Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.141646937G>ACA128460246FCHSD1c.924+198C>T (n.924+198C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.141646949C>ACA804804528FCHSD1c.924+186G>T (n.924+186G>T)
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 dbSNP
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n.999+180C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.141646958G>CCA1587311237FCHSD1c.924+177C>G (n.924+177C>G)
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 dbSNP
5g.141646958G=CA1587311235FCHSD1c.924+177C= (n.924+177C=)
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5g.141646960A=CA1587311243FCHSD1c.924+175T= (n.924+175T=)
c.696+175T= (n.696+175T=)
n.530+175T=
n.228+175T=
c.918+175T= (n.918+175T=)
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c.795+175T= (n.795+175T=)
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n.984+175T=
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n.999+175T=
5g.141646960A>CCA128460250FCHSD1c.924+175T>G (n.924+175T>G)
c.696+175T>G (n.696+175T>G)
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 dbSNP
5g.141646961C>ACA804804533FCHSD1c.924+174G>T (n.924+174G>T)
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n.182+174G>T
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n.978+174G>T
n.984+174G>T
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n.999+174G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646961C=CA1587311247FCHSD1c.924+174G= (n.924+174G=)
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5g.141646963G=CA1587311248FCHSD1c.924+172C= (n.924+172C=)
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5g.141646964_141646965insAACA1587311249FCHSD1c.924+171_924+172insTT (n.924+171_924+172insTT)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646965G=CA1587311250FCHSD1c.924+170C= (n.924+170C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646966G=CA1587311251FCHSD1c.924+169C= (n.924+169C=)
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 dbSNP
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5g.141646968_141646977delinsGTGTTTTTTTCA1587311257FCHSD1c.924+158_924+167delinsAAAAAAACAC (n.924+158_924+167delinsAAAAAAACAC)
c.696+158_696+167delinsAAAAAAACAC (n.696+158_696+167delinsAAAAAAACAC)
n.530+158_530+167delinsAAAAAAACAC
n.228+158_228+167delinsAAAAAAACAC
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n.182+158_182+167delinsAAAAAAACAC
c.795+158_795+167delinsAAAAAAACAC (n.795+158_795+167delinsAAAAAAACAC)
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5g.141646969T>CCA1587311263FCHSD1c.924+166A>G (n.924+166A>G)
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 dbSNP
5g.141646969T=CA1587311261FCHSD1c.924+166A= (n.924+166A=)
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5g.141646969_141646977delCA1587311260FCHSD1c.924+158_924+166del (n.924+158_924+166del)
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 dbSNP
5g.141646970G>ACA128460260FCHSD1c.924+165C>T (n.924+165C>T)
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 dbSNP
5g.141646970G=CA1587311266FCHSD1c.924+165C= (n.924+165C=)
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n.999+165C=
5g.141646970G>TCA1587311270FCHSD1c.924+165C>A (n.924+165C>A)
c.696+165C>A (n.696+165C>A)
n.530+165C>A
n.228+165C>A
c.918+165C>A (n.918+165C>A)
n.182+165C>A
c.795+165C>A (n.795+165C>A)
n.978+165C>A
n.984+165C>A
n.920+165C>A
n.999+165C>A
 dbSNP
5g.141646977delCA2518742192FCHSD1c.924+164del (n.924+164del)
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n.999+164del
5g.141646973T>GCA804804544FCHSD1c.924+162A>C (n.924+162A>C)
c.696+162A>C (n.696+162A>C)
n.530+162A>C
n.228+162A>C
c.918+162A>C (n.918+162A>C)
n.182+162A>C
c.795+162A>C (n.795+162A>C)
n.978+162A>C
n.984+162A>C
n.920+162A>C
n.999+162A>C
 dbSNP
5g.141646973T=CA1587311276FCHSD1c.924+162A= (n.924+162A=)
c.696+162A= (n.696+162A=)
n.530+162A=
n.228+162A=
c.918+162A= (n.918+162A=)
n.182+162A=
c.795+162A= (n.795+162A=)
n.978+162A=
n.984+162A=
n.920+162A=
n.999+162A=
5g.141646976T=CA1587311281FCHSD1c.924+159A= (n.924+159A=)
c.696+159A= (n.696+159A=)
n.530+159A=
n.228+159A=
c.918+159A= (n.918+159A=)
n.182+159A=
c.795+159A= (n.795+159A=)
n.978+159A=
n.984+159A=
n.920+159A=
n.999+159A=
5g.141646976_141646977insGCA1587311284FCHSD1c.924+158_924+159insC (n.924+158_924+159insC)
c.696+158_696+159insC (n.696+158_696+159insC)
n.530+158_530+159insC
n.228+158_228+159insC
c.918+158_918+159insC (n.918+158_918+159insC)
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c.795+158_795+159insC (n.795+158_795+159insC)
n.978+158_978+159insC
n.984+158_984+159insC
n.920+158_920+159insC
n.999+158_999+159insC
 dbSNP
5g.141646984_141646985dupCA804804546FCHSD1c.924+157_924+158dup (n.924+157_924+158dup)
c.696+157_696+158dup (n.696+157_696+158dup)
n.530+157_530+158dup
n.228+157_228+158dup
c.918+157_918+158dup (n.918+157_918+158dup)
n.182+157_182+158dup
c.795+157_795+158dup (n.795+157_795+158dup)
n.978+157_978+158dup
n.984+157_984+158dup
n.920+157_920+158dup
n.999+157_999+158dup
 dbSNP
5g.141646978G>ACA128460270FCHSD1c.924+157C>T (n.924+157C>T)
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n.530+157C>T
n.228+157C>T
c.918+157C>T (n.918+157C>T)
n.182+157C>T
c.795+157C>T (n.795+157C>T)
n.978+157C>T
n.984+157C>T
n.920+157C>T
n.999+157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646978G=CA1587311285FCHSD1c.924+157C= (n.924+157C=)
c.696+157C= (n.696+157C=)
n.530+157C=
n.228+157C=
c.918+157C= (n.918+157C=)
n.182+157C=
c.795+157C= (n.795+157C=)
n.978+157C=
n.984+157C=
n.920+157C=
n.999+157C=
5g.141646978G>TCA2768672028FCHSD1c.924+157C>A (n.924+157C>A)
c.696+157C>A (n.696+157C>A)
n.530+157C>A
n.228+157C>A
c.918+157C>A (n.918+157C>A)
n.182+157C>A
c.795+157C>A (n.795+157C>A)
n.978+157C>A
n.984+157C>A
n.920+157C>A
n.999+157C>A
5g.141646978_141646979insACCA1587311287FCHSD1c.924+156_924+157insGT (n.924+156_924+157insGT)
c.696+156_696+157insGT (n.696+156_696+157insGT)
n.530+156_530+157insGT
n.228+156_228+157insGT
c.918+156_918+157insGT (n.918+156_918+157insGT)
n.182+156_182+157insGT
c.795+156_795+157insGT (n.795+156_795+157insGT)
n.978+156_978+157insGT
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n.920+156_920+157insGT
n.999+156_999+157insGT
 dbSNP
5g.141646980G>TCA2768672029FCHSD1c.924+155C>A (n.924+155C>A)
c.696+155C>A (n.696+155C>A)
n.530+155C>A
n.228+155C>A
c.918+155C>A (n.918+155C>A)
n.182+155C>A
c.795+155C>A (n.795+155C>A)
n.978+155C>A
n.984+155C>A
n.920+155C>A
n.999+155C>A
5g.141646981T>ACA1587311289FCHSD1c.924+154A>T (n.924+154A>T)
c.696+154A>T (n.696+154A>T)
n.530+154A>T
n.228+154A>T
c.918+154A>T (n.918+154A>T)
n.182+154A>T
c.795+154A>T (n.795+154A>T)
n.978+154A>T
n.984+154A>T
n.920+154A>T
n.999+154A>T
 dbSNP
5g.141646981T=CA1587311288FCHSD1c.924+154A= (n.924+154A=)
c.696+154A= (n.696+154A=)
n.530+154A=
n.228+154A=
c.918+154A= (n.918+154A=)
n.182+154A=
c.795+154A= (n.795+154A=)
n.978+154A=
n.984+154A=
n.920+154A=
n.999+154A=
5g.141646982G>TCA2768672030FCHSD1c.924+153C>A (n.924+153C>A)
c.696+153C>A (n.696+153C>A)
n.530+153C>A
n.228+153C>A
c.918+153C>A (n.918+153C>A)
n.182+153C>A
c.795+153C>A (n.795+153C>A)
n.978+153C>A
n.984+153C>A
n.920+153C>A
n.999+153C>A
5g.141646982_141646983delinsGTCA1587311290FCHSD1c.924+152_924+153delinsAC (n.924+152_924+153delinsAC)
c.696+152_696+153delinsAC (n.696+152_696+153delinsAC)
n.530+152_530+153delinsAC
n.228+152_228+153delinsAC
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n.182+152_182+153delinsAC
c.795+152_795+153delinsAC (n.795+152_795+153delinsAC)
n.978+152_978+153delinsAC
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n.920+152_920+153delinsAC
n.999+152_999+153delinsAC
5g.141646983delCA1587311293FCHSD1c.924+152del (n.924+152del)
c.696+152del (n.696+152del)
n.530+152del
n.228+152del
c.918+152del (n.918+152del)
n.182+152del
c.795+152del (n.795+152del)
n.978+152del
n.984+152del
n.920+152del
n.999+152del
 dbSNP
5g.141646984G>ACA1082268996FCHSD1c.924+151C>T (n.924+151C>T)
c.696+151C>T (n.696+151C>T)
n.530+151C>T
n.228+151C>T
c.918+151C>T (n.918+151C>T)
n.182+151C>T
c.795+151C>T (n.795+151C>T)
n.978+151C>T
n.984+151C>T
n.920+151C>T
n.999+151C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646984G=CA1587311294FCHSD1c.924+151C= (n.924+151C=)
c.696+151C= (n.696+151C=)
n.530+151C=
n.228+151C=
c.918+151C= (n.918+151C=)
n.182+151C=
c.795+151C= (n.795+151C=)
n.978+151C=
n.984+151C=
n.920+151C=
n.999+151C=
5g.141646984G>TCA128460276FCHSD1c.924+151C>A (n.924+151C>A)
c.696+151C>A (n.696+151C>A)
n.530+151C>A
n.228+151C>A
c.918+151C>A (n.918+151C>A)
n.182+151C>A
c.795+151C>A (n.795+151C>A)
n.978+151C>A
n.984+151C>A
n.920+151C>A
n.999+151C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.141646986C>ACA2604914305FCHSD1c.924+149G>T (n.924+149G>T)
c.696+149G>T (n.696+149G>T)
n.530+149G>T
n.228+149G>T
c.918+149G>T (n.918+149G>T)
n.182+149G>T
c.795+149G>T (n.795+149G>T)
n.978+149G>T
n.984+149G>T
n.920+149G>T
n.999+149G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646986C>TCA2675703665FCHSD1c.924+149G>A (n.924+149G>A)
c.696+149G>A (n.696+149G>A)
n.530+149G>A
n.228+149G>A
c.918+149G>A (n.918+149G>A)
n.182+149G>A
c.795+149G>A (n.795+149G>A)
n.978+149G>A
n.984+149G>A
n.920+149G>A
n.999+149G>A
 gnomAD v4
5g.141646987C>ACA2675703668FCHSD1c.924+148G>T (n.924+148G>T)
c.696+148G>T (n.696+148G>T)
n.530+148G>T
n.228+148G>T
c.918+148G>T (n.918+148G>T)
n.182+148G>T
c.795+148G>T (n.795+148G>T)
n.978+148G>T
n.984+148G>T
n.920+148G>T
n.999+148G>T
 gnomAD v4
5g.141646987C>TCA2675703669FCHSD1c.924+148G>A (n.924+148G>A)
c.696+148G>A (n.696+148G>A)
n.530+148G>A
n.228+148G>A
c.918+148G>A (n.918+148G>A)
n.182+148G>A
c.795+148G>A (n.795+148G>A)
n.978+148G>A
n.984+148G>A
n.920+148G>A
n.999+148G>A
 gnomAD v4
5g.141646988T>CCA128460283FCHSD1c.924+147A>G (n.924+147A>G)
c.696+147A>G (n.696+147A>G)
n.530+147A>G
n.228+147A>G
c.918+147A>G (n.918+147A>G)
n.182+147A>G
c.795+147A>G (n.795+147A>G)
n.978+147A>G
n.984+147A>G
n.920+147A>G
n.999+147A>G
 dbSNP
5g.141646988T=CA1587311297FCHSD1c.924+147A= (n.924+147A=)
c.696+147A= (n.696+147A=)
n.530+147A=
n.228+147A=
c.918+147A= (n.918+147A=)
n.182+147A=
c.795+147A= (n.795+147A=)
n.978+147A=
n.984+147A=
n.920+147A=
n.999+147A=
5g.141646989G>ACA2675703670FCHSD1c.924+146C>T (n.924+146C>T)
c.696+146C>T (n.696+146C>T)
n.530+146C>T
n.228+146C>T
c.918+146C>T (n.918+146C>T)
n.182+146C>T
c.795+146C>T (n.795+146C>T)
n.978+146C>T
n.984+146C>T
n.920+146C>T
n.999+146C>T
 gnomAD v4
5g.141646989G>TCA2675703671FCHSD1c.924+146C>A (n.924+146C>A)
c.696+146C>A (n.696+146C>A)
n.530+146C>A
n.228+146C>A
c.918+146C>A (n.918+146C>A)
n.182+146C>A
c.795+146C>A (n.795+146C>A)
n.978+146C>A
n.984+146C>A
n.920+146C>A
n.999+146C>A
 gnomAD v4
5g.141646992G>ACA1587311302FCHSD1c.924+143C>T (n.924+143C>T)
c.696+143C>T (n.696+143C>T)
n.530+143C>T
n.228+143C>T
c.918+143C>T (n.918+143C>T)
n.182+143C>T
c.795+143C>T (n.795+143C>T)
n.978+143C>T
n.984+143C>T
n.920+143C>T
n.999+143C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.141646992G=CA1587311299FCHSD1c.924+143C= (n.924+143C=)
c.696+143C= (n.696+143C=)
n.530+143C=
n.228+143C=
c.918+143C= (n.918+143C=)
n.182+143C=
c.795+143C= (n.795+143C=)
n.978+143C=
n.984+143C=
n.920+143C=
n.999+143C=
5g.141646992G>TCA2675703673FCHSD1c.924+143C>A (n.924+143C>A)
c.696+143C>A (n.696+143C>A)
n.530+143C>A
n.228+143C>A
c.918+143C>A (n.918+143C>A)
n.182+143C>A
c.795+143C>A (n.795+143C>A)
n.978+143C>A
n.984+143C>A
n.920+143C>A
n.999+143C>A
 gnomAD v4
5g.141646994dupCA2675703675FCHSD1c.924+143dup (n.924+143dup)
c.696+143dup (n.696+143dup)
n.530+143dup
n.228+143dup
c.918+143dup (n.918+143dup)
n.182+143dup
c.795+143dup (n.795+143dup)
n.978+143dup
n.984+143dup
n.920+143dup
n.999+143dup
 gnomAD v4
5g.141646993G>TCA2675703676FCHSD1c.924+142C>A (n.924+142C>A)
c.696+142C>A (n.696+142C>A)
n.530+142C>A
n.228+142C>A
c.918+142C>A (n.918+142C>A)
n.182+142C>A
c.795+142C>A (n.795+142C>A)
n.978+142C>A
n.984+142C>A
n.920+142C>A
n.999+142C>A
 gnomAD v4
5g.141646994G>ACA2675703677FCHSD1c.924+141C>T (n.924+141C>T)
c.696+141C>T (n.696+141C>T)
n.530+141C>T
n.228+141C>T
c.918+141C>T (n.918+141C>T)
n.182+141C>T
c.795+141C>T (n.795+141C>T)
n.978+141C>T
n.984+141C>T
n.920+141C>T
n.999+141C>T
 gnomAD v4
5g.141646994G>TCA2675703680FCHSD1c.924+141C>A (n.924+141C>A)
c.696+141C>A (n.696+141C>A)
n.530+141C>A
n.228+141C>A
c.918+141C>A (n.918+141C>A)
n.182+141C>A
c.795+141C>A (n.795+141C>A)
n.978+141C>A
n.984+141C>A
n.920+141C>A
n.999+141C>A
 gnomAD v4
5g.141646995A>GCA2675703681FCHSD1c.924+140T>C (n.924+140T>C)
c.696+140T>C (n.696+140T>C)
n.530+140T>C
n.228+140T>C
c.918+140T>C (n.918+140T>C)
n.182+140T>C
c.795+140T>C (n.795+140T>C)
n.978+140T>C
n.984+140T>C
n.920+140T>C
n.999+140T>C
 gnomAD v4
5g.141646996G>ACA2675703682FCHSD1c.924+139C>T (n.924+139C>T)
c.696+139C>T (n.696+139C>T)
n.530+139C>T
n.228+139C>T
c.918+139C>T (n.918+139C>T)
n.182+139C>T
c.795+139C>T (n.795+139C>T)
n.978+139C>T
n.984+139C>T
n.920+139C>T
n.999+139C>T
 gnomAD v4
5g.141646996G>TCA2675703684FCHSD1c.924+139C>A (n.924+139C>A)
c.696+139C>A (n.696+139C>A)
n.530+139C>A
n.228+139C>A
c.918+139C>A (n.918+139C>A)
n.182+139C>A
c.795+139C>A (n.795+139C>A)
n.978+139C>A
n.984+139C>A
n.920+139C>A
n.999+139C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.141647002_141647003delCA2675703699FCHSD1c.924+133_924+134del (n.924+133_924+134del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.141647008G>TCA2675703711FCHSD1c.924+127C>A (n.924+127C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.141647009G>TCA2675703713FCHSD1c.924+126C>A (n.924+126C>A)
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 gnomAD v4
5g.141647010A>GCA2675703715FCHSD1c.924+125T>C (n.924+125T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.141647011G>TCA2675703717FCHSD1c.924+124C>A (n.924+124C>A)
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n.182+124C>A
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n.978+124C>A
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 gnomAD v4
5g.141647012T>GCA2675703720FCHSD1c.924+123A>C (n.924+123A>C)
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n.978+123A>C
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n.920+123A>C
n.999+123A>C
 gnomAD v4
5g.141647013T>ACA2675703721FCHSD1c.924+122A>T (n.924+122A>T)
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n.978+122A>T
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n.920+122A>T
n.999+122A>T
 gnomAD v4
5g.141647014C=CA1587311309FCHSD1c.924+121G= (n.924+121G=)
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n.984+121G=
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n.999+121G=
5g.141647014C>TCA1587311310FCHSD1c.924+121G>A (n.924+121G>A)
c.696+121G>A (n.696+121G>A)
n.530+121G>A
n.228+121G>A
c.918+121G>A (n.918+121G>A)
n.182+121G>A
c.795+121G>A (n.795+121G>A)
n.978+121G>A
n.984+121G>A
n.920+121G>A
n.999+121G>A
 dbSNP
5g.141647015T>ACA128460289FCHSD1c.924+120A>T (n.924+120A>T)
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n.978+120A>T
n.984+120A>T
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n.999+120A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647015T>CCA2768672034FCHSD1c.924+120A>G (n.924+120A>G)
c.696+120A>G (n.696+120A>G)
n.530+120A>G
n.228+120A>G
c.918+120A>G (n.918+120A>G)
n.182+120A>G
c.795+120A>G (n.795+120A>G)
n.978+120A>G
n.984+120A>G
n.920+120A>G
n.999+120A>G
5g.141647015T=CA1587311311FCHSD1c.924+120A= (n.924+120A=)
c.696+120A= (n.696+120A=)
n.530+120A=
n.228+120A=
c.918+120A= (n.918+120A=)
n.182+120A=
c.795+120A= (n.795+120A=)
n.978+120A=
n.984+120A=
n.920+120A=
n.999+120A=
5g.141647020C>ACA128460295FCHSD1c.924+115G>T (n.924+115G>T)
c.696+115G>T (n.696+115G>T)
n.530+115G>T
n.228+115G>T
c.918+115G>T (n.918+115G>T)
n.182+115G>T
c.795+115G>T (n.795+115G>T)
n.978+115G>T
n.984+115G>T
n.920+115G>T
n.999+115G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647020C=CA1587311312FCHSD1c.924+115G= (n.924+115G=)
c.696+115G= (n.696+115G=)
n.530+115G=
n.228+115G=
c.918+115G= (n.918+115G=)
n.182+115G=
c.795+115G= (n.795+115G=)
n.978+115G=
n.984+115G=
n.920+115G=
n.999+115G=
5g.141647020C>TCA2675703730FCHSD1c.924+115G>A (n.924+115G>A)
c.696+115G>A (n.696+115G>A)
n.530+115G>A
n.228+115G>A
c.918+115G>A (n.918+115G>A)
n.182+115G>A
c.795+115G>A (n.795+115G>A)
n.978+115G>A
n.984+115G>A
n.920+115G>A
n.999+115G>A
 gnomAD v4
5g.141647024dupCA2675703728FCHSD1c.924+115dup (n.924+115dup)
c.696+115dup (n.696+115dup)
n.530+115dup
n.228+115dup
c.918+115dup (n.918+115dup)
n.182+115dup
c.795+115dup (n.795+115dup)
n.978+115dup
n.984+115dup
n.920+115dup
n.999+115dup
 gnomAD v4
5g.141647021C>ACA1587311315FCHSD1c.924+114G>T (n.924+114G>T)
c.696+114G>T (n.696+114G>T)
n.530+114G>T
n.228+114G>T
c.918+114G>T (n.918+114G>T)
n.182+114G>T
c.795+114G>T (n.795+114G>T)
n.978+114G>T
n.984+114G>T
n.920+114G>T
n.999+114G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647021C=CA1587311314FCHSD1c.924+114G= (n.924+114G=)
c.696+114G= (n.696+114G=)
n.530+114G=
n.228+114G=
c.918+114G= (n.918+114G=)
n.182+114G=
c.795+114G= (n.795+114G=)
n.978+114G=
n.984+114G=
n.920+114G=
n.999+114G=
5g.141647021C>GCA1587311316FCHSD1c.924+114G>C (n.924+114G>C)
c.696+114G>C (n.696+114G>C)
n.530+114G>C
n.228+114G>C
c.918+114G>C (n.918+114G>C)
n.182+114G>C
c.795+114G>C (n.795+114G>C)
n.978+114G>C
n.984+114G>C
n.920+114G>C
n.999+114G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647022C>ACA2675703735FCHSD1c.924+113G>T (n.924+113G>T)
c.696+113G>T (n.696+113G>T)
n.530+113G>T
n.228+113G>T
c.918+113G>T (n.918+113G>T)
n.182+113G>T
c.795+113G>T (n.795+113G>T)
n.978+113G>T
n.984+113G>T
n.920+113G>T
n.999+113G>T
 gnomAD v4
5g.141647022C>TCA2675703737FCHSD1c.924+113G>A (n.924+113G>A)
c.696+113G>A (n.696+113G>A)
n.530+113G>A
n.228+113G>A
c.918+113G>A (n.918+113G>A)
n.182+113G>A
c.795+113G>A (n.795+113G>A)
n.978+113G>A
n.984+113G>A
n.920+113G>A
n.999+113G>A
 gnomAD v4
5g.141647023C>GCA2675703740FCHSD1c.924+112G>C (n.924+112G>C)
c.696+112G>C (n.696+112G>C)
n.530+112G>C
n.228+112G>C
c.918+112G>C (n.918+112G>C)
n.182+112G>C
c.795+112G>C (n.795+112G>C)
n.978+112G>C
n.984+112G>C
n.920+112G>C
n.999+112G>C
 gnomAD v4
5g.141647023C>TCA2675703741FCHSD1c.924+112G>A (n.924+112G>A)
c.696+112G>A (n.696+112G>A)
n.530+112G>A
n.228+112G>A
c.918+112G>A (n.918+112G>A)
n.182+112G>A
c.795+112G>A (n.795+112G>A)
n.978+112G>A
n.984+112G>A
n.920+112G>A
n.999+112G>A
 gnomAD v4
5g.141647024C=CA1587311319FCHSD1c.924+111G= (n.924+111G=)
c.696+111G= (n.696+111G=)
n.530+111G=
n.228+111G=
c.918+111G= (n.918+111G=)
n.182+111G=
c.795+111G= (n.795+111G=)
n.978+111G=
n.984+111G=
n.920+111G=
n.999+111G=
5g.141647024C>GCA128460301FCHSD1c.924+111G>C (n.924+111G>C)
c.696+111G>C (n.696+111G>C)
n.530+111G>C
n.228+111G>C
c.918+111G>C (n.918+111G>C)
n.182+111G>C
c.795+111G>C (n.795+111G>C)
n.978+111G>C
n.984+111G>C
n.920+111G>C
n.999+111G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647024C>TCA2675703744FCHSD1c.924+111G>A (n.924+111G>A)
c.696+111G>A (n.696+111G>A)
n.530+111G>A
n.228+111G>A
c.918+111G>A (n.918+111G>A)
n.182+111G>A
c.795+111G>A (n.795+111G>A)
n.978+111G>A
n.984+111G>A
n.920+111G>A
n.999+111G>A
 gnomAD v4
5g.141647025T>CCA2604914306FCHSD1c.924+110A>G (n.924+110A>G)
c.696+110A>G (n.696+110A>G)
n.530+110A>G
n.228+110A>G
c.918+110A>G (n.918+110A>G)
n.182+110A>G
c.795+110A>G (n.795+110A>G)
n.978+110A>G
n.984+110A>G
n.920+110A>G
n.999+110A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647026C>ACA2675703748FCHSD1c.924+109G>T (n.924+109G>T)
c.696+109G>T (n.696+109G>T)
n.530+109G>T
n.228+109G>T
c.918+109G>T (n.918+109G>T)
n.182+109G>T
c.795+109G>T (n.795+109G>T)
n.978+109G>T
n.984+109G>T
n.920+109G>T
n.999+109G>T
 gnomAD v4
5g.141647028C>ACA1587311326FCHSD1c.924+107G>T (n.924+107G>T)
c.696+107G>T (n.696+107G>T)
n.530+107G>T
n.228+107G>T
c.918+107G>T (n.918+107G>T)
n.182+107G>T
c.795+107G>T (n.795+107G>T)
n.978+107G>T
n.984+107G>T
n.920+107G>T
n.999+107G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647028C=CA1587311323FCHSD1c.924+107G= (n.924+107G=)
c.696+107G= (n.696+107G=)
n.530+107G=
n.228+107G=
c.918+107G= (n.918+107G=)
n.182+107G=
c.795+107G= (n.795+107G=)
n.978+107G=
n.984+107G=
n.920+107G=
n.999+107G=
5g.141647028C>TCA1587311327FCHSD1c.924+107G>A (n.924+107G>A)
c.696+107G>A (n.696+107G>A)
n.530+107G>A
n.228+107G>A
c.918+107G>A (n.918+107G>A)
n.182+107G>A
c.795+107G>A (n.795+107G>A)
n.978+107G>A
n.984+107G>A
n.920+107G>A
n.999+107G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647029C>ACA2675703751FCHSD1c.924+106G>T (n.924+106G>T)
c.696+106G>T (n.696+106G>T)
n.530+106G>T
n.228+106G>T
c.918+106G>T (n.918+106G>T)
n.182+106G>T
c.795+106G>T (n.795+106G>T)
n.978+106G>T
n.984+106G>T
n.920+106G>T
n.999+106G>T
 gnomAD v4
5g.141647029C>TCA2675703750FCHSD1c.924+106G>A (n.924+106G>A)
c.696+106G>A (n.696+106G>A)
n.530+106G>A
n.228+106G>A
c.918+106G>A (n.918+106G>A)
n.182+106G>A
c.795+106G>A (n.795+106G>A)
n.978+106G>A
n.984+106G>A
n.920+106G>A
n.999+106G>A
 gnomAD v4
5g.141647030A>GCA2675703752FCHSD1c.924+105T>C (n.924+105T>C)
c.696+105T>C (n.696+105T>C)
n.530+105T>C
n.228+105T>C
c.918+105T>C (n.918+105T>C)
n.182+105T>C
c.795+105T>C (n.795+105T>C)
n.978+105T>C
n.984+105T>C
n.920+105T>C
n.999+105T>C
 gnomAD v4
5g.141647030A>TCA2675703754FCHSD1c.924+105T>A (n.924+105T>A)
c.696+105T>A (n.696+105T>A)
n.530+105T>A
n.228+105T>A
c.918+105T>A (n.918+105T>A)
n.182+105T>A
c.795+105T>A (n.795+105T>A)
n.978+105T>A
n.984+105T>A
n.920+105T>A
n.999+105T>A
 gnomAD v4
5g.141647031C>ACA2675703755FCHSD1c.924+104G>T (n.924+104G>T)
c.696+104G>T (n.696+104G>T)
n.530+104G>T
n.228+104G>T
c.918+104G>T (n.918+104G>T)
n.182+104G>T
c.795+104G>T (n.795+104G>T)
n.978+104G>T
n.984+104G>T
n.920+104G>T
n.999+104G>T
 gnomAD v4
5g.141647031C=CA1587311329FCHSD1c.924+104G= (n.924+104G=)
c.696+104G= (n.696+104G=)
n.530+104G=
n.228+104G=
c.918+104G= (n.918+104G=)
n.182+104G=
c.795+104G= (n.795+104G=)
n.978+104G=
n.984+104G=
n.920+104G=
n.999+104G=
5g.141647031C>TCA128460308FCHSD1c.924+104G>A (n.924+104G>A)
c.696+104G>A (n.696+104G>A)
n.530+104G>A
n.228+104G>A
c.918+104G>A (n.918+104G>A)
n.182+104G>A
c.795+104G>A (n.795+104G>A)
n.978+104G>A
n.984+104G>A
n.920+104G>A
n.999+104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647032G>ACA1082269005FCHSD1c.924+103C>T (n.924+103C>T)
c.696+103C>T (n.696+103C>T)
n.530+103C>T
n.228+103C>T
c.918+103C>T (n.918+103C>T)
n.182+103C>T
c.795+103C>T (n.795+103C>T)
n.978+103C>T
n.984+103C>T
n.920+103C>T
n.999+103C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647032G>CCA2675703758FCHSD1c.924+103C>G (n.924+103C>G)
c.696+103C>G (n.696+103C>G)
n.530+103C>G
n.228+103C>G
c.918+103C>G (n.918+103C>G)
n.182+103C>G
c.795+103C>G (n.795+103C>G)
n.978+103C>G
n.984+103C>G
n.920+103C>G
n.999+103C>G
 gnomAD v4
5g.141647032G=CA1587311332FCHSD1c.924+103C= (n.924+103C=)
c.696+103C= (n.696+103C=)
n.530+103C=
n.228+103C=
c.918+103C= (n.918+103C=)
n.182+103C=
c.795+103C= (n.795+103C=)
n.978+103C=
n.984+103C=
n.920+103C=
n.999+103C=
5g.141647032G>TCA2675703759FCHSD1c.924+103C>A (n.924+103C>A)
c.696+103C>A (n.696+103C>A)
n.530+103C>A
n.228+103C>A
c.918+103C>A (n.918+103C>A)
n.182+103C>A
c.795+103C>A (n.795+103C>A)
n.978+103C>A
n.984+103C>A
n.920+103C>A
n.999+103C>A
 gnomAD v4
5g.141647033G>ACA804804556FCHSD1c.924+102C>T (n.924+102C>T)
c.696+102C>T (n.696+102C>T)
n.530+102C>T
n.228+102C>T
c.918+102C>T (n.918+102C>T)
n.182+102C>T
c.795+102C>T (n.795+102C>T)
n.978+102C>T
n.984+102C>T
n.920+102C>T
n.999+102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647033G=CA1587311335FCHSD1c.924+102C= (n.924+102C=)
c.696+102C= (n.696+102C=)
n.530+102C=
n.228+102C=
c.918+102C= (n.918+102C=)
n.182+102C=
c.795+102C= (n.795+102C=)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched