Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.141647053_141647057del | CA2675703779 | FCHSD1 | c.924+80_924+84del (n.924+80_924+84del) c.696+80_696+84del (n.696+80_696+84del) n.530+80_530+84del n.228+80_228+84del c.918+80_918+84del (n.918+80_918+84del) n.182+80_182+84del c.795+80_795+84del (n.795+80_795+84del) n.978+80_978+84del n.984+80_984+84del n.920+80_920+84del n.999+80_999+84del | gnomAD v4 |
5 | g.141647055C>A | CA2675703787 | FCHSD1 | c.924+80G>T (n.924+80G>T) c.696+80G>T (n.696+80G>T) n.530+80G>T n.228+80G>T c.918+80G>T (n.918+80G>T) n.182+80G>T c.795+80G>T (n.795+80G>T) n.978+80G>T n.984+80G>T n.920+80G>T n.999+80G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647055C= | CA1587311354 | FCHSD1 | c.924+80G= (n.924+80G=) c.696+80G= (n.696+80G=) n.530+80G= n.228+80G= c.918+80G= (n.918+80G=) n.182+80G= c.795+80G= (n.795+80G=) n.978+80G= n.984+80G= n.920+80G= n.999+80G= | |
5 | g.141647055C>G | CA128460318 | FCHSD1 | c.924+80G>C (n.924+80G>C) c.696+80G>C (n.696+80G>C) n.530+80G>C n.228+80G>C c.918+80G>C (n.918+80G>C) n.182+80G>C c.795+80G>C (n.795+80G>C) n.978+80G>C n.984+80G>C n.920+80G>C n.999+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647055C>T | CA1082269010 | FCHSD1 | c.924+80G>A (n.924+80G>A) c.696+80G>A (n.696+80G>A) n.530+80G>A n.228+80G>A c.918+80G>A (n.918+80G>A) n.182+80G>A c.795+80G>A (n.795+80G>A) n.978+80G>A n.984+80G>A n.920+80G>A n.999+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647059A>G | CA2675703788 | FCHSD1 | c.924+76T>C (n.924+76T>C) c.696+76T>C (n.696+76T>C) n.530+76T>C n.228+76T>C c.918+76T>C (n.918+76T>C) n.182+76T>C c.795+76T>C (n.795+76T>C) n.978+76T>C n.984+76T>C n.920+76T>C n.999+76T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647061A>C | CA2675703790 | FCHSD1 | c.924+74T>G (n.924+74T>G) c.696+74T>G (n.696+74T>G) n.530+74T>G n.228+74T>G c.918+74T>G (n.918+74T>G) n.182+74T>G c.795+74T>G (n.795+74T>G) n.978+74T>G n.984+74T>G n.920+74T>G n.999+74T>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647061A>G | CA2675703791 | FCHSD1 | c.924+74T>C (n.924+74T>C) c.696+74T>C (n.696+74T>C) n.530+74T>C n.228+74T>C c.918+74T>C (n.918+74T>C) n.182+74T>C c.795+74T>C (n.795+74T>C) n.978+74T>C n.984+74T>C n.920+74T>C n.999+74T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647064G>T | CA2675703792 | FCHSD1 | c.924+71C>A (n.924+71C>A) c.696+71C>A (n.696+71C>A) n.530+71C>A n.228+71C>A c.918+71C>A (n.918+71C>A) n.182+71C>A c.795+71C>A (n.795+71C>A) n.978+71C>A n.984+71C>A n.920+71C>A n.999+71C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647068A>G | CA2675703793 | FCHSD1 | c.924+67T>C (n.924+67T>C) c.696+67T>C (n.696+67T>C) n.530+67T>C n.228+67T>C c.918+67T>C (n.918+67T>C) n.182+67T>C c.795+67T>C (n.795+67T>C) n.978+67T>C n.984+67T>C n.920+67T>C n.999+67T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647069T>C | CA128460322 | FCHSD1 | c.924+66A>G (n.924+66A>G) c.696+66A>G (n.696+66A>G) n.530+66A>G n.228+66A>G c.918+66A>G (n.918+66A>G) n.182+66A>G c.795+66A>G (n.795+66A>G) n.978+66A>G n.984+66A>G n.920+66A>G n.999+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647069T= | CA1587311356 | FCHSD1 | c.924+66A= (n.924+66A=) c.696+66A= (n.696+66A=) n.530+66A= n.228+66A= c.918+66A= (n.918+66A=) n.182+66A= c.795+66A= (n.795+66A=) n.978+66A= n.984+66A= n.920+66A= n.999+66A= | |
5 | g.141647071G>C | CA2675703795 | FCHSD1 | c.924+64C>G (n.924+64C>G) c.696+64C>G (n.696+64C>G) n.530+64C>G n.228+64C>G c.918+64C>G (n.918+64C>G) n.182+64C>G c.795+64C>G (n.795+64C>G) n.978+64C>G n.984+64C>G n.920+64C>G n.999+64C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647071G>T | CA2675703796 | FCHSD1 | c.924+64C>A (n.924+64C>A) c.696+64C>A (n.696+64C>A) n.530+64C>A n.228+64C>A c.918+64C>A (n.918+64C>A) n.182+64C>A c.795+64C>A (n.795+64C>A) n.978+64C>A n.984+64C>A n.920+64C>A n.999+64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647073G>T | CA2578433867 | FCHSD1 | c.924+62C>A (n.924+62C>A) c.696+62C>A (n.696+62C>A) n.530+62C>A n.228+62C>A c.918+62C>A (n.918+62C>A) n.182+62C>A c.795+62C>A (n.795+62C>A) n.978+62C>A n.984+62C>A n.920+62C>A n.999+62C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647074G>T | CA2675703797 | FCHSD1 | c.924+61C>A (n.924+61C>A) c.696+61C>A (n.696+61C>A) n.530+61C>A n.228+61C>A c.918+61C>A (n.918+61C>A) n.182+61C>A c.795+61C>A (n.795+61C>A) n.978+61C>A n.984+61C>A n.920+61C>A n.999+61C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647075A= | CA1587311359 | FCHSD1 | c.924+60T= (n.924+60T=) c.696+60T= (n.696+60T=) n.530+60T= n.228+60T= c.918+60T= (n.918+60T=) n.182+60T= c.795+60T= (n.795+60T=) n.978+60T= n.984+60T= n.920+60T= n.999+60T= | |
5 | g.141647075A>C | CA128460326 | FCHSD1 | c.924+60T>G (n.924+60T>G) c.696+60T>G (n.696+60T>G) n.530+60T>G n.228+60T>G c.918+60T>G (n.918+60T>G) n.182+60T>G c.795+60T>G (n.795+60T>G) n.978+60T>G n.984+60T>G n.920+60T>G n.999+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647075A>G | CA2675703798 | FCHSD1 | c.924+60T>C (n.924+60T>C) c.696+60T>C (n.696+60T>C) n.530+60T>C n.228+60T>C c.918+60T>C (n.918+60T>C) n.182+60T>C c.795+60T>C (n.795+60T>C) n.978+60T>C n.984+60T>C n.920+60T>C n.999+60T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647076G>A | CA1587311364 | FCHSD1 | c.924+59C>T (n.924+59C>T) c.696+59C>T (n.696+59C>T) n.530+59C>T n.228+59C>T c.918+59C>T (n.918+59C>T) n.182+59C>T c.795+59C>T (n.795+59C>T) n.978+59C>T n.984+59C>T n.920+59C>T n.999+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647076G= | CA1587311363 | FCHSD1 | c.924+59C= (n.924+59C=) c.696+59C= (n.696+59C=) n.530+59C= n.228+59C= c.918+59C= (n.918+59C=) n.182+59C= c.795+59C= (n.795+59C=) n.978+59C= n.984+59C= n.920+59C= n.999+59C= | |
5 | g.141647076G>T | CA2675703799 | FCHSD1 | c.924+59C>A (n.924+59C>A) c.696+59C>A (n.696+59C>A) n.530+59C>A n.228+59C>A c.918+59C>A (n.918+59C>A) n.182+59C>A c.795+59C>A (n.795+59C>A) n.978+59C>A n.984+59C>A n.920+59C>A n.999+59C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647077G>A | CA2578433868 | FCHSD1 | c.924+58C>T (n.924+58C>T) c.696+58C>T (n.696+58C>T) n.530+58C>T n.228+58C>T c.918+58C>T (n.918+58C>T) n.182+58C>T c.795+58C>T (n.795+58C>T) n.978+58C>T n.984+58C>T n.920+58C>T n.999+58C>T | |
5 | g.141647077G>T | CA2675703802 | FCHSD1 | c.924+58C>A (n.924+58C>A) c.696+58C>A (n.696+58C>A) n.530+58C>A n.228+58C>A c.918+58C>A (n.918+58C>A) n.182+58C>A c.795+58C>A (n.795+58C>A) n.978+58C>A n.984+58C>A n.920+58C>A n.999+58C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647078C>A | CA128460334 | FCHSD1 | c.924+57G>T (n.924+57G>T) c.696+57G>T (n.696+57G>T) n.530+57G>T n.228+57G>T c.918+57G>T (n.918+57G>T) n.182+57G>T c.795+57G>T (n.795+57G>T) n.978+57G>T n.984+57G>T n.920+57G>T n.999+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647078C= | CA1587311366 | FCHSD1 | c.924+57G= (n.924+57G=) c.696+57G= (n.696+57G=) n.530+57G= n.228+57G= c.918+57G= (n.918+57G=) n.182+57G= c.795+57G= (n.795+57G=) n.978+57G= n.984+57G= n.920+57G= n.999+57G= | |
5 | g.141647078C>T | CA2578433869 | FCHSD1 | c.924+57G>A (n.924+57G>A) c.696+57G>A (n.696+57G>A) n.530+57G>A n.228+57G>A c.918+57G>A (n.918+57G>A) n.182+57G>A c.795+57G>A (n.795+57G>A) n.978+57G>A n.984+57G>A n.920+57G>A n.999+57G>A | |
5 | g.141647080del | CA2675703805 | FCHSD1 | c.924+55del (n.924+55del) c.696+55del (n.696+55del) n.530+55del n.228+55del c.918+55del (n.918+55del) n.182+55del c.795+55del (n.795+55del) n.978+55del n.984+55del n.920+55del n.999+55del | gnomAD v4 |
5 | g.141647080T>A | CA2675703804 | FCHSD1 | c.924+55A>T (n.924+55A>T) c.696+55A>T (n.696+55A>T) n.530+55A>T n.228+55A>T c.918+55A>T (n.918+55A>T) n.182+55A>T c.795+55A>T (n.795+55A>T) n.978+55A>T n.984+55A>T n.920+55A>T n.999+55A>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647081A>G | CA2578433870 | FCHSD1 | c.924+54T>C (n.924+54T>C) c.696+54T>C (n.696+54T>C) n.530+54T>C n.228+54T>C c.918+54T>C (n.918+54T>C) n.182+54T>C c.795+54T>C (n.795+54T>C) n.978+54T>C n.984+54T>C n.920+54T>C n.999+54T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647082A= | CA1587311368 | FCHSD1 | c.924+53T= (n.924+53T=) c.696+53T= (n.696+53T=) n.530+53T= n.228+53T= c.918+53T= (n.918+53T=) n.182+53T= c.795+53T= (n.795+53T=) n.978+53T= n.984+53T= n.920+53T= n.999+53T= | |
5 | g.141647082A>T | CA804804570 | FCHSD1 | c.924+53T>A (n.924+53T>A) c.696+53T>A (n.696+53T>A) n.530+53T>A n.228+53T>A c.918+53T>A (n.918+53T>A) n.182+53T>A c.795+53T>A (n.795+53T>A) n.978+53T>A n.984+53T>A n.920+53T>A n.999+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647084T>A | CA2768672036 | FCHSD1 | c.924+51A>T (n.924+51A>T) c.696+51A>T (n.696+51A>T) n.530+51A>T n.228+51A>T c.918+51A>T (n.918+51A>T) n.182+51A>T c.795+51A>T (n.795+51A>T) n.978+51A>T n.984+51A>T n.920+51A>T n.999+51A>T | |
5 | g.141647085C>A | CA2675703810 | FCHSD1 | c.924+50G>T (n.924+50G>T) c.696+50G>T (n.696+50G>T) n.530+50G>T n.228+50G>T c.918+50G>T (n.918+50G>T) n.182+50G>T c.795+50G>T (n.795+50G>T) n.978+50G>T n.984+50G>T n.920+50G>T n.999+50G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647085C= | CA1587311372 | FCHSD1 | c.924+50G= (n.924+50G=) c.696+50G= (n.696+50G=) n.530+50G= n.228+50G= c.918+50G= (n.918+50G=) n.182+50G= c.795+50G= (n.795+50G=) n.978+50G= n.984+50G= n.920+50G= n.999+50G= | |
5 | g.141647085C>T | CA563372789 | FCHSD1 | c.924+50G>A (n.924+50G>A) c.696+50G>A (n.696+50G>A) n.530+50G>A n.228+50G>A c.918+50G>A (n.918+50G>A) n.182+50G>A c.795+50G>A (n.795+50G>A) n.978+50G>A n.984+50G>A n.920+50G>A n.999+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647087T>C | CA804804576 | FCHSD1 | c.924+48A>G (n.924+48A>G) c.696+48A>G (n.696+48A>G) n.530+48A>G n.228+48A>G c.918+48A>G (n.918+48A>G) n.182+48A>G c.795+48A>G (n.795+48A>G) n.978+48A>G n.984+48A>G n.920+48A>G n.999+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647087T= | CA1587311373 | FCHSD1 | c.924+48A= (n.924+48A=) c.696+48A= (n.696+48A=) n.530+48A= n.228+48A= c.918+48A= (n.918+48A=) n.182+48A= c.795+48A= (n.795+48A=) n.978+48A= n.984+48A= n.920+48A= n.999+48A= | |
5 | g.141647088A= | CA1587311374 | FCHSD1 | c.924+47T= (n.924+47T=) c.696+47T= (n.696+47T=) n.530+47T= n.228+47T= c.918+47T= (n.918+47T=) n.182+47T= c.795+47T= (n.795+47T=) n.978+47T= n.984+47T= n.920+47T= n.999+47T= | |
5 | g.141647088A>G | CA3480792 | FCHSD1 | c.924+47T>C (n.924+47T>C) c.696+47T>C (n.696+47T>C) n.530+47T>C n.228+47T>C c.918+47T>C (n.918+47T>C) n.182+47T>C c.795+47T>C (n.795+47T>C) n.978+47T>C n.984+47T>C n.920+47T>C n.999+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647089A>G | CA2675703818 | FCHSD1 | c.924+46T>C (n.924+46T>C) c.696+46T>C (n.696+46T>C) n.530+46T>C n.228+46T>C c.918+46T>C (n.918+46T>C) n.182+46T>C c.795+46T>C (n.795+46T>C) n.978+46T>C n.984+46T>C n.920+46T>C n.999+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647091C>A | CA2675703823 | FCHSD1 | c.924+44G>T (n.924+44G>T) c.696+44G>T (n.696+44G>T) n.530+44G>T n.228+44G>T c.918+44G>T (n.918+44G>T) n.182+44G>T c.795+44G>T (n.795+44G>T) n.978+44G>T n.984+44G>T n.920+44G>T n.999+44G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647091C= | CA1587311375 | FCHSD1 | c.924+44G= (n.924+44G=) c.696+44G= (n.696+44G=) n.530+44G= n.228+44G= c.918+44G= (n.918+44G=) n.182+44G= c.795+44G= (n.795+44G=) n.978+44G= n.984+44G= n.920+44G= n.999+44G= | |
5 | g.141647091C>T | CA3480793 | FCHSD1 | c.924+44G>A (n.924+44G>A) c.696+44G>A (n.696+44G>A) n.530+44G>A n.228+44G>A c.918+44G>A (n.918+44G>A) n.182+44G>A c.795+44G>A (n.795+44G>A) n.978+44G>A n.984+44G>A n.920+44G>A n.999+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647092G>A | CA3480794 | FCHSD1 | c.924+43C>T (n.924+43C>T) c.696+43C>T (n.696+43C>T) n.530+43C>T n.228+43C>T c.918+43C>T (n.918+43C>T) n.182+43C>T c.795+43C>T (n.795+43C>T) n.978+43C>T n.984+43C>T n.920+43C>T n.999+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647092G= | CA1587311376 | FCHSD1 | c.924+43C= (n.924+43C=) c.696+43C= (n.696+43C=) n.530+43C= n.228+43C= c.918+43C= (n.918+43C=) n.182+43C= c.795+43C= (n.795+43C=) n.978+43C= n.984+43C= n.920+43C= n.999+43C= | |
5 | g.141647092G>T | CA2578433871 | FCHSD1 | c.924+43C>A (n.924+43C>A) c.696+43C>A (n.696+43C>A) n.530+43C>A n.228+43C>A c.918+43C>A (n.918+43C>A) n.182+43C>A c.795+43C>A (n.795+43C>A) n.978+43C>A n.984+43C>A n.920+43C>A n.999+43C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647093C>A | CA128460343 | FCHSD1 | c.924+42G>T (n.924+42G>T) c.696+42G>T (n.696+42G>T) n.530+42G>T n.228+42G>T c.918+42G>T (n.918+42G>T) n.182+42G>T c.795+42G>T (n.795+42G>T) n.978+42G>T n.984+42G>T n.920+42G>T n.999+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647093C= | CA1587311378 | FCHSD1 | c.924+42G= (n.924+42G=) c.696+42G= (n.696+42G=) n.530+42G= n.228+42G= c.918+42G= (n.918+42G=) n.182+42G= c.795+42G= (n.795+42G=) n.978+42G= n.984+42G= n.920+42G= n.999+42G= | |
5 | g.141647098A= | CA1587311379 | FCHSD1 | c.924+37T= (n.924+37T=) c.696+37T= (n.696+37T=) n.530+37T= n.228+37T= c.918+37T= (n.918+37T=) n.182+37T= c.795+37T= (n.795+37T=) n.978+37T= n.984+37T= n.920+37T= n.999+37T= | |
5 | g.141647098A>G | CA563372796 | FCHSD1 | c.924+37T>C (n.924+37T>C) c.696+37T>C (n.696+37T>C) n.530+37T>C n.228+37T>C c.918+37T>C (n.918+37T>C) n.182+37T>C c.795+37T>C (n.795+37T>C) n.978+37T>C n.984+37T>C n.920+37T>C n.999+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647099T>C | CA563372800 | FCHSD1 | c.924+36A>G (n.924+36A>G) c.696+36A>G (n.696+36A>G) n.530+36A>G n.228+36A>G c.918+36A>G (n.918+36A>G) n.182+36A>G c.795+36A>G (n.795+36A>G) n.978+36A>G n.984+36A>G n.920+36A>G n.999+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647099T= | CA1587311385 | FCHSD1 | c.924+36A= (n.924+36A=) c.696+36A= (n.696+36A=) n.530+36A= n.228+36A= c.918+36A= (n.918+36A=) n.182+36A= c.795+36A= (n.795+36A=) n.978+36A= n.984+36A= n.920+36A= n.999+36A= | |
5 | g.141647101T>C | CA563372802 | FCHSD1 | c.924+34A>G (n.924+34A>G) c.696+34A>G (n.696+34A>G) n.530+34A>G n.228+34A>G c.918+34A>G (n.918+34A>G) n.182+34A>G c.795+34A>G (n.795+34A>G) n.978+34A>G n.984+34A>G n.920+34A>G n.999+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647101T= | CA1587311387 | FCHSD1 | c.924+34A= (n.924+34A=) c.696+34A= (n.696+34A=) n.530+34A= n.228+34A= c.918+34A= (n.918+34A=) n.182+34A= c.795+34A= (n.795+34A=) n.978+34A= n.984+34A= n.920+34A= n.999+34A= | |
5 | g.141647102G>C | CA1082269015 | FCHSD1 | c.924+33C>G (n.924+33C>G) c.696+33C>G (n.696+33C>G) n.530+33C>G n.228+33C>G c.918+33C>G (n.918+33C>G) n.182+33C>G c.795+33C>G (n.795+33C>G) n.978+33C>G n.984+33C>G n.920+33C>G n.999+33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647102G= | CA1587311390 | FCHSD1 | c.924+33C= (n.924+33C=) c.696+33C= (n.696+33C=) n.530+33C= n.228+33C= c.918+33C= (n.918+33C=) n.182+33C= c.795+33C= (n.795+33C=) n.978+33C= n.984+33C= n.920+33C= n.999+33C= | |
5 | g.141647102G>T | CA2675703834 | FCHSD1 | c.924+33C>A (n.924+33C>A) c.696+33C>A (n.696+33C>A) n.530+33C>A n.228+33C>A c.918+33C>A (n.918+33C>A) n.182+33C>A c.795+33C>A (n.795+33C>A) n.978+33C>A n.984+33C>A n.920+33C>A n.999+33C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647103T>A | CA2675703838 | FCHSD1 | c.924+32A>T (n.924+32A>T) c.696+32A>T (n.696+32A>T) n.530+32A>T n.228+32A>T c.918+32A>T (n.918+32A>T) n.182+32A>T c.795+32A>T (n.795+32A>T) n.978+32A>T n.984+32A>T n.920+32A>T n.999+32A>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647103T>C | CA2675703839 | FCHSD1 | c.924+32A>G (n.924+32A>G) c.696+32A>G (n.696+32A>G) n.530+32A>G n.228+32A>G c.918+32A>G (n.918+32A>G) n.182+32A>G c.795+32A>G (n.795+32A>G) n.978+32A>G n.984+32A>G n.920+32A>G n.999+32A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647104G>T | CA2578433872 | FCHSD1 | c.924+31C>A (n.924+31C>A) c.696+31C>A (n.696+31C>A) n.530+31C>A n.228+31C>A c.918+31C>A (n.918+31C>A) n.182+31C>A c.795+31C>A (n.795+31C>A) n.978+31C>A n.984+31C>A n.920+31C>A n.999+31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647105G>A | CA2675703843 | FCHSD1 | c.924+30C>T (n.924+30C>T) c.696+30C>T (n.696+30C>T) n.530+30C>T n.228+30C>T c.918+30C>T (n.918+30C>T) n.182+30C>T c.795+30C>T (n.795+30C>T) n.978+30C>T n.984+30C>T n.920+30C>T n.999+30C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647105G>T | CA2578433873 | FCHSD1 | c.924+30C>A (n.924+30C>A) c.696+30C>A (n.696+30C>A) n.530+30C>A n.228+30C>A c.918+30C>A (n.918+30C>A) n.182+30C>A c.795+30C>A (n.795+30C>A) n.978+30C>A n.984+30C>A n.920+30C>A n.999+30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647106C= | CA1587311395 | FCHSD1 | c.924+29G= (n.924+29G=) c.696+29G= (n.696+29G=) n.530+29G= n.228+29G= c.918+29G= (n.918+29G=) n.182+29G= c.795+29G= (n.795+29G=) n.978+29G= n.984+29G= n.920+29G= n.999+29G= | |
5 | g.141647106C>T | CA563372803 | FCHSD1 | c.924+29G>A (n.924+29G>A) c.696+29G>A (n.696+29G>A) n.530+29G>A n.228+29G>A c.918+29G>A (n.918+29G>A) n.182+29G>A c.795+29G>A (n.795+29G>A) n.978+29G>A n.984+29G>A n.920+29G>A n.999+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647107C>A | CA2675703846 | FCHSD1 | c.924+28G>T (n.924+28G>T) c.696+28G>T (n.696+28G>T) n.530+28G>T n.228+28G>T c.918+28G>T (n.918+28G>T) n.182+28G>T c.795+28G>T (n.795+28G>T) n.978+28G>T n.984+28G>T n.920+28G>T n.999+28G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647109G>T | CA2675703847 | FCHSD1 | c.924+26C>A (n.924+26C>A) c.696+26C>A (n.696+26C>A) n.530+26C>A n.228+26C>A c.918+26C>A (n.918+26C>A) n.182+26C>A c.795+26C>A (n.795+26C>A) n.978+26C>A n.984+26C>A n.920+26C>A n.999+26C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647110G>A | CA3480795 | FCHSD1 | c.924+25C>T (n.924+25C>T) c.696+25C>T (n.696+25C>T) n.530+25C>T n.228+25C>T c.918+25C>T (n.918+25C>T) n.182+25C>T c.795+25C>T (n.795+25C>T) n.978+25C>T n.984+25C>T n.920+25C>T n.999+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647110G= | CA1587311400 | FCHSD1 | c.924+25C= (n.924+25C=) c.696+25C= (n.696+25C=) n.530+25C= n.228+25C= c.918+25C= (n.918+25C=) n.182+25C= c.795+25C= (n.795+25C=) n.978+25C= n.984+25C= n.920+25C= n.999+25C= | |
5 | g.141647110G>T | CA2675703849 | FCHSD1 | c.924+25C>A (n.924+25C>A) c.696+25C>A (n.696+25C>A) n.530+25C>A n.228+25C>A c.918+25C>A (n.918+25C>A) n.182+25C>A c.795+25C>A (n.795+25C>A) n.978+25C>A n.984+25C>A n.920+25C>A n.999+25C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647111T>C | CA2675703851 | FCHSD1 | c.924+24A>G (n.924+24A>G) c.696+24A>G (n.696+24A>G) n.530+24A>G n.228+24A>G c.918+24A>G (n.918+24A>G) n.182+24A>G c.795+24A>G (n.795+24A>G) n.978+24A>G n.984+24A>G n.920+24A>G n.999+24A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647112T>A | CA1587311404 | FCHSD1 | c.924+23A>T (n.924+23A>T) c.696+23A>T (n.696+23A>T) n.530+23A>T n.228+23A>T c.918+23A>T (n.918+23A>T) n.182+23A>T c.795+23A>T (n.795+23A>T) n.978+23A>T n.984+23A>T n.920+23A>T n.999+23A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647112T>C | CA2675703853 | FCHSD1 | c.924+23A>G (n.924+23A>G) c.696+23A>G (n.696+23A>G) n.530+23A>G n.228+23A>G c.918+23A>G (n.918+23A>G) n.182+23A>G c.795+23A>G (n.795+23A>G) n.978+23A>G n.984+23A>G n.920+23A>G n.999+23A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647112T= | CA1587311403 | FCHSD1 | c.924+23A= (n.924+23A=) c.696+23A= (n.696+23A=) n.530+23A= n.228+23A= c.918+23A= (n.918+23A=) n.182+23A= c.795+23A= (n.795+23A=) n.978+23A= n.984+23A= n.920+23A= n.999+23A= | |
5 | g.141647113C>A | CA2675703854 | FCHSD1 | c.924+22G>T (n.924+22G>T) c.696+22G>T (n.696+22G>T) n.530+22G>T n.228+22G>T c.918+22G>T (n.918+22G>T) n.182+22G>T c.795+22G>T (n.795+22G>T) n.978+22G>T n.984+22G>T n.920+22G>T n.999+22G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647113C>G | CA2675703855 | FCHSD1 | c.924+22G>C (n.924+22G>C) c.696+22G>C (n.696+22G>C) n.530+22G>C n.228+22G>C c.918+22G>C (n.918+22G>C) n.182+22G>C c.795+22G>C (n.795+22G>C) n.978+22G>C n.984+22G>C n.920+22G>C n.999+22G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647114C>A | CA2675703857 | FCHSD1 | c.924+21G>T (n.924+21G>T) c.696+21G>T (n.696+21G>T) n.530+21G>T n.228+21G>T c.918+21G>T (n.918+21G>T) n.182+21G>T c.795+21G>T (n.795+21G>T) n.978+21G>T n.984+21G>T n.920+21G>T n.999+21G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647114C= | CA1587311407 | FCHSD1 | c.924+21G= (n.924+21G=) c.696+21G= (n.696+21G=) n.530+21G= n.228+21G= c.918+21G= (n.918+21G=) n.182+21G= c.795+21G= (n.795+21G=) n.978+21G= n.984+21G= n.920+21G= n.999+21G= | |
5 | g.141647114C>T | CA3480796 | FCHSD1 | c.924+21G>A (n.924+21G>A) c.696+21G>A (n.696+21G>A) n.530+21G>A n.228+21G>A c.918+21G>A (n.918+21G>A) n.182+21G>A c.795+21G>A (n.795+21G>A) n.978+21G>A n.984+21G>A n.920+21G>A n.999+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647115A>C | CA2675703859 | FCHSD1 | c.924+20T>G (n.924+20T>G) c.696+20T>G (n.696+20T>G) n.530+20T>G n.228+20T>G c.918+20T>G (n.918+20T>G) n.182+20T>G c.795+20T>G (n.795+20T>G) n.978+20T>G n.984+20T>G n.920+20T>G n.999+20T>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647116A>G | CA2675703861 | FCHSD1 | c.924+19T>C (n.924+19T>C) c.696+19T>C (n.696+19T>C) n.530+19T>C n.228+19T>C c.918+19T>C (n.918+19T>C) n.182+19T>C c.795+19T>C (n.795+19T>C) n.978+19T>C n.984+19T>C n.920+19T>C n.999+19T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647116A>T | CA2675703863 | FCHSD1 | c.924+19T>A (n.924+19T>A) c.696+19T>A (n.696+19T>A) n.530+19T>A n.228+19T>A c.918+19T>A (n.918+19T>A) n.182+19T>A c.795+19T>A (n.795+19T>A) n.978+19T>A n.984+19T>A n.920+19T>A n.999+19T>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647117C>A | CA3480797 | FCHSD1 | c.924+18G>T (n.924+18G>T) c.696+18G>T (n.696+18G>T) n.530+18G>T n.228+18G>T c.918+18G>T (n.918+18G>T) n.182+18G>T c.795+18G>T (n.795+18G>T) n.978+18G>T n.984+18G>T n.920+18G>T n.999+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647117C= | CA1587311417 | FCHSD1 | c.924+18G= (n.924+18G=) c.696+18G= (n.696+18G=) n.530+18G= n.228+18G= c.918+18G= (n.918+18G=) n.182+18G= c.795+18G= (n.795+18G=) n.978+18G= n.984+18G= n.920+18G= n.999+18G= | |
5 | g.141647119A>G | CA2675703867 | FCHSD1 | c.924+16T>C (n.924+16T>C) c.696+16T>C (n.696+16T>C) n.530+16T>C n.228+16T>C c.918+16T>C (n.918+16T>C) n.182+16T>C c.795+16T>C (n.795+16T>C) n.978+16T>C n.984+16T>C n.920+16T>C n.999+16T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647120G>A | CA2578433874 | FCHSD1 | c.924+15C>T (n.924+15C>T) c.696+15C>T (n.696+15C>T) n.530+15C>T n.228+15C>T c.918+15C>T (n.918+15C>T) n.182+15C>T c.795+15C>T (n.795+15C>T) n.978+15C>T n.984+15C>T n.920+15C>T n.999+15C>T | |
5 | g.141647120G>T | CA2675703868 | FCHSD1 | c.924+15C>A (n.924+15C>A) c.696+15C>A (n.696+15C>A) n.530+15C>A n.228+15C>A c.918+15C>A (n.918+15C>A) n.182+15C>A c.795+15C>A (n.795+15C>A) n.978+15C>A n.984+15C>A n.920+15C>A n.999+15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647121C>A | CA2675703870 | FCHSD1 | c.924+14G>T (n.924+14G>T) c.696+14G>T (n.696+14G>T) n.530+14G>T n.228+14G>T c.918+14G>T (n.918+14G>T) n.182+14G>T c.795+14G>T (n.795+14G>T) n.978+14G>T n.984+14G>T n.920+14G>T n.999+14G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647121C>T | CA2675703871 | FCHSD1 | c.924+14G>A (n.924+14G>A) c.696+14G>A (n.696+14G>A) n.530+14G>A n.228+14G>A c.918+14G>A (n.918+14G>A) n.182+14G>A c.795+14G>A (n.795+14G>A) n.978+14G>A n.984+14G>A n.920+14G>A n.999+14G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647123G>A | CA563372804 | FCHSD1 | c.924+12C>T (n.924+12C>T) c.696+12C>T (n.696+12C>T) n.530+12C>T n.228+12C>T c.918+12C>T (n.918+12C>T) n.182+12C>T c.795+12C>T (n.795+12C>T) n.978+12C>T n.984+12C>T n.920+12C>T n.999+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647123G= | CA1587311421 | FCHSD1 | c.924+12C= (n.924+12C=) c.696+12C= (n.696+12C=) n.530+12C= n.228+12C= c.918+12C= (n.918+12C=) n.182+12C= c.795+12C= (n.795+12C=) n.978+12C= n.984+12C= n.920+12C= n.999+12C= | |
5 | g.141647124dup | CA2675703872 | FCHSD1 | c.924+12dup (n.924+12dup) c.696+12dup (n.696+12dup) n.530+12dup n.228+12dup c.918+12dup (n.918+12dup) n.182+12dup c.795+12dup (n.795+12dup) n.978+12dup n.984+12dup n.920+12dup n.999+12dup | gnomAD v4 |
5 | g.141647125A>C | CA2675703874 | FCHSD1 | c.924+10T>G (n.924+10T>G) c.696+10T>G (n.696+10T>G) n.530+10T>G n.228+10T>G c.918+10T>G (n.918+10T>G) n.182+10T>G c.795+10T>G (n.795+10T>G) n.978+10T>G n.984+10T>G n.920+10T>G n.999+10T>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647125A>G | CA2675703875 | FCHSD1 | c.924+10T>C (n.924+10T>C) c.696+10T>C (n.696+10T>C) n.530+10T>C n.228+10T>C c.918+10T>C (n.918+10T>C) n.182+10T>C c.795+10T>C (n.795+10T>C) n.978+10T>C n.984+10T>C n.920+10T>C n.999+10T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647126A>G | CA2578433875 | FCHSD1 | c.924+9T>C (n.924+9T>C) c.696+9T>C (n.696+9T>C) n.530+9T>C n.228+9T>C c.918+9T>C (n.918+9T>C) n.182+9T>C c.795+9T>C (n.795+9T>C) n.978+9T>C n.984+9T>C n.920+9T>C n.999+9T>C | |
5 | g.141647127G>C | CA128460358 | FCHSD1 | c.924+8C>G (n.924+8C>G) c.696+8C>G (n.696+8C>G) n.530+8C>G n.228+8C>G c.918+8C>G (n.918+8C>G) n.182+8C>G c.795+8C>G (n.795+8C>G) n.978+8C>G n.984+8C>G n.920+8C>G n.999+8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647127G= | CA1587311423 | FCHSD1 | c.924+8C= (n.924+8C=) c.696+8C= (n.696+8C=) n.530+8C= n.228+8C= c.918+8C= (n.918+8C=) n.182+8C= c.795+8C= (n.795+8C=) n.978+8C= n.984+8C= n.920+8C= n.999+8C= | |
5 | g.141647127G>T | CA128460365 | FCHSD1 | c.924+8C>A (n.924+8C>A) c.696+8C>A (n.696+8C>A) n.530+8C>A n.228+8C>A c.918+8C>A (n.918+8C>A) n.182+8C>A c.795+8C>A (n.795+8C>A) n.978+8C>A n.984+8C>A n.920+8C>A n.999+8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647129T>C | CA2675703878 | FCHSD1 | c.924+6A>G (n.924+6A>G) c.696+6A>G (n.696+6A>G) n.530+6A>G n.228+6A>G c.918+6A>G (n.918+6A>G) n.182+6A>G c.795+6A>G (n.795+6A>G) n.978+6A>G n.984+6A>G n.920+6A>G n.999+6A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647130C>G | CA2675703880 | FCHSD1 | c.924+5G>C (n.924+5G>C) c.696+5G>C (n.696+5G>C) n.530+5G>C n.228+5G>C c.918+5G>C (n.918+5G>C) n.182+5G>C c.795+5G>C (n.795+5G>C) n.978+5G>C n.984+5G>C n.920+5G>C n.999+5G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647132C>A | CA2675703882 | FCHSD1 | c.924+3G>T (n.924+3G>T) c.696+3G>T (n.696+3G>T) n.530+3G>T n.228+3G>T c.918+3G>T (n.918+3G>T) n.182+3G>T c.795+3G>T (n.795+3G>T) n.978+3G>T n.984+3G>T n.920+3G>T n.999+3G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647132C= | CA1587311426 | FCHSD1 | c.924+3G= (n.924+3G=) c.696+3G= (n.696+3G=) n.530+3G= n.228+3G= c.918+3G= (n.918+3G=) n.182+3G= c.795+3G= (n.795+3G=) n.978+3G= n.984+3G= n.920+3G= n.999+3G= | |
5 | g.141647132C>T | CA3480798 | FCHSD1 | c.924+3G>A (n.924+3G>A) c.696+3G>A (n.696+3G>A) n.530+3G>A n.228+3G>A c.918+3G>A (n.918+3G>A) n.182+3G>A c.795+3G>A (n.795+3G>A) n.978+3G>A n.984+3G>A n.920+3G>A n.999+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647133A>C | CA361561654 | FCHSD1 | c.924+2T>G (n.924+2T>G) c.696+2T>G (n.696+2T>G) n.530+2T>G n.228+2T>G c.918+2T>G (n.918+2T>G) n.182+2T>G c.795+2T>G (n.795+2T>G) n.978+2T>G n.984+2T>G n.920+2T>G n.999+2T>G | |
5 | g.141647133A>G | CA361561657 | FCHSD1 | c.924+2T>C (n.924+2T>C) c.696+2T>C (n.696+2T>C) n.530+2T>C n.228+2T>C c.918+2T>C (n.918+2T>C) n.182+2T>C c.795+2T>C (n.795+2T>C) n.978+2T>C n.984+2T>C n.920+2T>C n.999+2T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647133A>T | CA361561661 | FCHSD1 | c.924+2T>A (n.924+2T>A) c.696+2T>A (n.696+2T>A) n.530+2T>A n.228+2T>A c.918+2T>A (n.918+2T>A) n.182+2T>A c.795+2T>A (n.795+2T>A) n.978+2T>A n.984+2T>A n.920+2T>A n.999+2T>A | |
5 | g.141647134C>A | CA361561666 | FCHSD1 | c.924+1G>T (n.924+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) n.530+1G>T n.228+1G>T c.918+1G>T (n.918+1G>T) n.182+1G>T c.795+1G>T (n.795+1G>T) n.978+1G>T n.984+1G>T n.920+1G>T n.999+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647134C= | CA1587311433 | FCHSD1 | c.924+1G= (n.924+1G=) c.696+1G= (n.696+1G=) n.530+1G= n.228+1G= c.918+1G= (n.918+1G=) n.182+1G= c.795+1G= (n.795+1G=) n.978+1G= n.984+1G= n.920+1G= n.999+1G= | |
5 | g.141647134C>G | CA361561670 | FCHSD1 | c.924+1G>C (n.924+1G>C) c.696+1G>C (n.696+1G>C) n.530+1G>C n.228+1G>C c.918+1G>C (n.918+1G>C) n.182+1G>C c.795+1G>C (n.795+1G>C) n.978+1G>C n.984+1G>C n.920+1G>C n.999+1G>C | |
5 | g.141647134C>T | CA361561673 | FCHSD1 | c.924+1G>A (n.924+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) n.530+1G>A n.228+1G>A c.918+1G>A (n.918+1G>A) n.182+1G>A c.795+1G>A (n.795+1G>A) n.978+1G>A n.984+1G>A n.920+1G>A n.999+1G>A | dbSNP |
5 | g.141647135C>A | CA361561677 | FCHSD1 | c.924G>T (p.Gln308His) c.696G>T (p.Gln232His) n.530G>T n.228G>T c.918G>T (p.Gln306His) n.182G>T c.795G>T (p.Gln265His) n.978G>T n.984G>T n.920G>T n.999G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647135C>G | CA361561680 | FCHSD1 | c.924G>C (p.Gln308His) c.696G>C (p.Gln232His) n.530G>C n.228G>C c.918G>C (p.Gln306His) n.182G>C c.795G>C (p.Gln265His) n.978G>C n.984G>C n.920G>C n.999G>C | |
5 | g.141647135C>T | CA446897211 | FCHSD1 | c.924G>A (p.Gln308=) c.696G>A (p.Gln232=) n.530G>A n.228G>A c.918G>A (p.Gln306=) n.182G>A c.795G>A (p.Gln265=) n.978G>A n.984G>A n.920G>A n.999G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647136T>A | CA361561684 | FCHSD1 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.529A>T n.227A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) n.181A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) n.977A>T n.983A>T n.919A>T n.998A>T | |
5 | g.141647136T>C | CA3480799 | FCHSD1 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.529A>G n.227A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) n.181A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) n.977A>G n.983A>G n.919A>G n.998A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647136T>G | CA361561692 | FCHSD1 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.529A>C n.227A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) n.181A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) n.977A>C n.983A>C n.919A>C n.998A>C | |
5 | g.141647136T= | CA1587311441 | FCHSD1 | c.923A= (p.Gln308=) c.695A= (p.Gln232=) n.529A= n.227A= c.917A= (p.Gln306=) n.181A= c.794A= (p.Gln265=) n.977A= n.983A= n.919A= n.998A= | |
5 | g.141647137G>A | CA361561702 | FCHSD1 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.528C>T n.226C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) n.180C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) n.976C>T n.982C>T n.918C>T n.997C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647137G>C | CA361561699 | FCHSD1 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.528C>G n.226C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) n.180C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) n.976C>G n.982C>G n.918C>G n.997C>G | |
5 | g.141647137G>T | CA361561694 | FCHSD1 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.528C>A n.226C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) n.180C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) n.976C>A n.982C>A n.918C>A n.997C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647138A>C | CA361561715 | FCHSD1 | c.921T>G (p.Asp307Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) n.527T>G n.225T>G c.915T>G (p.Asp305Glu) n.179T>G c.792T>G (p.Asp264Glu) n.975T>G n.981T>G n.917T>G n.996T>G | |
5 | g.141647138A>G | CA446897212 | FCHSD1 | c.921T>C (p.Asp307=) c.693T>C (p.Asp231=) n.527T>C n.225T>C c.915T>C (p.Asp305=) n.179T>C c.792T>C (p.Asp264=) n.975T>C n.981T>C n.917T>C n.996T>C | |
5 | g.141647138A>T | CA361561711 | FCHSD1 | c.921T>A (p.Asp307Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) n.527T>A n.225T>A c.915T>A (p.Asp305Glu) n.179T>A c.792T>A (p.Asp264Glu) n.975T>A n.981T>A n.917T>A n.996T>A | |
5 | g.141647139T>A | CA361561719 | FCHSD1 | c.920A>T (p.Asp307Val) c.692A>T (p.Asp231Val) n.526A>T n.224A>T c.914A>T (p.Asp305Val) n.178A>T c.791A>T (p.Asp264Val) n.974A>T n.980A>T n.916A>T n.995A>T | |
5 | g.141647139T>C | CA361561721 | FCHSD1 | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.526A>G n.224A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) n.178A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) n.974A>G n.980A>G n.916A>G n.995A>G | |
5 | g.141647139T>G | CA361561722 | FCHSD1 | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.526A>C n.224A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) n.178A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) n.974A>C n.980A>C n.916A>C n.995A>C | |
5 | g.141647140C>A | CA361561728 | FCHSD1 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.525G>T n.223G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.177G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.973G>T n.979G>T n.915G>T n.994G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647140C>G | CA361561734 | FCHSD1 | c.919G>C (p.Asp307His) c.691G>C (p.Asp231His) n.525G>C n.223G>C c.913G>C (p.Asp305His) n.177G>C c.790G>C (p.Asp264His) n.973G>C n.979G>C n.915G>C n.994G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647140C>T | CA361561737 | FCHSD1 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.525G>A n.223G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) n.177G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) n.973G>A n.979G>A n.915G>A n.994G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647141A>C | CA446897213 | FCHSD1 | c.918T>G (p.Thr306=) c.690T>G (p.Thr230=) n.524T>G n.222T>G c.912T>G (p.Thr304=) n.176T>G c.789T>G (p.Thr263=) n.972T>G n.978T>G n.914T>G n.993T>G | |
5 | g.141647141A>G | CA446897214 | FCHSD1 | c.918T>C (p.Thr306=) c.690T>C (p.Thr230=) n.524T>C n.222T>C c.912T>C (p.Thr304=) n.176T>C c.789T>C (p.Thr263=) n.972T>C n.978T>C n.914T>C n.993T>C | |
5 | g.141647141A>T | CA446897215 | FCHSD1 | c.918T>A (p.Thr306=) c.690T>A (p.Thr230=) n.524T>A n.222T>A c.912T>A (p.Thr304=) n.176T>A c.789T>A (p.Thr263=) n.972T>A n.978T>A n.914T>A n.993T>A | |
5 | g.141647142G>A | CA361561743 | FCHSD1 | c.917C>T (p.Thr306Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.523C>T n.221C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) n.175C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) n.971C>T n.977C>T n.913C>T n.992C>T | dbSNP |
5 | g.141647142G>C | CA361561747 | FCHSD1 | c.917C>G (p.Thr306Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.523C>G n.221C>G c.911C>G (p.Thr304Ser) n.175C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) n.971C>G n.977C>G n.913C>G n.992C>G | |
5 | g.141647142G= | CA1587311445 | FCHSD1 | c.917C= (p.Thr306=) c.689C= (p.Thr230=) n.523C= n.221C= c.911C= (p.Thr304=) n.175C= c.788C= (p.Thr263=) n.971C= n.977C= n.913C= n.992C= | |
5 | g.141647142G>T | CA361561750 | FCHSD1 | c.917C>A (p.Thr306Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.523C>A n.221C>A c.911C>A (p.Thr304Asn) n.175C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) n.971C>A n.977C>A n.913C>A n.992C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647143T>A | CA361561752 | FCHSD1 | c.916A>T (p.Thr306Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.522A>T n.220A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) n.174A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) n.970A>T n.976A>T n.912A>T n.991A>T | |
5 | g.141647143T>C | CA361561755 | FCHSD1 | c.916A>G (p.Thr306Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.522A>G n.220A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) n.174A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) n.970A>G n.976A>G n.912A>G n.991A>G | |
5 | g.141647143T>G | CA361561759 | FCHSD1 | c.916A>C (p.Thr306Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.522A>C n.220A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) n.174A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) n.970A>C n.976A>C n.912A>C n.991A>C | |
5 | g.141647143_141647144delinsTC | CA1587311448 | FCHSD1 | c.915_916delinsGA (p.Gly305=) c.687_688delinsGA (p.Gly229=) n.521_522delinsGA n.219_220delinsGA c.909_910delinsGA (p.Gly303=) n.173_174delinsGA c.786_787delinsGA (p.Gly262=) n.969_970delinsGA n.975_976delinsGA n.911_912delinsGA n.990_991delinsGA | |
5 | g.141647144C>A | CA446897216 | FCHSD1 | c.915G>T (p.Gly305=) c.687G>T (p.Gly229=) n.521G>T n.219G>T c.909G>T (p.Gly303=) n.173G>T c.786G>T (p.Gly262=) n.969G>T n.975G>T n.911G>T n.990G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647144C>G | CA446897217 | FCHSD1 | c.915G>C (p.Gly305=) c.687G>C (p.Gly229=) n.521G>C n.219G>C c.909G>C (p.Gly303=) n.173G>C c.786G>C (p.Gly262=) n.969G>C n.975G>C n.911G>C n.990G>C | |
5 | g.141647144C>T | CA446897218 | FCHSD1 | c.915G>A (p.Gly305=) c.687G>A (p.Gly229=) n.521G>A n.219G>A c.909G>A (p.Gly303=) n.173G>A c.786G>A (p.Gly262=) n.969G>A n.975G>A n.911G>A n.990G>A | |
5 | g.141647146del | CA917596272 | FCHSD1 | c.915del (p.Thr306LeufsTer27) c.687del (p.Thr230LeufsTer27) n.521del n.219del c.909del (p.Thr304LeufsTer27) n.173del c.786del (p.Thr263LeufsTer27) n.969del n.975del n.911del n.990del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647145C>A | CA361561769 | FCHSD1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.520G>T n.218G>T c.908G>T (p.Gly303Val) n.172G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.968G>T n.974G>T n.910G>T n.989G>T | |
5 | g.141647145C>G | CA361561763 | FCHSD1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.520G>C n.218G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) n.172G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.968G>C n.974G>C n.910G>C n.989G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647145C>T | CA361561768 | FCHSD1 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.520G>A n.218G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) n.172G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) n.968G>A n.974G>A n.910G>A n.989G>A | |
5 | g.141647146C>A | CA361561771 | FCHSD1 | c.913G>T (p.Gly305Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp) n.519G>T n.217G>T c.907G>T (p.Gly303Trp) n.171G>T c.784G>T (p.Gly262Trp) n.967G>T n.973G>T n.909G>T n.988G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647146C>G | CA361561774 | FCHSD1 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.519G>C n.217G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) n.171G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.967G>C n.973G>C n.909G>C n.988G>C | |
5 | g.141647146C>T | CA361561776 | FCHSD1 | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.519G>A n.217G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) n.171G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) n.967G>A n.973G>A n.909G>A n.988G>A | |
5 | g.141647147T>A | CA446897219 | FCHSD1 | c.912A>T (p.Ala304=) c.684A>T (p.Ala228=) n.518A>T n.216A>T c.906A>T (p.Ala302=) n.170A>T c.783A>T (p.Ala261=) n.966A>T n.972A>T n.908A>T n.987A>T | |
5 | g.141647147T>C | CA3480800 | FCHSD1 | c.912A>G (p.Ala304=) c.684A>G (p.Ala228=) n.518A>G n.216A>G c.906A>G (p.Ala302=) n.170A>G c.783A>G (p.Ala261=) n.966A>G n.972A>G n.908A>G n.987A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647147T>G | CA446897220 | FCHSD1 | c.912A>C (p.Ala304=) c.684A>C (p.Ala228=) n.518A>C n.216A>C c.906A>C (p.Ala302=) n.170A>C c.783A>C (p.Ala261=) n.966A>C n.972A>C n.908A>C n.987A>C | |
5 | g.141647147T= | CA1587311455 | FCHSD1 | c.912A= (p.Ala304=) c.684A= (p.Ala228=) n.518A= n.216A= c.906A= (p.Ala302=) n.170A= c.783A= (p.Ala261=) n.966A= n.972A= n.908A= n.987A= | |
5 | g.141647148G>A | CA361561786 | FCHSD1 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.517C>T n.215C>T c.905C>T (p.Ala302Val) n.169C>T c.782C>T (p.Ala261Val) n.965C>T n.971C>T n.907C>T n.986C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647148G>C | CA361561793 | FCHSD1 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.517C>G n.215C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) n.169C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) n.965C>G n.971C>G n.907C>G n.986C>G | |
5 | g.141647148G>T | CA361561797 | FCHSD1 | c.911C>A (p.Ala304Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) n.517C>A n.215C>A c.905C>A (p.Ala302Glu) n.169C>A c.782C>A (p.Ala261Glu) n.965C>A n.971C>A n.907C>A n.986C>A | |
5 | g.141647149C>A | CA361561798 | FCHSD1 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.516G>T n.214G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) n.168G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) n.964G>T n.970G>T n.906G>T n.985G>T | COSMIC |
5 | g.141647149C= | CA1587311458 | FCHSD1 | c.910G= (p.Ala304=) c.682G= (p.Ala228=) n.516G= n.214G= c.904G= (p.Ala302=) n.168G= c.781G= (p.Ala261=) n.964G= n.970G= n.906G= n.985G= | |
5 | g.141647149C>G | CA361561799 | FCHSD1 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.516G>C n.214G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) n.168G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) n.964G>C n.970G>C n.906G>C n.985G>C | |
5 | g.141647149C>T | CA361561800 | FCHSD1 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.516G>A n.214G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) n.168G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) n.964G>A n.970G>A n.906G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647150T>A | CA446897221 | FCHSD1 | c.909A>T (p.Pro303=) c.681A>T (p.Pro227=) n.515A>T n.213A>T c.903A>T (p.Pro301=) n.167A>T c.780A>T (p.Pro260=) n.963A>T n.969A>T n.905A>T n.984A>T | |
5 | g.141647150T>C | CA446897222 | FCHSD1 | c.909A>G (p.Pro303=) c.681A>G (p.Pro227=) n.515A>G n.213A>G c.903A>G (p.Pro301=) n.167A>G c.780A>G (p.Pro260=) n.963A>G n.969A>G n.905A>G n.984A>G | |
5 | g.141647150T>G | CA446897223 | FCHSD1 | c.909A>C (p.Pro303=) c.681A>C (p.Pro227=) n.515A>C n.213A>C c.903A>C (p.Pro301=) n.167A>C c.780A>C (p.Pro260=) n.963A>C n.969A>C n.905A>C n.984A>C | |
5 | g.141647151G>A | CA3480801 | FCHSD1 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.514C>T n.212C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) n.166C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.962C>T n.968C>T n.904C>T n.983C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647151G>C | CA361561807 | FCHSD1 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.514C>G n.212C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) n.166C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.962C>G n.968C>G n.904C>G n.983C>G | |
5 | g.141647151G= | CA1587311462 | FCHSD1 | c.908C= (p.Pro303=) c.680C= (p.Pro227=) n.514C= n.212C= c.902C= (p.Pro301=) n.166C= c.779C= (p.Pro260=) n.962C= n.968C= n.904C= n.983C= | |
5 | g.141647151G>T | CA361561816 | FCHSD1 | c.908C>A (p.Pro303Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) n.514C>A n.212C>A c.902C>A (p.Pro301Gln) n.166C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) n.962C>A n.968C>A n.904C>A n.983C>A | |
5 | g.141647152G>A | CA361561823 | FCHSD1 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.513C>T n.211C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) n.165C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.961C>T n.967C>T n.903C>T n.982C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647152G>C | CA361561826 | FCHSD1 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.513C>G n.211C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) n.165C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.961C>G n.967C>G n.903C>G n.982C>G | |
5 | g.141647152G>T | CA361561821 | FCHSD1 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.513C>A n.211C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) n.165C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.961C>A n.967C>A n.903C>A n.982C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647153C>A | CA361561833 | FCHSD1 | c.906G>T (p.Gln302His) c.678G>T (p.Gln226His) n.512G>T n.210G>T c.900G>T (p.Gln300His) n.164G>T c.777G>T (p.Gln259His) n.960G>T n.966G>T n.902G>T n.981G>T | |
5 | g.141647153C= | CA1587311465 | FCHSD1 | c.906G= (p.Gln302=) c.678G= (p.Gln226=) n.512G= n.210G= c.900G= (p.Gln300=) n.164G= c.777G= (p.Gln259=) n.960G= n.966G= n.902G= n.981G= | |
5 | g.141647153C>G | CA361561838 | FCHSD1 | c.906G>C (p.Gln302His) c.678G>C (p.Gln226His) n.512G>C n.210G>C c.900G>C (p.Gln300His) n.164G>C c.777G>C (p.Gln259His) n.960G>C n.966G>C n.902G>C n.981G>C | |
5 | g.141647153C>T | CA3480802 | FCHSD1 | c.906G>A (p.Gln302=) c.678G>A (p.Gln226=) n.512G>A n.210G>A c.900G>A (p.Gln300=) n.164G>A c.777G>A (p.Gln259=) n.960G>A n.966G>A n.902G>A n.981G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647154T>A | CA361561845 | FCHSD1 | c.905A>T (p.Gln302Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) n.511A>T n.209A>T c.899A>T (p.Gln300Leu) n.163A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) n.959A>T n.965A>T n.901A>T n.980A>T | |
5 | g.141647154T>C | CA361561846 | FCHSD1 | c.905A>G (p.Gln302Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) n.511A>G n.209A>G c.899A>G (p.Gln300Arg) n.163A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) n.959A>G n.965A>G n.901A>G n.980A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647154T>G | CA361561848 | FCHSD1 | c.905A>C (p.Gln302Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) n.511A>C n.209A>C c.899A>C (p.Gln300Pro) n.163A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) n.959A>C n.965A>C n.901A>C n.980A>C | |
5 | g.141647155G>A | CA361561856 | FCHSD1 | c.904C>T (p.Gln302Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) n.510C>T n.208C>T c.898C>T (p.Gln300Ter) n.162C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) n.958C>T n.964C>T n.900C>T n.979C>T | |
5 | g.141647155G>C | CA361561850 | FCHSD1 | c.904C>G (p.Gln302Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) n.510C>G n.208C>G c.898C>G (p.Gln300Glu) n.162C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) n.958C>G n.964C>G n.900C>G n.979C>G | |
5 | g.141647155G>T | CA361561853 | FCHSD1 | c.904C>A (p.Gln302Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) n.510C>A n.208C>A c.898C>A (p.Gln300Lys) n.162C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) n.958C>A n.964C>A n.900C>A n.979C>A |