Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.141646931G= | CA1587311208 | FCHSD1 | c.924+204C= (n.924+204C=) c.696+204C= (n.696+204C=) n.530+204C= n.228+204C= c.918+204C= (n.918+204C=) n.182+204C= c.795+204C= (n.795+204C=) n.978+204C= n.984+204C= n.920+204C= n.999+204C= | |
5 | g.141646931G>T | CA804804511 | FCHSD1 | c.924+204C>A (n.924+204C>A) c.696+204C>A (n.696+204C>A) n.530+204C>A n.228+204C>A c.918+204C>A (n.918+204C>A) n.182+204C>A c.795+204C>A (n.795+204C>A) n.978+204C>A n.984+204C>A n.920+204C>A n.999+204C>A | dbSNP |
5 | g.141646933T>C | CA804804514 | FCHSD1 | c.924+202A>G (n.924+202A>G) c.696+202A>G (n.696+202A>G) n.530+202A>G n.228+202A>G c.918+202A>G (n.918+202A>G) n.182+202A>G c.795+202A>G (n.795+202A>G) n.978+202A>G n.984+202A>G n.920+202A>G n.999+202A>G | dbSNP |
5 | g.141646933T= | CA1587311212 | FCHSD1 | c.924+202A= (n.924+202A=) c.696+202A= (n.696+202A=) n.530+202A= n.228+202A= c.918+202A= (n.918+202A=) n.182+202A= c.795+202A= (n.795+202A=) n.978+202A= n.984+202A= n.920+202A= n.999+202A= | |
5 | g.141646935G>A | CA1082268991 | FCHSD1 | c.924+200C>T (n.924+200C>T) c.696+200C>T (n.696+200C>T) n.530+200C>T n.228+200C>T c.918+200C>T (n.918+200C>T) n.182+200C>T c.795+200C>T (n.795+200C>T) n.978+200C>T n.984+200C>T n.920+200C>T n.999+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141646935G= | CA1587311215 | FCHSD1 | c.924+200C= (n.924+200C=) c.696+200C= (n.696+200C=) n.530+200C= n.228+200C= c.918+200C= (n.918+200C=) n.182+200C= c.795+200C= (n.795+200C=) n.978+200C= n.984+200C= n.920+200C= n.999+200C= | |
5 | g.141646936C= | CA1587311220 | FCHSD1 | c.924+199G= (n.924+199G=) c.696+199G= (n.696+199G=) n.530+199G= n.228+199G= c.918+199G= (n.918+199G=) n.182+199G= c.795+199G= (n.795+199G=) n.978+199G= n.984+199G= n.920+199G= n.999+199G= | |
5 | g.141646936C>T | CA128460236 | FCHSD1 | c.924+199G>A (n.924+199G>A) c.696+199G>A (n.696+199G>A) n.530+199G>A n.228+199G>A c.918+199G>A (n.918+199G>A) n.182+199G>A c.795+199G>A (n.795+199G>A) n.978+199G>A n.984+199G>A n.920+199G>A n.999+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141646937G>A | CA128460246 | FCHSD1 | c.924+198C>T (n.924+198C>T) c.696+198C>T (n.696+198C>T) n.530+198C>T n.228+198C>T c.918+198C>T (n.918+198C>T) n.182+198C>T c.795+198C>T (n.795+198C>T) n.978+198C>T n.984+198C>T n.920+198C>T n.999+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141646937G= | CA1587311224 | FCHSD1 | c.924+198C= (n.924+198C=) c.696+198C= (n.696+198C=) n.530+198C= n.228+198C= c.918+198C= (n.918+198C=) n.182+198C= c.795+198C= (n.795+198C=) n.978+198C= n.984+198C= n.920+198C= n.999+198C= | |
5 | g.141646937G>T | CA804804523 | FCHSD1 | c.924+198C>A (n.924+198C>A) c.696+198C>A (n.696+198C>A) n.530+198C>A n.228+198C>A c.918+198C>A (n.918+198C>A) n.182+198C>A c.795+198C>A (n.795+198C>A) n.978+198C>A n.984+198C>A n.920+198C>A n.999+198C>A | dbSNP |
5 | g.141646949C>A | CA804804528 | FCHSD1 | c.924+186G>T (n.924+186G>T) c.696+186G>T (n.696+186G>T) n.530+186G>T n.228+186G>T c.918+186G>T (n.918+186G>T) n.182+186G>T c.795+186G>T (n.795+186G>T) n.978+186G>T n.984+186G>T n.920+186G>T n.999+186G>T | dbSNP |
5 | g.141646949C= | CA1587311227 | FCHSD1 | c.924+186G= (n.924+186G=) c.696+186G= (n.696+186G=) n.530+186G= n.228+186G= c.918+186G= (n.918+186G=) n.182+186G= c.795+186G= (n.795+186G=) n.978+186G= n.984+186G= n.920+186G= n.999+186G= | |
5 | g.141646955G>A | CA1082268992 | FCHSD1 | c.924+180C>T (n.924+180C>T) c.696+180C>T (n.696+180C>T) n.530+180C>T n.228+180C>T c.918+180C>T (n.918+180C>T) n.182+180C>T c.795+180C>T (n.795+180C>T) n.978+180C>T n.984+180C>T n.920+180C>T n.999+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141646955G= | CA1587311229 | FCHSD1 | c.924+180C= (n.924+180C=) c.696+180C= (n.696+180C=) n.530+180C= n.228+180C= c.918+180C= (n.918+180C=) n.182+180C= c.795+180C= (n.795+180C=) n.978+180C= n.984+180C= n.920+180C= n.999+180C= | |
5 | g.141646958G>C | CA1587311237 | FCHSD1 | c.924+177C>G (n.924+177C>G) c.696+177C>G (n.696+177C>G) n.530+177C>G n.228+177C>G c.918+177C>G (n.918+177C>G) n.182+177C>G c.795+177C>G (n.795+177C>G) n.978+177C>G n.984+177C>G n.920+177C>G n.999+177C>G | dbSNP |
5 | g.141646958G= | CA1587311235 | FCHSD1 | c.924+177C= (n.924+177C=) c.696+177C= (n.696+177C=) n.530+177C= n.228+177C= c.918+177C= (n.918+177C=) n.182+177C= c.795+177C= (n.795+177C=) n.978+177C= n.984+177C= n.920+177C= n.999+177C= | |
5 | g.141646960A= | CA1587311243 | FCHSD1 | c.924+175T= (n.924+175T=) c.696+175T= (n.696+175T=) n.530+175T= n.228+175T= c.918+175T= (n.918+175T=) n.182+175T= c.795+175T= (n.795+175T=) n.978+175T= n.984+175T= n.920+175T= n.999+175T= | |
5 | g.141646960A>C | CA128460250 | FCHSD1 | c.924+175T>G (n.924+175T>G) c.696+175T>G (n.696+175T>G) n.530+175T>G n.228+175T>G c.918+175T>G (n.918+175T>G) n.182+175T>G c.795+175T>G (n.795+175T>G) n.978+175T>G n.984+175T>G n.920+175T>G n.999+175T>G | dbSNP |
5 | g.141646961C>A | CA804804533 | FCHSD1 | c.924+174G>T (n.924+174G>T) c.696+174G>T (n.696+174G>T) n.530+174G>T n.228+174G>T c.918+174G>T (n.918+174G>T) n.182+174G>T c.795+174G>T (n.795+174G>T) n.978+174G>T n.984+174G>T n.920+174G>T n.999+174G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141646961C= | CA1587311247 | FCHSD1 | c.924+174G= (n.924+174G=) c.696+174G= (n.696+174G=) n.530+174G= n.228+174G= c.918+174G= (n.918+174G=) n.182+174G= c.795+174G= (n.795+174G=) n.978+174G= n.984+174G= n.920+174G= n.999+174G= | |
5 | g.141646963G= | CA1587311248 | FCHSD1 | c.924+172C= (n.924+172C=) c.696+172C= (n.696+172C=) n.530+172C= n.228+172C= c.918+172C= (n.918+172C=) n.182+172C= c.795+172C= (n.795+172C=) n.978+172C= n.984+172C= n.920+172C= n.999+172C= | |
5 | g.141646964_141646965insAA | CA1587311249 | FCHSD1 | c.924+171_924+172insTT (n.924+171_924+172insTT) c.696+171_696+172insTT (n.696+171_696+172insTT) n.530+171_530+172insTT n.228+171_228+172insTT c.918+171_918+172insTT (n.918+171_918+172insTT) n.182+171_182+172insTT c.795+171_795+172insTT (n.795+171_795+172insTT) n.978+171_978+172insTT n.984+171_984+172insTT n.920+171_920+172insTT n.999+171_999+172insTT | dbSNP |
5 | g.141646965G>C | CA128460255 | FCHSD1 | c.924+170C>G (n.924+170C>G) c.696+170C>G (n.696+170C>G) n.530+170C>G n.228+170C>G c.918+170C>G (n.918+170C>G) n.182+170C>G c.795+170C>G (n.795+170C>G) n.978+170C>G n.984+170C>G n.920+170C>G n.999+170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141646965G= | CA1587311250 | FCHSD1 | c.924+170C= (n.924+170C=) c.696+170C= (n.696+170C=) n.530+170C= n.228+170C= c.918+170C= (n.918+170C=) n.182+170C= c.795+170C= (n.795+170C=) n.978+170C= n.984+170C= n.920+170C= n.999+170C= | |
5 | g.141646966G>A | CA804804541 | FCHSD1 | c.924+169C>T (n.924+169C>T) c.696+169C>T (n.696+169C>T) n.530+169C>T n.228+169C>T c.918+169C>T (n.918+169C>T) n.182+169C>T c.795+169C>T (n.795+169C>T) n.978+169C>T n.984+169C>T n.920+169C>T n.999+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141646966G= | CA1587311251 | FCHSD1 | c.924+169C= (n.924+169C=) c.696+169C= (n.696+169C=) n.530+169C= n.228+169C= c.918+169C= (n.918+169C=) n.182+169C= c.795+169C= (n.795+169C=) n.978+169C= n.984+169C= n.920+169C= n.999+169C= | |
5 | g.141646968G>A | CA128460257 | FCHSD1 | c.924+167C>T (n.924+167C>T) c.696+167C>T (n.696+167C>T) n.530+167C>T n.228+167C>T c.918+167C>T (n.918+167C>T) n.182+167C>T c.795+167C>T (n.795+167C>T) n.978+167C>T n.984+167C>T n.920+167C>T n.999+167C>T | dbSNP |
5 | g.141646968G= | CA1587311254 | FCHSD1 | c.924+167C= (n.924+167C=) c.696+167C= (n.696+167C=) n.530+167C= n.228+167C= c.918+167C= (n.918+167C=) n.182+167C= c.795+167C= (n.795+167C=) n.978+167C= n.984+167C= n.920+167C= n.999+167C= | |
5 | g.141646968_141646977delinsGTGTTTTTTT | CA1587311257 | FCHSD1 | c.924+158_924+167delinsAAAAAAACAC (n.924+158_924+167delinsAAAAAAACAC) c.696+158_696+167delinsAAAAAAACAC (n.696+158_696+167delinsAAAAAAACAC) n.530+158_530+167delinsAAAAAAACAC n.228+158_228+167delinsAAAAAAACAC c.918+158_918+167delinsAAAAAAACAC (n.918+158_918+167delinsAAAAAAACAC) n.182+158_182+167delinsAAAAAAACAC c.795+158_795+167delinsAAAAAAACAC (n.795+158_795+167delinsAAAAAAACAC) n.978+158_978+167delinsAAAAAAACAC n.984+158_984+167delinsAAAAAAACAC n.920+158_920+167delinsAAAAAAACAC n.999+158_999+167delinsAAAAAAACAC | |
5 | g.141646969T>C | CA1587311263 | FCHSD1 | c.924+166A>G (n.924+166A>G) c.696+166A>G (n.696+166A>G) n.530+166A>G n.228+166A>G c.918+166A>G (n.918+166A>G) n.182+166A>G c.795+166A>G (n.795+166A>G) n.978+166A>G n.984+166A>G n.920+166A>G n.999+166A>G | dbSNP |
5 | g.141646969T= | CA1587311261 | FCHSD1 | c.924+166A= (n.924+166A=) c.696+166A= (n.696+166A=) n.530+166A= n.228+166A= c.918+166A= (n.918+166A=) n.182+166A= c.795+166A= (n.795+166A=) n.978+166A= n.984+166A= n.920+166A= n.999+166A= | |
5 | g.141646969_141646977del | CA1587311260 | FCHSD1 | c.924+158_924+166del (n.924+158_924+166del) c.696+158_696+166del (n.696+158_696+166del) n.530+158_530+166del n.228+158_228+166del c.918+158_918+166del (n.918+158_918+166del) n.182+158_182+166del c.795+158_795+166del (n.795+158_795+166del) n.978+158_978+166del n.984+158_984+166del n.920+158_920+166del n.999+158_999+166del | dbSNP |
5 | g.141646970G>A | CA128460260 | FCHSD1 | c.924+165C>T (n.924+165C>T) c.696+165C>T (n.696+165C>T) n.530+165C>T n.228+165C>T c.918+165C>T (n.918+165C>T) n.182+165C>T c.795+165C>T (n.795+165C>T) n.978+165C>T n.984+165C>T n.920+165C>T n.999+165C>T | dbSNP |
5 | g.141646970G= | CA1587311266 | FCHSD1 | c.924+165C= (n.924+165C=) c.696+165C= (n.696+165C=) n.530+165C= n.228+165C= c.918+165C= (n.918+165C=) n.182+165C= c.795+165C= (n.795+165C=) n.978+165C= n.984+165C= n.920+165C= n.999+165C= | |
5 | g.141646970G>T | CA1587311270 | FCHSD1 | c.924+165C>A (n.924+165C>A) c.696+165C>A (n.696+165C>A) n.530+165C>A n.228+165C>A c.918+165C>A (n.918+165C>A) n.182+165C>A c.795+165C>A (n.795+165C>A) n.978+165C>A n.984+165C>A n.920+165C>A n.999+165C>A | dbSNP |
5 | g.141646977del | CA2518742192 | FCHSD1 | c.924+164del (n.924+164del) c.696+164del (n.696+164del) n.530+164del n.228+164del c.918+164del (n.918+164del) n.182+164del c.795+164del (n.795+164del) n.978+164del n.984+164del n.920+164del n.999+164del | |
5 | g.141646973T>G | CA804804544 | FCHSD1 | c.924+162A>C (n.924+162A>C) c.696+162A>C (n.696+162A>C) n.530+162A>C n.228+162A>C c.918+162A>C (n.918+162A>C) n.182+162A>C c.795+162A>C (n.795+162A>C) n.978+162A>C n.984+162A>C n.920+162A>C n.999+162A>C | dbSNP |
5 | g.141646973T= | CA1587311276 | FCHSD1 | c.924+162A= (n.924+162A=) c.696+162A= (n.696+162A=) n.530+162A= n.228+162A= c.918+162A= (n.918+162A=) n.182+162A= c.795+162A= (n.795+162A=) n.978+162A= n.984+162A= n.920+162A= n.999+162A= | |
5 | g.141646976T= | CA1587311281 | FCHSD1 | c.924+159A= (n.924+159A=) c.696+159A= (n.696+159A=) n.530+159A= n.228+159A= c.918+159A= (n.918+159A=) n.182+159A= c.795+159A= (n.795+159A=) n.978+159A= n.984+159A= n.920+159A= n.999+159A= | |
5 | g.141646976_141646977insG | CA1587311284 | FCHSD1 | c.924+158_924+159insC (n.924+158_924+159insC) c.696+158_696+159insC (n.696+158_696+159insC) n.530+158_530+159insC n.228+158_228+159insC c.918+158_918+159insC (n.918+158_918+159insC) n.182+158_182+159insC c.795+158_795+159insC (n.795+158_795+159insC) n.978+158_978+159insC n.984+158_984+159insC n.920+158_920+159insC n.999+158_999+159insC | dbSNP |
5 | g.141646984_141646985dup | CA804804546 | FCHSD1 | c.924+157_924+158dup (n.924+157_924+158dup) c.696+157_696+158dup (n.696+157_696+158dup) n.530+157_530+158dup n.228+157_228+158dup c.918+157_918+158dup (n.918+157_918+158dup) n.182+157_182+158dup c.795+157_795+158dup (n.795+157_795+158dup) n.978+157_978+158dup n.984+157_984+158dup n.920+157_920+158dup n.999+157_999+158dup | dbSNP |
5 | g.141646978G>A | CA128460270 | FCHSD1 | c.924+157C>T (n.924+157C>T) c.696+157C>T (n.696+157C>T) n.530+157C>T n.228+157C>T c.918+157C>T (n.918+157C>T) n.182+157C>T c.795+157C>T (n.795+157C>T) n.978+157C>T n.984+157C>T n.920+157C>T n.999+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141646978G= | CA1587311285 | FCHSD1 | c.924+157C= (n.924+157C=) c.696+157C= (n.696+157C=) n.530+157C= n.228+157C= c.918+157C= (n.918+157C=) n.182+157C= c.795+157C= (n.795+157C=) n.978+157C= n.984+157C= n.920+157C= n.999+157C= | |
5 | g.141646978G>T | CA2768672028 | FCHSD1 | c.924+157C>A (n.924+157C>A) c.696+157C>A (n.696+157C>A) n.530+157C>A n.228+157C>A c.918+157C>A (n.918+157C>A) n.182+157C>A c.795+157C>A (n.795+157C>A) n.978+157C>A n.984+157C>A n.920+157C>A n.999+157C>A | |
5 | g.141646978_141646979insAC | CA1587311287 | FCHSD1 | c.924+156_924+157insGT (n.924+156_924+157insGT) c.696+156_696+157insGT (n.696+156_696+157insGT) n.530+156_530+157insGT n.228+156_228+157insGT c.918+156_918+157insGT (n.918+156_918+157insGT) n.182+156_182+157insGT c.795+156_795+157insGT (n.795+156_795+157insGT) n.978+156_978+157insGT n.984+156_984+157insGT n.920+156_920+157insGT n.999+156_999+157insGT | dbSNP |
5 | g.141646980G>T | CA2768672029 | FCHSD1 | c.924+155C>A (n.924+155C>A) c.696+155C>A (n.696+155C>A) n.530+155C>A n.228+155C>A c.918+155C>A (n.918+155C>A) n.182+155C>A c.795+155C>A (n.795+155C>A) n.978+155C>A n.984+155C>A n.920+155C>A n.999+155C>A | |
5 | g.141646981T>A | CA1587311289 | FCHSD1 | c.924+154A>T (n.924+154A>T) c.696+154A>T (n.696+154A>T) n.530+154A>T n.228+154A>T c.918+154A>T (n.918+154A>T) n.182+154A>T c.795+154A>T (n.795+154A>T) n.978+154A>T n.984+154A>T n.920+154A>T n.999+154A>T | dbSNP |
5 | g.141646981T= | CA1587311288 | FCHSD1 | c.924+154A= (n.924+154A=) c.696+154A= (n.696+154A=) n.530+154A= n.228+154A= c.918+154A= (n.918+154A=) n.182+154A= c.795+154A= (n.795+154A=) n.978+154A= n.984+154A= n.920+154A= n.999+154A= | |
5 | g.141646982G>T | CA2768672030 | FCHSD1 | c.924+153C>A (n.924+153C>A) c.696+153C>A (n.696+153C>A) n.530+153C>A n.228+153C>A c.918+153C>A (n.918+153C>A) n.182+153C>A c.795+153C>A (n.795+153C>A) n.978+153C>A n.984+153C>A n.920+153C>A n.999+153C>A | |
5 | g.141646982_141646983delinsGT | CA1587311290 | FCHSD1 | c.924+152_924+153delinsAC (n.924+152_924+153delinsAC) c.696+152_696+153delinsAC (n.696+152_696+153delinsAC) n.530+152_530+153delinsAC n.228+152_228+153delinsAC c.918+152_918+153delinsAC (n.918+152_918+153delinsAC) n.182+152_182+153delinsAC c.795+152_795+153delinsAC (n.795+152_795+153delinsAC) n.978+152_978+153delinsAC n.984+152_984+153delinsAC n.920+152_920+153delinsAC n.999+152_999+153delinsAC | |
5 | g.141646983del | CA1587311293 | FCHSD1 | c.924+152del (n.924+152del) c.696+152del (n.696+152del) n.530+152del n.228+152del c.918+152del (n.918+152del) n.182+152del c.795+152del (n.795+152del) n.978+152del n.984+152del n.920+152del n.999+152del | dbSNP |
5 | g.141646984G>A | CA1082268996 | FCHSD1 | c.924+151C>T (n.924+151C>T) c.696+151C>T (n.696+151C>T) n.530+151C>T n.228+151C>T c.918+151C>T (n.918+151C>T) n.182+151C>T c.795+151C>T (n.795+151C>T) n.978+151C>T n.984+151C>T n.920+151C>T n.999+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141646984G= | CA1587311294 | FCHSD1 | c.924+151C= (n.924+151C=) c.696+151C= (n.696+151C=) n.530+151C= n.228+151C= c.918+151C= (n.918+151C=) n.182+151C= c.795+151C= (n.795+151C=) n.978+151C= n.984+151C= n.920+151C= n.999+151C= | |
5 | g.141646984G>T | CA128460276 | FCHSD1 | c.924+151C>A (n.924+151C>A) c.696+151C>A (n.696+151C>A) n.530+151C>A n.228+151C>A c.918+151C>A (n.918+151C>A) n.182+151C>A c.795+151C>A (n.795+151C>A) n.978+151C>A n.984+151C>A n.920+151C>A n.999+151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141646986C>A | CA2604914305 | FCHSD1 | c.924+149G>T (n.924+149G>T) c.696+149G>T (n.696+149G>T) n.530+149G>T n.228+149G>T c.918+149G>T (n.918+149G>T) n.182+149G>T c.795+149G>T (n.795+149G>T) n.978+149G>T n.984+149G>T n.920+149G>T n.999+149G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141646986C>T | CA2675703665 | FCHSD1 | c.924+149G>A (n.924+149G>A) c.696+149G>A (n.696+149G>A) n.530+149G>A n.228+149G>A c.918+149G>A (n.918+149G>A) n.182+149G>A c.795+149G>A (n.795+149G>A) n.978+149G>A n.984+149G>A n.920+149G>A n.999+149G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141646987C>A | CA2675703668 | FCHSD1 | c.924+148G>T (n.924+148G>T) c.696+148G>T (n.696+148G>T) n.530+148G>T n.228+148G>T c.918+148G>T (n.918+148G>T) n.182+148G>T c.795+148G>T (n.795+148G>T) n.978+148G>T n.984+148G>T n.920+148G>T n.999+148G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141646987C>T | CA2675703669 | FCHSD1 | c.924+148G>A (n.924+148G>A) c.696+148G>A (n.696+148G>A) n.530+148G>A n.228+148G>A c.918+148G>A (n.918+148G>A) n.182+148G>A c.795+148G>A (n.795+148G>A) n.978+148G>A n.984+148G>A n.920+148G>A n.999+148G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141646988T>C | CA128460283 | FCHSD1 | c.924+147A>G (n.924+147A>G) c.696+147A>G (n.696+147A>G) n.530+147A>G n.228+147A>G c.918+147A>G (n.918+147A>G) n.182+147A>G c.795+147A>G (n.795+147A>G) n.978+147A>G n.984+147A>G n.920+147A>G n.999+147A>G | dbSNP |
5 | g.141646988T= | CA1587311297 | FCHSD1 | c.924+147A= (n.924+147A=) c.696+147A= (n.696+147A=) n.530+147A= n.228+147A= c.918+147A= (n.918+147A=) n.182+147A= c.795+147A= (n.795+147A=) n.978+147A= n.984+147A= n.920+147A= n.999+147A= | |
5 | g.141646989G>A | CA2675703670 | FCHSD1 | c.924+146C>T (n.924+146C>T) c.696+146C>T (n.696+146C>T) n.530+146C>T n.228+146C>T c.918+146C>T (n.918+146C>T) n.182+146C>T c.795+146C>T (n.795+146C>T) n.978+146C>T n.984+146C>T n.920+146C>T n.999+146C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141646989G>T | CA2675703671 | FCHSD1 | c.924+146C>A (n.924+146C>A) c.696+146C>A (n.696+146C>A) n.530+146C>A n.228+146C>A c.918+146C>A (n.918+146C>A) n.182+146C>A c.795+146C>A (n.795+146C>A) n.978+146C>A n.984+146C>A n.920+146C>A n.999+146C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141646992G>A | CA1587311302 | FCHSD1 | c.924+143C>T (n.924+143C>T) c.696+143C>T (n.696+143C>T) n.530+143C>T n.228+143C>T c.918+143C>T (n.918+143C>T) n.182+143C>T c.795+143C>T (n.795+143C>T) n.978+143C>T n.984+143C>T n.920+143C>T n.999+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141646992G= | CA1587311299 | FCHSD1 | c.924+143C= (n.924+143C=) c.696+143C= (n.696+143C=) n.530+143C= n.228+143C= c.918+143C= (n.918+143C=) n.182+143C= c.795+143C= (n.795+143C=) n.978+143C= n.984+143C= n.920+143C= n.999+143C= | |
5 | g.141646992G>T | CA2675703673 | FCHSD1 | c.924+143C>A (n.924+143C>A) c.696+143C>A (n.696+143C>A) n.530+143C>A n.228+143C>A c.918+143C>A (n.918+143C>A) n.182+143C>A c.795+143C>A (n.795+143C>A) n.978+143C>A n.984+143C>A n.920+143C>A n.999+143C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141646994dup | CA2675703675 | FCHSD1 | c.924+143dup (n.924+143dup) c.696+143dup (n.696+143dup) n.530+143dup n.228+143dup c.918+143dup (n.918+143dup) n.182+143dup c.795+143dup (n.795+143dup) n.978+143dup n.984+143dup n.920+143dup n.999+143dup | gnomAD v4 |
5 | g.141646993G>T | CA2675703676 | FCHSD1 | c.924+142C>A (n.924+142C>A) c.696+142C>A (n.696+142C>A) n.530+142C>A n.228+142C>A c.918+142C>A (n.918+142C>A) n.182+142C>A c.795+142C>A (n.795+142C>A) n.978+142C>A n.984+142C>A n.920+142C>A n.999+142C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141646994G>A | CA2675703677 | FCHSD1 | c.924+141C>T (n.924+141C>T) c.696+141C>T (n.696+141C>T) n.530+141C>T n.228+141C>T c.918+141C>T (n.918+141C>T) n.182+141C>T c.795+141C>T (n.795+141C>T) n.978+141C>T n.984+141C>T n.920+141C>T n.999+141C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141646994G>T | CA2675703680 | FCHSD1 | c.924+141C>A (n.924+141C>A) c.696+141C>A (n.696+141C>A) n.530+141C>A n.228+141C>A c.918+141C>A (n.918+141C>A) n.182+141C>A c.795+141C>A (n.795+141C>A) n.978+141C>A n.984+141C>A n.920+141C>A n.999+141C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141646995A>G | CA2675703681 | FCHSD1 | c.924+140T>C (n.924+140T>C) c.696+140T>C (n.696+140T>C) n.530+140T>C n.228+140T>C c.918+140T>C (n.918+140T>C) n.182+140T>C c.795+140T>C (n.795+140T>C) n.978+140T>C n.984+140T>C n.920+140T>C n.999+140T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141646996G>A | CA2675703682 | FCHSD1 | c.924+139C>T (n.924+139C>T) c.696+139C>T (n.696+139C>T) n.530+139C>T n.228+139C>T c.918+139C>T (n.918+139C>T) n.182+139C>T c.795+139C>T (n.795+139C>T) n.978+139C>T n.984+139C>T n.920+139C>T n.999+139C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141646996G>T | CA2675703684 | FCHSD1 | c.924+139C>A (n.924+139C>A) c.696+139C>A (n.696+139C>A) n.530+139C>A n.228+139C>A c.918+139C>A (n.918+139C>A) n.182+139C>A c.795+139C>A (n.795+139C>A) n.978+139C>A n.984+139C>A n.920+139C>A n.999+139C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141646997G>T | CA2675703689 | FCHSD1 | c.924+138C>A (n.924+138C>A) c.696+138C>A (n.696+138C>A) n.530+138C>A n.228+138C>A c.918+138C>A (n.918+138C>A) n.182+138C>A c.795+138C>A (n.795+138C>A) n.978+138C>A n.984+138C>A n.920+138C>A n.999+138C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141646998G>A | CA1082268998 | FCHSD1 | c.924+137C>T (n.924+137C>T) c.696+137C>T (n.696+137C>T) n.530+137C>T n.228+137C>T c.918+137C>T (n.918+137C>T) n.182+137C>T c.795+137C>T (n.795+137C>T) n.978+137C>T n.984+137C>T n.920+137C>T n.999+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141646998G= | CA1587311305 | FCHSD1 | c.924+137C= (n.924+137C=) c.696+137C= (n.696+137C=) n.530+137C= n.228+137C= c.918+137C= (n.918+137C=) n.182+137C= c.795+137C= (n.795+137C=) n.978+137C= n.984+137C= n.920+137C= n.999+137C= | |
5 | g.141646998G>T | CA2675703691 | FCHSD1 | c.924+137C>A (n.924+137C>A) c.696+137C>A (n.696+137C>A) n.530+137C>A n.228+137C>A c.918+137C>A (n.918+137C>A) n.182+137C>A c.795+137C>A (n.795+137C>A) n.978+137C>A n.984+137C>A n.920+137C>A n.999+137C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647000G>A | CA2675703693 | FCHSD1 | c.924+135C>T (n.924+135C>T) c.696+135C>T (n.696+135C>T) n.530+135C>T n.228+135C>T c.918+135C>T (n.918+135C>T) n.182+135C>T c.795+135C>T (n.795+135C>T) n.978+135C>T n.984+135C>T n.920+135C>T n.999+135C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647000G>C | CA2675703696 | FCHSD1 | c.924+135C>G (n.924+135C>G) c.696+135C>G (n.696+135C>G) n.530+135C>G n.228+135C>G c.918+135C>G (n.918+135C>G) n.182+135C>G c.795+135C>G (n.795+135C>G) n.978+135C>G n.984+135C>G n.920+135C>G n.999+135C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647000G>T | CA2675703697 | FCHSD1 | c.924+135C>A (n.924+135C>A) c.696+135C>A (n.696+135C>A) n.530+135C>A n.228+135C>A c.918+135C>A (n.918+135C>A) n.182+135C>A c.795+135C>A (n.795+135C>A) n.978+135C>A n.984+135C>A n.920+135C>A n.999+135C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647001G>A | CA2675703700 | FCHSD1 | c.924+134C>T (n.924+134C>T) c.696+134C>T (n.696+134C>T) n.530+134C>T n.228+134C>T c.918+134C>T (n.918+134C>T) n.182+134C>T c.795+134C>T (n.795+134C>T) n.978+134C>T n.984+134C>T n.920+134C>T n.999+134C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647001G>T | CA2675703698 | FCHSD1 | c.924+134C>A (n.924+134C>A) c.696+134C>A (n.696+134C>A) n.530+134C>A n.228+134C>A c.918+134C>A (n.918+134C>A) n.182+134C>A c.795+134C>A (n.795+134C>A) n.978+134C>A n.984+134C>A n.920+134C>A n.999+134C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647002_141647003del | CA2675703699 | FCHSD1 | c.924+133_924+134del (n.924+133_924+134del) c.696+133_696+134del (n.696+133_696+134del) n.530+133_530+134del n.228+133_228+134del c.918+133_918+134del (n.918+133_918+134del) n.182+133_182+134del c.795+133_795+134del (n.795+133_795+134del) n.978+133_978+134del n.984+133_984+134del n.920+133_920+134del n.999+133_999+134del | gnomAD v4 |
5 | g.141647003G>A | CA804804550 | FCHSD1 | c.924+132C>T (n.924+132C>T) c.696+132C>T (n.696+132C>T) n.530+132C>T n.228+132C>T c.918+132C>T (n.918+132C>T) n.182+132C>T c.795+132C>T (n.795+132C>T) n.978+132C>T n.984+132C>T n.920+132C>T n.999+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647003G= | CA1587311306 | FCHSD1 | c.924+132C= (n.924+132C=) c.696+132C= (n.696+132C=) n.530+132C= n.228+132C= c.918+132C= (n.918+132C=) n.182+132C= c.795+132C= (n.795+132C=) n.978+132C= n.984+132C= n.920+132C= n.999+132C= | |
5 | g.141647003G>T | CA2675703702 | FCHSD1 | c.924+132C>A (n.924+132C>A) c.696+132C>A (n.696+132C>A) n.530+132C>A n.228+132C>A c.918+132C>A (n.918+132C>A) n.182+132C>A c.795+132C>A (n.795+132C>A) n.978+132C>A n.984+132C>A n.920+132C>A n.999+132C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647004A>G | CA2675703703 | FCHSD1 | c.924+131T>C (n.924+131T>C) c.696+131T>C (n.696+131T>C) n.530+131T>C n.228+131T>C c.918+131T>C (n.918+131T>C) n.182+131T>C c.795+131T>C (n.795+131T>C) n.978+131T>C n.984+131T>C n.920+131T>C n.999+131T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647005G>A | CA2675703704 | FCHSD1 | c.924+130C>T (n.924+130C>T) c.696+130C>T (n.696+130C>T) n.530+130C>T n.228+130C>T c.918+130C>T (n.918+130C>T) n.182+130C>T c.795+130C>T (n.795+130C>T) n.978+130C>T n.984+130C>T n.920+130C>T n.999+130C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647005G>C | CA1587311308 | FCHSD1 | c.924+130C>G (n.924+130C>G) c.696+130C>G (n.696+130C>G) n.530+130C>G n.228+130C>G c.918+130C>G (n.918+130C>G) n.182+130C>G c.795+130C>G (n.795+130C>G) n.978+130C>G n.984+130C>G n.920+130C>G n.999+130C>G | dbSNP |
5 | g.141647005G= | CA1587311307 | FCHSD1 | c.924+130C= (n.924+130C=) c.696+130C= (n.696+130C=) n.530+130C= n.228+130C= c.918+130C= (n.918+130C=) n.182+130C= c.795+130C= (n.795+130C=) n.978+130C= n.984+130C= n.920+130C= n.999+130C= | |
5 | g.141647005G>T | CA2675703705 | FCHSD1 | c.924+130C>A (n.924+130C>A) c.696+130C>A (n.696+130C>A) n.530+130C>A n.228+130C>A c.918+130C>A (n.918+130C>A) n.182+130C>A c.795+130C>A (n.795+130C>A) n.978+130C>A n.984+130C>A n.920+130C>A n.999+130C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647006C>A | CA2675703706 | FCHSD1 | c.924+129G>T (n.924+129G>T) c.696+129G>T (n.696+129G>T) n.530+129G>T n.228+129G>T c.918+129G>T (n.918+129G>T) n.182+129G>T c.795+129G>T (n.795+129G>T) n.978+129G>T n.984+129G>T n.920+129G>T n.999+129G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647006C>T | CA2675703707 | FCHSD1 | c.924+129G>A (n.924+129G>A) c.696+129G>A (n.696+129G>A) n.530+129G>A n.228+129G>A c.918+129G>A (n.918+129G>A) n.182+129G>A c.795+129G>A (n.795+129G>A) n.978+129G>A n.984+129G>A n.920+129G>A n.999+129G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647007T>C | CA2675703709 | FCHSD1 | c.924+128A>G (n.924+128A>G) c.696+128A>G (n.696+128A>G) n.530+128A>G n.228+128A>G c.918+128A>G (n.918+128A>G) n.182+128A>G c.795+128A>G (n.795+128A>G) n.978+128A>G n.984+128A>G n.920+128A>G n.999+128A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647008G>A | CA2768672032 | FCHSD1 | c.924+127C>T (n.924+127C>T) c.696+127C>T (n.696+127C>T) n.530+127C>T n.228+127C>T c.918+127C>T (n.918+127C>T) n.182+127C>T c.795+127C>T (n.795+127C>T) n.978+127C>T n.984+127C>T n.920+127C>T n.999+127C>T | |
5 | g.141647008G>T | CA2675703711 | FCHSD1 | c.924+127C>A (n.924+127C>A) c.696+127C>A (n.696+127C>A) n.530+127C>A n.228+127C>A c.918+127C>A (n.918+127C>A) n.182+127C>A c.795+127C>A (n.795+127C>A) n.978+127C>A n.984+127C>A n.920+127C>A n.999+127C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647009del | CA2675703710 | FCHSD1 | c.924+127del (n.924+127del) c.696+127del (n.696+127del) n.530+127del n.228+127del c.918+127del (n.918+127del) n.182+127del c.795+127del (n.795+127del) n.978+127del n.984+127del n.920+127del n.999+127del | gnomAD v4 |
5 | g.141647009G>T | CA2675703713 | FCHSD1 | c.924+126C>A (n.924+126C>A) c.696+126C>A (n.696+126C>A) n.530+126C>A n.228+126C>A c.918+126C>A (n.918+126C>A) n.182+126C>A c.795+126C>A (n.795+126C>A) n.978+126C>A n.984+126C>A n.920+126C>A n.999+126C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647010A>G | CA2675703715 | FCHSD1 | c.924+125T>C (n.924+125T>C) c.696+125T>C (n.696+125T>C) n.530+125T>C n.228+125T>C c.918+125T>C (n.918+125T>C) n.182+125T>C c.795+125T>C (n.795+125T>C) n.978+125T>C n.984+125T>C n.920+125T>C n.999+125T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647011G>C | CA2675703716 | FCHSD1 | c.924+124C>G (n.924+124C>G) c.696+124C>G (n.696+124C>G) n.530+124C>G n.228+124C>G c.918+124C>G (n.918+124C>G) n.182+124C>G c.795+124C>G (n.795+124C>G) n.978+124C>G n.984+124C>G n.920+124C>G n.999+124C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647011G>T | CA2675703717 | FCHSD1 | c.924+124C>A (n.924+124C>A) c.696+124C>A (n.696+124C>A) n.530+124C>A n.228+124C>A c.918+124C>A (n.918+124C>A) n.182+124C>A c.795+124C>A (n.795+124C>A) n.978+124C>A n.984+124C>A n.920+124C>A n.999+124C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647012T>G | CA2675703720 | FCHSD1 | c.924+123A>C (n.924+123A>C) c.696+123A>C (n.696+123A>C) n.530+123A>C n.228+123A>C c.918+123A>C (n.918+123A>C) n.182+123A>C c.795+123A>C (n.795+123A>C) n.978+123A>C n.984+123A>C n.920+123A>C n.999+123A>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647013T>A | CA2675703721 | FCHSD1 | c.924+122A>T (n.924+122A>T) c.696+122A>T (n.696+122A>T) n.530+122A>T n.228+122A>T c.918+122A>T (n.918+122A>T) n.182+122A>T c.795+122A>T (n.795+122A>T) n.978+122A>T n.984+122A>T n.920+122A>T n.999+122A>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647014C= | CA1587311309 | FCHSD1 | c.924+121G= (n.924+121G=) c.696+121G= (n.696+121G=) n.530+121G= n.228+121G= c.918+121G= (n.918+121G=) n.182+121G= c.795+121G= (n.795+121G=) n.978+121G= n.984+121G= n.920+121G= n.999+121G= | |
5 | g.141647014C>T | CA1587311310 | FCHSD1 | c.924+121G>A (n.924+121G>A) c.696+121G>A (n.696+121G>A) n.530+121G>A n.228+121G>A c.918+121G>A (n.918+121G>A) n.182+121G>A c.795+121G>A (n.795+121G>A) n.978+121G>A n.984+121G>A n.920+121G>A n.999+121G>A | dbSNP |
5 | g.141647015T>A | CA128460289 | FCHSD1 | c.924+120A>T (n.924+120A>T) c.696+120A>T (n.696+120A>T) n.530+120A>T n.228+120A>T c.918+120A>T (n.918+120A>T) n.182+120A>T c.795+120A>T (n.795+120A>T) n.978+120A>T n.984+120A>T n.920+120A>T n.999+120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647015T>C | CA2768672034 | FCHSD1 | c.924+120A>G (n.924+120A>G) c.696+120A>G (n.696+120A>G) n.530+120A>G n.228+120A>G c.918+120A>G (n.918+120A>G) n.182+120A>G c.795+120A>G (n.795+120A>G) n.978+120A>G n.984+120A>G n.920+120A>G n.999+120A>G | |
5 | g.141647015T= | CA1587311311 | FCHSD1 | c.924+120A= (n.924+120A=) c.696+120A= (n.696+120A=) n.530+120A= n.228+120A= c.918+120A= (n.918+120A=) n.182+120A= c.795+120A= (n.795+120A=) n.978+120A= n.984+120A= n.920+120A= n.999+120A= | |
5 | g.141647020C>A | CA128460295 | FCHSD1 | c.924+115G>T (n.924+115G>T) c.696+115G>T (n.696+115G>T) n.530+115G>T n.228+115G>T c.918+115G>T (n.918+115G>T) n.182+115G>T c.795+115G>T (n.795+115G>T) n.978+115G>T n.984+115G>T n.920+115G>T n.999+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647020C= | CA1587311312 | FCHSD1 | c.924+115G= (n.924+115G=) c.696+115G= (n.696+115G=) n.530+115G= n.228+115G= c.918+115G= (n.918+115G=) n.182+115G= c.795+115G= (n.795+115G=) n.978+115G= n.984+115G= n.920+115G= n.999+115G= | |
5 | g.141647020C>T | CA2675703730 | FCHSD1 | c.924+115G>A (n.924+115G>A) c.696+115G>A (n.696+115G>A) n.530+115G>A n.228+115G>A c.918+115G>A (n.918+115G>A) n.182+115G>A c.795+115G>A (n.795+115G>A) n.978+115G>A n.984+115G>A n.920+115G>A n.999+115G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647024dup | CA2675703728 | FCHSD1 | c.924+115dup (n.924+115dup) c.696+115dup (n.696+115dup) n.530+115dup n.228+115dup c.918+115dup (n.918+115dup) n.182+115dup c.795+115dup (n.795+115dup) n.978+115dup n.984+115dup n.920+115dup n.999+115dup | gnomAD v4 |
5 | g.141647021C>A | CA1587311315 | FCHSD1 | c.924+114G>T (n.924+114G>T) c.696+114G>T (n.696+114G>T) n.530+114G>T n.228+114G>T c.918+114G>T (n.918+114G>T) n.182+114G>T c.795+114G>T (n.795+114G>T) n.978+114G>T n.984+114G>T n.920+114G>T n.999+114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647021C= | CA1587311314 | FCHSD1 | c.924+114G= (n.924+114G=) c.696+114G= (n.696+114G=) n.530+114G= n.228+114G= c.918+114G= (n.918+114G=) n.182+114G= c.795+114G= (n.795+114G=) n.978+114G= n.984+114G= n.920+114G= n.999+114G= | |
5 | g.141647021C>G | CA1587311316 | FCHSD1 | c.924+114G>C (n.924+114G>C) c.696+114G>C (n.696+114G>C) n.530+114G>C n.228+114G>C c.918+114G>C (n.918+114G>C) n.182+114G>C c.795+114G>C (n.795+114G>C) n.978+114G>C n.984+114G>C n.920+114G>C n.999+114G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647022C>A | CA2675703735 | FCHSD1 | c.924+113G>T (n.924+113G>T) c.696+113G>T (n.696+113G>T) n.530+113G>T n.228+113G>T c.918+113G>T (n.918+113G>T) n.182+113G>T c.795+113G>T (n.795+113G>T) n.978+113G>T n.984+113G>T n.920+113G>T n.999+113G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647022C>T | CA2675703737 | FCHSD1 | c.924+113G>A (n.924+113G>A) c.696+113G>A (n.696+113G>A) n.530+113G>A n.228+113G>A c.918+113G>A (n.918+113G>A) n.182+113G>A c.795+113G>A (n.795+113G>A) n.978+113G>A n.984+113G>A n.920+113G>A n.999+113G>A | gnomAD v4 |