Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.696+204C>A (n.696+204C>A)
n.530+204C>A
n.228+204C>A
c.918+204C>A (n.918+204C>A)
n.182+204C>A
c.795+204C>A (n.795+204C>A)
n.978+204C>A
n.984+204C>A
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dbSNP
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dbSNP
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n.182+200C>T
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n.978+200C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.141646936C=CA1587311220FCHSD1c.924+199G= (n.924+199G=)
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n.920+199G>A
n.999+199G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.999+198C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.141646937G>TCA804804523FCHSD1c.924+198C>A (n.924+198C>A)
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n.999+198C>A
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646955G=CA1587311229FCHSD1c.924+180C= (n.924+180C=)
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dbSNP
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5g.141646960A=CA1587311243FCHSD1c.924+175T= (n.924+175T=)
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n.530+175T=
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c.918+175T= (n.918+175T=)
n.182+175T=
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n.999+175T=
5g.141646960A>CCA128460250FCHSD1c.924+175T>G (n.924+175T>G)
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dbSNP
5g.141646961C>ACA804804533FCHSD1c.924+174G>T (n.924+174G>T)
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n.999+174G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.141646964_141646965insAACA1587311249FCHSD1c.924+171_924+172insTT (n.924+171_924+172insTT)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646965G=CA1587311250FCHSD1c.924+170C= (n.924+170C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646966G=CA1587311251FCHSD1c.924+169C= (n.924+169C=)
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dbSNP
5g.141646968G=CA1587311254FCHSD1c.924+167C= (n.924+167C=)
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5g.141646968_141646977delinsGTGTTTTTTTCA1587311257FCHSD1c.924+158_924+167delinsAAAAAAACAC (n.924+158_924+167delinsAAAAAAACAC)
c.696+158_696+167delinsAAAAAAACAC (n.696+158_696+167delinsAAAAAAACAC)
n.530+158_530+167delinsAAAAAAACAC
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c.918+158_918+167delinsAAAAAAACAC (n.918+158_918+167delinsAAAAAAACAC)
n.182+158_182+167delinsAAAAAAACAC
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n.999+158_999+167delinsAAAAAAACAC
5g.141646969T>CCA1587311263FCHSD1c.924+166A>G (n.924+166A>G)
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dbSNP
5g.141646969T=CA1587311261FCHSD1c.924+166A= (n.924+166A=)
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5g.141646969_141646977delCA1587311260FCHSD1c.924+158_924+166del (n.924+158_924+166del)
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dbSNP
5g.141646970G>ACA128460260FCHSD1c.924+165C>T (n.924+165C>T)
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dbSNP
5g.141646970G=CA1587311266FCHSD1c.924+165C= (n.924+165C=)
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5g.141646970G>TCA1587311270FCHSD1c.924+165C>A (n.924+165C>A)
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dbSNP
5g.141646977delCA2518742192FCHSD1c.924+164del (n.924+164del)
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n.999+164del
5g.141646973T>GCA804804544FCHSD1c.924+162A>C (n.924+162A>C)
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n.228+162A>C
c.918+162A>C (n.918+162A>C)
n.182+162A>C
c.795+162A>C (n.795+162A>C)
n.978+162A>C
n.984+162A>C
n.920+162A>C
n.999+162A>C
dbSNP
5g.141646973T=CA1587311276FCHSD1c.924+162A= (n.924+162A=)
c.696+162A= (n.696+162A=)
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c.918+162A= (n.918+162A=)
n.182+162A=
c.795+162A= (n.795+162A=)
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n.984+162A=
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n.999+162A=
5g.141646976T=CA1587311281FCHSD1c.924+159A= (n.924+159A=)
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c.918+159A= (n.918+159A=)
n.182+159A=
c.795+159A= (n.795+159A=)
n.978+159A=
n.984+159A=
n.920+159A=
n.999+159A=
5g.141646976_141646977insGCA1587311284FCHSD1c.924+158_924+159insC (n.924+158_924+159insC)
c.696+158_696+159insC (n.696+158_696+159insC)
n.530+158_530+159insC
n.228+158_228+159insC
c.918+158_918+159insC (n.918+158_918+159insC)
n.182+158_182+159insC
c.795+158_795+159insC (n.795+158_795+159insC)
n.978+158_978+159insC
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n.920+158_920+159insC
n.999+158_999+159insC
dbSNP
5g.141646984_141646985dupCA804804546FCHSD1c.924+157_924+158dup (n.924+157_924+158dup)
c.696+157_696+158dup (n.696+157_696+158dup)
n.530+157_530+158dup
n.228+157_228+158dup
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n.182+157_182+158dup
c.795+157_795+158dup (n.795+157_795+158dup)
n.978+157_978+158dup
n.984+157_984+158dup
n.920+157_920+158dup
n.999+157_999+158dup
dbSNP
5g.141646978G>ACA128460270FCHSD1c.924+157C>T (n.924+157C>T)
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n.530+157C>T
n.228+157C>T
c.918+157C>T (n.918+157C>T)
n.182+157C>T
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n.978+157C>T
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n.999+157C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646978G=CA1587311285FCHSD1c.924+157C= (n.924+157C=)
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n.984+157C=
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5g.141646978G>TCA2768672028FCHSD1c.924+157C>A (n.924+157C>A)
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n.530+157C>A
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c.918+157C>A (n.918+157C>A)
n.182+157C>A
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5g.141646978_141646979insACCA1587311287FCHSD1c.924+156_924+157insGT (n.924+156_924+157insGT)
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dbSNP
5g.141646980G>TCA2768672029FCHSD1c.924+155C>A (n.924+155C>A)
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n.530+155C>A
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c.918+155C>A (n.918+155C>A)
n.182+155C>A
c.795+155C>A (n.795+155C>A)
n.978+155C>A
n.984+155C>A
n.920+155C>A
n.999+155C>A

Number of alleles fetched