| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14158012_14158257del | CA2586971811 | XPC | c.1630_1872+3del c.*1083_*1325+3del n.1610_1852+3del c.1051_1293+3del c.1612_1854+3del c.1626+4_1626+249del n.1734_1976+3del n.1663_1905+3del n.1539_1781+3del | |
| 3 | g.14158037C>A | CA351538915 | XPC | c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1826G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1626+220G>T (n.1626+220G>T) n.1950G>T n.1879G>T n.1755G>T | |
| 3 | g.14158037C>G | CA351538916 | XPC | c.1846G>C (p.Asp616His) c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1826G>C c.1267G>C (p.Asp423His) c.1828G>C (p.Asp610His) c.1626+220G>C (n.1626+220G>C) n.1950G>C n.1879G>C n.1755G>C | |
| 3 | g.14158037C>T | CA351538917 | XPC | c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1826G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1626+220G>A (n.1626+220G>A) n.1950G>A n.1879G>A n.1755G>A | |
| 3 | g.14158038C>A | CA351538918 | XPC | c.1845G>T (p.Met615Ile) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.1825G>T c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1626+219G>T (n.1626+219G>T) n.1949G>T n.1878G>T n.1754G>T | |
| 3 | g.14158038C>G | CA351538919 | XPC | c.1845G>C (p.Met615Ile) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.1825G>C c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1626+219G>C (n.1626+219G>C) n.1949G>C n.1878G>C n.1754G>C | |
| 3 | g.14158038C>T | CA351538920 | XPC | c.1845G>A (p.Met615Ile) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1825G>A c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1827G>A (p.Met609Ile) c.1626+219G>A (n.1626+219G>A) n.1949G>A n.1878G>A n.1754G>A | |
| 3 | g.14158039A>C | CA351538921 | XPC | c.1844T>G (p.Met615Arg) c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.1824T>G c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1626+218T>G (n.1626+218T>G) n.1948T>G n.1877T>G n.1753T>G | |
| 3 | g.14158039A>G | CA351538922 | XPC | c.1844T>C (p.Met615Thr) c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.1824T>C c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1626+218T>C (n.1626+218T>C) n.1948T>C n.1877T>C n.1753T>C | COSMIC |
| 3 | g.14158039A>T | CA351538923 | XPC | c.1844T>A (p.Met615Lys) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.1824T>A c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1626+218T>A (n.1626+218T>A) n.1948T>A n.1877T>A n.1753T>A | |
| 3 | g.14158040T>A | CA351538926 | XPC | c.1843A>T (p.Met615Leu) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.1823A>T c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1626+217A>T (n.1626+217A>T) n.1947A>T n.1876A>T n.1752A>T | |
| 3 | g.14158040T>C | CA351538925 | XPC | c.1843A>G (p.Met615Val) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.1823A>G c.1264A>G (p.Met422Val) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1626+217A>G (n.1626+217A>G) n.1947A>G n.1876A>G n.1752A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158040T>G | CA351538924 | XPC | c.1843A>C (p.Met615Leu) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.1823A>C c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1626+217A>C (n.1626+217A>C) n.1947A>C n.1876A>C n.1752A>C | |
| 3 | g.14158040T= | CA1346960957 | XPC | c.1843A= (p.Met615=) c.*1296A= (n.*1296A=) n.1823A= c.1264A= (p.Met422=) c.1825A= (p.Met609=) c.1626+217A= (n.1626+217A=) n.1947A= n.1876A= n.1752A= | |
| 3 | g.14158041A>C | CA351538927 | XPC | c.1842T>G (p.Phe614Leu) c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1822T>G c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.1824T>G (p.Phe608Leu) c.1626+216T>G (n.1626+216T>G) n.1946T>G n.1875T>G n.1751T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158041A>G | CA432569519 | XPC | c.1842T>C (p.Phe614=) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1822T>C c.1263T>C (p.Phe421=) c.1824T>C (p.Phe608=) c.1626+216T>C (n.1626+216T>C) n.1946T>C n.1875T>C n.1751T>C | |
| 3 | g.14158041A>T | CA351538928 | XPC | c.1842T>A (p.Phe614Leu) c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1822T>A c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.1824T>A (p.Phe608Leu) c.1626+216T>A (n.1626+216T>A) n.1946T>A n.1875T>A n.1751T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158042A= | CA1346960960 | XPC | c.1841T= (p.Phe614=) c.*1294T= (n.*1294T=) n.1821T= c.1262T= (p.Phe421=) c.1823T= (p.Phe608=) c.1626+215T= (n.1626+215T=) n.1945T= n.1874T= n.1750T= | |
| 3 | g.14158042A>C | CA351538929 | XPC | c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.1821T>G c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.1626+215T>G (n.1626+215T>G) n.1945T>G n.1874T>G n.1750T>G | |
| 3 | g.14158042A>G | CA162933 | XPC | c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.1821T>C c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.1626+215T>C (n.1626+215T>C) n.1945T>C n.1874T>C n.1750T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158042A>T | CA351538930 | XPC | c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.1821T>A c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.1626+215T>A (n.1626+215T>A) n.1945T>A n.1874T>A n.1750T>A | |
| 3 | g.14158043A>C | CA351538931 | XPC | c.1840T>G (p.Phe614Val) c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.1820T>G c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1822T>G (p.Phe608Val) c.1626+214T>G (n.1626+214T>G) n.1944T>G n.1873T>G n.1749T>G | |
| 3 | g.14158043A>G | CA351538932 | XPC | c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.1820T>C c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.1626+214T>C (n.1626+214T>C) n.1944T>C n.1873T>C n.1749T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158043A>T | CA351538933 | XPC | c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.1820T>A c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.1626+214T>A (n.1626+214T>A) n.1944T>A n.1873T>A n.1749T>A | |
| 3 | g.14158044T>A | CA432569534 | XPC | c.1839A>T (p.Pro613=) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.1819A>T c.1260A>T (p.Pro420=) c.1821A>T (p.Pro607=) c.1626+213A>T (n.1626+213A>T) n.1943A>T n.1872A>T n.1748A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158044T>C | CA2267352 | XPC | c.1839A>G (p.Pro613=) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.1819A>G c.1260A>G (p.Pro420=) c.1821A>G (p.Pro607=) c.1626+213A>G (n.1626+213A>G) n.1943A>G n.1872A>G n.1748A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158044T>G | CA432569536 | XPC | c.1839A>C (p.Pro613=) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.1819A>C c.1260A>C (p.Pro420=) c.1821A>C (p.Pro607=) c.1626+213A>C (n.1626+213A>C) n.1943A>C n.1872A>C n.1748A>C | |
| 3 | g.14158044T= | CA1346960965 | XPC | c.1839A= (p.Pro613=) c.*1292A= (n.*1292A=) n.1819A= c.1260A= (p.Pro420=) c.1821A= (p.Pro607=) c.1626+213A= (n.1626+213A=) n.1943A= n.1872A= n.1748A= | |
| 3 | g.14158045G>A | CA351538934 | XPC | c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.1818C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.1626+212C>T (n.1626+212C>T) n.1942C>T n.1871C>T n.1747C>T | |
| 3 | g.14158045G>C | CA351538935 | XPC | c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.1818C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.1626+212C>G (n.1626+212C>G) n.1942C>G n.1871C>G n.1747C>G | |
| 3 | g.14158045G>T | CA351538936 | XPC | c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1818C>A c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.1820C>A (p.Pro607Gln) c.1626+212C>A (n.1626+212C>A) n.1942C>A n.1871C>A n.1747C>A | |
| 3 | g.14158046_14158047dup | CA1139657901 | XPC | c.1837_1838dup (p.Phe614HisfsTer?) c.*1290_*1291dup (n.*1290_*1291dup) n.1817_1818dup c.1258_1259dup (p.Phe421HisfsTer?) c.1837_1838dup (p.Phe614HisfsTer24) c.1819_1820dup (p.Phe608HisfsTer?) c.1626+211_1626+212dup (n.1626+211_1626+212dup) n.1941_1942dup n.1870_1871dup n.1746_1747dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158046G>A | CA351538939 | XPC | c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1817C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.1626+211C>T (n.1626+211C>T) n.1941C>T n.1870C>T n.1746C>T | |
| 3 | g.14158046G>C | CA351538938 | XPC | c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1817C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.1626+211C>G (n.1626+211C>G) n.1941C>G n.1870C>G n.1746C>G | |
| 3 | g.14158046G>T | CA351538937 | XPC | c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1817C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.1626+211C>A (n.1626+211C>A) n.1941C>A n.1870C>A n.1746C>A | |
| 3 | g.14158047G>A | CA432569545 | XPC | c.1836C>T (p.Ser612=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.1816C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1818C>T (p.Ser606=) c.1626+210C>T (n.1626+210C>T) n.1940C>T n.1869C>T n.1745C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158047G>C | CA351538940 | XPC | c.1836C>G (p.Ser612Arg) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.1816C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1818C>G (p.Ser606Arg) c.1626+210C>G (n.1626+210C>G) n.1940C>G n.1869C>G n.1745C>G | |
| 3 | g.14158047G= | CA1346960971 | XPC | c.1836C= (p.Ser612=) c.*1289C= (n.*1289C=) n.1816C= c.1257C= (p.Ser419=) c.1818C= (p.Ser606=) c.1626+210C= (n.1626+210C=) n.1940C= n.1869C= n.1745C= | |
| 3 | g.14158047G>T | CA351538941 | XPC | c.1836C>A (p.Ser612Arg) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.1816C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1818C>A (p.Ser606Arg) c.1626+210C>A (n.1626+210C>A) n.1940C>A n.1869C>A n.1745C>A | |
| 3 | g.14158048C>A | CA351538942 | XPC | c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1815G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.1626+209G>T (n.1626+209G>T) n.1939G>T n.1868G>T n.1744G>T | |
| 3 | g.14158048C= | CA1346960976 | XPC | c.1835G= (p.Ser612=) c.*1288G= (n.*1288G=) n.1815G= c.1256G= (p.Ser419=) c.1817G= (p.Ser606=) c.1626+209G= (n.1626+209G=) n.1939G= n.1868G= n.1744G= | |
| 3 | g.14158048C>G | CA351538943 | XPC | c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1815G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.1626+209G>C (n.1626+209G>C) n.1939G>C n.1868G>C n.1744G>C | |
| 3 | g.14158048C>T | CA351538944 | XPC | c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1815G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.1626+209G>A (n.1626+209G>A) n.1939G>A n.1868G>A n.1744G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158049T>A | CA351538945 | XPC | c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1814A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.1626+208A>T (n.1626+208A>T) n.1938A>T n.1867A>T n.1743A>T | |
| 3 | g.14158049T>C | CA351538946 | XPC | c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1814A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.1626+208A>G (n.1626+208A>G) n.1938A>G n.1867A>G n.1743A>G | |
| 3 | g.14158049T>G | CA351538947 | XPC | c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1814A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.1626+208A>C (n.1626+208A>C) n.1938A>C n.1867A>C n.1743A>C | |
| 3 | g.14158050C>A | CA351538948 | XPC | c.1833G>T (p.Gln611His) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.1813G>T c.1254G>T (p.Gln418His) c.1815G>T (p.Gln605His) c.1626+207G>T (n.1626+207G>T) n.1937G>T n.1866G>T n.1742G>T | |
| 3 | g.14158050C>G | CA351538949 | XPC | c.1833G>C (p.Gln611His) c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.1813G>C c.1254G>C (p.Gln418His) c.1815G>C (p.Gln605His) c.1626+207G>C (n.1626+207G>C) n.1937G>C n.1866G>C n.1742G>C | |
| 3 | g.14158050C>T | CA432569560 | XPC | c.1833G>A (p.Gln611=) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.1813G>A c.1254G>A (p.Gln418=) c.1815G>A (p.Gln605=) c.1626+207G>A (n.1626+207G>A) n.1937G>A n.1866G>A n.1742G>A | |
| 3 | g.14158051T>A | CA351538950 | XPC | c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.1812A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.1626+206A>T (n.1626+206A>T) n.1936A>T n.1865A>T n.1741A>T | |
| 3 | g.14158051T>C | CA351538951 | XPC | c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1812A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1626+206A>G (n.1626+206A>G) n.1936A>G n.1865A>G n.1741A>G | |
| 3 | g.14158051T>G | CA351538952 | XPC | c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.1812A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.1626+206A>C (n.1626+206A>C) n.1936A>C n.1865A>C n.1741A>C | |
| 3 | g.14158052G>A | CA351538955 | XPC | c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.1811C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.1626+205C>T (n.1626+205C>T) n.1935C>T n.1864C>T n.1740C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158052G>C | CA351538953 | XPC | c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.1811C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.1626+205C>G (n.1626+205C>G) n.1935C>G n.1864C>G n.1740C>G | |
| 3 | g.14158052G= | CA1346960980 | XPC | c.1831C= (p.Gln611=) c.*1284C= (n.*1284C=) n.1811C= c.1252C= (p.Gln418=) c.1813C= (p.Gln605=) c.1626+205C= (n.1626+205C=) n.1935C= n.1864C= n.1740C= | |
| 3 | g.14158052G>T | CA351538954 | XPC | c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.1811C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.1626+205C>A (n.1626+205C>A) n.1935C>A n.1864C>A n.1740C>A | |
| 3 | g.14158053G>A | CA432569569 | XPC | c.1830C>T (p.Tyr610=) c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.1810C>T c.1251C>T (p.Tyr417=) c.1812C>T (p.Tyr604=) c.1626+204C>T (n.1626+204C>T) n.1934C>T n.1863C>T n.1739C>T | |
| 3 | g.14158053G>C | CA351538956 | XPC | c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.1810C>G c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.1812C>G (p.Tyr604Ter) c.1626+204C>G (n.1626+204C>G) n.1934C>G n.1863C>G n.1739C>G | |
| 3 | g.14158053G>T | CA351538957 | XPC | c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.1810C>A c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.1812C>A (p.Tyr604Ter) c.1626+204C>A (n.1626+204C>A) n.1934C>A n.1863C>A n.1739C>A | |
| 3 | g.14158054T>A | CA351538958 | XPC | c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.1809A>T c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) c.1626+203A>T (n.1626+203A>T) n.1933A>T n.1862A>T n.1738A>T | |
| 3 | g.14158054T>C | CA351538959 | XPC | c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.1809A>G c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) c.1626+203A>G (n.1626+203A>G) n.1933A>G n.1862A>G n.1738A>G | |
| 3 | g.14158054T>G | CA351538960 | XPC | c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.1809A>C c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.1626+203A>C (n.1626+203A>C) n.1933A>C n.1862A>C n.1738A>C | |
| 3 | g.14158055A= | CA1346960982 | XPC | c.1828T= (p.Tyr610=) c.*1281T= (n.*1281T=) n.1808T= c.1249T= (p.Tyr417=) c.1810T= (p.Tyr604=) c.1626+202T= (n.1626+202T=) n.1932T= n.1861T= n.1737T= | |
| 3 | g.14158055A>C | CA351538961 | XPC | c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.1808T>G c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.1626+202T>G (n.1626+202T>G) n.1932T>G n.1861T>G n.1737T>G | |
| 3 | g.14158055A>G | CA351538962 | XPC | c.1828T>C (p.Tyr610His) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.1808T>C c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1810T>C (p.Tyr604His) c.1626+202T>C (n.1626+202T>C) n.1932T>C n.1861T>C n.1737T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158055A>T | CA351538963 | XPC | c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.1808T>A c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.1626+202T>A (n.1626+202T>A) n.1932T>A n.1861T>A n.1737T>A | |
| 3 | g.14158056T>A | CA432569581 | XPC | c.1827A>T (p.Pro609=) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.1807A>T c.1248A>T (p.Pro416=) c.1809A>T (p.Pro603=) c.1626+201A>T (n.1626+201A>T) n.1931A>T n.1860A>T n.1736A>T | |
| 3 | g.14158056T>C | CA2267353 | XPC | c.1827A>G (p.Pro609=) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1807A>G c.1248A>G (p.Pro416=) c.1809A>G (p.Pro603=) c.1626+201A>G (n.1626+201A>G) n.1931A>G n.1860A>G n.1736A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158056T>G | CA432569584 | XPC | c.1827A>C (p.Pro609=) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.1807A>C c.1248A>C (p.Pro416=) c.1809A>C (p.Pro603=) c.1626+201A>C (n.1626+201A>C) n.1931A>C n.1860A>C n.1736A>C | |
| 3 | g.14158056T= | CA1346960986 | XPC | c.1827A= (p.Pro609=) c.*1280A= (n.*1280A=) n.1807A= c.1248A= (p.Pro416=) c.1809A= (p.Pro603=) c.1626+201A= (n.1626+201A=) n.1931A= n.1860A= n.1736A= | |
| 3 | g.14158057G>A | CA69752524 | XPC | c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1806C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1808C>T (p.Pro603Leu) c.1626+200C>T (n.1626+200C>T) n.1930C>T n.1859C>T n.1735C>T | dbSNP |
| 3 | g.14158057G>C | CA351538964 | XPC | c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1806C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1808C>G (p.Pro603Arg) c.1626+200C>G (n.1626+200C>G) n.1930C>G n.1859C>G n.1735C>G | |
| 3 | g.14158057G= | CA1346960991 | XPC | c.1826C= (p.Pro609=) c.*1279C= (n.*1279C=) n.1806C= c.1247C= (p.Pro416=) c.1808C= (p.Pro603=) c.1626+200C= (n.1626+200C=) n.1930C= n.1859C= n.1735C= | |
| 3 | g.14158057G>T | CA351538965 | XPC | c.1826C>A (p.Pro609Gln) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1806C>A c.1247C>A (p.Pro416Gln) c.1808C>A (p.Pro603Gln) c.1626+200C>A (n.1626+200C>A) n.1930C>A n.1859C>A n.1735C>A | |
| 3 | g.14158058G>A | CA351538967 | XPC | c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.1805C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1807C>T (p.Pro603Ser) c.1626+199C>T (n.1626+199C>T) n.1929C>T n.1858C>T n.1734C>T | |
| 3 | g.14158058G>C | CA351538968 | XPC | c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.1805C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1807C>G (p.Pro603Ala) c.1626+199C>G (n.1626+199C>G) n.1929C>G n.1858C>G n.1734C>G | |
| 3 | g.14158058G>T | CA351538966 | XPC | c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.1805C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1807C>A (p.Pro603Thr) c.1626+199C>A (n.1626+199C>A) n.1929C>A n.1858C>A n.1734C>A | |
| 3 | g.14158059T>A | CA351538970 | XPC | c.1824A>T (p.Arg608Ser) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.1804A>T c.1245A>T (p.Arg415Ser) c.1806A>T (p.Arg602Ser) c.1626+198A>T (n.1626+198A>T) n.1928A>T n.1857A>T n.1733A>T | |
| 3 | g.14158059T>C | CA432569597 | XPC | c.1824A>G (p.Arg608=) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.1804A>G c.1245A>G (p.Arg415=) c.1806A>G (p.Arg602=) c.1626+198A>G (n.1626+198A>G) n.1928A>G n.1857A>G n.1733A>G | |
| 3 | g.14158059T>G | CA351538969 | XPC | c.1824A>C (p.Arg608Ser) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.1804A>C c.1245A>C (p.Arg415Ser) c.1806A>C (p.Arg602Ser) c.1626+198A>C (n.1626+198A>C) n.1928A>C n.1857A>C n.1733A>C | |
| 3 | g.14158060C>A | CA351538972 | XPC | c.1823G>T (p.Arg608Ile) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1803G>T c.1244G>T (p.Arg415Ile) c.1805G>T (p.Arg602Ile) c.1626+197G>T (n.1626+197G>T) n.1927G>T n.1856G>T n.1732G>T | |
| 3 | g.14158060C= | CA1346960995 | XPC | c.1823G= (p.Arg608=) c.*1276G= (n.*1276G=) n.1803G= c.1244G= (p.Arg415=) c.1805G= (p.Arg602=) c.1626+197G= (n.1626+197G=) n.1927G= n.1856G= n.1732G= | |
| 3 | g.14158060C>G | CA351538971 | XPC | c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.1803G>C c.1244G>C (p.Arg415Thr) c.1805G>C (p.Arg602Thr) c.1626+197G>C (n.1626+197G>C) n.1927G>C n.1856G>C n.1732G>C | |
| 3 | g.14158060C>T | CA2267354 | XPC | c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1803G>A c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.1805G>A (p.Arg602Lys) c.1626+197G>A (n.1626+197G>A) n.1927G>A n.1856G>A n.1732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158061T>A | CA351538973 | XPC | c.1822A>T (p.Arg608Ter) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.1802A>T c.1243A>T (p.Arg415Ter) c.1804A>T (p.Arg602Ter) c.1626+196A>T (n.1626+196A>T) n.1926A>T n.1855A>T n.1731A>T | |
| 3 | g.14158061T>C | CA351538974 | XPC | c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.1802A>G c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.1804A>G (p.Arg602Gly) c.1626+196A>G (n.1626+196A>G) n.1926A>G n.1855A>G n.1731A>G | |
| 3 | g.14158061T>G | CA432569598 | XPC | c.1822A>C (p.Arg608=) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.1802A>C c.1243A>C (p.Arg415=) c.1804A>C (p.Arg602=) c.1626+196A>C (n.1626+196A>C) n.1926A>C n.1855A>C n.1731A>C | |
| 3 | g.14158062C>A | CA351538975 | XPC | c.1821G>T (p.Leu607Phe) c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.1801G>T c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.1803G>T (p.Leu601Phe) c.1626+195G>T (n.1626+195G>T) n.1925G>T n.1854G>T n.1730G>T | |
| 3 | g.14158062C>G | CA351538976 | XPC | c.1821G>C (p.Leu607Phe) c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.1801G>C c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.1803G>C (p.Leu601Phe) c.1626+195G>C (n.1626+195G>C) n.1925G>C n.1854G>C n.1730G>C | |
| 3 | g.14158062C>T | CA432569600 | XPC | c.1821G>A (p.Leu607=) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.1801G>A c.1242G>A (p.Leu414=) c.1803G>A (p.Leu601=) c.1626+195G>A (n.1626+195G>A) n.1925G>A n.1854G>A n.1730G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158063A>C | CA351538977 | XPC | c.1820T>G (p.Leu607Trp) c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.1800T>G c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.1802T>G (p.Leu601Trp) c.1626+194T>G (n.1626+194T>G) n.1924T>G n.1853T>G n.1729T>G | |
| 3 | g.14158063A>G | CA351538978 | XPC | c.1820T>C (p.Leu607Ser) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.1800T>C c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.1802T>C (p.Leu601Ser) c.1626+194T>C (n.1626+194T>C) n.1924T>C n.1853T>C n.1729T>C | |
| 3 | g.14158063A>T | CA351538979 | XPC | c.1820T>A (p.Leu607Ter) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.1800T>A c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.1802T>A (p.Leu601Ter) c.1626+194T>A (n.1626+194T>A) n.1924T>A n.1853T>A n.1729T>A | |
| 3 | g.14158064A>C | CA351538980 | XPC | c.1819T>G (p.Leu607Val) c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.1799T>G c.1240T>G (p.Leu414Val) c.1801T>G (p.Leu601Val) c.1626+193T>G (n.1626+193T>G) n.1923T>G n.1852T>G n.1728T>G | |
| 3 | g.14158064A>G | CA432569603 | XPC | c.1819T>C (p.Leu607=) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.1799T>C c.1240T>C (p.Leu414=) c.1801T>C (p.Leu601=) c.1626+193T>C (n.1626+193T>C) n.1923T>C n.1852T>C n.1728T>C | |
| 3 | g.14158064A>T | CA351538981 | XPC | c.1819T>A (p.Leu607Met) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.1799T>A c.1240T>A (p.Leu414Met) c.1801T>A (p.Leu601Met) c.1626+193T>A (n.1626+193T>A) n.1923T>A n.1852T>A n.1728T>A | |
| 3 | g.14158065G>A | CA432569604 | XPC | c.1818C>T (p.Thr606=) c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.1798C>T c.1239C>T (p.Thr413=) c.1800C>T (p.Thr600=) c.1626+192C>T (n.1626+192C>T) n.1922C>T n.1851C>T n.1727C>T | ClinVar |
| 3 | g.14158065G>C | CA432569605 | XPC | c.1818C>G (p.Thr606=) c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.1798C>G c.1239C>G (p.Thr413=) c.1800C>G (p.Thr600=) c.1626+192C>G (n.1626+192C>G) n.1922C>G n.1851C>G n.1727C>G | |
| 3 | g.14158065G>T | CA432569606 | XPC | c.1818C>A (p.Thr606=) c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.1798C>A c.1239C>A (p.Thr413=) c.1800C>A (p.Thr600=) c.1626+192C>A (n.1626+192C>A) n.1922C>A n.1851C>A n.1727C>A | |
| 3 | g.14158066G>A | CA351538984 | XPC | c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.1797C>T c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1626+191C>T (n.1626+191C>T) n.1921C>T n.1850C>T n.1726C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158066G>C | CA351538983 | XPC | c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.1797C>G c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1626+191C>G (n.1626+191C>G) n.1921C>G n.1850C>G n.1726C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158066G= | CA1346961002 | XPC | c.1817C= (p.Thr606=) c.*1270C= (n.*1270C=) n.1797C= c.1238C= (p.Thr413=) c.1799C= (p.Thr600=) c.1626+191C= (n.1626+191C=) n.1921C= n.1850C= n.1726C= | |
| 3 | g.14158066G>T | CA351538982 | XPC | c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.1797C>A c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1626+191C>A (n.1626+191C>A) n.1921C>A n.1850C>A n.1726C>A | dbSNP |
| 3 | g.14158067T>A | CA351538985 | XPC | c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.1796A>T c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1626+190A>T (n.1626+190A>T) n.1920A>T n.1849A>T n.1725A>T | |
| 3 | g.14158067T>C | CA351538986 | XPC | c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.1796A>G c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1626+190A>G (n.1626+190A>G) n.1920A>G n.1849A>G n.1725A>G | |
| 3 | g.14158067T>G | CA351538987 | XPC | c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.1796A>C c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1626+190A>C (n.1626+190A>C) n.1920A>C n.1849A>C n.1725A>C | |
| 3 | g.14158068C>A | CA351538988 | XPC | c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.1795G>T c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1626+189G>T (n.1626+189G>T) n.1919G>T n.1848G>T n.1724G>T | |
| 3 | g.14158068C>G | CA351538989 | XPC | c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.1795G>C c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1626+189G>C (n.1626+189G>C) n.1919G>C n.1848G>C n.1724G>C | |
| 3 | g.14158068C>T | CA432569619 | XPC | c.1815G>A (p.Glu605=) c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.1795G>A c.1236G>A (p.Glu412=) c.1797G>A (p.Glu599=) c.1626+189G>A (n.1626+189G>A) n.1919G>A n.1848G>A n.1724G>A | |
| 3 | g.14158069T>A | CA351538990 | XPC | c.1814A>T (p.Glu605Val) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1794A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1626+188A>T (n.1626+188A>T) n.1918A>T n.1847A>T n.1723A>T | |
| 3 | g.14158069T>C | CA351538991 | XPC | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1794A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1626+188A>G (n.1626+188A>G) n.1918A>G n.1847A>G n.1723A>G | |
| 3 | g.14158069T>G | CA351538992 | XPC | c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.1794A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1626+188A>C (n.1626+188A>C) n.1918A>C n.1847A>C n.1723A>C | |
| 3 | g.14158070C>A | CA351538993 | XPC | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.1793G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1626+187G>T (n.1626+187G>T) n.1917G>T n.1846G>T n.1722G>T | |
| 3 | g.14158070C= | CA1346961005 | XPC | c.1813G= (p.Glu605=) c.*1266G= (n.*1266G=) n.1793G= c.1234G= (p.Glu412=) c.1795G= (p.Glu599=) c.1626+187G= (n.1626+187G=) n.1917G= n.1846G= n.1722G= | |
| 3 | g.14158070C>G | CA351538994 | XPC | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.1793G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1626+187G>C (n.1626+187G>C) n.1917G>C n.1846G>C n.1722G>C | |
| 3 | g.14158070C>T | CA2267355 | XPC | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.1793G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1626+187G>A (n.1626+187G>A) n.1917G>A n.1846G>A n.1722G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158071G>A | CA2267356 | XPC | c.1812C>T (p.Ala604=) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1792C>T c.1233C>T (p.Ala411=) c.1794C>T (p.Ala598=) c.1626+186C>T (n.1626+186C>T) n.1916C>T n.1845C>T n.1721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14158071G>C | CA432569631 | XPC | c.1812C>G (p.Ala604=) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1792C>G c.1233C>G (p.Ala411=) c.1794C>G (p.Ala598=) c.1626+186C>G (n.1626+186C>G) n.1916C>G n.1845C>G n.1721C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158071G= | CA1346961013 | XPC | c.1812C= (p.Ala604=) c.*1265C= (n.*1265C=) n.1792C= c.1233C= (p.Ala411=) c.1794C= (p.Ala598=) c.1626+186C= (n.1626+186C=) n.1916C= n.1845C= n.1721C= | |
| 3 | g.14158071G>T | CA432569634 | XPC | c.1812C>A (p.Ala604=) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1792C>A c.1233C>A (p.Ala411=) c.1794C>A (p.Ala598=) c.1626+186C>A (n.1626+186C>A) n.1916C>A n.1845C>A n.1721C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158072G>A | CA351538996 | XPC | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.1791C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1626+185C>T (n.1626+185C>T) n.1915C>T n.1844C>T n.1720C>T | |
| 3 | g.14158072G>C | CA351538997 | XPC | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.1791C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1626+185C>G (n.1626+185C>G) n.1915C>G n.1844C>G n.1720C>G | |
| 3 | g.14158072G>T | CA351538995 | XPC | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.1791C>A c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1626+185C>A (n.1626+185C>A) n.1915C>A n.1844C>A n.1720C>A | |
| 3 | g.14158073C>A | CA351538998 | XPC | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.1790G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1626+184G>T (n.1626+184G>T) n.1914G>T n.1843G>T n.1719G>T | |
| 3 | g.14158073C>G | CA351538999 | XPC | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.1790G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1626+184G>C (n.1626+184G>C) n.1914G>C n.1843G>C n.1719G>C | |
| 3 | g.14158073C>T | CA351539000 | XPC | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.1790G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1626+184G>A (n.1626+184G>A) n.1914G>A n.1843G>A n.1719G>A | |
| 3 | g.14158074C>A | CA351539001 | XPC | c.1809G>T (p.Trp603Cys) c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.1789G>T c.1230G>T (p.Trp410Cys) c.1791G>T (p.Trp597Cys) c.1626+183G>T (n.1626+183G>T) n.1913G>T n.1842G>T n.1718G>T | |
| 3 | g.14158074C>G | CA351539002 | XPC | c.1809G>C (p.Trp603Cys) c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.1789G>C c.1230G>C (p.Trp410Cys) c.1791G>C (p.Trp597Cys) c.1626+183G>C (n.1626+183G>C) n.1913G>C n.1842G>C n.1718G>C | |
| 3 | g.14158074C>T | CA351539003 | XPC | c.1809G>A (p.Trp603Ter) c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.1789G>A c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.1791G>A (p.Trp597Ter) c.1626+183G>A (n.1626+183G>A) n.1913G>A n.1842G>A n.1718G>A | |
| 3 | g.14158075C>A | CA351539004 | XPC | c.1808G>T (p.Trp603Leu) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.1788G>T c.1229G>T (p.Trp410Leu) c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.1626+182G>T (n.1626+182G>T) n.1912G>T n.1841G>T n.1717G>T | |
| 3 | g.14158075C= | CA1346961016 | XPC | c.1808G= (p.Trp603=) c.*1261G= (n.*1261G=) n.1788G= c.1229G= (p.Trp410=) c.1790G= (p.Trp597=) c.1626+182G= (n.1626+182G=) n.1912G= n.1841G= n.1717G= | |
| 3 | g.14158075C>G | CA351539005 | XPC | c.1808G>C (p.Trp603Ser) c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.1788G>C c.1229G>C (p.Trp410Ser) c.1790G>C (p.Trp597Ser) c.1626+182G>C (n.1626+182G>C) n.1912G>C n.1841G>C n.1717G>C | |
| 3 | g.14158075C>T | CA2267357 | XPC | c.1808G>A (p.Trp603Ter) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.1788G>A c.1229G>A (p.Trp410Ter) c.1790G>A (p.Trp597Ter) c.1626+182G>A (n.1626+182G>A) n.1912G>A n.1841G>A n.1717G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158076A>C | CA351539006 | XPC | c.1807T>G (p.Trp603Gly) c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.1787T>G c.1228T>G (p.Trp410Gly) c.1789T>G (p.Trp597Gly) c.1626+181T>G (n.1626+181T>G) n.1911T>G n.1840T>G n.1716T>G | |
| 3 | g.14158076A>G | CA351539007 | XPC | c.1807T>C (p.Trp603Arg) c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.1787T>C c.1228T>C (p.Trp410Arg) c.1789T>C (p.Trp597Arg) c.1626+181T>C (n.1626+181T>C) n.1911T>C n.1840T>C n.1716T>C | |
| 3 | g.14158076A>T | CA351539008 | XPC | c.1807T>A (p.Trp603Arg) c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.1787T>A c.1228T>A (p.Trp410Arg) c.1789T>A (p.Trp597Arg) c.1626+181T>A (n.1626+181T>A) n.1911T>A n.1840T>A n.1716T>A | |
| 3 | g.14158077C>A | CA351539010 | XPC | c.1806G>T (p.Trp602Cys) c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.1786G>T c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.1788G>T (p.Trp596Cys) c.1626+180G>T (n.1626+180G>T) n.1910G>T n.1839G>T n.1715G>T | |
| 3 | g.14158077C= | CA1346961018 | XPC | c.1806G= (p.Trp602=) c.*1259G= (n.*1259G=) n.1786G= c.1227G= (p.Trp409=) c.1788G= (p.Trp596=) c.1626+180G= (n.1626+180G=) n.1910G= n.1839G= n.1715G= | |
| 3 | g.14158077C>G | CA351539011 | XPC | c.1806G>C (p.Trp602Cys) c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.1786G>C c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.1788G>C (p.Trp596Cys) c.1626+180G>C (n.1626+180G>C) n.1910G>C n.1839G>C n.1715G>C | |
| 3 | g.14158077C>T | CA351539009 | XPC | c.1806G>A (p.Trp602Ter) c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.1786G>A c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.1788G>A (p.Trp596Ter) c.1626+180G>A (n.1626+180G>A) n.1910G>A n.1839G>A n.1715G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158078C>A | CA2267358 | XPC | c.1805G>T (p.Trp602Leu) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.1785G>T c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1787G>T (p.Trp596Leu) c.1626+179G>T (n.1626+179G>T) n.1909G>T n.1838G>T n.1714G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158078C= | CA1346961023 | XPC | c.1805G= (p.Trp602=) c.*1258G= (n.*1258G=) n.1785G= c.1226G= (p.Trp409=) c.1787G= (p.Trp596=) c.1626+179G= (n.1626+179G=) n.1909G= n.1838G= n.1714G= | |
| 3 | g.14158078C>G | CA351539012 | XPC | c.1805G>C (p.Trp602Ser) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.1785G>C c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1787G>C (p.Trp596Ser) c.1626+179G>C (n.1626+179G>C) n.1909G>C n.1838G>C n.1714G>C | |
| 3 | g.14158078C>T | CA351539013 | XPC | c.1805G>A (p.Trp602Ter) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.1785G>A c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1787G>A (p.Trp596Ter) c.1626+179G>A (n.1626+179G>A) n.1909G>A n.1838G>A n.1714G>A | |
| 3 | g.14158079A>C | CA351539014 | XPC | c.1804T>G (p.Trp602Gly) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.1784T>G c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.1786T>G (p.Trp596Gly) c.1626+178T>G (n.1626+178T>G) n.1908T>G n.1837T>G n.1713T>G | |
| 3 | g.14158079A>G | CA351539015 | XPC | c.1804T>C (p.Trp602Arg) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.1784T>C c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1786T>C (p.Trp596Arg) c.1626+178T>C (n.1626+178T>C) n.1908T>C n.1837T>C n.1713T>C | |
| 3 | g.14158079A>T | CA351539016 | XPC | c.1804T>A (p.Trp602Arg) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.1784T>A c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1786T>A (p.Trp596Arg) c.1626+178T>A (n.1626+178T>A) n.1908T>A n.1837T>A n.1713T>A | |
| 3 | g.14158080C>A | CA351539017 | XPC | c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.1783G>T c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.1626+177G>T (n.1626+177G>T) n.1907G>T n.1836G>T n.1712G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158080C= | CA1346961025 | XPC | c.1803G= (p.Glu601=) c.*1256G= (n.*1256G=) n.1783G= c.1224G= (p.Glu408=) c.1785G= (p.Glu595=) c.1626+177G= (n.1626+177G=) n.1907G= n.1836G= n.1712G= | |
| 3 | g.14158080C>G | CA351539018 | XPC | c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.1783G>C c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.1626+177G>C (n.1626+177G>C) n.1907G>C n.1836G>C n.1712G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158080C>T | CA432569677 | XPC | c.1803G>A (p.Glu601=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.1783G>A c.1224G>A (p.Glu408=) c.1785G>A (p.Glu595=) c.1626+177G>A (n.1626+177G>A) n.1907G>A n.1836G>A n.1712G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158081T>A | CA351539019 | XPC | c.1802A>T (p.Glu601Val) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.1782A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1626+176A>T (n.1626+176A>T) n.1906A>T n.1835A>T n.1711A>T | |
| 3 | g.14158081T>C | CA351539020 | XPC | c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.1782A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1626+176A>G (n.1626+176A>G) n.1906A>G n.1835A>G n.1711A>G | |
| 3 | g.14158081T>G | CA351539021 | XPC | c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.1782A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1626+176A>C (n.1626+176A>C) n.1906A>C n.1835A>C n.1711A>C | |
| 3 | g.14158082C>A | CA351539022 | XPC | c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.1781G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1626+175G>T (n.1626+175G>T) n.1905G>T n.1834G>T n.1710G>T | |
| 3 | g.14158082C= | CA1346961032 | XPC | c.1801G= (p.Glu601=) c.*1254G= (n.*1254G=) n.1781G= c.1222G= (p.Glu408=) c.1783G= (p.Glu595=) c.1626+175G= (n.1626+175G=) n.1905G= n.1834G= n.1710G= | |
| 3 | g.14158082C>G | CA351539023 | XPC | c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.1781G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1626+175G>C (n.1626+175G>C) n.1905G>C n.1834G>C n.1710G>C | |
| 3 | g.14158082C>T | CA351539024 | XPC | c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.1781G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1626+175G>A (n.1626+175G>A) n.1905G>A n.1834G>A n.1710G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158083A>C | CA432569692 | XPC | c.1800T>G (p.Ala600=) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.1780T>G c.1221T>G (p.Ala407=) c.1782T>G (p.Ala594=) c.1626+174T>G (n.1626+174T>G) n.1904T>G n.1833T>G n.1709T>G | |
| 3 | g.14158083A>G | CA432569694 | XPC | c.1800T>C (p.Ala600=) c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.1780T>C c.1221T>C (p.Ala407=) c.1782T>C (p.Ala594=) c.1626+174T>C (n.1626+174T>C) n.1904T>C n.1833T>C n.1709T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158083A>T | CA432569697 | XPC | c.1800T>A (p.Ala600=) c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.1780T>A c.1221T>A (p.Ala407=) c.1782T>A (p.Ala594=) c.1626+174T>A (n.1626+174T>A) n.1904T>A n.1833T>A n.1709T>A | |
| 3 | g.14158084G>A | CA351539027 | XPC | c.1799C>T (p.Ala600Val) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.1779C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1626+173C>T (n.1626+173C>T) n.1903C>T n.1832C>T n.1708C>T | |
| 3 | g.14158084G>C | CA351539026 | XPC | c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.1779C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1626+173C>G (n.1626+173C>G) n.1903C>G n.1832C>G n.1708C>G | |
| 3 | g.14158084G>T | CA351539025 | XPC | c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.1779C>A c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1626+173C>A (n.1626+173C>A) n.1903C>A n.1832C>A n.1708C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158085C>A | CA351539029 | XPC | c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1778G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1626+172G>T (n.1626+172G>T) n.1902G>T n.1831G>T n.1707G>T | |
| 3 | g.14158085C= | CA1346961035 | XPC | c.1798G= (p.Ala600=) c.*1251G= (n.*1251G=) n.1778G= c.1219G= (p.Ala407=) c.1780G= (p.Ala594=) c.1626+172G= (n.1626+172G=) n.1902G= n.1831G= n.1707G= | |
| 3 | g.14158085C>G | CA351539028 | XPC | c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.1778G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1626+172G>C (n.1626+172G>C) n.1902G>C n.1831G>C n.1707G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158085C>T | CA351539030 | XPC | c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1778G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1626+172G>A (n.1626+172G>A) n.1902G>A n.1831G>A n.1707G>A | |
| 3 | g.14158085dup | CA2664577236 | XPC | c.1798dup (p.Ala600GlyfsTer2) c.*1251dup (n.*1251dup) n.1778dup c.1219dup (p.Ala407GlyfsTer2) c.1780dup (p.Ala594GlyfsTer2) c.1626+172dup (n.1626+172dup) n.1902dup n.1831dup n.1707dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14158086A>C | CA351539031 | XPC | c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.1777T>G c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.1779T>G (p.Asp593Glu) c.1626+171T>G (n.1626+171T>G) n.1901T>G n.1830T>G n.1706T>G | |
| 3 | g.14158086A>G | CA432569712 | XPC | c.1797T>C (p.Asp599=) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.1777T>C c.1218T>C (p.Asp406=) c.1779T>C (p.Asp593=) c.1626+171T>C (n.1626+171T>C) n.1901T>C n.1830T>C n.1706T>C | ClinVar |
| 3 | g.14158086A>T | CA351539032 | XPC | c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.1777T>A c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.1779T>A (p.Asp593Glu) c.1626+171T>A (n.1626+171T>A) n.1901T>A n.1830T>A n.1706T>A | |
| 3 | g.14158087T>A | CA351539033 | XPC | c.1796A>T (p.Asp599Val) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.1776A>T c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1626+170A>T (n.1626+170A>T) n.1900A>T n.1829A>T n.1705A>T | |
| 3 | g.14158087T>C | CA351539034 | XPC | c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.1776A>G c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1626+170A>G (n.1626+170A>G) n.1900A>G n.1829A>G n.1705A>G | |
| 3 | g.14158087T>G | CA351539035 | XPC | c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.1776A>C c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1626+170A>C (n.1626+170A>C) n.1900A>C n.1829A>C n.1705A>C | |
| 3 | g.14158088C>A | CA351539036 | XPC | c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1775G>T c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1626+169G>T (n.1626+169G>T) n.1899G>T n.1828G>T n.1704G>T | |
| 3 | g.14158088C>G | CA351539037 | XPC | c.1795G>C (p.Asp599His) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1775G>C c.1216G>C (p.Asp406His) c.1777G>C (p.Asp593His) c.1626+169G>C (n.1626+169G>C) n.1899G>C n.1828G>C n.1704G>C | |
| 3 | g.14158088C>T | CA351539038 | XPC | c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1775G>A c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1626+169G>A (n.1626+169G>A) n.1899G>A n.1828G>A n.1704G>A | |
| 3 | g.14158089A>C | CA432569728 | XPC | c.1794T>G (p.Val598=) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1774T>G c.1215T>G (p.Val405=) c.1776T>G (p.Val592=) c.1626+168T>G (n.1626+168T>G) n.1898T>G n.1827T>G n.1703T>G | ClinVar |
| 3 | g.14158089A>G | CA432569731 | XPC | c.1794T>C (p.Val598=) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1774T>C c.1215T>C (p.Val405=) c.1776T>C (p.Val592=) c.1626+168T>C (n.1626+168T>C) n.1898T>C n.1827T>C n.1703T>C | |
| 3 | g.14158089A>T | CA432569734 | XPC | c.1794T>A (p.Val598=) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1774T>A c.1215T>A (p.Val405=) c.1776T>A (p.Val592=) c.1626+168T>A (n.1626+168T>A) n.1898T>A n.1827T>A n.1703T>A | |
| 3 | g.14158090A>C | CA351539039 | XPC | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.1773T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1626+167T>G (n.1626+167T>G) n.1897T>G n.1826T>G n.1702T>G | |
| 3 | g.14158090A>G | CA351539040 | XPC | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.1773T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1626+167T>C (n.1626+167T>C) n.1897T>C n.1826T>C n.1702T>C | |
| 3 | g.14158090A>T | CA351539041 | XPC | c.1793T>A (p.Val598Asp) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.1773T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1626+167T>A (n.1626+167T>A) n.1897T>A n.1826T>A n.1702T>A | |
| 3 | g.14158091C>A | CA351539044 | XPC | c.1792G>T (p.Val598Phe) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1772G>T c.1213G>T (p.Val405Phe) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1626+166G>T (n.1626+166G>T) n.1896G>T n.1825G>T n.1701G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158091C>G | CA351539043 | XPC | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.1772G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1626+166G>C (n.1626+166G>C) n.1896G>C n.1825G>C n.1701G>C | |
| 3 | g.14158091C>T | CA351539042 | XPC | c.1792G>A (p.Val598Ile) c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.1772G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1626+166G>A (n.1626+166G>A) n.1896G>A n.1825G>A n.1701G>A | |
| 3 | g.14158092C>A | CA432569740 | XPC | c.1791G>T (p.Arg597=) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1771G>T c.1212G>T (p.Arg404=) c.1773G>T (p.Arg591=) c.1626+165G>T (n.1626+165G>T) n.1895G>T n.1824G>T n.1700G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158092C= | CA1346961038 | XPC | c.1791G= (p.Arg597=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.1771G= c.1212G= (p.Arg404=) c.1773G= (p.Arg591=) c.1626+165G= (n.1626+165G=) n.1895G= n.1824G= n.1700G= | |
| 3 | g.14158092C>G | CA2267359 | XPC | c.1791G>C (p.Arg597=) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.1771G>C c.1212G>C (p.Arg404=) c.1773G>C (p.Arg591=) c.1626+165G>C (n.1626+165G>C) n.1895G>C n.1824G>C n.1700G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158092C>T | CA432569741 | XPC | c.1791G>A (p.Arg597=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1771G>A c.1212G>A (p.Arg404=) c.1773G>A (p.Arg591=) c.1626+165G>A (n.1626+165G>A) n.1895G>A n.1824G>A n.1700G>A | |
| 3 | g.14158093C>A | CA351539045 | XPC | c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1770G>T c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1626+164G>T (n.1626+164G>T) n.1894G>T n.1823G>T n.1699G>T | dbSNP |
| 3 | g.14158093C= | CA1346961041 | XPC | c.1790G= (p.Arg597=) c.*1243G= (n.*1243G=) n.1770G= c.1211G= (p.Arg404=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1626+164G= (n.1626+164G=) n.1894G= n.1823G= n.1699G= | |
| 3 | g.14158093C>G | CA351539046 | XPC | c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.1770G>C c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1626+164G>C (n.1626+164G>C) n.1894G>C n.1823G>C n.1699G>C | |
| 3 | g.14158093C>T | CA2267360 | XPC | c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1770G>A c.1211G>A (p.Arg404Gln) c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.1626+164G>A (n.1626+164G>A) n.1894G>A n.1823G>A n.1699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158094G>A | CA2267361 | XPC | c.1789C>T (p.Arg597Trp) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1769C>T c.1210C>T (p.Arg404Trp) c.1771C>T (p.Arg591Trp) c.1626+163C>T (n.1626+163C>T) n.1893C>T n.1822C>T n.1698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158094G>C | CA351539047 | XPC | c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1769C>G c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1626+163C>G (n.1626+163C>G) n.1893C>G n.1822C>G n.1698C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158094G= | CA1346961044 | XPC | c.1789C= (p.Arg597=) c.*1242C= (n.*1242C=) n.1769C= c.1210C= (p.Arg404=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1626+163C= (n.1626+163C=) n.1893C= n.1822C= n.1698C= | |
| 3 | g.14158094G>T | CA432569744 | XPC | c.1789C>A (p.Arg597=) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1769C>A c.1210C>A (p.Arg404=) c.1771C>A (p.Arg591=) c.1626+163C>A (n.1626+163C>A) n.1893C>A n.1822C>A n.1698C>A | |
| 3 | g.14158095G>A | CA2267362 | XPC | c.1788C>T (p.Cys596=) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1768C>T c.1209C>T (p.Cys403=) c.1770C>T (p.Cys590=) c.1626+162C>T (n.1626+162C>T) n.1892C>T n.1821C>T n.1697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158095G>C | CA351539048 | XPC | c.1788C>G (p.Cys596Trp) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.1768C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) c.1770C>G (p.Cys590Trp) c.1626+162C>G (n.1626+162C>G) n.1892C>G n.1821C>G n.1697C>G | |
| 3 | g.14158095G= | CA1346961049 | XPC | c.1788C= (p.Cys596=) c.*1241C= (n.*1241C=) n.1768C= c.1209C= (p.Cys403=) c.1770C= (p.Cys590=) c.1626+162C= (n.1626+162C=) n.1892C= n.1821C= n.1697C= | |
| 3 | g.14158095G>T | CA351539049 | XPC | c.1788C>A (p.Cys596Ter) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1768C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) c.1770C>A (p.Cys590Ter) c.1626+162C>A (n.1626+162C>A) n.1892C>A n.1821C>A n.1697C>A | |
| 3 | g.14158096C>A | CA351539050 | XPC | c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1767G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.1626+161G>T (n.1626+161G>T) n.1891G>T n.1820G>T n.1696G>T | |
| 3 | g.14158096C= | CA1346961052 | XPC | c.1787G= (p.Cys596=) c.*1240G= (n.*1240G=) n.1767G= c.1208G= (p.Cys403=) c.1769G= (p.Cys590=) c.1626+161G= (n.1626+161G=) n.1891G= n.1820G= n.1696G= | |
| 3 | g.14158096C>G | CA351539051 | XPC | c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.1767G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.1626+161G>C (n.1626+161G>C) n.1891G>C n.1820G>C n.1696G>C | |
| 3 | g.14158096C>T | CA351539052 | XPC | c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1767G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.1626+161G>A (n.1626+161G>A) n.1891G>A n.1820G>A n.1696G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158097A>C | CA351539054 | XPC | c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.1766T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.1626+160T>G (n.1626+160T>G) n.1890T>G n.1819T>G n.1695T>G | |
| 3 | g.14158097A>G | CA351539055 | XPC | c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.1766T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.1626+160T>C (n.1626+160T>C) n.1890T>C n.1819T>C n.1695T>C | |
| 3 | g.14158097A>T | CA351539053 | XPC | c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.1766T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.1626+160T>A (n.1626+160T>A) n.1890T>A n.1819T>A n.1695T>A | |
| 3 | g.14158098C>A | CA351539056 | XPC | c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.1765G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1767G>T (p.Lys589Asn) c.1626+159G>T (n.1626+159G>T) n.1889G>T n.1818G>T n.1694G>T | |
| 3 | g.14158098C= | CA1346961054 | XPC | c.1785G= (p.Lys595=) c.*1238G= (n.*1238G=) n.1765G= c.1206G= (p.Lys402=) c.1767G= (p.Lys589=) c.1626+159G= (n.1626+159G=) n.1889G= n.1818G= n.1694G= | |
| 3 | g.14158098C>G | CA2267363 | XPC | c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.1765G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1767G>C (p.Lys589Asn) c.1626+159G>C (n.1626+159G>C) n.1889G>C n.1818G>C n.1694G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158098C>T | CA432569747 | XPC | c.1785G>A (p.Lys595=) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.1765G>A c.1206G>A (p.Lys402=) c.1767G>A (p.Lys589=) c.1626+159G>A (n.1626+159G>A) n.1889G>A n.1818G>A n.1694G>A | |
| 3 | g.14158099T>A | CA351539057 | XPC | c.1784A>T (p.Lys595Met) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.1764A>T c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1766A>T (p.Lys589Met) c.1626+158A>T (n.1626+158A>T) n.1888A>T n.1817A>T n.1693A>T | |
| 3 | g.14158099T>C | CA351539058 | XPC | c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.1764A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1626+158A>G (n.1626+158A>G) n.1888A>G n.1817A>G n.1693A>G | |
| 3 | g.14158099T>G | CA351539059 | XPC | c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.1764A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1626+158A>C (n.1626+158A>C) n.1888A>C n.1817A>C n.1693A>C | |
| 3 | g.14158100T>A | CA351539062 | XPC | c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.1763A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1626+157A>T (n.1626+157A>T) n.1887A>T n.1816A>T n.1692A>T | |
| 3 | g.14158100T>C | CA351539061 | XPC | c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.1763A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1626+157A>G (n.1626+157A>G) n.1887A>G n.1816A>G n.1692A>G | |
| 3 | g.14158100T>G | CA351539060 | XPC | c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.1763A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1626+157A>C (n.1626+157A>C) n.1887A>C n.1816A>C n.1692A>C | |
| 3 | g.14158101G>A | CA432569753 | XPC | c.1782C>T (p.Arg594=) c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1762C>T c.1203C>T (p.Arg401=) c.1764C>T (p.Arg588=) c.1626+156C>T (n.1626+156C>T) n.1886C>T n.1815C>T n.1691C>T | |
| 3 | g.14158101G>C | CA432569752 | XPC | c.1782C>G (p.Arg594=) c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.1762C>G c.1203C>G (p.Arg401=) c.1764C>G (p.Arg588=) c.1626+156C>G (n.1626+156C>G) n.1886C>G n.1815C>G n.1691C>G | |
| 3 | g.14158101G>T | CA432569751 | XPC | c.1782C>A (p.Arg594=) c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1762C>A c.1203C>A (p.Arg401=) c.1764C>A (p.Arg588=) c.1626+156C>A (n.1626+156C>A) n.1886C>A n.1815C>A n.1691C>A | |
| 3 | g.14158102C>A | CA351539063 | XPC | c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1761G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.1626+155G>T (n.1626+155G>T) n.1885G>T n.1814G>T n.1690G>T | |
| 3 | g.14158102C= | CA1346961061 | XPC | c.1781G= (p.Arg594=) c.*1234G= (n.*1234G=) n.1761G= c.1202G= (p.Arg401=) c.1763G= (p.Arg588=) c.1626+155G= (n.1626+155G=) n.1885G= n.1814G= n.1690G= | |
| 3 | g.14158102C>G | CA351539064 | XPC | c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.1761G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.1626+155G>C (n.1626+155G>C) n.1885G>C n.1814G>C n.1690G>C | |
| 3 | g.14158102C>T | CA2267364 | XPC | c.1781G>A (p.Arg594His) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.1761G>A c.1202G>A (p.Arg401His) c.1763G>A (p.Arg588His) c.1626+155G>A (n.1626+155G>A) n.1885G>A n.1814G>A n.1690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158102_14158103insA | CA645514772 | XPC | c.1780_1781insT (p.Arg594LeufsTer6) c.*1233_*1234insT (n.*1233_*1234insT) n.1760_1761insT c.1201_1202insT (p.Arg401LeufsTer6) c.1762_1763insT (p.Arg588LeufsTer6) c.1626+154_1626+155insT (n.1626+154_1626+155insT) n.1884_1885insT n.1813_1814insT n.1689_1690insT | COSMIC |
| 3 | g.14158103G>A | CA162916 | XPC | c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1760C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.1762C>T (p.Arg588Cys) c.1626+154C>T (n.1626+154C>T) n.1884C>T n.1813C>T n.1689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158103G>C | CA351539065 | XPC | c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1760C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.1626+154C>G (n.1626+154C>G) n.1884C>G n.1813C>G n.1689C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158103G= | CA1346961067 | XPC | c.1780C= (p.Arg594=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.1760C= c.1201C= (p.Arg401=) c.1762C= (p.Arg588=) c.1626+154C= (n.1626+154C=) n.1884C= n.1813C= n.1689C= | |
| 3 | g.14158103G>T | CA351539066 | XPC | c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1760C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.1762C>A (p.Arg588Ser) c.1626+154C>A (n.1626+154C>A) n.1884C>A n.1813C>A n.1689C>A | |
| 3 | g.14158104G>A | CA432569759 | XPC | c.1779C>T (p.Thr593=) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.1759C>T c.1200C>T (p.Thr400=) c.1761C>T (p.Thr587=) c.1626+153C>T (n.1626+153C>T) n.1883C>T n.1812C>T n.1688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158104G>C | CA432569758 | XPC | c.1779C>G (p.Thr593=) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.1759C>G c.1200C>G (p.Thr400=) c.1761C>G (p.Thr587=) c.1626+153C>G (n.1626+153C>G) n.1883C>G n.1812C>G n.1688C>G | dbSNP |
| 3 | g.14158104G= | CA1346961072 | XPC | c.1779C= (p.Thr593=) c.*1232C= (n.*1232C=) n.1759C= c.1200C= (p.Thr400=) c.1761C= (p.Thr587=) c.1626+153C= (n.1626+153C=) n.1883C= n.1812C= n.1688C= | |
| 3 | g.14158104G>T | CA432569757 | XPC | c.1779C>A (p.Thr593=) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.1759C>A c.1200C>A (p.Thr400=) c.1761C>A (p.Thr587=) c.1626+153C>A (n.1626+153C>A) n.1883C>A n.1812C>A n.1688C>A | |
| 3 | g.14158105G>A | CA351539067 | XPC | c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.1758C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1626+152C>T (n.1626+152C>T) n.1882C>T n.1811C>T n.1687C>T | |
| 3 | g.14158105G>C | CA351539069 | XPC | c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.1758C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.1626+152C>G (n.1626+152C>G) n.1882C>G n.1811C>G n.1687C>G | |
| 3 | g.14158105G>T | CA351539068 | XPC | c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.1758C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.1626+152C>A (n.1626+152C>A) n.1882C>A n.1811C>A n.1687C>A | |
| 3 | g.14158106T>A | CA351539070 | XPC | c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.1757A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1626+151A>T (n.1626+151A>T) n.1881A>T n.1810A>T n.1686A>T | |
| 3 | g.14158106T>C | CA351539071 | XPC | c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.1757A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1626+151A>G (n.1626+151A>G) n.1881A>G n.1810A>G n.1686A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158106T>G | CA351539072 | XPC | c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.1757A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1626+151A>C (n.1626+151A>C) n.1881A>C n.1810A>C n.1686A>C | |
| 3 | g.14158107C>A | CA432569761 | XPC | c.1776G>T (p.Val592=) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1756G>T c.1197G>T (p.Val399=) c.1758G>T (p.Val586=) c.1626+150G>T (n.1626+150G>T) n.1880G>T n.1809G>T n.1685G>T | |
| 3 | g.14158107C>G | CA432569764 | XPC | c.1776G>C (p.Val592=) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1756G>C c.1197G>C (p.Val399=) c.1758G>C (p.Val586=) c.1626+150G>C (n.1626+150G>C) n.1880G>C n.1809G>C n.1685G>C | |
| 3 | g.14158107C>T | CA432569763 | XPC | c.1776G>A (p.Val592=) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1756G>A c.1197G>A (p.Val399=) c.1758G>A (p.Val586=) c.1626+150G>A (n.1626+150G>A) n.1880G>A n.1809G>A n.1685G>A | |
| 3 | g.14158108A>C | CA351539073 | XPC | c.1775T>G (p.Val592Gly) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.1755T>G c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1626+149T>G (n.1626+149T>G) n.1879T>G n.1808T>G n.1684T>G | |
| 3 | g.14158108A>G | CA351539074 | XPC | c.1775T>C (p.Val592Ala) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.1755T>C c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1626+149T>C (n.1626+149T>C) n.1879T>C n.1808T>C n.1684T>C | |
| 3 | g.14158108A>T | CA351539075 | XPC | c.1775T>A (p.Val592Glu) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.1755T>A c.1196T>A (p.Val399Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1626+149T>A (n.1626+149T>A) n.1879T>A n.1808T>A n.1684T>A | |
| 3 | g.14158109C>A | CA351539076 | XPC | c.1774G>T (p.Val592Leu) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.1754G>T c.1195G>T (p.Val399Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1626+148G>T (n.1626+148G>T) n.1878G>T n.1807G>T n.1683G>T | |
| 3 | g.14158109C>G | CA351539077 | XPC | c.1774G>C (p.Val592Leu) c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.1754G>C c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1626+148G>C (n.1626+148G>C) n.1878G>C n.1807G>C n.1683G>C | |
| 3 | g.14158109C>T | CA351539078 | XPC | c.1774G>A (p.Val592Met) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.1754G>A c.1195G>A (p.Val399Met) c.1756G>A (p.Val586Met) c.1626+148G>A (n.1626+148G>A) n.1878G>A n.1807G>A n.1683G>A | |
| 3 | g.14158110T>A | CA432569765 | XPC | c.1773A>T (p.Thr591=) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.1753A>T c.1194A>T (p.Thr398=) c.1755A>T (p.Thr585=) c.1626+147A>T (n.1626+147A>T) n.1877A>T n.1806A>T n.1682A>T | ClinVar |
| 3 | g.14158110T>C | CA2267365 | XPC | c.1773A>G (p.Thr591=) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.1753A>G c.1194A>G (p.Thr398=) c.1755A>G (p.Thr585=) c.1626+147A>G (n.1626+147A>G) n.1877A>G n.1806A>G n.1682A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158110T>G | CA432569766 | XPC | c.1773A>C (p.Thr591=) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.1753A>C c.1194A>C (p.Thr398=) c.1755A>C (p.Thr585=) c.1626+147A>C (n.1626+147A>C) n.1877A>C n.1806A>C n.1682A>C | |
| 3 | g.14158110T= | CA1346961076 | XPC | c.1773A= (p.Thr591=) c.*1226A= (n.*1226A=) n.1753A= c.1194A= (p.Thr398=) c.1755A= (p.Thr585=) c.1626+147A= (n.1626+147A=) n.1877A= n.1806A= n.1682A= | |
| 3 | g.14158111G>A | CA69752582 | XPC | c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.1752C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1626+146C>T (n.1626+146C>T) n.1876C>T n.1805C>T n.1681C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158111G>C | CA351539079 | XPC | c.1772C>G (p.Thr591Arg) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.1752C>G c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.1754C>G (p.Thr585Arg) c.1626+146C>G (n.1626+146C>G) n.1876C>G n.1805C>G n.1681C>G | |
| 3 | g.14158111G= | CA1346961083 | XPC | c.1772C= (p.Thr591=) c.*1225C= (n.*1225C=) n.1752C= c.1193C= (p.Thr398=) c.1754C= (p.Thr585=) c.1626+146C= (n.1626+146C=) n.1876C= n.1805C= n.1681C= | |
| 3 | g.14158111G>T | CA351539080 | XPC | c.1772C>A (p.Thr591Lys) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.1752C>A c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.1754C>A (p.Thr585Lys) c.1626+146C>A (n.1626+146C>A) n.1876C>A n.1805C>A n.1681C>A | |
| 3 | g.14158112T>A | CA2267366 | XPC | c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.1751A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1626+145A>T (n.1626+145A>T) n.1875A>T n.1804A>T n.1680A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158112T>C | CA351539082 | XPC | c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.1751A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1626+145A>G (n.1626+145A>G) n.1875A>G n.1804A>G n.1680A>G | |
| 3 | g.14158112T>G | CA351539081 | XPC | c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.1751A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1626+145A>C (n.1626+145A>C) n.1875A>C n.1804A>C n.1680A>C | |
| 3 | g.14158112T= | CA1346961088 | XPC | c.1771A= (p.Thr591=) c.*1224A= (n.*1224A=) n.1751A= c.1192A= (p.Thr398=) c.1753A= (p.Thr585=) c.1626+145A= (n.1626+145A=) n.1875A= n.1804A= n.1680A= | |
| 3 | g.14158113C>A | CA351539083 | XPC | c.1770G>T (p.Met590Ile) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.1750G>T c.1191G>T (p.Met397Ile) c.1752G>T (p.Met584Ile) c.1626+144G>T (n.1626+144G>T) n.1874G>T n.1803G>T n.1679G>T | |
| 3 | g.14158113C= | CA1346961090 | XPC | c.1770G= (p.Met590=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.1750G= c.1191G= (p.Met397=) c.1752G= (p.Met584=) c.1626+144G= (n.1626+144G=) n.1874G= n.1803G= n.1679G= | |
| 3 | g.14158113C>G | CA351539085 | XPC | c.1770G>C (p.Met590Ile) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.1750G>C c.1191G>C (p.Met397Ile) c.1752G>C (p.Met584Ile) c.1626+144G>C (n.1626+144G>C) n.1874G>C n.1803G>C n.1679G>C | |
| 3 | g.14158113C>T | CA351539084 | XPC | c.1770G>A (p.Met590Ile) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.1750G>A c.1191G>A (p.Met397Ile) c.1752G>A (p.Met584Ile) c.1626+144G>A (n.1626+144G>A) n.1874G>A n.1803G>A n.1679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158114del | CA2831039744 | XPC | c.1769del (p.Met590ArgfsTer3) c.*1222del (n.*1222del) n.1749del c.1190del (p.Met397ArgfsTer3) c.1751del (p.Met584ArgfsTer3) c.1626+143del (n.1626+143del) n.1873del n.1802del n.1678del | |
| 3 | g.14158114A= | CA1346961096 | XPC | c.1769T= (p.Met590=) c.*1222T= (n.*1222T=) n.1749T= c.1190T= (p.Met397=) c.1751T= (p.Met584=) c.1626+143T= (n.1626+143T=) n.1873T= n.1802T= n.1678T= | |
| 3 | g.14158114A>C | CA351539086 | XPC | c.1769T>G (p.Met590Arg) c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1749T>G c.1190T>G (p.Met397Arg) c.1751T>G (p.Met584Arg) c.1626+143T>G (n.1626+143T>G) n.1873T>G n.1802T>G n.1678T>G | |
| 3 | g.14158114A>G | CA351539088 | XPC | c.1769T>C (p.Met590Thr) c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1749T>C c.1190T>C (p.Met397Thr) c.1751T>C (p.Met584Thr) c.1626+143T>C (n.1626+143T>C) n.1873T>C n.1802T>C n.1678T>C | dbSNP |
| 3 | g.14158114A>T | CA351539087 | XPC | c.1769T>A (p.Met590Lys) c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.1749T>A c.1190T>A (p.Met397Lys) c.1751T>A (p.Met584Lys) c.1626+143T>A (n.1626+143T>A) n.1873T>A n.1802T>A n.1678T>A | |
| 3 | g.14158115T>A | CA351539089 | XPC | c.1768A>T (p.Met590Leu) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1748A>T c.1189A>T (p.Met397Leu) c.1750A>T (p.Met584Leu) c.1626+142A>T (n.1626+142A>T) n.1872A>T n.1801A>T n.1677A>T | |
| 3 | g.14158115T>C | CA351539090 | XPC | c.1768A>G (p.Met590Val) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1748A>G c.1189A>G (p.Met397Val) c.1750A>G (p.Met584Val) c.1626+142A>G (n.1626+142A>G) n.1872A>G n.1801A>G n.1677A>G | |
| 3 | g.14158115T>G | CA351539091 | XPC | c.1768A>C (p.Met590Leu) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1748A>C c.1189A>C (p.Met397Leu) c.1750A>C (p.Met584Leu) c.1626+142A>C (n.1626+142A>C) n.1872A>C n.1801A>C n.1677A>C | |
| 3 | g.14158116C>A | CA351539092 | XPC | c.1767G>T (p.Trp589Cys) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1747G>T c.1188G>T (p.Trp396Cys) c.1749G>T (p.Trp583Cys) c.1626+141G>T (n.1626+141G>T) n.1871G>T n.1800G>T n.1676G>T | |
| 3 | g.14158116C>G | CA351539093 | XPC | c.1767G>C (p.Trp589Cys) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.1747G>C c.1188G>C (p.Trp396Cys) c.1749G>C (p.Trp583Cys) c.1626+141G>C (n.1626+141G>C) n.1871G>C n.1800G>C n.1676G>C | |
| 3 | g.14158116C>T | CA351539094 | XPC | c.1767G>A (p.Trp589Ter) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.1747G>A c.1188G>A (p.Trp396Ter) c.1749G>A (p.Trp583Ter) c.1626+141G>A (n.1626+141G>A) n.1871G>A n.1800G>A n.1676G>A | ClinVar |
| 3 | g.14158117C>A | CA351539095 | XPC | c.1766G>T (p.Trp589Leu) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.1746G>T c.1187G>T (p.Trp396Leu) c.1748G>T (p.Trp583Leu) c.1626+140G>T (n.1626+140G>T) n.1870G>T n.1799G>T n.1675G>T | |
| 3 | g.14158117C>G | CA351539096 | XPC | c.1766G>C (p.Trp589Ser) c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.1746G>C c.1187G>C (p.Trp396Ser) c.1748G>C (p.Trp583Ser) c.1626+140G>C (n.1626+140G>C) n.1870G>C n.1799G>C n.1675G>C | COSMIC |
| 3 | g.14158117C>T | CA351539097 | XPC | c.1766G>A (p.Trp589Ter) c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.1746G>A c.1187G>A (p.Trp396Ter) c.1748G>A (p.Trp583Ter) c.1626+140G>A (n.1626+140G>A) n.1870G>A n.1799G>A n.1675G>A | |
| 3 | g.14158117_14158118delinsTG | CA645514773 | XPC | c.1765_1766delinsCA (p.Trp589Gln) c.*1218_*1219delinsCA (n.*1218_*1219delinsCA) n.1745_1746delinsCA c.1186_1187delinsCA (p.Trp396Gln) c.1747_1748delinsCA (p.Trp583Gln) c.1626+139_1626+140delinsCA (n.1626+139_1626+140delinsCA) n.1869_1870delinsCA n.1798_1799delinsCA n.1674_1675delinsCA | COSMIC |
| 3 | g.14158118A= | CA1346961097 | XPC | c.1765T= (p.Trp589=) c.*1218T= (n.*1218T=) n.1745T= c.1186T= (p.Trp396=) c.1747T= (p.Trp583=) c.1626+139T= (n.1626+139T=) n.1869T= n.1798T= n.1674T= | |
| 3 | g.14158118A>C | CA2267367 | XPC | c.1765T>G (p.Trp589Gly) c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.1745T>G c.1186T>G (p.Trp396Gly) c.1747T>G (p.Trp583Gly) c.1626+139T>G (n.1626+139T>G) n.1869T>G n.1798T>G n.1674T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158118A>G | CA351539098 | XPC | c.1765T>C (p.Trp589Arg) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1745T>C c.1186T>C (p.Trp396Arg) c.1747T>C (p.Trp583Arg) c.1626+139T>C (n.1626+139T>C) n.1869T>C n.1798T>C n.1674T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158118A>T | CA351539099 | XPC | c.1765T>A (p.Trp589Arg) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.1745T>A c.1186T>A (p.Trp396Arg) c.1747T>A (p.Trp583Arg) c.1626+139T>A (n.1626+139T>A) n.1869T>A n.1798T>A n.1674T>A | |
| 3 | g.14158119G>A | CA432569771 | XPC | c.1764C>T (p.Val588=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.1744C>T c.1185C>T (p.Val395=) c.1746C>T (p.Val582=) c.1626+138C>T (n.1626+138C>T) n.1868C>T n.1797C>T n.1673C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158119G>C | CA2267368 | XPC | c.1764C>G (p.Val588=) c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.1744C>G c.1185C>G (p.Val395=) c.1746C>G (p.Val582=) c.1626+138C>G (n.1626+138C>G) n.1868C>G n.1797C>G n.1673C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158119G= | CA1346961101 | XPC | c.1764C= (p.Val588=) c.*1217C= (n.*1217C=) n.1744C= c.1185C= (p.Val395=) c.1746C= (p.Val582=) c.1626+138C= (n.1626+138C=) n.1868C= n.1797C= n.1673C= | |
| 3 | g.14158119G>T | CA432569772 | XPC | c.1764C>A (p.Val588=) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1744C>A c.1185C>A (p.Val395=) c.1746C>A (p.Val582=) c.1626+138C>A (n.1626+138C>A) n.1868C>A n.1797C>A n.1673C>A | |
| 3 | g.14158120A>C | CA351539100 | XPC | c.1763T>G (p.Val588Gly) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.1743T>G c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1626+137T>G (n.1626+137T>G) n.1867T>G n.1796T>G n.1672T>G | |
| 3 | g.14158120A>G | CA351539101 | XPC | c.1763T>C (p.Val588Ala) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.1743T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1626+137T>C (n.1626+137T>C) n.1867T>C n.1796T>C n.1672T>C | |
| 3 | g.14158120A>T | CA351539102 | XPC | c.1763T>A (p.Val588Asp) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.1743T>A c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1626+137T>A (n.1626+137T>A) n.1867T>A n.1796T>A n.1672T>A | |
| 3 | g.14158121C>A | CA351539103 | XPC | c.1762G>T (p.Val588Phe) c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.1742G>T c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1626+136G>T (n.1626+136G>T) n.1866G>T n.1795G>T n.1671G>T | |
| 3 | g.14158121C>G | CA351539104 | XPC | c.1762G>C (p.Val588Leu) c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.1742G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1626+136G>C (n.1626+136G>C) n.1866G>C n.1795G>C n.1671G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158121C>T | CA351539105 | XPC | c.1762G>A (p.Val588Ile) c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.1742G>A c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1626+136G>A (n.1626+136G>A) n.1866G>A n.1795G>A n.1671G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158122T>A | CA432569776 | XPC | c.1761A>T (p.Pro587=) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.1741A>T c.1182A>T (p.Pro394=) c.1743A>T (p.Pro581=) c.1626+135A>T (n.1626+135A>T) n.1865A>T n.1794A>T n.1670A>T | |
| 3 | g.14158122T>C | CA432569775 | XPC | c.1761A>G (p.Pro587=) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.1741A>G c.1182A>G (p.Pro394=) c.1743A>G (p.Pro581=) c.1626+135A>G (n.1626+135A>G) n.1865A>G n.1794A>G n.1670A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158122T>G | CA432569774 | XPC | c.1761A>C (p.Pro587=) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.1741A>C c.1182A>C (p.Pro394=) c.1743A>C (p.Pro581=) c.1626+135A>C (n.1626+135A>C) n.1865A>C n.1794A>C n.1670A>C | ClinVar |
| 3 | g.14158123G>A | CA351539106 | XPC | c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1740C>T c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1626+134C>T (n.1626+134C>T) n.1864C>T n.1793C>T n.1669C>T | dbSNP |
| 3 | g.14158123G>C | CA351539107 | XPC | c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.1740C>G c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1626+134C>G (n.1626+134C>G) n.1864C>G n.1793C>G n.1669C>G | |
| 3 | g.14158123G>T | CA351539108 | XPC | c.1760C>A (p.Pro587Gln) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1740C>A c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.1626+134C>A (n.1626+134C>A) n.1864C>A n.1793C>A n.1669C>A | |
| 3 | g.14158124G>A | CA351539109 | XPC | c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.1739C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1626+133C>T (n.1626+133C>T) n.1863C>T n.1792C>T n.1668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158124G>C | CA351539110 | XPC | c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.1739C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1626+133C>G (n.1626+133C>G) n.1863C>G n.1792C>G n.1668C>G | |
| 3 | g.14158124G= | CA1346961104 | XPC | c.1759C= (p.Pro587=) c.*1212C= (n.*1212C=) n.1739C= c.1180C= (p.Pro394=) c.1741C= (p.Pro581=) c.1626+133C= (n.1626+133C=) n.1863C= n.1792C= n.1668C= | |
| 3 | g.14158124G>T | CA351539111 | XPC | c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.1739C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1626+133C>A (n.1626+133C>A) n.1863C>A n.1792C>A n.1668C>A | |
| 3 | g.14158125G>A | CA432569778 | XPC | c.1758C>T (p.Asp586=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.1738C>T c.1179C>T (p.Asp393=) c.1740C>T (p.Asp580=) c.1626+132C>T (n.1626+132C>T) n.1862C>T n.1791C>T n.1667C>T | |
| 3 | g.14158125G>C | CA351539113 | XPC | c.1758C>G (p.Asp586Glu) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.1738C>G c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.1626+132C>G (n.1626+132C>G) n.1862C>G n.1791C>G n.1667C>G | |
| 3 | g.14158125G>T | CA351539112 | XPC | c.1758C>A (p.Asp586Glu) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.1738C>A c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.1626+132C>A (n.1626+132C>A) n.1862C>A n.1791C>A n.1667C>A | |
| 3 | g.14158126T>A | CA351539114 | XPC | c.1757A>T (p.Asp586Val) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.1737A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1626+131A>T (n.1626+131A>T) n.1861A>T n.1790A>T n.1666A>T | |
| 3 | g.14158126T>C | CA69752613 | XPC | c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.1737A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.1626+131A>G (n.1626+131A>G) n.1861A>G n.1790A>G n.1666A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14158126T>G | CA351539115 | XPC | c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.1737A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.1626+131A>C (n.1626+131A>C) n.1861A>C n.1790A>C n.1666A>C | |
| 3 | g.14158126T= | CA1346961106 | XPC | c.1757A= (p.Asp586=) c.*1210A= (n.*1210A=) n.1737A= c.1178A= (p.Asp393=) c.1739A= (p.Asp580=) c.1626+131A= (n.1626+131A=) n.1861A= n.1790A= n.1666A= | |
| 3 | g.14158127C>A | CA351539116 | XPC | c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.1736G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.1626+130G>T (n.1626+130G>T) n.1860G>T n.1789G>T n.1665G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158127C= | CA1346961109 | XPC | c.1756G= (p.Asp586=) c.*1209G= (n.*1209G=) n.1736G= c.1177G= (p.Asp393=) c.1738G= (p.Asp580=) c.1626+130G= (n.1626+130G=) n.1860G= n.1789G= n.1665G= | |
| 3 | g.14158127C>G | CA351539117 | XPC | c.1756G>C (p.Asp586His) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.1736G>C c.1177G>C (p.Asp393His) c.1738G>C (p.Asp580His) c.1626+130G>C (n.1626+130G>C) n.1860G>C n.1789G>C n.1665G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158127C>T | CA2267369 | XPC | c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.1736G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.1626+130G>A (n.1626+130G>A) n.1860G>A n.1789G>A n.1665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158128_14158132del | CA2695197755 | XPC | c.1752_1756del (p.Tyr585ProfsTer13) c.*1205_*1209del (n.*1205_*1209del) n.1732_1736del c.1173_1177del (p.Tyr392ProfsTer13) c.1734_1738del (p.Tyr579ProfsTer13) c.1626+126_1626+130del (n.1626+126_1626+130del) n.1856_1860del n.1785_1789del n.1661_1665del | ClinVar |
| 3 | g.14158128G>A | CA2267370 | XPC | c.1755C>T (p.Tyr585=) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.1735C>T c.1176C>T (p.Tyr392=) c.1737C>T (p.Tyr579=) c.1626+129C>T (n.1626+129C>T) n.1859C>T n.1788C>T n.1664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158128G>C | CA351539118 | XPC | c.1755C>G (p.Tyr585Ter) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.1735C>G c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.1737C>G (p.Tyr579Ter) c.1626+129C>G (n.1626+129C>G) n.1859C>G n.1788C>G n.1664C>G | |
| 3 | g.14158128G= | CA1346961116 | XPC | c.1755C= (p.Tyr585=) c.*1208C= (n.*1208C=) n.1735C= c.1176C= (p.Tyr392=) c.1737C= (p.Tyr579=) c.1626+129C= (n.1626+129C=) n.1859C= n.1788C= n.1664C= | |
| 3 | g.14158128G>T | CA2267371 | XPC | c.1755C>A (p.Tyr585Ter) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.1735C>A c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.1737C>A (p.Tyr579Ter) c.1626+129C>A (n.1626+129C>A) n.1859C>A n.1788C>A n.1664C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158129T>A | CA351539119 | XPC | c.1754A>T (p.Tyr585Phe) c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.1734A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.1626+128A>T (n.1626+128A>T) n.1858A>T n.1787A>T n.1663A>T | |
| 3 | g.14158129T>C | CA2267372 | XPC | c.1754A>G (p.Tyr585Cys) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.1734A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.1626+128A>G (n.1626+128A>G) n.1858A>G n.1787A>G n.1663A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158129T>G | CA351539120 | XPC | c.1754A>C (p.Tyr585Ser) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.1734A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.1626+128A>C (n.1626+128A>C) n.1858A>C n.1787A>C n.1663A>C | |
| 3 | g.14158129T= | CA1346961120 | XPC | c.1754A= (p.Tyr585=) c.*1207A= (n.*1207A=) n.1734A= c.1175A= (p.Tyr392=) c.1736A= (p.Tyr579=) c.1626+128A= (n.1626+128A=) n.1858A= n.1787A= n.1663A= | |
| 3 | g.14158130A= | CA1346961124 | XPC | c.1753T= (p.Tyr585=) c.*1206T= (n.*1206T=) n.1733T= c.1174T= (p.Tyr392=) c.1735T= (p.Tyr579=) c.1626+127T= (n.1626+127T=) n.1857T= n.1786T= n.1662T= | |
| 3 | g.14158130A>C | CA351539122 | XPC | c.1753T>G (p.Tyr585Asp) c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.1733T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.1626+127T>G (n.1626+127T>G) n.1857T>G n.1786T>G n.1662T>G | dbSNP |
| 3 | g.14158130A>G | CA351539123 | XPC | c.1753T>C (p.Tyr585His) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.1733T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1735T>C (p.Tyr579His) c.1626+127T>C (n.1626+127T>C) n.1857T>C n.1786T>C n.1662T>C | |
| 3 | g.14158130A>T | CA351539121 | XPC | c.1753T>A (p.Tyr585Asn) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.1733T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.1626+127T>A (n.1626+127T>A) n.1857T>A n.1786T>A n.1662T>A | |
| 3 | g.14158131C>A | CA351539124 | XPC | c.1752G>T (p.Arg584Ser) c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.1732G>T c.1173G>T (p.Arg391Ser) c.1734G>T (p.Arg578Ser) c.1626+126G>T (n.1626+126G>T) n.1856G>T n.1785G>T n.1661G>T | |
| 3 | g.14158131C>G | CA351539125 | XPC | c.1752G>C (p.Arg584Ser) c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.1732G>C c.1173G>C (p.Arg391Ser) c.1734G>C (p.Arg578Ser) c.1626+126G>C (n.1626+126G>C) n.1856G>C n.1785G>C n.1661G>C | |
| 3 | g.14158131C>T | CA432569786 | XPC | c.1752G>A (p.Arg584=) c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.1732G>A c.1173G>A (p.Arg391=) c.1734G>A (p.Arg578=) c.1626+126G>A (n.1626+126G>A) n.1856G>A n.1785G>A n.1661G>A | |
| 3 | g.14158131_14158133delinsCCT | CA1346961127 | XPC | c.1750_1752delinsAGG (p.Arg584=) c.*1203_*1205delinsAGG (n.*1203_*1205delinsAGG) n.1730_1732delinsAGG c.1171_1173delinsAGG (p.Arg391=) c.1732_1734delinsAGG (p.Arg578=) c.1626+124_1626+126delinsAGG (n.1626+124_1626+126delinsAGG) n.1854_1856delinsAGG n.1783_1785delinsAGG n.1659_1661delinsAGG | |
| 3 | g.14158132_14158134del | CA913102191 | XPC | c.1750_1752del (p.Arg584del) c.*1203_*1205del (n.*1203_*1205del) n.1730_1732del c.1171_1173del (p.Arg391del) c.1732_1734del (p.Arg578del) c.1626+124_1626+126del (n.1626+124_1626+126del) n.1854_1856del n.1783_1785del n.1659_1661del | |
| 3 | g.14158132C>A | CA351539126 | XPC | c.1751G>T (p.Arg584Met) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.1731G>T c.1172G>T (p.Arg391Met) c.1733G>T (p.Arg578Met) c.1626+125G>T (n.1626+125G>T) n.1855G>T n.1784G>T n.1660G>T | |
| 3 | g.14158132C= | CA1346961131 | XPC | c.1751G= (p.Arg584=) c.*1204G= (n.*1204G=) n.1731G= c.1172G= (p.Arg391=) c.1733G= (p.Arg578=) c.1626+125G= (n.1626+125G=) n.1855G= n.1784G= n.1660G= | |
| 3 | g.14158132C>G | CA351539127 | XPC | c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.1731G>C c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.1626+125G>C (n.1626+125G>C) n.1855G>C n.1784G>C n.1660G>C | |
| 3 | g.14158132C>T | CA351539128 | XPC | c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.1731G>A c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.1626+125G>A (n.1626+125G>A) n.1855G>A n.1784G>A n.1660G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158134_14158135del | CA2267373 | XPC | c.1750_1751del (p.Arg584ValfsTer15) c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del) n.1730_1731del c.1171_1172del (p.Arg391ValfsTer15) c.1732_1733del (p.Arg578ValfsTer15) c.1626+124_1626+125del (n.1626+124_1626+125del) n.1854_1855del n.1783_1784del n.1659_1660del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158133T>A | CA351539129 | XPC | c.1750A>T (p.Arg584Trp) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.1730A>T c.1171A>T (p.Arg391Trp) c.1732A>T (p.Arg578Trp) c.1626+124A>T (n.1626+124A>T) n.1854A>T n.1783A>T n.1659A>T | |
| 3 | g.14158133T>C | CA351539130 | XPC | c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.1730A>G c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.1626+124A>G (n.1626+124A>G) n.1854A>G n.1783A>G n.1659A>G | |
| 3 | g.14158133T>G | CA432569789 | XPC | c.1750A>C (p.Arg584=) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.1730A>C c.1171A>C (p.Arg391=) c.1732A>C (p.Arg578=) c.1626+124A>C (n.1626+124A>C) n.1854A>C n.1783A>C n.1659A>C | |
| 3 | g.14158134C>A | CA351539131 | XPC | c.1749G>T (p.Gln583His) c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1729G>T c.1170G>T (p.Gln390His) c.1731G>T (p.Gln577His) c.1626+123G>T (n.1626+123G>T) n.1853G>T n.1782G>T n.1658G>T | |
| 3 | g.14158134C= | CA1346961135 | XPC | c.1749G= (p.Gln583=) c.*1202G= (n.*1202G=) n.1729G= c.1170G= (p.Gln390=) c.1731G= (p.Gln577=) c.1626+123G= (n.1626+123G=) n.1853G= n.1782G= n.1658G= | |
| 3 | g.14158134C>G | CA69752625 | XPC | c.1749G>C (p.Gln583His) c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1729G>C c.1170G>C (p.Gln390His) c.1731G>C (p.Gln577His) c.1626+123G>C (n.1626+123G>C) n.1853G>C n.1782G>C n.1658G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158134C>T | CA432569790 | XPC | c.1749G>A (p.Gln583=) c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1729G>A c.1170G>A (p.Gln390=) c.1731G>A (p.Gln577=) c.1626+123G>A (n.1626+123G>A) n.1853G>A n.1782G>A n.1658G>A | |
| 3 | g.14158135T>A | CA351539132 | XPC | c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.1728A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) c.1626+122A>T (n.1626+122A>T) n.1852A>T n.1781A>T n.1657A>T | |
| 3 | g.14158135T>C | CA351539133 | XPC | c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.1728A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) c.1626+122A>G (n.1626+122A>G) n.1852A>G n.1781A>G n.1657A>G | |
| 3 | g.14158135T>G | CA351539134 | XPC | c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.1728A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) c.1626+122A>C (n.1626+122A>C) n.1852A>C n.1781A>C n.1657A>C | |
| 3 | g.14158136G>A | CA351539137 | XPC | c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.1727C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.1626+121C>T (n.1626+121C>T) n.1851C>T n.1780C>T n.1656C>T | |
| 3 | g.14158136G>C | CA351539136 | XPC | c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.1727C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.1626+121C>G (n.1626+121C>G) n.1851C>G n.1780C>G n.1656C>G | |
| 3 | g.14158136G>T | CA351539135 | XPC | c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.1727C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.1626+121C>A (n.1626+121C>A) n.1851C>A n.1780C>A n.1656C>A | |
| 3 | g.14158137T>A | CA432569792 | XPC | c.1746A>T (p.Thr582=) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.1726A>T c.1167A>T (p.Thr389=) c.1728A>T (p.Thr576=) c.1626+120A>T (n.1626+120A>T) n.1850A>T n.1779A>T n.1655A>T | |
| 3 | g.14158137T>C | CA432569793 | XPC | c.1746A>G (p.Thr582=) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.1726A>G c.1167A>G (p.Thr389=) c.1728A>G (p.Thr576=) c.1626+120A>G (n.1626+120A>G) n.1850A>G n.1779A>G n.1655A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158137T>G | CA432569794 | XPC | c.1746A>C (p.Thr582=) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.1726A>C c.1167A>C (p.Thr389=) c.1728A>C (p.Thr576=) c.1626+120A>C (n.1626+120A>C) n.1850A>C n.1779A>C n.1655A>C | |
| 3 | g.14158137T= | CA1346961139 | XPC | c.1746A= (p.Thr582=) c.*1199A= (n.*1199A=) n.1726A= c.1167A= (p.Thr389=) c.1728A= (p.Thr576=) c.1626+120A= (n.1626+120A=) n.1850A= n.1779A= n.1655A= |