Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1416019A>C | CA2673095752 | SLC6A3 | c.1031+79T>G (n.1031+79T>G) n.481+79T>G | gnomAD v4 |
5 | g.1416019A>T | CA2673095753 | SLC6A3 | c.1031+79T>A (n.1031+79T>A) n.481+79T>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416020G>A | CA2673095754 | SLC6A3 | c.1031+78C>T (n.1031+78C>T) n.481+78C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416020G= | CA1522637715 | SLC6A3 | c.1031+78C= (n.1031+78C=) n.481+78C= | |
5 | g.1416020G>T | CA804783368 | SLC6A3 | c.1031+78C>A (n.1031+78C>A) n.481+78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416021G>A | CA1522637717 | SLC6A3 | c.1031+77C>T (n.1031+77C>T) n.481+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1416021G>C | CA1522637718 | SLC6A3 | c.1031+77C>G (n.1031+77C>G) n.481+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1416021G= | CA1522637716 | SLC6A3 | c.1031+77C= (n.1031+77C=) n.481+77C= | |
5 | g.1416021G>T | CA2673095755 | SLC6A3 | c.1031+77C>A (n.1031+77C>A) n.481+77C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416022G>A | CA2673095756 | SLC6A3 | c.1031+76C>T (n.1031+76C>T) n.481+76C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416022G>T | CA2673095757 | SLC6A3 | c.1031+76C>A (n.1031+76C>A) n.481+76C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416023A= | CA1522637719 | SLC6A3 | c.1031+75T= (n.1031+75T=) n.481+75T= | |
5 | g.1416023A>G | CA112964251 | SLC6A3 | c.1031+75T>C (n.1031+75T>C) n.481+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416023A>T | CA2673095758 | SLC6A3 | c.1031+75T>A (n.1031+75T>A) n.481+75T>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416024C>A | CA2673095759 | SLC6A3 | c.1031+74G>T (n.1031+74G>T) n.481+74G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416024C>G | CA2840445519 | SLC6A3 | c.1031+74G>C (n.1031+74G>C) n.481+74G>C | |
5 | g.1416024C>T | CA2578260760 | SLC6A3 | c.1031+74G>A (n.1031+74G>A) n.481+74G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416026C>A | CA2673095760 | SLC6A3 | c.1031+72G>T (n.1031+72G>T) n.481+72G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416026C= | CA1522637720 | SLC6A3 | c.1031+72G= (n.1031+72G=) n.481+72G= | |
5 | g.1416026C>T | CA112964257 | SLC6A3 | c.1031+72G>A (n.1031+72G>A) n.481+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416027_1416028del | CA2527539833 | SLC6A3 | c.1031+71_1031+72del (n.1031+71_1031+72del) n.481+71_481+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416027C>A | CA11993156 | SLC6A3 | c.1031+71G>T (n.1031+71G>T) n.481+71G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416027C= | CA1522637722 | SLC6A3 | c.1031+71G= (n.1031+71G=) n.481+71G= | |
5 | g.1416027C>G | CA557566929 | SLC6A3 | c.1031+71G>C (n.1031+71G>C) n.481+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416027C>T | CA1522637721 | SLC6A3 | c.1031+71G>A (n.1031+71G>A) n.481+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1416028C>G | CA2673095761 | SLC6A3 | c.1031+70G>C (n.1031+70G>C) n.481+70G>C | gnomAD v4 |
5 | g.1416028C>T | CA2590929688 | SLC6A3 | c.1031+70G>A (n.1031+70G>A) n.481+70G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416030A= | CA1522637723 | SLC6A3 | c.1031+68T= (n.1031+68T=) n.481+68T= | |
5 | g.1416030A>C | CA804783369 | SLC6A3 | c.1031+68T>G (n.1031+68T>G) n.481+68T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416031T>C | CA804783370 | SLC6A3 | c.1031+67A>G (n.1031+67A>G) n.481+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416031T>G | CA2673095763 | SLC6A3 | c.1031+67A>C (n.1031+67A>C) n.481+67A>C | gnomAD v4 |
5 | g.1416031T= | CA1522637724 | SLC6A3 | c.1031+67A= (n.1031+67A=) n.481+67A= | |
5 | g.1416033del | CA2673095762 | SLC6A3 | c.1031+67del (n.1031+67del) n.481+67del | gnomAD v4 |
5 | g.1416032T>C | CA2838579264 | SLC6A3 | c.1031+66A>G (n.1031+66A>G) n.481+66A>G | |
5 | g.1416032T>G | CA2673095764 | SLC6A3 | c.1031+66A>C (n.1031+66A>C) n.481+66A>C | gnomAD v4 |
5 | g.1416034C>T | CA2578260761 | SLC6A3 | c.1031+64G>A (n.1031+64G>A) n.481+64G>A | |
5 | g.1416035T>C | CA1522637726 | SLC6A3 | c.1031+63A>G (n.1031+63A>G) n.481+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1416035T= | CA1522637725 | SLC6A3 | c.1031+63A= (n.1031+63A=) n.481+63A= | |
5 | g.1416036G>A | CA2673095765 | SLC6A3 | c.1031+62C>T (n.1031+62C>T) n.481+62C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416036G>T | CA2578260762 | SLC6A3 | c.1031+62C>A (n.1031+62C>A) n.481+62C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416037del | CA2673095766 | SLC6A3 | c.1031+62del (n.1031+62del) n.481+62del | gnomAD v4 |
5 | g.1416037G>A | CA2673095769 | SLC6A3 | c.1031+61C>T (n.1031+61C>T) n.481+61C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416037G>T | CA2673095768 | SLC6A3 | c.1031+61C>A (n.1031+61C>A) n.481+61C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416038_1416058dup | CA2673095767 | SLC6A3 | c.1031+41_1031+61dup (n.1031+41_1031+61dup) n.481+41_481+61dup | gnomAD v4 |
5 | g.1416039dup | CA2840445520 | SLC6A3 | c.1031+60dup (n.1031+60dup) n.481+60dup | |
5 | g.1416039A>G | CA2673095770 | SLC6A3 | c.1031+59T>C (n.1031+59T>C) n.481+59T>C | gnomAD v4 |
5 | g.1416040G>T | CA2673095771 | SLC6A3 | c.1031+58C>A (n.1031+58C>A) n.481+58C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416041T>C | CA804783371 | SLC6A3 | c.1031+57A>G (n.1031+57A>G) n.481+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416041T= | CA1522637727 | SLC6A3 | c.1031+57A= (n.1031+57A=) n.481+57A= | |
5 | g.1416042C>A | CA2673095772 | SLC6A3 | c.1031+56G>T (n.1031+56G>T) n.481+56G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416042C>G | CA2673095773 | SLC6A3 | c.1031+56G>C (n.1031+56G>C) n.481+56G>C | gnomAD v4 |
5 | g.1416043A= | CA1522637728 | SLC6A3 | c.1031+55T= (n.1031+55T=) n.481+55T= | |
5 | g.1416043A>G | CA1072528088 | SLC6A3 | c.1031+55T>C (n.1031+55T>C) n.481+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416044G>C | CA112964263 | SLC6A3 | c.1031+54C>G (n.1031+54C>G) n.481+54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416044G= | CA1522637729 | SLC6A3 | c.1031+54C= (n.1031+54C=) n.481+54C= | |
5 | g.1416044G>T | CA2673095774 | SLC6A3 | c.1031+54C>A (n.1031+54C>A) n.481+54C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416045C>A | CA2673095775 | SLC6A3 | c.1031+53G>T (n.1031+53G>T) n.481+53G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416045C= | CA1522637730 | SLC6A3 | c.1031+53G= (n.1031+53G=) n.481+53G= | |
5 | g.1416045C>T | CA112964264 | SLC6A3 | c.1031+53G>A (n.1031+53G>A) n.481+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416046G>A | CA112964265 | SLC6A3 | c.1031+52C>T (n.1031+52C>T) n.481+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416046G= | CA1522637731 | SLC6A3 | c.1031+52C= (n.1031+52C=) n.481+52C= | |
5 | g.1416046G>T | CA2578260763 | SLC6A3 | c.1031+52C>A (n.1031+52C>A) n.481+52C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416047A= | CA1522637732 | SLC6A3 | c.1031+51T= (n.1031+51T=) n.481+51T= | |
5 | g.1416048C>A | CA2673095776 | SLC6A3 | c.1031+50G>T (n.1031+50G>T) n.481+50G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416048C>T | CA2839347979 | SLC6A3 | c.1031+50G>A (n.1031+50G>A) n.481+50G>A | |
5 | g.1416049dup | CA1522637733 | SLC6A3 | c.1031+50dup (n.1031+50dup) n.481+50dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1416049C>A | CA2673095777 | SLC6A3 | c.1031+49G>T (n.1031+49G>T) n.481+49G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416049C>G | CA2673095778 | SLC6A3 | c.1031+49G>C (n.1031+49G>C) n.481+49G>C | gnomAD v4 |
5 | g.1416050T>C | CA2673095779 | SLC6A3 | c.1031+48A>G (n.1031+48A>G) n.481+48A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1416052T>C | CA1072528089 | SLC6A3 | c.1031+46A>G (n.1031+46A>G) n.481+46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416052T= | CA1522637734 | SLC6A3 | c.1031+46A= (n.1031+46A=) n.481+46A= | |
5 | g.1416055del | CA2840445521 | SLC6A3 | c.1031+45del (n.1031+45del) n.481+45del | |
5 | g.1416057_1416084dup | CA2673095780 | SLC6A3 | c.1031+18_1031+45dup (n.1031+18_1031+45dup) n.481+18_481+45dup | gnomAD v4 |
5 | g.1416054C>T | CA2578260764 | SLC6A3 | c.1031+44G>A (n.1031+44G>A) n.481+44G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416055C>A | CA2673095781 | SLC6A3 | c.1031+43G>T (n.1031+43G>T) n.481+43G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416056T>C | CA557566933 | SLC6A3 | c.1031+42A>G (n.1031+42A>G) n.481+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416056T= | CA1522637735 | SLC6A3 | c.1031+42A= (n.1031+42A=) n.481+42A= | |
5 | g.1416057A>T | CA2578260765 | SLC6A3 | c.1031+41T>A (n.1031+41T>A) n.481+41T>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416057_1416060del | CA2673095782 | SLC6A3 | c.1031+38_1031+41del (n.1031+38_1031+41del) n.481+38_481+41del | gnomAD v4 |
5 | g.1416058G>A | CA2673095783 | SLC6A3 | c.1031+40C>T (n.1031+40C>T) n.481+40C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416058G>C | CA3186196 | SLC6A3 | c.1031+40C>G (n.1031+40C>G) n.481+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1416058G= | CA1522637736 | SLC6A3 | c.1031+40C= (n.1031+40C=) n.481+40C= | |
5 | g.1416058G>T | CA2578260766 | SLC6A3 | c.1031+40C>A (n.1031+40C>A) n.481+40C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416060A= | CA1522637737 | SLC6A3 | c.1031+38T= (n.1031+38T=) n.481+38T= | |
5 | g.1416060A>G | CA804783372 | SLC6A3 | c.1031+38T>C (n.1031+38T>C) n.481+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416061T>C | CA2673095784 | SLC6A3 | c.1031+37A>G (n.1031+37A>G) n.481+37A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1416062T>C | CA2673095785 | SLC6A3 | c.1031+36A>G (n.1031+36A>G) n.481+36A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1416063G= | CA1522637738 | SLC6A3 | c.1031+35C= (n.1031+35C=) n.481+35C= | |
5 | g.1416063G>T | CA804783373 | SLC6A3 | c.1031+35C>A (n.1031+35C>A) n.481+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416064A>C | CA2578260767 | SLC6A3 | c.1031+34T>G (n.1031+34T>G) n.481+34T>G | |
5 | g.1416065T>A | CA3186197 | SLC6A3 | c.1031+33A>T (n.1031+33A>T) n.481+33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416065T>C | CA557566935 | SLC6A3 | c.1031+33A>G (n.1031+33A>G) n.481+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1416065T= | CA1522637739 | SLC6A3 | c.1031+33A= (n.1031+33A=) n.481+33A= | |
5 | g.1416066G>A | CA3186198 | SLC6A3 | c.1031+32C>T (n.1031+32C>T) n.481+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416066G= | CA1522637740 | SLC6A3 | c.1031+32C= (n.1031+32C=) n.481+32C= | |
5 | g.1416066G>T | CA1072528091 | SLC6A3 | c.1031+32C>A (n.1031+32C>A) n.481+32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416067A= | CA1522637741 | SLC6A3 | c.1031+31T= (n.1031+31T=) n.481+31T= | |
5 | g.1416067A>G | CA557566938 | SLC6A3 | c.1031+31T>C (n.1031+31T>C) n.481+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1416068G>A | CA112964277 | SLC6A3 | c.1031+30C>T (n.1031+30C>T) n.481+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416068G= | CA1522637742 | SLC6A3 | c.1031+30C= (n.1031+30C=) n.481+30C= | |
5 | g.1416068G>T | CA2578260768 | SLC6A3 | c.1031+30C>A (n.1031+30C>A) n.481+30C>A | |
5 | g.1416069G>A | CA1072528092 | SLC6A3 | c.1031+29C>T (n.1031+29C>T) n.481+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416069G= | CA1522637743 | SLC6A3 | c.1031+29C= (n.1031+29C=) n.481+29C= | |
5 | g.1416069G>T | CA2673095786 | SLC6A3 | c.1031+29C>A (n.1031+29C>A) n.481+29C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416069_1416070delinsGC | CA1522637744 | SLC6A3 | c.1031+28_1031+29delinsGC (n.1031+28_1031+29delinsGC) n.481+28_481+29delinsGC | |
5 | g.1416070C>A | CA2673095787 | SLC6A3 | c.1031+28G>T (n.1031+28G>T) n.481+28G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416070C= | CA1522637746 | SLC6A3 | c.1031+28G= (n.1031+28G=) n.481+28G= | |
5 | g.1416070C>G | CA112964283 | SLC6A3 | c.1031+28G>C (n.1031+28G>C) n.481+28G>C | dbSNP |
5 | g.1416070C>T | CA2673095788 | SLC6A3 | c.1031+28G>A (n.1031+28G>A) n.481+28G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416073del | CA1522637745 | SLC6A3 | c.1031+28del (n.1031+28del) n.481+28del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1416071C>T | CA2708103887 | SLC6A3 | c.1031+27G>A (n.1031+27G>A) n.481+27G>A | dbSNP |
5 | g.1416072C>A | CA649598520 | SLC6A3 | c.1031+26G>T (n.1031+26G>T) n.481+26G>T | COSMIC |
5 | g.1416073C>T | CA2578260769 | SLC6A3 | c.1031+25G>A (n.1031+25G>A) n.481+25G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416074del | CA2673095789 | SLC6A3 | c.1031+24del (n.1031+24del) n.481+24del | gnomAD v4 |
5 | g.1416074T>C | CA2578260770 | SLC6A3 | c.1031+24A>G (n.1031+24A>G) n.481+24A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1416074T>G | CA2578260771 | SLC6A3 | c.1031+24A>C (n.1031+24A>C) n.481+24A>C | |
5 | g.1416075G>A | CA2673095790 | SLC6A3 | c.1031+23C>T (n.1031+23C>T) n.481+23C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416075G>T | CA2673095791 | SLC6A3 | c.1031+23C>A (n.1031+23C>A) n.481+23C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416076C= | CA1522637747 | SLC6A3 | c.1031+22G= (n.1031+22G=) n.481+22G= | |
5 | g.1416076C>T | CA557566941 | SLC6A3 | c.1031+22G>A (n.1031+22G>A) n.481+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416077C>A | CA1072528093 | SLC6A3 | c.1031+21G>T (n.1031+21G>T) n.481+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416077C= | CA1522637748 | SLC6A3 | c.1031+21G= (n.1031+21G=) n.481+21G= | |
5 | g.1416078T>C | CA2673095792 | SLC6A3 | c.1031+20A>G (n.1031+20A>G) n.481+20A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1416079G>A | CA2673095794 | SLC6A3 | c.1031+19C>T (n.1031+19C>T) n.481+19C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416079G>T | CA2673095795 | SLC6A3 | c.1031+19C>A (n.1031+19C>A) n.481+19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416080del | CA2673095793 | SLC6A3 | c.1031+19del (n.1031+19del) n.481+19del | gnomAD v4 |
5 | g.1416080G>A | CA1522637750 | SLC6A3 | c.1031+18C>T (n.1031+18C>T) n.481+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1416080G>C | CA2673095796 | SLC6A3 | c.1031+18C>G (n.1031+18C>G) n.481+18C>G | gnomAD v4 |
5 | g.1416080G= | CA1522637749 | SLC6A3 | c.1031+18C= (n.1031+18C=) n.481+18C= | |
5 | g.1416080G>T | CA2673095797 | SLC6A3 | c.1031+18C>A (n.1031+18C>A) n.481+18C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416081C>A | CA2840445522 | SLC6A3 | c.1031+17G>T (n.1031+17G>T) n.481+17G>T | |
5 | g.1416081C= | CA1522637751 | SLC6A3 | c.1031+17G= (n.1031+17G=) n.481+17G= | |
5 | g.1416081C>G | CA557566944 | SLC6A3 | c.1031+17G>C (n.1031+17G>C) n.481+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416083C= | CA1522637752 | SLC6A3 | c.1031+15G= (n.1031+15G=) n.481+15G= | |
5 | g.1416083C>T | CA3186199 | SLC6A3 | c.1031+15G>A (n.1031+15G>A) n.481+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416085G>C | CA557566947 | SLC6A3 | c.1031+13C>G (n.1031+13C>G) n.481+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416085G= | CA1522637753 | SLC6A3 | c.1031+13C= (n.1031+13C=) n.481+13C= | |
5 | g.1416085G>T | CA2673095798 | SLC6A3 | c.1031+13C>A (n.1031+13C>A) n.481+13C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416087T>C | CA2673095799 | SLC6A3 | c.1031+11A>G (n.1031+11A>G) n.481+11A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1416088A>G | CA2673095800 | SLC6A3 | c.1031+10T>C (n.1031+10T>C) n.481+10T>C | gnomAD v4 |
5 | g.1416088A>T | CA2578260772 | SLC6A3 | c.1031+10T>A (n.1031+10T>A) n.481+10T>A | |
5 | g.1416089G>C | CA2578260773 | SLC6A3 | c.1031+9C>G (n.1031+9C>G) n.481+9C>G | |
5 | g.1416092dup | CA2840445523 | SLC6A3 | c.1031+9dup (n.1031+9dup) n.481+9dup | |
5 | g.1416090G>A | CA2578260774 | SLC6A3 | c.1031+8C>T (n.1031+8C>T) n.481+8C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416090G>T | CA2673095801 | SLC6A3 | c.1031+8C>A (n.1031+8C>A) n.481+8C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416091G>A | CA2765045334 | SLC6A3 | c.1031+7C>T (n.1031+7C>T) n.481+7C>T | |
5 | g.1416091G= | CA1522637754 | SLC6A3 | c.1031+7C= (n.1031+7C=) n.481+7C= | |
5 | g.1416091G>T | CA3186200 | SLC6A3 | c.1031+7C>A (n.1031+7C>A) n.481+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1416092G>A | CA3186202 | SLC6A3 | c.1031+6C>T (n.1031+6C>T) n.481+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416092G= | CA1522637755 | SLC6A3 | c.1031+6C= (n.1031+6C=) n.481+6C= | |
5 | g.1416092G>T | CA3186201 | SLC6A3 | c.1031+6C>A (n.1031+6C>A) n.481+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416093C>T | CA2673095802 | SLC6A3 | c.1031+5G>A (n.1031+5G>A) n.481+5G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1416094T>C | CA557566952 | SLC6A3 | c.1031+4A>G (n.1031+4A>G) n.481+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1416094T= | CA1522637756 | SLC6A3 | c.1031+4A= (n.1031+4A=) n.481+4A= | |
5 | g.1416095C= | CA1522637757 | SLC6A3 | c.1031+3G= (n.1031+3G=) n.481+3G= | |
5 | g.1416095C>T | CA557566953 | SLC6A3 | c.1031+3G>A (n.1031+3G>A) n.481+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416096A>C | CA359083755 | SLC6A3 | c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) n.481+2T>G | |
5 | g.1416096A>G | CA359083757 | SLC6A3 | c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) n.481+2T>C | |
5 | g.1416096A>T | CA359083758 | SLC6A3 | c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) n.481+2T>A | |
5 | g.1416096dup | CA2838433806 | SLC6A3 | c.1031+2dup (n.1031+2dup) n.481+2dup | |
5 | g.1416097C>A | CA359083760 | SLC6A3 | c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) n.481+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1416097C= | CA1522637758 | SLC6A3 | c.1031+1G= (n.1031+1G=) n.481+1G= | |
5 | g.1416097C>G | CA359083761 | SLC6A3 | c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) n.481+1G>C | |
5 | g.1416097C>T | CA149713 | SLC6A3 | c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) n.481+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1416098C>A | CA359083762 | SLC6A3 | c.1031G>T (p.Arg344Met) n.481G>T | |
5 | g.1416098C= | CA1522637759 | SLC6A3 | c.1031G= (p.Arg344=) n.481G= | |
5 | g.1416098C>G | CA359083764 | SLC6A3 | c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.481G>C | gnomAD v4 |
5 | g.1416098C>T | CA112964309 | SLC6A3 | c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.481G>A | dbSNP |
5 | g.1416099T>A | CA359083766 | SLC6A3 | c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.480A>T | |
5 | g.1416099T>C | CA359083768 | SLC6A3 | c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.480A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1416099T>G | CA443020984 | SLC6A3 | c.1030A>C (p.Arg344=) n.480A>C | |
5 | g.1416100G>A | CA443020987 | SLC6A3 | c.1029C>T (p.Tyr343=) n.479C>T | |
5 | g.1416100G>C | CA359083770 | SLC6A3 | c.1029C>G (p.Tyr343Ter) n.479C>G | |
5 | g.1416100G>T | CA359083771 | SLC6A3 | c.1029C>A (p.Tyr343Ter) n.479C>A | |
5 | g.1416101T>A | CA359083774 | SLC6A3 | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) n.478A>T | |
5 | g.1416101T>C | CA359083776 | SLC6A3 | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) n.478A>G | |
5 | g.1416101T>G | CA359083777 | SLC6A3 | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) n.478A>C | |
5 | g.1416102A= | CA1522637760 | SLC6A3 | c.1027T= (p.Tyr343=) n.477T= | |
5 | g.1416102A>C | CA359083780 | SLC6A3 | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) n.477T>G | |
5 | g.1416102A>G | CA359083782 | SLC6A3 | c.1027T>C (p.Tyr343His) n.477T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1416102A>T | CA359083784 | SLC6A3 | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) n.477T>A | |
5 | g.1416103G>A | CA443020989 | SLC6A3 | c.1026C>T (p.Cys342=) n.476C>T | |
5 | g.1416103G>C | CA359083787 | SLC6A3 | c.1026C>G (p.Cys342Trp) n.476C>G | |
5 | g.1416103G>T | CA359083786 | SLC6A3 | c.1026C>A (p.Cys342Ter) n.476C>A | |
5 | g.1416104C>A | CA359083790 | SLC6A3 | c.1025G>T (p.Cys342Phe) n.475G>T | |
5 | g.1416104C>G | CA359083791 | SLC6A3 | c.1025G>C (p.Cys342Ser) n.475G>C | |
5 | g.1416104C>T | CA359083793 | SLC6A3 | c.1025G>A (p.Cys342Tyr) n.475G>A | |
5 | g.1416105A>C | CA359083795 | SLC6A3 | c.1024T>G (p.Cys342Gly) n.474T>G | |
5 | g.1416105A>G | CA359083797 | SLC6A3 | c.1024T>C (p.Cys342Arg) n.474T>C | |
5 | g.1416105A>T | CA359083799 | SLC6A3 | c.1024T>A (p.Cys342Ser) n.474T>A | |
5 | g.1416105dup | CA2838579251 | SLC6A3 | c.1024dup (p.Cys342LeufsTer?) n.474dup | |
5 | g.1416106G>A | CA443020993 | SLC6A3 | c.1023C>T (p.Asn341=) n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.1416106G>C | CA359083801 | SLC6A3 | c.1023C>G (p.Asn341Lys) n.473C>G | |
5 | g.1416106G= | CA1522637761 | SLC6A3 | c.1023C= (p.Asn341=) n.473C= | |
5 | g.1416106G>T | CA359083802 | SLC6A3 | c.1023C>A (p.Asn341Lys) n.473C>A | |
5 | g.1416107T>A | CA359083804 | SLC6A3 | c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.472A>T | |
5 | g.1416107T>C | CA112964310 | SLC6A3 | c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.472A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1416107T>G | CA359083806 | SLC6A3 | c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.472A>C | |
5 | g.1416107T= | CA1522637762 | SLC6A3 | c.1022A= (p.Asn341=) n.472A= | |
5 | g.1416108T>A | CA359083807 | SLC6A3 | c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.471A>T | |
5 | g.1416108T>C | CA359083809 | SLC6A3 | c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.471A>G | |
5 | g.1416108T>G | CA359083811 | SLC6A3 | c.1021A>C (p.Asn341His) n.471A>C | |
5 | g.1416109G>A | CA443020999 | SLC6A3 | c.1020C>T (p.Asn340=) n.470C>T | |
5 | g.1416109G>C | CA359083813 | SLC6A3 | c.1020C>G (p.Asn340Lys) n.470C>G | |
5 | g.1416109G>T | CA359083815 | SLC6A3 | c.1020C>A (p.Asn340Lys) n.470C>A | |
5 | g.1416110T>A | CA359083818 | SLC6A3 | c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.469A>T | |
5 | g.1416110T>C | CA359083819 | SLC6A3 | c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.469A>G | |
5 | g.1416110T>G | CA359083821 | SLC6A3 | c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.469A>C | |
5 | g.1416111T>A | CA359083824 | SLC6A3 | c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.468A>T | |
5 | g.1416111T>C | CA359083825 | SLC6A3 | c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.468A>G | |
5 | g.1416111T>G | CA359083826 | SLC6A3 | c.1018A>C (p.Asn340His) n.468A>C | |
5 | g.1416112G>A | CA443021000 | SLC6A3 | c.1017C>T (p.Thr339=) n.467C>T | |
5 | g.1416112G>C | CA443021001 | SLC6A3 | c.1017C>G (p.Thr339=) n.467C>G | |
5 | g.1416112G>T | CA443021003 | SLC6A3 | c.1017C>A (p.Thr339=) n.467C>A | |
5 | g.1416113G>A | CA359083827 | SLC6A3 | c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.466C>T | |
5 | g.1416113G>C | CA359083828 | SLC6A3 | c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.466C>G | |
5 | g.1416113G= | CA1522637763 | SLC6A3 | c.1016C= (p.Thr339=) n.466C= | |
5 | g.1416113G>T | CA3186203 | SLC6A3 | c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.466C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1416114T>A | CA359083829 | SLC6A3 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.465A>T | |
5 | g.1416114T>C | CA359083830 | SLC6A3 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.465A>G | |
5 | g.1416114T>G | CA359083831 | SLC6A3 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.465A>C | |
5 | g.1416115G>A | CA443021006 | SLC6A3 | c.1014C>T (p.Phe338=) n.464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1416115G>C | CA359083833 | SLC6A3 | c.1014C>G (p.Phe338Leu) n.464C>G | |
5 | g.1416115G= | CA1522637764 | SLC6A3 | c.1014C= (p.Phe338=) n.464C= | |
5 | g.1416115G>T | CA359083832 | SLC6A3 | c.1014C>A (p.Phe338Leu) n.464C>A | |
5 | g.1416116A>C | CA359083834 | SLC6A3 | c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.463T>G | |
5 | g.1416116A>G | CA359083837 | SLC6A3 | c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.463T>C | |
5 | g.1416116A>T | CA359083835 | SLC6A3 | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.463T>A | |
5 | g.1416117A>C | CA359083840 | SLC6A3 | c.1012T>G (p.Phe338Val) n.462T>G | |
5 | g.1416117A>G | CA359083841 | SLC6A3 | c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.462T>C | |
5 | g.1416117A>T | CA359083844 | SLC6A3 | c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.462T>A | |
5 | g.1416118C>A | CA359083847 | SLC6A3 | c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.461G>T | |
5 | g.1416118C= | CA1522637765 | SLC6A3 | c.1011G= (p.Lys337=) n.461G= | |
5 | g.1416118C>G | CA359083849 | SLC6A3 | c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.461G>C | |
5 | g.1416118C>T | CA3186204 | SLC6A3 | c.1011G>A (p.Lys337=) n.461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1416118_1416121delinsCTTG | CA1522637766 | SLC6A3 | c.1008_1011delinsCAAG (p.Asn336=) n.458_461delinsCAAG | |
5 | g.1416119T>A | CA359083851 | SLC6A3 | c.1010A>T (p.Lys337Met) n.460A>T | |
5 | g.1416119T>C | CA359083852 | SLC6A3 | c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.460A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1416119T>G | CA359083853 | SLC6A3 | c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.460A>C | |
5 | g.1416123_1416125del | CA3186205 | SLC6A3 | c.1008_1010del (p.Asn336del) n.458_460del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |