Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.141647172G>ACA361561981FCHSD1c.887C>T (p.Thr296Ile)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.882A>G
n.961A>G
 dbSNP
5g.141647173T>GCA361561993FCHSD1c.886A>C (p.Thr296Pro)
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n.961A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647173T=CA1587311494FCHSD1c.886A= (p.Thr296=)
c.658A= (p.Thr220=)
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c.880A= (p.Thr294=)
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5g.141647173_141647174delinsTGCA1587311493FCHSD1c.885_886delinsCA (p.Pro295=)
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n.881_882delinsCA
n.960_961delinsCA
5g.141647174G>ACA446897235FCHSD1c.885C>T (p.Pro295=)
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n.881C>T
n.960C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647174G>CCA446897236FCHSD1c.885C>G (p.Pro295=)
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c.879C>G (p.Pro293=)
n.143C>G
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n.939C>G
n.945C>G
n.881C>G
n.960C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647174G=CA1587311503FCHSD1c.885C= (p.Pro295=)
c.657C= (p.Pro219=)
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n.143C=
c.756C= (p.Pro252=)
n.939C=
n.945C=
n.881C=
n.960C=
5g.141647174G>TCA3480806FCHSD1c.885C>A (p.Pro295=)
c.657C>A (p.Pro219=)
n.491C>A
n.189C>A
c.879C>A (p.Pro293=)
n.143C>A
c.756C>A (p.Pro252=)
n.939C>A
n.945C>A
n.881C>A
n.960C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647178delCA3480805FCHSD1c.885del (p.Thr296ProfsTer?)
c.657del (p.Thr220ProfsTer?)
n.491del
n.189del
c.879del (p.Thr294ProfsTer?)
n.143del
c.756del (p.Thr253ProfsTer?)
n.939del
n.945del
n.881del
n.960del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.141647175G>ACA361561997FCHSD1c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
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n.880C>T
n.959C>T
5g.141647175G>CCA361561998FCHSD1c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.490C>G
n.188C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.142C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.938C>G
n.944C>G
n.880C>G
n.959C>G
5g.141647175G>TCA361562003FCHSD1c.884C>A (p.Pro295His)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.490C>A
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c.878C>A (p.Pro293His)
n.142C>A
c.755C>A (p.Pro252His)
n.938C>A
n.944C>A
n.880C>A
n.959C>A
5g.141647176G>ACA3480807FCHSD1c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
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n.187C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
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n.943C>T
n.879C>T
n.958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647176G>CCA361562008FCHSD1c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.489C>G
n.187C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.141C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.937C>G
n.943C>G
n.879C>G
n.958C>G
5g.141647176G=CA1587311515FCHSD1c.883C= (p.Pro295=)
c.655C= (p.Pro219=)
n.489C=
n.187C=
c.877C= (p.Pro293=)
n.141C=
c.754C= (p.Pro252=)
n.937C=
n.943C=
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5g.141647176G>TCA361562011FCHSD1c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.489C>A
n.187C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.141C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.937C>A
n.943C>A
n.879C>A
n.958C>A
5g.141647177G>ACA446897237FCHSD1c.882C>T (p.Ser294=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.488C>T
n.186C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
n.140C>T
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n.936C>T
n.942C>T
n.878C>T
n.957C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647177G>CCA446897238FCHSD1c.882C>G (p.Ser294=)
c.654C>G (p.Ser218=)
n.488C>G
n.186C>G
c.876C>G (p.Ser292=)
n.140C>G
c.753C>G (p.Ser251=)
n.936C>G
n.942C>G
n.878C>G
n.957C>G
5g.141647177G=CA1587311521FCHSD1c.882C= (p.Ser294=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.488C=
n.186C=
c.876C= (p.Ser292=)
n.140C=
c.753C= (p.Ser251=)
n.936C=
n.942C=
n.878C=
n.957C=
5g.141647177G>TCA446897239FCHSD1c.882C>A (p.Ser294=)
c.654C>A (p.Ser218=)
n.488C>A
n.186C>A
c.876C>A (p.Ser292=)
n.140C>A
c.753C>A (p.Ser251=)
n.936C>A
n.942C>A
n.878C>A
n.957C>A
5g.141647178G>ACA361562013FCHSD1c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.487C>T
n.185C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
n.139C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
n.935C>T
n.941C>T
n.877C>T
n.956C>T
 gnomAD v4
5g.141647178G>CCA361562018FCHSD1c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.487C>G
n.185C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
n.139C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
n.935C>G
n.941C>G
n.877C>G
n.956C>G
5g.141647178G>TCA361562016FCHSD1c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.487C>A
n.185C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
n.139C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
n.935C>A
n.941C>A
n.877C>A
n.956C>A
5g.141647179A=CA1587311527FCHSD1c.880T= (p.Ser294=)
c.652T= (p.Ser218=)
n.486T=
n.184T=
c.874T= (p.Ser292=)
n.138T=
c.751T= (p.Ser251=)
n.934T=
n.940T=
n.876T=
n.955T=
5g.141647179A>CCA361562019FCHSD1c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.486T>G
n.184T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
n.138T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.934T>G
n.940T>G
n.876T>G
n.955T>G
5g.141647179A>GCA3480808FCHSD1c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.486T>C
n.184T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
n.138T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.934T>C
n.940T>C
n.876T>C
n.955T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647179A>TCA361562020FCHSD1c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.486T>A
n.184T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
n.138T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.934T>A
n.940T>A
n.876T>A
n.955T>A
5g.141647182delCA2675703957FCHSD1c.880del (p.Ser294ProfsTer?)
c.652del (p.Ser218ProfsTer?)
n.486del
n.184del
c.874del (p.Ser292ProfsTer?)
n.138del
c.751del (p.Ser251ProfsTer?)
n.934del
n.940del
n.876del
n.955del
 gnomAD v4
5g.141647180A=CA1587311531FCHSD1c.879T= (p.Phe293=)
c.651T= (p.Phe217=)
n.485T=
n.183T=
c.873T= (p.Phe291=)
n.137T=
c.750T= (p.Phe250=)
n.933T=
n.939T=
n.875T=
n.954T=
5g.141647180A>CCA361562024FCHSD1c.879T>G (p.Phe293Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.485T>G
n.183T>G
c.873T>G (p.Phe291Leu)
n.137T>G
c.750T>G (p.Phe250Leu)
n.933T>G
n.939T>G
n.875T>G
n.954T>G
5g.141647180A>GCA446897240FCHSD1c.879T>C (p.Phe293=)
c.651T>C (p.Phe217=)
n.485T>C
n.183T>C
c.873T>C (p.Phe291=)
n.137T>C
c.750T>C (p.Phe250=)
n.933T>C
n.939T>C
n.875T>C
n.954T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647180A>TCA361562027FCHSD1c.879T>A (p.Phe293Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
n.485T>A
n.183T>A
c.873T>A (p.Phe291Leu)
n.137T>A
c.750T>A (p.Phe250Leu)
n.933T>A
n.939T>A
n.875T>A
n.954T>A
5g.141647181A>CCA361562030FCHSD1c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.484T>G
n.182T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
n.136T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.932T>G
n.938T>G
n.874T>G
n.953T>G
5g.141647181A>GCA361562043FCHSD1c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.484T>C
n.182T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
n.136T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.932T>C
n.938T>C
n.874T>C
n.953T>C
 gnomAD v4
5g.141647181A>TCA361562033FCHSD1c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.484T>A
n.182T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
n.136T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.932T>A
n.938T>A
n.874T>A
n.953T>A
5g.141647182A=CA1587311533FCHSD1c.877T= (p.Phe293=)
c.649T= (p.Phe217=)
n.483T=
n.181T=
c.871T= (p.Phe291=)
n.135T=
c.748T= (p.Phe250=)
n.931T=
n.937T=
n.873T=
n.952T=
5g.141647182A>CCA361562047FCHSD1c.877T>G (p.Phe293Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.483T>G
n.181T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
n.135T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
n.931T>G
n.937T>G
n.873T>G
n.952T>G
5g.141647182A>GCA361562050FCHSD1c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.483T>C
n.181T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
n.135T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.931T>C
n.937T>C
n.873T>C
n.952T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647182A>TCA361562069FCHSD1c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.483T>A
n.181T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
n.135T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.931T>A
n.937T>A
n.873T>A
n.952T>A
5g.141647183T>ACA446897241FCHSD1c.876A>T (p.Val292=)
c.648A>T (p.Val216=)
n.482A>T
n.180A>T
c.870A>T (p.Val290=)
n.134A>T
c.747A>T (p.Val249=)
n.930A>T
n.936A>T
n.872A>T
n.951A>T
5g.141647183T>CCA446897242FCHSD1c.876A>G (p.Val292=)
c.648A>G (p.Val216=)
n.482A>G
n.180A>G
c.870A>G (p.Val290=)
n.134A>G
c.747A>G (p.Val249=)
n.930A>G
n.936A>G
n.872A>G
n.951A>G
 gnomAD v4
5g.141647183T>GCA446897243FCHSD1c.876A>C (p.Val292=)
c.648A>C (p.Val216=)
n.482A>C
n.180A>C
c.870A>C (p.Val290=)
n.134A>C
c.747A>C (p.Val249=)
n.930A>C
n.936A>C
n.872A>C
n.951A>C
5g.141647184A>CCA361562072FCHSD1c.875T>G (p.Val292Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.481T>G
n.179T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.133T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
n.929T>G
n.935T>G
n.871T>G
n.950T>G
5g.141647184A>GCA361562073FCHSD1c.875T>C (p.Val292Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.481T>C
n.179T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.133T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.929T>C
n.935T>C
n.871T>C
n.950T>C
5g.141647184A>TCA361562074FCHSD1c.875T>A (p.Val292Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
n.481T>A
n.179T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
n.133T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
n.929T>A
n.935T>A
n.871T>A
n.950T>A
5g.141647185C>ACA361562077FCHSD1c.874G>T (p.Val292Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
n.480G>T
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n.132G>T
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n.928G>T
n.934G>T
n.870G>T
n.949G>T
5g.141647185C=CA1587311540FCHSD1c.874G= (p.Val292=)
c.646G= (p.Val216=)
n.480G=
n.178G=
c.868G= (p.Val290=)
n.132G=
c.745G= (p.Val249=)
n.928G=
n.934G=
n.870G=
n.949G=
5g.141647185C>GCA361562080FCHSD1c.874G>C (p.Val292Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.480G>C
n.178G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.132G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
n.928G>C
n.934G>C
n.870G>C
n.949G>C
5g.141647185C>TCA3480809FCHSD1c.874G>A (p.Val292Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
n.480G>A
n.178G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
n.132G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
n.928G>A
n.934G>A
n.870G>A
n.949G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647186A>CCA446897244FCHSD1c.873T>G (p.Gly291=)
c.645T>G (p.Gly215=)
n.479T>G
n.177T>G
c.867T>G (p.Gly289=)
n.131T>G
c.744T>G (p.Gly248=)
n.927T>G
n.933T>G
n.869T>G
n.948T>G
5g.141647186A>GCA446897245FCHSD1c.873T>C (p.Gly291=)
c.645T>C (p.Gly215=)
n.479T>C
n.177T>C
c.867T>C (p.Gly289=)
n.131T>C
c.744T>C (p.Gly248=)
n.927T>C
n.933T>C
n.869T>C
n.948T>C
5g.141647186A>TCA446897246FCHSD1c.873T>A (p.Gly291=)
c.645T>A (p.Gly215=)
n.479T>A
n.177T>A
c.867T>A (p.Gly289=)
n.131T>A
c.744T>A (p.Gly248=)
n.927T>A
n.933T>A
n.869T>A
n.948T>A
5g.141647187C>ACA361562085FCHSD1c.872G>T (p.Gly291Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.478G>T
n.176G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.130G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.926G>T
n.932G>T
n.868G>T
n.947G>T
5g.141647187C=CA1587311547FCHSD1c.872G= (p.Gly291=)
c.644G= (p.Gly215=)
n.478G=
n.176G=
c.866G= (p.Gly289=)
n.130G=
c.743G= (p.Gly248=)
n.926G=
n.932G=
n.868G=
n.947G=
5g.141647187C>GCA361562084FCHSD1c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.478G>C
n.176G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.130G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.926G>C
n.932G>C
n.868G>C
n.947G>C
5g.141647187C>TCA361562083FCHSD1c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.478G>A
n.176G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.130G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.926G>A
n.932G>A
n.868G>A
n.947G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647188C>ACA361562086FCHSD1c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.477G>T
n.175G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.129G>T
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.925G>T
n.931G>T
n.867G>T
n.946G>T
 gnomAD v4
5g.141647188C>GCA361562088FCHSD1c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.477G>C
n.175G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.129G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.925G>C
n.931G>C
n.867G>C
n.946G>C
5g.141647188C>TCA361562089FCHSD1c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.477G>A
n.175G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.129G>A
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.925G>A
n.931G>A
n.867G>A
n.946G>A
5g.141647189A>CCA446897247FCHSD1c.870T>G (p.Pro290=)
c.642T>G (p.Pro214=)
n.476T>G
n.174T>G
c.864T>G (p.Pro288=)
n.128T>G
c.741T>G (p.Pro247=)
n.924T>G
n.930T>G
n.866T>G
n.945T>G
5g.141647189A>GCA446897248FCHSD1c.870T>C (p.Pro290=)
c.642T>C (p.Pro214=)
n.476T>C
n.174T>C
c.864T>C (p.Pro288=)
n.128T>C
c.741T>C (p.Pro247=)
n.924T>C
n.930T>C
n.866T>C
n.945T>C
 gnomAD v4
5g.141647189A>TCA446897249FCHSD1c.870T>A (p.Pro290=)
c.642T>A (p.Pro214=)
n.476T>A
n.174T>A
c.864T>A (p.Pro288=)
n.128T>A
c.741T>A (p.Pro247=)
n.924T>A
n.930T>A
n.866T>A
n.945T>A
5g.141647190G>ACA361562090FCHSD1c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.475C>T
n.173C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.127C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
n.923C>T
n.929C>T
n.865C>T
n.944C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647190G>CCA361562093FCHSD1c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.475C>G
n.173C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.127C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
n.923C>G
n.929C>G
n.865C>G
n.944C>G
5g.141647190G=CA1587311555FCHSD1c.869C= (p.Pro290=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.475C=
n.173C=
c.863C= (p.Pro288=)
n.127C=
c.740C= (p.Pro247=)
n.923C=
n.929C=
n.865C=
n.944C=
5g.141647190G>TCA361562095FCHSD1c.869C>A (p.Pro290His)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.475C>A
n.173C>A
c.863C>A (p.Pro288His)
n.127C>A
c.740C>A (p.Pro247His)
n.923C>A
n.929C>A
n.865C>A
n.944C>A
5g.141647191G>ACA361562098FCHSD1c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.474C>T
n.172C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.126C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
n.922C>T
n.928C>T
n.864C>T
n.943C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.141647191G>CCA361562100FCHSD1c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.474C>G
n.172C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.126C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
n.922C>G
n.928C>G
n.864C>G
n.943C>G
5g.141647191G>TCA361562101FCHSD1c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.474C>A
n.172C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.126C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
n.922C>A
n.928C>A
n.864C>A
n.943C>A
5g.141647192C>ACA361562103FCHSD1c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.473G>T
n.171G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
n.125G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.921G>T
n.927G>T
n.863G>T
n.942G>T
5g.141647192C>GCA361562105FCHSD1c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.473G>C
n.171G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
n.125G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.921G>C
n.927G>C
n.863G>C
n.942G>C
 gnomAD v4
5g.141647192C>TCA446897250FCHSD1c.867G>A (p.Glu289=)
c.639G>A (p.Glu213=)
n.473G>A
n.171G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
n.125G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
n.921G>A
n.927G>A
n.863G>A
n.942G>A
5g.141647193T>ACA361562108FCHSD1c.866A>T (p.Glu289Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.472A>T
n.170A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.124A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.920A>T
n.926A>T
n.862A>T
n.941A>T
 gnomAD v4
5g.141647193T>CCA361562109FCHSD1c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.472A>G
n.170A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.124A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.920A>G
n.926A>G
n.862A>G
n.941A>G
5g.141647193T>GCA361562107FCHSD1c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.472A>C
n.170A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.124A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.920A>C
n.926A>C
n.862A>C
n.941A>C
5g.141647193_141647194delinsTCCA1587311559FCHSD1c.865_866delinsGA (p.Glu289=)
c.637_638delinsGA (p.Glu213=)
n.471_472delinsGA
n.169_170delinsGA
c.859_860delinsGA (p.Glu287=)
n.123_124delinsGA
c.736_737delinsGA (p.Glu246=)
n.919_920delinsGA
n.925_926delinsGA
n.861_862delinsGA
n.940_941delinsGA
5g.141647194C>ACA361562114FCHSD1c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.471G>T
n.169G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.123G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.919G>T
n.925G>T
n.861G>T
n.940G>T
 gnomAD v4
5g.141647194C>GCA361562115FCHSD1c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.471G>C
n.169G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.123G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.919G>C
n.925G>C
n.861G>C
n.940G>C
5g.141647194C>TCA361562116FCHSD1c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.471G>A
n.169G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.123G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.919G>A
n.925G>A
n.861G>A
n.940G>A
5g.141647195delCA3480810FCHSD1c.865del (p.Glu289SerfsTer?)
c.637del (p.Glu213SerfsTer?)
n.471del
n.169del
c.859del (p.Glu287SerfsTer?)
n.123del
c.736del (p.Glu246SerfsTer?)
n.919del
n.925del
n.861del
n.940del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647195C>ACA361562121FCHSD1c.864G>T (p.Gln288His)
c.636G>T (p.Gln212His)
n.470G>T
n.168G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
n.122G>T
c.735G>T (p.Gln245His)
n.918G>T
n.924G>T
n.860G>T
n.939G>T
5g.141647195C>GCA361562124FCHSD1c.864G>C (p.Gln288His)
c.636G>C (p.Gln212His)
n.470G>C
n.168G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
n.122G>C
c.735G>C (p.Gln245His)
n.918G>C
n.924G>C
n.860G>C
n.939G>C
5g.141647195C>TCA446897251FCHSD1c.864G>A (p.Gln288=)
c.636G>A (p.Gln212=)
n.470G>A
n.168G>A
c.858G>A (p.Gln286=)
n.122G>A
c.735G>A (p.Gln245=)
n.918G>A
n.924G>A
n.860G>A
n.939G>A
5g.141647196T>ACA361562125FCHSD1c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.469A>T
n.167A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.121A>T
c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.917A>T
n.923A>T
n.859A>T
n.938A>T
5g.141647196T>CCA3480811FCHSD1c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.469A>G
n.167A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.121A>G
c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.917A>G
n.923A>G
n.859A>G
n.938A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647196T>GCA361562127FCHSD1c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.469A>C
n.167A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.121A>C
c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.917A>C
n.923A>C
n.859A>C
n.938A>C
5g.141647196T=CA1587311565FCHSD1c.863A= (p.Gln288=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.469A=
n.167A=
c.857A= (p.Gln286=)
n.121A=
c.734A= (p.Gln245=)
n.917A=
n.923A=
n.859A=
n.938A=
5g.141647197G>ACA361562128FCHSD1c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.468C>T
n.166C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.120C>T
c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.916C>T
n.922C>T
n.858C>T
n.937C>T
5g.141647197G>CCA361562129FCHSD1c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.468C>G
n.166C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.120C>G
c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.916C>G
n.922C>G
n.858C>G
n.937C>G
5g.141647197G>TCA361562130FCHSD1c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.468C>A
n.166C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.120C>A
c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.916C>A
n.922C>A
n.858C>A
n.937C>A
5g.141647198A>CCA446897253FCHSD1c.861T>G (p.Leu287=)
c.633T>G (p.Leu211=)
n.467T>G
n.165T>G
c.855T>G (p.Leu285=)
n.119T>G
c.732T>G (p.Leu244=)
n.915T>G
n.921T>G
n.857T>G
n.936T>G
5g.141647198A>GCA446897254FCHSD1c.861T>C (p.Leu287=)
c.633T>C (p.Leu211=)
n.467T>C
n.165T>C
c.855T>C (p.Leu285=)
n.119T>C
c.732T>C (p.Leu244=)
n.915T>C
n.921T>C
n.857T>C
n.936T>C
5g.141647198A>TCA446897255FCHSD1c.861T>A (p.Leu287=)
c.633T>A (p.Leu211=)
n.467T>A
n.165T>A
c.855T>A (p.Leu285=)
n.119T>A
c.732T>A (p.Leu244=)
n.915T>A
n.921T>A
n.857T>A
n.936T>A
5g.141647199A=CA1587311569FCHSD1c.860T= (p.Leu287=)
c.632T= (p.Leu211=)
n.466T=
n.164T=
c.854T= (p.Leu285=)
n.118T=
c.731T= (p.Leu244=)
n.914T=
n.920T=
n.856T=
n.935T=
5g.141647199A>CCA361562142FCHSD1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.466T>G
n.164T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.118T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.914T>G
n.920T>G
n.856T>G
n.935T>G
5g.141647199A>GCA361562139FCHSD1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.466T>C
n.164T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.118T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.914T>C
n.920T>C
n.856T>C
n.935T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647199A>TCA361562141FCHSD1c.860T>A (p.Leu287His)
c.632T>A (p.Leu211His)
n.466T>A
n.164T>A
c.854T>A (p.Leu285His)
n.118T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
n.914T>A
n.920T>A
n.856T>A
n.935T>A
5g.141647200G>ACA361562146FCHSD1c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
n.465C>T
n.163C>T
c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.117C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.913C>T
n.919C>T
n.855C>T
n.934C>T
5g.141647200G>CCA361562154FCHSD1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.465C>G
n.163C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.117C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.913C>G
n.919C>G
n.855C>G
n.934C>G
 gnomAD v4
5g.141647200G>TCA361562158FCHSD1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
n.465C>A
n.163C>A
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.117C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.913C>A
n.919C>A
n.855C>A
n.934C>A
5g.141647201A>CCA361562173FCHSD1c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
n.464T>G
n.162T>G
c.852T>G (p.Phe284Leu)
n.116T>G
c.729T>G (p.Phe243Leu)
n.912T>G
n.918T>G
n.854T>G
n.933T>G
5g.141647201A>GCA446897256FCHSD1c.858T>C (p.Phe286=)
c.630T>C (p.Phe210=)
n.464T>C
n.162T>C
c.852T>C (p.Phe284=)
n.116T>C
c.729T>C (p.Phe243=)
n.912T>C
n.918T>C
n.854T>C
n.933T>C
5g.141647201A>TCA361562174FCHSD1c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
n.464T>A
n.162T>A
c.852T>A (p.Phe284Leu)
n.116T>A
c.729T>A (p.Phe243Leu)
n.912T>A
n.918T>A
n.854T>A
n.933T>A
 gnomAD v4
5g.141647202A>CCA361562177FCHSD1c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.463T>G
n.161T>G
c.851T>G (p.Phe284Cys)
n.115T>G
c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.911T>G
n.917T>G
n.853T>G
n.932T>G
5g.141647202A>GCA361562184FCHSD1c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.463T>C
n.161T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
n.115T>C
c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.911T>C
n.917T>C
n.853T>C
n.932T>C
5g.141647202A>TCA361562189FCHSD1c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.463T>A
n.161T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.115T>A
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.911T>A
n.917T>A
n.853T>A
n.932T>A
 COSMIC
5g.141647203A>CCA361562196FCHSD1c.856T>G (p.Phe286Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.462T>G
n.160T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
n.114T>G
c.727T>G (p.Phe243Val)
n.910T>G
n.916T>G
n.852T>G
n.931T>G
5g.141647203A>GCA361562199FCHSD1c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.462T>C
n.160T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
n.114T>C
c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.910T>C
n.916T>C
n.852T>C
n.931T>C
5g.141647203A>TCA361562202FCHSD1c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.462T>A
n.160T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
n.114T>A
c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.910T>A
n.916T>A
n.852T>A
n.931T>A
5g.141647204C>ACA446897258FCHSD1c.855G>T (p.Leu285=)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.461G>T
n.159G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
n.113G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
n.909G>T
n.915G>T
n.851G>T
n.930G>T
5g.141647204C=CA1587311572FCHSD1c.855G= (p.Leu285=)
c.627G= (p.Leu209=)
n.461G=
n.159G=
c.849G= (p.Leu283=)
n.113G=
c.726G= (p.Leu242=)
n.909G=
n.915G=
n.851G=
n.930G=
5g.141647204C>GCA3480812FCHSD1c.855G>C (p.Leu285=)
c.627G>C (p.Leu209=)
n.461G>C
n.159G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
n.113G>C
c.726G>C (p.Leu242=)
n.909G>C
n.915G>C
n.851G>C
n.930G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647204C>TCA446897259FCHSD1c.855G>A (p.Leu285=)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.461G>A
n.159G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
n.113G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
n.909G>A
n.915G>A
n.851G>A
n.930G>A
 gnomAD v4
5g.141647205A=CA1587311582FCHSD1c.854T= (p.Leu285=)
c.626T= (p.Leu209=)
n.460T=
n.158T=
c.848T= (p.Leu283=)
n.112T=
c.725T= (p.Leu242=)
n.908T=
n.914T=
n.850T=
n.929T=
5g.141647205A>CCA3480813FCHSD1c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.460T>G
n.158T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.112T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.908T>G
n.914T>G
n.850T>G
n.929T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647205A>GCA361562214FCHSD1c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.460T>C
n.158T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.112T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.908T>C
n.914T>C
n.850T>C
n.929T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647205A>TCA361562213FCHSD1c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.460T>A
n.158T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.112T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.908T>A
n.914T>A
n.850T>A
n.929T>A
5g.141647206G>ACA446897261FCHSD1c.853C>T (p.Leu285=)
c.625C>T (p.Leu209=)
n.459C>T
n.157C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
n.111C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
n.907C>T
n.913C>T
n.849C>T
n.928C>T
 gnomAD v4
5g.141647206G>CCA361562221FCHSD1c.853C>G (p.Leu285Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.459C>G
n.157C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.111C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.907C>G
n.913C>G
n.849C>G
n.928C>G
 gnomAD v4
5g.141647206G>TCA361562218FCHSD1c.853C>A (p.Leu285Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.459C>A
n.157C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
n.111C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.907C>A
n.913C>A
n.849C>A
n.928C>A
 gnomAD v4
5g.141647207C>ACA361562225FCHSD1c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.458G>T
n.156G>T
c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.110G>T
c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.906G>T
n.912G>T
n.848G>T
n.927G>T
 gnomAD v4
5g.141647207C>GCA361562229FCHSD1c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.458G>C
n.156G>C
c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.110G>C
c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.906G>C
n.912G>C
n.848G>C
n.927G>C
5g.141647207C>TCA446897262FCHSD1c.852G>A (p.Lys284=)
c.624G>A (p.Lys208=)
n.458G>A
n.156G>A
c.846G>A (p.Lys282=)
n.110G>A
c.723G>A (p.Lys241=)
n.906G>A
n.912G>A
n.848G>A
n.927G>A
5g.141647208T>ACA361562250FCHSD1c.851A>T (p.Lys284Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
n.457A>T
n.155A>T
c.845A>T (p.Lys282Met)
n.109A>T
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.905A>T
n.911A>T
n.847A>T
n.926A>T
5g.141647208T>CCA361562253FCHSD1c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.457A>G
n.155A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.109A>G
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.905A>G
n.911A>G
n.847A>G
n.926A>G
5g.141647208T>GCA361562254FCHSD1c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.457A>C
n.155A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.109A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.905A>C
n.911A>C
n.847A>C
n.926A>C
5g.141647208_141647209insACA446897263FCHSD1c.850_851insT (p.Lys284IlefsTer24)
c.622_623insT (p.Lys208IlefsTer24)
n.456_457insT
n.154_155insT
c.844_845insT (p.Lys282IlefsTer24)
n.108_109insT
c.721_722insT (p.Lys241IlefsTer24)
n.904_905insT
n.910_911insT
n.846_847insT
n.925_926insT
5g.141647209T>ACA361562255FCHSD1c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.456A>T
n.154A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.108A>T
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.904A>T
n.910A>T
n.846A>T
n.925A>T
5g.141647209T>CCA361562256FCHSD1c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.456A>G
n.154A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.108A>G
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.904A>G
n.910A>G
n.846A>G
n.925A>G
5g.141647209T>GCA361562258FCHSD1c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.456A>C
n.154A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.108A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.904A>C
n.910A>C
n.846A>C
n.925A>C
5g.141647210delCA2675703997FCHSD1c.849del (p.Lys284SerfsTer?)
c.621del (p.Lys208SerfsTer?)
n.455del
n.153del
c.843del (p.Lys282SerfsTer?)
n.107del
c.720del (p.Lys241SerfsTer?)
n.903del
n.909del
n.845del
n.924del
 gnomAD v4
5g.141647210C>ACA446897264FCHSD1c.849G>T (p.Leu283=)
c.621G>T (p.Leu207=)
n.455G>T
n.153G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
n.107G>T
c.720G>T (p.Leu240=)
n.903G>T
n.909G>T
n.845G>T
n.924G>T
5g.141647210C=CA1587311586FCHSD1c.849G= (p.Leu283=)
c.621G= (p.Leu207=)
n.455G=
n.153G=
c.843G= (p.Leu281=)
n.107G=
c.720G= (p.Leu240=)
n.903G=
n.909G=
n.845G=
n.924G=
5g.141647210C>GCA446897265FCHSD1c.849G>C (p.Leu283=)
c.621G>C (p.Leu207=)
n.455G>C
n.153G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
n.107G>C
c.720G>C (p.Leu240=)
n.903G>C
n.909G>C
n.845G>C
n.924G>C
5g.141647210C>TCA446897266FCHSD1c.849G>A (p.Leu283=)
c.621G>A (p.Leu207=)
n.455G>A
n.153G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
n.107G>A
c.720G>A (p.Leu240=)
n.903G>A
n.909G>A
n.845G>A
n.924G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647211A=CA1587311587FCHSD1c.848T= (p.Leu283=)
c.620T= (p.Leu207=)
n.454T=
n.152T=
c.842T= (p.Leu281=)
n.106T=
c.719T= (p.Leu240=)
n.902T=
n.908T=
n.844T=
n.923T=
5g.141647211A>CCA361562261FCHSD1c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.454T>G
n.152T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.106T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.902T>G
n.908T>G
n.844T>G
n.923T>G
5g.141647211A>GCA361562264FCHSD1c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.454T>C
n.152T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.106T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.902T>C
n.908T>C
n.844T>C
n.923T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647211A>TCA361562266FCHSD1c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.454T>A
n.152T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.106T>A
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.902T>A
n.908T>A
n.844T>A
n.923T>A
5g.141647212G>ACA446897267FCHSD1c.847C>T (p.Leu283=)
c.619C>T (p.Leu207=)
n.453C>T
n.151C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
n.105C>T
c.718C>T (p.Leu240=)
n.901C>T
n.907C>T
n.843C>T
n.922C>T
 dbSNP
5g.141647212G>CCA361562269FCHSD1c.847C>G (p.Leu283Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.453C>G
n.151C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.105C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.901C>G
n.907C>G
n.843C>G
n.922C>G
5g.141647212G=CA1587311591FCHSD1c.847C= (p.Leu283=)
c.619C= (p.Leu207=)
n.453C=
n.151C=
c.841C= (p.Leu281=)
n.105C=
c.718C= (p.Leu240=)
n.901C=
n.907C=
n.843C=
n.922C=
5g.141647212G>TCA361562270FCHSD1c.847C>A (p.Leu283Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
n.453C>A
n.151C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.105C>A
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.901C>A
n.907C>A
n.843C>A
n.922C>A
 gnomAD v4
5g.141647213G>ACA446897268FCHSD1c.846C>T (p.Asp282=)
c.618C>T (p.Asp206=)
n.452C>T
n.150C>T
c.840C>T (p.Asp280=)
n.104C>T
c.717C>T (p.Asp239=)
n.900C>T
n.906C>T
n.842C>T
n.921C>T
5g.141647213G>CCA361562274FCHSD1c.846C>G (p.Asp282Glu)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
n.452C>G
n.150C>G
c.840C>G (p.Asp280Glu)
n.104C>G
c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.900C>G
n.906C>G
n.842C>G
n.921C>G
5g.141647213G>TCA361562284FCHSD1c.846C>A (p.Asp282Glu)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
n.452C>A
n.150C>A
c.840C>A (p.Asp280Glu)
n.104C>A
c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.900C>A
n.906C>A
n.842C>A
n.921C>A
 gnomAD v4
5g.141647214T>ACA361562294FCHSD1c.845A>T (p.Asp282Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
n.451A>T
n.149A>T
c.839A>T (p.Asp280Val)
n.103A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.899A>T
n.905A>T
n.841A>T
n.920A>T
5g.141647214T>CCA361562297FCHSD1c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.451A>G
n.149A>G
c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.103A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.899A>G
n.905A>G
n.841A>G
n.920A>G
5g.141647214T>GCA361562301FCHSD1c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.451A>C
n.149A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.103A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.899A>C
n.905A>C
n.841A>C
n.920A>C
5g.141647215C>ACA361562304FCHSD1c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.450G>T
n.148G>T
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.102G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.898G>T
n.904G>T
n.840G>T
n.919G>T
 gnomAD v4
5g.141647215C>GCA361562308FCHSD1c.844G>C (p.Asp282His)
c.616G>C (p.Asp206His)
n.450G>C
n.148G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
n.102G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
n.898G>C
n.904G>C
n.840G>C
n.919G>C
5g.141647215C>TCA361562313FCHSD1c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.450G>A
n.148G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.102G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.898G>A
n.904G>A
n.840G>A
n.919G>A
5g.141647216T>ACA361562316FCHSD1c.843A>T (p.Gln281His)
c.615A>T (p.Gln205His)
n.449A>T
n.147A>T
c.837A>T (p.Gln279His)
n.101A>T
c.714A>T (p.Gln238His)
n.897A>T
n.903A>T
n.839A>T
n.918A>T
5g.141647216T>CCA446897269FCHSD1c.843A>G (p.Gln281=)
c.615A>G (p.Gln205=)
n.449A>G
n.147A>G
c.837A>G (p.Gln279=)
n.101A>G
c.714A>G (p.Gln238=)
n.897A>G
n.903A>G
n.839A>G
n.918A>G
5g.141647216T>GCA361562319FCHSD1c.843A>C (p.Gln281His)
c.615A>C (p.Gln205His)
n.449A>C
n.147A>C
c.837A>C (p.Gln279His)
n.101A>C
c.714A>C (p.Gln238His)
n.897A>C
n.903A>C
n.839A>C
n.918A>C
5g.141647217T>ACA361562324FCHSD1c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.448A>T
n.146A>T
c.836A>T (p.Gln279Leu)
n.100A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.896A>T
n.902A>T
n.838A>T
n.917A>T
5g.141647217T>CCA361562327FCHSD1c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.448A>G
n.146A>G
c.836A>G (p.Gln279Arg)
n.100A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
n.896A>G
n.902A>G
n.838A>G
n.917A>G
5g.141647217T>GCA361562331FCHSD1c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.448A>C
n.146A>C
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.100A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.896A>C
n.902A>C
n.838A>C
n.917A>C
5g.141647218G>ACA128460482FCHSD1c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.447C>T
n.145C>T
c.835C>T (p.Gln279Ter)
n.99C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.895C>T
n.901C>T
n.837C>T
n.916C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647218G>CCA361562347FCHSD1c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.447C>G
n.145C>G
c.835C>G (p.Gln279Glu)
n.99C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
n.895C>G
n.901C>G
n.837C>G
n.916C>G
5g.141647218G=CA1587311598FCHSD1c.841C= (p.Gln281=)
c.613C= (p.Gln205=)
n.447C=
n.145C=
c.835C= (p.Gln279=)
n.99C=
c.712C= (p.Gln238=)
n.895C=
n.901C=
n.837C=
n.916C=
5g.141647218G>TCA3480814FCHSD1c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.447C>A
n.145C>A
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.99C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.895C>A
n.901C>A
n.837C>A
n.916C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647218dupCA2675704007FCHSD1c.841dup (p.Gln281ProfsTer27)
c.613dup (p.Gln205ProfsTer27)
n.447dup
n.145dup
c.835dup (p.Gln279ProfsTer27)
n.99dup
c.712dup (p.Gln238ProfsTer27)
n.895dup
n.901dup
n.837dup
n.916dup
 gnomAD v4
5g.141647219C>ACA361562360FCHSD1c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.446G>T
n.144G>T
c.834G>T (p.Glu278Asp)
n.98G>T
c.711G>T (p.Glu237Asp)
n.894G>T
n.900G>T
n.836G>T
n.915G>T
 gnomAD v4
5g.141647219C=CA1587311608FCHSD1c.840G= (p.Glu280=)
c.612G= (p.Glu204=)
n.446G=
n.144G=
c.834G= (p.Glu278=)
n.98G=
c.711G= (p.Glu237=)
n.894G=
n.900G=
n.836G=
n.915G=
5g.141647219C>GCA361562369FCHSD1c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.446G>C
n.144G>C
c.834G>C (p.Glu278Asp)
n.98G>C
c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.894G>C
n.900G>C
n.836G>C
n.915G>C
5g.141647219C>TCA446897270FCHSD1c.840G>A (p.Glu280=)
c.612G>A (p.Glu204=)
n.446G>A
n.144G>A
c.834G>A (p.Glu278=)
n.98G>A
c.711G>A (p.Glu237=)
n.894G>A
n.900G>A
n.836G>A
n.915G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647220T>ACA361562371FCHSD1c.839A>T (p.Glu280Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.445A>T
n.143A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.97A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.893A>T
n.899A>T
n.835A>T
n.914A>T
5g.141647220T>CCA361562372FCHSD1c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.445A>G
n.143A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.97A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.893A>G
n.899A>G
n.835A>G
n.914A>G
5g.141647220T>GCA361562373FCHSD1c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.445A>C
n.143A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.97A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.893A>C
n.899A>C
n.835A>C
n.914A>C
5g.141647221C>ACA361562389FCHSD1c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.444G>T
n.142G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.96G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.892G>T
n.898G>T
n.834G>T
n.913G>T
5g.141647221C>GCA361562385FCHSD1c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.444G>C
n.142G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.96G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.892G>C
n.898G>C
n.834G>C
n.913G>C
5g.141647221C>TCA361562382FCHSD1c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.444G>A
n.142G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.96G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.892G>A
n.898G>A
n.834G>A
n.913G>A
 gnomAD v4
5g.141647222C>ACA361562397FCHSD1c.837G>T (p.Trp279Cys)
c.609G>T (p.Trp203Cys)
n.443G>T
n.141G>T
c.831G>T (p.Trp277Cys)
n.95G>T
c.708G>T (p.Trp236Cys)
n.891G>T
n.897G>T
n.833G>T
n.912G>T
5g.141647222C>GCA361562400FCHSD1c.837G>C (p.Trp279Cys)
c.609G>C (p.Trp203Cys)
n.443G>C
n.141G>C
c.831G>C (p.Trp277Cys)
n.95G>C
c.708G>C (p.Trp236Cys)
n.891G>C
n.897G>C
n.833G>C
n.912G>C
5g.141647222C>TCA361562404FCHSD1c.837G>A (p.Trp279Ter)
c.609G>A (p.Trp203Ter)
n.443G>A
n.141G>A
c.831G>A (p.Trp277Ter)
n.95G>A
c.708G>A (p.Trp236Ter)
n.891G>A
n.897G>A
n.833G>A
n.912G>A
5g.141647223C>ACA361562406FCHSD1c.836G>T (p.Trp279Leu)
c.608G>T (p.Trp203Leu)
n.442G>T
n.140G>T
c.830G>T (p.Trp277Leu)
n.94G>T
c.707G>T (p.Trp236Leu)
n.890G>T
n.896G>T
n.832G>T
n.911G>T
5g.141647223C>GCA361562413FCHSD1c.836G>C (p.Trp279Ser)
c.608G>C (p.Trp203Ser)
n.442G>C
n.140G>C
c.830G>C (p.Trp277Ser)
n.94G>C
c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.890G>C
n.896G>C
n.832G>C
n.911G>C
5g.141647223C>TCA361562416FCHSD1c.836G>A (p.Trp279Ter)
c.608G>A (p.Trp203Ter)
n.442G>A
n.140G>A
c.830G>A (p.Trp277Ter)
n.94G>A
c.707G>A (p.Trp236Ter)
n.890G>A
n.896G>A
n.832G>A
n.911G>A
 gnomAD v4
5g.141647224A>CCA361562420FCHSD1c.835T>G (p.Trp279Gly)
c.607T>G (p.Trp203Gly)
n.441T>G
n.139T>G
c.829T>G (p.Trp277Gly)
n.93T>G
c.706T>G (p.Trp236Gly)
n.889T>G
n.895T>G
n.831T>G
n.910T>G
5g.141647224A>GCA361562426FCHSD1c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.607T>C (p.Trp203Arg)
n.441T>C
n.139T>C
c.829T>C (p.Trp277Arg)
n.93T>C
c.706T>C (p.Trp236Arg)
n.889T>C
n.895T>C
n.831T>C
n.910T>C
5g.141647224A>TCA361562424FCHSD1c.835T>A (p.Trp279Arg)
c.607T>A (p.Trp203Arg)
n.441T>A
n.139T>A
c.829T>A (p.Trp277Arg)
n.93T>A
c.706T>A (p.Trp236Arg)
n.889T>A
n.895T>A
n.831T>A
n.910T>A
5g.141647225G>ACA446897271FCHSD1c.834C>T (p.Ser278=)
c.606C>T (p.Ser202=)
n.440C>T
n.138C>T
c.828C>T (p.Ser276=)
n.92C>T
c.705C>T (p.Ser235=)
n.888C>T
n.894C>T
n.830C>T
n.909C>T
5g.141647225G>CCA361562428FCHSD1c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.606C>G (p.Ser202Arg)
n.440C>G
n.138C>G
c.828C>G (p.Ser276Arg)
n.92C>G
c.705C>G (p.Ser235Arg)
n.888C>G
n.894C>G
n.830C>G
n.909C>G
5g.141647225G=CA1587311610FCHSD1c.834C= (p.Ser278=)
c.606C= (p.Ser202=)
n.440C=
n.138C=
c.828C= (p.Ser276=)
n.92C=
c.705C= (p.Ser235=)
n.888C=
n.894C=
n.830C=
n.909C=
5g.141647225G>TCA361562432FCHSD1c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
n.440C>A
n.138C>A
c.828C>A (p.Ser276Arg)
n.92C>A
c.705C>A (p.Ser235Arg)
n.888C>A
n.894C>A
n.830C>A
n.909C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647225_141647226delinsGCCA1587311609FCHSD1c.833_834delinsGC (p.Ser278=)
c.605_606delinsGC (p.Ser202=)
n.439_440delinsGC
n.137_138delinsGC
c.827_828delinsGC (p.Ser276=)
n.91_92delinsGC
c.704_705delinsGC (p.Ser235=)
n.887_888delinsGC
n.893_894delinsGC
n.829_830delinsGC
n.908_909delinsGC
5g.141647226delCA804804787FCHSD1c.833del (p.Ser278ThrfsTer6)
c.605del (p.Ser202ThrfsTer6)
n.439del
n.137del
c.827del (p.Ser276ThrfsTer6)
n.91del
c.704del (p.Ser235ThrfsTer6)
n.887del
n.893del
n.829del
n.908del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647226C>ACA361562437FCHSD1c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
n.439G>T
n.137G>T
c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.91G>T
c.704G>T (p.Ser235Ile)
n.887G>T
n.893G>T
n.829G>T
n.908G>T
 gnomAD v4
5g.141647226C>GCA361562444FCHSD1c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.605G>C (p.Ser202Thr)
n.439G>C
n.137G>C
c.827G>C (p.Ser276Thr)
n.91G>C
c.704G>C (p.Ser235Thr)
n.887G>C
n.893G>C
n.829G>C
n.908G>C
5g.141647226C>TCA361562445FCHSD1c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
n.439G>A
n.137G>A
c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.91G>A
c.704G>A (p.Ser235Asn)
n.887G>A
n.893G>A
n.829G>A
n.908G>A
5g.141647227T>ACA361562451FCHSD1c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.604A>T (p.Ser202Cys)
n.438A>T
n.136A>T
c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.90A>T
c.703A>T (p.Ser235Cys)
n.886A>T
n.892A>T
n.828A>T
n.907A>T
5g.141647227T>CCA361562452FCHSD1c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
n.438A>G
n.136A>G
c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.90A>G
c.703A>G (p.Ser235Gly)
n.886A>G
n.892A>G
n.828A>G
n.907A>G
5g.141647227T>GCA361562455FCHSD1c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.604A>C (p.Ser202Arg)
n.438A>C
n.136A>C
c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.90A>C
c.703A>C (p.Ser235Arg)
n.886A>C
n.892A>C
n.828A>C
n.907A>C
 gnomAD v4
5g.141647228T>ACA446897275FCHSD1c.831A>T (p.Val277=)
c.603A>T (p.Val201=)
n.437A>T
n.135A>T
c.825A>T (p.Val275=)
n.89A>T
c.702A>T (p.Val234=)
n.885A>T
n.891A>T
n.827A>T
n.906A>T
5g.141647228T>CCA446897274FCHSD1c.831A>G (p.Val277=)
c.603A>G (p.Val201=)
n.437A>G
n.135A>G
c.825A>G (p.Val275=)
n.89A>G
c.702A>G (p.Val234=)
n.885A>G
n.891A>G
n.827A>G
n.906A>G
5g.141647228T>GCA446897273FCHSD1c.831A>C (p.Val277=)
c.603A>C (p.Val201=)
n.437A>C
n.135A>C
c.825A>C (p.Val275=)
n.89A>C
c.702A>C (p.Val234=)
n.885A>C
n.891A>C
n.827A>C
n.906A>C
 gnomAD v4
5g.141647229A=CA1587311613FCHSD1c.830T= (p.Val277=)
c.602T= (p.Val201=)
n.436T=
n.134T=
c.824T= (p.Val275=)
n.88T=
c.701T= (p.Val234=)
n.884T=
n.890T=
n.826T=
n.905T=
5g.141647229A>CCA3480815FCHSD1c.830T>G (p.Val277Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.436T>G
n.134T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.88T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.884T>G
n.890T>G
n.826T>G
n.905T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647229A>GCA361562463FCHSD1c.830T>C (p.Val277Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.436T>C
n.134T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.88T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.884T>C
n.890T>C
n.826T>C
n.905T>C
5g.141647229A>TCA361562464FCHSD1c.830T>A (p.Val277Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.436T>A
n.134T>A
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.88T>A
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.884T>A
n.890T>A
n.826T>A
n.905T>A
5g.141647230C>ACA361562470FCHSD1c.829G>T (p.Val277Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.435G>T
n.133G>T
c.823G>T (p.Val275Leu)
n.87G>T
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.883G>T
n.889G>T
n.825G>T
n.904G>T
5g.141647230C=CA1587311616FCHSD1c.829G= (p.Val277=)
c.601G= (p.Val201=)
n.435G=
n.133G=
c.823G= (p.Val275=)
n.87G=
c.700G= (p.Val234=)
n.883G=
n.889G=
n.825G=
n.904G=
5g.141647230C>GCA361562473FCHSD1c.829G>C (p.Val277Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.435G>C
n.133G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.87G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.883G>C
n.889G>C
n.825G>C
n.904G>C
5g.141647230C>TCA361562467FCHSD1c.829G>A (p.Val277Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
n.435G>A
n.133G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
n.87G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.883G>A
n.889G>A
n.825G>A
n.904G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.141647231C>ACA361562481FCHSD1c.829-1G>T (n.829-1G>T)
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
n.435-1G>T
n.133-1G>T
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
n.87-1G>T
c.700-1G>T (n.700-1G>T)
n.883-1G>T
n.889-1G>T
n.825-1G>T
n.904-1G>T
 gnomAD v4
5g.141647231C>GCA361562480FCHSD1c.829-1G>C (n.829-1G>C)
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
n.435-1G>C
n.133-1G>C
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
n.87-1G>C
c.700-1G>C (n.700-1G>C)
n.883-1G>C
n.889-1G>C
n.825-1G>C
n.904-1G>C
5g.141647231C>TCA361562484FCHSD1c.829-1G>A (n.829-1G>A)
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
n.435-1G>A
n.133-1G>A
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
n.87-1G>A
c.700-1G>A (n.700-1G>A)
n.883-1G>A
n.889-1G>A
n.825-1G>A
n.904-1G>A
 dbSNP
5g.141647232T>ACA361562502FCHSD1c.829-2A>T (n.829-2A>T)
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
n.435-2A>T
n.133-2A>T
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
n.87-2A>T
c.700-2A>T (n.700-2A>T)
n.883-2A>T
n.889-2A>T
n.825-2A>T
n.904-2A>T
5g.141647232T>CCA361562505FCHSD1c.829-2A>G (n.829-2A>G)
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
n.435-2A>G
n.133-2A>G
c.823-2A>G (n.823-2A>G)
n.87-2A>G
c.700-2A>G (n.700-2A>G)
n.883-2A>G
n.889-2A>G
n.825-2A>G
n.904-2A>G
5g.141647232T>GCA361562508FCHSD1c.829-2A>C (n.829-2A>C)
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
n.435-2A>C
n.133-2A>C
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
n.87-2A>C
c.700-2A>C (n.700-2A>C)
n.883-2A>C
n.889-2A>C
n.825-2A>C
n.904-2A>C
5g.141647233A>TCA2675704035FCHSD1c.829-3T>A (n.829-3T>A)
c.601-3T>A (n.601-3T>A)
n.435-3T>A
n.133-3T>A
c.823-3T>A (n.823-3T>A)
n.87-3T>A
c.700-3T>A (n.700-3T>A)
n.883-3T>A
n.889-3T>A
n.825-3T>A
n.904-3T>A
 gnomAD v4
5g.141647234G>CCA2675704036FCHSD1c.829-4C>G (n.829-4C>G)
c.601-4C>G (n.601-4C>G)
n.435-4C>G
n.133-4C>G
c.823-4C>G (n.823-4C>G)
n.87-4C>G
c.700-4C>G (n.700-4C>G)
n.883-4C>G
n.889-4C>G
n.825-4C>G
n.904-4C>G
 gnomAD v4
5g.141647235G>CCA563372846FCHSD1c.829-5C>G (n.829-5C>G)
c.601-5C>G (n.601-5C>G)
n.435-5C>G
n.133-5C>G
c.823-5C>G (n.823-5C>G)
n.87-5C>G
c.700-5C>G (n.700-5C>G)
n.883-5C>G
n.889-5C>G
n.825-5C>G
n.904-5C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647235G=CA1587311619FCHSD1c.829-5C= (n.829-5C=)
c.601-5C= (n.601-5C=)
n.435-5C=
n.133-5C=
c.823-5C= (n.823-5C=)
n.87-5C=
c.700-5C= (n.700-5C=)
n.883-5C=
n.889-5C=
n.825-5C=
n.904-5C=
5g.141647236G>TCA2675704040FCHSD1c.829-6C>A (n.829-6C>A)
c.601-6C>A (n.601-6C>A)
n.435-6C>A
n.133-6C>A
c.823-6C>A (n.823-6C>A)
n.87-6C>A
c.700-6C>A (n.700-6C>A)
n.883-6C>A
n.889-6C>A
n.825-6C>A
n.904-6C>A
 gnomAD v4
5g.141647237G>ACA3480816FCHSD1c.829-7C>T (n.829-7C>T)
c.601-7C>T (n.601-7C>T)
n.435-7C>T
n.133-7C>T
c.823-7C>T (n.823-7C>T)
n.87-7C>T
c.700-7C>T (n.700-7C>T)
n.883-7C>T
n.889-7C>T
n.825-7C>T
n.904-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647237G=CA1587311624FCHSD1c.829-7C= (n.829-7C=)
c.601-7C= (n.601-7C=)
n.435-7C=
n.133-7C=
c.823-7C= (n.823-7C=)
n.87-7C=
c.700-7C= (n.700-7C=)
n.883-7C=
n.889-7C=
n.825-7C=
n.904-7C=
5g.141647238T>CCA563372849FCHSD1c.829-8A>G (n.829-8A>G)
c.601-8A>G (n.601-8A>G)
n.435-8A>G
n.133-8A>G
c.823-8A>G (n.823-8A>G)
n.87-8A>G
c.700-8A>G (n.700-8A>G)
n.883-8A>G
n.889-8A>G
n.825-8A>G
n.904-8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647238T=CA1587311630FCHSD1c.829-8A= (n.829-8A=)
c.601-8A= (n.601-8A=)
n.435-8A=
n.133-8A=
c.823-8A= (n.823-8A=)
n.87-8A=
c.700-8A= (n.700-8A=)
n.883-8A=
n.889-8A=
n.825-8A=
n.904-8A=
5g.141647240G>TCA2675704043FCHSD1c.829-10C>A (n.829-10C>A)
c.601-10C>A (n.601-10C>A)
n.435-10C>A
n.133-10C>A
c.823-10C>A (n.823-10C>A)
n.87-10C>A
c.700-10C>A (n.700-10C>A)
n.883-10C>A
n.889-10C>A
n.825-10C>A
n.904-10C>A
 gnomAD v4
5g.141647242G>ACA3480817FCHSD1c.829-12C>T (n.829-12C>T)
c.601-12C>T (n.601-12C>T)
n.435-12C>T
n.133-12C>T
c.823-12C>T (n.823-12C>T)
n.87-12C>T
c.700-12C>T (n.700-12C>T)
n.883-12C>T
n.889-12C>T
n.825-12C>T
n.904-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647242G=CA1587311633FCHSD1c.829-12C= (n.829-12C=)
c.601-12C= (n.601-12C=)
n.435-12C=
n.133-12C=
c.823-12C= (n.823-12C=)
n.87-12C=
c.700-12C= (n.700-12C=)
n.883-12C=
n.889-12C=
n.825-12C=
n.904-12C=
5g.141647243A=CA1587311638FCHSD1c.829-13T= (n.829-13T=)
c.601-13T= (n.601-13T=)
n.435-13T=
n.133-13T=
c.823-13T= (n.823-13T=)
n.87-13T=
c.700-13T= (n.700-13T=)
n.883-13T=
n.889-13T=
n.825-13T=
n.904-13T=
5g.141647243A>GCA563372858FCHSD1c.829-13T>C (n.829-13T>C)
c.601-13T>C (n.601-13T>C)
n.435-13T>C
n.133-13T>C
c.823-13T>C (n.823-13T>C)
n.87-13T>C
c.700-13T>C (n.700-13T>C)
n.883-13T>C
n.889-13T>C
n.825-13T>C
n.904-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647244A>GCA2675704046FCHSD1c.829-14T>C (n.829-14T>C)
c.601-14T>C (n.601-14T>C)
n.435-14T>C
n.133-14T>C
c.823-14T>C (n.823-14T>C)
n.87-14T>C
c.700-14T>C (n.700-14T>C)
n.883-14T>C
n.889-14T>C
n.825-14T>C
n.904-14T>C
 gnomAD v4
5g.141647245A=CA1587311643FCHSD1c.829-15T= (n.829-15T=)
c.601-15T= (n.601-15T=)
n.435-15T=
n.133-15T=
c.823-15T= (n.823-15T=)
n.87-15T=
c.700-15T= (n.700-15T=)
n.883-15T=
n.889-15T=
n.825-15T=
n.904-15T=
5g.141647245A>CCA3480818FCHSD1c.829-15T>G (n.829-15T>G)
c.601-15T>G (n.601-15T>G)
n.435-15T>G
n.133-15T>G
c.823-15T>G (n.823-15T>G)
n.87-15T>G
c.700-15T>G (n.700-15T>G)
n.883-15T>G
n.889-15T>G
n.825-15T>G
n.904-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647245A>GCA2581496959FCHSD1c.829-15T>C (n.829-15T>C)
c.601-15T>C (n.601-15T>C)
n.435-15T>C
n.133-15T>C
c.823-15T>C (n.823-15T>C)
n.87-15T>C
c.700-15T>C (n.700-15T>C)
n.883-15T>C
n.889-15T>C
n.825-15T>C
n.904-15T>C
5g.141647245A>TCA2581496960FCHSD1c.829-15T>A (n.829-15T>A)
c.601-15T>A (n.601-15T>A)
n.435-15T>A
n.133-15T>A
c.823-15T>A (n.823-15T>A)
n.87-15T>A
c.700-15T>A (n.700-15T>A)
n.883-15T>A
n.889-15T>A
n.825-15T>A
n.904-15T>A
5g.141647247G>ACA2675704051FCHSD1c.829-17C>T (n.829-17C>T)
c.601-17C>T (n.601-17C>T)
n.435-17C>T
n.133-17C>T
c.823-17C>T (n.823-17C>T)
n.87-17C>T
c.700-17C>T (n.700-17C>T)
n.883-17C>T
n.889-17C>T
n.825-17C>T
n.904-17C>T
 gnomAD v4
5g.141647248T>CCA2768672042FCHSD1c.829-18A>G (n.829-18A>G)
c.601-18A>G (n.601-18A>G)
n.435-18A>G
n.133-18A>G
c.823-18A>G (n.823-18A>G)
n.87-18A>G
c.700-18A>G (n.700-18A>G)
n.883-18A>G
n.889-18A>G
n.825-18A>G
n.904-18A>G
5g.141647249C>ACA2675704053FCHSD1c.829-19G>T (n.829-19G>T)
c.601-19G>T (n.601-19G>T)
n.435-19G>T
n.133-19G>T
c.823-19G>T (n.823-19G>T)
n.87-19G>T
c.700-19G>T (n.700-19G>T)
n.883-19G>T
n.889-19G>T
n.825-19G>T
n.904-19G>T
 gnomAD v4
5g.141647250A>TCA2675704054FCHSD1c.829-20T>A (n.829-20T>A)
c.601-20T>A (n.601-20T>A)
n.435-20T>A
n.133-20T>A
c.823-20T>A (n.823-20T>A)
n.87-20T>A
c.700-20T>A (n.700-20T>A)
n.883-20T>A
n.889-20T>A
n.825-20T>A
n.904-20T>A
 gnomAD v4
5g.141647251A>GCA2675704055FCHSD1c.829-21T>C (n.829-21T>C)
c.601-21T>C (n.601-21T>C)
n.435-21T>C
n.133-21T>C
c.823-21T>C (n.823-21T>C)
n.87-21T>C
c.700-21T>C (n.700-21T>C)
n.883-21T>C
n.889-21T>C
n.825-21T>C
n.904-21T>C
 gnomAD v4
5g.141647252A=CA1587311649FCHSD1c.829-22T= (n.829-22T=)
c.601-22T= (n.601-22T=)
n.435-22T=
n.133-22T=
c.823-22T= (n.823-22T=)
n.87-22T=
c.700-22T= (n.700-22T=)
n.883-22T=
n.889-22T=
n.825-22T=
n.904-22T=
5g.141647252A>CCA804804801FCHSD1c.829-22T>G (n.829-22T>G)
c.601-22T>G (n.601-22T>G)
n.435-22T>G
n.133-22T>G
c.823-22T>G (n.823-22T>G)
n.87-22T>G
c.700-22T>G (n.700-22T>G)
n.883-22T>G
n.889-22T>G
n.825-22T>G
n.904-22T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647252A>TCA2675704058FCHSD1c.829-22T>A (n.829-22T>A)
c.601-22T>A (n.601-22T>A)
n.435-22T>A
n.133-22T>A
c.823-22T>A (n.823-22T>A)
n.87-22T>A
c.700-22T>A (n.700-22T>A)
n.883-22T>A
n.889-22T>A
n.825-22T>A
n.904-22T>A
 gnomAD v4
5g.141647253G>CCA563372869FCHSD1c.829-23C>G (n.829-23C>G)
c.601-23C>G (n.601-23C>G)
n.435-23C>G
n.133-23C>G
c.823-23C>G (n.823-23C>G)
n.87-23C>G
c.700-23C>G (n.700-23C>G)
n.883-23C>G
n.889-23C>G
n.825-23C>G
n.904-23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647253G=CA1587311653FCHSD1c.829-23C= (n.829-23C=)
c.601-23C= (n.601-23C=)
n.435-23C=
n.133-23C=
c.823-23C= (n.823-23C=)
n.87-23C=
c.700-23C= (n.700-23C=)
n.883-23C=
n.889-23C=
n.825-23C=
n.904-23C=
5g.141647254T=CA1587311654FCHSD1c.829-24A= (n.829-24A=)
c.601-24A= (n.601-24A=)
n.435-24A=
n.133-24A=
c.823-24A= (n.823-24A=)
n.87-24A=
c.700-24A= (n.700-24A=)
n.883-24A=
n.889-24A=
n.825-24A=
n.904-24A=
5g.141647255C>ACA2675704064FCHSD1c.829-25G>T (n.829-25G>T)
c.601-25G>T (n.601-25G>T)
n.435-25G>T
n.133-25G>T
c.823-25G>T (n.823-25G>T)
n.87-25G>T
c.700-25G>T (n.700-25G>T)
n.883-25G>T
n.889-25G>T
n.825-25G>T
n.904-25G>T
 gnomAD v4
5g.141647256_141647257dupCA446897276FCHSD1c.829-26_829-25dup (n.829-26_829-25dup)
c.601-26_601-25dup (n.601-26_601-25dup)
n.435-26_435-25dup
n.133-26_133-25dup
c.823-26_823-25dup (n.823-26_823-25dup)
n.87-26_87-25dup
c.700-26_700-25dup (n.700-26_700-25dup)
n.883-26_883-25dup
n.889-26_889-25dup
n.825-26_825-25dup
n.904-26_904-25dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647257C>ACA2675704067FCHSD1c.829-27G>T (n.829-27G>T)
c.601-27G>T (n.601-27G>T)
n.435-27G>T
n.133-27G>T
c.823-27G>T (n.823-27G>T)
n.87-27G>T
c.700-27G>T (n.700-27G>T)
n.883-27G>T
n.889-27G>T
n.825-27G>T
n.904-27G>T
 gnomAD v4
5g.141647257C=CA1587311658FCHSD1c.829-27G= (n.829-27G=)
c.601-27G= (n.601-27G=)
n.435-27G=
n.133-27G=
c.823-27G= (n.823-27G=)
n.87-27G=
c.700-27G= (n.700-27G=)
n.883-27G=
n.889-27G=
n.825-27G=
n.904-27G=
5g.141647257C>TCA128460522FCHSD1c.829-27G>A (n.829-27G>A)
c.601-27G>A (n.601-27G>A)
n.435-27G>A
n.133-27G>A
c.823-27G>A (n.823-27G>A)
n.87-27G>A
c.700-27G>A (n.700-27G>A)
n.883-27G>A
n.889-27G>A
n.825-27G>A
n.904-27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647259C>ACA3480819FCHSD1c.829-29G>T (n.829-29G>T)
c.601-29G>T (n.601-29G>T)
n.435-29G>T
n.133-29G>T
c.823-29G>T (n.823-29G>T)
n.87-29G>T
c.700-29G>T (n.700-29G>T)
n.883-29G>T
n.889-29G>T
n.825-29G>T
n.904-29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647259C=CA1587311663FCHSD1c.829-29G= (n.829-29G=)
c.601-29G= (n.601-29G=)
n.435-29G=
n.133-29G=
c.823-29G= (n.823-29G=)
n.87-29G=
c.700-29G= (n.700-29G=)
n.883-29G=
n.889-29G=
n.825-29G=
n.904-29G=
5g.141647259C>TCA563372873FCHSD1c.829-29G>A (n.829-29G>A)
c.601-29G>A (n.601-29G>A)
n.435-29G>A
n.133-29G>A
c.823-29G>A (n.823-29G>A)
n.87-29G>A
c.700-29G>A (n.700-29G>A)
n.883-29G>A
n.889-29G>A
n.825-29G>A
n.904-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647260A=CA1587311670FCHSD1c.829-30T= (n.829-30T=)
c.601-30T= (n.601-30T=)
n.435-30T=
n.133-30T=
c.823-30T= (n.823-30T=)
n.87-30T=
c.700-30T= (n.700-30T=)
n.883-30T=
n.889-30T=
n.825-30T=
n.904-30T=
5g.141647260A>GCA563372875FCHSD1c.829-30T>C (n.829-30T>C)
c.601-30T>C (n.601-30T>C)
n.435-30T>C
n.133-30T>C
c.823-30T>C (n.823-30T>C)
n.87-30T>C
c.700-30T>C (n.700-30T>C)
n.883-30T>C
n.889-30T>C
n.825-30T>C
n.904-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647261T>CCA2555482326FCHSD1c.829-31A>G (n.829-31A>G)
c.601-31A>G (n.601-31A>G)
n.435-31A>G
n.133-31A>G
c.823-31A>G (n.823-31A>G)
n.87-31A>G
c.700-31A>G (n.700-31A>G)
n.883-31A>G
n.889-31A>G
n.825-31A>G
n.904-31A>G
5g.141647263C>ACA2675704073FCHSD1c.829-33G>T (n.829-33G>T)
c.601-33G>T (n.601-33G>T)
n.435-33G>T
n.133-33G>T
c.823-33G>T (n.823-33G>T)
n.87-33G>T
c.700-33G>T (n.700-33G>T)
n.883-33G>T
n.889-33G>T
n.825-33G>T
n.904-33G>T
 gnomAD v4
5g.141647263C=CA1587311674FCHSD1c.829-33G= (n.829-33G=)
c.601-33G= (n.601-33G=)
n.435-33G=
n.133-33G=
c.823-33G= (n.823-33G=)
n.87-33G=
c.700-33G= (n.700-33G=)
n.883-33G=
n.889-33G=
n.825-33G=
n.904-33G=
5g.141647263C>GCA563372878FCHSD1c.829-33G>C (n.829-33G>C)
c.601-33G>C (n.601-33G>C)
n.435-33G>C
n.133-33G>C
c.823-33G>C (n.823-33G>C)
n.87-33G>C
c.700-33G>C (n.700-33G>C)
n.883-33G>C
n.889-33G>C
n.825-33G>C
n.904-33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647265C>GCA2675704075FCHSD1c.829-35G>C (n.829-35G>C)
c.601-35G>C (n.601-35G>C)
n.435-35G>C
n.133-35G>C
c.823-35G>C (n.823-35G>C)
n.87-35G>C
c.700-35G>C (n.700-35G>C)
n.883-35G>C
n.889-35G>C
n.825-35G>C
n.904-35G>C
 gnomAD v4
5g.141647265C>TCA2675704076FCHSD1c.829-35G>A (n.829-35G>A)
c.601-35G>A (n.601-35G>A)
n.435-35G>A
n.133-35G>A
c.823-35G>A (n.823-35G>A)
n.87-35G>A
c.700-35G>A (n.700-35G>A)
n.883-35G>A
n.889-35G>A
n.825-35G>A
n.904-35G>A
 gnomAD v4
5g.141647266T>CCA1082269042FCHSD1c.829-36A>G (n.829-36A>G)
c.601-36A>G (n.601-36A>G)
n.435-36A>G
n.133-36A>G
c.823-36A>G (n.823-36A>G)
n.87-36A>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.904-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched