| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14158012_14158257del | CA2586971811 | XPC | c.1630_1872+3del c.*1083_*1325+3del n.1610_1852+3del c.1051_1293+3del c.1612_1854+3del c.1626+4_1626+249del n.1734_1976+3del n.1663_1905+3del n.1539_1781+3del | |
| 3 | g.14158157C>A | CA351539178 | XPC | c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1706G>T c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1626+100G>T (n.1626+100G>T) n.1830G>T n.1759G>T n.1635G>T | |
| 3 | g.14158157C= | CA1346961178 | XPC | c.1726G= (p.Gly576=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.1706G= c.1147G= (p.Gly383=) c.1708G= (p.Gly570=) c.1626+100G= (n.1626+100G=) n.1830G= n.1759G= n.1635G= | |
| 3 | g.14158157C>G | CA2267379 | XPC | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1706G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1626+100G>C (n.1626+100G>C) n.1830G>C n.1759G>C n.1635G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158157C>T | CA351539179 | XPC | c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1706G>A c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1626+100G>A (n.1626+100G>A) n.1830G>A n.1759G>A n.1635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158158G>A | CA2267380 | XPC | c.1725C>T (p.Asp575=) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.1705C>T c.1146C>T (p.Asp382=) c.1707C>T (p.Asp569=) c.1626+99C>T (n.1626+99C>T) n.1829C>T n.1758C>T n.1634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158158G>C | CA351539180 | XPC | c.1725C>G (p.Asp575Glu) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.1705C>G c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1626+99C>G (n.1626+99C>G) n.1829C>G n.1758C>G n.1634C>G | |
| 3 | g.14158158G= | CA1346961181 | XPC | c.1725C= (p.Asp575=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.1705C= c.1146C= (p.Asp382=) c.1707C= (p.Asp569=) c.1626+99C= (n.1626+99C=) n.1829C= n.1758C= n.1634C= | |
| 3 | g.14158158G>T | CA351539181 | XPC | c.1725C>A (p.Asp575Glu) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.1705C>A c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1626+99C>A (n.1626+99C>A) n.1829C>A n.1758C>A n.1634C>A | |
| 3 | g.14158159T>A | CA351539184 | XPC | c.1724A>T (p.Asp575Val) c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.1704A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1626+98A>T (n.1626+98A>T) n.1828A>T n.1757A>T n.1633A>T | |
| 3 | g.14158159T>C | CA351539182 | XPC | c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1704A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1626+98A>G (n.1626+98A>G) n.1828A>G n.1757A>G n.1633A>G | |
| 3 | g.14158159T>G | CA351539183 | XPC | c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.1704A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1626+98A>C (n.1626+98A>C) n.1828A>C n.1757A>C n.1633A>C | |
| 3 | g.14158160C>A | CA351539185 | XPC | c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.*1176G>T (n.*1176G>T) n.1703G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1626+97G>T (n.1626+97G>T) n.1827G>T n.1756G>T n.1632G>T | |
| 3 | g.14158160C= | CA1346961184 | XPC | c.1723G= (p.Asp575=) c.*1176G= (n.*1176G=) n.1703G= c.1144G= (p.Asp382=) c.1705G= (p.Asp569=) c.1626+97G= (n.1626+97G=) n.1827G= n.1756G= n.1632G= | |
| 3 | g.14158160C>G | CA351539186 | XPC | c.1723G>C (p.Asp575His) c.*1176G>C (n.*1176G>C) n.1703G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1626+97G>C (n.1626+97G>C) n.1827G>C n.1756G>C n.1632G>C | |
| 3 | g.14158160C>T | CA351539187 | XPC | c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.*1176G>A (n.*1176G>A) n.1703G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1626+97G>A (n.1626+97G>A) n.1827G>A n.1756G>A n.1632G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158161A>C | CA351539188 | XPC | c.1722T>G (p.Ser574Arg) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.1702T>G c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.1704T>G (p.Ser568Arg) c.1626+96T>G (n.1626+96T>G) n.1826T>G n.1755T>G n.1631T>G | |
| 3 | g.14158161A>G | CA432569819 | XPC | c.1722T>C (p.Ser574=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.1702T>C c.1143T>C (p.Ser381=) c.1704T>C (p.Ser568=) c.1626+96T>C (n.1626+96T>C) n.1826T>C n.1755T>C n.1631T>C | |
| 3 | g.14158161A>T | CA351539189 | XPC | c.1722T>A (p.Ser574Arg) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.1702T>A c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.1704T>A (p.Ser568Arg) c.1626+96T>A (n.1626+96T>A) n.1826T>A n.1755T>A n.1631T>A | |
| 3 | g.14158162C>A | CA351539190 | XPC | c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.1701G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1626+95G>T (n.1626+95G>T) n.1825G>T n.1754G>T n.1630G>T | |
| 3 | g.14158162C= | CA1346961186 | XPC | c.1721G= (p.Ser574=) c.*1174G= (n.*1174G=) n.1701G= c.1142G= (p.Ser381=) c.1703G= (p.Ser568=) c.1626+95G= (n.1626+95G=) n.1825G= n.1754G= n.1630G= | |
| 3 | g.14158162C>G | CA2267381 | XPC | c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.1701G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.1626+95G>C (n.1626+95G>C) n.1825G>C n.1754G>C n.1630G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158162C>T | CA351539191 | XPC | c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.1701G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.1626+95G>A (n.1626+95G>A) n.1825G>A n.1754G>A n.1630G>A | |
| 3 | g.14158163T>A | CA351539192 | XPC | c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.1700A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.1626+94A>T (n.1626+94A>T) n.1824A>T n.1753A>T n.1629A>T | |
| 3 | g.14158163T>C | CA351539193 | XPC | c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.1700A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1626+94A>G (n.1626+94A>G) n.1824A>G n.1753A>G n.1629A>G | |
| 3 | g.14158163T>G | CA351539194 | XPC | c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.1700A>C c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1626+94A>C (n.1626+94A>C) n.1824A>C n.1753A>C n.1629A>C | |
| 3 | g.14158164G>A | CA432569821 | XPC | c.1719C>T (p.Asp573=) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.1699C>T c.1140C>T (p.Asp380=) c.1701C>T (p.Asp567=) c.1626+93C>T (n.1626+93C>T) n.1823C>T n.1752C>T n.1628C>T | |
| 3 | g.14158164G>C | CA351539195 | XPC | c.1719C>G (p.Asp573Glu) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.1699C>G c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1701C>G (p.Asp567Glu) c.1626+93C>G (n.1626+93C>G) n.1823C>G n.1752C>G n.1628C>G | |
| 3 | g.14158164G>T | CA351539196 | XPC | c.1719C>A (p.Asp573Glu) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.1699C>A c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1701C>A (p.Asp567Glu) c.1626+93C>A (n.1626+93C>A) n.1823C>A n.1752C>A n.1628C>A | |
| 3 | g.14158165T>A | CA351539197 | XPC | c.1718A>T (p.Asp573Val) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.1698A>T c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.1626+92A>T (n.1626+92A>T) n.1822A>T n.1751A>T n.1627A>T | |
| 3 | g.14158165T>C | CA351539198 | XPC | c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.1698A>G c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.1626+92A>G (n.1626+92A>G) n.1822A>G n.1751A>G n.1627A>G | |
| 3 | g.14158165T>G | CA351539199 | XPC | c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1698A>C c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1626+92A>C (n.1626+92A>C) n.1822A>C n.1751A>C n.1627A>C | |
| 3 | g.14158166C>A | CA351539200 | XPC | c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.1697G>T c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1626+91G>T (n.1626+91G>T) n.1821G>T n.1750G>T n.1626G>T | |
| 3 | g.14158166C>G | CA351539202 | XPC | c.1717G>C (p.Asp573His) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.1697G>C c.1138G>C (p.Asp380His) c.1699G>C (p.Asp567His) c.1626+91G>C (n.1626+91G>C) n.1821G>C n.1750G>C n.1626G>C | |
| 3 | g.14158166C>T | CA351539201 | XPC | c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.1697G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.1626+91G>A (n.1626+91G>A) n.1821G>A n.1750G>A n.1626G>A | COSMIC |
| 3 | g.14158167A>C | CA351539203 | XPC | c.1716T>G (p.Ile572Met) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.1696T>G c.1137T>G (p.Ile379Met) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.1626+90T>G (n.1626+90T>G) n.1820T>G n.1749T>G n.1625T>G | |
| 3 | g.14158167A>G | CA432569826 | XPC | c.1716T>C (p.Ile572=) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.1696T>C c.1137T>C (p.Ile379=) c.1698T>C (p.Ile566=) c.1626+90T>C (n.1626+90T>C) n.1820T>C n.1749T>C n.1625T>C | |
| 3 | g.14158167A>T | CA432569825 | XPC | c.1716T>A (p.Ile572=) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.1696T>A c.1137T>A (p.Ile379=) c.1698T>A (p.Ile566=) c.1626+90T>A (n.1626+90T>A) n.1820T>A n.1749T>A n.1625T>A | |
| 3 | g.14158168A>C | CA351539204 | XPC | c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1695T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1626+89T>G (n.1626+89T>G) n.1819T>G n.1748T>G n.1624T>G | |
| 3 | g.14158168A>G | CA351539205 | XPC | c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1695T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1626+89T>C (n.1626+89T>C) n.1819T>C n.1748T>C n.1624T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158168A>T | CA351539206 | XPC | c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1695T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1626+89T>A (n.1626+89T>A) n.1819T>A n.1748T>A n.1624T>A | |
| 3 | g.14158169T>A | CA351539207 | XPC | c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1694A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1626+88A>T (n.1626+88A>T) n.1818A>T n.1747A>T n.1623A>T | |
| 3 | g.14158169T>C | CA351539209 | XPC | c.1714A>G (p.Ile572Val) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1694A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1626+88A>G (n.1626+88A>G) n.1818A>G n.1747A>G n.1623A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158169T>G | CA351539208 | XPC | c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1694A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1626+88A>C (n.1626+88A>C) n.1818A>C n.1747A>C n.1623A>C | |
| 3 | g.14158170G>A | CA432569830 | XPC | c.1713C>T (p.Gly571=) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1693C>T c.1134C>T (p.Gly378=) c.1695C>T (p.Gly565=) c.1626+87C>T (n.1626+87C>T) n.1817C>T n.1746C>T n.1622C>T | |
| 3 | g.14158170G>C | CA432569831 | XPC | c.1713C>G (p.Gly571=) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1693C>G c.1134C>G (p.Gly378=) c.1695C>G (p.Gly565=) c.1626+87C>G (n.1626+87C>G) n.1817C>G n.1746C>G n.1622C>G | |
| 3 | g.14158170G>T | CA432569832 | XPC | c.1713C>A (p.Gly571=) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1693C>A c.1134C>A (p.Gly378=) c.1695C>A (p.Gly565=) c.1626+87C>A (n.1626+87C>A) n.1817C>A n.1746C>A n.1622C>A | |
| 3 | g.14158171C>A | CA351539210 | XPC | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1692G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1626+86G>T (n.1626+86G>T) n.1816G>T n.1745G>T n.1621G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158171C= | CA1346961189 | XPC | c.1712G= (p.Gly571=) c.*1165G= (n.*1165G=) n.1692G= c.1133G= (p.Gly378=) c.1694G= (p.Gly565=) c.1626+86G= (n.1626+86G=) n.1816G= n.1745G= n.1621G= | |
| 3 | g.14158171C>G | CA351539211 | XPC | c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1692G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1626+86G>C (n.1626+86G>C) n.1816G>C n.1745G>C n.1621G>C | |
| 3 | g.14158171C>T | CA69752676 | XPC | c.1712G>A (p.Gly571Asp) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.1692G>A c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1626+86G>A (n.1626+86G>A) n.1816G>A n.1745G>A n.1621G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158172C>A | CA351539212 | XPC | c.1711G>T (p.Gly571Cys) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.1691G>T c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1626+85G>T (n.1626+85G>T) n.1815G>T n.1744G>T n.1620G>T | |
| 3 | g.14158172C>G | CA351539213 | XPC | c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.1691G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1626+85G>C (n.1626+85G>C) n.1815G>C n.1744G>C n.1620G>C | |
| 3 | g.14158172C>T | CA351539214 | XPC | c.1711G>A (p.Gly571Ser) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.1691G>A c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1626+85G>A (n.1626+85G>A) n.1815G>A n.1744G>A n.1620G>A | |
| 3 | g.14158173C>A | CA432569834 | XPC | c.1710G>T (p.Val570=) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.1690G>T c.1131G>T (p.Val377=) c.1692G>T (p.Val564=) c.1626+84G>T (n.1626+84G>T) n.1814G>T n.1743G>T n.1619G>T | |
| 3 | g.14158173C>G | CA432569835 | XPC | c.1710G>C (p.Val570=) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.1690G>C c.1131G>C (p.Val377=) c.1692G>C (p.Val564=) c.1626+84G>C (n.1626+84G>C) n.1814G>C n.1743G>C n.1619G>C | |
| 3 | g.14158173C>T | CA432569836 | XPC | c.1710G>A (p.Val570=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.1690G>A c.1131G>A (p.Val377=) c.1692G>A (p.Val564=) c.1626+84G>A (n.1626+84G>A) n.1814G>A n.1743G>A n.1619G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14158174A= | CA1346961194 | XPC | c.1709T= (p.Val570=) c.*1162T= (n.*1162T=) n.1689T= c.1130T= (p.Val377=) c.1691T= (p.Val564=) c.1626+83T= (n.1626+83T=) n.1813T= n.1742T= n.1618T= | |
| 3 | g.14158174A>C | CA351539215 | XPC | c.1709T>G (p.Val570Gly) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.1689T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1626+83T>G (n.1626+83T>G) n.1813T>G n.1742T>G n.1618T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158174A>G | CA351539216 | XPC | c.1709T>C (p.Val570Ala) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.1689T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1626+83T>C (n.1626+83T>C) n.1813T>C n.1742T>C n.1618T>C | |
| 3 | g.14158174A>T | CA351539217 | XPC | c.1709T>A (p.Val570Glu) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.1689T>A c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1626+83T>A (n.1626+83T>A) n.1813T>A n.1742T>A n.1618T>A | |
| 3 | g.14158175C>A | CA351539218 | XPC | c.1708G>T (p.Val570Leu) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1688G>T c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1626+82G>T (n.1626+82G>T) n.1812G>T n.1741G>T n.1617G>T | |
| 3 | g.14158175C>G | CA351539219 | XPC | c.1708G>C (p.Val570Leu) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1688G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1626+82G>C (n.1626+82G>C) n.1812G>C n.1741G>C n.1617G>C | |
| 3 | g.14158175C>T | CA351539220 | XPC | c.1708G>A (p.Val570Met) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1688G>A c.1129G>A (p.Val377Met) c.1690G>A (p.Val564Met) c.1626+82G>A (n.1626+82G>A) n.1812G>A n.1741G>A n.1617G>A | |
| 3 | g.14158176C>A | CA432569838 | XPC | c.1707G>T (p.Val569=) c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.1687G>T c.1128G>T (p.Val376=) c.1689G>T (p.Val563=) c.1626+81G>T (n.1626+81G>T) n.1811G>T n.1740G>T n.1616G>T | |
| 3 | g.14158176C= | CA1346961200 | XPC | c.1707G= (p.Val569=) c.*1160G= (n.*1160G=) n.1687G= c.1128G= (p.Val376=) c.1689G= (p.Val563=) c.1626+81G= (n.1626+81G=) n.1811G= n.1740G= n.1616G= | |
| 3 | g.14158176C>G | CA432569839 | XPC | c.1707G>C (p.Val569=) c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.1687G>C c.1128G>C (p.Val376=) c.1689G>C (p.Val563=) c.1626+81G>C (n.1626+81G>C) n.1811G>C n.1740G>C n.1616G>C | |
| 3 | g.14158176C>T | CA432569837 | XPC | c.1707G>A (p.Val569=) c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.1687G>A c.1128G>A (p.Val376=) c.1689G>A (p.Val563=) c.1626+81G>A (n.1626+81G>A) n.1811G>A n.1740G>A n.1616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158177A>C | CA351539223 | XPC | c.1706T>G (p.Val569Gly) c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1686T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1626+80T>G (n.1626+80T>G) n.1810T>G n.1739T>G n.1615T>G | |
| 3 | g.14158177A>G | CA351539221 | XPC | c.1706T>C (p.Val569Ala) c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1686T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1626+80T>C (n.1626+80T>C) n.1810T>C n.1739T>C n.1615T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158177A>T | CA351539222 | XPC | c.1706T>A (p.Val569Glu) c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1686T>A c.1127T>A (p.Val376Glu) c.1688T>A (p.Val563Glu) c.1626+80T>A (n.1626+80T>A) n.1810T>A n.1739T>A n.1615T>A | |
| 3 | g.14158178C>A | CA351539224 | XPC | c.1705G>T (p.Val569Leu) c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1685G>T c.1126G>T (p.Val376Leu) c.1687G>T (p.Val563Leu) c.1626+79G>T (n.1626+79G>T) n.1809G>T n.1738G>T n.1614G>T | |
| 3 | g.14158178C= | CA1346961203 | XPC | c.1705G= (p.Val569=) c.*1158G= (n.*1158G=) n.1685G= c.1126G= (p.Val376=) c.1687G= (p.Val563=) c.1626+79G= (n.1626+79G=) n.1809G= n.1738G= n.1614G= | |
| 3 | g.14158178C>G | CA351539225 | XPC | c.1705G>C (p.Val569Leu) c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1685G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1626+79G>C (n.1626+79G>C) n.1809G>C n.1738G>C n.1614G>C | |
| 3 | g.14158178C>T | CA351539226 | XPC | c.1705G>A (p.Val569Met) c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1685G>A c.1126G>A (p.Val376Met) c.1687G>A (p.Val563Met) c.1626+79G>A (n.1626+79G>A) n.1809G>A n.1738G>A n.1614G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158179A= | CA1346961205 | XPC | c.1704T= (p.Tyr568=) c.*1157T= (n.*1157T=) n.1684T= c.1125T= (p.Tyr375=) c.1686T= (p.Tyr562=) c.1626+78T= (n.1626+78T=) n.1808T= n.1737T= n.1613T= | |
| 3 | g.14158179A>C | CA351539227 | XPC | c.1704T>G (p.Tyr568Ter) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1684T>G c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.1686T>G (p.Tyr562Ter) c.1626+78T>G (n.1626+78T>G) n.1808T>G n.1737T>G n.1613T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158179A>G | CA432569841 | XPC | c.1704T>C (p.Tyr568=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1684T>C c.1125T>C (p.Tyr375=) c.1686T>C (p.Tyr562=) c.1626+78T>C (n.1626+78T>C) n.1808T>C n.1737T>C n.1613T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158179A>T | CA351539228 | XPC | c.1704T>A (p.Tyr568Ter) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1684T>A c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.1686T>A (p.Tyr562Ter) c.1626+78T>A (n.1626+78T>A) n.1808T>A n.1737T>A n.1613T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158180T>A | CA351539230 | XPC | c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1683A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1626+77A>T (n.1626+77A>T) n.1807A>T n.1736A>T n.1612A>T | |
| 3 | g.14158180T>C | CA2267382 | XPC | c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1683A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1626+77A>G (n.1626+77A>G) n.1807A>G n.1736A>G n.1612A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158180T>G | CA351539229 | XPC | c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1683A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1626+77A>C (n.1626+77A>C) n.1807A>C n.1736A>C n.1612A>C | |
| 3 | g.14158180T= | CA1346961208 | XPC | c.1703A= (p.Tyr568=) c.*1156A= (n.*1156A=) n.1683A= c.1124A= (p.Tyr375=) c.1685A= (p.Tyr562=) c.1626+77A= (n.1626+77A=) n.1807A= n.1736A= n.1612A= | |
| 3 | g.14158181A>C | CA351539231 | XPC | c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1682T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1626+76T>G (n.1626+76T>G) n.1806T>G n.1735T>G n.1611T>G | |
| 3 | g.14158181A>G | CA351539232 | XPC | c.1702T>C (p.Tyr568His) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1682T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1626+76T>C (n.1626+76T>C) n.1806T>C n.1735T>C n.1611T>C | |
| 3 | g.14158181A>T | CA351539233 | XPC | c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1682T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1626+76T>A (n.1626+76T>A) n.1806T>A n.1735T>A n.1611T>A | |
| 3 | g.14158182G>A | CA432569842 | XPC | c.1701C>T (p.Thr567=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1681C>T c.1122C>T (p.Thr374=) c.1683C>T (p.Thr561=) c.1626+75C>T (n.1626+75C>T) n.1805C>T n.1734C>T n.1610C>T | ClinVar |
| 3 | g.14158182G>C | CA432569843 | XPC | c.1701C>G (p.Thr567=) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1681C>G c.1122C>G (p.Thr374=) c.1683C>G (p.Thr561=) c.1626+75C>G (n.1626+75C>G) n.1805C>G n.1734C>G n.1610C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158182G>T | CA432569844 | XPC | c.1701C>A (p.Thr567=) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1681C>A c.1122C>A (p.Thr374=) c.1683C>A (p.Thr561=) c.1626+75C>A (n.1626+75C>A) n.1805C>A n.1734C>A n.1610C>A | |
| 3 | g.14158183G>A | CA351539234 | XPC | c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1680C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1626+74C>T (n.1626+74C>T) n.1804C>T n.1733C>T n.1609C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158183G>C | CA351539235 | XPC | c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1680C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1626+74C>G (n.1626+74C>G) n.1804C>G n.1733C>G n.1609C>G | |
| 3 | g.14158183G>T | CA351539236 | XPC | c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1680C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1626+74C>A (n.1626+74C>A) n.1804C>A n.1733C>A n.1609C>A | |
| 3 | g.14158184T>A | CA351539239 | XPC | c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1679A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1626+73A>T (n.1626+73A>T) n.1803A>T n.1732A>T n.1608A>T | |
| 3 | g.14158184T>C | CA351539237 | XPC | c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1679A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1626+73A>G (n.1626+73A>G) n.1803A>G n.1732A>G n.1608A>G | |
| 3 | g.14158184T>G | CA351539238 | XPC | c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1679A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1626+73A>C (n.1626+73A>C) n.1803A>C n.1732A>C n.1608A>C | |
| 3 | g.14158185C>A | CA351539240 | XPC | c.1698G>T (p.Met566Ile) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1678G>T c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.1626+72G>T (n.1626+72G>T) n.1802G>T n.1731G>T n.1607G>T | |
| 3 | g.14158185C= | CA1346961211 | XPC | c.1698G= (p.Met566=) c.*1151G= (n.*1151G=) n.1678G= c.1119G= (p.Met373=) c.1680G= (p.Met560=) c.1626+72G= (n.1626+72G=) n.1802G= n.1731G= n.1607G= | |
| 3 | g.14158185C>G | CA351539241 | XPC | c.1698G>C (p.Met566Ile) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1678G>C c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) c.1626+72G>C (n.1626+72G>C) n.1802G>C n.1731G>C n.1607G>C | |
| 3 | g.14158185C>T | CA351539242 | XPC | c.1698G>A (p.Met566Ile) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1678G>A c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.1626+72G>A (n.1626+72G>A) n.1802G>A n.1731G>A n.1607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158186A>C | CA351539243 | XPC | c.1697T>G (p.Met566Arg) c.*1150T>G (n.*1150T>G) n.1677T>G c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) c.1626+71T>G (n.1626+71T>G) n.1801T>G n.1730T>G n.1606T>G | |
| 3 | g.14158186A>G | CA351539244 | XPC | c.1697T>C (p.Met566Thr) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.1677T>C c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) c.1626+71T>C (n.1626+71T>C) n.1801T>C n.1730T>C n.1606T>C | |
| 3 | g.14158186A>T | CA351539245 | XPC | c.1697T>A (p.Met566Lys) c.*1150T>A (n.*1150T>A) n.1677T>A c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) c.1626+71T>A (n.1626+71T>A) n.1801T>A n.1730T>A n.1606T>A | |
| 3 | g.14158186dup | CA899797319 | XPC | c.1697dup (p.Met566IlefsTer8) c.*1150dup (n.*1150dup) n.1677dup c.1118dup (p.Met373IlefsTer8) c.1679dup (p.Met560IlefsTer8) c.1626+71dup (n.1626+71dup) n.1801dup n.1730dup n.1606dup | dbSNP |
| 3 | g.14158187T>A | CA351539246 | XPC | c.1696A>T (p.Met566Leu) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.1676A>T c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) c.1626+70A>T (n.1626+70A>T) n.1800A>T n.1729A>T n.1605A>T | |
| 3 | g.14158187T>C | CA2267383 | XPC | c.1696A>G (p.Met566Val) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.1676A>G c.1117A>G (p.Met373Val) c.1678A>G (p.Met560Val) c.1626+70A>G (n.1626+70A>G) n.1800A>G n.1729A>G n.1605A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158187T>G | CA351539247 | XPC | c.1696A>C (p.Met566Leu) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.1676A>C c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) c.1626+70A>C (n.1626+70A>C) n.1800A>C n.1729A>C n.1605A>C | |
| 3 | g.14158187T= | CA1346961215 | XPC | c.1696A= (p.Met566=) c.*1149A= (n.*1149A=) n.1676A= c.1117A= (p.Met373=) c.1678A= (p.Met560=) c.1626+70A= (n.1626+70A=) n.1800A= n.1729A= n.1605A= | |
| 3 | g.14158188G>A | CA432569846 | XPC | c.1695C>T (p.Pro565=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1675C>T c.1116C>T (p.Pro372=) c.1677C>T (p.Pro559=) c.1626+69C>T (n.1626+69C>T) n.1799C>T n.1728C>T n.1604C>T | |
| 3 | g.14158188G>C | CA432569847 | XPC | c.1695C>G (p.Pro565=) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1675C>G c.1116C>G (p.Pro372=) c.1677C>G (p.Pro559=) c.1626+69C>G (n.1626+69C>G) n.1799C>G n.1728C>G n.1604C>G | |
| 3 | g.14158188G>T | CA432569848 | XPC | c.1695C>A (p.Pro565=) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1675C>A c.1116C>A (p.Pro372=) c.1677C>A (p.Pro559=) c.1626+69C>A (n.1626+69C>A) n.1799C>A n.1728C>A n.1604C>A | |
| 3 | g.14158189G>A | CA351539248 | XPC | c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1674C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.1626+68C>T (n.1626+68C>T) n.1798C>T n.1727C>T n.1603C>T | |
| 3 | g.14158189G>C | CA351539249 | XPC | c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1674C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.1626+68C>G (n.1626+68C>G) n.1798C>G n.1727C>G n.1603C>G | |
| 3 | g.14158189G>T | CA351539250 | XPC | c.1694C>A (p.Pro565His) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1674C>A c.1115C>A (p.Pro372His) c.1676C>A (p.Pro559His) c.1626+68C>A (n.1626+68C>A) n.1798C>A n.1727C>A n.1603C>A | |
| 3 | g.14158190G>A | CA351539252 | XPC | c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1673C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.1626+67C>T (n.1626+67C>T) n.1797C>T n.1726C>T n.1602C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158190G>C | CA351539251 | XPC | c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1673C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.1626+67C>G (n.1626+67C>G) n.1797C>G n.1726C>G n.1602C>G | |
| 3 | g.14158190G= | CA1346961217 | XPC | c.1693C= (p.Pro565=) c.*1146C= (n.*1146C=) n.1673C= c.1114C= (p.Pro372=) c.1675C= (p.Pro559=) c.1626+67C= (n.1626+67C=) n.1797C= n.1726C= n.1602C= | |
| 3 | g.14158190G>T | CA2267384 | XPC | c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1673C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.1626+67C>A (n.1626+67C>A) n.1797C>A n.1726C>A n.1602C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158191C>A | CA351539253 | XPC | c.1692G>T (p.Lys564Asn) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.1672G>T c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1626+66G>T (n.1626+66G>T) n.1796G>T n.1725G>T n.1601G>T | |
| 3 | g.14158191C= | CA1346961219 | XPC | c.1692G= (p.Lys564=) c.*1145G= (n.*1145G=) n.1672G= c.1113G= (p.Lys371=) c.1674G= (p.Lys558=) c.1626+66G= (n.1626+66G=) n.1796G= n.1725G= n.1601G= | |
| 3 | g.14158191C>G | CA69752695 | XPC | c.1692G>C (p.Lys564Asn) c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.1672G>C c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1626+66G>C (n.1626+66G>C) n.1796G>C n.1725G>C n.1601G>C | dbSNP |
| 3 | g.14158191C>T | CA432569849 | XPC | c.1692G>A (p.Lys564=) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.1672G>A c.1113G>A (p.Lys371=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1626+66G>A (n.1626+66G>A) n.1796G>A n.1725G>A n.1601G>A | |
| 3 | g.14158192T>A | CA351539254 | XPC | c.1691A>T (p.Lys564Met) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1671A>T c.1112A>T (p.Lys371Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1626+65A>T (n.1626+65A>T) n.1795A>T n.1724A>T n.1600A>T | |
| 3 | g.14158192T>C | CA351539255 | XPC | c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1671A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1626+65A>G (n.1626+65A>G) n.1795A>G n.1724A>G n.1600A>G | |
| 3 | g.14158192T>G | CA351539256 | XPC | c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1671A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1626+65A>C (n.1626+65A>C) n.1795A>C n.1724A>C n.1600A>C | |
| 3 | g.14158193T>A | CA351539257 | XPC | c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1670A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1626+64A>T (n.1626+64A>T) n.1794A>T n.1723A>T n.1599A>T | |
| 3 | g.14158193T>C | CA351539258 | XPC | c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1670A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1626+64A>G (n.1626+64A>G) n.1794A>G n.1723A>G n.1599A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158193T>G | CA351539259 | XPC | c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1670A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1626+64A>C (n.1626+64A>C) n.1794A>C n.1723A>C n.1599A>C | |
| 3 | g.14158194G>A | CA432569850 | XPC | c.1689C>T (p.Thr563=) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1669C>T c.1110C>T (p.Thr370=) c.1671C>T (p.Thr557=) c.1626+63C>T (n.1626+63C>T) n.1793C>T n.1722C>T n.1598C>T | |
| 3 | g.14158194G>C | CA432569851 | XPC | c.1689C>G (p.Thr563=) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1669C>G c.1110C>G (p.Thr370=) c.1671C>G (p.Thr557=) c.1626+63C>G (n.1626+63C>G) n.1793C>G n.1722C>G n.1598C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158194G= | CA1346961222 | XPC | c.1689C= (p.Thr563=) c.*1142C= (n.*1142C=) n.1669C= c.1110C= (p.Thr370=) c.1671C= (p.Thr557=) c.1626+63C= (n.1626+63C=) n.1793C= n.1722C= n.1598C= | |
| 3 | g.14158194G>T | CA432569852 | XPC | c.1689C>A (p.Thr563=) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1669C>A c.1110C>A (p.Thr370=) c.1671C>A (p.Thr557=) c.1626+63C>A (n.1626+63C>A) n.1793C>A n.1722C>A n.1598C>A | |
| 3 | g.14158195G>A | CA2267386 | XPC | c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1668C>T c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1626+62C>T (n.1626+62C>T) n.1792C>T n.1721C>T n.1597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158195G>C | CA351539260 | XPC | c.1688C>G (p.Thr563Ser) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1668C>G c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1626+62C>G (n.1626+62C>G) n.1792C>G n.1721C>G n.1597C>G | |
| 3 | g.14158195G= | CA1346961224 | XPC | c.1688C= (p.Thr563=) c.*1141C= (n.*1141C=) n.1668C= c.1109C= (p.Thr370=) c.1670C= (p.Thr557=) c.1626+62C= (n.1626+62C=) n.1792C= n.1721C= n.1597C= | |
| 3 | g.14158195G>T | CA2267385 | XPC | c.1688C>A (p.Thr563Asn) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1668C>A c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1626+62C>A (n.1626+62C>A) n.1792C>A n.1721C>A n.1597C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158196_14158197del | CA913102192 | XPC | c.1687_1688del (p.Thr563GlnfsTer10) c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) n.1667_1668del c.1108_1109del (p.Thr370GlnfsTer10) c.1669_1670del (p.Thr557GlnfsTer10) c.1626+61_1626+62del (n.1626+61_1626+62del) n.1791_1792del n.1720_1721del n.1596_1597del | |
| 3 | g.14158196T>A | CA351539261 | XPC | c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.1667A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1626+61A>T (n.1626+61A>T) n.1791A>T n.1720A>T n.1596A>T | |
| 3 | g.14158196T>C | CA351539262 | XPC | c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.1667A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1626+61A>G (n.1626+61A>G) n.1791A>G n.1720A>G n.1596A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158196T>G | CA351539263 | XPC | c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.1667A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1626+61A>C (n.1626+61A>C) n.1791A>C n.1720A>C n.1596A>C | |
| 3 | g.14158196_14158197delinsTG | CA1346961226 | XPC | c.1686_1687delinsCA (p.Ala562=) c.*1139_*1140delinsCA (n.*1139_*1140delinsCA) n.1666_1667delinsCA c.1107_1108delinsCA (p.Ala369=) c.1668_1669delinsCA (p.Ala556=) c.1626+60_1626+61delinsCA (n.1626+60_1626+61delinsCA) n.1790_1791delinsCA n.1719_1720delinsCA n.1595_1596delinsCA | |
| 3 | g.14158197G>A | CA432569853 | XPC | c.1686C>T (p.Ala562=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.1666C>T c.1107C>T (p.Ala369=) c.1668C>T (p.Ala556=) c.1626+60C>T (n.1626+60C>T) n.1790C>T n.1719C>T n.1595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158197G>C | CA432569855 | XPC | c.1686C>G (p.Ala562=) c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.1666C>G c.1107C>G (p.Ala369=) c.1668C>G (p.Ala556=) c.1626+60C>G (n.1626+60C>G) n.1790C>G n.1719C>G n.1595C>G | |
| 3 | g.14158197G= | CA1346961228 | XPC | c.1686C= (p.Ala562=) c.*1139C= (n.*1139C=) n.1666C= c.1107C= (p.Ala369=) c.1668C= (p.Ala556=) c.1626+60C= (n.1626+60C=) n.1790C= n.1719C= n.1595C= | |
| 3 | g.14158197G>T | CA432569854 | XPC | c.1686C>A (p.Ala562=) c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.1666C>A c.1107C>A (p.Ala369=) c.1668C>A (p.Ala556=) c.1626+60C>A (n.1626+60C>A) n.1790C>A n.1719C>A n.1595C>A | |
| 3 | g.14158198del | CA658821924 | XPC | c.1686del (p.Thr563ProfsTer4) c.*1139del (n.*1139del) n.1666del c.1107del (p.Thr370ProfsTer4) c.1668del (p.Thr557ProfsTer4) c.1626+60del (n.1626+60del) n.1790del n.1719del n.1595del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158198G>A | CA351539266 | XPC | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.1665C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1626+59C>T (n.1626+59C>T) n.1789C>T n.1718C>T n.1594C>T | |
| 3 | g.14158198G>C | CA351539265 | XPC | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.1665C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1626+59C>G (n.1626+59C>G) n.1789C>G n.1718C>G n.1594C>G | |
| 3 | g.14158198G>T | CA351539264 | XPC | c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.1665C>A c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1626+59C>A (n.1626+59C>A) n.1789C>A n.1718C>A n.1594C>A | |
| 3 | g.14158199C>A | CA351539267 | XPC | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1664G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1626+58G>T (n.1626+58G>T) n.1788G>T n.1717G>T n.1593G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158199C= | CA1346961231 | XPC | c.1684G= (p.Ala562=) c.*1137G= (n.*1137G=) n.1664G= c.1105G= (p.Ala369=) c.1666G= (p.Ala556=) c.1626+58G= (n.1626+58G=) n.1788G= n.1717G= n.1593G= | |
| 3 | g.14158199C>G | CA351539268 | XPC | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.1664G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1626+58G>C (n.1626+58G>C) n.1788G>C n.1717G>C n.1593G>C | |
| 3 | g.14158199C>T | CA2267387 | XPC | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1664G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1626+58G>A (n.1626+58G>A) n.1788G>A n.1717G>A n.1593G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158200G>A | CA2267388 | XPC | c.1683C>T (p.Tyr561=) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.1663C>T c.1104C>T (p.Tyr368=) c.1665C>T (p.Tyr555=) c.1626+57C>T (n.1626+57C>T) n.1787C>T n.1716C>T n.1592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158200G>C | CA351539269 | XPC | c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1663C>G c.1104C>G (p.Tyr368Ter) c.1665C>G (p.Tyr555Ter) c.1626+57C>G (n.1626+57C>G) n.1787C>G n.1716C>G n.1592C>G | |
| 3 | g.14158200G= | CA1346961233 | XPC | c.1683C= (p.Tyr561=) c.*1136C= (n.*1136C=) n.1663C= c.1104C= (p.Tyr368=) c.1665C= (p.Tyr555=) c.1626+57C= (n.1626+57C=) n.1787C= n.1716C= n.1592C= | |
| 3 | g.14158200G>T | CA351539270 | XPC | c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.1663C>A c.1104C>A (p.Tyr368Ter) c.1665C>A (p.Tyr555Ter) c.1626+57C>A (n.1626+57C>A) n.1787C>A n.1716C>A n.1592C>A | |
| 3 | g.14158201T>A | CA351539271 | XPC | c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.1662A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1626+56A>T (n.1626+56A>T) n.1786A>T n.1715A>T n.1591A>T | |
| 3 | g.14158201T>C | CA351539272 | XPC | c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.1662A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1626+56A>G (n.1626+56A>G) n.1786A>G n.1715A>G n.1591A>G | |
| 3 | g.14158201T>G | CA351539273 | XPC | c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.1662A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.1626+56A>C (n.1626+56A>C) n.1786A>C n.1715A>C n.1591A>C | |
| 3 | g.14158202A= | CA1346961235 | XPC | c.1681T= (p.Tyr561=) c.*1134T= (n.*1134T=) n.1661T= c.1102T= (p.Tyr368=) c.1663T= (p.Tyr555=) c.1626+55T= (n.1626+55T=) n.1785T= n.1714T= n.1590T= | |
| 3 | g.14158202A>C | CA2267389 | XPC | c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.1661T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.1626+55T>G (n.1626+55T>G) n.1785T>G n.1714T>G n.1590T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158202A>G | CA351539274 | XPC | c.1681T>C (p.Tyr561His) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.1661T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.1663T>C (p.Tyr555His) c.1626+55T>C (n.1626+55T>C) n.1785T>C n.1714T>C n.1590T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158202A>T | CA351539275 | XPC | c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.1661T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.1626+55T>A (n.1626+55T>A) n.1785T>A n.1714T>A n.1590T>A | |
| 3 | g.14158202dup | CA2573136057 | XPC | c.1681dup (p.Tyr561LeufsTer13) c.*1134dup (n.*1134dup) n.1661dup c.1102dup (p.Tyr368LeufsTer13) c.1663dup (p.Tyr555LeufsTer13) c.1626+55dup (n.1626+55dup) n.1785dup n.1714dup n.1590dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158203C>A | CA351539276 | XPC | c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.1660G>T c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1626+54G>T (n.1626+54G>T) n.1784G>T n.1713G>T n.1589G>T | |
| 3 | g.14158203C>G | CA351539277 | XPC | c.1680G>C (p.Lys560Asn) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.1660G>C c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1626+54G>C (n.1626+54G>C) n.1784G>C n.1713G>C n.1589G>C | |
| 3 | g.14158203C>T | CA432569856 | XPC | c.1680G>A (p.Lys560=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.1660G>A c.1101G>A (p.Lys367=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1626+54G>A (n.1626+54G>A) n.1784G>A n.1713G>A n.1589G>A | ClinVar |
| 3 | g.14158204T>A | CA351539279 | XPC | c.1679A>T (p.Lys560Met) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.1659A>T c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1626+53A>T (n.1626+53A>T) n.1783A>T n.1712A>T n.1588A>T | |
| 3 | g.14158204T>C | CA351539280 | XPC | c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.1659A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1626+53A>G (n.1626+53A>G) n.1783A>G n.1712A>G n.1588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158204T>G | CA351539278 | XPC | c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.1659A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1626+53A>C (n.1626+53A>C) n.1783A>C n.1712A>C n.1588A>C | |
| 3 | g.14158204T= | CA1346961237 | XPC | c.1679A= (p.Lys560=) c.*1132A= (n.*1132A=) n.1659A= c.1100A= (p.Lys367=) c.1661A= (p.Lys554=) c.1626+53A= (n.1626+53A=) n.1783A= n.1712A= n.1588A= | |
| 3 | g.14158205T>A | CA351539281 | XPC | c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1658A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1626+52A>T (n.1626+52A>T) n.1782A>T n.1711A>T n.1587A>T | |
| 3 | g.14158205T>C | CA351539282 | XPC | c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1658A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1626+52A>G (n.1626+52A>G) n.1782A>G n.1711A>G n.1587A>G | |
| 3 | g.14158205T>G | CA351539283 | XPC | c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1658A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1626+52A>C (n.1626+52A>C) n.1782A>C n.1711A>C n.1587A>C | |
| 3 | g.14158206G>A | CA69752761 | XPC | c.1677C>T (p.Tyr559=) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1657C>T c.1098C>T (p.Tyr366=) c.1659C>T (p.Tyr553=) c.1626+51C>T (n.1626+51C>T) n.1781C>T n.1710C>T n.1586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158206G>C | CA2267390 | XPC | c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1657C>G c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.1626+51C>G (n.1626+51C>G) n.1781C>G n.1710C>G n.1586C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158206G= | CA1346961241 | XPC | c.1677C= (p.Tyr559=) c.*1130C= (n.*1130C=) n.1657C= c.1098C= (p.Tyr366=) c.1659C= (p.Tyr553=) c.1626+51C= (n.1626+51C=) n.1781C= n.1710C= n.1586C= | |
| 3 | g.14158206G>T | CA274754 | XPC | c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1657C>A c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.1626+51C>A (n.1626+51C>A) n.1781C>A n.1710C>A n.1586C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158207T>A | CA351539286 | XPC | c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.1656A>T c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1626+50A>T (n.1626+50A>T) n.1780A>T n.1709A>T n.1585A>T | |
| 3 | g.14158207T>C | CA351539284 | XPC | c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1656A>G c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1626+50A>G (n.1626+50A>G) n.1780A>G n.1709A>G n.1585A>G | |
| 3 | g.14158207T>G | CA351539285 | XPC | c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.1656A>C c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1626+50A>C (n.1626+50A>C) n.1780A>C n.1709A>C n.1585A>C | |
| 3 | g.14158207T= | CA1346961244 | XPC | c.1676A= (p.Tyr559=) c.*1129A= (n.*1129A=) n.1656A= c.1097A= (p.Tyr366=) c.1658A= (p.Tyr553=) c.1626+50A= (n.1626+50A=) n.1780A= n.1709A= n.1585A= | |
| 3 | g.14158207dup | CA913102193 | XPC | c.1676dup (p.Tyr559Ter) c.*1129dup (n.*1129dup) n.1656dup c.1097dup (p.Tyr366Ter) c.1658dup (p.Tyr553Ter) c.1626+50dup (n.1626+50dup) n.1780dup n.1709dup n.1585dup | |
| 3 | g.14158208A= | CA1346961247 | XPC | c.1675T= (p.Tyr559=) c.*1128T= (n.*1128T=) n.1655T= c.1096T= (p.Tyr366=) c.1657T= (p.Tyr553=) c.1626+49T= (n.1626+49T=) n.1779T= n.1708T= n.1584T= | |
| 3 | g.14158208A>C | CA351539287 | XPC | c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.1655T>G c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1626+49T>G (n.1626+49T>G) n.1779T>G n.1708T>G n.1584T>G | |
| 3 | g.14158208A>G | CA2267391 | XPC | c.1675T>C (p.Tyr559His) c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.1655T>C c.1096T>C (p.Tyr366His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1626+49T>C (n.1626+49T>C) n.1779T>C n.1708T>C n.1584T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158208A>T | CA351539288 | XPC | c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.1655T>A c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1626+49T>A (n.1626+49T>A) n.1779T>A n.1708T>A n.1584T>A | |
| 3 | g.14158209_14158211dup | CA658821925 | XPC | c.1673_1675dup (p.Cys558_Tyr559insCys) c.*1126_*1128dup (n.*1126_*1128dup) n.1653_1655dup c.1094_1096dup (p.Cys365_Tyr366insCys) c.1655_1657dup (p.Cys552_Tyr553insCys) c.1626+47_1626+49dup (n.1626+47_1626+49dup) n.1777_1779dup n.1706_1708dup n.1582_1584dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158209A>C | CA351539289 | XPC | c.1674T>G (p.Cys558Trp) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1654T>G c.1095T>G (p.Cys365Trp) c.1656T>G (p.Cys552Trp) c.1626+48T>G (n.1626+48T>G) n.1778T>G n.1707T>G n.1583T>G | |
| 3 | g.14158209A>G | CA432569857 | XPC | c.1674T>C (p.Cys558=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1654T>C c.1095T>C (p.Cys365=) c.1656T>C (p.Cys552=) c.1626+48T>C (n.1626+48T>C) n.1778T>C n.1707T>C n.1583T>C | |
| 3 | g.14158209A>T | CA351539290 | XPC | c.1674T>A (p.Cys558Ter) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1654T>A c.1095T>A (p.Cys365Ter) c.1656T>A (p.Cys552Ter) c.1626+48T>A (n.1626+48T>A) n.1778T>A n.1707T>A n.1583T>A | |
| 3 | g.14158210C>A | CA351539291 | XPC | c.1673G>T (p.Cys558Phe) c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.1653G>T c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.1655G>T (p.Cys552Phe) c.1626+47G>T (n.1626+47G>T) n.1777G>T n.1706G>T n.1582G>T | |
| 3 | g.14158210C= | CA1346961250 | XPC | c.1673G= (p.Cys558=) c.*1126G= (n.*1126G=) n.1653G= c.1094G= (p.Cys365=) c.1655G= (p.Cys552=) c.1626+47G= (n.1626+47G=) n.1777G= n.1706G= n.1582G= | |
| 3 | g.14158210C>G | CA69752796 | XPC | c.1673G>C (p.Cys558Ser) c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.1653G>C c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.1655G>C (p.Cys552Ser) c.1626+47G>C (n.1626+47G>C) n.1777G>C n.1706G>C n.1582G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158210C>T | CA351539292 | XPC | c.1673G>A (p.Cys558Tyr) c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.1653G>A c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.1655G>A (p.Cys552Tyr) c.1626+47G>A (n.1626+47G>A) n.1777G>A n.1706G>A n.1582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158211A>C | CA351539293 | XPC | c.1672T>G (p.Cys558Gly) c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.1652T>G c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.1654T>G (p.Cys552Gly) c.1626+46T>G (n.1626+46T>G) n.1776T>G n.1705T>G n.1581T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158211A>G | CA351539294 | XPC | c.1672T>C (p.Cys558Arg) c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.1652T>C c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.1654T>C (p.Cys552Arg) c.1626+46T>C (n.1626+46T>C) n.1776T>C n.1705T>C n.1581T>C | |
| 3 | g.14158211A>T | CA351539296 | XPC | c.1672T>A (p.Cys558Ser) c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.1652T>A c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.1654T>A (p.Cys552Ser) c.1626+46T>A (n.1626+46T>A) n.1776T>A n.1705T>A n.1581T>A | |
| 3 | g.14158212G>A | CA432813765 | XPC | c.1671C>T (p.Thr557=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.1651C>T c.1092C>T (p.Thr364=) c.1653C>T (p.Thr551=) c.1626+45C>T (n.1626+45C>T) n.1775C>T n.1704C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158212G>C | CA432813766 | XPC | c.1671C>G (p.Thr557=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.1651C>G c.1092C>G (p.Thr364=) c.1653C>G (p.Thr551=) c.1626+45C>G (n.1626+45C>G) n.1775C>G n.1704C>G n.1580C>G | |
| 3 | g.14158212G>T | CA432813767 | XPC | c.1671C>A (p.Thr557=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.1651C>A c.1092C>A (p.Thr364=) c.1653C>A (p.Thr551=) c.1626+45C>A (n.1626+45C>A) n.1775C>A n.1704C>A n.1580C>A | |
| 3 | g.14158213G>A | CA2267392 | XPC | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1650C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.1626+44C>T (n.1626+44C>T) n.1774C>T n.1703C>T n.1579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14158213G>C | CA351539854 | XPC | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1650C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1652C>G (p.Thr551Ser) c.1626+44C>G (n.1626+44C>G) n.1774C>G n.1703C>G n.1579C>G | |
| 3 | g.14158213G= | CA1346961252 | XPC | c.1670C= (p.Thr557=) c.*1123C= (n.*1123C=) n.1650C= c.1091C= (p.Thr364=) c.1652C= (p.Thr551=) c.1626+44C= (n.1626+44C=) n.1774C= n.1703C= n.1579C= | |
| 3 | g.14158213G>T | CA351539855 | XPC | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1650C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1652C>A (p.Thr551Asn) c.1626+44C>A (n.1626+44C>A) n.1774C>A n.1703C>A n.1579C>A | |
| 3 | g.14158214T>A | CA351539856 | XPC | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1649A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1626+43A>T (n.1626+43A>T) n.1773A>T n.1702A>T n.1578A>T | |
| 3 | g.14158214T>C | CA351539857 | XPC | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1649A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1626+43A>G (n.1626+43A>G) n.1773A>G n.1702A>G n.1578A>G | |
| 3 | g.14158214T>G | CA351539858 | XPC | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1649A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1626+43A>C (n.1626+43A>C) n.1773A>C n.1702A>C n.1578A>C | |
| 3 | g.14158215C>A | CA432813768 | XPC | c.1668G>T (p.Leu556=) c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.1648G>T c.1089G>T (p.Leu363=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1626+42G>T (n.1626+42G>T) n.1772G>T n.1701G>T n.1577G>T | |
| 3 | g.14158215C= | CA1346961254 | XPC | c.1668G= (p.Leu556=) c.*1121G= (n.*1121G=) n.1648G= c.1089G= (p.Leu363=) c.1650G= (p.Leu550=) c.1626+42G= (n.1626+42G=) n.1772G= n.1701G= n.1577G= | |
| 3 | g.14158215C>G | CA432813769 | XPC | c.1668G>C (p.Leu556=) c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.1648G>C c.1089G>C (p.Leu363=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1626+42G>C (n.1626+42G>C) n.1772G>C n.1701G>C n.1577G>C | |
| 3 | g.14158215C>T | CA2267393 | XPC | c.1668G>A (p.Leu556=) c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.1648G>A c.1089G>A (p.Leu363=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1626+42G>A (n.1626+42G>A) n.1772G>A n.1701G>A n.1577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158216A>C | CA351539859 | XPC | c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.1647T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1626+41T>G (n.1626+41T>G) n.1771T>G n.1700T>G n.1576T>G | |
| 3 | g.14158216A>G | CA351539861 | XPC | c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.1647T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1626+41T>C (n.1626+41T>C) n.1771T>C n.1700T>C n.1576T>C | |
| 3 | g.14158216A>T | CA351539860 | XPC | c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.1647T>A c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1626+41T>A (n.1626+41T>A) n.1771T>A n.1700T>A n.1576T>A | |
| 3 | g.14158217G>A | CA432813773 | XPC | c.1666C>T (p.Leu556=) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1646C>T c.1087C>T (p.Leu363=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1626+40C>T (n.1626+40C>T) n.1770C>T n.1699C>T n.1575C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14158217G>C | CA351539862 | XPC | c.1666C>G (p.Leu556Val) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1646C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1626+40C>G (n.1626+40C>G) n.1770C>G n.1699C>G n.1575C>G | |
| 3 | g.14158217G>T | CA351539863 | XPC | c.1666C>A (p.Leu556Met) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1646C>A c.1087C>A (p.Leu363Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1626+40C>A (n.1626+40C>A) n.1770C>A n.1699C>A n.1575C>A | |
| 3 | g.14158218A>C | CA432813777 | XPC | c.1665T>G (p.Pro555=) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1645T>G c.1086T>G (p.Pro362=) c.1647T>G (p.Pro549=) c.1626+39T>G (n.1626+39T>G) n.1769T>G n.1698T>G n.1574T>G | |
| 3 | g.14158218A>G | CA432813776 | XPC | c.1665T>C (p.Pro555=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1645T>C c.1086T>C (p.Pro362=) c.1647T>C (p.Pro549=) c.1626+39T>C (n.1626+39T>C) n.1769T>C n.1698T>C n.1574T>C | |
| 3 | g.14158218A>T | CA432813774 | XPC | c.1665T>A (p.Pro555=) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.1645T>A c.1086T>A (p.Pro362=) c.1647T>A (p.Pro549=) c.1626+39T>A (n.1626+39T>A) n.1769T>A n.1698T>A n.1574T>A | |
| 3 | g.14158219G>A | CA351539864 | XPC | c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1644C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1626+38C>T (n.1626+38C>T) n.1768C>T n.1697C>T n.1573C>T | |
| 3 | g.14158219G>C | CA351539865 | XPC | c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1644C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1626+38C>G (n.1626+38C>G) n.1768C>G n.1697C>G n.1573C>G | |
| 3 | g.14158219G= | CA1346961256 | XPC | c.1664C= (p.Pro555=) c.*1117C= (n.*1117C=) n.1644C= c.1085C= (p.Pro362=) c.1646C= (p.Pro549=) c.1626+38C= (n.1626+38C=) n.1768C= n.1697C= n.1573C= | |
| 3 | g.14158219G>T | CA2267394 | XPC | c.1664C>A (p.Pro555His) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1644C>A c.1085C>A (p.Pro362His) c.1646C>A (p.Pro549His) c.1626+38C>A (n.1626+38C>A) n.1768C>A n.1697C>A n.1573C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158220G>A | CA351539866 | XPC | c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.1643C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1626+37C>T (n.1626+37C>T) n.1767C>T n.1696C>T n.1572C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158220G>C | CA351539867 | XPC | c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.1643C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1626+37C>G (n.1626+37C>G) n.1767C>G n.1696C>G n.1572C>G | |
| 3 | g.14158220G= | CA1346961258 | XPC | c.1663C= (p.Pro555=) c.*1116C= (n.*1116C=) n.1643C= c.1084C= (p.Pro362=) c.1645C= (p.Pro549=) c.1626+37C= (n.1626+37C=) n.1767C= n.1696C= n.1572C= | |
| 3 | g.14158220G>T | CA351539868 | XPC | c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.1643C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1626+37C>A (n.1626+37C>A) n.1767C>A n.1696C>A n.1572C>A | |
| 3 | g.14158221C>A | CA351539869 | XPC | c.1662G>T (p.Gln554His) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.1642G>T c.1083G>T (p.Gln361His) c.1644G>T (p.Gln548His) c.1626+36G>T (n.1626+36G>T) n.1766G>T n.1695G>T n.1571G>T | |
| 3 | g.14158221C= | CA1346961259 | XPC | c.1662G= (p.Gln554=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.1642G= c.1083G= (p.Gln361=) c.1644G= (p.Gln548=) c.1626+36G= (n.1626+36G=) n.1766G= n.1695G= n.1571G= | |
| 3 | g.14158221C>G | CA351539870 | XPC | c.1662G>C (p.Gln554His) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.1642G>C c.1083G>C (p.Gln361His) c.1644G>C (p.Gln548His) c.1626+36G>C (n.1626+36G>C) n.1766G>C n.1695G>C n.1571G>C | |
| 3 | g.14158221C>T | CA432813781 | XPC | c.1662G>A (p.Gln554=) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.1642G>A c.1083G>A (p.Gln361=) c.1644G>A (p.Gln548=) c.1626+36G>A (n.1626+36G>A) n.1766G>A n.1695G>A n.1571G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158222T>A | CA351539871 | XPC | c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.1641A>T c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1626+35A>T (n.1626+35A>T) n.1765A>T n.1694A>T n.1570A>T | |
| 3 | g.14158222T>C | CA351539872 | XPC | c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.1641A>G c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1626+35A>G (n.1626+35A>G) n.1765A>G n.1694A>G n.1570A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158222T>G | CA351539873 | XPC | c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.1641A>C c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1626+35A>C (n.1626+35A>C) n.1765A>C n.1694A>C n.1570A>C | |
| 3 | g.14158222T= | CA1346961261 | XPC | c.1661A= (p.Gln554=) c.*1114A= (n.*1114A=) n.1641A= c.1082A= (p.Gln361=) c.1643A= (p.Gln548=) c.1626+35A= (n.1626+35A=) n.1765A= n.1694A= n.1570A= | |
| 3 | g.14158223G>A | CA351539874 | XPC | c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.1640C>T c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1626+34C>T (n.1626+34C>T) n.1764C>T n.1693C>T n.1569C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158223G>C | CA351539875 | XPC | c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.1640C>G c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1626+34C>G (n.1626+34C>G) n.1764C>G n.1693C>G n.1569C>G | |
| 3 | g.14158223G= | CA1346961264 | XPC | c.1660C= (p.Gln554=) c.*1113C= (n.*1113C=) n.1640C= c.1081C= (p.Gln361=) c.1642C= (p.Gln548=) c.1626+34C= (n.1626+34C=) n.1764C= n.1693C= n.1569C= | |
| 3 | g.14158223G>T | CA351539876 | XPC | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.1640C>A c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1626+34C>A (n.1626+34C>A) n.1764C>A n.1693C>A n.1569C>A | |
| 3 | g.14158224G>A | CA432813785 | XPC | c.1659C>T (p.Gly553=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1639C>T c.1080C>T (p.Gly360=) c.1641C>T (p.Gly547=) c.1626+33C>T (n.1626+33C>T) n.1763C>T n.1692C>T n.1568C>T | |
| 3 | g.14158224G>C | CA2267395 | XPC | c.1659C>G (p.Gly553=) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1639C>G c.1080C>G (p.Gly360=) c.1641C>G (p.Gly547=) c.1626+33C>G (n.1626+33C>G) n.1763C>G n.1692C>G n.1568C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158224G= | CA1346961267 | XPC | c.1659C= (p.Gly553=) c.*1112C= (n.*1112C=) n.1639C= c.1080C= (p.Gly360=) c.1641C= (p.Gly547=) c.1626+33C= (n.1626+33C=) n.1763C= n.1692C= n.1568C= | |
| 3 | g.14158224G>T | CA432813786 | XPC | c.1659C>A (p.Gly553=) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1639C>A c.1080C>A (p.Gly360=) c.1641C>A (p.Gly547=) c.1626+33C>A (n.1626+33C>A) n.1763C>A n.1692C>A n.1568C>A | |
| 3 | g.14158225C>A | CA351539877 | XPC | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.1638G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1626+32G>T (n.1626+32G>T) n.1762G>T n.1691G>T n.1567G>T | |
| 3 | g.14158225C= | CA1346961268 | XPC | c.1658G= (p.Gly553=) c.*1111G= (n.*1111G=) n.1638G= c.1079G= (p.Gly360=) c.1640G= (p.Gly547=) c.1626+32G= (n.1626+32G=) n.1762G= n.1691G= n.1567G= | |
| 3 | g.14158225C>G | CA2267396 | XPC | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.1638G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1626+32G>C (n.1626+32G>C) n.1762G>C n.1691G>C n.1567G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158225C>T | CA351539878 | XPC | c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.1638G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1640G>A (p.Gly547Asp) c.1626+32G>A (n.1626+32G>A) n.1762G>A n.1691G>A n.1567G>A | |
| 3 | g.14158226C>A | CA351539879 | XPC | c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1637G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1639G>T (p.Gly547Cys) c.1626+31G>T (n.1626+31G>T) n.1761G>T n.1690G>T n.1566G>T | |
| 3 | g.14158226C>G | CA351539880 | XPC | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1637G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1626+31G>C (n.1626+31G>C) n.1761G>C n.1690G>C n.1566G>C | |
| 3 | g.14158226C>T | CA351539881 | XPC | c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1637G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1639G>A (p.Gly547Ser) c.1626+31G>A (n.1626+31G>A) n.1761G>A n.1690G>A n.1566G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158227C>A | CA432813789 | XPC | c.1656G>T (p.Val552=) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1636G>T c.1077G>T (p.Val359=) c.1638G>T (p.Val546=) c.1626+30G>T (n.1626+30G>T) n.1760G>T n.1689G>T n.1565G>T | |
| 3 | g.14158227C>G | CA432813790 | XPC | c.1656G>C (p.Val552=) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1636G>C c.1077G>C (p.Val359=) c.1638G>C (p.Val546=) c.1626+30G>C (n.1626+30G>C) n.1760G>C n.1689G>C n.1565G>C | |
| 3 | g.14158227C>T | CA432813791 | XPC | c.1656G>A (p.Val552=) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1636G>A c.1077G>A (p.Val359=) c.1638G>A (p.Val546=) c.1626+30G>A (n.1626+30G>A) n.1760G>A n.1689G>A n.1565G>A | |
| 3 | g.14158227_14158228insTGGT | CA2664573586 | XPC | c.1655_1656insACCA (p.Gly553ProfsTer22) c.*1108_*1109insACCA (n.*1108_*1109insACCA) n.1635_1636insACCA c.1076_1077insACCA (p.Gly360ProfsTer22) c.1637_1638insACCA (p.Gly547ProfsTer22) c.1626+29_1626+30insACCA (n.1626+29_1626+30insACCA) n.1759_1760insACCA n.1688_1689insACCA n.1564_1565insACCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158228A= | CA1346961270 | XPC | c.1655T= (p.Val552=) c.*1108T= (n.*1108T=) n.1635T= c.1076T= (p.Val359=) c.1637T= (p.Val546=) c.1626+29T= (n.1626+29T=) n.1759T= n.1688T= n.1564T= | |
| 3 | g.14158228A>C | CA351539882 | XPC | c.1655T>G (p.Val552Gly) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1635T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1626+29T>G (n.1626+29T>G) n.1759T>G n.1688T>G n.1564T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158228A>G | CA351539883 | XPC | c.1655T>C (p.Val552Ala) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1635T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1626+29T>C (n.1626+29T>C) n.1759T>C n.1688T>C n.1564T>C | |
| 3 | g.14158228A>T | CA351539884 | XPC | c.1655T>A (p.Val552Glu) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1635T>A c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1637T>A (p.Val546Glu) c.1626+29T>A (n.1626+29T>A) n.1759T>A n.1688T>A n.1564T>A | |
| 3 | g.14158229C>A | CA351539885 | XPC | c.1654G>T (p.Val552Leu) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1634G>T c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1636G>T (p.Val546Leu) c.1626+28G>T (n.1626+28G>T) n.1758G>T n.1687G>T n.1563G>T | |
| 3 | g.14158229C>G | CA351539886 | XPC | c.1654G>C (p.Val552Leu) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1634G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1626+28G>C (n.1626+28G>C) n.1758G>C n.1687G>C n.1563G>C | |
| 3 | g.14158229C>T | CA351539887 | XPC | c.1654G>A (p.Val552Met) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1634G>A c.1075G>A (p.Val359Met) c.1636G>A (p.Val546Met) c.1626+28G>A (n.1626+28G>A) n.1758G>A n.1687G>A n.1563G>A | |
| 3 | g.14158230C>A | CA2267398 | XPC | c.1653G>T (p.Val551=) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1633G>T c.1074G>T (p.Val358=) c.1635G>T (p.Val545=) c.1626+27G>T (n.1626+27G>T) n.1757G>T n.1686G>T n.1562G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158230C= | CA1346961272 | XPC | c.1653G= (p.Val551=) c.*1106G= (n.*1106G=) n.1633G= c.1074G= (p.Val358=) c.1635G= (p.Val545=) c.1626+27G= (n.1626+27G=) n.1757G= n.1686G= n.1562G= | |
| 3 | g.14158230C>G | CA2267397 | XPC | c.1653G>C (p.Val551=) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1633G>C c.1074G>C (p.Val358=) c.1635G>C (p.Val545=) c.1626+27G>C (n.1626+27G>C) n.1757G>C n.1686G>C n.1562G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158230C>T | CA432813797 | XPC | c.1653G>A (p.Val551=) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1633G>A c.1074G>A (p.Val358=) c.1635G>A (p.Val545=) c.1626+27G>A (n.1626+27G>A) n.1757G>A n.1686G>A n.1562G>A | |
| 3 | g.14158231A>C | CA351539888 | XPC | c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1632T>G c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1626+26T>G (n.1626+26T>G) n.1756T>G n.1685T>G n.1561T>G | |
| 3 | g.14158231A>G | CA351539890 | XPC | c.1652T>C (p.Val551Ala) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1632T>C c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1626+26T>C (n.1626+26T>C) n.1756T>C n.1685T>C n.1561T>C | |
| 3 | g.14158231A>T | CA351539889 | XPC | c.1652T>A (p.Val551Glu) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1632T>A c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.1626+26T>A (n.1626+26T>A) n.1756T>A n.1685T>A n.1561T>A | |
| 3 | g.14158232C>A | CA351539891 | XPC | c.1651G>T (p.Val551Leu) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1631G>T c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.1626+25G>T (n.1626+25G>T) n.1755G>T n.1684G>T n.1560G>T | |
| 3 | g.14158232C>G | CA351539892 | XPC | c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1631G>C c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1626+25G>C (n.1626+25G>C) n.1755G>C n.1684G>C n.1560G>C | |
| 3 | g.14158232C>T | CA351539893 | XPC | c.1651G>A (p.Val551Met) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1631G>A c.1072G>A (p.Val358Met) c.1633G>A (p.Val545Met) c.1626+25G>A (n.1626+25G>A) n.1755G>A n.1684G>A n.1560G>A | |
| 3 | g.14158233A>C | CA432813801 | XPC | c.1650T>G (p.Gly550=) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.1630T>G c.1071T>G (p.Gly357=) c.1632T>G (p.Gly544=) c.1626+24T>G (n.1626+24T>G) n.1754T>G n.1683T>G n.1559T>G | |
| 3 | g.14158233A>G | CA432813802 | XPC | c.1650T>C (p.Gly550=) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.1630T>C c.1071T>C (p.Gly357=) c.1632T>C (p.Gly544=) c.1626+24T>C (n.1626+24T>C) n.1754T>C n.1683T>C n.1559T>C | |
| 3 | g.14158233A>T | CA432813803 | XPC | c.1650T>A (p.Gly550=) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.1630T>A c.1071T>A (p.Gly357=) c.1632T>A (p.Gly544=) c.1626+24T>A (n.1626+24T>A) n.1754T>A n.1683T>A n.1559T>A | |
| 3 | g.14158234C>A | CA351539894 | XPC | c.1649G>T (p.Gly550Val) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1629G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1626+23G>T (n.1626+23G>T) n.1753G>T n.1682G>T n.1558G>T | |
| 3 | g.14158234C>G | CA351539895 | XPC | c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1629G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1626+23G>C (n.1626+23G>C) n.1753G>C n.1682G>C n.1558G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158234C>T | CA351539896 | XPC | c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1629G>A c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1626+23G>A (n.1626+23G>A) n.1753G>A n.1682G>A n.1558G>A | |
| 3 | g.14158235C>A | CA351539897 | XPC | c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1628G>T c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1626+22G>T (n.1626+22G>T) n.1752G>T n.1681G>T n.1557G>T | |
| 3 | g.14158235C= | CA1346961274 | XPC | c.1648G= (p.Gly550=) c.*1101G= (n.*1101G=) n.1628G= c.1069G= (p.Gly357=) c.1630G= (p.Gly544=) c.1626+22G= (n.1626+22G=) n.1752G= n.1681G= n.1557G= | |
| 3 | g.14158235C>G | CA351539898 | XPC | c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1628G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1626+22G>C (n.1626+22G>C) n.1752G>C n.1681G>C n.1557G>C | |
| 3 | g.14158235C>T | CA351539899 | XPC | c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1628G>A c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1626+22G>A (n.1626+22G>A) n.1752G>A n.1681G>A n.1557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158236_14158239del | CA2755301561 | XPC | c.1645_1648del (p.His549ValfsTer7) c.*1098_*1101del (n.*1098_*1101del) n.1625_1628del c.1066_1069del (p.His356ValfsTer7) c.1627_1630del (p.His543ValfsTer7) c.1626+19_1626+22del (n.1626+19_1626+22del) n.1749_1752del n.1678_1681del n.1554_1557del | |
| 3 | g.14158236G>A | CA2267399 | XPC | c.1647C>T (p.His549=) c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.1627C>T c.1068C>T (p.His356=) c.1629C>T (p.His543=) c.1626+21C>T (n.1626+21C>T) n.1751C>T n.1680C>T n.1556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158236G>C | CA351539900 | XPC | c.1647C>G (p.His549Gln) c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.1627C>G c.1068C>G (p.His356Gln) c.1629C>G (p.His543Gln) c.1626+21C>G (n.1626+21C>G) n.1751C>G n.1680C>G n.1556C>G | dbSNP |
| 3 | g.14158236G= | CA1346961277 | XPC | c.1647C= (p.His549=) c.*1100C= (n.*1100C=) n.1627C= c.1068C= (p.His356=) c.1629C= (p.His543=) c.1626+21C= (n.1626+21C=) n.1751C= n.1680C= n.1556C= | |
| 3 | g.14158236G>T | CA351539901 | XPC | c.1647C>A (p.His549Gln) c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.1627C>A c.1068C>A (p.His356Gln) c.1629C>A (p.His543Gln) c.1626+21C>A (n.1626+21C>A) n.1751C>A n.1680C>A n.1556C>A | |
| 3 | g.14158237T>A | CA351539904 | XPC | c.1646A>T (p.His549Leu) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.1626A>T c.1067A>T (p.His356Leu) c.1628A>T (p.His543Leu) c.1626+20A>T (n.1626+20A>T) n.1750A>T n.1679A>T n.1555A>T | |
| 3 | g.14158237T>C | CA351539903 | XPC | c.1646A>G (p.His549Arg) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1626A>G c.1067A>G (p.His356Arg) c.1628A>G (p.His543Arg) c.1626+20A>G (n.1626+20A>G) n.1750A>G n.1679A>G n.1555A>G | |
| 3 | g.14158237T>G | CA351539902 | XPC | c.1646A>C (p.His549Pro) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1626A>C c.1067A>C (p.His356Pro) c.1628A>C (p.His543Pro) c.1626+20A>C (n.1626+20A>C) n.1750A>C n.1679A>C n.1555A>C | |
| 3 | g.14158237_14158240dup | CA2586971814 | XPC | c.1643_1646dup (p.Gly550AlafsTer25) c.*1096_*1099dup (n.*1096_*1099dup) n.1623_1626dup c.1064_1067dup (p.Gly357AlafsTer25) c.1625_1628dup (p.Gly544AlafsTer25) c.1626+17_1626+20dup (n.1626+17_1626+20dup) n.1747_1750dup n.1676_1679dup n.1552_1555dup | |
| 3 | g.14158238G>A | CA351539905 | XPC | c.1645C>T (p.His549Tyr) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1625C>T c.1066C>T (p.His356Tyr) c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1626+19C>T (n.1626+19C>T) n.1749C>T n.1678C>T n.1554C>T | |
| 3 | g.14158238G>C | CA351539906 | XPC | c.1645C>G (p.His549Asp) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1625C>G c.1066C>G (p.His356Asp) c.1627C>G (p.His543Asp) c.1626+19C>G (n.1626+19C>G) n.1749C>G n.1678C>G n.1554C>G | |
| 3 | g.14158238G>T | CA351539907 | XPC | c.1645C>A (p.His549Asn) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1625C>A c.1066C>A (p.His356Asn) c.1627C>A (p.His543Asn) c.1626+19C>A (n.1626+19C>A) n.1749C>A n.1678C>A n.1554C>A | |
| 3 | g.14158238_14158240delinsGCA | CA1346961279 | XPC | c.1643_1645delinsTGC (p.Val548=) c.*1096_*1098delinsTGC (n.*1096_*1098delinsTGC) n.1623_1625delinsTGC c.1064_1066delinsTGC (p.Val355=) c.1625_1627delinsTGC (p.Val542=) c.1626+17_1626+19delinsTGC (n.1626+17_1626+19delinsTGC) n.1747_1749delinsTGC n.1676_1678delinsTGC n.1552_1554delinsTGC | |
| 3 | g.14158239C>A | CA432813811 | XPC | c.1644G>T (p.Val548=) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1624G>T c.1065G>T (p.Val355=) c.1626G>T (p.Val542=) c.1626+18G>T (n.1626+18G>T) n.1748G>T n.1677G>T n.1553G>T | |
| 3 | g.14158239C>G | CA432813812 | XPC | c.1644G>C (p.Val548=) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1624G>C c.1065G>C (p.Val355=) c.1626G>C (p.Val542=) c.1626+18G>C (n.1626+18G>C) n.1748G>C n.1677G>C n.1553G>C | |
| 3 | g.14158239C>T | CA432813813 | XPC | c.1644G>A (p.Val548=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1624G>A c.1065G>A (p.Val355=) c.1626G>A (p.Val542=) c.1626+18G>A (n.1626+18G>A) n.1748G>A n.1677G>A n.1553G>A | |
| 3 | g.14158243_14158244del | CA251399 | XPC | c.1643_1644del (p.Val548AlafsTer25) c.*1096_*1097del (n.*1096_*1097del) n.1623_1624del c.1064_1065del (p.Val355AlafsTer25) c.1625_1626del (p.Val542AlafsTer25) c.1626+17_1626+18del (n.1626+17_1626+18del) n.1747_1748del n.1676_1677del n.1552_1553del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158240A>C | CA351539908 | XPC | c.1643T>G (p.Val548Gly) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1623T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1626+17T>G (n.1626+17T>G) n.1747T>G n.1676T>G n.1552T>G | |
| 3 | g.14158240A>G | CA351539909 | XPC | c.1643T>C (p.Val548Ala) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1623T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1626+17T>C (n.1626+17T>C) n.1747T>C n.1676T>C n.1552T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158240A>T | CA351539910 | XPC | c.1643T>A (p.Val548Glu) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1623T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1626+17T>A (n.1626+17T>A) n.1747T>A n.1676T>A n.1552T>A | |
| 3 | g.14158240_14158241insAA | CA2755301567 | XPC | c.1643_1644insTT (p.His549CysfsTer9) c.*1096_*1097insTT (n.*1096_*1097insTT) n.1623_1624insTT c.1064_1065insTT (p.His356CysfsTer9) c.1625_1626insTT (p.His543CysfsTer9) c.1626+17_1626+18insTT (n.1626+17_1626+18insTT) n.1747_1748insTT n.1676_1677insTT n.1552_1553insTT | |
| 3 | g.14158241C>A | CA351539911 | XPC | c.1642G>T (p.Val548Leu) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.1622G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1626+16G>T (n.1626+16G>T) n.1746G>T n.1675G>T n.1551G>T | |
| 3 | g.14158241C>G | CA351539912 | XPC | c.1642G>C (p.Val548Leu) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1622G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1626+16G>C (n.1626+16G>C) n.1746G>C n.1675G>C n.1551G>C | |
| 3 | g.14158241C>T | CA351539913 | XPC | c.1642G>A (p.Val548Met) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.1622G>A c.1063G>A (p.Val355Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.1626+16G>A (n.1626+16G>A) n.1746G>A n.1675G>A n.1551G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158242A>C | CA351539914 | XPC | c.1641T>G (p.Cys547Trp) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.1621T>G c.1062T>G (p.Cys354Trp) c.1623T>G (p.Cys541Trp) c.1626+15T>G (n.1626+15T>G) n.1745T>G n.1674T>G n.1550T>G | |
| 3 | g.14158242A>G | CA432813815 | XPC | c.1641T>C (p.Cys547=) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.1621T>C c.1062T>C (p.Cys354=) c.1623T>C (p.Cys541=) c.1626+15T>C (n.1626+15T>C) n.1745T>C n.1674T>C n.1550T>C | |
| 3 | g.14158242A>T | CA351539915 | XPC | c.1641T>A (p.Cys547Ter) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.1621T>A c.1062T>A (p.Cys354Ter) c.1623T>A (p.Cys541Ter) c.1626+15T>A (n.1626+15T>A) n.1745T>A n.1674T>A n.1550T>A | |
| 3 | g.14158243C>A | CA351539916 | XPC | c.1640G>T (p.Cys547Phe) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.1620G>T c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.1626+14G>T (n.1626+14G>T) n.1744G>T n.1673G>T n.1549G>T | |
| 3 | g.14158243C>G | CA351539918 | XPC | c.1640G>C (p.Cys547Ser) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.1620G>C c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.1622G>C (p.Cys541Ser) c.1626+14G>C (n.1626+14G>C) n.1744G>C n.1673G>C n.1549G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158243C>T | CA351539917 | XPC | c.1640G>A (p.Cys547Tyr) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.1620G>A c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.1626+14G>A (n.1626+14G>A) n.1744G>A n.1673G>A n.1549G>A | |
| 3 | g.14158244A= | CA1346961282 | XPC | c.1639T= (p.Cys547=) c.*1092T= (n.*1092T=) n.1619T= c.1060T= (p.Cys354=) c.1621T= (p.Cys541=) c.1626+13T= (n.1626+13T=) n.1743T= n.1672T= n.1548T= | |
| 3 | g.14158244A>C | CA351539919 | XPC | c.1639T>G (p.Cys547Gly) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1619T>G c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.1626+13T>G (n.1626+13T>G) n.1743T>G n.1672T>G n.1548T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158244A>G | CA351539921 | XPC | c.1639T>C (p.Cys547Arg) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1619T>C c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.1626+13T>C (n.1626+13T>C) n.1743T>C n.1672T>C n.1548T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158244A>T | CA351539920 | XPC | c.1639T>A (p.Cys547Ser) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1619T>A c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.1626+13T>A (n.1626+13T>A) n.1743T>A n.1672T>A n.1548T>A | |
| 3 | g.14158245G>A | CA432813817 | XPC | c.1638C>T (p.Asp546=) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.1618C>T c.1059C>T (p.Asp353=) c.1620C>T (p.Asp540=) c.1626+12C>T (n.1626+12C>T) n.1742C>T n.1671C>T n.1547C>T | |
| 3 | g.14158245G>C | CA351539922 | XPC | c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.1618C>G c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.1620C>G (p.Asp540Glu) c.1626+12C>G (n.1626+12C>G) n.1742C>G n.1671C>G n.1547C>G | COSMIC |
| 3 | g.14158245G>T | CA351539923 | XPC | c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.1618C>A c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.1620C>A (p.Asp540Glu) c.1626+12C>A (n.1626+12C>A) n.1742C>A n.1671C>A n.1547C>A | |
| 3 | g.14158246T>A | CA351539924 | XPC | c.1637A>T (p.Asp546Val) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.1617A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1626+11A>T (n.1626+11A>T) n.1741A>T n.1670A>T n.1546A>T | COSMIC |
| 3 | g.14158246T>C | CA351539925 | XPC | c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.1617A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1626+11A>G (n.1626+11A>G) n.1741A>G n.1670A>G n.1546A>G | dbSNP |
| 3 | g.14158246T>G | CA351539926 | XPC | c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.1617A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1626+11A>C (n.1626+11A>C) n.1741A>C n.1670A>C n.1546A>C | |
| 3 | g.14158246T= | CA1346961284 | XPC | c.1637A= (p.Asp546=) c.*1090A= (n.*1090A=) n.1617A= c.1058A= (p.Asp353=) c.1619A= (p.Asp540=) c.1626+11A= (n.1626+11A=) n.1741A= n.1670A= n.1546A= | |
| 3 | g.14158247C>A | CA351539927 | XPC | c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.1616G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1626+10G>T (n.1626+10G>T) n.1740G>T n.1669G>T n.1545G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158247C= | CA1346961286 | XPC | c.1636G= (p.Asp546=) c.*1089G= (n.*1089G=) n.1616G= c.1057G= (p.Asp353=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1626+10G= (n.1626+10G=) n.1740G= n.1669G= n.1545G= | |
| 3 | g.14158247C>G | CA351539928 | XPC | c.1636G>C (p.Asp546His) c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.1616G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1626+10G>C (n.1626+10G>C) n.1740G>C n.1669G>C n.1545G>C | dbSNP |
| 3 | g.14158247C>T | CA351539929 | XPC | c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1616G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1626+10G>A (n.1626+10G>A) n.1740G>A n.1669G>A n.1545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158248T>A | CA432813821 | XPC | c.1635A>T (p.Val545=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.1615A>T c.1056A>T (p.Val352=) c.1617A>T (p.Val539=) c.1626+9A>T (n.1626+9A>T) n.1739A>T n.1668A>T n.1544A>T | |
| 3 | g.14158248T>C | CA432813825 | XPC | c.1635A>G (p.Val545=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.1615A>G c.1056A>G (p.Val352=) c.1617A>G (p.Val539=) c.1626+9A>G (n.1626+9A>G) n.1739A>G n.1668A>G n.1544A>G | |
| 3 | g.14158248T>G | CA432813826 | XPC | c.1635A>C (p.Val545=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.1615A>C c.1056A>C (p.Val352=) c.1617A>C (p.Val539=) c.1626+9A>C (n.1626+9A>C) n.1739A>C n.1668A>C n.1544A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158248T= | CA1346961288 | XPC | c.1635A= (p.Val545=) c.*1088A= (n.*1088A=) n.1615A= c.1056A= (p.Val352=) c.1617A= (p.Val539=) c.1626+9A= (n.1626+9A=) n.1739A= n.1668A= n.1544A= | |
| 3 | g.14158249A= | CA1346961290 | XPC | c.1634T= (p.Val545=) c.*1087T= (n.*1087T=) n.1614T= c.1055T= (p.Val352=) c.1616T= (p.Val539=) c.1626+8T= (n.1626+8T=) n.1738T= n.1667T= n.1543T= | |
| 3 | g.14158249A>C | CA351539930 | XPC | c.1634T>G (p.Val545Gly) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1614T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1626+8T>G (n.1626+8T>G) n.1738T>G n.1667T>G n.1543T>G | |
| 3 | g.14158249A>G | CA351539931 | XPC | c.1634T>C (p.Val545Ala) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1614T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1626+8T>C (n.1626+8T>C) n.1738T>C n.1667T>C n.1543T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158249A>T | CA351539932 | XPC | c.1634T>A (p.Val545Glu) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1614T>A c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1626+8T>A (n.1626+8T>A) n.1738T>A n.1667T>A n.1543T>A | |
| 3 | g.14158250C>A | CA351539934 | XPC | c.1633G>T (p.Val545Leu) c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1613G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) c.1626+7G>T (n.1626+7G>T) n.1737G>T n.1666G>T n.1542G>T | |
| 3 | g.14158250C= | CA1346961292 | XPC | c.1633G= (p.Val545=) c.*1086G= (n.*1086G=) n.1613G= c.1054G= (p.Val352=) c.1615G= (p.Val539=) c.1626+7G= (n.1626+7G=) n.1737G= n.1666G= n.1542G= | |
| 3 | g.14158250C>G | CA351539933 | XPC | c.1633G>C (p.Val545Leu) c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.1613G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1626+7G>C (n.1626+7G>C) n.1737G>C n.1666G>C n.1542G>C | |
| 3 | g.14158250C>T | CA69752841 | XPC | c.1633G>A (p.Val545Ile) c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.1613G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.1626+7G>A (n.1626+7G>A) n.1737G>A n.1666G>A n.1542G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158251A= | CA1346961294 | XPC | c.1632T= (p.Cys544=) c.*1085T= (n.*1085T=) n.1612T= c.1053T= (p.Cys351=) c.1614T= (p.Cys538=) c.1626+6T= (n.1626+6T=) n.1736T= n.1665T= n.1541T= | |
| 3 | g.14158251A>C | CA351539935 | XPC | c.1632T>G (p.Cys544Trp) c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1612T>G c.1053T>G (p.Cys351Trp) c.1614T>G (p.Cys538Trp) c.1626+6T>G (n.1626+6T>G) n.1736T>G n.1665T>G n.1541T>G | |
| 3 | g.14158251A>G | CA432813829 | XPC | c.1632T>C (p.Cys544=) c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1612T>C c.1053T>C (p.Cys351=) c.1614T>C (p.Cys538=) c.1626+6T>C (n.1626+6T>C) n.1736T>C n.1665T>C n.1541T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158251A>T | CA351539936 | XPC | c.1632T>A (p.Cys544Ter) c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1612T>A c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.1614T>A (p.Cys538Ter) c.1626+6T>A (n.1626+6T>A) n.1736T>A n.1665T>A n.1541T>A | |
| 3 | g.14158252C>A | CA351539937 | XPC | c.1631G>T (p.Cys544Phe) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.1611G>T c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.1626+5G>T (n.1626+5G>T) n.1735G>T n.1664G>T n.1540G>T | |
| 3 | g.14158252C>G | CA351539938 | XPC | c.1631G>C (p.Cys544Ser) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.1611G>C c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.1626+5G>C (n.1626+5G>C) n.1735G>C n.1664G>C n.1540G>C | |
| 3 | g.14158252C>T | CA351539939 | XPC | c.1631G>A (p.Cys544Tyr) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.1611G>A c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.1626+5G>A (n.1626+5G>A) n.1735G>A n.1664G>A n.1540G>A | |
| 3 | g.14158253A>C | CA351539940 | XPC | c.1630T>G (p.Cys544Gly) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.1610T>G c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.1626+4T>G (n.1626+4T>G) n.1734T>G n.1663T>G n.1539T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14158253A>G | CA351539941 | XPC | c.1630T>C (p.Cys544Arg) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.1610T>C c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.1626+4T>C (n.1626+4T>C) n.1734T>C n.1663T>C n.1539T>C | |
| 3 | g.14158253A>T | CA351539942 | XPC | c.1630T>A (p.Cys544Ser) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.1610T>A c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.1626+4T>A (n.1626+4T>A) n.1734T>A n.1663T>A n.1539T>A | |
| 3 | g.14158254T>A | CA432813833 | XPC | c.1629A>T (p.Val543=) c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.1609A>T c.1050A>T (p.Val350=) c.1611A>T (p.Val537=) c.1626+3A>T (n.1626+3A>T) n.1733A>T n.1662A>T n.1538A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158254T>C | CA432813834 | XPC | c.1629A>G (p.Val543=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.1609A>G c.1050A>G (p.Val350=) c.1611A>G (p.Val537=) c.1626+3A>G (n.1626+3A>G) n.1733A>G n.1662A>G n.1538A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158254T>G | CA432813835 | XPC | c.1629A>C (p.Val543=) c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.1609A>C c.1050A>C (p.Val350=) c.1611A>C (p.Val537=) c.1626+3A>C (n.1626+3A>C) n.1733A>C n.1662A>C n.1538A>C | |
| 3 | g.14158254T= | CA1346961296 | XPC | c.1629A= (p.Val543=) c.*1082A= (n.*1082A=) n.1609A= c.1050A= (p.Val350=) c.1611A= (p.Val537=) c.1626+3A= (n.1626+3A=) n.1733A= n.1662A= n.1538A= | |
| 3 | g.14158255A= | CA1346961298 | XPC | c.1628T= (p.Val543=) c.*1081T= (n.*1081T=) n.1608T= c.1049T= (p.Val350=) c.1610T= (p.Val537=) c.1626+2T= (n.1626+2T=) n.1732T= n.1661T= n.1537T= | |
| 3 | g.14158255A>C | CA351539943 | XPC | c.1628T>G (p.Val543Gly) c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1608T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1626+2T>G (n.1626+2T>G) n.1732T>G n.1661T>G n.1537T>G | dbSNP |
| 3 | g.14158255A>G | CA351539944 | XPC | c.1628T>C (p.Val543Ala) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1608T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1626+2T>C (n.1626+2T>C) n.1732T>C n.1661T>C n.1537T>C | dbSNP |
| 3 | g.14158255A>T | CA351539945 | XPC | c.1628T>A (p.Val543Glu) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1608T>A c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1626+2T>A (n.1626+2T>A) n.1732T>A n.1661T>A n.1537T>A | |
| 3 | g.14158256C>A | CA351539948 | XPC | c.1627G>T (p.Val543Leu) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1607G>T c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1626+1G>T (n.1626+1G>T) n.1731G>T n.1660G>T n.1536G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158256C>G | CA351539947 | XPC | c.1627G>C (p.Val543Leu) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1607G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1626+1G>C (n.1626+1G>C) n.1731G>C n.1660G>C n.1536G>C | |
| 3 | g.14158256C>T | CA351539946 | XPC | c.1627G>A (p.Val543Ile) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1607G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1626+1G>A (n.1626+1G>A) n.1731G>A n.1660G>A n.1536G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158257C>A | CA351539949 | XPC | c.1626G>T (p.Trp542Cys) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.1606G>T c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.1608G>T (p.Trp536Cys) n.1730G>T n.1659G>T n.1535G>T | |
| 3 | g.14158257C>G | CA351539950 | XPC | c.1626G>C (p.Trp542Cys) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.1606G>C c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.1608G>C (p.Trp536Cys) n.1730G>C n.1659G>C n.1535G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158257C>T | CA351539951 | XPC | c.1626G>A (p.Trp542Ter) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.1606G>A c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.1608G>A (p.Trp536Ter) n.1730G>A n.1659G>A n.1535G>A |