| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14157998G>A | CA2577516802 | XPC | c.1872+13C>T (n.1872+13C>T) c.*1325+13C>T (n.*1325+13C>T) n.1852+13C>T c.1293+13C>T (n.1293+13C>T) c.1854+13C>T (n.1854+13C>T) c.1626+259C>T (n.1626+259C>T) n.1976+13C>T n.1905+13C>T n.1781+13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14157999C= | CA1346960914 | XPC | c.1872+12G= (n.1872+12G=) c.*1325+12G= (n.*1325+12G=) n.1852+12G= c.1293+12G= (n.1293+12G=) c.1854+12G= (n.1854+12G=) c.1626+258G= (n.1626+258G=) n.1976+12G= n.1905+12G= n.1781+12G= | |
| 3 | g.14157999C>T | CA2267349 | XPC | c.1872+12G>A (n.1872+12G>A) c.*1325+12G>A (n.*1325+12G>A) n.1852+12G>A c.1293+12G>A (n.1293+12G>A) c.1854+12G>A (n.1854+12G>A) c.1626+258G>A (n.1626+258G>A) n.1976+12G>A n.1905+12G>A n.1781+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158000C>A | CA2664577150 | XPC | c.1872+11G>T (n.1872+11G>T) c.*1325+11G>T (n.*1325+11G>T) n.1852+11G>T c.1293+11G>T (n.1293+11G>T) c.1854+11G>T (n.1854+11G>T) c.1626+257G>T (n.1626+257G>T) n.1976+11G>T n.1905+11G>T n.1781+11G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158000C>T | CA2664577151 | XPC | c.1872+11G>A (n.1872+11G>A) c.*1325+11G>A (n.*1325+11G>A) n.1852+11G>A c.1293+11G>A (n.1293+11G>A) c.1854+11G>A (n.1854+11G>A) c.1626+257G>A (n.1626+257G>A) n.1976+11G>A n.1905+11G>A n.1781+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14158002A>C | CA2664577152 | XPC | c.1872+9T>G (n.1872+9T>G) c.*1325+9T>G (n.*1325+9T>G) n.1852+9T>G c.1293+9T>G (n.1293+9T>G) c.1854+9T>G (n.1854+9T>G) c.1626+255T>G (n.1626+255T>G) n.1976+9T>G n.1905+9T>G n.1781+9T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158005C>A | CA541676534 | XPC | c.1872+6G>T (n.1872+6G>T) c.*1325+6G>T (n.*1325+6G>T) n.1852+6G>T c.1293+6G>T (n.1293+6G>T) c.1854+6G>T (n.1854+6G>T) c.1626+252G>T (n.1626+252G>T) n.1976+6G>T n.1905+6G>T n.1781+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158005C= | CA1346960917 | XPC | c.1872+6G= (n.1872+6G=) c.*1325+6G= (n.*1325+6G=) n.1852+6G= c.1293+6G= (n.1293+6G=) c.1854+6G= (n.1854+6G=) c.1626+252G= (n.1626+252G=) n.1976+6G= n.1905+6G= n.1781+6G= | |
| 3 | g.14158005C>G | CA2664577156 | XPC | c.1872+6G>C (n.1872+6G>C) c.*1325+6G>C (n.*1325+6G>C) n.1852+6G>C c.1293+6G>C (n.1293+6G>C) c.1854+6G>C (n.1854+6G>C) c.1626+252G>C (n.1626+252G>C) n.1976+6G>C n.1905+6G>C n.1781+6G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158006C>T | CA2755301542 | XPC | c.1872+5G>A (n.1872+5G>A) c.*1325+5G>A (n.*1325+5G>A) n.1852+5G>A c.1293+5G>A (n.1293+5G>A) c.1854+5G>A (n.1854+5G>A) c.1626+251G>A (n.1626+251G>A) n.1976+5G>A n.1905+5G>A n.1781+5G>A | |
| 3 | g.14158012_14158257del | CA2586971811 | XPC | c.1630_1872+3del c.*1083_*1325+3del n.1610_1852+3del c.1051_1293+3del c.1612_1854+3del c.1626+4_1626+249del n.1734_1976+3del n.1663_1905+3del n.1539_1781+3del | |
| 3 | g.14158009A>C | CA351538843 | XPC | c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.*1325+2T>G (n.*1325+2T>G) n.1852+2T>G c.1293+2T>G (n.1293+2T>G) c.1854+2T>G (n.1854+2T>G) c.1626+248T>G (n.1626+248T>G) n.1976+2T>G n.1905+2T>G n.1781+2T>G | |
| 3 | g.14158009A>G | CA351538844 | XPC | c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.*1325+2T>C (n.*1325+2T>C) n.1852+2T>C c.1293+2T>C (n.1293+2T>C) c.1854+2T>C (n.1854+2T>C) c.1626+248T>C (n.1626+248T>C) n.1976+2T>C n.1905+2T>C n.1781+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158009A>T | CA351538845 | XPC | c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.*1325+2T>A (n.*1325+2T>A) n.1852+2T>A c.1293+2T>A (n.1293+2T>A) c.1854+2T>A (n.1854+2T>A) c.1626+248T>A (n.1626+248T>A) n.1976+2T>A n.1905+2T>A n.1781+2T>A | |
| 3 | g.14158010C>A | CA351538846 | XPC | c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.*1325+1G>T (n.*1325+1G>T) n.1852+1G>T c.1293+1G>T (n.1293+1G>T) c.1854+1G>T (n.1854+1G>T) c.1626+247G>T (n.1626+247G>T) n.1976+1G>T n.1905+1G>T n.1781+1G>T | |
| 3 | g.14158010C= | CA1346960922 | XPC | c.1872+1G= (n.1872+1G=) c.*1325+1G= (n.*1325+1G=) n.1852+1G= c.1293+1G= (n.1293+1G=) c.1854+1G= (n.1854+1G=) c.1626+247G= (n.1626+247G=) n.1976+1G= n.1905+1G= n.1781+1G= | |
| 3 | g.14158010C>G | CA351538848 | XPC | c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.*1325+1G>C (n.*1325+1G>C) n.1852+1G>C c.1293+1G>C (n.1293+1G>C) c.1854+1G>C (n.1854+1G>C) c.1626+247G>C (n.1626+247G>C) n.1976+1G>C n.1905+1G>C n.1781+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158010C>T | CA351538847 | XPC | c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.*1325+1G>A (n.*1325+1G>A) n.1852+1G>A c.1293+1G>A (n.1293+1G>A) c.1854+1G>A (n.1854+1G>A) c.1626+247G>A (n.1626+247G>A) n.1976+1G>A n.1905+1G>A n.1781+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158011C>A | CA351538849 | XPC | c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1852G>T c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.1626+246G>T (n.1626+246G>T) n.1976G>T n.1905G>T n.1781G>T | |
| 3 | g.14158011C>G | CA351538850 | XPC | c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1852G>C c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.1626+246G>C (n.1626+246G>C) n.1976G>C n.1905G>C n.1781G>C | |
| 3 | g.14158011C>T | CA432569403 | XPC | c.1872G>A (p.Glu624=) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1852G>A c.1293G>A (p.Glu431=) c.1854G>A (p.Glu618=) c.1626+246G>A (n.1626+246G>A) n.1976G>A n.1905G>A n.1781G>A | |
| 3 | g.14158012T>A | CA351538851 | XPC | c.1871A>T (p.Glu624Val) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.1851A>T c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1626+245A>T (n.1626+245A>T) n.1975A>T n.1904A>T n.1780A>T | |
| 3 | g.14158012T>C | CA351538853 | XPC | c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.1851A>G c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1626+245A>G (n.1626+245A>G) n.1975A>G n.1904A>G n.1780A>G | |
| 3 | g.14158012T>G | CA351538852 | XPC | c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.1851A>C c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1626+245A>C (n.1626+245A>C) n.1975A>C n.1904A>C n.1780A>C | |
| 3 | g.14158013C>A | CA351538854 | XPC | c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.1850G>T c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1626+244G>T (n.1626+244G>T) n.1974G>T n.1903G>T n.1779G>T | |
| 3 | g.14158013C>G | CA351538855 | XPC | c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.1850G>C c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1626+244G>C (n.1626+244G>C) n.1974G>C n.1903G>C n.1779G>C | |
| 3 | g.14158013C>T | CA351538856 | XPC | c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.1850G>A c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1626+244G>A (n.1626+244G>A) n.1974G>A n.1903G>A n.1779G>A | |
| 3 | g.14158014C>A | CA351538857 | XPC | c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.1849G>T c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.1851G>T (p.Leu617Phe) c.1626+243G>T (n.1626+243G>T) n.1973G>T n.1902G>T n.1778G>T | |
| 3 | g.14158014C>G | CA351538858 | XPC | c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.1849G>C c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.1851G>C (p.Leu617Phe) c.1626+243G>C (n.1626+243G>C) n.1973G>C n.1902G>C n.1778G>C | |
| 3 | g.14158014C>T | CA432569414 | XPC | c.1869G>A (p.Leu623=) c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.1849G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.1851G>A (p.Leu617=) c.1626+243G>A (n.1626+243G>A) n.1973G>A n.1902G>A n.1778G>A | |
| 3 | g.14158015A>C | CA351538859 | XPC | c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.1848T>G c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.1850T>G (p.Leu617Trp) c.1626+242T>G (n.1626+242T>G) n.1972T>G n.1901T>G n.1777T>G | |
| 3 | g.14158015A>G | CA351538860 | XPC | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.1848T>C c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.1850T>C (p.Leu617Ser) c.1626+242T>C (n.1626+242T>C) n.1972T>C n.1901T>C n.1777T>C | |
| 3 | g.14158015A>T | CA351538861 | XPC | c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.1848T>A c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1850T>A (p.Leu617Ter) c.1626+242T>A (n.1626+242T>A) n.1972T>A n.1901T>A n.1777T>A | |
| 3 | g.14158016del | CA2577516803 | XPC | c.1868del (p.Leu623TrpfsTer27) c.*1321del (n.*1321del) n.1848del c.1289del (p.Leu430TrpfsTer27) c.1868del (p.Leu623TrpfsTer14) c.1850del (p.Leu617TrpfsTer27) c.1626+242del (n.1626+242del) n.1972del n.1901del n.1777del | |
| 3 | g.14158016A>C | CA351538862 | XPC | c.1867T>G (p.Leu623Val) c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.1847T>G c.1288T>G (p.Leu430Val) c.1849T>G (p.Leu617Val) c.1626+241T>G (n.1626+241T>G) n.1971T>G n.1900T>G n.1776T>G | |
| 3 | g.14158016A>G | CA432569422 | XPC | c.1867T>C (p.Leu623=) c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.1847T>C c.1288T>C (p.Leu430=) c.1849T>C (p.Leu617=) c.1626+241T>C (n.1626+241T>C) n.1971T>C n.1900T>C n.1776T>C | |
| 3 | g.14158016A>T | CA351538863 | XPC | c.1867T>A (p.Leu623Met) c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.1847T>A c.1288T>A (p.Leu430Met) c.1849T>A (p.Leu617Met) c.1626+241T>A (n.1626+241T>A) n.1971T>A n.1900T>A n.1776T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158017G>A | CA2267350 | XPC | c.1866C>T (p.Asp622=) c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.1846C>T c.1287C>T (p.Asp429=) c.1848C>T (p.Asp616=) c.1626+240C>T (n.1626+240C>T) n.1970C>T n.1899C>T n.1775C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158017G>C | CA351538865 | XPC | c.1866C>G (p.Asp622Glu) c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.1846C>G c.1287C>G (p.Asp429Glu) c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.1626+240C>G (n.1626+240C>G) n.1970C>G n.1899C>G n.1775C>G | |
| 3 | g.14158017G= | CA1346960929 | XPC | c.1866C= (p.Asp622=) c.*1319C= (n.*1319C=) n.1846C= c.1287C= (p.Asp429=) c.1848C= (p.Asp616=) c.1626+240C= (n.1626+240C=) n.1970C= n.1899C= n.1775C= | |
| 3 | g.14158017G>T | CA351538864 | XPC | c.1866C>A (p.Asp622Glu) c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.1846C>A c.1287C>A (p.Asp429Glu) c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.1626+240C>A (n.1626+240C>A) n.1970C>A n.1899C>A n.1775C>A | |
| 3 | g.14158018T>A | CA351538866 | XPC | c.1865A>T (p.Asp622Val) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.1845A>T c.1286A>T (p.Asp429Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1626+239A>T (n.1626+239A>T) n.1969A>T n.1898A>T n.1774A>T | |
| 3 | g.14158018T>C | CA351538867 | XPC | c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.1845A>G c.1286A>G (p.Asp429Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1626+239A>G (n.1626+239A>G) n.1969A>G n.1898A>G n.1774A>G | |
| 3 | g.14158018T>G | CA351538868 | XPC | c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.1845A>C c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1626+239A>C (n.1626+239A>C) n.1969A>C n.1898A>C n.1774A>C | |
| 3 | g.14158019C>A | CA351538869 | XPC | c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1844G>T c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1626+238G>T (n.1626+238G>T) n.1968G>T n.1897G>T n.1773G>T | |
| 3 | g.14158019C>G | CA351538870 | XPC | c.1864G>C (p.Asp622His) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1844G>C c.1285G>C (p.Asp429His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.1626+238G>C (n.1626+238G>C) n.1968G>C n.1897G>C n.1773G>C | |
| 3 | g.14158019C>T | CA351538871 | XPC | c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1844G>A c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1626+238G>A (n.1626+238G>A) n.1968G>A n.1897G>A n.1773G>A | |
| 3 | g.14158020T>A | CA351538872 | XPC | c.1863A>T (p.Glu621Asp) c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.1843A>T c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) c.1626+237A>T (n.1626+237A>T) n.1967A>T n.1896A>T n.1772A>T | |
| 3 | g.14158020T>C | CA432569434 | XPC | c.1863A>G (p.Glu621=) c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.1843A>G c.1284A>G (p.Glu428=) c.1845A>G (p.Glu615=) c.1626+237A>G (n.1626+237A>G) n.1967A>G n.1896A>G n.1772A>G | |
| 3 | g.14158020T>G | CA351538873 | XPC | c.1863A>C (p.Glu621Asp) c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.1843A>C c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) c.1626+237A>C (n.1626+237A>C) n.1967A>C n.1896A>C n.1772A>C | dbSNP |
| 3 | g.14158020T= | CA1346960934 | XPC | c.1863A= (p.Glu621=) c.*1316A= (n.*1316A=) n.1843A= c.1284A= (p.Glu428=) c.1845A= (p.Glu615=) c.1626+237A= (n.1626+237A=) n.1967A= n.1896A= n.1772A= | |
| 3 | g.14158021T>A | CA351538874 | XPC | c.1862A>T (p.Glu621Val) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.1842A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1626+236A>T (n.1626+236A>T) n.1966A>T n.1895A>T n.1771A>T | |
| 3 | g.14158021T>C | CA351538875 | XPC | c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.1842A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1626+236A>G (n.1626+236A>G) n.1966A>G n.1895A>G n.1771A>G | |
| 3 | g.14158021T>G | CA351538876 | XPC | c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.1842A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1626+236A>C (n.1626+236A>C) n.1966A>C n.1895A>C n.1771A>C | |
| 3 | g.14158022C>A | CA351538877 | XPC | c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.1841G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1626+235G>T (n.1626+235G>T) n.1965G>T n.1894G>T n.1770G>T | |
| 3 | g.14158022C= | CA1346960939 | XPC | c.1861G= (p.Glu621=) c.*1314G= (n.*1314G=) n.1841G= c.1282G= (p.Glu428=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1626+235G= (n.1626+235G=) n.1965G= n.1894G= n.1770G= | |
| 3 | g.14158022C>G | CA351538878 | XPC | c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.1841G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1626+235G>C (n.1626+235G>C) n.1965G>C n.1894G>C n.1770G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14158022C>T | CA2267351 | XPC | c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.1841G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1626+235G>A (n.1626+235G>A) n.1965G>A n.1894G>A n.1770G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158023T>A | CA351538879 | XPC | c.1860A>T (p.Lys620Asn) c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.1840A>T c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.1626+234A>T (n.1626+234A>T) n.1964A>T n.1893A>T n.1769A>T | |
| 3 | g.14158023T>C | CA432569446 | XPC | c.1860A>G (p.Lys620=) c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.1840A>G c.1281A>G (p.Lys427=) c.1842A>G (p.Lys614=) c.1626+234A>G (n.1626+234A>G) n.1964A>G n.1893A>G n.1769A>G | ClinVar |
| 3 | g.14158023T>G | CA351538880 | XPC | c.1860A>C (p.Lys620Asn) c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.1840A>C c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1626+234A>C (n.1626+234A>C) n.1964A>C n.1893A>C n.1769A>C | |
| 3 | g.14158024T>A | CA351538881 | XPC | c.1859A>T (p.Lys620Ile) c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.1839A>T c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.1626+233A>T (n.1626+233A>T) n.1963A>T n.1892A>T n.1768A>T | |
| 3 | g.14158024T>C | CA351538882 | XPC | c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.1839A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1626+233A>G (n.1626+233A>G) n.1963A>G n.1892A>G n.1768A>G | |
| 3 | g.14158024T>G | CA351538883 | XPC | c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.1839A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1626+233A>C (n.1626+233A>C) n.1963A>C n.1892A>C n.1768A>C | |
| 3 | g.14158025T>A | CA351538884 | XPC | c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.1838A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1626+232A>T (n.1626+232A>T) n.1962A>T n.1891A>T n.1767A>T | |
| 3 | g.14158025T>C | CA351538885 | XPC | c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.1838A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1626+232A>G (n.1626+232A>G) n.1962A>G n.1891A>G n.1767A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158025T>G | CA351538886 | XPC | c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.1838A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1626+232A>C (n.1626+232A>C) n.1962A>C n.1891A>C n.1767A>C | |
| 3 | g.14158026C>A | CA351538887 | XPC | c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.1837G>T c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1626+231G>T (n.1626+231G>T) n.1961G>T n.1890G>T n.1766G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158026C= | CA1346960941 | XPC | c.1857G= (p.Lys619=) c.*1310G= (n.*1310G=) n.1837G= c.1278G= (p.Lys426=) c.1839G= (p.Lys613=) c.1626+231G= (n.1626+231G=) n.1961G= n.1890G= n.1766G= | |
| 3 | g.14158026C>G | CA351538888 | XPC | c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.1837G>C c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1626+231G>C (n.1626+231G>C) n.1961G>C n.1890G>C n.1766G>C | dbSNP |
| 3 | g.14158026C>T | CA432569459 | XPC | c.1857G>A (p.Lys619=) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.1837G>A c.1278G>A (p.Lys426=) c.1839G>A (p.Lys613=) c.1626+231G>A (n.1626+231G>A) n.1961G>A n.1890G>A n.1766G>A | |
| 3 | g.14158027T>A | CA351538889 | XPC | c.1856A>T (p.Lys619Met) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.1836A>T c.1277A>T (p.Lys426Met) c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1626+230A>T (n.1626+230A>T) n.1960A>T n.1889A>T n.1765A>T | |
| 3 | g.14158027T>C | CA351538890 | XPC | c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.1836A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1626+230A>G (n.1626+230A>G) n.1960A>G n.1889A>G n.1765A>G | |
| 3 | g.14158027T>G | CA351538891 | XPC | c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.1836A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1626+230A>C (n.1626+230A>C) n.1960A>C n.1889A>C n.1765A>C | |
| 3 | g.14158027_14158030dup | CA2755301543 | XPC | c.1853_1856dup (p.Lys620GlufsTer10) c.*1306_*1309dup (n.*1306_*1309dup) c.1853_1856dup (p.Lys620GlufsTer24) n.1833_1836dup c.1274_1277dup (p.Lys427GlufsTer24) c.1853_1856dup (p.Lys620GlufsTer28) c.1835_1838dup (p.Lys614GlufsTer24) c.1626+227_1626+230dup (n.1626+227_1626+230dup) n.1957_1960dup n.1886_1889dup n.1762_1765dup c.1274_1277dup (p.Lys427GlufsTer10) c.1835_1838dup (p.Lys614GlufsTer10) | |
| 3 | g.14158028T>A | CA351538894 | XPC | c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.1835A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1626+229A>T (n.1626+229A>T) n.1959A>T n.1888A>T n.1764A>T | |
| 3 | g.14158028T>C | CA351538893 | XPC | c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.1835A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1626+229A>G (n.1626+229A>G) n.1959A>G n.1888A>G n.1764A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158028T>G | CA351538892 | XPC | c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.1835A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1626+229A>C (n.1626+229A>C) n.1959A>C n.1888A>C n.1764A>C | |
| 3 | g.14158028T= | CA1346960944 | XPC | c.1855A= (p.Lys619=) c.*1308A= (n.*1308A=) n.1835A= c.1276A= (p.Lys426=) c.1837A= (p.Lys613=) c.1626+229A= (n.1626+229A=) n.1959A= n.1888A= n.1764A= | |
| 3 | g.14158029C>A | CA351538895 | XPC | c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1834G>T c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.1626+228G>T (n.1626+228G>T) n.1958G>T n.1887G>T n.1763G>T | |
| 3 | g.14158029C>G | CA351538896 | XPC | c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.1834G>C c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.1626+228G>C (n.1626+228G>C) n.1958G>C n.1887G>C n.1763G>C | |
| 3 | g.14158029C>T | CA432569472 | XPC | c.1854G>A (p.Glu618=) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1834G>A c.1275G>A (p.Glu425=) c.1836G>A (p.Glu612=) c.1626+228G>A (n.1626+228G>A) n.1958G>A n.1887G>A n.1763G>A | COSMIC |
| 3 | g.14158030T>A | CA351538897 | XPC | c.1853A>T (p.Glu618Val) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.1833A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1626+227A>T (n.1626+227A>T) n.1957A>T n.1886A>T n.1762A>T | |
| 3 | g.14158030T>C | CA351538898 | XPC | c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.1833A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1626+227A>G (n.1626+227A>G) n.1957A>G n.1886A>G n.1762A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158030T>G | CA351538899 | XPC | c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.1833A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1626+227A>C (n.1626+227A>C) n.1957A>C n.1886A>C n.1762A>C | |
| 3 | g.14158030T= | CA1346960947 | XPC | c.1853A= (p.Glu618=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.1833A= c.1274A= (p.Glu425=) c.1835A= (p.Glu612=) c.1626+227A= (n.1626+227A=) n.1957A= n.1886A= n.1762A= | |
| 3 | g.14158031C>A | CA351538900 | XPC | c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.1832G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1626+226G>T (n.1626+226G>T) n.1956G>T n.1885G>T n.1761G>T | |
| 3 | g.14158031C>G | CA351538901 | XPC | c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.1832G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1626+226G>C (n.1626+226G>C) n.1956G>C n.1885G>C n.1761G>C | |
| 3 | g.14158031C>T | CA351538902 | XPC | c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.1832G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1626+226G>A (n.1626+226G>A) n.1956G>A n.1885G>A n.1761G>A | |
| 3 | g.14158032C>A | CA351538903 | XPC | c.1851G>T (p.Arg617Ser) c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.1831G>T c.1272G>T (p.Arg424Ser) c.1833G>T (p.Arg611Ser) c.1626+225G>T (n.1626+225G>T) n.1955G>T n.1884G>T n.1760G>T | |
| 3 | g.14158032C>G | CA351538904 | XPC | c.1851G>C (p.Arg617Ser) c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.1831G>C c.1272G>C (p.Arg424Ser) c.1833G>C (p.Arg611Ser) c.1626+225G>C (n.1626+225G>C) n.1955G>C n.1884G>C n.1760G>C | |
| 3 | g.14158032C>T | CA432569485 | XPC | c.1851G>A (p.Arg617=) c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.1831G>A c.1272G>A (p.Arg424=) c.1833G>A (p.Arg611=) c.1626+225G>A (n.1626+225G>A) n.1955G>A n.1884G>A n.1760G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158033C>A | CA351538905 | XPC | c.1850G>T (p.Arg617Met) c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.1830G>T c.1271G>T (p.Arg424Met) c.1832G>T (p.Arg611Met) c.1626+224G>T (n.1626+224G>T) n.1954G>T n.1883G>T n.1759G>T | |
| 3 | g.14158033C= | CA1346960950 | XPC | c.1850G= (p.Arg617=) c.*1303G= (n.*1303G=) n.1830G= c.1271G= (p.Arg424=) c.1832G= (p.Arg611=) c.1626+224G= (n.1626+224G=) n.1954G= n.1883G= n.1759G= | |
| 3 | g.14158033C>G | CA351538906 | XPC | c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.1830G>C c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.1832G>C (p.Arg611Thr) c.1626+224G>C (n.1626+224G>C) n.1954G>C n.1883G>C n.1759G>C | |
| 3 | g.14158033C>T | CA351538907 | XPC | c.1850G>A (p.Arg617Lys) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.1830G>A c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.1832G>A (p.Arg611Lys) c.1626+224G>A (n.1626+224G>A) n.1954G>A n.1883G>A n.1759G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158034T>A | CA351538908 | XPC | c.1849A>T (p.Arg617Trp) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.1829A>T c.1270A>T (p.Arg424Trp) c.1831A>T (p.Arg611Trp) c.1626+223A>T (n.1626+223A>T) n.1953A>T n.1882A>T n.1758A>T | |
| 3 | g.14158034T>C | CA351538909 | XPC | c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.1829A>G c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.1831A>G (p.Arg611Gly) c.1626+223A>G (n.1626+223A>G) n.1953A>G n.1882A>G n.1758A>G | |
| 3 | g.14158034T>G | CA432569490 | XPC | c.1849A>C (p.Arg617=) c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.1829A>C c.1270A>C (p.Arg424=) c.1831A>C (p.Arg611=) c.1626+223A>C (n.1626+223A>C) n.1953A>C n.1882A>C n.1758A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158035G>A | CA432569492 | XPC | c.1848C>T (p.Asp616=) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.1828C>T c.1269C>T (p.Asp423=) c.1830C>T (p.Asp610=) c.1626+222C>T (n.1626+222C>T) n.1952C>T n.1881C>T n.1757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158035G>C | CA351538910 | XPC | c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.1828C>G c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1830C>G (p.Asp610Glu) c.1626+222C>G (n.1626+222C>G) n.1952C>G n.1881C>G n.1757C>G | |
| 3 | g.14158035G= | CA1346960953 | XPC | c.1848C= (p.Asp616=) c.*1301C= (n.*1301C=) n.1828C= c.1269C= (p.Asp423=) c.1830C= (p.Asp610=) c.1626+222C= (n.1626+222C=) n.1952C= n.1881C= n.1757C= | |
| 3 | g.14158035G>T | CA351538911 | XPC | c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.1828C>A c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.1830C>A (p.Asp610Glu) c.1626+222C>A (n.1626+222C>A) n.1952C>A n.1881C>A n.1757C>A | dbSNP |
| 3 | g.14158036T>A | CA351538912 | XPC | c.1847A>T (p.Asp616Val) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.1827A>T c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1626+221A>T (n.1626+221A>T) n.1951A>T n.1880A>T n.1756A>T | |
| 3 | g.14158036T>C | CA351538913 | XPC | c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.1827A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1626+221A>G (n.1626+221A>G) n.1951A>G n.1880A>G n.1756A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158036T>G | CA351538914 | XPC | c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.1827A>C c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1626+221A>C (n.1626+221A>C) n.1951A>C n.1880A>C n.1756A>C | |
| 3 | g.14158037C>A | CA351538915 | XPC | c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1826G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1626+220G>T (n.1626+220G>T) n.1950G>T n.1879G>T n.1755G>T | |
| 3 | g.14158037C>G | CA351538916 | XPC | c.1846G>C (p.Asp616His) c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1826G>C c.1267G>C (p.Asp423His) c.1828G>C (p.Asp610His) c.1626+220G>C (n.1626+220G>C) n.1950G>C n.1879G>C n.1755G>C | |
| 3 | g.14158037C>T | CA351538917 | XPC | c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1826G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1626+220G>A (n.1626+220G>A) n.1950G>A n.1879G>A n.1755G>A | |
| 3 | g.14158038C>A | CA351538918 | XPC | c.1845G>T (p.Met615Ile) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.1825G>T c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1626+219G>T (n.1626+219G>T) n.1949G>T n.1878G>T n.1754G>T | |
| 3 | g.14158038C>G | CA351538919 | XPC | c.1845G>C (p.Met615Ile) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.1825G>C c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1626+219G>C (n.1626+219G>C) n.1949G>C n.1878G>C n.1754G>C | |
| 3 | g.14158038C>T | CA351538920 | XPC | c.1845G>A (p.Met615Ile) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1825G>A c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1827G>A (p.Met609Ile) c.1626+219G>A (n.1626+219G>A) n.1949G>A n.1878G>A n.1754G>A | |
| 3 | g.14158039A>C | CA351538921 | XPC | c.1844T>G (p.Met615Arg) c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.1824T>G c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1626+218T>G (n.1626+218T>G) n.1948T>G n.1877T>G n.1753T>G | |
| 3 | g.14158039A>G | CA351538922 | XPC | c.1844T>C (p.Met615Thr) c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.1824T>C c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1626+218T>C (n.1626+218T>C) n.1948T>C n.1877T>C n.1753T>C | COSMIC |
| 3 | g.14158039A>T | CA351538923 | XPC | c.1844T>A (p.Met615Lys) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.1824T>A c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1626+218T>A (n.1626+218T>A) n.1948T>A n.1877T>A n.1753T>A | |
| 3 | g.14158040T>A | CA351538926 | XPC | c.1843A>T (p.Met615Leu) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.1823A>T c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1626+217A>T (n.1626+217A>T) n.1947A>T n.1876A>T n.1752A>T | |
| 3 | g.14158040T>C | CA351538925 | XPC | c.1843A>G (p.Met615Val) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.1823A>G c.1264A>G (p.Met422Val) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1626+217A>G (n.1626+217A>G) n.1947A>G n.1876A>G n.1752A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158040T>G | CA351538924 | XPC | c.1843A>C (p.Met615Leu) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.1823A>C c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1626+217A>C (n.1626+217A>C) n.1947A>C n.1876A>C n.1752A>C | |
| 3 | g.14158040T= | CA1346960957 | XPC | c.1843A= (p.Met615=) c.*1296A= (n.*1296A=) n.1823A= c.1264A= (p.Met422=) c.1825A= (p.Met609=) c.1626+217A= (n.1626+217A=) n.1947A= n.1876A= n.1752A= | |
| 3 | g.14158041A>C | CA351538927 | XPC | c.1842T>G (p.Phe614Leu) c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1822T>G c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.1824T>G (p.Phe608Leu) c.1626+216T>G (n.1626+216T>G) n.1946T>G n.1875T>G n.1751T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158041A>G | CA432569519 | XPC | c.1842T>C (p.Phe614=) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1822T>C c.1263T>C (p.Phe421=) c.1824T>C (p.Phe608=) c.1626+216T>C (n.1626+216T>C) n.1946T>C n.1875T>C n.1751T>C | |
| 3 | g.14158041A>T | CA351538928 | XPC | c.1842T>A (p.Phe614Leu) c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1822T>A c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.1824T>A (p.Phe608Leu) c.1626+216T>A (n.1626+216T>A) n.1946T>A n.1875T>A n.1751T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158042A= | CA1346960960 | XPC | c.1841T= (p.Phe614=) c.*1294T= (n.*1294T=) n.1821T= c.1262T= (p.Phe421=) c.1823T= (p.Phe608=) c.1626+215T= (n.1626+215T=) n.1945T= n.1874T= n.1750T= | |
| 3 | g.14158042A>C | CA351538929 | XPC | c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.1821T>G c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.1626+215T>G (n.1626+215T>G) n.1945T>G n.1874T>G n.1750T>G | |
| 3 | g.14158042A>G | CA162933 | XPC | c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.1821T>C c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.1626+215T>C (n.1626+215T>C) n.1945T>C n.1874T>C n.1750T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158042A>T | CA351538930 | XPC | c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.1821T>A c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.1626+215T>A (n.1626+215T>A) n.1945T>A n.1874T>A n.1750T>A | |
| 3 | g.14158043A>C | CA351538931 | XPC | c.1840T>G (p.Phe614Val) c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.1820T>G c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1822T>G (p.Phe608Val) c.1626+214T>G (n.1626+214T>G) n.1944T>G n.1873T>G n.1749T>G | |
| 3 | g.14158043A>G | CA351538932 | XPC | c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.1820T>C c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.1626+214T>C (n.1626+214T>C) n.1944T>C n.1873T>C n.1749T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158043A>T | CA351538933 | XPC | c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.1820T>A c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.1626+214T>A (n.1626+214T>A) n.1944T>A n.1873T>A n.1749T>A | |
| 3 | g.14158044T>A | CA432569534 | XPC | c.1839A>T (p.Pro613=) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.1819A>T c.1260A>T (p.Pro420=) c.1821A>T (p.Pro607=) c.1626+213A>T (n.1626+213A>T) n.1943A>T n.1872A>T n.1748A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158044T>C | CA2267352 | XPC | c.1839A>G (p.Pro613=) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.1819A>G c.1260A>G (p.Pro420=) c.1821A>G (p.Pro607=) c.1626+213A>G (n.1626+213A>G) n.1943A>G n.1872A>G n.1748A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158044T>G | CA432569536 | XPC | c.1839A>C (p.Pro613=) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.1819A>C c.1260A>C (p.Pro420=) c.1821A>C (p.Pro607=) c.1626+213A>C (n.1626+213A>C) n.1943A>C n.1872A>C n.1748A>C | |
| 3 | g.14158044T= | CA1346960965 | XPC | c.1839A= (p.Pro613=) c.*1292A= (n.*1292A=) n.1819A= c.1260A= (p.Pro420=) c.1821A= (p.Pro607=) c.1626+213A= (n.1626+213A=) n.1943A= n.1872A= n.1748A= | |
| 3 | g.14158045G>A | CA351538934 | XPC | c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.1818C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.1626+212C>T (n.1626+212C>T) n.1942C>T n.1871C>T n.1747C>T | |
| 3 | g.14158045G>C | CA351538935 | XPC | c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.1818C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.1626+212C>G (n.1626+212C>G) n.1942C>G n.1871C>G n.1747C>G | |
| 3 | g.14158045G>T | CA351538936 | XPC | c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1818C>A c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.1820C>A (p.Pro607Gln) c.1626+212C>A (n.1626+212C>A) n.1942C>A n.1871C>A n.1747C>A | |
| 3 | g.14158046_14158047dup | CA1139657901 | XPC | c.1837_1838dup (p.Phe614HisfsTer?) c.*1290_*1291dup (n.*1290_*1291dup) n.1817_1818dup c.1258_1259dup (p.Phe421HisfsTer?) c.1837_1838dup (p.Phe614HisfsTer24) c.1819_1820dup (p.Phe608HisfsTer?) c.1626+211_1626+212dup (n.1626+211_1626+212dup) n.1941_1942dup n.1870_1871dup n.1746_1747dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158046G>A | CA351538939 | XPC | c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1817C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.1626+211C>T (n.1626+211C>T) n.1941C>T n.1870C>T n.1746C>T | |
| 3 | g.14158046G>C | CA351538938 | XPC | c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1817C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.1626+211C>G (n.1626+211C>G) n.1941C>G n.1870C>G n.1746C>G | |
| 3 | g.14158046G>T | CA351538937 | XPC | c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1817C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.1626+211C>A (n.1626+211C>A) n.1941C>A n.1870C>A n.1746C>A | |
| 3 | g.14158047G>A | CA432569545 | XPC | c.1836C>T (p.Ser612=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.1816C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1818C>T (p.Ser606=) c.1626+210C>T (n.1626+210C>T) n.1940C>T n.1869C>T n.1745C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158047G>C | CA351538940 | XPC | c.1836C>G (p.Ser612Arg) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.1816C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1818C>G (p.Ser606Arg) c.1626+210C>G (n.1626+210C>G) n.1940C>G n.1869C>G n.1745C>G | |
| 3 | g.14158047G= | CA1346960971 | XPC | c.1836C= (p.Ser612=) c.*1289C= (n.*1289C=) n.1816C= c.1257C= (p.Ser419=) c.1818C= (p.Ser606=) c.1626+210C= (n.1626+210C=) n.1940C= n.1869C= n.1745C= | |
| 3 | g.14158047G>T | CA351538941 | XPC | c.1836C>A (p.Ser612Arg) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.1816C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1818C>A (p.Ser606Arg) c.1626+210C>A (n.1626+210C>A) n.1940C>A n.1869C>A n.1745C>A | |
| 3 | g.14158048C>A | CA351538942 | XPC | c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1815G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.1626+209G>T (n.1626+209G>T) n.1939G>T n.1868G>T n.1744G>T | |
| 3 | g.14158048C= | CA1346960976 | XPC | c.1835G= (p.Ser612=) c.*1288G= (n.*1288G=) n.1815G= c.1256G= (p.Ser419=) c.1817G= (p.Ser606=) c.1626+209G= (n.1626+209G=) n.1939G= n.1868G= n.1744G= | |
| 3 | g.14158048C>G | CA351538943 | XPC | c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1815G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.1626+209G>C (n.1626+209G>C) n.1939G>C n.1868G>C n.1744G>C | |
| 3 | g.14158048C>T | CA351538944 | XPC | c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1815G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.1626+209G>A (n.1626+209G>A) n.1939G>A n.1868G>A n.1744G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158049T>A | CA351538945 | XPC | c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1814A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.1626+208A>T (n.1626+208A>T) n.1938A>T n.1867A>T n.1743A>T | |
| 3 | g.14158049T>C | CA351538946 | XPC | c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1814A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.1626+208A>G (n.1626+208A>G) n.1938A>G n.1867A>G n.1743A>G | |
| 3 | g.14158049T>G | CA351538947 | XPC | c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1814A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.1626+208A>C (n.1626+208A>C) n.1938A>C n.1867A>C n.1743A>C | |
| 3 | g.14158050C>A | CA351538948 | XPC | c.1833G>T (p.Gln611His) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.1813G>T c.1254G>T (p.Gln418His) c.1815G>T (p.Gln605His) c.1626+207G>T (n.1626+207G>T) n.1937G>T n.1866G>T n.1742G>T | |
| 3 | g.14158050C>G | CA351538949 | XPC | c.1833G>C (p.Gln611His) c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.1813G>C c.1254G>C (p.Gln418His) c.1815G>C (p.Gln605His) c.1626+207G>C (n.1626+207G>C) n.1937G>C n.1866G>C n.1742G>C | |
| 3 | g.14158050C>T | CA432569560 | XPC | c.1833G>A (p.Gln611=) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.1813G>A c.1254G>A (p.Gln418=) c.1815G>A (p.Gln605=) c.1626+207G>A (n.1626+207G>A) n.1937G>A n.1866G>A n.1742G>A | |
| 3 | g.14158051T>A | CA351538950 | XPC | c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.1812A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.1626+206A>T (n.1626+206A>T) n.1936A>T n.1865A>T n.1741A>T | |
| 3 | g.14158051T>C | CA351538951 | XPC | c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1812A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1626+206A>G (n.1626+206A>G) n.1936A>G n.1865A>G n.1741A>G | |
| 3 | g.14158051T>G | CA351538952 | XPC | c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.1812A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.1626+206A>C (n.1626+206A>C) n.1936A>C n.1865A>C n.1741A>C | |
| 3 | g.14158052G>A | CA351538955 | XPC | c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.1811C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.1626+205C>T (n.1626+205C>T) n.1935C>T n.1864C>T n.1740C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158052G>C | CA351538953 | XPC | c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.1811C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.1626+205C>G (n.1626+205C>G) n.1935C>G n.1864C>G n.1740C>G | |
| 3 | g.14158052G= | CA1346960980 | XPC | c.1831C= (p.Gln611=) c.*1284C= (n.*1284C=) n.1811C= c.1252C= (p.Gln418=) c.1813C= (p.Gln605=) c.1626+205C= (n.1626+205C=) n.1935C= n.1864C= n.1740C= | |
| 3 | g.14158052G>T | CA351538954 | XPC | c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.1811C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.1626+205C>A (n.1626+205C>A) n.1935C>A n.1864C>A n.1740C>A | |
| 3 | g.14158053G>A | CA432569569 | XPC | c.1830C>T (p.Tyr610=) c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.1810C>T c.1251C>T (p.Tyr417=) c.1812C>T (p.Tyr604=) c.1626+204C>T (n.1626+204C>T) n.1934C>T n.1863C>T n.1739C>T | |
| 3 | g.14158053G>C | CA351538956 | XPC | c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.1810C>G c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.1812C>G (p.Tyr604Ter) c.1626+204C>G (n.1626+204C>G) n.1934C>G n.1863C>G n.1739C>G | |
| 3 | g.14158053G>T | CA351538957 | XPC | c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.1810C>A c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.1812C>A (p.Tyr604Ter) c.1626+204C>A (n.1626+204C>A) n.1934C>A n.1863C>A n.1739C>A | |
| 3 | g.14158054T>A | CA351538958 | XPC | c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.1809A>T c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) c.1626+203A>T (n.1626+203A>T) n.1933A>T n.1862A>T n.1738A>T | |
| 3 | g.14158054T>C | CA351538959 | XPC | c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.1809A>G c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) c.1626+203A>G (n.1626+203A>G) n.1933A>G n.1862A>G n.1738A>G | |
| 3 | g.14158054T>G | CA351538960 | XPC | c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.1809A>C c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.1626+203A>C (n.1626+203A>C) n.1933A>C n.1862A>C n.1738A>C | |
| 3 | g.14158055A= | CA1346960982 | XPC | c.1828T= (p.Tyr610=) c.*1281T= (n.*1281T=) n.1808T= c.1249T= (p.Tyr417=) c.1810T= (p.Tyr604=) c.1626+202T= (n.1626+202T=) n.1932T= n.1861T= n.1737T= | |
| 3 | g.14158055A>C | CA351538961 | XPC | c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.1808T>G c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.1626+202T>G (n.1626+202T>G) n.1932T>G n.1861T>G n.1737T>G | |
| 3 | g.14158055A>G | CA351538962 | XPC | c.1828T>C (p.Tyr610His) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.1808T>C c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1810T>C (p.Tyr604His) c.1626+202T>C (n.1626+202T>C) n.1932T>C n.1861T>C n.1737T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158055A>T | CA351538963 | XPC | c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.1808T>A c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.1626+202T>A (n.1626+202T>A) n.1932T>A n.1861T>A n.1737T>A | |
| 3 | g.14158056T>A | CA432569581 | XPC | c.1827A>T (p.Pro609=) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.1807A>T c.1248A>T (p.Pro416=) c.1809A>T (p.Pro603=) c.1626+201A>T (n.1626+201A>T) n.1931A>T n.1860A>T n.1736A>T | |
| 3 | g.14158056T>C | CA2267353 | XPC | c.1827A>G (p.Pro609=) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1807A>G c.1248A>G (p.Pro416=) c.1809A>G (p.Pro603=) c.1626+201A>G (n.1626+201A>G) n.1931A>G n.1860A>G n.1736A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158056T>G | CA432569584 | XPC | c.1827A>C (p.Pro609=) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.1807A>C c.1248A>C (p.Pro416=) c.1809A>C (p.Pro603=) c.1626+201A>C (n.1626+201A>C) n.1931A>C n.1860A>C n.1736A>C | |
| 3 | g.14158056T= | CA1346960986 | XPC | c.1827A= (p.Pro609=) c.*1280A= (n.*1280A=) n.1807A= c.1248A= (p.Pro416=) c.1809A= (p.Pro603=) c.1626+201A= (n.1626+201A=) n.1931A= n.1860A= n.1736A= | |
| 3 | g.14158057G>A | CA69752524 | XPC | c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1806C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1808C>T (p.Pro603Leu) c.1626+200C>T (n.1626+200C>T) n.1930C>T n.1859C>T n.1735C>T | dbSNP |
| 3 | g.14158057G>C | CA351538964 | XPC | c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1806C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1808C>G (p.Pro603Arg) c.1626+200C>G (n.1626+200C>G) n.1930C>G n.1859C>G n.1735C>G | |
| 3 | g.14158057G= | CA1346960991 | XPC | c.1826C= (p.Pro609=) c.*1279C= (n.*1279C=) n.1806C= c.1247C= (p.Pro416=) c.1808C= (p.Pro603=) c.1626+200C= (n.1626+200C=) n.1930C= n.1859C= n.1735C= | |
| 3 | g.14158057G>T | CA351538965 | XPC | c.1826C>A (p.Pro609Gln) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1806C>A c.1247C>A (p.Pro416Gln) c.1808C>A (p.Pro603Gln) c.1626+200C>A (n.1626+200C>A) n.1930C>A n.1859C>A n.1735C>A | |
| 3 | g.14158058G>A | CA351538967 | XPC | c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.1805C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1807C>T (p.Pro603Ser) c.1626+199C>T (n.1626+199C>T) n.1929C>T n.1858C>T n.1734C>T | |
| 3 | g.14158058G>C | CA351538968 | XPC | c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.1805C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1807C>G (p.Pro603Ala) c.1626+199C>G (n.1626+199C>G) n.1929C>G n.1858C>G n.1734C>G | |
| 3 | g.14158058G>T | CA351538966 | XPC | c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.1805C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1807C>A (p.Pro603Thr) c.1626+199C>A (n.1626+199C>A) n.1929C>A n.1858C>A n.1734C>A | |
| 3 | g.14158059T>A | CA351538970 | XPC | c.1824A>T (p.Arg608Ser) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.1804A>T c.1245A>T (p.Arg415Ser) c.1806A>T (p.Arg602Ser) c.1626+198A>T (n.1626+198A>T) n.1928A>T n.1857A>T n.1733A>T | |
| 3 | g.14158059T>C | CA432569597 | XPC | c.1824A>G (p.Arg608=) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.1804A>G c.1245A>G (p.Arg415=) c.1806A>G (p.Arg602=) c.1626+198A>G (n.1626+198A>G) n.1928A>G n.1857A>G n.1733A>G | |
| 3 | g.14158059T>G | CA351538969 | XPC | c.1824A>C (p.Arg608Ser) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.1804A>C c.1245A>C (p.Arg415Ser) c.1806A>C (p.Arg602Ser) c.1626+198A>C (n.1626+198A>C) n.1928A>C n.1857A>C n.1733A>C | |
| 3 | g.14158060C>A | CA351538972 | XPC | c.1823G>T (p.Arg608Ile) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1803G>T c.1244G>T (p.Arg415Ile) c.1805G>T (p.Arg602Ile) c.1626+197G>T (n.1626+197G>T) n.1927G>T n.1856G>T n.1732G>T | |
| 3 | g.14158060C= | CA1346960995 | XPC | c.1823G= (p.Arg608=) c.*1276G= (n.*1276G=) n.1803G= c.1244G= (p.Arg415=) c.1805G= (p.Arg602=) c.1626+197G= (n.1626+197G=) n.1927G= n.1856G= n.1732G= | |
| 3 | g.14158060C>G | CA351538971 | XPC | c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.1803G>C c.1244G>C (p.Arg415Thr) c.1805G>C (p.Arg602Thr) c.1626+197G>C (n.1626+197G>C) n.1927G>C n.1856G>C n.1732G>C | |
| 3 | g.14158060C>T | CA2267354 | XPC | c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1803G>A c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.1805G>A (p.Arg602Lys) c.1626+197G>A (n.1626+197G>A) n.1927G>A n.1856G>A n.1732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158061T>A | CA351538973 | XPC | c.1822A>T (p.Arg608Ter) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.1802A>T c.1243A>T (p.Arg415Ter) c.1804A>T (p.Arg602Ter) c.1626+196A>T (n.1626+196A>T) n.1926A>T n.1855A>T n.1731A>T | |
| 3 | g.14158061T>C | CA351538974 | XPC | c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.1802A>G c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.1804A>G (p.Arg602Gly) c.1626+196A>G (n.1626+196A>G) n.1926A>G n.1855A>G n.1731A>G | |
| 3 | g.14158061T>G | CA432569598 | XPC | c.1822A>C (p.Arg608=) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.1802A>C c.1243A>C (p.Arg415=) c.1804A>C (p.Arg602=) c.1626+196A>C (n.1626+196A>C) n.1926A>C n.1855A>C n.1731A>C | |
| 3 | g.14158062C>A | CA351538975 | XPC | c.1821G>T (p.Leu607Phe) c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.1801G>T c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.1803G>T (p.Leu601Phe) c.1626+195G>T (n.1626+195G>T) n.1925G>T n.1854G>T n.1730G>T | |
| 3 | g.14158062C>G | CA351538976 | XPC | c.1821G>C (p.Leu607Phe) c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.1801G>C c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.1803G>C (p.Leu601Phe) c.1626+195G>C (n.1626+195G>C) n.1925G>C n.1854G>C n.1730G>C | |
| 3 | g.14158062C>T | CA432569600 | XPC | c.1821G>A (p.Leu607=) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.1801G>A c.1242G>A (p.Leu414=) c.1803G>A (p.Leu601=) c.1626+195G>A (n.1626+195G>A) n.1925G>A n.1854G>A n.1730G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158063A>C | CA351538977 | XPC | c.1820T>G (p.Leu607Trp) c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.1800T>G c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.1802T>G (p.Leu601Trp) c.1626+194T>G (n.1626+194T>G) n.1924T>G n.1853T>G n.1729T>G | |
| 3 | g.14158063A>G | CA351538978 | XPC | c.1820T>C (p.Leu607Ser) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.1800T>C c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.1802T>C (p.Leu601Ser) c.1626+194T>C (n.1626+194T>C) n.1924T>C n.1853T>C n.1729T>C | |
| 3 | g.14158063A>T | CA351538979 | XPC | c.1820T>A (p.Leu607Ter) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.1800T>A c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.1802T>A (p.Leu601Ter) c.1626+194T>A (n.1626+194T>A) n.1924T>A n.1853T>A n.1729T>A | |
| 3 | g.14158064A>C | CA351538980 | XPC | c.1819T>G (p.Leu607Val) c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.1799T>G c.1240T>G (p.Leu414Val) c.1801T>G (p.Leu601Val) c.1626+193T>G (n.1626+193T>G) n.1923T>G n.1852T>G n.1728T>G | |
| 3 | g.14158064A>G | CA432569603 | XPC | c.1819T>C (p.Leu607=) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.1799T>C c.1240T>C (p.Leu414=) c.1801T>C (p.Leu601=) c.1626+193T>C (n.1626+193T>C) n.1923T>C n.1852T>C n.1728T>C | |
| 3 | g.14158064A>T | CA351538981 | XPC | c.1819T>A (p.Leu607Met) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.1799T>A c.1240T>A (p.Leu414Met) c.1801T>A (p.Leu601Met) c.1626+193T>A (n.1626+193T>A) n.1923T>A n.1852T>A n.1728T>A | |
| 3 | g.14158065G>A | CA432569604 | XPC | c.1818C>T (p.Thr606=) c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.1798C>T c.1239C>T (p.Thr413=) c.1800C>T (p.Thr600=) c.1626+192C>T (n.1626+192C>T) n.1922C>T n.1851C>T n.1727C>T | ClinVar |
| 3 | g.14158065G>C | CA432569605 | XPC | c.1818C>G (p.Thr606=) c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.1798C>G c.1239C>G (p.Thr413=) c.1800C>G (p.Thr600=) c.1626+192C>G (n.1626+192C>G) n.1922C>G n.1851C>G n.1727C>G | |
| 3 | g.14158065G>T | CA432569606 | XPC | c.1818C>A (p.Thr606=) c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.1798C>A c.1239C>A (p.Thr413=) c.1800C>A (p.Thr600=) c.1626+192C>A (n.1626+192C>A) n.1922C>A n.1851C>A n.1727C>A | |
| 3 | g.14158066G>A | CA351538984 | XPC | c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.1797C>T c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1626+191C>T (n.1626+191C>T) n.1921C>T n.1850C>T n.1726C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158066G>C | CA351538983 | XPC | c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.1797C>G c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1626+191C>G (n.1626+191C>G) n.1921C>G n.1850C>G n.1726C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158066G= | CA1346961002 | XPC | c.1817C= (p.Thr606=) c.*1270C= (n.*1270C=) n.1797C= c.1238C= (p.Thr413=) c.1799C= (p.Thr600=) c.1626+191C= (n.1626+191C=) n.1921C= n.1850C= n.1726C= | |
| 3 | g.14158066G>T | CA351538982 | XPC | c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.1797C>A c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1626+191C>A (n.1626+191C>A) n.1921C>A n.1850C>A n.1726C>A | dbSNP |
| 3 | g.14158067T>A | CA351538985 | XPC | c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.1796A>T c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1626+190A>T (n.1626+190A>T) n.1920A>T n.1849A>T n.1725A>T | |
| 3 | g.14158067T>C | CA351538986 | XPC | c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.1796A>G c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1626+190A>G (n.1626+190A>G) n.1920A>G n.1849A>G n.1725A>G | |
| 3 | g.14158067T>G | CA351538987 | XPC | c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.1796A>C c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1626+190A>C (n.1626+190A>C) n.1920A>C n.1849A>C n.1725A>C | |
| 3 | g.14158068C>A | CA351538988 | XPC | c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.1795G>T c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1626+189G>T (n.1626+189G>T) n.1919G>T n.1848G>T n.1724G>T | |
| 3 | g.14158068C>G | CA351538989 | XPC | c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.1795G>C c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1626+189G>C (n.1626+189G>C) n.1919G>C n.1848G>C n.1724G>C | |
| 3 | g.14158068C>T | CA432569619 | XPC | c.1815G>A (p.Glu605=) c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.1795G>A c.1236G>A (p.Glu412=) c.1797G>A (p.Glu599=) c.1626+189G>A (n.1626+189G>A) n.1919G>A n.1848G>A n.1724G>A | |
| 3 | g.14158069T>A | CA351538990 | XPC | c.1814A>T (p.Glu605Val) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1794A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1626+188A>T (n.1626+188A>T) n.1918A>T n.1847A>T n.1723A>T | |
| 3 | g.14158069T>C | CA351538991 | XPC | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1794A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1626+188A>G (n.1626+188A>G) n.1918A>G n.1847A>G n.1723A>G | |
| 3 | g.14158069T>G | CA351538992 | XPC | c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.1794A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1626+188A>C (n.1626+188A>C) n.1918A>C n.1847A>C n.1723A>C | |
| 3 | g.14158070C>A | CA351538993 | XPC | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.1793G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1626+187G>T (n.1626+187G>T) n.1917G>T n.1846G>T n.1722G>T | |
| 3 | g.14158070C= | CA1346961005 | XPC | c.1813G= (p.Glu605=) c.*1266G= (n.*1266G=) n.1793G= c.1234G= (p.Glu412=) c.1795G= (p.Glu599=) c.1626+187G= (n.1626+187G=) n.1917G= n.1846G= n.1722G= | |
| 3 | g.14158070C>G | CA351538994 | XPC | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.1793G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1626+187G>C (n.1626+187G>C) n.1917G>C n.1846G>C n.1722G>C | |
| 3 | g.14158070C>T | CA2267355 | XPC | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.1793G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1626+187G>A (n.1626+187G>A) n.1917G>A n.1846G>A n.1722G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158071G>A | CA2267356 | XPC | c.1812C>T (p.Ala604=) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1792C>T c.1233C>T (p.Ala411=) c.1794C>T (p.Ala598=) c.1626+186C>T (n.1626+186C>T) n.1916C>T n.1845C>T n.1721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14158071G>C | CA432569631 | XPC | c.1812C>G (p.Ala604=) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1792C>G c.1233C>G (p.Ala411=) c.1794C>G (p.Ala598=) c.1626+186C>G (n.1626+186C>G) n.1916C>G n.1845C>G n.1721C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158071G= | CA1346961013 | XPC | c.1812C= (p.Ala604=) c.*1265C= (n.*1265C=) n.1792C= c.1233C= (p.Ala411=) c.1794C= (p.Ala598=) c.1626+186C= (n.1626+186C=) n.1916C= n.1845C= n.1721C= | |
| 3 | g.14158071G>T | CA432569634 | XPC | c.1812C>A (p.Ala604=) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1792C>A c.1233C>A (p.Ala411=) c.1794C>A (p.Ala598=) c.1626+186C>A (n.1626+186C>A) n.1916C>A n.1845C>A n.1721C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158072G>A | CA351538996 | XPC | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.1791C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1626+185C>T (n.1626+185C>T) n.1915C>T n.1844C>T n.1720C>T | |
| 3 | g.14158072G>C | CA351538997 | XPC | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.1791C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1626+185C>G (n.1626+185C>G) n.1915C>G n.1844C>G n.1720C>G | |
| 3 | g.14158072G>T | CA351538995 | XPC | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.1791C>A c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1626+185C>A (n.1626+185C>A) n.1915C>A n.1844C>A n.1720C>A | |
| 3 | g.14158073C>A | CA351538998 | XPC | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.1790G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1626+184G>T (n.1626+184G>T) n.1914G>T n.1843G>T n.1719G>T | |
| 3 | g.14158073C>G | CA351538999 | XPC | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.1790G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1626+184G>C (n.1626+184G>C) n.1914G>C n.1843G>C n.1719G>C | |
| 3 | g.14158073C>T | CA351539000 | XPC | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.1790G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1626+184G>A (n.1626+184G>A) n.1914G>A n.1843G>A n.1719G>A | |
| 3 | g.14158074C>A | CA351539001 | XPC | c.1809G>T (p.Trp603Cys) c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.1789G>T c.1230G>T (p.Trp410Cys) c.1791G>T (p.Trp597Cys) c.1626+183G>T (n.1626+183G>T) n.1913G>T n.1842G>T n.1718G>T | |
| 3 | g.14158074C>G | CA351539002 | XPC | c.1809G>C (p.Trp603Cys) c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.1789G>C c.1230G>C (p.Trp410Cys) c.1791G>C (p.Trp597Cys) c.1626+183G>C (n.1626+183G>C) n.1913G>C n.1842G>C n.1718G>C | |
| 3 | g.14158074C>T | CA351539003 | XPC | c.1809G>A (p.Trp603Ter) c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.1789G>A c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.1791G>A (p.Trp597Ter) c.1626+183G>A (n.1626+183G>A) n.1913G>A n.1842G>A n.1718G>A | |
| 3 | g.14158075C>A | CA351539004 | XPC | c.1808G>T (p.Trp603Leu) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.1788G>T c.1229G>T (p.Trp410Leu) c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.1626+182G>T (n.1626+182G>T) n.1912G>T n.1841G>T n.1717G>T | |
| 3 | g.14158075C= | CA1346961016 | XPC | c.1808G= (p.Trp603=) c.*1261G= (n.*1261G=) n.1788G= c.1229G= (p.Trp410=) c.1790G= (p.Trp597=) c.1626+182G= (n.1626+182G=) n.1912G= n.1841G= n.1717G= | |
| 3 | g.14158075C>G | CA351539005 | XPC | c.1808G>C (p.Trp603Ser) c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.1788G>C c.1229G>C (p.Trp410Ser) c.1790G>C (p.Trp597Ser) c.1626+182G>C (n.1626+182G>C) n.1912G>C n.1841G>C n.1717G>C | |
| 3 | g.14158075C>T | CA2267357 | XPC | c.1808G>A (p.Trp603Ter) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.1788G>A c.1229G>A (p.Trp410Ter) c.1790G>A (p.Trp597Ter) c.1626+182G>A (n.1626+182G>A) n.1912G>A n.1841G>A n.1717G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158076A>C | CA351539006 | XPC | c.1807T>G (p.Trp603Gly) c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.1787T>G c.1228T>G (p.Trp410Gly) c.1789T>G (p.Trp597Gly) c.1626+181T>G (n.1626+181T>G) n.1911T>G n.1840T>G n.1716T>G | |
| 3 | g.14158076A>G | CA351539007 | XPC | c.1807T>C (p.Trp603Arg) c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.1787T>C c.1228T>C (p.Trp410Arg) c.1789T>C (p.Trp597Arg) c.1626+181T>C (n.1626+181T>C) n.1911T>C n.1840T>C n.1716T>C | |
| 3 | g.14158076A>T | CA351539008 | XPC | c.1807T>A (p.Trp603Arg) c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.1787T>A c.1228T>A (p.Trp410Arg) c.1789T>A (p.Trp597Arg) c.1626+181T>A (n.1626+181T>A) n.1911T>A n.1840T>A n.1716T>A | |
| 3 | g.14158077C>A | CA351539010 | XPC | c.1806G>T (p.Trp602Cys) c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.1786G>T c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.1788G>T (p.Trp596Cys) c.1626+180G>T (n.1626+180G>T) n.1910G>T n.1839G>T n.1715G>T | |
| 3 | g.14158077C= | CA1346961018 | XPC | c.1806G= (p.Trp602=) c.*1259G= (n.*1259G=) n.1786G= c.1227G= (p.Trp409=) c.1788G= (p.Trp596=) c.1626+180G= (n.1626+180G=) n.1910G= n.1839G= n.1715G= | |
| 3 | g.14158077C>G | CA351539011 | XPC | c.1806G>C (p.Trp602Cys) c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.1786G>C c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.1788G>C (p.Trp596Cys) c.1626+180G>C (n.1626+180G>C) n.1910G>C n.1839G>C n.1715G>C | |
| 3 | g.14158077C>T | CA351539009 | XPC | c.1806G>A (p.Trp602Ter) c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.1786G>A c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.1788G>A (p.Trp596Ter) c.1626+180G>A (n.1626+180G>A) n.1910G>A n.1839G>A n.1715G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158078C>A | CA2267358 | XPC | c.1805G>T (p.Trp602Leu) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.1785G>T c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1787G>T (p.Trp596Leu) c.1626+179G>T (n.1626+179G>T) n.1909G>T n.1838G>T n.1714G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158078C= | CA1346961023 | XPC | c.1805G= (p.Trp602=) c.*1258G= (n.*1258G=) n.1785G= c.1226G= (p.Trp409=) c.1787G= (p.Trp596=) c.1626+179G= (n.1626+179G=) n.1909G= n.1838G= n.1714G= | |
| 3 | g.14158078C>G | CA351539012 | XPC | c.1805G>C (p.Trp602Ser) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.1785G>C c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1787G>C (p.Trp596Ser) c.1626+179G>C (n.1626+179G>C) n.1909G>C n.1838G>C n.1714G>C | |
| 3 | g.14158078C>T | CA351539013 | XPC | c.1805G>A (p.Trp602Ter) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.1785G>A c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1787G>A (p.Trp596Ter) c.1626+179G>A (n.1626+179G>A) n.1909G>A n.1838G>A n.1714G>A | |
| 3 | g.14158079A>C | CA351539014 | XPC | c.1804T>G (p.Trp602Gly) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.1784T>G c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.1786T>G (p.Trp596Gly) c.1626+178T>G (n.1626+178T>G) n.1908T>G n.1837T>G n.1713T>G | |
| 3 | g.14158079A>G | CA351539015 | XPC | c.1804T>C (p.Trp602Arg) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.1784T>C c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1786T>C (p.Trp596Arg) c.1626+178T>C (n.1626+178T>C) n.1908T>C n.1837T>C n.1713T>C | |
| 3 | g.14158079A>T | CA351539016 | XPC | c.1804T>A (p.Trp602Arg) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.1784T>A c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1786T>A (p.Trp596Arg) c.1626+178T>A (n.1626+178T>A) n.1908T>A n.1837T>A n.1713T>A | |
| 3 | g.14158080C>A | CA351539017 | XPC | c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.1783G>T c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.1626+177G>T (n.1626+177G>T) n.1907G>T n.1836G>T n.1712G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158080C= | CA1346961025 | XPC | c.1803G= (p.Glu601=) c.*1256G= (n.*1256G=) n.1783G= c.1224G= (p.Glu408=) c.1785G= (p.Glu595=) c.1626+177G= (n.1626+177G=) n.1907G= n.1836G= n.1712G= | |
| 3 | g.14158080C>G | CA351539018 | XPC | c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.1783G>C c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.1626+177G>C (n.1626+177G>C) n.1907G>C n.1836G>C n.1712G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158080C>T | CA432569677 | XPC | c.1803G>A (p.Glu601=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.1783G>A c.1224G>A (p.Glu408=) c.1785G>A (p.Glu595=) c.1626+177G>A (n.1626+177G>A) n.1907G>A n.1836G>A n.1712G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158081T>A | CA351539019 | XPC | c.1802A>T (p.Glu601Val) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.1782A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1626+176A>T (n.1626+176A>T) n.1906A>T n.1835A>T n.1711A>T | |
| 3 | g.14158081T>C | CA351539020 | XPC | c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.1782A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1626+176A>G (n.1626+176A>G) n.1906A>G n.1835A>G n.1711A>G | |
| 3 | g.14158081T>G | CA351539021 | XPC | c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.1782A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1626+176A>C (n.1626+176A>C) n.1906A>C n.1835A>C n.1711A>C | |
| 3 | g.14158082C>A | CA351539022 | XPC | c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.1781G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1626+175G>T (n.1626+175G>T) n.1905G>T n.1834G>T n.1710G>T | |
| 3 | g.14158082C= | CA1346961032 | XPC | c.1801G= (p.Glu601=) c.*1254G= (n.*1254G=) n.1781G= c.1222G= (p.Glu408=) c.1783G= (p.Glu595=) c.1626+175G= (n.1626+175G=) n.1905G= n.1834G= n.1710G= | |
| 3 | g.14158082C>G | CA351539023 | XPC | c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.1781G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1626+175G>C (n.1626+175G>C) n.1905G>C n.1834G>C n.1710G>C | |
| 3 | g.14158082C>T | CA351539024 | XPC | c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.1781G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1626+175G>A (n.1626+175G>A) n.1905G>A n.1834G>A n.1710G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158083A>C | CA432569692 | XPC | c.1800T>G (p.Ala600=) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.1780T>G c.1221T>G (p.Ala407=) c.1782T>G (p.Ala594=) c.1626+174T>G (n.1626+174T>G) n.1904T>G n.1833T>G n.1709T>G | |
| 3 | g.14158083A>G | CA432569694 | XPC | c.1800T>C (p.Ala600=) c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.1780T>C c.1221T>C (p.Ala407=) c.1782T>C (p.Ala594=) c.1626+174T>C (n.1626+174T>C) n.1904T>C n.1833T>C n.1709T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158083A>T | CA432569697 | XPC | c.1800T>A (p.Ala600=) c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.1780T>A c.1221T>A (p.Ala407=) c.1782T>A (p.Ala594=) c.1626+174T>A (n.1626+174T>A) n.1904T>A n.1833T>A n.1709T>A | |
| 3 | g.14158084G>A | CA351539027 | XPC | c.1799C>T (p.Ala600Val) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.1779C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1626+173C>T (n.1626+173C>T) n.1903C>T n.1832C>T n.1708C>T | |
| 3 | g.14158084G>C | CA351539026 | XPC | c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.1779C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1626+173C>G (n.1626+173C>G) n.1903C>G n.1832C>G n.1708C>G | |
| 3 | g.14158084G>T | CA351539025 | XPC | c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.1779C>A c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1626+173C>A (n.1626+173C>A) n.1903C>A n.1832C>A n.1708C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158085C>A | CA351539029 | XPC | c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1778G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1626+172G>T (n.1626+172G>T) n.1902G>T n.1831G>T n.1707G>T | |
| 3 | g.14158085C= | CA1346961035 | XPC | c.1798G= (p.Ala600=) c.*1251G= (n.*1251G=) n.1778G= c.1219G= (p.Ala407=) c.1780G= (p.Ala594=) c.1626+172G= (n.1626+172G=) n.1902G= n.1831G= n.1707G= | |
| 3 | g.14158085C>G | CA351539028 | XPC | c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.1778G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1626+172G>C (n.1626+172G>C) n.1902G>C n.1831G>C n.1707G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158085C>T | CA351539030 | XPC | c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1778G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1626+172G>A (n.1626+172G>A) n.1902G>A n.1831G>A n.1707G>A | |
| 3 | g.14158085dup | CA2664577236 | XPC | c.1798dup (p.Ala600GlyfsTer2) c.*1251dup (n.*1251dup) n.1778dup c.1219dup (p.Ala407GlyfsTer2) c.1780dup (p.Ala594GlyfsTer2) c.1626+172dup (n.1626+172dup) n.1902dup n.1831dup n.1707dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14158086A>C | CA351539031 | XPC | c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.1777T>G c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.1779T>G (p.Asp593Glu) c.1626+171T>G (n.1626+171T>G) n.1901T>G n.1830T>G n.1706T>G | |
| 3 | g.14158086A>G | CA432569712 | XPC | c.1797T>C (p.Asp599=) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.1777T>C c.1218T>C (p.Asp406=) c.1779T>C (p.Asp593=) c.1626+171T>C (n.1626+171T>C) n.1901T>C n.1830T>C n.1706T>C | ClinVar |
| 3 | g.14158086A>T | CA351539032 | XPC | c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.1777T>A c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.1779T>A (p.Asp593Glu) c.1626+171T>A (n.1626+171T>A) n.1901T>A n.1830T>A n.1706T>A | |
| 3 | g.14158087T>A | CA351539033 | XPC | c.1796A>T (p.Asp599Val) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.1776A>T c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1626+170A>T (n.1626+170A>T) n.1900A>T n.1829A>T n.1705A>T | |
| 3 | g.14158087T>C | CA351539034 | XPC | c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.1776A>G c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1626+170A>G (n.1626+170A>G) n.1900A>G n.1829A>G n.1705A>G | |
| 3 | g.14158087T>G | CA351539035 | XPC | c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.1776A>C c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1626+170A>C (n.1626+170A>C) n.1900A>C n.1829A>C n.1705A>C | |
| 3 | g.14158088C>A | CA351539036 | XPC | c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1775G>T c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1626+169G>T (n.1626+169G>T) n.1899G>T n.1828G>T n.1704G>T | |
| 3 | g.14158088C>G | CA351539037 | XPC | c.1795G>C (p.Asp599His) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1775G>C c.1216G>C (p.Asp406His) c.1777G>C (p.Asp593His) c.1626+169G>C (n.1626+169G>C) n.1899G>C n.1828G>C n.1704G>C | |
| 3 | g.14158088C>T | CA351539038 | XPC | c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1775G>A c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1626+169G>A (n.1626+169G>A) n.1899G>A n.1828G>A n.1704G>A | |
| 3 | g.14158089A>C | CA432569728 | XPC | c.1794T>G (p.Val598=) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1774T>G c.1215T>G (p.Val405=) c.1776T>G (p.Val592=) c.1626+168T>G (n.1626+168T>G) n.1898T>G n.1827T>G n.1703T>G | ClinVar |
| 3 | g.14158089A>G | CA432569731 | XPC | c.1794T>C (p.Val598=) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1774T>C c.1215T>C (p.Val405=) c.1776T>C (p.Val592=) c.1626+168T>C (n.1626+168T>C) n.1898T>C n.1827T>C n.1703T>C | |
| 3 | g.14158089A>T | CA432569734 | XPC | c.1794T>A (p.Val598=) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1774T>A c.1215T>A (p.Val405=) c.1776T>A (p.Val592=) c.1626+168T>A (n.1626+168T>A) n.1898T>A n.1827T>A n.1703T>A | |
| 3 | g.14158090A>C | CA351539039 | XPC | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.1773T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1626+167T>G (n.1626+167T>G) n.1897T>G n.1826T>G n.1702T>G | |
| 3 | g.14158090A>G | CA351539040 | XPC | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.1773T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1626+167T>C (n.1626+167T>C) n.1897T>C n.1826T>C n.1702T>C | |
| 3 | g.14158090A>T | CA351539041 | XPC | c.1793T>A (p.Val598Asp) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.1773T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1626+167T>A (n.1626+167T>A) n.1897T>A n.1826T>A n.1702T>A | |
| 3 | g.14158091C>A | CA351539044 | XPC | c.1792G>T (p.Val598Phe) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1772G>T c.1213G>T (p.Val405Phe) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1626+166G>T (n.1626+166G>T) n.1896G>T n.1825G>T n.1701G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158091C>G | CA351539043 | XPC | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.1772G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1626+166G>C (n.1626+166G>C) n.1896G>C n.1825G>C n.1701G>C | |
| 3 | g.14158091C>T | CA351539042 | XPC | c.1792G>A (p.Val598Ile) c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.1772G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1626+166G>A (n.1626+166G>A) n.1896G>A n.1825G>A n.1701G>A | |
| 3 | g.14158092C>A | CA432569740 | XPC | c.1791G>T (p.Arg597=) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1771G>T c.1212G>T (p.Arg404=) c.1773G>T (p.Arg591=) c.1626+165G>T (n.1626+165G>T) n.1895G>T n.1824G>T n.1700G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158092C= | CA1346961038 | XPC | c.1791G= (p.Arg597=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.1771G= c.1212G= (p.Arg404=) c.1773G= (p.Arg591=) c.1626+165G= (n.1626+165G=) n.1895G= n.1824G= n.1700G= | |
| 3 | g.14158092C>G | CA2267359 | XPC | c.1791G>C (p.Arg597=) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.1771G>C c.1212G>C (p.Arg404=) c.1773G>C (p.Arg591=) c.1626+165G>C (n.1626+165G>C) n.1895G>C n.1824G>C n.1700G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158092C>T | CA432569741 | XPC | c.1791G>A (p.Arg597=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1771G>A c.1212G>A (p.Arg404=) c.1773G>A (p.Arg591=) c.1626+165G>A (n.1626+165G>A) n.1895G>A n.1824G>A n.1700G>A | |
| 3 | g.14158093C>A | CA351539045 | XPC | c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1770G>T c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1626+164G>T (n.1626+164G>T) n.1894G>T n.1823G>T n.1699G>T | dbSNP |
| 3 | g.14158093C= | CA1346961041 | XPC | c.1790G= (p.Arg597=) c.*1243G= (n.*1243G=) n.1770G= c.1211G= (p.Arg404=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1626+164G= (n.1626+164G=) n.1894G= n.1823G= n.1699G= | |
| 3 | g.14158093C>G | CA351539046 | XPC | c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.1770G>C c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1626+164G>C (n.1626+164G>C) n.1894G>C n.1823G>C n.1699G>C | |
| 3 | g.14158093C>T | CA2267360 | XPC | c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1770G>A c.1211G>A (p.Arg404Gln) c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.1626+164G>A (n.1626+164G>A) n.1894G>A n.1823G>A n.1699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158094G>A | CA2267361 | XPC | c.1789C>T (p.Arg597Trp) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1769C>T c.1210C>T (p.Arg404Trp) c.1771C>T (p.Arg591Trp) c.1626+163C>T (n.1626+163C>T) n.1893C>T n.1822C>T n.1698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158094G>C | CA351539047 | XPC | c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1769C>G c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1626+163C>G (n.1626+163C>G) n.1893C>G n.1822C>G n.1698C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158094G= | CA1346961044 | XPC | c.1789C= (p.Arg597=) c.*1242C= (n.*1242C=) n.1769C= c.1210C= (p.Arg404=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1626+163C= (n.1626+163C=) n.1893C= n.1822C= n.1698C= | |
| 3 | g.14158094G>T | CA432569744 | XPC | c.1789C>A (p.Arg597=) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1769C>A c.1210C>A (p.Arg404=) c.1771C>A (p.Arg591=) c.1626+163C>A (n.1626+163C>A) n.1893C>A n.1822C>A n.1698C>A | |
| 3 | g.14158095G>A | CA2267362 | XPC | c.1788C>T (p.Cys596=) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1768C>T c.1209C>T (p.Cys403=) c.1770C>T (p.Cys590=) c.1626+162C>T (n.1626+162C>T) n.1892C>T n.1821C>T n.1697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158095G>C | CA351539048 | XPC | c.1788C>G (p.Cys596Trp) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.1768C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) c.1770C>G (p.Cys590Trp) c.1626+162C>G (n.1626+162C>G) n.1892C>G n.1821C>G n.1697C>G | |
| 3 | g.14158095G= | CA1346961049 | XPC | c.1788C= (p.Cys596=) c.*1241C= (n.*1241C=) n.1768C= c.1209C= (p.Cys403=) c.1770C= (p.Cys590=) c.1626+162C= (n.1626+162C=) n.1892C= n.1821C= n.1697C= | |
| 3 | g.14158095G>T | CA351539049 | XPC | c.1788C>A (p.Cys596Ter) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1768C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) c.1770C>A (p.Cys590Ter) c.1626+162C>A (n.1626+162C>A) n.1892C>A n.1821C>A n.1697C>A | |
| 3 | g.14158096C>A | CA351539050 | XPC | c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1767G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.1626+161G>T (n.1626+161G>T) n.1891G>T n.1820G>T n.1696G>T | |
| 3 | g.14158096C= | CA1346961052 | XPC | c.1787G= (p.Cys596=) c.*1240G= (n.*1240G=) n.1767G= c.1208G= (p.Cys403=) c.1769G= (p.Cys590=) c.1626+161G= (n.1626+161G=) n.1891G= n.1820G= n.1696G= | |
| 3 | g.14158096C>G | CA351539051 | XPC | c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.1767G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.1626+161G>C (n.1626+161G>C) n.1891G>C n.1820G>C n.1696G>C | |
| 3 | g.14158096C>T | CA351539052 | XPC | c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1767G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.1626+161G>A (n.1626+161G>A) n.1891G>A n.1820G>A n.1696G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158097A>C | CA351539054 | XPC | c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.1766T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.1626+160T>G (n.1626+160T>G) n.1890T>G n.1819T>G n.1695T>G | |
| 3 | g.14158097A>G | CA351539055 | XPC | c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.1766T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.1626+160T>C (n.1626+160T>C) n.1890T>C n.1819T>C n.1695T>C | |
| 3 | g.14158097A>T | CA351539053 | XPC | c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.1766T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.1626+160T>A (n.1626+160T>A) n.1890T>A n.1819T>A n.1695T>A |