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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1415917G>T | CA649598518 | SLC6A3 | c.1031+181C>A (n.1031+181C>A) n.481+181C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1415921T>G | CA557566914 | SLC6A3 | c.1031+177A>C (n.1031+177A>C) n.481+177A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1415921T= | CA1522637669 | SLC6A3 | c.1031+177A= (n.1031+177A=) n.481+177A= | |
| 5 | g.1415928C= | CA1522637670 | SLC6A3 | c.1031+170G= (n.1031+170G=) n.481+170G= | |
| 5 | g.1415928C>T | CA112964163 | SLC6A3 | c.1031+170G>A (n.1031+170G>A) n.481+170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415929G>A | CA112964169 | SLC6A3 | c.1031+169C>T (n.1031+169C>T) n.481+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415929G>C | CA2543481511 | SLC6A3 | c.1031+169C>G (n.1031+169C>G) n.481+169C>G | |
| 5 | g.1415929G= | CA1522637671 | SLC6A3 | c.1031+169C= (n.1031+169C=) n.481+169C= | |
| 5 | g.1415930T>C | CA557566915 | SLC6A3 | c.1031+168A>G (n.1031+168A>G) n.481+168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415930T= | CA1522637672 | SLC6A3 | c.1031+168A= (n.1031+168A=) n.481+168A= | |
| 5 | g.1415932T>C | CA2506833450 | SLC6A3 | c.1031+166A>G (n.1031+166A>G) n.481+166A>G | |
| 5 | g.1415933T>C | CA557566916 | SLC6A3 | c.1031+165A>G (n.1031+165A>G) n.481+165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415933T>G | CA112964174 | SLC6A3 | c.1031+165A>C (n.1031+165A>C) n.481+165A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415933T= | CA1522637673 | SLC6A3 | c.1031+165A= (n.1031+165A=) n.481+165A= | |
| 5 | g.1415935G>A | CA557566917 | SLC6A3 | c.1031+163C>T (n.1031+163C>T) n.481+163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415935G= | CA1522637674 | SLC6A3 | c.1031+163C= (n.1031+163C=) n.481+163C= | |
| 5 | g.1415940T>A | CA1522637676 | SLC6A3 | c.1031+158A>T (n.1031+158A>T) n.481+158A>T | dbSNP |
| 5 | g.1415940T>C | CA112964178 | SLC6A3 | c.1031+158A>G (n.1031+158A>G) n.481+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415940T= | CA1522637675 | SLC6A3 | c.1031+158A= (n.1031+158A=) n.481+158A= | |
| 5 | g.1415941G= | CA1522637677 | SLC6A3 | c.1031+157C= (n.1031+157C=) n.481+157C= | |
| 5 | g.1415942C>A | CA2708103735 | SLC6A3 | c.1031+156G>T (n.1031+156G>T) n.481+156G>T | dbSNP |
| 5 | g.1415943dup | CA804783358 | SLC6A3 | c.1031+156dup (n.1031+156dup) n.481+156dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415945C= | CA1522637678 | SLC6A3 | c.1031+153G= (n.1031+153G=) n.481+153G= | |
| 5 | g.1415945C>T | CA1522637679 | SLC6A3 | c.1031+153G>A (n.1031+153G>A) n.481+153G>A | dbSNP |
| 5 | g.1415946G>A | CA112964190 | SLC6A3 | c.1031+152C>T (n.1031+152C>T) n.481+152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415946G= | CA1522637680 | SLC6A3 | c.1031+152C= (n.1031+152C=) n.481+152C= | |
| 5 | g.1415946G>T | CA2673095692 | SLC6A3 | c.1031+152C>A (n.1031+152C>A) n.481+152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415947C>A | CA804783359 | SLC6A3 | c.1031+151G>T (n.1031+151G>T) n.481+151G>T | dbSNP |
| 5 | g.1415947C= | CA1522637681 | SLC6A3 | c.1031+151G= (n.1031+151G=) n.481+151G= | |
| 5 | g.1415947C>T | CA1072528082 | SLC6A3 | c.1031+151G>A (n.1031+151G>A) n.481+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415948T>C | CA2673095693 | SLC6A3 | c.1031+150A>G (n.1031+150A>G) n.481+150A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415949G>A | CA2673095694 | SLC6A3 | c.1031+149C>T (n.1031+149C>T) n.481+149C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415949G>T | CA2673095695 | SLC6A3 | c.1031+149C>A (n.1031+149C>A) n.481+149C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415951C= | CA1522637682 | SLC6A3 | c.1031+147G= (n.1031+147G=) n.481+147G= | |
| 5 | g.1415951C>G | CA1522637683 | SLC6A3 | c.1031+147G>C (n.1031+147G>C) n.481+147G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1415951C>T | CA804783360 | SLC6A3 | c.1031+147G>A (n.1031+147G>A) n.481+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1415952G>A | CA112964193 | SLC6A3 | c.1031+146C>T (n.1031+146C>T) n.481+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415952G= | CA1522637684 | SLC6A3 | c.1031+146C= (n.1031+146C=) n.481+146C= | |
| 5 | g.1415953C>A | CA2673095696 | SLC6A3 | c.1031+145G>T (n.1031+145G>T) n.481+145G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415954T>A | CA804783361 | SLC6A3 | c.1031+144A>T (n.1031+144A>T) n.481+144A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415954T>C | CA2673095697 | SLC6A3 | c.1031+144A>G (n.1031+144A>G) n.481+144A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415954T= | CA1522637685 | SLC6A3 | c.1031+144A= (n.1031+144A=) n.481+144A= | |
| 5 | g.1415956C>A | CA2673095698 | SLC6A3 | c.1031+142G>T (n.1031+142G>T) n.481+142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415956C>G | CA2673095699 | SLC6A3 | c.1031+142G>C (n.1031+142G>C) n.481+142G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415958G>A | CA557566920 | SLC6A3 | c.1031+140C>T (n.1031+140C>T) n.481+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415958G= | CA1522637686 | SLC6A3 | c.1031+140C= (n.1031+140C=) n.481+140C= | |
| 5 | g.1415958G>T | CA2673095700 | SLC6A3 | c.1031+140C>A (n.1031+140C>A) n.481+140C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415960C>A | CA2673095701 | SLC6A3 | c.1031+138G>T (n.1031+138G>T) n.481+138G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415960C>G | CA2673095702 | SLC6A3 | c.1031+138G>C (n.1031+138G>C) n.481+138G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415961T>C | CA112964196 | SLC6A3 | c.1031+137A>G (n.1031+137A>G) n.481+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415961T= | CA1522637687 | SLC6A3 | c.1031+137A= (n.1031+137A=) n.481+137A= | |
| 5 | g.1415962G>A | CA2673095703 | SLC6A3 | c.1031+136C>T (n.1031+136C>T) n.481+136C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415962G>T | CA2673095704 | SLC6A3 | c.1031+136C>A (n.1031+136C>A) n.481+136C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415963A= | CA1522637688 | SLC6A3 | c.1031+135T= (n.1031+135T=) n.481+135T= | |
| 5 | g.1415963A>C | CA112964211 | SLC6A3 | c.1031+135T>G (n.1031+135T>G) n.481+135T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415963A>G | CA112964219 | SLC6A3 | c.1031+135T>C (n.1031+135T>C) n.481+135T>C | dbSNP |
| 5 | g.1415963A>T | CA2673095706 | SLC6A3 | c.1031+135T>A (n.1031+135T>A) n.481+135T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415965del | CA2673095705 | SLC6A3 | c.1031+135del (n.1031+135del) n.481+135del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415964A>G | CA2673095707 | SLC6A3 | c.1031+134T>C (n.1031+134T>C) n.481+134T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415966G>C | CA112964222 | SLC6A3 | c.1031+132C>G (n.1031+132C>G) n.481+132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415966G= | CA1522637689 | SLC6A3 | c.1031+132C= (n.1031+132C=) n.481+132C= | |
| 5 | g.1415966G>T | CA2673095708 | SLC6A3 | c.1031+132C>A (n.1031+132C>A) n.481+132C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415967G>T | CA2673095709 | SLC6A3 | c.1031+131C>A (n.1031+131C>A) n.481+131C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415968C>A | CA2673095710 | SLC6A3 | c.1031+130G>T (n.1031+130G>T) n.481+130G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415969C>A | CA2673095711 | SLC6A3 | c.1031+129G>T (n.1031+129G>T) n.481+129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415970A>C | CA2673095712 | SLC6A3 | c.1031+128T>G (n.1031+128T>G) n.481+128T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415971C>A | CA804783362 | SLC6A3 | c.1031+127G>T (n.1031+127G>T) n.481+127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1415971C= | CA1522637690 | SLC6A3 | c.1031+127G= (n.1031+127G=) n.481+127G= | |
| 5 | g.1415971C>T | CA804783363 | SLC6A3 | c.1031+127G>A (n.1031+127G>A) n.481+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415972G>A | CA112964224 | SLC6A3 | c.1031+126C>T (n.1031+126C>T) n.481+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415972G>C | CA1522637692 | SLC6A3 | c.1031+126C>G (n.1031+126C>G) n.481+126C>G | dbSNP |
| 5 | g.1415972G= | CA1522637691 | SLC6A3 | c.1031+126C= (n.1031+126C=) n.481+126C= | |
| 5 | g.1415972G>T | CA2673095713 | SLC6A3 | c.1031+126C>A (n.1031+126C>A) n.481+126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415973C>A | CA2765045326 | SLC6A3 | c.1031+125G>T (n.1031+125G>T) n.481+125G>T | |
| 5 | g.1415973C= | CA1522637693 | SLC6A3 | c.1031+125G= (n.1031+125G=) n.481+125G= | |
| 5 | g.1415973C>G | CA804783364 | SLC6A3 | c.1031+125G>C (n.1031+125G>C) n.481+125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415973C>T | CA112964226 | SLC6A3 | c.1031+125G>A (n.1031+125G>A) n.481+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415975G>T | CA2673095714 | SLC6A3 | c.1031+123C>A (n.1031+123C>A) n.481+123C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415976C>T | CA2673095715 | SLC6A3 | c.1031+122G>A (n.1031+122G>A) n.481+122G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415978C>A | CA2673095716 | SLC6A3 | c.1031+120G>T (n.1031+120G>T) n.481+120G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415978C= | CA1522637694 | SLC6A3 | c.1031+120G= (n.1031+120G=) n.481+120G= | |
| 5 | g.1415978C>G | CA1072528084 | SLC6A3 | c.1031+120G>C (n.1031+120G>C) n.481+120G>C | dbSNP |
| 5 | g.1415979A>C | CA2765045327 | SLC6A3 | c.1031+119T>G (n.1031+119T>G) n.481+119T>G | |
| 5 | g.1415980C= | CA1522637696 | SLC6A3 | c.1031+118G= (n.1031+118G=) n.481+118G= | |
| 5 | g.1415980C>T | CA1522637695 | SLC6A3 | c.1031+118G>A (n.1031+118G>A) n.481+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1415982G>C | CA1522637698 | SLC6A3 | c.1031+116C>G (n.1031+116C>G) n.481+116C>G | dbSNP |
| 5 | g.1415982G= | CA1522637697 | SLC6A3 | c.1031+116C= (n.1031+116C=) n.481+116C= | |
| 5 | g.1415982G>T | CA2673095717 | SLC6A3 | c.1031+116C>A (n.1031+116C>A) n.481+116C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415983G>C | CA2540323951 | SLC6A3 | c.1031+115C>G (n.1031+115C>G) n.481+115C>G | |
| 5 | g.1415984T>C | CA557566921 | SLC6A3 | c.1031+114A>G (n.1031+114A>G) n.481+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415984T= | CA1522637699 | SLC6A3 | c.1031+114A= (n.1031+114A=) n.481+114A= | |
| 5 | g.1415985T>C | CA2673095718 | SLC6A3 | c.1031+113A>G (n.1031+113A>G) n.481+113A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415986T>C | CA2673095719 | SLC6A3 | c.1031+112A>G (n.1031+112A>G) n.481+112A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415987G>A | CA2673095720 | SLC6A3 | c.1031+111C>T (n.1031+111C>T) n.481+111C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415987G>T | CA2673095721 | SLC6A3 | c.1031+111C>A (n.1031+111C>A) n.481+111C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415988C>A | CA112964230 | SLC6A3 | c.1031+110G>T (n.1031+110G>T) n.481+110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415988C= | CA1522637700 | SLC6A3 | c.1031+110G= (n.1031+110G=) n.481+110G= | |
| 5 | g.1415988C>T | CA112964235 | SLC6A3 | c.1031+110G>A (n.1031+110G>A) n.481+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415989G>A | CA112964237 | SLC6A3 | c.1031+109C>T (n.1031+109C>T) n.481+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415989G>C | CA2673095722 | SLC6A3 | c.1031+109C>G (n.1031+109C>G) n.481+109C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415989G= | CA1522637701 | SLC6A3 | c.1031+109C= (n.1031+109C=) n.481+109C= | |
| 5 | g.1415989G>T | CA804783365 | SLC6A3 | c.1031+109C>A (n.1031+109C>A) n.481+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1415990G>C | CA2673095723 | SLC6A3 | c.1031+108C>G (n.1031+108C>G) n.481+108C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415990G>T | CA2673095724 | SLC6A3 | c.1031+108C>A (n.1031+108C>A) n.481+108C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415991G>A | CA1522637703 | SLC6A3 | c.1031+107C>T (n.1031+107C>T) n.481+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1415991G= | CA1522637702 | SLC6A3 | c.1031+107C= (n.1031+107C=) n.481+107C= | |
| 5 | g.1415991G>T | CA2673095725 | SLC6A3 | c.1031+107C>A (n.1031+107C>A) n.481+107C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415992T>G | CA2673095726 | SLC6A3 | c.1031+106A>C (n.1031+106A>C) n.481+106A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415994C>A | CA2673095727 | SLC6A3 | c.1031+104G>T (n.1031+104G>T) n.481+104G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415994C>T | CA2673095728 | SLC6A3 | c.1031+104G>A (n.1031+104G>A) n.481+104G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415995A>G | CA2673095729 | SLC6A3 | c.1031+103T>C (n.1031+103T>C) n.481+103T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415996G>C | CA1522637705 | SLC6A3 | c.1031+102C>G (n.1031+102C>G) n.481+102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1415996G= | CA1522637704 | SLC6A3 | c.1031+102C= (n.1031+102C=) n.481+102C= | |
| 5 | g.1415996G>T | CA804783366 | SLC6A3 | c.1031+102C>A (n.1031+102C>A) n.481+102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1415998G>A | CA2673095730 | SLC6A3 | c.1031+100C>T (n.1031+100C>T) n.481+100C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415998G>T | CA2673095731 | SLC6A3 | c.1031+100C>A (n.1031+100C>A) n.481+100C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1415999G>T | CA2673095732 | SLC6A3 | c.1031+99C>A (n.1031+99C>A) n.481+99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416001T>C | CA2520090922 | SLC6A3 | c.1031+97A>G (n.1031+97A>G) n.481+97A>G | |
| 5 | g.1416002C>A | CA2673095733 | SLC6A3 | c.1031+96G>T (n.1031+96G>T) n.481+96G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416002C>T | CA2673095734 | SLC6A3 | c.1031+96G>A (n.1031+96G>A) n.481+96G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416003C>A | CA2673095735 | SLC6A3 | c.1031+95G>T (n.1031+95G>T) n.481+95G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416003C= | CA1522637706 | SLC6A3 | c.1031+95G= (n.1031+95G=) n.481+95G= | |
| 5 | g.1416003C>T | CA112964239 | SLC6A3 | c.1031+95G>A (n.1031+95G>A) n.481+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416004G>A | CA112964241 | SLC6A3 | c.1031+94C>T (n.1031+94C>T) n.481+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416004G= | CA1522637707 | SLC6A3 | c.1031+94C= (n.1031+94C=) n.481+94C= | |
| 5 | g.1416004G>T | CA1522637708 | SLC6A3 | c.1031+94C>A (n.1031+94C>A) n.481+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1416005C>A | CA2673095736 | SLC6A3 | c.1031+93G>T (n.1031+93G>T) n.481+93G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416005C= | CA1522637709 | SLC6A3 | c.1031+93G= (n.1031+93G=) n.481+93G= | |
| 5 | g.1416005C>T | CA1072528086 | SLC6A3 | c.1031+93G>A (n.1031+93G>A) n.481+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416006C>A | CA2673095737 | SLC6A3 | c.1031+92G>T (n.1031+92G>T) n.481+92G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416006C>T | CA2673095738 | SLC6A3 | c.1031+92G>A (n.1031+92G>A) n.481+92G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416007C>A | CA2673095739 | SLC6A3 | c.1031+91G>T (n.1031+91G>T) n.481+91G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416008T>A | CA2673095740 | SLC6A3 | c.1031+90A>T (n.1031+90A>T) n.481+90A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416008T>C | CA804783367 | SLC6A3 | c.1031+90A>G (n.1031+90A>G) n.481+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416008T= | CA1522637710 | SLC6A3 | c.1031+90A= (n.1031+90A=) n.481+90A= | |
| 5 | g.1416009G>T | CA2578260757 | SLC6A3 | c.1031+89C>A (n.1031+89C>A) n.481+89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416010T>C | CA557566924 | SLC6A3 | c.1031+88A>G (n.1031+88A>G) n.481+88A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1416010T>G | CA2673095741 | SLC6A3 | c.1031+88A>C (n.1031+88A>C) n.481+88A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416010T= | CA1522637711 | SLC6A3 | c.1031+88A= (n.1031+88A=) n.481+88A= | |
| 5 | g.1416012C>A | CA2673095742 | SLC6A3 | c.1031+86G>T (n.1031+86G>T) n.481+86G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416012C>T | CA2578260758 | SLC6A3 | c.1031+86G>A (n.1031+86G>A) n.481+86G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416013T>G | CA2578260759 | SLC6A3 | c.1031+85A>C (n.1031+85A>C) n.481+85A>C | |
| 5 | g.1416014C>A | CA2673095743 | SLC6A3 | c.1031+84G>T (n.1031+84G>T) n.481+84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416014C= | CA1522637712 | SLC6A3 | c.1031+84G= (n.1031+84G=) n.481+84G= | |
| 5 | g.1416014C>T | CA1522637713 | SLC6A3 | c.1031+84G>A (n.1031+84G>A) n.481+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1416015A>C | CA2673095744 | SLC6A3 | c.1031+83T>G (n.1031+83T>G) n.481+83T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416015A>G | CA2673095745 | SLC6A3 | c.1031+83T>C (n.1031+83T>C) n.481+83T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416015A>T | CA2673095746 | SLC6A3 | c.1031+83T>A (n.1031+83T>A) n.481+83T>A | gnomAD v4 |