Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.919-179G>C (n.919-179G>C)
n.183-179G>C
c.796-179G>C (n.796-179G>C)
n.979-179G>C
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n.1000-179G>C
dbSNP
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n.1000-182C>A
dbSNP
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n.1000-193_1000-192del
dbSNP
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n.1000-195C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1000-196C>T
dbSNP
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n.1000-197A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646919T=CA1587311205FCHSD1c.925-197A= (n.925-197A=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.999+199G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.999+180C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646955G=CA1587311229FCHSD1c.924+180C= (n.924+180C=)
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5g.141646958G>CCA1587311237FCHSD1c.924+177C>G (n.924+177C>G)
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dbSNP
5g.141646958G=CA1587311235FCHSD1c.924+177C= (n.924+177C=)
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5g.141646960A=CA1587311243FCHSD1c.924+175T= (n.924+175T=)
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n.999+175T=
5g.141646960A>CCA128460250FCHSD1c.924+175T>G (n.924+175T>G)
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dbSNP
5g.141646961C>ACA804804533FCHSD1c.924+174G>T (n.924+174G>T)
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n.999+174G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646961C=CA1587311247FCHSD1c.924+174G= (n.924+174G=)
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5g.141646963G=CA1587311248FCHSD1c.924+172C= (n.924+172C=)
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c.918+172C= (n.918+172C=)
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c.795+172C= (n.795+172C=)
n.978+172C=
n.984+172C=
n.920+172C=
n.999+172C=
5g.141646964_141646965insAACA1587311249FCHSD1c.924+171_924+172insTT (n.924+171_924+172insTT)
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n.999+171_999+172insTT
dbSNP
5g.141646965G>CCA128460255FCHSD1c.924+170C>G (n.924+170C>G)
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n.984+170C>G
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n.999+170C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141646965G=CA1587311250FCHSD1c.924+170C= (n.924+170C=)
c.696+170C= (n.696+170C=)
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Number of alleles fetched