Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.141647091C>ACA2675703823FCHSD1c.924+44G>T (n.924+44G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.141647098A=CA1587311379FCHSD1c.924+37T= (n.924+37T=)
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5g.141647098A>GCA563372796FCHSD1c.924+37T>C (n.924+37T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.141647101T>CCA563372802FCHSD1c.924+34A>G (n.924+34A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.141647102G>CCA1082269015FCHSD1c.924+33C>G (n.924+33C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.141647102G>TCA2675703834FCHSD1c.924+33C>A (n.924+33C>A)
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n.182+33C>A
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n.978+33C>A
n.984+33C>A
n.920+33C>A
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 gnomAD v4
5g.141647103T>ACA2675703838FCHSD1c.924+32A>T (n.924+32A>T)
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 gnomAD v4
5g.141647103T>CCA2675703839FCHSD1c.924+32A>G (n.924+32A>G)
c.696+32A>G (n.696+32A>G)
n.530+32A>G
n.228+32A>G
c.918+32A>G (n.918+32A>G)
n.182+32A>G
c.795+32A>G (n.795+32A>G)
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n.999+32A>G
 gnomAD v4
5g.141647104G>TCA2578433872FCHSD1c.924+31C>A (n.924+31C>A)
c.696+31C>A (n.696+31C>A)
n.530+31C>A
n.228+31C>A
c.918+31C>A (n.918+31C>A)
n.182+31C>A
c.795+31C>A (n.795+31C>A)
n.978+31C>A
n.984+31C>A
n.920+31C>A
n.999+31C>A
 gnomAD v4
5g.141647105G>ACA2675703843FCHSD1c.924+30C>T (n.924+30C>T)
c.696+30C>T (n.696+30C>T)
n.530+30C>T
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c.918+30C>T (n.918+30C>T)
n.182+30C>T
c.795+30C>T (n.795+30C>T)
n.978+30C>T
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n.920+30C>T
n.999+30C>T
 gnomAD v4
5g.141647105G>TCA2578433873FCHSD1c.924+30C>A (n.924+30C>A)
c.696+30C>A (n.696+30C>A)
n.530+30C>A
n.228+30C>A
c.918+30C>A (n.918+30C>A)
n.182+30C>A
c.795+30C>A (n.795+30C>A)
n.978+30C>A
n.984+30C>A
n.920+30C>A
n.999+30C>A
 gnomAD v4
5g.141647106C=CA1587311395FCHSD1c.924+29G= (n.924+29G=)
c.696+29G= (n.696+29G=)
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c.918+29G= (n.918+29G=)
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c.795+29G= (n.795+29G=)
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5g.141647106C>TCA563372803FCHSD1c.924+29G>A (n.924+29G>A)
c.696+29G>A (n.696+29G>A)
n.530+29G>A
n.228+29G>A
c.918+29G>A (n.918+29G>A)
n.182+29G>A
c.795+29G>A (n.795+29G>A)
n.978+29G>A
n.984+29G>A
n.920+29G>A
n.999+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647107C>ACA2675703846FCHSD1c.924+28G>T (n.924+28G>T)
c.696+28G>T (n.696+28G>T)
n.530+28G>T
n.228+28G>T
c.918+28G>T (n.918+28G>T)
n.182+28G>T
c.795+28G>T (n.795+28G>T)
n.978+28G>T
n.984+28G>T
n.920+28G>T
n.999+28G>T
 gnomAD v4
5g.141647109G>TCA2675703847FCHSD1c.924+26C>A (n.924+26C>A)
c.696+26C>A (n.696+26C>A)
n.530+26C>A
n.228+26C>A
c.918+26C>A (n.918+26C>A)
n.182+26C>A
c.795+26C>A (n.795+26C>A)
n.978+26C>A
n.984+26C>A
n.920+26C>A
n.999+26C>A
 gnomAD v4
5g.141647110G>ACA3480795FCHSD1c.924+25C>T (n.924+25C>T)
c.696+25C>T (n.696+25C>T)
n.530+25C>T
n.228+25C>T
c.918+25C>T (n.918+25C>T)
n.182+25C>T
c.795+25C>T (n.795+25C>T)
n.978+25C>T
n.984+25C>T
n.920+25C>T
n.999+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647110G=CA1587311400FCHSD1c.924+25C= (n.924+25C=)
c.696+25C= (n.696+25C=)
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c.918+25C= (n.918+25C=)
n.182+25C=
c.795+25C= (n.795+25C=)
n.978+25C=
n.984+25C=
n.920+25C=
n.999+25C=
5g.141647110G>TCA2675703849FCHSD1c.924+25C>A (n.924+25C>A)
c.696+25C>A (n.696+25C>A)
n.530+25C>A
n.228+25C>A
c.918+25C>A (n.918+25C>A)
n.182+25C>A
c.795+25C>A (n.795+25C>A)
n.978+25C>A
n.984+25C>A
n.920+25C>A
n.999+25C>A
 gnomAD v4
5g.141647111T>CCA2675703851FCHSD1c.924+24A>G (n.924+24A>G)
c.696+24A>G (n.696+24A>G)
n.530+24A>G
n.228+24A>G
c.918+24A>G (n.918+24A>G)
n.182+24A>G
c.795+24A>G (n.795+24A>G)
n.978+24A>G
n.984+24A>G
n.920+24A>G
n.999+24A>G
 gnomAD v4
5g.141647112T>ACA1587311404FCHSD1c.924+23A>T (n.924+23A>T)
c.696+23A>T (n.696+23A>T)
n.530+23A>T
n.228+23A>T
c.918+23A>T (n.918+23A>T)
n.182+23A>T
c.795+23A>T (n.795+23A>T)
n.978+23A>T
n.984+23A>T
n.920+23A>T
n.999+23A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647112T>CCA2675703853FCHSD1c.924+23A>G (n.924+23A>G)
c.696+23A>G (n.696+23A>G)
n.530+23A>G
n.228+23A>G
c.918+23A>G (n.918+23A>G)
n.182+23A>G
c.795+23A>G (n.795+23A>G)
n.978+23A>G
n.984+23A>G
n.920+23A>G
n.999+23A>G
 gnomAD v4
5g.141647112T=CA1587311403FCHSD1c.924+23A= (n.924+23A=)
c.696+23A= (n.696+23A=)
n.530+23A=
n.228+23A=
c.918+23A= (n.918+23A=)
n.182+23A=
c.795+23A= (n.795+23A=)
n.978+23A=
n.984+23A=
n.920+23A=
n.999+23A=
5g.141647113C>ACA2675703854FCHSD1c.924+22G>T (n.924+22G>T)
c.696+22G>T (n.696+22G>T)
n.530+22G>T
n.228+22G>T
c.918+22G>T (n.918+22G>T)
n.182+22G>T
c.795+22G>T (n.795+22G>T)
n.978+22G>T
n.984+22G>T
n.920+22G>T
n.999+22G>T
 gnomAD v4
5g.141647113C>GCA2675703855FCHSD1c.924+22G>C (n.924+22G>C)
c.696+22G>C (n.696+22G>C)
n.530+22G>C
n.228+22G>C
c.918+22G>C (n.918+22G>C)
n.182+22G>C
c.795+22G>C (n.795+22G>C)
n.978+22G>C
n.984+22G>C
n.920+22G>C
n.999+22G>C
 gnomAD v4
5g.141647114C>ACA2675703857FCHSD1c.924+21G>T (n.924+21G>T)
c.696+21G>T (n.696+21G>T)
n.530+21G>T
n.228+21G>T
c.918+21G>T (n.918+21G>T)
n.182+21G>T
c.795+21G>T (n.795+21G>T)
n.978+21G>T
n.984+21G>T
n.920+21G>T
n.999+21G>T
 gnomAD v4
5g.141647114C=CA1587311407FCHSD1c.924+21G= (n.924+21G=)
c.696+21G= (n.696+21G=)
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n.228+21G=
c.918+21G= (n.918+21G=)
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c.795+21G= (n.795+21G=)
n.978+21G=
n.984+21G=
n.920+21G=
n.999+21G=
5g.141647114C>TCA3480796FCHSD1c.924+21G>A (n.924+21G>A)
c.696+21G>A (n.696+21G>A)
n.530+21G>A
n.228+21G>A
c.918+21G>A (n.918+21G>A)
n.182+21G>A
c.795+21G>A (n.795+21G>A)
n.978+21G>A
n.984+21G>A
n.920+21G>A
n.999+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647115A>CCA2675703859FCHSD1c.924+20T>G (n.924+20T>G)
c.696+20T>G (n.696+20T>G)
n.530+20T>G
n.228+20T>G
c.918+20T>G (n.918+20T>G)
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c.795+20T>G (n.795+20T>G)
n.978+20T>G
n.984+20T>G
n.920+20T>G
n.999+20T>G
 gnomAD v4
5g.141647116A>GCA2675703861FCHSD1c.924+19T>C (n.924+19T>C)
c.696+19T>C (n.696+19T>C)
n.530+19T>C
n.228+19T>C
c.918+19T>C (n.918+19T>C)
n.182+19T>C
c.795+19T>C (n.795+19T>C)
n.978+19T>C
n.984+19T>C
n.920+19T>C
n.999+19T>C
 gnomAD v4
5g.141647116A>TCA2675703863FCHSD1c.924+19T>A (n.924+19T>A)
c.696+19T>A (n.696+19T>A)
n.530+19T>A
n.228+19T>A
c.918+19T>A (n.918+19T>A)
n.182+19T>A
c.795+19T>A (n.795+19T>A)
n.978+19T>A
n.984+19T>A
n.920+19T>A
n.999+19T>A
 gnomAD v4
5g.141647117C>ACA3480797FCHSD1c.924+18G>T (n.924+18G>T)
c.696+18G>T (n.696+18G>T)
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n.228+18G>T
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c.795+18G>T (n.795+18G>T)
n.978+18G>T
n.984+18G>T
n.920+18G>T
n.999+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647117C=CA1587311417FCHSD1c.924+18G= (n.924+18G=)
c.696+18G= (n.696+18G=)
n.530+18G=
n.228+18G=
c.918+18G= (n.918+18G=)
n.182+18G=
c.795+18G= (n.795+18G=)
n.978+18G=
n.984+18G=
n.920+18G=
n.999+18G=
5g.141647119A>GCA2675703867FCHSD1c.924+16T>C (n.924+16T>C)
c.696+16T>C (n.696+16T>C)
n.530+16T>C
n.228+16T>C
c.918+16T>C (n.918+16T>C)
n.182+16T>C
c.795+16T>C (n.795+16T>C)
n.978+16T>C
n.984+16T>C
n.920+16T>C
n.999+16T>C
 gnomAD v4
5g.141647120G>ACA2578433874FCHSD1c.924+15C>T (n.924+15C>T)
c.696+15C>T (n.696+15C>T)
n.530+15C>T
n.228+15C>T
c.918+15C>T (n.918+15C>T)
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c.795+15C>T (n.795+15C>T)
n.978+15C>T
n.984+15C>T
n.920+15C>T
n.999+15C>T
5g.141647120G>TCA2675703868FCHSD1c.924+15C>A (n.924+15C>A)
c.696+15C>A (n.696+15C>A)
n.530+15C>A
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n.182+15C>A
c.795+15C>A (n.795+15C>A)
n.978+15C>A
n.984+15C>A
n.920+15C>A
n.999+15C>A
 gnomAD v4
5g.141647121C>ACA2675703870FCHSD1c.924+14G>T (n.924+14G>T)
c.696+14G>T (n.696+14G>T)
n.530+14G>T
n.228+14G>T
c.918+14G>T (n.918+14G>T)
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c.795+14G>T (n.795+14G>T)
n.978+14G>T
n.984+14G>T
n.920+14G>T
n.999+14G>T
 gnomAD v4
5g.141647121C>TCA2675703871FCHSD1c.924+14G>A (n.924+14G>A)
c.696+14G>A (n.696+14G>A)
n.530+14G>A
n.228+14G>A
c.918+14G>A (n.918+14G>A)
n.182+14G>A
c.795+14G>A (n.795+14G>A)
n.978+14G>A
n.984+14G>A
n.920+14G>A
n.999+14G>A
 gnomAD v4
5g.141647123G>ACA563372804FCHSD1c.924+12C>T (n.924+12C>T)
c.696+12C>T (n.696+12C>T)
n.530+12C>T
n.228+12C>T
c.918+12C>T (n.918+12C>T)
n.182+12C>T
c.795+12C>T (n.795+12C>T)
n.978+12C>T
n.984+12C>T
n.920+12C>T
n.999+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647123G=CA1587311421FCHSD1c.924+12C= (n.924+12C=)
c.696+12C= (n.696+12C=)
n.530+12C=
n.228+12C=
c.918+12C= (n.918+12C=)
n.182+12C=
c.795+12C= (n.795+12C=)
n.978+12C=
n.984+12C=
n.920+12C=
n.999+12C=
5g.141647124dupCA2675703872FCHSD1c.924+12dup (n.924+12dup)
c.696+12dup (n.696+12dup)
n.530+12dup
n.228+12dup
c.918+12dup (n.918+12dup)
n.182+12dup
c.795+12dup (n.795+12dup)
n.978+12dup
n.984+12dup
n.920+12dup
n.999+12dup
 gnomAD v4
5g.141647125A>CCA2675703874FCHSD1c.924+10T>G (n.924+10T>G)
c.696+10T>G (n.696+10T>G)
n.530+10T>G
n.228+10T>G
c.918+10T>G (n.918+10T>G)
n.182+10T>G
c.795+10T>G (n.795+10T>G)
n.978+10T>G
n.984+10T>G
n.920+10T>G
n.999+10T>G
 gnomAD v4
5g.141647125A>GCA2675703875FCHSD1c.924+10T>C (n.924+10T>C)
c.696+10T>C (n.696+10T>C)
n.530+10T>C
n.228+10T>C
c.918+10T>C (n.918+10T>C)
n.182+10T>C
c.795+10T>C (n.795+10T>C)
n.978+10T>C
n.984+10T>C
n.920+10T>C
n.999+10T>C
 gnomAD v4
5g.141647126A>GCA2578433875FCHSD1c.924+9T>C (n.924+9T>C)
c.696+9T>C (n.696+9T>C)
n.530+9T>C
n.228+9T>C
c.918+9T>C (n.918+9T>C)
n.182+9T>C
c.795+9T>C (n.795+9T>C)
n.978+9T>C
n.984+9T>C
n.920+9T>C
n.999+9T>C
5g.141647127G>CCA128460358FCHSD1c.924+8C>G (n.924+8C>G)
c.696+8C>G (n.696+8C>G)
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n.228+8C>G
c.918+8C>G (n.918+8C>G)
n.182+8C>G
c.795+8C>G (n.795+8C>G)
n.978+8C>G
n.984+8C>G
n.920+8C>G
n.999+8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647127G=CA1587311423FCHSD1c.924+8C= (n.924+8C=)
c.696+8C= (n.696+8C=)
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c.918+8C= (n.918+8C=)
n.182+8C=
c.795+8C= (n.795+8C=)
n.978+8C=
n.984+8C=
n.920+8C=
n.999+8C=
5g.141647127G>TCA128460365FCHSD1c.924+8C>A (n.924+8C>A)
c.696+8C>A (n.696+8C>A)
n.530+8C>A
n.228+8C>A
c.918+8C>A (n.918+8C>A)
n.182+8C>A
c.795+8C>A (n.795+8C>A)
n.978+8C>A
n.984+8C>A
n.920+8C>A
n.999+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647129T>CCA2675703878FCHSD1c.924+6A>G (n.924+6A>G)
c.696+6A>G (n.696+6A>G)
n.530+6A>G
n.228+6A>G
c.918+6A>G (n.918+6A>G)
n.182+6A>G
c.795+6A>G (n.795+6A>G)
n.978+6A>G
n.984+6A>G
n.920+6A>G
n.999+6A>G
 gnomAD v4
5g.141647130C>GCA2675703880FCHSD1c.924+5G>C (n.924+5G>C)
c.696+5G>C (n.696+5G>C)
n.530+5G>C
n.228+5G>C
c.918+5G>C (n.918+5G>C)
n.182+5G>C
c.795+5G>C (n.795+5G>C)
n.978+5G>C
n.984+5G>C
n.920+5G>C
n.999+5G>C
 gnomAD v4
5g.141647132C>ACA2675703882FCHSD1c.924+3G>T (n.924+3G>T)
c.696+3G>T (n.696+3G>T)
n.530+3G>T
n.228+3G>T
c.918+3G>T (n.918+3G>T)
n.182+3G>T
c.795+3G>T (n.795+3G>T)
n.978+3G>T
n.984+3G>T
n.920+3G>T
n.999+3G>T
 gnomAD v4
5g.141647132C=CA1587311426FCHSD1c.924+3G= (n.924+3G=)
c.696+3G= (n.696+3G=)
n.530+3G=
n.228+3G=
c.918+3G= (n.918+3G=)
n.182+3G=
c.795+3G= (n.795+3G=)
n.978+3G=
n.984+3G=
n.920+3G=
n.999+3G=
5g.141647132C>TCA3480798FCHSD1c.924+3G>A (n.924+3G>A)
c.696+3G>A (n.696+3G>A)
n.530+3G>A
n.228+3G>A
c.918+3G>A (n.918+3G>A)
n.182+3G>A
c.795+3G>A (n.795+3G>A)
n.978+3G>A
n.984+3G>A
n.920+3G>A
n.999+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647133A>CCA361561654FCHSD1c.924+2T>G (n.924+2T>G)
c.696+2T>G (n.696+2T>G)
n.530+2T>G
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c.795+2T>G (n.795+2T>G)
n.978+2T>G
n.984+2T>G
n.920+2T>G
n.999+2T>G
5g.141647133A>GCA361561657FCHSD1c.924+2T>C (n.924+2T>C)
c.696+2T>C (n.696+2T>C)
n.530+2T>C
n.228+2T>C
c.918+2T>C (n.918+2T>C)
n.182+2T>C
c.795+2T>C (n.795+2T>C)
n.978+2T>C
n.984+2T>C
n.920+2T>C
n.999+2T>C
 gnomAD v4
5g.141647133A>TCA361561661FCHSD1c.924+2T>A (n.924+2T>A)
c.696+2T>A (n.696+2T>A)
n.530+2T>A
n.228+2T>A
c.918+2T>A (n.918+2T>A)
n.182+2T>A
c.795+2T>A (n.795+2T>A)
n.978+2T>A
n.984+2T>A
n.920+2T>A
n.999+2T>A
5g.141647134C>ACA361561666FCHSD1c.924+1G>T (n.924+1G>T)
c.696+1G>T (n.696+1G>T)
n.530+1G>T
n.228+1G>T
c.918+1G>T (n.918+1G>T)
n.182+1G>T
c.795+1G>T (n.795+1G>T)
n.978+1G>T
n.984+1G>T
n.920+1G>T
n.999+1G>T
 gnomAD v4
5g.141647134C=CA1587311433FCHSD1c.924+1G= (n.924+1G=)
c.696+1G= (n.696+1G=)
n.530+1G=
n.228+1G=
c.918+1G= (n.918+1G=)
n.182+1G=
c.795+1G= (n.795+1G=)
n.978+1G=
n.984+1G=
n.920+1G=
n.999+1G=
5g.141647134C>GCA361561670FCHSD1c.924+1G>C (n.924+1G>C)
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
n.530+1G>C
n.228+1G>C
c.918+1G>C (n.918+1G>C)
n.182+1G>C
c.795+1G>C (n.795+1G>C)
n.978+1G>C
n.984+1G>C
n.920+1G>C
n.999+1G>C
5g.141647134C>TCA361561673FCHSD1c.924+1G>A (n.924+1G>A)
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
n.530+1G>A
n.228+1G>A
c.918+1G>A (n.918+1G>A)
n.182+1G>A
c.795+1G>A (n.795+1G>A)
n.978+1G>A
n.984+1G>A
n.920+1G>A
n.999+1G>A
 dbSNP
5g.141647135C>ACA361561677FCHSD1c.924G>T (p.Gln308His)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.530G>T
n.228G>T
c.918G>T (p.Gln306His)
n.182G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
n.978G>T
n.984G>T
n.920G>T
n.999G>T
 gnomAD v4
5g.141647135C>GCA361561680FCHSD1c.924G>C (p.Gln308His)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.530G>C
n.228G>C
c.918G>C (p.Gln306His)
n.182G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
n.978G>C
n.984G>C
n.920G>C
n.999G>C
5g.141647135C>TCA446897211FCHSD1c.924G>A (p.Gln308=)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.530G>A
n.228G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
n.182G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
n.978G>A
n.984G>A
n.920G>A
n.999G>A
 gnomAD v4
5g.141647136T>ACA361561684FCHSD1c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.529A>T
n.227A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.181A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.977A>T
n.983A>T
n.919A>T
n.998A>T
5g.141647136T>CCA3480799FCHSD1c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.529A>G
n.227A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.181A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.977A>G
n.983A>G
n.919A>G
n.998A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647136T>GCA361561692FCHSD1c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.529A>C
n.227A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.181A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.977A>C
n.983A>C
n.919A>C
n.998A>C
5g.141647136T=CA1587311441FCHSD1c.923A= (p.Gln308=)
c.695A= (p.Gln232=)
n.529A=
n.227A=
c.917A= (p.Gln306=)
n.181A=
c.794A= (p.Gln265=)
n.977A=
n.983A=
n.919A=
n.998A=
5g.141647137G>ACA361561702FCHSD1c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.528C>T
n.226C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.180C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.976C>T
n.982C>T
n.918C>T
n.997C>T
 gnomAD v4
5g.141647137G>CCA361561699FCHSD1c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.528C>G
n.226C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.180C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.976C>G
n.982C>G
n.918C>G
n.997C>G
5g.141647137G>TCA361561694FCHSD1c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.528C>A
n.226C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.180C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.976C>A
n.982C>A
n.918C>A
n.997C>A
 gnomAD v4
5g.141647138A>CCA361561715FCHSD1c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.527T>G
n.225T>G
c.915T>G (p.Asp305Glu)
n.179T>G
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.975T>G
n.981T>G
n.917T>G
n.996T>G
5g.141647138A>GCA446897212FCHSD1c.921T>C (p.Asp307=)
c.693T>C (p.Asp231=)
n.527T>C
n.225T>C
c.915T>C (p.Asp305=)
n.179T>C
c.792T>C (p.Asp264=)
n.975T>C
n.981T>C
n.917T>C
n.996T>C
5g.141647138A>TCA361561711FCHSD1c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.527T>A
n.225T>A
c.915T>A (p.Asp305Glu)
n.179T>A
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.975T>A
n.981T>A
n.917T>A
n.996T>A
5g.141647139T>ACA361561719FCHSD1c.920A>T (p.Asp307Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.526A>T
n.224A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
n.178A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.974A>T
n.980A>T
n.916A>T
n.995A>T
5g.141647139T>CCA361561721FCHSD1c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.526A>G
n.224A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
n.178A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.974A>G
n.980A>G
n.916A>G
n.995A>G
5g.141647139T>GCA361561722FCHSD1c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.526A>C
n.224A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
n.178A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.974A>C
n.980A>C
n.916A>C
n.995A>C
5g.141647140C>ACA361561728FCHSD1c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.525G>T
n.223G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
n.177G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.973G>T
n.979G>T
n.915G>T
n.994G>T
 gnomAD v4
5g.141647140C>GCA361561734FCHSD1c.919G>C (p.Asp307His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.525G>C
n.223G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
n.177G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
n.973G>C
n.979G>C
n.915G>C
n.994G>C
 gnomAD v4
5g.141647140C>TCA361561737FCHSD1c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.525G>A
n.223G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
n.177G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.973G>A
n.979G>A
n.915G>A
n.994G>A
 gnomAD v4
5g.141647141A>CCA446897213FCHSD1c.918T>G (p.Thr306=)
c.690T>G (p.Thr230=)
n.524T>G
n.222T>G
c.912T>G (p.Thr304=)
n.176T>G
c.789T>G (p.Thr263=)
n.972T>G
n.978T>G
n.914T>G
n.993T>G
5g.141647141A>GCA446897214FCHSD1c.918T>C (p.Thr306=)
c.690T>C (p.Thr230=)
n.524T>C
n.222T>C
c.912T>C (p.Thr304=)
n.176T>C
c.789T>C (p.Thr263=)
n.972T>C
n.978T>C
n.914T>C
n.993T>C
5g.141647141A>TCA446897215FCHSD1c.918T>A (p.Thr306=)
c.690T>A (p.Thr230=)
n.524T>A
n.222T>A
c.912T>A (p.Thr304=)
n.176T>A
c.789T>A (p.Thr263=)
n.972T>A
n.978T>A
n.914T>A
n.993T>A
5g.141647142G>ACA361561743FCHSD1c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.523C>T
n.221C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.175C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.971C>T
n.977C>T
n.913C>T
n.992C>T
 dbSNP
5g.141647142G>CCA361561747FCHSD1c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.523C>G
n.221C>G
c.911C>G (p.Thr304Ser)
n.175C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.971C>G
n.977C>G
n.913C>G
n.992C>G
5g.141647142G=CA1587311445FCHSD1c.917C= (p.Thr306=)
c.689C= (p.Thr230=)
n.523C=
n.221C=
c.911C= (p.Thr304=)
n.175C=
c.788C= (p.Thr263=)
n.971C=
n.977C=
n.913C=
n.992C=
5g.141647142G>TCA361561750FCHSD1c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.523C>A
n.221C>A
c.911C>A (p.Thr304Asn)
n.175C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.971C>A
n.977C>A
n.913C>A
n.992C>A
 gnomAD v4
5g.141647143T>ACA361561752FCHSD1c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.522A>T
n.220A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.174A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.970A>T
n.976A>T
n.912A>T
n.991A>T
5g.141647143T>CCA361561755FCHSD1c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.522A>G
n.220A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.174A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.970A>G
n.976A>G
n.912A>G
n.991A>G
5g.141647143T>GCA361561759FCHSD1c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.522A>C
n.220A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.174A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.970A>C
n.976A>C
n.912A>C
n.991A>C
5g.141647143_141647144delinsTCCA1587311448FCHSD1c.915_916delinsGA (p.Gly305=)
c.687_688delinsGA (p.Gly229=)
n.521_522delinsGA
n.219_220delinsGA
c.909_910delinsGA (p.Gly303=)
n.173_174delinsGA
c.786_787delinsGA (p.Gly262=)
n.969_970delinsGA
n.975_976delinsGA
n.911_912delinsGA
n.990_991delinsGA
5g.141647144C>ACA446897216FCHSD1c.915G>T (p.Gly305=)
c.687G>T (p.Gly229=)
n.521G>T
n.219G>T
c.909G>T (p.Gly303=)
n.173G>T
c.786G>T (p.Gly262=)
n.969G>T
n.975G>T
n.911G>T
n.990G>T
 gnomAD v4
5g.141647144C>GCA446897217FCHSD1c.915G>C (p.Gly305=)
c.687G>C (p.Gly229=)
n.521G>C
n.219G>C
c.909G>C (p.Gly303=)
n.173G>C
c.786G>C (p.Gly262=)
n.969G>C
n.975G>C
n.911G>C
n.990G>C
5g.141647144C>TCA446897218FCHSD1c.915G>A (p.Gly305=)
c.687G>A (p.Gly229=)
n.521G>A
n.219G>A
c.909G>A (p.Gly303=)
n.173G>A
c.786G>A (p.Gly262=)
n.969G>A
n.975G>A
n.911G>A
n.990G>A
5g.141647146delCA917596272FCHSD1c.915del (p.Thr306LeufsTer27)
c.687del (p.Thr230LeufsTer27)
n.521del
n.219del
c.909del (p.Thr304LeufsTer27)
n.173del
c.786del (p.Thr263LeufsTer27)
n.969del
n.975del
n.911del
n.990del
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647145C>ACA361561769FCHSD1c.914G>T (p.Gly305Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.520G>T
n.218G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.172G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.968G>T
n.974G>T
n.910G>T
n.989G>T
5g.141647145C>GCA361561763FCHSD1c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.520G>C
n.218G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.172G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.968G>C
n.974G>C
n.910G>C
n.989G>C
 gnomAD v4
5g.141647145C>TCA361561768FCHSD1c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
n.520G>A
n.218G>A
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.172G>A
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.968G>A
n.974G>A
n.910G>A
n.989G>A
5g.141647146C>ACA361561771FCHSD1c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
n.519G>T
n.217G>T
c.907G>T (p.Gly303Trp)
n.171G>T
c.784G>T (p.Gly262Trp)
n.967G>T
n.973G>T
n.909G>T
n.988G>T
 gnomAD v4
5g.141647146C>GCA361561774FCHSD1c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.519G>C
n.217G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.171G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.967G>C
n.973G>C
n.909G>C
n.988G>C
5g.141647146C>TCA361561776FCHSD1c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
n.519G>A
n.217G>A
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.171G>A
c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.967G>A
n.973G>A
n.909G>A
n.988G>A
5g.141647147T>ACA446897219FCHSD1c.912A>T (p.Ala304=)
c.684A>T (p.Ala228=)
n.518A>T
n.216A>T
c.906A>T (p.Ala302=)
n.170A>T
c.783A>T (p.Ala261=)
n.966A>T
n.972A>T
n.908A>T
n.987A>T
5g.141647147T>CCA3480800FCHSD1c.912A>G (p.Ala304=)
c.684A>G (p.Ala228=)
n.518A>G
n.216A>G
c.906A>G (p.Ala302=)
n.170A>G
c.783A>G (p.Ala261=)
n.966A>G
n.972A>G
n.908A>G
n.987A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647147T>GCA446897220FCHSD1c.912A>C (p.Ala304=)
c.684A>C (p.Ala228=)
n.518A>C
n.216A>C
c.906A>C (p.Ala302=)
n.170A>C
c.783A>C (p.Ala261=)
n.966A>C
n.972A>C
n.908A>C
n.987A>C
5g.141647147T=CA1587311455FCHSD1c.912A= (p.Ala304=)
c.684A= (p.Ala228=)
n.518A=
n.216A=
c.906A= (p.Ala302=)
n.170A=
c.783A= (p.Ala261=)
n.966A=
n.972A=
n.908A=
n.987A=
5g.141647148G>ACA361561786FCHSD1c.911C>T (p.Ala304Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.517C>T
n.215C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.169C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.965C>T
n.971C>T
n.907C>T
n.986C>T
 gnomAD v4
5g.141647148G>CCA361561793FCHSD1c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.517C>G
n.215C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.169C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.965C>G
n.971C>G
n.907C>G
n.986C>G
5g.141647148G>TCA361561797FCHSD1c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.683C>A (p.Ala228Glu)
n.517C>A
n.215C>A
c.905C>A (p.Ala302Glu)
n.169C>A
c.782C>A (p.Ala261Glu)
n.965C>A
n.971C>A
n.907C>A
n.986C>A
5g.141647149C>ACA361561798FCHSD1c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.516G>T
n.214G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.168G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.964G>T
n.970G>T
n.906G>T
n.985G>T
 COSMIC
5g.141647149C=CA1587311458FCHSD1c.910G= (p.Ala304=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.516G=
n.214G=
c.904G= (p.Ala302=)
n.168G=
c.781G= (p.Ala261=)
n.964G=
n.970G=
n.906G=
n.985G=
5g.141647149C>GCA361561799FCHSD1c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.516G>C
n.214G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.168G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.964G>C
n.970G>C
n.906G>C
n.985G>C
5g.141647149C>TCA361561800FCHSD1c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.516G>A
n.214G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.168G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.964G>A
n.970G>A
n.906G>A
n.985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647150T>ACA446897221FCHSD1c.909A>T (p.Pro303=)
c.681A>T (p.Pro227=)
n.515A>T
n.213A>T
c.903A>T (p.Pro301=)
n.167A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
n.963A>T
n.969A>T
n.905A>T
n.984A>T
5g.141647150T>CCA446897222FCHSD1c.909A>G (p.Pro303=)
c.681A>G (p.Pro227=)
n.515A>G
n.213A>G
c.903A>G (p.Pro301=)
n.167A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
n.963A>G
n.969A>G
n.905A>G
n.984A>G
5g.141647150T>GCA446897223FCHSD1c.909A>C (p.Pro303=)
c.681A>C (p.Pro227=)
n.515A>C
n.213A>C
c.903A>C (p.Pro301=)
n.167A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
n.963A>C
n.969A>C
n.905A>C
n.984A>C
5g.141647151G>ACA3480801FCHSD1c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.514C>T
n.212C>T
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.166C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.962C>T
n.968C>T
n.904C>T
n.983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647151G>CCA361561807FCHSD1c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.514C>G
n.212C>G
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.166C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.962C>G
n.968C>G
n.904C>G
n.983C>G
5g.141647151G=CA1587311462FCHSD1c.908C= (p.Pro303=)
c.680C= (p.Pro227=)
n.514C=
n.212C=
c.902C= (p.Pro301=)
n.166C=
c.779C= (p.Pro260=)
n.962C=
n.968C=
n.904C=
n.983C=
5g.141647151G>TCA361561816FCHSD1c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.680C>A (p.Pro227Gln)
n.514C>A
n.212C>A
c.902C>A (p.Pro301Gln)
n.166C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.962C>A
n.968C>A
n.904C>A
n.983C>A
5g.141647152G>ACA361561823FCHSD1c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.513C>T
n.211C>T
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.165C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.961C>T
n.967C>T
n.903C>T
n.982C>T
 gnomAD v4
5g.141647152G>CCA361561826FCHSD1c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.513C>G
n.211C>G
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.165C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.961C>G
n.967C>G
n.903C>G
n.982C>G
5g.141647152G>TCA361561821FCHSD1c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.513C>A
n.211C>A
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.165C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.961C>A
n.967C>A
n.903C>A
n.982C>A
 gnomAD v4
5g.141647153C>ACA361561833FCHSD1c.906G>T (p.Gln302His)
c.678G>T (p.Gln226His)
n.512G>T
n.210G>T
c.900G>T (p.Gln300His)
n.164G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
n.960G>T
n.966G>T
n.902G>T
n.981G>T
5g.141647153C=CA1587311465FCHSD1c.906G= (p.Gln302=)
c.678G= (p.Gln226=)
n.512G=
n.210G=
c.900G= (p.Gln300=)
n.164G=
c.777G= (p.Gln259=)
n.960G=
n.966G=
n.902G=
n.981G=
5g.141647153C>GCA361561838FCHSD1c.906G>C (p.Gln302His)
c.678G>C (p.Gln226His)
n.512G>C
n.210G>C
c.900G>C (p.Gln300His)
n.164G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
n.960G>C
n.966G>C
n.902G>C
n.981G>C
5g.141647153C>TCA3480802FCHSD1c.906G>A (p.Gln302=)
c.678G>A (p.Gln226=)
n.512G>A
n.210G>A
c.900G>A (p.Gln300=)
n.164G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
n.960G>A
n.966G>A
n.902G>A
n.981G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647154T>ACA361561845FCHSD1c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.511A>T
n.209A>T
c.899A>T (p.Gln300Leu)
n.163A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.959A>T
n.965A>T
n.901A>T
n.980A>T
5g.141647154T>CCA361561846FCHSD1c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.511A>G
n.209A>G
c.899A>G (p.Gln300Arg)
n.163A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.959A>G
n.965A>G
n.901A>G
n.980A>G
 gnomAD v4
5g.141647154T>GCA361561848FCHSD1c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.511A>C
n.209A>C
c.899A>C (p.Gln300Pro)
n.163A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.959A>C
n.965A>C
n.901A>C
n.980A>C
5g.141647155G>ACA361561856FCHSD1c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.510C>T
n.208C>T
c.898C>T (p.Gln300Ter)
n.162C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.958C>T
n.964C>T
n.900C>T
n.979C>T
5g.141647155G>CCA361561850FCHSD1c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.510C>G
n.208C>G
c.898C>G (p.Gln300Glu)
n.162C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.958C>G
n.964C>G
n.900C>G
n.979C>G
5g.141647155G>TCA361561853FCHSD1c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.510C>A
n.208C>A
c.898C>A (p.Gln300Lys)
n.162C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.958C>A
n.964C>A
n.900C>A
n.979C>A
5g.141647156A>CCA361561857FCHSD1c.903T>G (p.Phe301Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.509T>G
n.207T>G
c.897T>G (p.Phe299Leu)
n.161T>G
c.774T>G (p.Phe258Leu)
n.957T>G
n.963T>G
n.899T>G
n.978T>G
5g.141647156A>GCA446897224FCHSD1c.903T>C (p.Phe301=)
c.675T>C (p.Phe225=)
n.509T>C
n.207T>C
c.897T>C (p.Phe299=)
n.161T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
n.957T>C
n.963T>C
n.899T>C
n.978T>C
5g.141647156A>TCA361561858FCHSD1c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.509T>A
n.207T>A
c.897T>A (p.Phe299Leu)
n.161T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.957T>A
n.963T>A
n.899T>A
n.978T>A
5g.141647157A>CCA361561859FCHSD1c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.508T>G
n.206T>G
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.160T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.956T>G
n.962T>G
n.898T>G
n.977T>G
5g.141647157A>GCA361561861FCHSD1c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.508T>C
n.206T>C
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.160T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.956T>C
n.962T>C
n.898T>C
n.977T>C
5g.141647157A>TCA361561875FCHSD1c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.508T>A
n.206T>A
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.160T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.956T>A
n.962T>A
n.898T>A
n.977T>A
5g.141647158A>CCA361561893FCHSD1c.901T>G (p.Phe301Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.507T>G
n.205T>G
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.159T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.955T>G
n.961T>G
n.897T>G
n.976T>G
5g.141647158A>GCA361561880FCHSD1c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.507T>C
n.205T>C
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.159T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.955T>C
n.961T>C
n.897T>C
n.976T>C
 gnomAD v4
5g.141647158A>TCA361561885FCHSD1c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.507T>A
n.205T>A
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.159T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.955T>A
n.961T>A
n.897T>A
n.976T>A
5g.141647159C>ACA361561899FCHSD1c.900G>T (p.Gln300His)
c.672G>T (p.Gln224His)
n.506G>T
n.204G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
n.158G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
n.954G>T
n.960G>T
n.896G>T
n.975G>T
 gnomAD v4
5g.141647159C>GCA361561901FCHSD1c.900G>C (p.Gln300His)
c.672G>C (p.Gln224His)
n.506G>C
n.204G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
n.158G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
n.954G>C
n.960G>C
n.896G>C
n.975G>C
5g.141647159C>TCA446897225FCHSD1c.900G>A (p.Gln300=)
c.672G>A (p.Gln224=)
n.506G>A
n.204G>A
c.894G>A (p.Gln298=)
n.158G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
n.954G>A
n.960G>A
n.896G>A
n.975G>A
5g.141647160T>ACA361561906FCHSD1c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.505A>T
n.203A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
n.157A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.953A>T
n.959A>T
n.895A>T
n.974A>T
5g.141647160T>CCA361561907FCHSD1c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.505A>G
n.203A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
n.157A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.953A>G
n.959A>G
n.895A>G
n.974A>G
5g.141647160T>GCA361561910FCHSD1c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.505A>C
n.203A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
n.157A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.953A>C
n.959A>C
n.895A>C
n.974A>C
5g.141647161G>ACA361561915FCHSD1c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.504C>T
n.202C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
n.156C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.952C>T
n.958C>T
n.894C>T
n.973C>T
5g.141647161G>CCA361561918FCHSD1c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.504C>G
n.202C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
n.156C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.952C>G
n.958C>G
n.894C>G
n.973C>G
5g.141647161G>TCA361561919FCHSD1c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.504C>A
n.202C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
n.156C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.952C>A
n.958C>A
n.894C>A
n.973C>A
5g.141647162C>ACA361561926FCHSD1c.897G>T (p.Gln299His)
c.669G>T (p.Gln223His)
n.503G>T
n.201G>T
c.891G>T (p.Gln297His)
n.155G>T
c.768G>T (p.Gln256His)
n.951G>T
n.957G>T
n.893G>T
n.972G>T
5g.141647162C>GCA361561928FCHSD1c.897G>C (p.Gln299His)
c.669G>C (p.Gln223His)
n.503G>C
n.201G>C
c.891G>C (p.Gln297His)
n.155G>C
c.768G>C (p.Gln256His)
n.951G>C
n.957G>C
n.893G>C
n.972G>C
 gnomAD v4
5g.141647162C>TCA446897226FCHSD1c.897G>A (p.Gln299=)
c.669G>A (p.Gln223=)
n.503G>A
n.201G>A
c.891G>A (p.Gln297=)
n.155G>A
c.768G>A (p.Gln256=)
n.951G>A
n.957G>A
n.893G>A
n.972G>A
 gnomAD v4
5g.141647163T>ACA361561932FCHSD1c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.502A>T
n.200A>T
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.154A>T
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.950A>T
n.956A>T
n.892A>T
n.971A>T
5g.141647163T>CCA128460401FCHSD1c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.502A>G
n.200A>G
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.154A>G
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.950A>G
n.956A>G
n.892A>G
n.971A>G
 dbSNP
5g.141647163T>GCA361561935FCHSD1c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.502A>C
n.200A>C
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.154A>C
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.950A>C
n.956A>C
n.892A>C
n.971A>C
5g.141647163T=CA1587311466FCHSD1c.896A= (p.Gln299=)
c.668A= (p.Gln223=)
n.502A=
n.200A=
c.890A= (p.Gln297=)
n.154A=
c.767A= (p.Gln256=)
n.950A=
n.956A=
n.892A=
n.971A=
5g.141647164G>ACA3480803FCHSD1c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.501C>T
n.199C>T
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.153C>T
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.949C>T
n.955C>T
n.891C>T
n.970C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647164G>CCA361561944FCHSD1c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.501C>G
n.199C>G
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.153C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.949C>G
n.955C>G
n.891C>G
n.970C>G
5g.141647164G=CA1587311470FCHSD1c.895C= (p.Gln299=)
c.667C= (p.Gln223=)
n.501C=
n.199C=
c.889C= (p.Gln297=)
n.153C=
c.766C= (p.Gln256=)
n.949C=
n.955C=
n.891C=
n.970C=
5g.141647164G>TCA361561941FCHSD1c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.501C>A
n.199C>A
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.153C>A
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.949C>A
n.955C>A
n.891C>A
n.970C>A
5g.141647165A>CCA446897229FCHSD1c.894T>G (p.Pro298=)
c.666T>G (p.Pro222=)
n.500T>G
n.198T>G
c.888T>G (p.Pro296=)
n.152T>G
c.765T>G (p.Pro255=)
n.948T>G
n.954T>G
n.890T>G
n.969T>G
5g.141647165A>GCA446897227FCHSD1c.894T>C (p.Pro298=)
c.666T>C (p.Pro222=)
n.500T>C
n.198T>C
c.888T>C (p.Pro296=)
n.152T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
n.948T>C
n.954T>C
n.890T>C
n.969T>C
5g.141647165A>TCA446897228FCHSD1c.894T>A (p.Pro298=)
c.666T>A (p.Pro222=)
n.500T>A
n.198T>A
c.888T>A (p.Pro296=)
n.152T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
n.948T>A
n.954T>A
n.890T>A
n.969T>A
5g.141647166G>ACA361561945FCHSD1c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.499C>T
n.197C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.151C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.947C>T
n.953C>T
n.889C>T
n.968C>T
5g.141647166G>CCA361561948FCHSD1c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.499C>G
n.197C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.151C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.947C>G
n.953C>G
n.889C>G
n.968C>G
5g.141647166G>TCA361561950FCHSD1c.893C>A (p.Pro298His)
c.665C>A (p.Pro222His)
n.499C>A
n.197C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
n.151C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
n.947C>A
n.953C>A
n.889C>A
n.968C>A
 COSMIC
5g.141647167G>ACA361561953FCHSD1c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.498C>T
n.196C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.150C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.946C>T
n.952C>T
n.888C>T
n.967C>T
5g.141647167G>CCA361561955FCHSD1c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.498C>G
n.196C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.150C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.946C>G
n.952C>G
n.888C>G
n.967C>G
5g.141647167G>TCA361561957FCHSD1c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.498C>A
n.196C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.150C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.946C>A
n.952C>A
n.888C>A
n.967C>A
 gnomAD v4
5g.141647168T>ACA446897230FCHSD1c.891A>T (p.Pro297=)
c.663A>T (p.Pro221=)
n.497A>T
n.195A>T
c.885A>T (p.Pro295=)
n.149A>T
c.762A>T (p.Pro254=)
n.945A>T
n.951A>T
n.887A>T
n.966A>T
5g.141647168T>CCA446897231FCHSD1c.891A>G (p.Pro297=)
c.663A>G (p.Pro221=)
n.497A>G
n.195A>G
c.885A>G (p.Pro295=)
n.149A>G
c.762A>G (p.Pro254=)
n.945A>G
n.951A>G
n.887A>G
n.966A>G
5g.141647168T>GCA128460405FCHSD1c.891A>C (p.Pro297=)
c.663A>C (p.Pro221=)
n.497A>C
n.195A>C
c.885A>C (p.Pro295=)
n.149A>C
c.762A>C (p.Pro254=)
n.945A>C
n.951A>C
n.887A>C
n.966A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647168T=CA1587311474FCHSD1c.891A= (p.Pro297=)
c.663A= (p.Pro221=)
n.497A=
n.195A=
c.885A= (p.Pro295=)
n.149A=
c.762A= (p.Pro254=)
n.945A=
n.951A=
n.887A=
n.966A=
5g.141647169G>ACA361561962FCHSD1c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.496C>T
n.194C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.148C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.944C>T
n.950C>T
n.886C>T
n.965C>T
5g.141647169G>CCA128460411FCHSD1c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.496C>G
n.194C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.148C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.944C>G
n.950C>G
n.886C>G
n.965C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647169G=CA1587311480FCHSD1c.890C= (p.Pro297=)
c.662C= (p.Pro221=)
n.496C=
n.194C=
c.884C= (p.Pro295=)
n.148C=
c.761C= (p.Pro254=)
n.944C=
n.950C=
n.886C=
n.965C=
5g.141647169G>TCA3480804FCHSD1c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.496C>A
n.194C>A
c.884C>A (p.Pro295Gln)
n.148C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.944C>A
n.950C>A
n.886C>A
n.965C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647170G>ACA361561973FCHSD1c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.495C>T
n.193C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.147C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.943C>T
n.949C>T
n.885C>T
n.964C>T
5g.141647170G>CCA361561976FCHSD1c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.495C>G
n.193C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.147C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.943C>G
n.949C>G
n.885C>G
n.964C>G
5g.141647170G>TCA361561977FCHSD1c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.495C>A
n.193C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.147C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.943C>A
n.949C>A
n.885C>A
n.964C>A
5g.141647171G>ACA446897232FCHSD1c.888C>T (p.Thr296=)
c.660C>T (p.Thr220=)
n.494C>T
n.192C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
n.146C>T
c.759C>T (p.Thr253=)
n.942C>T
n.948C>T
n.884C>T
n.963C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647171G>CCA446897233FCHSD1c.888C>G (p.Thr296=)
c.660C>G (p.Thr220=)
n.494C>G
n.192C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
n.146C>G
c.759C>G (p.Thr253=)
n.942C>G
n.948C>G
n.884C>G
n.963C>G
 gnomAD v4
5g.141647171G=CA1587311483FCHSD1c.888C= (p.Thr296=)
c.660C= (p.Thr220=)
n.494C=
n.192C=
c.882C= (p.Thr294=)
n.146C=
c.759C= (p.Thr253=)
n.942C=
n.948C=
n.884C=
n.963C=
5g.141647171G>TCA446897234FCHSD1c.888C>A (p.Thr296=)
c.660C>A (p.Thr220=)
n.494C>A
n.192C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
n.146C>A
c.759C>A (p.Thr253=)
n.942C>A
n.948C>A
n.884C>A
n.963C>A
 gnomAD v4
5g.141647172G>ACA361561981FCHSD1c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.493C>T
n.191C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.145C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.941C>T
n.947C>T
n.883C>T
n.962C>T
5g.141647172G>CCA361561978FCHSD1c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.493C>G
n.191C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.145C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.941C>G
n.947C>G
n.883C>G
n.962C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647172G=CA1587311486FCHSD1c.887C= (p.Thr296=)
c.659C= (p.Thr220=)
n.493C=
n.191C=
c.881C= (p.Thr294=)
n.145C=
c.758C= (p.Thr253=)
n.941C=
n.947C=
n.883C=
n.962C=
5g.141647172G>TCA361561979FCHSD1c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.493C>A
n.191C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.145C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.941C>A
n.947C>A
n.883C>A
n.962C>A
5g.141647173T>ACA361561984FCHSD1c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.492A>T
n.190A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.144A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.940A>T
n.946A>T
n.882A>T
n.961A>T
 gnomAD v4
5g.141647173T>CCA361561987FCHSD1c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.492A>G
n.190A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.144A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.940A>G
n.946A>G
n.882A>G
n.961A>G
 dbSNP
5g.141647173T>GCA361561993FCHSD1c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.492A>C
n.190A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.144A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.940A>C
n.946A>C
n.882A>C
n.961A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647173T=CA1587311494FCHSD1c.886A= (p.Thr296=)
c.658A= (p.Thr220=)
n.492A=
n.190A=
c.880A= (p.Thr294=)
n.144A=
c.757A= (p.Thr253=)
n.940A=
n.946A=
n.882A=
n.961A=
5g.141647173_141647174delinsTGCA1587311493FCHSD1c.885_886delinsCA (p.Pro295=)
c.657_658delinsCA (p.Pro219=)
n.491_492delinsCA
n.189_190delinsCA
c.879_880delinsCA (p.Pro293=)
n.143_144delinsCA
c.756_757delinsCA (p.Pro252=)
n.939_940delinsCA
n.945_946delinsCA
n.881_882delinsCA
n.960_961delinsCA
5g.141647174G>ACA446897235FCHSD1c.885C>T (p.Pro295=)
c.657C>T (p.Pro219=)
n.491C>T
n.189C>T
c.879C>T (p.Pro293=)
n.143C>T
c.756C>T (p.Pro252=)
n.939C>T
n.945C>T
n.881C>T
n.960C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647174G>CCA446897236FCHSD1c.885C>G (p.Pro295=)
c.657C>G (p.Pro219=)
n.491C>G
n.189C>G
c.879C>G (p.Pro293=)
n.143C>G
c.756C>G (p.Pro252=)
n.939C>G
n.945C>G
n.881C>G
n.960C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647174G=CA1587311503FCHSD1c.885C= (p.Pro295=)
c.657C= (p.Pro219=)
n.491C=
n.189C=
c.879C= (p.Pro293=)
n.143C=
c.756C= (p.Pro252=)
n.939C=
n.945C=
n.881C=
n.960C=
5g.141647174G>TCA3480806FCHSD1c.885C>A (p.Pro295=)
c.657C>A (p.Pro219=)
n.491C>A
n.189C>A
c.879C>A (p.Pro293=)
n.143C>A
c.756C>A (p.Pro252=)
n.939C>A
n.945C>A
n.881C>A
n.960C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647178delCA3480805FCHSD1c.885del (p.Thr296ProfsTer?)
c.657del (p.Thr220ProfsTer?)
n.491del
n.189del
c.879del (p.Thr294ProfsTer?)
n.143del
c.756del (p.Thr253ProfsTer?)
n.939del
n.945del
n.881del
n.960del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.141647175G>ACA361561997FCHSD1c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.490C>T
n.188C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.142C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.938C>T
n.944C>T
n.880C>T
n.959C>T
5g.141647175G>CCA361561998FCHSD1c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.490C>G
n.188C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.142C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.938C>G
n.944C>G
n.880C>G
n.959C>G
5g.141647175G>TCA361562003FCHSD1c.884C>A (p.Pro295His)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.490C>A
n.188C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
n.142C>A
c.755C>A (p.Pro252His)
n.938C>A
n.944C>A
n.880C>A
n.959C>A
5g.141647176G>ACA3480807FCHSD1c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.489C>T
n.187C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.141C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.937C>T
n.943C>T
n.879C>T
n.958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647176G>CCA361562008FCHSD1c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.489C>G
n.187C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.141C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.937C>G
n.943C>G
n.879C>G
n.958C>G
5g.141647176G=CA1587311515FCHSD1c.883C= (p.Pro295=)
c.655C= (p.Pro219=)
n.489C=
n.187C=
c.877C= (p.Pro293=)
n.141C=
c.754C= (p.Pro252=)
n.937C=
n.943C=
n.879C=
n.958C=
5g.141647176G>TCA361562011FCHSD1c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.489C>A
n.187C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.141C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.937C>A
n.943C>A
n.879C>A
n.958C>A
5g.141647177G>ACA446897237FCHSD1c.882C>T (p.Ser294=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.488C>T
n.186C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
n.140C>T
c.753C>T (p.Ser251=)
n.936C>T
n.942C>T
n.878C>T
n.957C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647177G>CCA446897238FCHSD1c.882C>G (p.Ser294=)
c.654C>G (p.Ser218=)
n.488C>G
n.186C>G
c.876C>G (p.Ser292=)
n.140C>G
c.753C>G (p.Ser251=)
n.936C>G
n.942C>G
n.878C>G
n.957C>G
5g.141647177G=CA1587311521FCHSD1c.882C= (p.Ser294=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.488C=
n.186C=
c.876C= (p.Ser292=)
n.140C=
c.753C= (p.Ser251=)
n.936C=
n.942C=
n.878C=
n.957C=
5g.141647177G>TCA446897239FCHSD1c.882C>A (p.Ser294=)
c.654C>A (p.Ser218=)
n.488C>A
n.186C>A
c.876C>A (p.Ser292=)
n.140C>A
c.753C>A (p.Ser251=)
n.936C>A
n.942C>A
n.878C>A
n.957C>A
5g.141647178G>ACA361562013FCHSD1c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.487C>T
n.185C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
n.139C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
n.935C>T
n.941C>T
n.877C>T
n.956C>T
 gnomAD v4
5g.141647178G>CCA361562018FCHSD1c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.487C>G
n.185C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
n.139C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
n.935C>G
n.941C>G
n.877C>G
n.956C>G
5g.141647178G>TCA361562016FCHSD1c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.487C>A
n.185C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
n.139C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
n.935C>A
n.941C>A
n.877C>A
n.956C>A
5g.141647179A=CA1587311527FCHSD1c.880T= (p.Ser294=)
c.652T= (p.Ser218=)
n.486T=
n.184T=
c.874T= (p.Ser292=)
n.138T=
c.751T= (p.Ser251=)
n.934T=
n.940T=
n.876T=
n.955T=
5g.141647179A>CCA361562019FCHSD1c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.486T>G
n.184T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
n.138T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.934T>G
n.940T>G
n.876T>G
n.955T>G
5g.141647179A>GCA3480808FCHSD1c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.486T>C
n.184T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
n.138T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.934T>C
n.940T>C
n.876T>C
n.955T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647179A>TCA361562020FCHSD1c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.486T>A
n.184T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
n.138T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.934T>A
n.940T>A
n.876T>A
n.955T>A
5g.141647182delCA2675703957FCHSD1c.880del (p.Ser294ProfsTer?)
c.652del (p.Ser218ProfsTer?)
n.486del
n.184del
c.874del (p.Ser292ProfsTer?)
n.138del
c.751del (p.Ser251ProfsTer?)
n.934del
n.940del
n.876del
n.955del
 gnomAD v4
5g.141647180A=CA1587311531FCHSD1c.879T= (p.Phe293=)
c.651T= (p.Phe217=)
n.485T=
n.183T=
c.873T= (p.Phe291=)
n.137T=
c.750T= (p.Phe250=)
n.933T=
n.939T=
n.875T=
n.954T=
5g.141647180A>CCA361562024FCHSD1c.879T>G (p.Phe293Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.485T>G
n.183T>G
c.873T>G (p.Phe291Leu)
n.137T>G
c.750T>G (p.Phe250Leu)
n.933T>G
n.939T>G
n.875T>G
n.954T>G
5g.141647180A>GCA446897240FCHSD1c.879T>C (p.Phe293=)
c.651T>C (p.Phe217=)
n.485T>C
n.183T>C
c.873T>C (p.Phe291=)
n.137T>C
c.750T>C (p.Phe250=)
n.933T>C
n.939T>C
n.875T>C
n.954T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647180A>TCA361562027FCHSD1c.879T>A (p.Phe293Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
n.485T>A
n.183T>A
c.873T>A (p.Phe291Leu)
n.137T>A
c.750T>A (p.Phe250Leu)
n.933T>A
n.939T>A
n.875T>A
n.954T>A
5g.141647181A>CCA361562030FCHSD1c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.484T>G
n.182T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
n.136T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.932T>G
n.938T>G
n.874T>G
n.953T>G
5g.141647181A>GCA361562043FCHSD1c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.484T>C
n.182T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
n.136T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.932T>C
n.938T>C
n.874T>C
n.953T>C
 gnomAD v4
5g.141647181A>TCA361562033FCHSD1c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.484T>A
n.182T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
n.136T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.932T>A
n.938T>A
n.874T>A
n.953T>A
5g.141647182A=CA1587311533FCHSD1c.877T= (p.Phe293=)
c.649T= (p.Phe217=)
n.483T=
n.181T=
c.871T= (p.Phe291=)
n.135T=
c.748T= (p.Phe250=)
n.931T=
n.937T=
n.873T=
n.952T=
5g.141647182A>CCA361562047FCHSD1c.877T>G (p.Phe293Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.483T>G
n.181T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
n.135T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
n.931T>G
n.937T>G
n.873T>G
n.952T>G
5g.141647182A>GCA361562050FCHSD1c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.483T>C
n.181T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
n.135T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.931T>C
n.937T>C
n.873T>C
n.952T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647182A>TCA361562069FCHSD1c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.483T>A
n.181T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
n.135T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.931T>A
n.937T>A
n.873T>A
n.952T>A
5g.141647183T>ACA446897241FCHSD1c.876A>T (p.Val292=)
c.648A>T (p.Val216=)
n.482A>T
n.180A>T
c.870A>T (p.Val290=)
n.134A>T
c.747A>T (p.Val249=)
n.930A>T
n.936A>T
n.872A>T
n.951A>T
5g.141647183T>CCA446897242FCHSD1c.876A>G (p.Val292=)
c.648A>G (p.Val216=)
n.482A>G
n.180A>G
c.870A>G (p.Val290=)
n.134A>G
c.747A>G (p.Val249=)
n.930A>G
n.936A>G
n.872A>G
n.951A>G
 gnomAD v4
5g.141647183T>GCA446897243FCHSD1c.876A>C (p.Val292=)
c.648A>C (p.Val216=)
n.482A>C
n.180A>C
c.870A>C (p.Val290=)
n.134A>C
c.747A>C (p.Val249=)
n.930A>C
n.936A>C
n.872A>C
n.951A>C
5g.141647184A>CCA361562072FCHSD1c.875T>G (p.Val292Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.481T>G
n.179T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.133T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
n.929T>G
n.935T>G
n.871T>G
n.950T>G
5g.141647184A>GCA361562073FCHSD1c.875T>C (p.Val292Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.481T>C
n.179T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.133T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.929T>C
n.935T>C
n.871T>C
n.950T>C
5g.141647184A>TCA361562074FCHSD1c.875T>A (p.Val292Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
n.481T>A
n.179T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
n.133T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
n.929T>A
n.935T>A
n.871T>A
n.950T>A
5g.141647185C>ACA361562077FCHSD1c.874G>T (p.Val292Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
n.480G>T
n.178G>T
c.868G>T (p.Val290Leu)
n.132G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
n.928G>T
n.934G>T
n.870G>T
n.949G>T
5g.141647185C=CA1587311540FCHSD1c.874G= (p.Val292=)
c.646G= (p.Val216=)
n.480G=
n.178G=
c.868G= (p.Val290=)
n.132G=
c.745G= (p.Val249=)
n.928G=
n.934G=
n.870G=
n.949G=
5g.141647185C>GCA361562080FCHSD1c.874G>C (p.Val292Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.480G>C
n.178G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.132G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
n.928G>C
n.934G>C
n.870G>C
n.949G>C
5g.141647185C>TCA3480809FCHSD1c.874G>A (p.Val292Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
n.480G>A
n.178G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
n.132G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
n.928G>A
n.934G>A
n.870G>A
n.949G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647186A>CCA446897244FCHSD1c.873T>G (p.Gly291=)
c.645T>G (p.Gly215=)
n.479T>G
n.177T>G
c.867T>G (p.Gly289=)
n.131T>G
c.744T>G (p.Gly248=)
n.927T>G
n.933T>G
n.869T>G
n.948T>G
5g.141647186A>GCA446897245FCHSD1c.873T>C (p.Gly291=)
c.645T>C (p.Gly215=)
n.479T>C
n.177T>C
c.867T>C (p.Gly289=)
n.131T>C
c.744T>C (p.Gly248=)
n.927T>C
n.933T>C
n.869T>C
n.948T>C
5g.141647186A>TCA446897246FCHSD1c.873T>A (p.Gly291=)
c.645T>A (p.Gly215=)
n.479T>A
n.177T>A
c.867T>A (p.Gly289=)
n.131T>A
c.744T>A (p.Gly248=)
n.927T>A
n.933T>A
n.869T>A
n.948T>A
5g.141647187C>ACA361562085FCHSD1c.872G>T (p.Gly291Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.478G>T
n.176G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.130G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.926G>T
n.932G>T
n.868G>T
n.947G>T
5g.141647187C=CA1587311547FCHSD1c.872G= (p.Gly291=)
c.644G= (p.Gly215=)
n.478G=
n.176G=
c.866G= (p.Gly289=)
n.130G=
c.743G= (p.Gly248=)
n.926G=
n.932G=
n.868G=
n.947G=
5g.141647187C>GCA361562084FCHSD1c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.478G>C
n.176G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.130G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.926G>C
n.932G>C
n.868G>C
n.947G>C
5g.141647187C>TCA361562083FCHSD1c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.478G>A
n.176G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.130G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.926G>A
n.932G>A
n.868G>A
n.947G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647188C>ACA361562086FCHSD1c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.477G>T
n.175G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.129G>T
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.925G>T
n.931G>T
n.867G>T
n.946G>T
 gnomAD v4
5g.141647188C>GCA361562088FCHSD1c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.477G>C
n.175G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.129G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.925G>C
n.931G>C
n.867G>C
n.946G>C
5g.141647188C>TCA361562089FCHSD1c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.477G>A
n.175G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.129G>A
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.925G>A
n.931G>A
n.867G>A
n.946G>A
5g.141647189A>CCA446897247FCHSD1c.870T>G (p.Pro290=)
c.642T>G (p.Pro214=)
n.476T>G
n.174T>G
c.864T>G (p.Pro288=)
n.128T>G
c.741T>G (p.Pro247=)
n.924T>G
n.930T>G
n.866T>G
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5g.141647189A>GCA446897248FCHSD1c.870T>C (p.Pro290=)
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Number of alleles fetched