| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14158264T>A | CA351539968 | XPC | c.1619A>T (p.Glu540Val) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.1599A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) n.1723A>T n.1652A>T n.1528A>T | |
| 3 | g.14158264T>C | CA351539969 | XPC | c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.1599A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.1723A>G n.1652A>G n.1528A>G | |
| 3 | g.14158264T>G | CA351539970 | XPC | c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.1599A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.1723A>C n.1652A>C n.1528A>C | |
| 3 | g.14158265C>A | CA351539971 | XPC | c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.1598G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.1722G>T n.1651G>T n.1527G>T | |
| 3 | g.14158265C= | CA1346961304 | XPC | c.1618G= (p.Glu540=) c.*1071G= (n.*1071G=) n.1598G= c.1039G= (p.Glu347=) c.1600G= (p.Glu534=) n.1722G= n.1651G= n.1527G= | |
| 3 | g.14158265C>G | CA351539972 | XPC | c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.1598G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.1722G>C n.1651G>C n.1527G>C | |
| 3 | g.14158265C>T | CA351539973 | XPC | c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.1598G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.1722G>A n.1651G>A n.1527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158266C>A | CA351539974 | XPC | c.1617G>T (p.Glu539Asp) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1597G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1721G>T n.1650G>T n.1526G>T | |
| 3 | g.14158266C>G | CA351539975 | XPC | c.1617G>C (p.Glu539Asp) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1597G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1721G>C n.1650G>C n.1526G>C | |
| 3 | g.14158266C>T | CA432813837 | XPC | c.1617G>A (p.Glu539=) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1597G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.1599G>A (p.Glu533=) n.1721G>A n.1650G>A n.1526G>A | |
| 3 | g.14158267T>A | CA351539977 | XPC | c.1616A>T (p.Glu539Val) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.1596A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1720A>T n.1649A>T n.1525A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158267T>C | CA2267401 | XPC | c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.1596A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1720A>G n.1649A>G n.1525A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158267T>G | CA351539976 | XPC | c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.1596A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1720A>C n.1649A>C n.1525A>C | |
| 3 | g.14158267T= | CA1346961306 | XPC | c.1616A= (p.Glu539=) c.*1069A= (n.*1069A=) n.1596A= c.1037A= (p.Glu346=) c.1598A= (p.Glu533=) n.1720A= n.1649A= n.1525A= | |
| 3 | g.14158268C>A | CA351539979 | XPC | c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.1595G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1719G>T n.1648G>T n.1524G>T | |
| 3 | g.14158268C>G | CA351539978 | XPC | c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.1595G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1719G>C n.1648G>C n.1524G>C | |
| 3 | g.14158268C>T | CA351539980 | XPC | c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.1595G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1719G>A n.1648G>A n.1524G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158269del | CA2739279635 | XPC | c.1615del (p.Glu539ArgfsTer7) c.*1068del (n.*1068del) n.1595del c.1036del (p.Glu346ArgfsTer7) c.1597del (p.Glu533ArgfsTer7) c.1615del (p.Glu539ArgfsTer29) n.1719del n.1648del n.1524del | ClinVar |
| 3 | g.14158269C>A | CA2267402 | XPC | c.1614G>T (p.Gln538His) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.1594G>T c.1035G>T (p.Gln345His) c.1596G>T (p.Gln532His) n.1718G>T n.1647G>T n.1523G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158269C= | CA1346961309 | XPC | c.1614G= (p.Gln538=) c.*1067G= (n.*1067G=) n.1594G= c.1035G= (p.Gln345=) c.1596G= (p.Gln532=) n.1718G= n.1647G= n.1523G= | |
| 3 | g.14158269C>G | CA351539981 | XPC | c.1614G>C (p.Gln538His) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.1594G>C c.1035G>C (p.Gln345His) c.1596G>C (p.Gln532His) n.1718G>C n.1647G>C n.1523G>C | dbSNP |
| 3 | g.14158269C>T | CA432813838 | XPC | c.1614G>A (p.Gln538=) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.1594G>A c.1035G>A (p.Gln345=) c.1596G>A (p.Gln532=) n.1718G>A n.1647G>A n.1523G>A | |
| 3 | g.14158270T>A | CA351539982 | XPC | c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1593A>T c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.1595A>T (p.Gln532Leu) n.1717A>T n.1646A>T n.1522A>T | |
| 3 | g.14158270T>C | CA351539984 | XPC | c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1593A>G c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.1595A>G (p.Gln532Arg) n.1717A>G n.1646A>G n.1522A>G | |
| 3 | g.14158270T>G | CA351539983 | XPC | c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1593A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.1595A>C (p.Gln532Pro) n.1717A>C n.1646A>C n.1522A>C | |
| 3 | g.14158271G>A | CA351539985 | XPC | c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1592C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.1594C>T (p.Gln532Ter) n.1716C>T n.1645C>T n.1521C>T | |
| 3 | g.14158271G>C | CA351539986 | XPC | c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.1592C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1594C>G (p.Gln532Glu) n.1716C>G n.1645C>G n.1521C>G | |
| 3 | g.14158271G>T | CA351539987 | XPC | c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.1592C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1594C>A (p.Gln532Lys) n.1716C>A n.1645C>A n.1521C>A | |
| 3 | g.14158272C>A | CA351539988 | XPC | c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.1591G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1593G>T (p.Glu531Asp) n.1715G>T n.1644G>T n.1520G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158272C>G | CA351539989 | XPC | c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.1591G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1593G>C (p.Glu531Asp) n.1715G>C n.1644G>C n.1520G>C | |
| 3 | g.14158272C>T | CA432813839 | XPC | c.1611G>A (p.Glu537=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.1591G>A c.1032G>A (p.Glu344=) c.1593G>A (p.Glu531=) n.1715G>A n.1644G>A n.1520G>A | |
| 3 | g.14158273T>A | CA351539990 | XPC | c.1610A>T (p.Glu537Val) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1590A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1592A>T (p.Glu531Val) n.1714A>T n.1643A>T n.1519A>T | |
| 3 | g.14158273T>C | CA351539991 | XPC | c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1590A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.1714A>G n.1643A>G n.1519A>G | |
| 3 | g.14158273T>G | CA351539992 | XPC | c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1590A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.1714A>C n.1643A>C n.1519A>C | |
| 3 | g.14158274C>A | CA351539993 | XPC | c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.1589G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.1713G>T n.1642G>T n.1518G>T | |
| 3 | g.14158274C>G | CA351539994 | XPC | c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.1589G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.1713G>C n.1642G>C n.1518G>C | |
| 3 | g.14158274C>T | CA351539995 | XPC | c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.1589G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.1713G>A n.1642G>A n.1518G>A | |
| 3 | g.14158275A>C | CA351539997 | XPC | c.1608T>G (p.Cys536Trp) c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1588T>G c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.1590T>G (p.Cys530Trp) n.1712T>G n.1641T>G n.1517T>G | |
| 3 | g.14158275A>G | CA432813843 | XPC | c.1608T>C (p.Cys536=) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1588T>C c.1029T>C (p.Cys343=) c.1590T>C (p.Cys530=) n.1712T>C n.1641T>C n.1517T>C | |
| 3 | g.14158275A>T | CA351539996 | XPC | c.1608T>A (p.Cys536Ter) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1588T>A c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.1590T>A (p.Cys530Ter) n.1712T>A n.1641T>A n.1517T>A | |
| 3 | g.14158276C>A | CA351539998 | XPC | c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1587G>T c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.1589G>T (p.Cys530Phe) n.1711G>T n.1640G>T n.1516G>T | dbSNP |
| 3 | g.14158276C= | CA1346961311 | XPC | c.1607G= (p.Cys536=) c.*1060G= (n.*1060G=) n.1587G= c.1028G= (p.Cys343=) c.1589G= (p.Cys530=) n.1711G= n.1640G= n.1516G= | |
| 3 | g.14158276C>G | CA351539999 | XPC | c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1587G>C c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.1589G>C (p.Cys530Ser) n.1711G>C n.1640G>C n.1516G>C | |
| 3 | g.14158276C>T | CA2267403 | XPC | c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1587G>A c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.1589G>A (p.Cys530Tyr) n.1711G>A n.1640G>A n.1516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158277A>C | CA351540000 | XPC | c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1586T>G c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.1588T>G (p.Cys530Gly) n.1710T>G n.1639T>G n.1515T>G | |
| 3 | g.14158277A>G | CA351540001 | XPC | c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1586T>C c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.1588T>C (p.Cys530Arg) n.1710T>C n.1639T>C n.1515T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158277A>T | CA351540002 | XPC | c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1586T>A c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.1588T>A (p.Cys530Ser) n.1710T>A n.1639T>A n.1515T>A | |
| 3 | g.14158278G>A | CA432813844 | XPC | c.1605C>T (p.Phe535=) c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.1585C>T c.1026C>T (p.Phe342=) c.1587C>T (p.Phe529=) n.1709C>T n.1638C>T n.1514C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158278G>C | CA351540003 | XPC | c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.1585C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.1587C>G (p.Phe529Leu) n.1709C>G n.1638C>G n.1514C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158278G= | CA1346961313 | XPC | c.1605C= (p.Phe535=) c.*1058C= (n.*1058C=) n.1585C= c.1026C= (p.Phe342=) c.1587C= (p.Phe529=) n.1709C= n.1638C= n.1514C= | |
| 3 | g.14158278G>T | CA351540004 | XPC | c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.1585C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.1587C>A (p.Phe529Leu) n.1709C>A n.1638C>A n.1514C>A | |
| 3 | g.14158279A>C | CA351540005 | XPC | c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1584T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) n.1708T>G n.1637T>G n.1513T>G | |
| 3 | g.14158279A>G | CA351540006 | XPC | c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1584T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) n.1708T>C n.1637T>C n.1513T>C | |
| 3 | g.14158279A>T | CA351540007 | XPC | c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1584T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) n.1708T>A n.1637T>A n.1513T>A | |
| 3 | g.14158280A>C | CA351540009 | XPC | c.1603T>G (p.Phe535Val) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1583T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) n.1707T>G n.1636T>G n.1512T>G | |
| 3 | g.14158280A>G | CA351540010 | XPC | c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.1583T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) n.1707T>C n.1636T>C n.1512T>C | |
| 3 | g.14158280A>T | CA351540008 | XPC | c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1583T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1585T>A (p.Phe529Ile) n.1707T>A n.1636T>A n.1512T>A | |
| 3 | g.14158281C>A | CA432813846 | XPC | c.1602G>T (p.Val534=) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.1582G>T c.1023G>T (p.Val341=) c.1584G>T (p.Val528=) n.1706G>T n.1635G>T n.1511G>T | |
| 3 | g.14158281C= | CA1346961315 | XPC | c.1602G= (p.Val534=) c.*1055G= (n.*1055G=) n.1582G= c.1023G= (p.Val341=) c.1584G= (p.Val528=) n.1706G= n.1635G= n.1511G= | |
| 3 | g.14158281C>G | CA432813847 | XPC | c.1602G>C (p.Val534=) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1582G>C c.1023G>C (p.Val341=) c.1584G>C (p.Val528=) n.1706G>C n.1635G>C n.1511G>C | |
| 3 | g.14158281C>T | CA432813848 | XPC | c.1602G>A (p.Val534=) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1582G>A c.1023G>A (p.Val341=) c.1584G>A (p.Val528=) n.1706G>A n.1635G>A n.1511G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158282A= | CA1346961317 | XPC | c.1601T= (p.Val534=) c.*1054T= (n.*1054T=) n.1581T= c.1022T= (p.Val341=) c.1583T= (p.Val528=) n.1705T= n.1634T= n.1510T= | |
| 3 | g.14158282A>C | CA2267404 | XPC | c.1601T>G (p.Val534Gly) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.1581T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) n.1705T>G n.1634T>G n.1510T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158282A>G | CA351540011 | XPC | c.1601T>C (p.Val534Ala) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.1581T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) n.1705T>C n.1634T>C n.1510T>C | |
| 3 | g.14158282A>T | CA351540012 | XPC | c.1601T>A (p.Val534Glu) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.1581T>A c.1022T>A (p.Val341Glu) c.1583T>A (p.Val528Glu) n.1705T>A n.1634T>A n.1510T>A | |
| 3 | g.14158283C>A | CA351540013 | XPC | c.1600G>T (p.Val534Leu) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.1580G>T c.1021G>T (p.Val341Leu) c.1582G>T (p.Val528Leu) n.1704G>T n.1633G>T n.1509G>T | |
| 3 | g.14158283C= | CA1346961320 | XPC | c.1600G= (p.Val534=) c.*1053G= (n.*1053G=) n.1580G= c.1021G= (p.Val341=) c.1582G= (p.Val528=) n.1704G= n.1633G= n.1509G= | |
| 3 | g.14158283C>G | CA351540014 | XPC | c.1600G>C (p.Val534Leu) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.1580G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) n.1704G>C n.1633G>C n.1509G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158283C>T | CA351540015 | XPC | c.1600G>A (p.Val534Met) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.1580G>A c.1021G>A (p.Val341Met) c.1582G>A (p.Val528Met) n.1704G>A n.1633G>A n.1509G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158284C>A | CA351540016 | XPC | c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.1579G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.1581G>T (p.Glu527Asp) n.1703G>T n.1632G>T n.1508G>T | |
| 3 | g.14158284C= | CA1346961324 | XPC | c.1599G= (p.Glu533=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.1579G= c.1020G= (p.Glu340=) c.1581G= (p.Glu527=) n.1703G= n.1632G= n.1508G= | |
| 3 | g.14158284C>G | CA69752859 | XPC | c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.1579G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.1581G>C (p.Glu527Asp) n.1703G>C n.1632G>C n.1508G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158284C>T | CA432813849 | XPC | c.1599G>A (p.Glu533=) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1579G>A c.1020G>A (p.Glu340=) c.1581G>A (p.Glu527=) n.1703G>A n.1632G>A n.1508G>A | |
| 3 | g.14158285T>A | CA351540017 | XPC | c.1598A>T (p.Glu533Val) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1578A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1702A>T n.1631A>T n.1507A>T | |
| 3 | g.14158285T>C | CA351540018 | XPC | c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1578A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.1702A>G n.1631A>G n.1507A>G | |
| 3 | g.14158285T>G | CA351540019 | XPC | c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1578A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.1702A>C n.1631A>C n.1507A>C | |
| 3 | g.14158286C>A | CA351540020 | XPC | c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1577G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1701G>T n.1630G>T n.1506G>T | dbSNP |
| 3 | g.14158286C= | CA1346961327 | XPC | c.1597G= (p.Glu533=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.1577G= c.1018G= (p.Glu340=) c.1579G= (p.Glu527=) n.1701G= n.1630G= n.1506G= | |
| 3 | g.14158286C>G | CA351540021 | XPC | c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1577G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.1701G>C n.1630G>C n.1506G>C | |
| 3 | g.14158286C>T | CA2267405 | XPC | c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1577G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1701G>A n.1630G>A n.1506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14158287T>A | CA432813853 | XPC | c.1596A>T (p.Leu532=) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.1576A>T c.1017A>T (p.Leu339=) c.1578A>T (p.Leu526=) n.1700A>T n.1629A>T n.1505A>T | |
| 3 | g.14158287T>C | CA432813852 | XPC | c.1596A>G (p.Leu532=) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1576A>G c.1017A>G (p.Leu339=) c.1578A>G (p.Leu526=) n.1700A>G n.1629A>G n.1505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158287T>G | CA432813851 | XPC | c.1596A>C (p.Leu532=) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1576A>C c.1017A>C (p.Leu339=) c.1578A>C (p.Leu526=) n.1700A>C n.1629A>C n.1505A>C | |
| 3 | g.14158287T= | CA1346961329 | XPC | c.1596A= (p.Leu532=) c.*1049A= (n.*1049A=) n.1576A= c.1017A= (p.Leu339=) c.1578A= (p.Leu526=) n.1700A= n.1629A= n.1505A= | |
| 3 | g.14158287dup | CA2697550694 | XPC | c.1596dup (p.Glu533ArgfsTer5) c.*1049dup (n.*1049dup) n.1576dup c.1017dup (p.Glu340ArgfsTer5) c.1578dup (p.Glu527ArgfsTer5) n.1700dup n.1629dup n.1505dup | ClinVar |
| 3 | g.14158288A>C | CA351540022 | XPC | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*1048T>G (n.*1048T>G) n.1575T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1699T>G n.1628T>G n.1504T>G | |
| 3 | g.14158288A>G | CA351540023 | XPC | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.1575T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1699T>C n.1628T>C n.1504T>C | |
| 3 | g.14158288A>T | CA351540024 | XPC | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.1575T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.1699T>A n.1628T>A n.1504T>A | |
| 3 | g.14158289G>A | CA432813855 | XPC | c.1594C>T (p.Leu532=) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.1574C>T c.1015C>T (p.Leu339=) c.1576C>T (p.Leu526=) n.1698C>T n.1627C>T n.1503C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158289G>C | CA351540025 | XPC | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.1574C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1698C>G n.1627C>G n.1503C>G | |
| 3 | g.14158289G>T | CA351540026 | XPC | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.1574C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) n.1698C>A n.1627C>A n.1503C>A | |
| 3 | g.14158290C>A | CA351540029 | XPC | c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.1573G>T c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1575G>T (p.Trp525Cys) n.1697G>T n.1626G>T n.1502G>T | |
| 3 | g.14158290C>G | CA351540027 | XPC | c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.1573G>C c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1575G>C (p.Trp525Cys) n.1697G>C n.1626G>C n.1502G>C | |
| 3 | g.14158290C>T | CA351540028 | XPC | c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.1573G>A c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1575G>A (p.Trp525Ter) n.1697G>A n.1626G>A n.1502G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14158291C>A | CA351540030 | XPC | c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1572G>T c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1574G>T (p.Trp525Leu) n.1696G>T n.1625G>T n.1501G>T | |
| 3 | g.14158291C>G | CA351540031 | XPC | c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1572G>C c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1574G>C (p.Trp525Ser) n.1696G>C n.1625G>C n.1501G>C | |
| 3 | g.14158291C>T | CA351540032 | XPC | c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1572G>A c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1574G>A (p.Trp525Ter) n.1696G>A n.1625G>A n.1501G>A | |
| 3 | g.14158292A>C | CA351540033 | XPC | c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.1571T>G c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1573T>G (p.Trp525Gly) n.1695T>G n.1624T>G n.1500T>G | |
| 3 | g.14158292A>G | CA351540034 | XPC | c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.1571T>C c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1573T>C (p.Trp525Arg) n.1695T>C n.1624T>C n.1500T>C | |
| 3 | g.14158292A>T | CA351540035 | XPC | c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.1571T>A c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1573T>A (p.Trp525Arg) n.1695T>A n.1624T>A n.1500T>A | |
| 3 | g.14158293C>A | CA351540037 | XPC | c.1590G>T (p.Gln530His) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1570G>T c.1011G>T (p.Gln337His) c.1572G>T (p.Gln524His) n.1694G>T n.1623G>T n.1499G>T | |
| 3 | g.14158293C= | CA1346961331 | XPC | c.1590G= (p.Gln530=) c.*1043G= (n.*1043G=) n.1570G= c.1011G= (p.Gln337=) c.1572G= (p.Gln524=) n.1694G= n.1623G= n.1499G= | |
| 3 | g.14158293C>G | CA351540036 | XPC | c.1590G>C (p.Gln530His) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1570G>C c.1011G>C (p.Gln337His) c.1572G>C (p.Gln524His) n.1694G>C n.1623G>C n.1499G>C | |
| 3 | g.14158293C>T | CA432813857 | XPC | c.1590G>A (p.Gln530=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1570G>A c.1011G>A (p.Gln337=) c.1572G>A (p.Gln524=) n.1694G>A n.1623G>A n.1499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158294T>A | CA351540038 | XPC | c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1569A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1571A>T (p.Gln524Leu) n.1693A>T n.1622A>T n.1498A>T | |
| 3 | g.14158294T>C | CA351540040 | XPC | c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1569A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1571A>G (p.Gln524Arg) n.1693A>G n.1622A>G n.1498A>G | |
| 3 | g.14158294T>G | CA351540039 | XPC | c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1569A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1571A>C (p.Gln524Pro) n.1693A>C n.1622A>C n.1498A>C | |
| 3 | g.14158295G>A | CA351540041 | XPC | c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.1568C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1570C>T (p.Gln524Ter) n.1692C>T n.1621C>T n.1497C>T | |
| 3 | g.14158295G>C | CA351540042 | XPC | c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.1568C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1570C>G (p.Gln524Glu) n.1692C>G n.1621C>G n.1497C>G | |
| 3 | g.14158295G>T | CA351540043 | XPC | c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.1568C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1570C>A (p.Gln524Lys) n.1692C>A n.1621C>A n.1497C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158296G>A | CA2267406 | XPC | c.1587C>T (p.Asp529=) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1567C>T c.1008C>T (p.Asp336=) c.1569C>T (p.Asp523=) n.1691C>T n.1620C>T n.1496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158296G>C | CA351540044 | XPC | c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1567C>G c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) n.1691C>G n.1620C>G n.1496C>G | |
| 3 | g.14158296G= | CA1346961334 | XPC | c.1587C= (p.Asp529=) c.*1040C= (n.*1040C=) n.1567C= c.1008C= (p.Asp336=) c.1569C= (p.Asp523=) n.1691C= n.1620C= n.1496C= | |
| 3 | g.14158296G>T | CA351540045 | XPC | c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.1567C>A c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) n.1691C>A n.1620C>A n.1496C>A | |
| 3 | g.14158297T>A | CA351540046 | XPC | c.1586A>T (p.Asp529Val) c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.1566A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) n.1690A>T n.1619A>T n.1495A>T | |
| 3 | g.14158297T>C | CA351540047 | XPC | c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.1566A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.1690A>G n.1619A>G n.1495A>G | |
| 3 | g.14158297T>G | CA351540048 | XPC | c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.1566A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.1690A>C n.1619A>C n.1495A>C | |
| 3 | g.14158298C>A | CA351540049 | XPC | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.1565G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.1689G>T n.1618G>T n.1494G>T | dbSNP |
| 3 | g.14158298C>G | CA351540050 | XPC | c.1585G>C (p.Asp529His) c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.1565G>C c.1006G>C (p.Asp336His) c.1567G>C (p.Asp523His) n.1689G>C n.1618G>C n.1494G>C | |
| 3 | g.14158298C>T | CA351540051 | XPC | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.1565G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.1689G>A n.1618G>A n.1494G>A | |
| 3 | g.14158299T>A | CA432813864 | XPC | c.1584A>T (p.Ile528=) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1564A>T c.1005A>T (p.Ile335=) c.1566A>T (p.Ile522=) n.1688A>T n.1617A>T n.1493A>T | |
| 3 | g.14158299T>C | CA351540052 | XPC | c.1584A>G (p.Ile528Met) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1564A>G c.1005A>G (p.Ile335Met) c.1566A>G (p.Ile522Met) n.1688A>G n.1617A>G n.1493A>G | |
| 3 | g.14158299T>G | CA432813865 | XPC | c.1584A>C (p.Ile528=) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1564A>C c.1005A>C (p.Ile335=) c.1566A>C (p.Ile522=) n.1688A>C n.1617A>C n.1493A>C | |
| 3 | g.14158300A= | CA1346961336 | XPC | c.1583T= (p.Ile528=) c.*1036T= (n.*1036T=) n.1563T= c.1004T= (p.Ile335=) c.1565T= (p.Ile522=) n.1687T= n.1616T= n.1492T= | |
| 3 | g.14158300A>C | CA351540053 | XPC | c.1583T>G (p.Ile528Arg) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1563T>G c.1004T>G (p.Ile335Arg) c.1565T>G (p.Ile522Arg) n.1687T>G n.1616T>G n.1492T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158300A>G | CA351540054 | XPC | c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.1563T>C c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.1687T>C n.1616T>C n.1492T>C | |
| 3 | g.14158300A>T | CA351540055 | XPC | c.1583T>A (p.Ile528Lys) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1563T>A c.1004T>A (p.Ile335Lys) c.1565T>A (p.Ile522Lys) n.1687T>A n.1616T>A n.1492T>A | |
| 3 | g.14158301T>A | CA351540056 | XPC | c.1582A>T (p.Ile528Leu) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.1562A>T c.1003A>T (p.Ile335Leu) c.1564A>T (p.Ile522Leu) n.1686A>T n.1615A>T n.1491A>T | |
| 3 | g.14158301T>C | CA2267407 | XPC | c.1582A>G (p.Ile528Val) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.1562A>G c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) n.1686A>G n.1615A>G n.1491A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14158301T>G | CA351540057 | XPC | c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.1562A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.1686A>C n.1615A>C n.1491A>C | |
| 3 | g.14158301T= | CA1346961341 | XPC | c.1582A= (p.Ile528=) c.*1035A= (n.*1035A=) n.1562A= c.1003A= (p.Ile335=) c.1564A= (p.Ile522=) n.1686A= n.1615A= n.1491A= | |
| 3 | g.14158302A>C | CA432813869 | XPC | c.1581T>G (p.Gly527=) c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.1561T>G c.1002T>G (p.Gly334=) c.1563T>G (p.Gly521=) n.1685T>G n.1614T>G n.1490T>G | |
| 3 | g.14158302A>G | CA432813870 | XPC | c.1581T>C (p.Gly527=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.1561T>C c.1002T>C (p.Gly334=) c.1563T>C (p.Gly521=) n.1685T>C n.1614T>C n.1490T>C | |
| 3 | g.14158302A>T | CA432813871 | XPC | c.1581T>A (p.Gly527=) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.1561T>A c.1002T>A (p.Gly334=) c.1563T>A (p.Gly521=) n.1685T>A n.1614T>A n.1490T>A | |
| 3 | g.14158303C>A | CA351540058 | XPC | c.1580G>T (p.Gly527Val) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.1560G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) n.1684G>T n.1613G>T n.1489G>T | |
| 3 | g.14158303C= | CA1346961343 | XPC | c.1580G= (p.Gly527=) c.*1033G= (n.*1033G=) n.1560G= c.1001G= (p.Gly334=) c.1562G= (p.Gly521=) n.1684G= n.1613G= n.1489G= | |
| 3 | g.14158303C>G | CA351540059 | XPC | c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.1560G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.1684G>C n.1613G>C n.1489G>C | |
| 3 | g.14158303C>T | CA351540060 | XPC | c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.1560G>A c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.1684G>A n.1613G>A n.1489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158304C>A | CA351540061 | XPC | c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.1559G>T c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.1561G>T (p.Gly521Cys) n.1683G>T n.1612G>T n.1488G>T | |
| 3 | g.14158304C>G | CA351540062 | XPC | c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.1559G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.1683G>C n.1612G>C n.1488G>C | |
| 3 | g.14158304C>T | CA351540063 | XPC | c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.1559G>A c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.1561G>A (p.Gly521Ser) n.1683G>A n.1612G>A n.1488G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158305A>C | CA432813872 | XPC | c.1578T>G (p.Ala526=) c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.1558T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.1560T>G (p.Ala520=) n.1682T>G n.1611T>G n.1487T>G | |
| 3 | g.14158305A>G | CA432813873 | XPC | c.1578T>C (p.Ala526=) c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.1558T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.1560T>C (p.Ala520=) n.1682T>C n.1611T>C n.1487T>C | |
| 3 | g.14158305A>T | CA432813874 | XPC | c.1578T>A (p.Ala526=) c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.1558T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.1560T>A (p.Ala520=) n.1682T>A n.1611T>A n.1487T>A | |
| 3 | g.14158306G>A | CA351540065 | XPC | c.1577C>T (p.Ala526Val) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.1557C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) n.1681C>T n.1610C>T n.1486C>T | |
| 3 | g.14158306G>C | CA351540066 | XPC | c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.1557C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.1681C>G n.1610C>G n.1486C>G | |
| 3 | g.14158306G>T | CA351540064 | XPC | c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.1557C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) n.1681C>A n.1610C>A n.1486C>A | |
| 3 | g.14158307C>A | CA351540067 | XPC | c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.*1029G>T (n.*1029G>T) n.1556G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.1680G>T n.1609G>T n.1485G>T | |
| 3 | g.14158307C>G | CA351540068 | XPC | c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.*1029G>C (n.*1029G>C) n.1556G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.1680G>C n.1609G>C n.1485G>C | |
| 3 | g.14158307C>T | CA351540069 | XPC | c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.1556G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.1680G>A n.1609G>A n.1485G>A | |
| 3 | g.14158308T>A | CA432813876 | XPC | c.1575A>T (p.Ile525=) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.1555A>T c.996A>T (p.Ile332=) c.1557A>T (p.Ile519=) n.1679A>T n.1608A>T n.1484A>T | |
| 3 | g.14158308T>C | CA351540070 | XPC | c.1575A>G (p.Ile525Met) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.1555A>G c.996A>G (p.Ile332Met) c.1557A>G (p.Ile519Met) n.1679A>G n.1608A>G n.1484A>G | |
| 3 | g.14158308T>G | CA432813877 | XPC | c.1575A>C (p.Ile525=) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.1555A>C c.996A>C (p.Ile332=) c.1557A>C (p.Ile519=) n.1679A>C n.1608A>C n.1484A>C | |
| 3 | g.14158309A>C | CA351540071 | XPC | c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1554T>G c.995T>G (p.Ile332Arg) c.1556T>G (p.Ile519Arg) n.1678T>G n.1607T>G n.1483T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158309A>G | CA351540072 | XPC | c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1554T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.1678T>C n.1607T>C n.1483T>C | |
| 3 | g.14158309A>T | CA351540073 | XPC | c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1554T>A c.995T>A (p.Ile332Lys) c.1556T>A (p.Ile519Lys) n.1678T>A n.1607T>A n.1483T>A | |
| 3 | g.14158310T>A | CA351540074 | XPC | c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.1553A>T c.994A>T (p.Ile332Leu) c.1555A>T (p.Ile519Leu) n.1677A>T n.1606A>T n.1482A>T | |
| 3 | g.14158310T>C | CA351540075 | XPC | c.1573A>G (p.Ile525Val) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.1553A>G c.994A>G (p.Ile332Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.1677A>G n.1606A>G n.1482A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158310T>G | CA351540076 | XPC | c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.1553A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.1677A>C n.1606A>C n.1482A>C | |
| 3 | g.14158311G>A | CA432813879 | XPC | c.1572C>T (p.Ser524=) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.1552C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.1554C>T (p.Ser518=) n.1676C>T n.1605C>T n.1481C>T | |
| 3 | g.14158311G>C | CA351540077 | XPC | c.1572C>G (p.Ser524Arg) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.1552C>G c.993C>G (p.Ser331Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) n.1676C>G n.1605C>G n.1481C>G | |
| 3 | g.14158311G>T | CA351540078 | XPC | c.1572C>A (p.Ser524Arg) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1552C>A c.993C>A (p.Ser331Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) n.1676C>A n.1605C>A n.1481C>A | |
| 3 | g.14158311_14158314delinsGCTT | CA1346961346 | XPC | c.1569_1572delinsAAGC (p.Arg523=) c.*1022_*1025delinsAAGC (n.*1022_*1025delinsAAGC) n.1549_1552delinsAAGC c.990_993delinsAAGC (p.Arg330=) c.1551_1554delinsAAGC (p.Arg517=) n.1673_1676delinsAAGC n.1602_1605delinsAAGC n.1478_1481delinsAAGC | |
| 3 | g.14158312C>A | CA351540080 | XPC | c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.1551G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) n.1675G>T n.1604G>T n.1480G>T | |
| 3 | g.14158312C= | CA1346961348 | XPC | c.1571G= (p.Ser524=) c.*1024G= (n.*1024G=) n.1551G= c.992G= (p.Ser331=) c.1553G= (p.Ser518=) n.1675G= n.1604G= n.1480G= | |
| 3 | g.14158312C>G | CA351540081 | XPC | c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.1551G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) n.1675G>C n.1604G>C n.1480G>C | |
| 3 | g.14158312C>T | CA351540079 | XPC | c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.1551G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) n.1675G>A n.1604G>A n.1480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158315_14158317del | CA899797547 | XPC | c.1569_1571del (p.Arg523del) c.*1022_*1024del (n.*1022_*1024del) n.1549_1551del c.990_992del (p.Arg330del) c.1551_1553del (p.Arg517del) n.1673_1675del n.1602_1604del n.1478_1480del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158313T>A | CA2267408 | XPC | c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.1550A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) n.1674A>T n.1603A>T n.1479A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158313T>C | CA351540082 | XPC | c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.1550A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) n.1674A>G n.1603A>G n.1479A>G | |
| 3 | g.14158313T>G | CA351540083 | XPC | c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.1550A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) n.1674A>C n.1603A>C n.1479A>C | |
| 3 | g.14158313T= | CA1346961353 | XPC | c.1570A= (p.Ser524=) c.*1023A= (n.*1023A=) n.1550A= c.991A= (p.Ser331=) c.1552A= (p.Ser518=) n.1674A= n.1603A= n.1479A= | |
| 3 | g.14158314T>A | CA351540084 | XPC | c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.1549A>T c.990A>T (p.Arg330Ser) c.1551A>T (p.Arg517Ser) n.1673A>T n.1602A>T n.1478A>T | |
| 3 | g.14158314T>C | CA432813881 | XPC | c.1569A>G (p.Arg523=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.1549A>G c.990A>G (p.Arg330=) c.1551A>G (p.Arg517=) n.1673A>G n.1602A>G n.1478A>G | |
| 3 | g.14158314T>G | CA351540085 | XPC | c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.1549A>C c.990A>C (p.Arg330Ser) c.1551A>C (p.Arg517Ser) n.1673A>C n.1602A>C n.1478A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158314T= | CA1346961356 | XPC | c.1569A= (p.Arg523=) c.*1022A= (n.*1022A=) n.1549A= c.990A= (p.Arg330=) c.1551A= (p.Arg517=) n.1673A= n.1602A= n.1478A= | |
| 3 | g.14158315C>A | CA351540088 | XPC | c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.1548G>T c.989G>T (p.Arg330Ile) c.1550G>T (p.Arg517Ile) n.1672G>T n.1601G>T n.1477G>T | |
| 3 | g.14158315C>G | CA351540087 | XPC | c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.1548G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1550G>C (p.Arg517Thr) n.1672G>C n.1601G>C n.1477G>C | |
| 3 | g.14158315C>T | CA351540086 | XPC | c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.1548G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1550G>A (p.Arg517Lys) n.1672G>A n.1601G>A n.1477G>A | |
| 3 | g.14158316T>A | CA351540089 | XPC | c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.1547A>T c.988A>T (p.Arg330Ter) c.1549A>T (p.Arg517Ter) n.1671A>T n.1600A>T n.1476A>T | |
| 3 | g.14158316T>C | CA351540090 | XPC | c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.1547A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1549A>G (p.Arg517Gly) n.1671A>G n.1600A>G n.1476A>G | |
| 3 | g.14158316T>G | CA432813882 | XPC | c.1567A>C (p.Arg523=) c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.1547A>C c.988A>C (p.Arg330=) c.1549A>C (p.Arg517=) n.1671A>C n.1600A>C n.1476A>C | |
| 3 | g.14158321dup | CA2697550695 | XPC | c.1567dup (p.Arg523LysfsTer15) c.*1020dup (n.*1020dup) n.1547dup c.988dup (p.Arg330LysfsTer15) c.1549dup (p.Arg517LysfsTer15) n.1671dup n.1600dup n.1476dup | ClinVar |
| 3 | g.14158317T>A | CA351540091 | XPC | c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.1546A>T c.987A>T (p.Lys329Asn) c.1548A>T (p.Lys516Asn) n.1670A>T n.1599A>T n.1475A>T | |
| 3 | g.14158317T>C | CA432813883 | XPC | c.1566A>G (p.Lys522=) c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.1546A>G c.987A>G (p.Lys329=) c.1548A>G (p.Lys516=) n.1670A>G n.1599A>G n.1475A>G | |
| 3 | g.14158317T>G | CA351540092 | XPC | c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.1546A>C c.987A>C (p.Lys329Asn) c.1548A>C (p.Lys516Asn) n.1670A>C n.1599A>C n.1475A>C | |
| 3 | g.14158318T>A | CA351540093 | XPC | c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.1545A>T c.986A>T (p.Lys329Ile) c.1547A>T (p.Lys516Ile) n.1669A>T n.1598A>T n.1474A>T | |
| 3 | g.14158318T>C | CA351540094 | XPC | c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1545A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1669A>G n.1598A>G n.1474A>G | |
| 3 | g.14158318T>G | CA351540095 | XPC | c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.1545A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1669A>C n.1598A>C n.1474A>C | |
| 3 | g.14158319T>A | CA2267409 | XPC | c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.1544A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.1668A>T n.1597A>T n.1473A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14158319T>C | CA351540097 | XPC | c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1544A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.1668A>G n.1597A>G n.1473A>G | dbSNP |
| 3 | g.14158319T>G | CA351540096 | XPC | c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1544A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.1668A>C n.1597A>C n.1473A>C | |
| 3 | g.14158319T= | CA1346961362 | XPC | c.1564A= (p.Lys522=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.1544A= c.985A= (p.Lys329=) c.1546A= (p.Lys516=) n.1668A= n.1597A= n.1473A= | |
| 3 | g.14158320T>A | CA351540099 | XPC | c.1563A>T (p.Glu521Asp) c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.1543A>T c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.1667A>T n.1596A>T n.1472A>T | |
| 3 | g.14158320T>C | CA432813886 | XPC | c.1563A>G (p.Glu521=) c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.1543A>G c.984A>G (p.Glu328=) c.1545A>G (p.Glu515=) n.1667A>G n.1596A>G n.1472A>G | |
| 3 | g.14158320T>G | CA351540098 | XPC | c.1563A>C (p.Glu521Asp) c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.1543A>C c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.1667A>C n.1596A>C n.1472A>C | |
| 3 | g.14158321T>A | CA351540101 | XPC | c.1562A>T (p.Glu521Val) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.1542A>T c.983A>T (p.Glu328Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.1666A>T n.1595A>T n.1471A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158321T>C | CA351540100 | XPC | c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.1542A>G c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.1666A>G n.1595A>G n.1471A>G | |
| 3 | g.14158321T>G | CA351540102 | XPC | c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1542A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.1666A>C n.1595A>C n.1471A>C | |
| 3 | g.14158322C>A | CA351540103 | XPC | c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1541G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.1665G>T n.1594G>T n.1470G>T | |
| 3 | g.14158322C>G | CA351540104 | XPC | c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.1541G>C c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.1665G>C n.1594G>C n.1470G>C | |
| 3 | g.14158322C>T | CA351540105 | XPC | c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1541G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.1665G>A n.1594G>A n.1470G>A | |
| 3 | g.14158323T>A | CA432813889 | XPC | c.1560A>T (p.Ala520=) c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.1540A>T c.981A>T (p.Ala327=) c.1542A>T (p.Ala514=) n.1664A>T n.1593A>T n.1469A>T | |
| 3 | g.14158323T>C | CA432813890 | XPC | c.1560A>G (p.Ala520=) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1540A>G c.981A>G (p.Ala327=) c.1542A>G (p.Ala514=) n.1664A>G n.1593A>G n.1469A>G | |
| 3 | g.14158323T>G | CA2267410 | XPC | c.1560A>C (p.Ala520=) c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.1540A>C c.981A>C (p.Ala327=) c.1542A>C (p.Ala514=) n.1664A>C n.1593A>C n.1469A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158323T= | CA1346961369 | XPC | c.1560A= (p.Ala520=) c.*1013A= (n.*1013A=) n.1540A= c.981A= (p.Ala327=) c.1542A= (p.Ala514=) n.1664A= n.1593A= n.1469A= | |
| 3 | g.14158324G>A | CA351540106 | XPC | c.1559C>T (p.Ala520Val) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1539C>T c.980C>T (p.Ala327Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) n.1663C>T n.1592C>T n.1468C>T | |
| 3 | g.14158324G>C | CA351540107 | XPC | c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.1539C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.1663C>G n.1592C>G n.1468C>G | |
| 3 | g.14158324G= | CA1346961371 | XPC | c.1559C= (p.Ala520=) c.*1012C= (n.*1012C=) n.1539C= c.980C= (p.Ala327=) c.1541C= (p.Ala514=) n.1663C= n.1592C= n.1468C= | |
| 3 | g.14158324G>T | CA351540108 | XPC | c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1539C>A c.980C>A (p.Ala327Glu) c.1541C>A (p.Ala514Glu) n.1663C>A n.1592C>A n.1468C>A | |
| 3 | g.14158324_14158325insATCT | CA69752909 | XPC | c.1558_1559insAGAT (p.Ala520GlufsTer19) c.*1011_*1012insAGAT (n.*1011_*1012insAGAT) n.1538_1539insAGAT c.979_980insAGAT (p.Ala327GlufsTer19) c.1540_1541insAGAT (p.Ala514GlufsTer19) n.1662_1663insAGAT n.1591_1592insAGAT n.1467_1468insAGAT | dbSNP |
| 3 | g.14158325C>A | CA351540109 | XPC | c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1538G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.1662G>T n.1591G>T n.1467G>T | |
| 3 | g.14158325C>G | CA351540110 | XPC | c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1538G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.1662G>C n.1591G>C n.1467G>C | |
| 3 | g.14158325C>T | CA351540111 | XPC | c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1538G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.1662G>A n.1591G>A n.1467G>A | |
| 3 | g.14158326C>A | CA351540113 | XPC | c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.1537G>T c.978G>T (p.Lys326Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.1661G>T n.1590G>T n.1466G>T | |
| 3 | g.14158326C>G | CA351540112 | XPC | c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.1537G>C c.978G>C (p.Lys326Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.1661G>C n.1590G>C n.1466G>C | dbSNP |
| 3 | g.14158326C>T | CA432813894 | XPC | c.1557G>A (p.Lys519=) c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.1537G>A c.978G>A (p.Lys326=) c.1539G>A (p.Lys513=) n.1661G>A n.1590G>A n.1466G>A | |
| 3 | g.14158327T>A | CA351540114 | XPC | c.1556A>T (p.Lys519Met) c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.1536A>T c.977A>T (p.Lys326Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) n.1660A>T n.1589A>T n.1465A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14158327T>C | CA351540115 | XPC | c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.1536A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.1660A>G n.1589A>G n.1465A>G | |
| 3 | g.14158327T>G | CA351540116 | XPC | c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.1536A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.1660A>C n.1589A>C n.1465A>C | |
| 3 | g.14158327T= | CA1346961375 | XPC | c.1556A= (p.Lys519=) c.*1009A= (n.*1009A=) n.1536A= c.977A= (p.Lys326=) c.1538A= (p.Lys513=) n.1660A= n.1589A= n.1465A= | |
| 3 | g.14158328T>A | CA351540117 | XPC | c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.1535A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.1659A>T n.1588A>T n.1464A>T | |
| 3 | g.14158328T>C | CA351540118 | XPC | c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1535A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.1659A>G n.1588A>G n.1464A>G | |
| 3 | g.14158328T>G | CA351540119 | XPC | c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1535A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.1659A>C n.1588A>C n.1464A>C | |
| 3 | g.14158328_14158329delinsTC | CA1346961377 | XPC | c.1554_1555delinsGA (p.Glu518=) c.*1007_*1008delinsGA (n.*1007_*1008delinsGA) n.1534_1535delinsGA c.975_976delinsGA (p.Glu325=) c.1536_1537delinsGA (p.Glu512=) n.1658_1659delinsGA n.1587_1588delinsGA n.1463_1464delinsGA | |
| 3 | g.14158329del | CA541676325 | XPC | c.1554del (p.Lys519ArgfsTer7) c.*1007del (n.*1007del) n.1534del c.975del (p.Lys326ArgfsTer7) c.1536del (p.Lys513ArgfsTer7) n.1658del n.1587del n.1463del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14158329C>A | CA351540120 | XPC | c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.1534G>T c.975G>T (p.Glu325Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) n.1658G>T n.1587G>T n.1463G>T | |
| 3 | g.14158329C= | CA1346961383 | XPC | c.1554G= (p.Glu518=) c.*1007G= (n.*1007G=) n.1534G= c.975G= (p.Glu325=) c.1536G= (p.Glu512=) n.1658G= n.1587G= n.1463G= | |
| 3 | g.14158329C>G | CA351540121 | XPC | c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.1534G>C c.975G>C (p.Glu325Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) n.1658G>C n.1587G>C n.1463G>C | COSMIC |
| 3 | g.14158329C>T | CA2267411 | XPC | c.1554G>A (p.Glu518=) c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1534G>A c.975G>A (p.Glu325=) c.1536G>A (p.Glu512=) n.1658G>A n.1587G>A n.1463G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158330T>A | CA351540122 | XPC | c.1553A>T (p.Glu518Val) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1533A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.1657A>T n.1586A>T n.1462A>T | |
| 3 | g.14158330T>C | CA351540123 | XPC | c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.1533A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.1657A>G n.1586A>G n.1462A>G | |
| 3 | g.14158330T>G | CA351540124 | XPC | c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.1533A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.1657A>C n.1586A>C n.1462A>C | |
| 3 | g.14158331C>A | CA351540125 | XPC | c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.1532G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.1656G>T n.1585G>T n.1461G>T | |
| 3 | g.14158331C= | CA1346961385 | XPC | c.1552G= (p.Glu518=) c.*1005G= (n.*1005G=) n.1532G= c.973G= (p.Glu325=) c.1534G= (p.Glu512=) n.1656G= n.1585G= n.1461G= | |
| 3 | g.14158331C>G | CA351540126 | XPC | c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.1532G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.1656G>C n.1585G>C n.1461G>C | |
| 3 | g.14158331C>T | CA2267412 | XPC | c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.1532G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.1656G>A n.1585G>A n.1461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158332A>C | CA432813896 | XPC | c.1551T>G (p.Gly517=) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.1531T>G c.972T>G (p.Gly324=) c.1533T>G (p.Gly511=) n.1655T>G n.1584T>G n.1460T>G | |
| 3 | g.14158332A>G | CA432813897 | XPC | c.1551T>C (p.Gly517=) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.1531T>C c.972T>C (p.Gly324=) c.1533T>C (p.Gly511=) n.1655T>C n.1584T>C n.1460T>C | |
| 3 | g.14158332A>T | CA432813898 | XPC | c.1551T>A (p.Gly517=) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.1531T>A c.972T>A (p.Gly324=) c.1533T>A (p.Gly511=) n.1655T>A n.1584T>A n.1460T>A | |
| 3 | g.14158333C>A | CA351540127 | XPC | c.1550G>T (p.Gly517Val) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.1530G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) n.1654G>T n.1583G>T n.1459G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158333C>G | CA351540128 | XPC | c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.1530G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.1654G>C n.1583G>C n.1459G>C | |
| 3 | g.14158333C>T | CA351540129 | XPC | c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.1530G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) c.1532G>A (p.Gly511Asp) n.1654G>A n.1583G>A n.1459G>A | |
| 3 | g.14158334C>A | CA351540130 | XPC | c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1529G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) c.1531G>T (p.Gly511Cys) n.1653G>T n.1582G>T n.1458G>T | |
| 3 | g.14158334C>G | CA351540131 | XPC | c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1529G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.1653G>C n.1582G>C n.1458G>C | |
| 3 | g.14158334C>T | CA351540132 | XPC | c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1529G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) n.1653G>A n.1582G>A n.1458G>A | |
| 3 | g.14158334_14158335insTGTCTTTCGTGCTGGAACCAGCATAGCAGTGTTCAGTTGAA | CA2755301570 | XPC | c.1548_1549insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA (p.Gly517PhefsTer3) c.*1001_*1002insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA (n.*1001_*1002insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA) n.1528_1529insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA c.969_970insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA (p.Gly324PhefsTer3) c.1530_1531insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA (p.Gly511PhefsTer3) n.1652_1653insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA n.1581_1582insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA n.1457_1458insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA | |
| 3 | g.14158335A>C | CA351540133 | XPC | c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1528T>G c.969T>G (p.Asp323Glu) c.1530T>G (p.Asp510Glu) n.1652T>G n.1581T>G n.1457T>G | |
| 3 | g.14158335A>G | CA432813902 | XPC | c.1548T>C (p.Asp516=) c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.1528T>C c.969T>C (p.Asp323=) c.1530T>C (p.Asp510=) n.1652T>C n.1581T>C n.1457T>C | |
| 3 | g.14158335A>T | CA351540134 | XPC | c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1528T>A c.969T>A (p.Asp323Glu) c.1530T>A (p.Asp510Glu) n.1652T>A n.1581T>A n.1457T>A | |
| 3 | g.14158336T>A | CA351540135 | XPC | c.1547A>T (p.Asp516Val) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.1527A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) n.1651A>T n.1580A>T n.1456A>T | COSMIC |
| 3 | g.14158336T>C | CA351540136 | XPC | c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.1527A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) n.1651A>G n.1580A>G n.1456A>G | |
| 3 | g.14158336T>G | CA351540137 | XPC | c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.1527A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) n.1651A>C n.1580A>C n.1456A>C | |
| 3 | g.14158337C>A | CA351540138 | XPC | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.*999G>T (n.*999G>T) n.1526G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) n.1650G>T n.1579G>T n.1455G>T | |
| 3 | g.14158337C= | CA1346961389 | XPC | c.1546G= (p.Asp516=) c.*999G= (n.*999G=) n.1526G= c.967G= (p.Asp323=) c.1528G= (p.Asp510=) n.1650G= n.1579G= n.1455G= | |
| 3 | g.14158337C>G | CA351540139 | XPC | c.1546G>C (p.Asp516His) c.*999G>C (n.*999G>C) n.1526G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.1528G>C (p.Asp510His) n.1650G>C n.1579G>C n.1455G>C | |
| 3 | g.14158337C>T | CA2267413 | XPC | c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.*999G>A (n.*999G>A) n.1526G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) n.1650G>A n.1579G>A n.1455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14158338G>A | CA2267414 | XPC | c.1545C>T (p.Ser515=) c.*998C>T (n.*998C>T) n.1525C>T c.966C>T (p.Ser322=) c.1527C>T (p.Ser509=) n.1649C>T n.1578C>T n.1454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158338G>C | CA351540140 | XPC | c.1545C>G (p.Ser515Arg) c.*998C>G (n.*998C>G) n.1525C>G c.966C>G (p.Ser322Arg) c.1527C>G (p.Ser509Arg) n.1649C>G n.1578C>G n.1454C>G | |
| 3 | g.14158338G= | CA1346961391 | XPC | c.1545C= (p.Ser515=) c.*998C= (n.*998C=) n.1525C= c.966C= (p.Ser322=) c.1527C= (p.Ser509=) n.1649C= n.1578C= n.1454C= | |
| 3 | g.14158338G>T | CA351540141 | XPC | c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.*998C>A (n.*998C>A) n.1525C>A c.966C>A (p.Ser322Arg) c.1527C>A (p.Ser509Arg) n.1649C>A n.1578C>A n.1454C>A | |
| 3 | g.14158338_14158339insTAAGGACCCAAGCTTGCCAGTGGCATCCTCAAGCT | CA1346961395 | XPC | c.1544_1545insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA (p.Ser515ArgfsTer3) c.*997_*998insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA (n.*997_*998insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA) n.1524_1525insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA c.965_966insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA (p.Ser322ArgfsTer3) c.1526_1527insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA (p.Ser509ArgfsTer3) n.1648_1649insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA n.1577_1578insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA n.1453_1454insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA | dbSNP |
| 3 | g.14158339C>A | CA351540142 | XPC | c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.*997G>T (n.*997G>T) n.1524G>T c.965G>T (p.Ser322Ile) c.1526G>T (p.Ser509Ile) n.1648G>T n.1577G>T n.1453G>T | |
| 3 | g.14158339C>G | CA351540143 | XPC | c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.*997G>C (n.*997G>C) n.1524G>C c.965G>C (p.Ser322Thr) c.1526G>C (p.Ser509Thr) n.1648G>C n.1577G>C n.1453G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158339C>T | CA351540144 | XPC | c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.*997G>A (n.*997G>A) n.1524G>A c.965G>A (p.Ser322Asn) c.1526G>A (p.Ser509Asn) n.1648G>A n.1577G>A n.1453G>A | |
| 3 | g.14158340T>A | CA351540145 | XPC | c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.*996A>T (n.*996A>T) n.1523A>T c.964A>T (p.Ser322Cys) c.1525A>T (p.Ser509Cys) n.1647A>T n.1576A>T n.1452A>T | |
| 3 | g.14158340T>C | CA351540147 | XPC | c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.*996A>G (n.*996A>G) n.1523A>G c.964A>G (p.Ser322Gly) c.1525A>G (p.Ser509Gly) n.1647A>G n.1576A>G n.1452A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158340T>G | CA351540146 | XPC | c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.*996A>C (n.*996A>C) n.1523A>C c.964A>C (p.Ser322Arg) c.1525A>C (p.Ser509Arg) n.1647A>C n.1576A>C n.1452A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158341G>A | CA432813915 | XPC | c.1542C>T (p.Cys514=) c.*995C>T (n.*995C>T) n.1522C>T c.963C>T (p.Cys321=) c.1524C>T (p.Cys508=) n.1646C>T n.1575C>T n.1451C>T | |
| 3 | g.14158341G>C | CA351540148 | XPC | c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.*995C>G (n.*995C>G) n.1522C>G c.963C>G (p.Cys321Trp) c.1524C>G (p.Cys508Trp) n.1646C>G n.1575C>G n.1451C>G | |
| 3 | g.14158341G>T | CA351540149 | XPC | c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.*995C>A (n.*995C>A) n.1522C>A c.963C>A (p.Cys321Ter) c.1524C>A (p.Cys508Ter) n.1646C>A n.1575C>A n.1451C>A | |
| 3 | g.14158342C>A | CA351540150 | XPC | c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.*994G>T (n.*994G>T) n.1521G>T c.962G>T (p.Cys321Phe) c.1523G>T (p.Cys508Phe) n.1645G>T n.1574G>T n.1450G>T | |
| 3 | g.14158342C>G | CA351540151 | XPC | c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.*994G>C (n.*994G>C) n.1521G>C c.962G>C (p.Cys321Ser) c.1523G>C (p.Cys508Ser) n.1645G>C n.1574G>C n.1450G>C | |
| 3 | g.14158342C>T | CA351540152 | XPC | c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.*994G>A (n.*994G>A) n.1521G>A c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.1523G>A (p.Cys508Tyr) n.1645G>A n.1574G>A n.1450G>A | |
| 3 | g.14158344_14158345del | CA2697550696 | XPC | c.1540_1541del (p.Cys514GlnfsTer4) c.*993_*994del (n.*993_*994del) n.1520_1521del c.961_962del (p.Cys321GlnfsTer4) c.1522_1523del (p.Cys508GlnfsTer4) n.1644_1645del n.1573_1574del n.1449_1450del | ClinVar |
| 3 | g.14158343A>C | CA351540154 | XPC | c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.*993T>G (n.*993T>G) n.1520T>G c.961T>G (p.Cys321Gly) c.1522T>G (p.Cys508Gly) n.1644T>G n.1573T>G n.1449T>G | |
| 3 | g.14158343A>G | CA351540155 | XPC | c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.*993T>C (n.*993T>C) n.1520T>C c.961T>C (p.Cys321Arg) c.1522T>C (p.Cys508Arg) n.1644T>C n.1573T>C n.1449T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158343A>T | CA351540153 | XPC | c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.*993T>A (n.*993T>A) n.1520T>A c.961T>A (p.Cys321Ser) c.1522T>A (p.Cys508Ser) n.1644T>A n.1573T>A n.1449T>A | |
| 3 | g.14158344C>A | CA351540156 | XPC | c.1539G>T (p.Met513Ile) c.*992G>T (n.*992G>T) n.1519G>T c.960G>T (p.Met320Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) n.1643G>T n.1572G>T n.1448G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158344C= | CA1346961403 | XPC | c.1539G= (p.Met513=) c.*992G= (n.*992G=) n.1519G= c.960G= (p.Met320=) c.1521G= (p.Met507=) n.1643G= n.1572G= n.1448G= | |
| 3 | g.14158344C>G | CA162930 | XPC | c.1539G>C (p.Met513Ile) c.*992G>C (n.*992G>C) n.1519G>C c.960G>C (p.Met320Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) n.1643G>C n.1572G>C n.1448G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158344C>T | CA2267415 | XPC | c.1539G>A (p.Met513Ile) c.*992G>A (n.*992G>A) n.1519G>A c.960G>A (p.Met320Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) n.1643G>A n.1572G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158345A>C | CA351540157 | XPC | c.1538T>G (p.Met513Arg) c.*991T>G (n.*991T>G) n.1518T>G c.959T>G (p.Met320Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) n.1642T>G n.1571T>G n.1447T>G | |
| 3 | g.14158345A>G | CA351540158 | XPC | c.1538T>C (p.Met513Thr) c.*991T>C (n.*991T>C) n.1518T>C c.959T>C (p.Met320Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) n.1642T>C n.1571T>C n.1447T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158345A>T | CA351540159 | XPC | c.1538T>A (p.Met513Lys) c.*991T>A (n.*991T>A) n.1518T>A c.959T>A (p.Met320Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) n.1642T>A n.1571T>A n.1447T>A | |
| 3 | g.14158346T>A | CA351540160 | XPC | c.1537A>T (p.Met513Leu) c.*990A>T (n.*990A>T) n.1517A>T c.958A>T (p.Met320Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) n.1641A>T n.1570A>T n.1446A>T | |
| 3 | g.14158346T>C | CA351540161 | XPC | c.1537A>G (p.Met513Val) c.*990A>G (n.*990A>G) n.1517A>G c.958A>G (p.Met320Val) c.1519A>G (p.Met507Val) n.1641A>G n.1570A>G n.1446A>G | |
| 3 | g.14158346T>G | CA351540162 | XPC | c.1537A>C (p.Met513Leu) c.*990A>C (n.*990A>C) n.1517A>C c.958A>C (p.Met320Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) n.1641A>C n.1570A>C n.1446A>C | |
| 3 | g.14158347T>A | CA351540163 | XPC | c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.*989A>T (n.*989A>T) n.1516A>T c.957A>T (p.Lys319Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) n.1640A>T n.1569A>T n.1445A>T | |
| 3 | g.14158347T>C | CA432813916 | XPC | c.1536A>G (p.Lys512=) c.*989A>G (n.*989A>G) n.1516A>G c.957A>G (p.Lys319=) c.1518A>G (p.Lys506=) n.1640A>G n.1569A>G n.1445A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158347T>G | CA351540164 | XPC | c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.*989A>C (n.*989A>C) n.1516A>C c.957A>C (p.Lys319Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) n.1640A>C n.1569A>C n.1445A>C | |
| 3 | g.14158347T= | CA1346961409 | XPC | c.1536A= (p.Lys512=) c.*989A= (n.*989A=) n.1516A= c.957A= (p.Lys319=) c.1518A= (p.Lys506=) n.1640A= n.1569A= n.1445A= | |
| 3 | g.14158348T>A | CA351540165 | XPC | c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.*988A>T (n.*988A>T) n.1515A>T c.956A>T (p.Lys319Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) n.1639A>T n.1568A>T n.1444A>T | |
| 3 | g.14158348T>C | CA351540166 | XPC | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.*988A>G (n.*988A>G) n.1515A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) n.1639A>G n.1568A>G n.1444A>G | |
| 3 | g.14158348T>G | CA351540167 | XPC | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.*988A>C (n.*988A>C) n.1515A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) n.1639A>C n.1568A>C n.1444A>C | |
| 3 | g.14158349T>A | CA351540168 | XPC | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.*987A>T (n.*987A>T) n.1514A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) n.1638A>T n.1567A>T n.1443A>T | |
| 3 | g.14158349T>C | CA351540170 | XPC | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.*987A>G (n.*987A>G) n.1514A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) n.1638A>G n.1567A>G n.1443A>G | |
| 3 | g.14158349T>G | CA351540169 | XPC | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.*987A>C (n.*987A>C) n.1514A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) n.1638A>C n.1567A>C n.1443A>C | |
| 3 | g.14158350C>A | CA351540171 | XPC | c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.*986G>T (n.*986G>T) n.1513G>T c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) n.1637G>T n.1566G>T n.1442G>T | |
| 3 | g.14158350C>G | CA351540172 | XPC | c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.*986G>C (n.*986G>C) n.1513G>C c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) n.1637G>C n.1566G>C n.1442G>C | |
| 3 | g.14158350C>T | CA432813917 | XPC | c.1533G>A (p.Lys511=) c.*986G>A (n.*986G>A) n.1513G>A c.954G>A (p.Lys318=) c.1515G>A (p.Lys505=) n.1637G>A n.1566G>A n.1442G>A | |
| 3 | g.14158351T>A | CA351540173 | XPC | c.1532A>T (p.Lys511Met) c.*985A>T (n.*985A>T) n.1512A>T c.953A>T (p.Lys318Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) n.1636A>T n.1565A>T n.1441A>T | |
| 3 | g.14158351T>C | CA351540174 | XPC | c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.*985A>G (n.*985A>G) n.1512A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.1636A>G n.1565A>G n.1441A>G | |
| 3 | g.14158351T>G | CA351540175 | XPC | c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.*985A>C (n.*985A>C) n.1512A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.1636A>C n.1565A>C n.1441A>C | |
| 3 | g.14158352T>A | CA351540176 | XPC | c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.*984A>T (n.*984A>T) n.1511A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.1635A>T n.1564A>T n.1440A>T | |
| 3 | g.14158352T>C | CA351540177 | XPC | c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.*984A>G (n.*984A>G) n.1511A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.1635A>G n.1564A>G n.1440A>G | |
| 3 | g.14158352T>G | CA2267416 | XPC | c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.*984A>C (n.*984A>C) n.1511A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.1635A>C n.1564A>C n.1440A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158352T= | CA1346961414 | XPC | c.1531A= (p.Lys511=) c.*984A= (n.*984A=) n.1511A= c.952A= (p.Lys318=) c.1513A= (p.Lys505=) n.1635A= n.1564A= n.1440A= | |
| 3 | g.14158353G>A | CA432813918 | XPC | c.1530C>T (p.Gly510=) c.*983C>T (n.*983C>T) n.1510C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.1512C>T (p.Gly504=) n.1634C>T n.1563C>T n.1439C>T | |
| 3 | g.14158353G>C | CA432813919 | XPC | c.1530C>G (p.Gly510=) c.*983C>G (n.*983C>G) n.1510C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.1512C>G (p.Gly504=) n.1634C>G n.1563C>G n.1439C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158353G= | CA1346961420 | XPC | c.1530C= (p.Gly510=) c.*983C= (n.*983C=) n.1510C= c.951C= (p.Gly317=) c.1512C= (p.Gly504=) n.1634C= n.1563C= n.1439C= | |
| 3 | g.14158353G>T | CA432813920 | XPC | c.1530C>A (p.Gly510=) c.*983C>A (n.*983C>A) n.1510C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.1512C>A (p.Gly504=) n.1634C>A n.1563C>A n.1439C>A | |
| 3 | g.14158354C>A | CA351540178 | XPC | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*982G>T (n.*982G>T) n.1509G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) n.1633G>T n.1562G>T n.1438G>T | |
| 3 | g.14158354C>G | CA351540179 | XPC | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*982G>C (n.*982G>C) n.1509G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.1633G>C n.1562G>C n.1438G>C | |
| 3 | g.14158354C>T | CA351540180 | XPC | c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.*982G>A (n.*982G>A) n.1509G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) n.1633G>A n.1562G>A n.1438G>A | |
| 3 | g.14158355C>A | CA351540182 | XPC | c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.*981G>T (n.*981G>T) n.1508G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) n.1632G>T n.1561G>T n.1437G>T | |
| 3 | g.14158355C= | CA1346961425 | XPC | c.1528G= (p.Gly510=) c.*981G= (n.*981G=) n.1508G= c.949G= (p.Gly317=) c.1510G= (p.Gly504=) n.1632G= n.1561G= n.1437G= | |
| 3 | g.14158355C>G | CA351540183 | XPC | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.*981G>C (n.*981G>C) n.1508G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.1632G>C n.1561G>C n.1437G>C | |
| 3 | g.14158355C>T | CA351540181 | XPC | c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.*981G>A (n.*981G>A) n.1508G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) n.1632G>A n.1561G>A n.1437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158357_14158358del | CA2664573701 | XPC | c.1527_1528del (p.Gly510GlnfsTer8) c.*980_*981del (n.*980_*981del) n.1507_1508del c.948_949del (p.Gly317GlnfsTer8) c.1509_1510del (p.Gly504GlnfsTer8) n.1631_1632del n.1560_1561del n.1436_1437del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158356del | CA2573136058 | XPC | c.1527del (p.Gly510AlafsTer16) c.*980del (n.*980del) n.1507del c.948del (p.Gly317AlafsTer16) c.1509del (p.Gly504AlafsTer16) n.1631del n.1560del n.1436del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158356T>A | CA351540184 | XPC | c.1527A>T (p.Arg509Ser) c.*980A>T (n.*980A>T) n.1507A>T c.948A>T (p.Arg316Ser) c.1509A>T (p.Arg503Ser) n.1631A>T n.1560A>T n.1436A>T | |
| 3 | g.14158356T>C | CA432813921 | XPC | c.1527A>G (p.Arg509=) c.*980A>G (n.*980A>G) n.1507A>G c.948A>G (p.Arg316=) c.1509A>G (p.Arg503=) n.1631A>G n.1560A>G n.1436A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158356T>G | CA351540185 | XPC | c.1527A>C (p.Arg509Ser) c.*980A>C (n.*980A>C) n.1507A>C c.948A>C (p.Arg316Ser) c.1509A>C (p.Arg503Ser) n.1631A>C n.1560A>C n.1436A>C | |
| 3 | g.14158357C>A | CA351540186 | XPC | c.1526G>T (p.Arg509Ile) c.*979G>T (n.*979G>T) n.1506G>T c.947G>T (p.Arg316Ile) c.1508G>T (p.Arg503Ile) n.1630G>T n.1559G>T n.1435G>T | |
| 3 | g.14158357C= | CA1346961427 | XPC | c.1526G= (p.Arg509=) c.*979G= (n.*979G=) n.1506G= c.947G= (p.Arg316=) c.1508G= (p.Arg503=) n.1630G= n.1559G= n.1435G= | |
| 3 | g.14158357C>G | CA351540187 | XPC | c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.*979G>C (n.*979G>C) n.1506G>C c.947G>C (p.Arg316Thr) c.1508G>C (p.Arg503Thr) n.1630G>C n.1559G>C n.1435G>C | |
| 3 | g.14158357C>T | CA351540188 | XPC | c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.*979G>A (n.*979G>A) n.1506G>A c.947G>A (p.Arg316Lys) c.1508G>A (p.Arg503Lys) n.1630G>A n.1559G>A n.1435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158358T>A | CA351540189 | XPC | c.1525A>T (p.Arg509Ter) c.*978A>T (n.*978A>T) n.1505A>T c.946A>T (p.Arg316Ter) c.1507A>T (p.Arg503Ter) n.1629A>T n.1558A>T n.1434A>T | |
| 3 | g.14158358T>C | CA351540190 | XPC | c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.*978A>G (n.*978A>G) n.1505A>G c.946A>G (p.Arg316Gly) c.1507A>G (p.Arg503Gly) n.1629A>G n.1558A>G n.1434A>G | dbSNP |
| 3 | g.14158358T>G | CA432813922 | XPC | c.1525A>C (p.Arg509=) c.*978A>C (n.*978A>C) n.1505A>C c.946A>C (p.Arg316=) c.1507A>C (p.Arg503=) n.1629A>C n.1558A>C n.1434A>C | |
| 3 | g.14158358T= | CA1346961429 | XPC | c.1525A= (p.Arg509=) c.*978A= (n.*978A=) n.1505A= c.946A= (p.Arg316=) c.1507A= (p.Arg503=) n.1629A= n.1558A= n.1434A= | |
| 3 | g.14158359T>A | CA351540191 | XPC | c.1524A>T (p.Lys508Asn) c.*977A>T (n.*977A>T) n.1504A>T c.945A>T (p.Lys315Asn) c.1506A>T (p.Lys502Asn) n.1628A>T n.1557A>T n.1433A>T | |
| 3 | g.14158359T>C | CA432813923 | XPC | c.1524A>G (p.Lys508=) c.*977A>G (n.*977A>G) n.1504A>G c.945A>G (p.Lys315=) c.1506A>G (p.Lys502=) n.1628A>G n.1557A>G n.1433A>G | |
| 3 | g.14158359T>G | CA351540192 | XPC | c.1524A>C (p.Lys508Asn) c.*977A>C (n.*977A>C) n.1504A>C c.945A>C (p.Lys315Asn) c.1506A>C (p.Lys502Asn) n.1628A>C n.1557A>C n.1433A>C | |
| 3 | g.14158360T>A | CA351540193 | XPC | c.1523A>T (p.Lys508Ile) c.*976A>T (n.*976A>T) n.1503A>T c.944A>T (p.Lys315Ile) c.1505A>T (p.Lys502Ile) n.1627A>T n.1556A>T n.1432A>T | |
| 3 | g.14158360T>C | CA351540194 | XPC | c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.*976A>G (n.*976A>G) n.1503A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.1627A>G n.1556A>G n.1432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158360T>G | CA351540195 | XPC | c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.*976A>C (n.*976A>C) n.1503A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) n.1627A>C n.1556A>C n.1432A>C | |
| 3 | g.14158360T= | CA1346961432 | XPC | c.1523A= (p.Lys508=) c.*976A= (n.*976A=) n.1503A= c.944A= (p.Lys315=) c.1505A= (p.Lys502=) n.1627A= n.1556A= n.1432A= | |
| 3 | g.14158361T>A | CA351540196 | XPC | c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.*975A>T (n.*975A>T) n.1502A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) n.1626A>T n.1555A>T n.1431A>T | |
| 3 | g.14158361T>C | CA2267417 | XPC | c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.*975A>G (n.*975A>G) n.1502A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) n.1626A>G n.1555A>G n.1431A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158361T>G | CA351540197 | XPC | c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.*975A>C (n.*975A>C) n.1502A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) n.1626A>C n.1555A>C n.1431A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158361T= | CA1346961434 | XPC | c.1522A= (p.Lys508=) c.*975A= (n.*975A=) n.1502A= c.943A= (p.Lys315=) c.1504A= (p.Lys502=) n.1626A= n.1555A= n.1431A= | |
| 3 | g.14158362A>C | CA351540198 | XPC | c.1521T>G (p.Ser507Arg) c.*974T>G (n.*974T>G) n.1501T>G c.942T>G (p.Ser314Arg) c.1503T>G (p.Ser501Arg) n.1625T>G n.1554T>G n.1430T>G | |
| 3 | g.14158362A>G | CA432813924 | XPC | c.1521T>C (p.Ser507=) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1501T>C c.942T>C (p.Ser314=) c.1503T>C (p.Ser501=) n.1625T>C n.1554T>C n.1430T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158362A>T | CA351540199 | XPC | c.1521T>A (p.Ser507Arg) c.*974T>A (n.*974T>A) n.1501T>A c.942T>A (p.Ser314Arg) c.1503T>A (p.Ser501Arg) n.1625T>A n.1554T>A n.1430T>A | |
| 3 | g.14158363C>A | CA351540200 | XPC | c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.*973G>T (n.*973G>T) n.1500G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) n.1624G>T n.1553G>T n.1429G>T | |
| 3 | g.14158363C>G | CA351540201 | XPC | c.1520G>C (p.Ser507Thr) c.*973G>C (n.*973G>C) n.1500G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) n.1624G>C n.1553G>C n.1429G>C | |
| 3 | g.14158363C>T | CA351540202 | XPC | c.1520G>A (p.Ser507Asn) c.*973G>A (n.*973G>A) n.1500G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) n.1624G>A n.1553G>A n.1429G>A | |
| 3 | g.14158364T>A | CA351540203 | XPC | c.1519A>T (p.Ser507Cys) c.*972A>T (n.*972A>T) n.1499A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) n.1623A>T n.1552A>T n.1428A>T | |
| 3 | g.14158364T>C | CA351540204 | XPC | c.1519A>G (p.Ser507Gly) c.*972A>G (n.*972A>G) n.1499A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) n.1623A>G n.1552A>G n.1428A>G | |
| 3 | g.14158364T>G | CA351540205 | XPC | c.1519A>C (p.Ser507Arg) c.*972A>C (n.*972A>C) n.1499A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) n.1623A>C n.1552A>C n.1428A>C |