Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.141647073G>TCA2578433867FCHSD1c.924+62C>A (n.924+62C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.141647076G>TCA2675703799FCHSD1c.924+59C>A (n.924+59C>A)
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 gnomAD v4
5g.141647077G>ACA2578433868FCHSD1c.924+58C>T (n.924+58C>T)
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n.984+58C>T
n.920+58C>T
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5g.141647077G>TCA2675703802FCHSD1c.924+58C>A (n.924+58C>A)
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n.530+58C>A
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n.182+58C>A
c.795+58C>A (n.795+58C>A)
n.978+58C>A
n.984+58C>A
n.920+58C>A
n.999+58C>A
 gnomAD v4
5g.141647078C>ACA128460334FCHSD1c.924+57G>T (n.924+57G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647078C=CA1587311366FCHSD1c.924+57G= (n.924+57G=)
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5g.141647078C>TCA2578433869FCHSD1c.924+57G>A (n.924+57G>A)
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n.228+57G>A
c.918+57G>A (n.918+57G>A)
n.182+57G>A
c.795+57G>A (n.795+57G>A)
n.978+57G>A
n.984+57G>A
n.920+57G>A
n.999+57G>A
5g.141647080delCA2675703805FCHSD1c.924+55del (n.924+55del)
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c.795+55del (n.795+55del)
n.978+55del
n.984+55del
n.920+55del
n.999+55del
 gnomAD v4
5g.141647080T>ACA2675703804FCHSD1c.924+55A>T (n.924+55A>T)
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n.228+55A>T
c.918+55A>T (n.918+55A>T)
n.182+55A>T
c.795+55A>T (n.795+55A>T)
n.978+55A>T
n.984+55A>T
n.920+55A>T
n.999+55A>T
 gnomAD v4
5g.141647081A>GCA2578433870FCHSD1c.924+54T>C (n.924+54T>C)
c.696+54T>C (n.696+54T>C)
n.530+54T>C
n.228+54T>C
c.918+54T>C (n.918+54T>C)
n.182+54T>C
c.795+54T>C (n.795+54T>C)
n.978+54T>C
n.984+54T>C
n.920+54T>C
n.999+54T>C
 gnomAD v4
5g.141647082A=CA1587311368FCHSD1c.924+53T= (n.924+53T=)
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n.984+53T=
n.920+53T=
n.999+53T=
5g.141647082A>TCA804804570FCHSD1c.924+53T>A (n.924+53T>A)
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n.530+53T>A
n.228+53T>A
c.918+53T>A (n.918+53T>A)
n.182+53T>A
c.795+53T>A (n.795+53T>A)
n.978+53T>A
n.984+53T>A
n.920+53T>A
n.999+53T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647084T>ACA2768672036FCHSD1c.924+51A>T (n.924+51A>T)
c.696+51A>T (n.696+51A>T)
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n.999+51A>T
5g.141647085C>ACA2675703810FCHSD1c.924+50G>T (n.924+50G>T)
c.696+50G>T (n.696+50G>T)
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n.228+50G>T
c.918+50G>T (n.918+50G>T)
n.182+50G>T
c.795+50G>T (n.795+50G>T)
n.978+50G>T
n.984+50G>T
n.920+50G>T
n.999+50G>T
 gnomAD v4
5g.141647085C=CA1587311372FCHSD1c.924+50G= (n.924+50G=)
c.696+50G= (n.696+50G=)
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n.228+50G=
c.918+50G= (n.918+50G=)
n.182+50G=
c.795+50G= (n.795+50G=)
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n.984+50G=
n.920+50G=
n.999+50G=
5g.141647085C>TCA563372789FCHSD1c.924+50G>A (n.924+50G>A)
c.696+50G>A (n.696+50G>A)
n.530+50G>A
n.228+50G>A
c.918+50G>A (n.918+50G>A)
n.182+50G>A
c.795+50G>A (n.795+50G>A)
n.978+50G>A
n.984+50G>A
n.920+50G>A
n.999+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647087T>CCA804804576FCHSD1c.924+48A>G (n.924+48A>G)
c.696+48A>G (n.696+48A>G)
n.530+48A>G
n.228+48A>G
c.918+48A>G (n.918+48A>G)
n.182+48A>G
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n.978+48A>G
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n.920+48A>G
n.999+48A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647087T=CA1587311373FCHSD1c.924+48A= (n.924+48A=)
c.696+48A= (n.696+48A=)
n.530+48A=
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c.918+48A= (n.918+48A=)
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c.795+48A= (n.795+48A=)
n.978+48A=
n.984+48A=
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n.999+48A=
5g.141647088A=CA1587311374FCHSD1c.924+47T= (n.924+47T=)
c.696+47T= (n.696+47T=)
n.530+47T=
n.228+47T=
c.918+47T= (n.918+47T=)
n.182+47T=
c.795+47T= (n.795+47T=)
n.978+47T=
n.984+47T=
n.920+47T=
n.999+47T=
5g.141647088A>GCA3480792FCHSD1c.924+47T>C (n.924+47T>C)
c.696+47T>C (n.696+47T>C)
n.530+47T>C
n.228+47T>C
c.918+47T>C (n.918+47T>C)
n.182+47T>C
c.795+47T>C (n.795+47T>C)
n.978+47T>C
n.984+47T>C
n.920+47T>C
n.999+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647089A>GCA2675703818FCHSD1c.924+46T>C (n.924+46T>C)
c.696+46T>C (n.696+46T>C)
n.530+46T>C
n.228+46T>C
c.918+46T>C (n.918+46T>C)
n.182+46T>C
c.795+46T>C (n.795+46T>C)
n.978+46T>C
n.984+46T>C
n.920+46T>C
n.999+46T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647091C>ACA2675703823FCHSD1c.924+44G>T (n.924+44G>T)
c.696+44G>T (n.696+44G>T)
n.530+44G>T
n.228+44G>T
c.918+44G>T (n.918+44G>T)
n.182+44G>T
c.795+44G>T (n.795+44G>T)
n.978+44G>T
n.984+44G>T
n.920+44G>T
n.999+44G>T
 gnomAD v4
5g.141647091C=CA1587311375FCHSD1c.924+44G= (n.924+44G=)
c.696+44G= (n.696+44G=)
n.530+44G=
n.228+44G=
c.918+44G= (n.918+44G=)
n.182+44G=
c.795+44G= (n.795+44G=)
n.978+44G=
n.984+44G=
n.920+44G=
n.999+44G=
5g.141647091C>TCA3480793FCHSD1c.924+44G>A (n.924+44G>A)
c.696+44G>A (n.696+44G>A)
n.530+44G>A
n.228+44G>A
c.918+44G>A (n.918+44G>A)
n.182+44G>A
c.795+44G>A (n.795+44G>A)
n.978+44G>A
n.984+44G>A
n.920+44G>A
n.999+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647092G>ACA3480794FCHSD1c.924+43C>T (n.924+43C>T)
c.696+43C>T (n.696+43C>T)
n.530+43C>T
n.228+43C>T
c.918+43C>T (n.918+43C>T)
n.182+43C>T
c.795+43C>T (n.795+43C>T)
n.978+43C>T
n.984+43C>T
n.920+43C>T
n.999+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647092G=CA1587311376FCHSD1c.924+43C= (n.924+43C=)
c.696+43C= (n.696+43C=)
n.530+43C=
n.228+43C=
c.918+43C= (n.918+43C=)
n.182+43C=
c.795+43C= (n.795+43C=)
n.978+43C=
n.984+43C=
n.920+43C=
n.999+43C=
5g.141647092G>TCA2578433871FCHSD1c.924+43C>A (n.924+43C>A)
c.696+43C>A (n.696+43C>A)
n.530+43C>A
n.228+43C>A
c.918+43C>A (n.918+43C>A)
n.182+43C>A
c.795+43C>A (n.795+43C>A)
n.978+43C>A
n.984+43C>A
n.920+43C>A
n.999+43C>A
 gnomAD v4
5g.141647093C>ACA128460343FCHSD1c.924+42G>T (n.924+42G>T)
c.696+42G>T (n.696+42G>T)
n.530+42G>T
n.228+42G>T
c.918+42G>T (n.918+42G>T)
n.182+42G>T
c.795+42G>T (n.795+42G>T)
n.978+42G>T
n.984+42G>T
n.920+42G>T
n.999+42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647093C=CA1587311378FCHSD1c.924+42G= (n.924+42G=)
c.696+42G= (n.696+42G=)
n.530+42G=
n.228+42G=
c.918+42G= (n.918+42G=)
n.182+42G=
c.795+42G= (n.795+42G=)
n.978+42G=
n.984+42G=
n.920+42G=
n.999+42G=
5g.141647098A=CA1587311379FCHSD1c.924+37T= (n.924+37T=)
c.696+37T= (n.696+37T=)
n.530+37T=
n.228+37T=
c.918+37T= (n.918+37T=)
n.182+37T=
c.795+37T= (n.795+37T=)
n.978+37T=
n.984+37T=
n.920+37T=
n.999+37T=
5g.141647098A>GCA563372796FCHSD1c.924+37T>C (n.924+37T>C)
c.696+37T>C (n.696+37T>C)
n.530+37T>C
n.228+37T>C
c.918+37T>C (n.918+37T>C)
n.182+37T>C
c.795+37T>C (n.795+37T>C)
n.978+37T>C
n.984+37T>C
n.920+37T>C
n.999+37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647099T>CCA563372800FCHSD1c.924+36A>G (n.924+36A>G)
c.696+36A>G (n.696+36A>G)
n.530+36A>G
n.228+36A>G
c.918+36A>G (n.918+36A>G)
n.182+36A>G
c.795+36A>G (n.795+36A>G)
n.978+36A>G
n.984+36A>G
n.920+36A>G
n.999+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647099T=CA1587311385FCHSD1c.924+36A= (n.924+36A=)
c.696+36A= (n.696+36A=)
n.530+36A=
n.228+36A=
c.918+36A= (n.918+36A=)
n.182+36A=
c.795+36A= (n.795+36A=)
n.978+36A=
n.984+36A=
n.920+36A=
n.999+36A=
5g.141647101T>CCA563372802FCHSD1c.924+34A>G (n.924+34A>G)
c.696+34A>G (n.696+34A>G)
n.530+34A>G
n.228+34A>G
c.918+34A>G (n.918+34A>G)
n.182+34A>G
c.795+34A>G (n.795+34A>G)
n.978+34A>G
n.984+34A>G
n.920+34A>G
n.999+34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647101T=CA1587311387FCHSD1c.924+34A= (n.924+34A=)
c.696+34A= (n.696+34A=)
n.530+34A=
n.228+34A=
c.918+34A= (n.918+34A=)
n.182+34A=
c.795+34A= (n.795+34A=)
n.978+34A=
n.984+34A=
n.920+34A=
n.999+34A=
5g.141647102G>CCA1082269015FCHSD1c.924+33C>G (n.924+33C>G)
c.696+33C>G (n.696+33C>G)
n.530+33C>G
n.228+33C>G
c.918+33C>G (n.918+33C>G)
n.182+33C>G
c.795+33C>G (n.795+33C>G)
n.978+33C>G
n.984+33C>G
n.920+33C>G
n.999+33C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647102G=CA1587311390FCHSD1c.924+33C= (n.924+33C=)
c.696+33C= (n.696+33C=)
n.530+33C=
n.228+33C=
c.918+33C= (n.918+33C=)
n.182+33C=
c.795+33C= (n.795+33C=)
n.978+33C=
n.984+33C=
n.920+33C=
n.999+33C=
5g.141647102G>TCA2675703834FCHSD1c.924+33C>A (n.924+33C>A)
c.696+33C>A (n.696+33C>A)
n.530+33C>A
n.228+33C>A
c.918+33C>A (n.918+33C>A)
n.182+33C>A
c.795+33C>A (n.795+33C>A)
n.978+33C>A
n.984+33C>A
n.920+33C>A
n.999+33C>A
 gnomAD v4
5g.141647103T>ACA2675703838FCHSD1c.924+32A>T (n.924+32A>T)
c.696+32A>T (n.696+32A>T)
n.530+32A>T
n.228+32A>T
c.918+32A>T (n.918+32A>T)
n.182+32A>T
c.795+32A>T (n.795+32A>T)
n.978+32A>T
n.984+32A>T
n.920+32A>T
n.999+32A>T
 gnomAD v4
5g.141647103T>CCA2675703839FCHSD1c.924+32A>G (n.924+32A>G)
c.696+32A>G (n.696+32A>G)
n.530+32A>G
n.228+32A>G
c.918+32A>G (n.918+32A>G)
n.182+32A>G
c.795+32A>G (n.795+32A>G)
n.978+32A>G
n.984+32A>G
n.920+32A>G
n.999+32A>G
 gnomAD v4
5g.141647104G>TCA2578433872FCHSD1c.924+31C>A (n.924+31C>A)
c.696+31C>A (n.696+31C>A)
n.530+31C>A
n.228+31C>A
c.918+31C>A (n.918+31C>A)
n.182+31C>A
c.795+31C>A (n.795+31C>A)
n.978+31C>A
n.984+31C>A
n.920+31C>A
n.999+31C>A
 gnomAD v4
5g.141647105G>ACA2675703843FCHSD1c.924+30C>T (n.924+30C>T)
c.696+30C>T (n.696+30C>T)
n.530+30C>T
n.228+30C>T
c.918+30C>T (n.918+30C>T)
n.182+30C>T
c.795+30C>T (n.795+30C>T)
n.978+30C>T
n.984+30C>T
n.920+30C>T
n.999+30C>T
 gnomAD v4
5g.141647105G>TCA2578433873FCHSD1c.924+30C>A (n.924+30C>A)
c.696+30C>A (n.696+30C>A)
n.530+30C>A
n.228+30C>A
c.918+30C>A (n.918+30C>A)
n.182+30C>A
c.795+30C>A (n.795+30C>A)
n.978+30C>A
n.984+30C>A
n.920+30C>A
n.999+30C>A
 gnomAD v4
5g.141647106C=CA1587311395FCHSD1c.924+29G= (n.924+29G=)
c.696+29G= (n.696+29G=)
n.530+29G=
n.228+29G=
c.918+29G= (n.918+29G=)
n.182+29G=
c.795+29G= (n.795+29G=)
n.978+29G=
n.984+29G=
n.920+29G=
n.999+29G=
5g.141647106C>TCA563372803FCHSD1c.924+29G>A (n.924+29G>A)
c.696+29G>A (n.696+29G>A)
n.530+29G>A
n.228+29G>A
c.918+29G>A (n.918+29G>A)
n.182+29G>A
c.795+29G>A (n.795+29G>A)
n.978+29G>A
n.984+29G>A
n.920+29G>A
n.999+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647107C>ACA2675703846FCHSD1c.924+28G>T (n.924+28G>T)
c.696+28G>T (n.696+28G>T)
n.530+28G>T
n.228+28G>T
c.918+28G>T (n.918+28G>T)
n.182+28G>T
c.795+28G>T (n.795+28G>T)
n.978+28G>T
n.984+28G>T
n.920+28G>T
n.999+28G>T
 gnomAD v4
5g.141647109G>TCA2675703847FCHSD1c.924+26C>A (n.924+26C>A)
c.696+26C>A (n.696+26C>A)
n.530+26C>A
n.228+26C>A
c.918+26C>A (n.918+26C>A)
n.182+26C>A
c.795+26C>A (n.795+26C>A)
n.978+26C>A
n.984+26C>A
n.920+26C>A
n.999+26C>A
 gnomAD v4
5g.141647110G>ACA3480795FCHSD1c.924+25C>T (n.924+25C>T)
c.696+25C>T (n.696+25C>T)
n.530+25C>T
n.228+25C>T
c.918+25C>T (n.918+25C>T)
n.182+25C>T
c.795+25C>T (n.795+25C>T)
n.978+25C>T
n.984+25C>T
n.920+25C>T
n.999+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647110G=CA1587311400FCHSD1c.924+25C= (n.924+25C=)
c.696+25C= (n.696+25C=)
n.530+25C=
n.228+25C=
c.918+25C= (n.918+25C=)
n.182+25C=
c.795+25C= (n.795+25C=)
n.978+25C=
n.984+25C=
n.920+25C=
n.999+25C=
5g.141647110G>TCA2675703849FCHSD1c.924+25C>A (n.924+25C>A)
c.696+25C>A (n.696+25C>A)
n.530+25C>A
n.228+25C>A
c.918+25C>A (n.918+25C>A)
n.182+25C>A
c.795+25C>A (n.795+25C>A)
n.978+25C>A
n.984+25C>A
n.920+25C>A
n.999+25C>A
 gnomAD v4
5g.141647111T>CCA2675703851FCHSD1c.924+24A>G (n.924+24A>G)
c.696+24A>G (n.696+24A>G)
n.530+24A>G
n.228+24A>G
c.918+24A>G (n.918+24A>G)
n.182+24A>G
c.795+24A>G (n.795+24A>G)
n.978+24A>G
n.984+24A>G
n.920+24A>G
n.999+24A>G
 gnomAD v4
5g.141647112T>ACA1587311404FCHSD1c.924+23A>T (n.924+23A>T)
c.696+23A>T (n.696+23A>T)
n.530+23A>T
n.228+23A>T
c.918+23A>T (n.918+23A>T)
n.182+23A>T
c.795+23A>T (n.795+23A>T)
n.978+23A>T
n.984+23A>T
n.920+23A>T
n.999+23A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647112T>CCA2675703853FCHSD1c.924+23A>G (n.924+23A>G)
c.696+23A>G (n.696+23A>G)
n.530+23A>G
n.228+23A>G
c.918+23A>G (n.918+23A>G)
n.182+23A>G
c.795+23A>G (n.795+23A>G)
n.978+23A>G
n.984+23A>G
n.920+23A>G
n.999+23A>G
 gnomAD v4
5g.141647112T=CA1587311403FCHSD1c.924+23A= (n.924+23A=)
c.696+23A= (n.696+23A=)
n.530+23A=
n.228+23A=
c.918+23A= (n.918+23A=)
n.182+23A=
c.795+23A= (n.795+23A=)
n.978+23A=
n.984+23A=
n.920+23A=
n.999+23A=
5g.141647113C>ACA2675703854FCHSD1c.924+22G>T (n.924+22G>T)
c.696+22G>T (n.696+22G>T)
n.530+22G>T
n.228+22G>T
c.918+22G>T (n.918+22G>T)
n.182+22G>T
c.795+22G>T (n.795+22G>T)
n.978+22G>T
n.984+22G>T
n.920+22G>T
n.999+22G>T
 gnomAD v4
5g.141647113C>GCA2675703855FCHSD1c.924+22G>C (n.924+22G>C)
c.696+22G>C (n.696+22G>C)
n.530+22G>C
n.228+22G>C
c.918+22G>C (n.918+22G>C)
n.182+22G>C
c.795+22G>C (n.795+22G>C)
n.978+22G>C
n.984+22G>C
n.920+22G>C
n.999+22G>C
 gnomAD v4
5g.141647114C>ACA2675703857FCHSD1c.924+21G>T (n.924+21G>T)
c.696+21G>T (n.696+21G>T)
n.530+21G>T
n.228+21G>T
c.918+21G>T (n.918+21G>T)
n.182+21G>T
c.795+21G>T (n.795+21G>T)
n.978+21G>T
n.984+21G>T
n.920+21G>T
n.999+21G>T
 gnomAD v4
5g.141647114C=CA1587311407FCHSD1c.924+21G= (n.924+21G=)
c.696+21G= (n.696+21G=)
n.530+21G=
n.228+21G=
c.918+21G= (n.918+21G=)
n.182+21G=
c.795+21G= (n.795+21G=)
n.978+21G=
n.984+21G=
n.920+21G=
n.999+21G=
5g.141647114C>TCA3480796FCHSD1c.924+21G>A (n.924+21G>A)
c.696+21G>A (n.696+21G>A)
n.530+21G>A
n.228+21G>A
c.918+21G>A (n.918+21G>A)
n.182+21G>A
c.795+21G>A (n.795+21G>A)
n.978+21G>A
n.984+21G>A
n.920+21G>A
n.999+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647115A>CCA2675703859FCHSD1c.924+20T>G (n.924+20T>G)
c.696+20T>G (n.696+20T>G)
n.530+20T>G
n.228+20T>G
c.918+20T>G (n.918+20T>G)
n.182+20T>G
c.795+20T>G (n.795+20T>G)
n.978+20T>G
n.984+20T>G
n.920+20T>G
n.999+20T>G
 gnomAD v4
5g.141647116A>GCA2675703861FCHSD1c.924+19T>C (n.924+19T>C)
c.696+19T>C (n.696+19T>C)
n.530+19T>C
n.228+19T>C
c.918+19T>C (n.918+19T>C)
n.182+19T>C
c.795+19T>C (n.795+19T>C)
n.978+19T>C
n.984+19T>C
n.920+19T>C
n.999+19T>C
 gnomAD v4
5g.141647116A>TCA2675703863FCHSD1c.924+19T>A (n.924+19T>A)
c.696+19T>A (n.696+19T>A)
n.530+19T>A
n.228+19T>A
c.918+19T>A (n.918+19T>A)
n.182+19T>A
c.795+19T>A (n.795+19T>A)
n.978+19T>A
n.984+19T>A
n.920+19T>A
n.999+19T>A
 gnomAD v4
5g.141647117C>ACA3480797FCHSD1c.924+18G>T (n.924+18G>T)
c.696+18G>T (n.696+18G>T)
n.530+18G>T
n.228+18G>T
c.918+18G>T (n.918+18G>T)
n.182+18G>T
c.795+18G>T (n.795+18G>T)
n.978+18G>T
n.984+18G>T
n.920+18G>T
n.999+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647117C=CA1587311417FCHSD1c.924+18G= (n.924+18G=)
c.696+18G= (n.696+18G=)
n.530+18G=
n.228+18G=
c.918+18G= (n.918+18G=)
n.182+18G=
c.795+18G= (n.795+18G=)
n.978+18G=
n.984+18G=
n.920+18G=
n.999+18G=
5g.141647119A>GCA2675703867FCHSD1c.924+16T>C (n.924+16T>C)
c.696+16T>C (n.696+16T>C)
n.530+16T>C
n.228+16T>C
c.918+16T>C (n.918+16T>C)
n.182+16T>C
c.795+16T>C (n.795+16T>C)
n.978+16T>C
n.984+16T>C
n.920+16T>C
n.999+16T>C
 gnomAD v4
5g.141647120G>ACA2578433874FCHSD1c.924+15C>T (n.924+15C>T)
c.696+15C>T (n.696+15C>T)
n.530+15C>T
n.228+15C>T
c.918+15C>T (n.918+15C>T)
n.182+15C>T
c.795+15C>T (n.795+15C>T)
n.978+15C>T
n.984+15C>T
n.920+15C>T
n.999+15C>T
5g.141647120G>TCA2675703868FCHSD1c.924+15C>A (n.924+15C>A)
c.696+15C>A (n.696+15C>A)
n.530+15C>A
n.228+15C>A
c.918+15C>A (n.918+15C>A)
n.182+15C>A
c.795+15C>A (n.795+15C>A)
n.978+15C>A
n.984+15C>A
n.920+15C>A
n.999+15C>A
 gnomAD v4
5g.141647121C>ACA2675703870FCHSD1c.924+14G>T (n.924+14G>T)
c.696+14G>T (n.696+14G>T)
n.530+14G>T
n.228+14G>T
c.918+14G>T (n.918+14G>T)
n.182+14G>T
c.795+14G>T (n.795+14G>T)
n.978+14G>T
n.984+14G>T
n.920+14G>T
n.999+14G>T
 gnomAD v4
5g.141647121C>TCA2675703871FCHSD1c.924+14G>A (n.924+14G>A)
c.696+14G>A (n.696+14G>A)
n.530+14G>A
n.228+14G>A
c.918+14G>A (n.918+14G>A)
n.182+14G>A
c.795+14G>A (n.795+14G>A)
n.978+14G>A
n.984+14G>A
n.920+14G>A
n.999+14G>A
 gnomAD v4
5g.141647123G>ACA563372804FCHSD1c.924+12C>T (n.924+12C>T)
c.696+12C>T (n.696+12C>T)
n.530+12C>T
n.228+12C>T
c.918+12C>T (n.918+12C>T)
n.182+12C>T
c.795+12C>T (n.795+12C>T)
n.978+12C>T
n.984+12C>T
n.920+12C>T
n.999+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647123G=CA1587311421FCHSD1c.924+12C= (n.924+12C=)
c.696+12C= (n.696+12C=)
n.530+12C=
n.228+12C=
c.918+12C= (n.918+12C=)
n.182+12C=
c.795+12C= (n.795+12C=)
n.978+12C=
n.984+12C=
n.920+12C=
n.999+12C=
5g.141647124dupCA2675703872FCHSD1c.924+12dup (n.924+12dup)
c.696+12dup (n.696+12dup)
n.530+12dup
n.228+12dup
c.918+12dup (n.918+12dup)
n.182+12dup
c.795+12dup (n.795+12dup)
n.978+12dup
n.984+12dup
n.920+12dup
n.999+12dup
 gnomAD v4
5g.141647125A>CCA2675703874FCHSD1c.924+10T>G (n.924+10T>G)
c.696+10T>G (n.696+10T>G)
n.530+10T>G
n.228+10T>G
c.918+10T>G (n.918+10T>G)
n.182+10T>G
c.795+10T>G (n.795+10T>G)
n.978+10T>G
n.984+10T>G
n.920+10T>G
n.999+10T>G
 gnomAD v4
5g.141647125A>GCA2675703875FCHSD1c.924+10T>C (n.924+10T>C)
c.696+10T>C (n.696+10T>C)
n.530+10T>C
n.228+10T>C
c.918+10T>C (n.918+10T>C)
n.182+10T>C
c.795+10T>C (n.795+10T>C)
n.978+10T>C
n.984+10T>C
n.920+10T>C
n.999+10T>C
 gnomAD v4
5g.141647126A>GCA2578433875FCHSD1c.924+9T>C (n.924+9T>C)
c.696+9T>C (n.696+9T>C)
n.530+9T>C
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c.918+9T>C (n.918+9T>C)
n.182+9T>C
c.795+9T>C (n.795+9T>C)
n.978+9T>C
n.984+9T>C
n.920+9T>C
n.999+9T>C
5g.141647127G>CCA128460358FCHSD1c.924+8C>G (n.924+8C>G)
c.696+8C>G (n.696+8C>G)
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n.978+8C>G
n.984+8C>G
n.920+8C>G
n.999+8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647127G=CA1587311423FCHSD1c.924+8C= (n.924+8C=)
c.696+8C= (n.696+8C=)
n.530+8C=
n.228+8C=
c.918+8C= (n.918+8C=)
n.182+8C=
c.795+8C= (n.795+8C=)
n.978+8C=
n.984+8C=
n.920+8C=
n.999+8C=
5g.141647127G>TCA128460365FCHSD1c.924+8C>A (n.924+8C>A)
c.696+8C>A (n.696+8C>A)
n.530+8C>A
n.228+8C>A
c.918+8C>A (n.918+8C>A)
n.182+8C>A
c.795+8C>A (n.795+8C>A)
n.978+8C>A
n.984+8C>A
n.920+8C>A
n.999+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647129T>CCA2675703878FCHSD1c.924+6A>G (n.924+6A>G)
c.696+6A>G (n.696+6A>G)
n.530+6A>G
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c.918+6A>G (n.918+6A>G)
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c.795+6A>G (n.795+6A>G)
n.978+6A>G
n.984+6A>G
n.920+6A>G
n.999+6A>G
 gnomAD v4
5g.141647130C>GCA2675703880FCHSD1c.924+5G>C (n.924+5G>C)
c.696+5G>C (n.696+5G>C)
n.530+5G>C
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c.918+5G>C (n.918+5G>C)
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c.795+5G>C (n.795+5G>C)
n.978+5G>C
n.984+5G>C
n.920+5G>C
n.999+5G>C
 gnomAD v4
5g.141647132C>ACA2675703882FCHSD1c.924+3G>T (n.924+3G>T)
c.696+3G>T (n.696+3G>T)
n.530+3G>T
n.228+3G>T
c.918+3G>T (n.918+3G>T)
n.182+3G>T
c.795+3G>T (n.795+3G>T)
n.978+3G>T
n.984+3G>T
n.920+3G>T
n.999+3G>T
 gnomAD v4
5g.141647132C=CA1587311426FCHSD1c.924+3G= (n.924+3G=)
c.696+3G= (n.696+3G=)
n.530+3G=
n.228+3G=
c.918+3G= (n.918+3G=)
n.182+3G=
c.795+3G= (n.795+3G=)
n.978+3G=
n.984+3G=
n.920+3G=
n.999+3G=
5g.141647132C>TCA3480798FCHSD1c.924+3G>A (n.924+3G>A)
c.696+3G>A (n.696+3G>A)
n.530+3G>A
n.228+3G>A
c.918+3G>A (n.918+3G>A)
n.182+3G>A
c.795+3G>A (n.795+3G>A)
n.978+3G>A
n.984+3G>A
n.920+3G>A
n.999+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647133A>CCA361561654FCHSD1c.924+2T>G (n.924+2T>G)
c.696+2T>G (n.696+2T>G)
n.530+2T>G
n.228+2T>G
c.918+2T>G (n.918+2T>G)
n.182+2T>G
c.795+2T>G (n.795+2T>G)
n.978+2T>G
n.984+2T>G
n.920+2T>G
n.999+2T>G
5g.141647133A>GCA361561657FCHSD1c.924+2T>C (n.924+2T>C)
c.696+2T>C (n.696+2T>C)
n.530+2T>C
n.228+2T>C
c.918+2T>C (n.918+2T>C)
n.182+2T>C
c.795+2T>C (n.795+2T>C)
n.978+2T>C
n.984+2T>C
n.920+2T>C
n.999+2T>C
 gnomAD v4
5g.141647133A>TCA361561661FCHSD1c.924+2T>A (n.924+2T>A)
c.696+2T>A (n.696+2T>A)
n.530+2T>A
n.228+2T>A
c.918+2T>A (n.918+2T>A)
n.182+2T>A
c.795+2T>A (n.795+2T>A)
n.978+2T>A
n.984+2T>A
n.920+2T>A
n.999+2T>A
5g.141647134C>ACA361561666FCHSD1c.924+1G>T (n.924+1G>T)
c.696+1G>T (n.696+1G>T)
n.530+1G>T
n.228+1G>T
c.918+1G>T (n.918+1G>T)
n.182+1G>T
c.795+1G>T (n.795+1G>T)
n.978+1G>T
n.984+1G>T
n.920+1G>T
n.999+1G>T
 gnomAD v4
5g.141647134C=CA1587311433FCHSD1c.924+1G= (n.924+1G=)
c.696+1G= (n.696+1G=)
n.530+1G=
n.228+1G=
c.918+1G= (n.918+1G=)
n.182+1G=
c.795+1G= (n.795+1G=)
n.978+1G=
n.984+1G=
n.920+1G=
n.999+1G=
5g.141647134C>GCA361561670FCHSD1c.924+1G>C (n.924+1G>C)
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
n.530+1G>C
n.228+1G>C
c.918+1G>C (n.918+1G>C)
n.182+1G>C
c.795+1G>C (n.795+1G>C)
n.978+1G>C
n.984+1G>C
n.920+1G>C
n.999+1G>C
5g.141647134C>TCA361561673FCHSD1c.924+1G>A (n.924+1G>A)
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
n.530+1G>A
n.228+1G>A
c.918+1G>A (n.918+1G>A)
n.182+1G>A
c.795+1G>A (n.795+1G>A)
n.978+1G>A
n.984+1G>A
n.920+1G>A
n.999+1G>A
 dbSNP
5g.141647135C>ACA361561677FCHSD1c.924G>T (p.Gln308His)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.530G>T
n.228G>T
c.918G>T (p.Gln306His)
n.182G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
n.978G>T
n.984G>T
n.920G>T
n.999G>T
 gnomAD v4
5g.141647135C>GCA361561680FCHSD1c.924G>C (p.Gln308His)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.530G>C
n.228G>C
c.918G>C (p.Gln306His)
n.182G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
n.978G>C
n.984G>C
n.920G>C
n.999G>C
5g.141647135C>TCA446897211FCHSD1c.924G>A (p.Gln308=)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.530G>A
n.228G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
n.182G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
n.978G>A
n.984G>A
n.920G>A
n.999G>A
 gnomAD v4
5g.141647136T>ACA361561684FCHSD1c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.529A>T
n.227A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.181A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.977A>T
n.983A>T
n.919A>T
n.998A>T
5g.141647136T>CCA3480799FCHSD1c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.529A>G
n.227A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.181A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.977A>G
n.983A>G
n.919A>G
n.998A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647136T>GCA361561692FCHSD1c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.529A>C
n.227A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.181A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.977A>C
n.983A>C
n.919A>C
n.998A>C
5g.141647136T=CA1587311441FCHSD1c.923A= (p.Gln308=)
c.695A= (p.Gln232=)
n.529A=
n.227A=
c.917A= (p.Gln306=)
n.181A=
c.794A= (p.Gln265=)
n.977A=
n.983A=
n.919A=
n.998A=
5g.141647137G>ACA361561702FCHSD1c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.528C>T
n.226C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.180C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.976C>T
n.982C>T
n.918C>T
n.997C>T
 gnomAD v4
5g.141647137G>CCA361561699FCHSD1c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.528C>G
n.226C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.180C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.976C>G
n.982C>G
n.918C>G
n.997C>G
5g.141647137G>TCA361561694FCHSD1c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.528C>A
n.226C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.180C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.976C>A
n.982C>A
n.918C>A
n.997C>A
 gnomAD v4
5g.141647138A>CCA361561715FCHSD1c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.527T>G
n.225T>G
c.915T>G (p.Asp305Glu)
n.179T>G
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.975T>G
n.981T>G
n.917T>G
n.996T>G
5g.141647138A>GCA446897212FCHSD1c.921T>C (p.Asp307=)
c.693T>C (p.Asp231=)
n.527T>C
n.225T>C
c.915T>C (p.Asp305=)
n.179T>C
c.792T>C (p.Asp264=)
n.975T>C
n.981T>C
n.917T>C
n.996T>C
5g.141647138A>TCA361561711FCHSD1c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.527T>A
n.225T>A
c.915T>A (p.Asp305Glu)
n.179T>A
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.975T>A
n.981T>A
n.917T>A
n.996T>A
5g.141647139T>ACA361561719FCHSD1c.920A>T (p.Asp307Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.526A>T
n.224A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
n.178A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.974A>T
n.980A>T
n.916A>T
n.995A>T
5g.141647139T>CCA361561721FCHSD1c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.526A>G
n.224A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
n.178A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.974A>G
n.980A>G
n.916A>G
n.995A>G
5g.141647139T>GCA361561722FCHSD1c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.526A>C
n.224A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
n.178A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.974A>C
n.980A>C
n.916A>C
n.995A>C
5g.141647140C>ACA361561728FCHSD1c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.525G>T
n.223G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
n.177G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.973G>T
n.979G>T
n.915G>T
n.994G>T
 gnomAD v4
5g.141647140C>GCA361561734FCHSD1c.919G>C (p.Asp307His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.525G>C
n.223G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
n.177G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
n.973G>C
n.979G>C
n.915G>C
n.994G>C
 gnomAD v4
5g.141647140C>TCA361561737FCHSD1c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.525G>A
n.223G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
n.177G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.973G>A
n.979G>A
n.915G>A
n.994G>A
 gnomAD v4
5g.141647141A>CCA446897213FCHSD1c.918T>G (p.Thr306=)
c.690T>G (p.Thr230=)
n.524T>G
n.222T>G
c.912T>G (p.Thr304=)
n.176T>G
c.789T>G (p.Thr263=)
n.972T>G
n.978T>G
n.914T>G
n.993T>G
5g.141647141A>GCA446897214FCHSD1c.918T>C (p.Thr306=)
c.690T>C (p.Thr230=)
n.524T>C
n.222T>C
c.912T>C (p.Thr304=)
n.176T>C
c.789T>C (p.Thr263=)
n.972T>C
n.978T>C
n.914T>C
n.993T>C
5g.141647141A>TCA446897215FCHSD1c.918T>A (p.Thr306=)
c.690T>A (p.Thr230=)
n.524T>A
n.222T>A
c.912T>A (p.Thr304=)
n.176T>A
c.789T>A (p.Thr263=)
n.972T>A
n.978T>A
n.914T>A
n.993T>A
5g.141647142G>ACA361561743FCHSD1c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.523C>T
n.221C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.175C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.971C>T
n.977C>T
n.913C>T
n.992C>T
 dbSNP
5g.141647142G>CCA361561747FCHSD1c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.523C>G
n.221C>G
c.911C>G (p.Thr304Ser)
n.175C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.971C>G
n.977C>G
n.913C>G
n.992C>G
5g.141647142G=CA1587311445FCHSD1c.917C= (p.Thr306=)
c.689C= (p.Thr230=)
n.523C=
n.221C=
c.911C= (p.Thr304=)
n.175C=
c.788C= (p.Thr263=)
n.971C=
n.977C=
n.913C=
n.992C=
5g.141647142G>TCA361561750FCHSD1c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.523C>A
n.221C>A
c.911C>A (p.Thr304Asn)
n.175C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.971C>A
n.977C>A
n.913C>A
n.992C>A
 gnomAD v4
5g.141647143T>ACA361561752FCHSD1c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.522A>T
n.220A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.174A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.970A>T
n.976A>T
n.912A>T
n.991A>T
5g.141647143T>CCA361561755FCHSD1c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.522A>G
n.220A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.174A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.970A>G
n.976A>G
n.912A>G
n.991A>G
5g.141647143T>GCA361561759FCHSD1c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.522A>C
n.220A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.174A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.970A>C
n.976A>C
n.912A>C
n.991A>C
5g.141647143_141647144delinsTCCA1587311448FCHSD1c.915_916delinsGA (p.Gly305=)
c.687_688delinsGA (p.Gly229=)
n.521_522delinsGA
n.219_220delinsGA
c.909_910delinsGA (p.Gly303=)
n.173_174delinsGA
c.786_787delinsGA (p.Gly262=)
n.969_970delinsGA
n.975_976delinsGA
n.911_912delinsGA
n.990_991delinsGA
5g.141647144C>ACA446897216FCHSD1c.915G>T (p.Gly305=)
c.687G>T (p.Gly229=)
n.521G>T
n.219G>T
c.909G>T (p.Gly303=)
n.173G>T
c.786G>T (p.Gly262=)
n.969G>T
n.975G>T
n.911G>T
n.990G>T
 gnomAD v4
5g.141647144C>GCA446897217FCHSD1c.915G>C (p.Gly305=)
c.687G>C (p.Gly229=)
n.521G>C
n.219G>C
c.909G>C (p.Gly303=)
n.173G>C
c.786G>C (p.Gly262=)
n.969G>C
n.975G>C
n.911G>C
n.990G>C
5g.141647144C>TCA446897218FCHSD1c.915G>A (p.Gly305=)
c.687G>A (p.Gly229=)
n.521G>A
n.219G>A
c.909G>A (p.Gly303=)
n.173G>A
c.786G>A (p.Gly262=)
n.969G>A
n.975G>A
n.911G>A
n.990G>A
5g.141647146delCA917596272FCHSD1c.915del (p.Thr306LeufsTer27)
c.687del (p.Thr230LeufsTer27)
n.521del
n.219del
c.909del (p.Thr304LeufsTer27)
n.173del
c.786del (p.Thr263LeufsTer27)
n.969del
n.975del
n.911del
n.990del
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647145C>ACA361561769FCHSD1c.914G>T (p.Gly305Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.520G>T
n.218G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.172G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.968G>T
n.974G>T
n.910G>T
n.989G>T
5g.141647145C>GCA361561763FCHSD1c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.520G>C
n.218G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.172G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.968G>C
n.974G>C
n.910G>C
n.989G>C
 gnomAD v4
5g.141647145C>TCA361561768FCHSD1c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
n.520G>A
n.218G>A
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.172G>A
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.968G>A
n.974G>A
n.910G>A
n.989G>A
5g.141647146C>ACA361561771FCHSD1c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
n.519G>T
n.217G>T
c.907G>T (p.Gly303Trp)
n.171G>T
c.784G>T (p.Gly262Trp)
n.967G>T
n.973G>T
n.909G>T
n.988G>T
 gnomAD v4
5g.141647146C>GCA361561774FCHSD1c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.519G>C
n.217G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.171G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.967G>C
n.973G>C
n.909G>C
n.988G>C
5g.141647146C>TCA361561776FCHSD1c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
n.519G>A
n.217G>A
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.171G>A
c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.967G>A
n.973G>A
n.909G>A
n.988G>A
5g.141647147T>ACA446897219FCHSD1c.912A>T (p.Ala304=)
c.684A>T (p.Ala228=)
n.518A>T
n.216A>T
c.906A>T (p.Ala302=)
n.170A>T
c.783A>T (p.Ala261=)
n.966A>T
n.972A>T
n.908A>T
n.987A>T
5g.141647147T>CCA3480800FCHSD1c.912A>G (p.Ala304=)
c.684A>G (p.Ala228=)
n.518A>G
n.216A>G
c.906A>G (p.Ala302=)
n.170A>G
c.783A>G (p.Ala261=)
n.966A>G
n.972A>G
n.908A>G
n.987A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647147T>GCA446897220FCHSD1c.912A>C (p.Ala304=)
c.684A>C (p.Ala228=)
n.518A>C
n.216A>C
c.906A>C (p.Ala302=)
n.170A>C
c.783A>C (p.Ala261=)
n.966A>C
n.972A>C
n.908A>C
n.987A>C
5g.141647147T=CA1587311455FCHSD1c.912A= (p.Ala304=)
c.684A= (p.Ala228=)
n.518A=
n.216A=
c.906A= (p.Ala302=)
n.170A=
c.783A= (p.Ala261=)
n.966A=
n.972A=
n.908A=
n.987A=
5g.141647148G>ACA361561786FCHSD1c.911C>T (p.Ala304Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.517C>T
n.215C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.169C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.965C>T
n.971C>T
n.907C>T
n.986C>T
 gnomAD v4
5g.141647148G>CCA361561793FCHSD1c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.517C>G
n.215C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.169C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.965C>G
n.971C>G
n.907C>G
n.986C>G
5g.141647148G>TCA361561797FCHSD1c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.683C>A (p.Ala228Glu)
n.517C>A
n.215C>A
c.905C>A (p.Ala302Glu)
n.169C>A
c.782C>A (p.Ala261Glu)
n.965C>A
n.971C>A
n.907C>A
n.986C>A
5g.141647149C>ACA361561798FCHSD1c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.516G>T
n.214G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.168G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.964G>T
n.970G>T
n.906G>T
n.985G>T
 COSMIC
5g.141647149C=CA1587311458FCHSD1c.910G= (p.Ala304=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.516G=
n.214G=
c.904G= (p.Ala302=)
n.168G=
c.781G= (p.Ala261=)
n.964G=
n.970G=
n.906G=
n.985G=
5g.141647149C>GCA361561799FCHSD1c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.516G>C
n.214G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.168G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.964G>C
n.970G>C
n.906G>C
n.985G>C
5g.141647149C>TCA361561800FCHSD1c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.516G>A
n.214G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.168G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.964G>A
n.970G>A
n.906G>A
n.985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647150T>ACA446897221FCHSD1c.909A>T (p.Pro303=)
c.681A>T (p.Pro227=)
n.515A>T
n.213A>T
c.903A>T (p.Pro301=)
n.167A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
n.963A>T
n.969A>T
n.905A>T
n.984A>T
5g.141647150T>CCA446897222FCHSD1c.909A>G (p.Pro303=)
c.681A>G (p.Pro227=)
n.515A>G
n.213A>G
c.903A>G (p.Pro301=)
n.167A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
n.963A>G
n.969A>G
n.905A>G
n.984A>G
5g.141647150T>GCA446897223FCHSD1c.909A>C (p.Pro303=)
c.681A>C (p.Pro227=)
n.515A>C
n.213A>C
c.903A>C (p.Pro301=)
n.167A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
n.963A>C
n.969A>C
n.905A>C
n.984A>C
5g.141647151G>ACA3480801FCHSD1c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.514C>T
n.212C>T
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.166C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.962C>T
n.968C>T
n.904C>T
n.983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647151G>CCA361561807FCHSD1c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.514C>G
n.212C>G
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.166C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.962C>G
n.968C>G
n.904C>G
n.983C>G
5g.141647151G=CA1587311462FCHSD1c.908C= (p.Pro303=)
c.680C= (p.Pro227=)
n.514C=
n.212C=
c.902C= (p.Pro301=)
n.166C=
c.779C= (p.Pro260=)
n.962C=
n.968C=
n.904C=
n.983C=
5g.141647151G>TCA361561816FCHSD1c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.680C>A (p.Pro227Gln)
n.514C>A
n.212C>A
c.902C>A (p.Pro301Gln)
n.166C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.962C>A
n.968C>A
n.904C>A
n.983C>A
5g.141647152G>ACA361561823FCHSD1c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.513C>T
n.211C>T
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.165C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.961C>T
n.967C>T
n.903C>T
n.982C>T
 gnomAD v4
5g.141647152G>CCA361561826FCHSD1c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.513C>G
n.211C>G
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.165C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.961C>G
n.967C>G
n.903C>G
n.982C>G
5g.141647152G>TCA361561821FCHSD1c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.513C>A
n.211C>A
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.165C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.961C>A
n.967C>A
n.903C>A
n.982C>A
 gnomAD v4
5g.141647153C>ACA361561833FCHSD1c.906G>T (p.Gln302His)
c.678G>T (p.Gln226His)
n.512G>T
n.210G>T
c.900G>T (p.Gln300His)
n.164G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
n.960G>T
n.966G>T
n.902G>T
n.981G>T
5g.141647153C=CA1587311465FCHSD1c.906G= (p.Gln302=)
c.678G= (p.Gln226=)
n.512G=
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n.902G>C
n.981G>C
5g.141647153C>TCA3480802FCHSD1c.906G>A (p.Gln302=)
c.678G>A (p.Gln226=)
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n.902G>A
n.981G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.980A>G
 gnomAD v4
5g.141647154T>GCA361561848FCHSD1c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
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5g.141647155G>ACA361561856FCHSD1c.904C>T (p.Gln302Ter)
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c.676C>A (p.Gln226Lys)
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n.978T>G
5g.141647156A>GCA446897224FCHSD1c.903T>C (p.Phe301=)
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c.897T>C (p.Phe299=)
n.161T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
n.957T>C
n.963T>C
n.899T>C
n.978T>C
5g.141647156A>TCA361561858FCHSD1c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.509T>A
n.207T>A
c.897T>A (p.Phe299Leu)
n.161T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.957T>A
n.963T>A
n.899T>A
n.978T>A
5g.141647157A>CCA361561859FCHSD1c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.508T>G
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n.160T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.956T>G
n.962T>G
n.898T>G
n.977T>G
5g.141647157A>GCA361561861FCHSD1c.902T>C (p.Phe301Ser)
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n.508T>C
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c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.160T>C
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n.956T>C
n.962T>C
n.898T>C
n.977T>C
5g.141647157A>TCA361561875FCHSD1c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.508T>A
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n.956T>A
n.962T>A
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n.977T>A
5g.141647158A>CCA361561893FCHSD1c.901T>G (p.Phe301Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
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n.955T>G
n.961T>G
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n.976T>G
5g.141647158A>GCA361561880FCHSD1c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
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n.955T>C
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n.976T>C
 gnomAD v4
5g.141647158A>TCA361561885FCHSD1c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
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n.976T>A
5g.141647159C>ACA361561899FCHSD1c.900G>T (p.Gln300His)
c.672G>T (p.Gln224His)
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n.960G>T
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n.975G>T
 gnomAD v4
5g.141647159C>GCA361561901FCHSD1c.900G>C (p.Gln300His)
c.672G>C (p.Gln224His)
n.506G>C
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c.894G>C (p.Gln298His)
n.158G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
n.954G>C
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n.975G>C
5g.141647159C>TCA446897225FCHSD1c.900G>A (p.Gln300=)
c.672G>A (p.Gln224=)
n.506G>A
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n.975G>A
5g.141647160T>ACA361561906FCHSD1c.899A>T (p.Gln300Leu)
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n.953A>T
n.959A>T
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n.974A>T
5g.141647160T>CCA361561907FCHSD1c.899A>G (p.Gln300Arg)
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n.974A>G
5g.141647160T>GCA361561910FCHSD1c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
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n.203A>C
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n.157A>C
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n.953A>C
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5g.141647161G>ACA361561915FCHSD1c.898C>T (p.Gln300Ter)
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5g.141647161G>TCA361561919FCHSD1c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.504C>A
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c.892C>A (p.Gln298Lys)
n.156C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.952C>A
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n.973C>A
5g.141647162C>ACA361561926FCHSD1c.897G>T (p.Gln299His)
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n.503G>T
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n.155G>T
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n.951G>T
n.957G>T
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n.972G>T
5g.141647162C>GCA361561928FCHSD1c.897G>C (p.Gln299His)
c.669G>C (p.Gln223His)
n.503G>C
n.201G>C
c.891G>C (p.Gln297His)
n.155G>C
c.768G>C (p.Gln256His)
n.951G>C
n.957G>C
n.893G>C
n.972G>C
 gnomAD v4
5g.141647162C>TCA446897226FCHSD1c.897G>A (p.Gln299=)
c.669G>A (p.Gln223=)
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n.951G>A
n.957G>A
n.893G>A
n.972G>A
 gnomAD v4
5g.141647163T>ACA361561932FCHSD1c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.502A>T
n.200A>T
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.154A>T
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n.950A>T
n.956A>T
n.892A>T
n.971A>T
5g.141647163T>CCA128460401FCHSD1c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.502A>G
n.200A>G
c.890A>G (p.Gln297Arg)
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n.950A>G
n.956A>G
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n.971A>G
 dbSNP
5g.141647163T>GCA361561935FCHSD1c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.502A>C
n.200A>C
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n.154A>C
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.950A>C
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n.971A>C
5g.141647163T=CA1587311466FCHSD1c.896A= (p.Gln299=)
c.668A= (p.Gln223=)
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n.950A=
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5g.141647164G>ACA3480803FCHSD1c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
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n.970C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647164G>CCA361561944FCHSD1c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.501C>G
n.199C>G
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.153C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
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n.970C>G
5g.141647164G=CA1587311470FCHSD1c.895C= (p.Gln299=)
c.667C= (p.Gln223=)
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c.766C= (p.Gln256=)
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n.891C=
n.970C=
5g.141647164G>TCA361561941FCHSD1c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.501C>A
n.199C>A
c.889C>A (p.Gln297Lys)
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c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.949C>A
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5g.141647165A>CCA446897229FCHSD1c.894T>G (p.Pro298=)
c.666T>G (p.Pro222=)
n.500T>G
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n.152T>G
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n.948T>G
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5g.141647165A>GCA446897227FCHSD1c.894T>C (p.Pro298=)
c.666T>C (p.Pro222=)
n.500T>C
n.198T>C
c.888T>C (p.Pro296=)
n.152T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
n.948T>C
n.954T>C
n.890T>C
n.969T>C
5g.141647165A>TCA446897228FCHSD1c.894T>A (p.Pro298=)
c.666T>A (p.Pro222=)
n.500T>A
n.198T>A
c.888T>A (p.Pro296=)
n.152T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
n.948T>A
n.954T>A
n.890T>A
n.969T>A
5g.141647166G>ACA361561945FCHSD1c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.499C>T
n.197C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.151C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.947C>T
n.953C>T
n.889C>T
n.968C>T
5g.141647166G>CCA361561948FCHSD1c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.499C>G
n.197C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.151C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.947C>G
n.953C>G
n.889C>G
n.968C>G
5g.141647166G>TCA361561950FCHSD1c.893C>A (p.Pro298His)
c.665C>A (p.Pro222His)
n.499C>A
n.197C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
n.151C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
n.947C>A
n.953C>A
n.889C>A
n.968C>A
 COSMIC
5g.141647167G>ACA361561953FCHSD1c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.498C>T
n.196C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.150C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.946C>T
n.952C>T
n.888C>T
n.967C>T
5g.141647167G>CCA361561955FCHSD1c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
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n.967C>G
5g.141647167G>TCA361561957FCHSD1c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.498C>A
n.196C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.150C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.946C>A
n.952C>A
n.888C>A
n.967C>A
 gnomAD v4
5g.141647168T>ACA446897230FCHSD1c.891A>T (p.Pro297=)
c.663A>T (p.Pro221=)
n.497A>T
n.195A>T
c.885A>T (p.Pro295=)
n.149A>T
c.762A>T (p.Pro254=)
n.945A>T
n.951A>T
n.887A>T
n.966A>T
5g.141647168T>CCA446897231FCHSD1c.891A>G (p.Pro297=)
c.663A>G (p.Pro221=)
n.497A>G
n.195A>G
c.885A>G (p.Pro295=)
n.149A>G
c.762A>G (p.Pro254=)
n.945A>G
n.951A>G
n.887A>G
n.966A>G
5g.141647168T>GCA128460405FCHSD1c.891A>C (p.Pro297=)
c.663A>C (p.Pro221=)
n.497A>C
n.195A>C
c.885A>C (p.Pro295=)
n.149A>C
c.762A>C (p.Pro254=)
n.945A>C
n.951A>C
n.887A>C
n.966A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647168T=CA1587311474FCHSD1c.891A= (p.Pro297=)
c.663A= (p.Pro221=)
n.497A=
n.195A=
c.885A= (p.Pro295=)
n.149A=
c.762A= (p.Pro254=)
n.945A=
n.951A=
n.887A=
n.966A=
5g.141647169G>ACA361561962FCHSD1c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
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n.194C>T
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n.944C>T
n.950C>T
n.886C>T
n.965C>T
5g.141647169G>CCA128460411FCHSD1c.890C>G (p.Pro297Arg)
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c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.148C>G
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n.944C>G
n.950C>G
n.886C>G
n.965C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647169G=CA1587311480FCHSD1c.890C= (p.Pro297=)
c.662C= (p.Pro221=)
n.496C=
n.194C=
c.884C= (p.Pro295=)
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c.761C= (p.Pro254=)
n.944C=
n.950C=
n.886C=
n.965C=
5g.141647169G>TCA3480804FCHSD1c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.496C>A
n.194C>A
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n.148C>A
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n.944C>A
n.950C>A
n.886C>A
n.965C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647170G>ACA361561973FCHSD1c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
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n.147C>T
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n.949C>T
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n.964C>T
5g.141647170G>CCA361561976FCHSD1c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.495C>G
n.193C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.147C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.943C>G
n.949C>G
n.885C>G
n.964C>G
5g.141647170G>TCA361561977FCHSD1c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.495C>A
n.193C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.147C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.943C>A
n.949C>A
n.885C>A
n.964C>A
5g.141647171G>ACA446897232FCHSD1c.888C>T (p.Thr296=)
c.660C>T (p.Thr220=)
n.494C>T
n.192C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
n.146C>T
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n.942C>T
n.948C>T
n.884C>T
n.963C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647171G>CCA446897233FCHSD1c.888C>G (p.Thr296=)
c.660C>G (p.Thr220=)
n.494C>G
n.192C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
n.146C>G
c.759C>G (p.Thr253=)
n.942C>G
n.948C>G
n.884C>G
n.963C>G
 gnomAD v4
5g.141647171G=CA1587311483FCHSD1c.888C= (p.Thr296=)
c.660C= (p.Thr220=)
n.494C=
n.192C=
c.882C= (p.Thr294=)
n.146C=
c.759C= (p.Thr253=)
n.942C=
n.948C=
n.884C=
n.963C=
5g.141647171G>TCA446897234FCHSD1c.888C>A (p.Thr296=)
c.660C>A (p.Thr220=)
n.494C>A
n.192C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
n.146C>A
c.759C>A (p.Thr253=)
n.942C>A
n.948C>A
n.884C>A
n.963C>A
 gnomAD v4
5g.141647172G>ACA361561981FCHSD1c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.493C>T
n.191C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.145C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.941C>T
n.947C>T
n.883C>T
n.962C>T
5g.141647172G>CCA361561978FCHSD1c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.493C>G
n.191C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.145C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.941C>G
n.947C>G
n.883C>G
n.962C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647172G=CA1587311486FCHSD1c.887C= (p.Thr296=)
c.659C= (p.Thr220=)
n.493C=
n.191C=
c.881C= (p.Thr294=)
n.145C=
c.758C= (p.Thr253=)
n.941C=
n.947C=
n.883C=
n.962C=
5g.141647172G>TCA361561979FCHSD1c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.493C>A
n.191C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.145C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.941C>A
n.947C>A
n.883C>A
n.962C>A

Number of alleles fetched