Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.984+10T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.141647127G>CCA128460358FCHSD1c.924+8C>G (n.924+8C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.141647127G>TCA128460365FCHSD1c.924+8C>A (n.924+8C>A)
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n.978+8C>A
n.984+8C>A
n.920+8C>A
n.999+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647129T>CCA2675703878FCHSD1c.924+6A>G (n.924+6A>G)
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 gnomAD v4
5g.141647130C>GCA2675703880FCHSD1c.924+5G>C (n.924+5G>C)
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n.920+5G>C
n.999+5G>C
 gnomAD v4
5g.141647132C>ACA2675703882FCHSD1c.924+3G>T (n.924+3G>T)
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 gnomAD v4
5g.141647132C=CA1587311426FCHSD1c.924+3G= (n.924+3G=)
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5g.141647132C>TCA3480798FCHSD1c.924+3G>A (n.924+3G>A)
c.696+3G>A (n.696+3G>A)
n.530+3G>A
n.228+3G>A
c.918+3G>A (n.918+3G>A)
n.182+3G>A
c.795+3G>A (n.795+3G>A)
n.978+3G>A
n.984+3G>A
n.920+3G>A
n.999+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647133A>CCA361561654FCHSD1c.924+2T>G (n.924+2T>G)
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n.999+2T>G
5g.141647133A>GCA361561657FCHSD1c.924+2T>C (n.924+2T>C)
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n.999+2T>C
 gnomAD v4
5g.141647133A>TCA361561661FCHSD1c.924+2T>A (n.924+2T>A)
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n.984+2T>A
n.920+2T>A
n.999+2T>A
5g.141647134C>ACA361561666FCHSD1c.924+1G>T (n.924+1G>T)
c.696+1G>T (n.696+1G>T)
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n.228+1G>T
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c.795+1G>T (n.795+1G>T)
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n.984+1G>T
n.920+1G>T
n.999+1G>T
 gnomAD v4
5g.141647134C=CA1587311433FCHSD1c.924+1G= (n.924+1G=)
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n.228+1G=
c.918+1G= (n.918+1G=)
n.182+1G=
c.795+1G= (n.795+1G=)
n.978+1G=
n.984+1G=
n.920+1G=
n.999+1G=
5g.141647134C>GCA361561670FCHSD1c.924+1G>C (n.924+1G>C)
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
n.530+1G>C
n.228+1G>C
c.918+1G>C (n.918+1G>C)
n.182+1G>C
c.795+1G>C (n.795+1G>C)
n.978+1G>C
n.984+1G>C
n.920+1G>C
n.999+1G>C
5g.141647134C>TCA361561673FCHSD1c.924+1G>A (n.924+1G>A)
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
n.530+1G>A
n.228+1G>A
c.918+1G>A (n.918+1G>A)
n.182+1G>A
c.795+1G>A (n.795+1G>A)
n.978+1G>A
n.984+1G>A
n.920+1G>A
n.999+1G>A
 dbSNP
5g.141647135C>ACA361561677FCHSD1c.924G>T (p.Gln308His)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.530G>T
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c.795G>T (p.Gln265His)
n.978G>T
n.984G>T
n.920G>T
n.999G>T
 gnomAD v4
5g.141647135C>GCA361561680FCHSD1c.924G>C (p.Gln308His)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.530G>C
n.228G>C
c.918G>C (p.Gln306His)
n.182G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
n.978G>C
n.984G>C
n.920G>C
n.999G>C
5g.141647135C>TCA446897211FCHSD1c.924G>A (p.Gln308=)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.530G>A
n.228G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
n.182G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
n.978G>A
n.984G>A
n.920G>A
n.999G>A
 gnomAD v4
5g.141647136T>ACA361561684FCHSD1c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.529A>T
n.227A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.181A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.977A>T
n.983A>T
n.919A>T
n.998A>T
5g.141647136T>CCA3480799FCHSD1c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.529A>G
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c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.181A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.977A>G
n.983A>G
n.919A>G
n.998A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647136T>GCA361561692FCHSD1c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.529A>C
n.227A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.181A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.977A>C
n.983A>C
n.919A>C
n.998A>C
5g.141647136T=CA1587311441FCHSD1c.923A= (p.Gln308=)
c.695A= (p.Gln232=)
n.529A=
n.227A=
c.917A= (p.Gln306=)
n.181A=
c.794A= (p.Gln265=)
n.977A=
n.983A=
n.919A=
n.998A=
5g.141647137G>ACA361561702FCHSD1c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.528C>T
n.226C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.180C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.976C>T
n.982C>T
n.918C>T
n.997C>T
 gnomAD v4
5g.141647137G>CCA361561699FCHSD1c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.528C>G
n.226C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.180C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.976C>G
n.982C>G
n.918C>G
n.997C>G
5g.141647137G>TCA361561694FCHSD1c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.528C>A
n.226C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.180C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.976C>A
n.982C>A
n.918C>A
n.997C>A
 gnomAD v4
5g.141647138A>CCA361561715FCHSD1c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.527T>G
n.225T>G
c.915T>G (p.Asp305Glu)
n.179T>G
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.975T>G
n.981T>G
n.917T>G
n.996T>G
5g.141647138A>GCA446897212FCHSD1c.921T>C (p.Asp307=)
c.693T>C (p.Asp231=)
n.527T>C
n.225T>C
c.915T>C (p.Asp305=)
n.179T>C
c.792T>C (p.Asp264=)
n.975T>C
n.981T>C
n.917T>C
n.996T>C
5g.141647138A>TCA361561711FCHSD1c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.527T>A
n.225T>A
c.915T>A (p.Asp305Glu)
n.179T>A
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.975T>A
n.981T>A
n.917T>A
n.996T>A
5g.141647139T>ACA361561719FCHSD1c.920A>T (p.Asp307Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.526A>T
n.224A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
n.178A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.974A>T
n.980A>T
n.916A>T
n.995A>T
5g.141647139T>CCA361561721FCHSD1c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.526A>G
n.224A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
n.178A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.974A>G
n.980A>G
n.916A>G
n.995A>G
5g.141647139T>GCA361561722FCHSD1c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.526A>C
n.224A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
n.178A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.974A>C
n.980A>C
n.916A>C
n.995A>C
5g.141647140C>ACA361561728FCHSD1c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.525G>T
n.223G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
n.177G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.973G>T
n.979G>T
n.915G>T
n.994G>T
 gnomAD v4
5g.141647140C>GCA361561734FCHSD1c.919G>C (p.Asp307His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.525G>C
n.223G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
n.177G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
n.973G>C
n.979G>C
n.915G>C
n.994G>C
 gnomAD v4
5g.141647140C>TCA361561737FCHSD1c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.525G>A
n.223G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
n.177G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.973G>A
n.979G>A
n.915G>A
n.994G>A
 gnomAD v4
5g.141647141A>CCA446897213FCHSD1c.918T>G (p.Thr306=)
c.690T>G (p.Thr230=)
n.524T>G
n.222T>G
c.912T>G (p.Thr304=)
n.176T>G
c.789T>G (p.Thr263=)
n.972T>G
n.978T>G
n.914T>G
n.993T>G
5g.141647141A>GCA446897214FCHSD1c.918T>C (p.Thr306=)
c.690T>C (p.Thr230=)
n.524T>C
n.222T>C
c.912T>C (p.Thr304=)
n.176T>C
c.789T>C (p.Thr263=)
n.972T>C
n.978T>C
n.914T>C
n.993T>C
5g.141647141A>TCA446897215FCHSD1c.918T>A (p.Thr306=)
c.690T>A (p.Thr230=)
n.524T>A
n.222T>A
c.912T>A (p.Thr304=)
n.176T>A
c.789T>A (p.Thr263=)
n.972T>A
n.978T>A
n.914T>A
n.993T>A
5g.141647142G>ACA361561743FCHSD1c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.523C>T
n.221C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.175C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.971C>T
n.977C>T
n.913C>T
n.992C>T
 dbSNP
5g.141647142G>CCA361561747FCHSD1c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.523C>G
n.221C>G
c.911C>G (p.Thr304Ser)
n.175C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.971C>G
n.977C>G
n.913C>G
n.992C>G
5g.141647142G=CA1587311445FCHSD1c.917C= (p.Thr306=)
c.689C= (p.Thr230=)
n.523C=
n.221C=
c.911C= (p.Thr304=)
n.175C=
c.788C= (p.Thr263=)
n.971C=
n.977C=
n.913C=
n.992C=
5g.141647142G>TCA361561750FCHSD1c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.523C>A
n.221C>A
c.911C>A (p.Thr304Asn)
n.175C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.971C>A
n.977C>A
n.913C>A
n.992C>A
 gnomAD v4
5g.141647143T>ACA361561752FCHSD1c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.522A>T
n.220A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.174A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.970A>T
n.976A>T
n.912A>T
n.991A>T
5g.141647143T>CCA361561755FCHSD1c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.522A>G
n.220A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.174A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.970A>G
n.976A>G
n.912A>G
n.991A>G
5g.141647143T>GCA361561759FCHSD1c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.522A>C
n.220A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.174A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.970A>C
n.976A>C
n.912A>C
n.991A>C
5g.141647143_141647144delinsTCCA1587311448FCHSD1c.915_916delinsGA (p.Gly305=)
c.687_688delinsGA (p.Gly229=)
n.521_522delinsGA
n.219_220delinsGA
c.909_910delinsGA (p.Gly303=)
n.173_174delinsGA
c.786_787delinsGA (p.Gly262=)
n.969_970delinsGA
n.975_976delinsGA
n.911_912delinsGA
n.990_991delinsGA
5g.141647144C>ACA446897216FCHSD1c.915G>T (p.Gly305=)
c.687G>T (p.Gly229=)
n.521G>T
n.219G>T
c.909G>T (p.Gly303=)
n.173G>T
c.786G>T (p.Gly262=)
n.969G>T
n.975G>T
n.911G>T
n.990G>T
 gnomAD v4
5g.141647144C>GCA446897217FCHSD1c.915G>C (p.Gly305=)
c.687G>C (p.Gly229=)
n.521G>C
n.219G>C
c.909G>C (p.Gly303=)
n.173G>C
c.786G>C (p.Gly262=)
n.969G>C
n.975G>C
n.911G>C
n.990G>C
5g.141647144C>TCA446897218FCHSD1c.915G>A (p.Gly305=)
c.687G>A (p.Gly229=)
n.521G>A
n.219G>A
c.909G>A (p.Gly303=)
n.173G>A
c.786G>A (p.Gly262=)
n.969G>A
n.975G>A
n.911G>A
n.990G>A
5g.141647146delCA917596272FCHSD1c.915del (p.Thr306LeufsTer27)
c.687del (p.Thr230LeufsTer27)
n.521del
n.219del
c.909del (p.Thr304LeufsTer27)
n.173del
c.786del (p.Thr263LeufsTer27)
n.969del
n.975del
n.911del
n.990del
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647145C>ACA361561769FCHSD1c.914G>T (p.Gly305Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.520G>T
n.218G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.172G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.968G>T
n.974G>T
n.910G>T
n.989G>T
5g.141647145C>GCA361561763FCHSD1c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.520G>C
n.218G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.172G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.968G>C
n.974G>C
n.910G>C
n.989G>C
 gnomAD v4
5g.141647145C>TCA361561768FCHSD1c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
n.520G>A
n.218G>A
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.172G>A
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.968G>A
n.974G>A
n.910G>A
n.989G>A
5g.141647146C>ACA361561771FCHSD1c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
n.519G>T
n.217G>T
c.907G>T (p.Gly303Trp)
n.171G>T
c.784G>T (p.Gly262Trp)
n.967G>T
n.973G>T
n.909G>T
n.988G>T
 gnomAD v4
5g.141647146C>GCA361561774FCHSD1c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.519G>C
n.217G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.171G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.967G>C
n.973G>C
n.909G>C
n.988G>C
5g.141647146C>TCA361561776FCHSD1c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
n.519G>A
n.217G>A
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.171G>A
c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.967G>A
n.973G>A
n.909G>A
n.988G>A
5g.141647147T>ACA446897219FCHSD1c.912A>T (p.Ala304=)
c.684A>T (p.Ala228=)
n.518A>T
n.216A>T
c.906A>T (p.Ala302=)
n.170A>T
c.783A>T (p.Ala261=)
n.966A>T
n.972A>T
n.908A>T
n.987A>T
5g.141647147T>CCA3480800FCHSD1c.912A>G (p.Ala304=)
c.684A>G (p.Ala228=)
n.518A>G
n.216A>G
c.906A>G (p.Ala302=)
n.170A>G
c.783A>G (p.Ala261=)
n.966A>G
n.972A>G
n.908A>G
n.987A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647147T>GCA446897220FCHSD1c.912A>C (p.Ala304=)
c.684A>C (p.Ala228=)
n.518A>C
n.216A>C
c.906A>C (p.Ala302=)
n.170A>C
c.783A>C (p.Ala261=)
n.966A>C
n.972A>C
n.908A>C
n.987A>C
5g.141647147T=CA1587311455FCHSD1c.912A= (p.Ala304=)
c.684A= (p.Ala228=)
n.518A=
n.216A=
c.906A= (p.Ala302=)
n.170A=
c.783A= (p.Ala261=)
n.966A=
n.972A=
n.908A=
n.987A=
5g.141647148G>ACA361561786FCHSD1c.911C>T (p.Ala304Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.517C>T
n.215C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.169C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.965C>T
n.971C>T
n.907C>T
n.986C>T
 gnomAD v4
5g.141647148G>CCA361561793FCHSD1c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.517C>G
n.215C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.169C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.965C>G
n.971C>G
n.907C>G
n.986C>G
5g.141647148G>TCA361561797FCHSD1c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.683C>A (p.Ala228Glu)
n.517C>A
n.215C>A
c.905C>A (p.Ala302Glu)
n.169C>A
c.782C>A (p.Ala261Glu)
n.965C>A
n.971C>A
n.907C>A
n.986C>A
5g.141647149C>ACA361561798FCHSD1c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.516G>T
n.214G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.168G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.964G>T
n.970G>T
n.906G>T
n.985G>T
 COSMIC
5g.141647149C=CA1587311458FCHSD1c.910G= (p.Ala304=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.516G=
n.214G=
c.904G= (p.Ala302=)
n.168G=
c.781G= (p.Ala261=)
n.964G=
n.970G=
n.906G=
n.985G=
5g.141647149C>GCA361561799FCHSD1c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.516G>C
n.214G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.168G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.964G>C
n.970G>C
n.906G>C
n.985G>C
5g.141647149C>TCA361561800FCHSD1c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.516G>A
n.214G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.168G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.964G>A
n.970G>A
n.906G>A
n.985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647150T>ACA446897221FCHSD1c.909A>T (p.Pro303=)
c.681A>T (p.Pro227=)
n.515A>T
n.213A>T
c.903A>T (p.Pro301=)
n.167A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
n.963A>T
n.969A>T
n.905A>T
n.984A>T
5g.141647150T>CCA446897222FCHSD1c.909A>G (p.Pro303=)
c.681A>G (p.Pro227=)
n.515A>G
n.213A>G
c.903A>G (p.Pro301=)
n.167A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
n.963A>G
n.969A>G
n.905A>G
n.984A>G
5g.141647150T>GCA446897223FCHSD1c.909A>C (p.Pro303=)
c.681A>C (p.Pro227=)
n.515A>C
n.213A>C
c.903A>C (p.Pro301=)
n.167A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
n.963A>C
n.969A>C
n.905A>C
n.984A>C
5g.141647151G>ACA3480801FCHSD1c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.514C>T
n.212C>T
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.166C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.962C>T
n.968C>T
n.904C>T
n.983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647151G>CCA361561807FCHSD1c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.514C>G
n.212C>G
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.166C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.962C>G
n.968C>G
n.904C>G
n.983C>G
5g.141647151G=CA1587311462FCHSD1c.908C= (p.Pro303=)
c.680C= (p.Pro227=)
n.514C=
n.212C=
c.902C= (p.Pro301=)
n.166C=
c.779C= (p.Pro260=)
n.962C=
n.968C=
n.904C=
n.983C=
5g.141647151G>TCA361561816FCHSD1c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.680C>A (p.Pro227Gln)
n.514C>A
n.212C>A
c.902C>A (p.Pro301Gln)
n.166C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.962C>A
n.968C>A
n.904C>A
n.983C>A
5g.141647152G>ACA361561823FCHSD1c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.513C>T
n.211C>T
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.165C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.961C>T
n.967C>T
n.903C>T
n.982C>T
 gnomAD v4
5g.141647152G>CCA361561826FCHSD1c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.513C>G
n.211C>G
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.165C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.961C>G
n.967C>G
n.903C>G
n.982C>G
5g.141647152G>TCA361561821FCHSD1c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.513C>A
n.211C>A
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.165C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.961C>A
n.967C>A
n.903C>A
n.982C>A
 gnomAD v4
5g.141647153C>ACA361561833FCHSD1c.906G>T (p.Gln302His)
c.678G>T (p.Gln226His)
n.512G>T
n.210G>T
c.900G>T (p.Gln300His)
n.164G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
n.960G>T
n.966G>T
n.902G>T
n.981G>T
5g.141647153C=CA1587311465FCHSD1c.906G= (p.Gln302=)
c.678G= (p.Gln226=)
n.512G=
n.210G=
c.900G= (p.Gln300=)
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c.777G= (p.Gln259=)
n.960G=
n.966G=
n.902G=
n.981G=
5g.141647153C>GCA361561838FCHSD1c.906G>C (p.Gln302His)
c.678G>C (p.Gln226His)
n.512G>C
n.210G>C
c.900G>C (p.Gln300His)
n.164G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
n.960G>C
n.966G>C
n.902G>C
n.981G>C
5g.141647153C>TCA3480802FCHSD1c.906G>A (p.Gln302=)
c.678G>A (p.Gln226=)
n.512G>A
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c.900G>A (p.Gln300=)
n.164G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
n.960G>A
n.966G>A
n.902G>A
n.981G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647154T>ACA361561845FCHSD1c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
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n.959A>T
n.965A>T
n.901A>T
n.980A>T
5g.141647154T>CCA361561846FCHSD1c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.511A>G
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c.899A>G (p.Gln300Arg)
n.163A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.959A>G
n.965A>G
n.901A>G
n.980A>G
 gnomAD v4
5g.141647154T>GCA361561848FCHSD1c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.511A>C
n.209A>C
c.899A>C (p.Gln300Pro)
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c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.959A>C
n.965A>C
n.901A>C
n.980A>C
5g.141647155G>ACA361561856FCHSD1c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
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n.964C>T
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n.979C>T
5g.141647155G>CCA361561850FCHSD1c.904C>G (p.Gln302Glu)
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n.979C>G
5g.141647155G>TCA361561853FCHSD1c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.510C>A
n.208C>A
c.898C>A (p.Gln300Lys)
n.162C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.958C>A
n.964C>A
n.900C>A
n.979C>A
5g.141647156A>CCA361561857FCHSD1c.903T>G (p.Phe301Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.509T>G
n.207T>G
c.897T>G (p.Phe299Leu)
n.161T>G
c.774T>G (p.Phe258Leu)
n.957T>G
n.963T>G
n.899T>G
n.978T>G
5g.141647156A>GCA446897224FCHSD1c.903T>C (p.Phe301=)
c.675T>C (p.Phe225=)
n.509T>C
n.207T>C
c.897T>C (p.Phe299=)
n.161T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
n.957T>C
n.963T>C
n.899T>C
n.978T>C
5g.141647156A>TCA361561858FCHSD1c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.509T>A
n.207T>A
c.897T>A (p.Phe299Leu)
n.161T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.957T>A
n.963T>A
n.899T>A
n.978T>A
5g.141647157A>CCA361561859FCHSD1c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.508T>G
n.206T>G
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.160T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.956T>G
n.962T>G
n.898T>G
n.977T>G
5g.141647157A>GCA361561861FCHSD1c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.508T>C
n.206T>C
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.160T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.956T>C
n.962T>C
n.898T>C
n.977T>C
5g.141647157A>TCA361561875FCHSD1c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.508T>A
n.206T>A
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.160T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.956T>A
n.962T>A
n.898T>A
n.977T>A
5g.141647158A>CCA361561893FCHSD1c.901T>G (p.Phe301Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.507T>G
n.205T>G
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.159T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.955T>G
n.961T>G
n.897T>G
n.976T>G
5g.141647158A>GCA361561880FCHSD1c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.507T>C
n.205T>C
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.159T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.955T>C
n.961T>C
n.897T>C
n.976T>C
 gnomAD v4
5g.141647158A>TCA361561885FCHSD1c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.507T>A
n.205T>A
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.159T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.955T>A
n.961T>A
n.897T>A
n.976T>A
5g.141647159C>ACA361561899FCHSD1c.900G>T (p.Gln300His)
c.672G>T (p.Gln224His)
n.506G>T
n.204G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
n.158G>T
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n.954G>T
n.960G>T
n.896G>T
n.975G>T
 gnomAD v4
5g.141647159C>GCA361561901FCHSD1c.900G>C (p.Gln300His)
c.672G>C (p.Gln224His)
n.506G>C
n.204G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
n.158G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
n.954G>C
n.960G>C
n.896G>C
n.975G>C
5g.141647159C>TCA446897225FCHSD1c.900G>A (p.Gln300=)
c.672G>A (p.Gln224=)
n.506G>A
n.204G>A
c.894G>A (p.Gln298=)
n.158G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
n.954G>A
n.960G>A
n.896G>A
n.975G>A
5g.141647160T>ACA361561906FCHSD1c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.505A>T
n.203A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
n.157A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.953A>T
n.959A>T
n.895A>T
n.974A>T
5g.141647160T>CCA361561907FCHSD1c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.505A>G
n.203A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
n.157A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.953A>G
n.959A>G
n.895A>G
n.974A>G
5g.141647160T>GCA361561910FCHSD1c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.505A>C
n.203A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
n.157A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.953A>C
n.959A>C
n.895A>C
n.974A>C
5g.141647161G>ACA361561915FCHSD1c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.504C>T
n.202C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
n.156C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.952C>T
n.958C>T
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n.973C>T
5g.141647161G>CCA361561918FCHSD1c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.504C>G
n.202C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
n.156C>G
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n.952C>G
n.958C>G
n.894C>G
n.973C>G
5g.141647161G>TCA361561919FCHSD1c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.504C>A
n.202C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
n.156C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.952C>A
n.958C>A
n.894C>A
n.973C>A
5g.141647162C>ACA361561926FCHSD1c.897G>T (p.Gln299His)
c.669G>T (p.Gln223His)
n.503G>T
n.201G>T
c.891G>T (p.Gln297His)
n.155G>T
c.768G>T (p.Gln256His)
n.951G>T
n.957G>T
n.893G>T
n.972G>T
5g.141647162C>GCA361561928FCHSD1c.897G>C (p.Gln299His)
c.669G>C (p.Gln223His)
n.503G>C
n.201G>C
c.891G>C (p.Gln297His)
n.155G>C
c.768G>C (p.Gln256His)
n.951G>C
n.957G>C
n.893G>C
n.972G>C
 gnomAD v4
5g.141647162C>TCA446897226FCHSD1c.897G>A (p.Gln299=)
c.669G>A (p.Gln223=)
n.503G>A
n.201G>A
c.891G>A (p.Gln297=)
n.155G>A
c.768G>A (p.Gln256=)
n.951G>A
n.957G>A
n.893G>A
n.972G>A
 gnomAD v4
5g.141647163T>ACA361561932FCHSD1c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.502A>T
n.200A>T
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.154A>T
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.950A>T
n.956A>T
n.892A>T
n.971A>T
5g.141647163T>CCA128460401FCHSD1c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.502A>G
n.200A>G
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.154A>G
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.950A>G
n.956A>G
n.892A>G
n.971A>G
 dbSNP
5g.141647163T>GCA361561935FCHSD1c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.502A>C
n.200A>C
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.154A>C
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.950A>C
n.956A>C
n.892A>C
n.971A>C
5g.141647163T=CA1587311466FCHSD1c.896A= (p.Gln299=)
c.668A= (p.Gln223=)
n.502A=
n.200A=
c.890A= (p.Gln297=)
n.154A=
c.767A= (p.Gln256=)
n.950A=
n.956A=
n.892A=
n.971A=
5g.141647164G>ACA3480803FCHSD1c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.501C>T
n.199C>T
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.153C>T
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.949C>T
n.955C>T
n.891C>T
n.970C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647164G>CCA361561944FCHSD1c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.501C>G
n.199C>G
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.153C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.949C>G
n.955C>G
n.891C>G
n.970C>G
5g.141647164G=CA1587311470FCHSD1c.895C= (p.Gln299=)
c.667C= (p.Gln223=)
n.501C=
n.199C=
c.889C= (p.Gln297=)
n.153C=
c.766C= (p.Gln256=)
n.949C=
n.955C=
n.891C=
n.970C=
5g.141647164G>TCA361561941FCHSD1c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.501C>A
n.199C>A
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.153C>A
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.949C>A
n.955C>A
n.891C>A
n.970C>A
5g.141647165A>CCA446897229FCHSD1c.894T>G (p.Pro298=)
c.666T>G (p.Pro222=)
n.500T>G
n.198T>G
c.888T>G (p.Pro296=)
n.152T>G
c.765T>G (p.Pro255=)
n.948T>G
n.954T>G
n.890T>G
n.969T>G
5g.141647165A>GCA446897227FCHSD1c.894T>C (p.Pro298=)
c.666T>C (p.Pro222=)
n.500T>C
n.198T>C
c.888T>C (p.Pro296=)
n.152T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
n.948T>C
n.954T>C
n.890T>C
n.969T>C
5g.141647165A>TCA446897228FCHSD1c.894T>A (p.Pro298=)
c.666T>A (p.Pro222=)
n.500T>A
n.198T>A
c.888T>A (p.Pro296=)
n.152T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
n.948T>A
n.954T>A
n.890T>A
n.969T>A
5g.141647166G>ACA361561945FCHSD1c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.499C>T
n.197C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.151C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.947C>T
n.953C>T
n.889C>T
n.968C>T
5g.141647166G>CCA361561948FCHSD1c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.499C>G
n.197C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.151C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.947C>G
n.953C>G
n.889C>G
n.968C>G
5g.141647166G>TCA361561950FCHSD1c.893C>A (p.Pro298His)
c.665C>A (p.Pro222His)
n.499C>A
n.197C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
n.151C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
n.947C>A
n.953C>A
n.889C>A
n.968C>A
 COSMIC
5g.141647167G>ACA361561953FCHSD1c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.498C>T
n.196C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.150C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.946C>T
n.952C>T
n.888C>T
n.967C>T
5g.141647167G>CCA361561955FCHSD1c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.498C>G
n.196C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.150C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.946C>G
n.952C>G
n.888C>G
n.967C>G
5g.141647167G>TCA361561957FCHSD1c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.498C>A
n.196C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.150C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.946C>A
n.952C>A
n.888C>A
n.967C>A
 gnomAD v4
5g.141647168T>ACA446897230FCHSD1c.891A>T (p.Pro297=)
c.663A>T (p.Pro221=)
n.497A>T
n.195A>T
c.885A>T (p.Pro295=)
n.149A>T
c.762A>T (p.Pro254=)
n.945A>T
n.951A>T
n.887A>T
n.966A>T
5g.141647168T>CCA446897231FCHSD1c.891A>G (p.Pro297=)
c.663A>G (p.Pro221=)
n.497A>G
n.195A>G
c.885A>G (p.Pro295=)
n.149A>G
c.762A>G (p.Pro254=)
n.945A>G
n.951A>G
n.887A>G
n.966A>G
5g.141647168T>GCA128460405FCHSD1c.891A>C (p.Pro297=)
c.663A>C (p.Pro221=)
n.497A>C
n.195A>C
c.885A>C (p.Pro295=)
n.149A>C
c.762A>C (p.Pro254=)
n.945A>C
n.951A>C
n.887A>C
n.966A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647168T=CA1587311474FCHSD1c.891A= (p.Pro297=)
c.663A= (p.Pro221=)
n.497A=
n.195A=
c.885A= (p.Pro295=)
n.149A=
c.762A= (p.Pro254=)
n.945A=
n.951A=
n.887A=
n.966A=
5g.141647169G>ACA361561962FCHSD1c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.496C>T
n.194C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.148C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.944C>T
n.950C>T
n.886C>T
n.965C>T
5g.141647169G>CCA128460411FCHSD1c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.496C>G
n.194C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.148C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.944C>G
n.950C>G
n.886C>G
n.965C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647169G=CA1587311480FCHSD1c.890C= (p.Pro297=)
c.662C= (p.Pro221=)
n.496C=
n.194C=
c.884C= (p.Pro295=)
n.148C=
c.761C= (p.Pro254=)
n.944C=
n.950C=
n.886C=
n.965C=
5g.141647169G>TCA3480804FCHSD1c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.496C>A
n.194C>A
c.884C>A (p.Pro295Gln)
n.148C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.944C>A
n.950C>A
n.886C>A
n.965C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647170G>ACA361561973FCHSD1c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.495C>T
n.193C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.147C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.943C>T
n.949C>T
n.885C>T
n.964C>T
5g.141647170G>CCA361561976FCHSD1c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.495C>G
n.193C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.147C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.943C>G
n.949C>G
n.885C>G
n.964C>G
5g.141647170G>TCA361561977FCHSD1c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.495C>A
n.193C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.147C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.943C>A
n.949C>A
n.885C>A
n.964C>A
5g.141647171G>ACA446897232FCHSD1c.888C>T (p.Thr296=)
c.660C>T (p.Thr220=)
n.494C>T
n.192C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
n.146C>T
c.759C>T (p.Thr253=)
n.942C>T
n.948C>T
n.884C>T
n.963C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647171G>CCA446897233FCHSD1c.888C>G (p.Thr296=)
c.660C>G (p.Thr220=)
n.494C>G
n.192C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
n.146C>G
c.759C>G (p.Thr253=)
n.942C>G
n.948C>G
n.884C>G
n.963C>G
 gnomAD v4
5g.141647171G=CA1587311483FCHSD1c.888C= (p.Thr296=)
c.660C= (p.Thr220=)
n.494C=
n.192C=
c.882C= (p.Thr294=)
n.146C=
c.759C= (p.Thr253=)
n.942C=
n.948C=
n.884C=
n.963C=
5g.141647171G>TCA446897234FCHSD1c.888C>A (p.Thr296=)
c.660C>A (p.Thr220=)
n.494C>A
n.192C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
n.146C>A
c.759C>A (p.Thr253=)
n.942C>A
n.948C>A
n.884C>A
n.963C>A
 gnomAD v4
5g.141647172G>ACA361561981FCHSD1c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.493C>T
n.191C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.145C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.941C>T
n.947C>T
n.883C>T
n.962C>T
5g.141647172G>CCA361561978FCHSD1c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.493C>G
n.191C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.145C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.941C>G
n.947C>G
n.883C>G
n.962C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647172G=CA1587311486FCHSD1c.887C= (p.Thr296=)
c.659C= (p.Thr220=)
n.493C=
n.191C=
c.881C= (p.Thr294=)
n.145C=
c.758C= (p.Thr253=)
n.941C=
n.947C=
n.883C=
n.962C=
5g.141647172G>TCA361561979FCHSD1c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.493C>A
n.191C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.145C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.941C>A
n.947C>A
n.883C>A
n.962C>A
5g.141647173T>ACA361561984FCHSD1c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.492A>T
n.190A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.144A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.940A>T
n.946A>T
n.882A>T
n.961A>T
 gnomAD v4
5g.141647173T>CCA361561987FCHSD1c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.492A>G
n.190A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.144A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.940A>G
n.946A>G
n.882A>G
n.961A>G
 dbSNP
5g.141647173T>GCA361561993FCHSD1c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.492A>C
n.190A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.144A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.940A>C
n.946A>C
n.882A>C
n.961A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647173T=CA1587311494FCHSD1c.886A= (p.Thr296=)
c.658A= (p.Thr220=)
n.492A=
n.190A=
c.880A= (p.Thr294=)
n.144A=
c.757A= (p.Thr253=)
n.940A=
n.946A=
n.882A=
n.961A=
5g.141647173_141647174delinsTGCA1587311493FCHSD1c.885_886delinsCA (p.Pro295=)
c.657_658delinsCA (p.Pro219=)
n.491_492delinsCA
n.189_190delinsCA
c.879_880delinsCA (p.Pro293=)
n.143_144delinsCA
c.756_757delinsCA (p.Pro252=)
n.939_940delinsCA
n.945_946delinsCA
n.881_882delinsCA
n.960_961delinsCA
5g.141647174G>ACA446897235FCHSD1c.885C>T (p.Pro295=)
c.657C>T (p.Pro219=)
n.491C>T
n.189C>T
c.879C>T (p.Pro293=)
n.143C>T
c.756C>T (p.Pro252=)
n.939C>T
n.945C>T
n.881C>T
n.960C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647174G>CCA446897236FCHSD1c.885C>G (p.Pro295=)
c.657C>G (p.Pro219=)
n.491C>G
n.189C>G
c.879C>G (p.Pro293=)
n.143C>G
c.756C>G (p.Pro252=)
n.939C>G
n.945C>G
n.881C>G
n.960C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647174G=CA1587311503FCHSD1c.885C= (p.Pro295=)
c.657C= (p.Pro219=)
n.491C=
n.189C=
c.879C= (p.Pro293=)
n.143C=
c.756C= (p.Pro252=)
n.939C=
n.945C=
n.881C=
n.960C=
5g.141647174G>TCA3480806FCHSD1c.885C>A (p.Pro295=)
c.657C>A (p.Pro219=)
n.491C>A
n.189C>A
c.879C>A (p.Pro293=)
n.143C>A
c.756C>A (p.Pro252=)
n.939C>A
n.945C>A
n.881C>A
n.960C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647178delCA3480805FCHSD1c.885del (p.Thr296ProfsTer?)
c.657del (p.Thr220ProfsTer?)
n.491del
n.189del
c.879del (p.Thr294ProfsTer?)
n.143del
c.756del (p.Thr253ProfsTer?)
n.939del
n.945del
n.881del
n.960del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.141647175G>ACA361561997FCHSD1c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.490C>T
n.188C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.142C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.938C>T
n.944C>T
n.880C>T
n.959C>T
5g.141647175G>CCA361561998FCHSD1c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.490C>G
n.188C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.142C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.938C>G
n.944C>G
n.880C>G
n.959C>G
5g.141647175G>TCA361562003FCHSD1c.884C>A (p.Pro295His)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.490C>A
n.188C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
n.142C>A
c.755C>A (p.Pro252His)
n.938C>A
n.944C>A
n.880C>A
n.959C>A
5g.141647176G>ACA3480807FCHSD1c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.489C>T
n.187C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.141C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.937C>T
n.943C>T
n.879C>T
n.958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647176G>CCA361562008FCHSD1c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.489C>G
n.187C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.141C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.937C>G
n.943C>G
n.879C>G
n.958C>G
5g.141647176G=CA1587311515FCHSD1c.883C= (p.Pro295=)
c.655C= (p.Pro219=)
n.489C=
n.187C=
c.877C= (p.Pro293=)
n.141C=
c.754C= (p.Pro252=)
n.937C=
n.943C=
n.879C=
n.958C=
5g.141647176G>TCA361562011FCHSD1c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.489C>A
n.187C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.141C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.937C>A
n.943C>A
n.879C>A
n.958C>A
5g.141647177G>ACA446897237FCHSD1c.882C>T (p.Ser294=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.488C>T
n.186C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
n.140C>T
c.753C>T (p.Ser251=)
n.936C>T
n.942C>T
n.878C>T
n.957C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647177G>CCA446897238FCHSD1c.882C>G (p.Ser294=)
c.654C>G (p.Ser218=)
n.488C>G
n.186C>G
c.876C>G (p.Ser292=)
n.140C>G
c.753C>G (p.Ser251=)
n.936C>G
n.942C>G
n.878C>G
n.957C>G
5g.141647177G=CA1587311521FCHSD1c.882C= (p.Ser294=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.488C=
n.186C=
c.876C= (p.Ser292=)
n.140C=
c.753C= (p.Ser251=)
n.936C=
n.942C=
n.878C=
n.957C=
5g.141647177G>TCA446897239FCHSD1c.882C>A (p.Ser294=)
c.654C>A (p.Ser218=)
n.488C>A
n.186C>A
c.876C>A (p.Ser292=)
n.140C>A
c.753C>A (p.Ser251=)
n.936C>A
n.942C>A
n.878C>A
n.957C>A
5g.141647178G>ACA361562013FCHSD1c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.487C>T
n.185C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
n.139C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
n.935C>T
n.941C>T
n.877C>T
n.956C>T
 gnomAD v4
5g.141647178G>CCA361562018FCHSD1c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.487C>G
n.185C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
n.139C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
n.935C>G
n.941C>G
n.877C>G
n.956C>G
5g.141647178G>TCA361562016FCHSD1c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.487C>A
n.185C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
n.139C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
n.935C>A
n.941C>A
n.877C>A
n.956C>A
5g.141647179A=CA1587311527FCHSD1c.880T= (p.Ser294=)
c.652T= (p.Ser218=)
n.486T=
n.184T=
c.874T= (p.Ser292=)
n.138T=
c.751T= (p.Ser251=)
n.934T=
n.940T=
n.876T=
n.955T=
5g.141647179A>CCA361562019FCHSD1c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.486T>G
n.184T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
n.138T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.934T>G
n.940T>G
n.876T>G
n.955T>G
5g.141647179A>GCA3480808FCHSD1c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.486T>C
n.184T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
n.138T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.934T>C
n.940T>C
n.876T>C
n.955T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647179A>TCA361562020FCHSD1c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.486T>A
n.184T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
n.138T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.934T>A
n.940T>A
n.876T>A
n.955T>A
5g.141647182delCA2675703957FCHSD1c.880del (p.Ser294ProfsTer?)
c.652del (p.Ser218ProfsTer?)
n.486del
n.184del
c.874del (p.Ser292ProfsTer?)
n.138del
c.751del (p.Ser251ProfsTer?)
n.934del
n.940del
n.876del
n.955del
 gnomAD v4
5g.141647180A=CA1587311531FCHSD1c.879T= (p.Phe293=)
c.651T= (p.Phe217=)
n.485T=
n.183T=
c.873T= (p.Phe291=)
n.137T=
c.750T= (p.Phe250=)
n.933T=
n.939T=
n.875T=
n.954T=
5g.141647180A>CCA361562024FCHSD1c.879T>G (p.Phe293Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.485T>G
n.183T>G
c.873T>G (p.Phe291Leu)
n.137T>G
c.750T>G (p.Phe250Leu)
n.933T>G
n.939T>G
n.875T>G
n.954T>G
5g.141647180A>GCA446897240FCHSD1c.879T>C (p.Phe293=)
c.651T>C (p.Phe217=)
n.485T>C
n.183T>C
c.873T>C (p.Phe291=)
n.137T>C
c.750T>C (p.Phe250=)
n.933T>C
n.939T>C
n.875T>C
n.954T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647180A>TCA361562027FCHSD1c.879T>A (p.Phe293Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
n.485T>A
n.183T>A
c.873T>A (p.Phe291Leu)
n.137T>A
c.750T>A (p.Phe250Leu)
n.933T>A
n.939T>A
n.875T>A
n.954T>A
5g.141647181A>CCA361562030FCHSD1c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.484T>G
n.182T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
n.136T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.932T>G
n.938T>G
n.874T>G
n.953T>G
5g.141647181A>GCA361562043FCHSD1c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.484T>C
n.182T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
n.136T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.932T>C
n.938T>C
n.874T>C
n.953T>C
 gnomAD v4
5g.141647181A>TCA361562033FCHSD1c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.484T>A
n.182T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
n.136T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.932T>A
n.938T>A
n.874T>A
n.953T>A
5g.141647182A=CA1587311533FCHSD1c.877T= (p.Phe293=)
c.649T= (p.Phe217=)
n.483T=
n.181T=
c.871T= (p.Phe291=)
n.135T=
c.748T= (p.Phe250=)
n.931T=
n.937T=
n.873T=
n.952T=
5g.141647182A>CCA361562047FCHSD1c.877T>G (p.Phe293Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.483T>G
n.181T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
n.135T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
n.931T>G
n.937T>G
n.873T>G
n.952T>G
5g.141647182A>GCA361562050FCHSD1c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.483T>C
n.181T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
n.135T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.931T>C
n.937T>C
n.873T>C
n.952T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647182A>TCA361562069FCHSD1c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.483T>A
n.181T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
n.135T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.931T>A
n.937T>A
n.873T>A
n.952T>A
5g.141647183T>ACA446897241FCHSD1c.876A>T (p.Val292=)
c.648A>T (p.Val216=)
n.482A>T
n.180A>T
c.870A>T (p.Val290=)
n.134A>T
c.747A>T (p.Val249=)
n.930A>T
n.936A>T
n.872A>T
n.951A>T
5g.141647183T>CCA446897242FCHSD1c.876A>G (p.Val292=)
c.648A>G (p.Val216=)
n.482A>G
n.180A>G
c.870A>G (p.Val290=)
n.134A>G
c.747A>G (p.Val249=)
n.930A>G
n.936A>G
n.872A>G
n.951A>G
 gnomAD v4
5g.141647183T>GCA446897243FCHSD1c.876A>C (p.Val292=)
c.648A>C (p.Val216=)
n.482A>C
n.180A>C
c.870A>C (p.Val290=)
n.134A>C
c.747A>C (p.Val249=)
n.930A>C
n.936A>C
n.872A>C
n.951A>C
5g.141647184A>CCA361562072FCHSD1c.875T>G (p.Val292Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.481T>G
n.179T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.133T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
n.929T>G
n.935T>G
n.871T>G
n.950T>G
5g.141647184A>GCA361562073FCHSD1c.875T>C (p.Val292Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.481T>C
n.179T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.133T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.929T>C
n.935T>C
n.871T>C
n.950T>C
5g.141647184A>TCA361562074FCHSD1c.875T>A (p.Val292Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
n.481T>A
n.179T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
n.133T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
n.929T>A
n.935T>A
n.871T>A
n.950T>A
5g.141647185C>ACA361562077FCHSD1c.874G>T (p.Val292Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
n.480G>T
n.178G>T
c.868G>T (p.Val290Leu)
n.132G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
n.928G>T
n.934G>T
n.870G>T
n.949G>T
5g.141647185C=CA1587311540FCHSD1c.874G= (p.Val292=)
c.646G= (p.Val216=)
n.480G=
n.178G=
c.868G= (p.Val290=)
n.132G=
c.745G= (p.Val249=)
n.928G=
n.934G=
n.870G=
n.949G=
5g.141647185C>GCA361562080FCHSD1c.874G>C (p.Val292Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.480G>C
n.178G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.132G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
n.928G>C
n.934G>C
n.870G>C
n.949G>C
5g.141647185C>TCA3480809FCHSD1c.874G>A (p.Val292Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
n.480G>A
n.178G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
n.132G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
n.928G>A
n.934G>A
n.870G>A
n.949G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647186A>CCA446897244FCHSD1c.873T>G (p.Gly291=)
c.645T>G (p.Gly215=)
n.479T>G
n.177T>G
c.867T>G (p.Gly289=)
n.131T>G
c.744T>G (p.Gly248=)
n.927T>G
n.933T>G
n.869T>G
n.948T>G
5g.141647186A>GCA446897245FCHSD1c.873T>C (p.Gly291=)
c.645T>C (p.Gly215=)
n.479T>C
n.177T>C
c.867T>C (p.Gly289=)
n.131T>C
c.744T>C (p.Gly248=)
n.927T>C
n.933T>C
n.869T>C
n.948T>C
5g.141647186A>TCA446897246FCHSD1c.873T>A (p.Gly291=)
c.645T>A (p.Gly215=)
n.479T>A
n.177T>A
c.867T>A (p.Gly289=)
n.131T>A
c.744T>A (p.Gly248=)
n.927T>A
n.933T>A
n.869T>A
n.948T>A
5g.141647187C>ACA361562085FCHSD1c.872G>T (p.Gly291Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.478G>T
n.176G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.130G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.926G>T
n.932G>T
n.868G>T
n.947G>T
5g.141647187C=CA1587311547FCHSD1c.872G= (p.Gly291=)
c.644G= (p.Gly215=)
n.478G=
n.176G=
c.866G= (p.Gly289=)
n.130G=
c.743G= (p.Gly248=)
n.926G=
n.932G=
n.868G=
n.947G=
5g.141647187C>GCA361562084FCHSD1c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.478G>C
n.176G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.130G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.926G>C
n.932G>C
n.868G>C
n.947G>C
5g.141647187C>TCA361562083FCHSD1c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.478G>A
n.176G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.130G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.926G>A
n.932G>A
n.868G>A
n.947G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647188C>ACA361562086FCHSD1c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.477G>T
n.175G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.129G>T
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.925G>T
n.931G>T
n.867G>T
n.946G>T
 gnomAD v4
5g.141647188C>GCA361562088FCHSD1c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.477G>C
n.175G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.129G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.925G>C
n.931G>C
n.867G>C
n.946G>C
5g.141647188C>TCA361562089FCHSD1c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.477G>A
n.175G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.129G>A
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.925G>A
n.931G>A
n.867G>A
n.946G>A
5g.141647189A>CCA446897247FCHSD1c.870T>G (p.Pro290=)
c.642T>G (p.Pro214=)
n.476T>G
n.174T>G
c.864T>G (p.Pro288=)
n.128T>G
c.741T>G (p.Pro247=)
n.924T>G
n.930T>G
n.866T>G
n.945T>G
5g.141647189A>GCA446897248FCHSD1c.870T>C (p.Pro290=)
c.642T>C (p.Pro214=)
n.476T>C
n.174T>C
c.864T>C (p.Pro288=)
n.128T>C
c.741T>C (p.Pro247=)
n.924T>C
n.930T>C
n.866T>C
n.945T>C
 gnomAD v4
5g.141647189A>TCA446897249FCHSD1c.870T>A (p.Pro290=)
c.642T>A (p.Pro214=)
n.476T>A
n.174T>A
c.864T>A (p.Pro288=)
n.128T>A
c.741T>A (p.Pro247=)
n.924T>A
n.930T>A
n.866T>A
n.945T>A
5g.141647190G>ACA361562090FCHSD1c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.475C>T
n.173C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.127C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
n.923C>T
n.929C>T
n.865C>T
n.944C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647190G>CCA361562093FCHSD1c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.475C>G
n.173C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.127C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
n.923C>G
n.929C>G
n.865C>G
n.944C>G
5g.141647190G=CA1587311555FCHSD1c.869C= (p.Pro290=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.475C=
n.173C=
c.863C= (p.Pro288=)
n.127C=
c.740C= (p.Pro247=)
n.923C=
n.929C=
n.865C=
n.944C=
5g.141647190G>TCA361562095FCHSD1c.869C>A (p.Pro290His)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.475C>A
n.173C>A
c.863C>A (p.Pro288His)
n.127C>A
c.740C>A (p.Pro247His)
n.923C>A
n.929C>A
n.865C>A
n.944C>A
5g.141647191G>ACA361562098FCHSD1c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.474C>T
n.172C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.126C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
n.922C>T
n.928C>T
n.864C>T
n.943C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.141647191G>CCA361562100FCHSD1c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.474C>G
n.172C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.126C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
n.922C>G
n.928C>G
n.864C>G
n.943C>G
5g.141647191G>TCA361562101FCHSD1c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.474C>A
n.172C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.126C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
n.922C>A
n.928C>A
n.864C>A
n.943C>A
5g.141647192C>ACA361562103FCHSD1c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.473G>T
n.171G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
n.125G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.921G>T
n.927G>T
n.863G>T
n.942G>T
5g.141647192C>GCA361562105FCHSD1c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.473G>C
n.171G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
n.125G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.921G>C
n.927G>C
n.863G>C
n.942G>C
 gnomAD v4
5g.141647192C>TCA446897250FCHSD1c.867G>A (p.Glu289=)
c.639G>A (p.Glu213=)
n.473G>A
n.171G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
n.125G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
n.921G>A
n.927G>A
n.863G>A
n.942G>A
5g.141647193T>ACA361562108FCHSD1c.866A>T (p.Glu289Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.472A>T
n.170A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.124A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.920A>T
n.926A>T
n.862A>T
n.941A>T
 gnomAD v4
5g.141647193T>CCA361562109FCHSD1c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.472A>G
n.170A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.124A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.920A>G
n.926A>G
n.862A>G
n.941A>G
5g.141647193T>GCA361562107FCHSD1c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.472A>C
n.170A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.124A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.920A>C
n.926A>C
n.862A>C
n.941A>C
5g.141647193_141647194delinsTCCA1587311559FCHSD1c.865_866delinsGA (p.Glu289=)
c.637_638delinsGA (p.Glu213=)
n.471_472delinsGA
n.169_170delinsGA
c.859_860delinsGA (p.Glu287=)
n.123_124delinsGA
c.736_737delinsGA (p.Glu246=)
n.919_920delinsGA
n.925_926delinsGA
n.861_862delinsGA
n.940_941delinsGA
5g.141647194C>ACA361562114FCHSD1c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.471G>T
n.169G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.123G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.919G>T
n.925G>T
n.861G>T
n.940G>T
 gnomAD v4
5g.141647194C>GCA361562115FCHSD1c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.471G>C
n.169G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.123G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.919G>C
n.925G>C
n.861G>C
n.940G>C
5g.141647194C>TCA361562116FCHSD1c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.471G>A
n.169G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.123G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.919G>A
n.925G>A
n.861G>A
n.940G>A
5g.141647195delCA3480810FCHSD1c.865del (p.Glu289SerfsTer?)
c.637del (p.Glu213SerfsTer?)
n.471del
n.169del
c.859del (p.Glu287SerfsTer?)
n.123del
c.736del (p.Glu246SerfsTer?)
n.919del
n.925del
n.861del
n.940del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647195C>ACA361562121FCHSD1c.864G>T (p.Gln288His)
c.636G>T (p.Gln212His)
n.470G>T
n.168G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
n.122G>T
c.735G>T (p.Gln245His)
n.918G>T
n.924G>T
n.860G>T
n.939G>T
5g.141647195C>GCA361562124FCHSD1c.864G>C (p.Gln288His)
c.636G>C (p.Gln212His)
n.470G>C
n.168G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
n.122G>C
c.735G>C (p.Gln245His)
n.918G>C
n.924G>C
n.860G>C
n.939G>C
5g.141647195C>TCA446897251FCHSD1c.864G>A (p.Gln288=)
c.636G>A (p.Gln212=)
n.470G>A
n.168G>A
c.858G>A (p.Gln286=)
n.122G>A
c.735G>A (p.Gln245=)
n.918G>A
n.924G>A
n.860G>A
n.939G>A
5g.141647196T>ACA361562125FCHSD1c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.469A>T
n.167A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.121A>T
c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.917A>T
n.923A>T
n.859A>T
n.938A>T
5g.141647196T>CCA3480811FCHSD1c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.469A>G
n.167A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.121A>G
c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.917A>G
n.923A>G
n.859A>G
n.938A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647196T>GCA361562127FCHSD1c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.469A>C
n.167A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.121A>C
c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.917A>C
n.923A>C
n.859A>C
n.938A>C
5g.141647196T=CA1587311565FCHSD1c.863A= (p.Gln288=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.469A=
n.167A=
c.857A= (p.Gln286=)
n.121A=
c.734A= (p.Gln245=)
n.917A=
n.923A=
n.859A=
n.938A=
5g.141647197G>ACA361562128FCHSD1c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.468C>T
n.166C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.120C>T
c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.916C>T
n.922C>T
n.858C>T
n.937C>T
5g.141647197G>CCA361562129FCHSD1c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.468C>G
n.166C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.120C>G
c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.916C>G
n.922C>G
n.858C>G
n.937C>G
5g.141647197G>TCA361562130FCHSD1c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.468C>A
n.166C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.120C>A
c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.916C>A
n.922C>A
n.858C>A
n.937C>A
5g.141647198A>CCA446897253FCHSD1c.861T>G (p.Leu287=)
c.633T>G (p.Leu211=)
n.467T>G
n.165T>G
c.855T>G (p.Leu285=)
n.119T>G
c.732T>G (p.Leu244=)
n.915T>G
n.921T>G
n.857T>G
n.936T>G
5g.141647198A>GCA446897254FCHSD1c.861T>C (p.Leu287=)
c.633T>C (p.Leu211=)
n.467T>C
n.165T>C
c.855T>C (p.Leu285=)
n.119T>C
c.732T>C (p.Leu244=)
n.915T>C
n.921T>C
n.857T>C
n.936T>C
5g.141647198A>TCA446897255FCHSD1c.861T>A (p.Leu287=)
c.633T>A (p.Leu211=)
n.467T>A
n.165T>A
c.855T>A (p.Leu285=)
n.119T>A
c.732T>A (p.Leu244=)
n.915T>A
n.921T>A
n.857T>A
n.936T>A
5g.141647199A=CA1587311569FCHSD1c.860T= (p.Leu287=)
c.632T= (p.Leu211=)
n.466T=
n.164T=
c.854T= (p.Leu285=)
n.118T=
c.731T= (p.Leu244=)
n.914T=
n.920T=
n.856T=
n.935T=
5g.141647199A>CCA361562142FCHSD1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.466T>G
n.164T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.118T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.914T>G
n.920T>G
n.856T>G
n.935T>G
5g.141647199A>GCA361562139FCHSD1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.466T>C
n.164T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.118T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.914T>C
n.920T>C
n.856T>C
n.935T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647199A>TCA361562141FCHSD1c.860T>A (p.Leu287His)
c.632T>A (p.Leu211His)
n.466T>A
n.164T>A
c.854T>A (p.Leu285His)
n.118T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
n.914T>A
n.920T>A
n.856T>A
n.935T>A
5g.141647200G>ACA361562146FCHSD1c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
n.465C>T
n.163C>T
c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.117C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.913C>T
n.919C>T
n.855C>T
n.934C>T
5g.141647200G>CCA361562154FCHSD1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.465C>G
n.163C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.117C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.913C>G
n.919C>G
n.855C>G
n.934C>G
 gnomAD v4
5g.141647200G>TCA361562158FCHSD1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
n.465C>A
n.163C>A
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.117C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.913C>A
n.919C>A
n.855C>A
n.934C>A
5g.141647201A>CCA361562173FCHSD1c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
n.464T>G
n.162T>G
c.852T>G (p.Phe284Leu)
n.116T>G
c.729T>G (p.Phe243Leu)
n.912T>G
n.918T>G
n.854T>G
n.933T>G
5g.141647201A>GCA446897256FCHSD1c.858T>C (p.Phe286=)
c.630T>C (p.Phe210=)
n.464T>C
n.162T>C
c.852T>C (p.Phe284=)
n.116T>C
c.729T>C (p.Phe243=)
n.912T>C
n.918T>C
n.854T>C
n.933T>C
5g.141647201A>TCA361562174FCHSD1c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
n.464T>A
n.162T>A
c.852T>A (p.Phe284Leu)
n.116T>A
c.729T>A (p.Phe243Leu)
n.912T>A
n.918T>A
n.854T>A
n.933T>A
 gnomAD v4
5g.141647202A>CCA361562177FCHSD1c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.463T>G
n.161T>G
c.851T>G (p.Phe284Cys)
n.115T>G
c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.911T>G
n.917T>G
n.853T>G
n.932T>G
5g.141647202A>GCA361562184FCHSD1c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.463T>C
n.161T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
n.115T>C
c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.911T>C
n.917T>C
n.853T>C
n.932T>C
5g.141647202A>TCA361562189FCHSD1c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.463T>A
n.161T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.115T>A
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.911T>A
n.917T>A
n.853T>A
n.932T>A
 COSMIC
5g.141647203A>CCA361562196FCHSD1c.856T>G (p.Phe286Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.462T>G
n.160T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
n.114T>G
c.727T>G (p.Phe243Val)
n.910T>G
n.916T>G
n.852T>G
n.931T>G
5g.141647203A>GCA361562199FCHSD1c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.462T>C
n.160T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
n.114T>C
c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.910T>C
n.916T>C
n.852T>C
n.931T>C
5g.141647203A>TCA361562202FCHSD1c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.462T>A
n.160T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
n.114T>A
c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.910T>A
n.916T>A
n.852T>A
n.931T>A
5g.141647204C>ACA446897258FCHSD1c.855G>T (p.Leu285=)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.461G>T
n.159G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
n.113G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
n.909G>T
n.915G>T
n.851G>T
n.930G>T
5g.141647204C=CA1587311572FCHSD1c.855G= (p.Leu285=)
c.627G= (p.Leu209=)
n.461G=
n.159G=
c.849G= (p.Leu283=)
n.113G=
c.726G= (p.Leu242=)
n.909G=
n.915G=
n.851G=
n.930G=
5g.141647204C>GCA3480812FCHSD1c.855G>C (p.Leu285=)
c.627G>C (p.Leu209=)
n.461G>C
n.159G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
n.113G>C
c.726G>C (p.Leu242=)
n.909G>C
n.915G>C
n.851G>C
n.930G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647204C>TCA446897259FCHSD1c.855G>A (p.Leu285=)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.461G>A
n.159G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
n.113G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
n.909G>A
n.915G>A
n.851G>A
n.930G>A
 gnomAD v4
5g.141647205A=CA1587311582FCHSD1c.854T= (p.Leu285=)
c.626T= (p.Leu209=)
n.460T=
n.158T=
c.848T= (p.Leu283=)
n.112T=
c.725T= (p.Leu242=)
n.908T=
n.914T=
n.850T=
n.929T=
5g.141647205A>CCA3480813FCHSD1c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.460T>G
n.158T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.112T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.908T>G
n.914T>G
n.850T>G
n.929T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647205A>GCA361562214FCHSD1c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.460T>C
n.158T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.112T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.908T>C
n.914T>C
n.850T>C
n.929T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647205A>TCA361562213FCHSD1c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.460T>A
n.158T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.112T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.908T>A
n.914T>A
n.850T>A
n.929T>A
5g.141647206G>ACA446897261FCHSD1c.853C>T (p.Leu285=)
c.625C>T (p.Leu209=)
n.459C>T
n.157C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
n.111C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
n.907C>T
n.913C>T
n.849C>T
n.928C>T
 gnomAD v4
5g.141647206G>CCA361562221FCHSD1c.853C>G (p.Leu285Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.459C>G
n.157C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.111C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.907C>G
n.913C>G
n.849C>G
n.928C>G
 gnomAD v4
5g.141647206G>TCA361562218FCHSD1c.853C>A (p.Leu285Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.459C>A
n.157C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
n.111C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.907C>A
n.913C>A
n.849C>A
n.928C>A
 gnomAD v4
5g.141647207C>ACA361562225FCHSD1c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.458G>T
n.156G>T
c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.110G>T
c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.906G>T
n.912G>T
n.848G>T
n.927G>T
 gnomAD v4
5g.141647207C>GCA361562229FCHSD1c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.458G>C
n.156G>C
c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.110G>C
c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.906G>C
n.912G>C
n.848G>C
n.927G>C
5g.141647207C>TCA446897262FCHSD1c.852G>A (p.Lys284=)
c.624G>A (p.Lys208=)
n.458G>A
n.156G>A
c.846G>A (p.Lys282=)
n.110G>A
c.723G>A (p.Lys241=)
n.906G>A
n.912G>A
n.848G>A
n.927G>A
5g.141647208T>ACA361562250FCHSD1c.851A>T (p.Lys284Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
n.457A>T
n.155A>T
c.845A>T (p.Lys282Met)
n.109A>T
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.905A>T
n.911A>T
n.847A>T
n.926A>T
5g.141647208T>CCA361562253FCHSD1c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.457A>G
n.155A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.109A>G
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.905A>G
n.911A>G
n.847A>G
n.926A>G
5g.141647208T>GCA361562254FCHSD1c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.457A>C
n.155A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.109A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.905A>C
n.911A>C
n.847A>C
n.926A>C
5g.141647208_141647209insACA446897263FCHSD1c.850_851insT (p.Lys284IlefsTer24)
c.622_623insT (p.Lys208IlefsTer24)
n.456_457insT
n.154_155insT
c.844_845insT (p.Lys282IlefsTer24)
n.108_109insT
c.721_722insT (p.Lys241IlefsTer24)
n.904_905insT
n.910_911insT
n.846_847insT
n.925_926insT
5g.141647209T>ACA361562255FCHSD1c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.456A>T
n.154A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.108A>T
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.904A>T
n.910A>T
n.846A>T
n.925A>T
5g.141647209T>CCA361562256FCHSD1c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.456A>G
n.154A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.108A>G
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.904A>G
n.910A>G
n.846A>G
n.925A>G
5g.141647209T>GCA361562258FCHSD1c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.456A>C
n.154A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.108A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.904A>C
n.910A>C
n.846A>C
n.925A>C
5g.141647210delCA2675703997FCHSD1c.849del (p.Lys284SerfsTer?)
c.621del (p.Lys208SerfsTer?)
n.455del
n.153del
c.843del (p.Lys282SerfsTer?)
n.107del
c.720del (p.Lys241SerfsTer?)
n.903del
n.909del
n.845del
n.924del
 gnomAD v4
5g.141647210C>ACA446897264FCHSD1c.849G>T (p.Leu283=)
c.621G>T (p.Leu207=)
n.455G>T
n.153G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
n.107G>T
c.720G>T (p.Leu240=)
n.903G>T
n.909G>T
n.845G>T
n.924G>T
5g.141647210C=CA1587311586FCHSD1c.849G= (p.Leu283=)
c.621G= (p.Leu207=)
n.455G=
n.153G=
c.843G= (p.Leu281=)
n.107G=
c.720G= (p.Leu240=)
n.903G=
n.909G=
n.845G=
n.924G=
5g.141647210C>GCA446897265FCHSD1c.849G>C (p.Leu283=)
c.621G>C (p.Leu207=)
n.455G>C
n.153G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
n.107G>C
c.720G>C (p.Leu240=)
n.903G>C
n.909G>C
n.845G>C
n.924G>C
5g.141647210C>TCA446897266FCHSD1c.849G>A (p.Leu283=)
c.621G>A (p.Leu207=)
n.455G>A
n.153G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
n.107G>A
c.720G>A (p.Leu240=)
n.903G>A
n.909G>A
n.845G>A
n.924G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647211A=CA1587311587FCHSD1c.848T= (p.Leu283=)
c.620T= (p.Leu207=)
n.454T=
n.152T=
c.842T= (p.Leu281=)
n.106T=
c.719T= (p.Leu240=)
n.902T=
n.908T=
n.844T=
n.923T=
5g.141647211A>CCA361562261FCHSD1c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.454T>G
n.152T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.106T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.902T>G
n.908T>G
n.844T>G
n.923T>G
5g.141647211A>GCA361562264FCHSD1c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.454T>C
n.152T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.106T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.902T>C
n.908T>C
n.844T>C
n.923T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647211A>TCA361562266FCHSD1c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.454T>A
n.152T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.106T>A
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.902T>A
n.908T>A
n.844T>A
n.923T>A
5g.141647212G>ACA446897267FCHSD1c.847C>T (p.Leu283=)
c.619C>T (p.Leu207=)
n.453C>T
n.151C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
n.105C>T
c.718C>T (p.Leu240=)
n.901C>T
n.907C>T
n.843C>T
n.922C>T
 dbSNP
5g.141647212G>CCA361562269FCHSD1c.847C>G (p.Leu283Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.453C>G
n.151C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.105C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.901C>G
n.907C>G
n.843C>G
n.922C>G
5g.141647212G=CA1587311591FCHSD1c.847C= (p.Leu283=)
c.619C= (p.Leu207=)
n.453C=
n.151C=
c.841C= (p.Leu281=)
n.105C=
c.718C= (p.Leu240=)
n.901C=
n.907C=
n.843C=
n.922C=
5g.141647212G>TCA361562270FCHSD1c.847C>A (p.Leu283Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
n.453C>A
n.151C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.105C>A
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.901C>A
n.907C>A
n.843C>A
n.922C>A
 gnomAD v4
5g.141647213G>ACA446897268FCHSD1c.846C>T (p.Asp282=)
c.618C>T (p.Asp206=)
n.452C>T
n.150C>T
c.840C>T (p.Asp280=)
n.104C>T
c.717C>T (p.Asp239=)
n.900C>T
n.906C>T
n.842C>T
n.921C>T
5g.141647213G>CCA361562274FCHSD1c.846C>G (p.Asp282Glu)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
n.452C>G
n.150C>G
c.840C>G (p.Asp280Glu)
n.104C>G
c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.900C>G
n.906C>G
n.842C>G
n.921C>G
5g.141647213G>TCA361562284FCHSD1c.846C>A (p.Asp282Glu)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
n.452C>A
n.150C>A
c.840C>A (p.Asp280Glu)
n.104C>A
c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.900C>A
n.906C>A
n.842C>A
n.921C>A
 gnomAD v4
5g.141647214T>ACA361562294FCHSD1c.845A>T (p.Asp282Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
n.451A>T
n.149A>T
c.839A>T (p.Asp280Val)
n.103A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.899A>T
n.905A>T
n.841A>T
n.920A>T
5g.141647214T>CCA361562297FCHSD1c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.451A>G
n.149A>G
c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.103A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.899A>G
n.905A>G
n.841A>G
n.920A>G
5g.141647214T>GCA361562301FCHSD1c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.451A>C
n.149A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.103A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.899A>C
n.905A>C
n.841A>C
n.920A>C
5g.141647215C>ACA361562304FCHSD1c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.450G>T
n.148G>T
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.102G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.898G>T
n.904G>T
n.840G>T
n.919G>T
 gnomAD v4
5g.141647215C>GCA361562308FCHSD1c.844G>C (p.Asp282His)
c.616G>C (p.Asp206His)
n.450G>C
n.148G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
n.102G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
n.898G>C
n.904G>C
n.840G>C
n.919G>C
5g.141647215C>TCA361562313FCHSD1c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.450G>A
n.148G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.102G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.898G>A
n.904G>A
n.840G>A
n.919G>A
5g.141647216T>ACA361562316FCHSD1c.843A>T (p.Gln281His)
c.615A>T (p.Gln205His)
n.449A>T
n.147A>T
c.837A>T (p.Gln279His)
n.101A>T
c.714A>T (p.Gln238His)
n.897A>T
n.903A>T
n.839A>T
n.918A>T
5g.141647216T>CCA446897269FCHSD1c.843A>G (p.Gln281=)
c.615A>G (p.Gln205=)
n.449A>G
n.147A>G
c.837A>G (p.Gln279=)
n.101A>G
c.714A>G (p.Gln238=)
n.897A>G
n.903A>G
n.839A>G
n.918A>G
5g.141647216T>GCA361562319FCHSD1c.843A>C (p.Gln281His)
c.615A>C (p.Gln205His)
n.449A>C
n.147A>C
c.837A>C (p.Gln279His)
n.101A>C
c.714A>C (p.Gln238His)
n.897A>C
n.903A>C
n.839A>C
n.918A>C
5g.141647217T>ACA361562324FCHSD1c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.448A>T
n.146A>T
c.836A>T (p.Gln279Leu)
n.100A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.896A>T
n.902A>T
n.838A>T
n.917A>T
5g.141647217T>CCA361562327FCHSD1c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.448A>G
n.146A>G
c.836A>G (p.Gln279Arg)
n.100A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
n.896A>G
n.902A>G
n.838A>G
n.917A>G
5g.141647217T>GCA361562331FCHSD1c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.448A>C
n.146A>C
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.100A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.896A>C
n.902A>C
n.838A>C
n.917A>C
5g.141647218G>ACA128460482FCHSD1c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.447C>T
n.145C>T
c.835C>T (p.Gln279Ter)
n.99C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.895C>T
n.901C>T
n.837C>T
n.916C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647218G>CCA361562347FCHSD1c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.447C>G
n.145C>G
c.835C>G (p.Gln279Glu)
n.99C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
n.895C>G
n.901C>G
n.837C>G
n.916C>G
5g.141647218G=CA1587311598FCHSD1c.841C= (p.Gln281=)
c.613C= (p.Gln205=)
n.447C=
n.145C=
c.835C= (p.Gln279=)
n.99C=
c.712C= (p.Gln238=)
n.895C=
n.901C=
n.837C=
n.916C=
5g.141647218G>TCA3480814FCHSD1c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.447C>A
n.145C>A
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.99C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.895C>A
n.901C>A
n.837C>A
n.916C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647218dupCA2675704007FCHSD1c.841dup (p.Gln281ProfsTer27)
c.613dup (p.Gln205ProfsTer27)
n.447dup
n.145dup
c.835dup (p.Gln279ProfsTer27)
n.99dup
c.712dup (p.Gln238ProfsTer27)
n.895dup
n.901dup
n.837dup
n.916dup
 gnomAD v4
5g.141647219C>ACA361562360FCHSD1c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
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n.144G>T
c.834G>T (p.Glu278Asp)
n.98G>T
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n.836G>T
n.915G>T
 gnomAD v4
5g.141647219C=CA1587311608FCHSD1c.840G= (p.Glu280=)
c.612G= (p.Glu204=)
n.446G=
n.144G=
c.834G= (p.Glu278=)
n.98G=
c.711G= (p.Glu237=)
n.894G=
n.900G=
n.836G=
n.915G=
5g.141647219C>GCA361562369FCHSD1c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.446G>C
n.144G>C
c.834G>C (p.Glu278Asp)
n.98G>C
c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.894G>C
n.900G>C
n.836G>C
n.915G>C
5g.141647219C>TCA446897270FCHSD1c.840G>A (p.Glu280=)
c.612G>A (p.Glu204=)
n.446G>A
n.144G>A
c.834G>A (p.Glu278=)
n.98G>A
c.711G>A (p.Glu237=)
n.894G>A
n.900G>A
n.836G>A
n.915G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647220T>ACA361562371FCHSD1c.839A>T (p.Glu280Val)
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5g.141647220T>CCA361562372FCHSD1c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
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c.833A>G (p.Glu278Gly)
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n.899A>G
n.835A>G
n.914A>G
5g.141647220T>GCA361562373FCHSD1c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.445A>C
n.143A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.97A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.893A>C
n.899A>C
n.835A>C
n.914A>C

Number of alleles fetched