Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.141647061A>CCA2675703790FCHSD1c.924+74T>G (n.924+74T>G)
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 gnomAD v4
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c.795+74T>C (n.795+74T>C)
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n.984+74T>C
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 gnomAD v4
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n.978+71C>A
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n.920+71C>A
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 gnomAD v4
5g.141647068A>GCA2675703793FCHSD1c.924+67T>C (n.924+67T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
5g.141647069T=CA1587311356FCHSD1c.924+66A= (n.924+66A=)
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5g.141647071G>CCA2675703795FCHSD1c.924+64C>G (n.924+64C>G)
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 gnomAD v4
5g.141647071G>TCA2675703796FCHSD1c.924+64C>A (n.924+64C>A)
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c.795+64C>A (n.795+64C>A)
n.978+64C>A
n.984+64C>A
n.920+64C>A
n.999+64C>A
 gnomAD v4
5g.141647073G>TCA2578433867FCHSD1c.924+62C>A (n.924+62C>A)
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n.530+62C>A
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c.918+62C>A (n.918+62C>A)
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n.978+62C>A
n.984+62C>A
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n.999+62C>A
 gnomAD v4
5g.141647074G>TCA2675703797FCHSD1c.924+61C>A (n.924+61C>A)
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n.530+61C>A
n.228+61C>A
c.918+61C>A (n.918+61C>A)
n.182+61C>A
c.795+61C>A (n.795+61C>A)
n.978+61C>A
n.984+61C>A
n.920+61C>A
n.999+61C>A
 gnomAD v4
5g.141647075A=CA1587311359FCHSD1c.924+60T= (n.924+60T=)
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n.999+60T=
5g.141647075A>CCA128460326FCHSD1c.924+60T>G (n.924+60T>G)
c.696+60T>G (n.696+60T>G)
n.530+60T>G
n.228+60T>G
c.918+60T>G (n.918+60T>G)
n.182+60T>G
c.795+60T>G (n.795+60T>G)
n.978+60T>G
n.984+60T>G
n.920+60T>G
n.999+60T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647075A>GCA2675703798FCHSD1c.924+60T>C (n.924+60T>C)
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n.182+60T>C
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n.978+60T>C
n.984+60T>C
n.920+60T>C
n.999+60T>C
 gnomAD v4
5g.141647076G>ACA1587311364FCHSD1c.924+59C>T (n.924+59C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.141647076G=CA1587311363FCHSD1c.924+59C= (n.924+59C=)
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n.984+59C=
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n.999+59C=
5g.141647076G>TCA2675703799FCHSD1c.924+59C>A (n.924+59C>A)
c.696+59C>A (n.696+59C>A)
n.530+59C>A
n.228+59C>A
c.918+59C>A (n.918+59C>A)
n.182+59C>A
c.795+59C>A (n.795+59C>A)
n.978+59C>A
n.984+59C>A
n.920+59C>A
n.999+59C>A
 gnomAD v4
5g.141647077G>ACA2578433868FCHSD1c.924+58C>T (n.924+58C>T)
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n.182+58C>T
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n.978+58C>T
n.984+58C>T
n.920+58C>T
n.999+58C>T
5g.141647077G>TCA2675703802FCHSD1c.924+58C>A (n.924+58C>A)
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n.228+58C>A
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n.182+58C>A
c.795+58C>A (n.795+58C>A)
n.978+58C>A
n.984+58C>A
n.920+58C>A
n.999+58C>A
 gnomAD v4
5g.141647078C>ACA128460334FCHSD1c.924+57G>T (n.924+57G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647078C=CA1587311366FCHSD1c.924+57G= (n.924+57G=)
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c.795+57G= (n.795+57G=)
n.978+57G=
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n.999+57G=
5g.141647078C>TCA2578433869FCHSD1c.924+57G>A (n.924+57G>A)
c.696+57G>A (n.696+57G>A)
n.530+57G>A
n.228+57G>A
c.918+57G>A (n.918+57G>A)
n.182+57G>A
c.795+57G>A (n.795+57G>A)
n.978+57G>A
n.984+57G>A
n.920+57G>A
n.999+57G>A
5g.141647080delCA2675703805FCHSD1c.924+55del (n.924+55del)
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n.530+55del
n.228+55del
c.918+55del (n.918+55del)
n.182+55del
c.795+55del (n.795+55del)
n.978+55del
n.984+55del
n.920+55del
n.999+55del
 gnomAD v4
5g.141647080T>ACA2675703804FCHSD1c.924+55A>T (n.924+55A>T)
c.696+55A>T (n.696+55A>T)
n.530+55A>T
n.228+55A>T
c.918+55A>T (n.918+55A>T)
n.182+55A>T
c.795+55A>T (n.795+55A>T)
n.978+55A>T
n.984+55A>T
n.920+55A>T
n.999+55A>T
 gnomAD v4
5g.141647081A>GCA2578433870FCHSD1c.924+54T>C (n.924+54T>C)
c.696+54T>C (n.696+54T>C)
n.530+54T>C
n.228+54T>C
c.918+54T>C (n.918+54T>C)
n.182+54T>C
c.795+54T>C (n.795+54T>C)
n.978+54T>C
n.984+54T>C
n.920+54T>C
n.999+54T>C
 gnomAD v4
5g.141647082A=CA1587311368FCHSD1c.924+53T= (n.924+53T=)
c.696+53T= (n.696+53T=)
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n.228+53T=
c.918+53T= (n.918+53T=)
n.182+53T=
c.795+53T= (n.795+53T=)
n.978+53T=
n.984+53T=
n.920+53T=
n.999+53T=
5g.141647082A>TCA804804570FCHSD1c.924+53T>A (n.924+53T>A)
c.696+53T>A (n.696+53T>A)
n.530+53T>A
n.228+53T>A
c.918+53T>A (n.918+53T>A)
n.182+53T>A
c.795+53T>A (n.795+53T>A)
n.978+53T>A
n.984+53T>A
n.920+53T>A
n.999+53T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647084T>ACA2768672036FCHSD1c.924+51A>T (n.924+51A>T)
c.696+51A>T (n.696+51A>T)
n.530+51A>T
n.228+51A>T
c.918+51A>T (n.918+51A>T)
n.182+51A>T
c.795+51A>T (n.795+51A>T)
n.978+51A>T
n.984+51A>T
n.920+51A>T
n.999+51A>T
5g.141647085C>ACA2675703810FCHSD1c.924+50G>T (n.924+50G>T)
c.696+50G>T (n.696+50G>T)
n.530+50G>T
n.228+50G>T
c.918+50G>T (n.918+50G>T)
n.182+50G>T
c.795+50G>T (n.795+50G>T)
n.978+50G>T
n.984+50G>T
n.920+50G>T
n.999+50G>T
 gnomAD v4
5g.141647085C=CA1587311372FCHSD1c.924+50G= (n.924+50G=)
c.696+50G= (n.696+50G=)
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n.228+50G=
c.918+50G= (n.918+50G=)
n.182+50G=
c.795+50G= (n.795+50G=)
n.978+50G=
n.984+50G=
n.920+50G=
n.999+50G=
5g.141647085C>TCA563372789FCHSD1c.924+50G>A (n.924+50G>A)
c.696+50G>A (n.696+50G>A)
n.530+50G>A
n.228+50G>A
c.918+50G>A (n.918+50G>A)
n.182+50G>A
c.795+50G>A (n.795+50G>A)
n.978+50G>A
n.984+50G>A
n.920+50G>A
n.999+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647087T>CCA804804576FCHSD1c.924+48A>G (n.924+48A>G)
c.696+48A>G (n.696+48A>G)
n.530+48A>G
n.228+48A>G
c.918+48A>G (n.918+48A>G)
n.182+48A>G
c.795+48A>G (n.795+48A>G)
n.978+48A>G
n.984+48A>G
n.920+48A>G
n.999+48A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647087T=CA1587311373FCHSD1c.924+48A= (n.924+48A=)
c.696+48A= (n.696+48A=)
n.530+48A=
n.228+48A=
c.918+48A= (n.918+48A=)
n.182+48A=
c.795+48A= (n.795+48A=)
n.978+48A=
n.984+48A=
n.920+48A=
n.999+48A=
5g.141647088A=CA1587311374FCHSD1c.924+47T= (n.924+47T=)
c.696+47T= (n.696+47T=)
n.530+47T=
n.228+47T=
c.918+47T= (n.918+47T=)
n.182+47T=
c.795+47T= (n.795+47T=)
n.978+47T=
n.984+47T=
n.920+47T=
n.999+47T=
5g.141647088A>GCA3480792FCHSD1c.924+47T>C (n.924+47T>C)
c.696+47T>C (n.696+47T>C)
n.530+47T>C
n.228+47T>C
c.918+47T>C (n.918+47T>C)
n.182+47T>C
c.795+47T>C (n.795+47T>C)
n.978+47T>C
n.984+47T>C
n.920+47T>C
n.999+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647089A>GCA2675703818FCHSD1c.924+46T>C (n.924+46T>C)
c.696+46T>C (n.696+46T>C)
n.530+46T>C
n.228+46T>C
c.918+46T>C (n.918+46T>C)
n.182+46T>C
c.795+46T>C (n.795+46T>C)
n.978+46T>C
n.984+46T>C
n.920+46T>C
n.999+46T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647091C>ACA2675703823FCHSD1c.924+44G>T (n.924+44G>T)
c.696+44G>T (n.696+44G>T)
n.530+44G>T
n.228+44G>T
c.918+44G>T (n.918+44G>T)
n.182+44G>T
c.795+44G>T (n.795+44G>T)
n.978+44G>T
n.984+44G>T
n.920+44G>T
n.999+44G>T
 gnomAD v4
5g.141647091C=CA1587311375FCHSD1c.924+44G= (n.924+44G=)
c.696+44G= (n.696+44G=)
n.530+44G=
n.228+44G=
c.918+44G= (n.918+44G=)
n.182+44G=
c.795+44G= (n.795+44G=)
n.978+44G=
n.984+44G=
n.920+44G=
n.999+44G=
5g.141647091C>TCA3480793FCHSD1c.924+44G>A (n.924+44G>A)
c.696+44G>A (n.696+44G>A)
n.530+44G>A
n.228+44G>A
c.918+44G>A (n.918+44G>A)
n.182+44G>A
c.795+44G>A (n.795+44G>A)
n.978+44G>A
n.984+44G>A
n.920+44G>A
n.999+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647092G>ACA3480794FCHSD1c.924+43C>T (n.924+43C>T)
c.696+43C>T (n.696+43C>T)
n.530+43C>T
n.228+43C>T
c.918+43C>T (n.918+43C>T)
n.182+43C>T
c.795+43C>T (n.795+43C>T)
n.978+43C>T
n.984+43C>T
n.920+43C>T
n.999+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647092G=CA1587311376FCHSD1c.924+43C= (n.924+43C=)
c.696+43C= (n.696+43C=)
n.530+43C=
n.228+43C=
c.918+43C= (n.918+43C=)
n.182+43C=
c.795+43C= (n.795+43C=)
n.978+43C=
n.984+43C=
n.920+43C=
n.999+43C=
5g.141647092G>TCA2578433871FCHSD1c.924+43C>A (n.924+43C>A)
c.696+43C>A (n.696+43C>A)
n.530+43C>A
n.228+43C>A
c.918+43C>A (n.918+43C>A)
n.182+43C>A
c.795+43C>A (n.795+43C>A)
n.978+43C>A
n.984+43C>A
n.920+43C>A
n.999+43C>A
 gnomAD v4
5g.141647093C>ACA128460343FCHSD1c.924+42G>T (n.924+42G>T)
c.696+42G>T (n.696+42G>T)
n.530+42G>T
n.228+42G>T
c.918+42G>T (n.918+42G>T)
n.182+42G>T
c.795+42G>T (n.795+42G>T)
n.978+42G>T
n.984+42G>T
n.920+42G>T
n.999+42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647093C=CA1587311378FCHSD1c.924+42G= (n.924+42G=)
c.696+42G= (n.696+42G=)
n.530+42G=
n.228+42G=
c.918+42G= (n.918+42G=)
n.182+42G=
c.795+42G= (n.795+42G=)
n.978+42G=
n.984+42G=
n.920+42G=
n.999+42G=
5g.141647098A=CA1587311379FCHSD1c.924+37T= (n.924+37T=)
c.696+37T= (n.696+37T=)
n.530+37T=
n.228+37T=
c.918+37T= (n.918+37T=)
n.182+37T=
c.795+37T= (n.795+37T=)
n.978+37T=
n.984+37T=
n.920+37T=
n.999+37T=
5g.141647098A>GCA563372796FCHSD1c.924+37T>C (n.924+37T>C)
c.696+37T>C (n.696+37T>C)
n.530+37T>C
n.228+37T>C
c.918+37T>C (n.918+37T>C)
n.182+37T>C
c.795+37T>C (n.795+37T>C)
n.978+37T>C
n.984+37T>C
n.920+37T>C
n.999+37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647099T>CCA563372800FCHSD1c.924+36A>G (n.924+36A>G)
c.696+36A>G (n.696+36A>G)
n.530+36A>G
n.228+36A>G
c.918+36A>G (n.918+36A>G)
n.182+36A>G
c.795+36A>G (n.795+36A>G)
n.978+36A>G
n.984+36A>G
n.920+36A>G
n.999+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647099T=CA1587311385FCHSD1c.924+36A= (n.924+36A=)
c.696+36A= (n.696+36A=)
n.530+36A=
n.228+36A=
c.918+36A= (n.918+36A=)
n.182+36A=
c.795+36A= (n.795+36A=)
n.978+36A=
n.984+36A=
n.920+36A=
n.999+36A=
5g.141647101T>CCA563372802FCHSD1c.924+34A>G (n.924+34A>G)
c.696+34A>G (n.696+34A>G)
n.530+34A>G
n.228+34A>G
c.918+34A>G (n.918+34A>G)
n.182+34A>G
c.795+34A>G (n.795+34A>G)
n.978+34A>G
n.984+34A>G
n.920+34A>G
n.999+34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647101T=CA1587311387FCHSD1c.924+34A= (n.924+34A=)
c.696+34A= (n.696+34A=)
n.530+34A=
n.228+34A=
c.918+34A= (n.918+34A=)
n.182+34A=
c.795+34A= (n.795+34A=)
n.978+34A=
n.984+34A=
n.920+34A=
n.999+34A=
5g.141647102G>CCA1082269015FCHSD1c.924+33C>G (n.924+33C>G)
c.696+33C>G (n.696+33C>G)
n.530+33C>G
n.228+33C>G
c.918+33C>G (n.918+33C>G)
n.182+33C>G
c.795+33C>G (n.795+33C>G)
n.978+33C>G
n.984+33C>G
n.920+33C>G
n.999+33C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647102G=CA1587311390FCHSD1c.924+33C= (n.924+33C=)
c.696+33C= (n.696+33C=)
n.530+33C=
n.228+33C=
c.918+33C= (n.918+33C=)
n.182+33C=
c.795+33C= (n.795+33C=)
n.978+33C=
n.984+33C=
n.920+33C=
n.999+33C=
5g.141647102G>TCA2675703834FCHSD1c.924+33C>A (n.924+33C>A)
c.696+33C>A (n.696+33C>A)
n.530+33C>A
n.228+33C>A
c.918+33C>A (n.918+33C>A)
n.182+33C>A
c.795+33C>A (n.795+33C>A)
n.978+33C>A
n.984+33C>A
n.920+33C>A
n.999+33C>A
 gnomAD v4
5g.141647103T>ACA2675703838FCHSD1c.924+32A>T (n.924+32A>T)
c.696+32A>T (n.696+32A>T)
n.530+32A>T
n.228+32A>T
c.918+32A>T (n.918+32A>T)
n.182+32A>T
c.795+32A>T (n.795+32A>T)
n.978+32A>T
n.984+32A>T
n.920+32A>T
n.999+32A>T
 gnomAD v4
5g.141647103T>CCA2675703839FCHSD1c.924+32A>G (n.924+32A>G)
c.696+32A>G (n.696+32A>G)
n.530+32A>G
n.228+32A>G
c.918+32A>G (n.918+32A>G)
n.182+32A>G
c.795+32A>G (n.795+32A>G)
n.978+32A>G
n.984+32A>G
n.920+32A>G
n.999+32A>G
 gnomAD v4
5g.141647104G>TCA2578433872FCHSD1c.924+31C>A (n.924+31C>A)
c.696+31C>A (n.696+31C>A)
n.530+31C>A
n.228+31C>A
c.918+31C>A (n.918+31C>A)
n.182+31C>A
c.795+31C>A (n.795+31C>A)
n.978+31C>A
n.984+31C>A
n.920+31C>A
n.999+31C>A
 gnomAD v4
5g.141647105G>ACA2675703843FCHSD1c.924+30C>T (n.924+30C>T)
c.696+30C>T (n.696+30C>T)
n.530+30C>T
n.228+30C>T
c.918+30C>T (n.918+30C>T)
n.182+30C>T
c.795+30C>T (n.795+30C>T)
n.978+30C>T
n.984+30C>T
n.920+30C>T
n.999+30C>T
 gnomAD v4
5g.141647105G>TCA2578433873FCHSD1c.924+30C>A (n.924+30C>A)
c.696+30C>A (n.696+30C>A)
n.530+30C>A
n.228+30C>A
c.918+30C>A (n.918+30C>A)
n.182+30C>A
c.795+30C>A (n.795+30C>A)
n.978+30C>A
n.984+30C>A
n.920+30C>A
n.999+30C>A
 gnomAD v4
5g.141647106C=CA1587311395FCHSD1c.924+29G= (n.924+29G=)
c.696+29G= (n.696+29G=)
n.530+29G=
n.228+29G=
c.918+29G= (n.918+29G=)
n.182+29G=
c.795+29G= (n.795+29G=)
n.978+29G=
n.984+29G=
n.920+29G=
n.999+29G=
5g.141647106C>TCA563372803FCHSD1c.924+29G>A (n.924+29G>A)
c.696+29G>A (n.696+29G>A)
n.530+29G>A
n.228+29G>A
c.918+29G>A (n.918+29G>A)
n.182+29G>A
c.795+29G>A (n.795+29G>A)
n.978+29G>A
n.984+29G>A
n.920+29G>A
n.999+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647107C>ACA2675703846FCHSD1c.924+28G>T (n.924+28G>T)
c.696+28G>T (n.696+28G>T)
n.530+28G>T
n.228+28G>T
c.918+28G>T (n.918+28G>T)
n.182+28G>T
c.795+28G>T (n.795+28G>T)
n.978+28G>T
n.984+28G>T
n.920+28G>T
n.999+28G>T
 gnomAD v4
5g.141647109G>TCA2675703847FCHSD1c.924+26C>A (n.924+26C>A)
c.696+26C>A (n.696+26C>A)
n.530+26C>A
n.228+26C>A
c.918+26C>A (n.918+26C>A)
n.182+26C>A
c.795+26C>A (n.795+26C>A)
n.978+26C>A
n.984+26C>A
n.920+26C>A
n.999+26C>A
 gnomAD v4
5g.141647110G>ACA3480795FCHSD1c.924+25C>T (n.924+25C>T)
c.696+25C>T (n.696+25C>T)
n.530+25C>T
n.228+25C>T
c.918+25C>T (n.918+25C>T)
n.182+25C>T
c.795+25C>T (n.795+25C>T)
n.978+25C>T
n.984+25C>T
n.920+25C>T
n.999+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647110G=CA1587311400FCHSD1c.924+25C= (n.924+25C=)
c.696+25C= (n.696+25C=)
n.530+25C=
n.228+25C=
c.918+25C= (n.918+25C=)
n.182+25C=
c.795+25C= (n.795+25C=)
n.978+25C=
n.984+25C=
n.920+25C=
n.999+25C=
5g.141647110G>TCA2675703849FCHSD1c.924+25C>A (n.924+25C>A)
c.696+25C>A (n.696+25C>A)
n.530+25C>A
n.228+25C>A
c.918+25C>A (n.918+25C>A)
n.182+25C>A
c.795+25C>A (n.795+25C>A)
n.978+25C>A
n.984+25C>A
n.920+25C>A
n.999+25C>A
 gnomAD v4
5g.141647111T>CCA2675703851FCHSD1c.924+24A>G (n.924+24A>G)
c.696+24A>G (n.696+24A>G)
n.530+24A>G
n.228+24A>G
c.918+24A>G (n.918+24A>G)
n.182+24A>G
c.795+24A>G (n.795+24A>G)
n.978+24A>G
n.984+24A>G
n.920+24A>G
n.999+24A>G
 gnomAD v4
5g.141647112T>ACA1587311404FCHSD1c.924+23A>T (n.924+23A>T)
c.696+23A>T (n.696+23A>T)
n.530+23A>T
n.228+23A>T
c.918+23A>T (n.918+23A>T)
n.182+23A>T
c.795+23A>T (n.795+23A>T)
n.978+23A>T
n.984+23A>T
n.920+23A>T
n.999+23A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647112T>CCA2675703853FCHSD1c.924+23A>G (n.924+23A>G)
c.696+23A>G (n.696+23A>G)
n.530+23A>G
n.228+23A>G
c.918+23A>G (n.918+23A>G)
n.182+23A>G
c.795+23A>G (n.795+23A>G)
n.978+23A>G
n.984+23A>G
n.920+23A>G
n.999+23A>G
 gnomAD v4
5g.141647112T=CA1587311403FCHSD1c.924+23A= (n.924+23A=)
c.696+23A= (n.696+23A=)
n.530+23A=
n.228+23A=
c.918+23A= (n.918+23A=)
n.182+23A=
c.795+23A= (n.795+23A=)
n.978+23A=
n.984+23A=
n.920+23A=
n.999+23A=
5g.141647113C>ACA2675703854FCHSD1c.924+22G>T (n.924+22G>T)
c.696+22G>T (n.696+22G>T)
n.530+22G>T
n.228+22G>T
c.918+22G>T (n.918+22G>T)
n.182+22G>T
c.795+22G>T (n.795+22G>T)
n.978+22G>T
n.984+22G>T
n.920+22G>T
n.999+22G>T
 gnomAD v4
5g.141647113C>GCA2675703855FCHSD1c.924+22G>C (n.924+22G>C)
c.696+22G>C (n.696+22G>C)
n.530+22G>C
n.228+22G>C
c.918+22G>C (n.918+22G>C)
n.182+22G>C
c.795+22G>C (n.795+22G>C)
n.978+22G>C
n.984+22G>C
n.920+22G>C
n.999+22G>C
 gnomAD v4
5g.141647114C>ACA2675703857FCHSD1c.924+21G>T (n.924+21G>T)
c.696+21G>T (n.696+21G>T)
n.530+21G>T
n.228+21G>T
c.918+21G>T (n.918+21G>T)
n.182+21G>T
c.795+21G>T (n.795+21G>T)
n.978+21G>T
n.984+21G>T
n.920+21G>T
n.999+21G>T
 gnomAD v4
5g.141647114C=CA1587311407FCHSD1c.924+21G= (n.924+21G=)
c.696+21G= (n.696+21G=)
n.530+21G=
n.228+21G=
c.918+21G= (n.918+21G=)
n.182+21G=
c.795+21G= (n.795+21G=)
n.978+21G=
n.984+21G=
n.920+21G=
n.999+21G=
5g.141647114C>TCA3480796FCHSD1c.924+21G>A (n.924+21G>A)
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n.530+21G>A
n.228+21G>A
c.918+21G>A (n.918+21G>A)
n.182+21G>A
c.795+21G>A (n.795+21G>A)
n.978+21G>A
n.984+21G>A
n.920+21G>A
n.999+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647115A>CCA2675703859FCHSD1c.924+20T>G (n.924+20T>G)
c.696+20T>G (n.696+20T>G)
n.530+20T>G
n.228+20T>G
c.918+20T>G (n.918+20T>G)
n.182+20T>G
c.795+20T>G (n.795+20T>G)
n.978+20T>G
n.984+20T>G
n.920+20T>G
n.999+20T>G
 gnomAD v4
5g.141647116A>GCA2675703861FCHSD1c.924+19T>C (n.924+19T>C)
c.696+19T>C (n.696+19T>C)
n.530+19T>C
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c.918+19T>C (n.918+19T>C)
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n.978+19T>C
n.984+19T>C
n.920+19T>C
n.999+19T>C
 gnomAD v4
5g.141647116A>TCA2675703863FCHSD1c.924+19T>A (n.924+19T>A)
c.696+19T>A (n.696+19T>A)
n.530+19T>A
n.228+19T>A
c.918+19T>A (n.918+19T>A)
n.182+19T>A
c.795+19T>A (n.795+19T>A)
n.978+19T>A
n.984+19T>A
n.920+19T>A
n.999+19T>A
 gnomAD v4
5g.141647117C>ACA3480797FCHSD1c.924+18G>T (n.924+18G>T)
c.696+18G>T (n.696+18G>T)
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n.978+18G>T
n.984+18G>T
n.920+18G>T
n.999+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647117C=CA1587311417FCHSD1c.924+18G= (n.924+18G=)
c.696+18G= (n.696+18G=)
n.530+18G=
n.228+18G=
c.918+18G= (n.918+18G=)
n.182+18G=
c.795+18G= (n.795+18G=)
n.978+18G=
n.984+18G=
n.920+18G=
n.999+18G=
5g.141647119A>GCA2675703867FCHSD1c.924+16T>C (n.924+16T>C)
c.696+16T>C (n.696+16T>C)
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c.918+16T>C (n.918+16T>C)
n.182+16T>C
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n.978+16T>C
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n.999+16T>C
 gnomAD v4
5g.141647120G>ACA2578433874FCHSD1c.924+15C>T (n.924+15C>T)
c.696+15C>T (n.696+15C>T)
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n.999+15C>T
5g.141647120G>TCA2675703868FCHSD1c.924+15C>A (n.924+15C>A)
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n.978+15C>A
n.984+15C>A
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n.999+15C>A
 gnomAD v4
5g.141647121C>ACA2675703870FCHSD1c.924+14G>T (n.924+14G>T)
c.696+14G>T (n.696+14G>T)
n.530+14G>T
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c.918+14G>T (n.918+14G>T)
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c.795+14G>T (n.795+14G>T)
n.978+14G>T
n.984+14G>T
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n.999+14G>T
 gnomAD v4
5g.141647121C>TCA2675703871FCHSD1c.924+14G>A (n.924+14G>A)
c.696+14G>A (n.696+14G>A)
n.530+14G>A
n.228+14G>A
c.918+14G>A (n.918+14G>A)
n.182+14G>A
c.795+14G>A (n.795+14G>A)
n.978+14G>A
n.984+14G>A
n.920+14G>A
n.999+14G>A
 gnomAD v4
5g.141647123G>ACA563372804FCHSD1c.924+12C>T (n.924+12C>T)
c.696+12C>T (n.696+12C>T)
n.530+12C>T
n.228+12C>T
c.918+12C>T (n.918+12C>T)
n.182+12C>T
c.795+12C>T (n.795+12C>T)
n.978+12C>T
n.984+12C>T
n.920+12C>T
n.999+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647123G=CA1587311421FCHSD1c.924+12C= (n.924+12C=)
c.696+12C= (n.696+12C=)
n.530+12C=
n.228+12C=
c.918+12C= (n.918+12C=)
n.182+12C=
c.795+12C= (n.795+12C=)
n.978+12C=
n.984+12C=
n.920+12C=
n.999+12C=
5g.141647124dupCA2675703872FCHSD1c.924+12dup (n.924+12dup)
c.696+12dup (n.696+12dup)
n.530+12dup
n.228+12dup
c.918+12dup (n.918+12dup)
n.182+12dup
c.795+12dup (n.795+12dup)
n.978+12dup
n.984+12dup
n.920+12dup
n.999+12dup
 gnomAD v4
5g.141647125A>CCA2675703874FCHSD1c.924+10T>G (n.924+10T>G)
c.696+10T>G (n.696+10T>G)
n.530+10T>G
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c.795+10T>G (n.795+10T>G)
n.978+10T>G
n.984+10T>G
n.920+10T>G
n.999+10T>G
 gnomAD v4
5g.141647125A>GCA2675703875FCHSD1c.924+10T>C (n.924+10T>C)
c.696+10T>C (n.696+10T>C)
n.530+10T>C
n.228+10T>C
c.918+10T>C (n.918+10T>C)
n.182+10T>C
c.795+10T>C (n.795+10T>C)
n.978+10T>C
n.984+10T>C
n.920+10T>C
n.999+10T>C
 gnomAD v4
5g.141647126A>GCA2578433875FCHSD1c.924+9T>C (n.924+9T>C)
c.696+9T>C (n.696+9T>C)
n.530+9T>C
n.228+9T>C
c.918+9T>C (n.918+9T>C)
n.182+9T>C
c.795+9T>C (n.795+9T>C)
n.978+9T>C
n.984+9T>C
n.920+9T>C
n.999+9T>C
5g.141647127G>CCA128460358FCHSD1c.924+8C>G (n.924+8C>G)
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n.984+8C>G
n.920+8C>G
n.999+8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647127G=CA1587311423FCHSD1c.924+8C= (n.924+8C=)
c.696+8C= (n.696+8C=)
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c.795+8C= (n.795+8C=)
n.978+8C=
n.984+8C=
n.920+8C=
n.999+8C=
5g.141647127G>TCA128460365FCHSD1c.924+8C>A (n.924+8C>A)
c.696+8C>A (n.696+8C>A)
n.530+8C>A
n.228+8C>A
c.918+8C>A (n.918+8C>A)
n.182+8C>A
c.795+8C>A (n.795+8C>A)
n.978+8C>A
n.984+8C>A
n.920+8C>A
n.999+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647129T>CCA2675703878FCHSD1c.924+6A>G (n.924+6A>G)
c.696+6A>G (n.696+6A>G)
n.530+6A>G
n.228+6A>G
c.918+6A>G (n.918+6A>G)
n.182+6A>G
c.795+6A>G (n.795+6A>G)
n.978+6A>G
n.984+6A>G
n.920+6A>G
n.999+6A>G
 gnomAD v4
5g.141647130C>GCA2675703880FCHSD1c.924+5G>C (n.924+5G>C)
c.696+5G>C (n.696+5G>C)
n.530+5G>C
n.228+5G>C
c.918+5G>C (n.918+5G>C)
n.182+5G>C
c.795+5G>C (n.795+5G>C)
n.978+5G>C
n.984+5G>C
n.920+5G>C
n.999+5G>C
 gnomAD v4
5g.141647132C>ACA2675703882FCHSD1c.924+3G>T (n.924+3G>T)
c.696+3G>T (n.696+3G>T)
n.530+3G>T
n.228+3G>T
c.918+3G>T (n.918+3G>T)
n.182+3G>T
c.795+3G>T (n.795+3G>T)
n.978+3G>T
n.984+3G>T
n.920+3G>T
n.999+3G>T
 gnomAD v4
5g.141647132C=CA1587311426FCHSD1c.924+3G= (n.924+3G=)
c.696+3G= (n.696+3G=)
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n.228+3G=
c.918+3G= (n.918+3G=)
n.182+3G=
c.795+3G= (n.795+3G=)
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n.984+3G=
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n.999+3G=
5g.141647132C>TCA3480798FCHSD1c.924+3G>A (n.924+3G>A)
c.696+3G>A (n.696+3G>A)
n.530+3G>A
n.228+3G>A
c.918+3G>A (n.918+3G>A)
n.182+3G>A
c.795+3G>A (n.795+3G>A)
n.978+3G>A
n.984+3G>A
n.920+3G>A
n.999+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647133A>CCA361561654FCHSD1c.924+2T>G (n.924+2T>G)
c.696+2T>G (n.696+2T>G)
n.530+2T>G
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c.795+2T>G (n.795+2T>G)
n.978+2T>G
n.984+2T>G
n.920+2T>G
n.999+2T>G
5g.141647133A>GCA361561657FCHSD1c.924+2T>C (n.924+2T>C)
c.696+2T>C (n.696+2T>C)
n.530+2T>C
n.228+2T>C
c.918+2T>C (n.918+2T>C)
n.182+2T>C
c.795+2T>C (n.795+2T>C)
n.978+2T>C
n.984+2T>C
n.920+2T>C
n.999+2T>C
 gnomAD v4
5g.141647133A>TCA361561661FCHSD1c.924+2T>A (n.924+2T>A)
c.696+2T>A (n.696+2T>A)
n.530+2T>A
n.228+2T>A
c.918+2T>A (n.918+2T>A)
n.182+2T>A
c.795+2T>A (n.795+2T>A)
n.978+2T>A
n.984+2T>A
n.920+2T>A
n.999+2T>A
5g.141647134C>ACA361561666FCHSD1c.924+1G>T (n.924+1G>T)
c.696+1G>T (n.696+1G>T)
n.530+1G>T
n.228+1G>T
c.918+1G>T (n.918+1G>T)
n.182+1G>T
c.795+1G>T (n.795+1G>T)
n.978+1G>T
n.984+1G>T
n.920+1G>T
n.999+1G>T
 gnomAD v4
5g.141647134C=CA1587311433FCHSD1c.924+1G= (n.924+1G=)
c.696+1G= (n.696+1G=)
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c.918+1G= (n.918+1G=)
n.182+1G=
c.795+1G= (n.795+1G=)
n.978+1G=
n.984+1G=
n.920+1G=
n.999+1G=
5g.141647134C>GCA361561670FCHSD1c.924+1G>C (n.924+1G>C)
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
n.530+1G>C
n.228+1G>C
c.918+1G>C (n.918+1G>C)
n.182+1G>C
c.795+1G>C (n.795+1G>C)
n.978+1G>C
n.984+1G>C
n.920+1G>C
n.999+1G>C
5g.141647134C>TCA361561673FCHSD1c.924+1G>A (n.924+1G>A)
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
n.530+1G>A
n.228+1G>A
c.918+1G>A (n.918+1G>A)
n.182+1G>A
c.795+1G>A (n.795+1G>A)
n.978+1G>A
n.984+1G>A
n.920+1G>A
n.999+1G>A
 dbSNP
5g.141647135C>ACA361561677FCHSD1c.924G>T (p.Gln308His)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.530G>T
n.228G>T
c.918G>T (p.Gln306His)
n.182G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
n.978G>T
n.984G>T
n.920G>T
n.999G>T
 gnomAD v4
5g.141647135C>GCA361561680FCHSD1c.924G>C (p.Gln308His)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.530G>C
n.228G>C
c.918G>C (p.Gln306His)
n.182G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
n.978G>C
n.984G>C
n.920G>C
n.999G>C
5g.141647135C>TCA446897211FCHSD1c.924G>A (p.Gln308=)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.530G>A
n.228G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
n.182G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
n.978G>A
n.984G>A
n.920G>A
n.999G>A
 gnomAD v4
5g.141647136T>ACA361561684FCHSD1c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.529A>T
n.227A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.181A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.977A>T
n.983A>T
n.919A>T
n.998A>T
5g.141647136T>CCA3480799FCHSD1c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.529A>G
n.227A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.181A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.977A>G
n.983A>G
n.919A>G
n.998A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647136T>GCA361561692FCHSD1c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.529A>C
n.227A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.181A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.977A>C
n.983A>C
n.919A>C
n.998A>C
5g.141647136T=CA1587311441FCHSD1c.923A= (p.Gln308=)
c.695A= (p.Gln232=)
n.529A=
n.227A=
c.917A= (p.Gln306=)
n.181A=
c.794A= (p.Gln265=)
n.977A=
n.983A=
n.919A=
n.998A=
5g.141647137G>ACA361561702FCHSD1c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.528C>T
n.226C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.180C>T
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n.976C>T
n.982C>T
n.918C>T
n.997C>T
 gnomAD v4
5g.141647137G>CCA361561699FCHSD1c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.528C>G
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c.916C>G (p.Gln306Glu)
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n.982C>G
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5g.141647137G>TCA361561694FCHSD1c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.528C>A
n.226C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.180C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.976C>A
n.982C>A
n.918C>A
n.997C>A
 gnomAD v4
5g.141647138A>CCA361561715FCHSD1c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.527T>G
n.225T>G
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n.179T>G
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.975T>G
n.981T>G
n.917T>G
n.996T>G
5g.141647138A>GCA446897212FCHSD1c.921T>C (p.Asp307=)
c.693T>C (p.Asp231=)
n.527T>C
n.225T>C
c.915T>C (p.Asp305=)
n.179T>C
c.792T>C (p.Asp264=)
n.975T>C
n.981T>C
n.917T>C
n.996T>C
5g.141647138A>TCA361561711FCHSD1c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.527T>A
n.225T>A
c.915T>A (p.Asp305Glu)
n.179T>A
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.975T>A
n.981T>A
n.917T>A
n.996T>A
5g.141647139T>ACA361561719FCHSD1c.920A>T (p.Asp307Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.526A>T
n.224A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
n.178A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.974A>T
n.980A>T
n.916A>T
n.995A>T
5g.141647139T>CCA361561721FCHSD1c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.526A>G
n.224A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
n.178A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.974A>G
n.980A>G
n.916A>G
n.995A>G
5g.141647139T>GCA361561722FCHSD1c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.526A>C
n.224A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
n.178A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.974A>C
n.980A>C
n.916A>C
n.995A>C
5g.141647140C>ACA361561728FCHSD1c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.525G>T
n.223G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
n.177G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.973G>T
n.979G>T
n.915G>T
n.994G>T
 gnomAD v4
5g.141647140C>GCA361561734FCHSD1c.919G>C (p.Asp307His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.525G>C
n.223G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
n.177G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
n.973G>C
n.979G>C
n.915G>C
n.994G>C
 gnomAD v4
5g.141647140C>TCA361561737FCHSD1c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.525G>A
n.223G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
n.177G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.973G>A
n.979G>A
n.915G>A
n.994G>A
 gnomAD v4
5g.141647141A>CCA446897213FCHSD1c.918T>G (p.Thr306=)
c.690T>G (p.Thr230=)
n.524T>G
n.222T>G
c.912T>G (p.Thr304=)
n.176T>G
c.789T>G (p.Thr263=)
n.972T>G
n.978T>G
n.914T>G
n.993T>G
5g.141647141A>GCA446897214FCHSD1c.918T>C (p.Thr306=)
c.690T>C (p.Thr230=)
n.524T>C
n.222T>C
c.912T>C (p.Thr304=)
n.176T>C
c.789T>C (p.Thr263=)
n.972T>C
n.978T>C
n.914T>C
n.993T>C
5g.141647141A>TCA446897215FCHSD1c.918T>A (p.Thr306=)
c.690T>A (p.Thr230=)
n.524T>A
n.222T>A
c.912T>A (p.Thr304=)
n.176T>A
c.789T>A (p.Thr263=)
n.972T>A
n.978T>A
n.914T>A
n.993T>A
5g.141647142G>ACA361561743FCHSD1c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.523C>T
n.221C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.175C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.971C>T
n.977C>T
n.913C>T
n.992C>T
 dbSNP
5g.141647142G>CCA361561747FCHSD1c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.523C>G
n.221C>G
c.911C>G (p.Thr304Ser)
n.175C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.971C>G
n.977C>G
n.913C>G
n.992C>G
5g.141647142G=CA1587311445FCHSD1c.917C= (p.Thr306=)
c.689C= (p.Thr230=)
n.523C=
n.221C=
c.911C= (p.Thr304=)
n.175C=
c.788C= (p.Thr263=)
n.971C=
n.977C=
n.913C=
n.992C=
5g.141647142G>TCA361561750FCHSD1c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.523C>A
n.221C>A
c.911C>A (p.Thr304Asn)
n.175C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.971C>A
n.977C>A
n.913C>A
n.992C>A
 gnomAD v4
5g.141647143T>ACA361561752FCHSD1c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.522A>T
n.220A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.174A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.970A>T
n.976A>T
n.912A>T
n.991A>T
5g.141647143T>CCA361561755FCHSD1c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.522A>G
n.220A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.174A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.970A>G
n.976A>G
n.912A>G
n.991A>G
5g.141647143T>GCA361561759FCHSD1c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.522A>C
n.220A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.174A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.970A>C
n.976A>C
n.912A>C
n.991A>C
5g.141647143_141647144delinsTCCA1587311448FCHSD1c.915_916delinsGA (p.Gly305=)
c.687_688delinsGA (p.Gly229=)
n.521_522delinsGA
n.219_220delinsGA
c.909_910delinsGA (p.Gly303=)
n.173_174delinsGA
c.786_787delinsGA (p.Gly262=)
n.969_970delinsGA
n.975_976delinsGA
n.911_912delinsGA
n.990_991delinsGA
5g.141647144C>ACA446897216FCHSD1c.915G>T (p.Gly305=)
c.687G>T (p.Gly229=)
n.521G>T
n.219G>T
c.909G>T (p.Gly303=)
n.173G>T
c.786G>T (p.Gly262=)
n.969G>T
n.975G>T
n.911G>T
n.990G>T
 gnomAD v4
5g.141647144C>GCA446897217FCHSD1c.915G>C (p.Gly305=)
c.687G>C (p.Gly229=)
n.521G>C
n.219G>C
c.909G>C (p.Gly303=)
n.173G>C
c.786G>C (p.Gly262=)
n.969G>C
n.975G>C
n.911G>C
n.990G>C
5g.141647144C>TCA446897218FCHSD1c.915G>A (p.Gly305=)
c.687G>A (p.Gly229=)
n.521G>A
n.219G>A
c.909G>A (p.Gly303=)
n.173G>A
c.786G>A (p.Gly262=)
n.969G>A
n.975G>A
n.911G>A
n.990G>A
5g.141647146delCA917596272FCHSD1c.915del (p.Thr306LeufsTer27)
c.687del (p.Thr230LeufsTer27)
n.521del
n.219del
c.909del (p.Thr304LeufsTer27)
n.173del
c.786del (p.Thr263LeufsTer27)
n.969del
n.975del
n.911del
n.990del
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647145C>ACA361561769FCHSD1c.914G>T (p.Gly305Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.520G>T
n.218G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.172G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.968G>T
n.974G>T
n.910G>T
n.989G>T
5g.141647145C>GCA361561763FCHSD1c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.520G>C
n.218G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.172G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.968G>C
n.974G>C
n.910G>C
n.989G>C
 gnomAD v4
5g.141647145C>TCA361561768FCHSD1c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
n.520G>A
n.218G>A
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.172G>A
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.968G>A
n.974G>A
n.910G>A
n.989G>A
5g.141647146C>ACA361561771FCHSD1c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
n.519G>T
n.217G>T
c.907G>T (p.Gly303Trp)
n.171G>T
c.784G>T (p.Gly262Trp)
n.967G>T
n.973G>T
n.909G>T
n.988G>T
 gnomAD v4
5g.141647146C>GCA361561774FCHSD1c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.519G>C
n.217G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.171G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.967G>C
n.973G>C
n.909G>C
n.988G>C
5g.141647146C>TCA361561776FCHSD1c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
n.519G>A
n.217G>A
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.171G>A
c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.967G>A
n.973G>A
n.909G>A
n.988G>A
5g.141647147T>ACA446897219FCHSD1c.912A>T (p.Ala304=)
c.684A>T (p.Ala228=)
n.518A>T
n.216A>T
c.906A>T (p.Ala302=)
n.170A>T
c.783A>T (p.Ala261=)
n.966A>T
n.972A>T
n.908A>T
n.987A>T
5g.141647147T>CCA3480800FCHSD1c.912A>G (p.Ala304=)
c.684A>G (p.Ala228=)
n.518A>G
n.216A>G
c.906A>G (p.Ala302=)
n.170A>G
c.783A>G (p.Ala261=)
n.966A>G
n.972A>G
n.908A>G
n.987A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647147T>GCA446897220FCHSD1c.912A>C (p.Ala304=)
c.684A>C (p.Ala228=)
n.518A>C
n.216A>C
c.906A>C (p.Ala302=)
n.170A>C
c.783A>C (p.Ala261=)
n.966A>C
n.972A>C
n.908A>C
n.987A>C
5g.141647147T=CA1587311455FCHSD1c.912A= (p.Ala304=)
c.684A= (p.Ala228=)
n.518A=
n.216A=
c.906A= (p.Ala302=)
n.170A=
c.783A= (p.Ala261=)
n.966A=
n.972A=
n.908A=
n.987A=
5g.141647148G>ACA361561786FCHSD1c.911C>T (p.Ala304Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.517C>T
n.215C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.169C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.965C>T
n.971C>T
n.907C>T
n.986C>T
 gnomAD v4
5g.141647148G>CCA361561793FCHSD1c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.517C>G
n.215C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.169C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.965C>G
n.971C>G
n.907C>G
n.986C>G
5g.141647148G>TCA361561797FCHSD1c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.683C>A (p.Ala228Glu)
n.517C>A
n.215C>A
c.905C>A (p.Ala302Glu)
n.169C>A
c.782C>A (p.Ala261Glu)
n.965C>A
n.971C>A
n.907C>A
n.986C>A
5g.141647149C>ACA361561798FCHSD1c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.516G>T
n.214G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.168G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.964G>T
n.970G>T
n.906G>T
n.985G>T
 COSMIC
5g.141647149C=CA1587311458FCHSD1c.910G= (p.Ala304=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.516G=
n.214G=
c.904G= (p.Ala302=)
n.168G=
c.781G= (p.Ala261=)
n.964G=
n.970G=
n.906G=
n.985G=
5g.141647149C>GCA361561799FCHSD1c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.516G>C
n.214G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.168G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.964G>C
n.970G>C
n.906G>C
n.985G>C
5g.141647149C>TCA361561800FCHSD1c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.516G>A
n.214G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.168G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.964G>A
n.970G>A
n.906G>A
n.985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647150T>ACA446897221FCHSD1c.909A>T (p.Pro303=)
c.681A>T (p.Pro227=)
n.515A>T
n.213A>T
c.903A>T (p.Pro301=)
n.167A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
n.963A>T
n.969A>T
n.905A>T
n.984A>T
5g.141647150T>CCA446897222FCHSD1c.909A>G (p.Pro303=)
c.681A>G (p.Pro227=)
n.515A>G
n.213A>G
c.903A>G (p.Pro301=)
n.167A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
n.963A>G
n.969A>G
n.905A>G
n.984A>G
5g.141647150T>GCA446897223FCHSD1c.909A>C (p.Pro303=)
c.681A>C (p.Pro227=)
n.515A>C
n.213A>C
c.903A>C (p.Pro301=)
n.167A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
n.963A>C
n.969A>C
n.905A>C
n.984A>C
5g.141647151G>ACA3480801FCHSD1c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.514C>T
n.212C>T
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.166C>T
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n.962C>T
n.968C>T
n.904C>T
n.983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647151G>CCA361561807FCHSD1c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.514C>G
n.212C>G
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.166C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.962C>G
n.968C>G
n.904C>G
n.983C>G
5g.141647151G=CA1587311462FCHSD1c.908C= (p.Pro303=)
c.680C= (p.Pro227=)
n.514C=
n.212C=
c.902C= (p.Pro301=)
n.166C=
c.779C= (p.Pro260=)
n.962C=
n.968C=
n.904C=
n.983C=
5g.141647151G>TCA361561816FCHSD1c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.680C>A (p.Pro227Gln)
n.514C>A
n.212C>A
c.902C>A (p.Pro301Gln)
n.166C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.962C>A
n.968C>A
n.904C>A
n.983C>A
5g.141647152G>ACA361561823FCHSD1c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.513C>T
n.211C>T
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n.165C>T
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n.961C>T
n.967C>T
n.903C>T
n.982C>T
 gnomAD v4
5g.141647152G>CCA361561826FCHSD1c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
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n.903C>G
n.982C>G
5g.141647152G>TCA361561821FCHSD1c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.513C>A
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c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.165C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.961C>A
n.967C>A
n.903C>A
n.982C>A
 gnomAD v4
5g.141647153C>ACA361561833FCHSD1c.906G>T (p.Gln302His)
c.678G>T (p.Gln226His)
n.512G>T
n.210G>T
c.900G>T (p.Gln300His)
n.164G>T
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n.960G>T
n.966G>T
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n.981G>T
5g.141647153C=CA1587311465FCHSD1c.906G= (p.Gln302=)
c.678G= (p.Gln226=)
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n.210G=
c.900G= (p.Gln300=)
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c.777G= (p.Gln259=)
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n.966G=
n.902G=
n.981G=
5g.141647153C>GCA361561838FCHSD1c.906G>C (p.Gln302His)
c.678G>C (p.Gln226His)
n.512G>C
n.210G>C
c.900G>C (p.Gln300His)
n.164G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
n.960G>C
n.966G>C
n.902G>C
n.981G>C
5g.141647153C>TCA3480802FCHSD1c.906G>A (p.Gln302=)
c.678G>A (p.Gln226=)
n.512G>A
n.210G>A
c.900G>A (p.Gln300=)
n.164G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
n.960G>A
n.966G>A
n.902G>A
n.981G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647154T>ACA361561845FCHSD1c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.511A>T
n.209A>T
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n.163A>T
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n.959A>T
n.965A>T
n.901A>T
n.980A>T
5g.141647154T>CCA361561846FCHSD1c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.511A>G
n.209A>G
c.899A>G (p.Gln300Arg)
n.163A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.959A>G
n.965A>G
n.901A>G
n.980A>G
 gnomAD v4
5g.141647154T>GCA361561848FCHSD1c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.511A>C
n.209A>C
c.899A>C (p.Gln300Pro)
n.163A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.959A>C
n.965A>C
n.901A>C
n.980A>C
5g.141647155G>ACA361561856FCHSD1c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
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n.958C>T
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n.900C>T
n.979C>T
5g.141647155G>CCA361561850FCHSD1c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.510C>G
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n.958C>G
n.964C>G
n.900C>G
n.979C>G
5g.141647155G>TCA361561853FCHSD1c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.510C>A
n.208C>A
c.898C>A (p.Gln300Lys)
n.162C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.958C>A
n.964C>A
n.900C>A
n.979C>A
5g.141647156A>CCA361561857FCHSD1c.903T>G (p.Phe301Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.509T>G
n.207T>G
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n.161T>G
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n.957T>G
n.963T>G
n.899T>G
n.978T>G
5g.141647156A>GCA446897224FCHSD1c.903T>C (p.Phe301=)
c.675T>C (p.Phe225=)
n.509T>C
n.207T>C
c.897T>C (p.Phe299=)
n.161T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
n.957T>C
n.963T>C
n.899T>C
n.978T>C
5g.141647156A>TCA361561858FCHSD1c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.509T>A
n.207T>A
c.897T>A (p.Phe299Leu)
n.161T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.957T>A
n.963T>A
n.899T>A
n.978T>A
5g.141647157A>CCA361561859FCHSD1c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.508T>G
n.206T>G
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.160T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.956T>G
n.962T>G
n.898T>G
n.977T>G
5g.141647157A>GCA361561861FCHSD1c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.508T>C
n.206T>C
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.160T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.956T>C
n.962T>C
n.898T>C
n.977T>C
5g.141647157A>TCA361561875FCHSD1c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.508T>A
n.206T>A
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.160T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.956T>A
n.962T>A
n.898T>A
n.977T>A
5g.141647158A>CCA361561893FCHSD1c.901T>G (p.Phe301Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.507T>G
n.205T>G
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n.159T>G
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n.955T>G
n.961T>G
n.897T>G
n.976T>G
5g.141647158A>GCA361561880FCHSD1c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.507T>C
n.205T>C
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.159T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.955T>C
n.961T>C
n.897T>C
n.976T>C
 gnomAD v4
5g.141647158A>TCA361561885FCHSD1c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.507T>A
n.205T>A
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.159T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.955T>A
n.961T>A
n.897T>A
n.976T>A
5g.141647159C>ACA361561899FCHSD1c.900G>T (p.Gln300His)
c.672G>T (p.Gln224His)
n.506G>T
n.204G>T
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n.158G>T
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n.954G>T
n.960G>T
n.896G>T
n.975G>T
 gnomAD v4
5g.141647159C>GCA361561901FCHSD1c.900G>C (p.Gln300His)
c.672G>C (p.Gln224His)
n.506G>C
n.204G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
n.158G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
n.954G>C
n.960G>C
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n.975G>C
5g.141647159C>TCA446897225FCHSD1c.900G>A (p.Gln300=)
c.672G>A (p.Gln224=)
n.506G>A
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n.158G>A
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n.954G>A
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n.896G>A
n.975G>A
5g.141647160T>ACA361561906FCHSD1c.899A>T (p.Gln300Leu)
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n.953A>T
n.959A>T
n.895A>T
n.974A>T
5g.141647160T>CCA361561907FCHSD1c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.505A>G
n.203A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
n.157A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.953A>G
n.959A>G
n.895A>G
n.974A>G
5g.141647160T>GCA361561910FCHSD1c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.505A>C
n.203A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
n.157A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.953A>C
n.959A>C
n.895A>C
n.974A>C
5g.141647161G>ACA361561915FCHSD1c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.504C>T
n.202C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
n.156C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.952C>T
n.958C>T
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n.973C>T
5g.141647161G>CCA361561918FCHSD1c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.504C>G
n.202C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
n.156C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.952C>G
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n.894C>G
n.973C>G
5g.141647161G>TCA361561919FCHSD1c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.504C>A
n.202C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
n.156C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.952C>A
n.958C>A
n.894C>A
n.973C>A

Number of alleles fetched