| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.141646984_141646985dup | CA804804546 | FCHSD1 | c.924+157_924+158dup (n.924+157_924+158dup) c.696+157_696+158dup (n.696+157_696+158dup) n.530+157_530+158dup n.228+157_228+158dup c.918+157_918+158dup (n.918+157_918+158dup) n.182+157_182+158dup c.795+157_795+158dup (n.795+157_795+158dup) n.978+157_978+158dup n.984+157_984+158dup n.920+157_920+158dup n.999+157_999+158dup | dbSNP |
| 5 | g.141646980G>T | CA2768672029 | FCHSD1 | c.924+155C>A (n.924+155C>A) c.696+155C>A (n.696+155C>A) n.530+155C>A n.228+155C>A c.918+155C>A (n.918+155C>A) n.182+155C>A c.795+155C>A (n.795+155C>A) n.978+155C>A n.984+155C>A n.920+155C>A n.999+155C>A | |
| 5 | g.141646981T>A | CA1587311289 | FCHSD1 | c.924+154A>T (n.924+154A>T) c.696+154A>T (n.696+154A>T) n.530+154A>T n.228+154A>T c.918+154A>T (n.918+154A>T) n.182+154A>T c.795+154A>T (n.795+154A>T) n.978+154A>T n.984+154A>T n.920+154A>T n.999+154A>T | dbSNP |
| 5 | g.141646981T= | CA1587311288 | FCHSD1 | c.924+154A= (n.924+154A=) c.696+154A= (n.696+154A=) n.530+154A= n.228+154A= c.918+154A= (n.918+154A=) n.182+154A= c.795+154A= (n.795+154A=) n.978+154A= n.984+154A= n.920+154A= n.999+154A= | |
| 5 | g.141646982G>T | CA2768672030 | FCHSD1 | c.924+153C>A (n.924+153C>A) c.696+153C>A (n.696+153C>A) n.530+153C>A n.228+153C>A c.918+153C>A (n.918+153C>A) n.182+153C>A c.795+153C>A (n.795+153C>A) n.978+153C>A n.984+153C>A n.920+153C>A n.999+153C>A | |
| 5 | g.141646982_141646983delinsGT | CA1587311290 | FCHSD1 | c.924+152_924+153delinsAC (n.924+152_924+153delinsAC) c.696+152_696+153delinsAC (n.696+152_696+153delinsAC) n.530+152_530+153delinsAC n.228+152_228+153delinsAC c.918+152_918+153delinsAC (n.918+152_918+153delinsAC) n.182+152_182+153delinsAC c.795+152_795+153delinsAC (n.795+152_795+153delinsAC) n.978+152_978+153delinsAC n.984+152_984+153delinsAC n.920+152_920+153delinsAC n.999+152_999+153delinsAC | |
| 5 | g.141646983del | CA1587311293 | FCHSD1 | c.924+152del (n.924+152del) c.696+152del (n.696+152del) n.530+152del n.228+152del c.918+152del (n.918+152del) n.182+152del c.795+152del (n.795+152del) n.978+152del n.984+152del n.920+152del n.999+152del | dbSNP |
| 5 | g.141646984G>A | CA1082268996 | FCHSD1 | c.924+151C>T (n.924+151C>T) c.696+151C>T (n.696+151C>T) n.530+151C>T n.228+151C>T c.918+151C>T (n.918+151C>T) n.182+151C>T c.795+151C>T (n.795+151C>T) n.978+151C>T n.984+151C>T n.920+151C>T n.999+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141646984G= | CA1587311294 | FCHSD1 | c.924+151C= (n.924+151C=) c.696+151C= (n.696+151C=) n.530+151C= n.228+151C= c.918+151C= (n.918+151C=) n.182+151C= c.795+151C= (n.795+151C=) n.978+151C= n.984+151C= n.920+151C= n.999+151C= | |
| 5 | g.141646984G>T | CA128460276 | FCHSD1 | c.924+151C>A (n.924+151C>A) c.696+151C>A (n.696+151C>A) n.530+151C>A n.228+151C>A c.918+151C>A (n.918+151C>A) n.182+151C>A c.795+151C>A (n.795+151C>A) n.978+151C>A n.984+151C>A n.920+151C>A n.999+151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141646986C>A | CA2604914305 | FCHSD1 | c.924+149G>T (n.924+149G>T) c.696+149G>T (n.696+149G>T) n.530+149G>T n.228+149G>T c.918+149G>T (n.918+149G>T) n.182+149G>T c.795+149G>T (n.795+149G>T) n.978+149G>T n.984+149G>T n.920+149G>T n.999+149G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141646986C>T | CA2675703665 | FCHSD1 | c.924+149G>A (n.924+149G>A) c.696+149G>A (n.696+149G>A) n.530+149G>A n.228+149G>A c.918+149G>A (n.918+149G>A) n.182+149G>A c.795+149G>A (n.795+149G>A) n.978+149G>A n.984+149G>A n.920+149G>A n.999+149G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646987C>A | CA2675703668 | FCHSD1 | c.924+148G>T (n.924+148G>T) c.696+148G>T (n.696+148G>T) n.530+148G>T n.228+148G>T c.918+148G>T (n.918+148G>T) n.182+148G>T c.795+148G>T (n.795+148G>T) n.978+148G>T n.984+148G>T n.920+148G>T n.999+148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646987C>T | CA2675703669 | FCHSD1 | c.924+148G>A (n.924+148G>A) c.696+148G>A (n.696+148G>A) n.530+148G>A n.228+148G>A c.918+148G>A (n.918+148G>A) n.182+148G>A c.795+148G>A (n.795+148G>A) n.978+148G>A n.984+148G>A n.920+148G>A n.999+148G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646988T>C | CA128460283 | FCHSD1 | c.924+147A>G (n.924+147A>G) c.696+147A>G (n.696+147A>G) n.530+147A>G n.228+147A>G c.918+147A>G (n.918+147A>G) n.182+147A>G c.795+147A>G (n.795+147A>G) n.978+147A>G n.984+147A>G n.920+147A>G n.999+147A>G | dbSNP |
| 5 | g.141646988T= | CA1587311297 | FCHSD1 | c.924+147A= (n.924+147A=) c.696+147A= (n.696+147A=) n.530+147A= n.228+147A= c.918+147A= (n.918+147A=) n.182+147A= c.795+147A= (n.795+147A=) n.978+147A= n.984+147A= n.920+147A= n.999+147A= | |
| 5 | g.141646989G>A | CA2675703670 | FCHSD1 | c.924+146C>T (n.924+146C>T) c.696+146C>T (n.696+146C>T) n.530+146C>T n.228+146C>T c.918+146C>T (n.918+146C>T) n.182+146C>T c.795+146C>T (n.795+146C>T) n.978+146C>T n.984+146C>T n.920+146C>T n.999+146C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646989G>T | CA2675703671 | FCHSD1 | c.924+146C>A (n.924+146C>A) c.696+146C>A (n.696+146C>A) n.530+146C>A n.228+146C>A c.918+146C>A (n.918+146C>A) n.182+146C>A c.795+146C>A (n.795+146C>A) n.978+146C>A n.984+146C>A n.920+146C>A n.999+146C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646992G>A | CA1587311302 | FCHSD1 | c.924+143C>T (n.924+143C>T) c.696+143C>T (n.696+143C>T) n.530+143C>T n.228+143C>T c.918+143C>T (n.918+143C>T) n.182+143C>T c.795+143C>T (n.795+143C>T) n.978+143C>T n.984+143C>T n.920+143C>T n.999+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141646992G= | CA1587311299 | FCHSD1 | c.924+143C= (n.924+143C=) c.696+143C= (n.696+143C=) n.530+143C= n.228+143C= c.918+143C= (n.918+143C=) n.182+143C= c.795+143C= (n.795+143C=) n.978+143C= n.984+143C= n.920+143C= n.999+143C= | |
| 5 | g.141646992G>T | CA2675703673 | FCHSD1 | c.924+143C>A (n.924+143C>A) c.696+143C>A (n.696+143C>A) n.530+143C>A n.228+143C>A c.918+143C>A (n.918+143C>A) n.182+143C>A c.795+143C>A (n.795+143C>A) n.978+143C>A n.984+143C>A n.920+143C>A n.999+143C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646994dup | CA2675703675 | FCHSD1 | c.924+143dup (n.924+143dup) c.696+143dup (n.696+143dup) n.530+143dup n.228+143dup c.918+143dup (n.918+143dup) n.182+143dup c.795+143dup (n.795+143dup) n.978+143dup n.984+143dup n.920+143dup n.999+143dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646993G>T | CA2675703676 | FCHSD1 | c.924+142C>A (n.924+142C>A) c.696+142C>A (n.696+142C>A) n.530+142C>A n.228+142C>A c.918+142C>A (n.918+142C>A) n.182+142C>A c.795+142C>A (n.795+142C>A) n.978+142C>A n.984+142C>A n.920+142C>A n.999+142C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646994G>A | CA2675703677 | FCHSD1 | c.924+141C>T (n.924+141C>T) c.696+141C>T (n.696+141C>T) n.530+141C>T n.228+141C>T c.918+141C>T (n.918+141C>T) n.182+141C>T c.795+141C>T (n.795+141C>T) n.978+141C>T n.984+141C>T n.920+141C>T n.999+141C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646994G>T | CA2675703680 | FCHSD1 | c.924+141C>A (n.924+141C>A) c.696+141C>A (n.696+141C>A) n.530+141C>A n.228+141C>A c.918+141C>A (n.918+141C>A) n.182+141C>A c.795+141C>A (n.795+141C>A) n.978+141C>A n.984+141C>A n.920+141C>A n.999+141C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646995A>G | CA2675703681 | FCHSD1 | c.924+140T>C (n.924+140T>C) c.696+140T>C (n.696+140T>C) n.530+140T>C n.228+140T>C c.918+140T>C (n.918+140T>C) n.182+140T>C c.795+140T>C (n.795+140T>C) n.978+140T>C n.984+140T>C n.920+140T>C n.999+140T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646996G>A | CA2675703682 | FCHSD1 | c.924+139C>T (n.924+139C>T) c.696+139C>T (n.696+139C>T) n.530+139C>T n.228+139C>T c.918+139C>T (n.918+139C>T) n.182+139C>T c.795+139C>T (n.795+139C>T) n.978+139C>T n.984+139C>T n.920+139C>T n.999+139C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646996G>T | CA2675703684 | FCHSD1 | c.924+139C>A (n.924+139C>A) c.696+139C>A (n.696+139C>A) n.530+139C>A n.228+139C>A c.918+139C>A (n.918+139C>A) n.182+139C>A c.795+139C>A (n.795+139C>A) n.978+139C>A n.984+139C>A n.920+139C>A n.999+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646997G>T | CA2675703689 | FCHSD1 | c.924+138C>A (n.924+138C>A) c.696+138C>A (n.696+138C>A) n.530+138C>A n.228+138C>A c.918+138C>A (n.918+138C>A) n.182+138C>A c.795+138C>A (n.795+138C>A) n.978+138C>A n.984+138C>A n.920+138C>A n.999+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141646998G>A | CA1082268998 | FCHSD1 | c.924+137C>T (n.924+137C>T) c.696+137C>T (n.696+137C>T) n.530+137C>T n.228+137C>T c.918+137C>T (n.918+137C>T) n.182+137C>T c.795+137C>T (n.795+137C>T) n.978+137C>T n.984+137C>T n.920+137C>T n.999+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141646998G= | CA1587311305 | FCHSD1 | c.924+137C= (n.924+137C=) c.696+137C= (n.696+137C=) n.530+137C= n.228+137C= c.918+137C= (n.918+137C=) n.182+137C= c.795+137C= (n.795+137C=) n.978+137C= n.984+137C= n.920+137C= n.999+137C= | |
| 5 | g.141646998G>T | CA2675703691 | FCHSD1 | c.924+137C>A (n.924+137C>A) c.696+137C>A (n.696+137C>A) n.530+137C>A n.228+137C>A c.918+137C>A (n.918+137C>A) n.182+137C>A c.795+137C>A (n.795+137C>A) n.978+137C>A n.984+137C>A n.920+137C>A n.999+137C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647000G>A | CA2675703693 | FCHSD1 | c.924+135C>T (n.924+135C>T) c.696+135C>T (n.696+135C>T) n.530+135C>T n.228+135C>T c.918+135C>T (n.918+135C>T) n.182+135C>T c.795+135C>T (n.795+135C>T) n.978+135C>T n.984+135C>T n.920+135C>T n.999+135C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647000G>C | CA2675703696 | FCHSD1 | c.924+135C>G (n.924+135C>G) c.696+135C>G (n.696+135C>G) n.530+135C>G n.228+135C>G c.918+135C>G (n.918+135C>G) n.182+135C>G c.795+135C>G (n.795+135C>G) n.978+135C>G n.984+135C>G n.920+135C>G n.999+135C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647000G>T | CA2675703697 | FCHSD1 | c.924+135C>A (n.924+135C>A) c.696+135C>A (n.696+135C>A) n.530+135C>A n.228+135C>A c.918+135C>A (n.918+135C>A) n.182+135C>A c.795+135C>A (n.795+135C>A) n.978+135C>A n.984+135C>A n.920+135C>A n.999+135C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647001G>A | CA2675703700 | FCHSD1 | c.924+134C>T (n.924+134C>T) c.696+134C>T (n.696+134C>T) n.530+134C>T n.228+134C>T c.918+134C>T (n.918+134C>T) n.182+134C>T c.795+134C>T (n.795+134C>T) n.978+134C>T n.984+134C>T n.920+134C>T n.999+134C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647001G>T | CA2675703698 | FCHSD1 | c.924+134C>A (n.924+134C>A) c.696+134C>A (n.696+134C>A) n.530+134C>A n.228+134C>A c.918+134C>A (n.918+134C>A) n.182+134C>A c.795+134C>A (n.795+134C>A) n.978+134C>A n.984+134C>A n.920+134C>A n.999+134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647002_141647003del | CA2675703699 | FCHSD1 | c.924+133_924+134del (n.924+133_924+134del) c.696+133_696+134del (n.696+133_696+134del) n.530+133_530+134del n.228+133_228+134del c.918+133_918+134del (n.918+133_918+134del) n.182+133_182+134del c.795+133_795+134del (n.795+133_795+134del) n.978+133_978+134del n.984+133_984+134del n.920+133_920+134del n.999+133_999+134del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647003G>A | CA804804550 | FCHSD1 | c.924+132C>T (n.924+132C>T) c.696+132C>T (n.696+132C>T) n.530+132C>T n.228+132C>T c.918+132C>T (n.918+132C>T) n.182+132C>T c.795+132C>T (n.795+132C>T) n.978+132C>T n.984+132C>T n.920+132C>T n.999+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647003G= | CA1587311306 | FCHSD1 | c.924+132C= (n.924+132C=) c.696+132C= (n.696+132C=) n.530+132C= n.228+132C= c.918+132C= (n.918+132C=) n.182+132C= c.795+132C= (n.795+132C=) n.978+132C= n.984+132C= n.920+132C= n.999+132C= | |
| 5 | g.141647003G>T | CA2675703702 | FCHSD1 | c.924+132C>A (n.924+132C>A) c.696+132C>A (n.696+132C>A) n.530+132C>A n.228+132C>A c.918+132C>A (n.918+132C>A) n.182+132C>A c.795+132C>A (n.795+132C>A) n.978+132C>A n.984+132C>A n.920+132C>A n.999+132C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647004A>G | CA2675703703 | FCHSD1 | c.924+131T>C (n.924+131T>C) c.696+131T>C (n.696+131T>C) n.530+131T>C n.228+131T>C c.918+131T>C (n.918+131T>C) n.182+131T>C c.795+131T>C (n.795+131T>C) n.978+131T>C n.984+131T>C n.920+131T>C n.999+131T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647005G>A | CA2675703704 | FCHSD1 | c.924+130C>T (n.924+130C>T) c.696+130C>T (n.696+130C>T) n.530+130C>T n.228+130C>T c.918+130C>T (n.918+130C>T) n.182+130C>T c.795+130C>T (n.795+130C>T) n.978+130C>T n.984+130C>T n.920+130C>T n.999+130C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647005G>C | CA1587311308 | FCHSD1 | c.924+130C>G (n.924+130C>G) c.696+130C>G (n.696+130C>G) n.530+130C>G n.228+130C>G c.918+130C>G (n.918+130C>G) n.182+130C>G c.795+130C>G (n.795+130C>G) n.978+130C>G n.984+130C>G n.920+130C>G n.999+130C>G | dbSNP |
| 5 | g.141647005G= | CA1587311307 | FCHSD1 | c.924+130C= (n.924+130C=) c.696+130C= (n.696+130C=) n.530+130C= n.228+130C= c.918+130C= (n.918+130C=) n.182+130C= c.795+130C= (n.795+130C=) n.978+130C= n.984+130C= n.920+130C= n.999+130C= | |
| 5 | g.141647005G>T | CA2675703705 | FCHSD1 | c.924+130C>A (n.924+130C>A) c.696+130C>A (n.696+130C>A) n.530+130C>A n.228+130C>A c.918+130C>A (n.918+130C>A) n.182+130C>A c.795+130C>A (n.795+130C>A) n.978+130C>A n.984+130C>A n.920+130C>A n.999+130C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647006C>A | CA2675703706 | FCHSD1 | c.924+129G>T (n.924+129G>T) c.696+129G>T (n.696+129G>T) n.530+129G>T n.228+129G>T c.918+129G>T (n.918+129G>T) n.182+129G>T c.795+129G>T (n.795+129G>T) n.978+129G>T n.984+129G>T n.920+129G>T n.999+129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647006C>T | CA2675703707 | FCHSD1 | c.924+129G>A (n.924+129G>A) c.696+129G>A (n.696+129G>A) n.530+129G>A n.228+129G>A c.918+129G>A (n.918+129G>A) n.182+129G>A c.795+129G>A (n.795+129G>A) n.978+129G>A n.984+129G>A n.920+129G>A n.999+129G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647007T>C | CA2675703709 | FCHSD1 | c.924+128A>G (n.924+128A>G) c.696+128A>G (n.696+128A>G) n.530+128A>G n.228+128A>G c.918+128A>G (n.918+128A>G) n.182+128A>G c.795+128A>G (n.795+128A>G) n.978+128A>G n.984+128A>G n.920+128A>G n.999+128A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647008G>A | CA2768672032 | FCHSD1 | c.924+127C>T (n.924+127C>T) c.696+127C>T (n.696+127C>T) n.530+127C>T n.228+127C>T c.918+127C>T (n.918+127C>T) n.182+127C>T c.795+127C>T (n.795+127C>T) n.978+127C>T n.984+127C>T n.920+127C>T n.999+127C>T | |
| 5 | g.141647008G>T | CA2675703711 | FCHSD1 | c.924+127C>A (n.924+127C>A) c.696+127C>A (n.696+127C>A) n.530+127C>A n.228+127C>A c.918+127C>A (n.918+127C>A) n.182+127C>A c.795+127C>A (n.795+127C>A) n.978+127C>A n.984+127C>A n.920+127C>A n.999+127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647009del | CA2675703710 | FCHSD1 | c.924+127del (n.924+127del) c.696+127del (n.696+127del) n.530+127del n.228+127del c.918+127del (n.918+127del) n.182+127del c.795+127del (n.795+127del) n.978+127del n.984+127del n.920+127del n.999+127del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647009G>T | CA2675703713 | FCHSD1 | c.924+126C>A (n.924+126C>A) c.696+126C>A (n.696+126C>A) n.530+126C>A n.228+126C>A c.918+126C>A (n.918+126C>A) n.182+126C>A c.795+126C>A (n.795+126C>A) n.978+126C>A n.984+126C>A n.920+126C>A n.999+126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647010A>G | CA2675703715 | FCHSD1 | c.924+125T>C (n.924+125T>C) c.696+125T>C (n.696+125T>C) n.530+125T>C n.228+125T>C c.918+125T>C (n.918+125T>C) n.182+125T>C c.795+125T>C (n.795+125T>C) n.978+125T>C n.984+125T>C n.920+125T>C n.999+125T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647011G>C | CA2675703716 | FCHSD1 | c.924+124C>G (n.924+124C>G) c.696+124C>G (n.696+124C>G) n.530+124C>G n.228+124C>G c.918+124C>G (n.918+124C>G) n.182+124C>G c.795+124C>G (n.795+124C>G) n.978+124C>G n.984+124C>G n.920+124C>G n.999+124C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647011G>T | CA2675703717 | FCHSD1 | c.924+124C>A (n.924+124C>A) c.696+124C>A (n.696+124C>A) n.530+124C>A n.228+124C>A c.918+124C>A (n.918+124C>A) n.182+124C>A c.795+124C>A (n.795+124C>A) n.978+124C>A n.984+124C>A n.920+124C>A n.999+124C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647012T>G | CA2675703720 | FCHSD1 | c.924+123A>C (n.924+123A>C) c.696+123A>C (n.696+123A>C) n.530+123A>C n.228+123A>C c.918+123A>C (n.918+123A>C) n.182+123A>C c.795+123A>C (n.795+123A>C) n.978+123A>C n.984+123A>C n.920+123A>C n.999+123A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647013T>A | CA2675703721 | FCHSD1 | c.924+122A>T (n.924+122A>T) c.696+122A>T (n.696+122A>T) n.530+122A>T n.228+122A>T c.918+122A>T (n.918+122A>T) n.182+122A>T c.795+122A>T (n.795+122A>T) n.978+122A>T n.984+122A>T n.920+122A>T n.999+122A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647014C= | CA1587311309 | FCHSD1 | c.924+121G= (n.924+121G=) c.696+121G= (n.696+121G=) n.530+121G= n.228+121G= c.918+121G= (n.918+121G=) n.182+121G= c.795+121G= (n.795+121G=) n.978+121G= n.984+121G= n.920+121G= n.999+121G= | |
| 5 | g.141647014C>T | CA1587311310 | FCHSD1 | c.924+121G>A (n.924+121G>A) c.696+121G>A (n.696+121G>A) n.530+121G>A n.228+121G>A c.918+121G>A (n.918+121G>A) n.182+121G>A c.795+121G>A (n.795+121G>A) n.978+121G>A n.984+121G>A n.920+121G>A n.999+121G>A | dbSNP |
| 5 | g.141647015T>A | CA128460289 | FCHSD1 | c.924+120A>T (n.924+120A>T) c.696+120A>T (n.696+120A>T) n.530+120A>T n.228+120A>T c.918+120A>T (n.918+120A>T) n.182+120A>T c.795+120A>T (n.795+120A>T) n.978+120A>T n.984+120A>T n.920+120A>T n.999+120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647015T>C | CA2768672034 | FCHSD1 | c.924+120A>G (n.924+120A>G) c.696+120A>G (n.696+120A>G) n.530+120A>G n.228+120A>G c.918+120A>G (n.918+120A>G) n.182+120A>G c.795+120A>G (n.795+120A>G) n.978+120A>G n.984+120A>G n.920+120A>G n.999+120A>G | |
| 5 | g.141647015T= | CA1587311311 | FCHSD1 | c.924+120A= (n.924+120A=) c.696+120A= (n.696+120A=) n.530+120A= n.228+120A= c.918+120A= (n.918+120A=) n.182+120A= c.795+120A= (n.795+120A=) n.978+120A= n.984+120A= n.920+120A= n.999+120A= | |
| 5 | g.141647020C>A | CA128460295 | FCHSD1 | c.924+115G>T (n.924+115G>T) c.696+115G>T (n.696+115G>T) n.530+115G>T n.228+115G>T c.918+115G>T (n.918+115G>T) n.182+115G>T c.795+115G>T (n.795+115G>T) n.978+115G>T n.984+115G>T n.920+115G>T n.999+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647020C= | CA1587311312 | FCHSD1 | c.924+115G= (n.924+115G=) c.696+115G= (n.696+115G=) n.530+115G= n.228+115G= c.918+115G= (n.918+115G=) n.182+115G= c.795+115G= (n.795+115G=) n.978+115G= n.984+115G= n.920+115G= n.999+115G= | |
| 5 | g.141647020C>T | CA2675703730 | FCHSD1 | c.924+115G>A (n.924+115G>A) c.696+115G>A (n.696+115G>A) n.530+115G>A n.228+115G>A c.918+115G>A (n.918+115G>A) n.182+115G>A c.795+115G>A (n.795+115G>A) n.978+115G>A n.984+115G>A n.920+115G>A n.999+115G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647024dup | CA2675703728 | FCHSD1 | c.924+115dup (n.924+115dup) c.696+115dup (n.696+115dup) n.530+115dup n.228+115dup c.918+115dup (n.918+115dup) n.182+115dup c.795+115dup (n.795+115dup) n.978+115dup n.984+115dup n.920+115dup n.999+115dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647021C>A | CA1587311315 | FCHSD1 | c.924+114G>T (n.924+114G>T) c.696+114G>T (n.696+114G>T) n.530+114G>T n.228+114G>T c.918+114G>T (n.918+114G>T) n.182+114G>T c.795+114G>T (n.795+114G>T) n.978+114G>T n.984+114G>T n.920+114G>T n.999+114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647021C= | CA1587311314 | FCHSD1 | c.924+114G= (n.924+114G=) c.696+114G= (n.696+114G=) n.530+114G= n.228+114G= c.918+114G= (n.918+114G=) n.182+114G= c.795+114G= (n.795+114G=) n.978+114G= n.984+114G= n.920+114G= n.999+114G= | |
| 5 | g.141647021C>G | CA1587311316 | FCHSD1 | c.924+114G>C (n.924+114G>C) c.696+114G>C (n.696+114G>C) n.530+114G>C n.228+114G>C c.918+114G>C (n.918+114G>C) n.182+114G>C c.795+114G>C (n.795+114G>C) n.978+114G>C n.984+114G>C n.920+114G>C n.999+114G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647022C>A | CA2675703735 | FCHSD1 | c.924+113G>T (n.924+113G>T) c.696+113G>T (n.696+113G>T) n.530+113G>T n.228+113G>T c.918+113G>T (n.918+113G>T) n.182+113G>T c.795+113G>T (n.795+113G>T) n.978+113G>T n.984+113G>T n.920+113G>T n.999+113G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647022C>T | CA2675703737 | FCHSD1 | c.924+113G>A (n.924+113G>A) c.696+113G>A (n.696+113G>A) n.530+113G>A n.228+113G>A c.918+113G>A (n.918+113G>A) n.182+113G>A c.795+113G>A (n.795+113G>A) n.978+113G>A n.984+113G>A n.920+113G>A n.999+113G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647023C>G | CA2675703740 | FCHSD1 | c.924+112G>C (n.924+112G>C) c.696+112G>C (n.696+112G>C) n.530+112G>C n.228+112G>C c.918+112G>C (n.918+112G>C) n.182+112G>C c.795+112G>C (n.795+112G>C) n.978+112G>C n.984+112G>C n.920+112G>C n.999+112G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647023C>T | CA2675703741 | FCHSD1 | c.924+112G>A (n.924+112G>A) c.696+112G>A (n.696+112G>A) n.530+112G>A n.228+112G>A c.918+112G>A (n.918+112G>A) n.182+112G>A c.795+112G>A (n.795+112G>A) n.978+112G>A n.984+112G>A n.920+112G>A n.999+112G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647024C= | CA1587311319 | FCHSD1 | c.924+111G= (n.924+111G=) c.696+111G= (n.696+111G=) n.530+111G= n.228+111G= c.918+111G= (n.918+111G=) n.182+111G= c.795+111G= (n.795+111G=) n.978+111G= n.984+111G= n.920+111G= n.999+111G= | |
| 5 | g.141647024C>G | CA128460301 | FCHSD1 | c.924+111G>C (n.924+111G>C) c.696+111G>C (n.696+111G>C) n.530+111G>C n.228+111G>C c.918+111G>C (n.918+111G>C) n.182+111G>C c.795+111G>C (n.795+111G>C) n.978+111G>C n.984+111G>C n.920+111G>C n.999+111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647024C>T | CA2675703744 | FCHSD1 | c.924+111G>A (n.924+111G>A) c.696+111G>A (n.696+111G>A) n.530+111G>A n.228+111G>A c.918+111G>A (n.918+111G>A) n.182+111G>A c.795+111G>A (n.795+111G>A) n.978+111G>A n.984+111G>A n.920+111G>A n.999+111G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647025T>C | CA2604914306 | FCHSD1 | c.924+110A>G (n.924+110A>G) c.696+110A>G (n.696+110A>G) n.530+110A>G n.228+110A>G c.918+110A>G (n.918+110A>G) n.182+110A>G c.795+110A>G (n.795+110A>G) n.978+110A>G n.984+110A>G n.920+110A>G n.999+110A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647026C>A | CA2675703748 | FCHSD1 | c.924+109G>T (n.924+109G>T) c.696+109G>T (n.696+109G>T) n.530+109G>T n.228+109G>T c.918+109G>T (n.918+109G>T) n.182+109G>T c.795+109G>T (n.795+109G>T) n.978+109G>T n.984+109G>T n.920+109G>T n.999+109G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647028C>A | CA1587311326 | FCHSD1 | c.924+107G>T (n.924+107G>T) c.696+107G>T (n.696+107G>T) n.530+107G>T n.228+107G>T c.918+107G>T (n.918+107G>T) n.182+107G>T c.795+107G>T (n.795+107G>T) n.978+107G>T n.984+107G>T n.920+107G>T n.999+107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647028C= | CA1587311323 | FCHSD1 | c.924+107G= (n.924+107G=) c.696+107G= (n.696+107G=) n.530+107G= n.228+107G= c.918+107G= (n.918+107G=) n.182+107G= c.795+107G= (n.795+107G=) n.978+107G= n.984+107G= n.920+107G= n.999+107G= | |
| 5 | g.141647028C>T | CA1587311327 | FCHSD1 | c.924+107G>A (n.924+107G>A) c.696+107G>A (n.696+107G>A) n.530+107G>A n.228+107G>A c.918+107G>A (n.918+107G>A) n.182+107G>A c.795+107G>A (n.795+107G>A) n.978+107G>A n.984+107G>A n.920+107G>A n.999+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647029C>A | CA2675703751 | FCHSD1 | c.924+106G>T (n.924+106G>T) c.696+106G>T (n.696+106G>T) n.530+106G>T n.228+106G>T c.918+106G>T (n.918+106G>T) n.182+106G>T c.795+106G>T (n.795+106G>T) n.978+106G>T n.984+106G>T n.920+106G>T n.999+106G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647029C>T | CA2675703750 | FCHSD1 | c.924+106G>A (n.924+106G>A) c.696+106G>A (n.696+106G>A) n.530+106G>A n.228+106G>A c.918+106G>A (n.918+106G>A) n.182+106G>A c.795+106G>A (n.795+106G>A) n.978+106G>A n.984+106G>A n.920+106G>A n.999+106G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647030A>G | CA2675703752 | FCHSD1 | c.924+105T>C (n.924+105T>C) c.696+105T>C (n.696+105T>C) n.530+105T>C n.228+105T>C c.918+105T>C (n.918+105T>C) n.182+105T>C c.795+105T>C (n.795+105T>C) n.978+105T>C n.984+105T>C n.920+105T>C n.999+105T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647030A>T | CA2675703754 | FCHSD1 | c.924+105T>A (n.924+105T>A) c.696+105T>A (n.696+105T>A) n.530+105T>A n.228+105T>A c.918+105T>A (n.918+105T>A) n.182+105T>A c.795+105T>A (n.795+105T>A) n.978+105T>A n.984+105T>A n.920+105T>A n.999+105T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647031C>A | CA2675703755 | FCHSD1 | c.924+104G>T (n.924+104G>T) c.696+104G>T (n.696+104G>T) n.530+104G>T n.228+104G>T c.918+104G>T (n.918+104G>T) n.182+104G>T c.795+104G>T (n.795+104G>T) n.978+104G>T n.984+104G>T n.920+104G>T n.999+104G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647031C= | CA1587311329 | FCHSD1 | c.924+104G= (n.924+104G=) c.696+104G= (n.696+104G=) n.530+104G= n.228+104G= c.918+104G= (n.918+104G=) n.182+104G= c.795+104G= (n.795+104G=) n.978+104G= n.984+104G= n.920+104G= n.999+104G= | |
| 5 | g.141647031C>T | CA128460308 | FCHSD1 | c.924+104G>A (n.924+104G>A) c.696+104G>A (n.696+104G>A) n.530+104G>A n.228+104G>A c.918+104G>A (n.918+104G>A) n.182+104G>A c.795+104G>A (n.795+104G>A) n.978+104G>A n.984+104G>A n.920+104G>A n.999+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647032G>A | CA1082269005 | FCHSD1 | c.924+103C>T (n.924+103C>T) c.696+103C>T (n.696+103C>T) n.530+103C>T n.228+103C>T c.918+103C>T (n.918+103C>T) n.182+103C>T c.795+103C>T (n.795+103C>T) n.978+103C>T n.984+103C>T n.920+103C>T n.999+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647032G>C | CA2675703758 | FCHSD1 | c.924+103C>G (n.924+103C>G) c.696+103C>G (n.696+103C>G) n.530+103C>G n.228+103C>G c.918+103C>G (n.918+103C>G) n.182+103C>G c.795+103C>G (n.795+103C>G) n.978+103C>G n.984+103C>G n.920+103C>G n.999+103C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647032G= | CA1587311332 | FCHSD1 | c.924+103C= (n.924+103C=) c.696+103C= (n.696+103C=) n.530+103C= n.228+103C= c.918+103C= (n.918+103C=) n.182+103C= c.795+103C= (n.795+103C=) n.978+103C= n.984+103C= n.920+103C= n.999+103C= | |
| 5 | g.141647032G>T | CA2675703759 | FCHSD1 | c.924+103C>A (n.924+103C>A) c.696+103C>A (n.696+103C>A) n.530+103C>A n.228+103C>A c.918+103C>A (n.918+103C>A) n.182+103C>A c.795+103C>A (n.795+103C>A) n.978+103C>A n.984+103C>A n.920+103C>A n.999+103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647033G>A | CA804804556 | FCHSD1 | c.924+102C>T (n.924+102C>T) c.696+102C>T (n.696+102C>T) n.530+102C>T n.228+102C>T c.918+102C>T (n.918+102C>T) n.182+102C>T c.795+102C>T (n.795+102C>T) n.978+102C>T n.984+102C>T n.920+102C>T n.999+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647033G= | CA1587311335 | FCHSD1 | c.924+102C= (n.924+102C=) c.696+102C= (n.696+102C=) n.530+102C= n.228+102C= c.918+102C= (n.918+102C=) n.182+102C= c.795+102C= (n.795+102C=) n.978+102C= n.984+102C= n.920+102C= n.999+102C= | |
| 5 | g.141647033G>T | CA2675703762 | FCHSD1 | c.924+102C>A (n.924+102C>A) c.696+102C>A (n.696+102C>A) n.530+102C>A n.228+102C>A c.918+102C>A (n.918+102C>A) n.182+102C>A c.795+102C>A (n.795+102C>A) n.978+102C>A n.984+102C>A n.920+102C>A n.999+102C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647034T>C | CA1587311340 | FCHSD1 | c.924+101A>G (n.924+101A>G) c.696+101A>G (n.696+101A>G) n.530+101A>G n.228+101A>G c.918+101A>G (n.918+101A>G) n.182+101A>G c.795+101A>G (n.795+101A>G) n.978+101A>G n.984+101A>G n.920+101A>G n.999+101A>G | dbSNP |
| 5 | g.141647034T= | CA1587311338 | FCHSD1 | c.924+101A= (n.924+101A=) c.696+101A= (n.696+101A=) n.530+101A= n.228+101A= c.918+101A= (n.918+101A=) n.182+101A= c.795+101A= (n.795+101A=) n.978+101A= n.984+101A= n.920+101A= n.999+101A= | |
| 5 | g.141647035G>A | CA1587311344 | FCHSD1 | c.924+100C>T (n.924+100C>T) c.696+100C>T (n.696+100C>T) n.530+100C>T n.228+100C>T c.918+100C>T (n.918+100C>T) n.182+100C>T c.795+100C>T (n.795+100C>T) n.978+100C>T n.984+100C>T n.920+100C>T n.999+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647035G= | CA1587311342 | FCHSD1 | c.924+100C= (n.924+100C=) c.696+100C= (n.696+100C=) n.530+100C= n.228+100C= c.918+100C= (n.918+100C=) n.182+100C= c.795+100C= (n.795+100C=) n.978+100C= n.984+100C= n.920+100C= n.999+100C= | |
| 5 | g.141647035G>T | CA2578433863 | FCHSD1 | c.924+100C>A (n.924+100C>A) c.696+100C>A (n.696+100C>A) n.530+100C>A n.228+100C>A c.918+100C>A (n.918+100C>A) n.182+100C>A c.795+100C>A (n.795+100C>A) n.978+100C>A n.984+100C>A n.920+100C>A n.999+100C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647037A>T | CA2578433864 | FCHSD1 | c.924+98T>A (n.924+98T>A) c.696+98T>A (n.696+98T>A) n.530+98T>A n.228+98T>A c.918+98T>A (n.918+98T>A) n.182+98T>A c.795+98T>A (n.795+98T>A) n.978+98T>A n.984+98T>A n.920+98T>A n.999+98T>A | |
| 5 | g.141647038C>A | CA2675703764 | FCHSD1 | c.924+97G>T (n.924+97G>T) c.696+97G>T (n.696+97G>T) n.530+97G>T n.228+97G>T c.918+97G>T (n.918+97G>T) n.182+97G>T c.795+97G>T (n.795+97G>T) n.978+97G>T n.984+97G>T n.920+97G>T n.999+97G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647039A= | CA1587311345 | FCHSD1 | c.924+96T= (n.924+96T=) c.696+96T= (n.696+96T=) n.530+96T= n.228+96T= c.918+96T= (n.918+96T=) n.182+96T= c.795+96T= (n.795+96T=) n.978+96T= n.984+96T= n.920+96T= n.999+96T= | |
| 5 | g.141647039A>C | CA2675703766 | FCHSD1 | c.924+96T>G (n.924+96T>G) c.696+96T>G (n.696+96T>G) n.530+96T>G n.228+96T>G c.918+96T>G (n.918+96T>G) n.182+96T>G c.795+96T>G (n.795+96T>G) n.978+96T>G n.984+96T>G n.920+96T>G n.999+96T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647039A>T | CA128460314 | FCHSD1 | c.924+96T>A (n.924+96T>A) c.696+96T>A (n.696+96T>A) n.530+96T>A n.228+96T>A c.918+96T>A (n.918+96T>A) n.182+96T>A c.795+96T>A (n.795+96T>A) n.978+96T>A n.984+96T>A n.920+96T>A n.999+96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647040C>A | CA2675703769 | FCHSD1 | c.924+95G>T (n.924+95G>T) c.696+95G>T (n.696+95G>T) n.530+95G>T n.228+95G>T c.918+95G>T (n.918+95G>T) n.182+95G>T c.795+95G>T (n.795+95G>T) n.978+95G>T n.984+95G>T n.920+95G>T n.999+95G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647040C= | CA1587311347 | FCHSD1 | c.924+95G= (n.924+95G=) c.696+95G= (n.696+95G=) n.530+95G= n.228+95G= c.918+95G= (n.918+95G=) n.182+95G= c.795+95G= (n.795+95G=) n.978+95G= n.984+95G= n.920+95G= n.999+95G= | |
| 5 | g.141647040C>G | CA563372788 | FCHSD1 | c.924+95G>C (n.924+95G>C) c.696+95G>C (n.696+95G>C) n.530+95G>C n.228+95G>C c.918+95G>C (n.918+95G>C) n.182+95G>C c.795+95G>C (n.795+95G>C) n.978+95G>C n.984+95G>C n.920+95G>C n.999+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647040C>T | CA2578433865 | FCHSD1 | c.924+95G>A (n.924+95G>A) c.696+95G>A (n.696+95G>A) n.530+95G>A n.228+95G>A c.918+95G>A (n.918+95G>A) n.182+95G>A c.795+95G>A (n.795+95G>A) n.978+95G>A n.984+95G>A n.920+95G>A n.999+95G>A | |
| 5 | g.141647041T>G | CA804804563 | FCHSD1 | c.924+94A>C (n.924+94A>C) c.696+94A>C (n.696+94A>C) n.530+94A>C n.228+94A>C c.918+94A>C (n.918+94A>C) n.182+94A>C c.795+94A>C (n.795+94A>C) n.978+94A>C n.984+94A>C n.920+94A>C n.999+94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647041T= | CA1587311350 | FCHSD1 | c.924+94A= (n.924+94A=) c.696+94A= (n.696+94A=) n.530+94A= n.228+94A= c.918+94A= (n.918+94A=) n.182+94A= c.795+94A= (n.795+94A=) n.978+94A= n.984+94A= n.920+94A= n.999+94A= | |
| 5 | g.141647042C>A | CA2675703773 | FCHSD1 | c.924+93G>T (n.924+93G>T) c.696+93G>T (n.696+93G>T) n.530+93G>T n.228+93G>T c.918+93G>T (n.918+93G>T) n.182+93G>T c.795+93G>T (n.795+93G>T) n.978+93G>T n.984+93G>T n.920+93G>T n.999+93G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647042C>T | CA2675703774 | FCHSD1 | c.924+93G>A (n.924+93G>A) c.696+93G>A (n.696+93G>A) n.530+93G>A n.228+93G>A c.918+93G>A (n.918+93G>A) n.182+93G>A c.795+93G>A (n.795+93G>A) n.978+93G>A n.984+93G>A n.920+93G>A n.999+93G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647043A>C | CA2675703775 | FCHSD1 | c.924+92T>G (n.924+92T>G) c.696+92T>G (n.696+92T>G) n.530+92T>G n.228+92T>G c.918+92T>G (n.918+92T>G) n.182+92T>G c.795+92T>G (n.795+92T>G) n.978+92T>G n.984+92T>G n.920+92T>G n.999+92T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647044C>A | CA2675703776 | FCHSD1 | c.924+91G>T (n.924+91G>T) c.696+91G>T (n.696+91G>T) n.530+91G>T n.228+91G>T c.918+91G>T (n.918+91G>T) n.182+91G>T c.795+91G>T (n.795+91G>T) n.978+91G>T n.984+91G>T n.920+91G>T n.999+91G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647044C>G | CA2675703777 | FCHSD1 | c.924+91G>C (n.924+91G>C) c.696+91G>C (n.696+91G>C) n.530+91G>C n.228+91G>C c.918+91G>C (n.918+91G>C) n.182+91G>C c.795+91G>C (n.795+91G>C) n.978+91G>C n.984+91G>C n.920+91G>C n.999+91G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647050T>A | CA2675703778 | FCHSD1 | c.924+85A>T (n.924+85A>T) c.696+85A>T (n.696+85A>T) n.530+85A>T n.228+85A>T c.918+85A>T (n.918+85A>T) n.182+85A>T c.795+85A>T (n.795+85A>T) n.978+85A>T n.984+85A>T n.920+85A>T n.999+85A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647051A>T | CA2578433866 | FCHSD1 | c.924+84T>A (n.924+84T>A) c.696+84T>A (n.696+84T>A) n.530+84T>A n.228+84T>A c.918+84T>A (n.918+84T>A) n.182+84T>A c.795+84T>A (n.795+84T>A) n.978+84T>A n.984+84T>A n.920+84T>A n.999+84T>A | |
| 5 | g.141647053_141647057del | CA2675703779 | FCHSD1 | c.924+80_924+84del (n.924+80_924+84del) c.696+80_696+84del (n.696+80_696+84del) n.530+80_530+84del n.228+80_228+84del c.918+80_918+84del (n.918+80_918+84del) n.182+80_182+84del c.795+80_795+84del (n.795+80_795+84del) n.978+80_978+84del n.984+80_984+84del n.920+80_920+84del n.999+80_999+84del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647052A= | CA1587311353 | FCHSD1 | c.924+83T= (n.924+83T=) c.696+83T= (n.696+83T=) n.530+83T= n.228+83T= c.918+83T= (n.918+83T=) n.182+83T= c.795+83T= (n.795+83T=) n.978+83T= n.984+83T= n.920+83T= n.999+83T= | |
| 5 | g.141647052A>T | CA128460316 | FCHSD1 | c.924+83T>A (n.924+83T>A) c.696+83T>A (n.696+83T>A) n.530+83T>A n.228+83T>A c.918+83T>A (n.918+83T>A) n.182+83T>A c.795+83T>A (n.795+83T>A) n.978+83T>A n.984+83T>A n.920+83T>A n.999+83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647053C>T | CA2675703782 | FCHSD1 | c.924+82G>A (n.924+82G>A) c.696+82G>A (n.696+82G>A) n.530+82G>A n.228+82G>A c.918+82G>A (n.918+82G>A) n.182+82G>A c.795+82G>A (n.795+82G>A) n.978+82G>A n.984+82G>A n.920+82G>A n.999+82G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647054A>G | CA2675703784 | FCHSD1 | c.924+81T>C (n.924+81T>C) c.696+81T>C (n.696+81T>C) n.530+81T>C n.228+81T>C c.918+81T>C (n.918+81T>C) n.182+81T>C c.795+81T>C (n.795+81T>C) n.978+81T>C n.984+81T>C n.920+81T>C n.999+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647055C>A | CA2675703787 | FCHSD1 | c.924+80G>T (n.924+80G>T) c.696+80G>T (n.696+80G>T) n.530+80G>T n.228+80G>T c.918+80G>T (n.918+80G>T) n.182+80G>T c.795+80G>T (n.795+80G>T) n.978+80G>T n.984+80G>T n.920+80G>T n.999+80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647055C= | CA1587311354 | FCHSD1 | c.924+80G= (n.924+80G=) c.696+80G= (n.696+80G=) n.530+80G= n.228+80G= c.918+80G= (n.918+80G=) n.182+80G= c.795+80G= (n.795+80G=) n.978+80G= n.984+80G= n.920+80G= n.999+80G= | |
| 5 | g.141647055C>G | CA128460318 | FCHSD1 | c.924+80G>C (n.924+80G>C) c.696+80G>C (n.696+80G>C) n.530+80G>C n.228+80G>C c.918+80G>C (n.918+80G>C) n.182+80G>C c.795+80G>C (n.795+80G>C) n.978+80G>C n.984+80G>C n.920+80G>C n.999+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647055C>T | CA1082269010 | FCHSD1 | c.924+80G>A (n.924+80G>A) c.696+80G>A (n.696+80G>A) n.530+80G>A n.228+80G>A c.918+80G>A (n.918+80G>A) n.182+80G>A c.795+80G>A (n.795+80G>A) n.978+80G>A n.984+80G>A n.920+80G>A n.999+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647059A>G | CA2675703788 | FCHSD1 | c.924+76T>C (n.924+76T>C) c.696+76T>C (n.696+76T>C) n.530+76T>C n.228+76T>C c.918+76T>C (n.918+76T>C) n.182+76T>C c.795+76T>C (n.795+76T>C) n.978+76T>C n.984+76T>C n.920+76T>C n.999+76T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647061A>C | CA2675703790 | FCHSD1 | c.924+74T>G (n.924+74T>G) c.696+74T>G (n.696+74T>G) n.530+74T>G n.228+74T>G c.918+74T>G (n.918+74T>G) n.182+74T>G c.795+74T>G (n.795+74T>G) n.978+74T>G n.984+74T>G n.920+74T>G n.999+74T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647061A>G | CA2675703791 | FCHSD1 | c.924+74T>C (n.924+74T>C) c.696+74T>C (n.696+74T>C) n.530+74T>C n.228+74T>C c.918+74T>C (n.918+74T>C) n.182+74T>C c.795+74T>C (n.795+74T>C) n.978+74T>C n.984+74T>C n.920+74T>C n.999+74T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647064G>T | CA2675703792 | FCHSD1 | c.924+71C>A (n.924+71C>A) c.696+71C>A (n.696+71C>A) n.530+71C>A n.228+71C>A c.918+71C>A (n.918+71C>A) n.182+71C>A c.795+71C>A (n.795+71C>A) n.978+71C>A n.984+71C>A n.920+71C>A n.999+71C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647068A>G | CA2675703793 | FCHSD1 | c.924+67T>C (n.924+67T>C) c.696+67T>C (n.696+67T>C) n.530+67T>C n.228+67T>C c.918+67T>C (n.918+67T>C) n.182+67T>C c.795+67T>C (n.795+67T>C) n.978+67T>C n.984+67T>C n.920+67T>C n.999+67T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647069T>C | CA128460322 | FCHSD1 | c.924+66A>G (n.924+66A>G) c.696+66A>G (n.696+66A>G) n.530+66A>G n.228+66A>G c.918+66A>G (n.918+66A>G) n.182+66A>G c.795+66A>G (n.795+66A>G) n.978+66A>G n.984+66A>G n.920+66A>G n.999+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647069T= | CA1587311356 | FCHSD1 | c.924+66A= (n.924+66A=) c.696+66A= (n.696+66A=) n.530+66A= n.228+66A= c.918+66A= (n.918+66A=) n.182+66A= c.795+66A= (n.795+66A=) n.978+66A= n.984+66A= n.920+66A= n.999+66A= | |
| 5 | g.141647071G>C | CA2675703795 | FCHSD1 | c.924+64C>G (n.924+64C>G) c.696+64C>G (n.696+64C>G) n.530+64C>G n.228+64C>G c.918+64C>G (n.918+64C>G) n.182+64C>G c.795+64C>G (n.795+64C>G) n.978+64C>G n.984+64C>G n.920+64C>G n.999+64C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647071G>T | CA2675703796 | FCHSD1 | c.924+64C>A (n.924+64C>A) c.696+64C>A (n.696+64C>A) n.530+64C>A n.228+64C>A c.918+64C>A (n.918+64C>A) n.182+64C>A c.795+64C>A (n.795+64C>A) n.978+64C>A n.984+64C>A n.920+64C>A n.999+64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647073G>T | CA2578433867 | FCHSD1 | c.924+62C>A (n.924+62C>A) c.696+62C>A (n.696+62C>A) n.530+62C>A n.228+62C>A c.918+62C>A (n.918+62C>A) n.182+62C>A c.795+62C>A (n.795+62C>A) n.978+62C>A n.984+62C>A n.920+62C>A n.999+62C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647074G>T | CA2675703797 | FCHSD1 | c.924+61C>A (n.924+61C>A) c.696+61C>A (n.696+61C>A) n.530+61C>A n.228+61C>A c.918+61C>A (n.918+61C>A) n.182+61C>A c.795+61C>A (n.795+61C>A) n.978+61C>A n.984+61C>A n.920+61C>A n.999+61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647075A= | CA1587311359 | FCHSD1 | c.924+60T= (n.924+60T=) c.696+60T= (n.696+60T=) n.530+60T= n.228+60T= c.918+60T= (n.918+60T=) n.182+60T= c.795+60T= (n.795+60T=) n.978+60T= n.984+60T= n.920+60T= n.999+60T= | |
| 5 | g.141647075A>C | CA128460326 | FCHSD1 | c.924+60T>G (n.924+60T>G) c.696+60T>G (n.696+60T>G) n.530+60T>G n.228+60T>G c.918+60T>G (n.918+60T>G) n.182+60T>G c.795+60T>G (n.795+60T>G) n.978+60T>G n.984+60T>G n.920+60T>G n.999+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647075A>G | CA2675703798 | FCHSD1 | c.924+60T>C (n.924+60T>C) c.696+60T>C (n.696+60T>C) n.530+60T>C n.228+60T>C c.918+60T>C (n.918+60T>C) n.182+60T>C c.795+60T>C (n.795+60T>C) n.978+60T>C n.984+60T>C n.920+60T>C n.999+60T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647076G>A | CA1587311364 | FCHSD1 | c.924+59C>T (n.924+59C>T) c.696+59C>T (n.696+59C>T) n.530+59C>T n.228+59C>T c.918+59C>T (n.918+59C>T) n.182+59C>T c.795+59C>T (n.795+59C>T) n.978+59C>T n.984+59C>T n.920+59C>T n.999+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647076G= | CA1587311363 | FCHSD1 | c.924+59C= (n.924+59C=) c.696+59C= (n.696+59C=) n.530+59C= n.228+59C= c.918+59C= (n.918+59C=) n.182+59C= c.795+59C= (n.795+59C=) n.978+59C= n.984+59C= n.920+59C= n.999+59C= | |
| 5 | g.141647076G>T | CA2675703799 | FCHSD1 | c.924+59C>A (n.924+59C>A) c.696+59C>A (n.696+59C>A) n.530+59C>A n.228+59C>A c.918+59C>A (n.918+59C>A) n.182+59C>A c.795+59C>A (n.795+59C>A) n.978+59C>A n.984+59C>A n.920+59C>A n.999+59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647077G>A | CA2578433868 | FCHSD1 | c.924+58C>T (n.924+58C>T) c.696+58C>T (n.696+58C>T) n.530+58C>T n.228+58C>T c.918+58C>T (n.918+58C>T) n.182+58C>T c.795+58C>T (n.795+58C>T) n.978+58C>T n.984+58C>T n.920+58C>T n.999+58C>T | |
| 5 | g.141647077G>T | CA2675703802 | FCHSD1 | c.924+58C>A (n.924+58C>A) c.696+58C>A (n.696+58C>A) n.530+58C>A n.228+58C>A c.918+58C>A (n.918+58C>A) n.182+58C>A c.795+58C>A (n.795+58C>A) n.978+58C>A n.984+58C>A n.920+58C>A n.999+58C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647078C>A | CA128460334 | FCHSD1 | c.924+57G>T (n.924+57G>T) c.696+57G>T (n.696+57G>T) n.530+57G>T n.228+57G>T c.918+57G>T (n.918+57G>T) n.182+57G>T c.795+57G>T (n.795+57G>T) n.978+57G>T n.984+57G>T n.920+57G>T n.999+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647078C= | CA1587311366 | FCHSD1 | c.924+57G= (n.924+57G=) c.696+57G= (n.696+57G=) n.530+57G= n.228+57G= c.918+57G= (n.918+57G=) n.182+57G= c.795+57G= (n.795+57G=) n.978+57G= n.984+57G= n.920+57G= n.999+57G= | |
| 5 | g.141647078C>T | CA2578433869 | FCHSD1 | c.924+57G>A (n.924+57G>A) c.696+57G>A (n.696+57G>A) n.530+57G>A n.228+57G>A c.918+57G>A (n.918+57G>A) n.182+57G>A c.795+57G>A (n.795+57G>A) n.978+57G>A n.984+57G>A n.920+57G>A n.999+57G>A | |
| 5 | g.141647080del | CA2675703805 | FCHSD1 | c.924+55del (n.924+55del) c.696+55del (n.696+55del) n.530+55del n.228+55del c.918+55del (n.918+55del) n.182+55del c.795+55del (n.795+55del) n.978+55del n.984+55del n.920+55del n.999+55del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647080T>A | CA2675703804 | FCHSD1 | c.924+55A>T (n.924+55A>T) c.696+55A>T (n.696+55A>T) n.530+55A>T n.228+55A>T c.918+55A>T (n.918+55A>T) n.182+55A>T c.795+55A>T (n.795+55A>T) n.978+55A>T n.984+55A>T n.920+55A>T n.999+55A>T | gnomAD v4 |