Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.141524104_141524108delinsCCCTT | CA1587236627 | DIAPH1 | c.3661+35_3661+39delinsAAGGG (n.3661+35_3661+39delinsAAGGG) c.67+35_67+39delinsAAGGG (n.67+35_67+39delinsAAGGG) n.141+35_141+39delinsAAGGG c.3529+35_3529+39delinsAAGGG (n.3529+35_3529+39delinsAAGGG) c.3634+35_3634+39delinsAAGGG (n.3634+35_3634+39delinsAAGGG) c.197+35_197+39delinsAAGGG n.182+35_182+39delinsAAGGG n.613+35_613+39delinsAAGGG c.3625+35_3625+39delinsAAGGG (n.3625+35_3625+39delinsAAGGG) c.3595+35_3595+39delinsAAGGG (n.3595+35_3595+39delinsAAGGG) c.3784+35_3784+39delinsAAGGG (n.3784+35_3784+39delinsAAGGG) c.3757+35_3757+39delinsAAGGG (n.3757+35_3757+39delinsAAGGG) c.3748+35_3748+39delinsAAGGG (n.3748+35_3748+39delinsAAGGG) c.3718+35_3718+39delinsAAGGG (n.3718+35_3718+39delinsAAGGG) | |
5 | g.141524106_141524109del | CA3478719 | DIAPH1 | c.3661+35_3661+38del (n.3661+35_3661+38del) c.67+35_67+38del (n.67+35_67+38del) n.141+35_141+38del c.3529+35_3529+38del (n.3529+35_3529+38del) c.3634+35_3634+38del (n.3634+35_3634+38del) c.197+35_197+38del n.182+35_182+38del n.613+35_613+38del c.3625+35_3625+38del (n.3625+35_3625+38del) c.3595+35_3595+38del (n.3595+35_3595+38del) c.3784+35_3784+38del (n.3784+35_3784+38del) c.3757+35_3757+38del (n.3757+35_3757+38del) c.3748+35_3748+38del (n.3748+35_3748+38del) c.3718+35_3718+38del (n.3718+35_3718+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141524107T>C | CA1587236648 | DIAPH1 | c.3661+36A>G (n.3661+36A>G) c.67+36A>G (n.67+36A>G) n.141+36A>G c.3529+36A>G (n.3529+36A>G) c.3634+36A>G (n.3634+36A>G) c.197+36A>G n.182+36A>G n.613+36A>G c.3625+36A>G (n.3625+36A>G) c.3595+36A>G (n.3595+36A>G) c.3784+36A>G (n.3784+36A>G) c.3757+36A>G (n.3757+36A>G) c.3748+36A>G (n.3748+36A>G) c.3718+36A>G (n.3718+36A>G) | dbSNP |
5 | g.141524107T>G | CA2675688355 | DIAPH1 | c.3661+36A>C (n.3661+36A>C) c.67+36A>C (n.67+36A>C) n.141+36A>C c.3529+36A>C (n.3529+36A>C) c.3634+36A>C (n.3634+36A>C) c.197+36A>C n.182+36A>C n.613+36A>C c.3625+36A>C (n.3625+36A>C) c.3595+36A>C (n.3595+36A>C) c.3784+36A>C (n.3784+36A>C) c.3757+36A>C (n.3757+36A>C) c.3748+36A>C (n.3748+36A>C) c.3718+36A>C (n.3718+36A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.141524107T= | CA1587236647 | DIAPH1 | c.3661+36A= (n.3661+36A=) c.67+36A= (n.67+36A=) n.141+36A= c.3529+36A= (n.3529+36A=) c.3634+36A= (n.3634+36A=) c.197+36A= n.182+36A= n.613+36A= c.3625+36A= (n.3625+36A=) c.3595+36A= (n.3595+36A=) c.3784+36A= (n.3784+36A=) c.3757+36A= (n.3757+36A=) c.3748+36A= (n.3748+36A=) c.3718+36A= (n.3718+36A=) | |
5 | g.141524107_141524279delinsATGCTGCTCTGGCTGAAGAGTTCACATCTCCATCTTGTTCTTTATAACAGAGGGCGATGAGACAGGTGTGATGGACAGTCTTCTAGAAGCCCTGCAGTCAGGGGCAGCATTCCGACGGAAGAGAGGGCCCCGTCAAGGTAAGTAAGCACATGGAGCTCATCCTGGGTGTCGAA | CA1139659114 | DIAPH1 | c.3575-50_3661+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT c.-20-50_67+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT n.55-50_141+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT c.3443-50_3529+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT c.3548-50_3634+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT c.111-50_197+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT n.96-50_182+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT n.477_613+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT c.3539-50_3625+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT c.3509-50_3595+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT c.3698-50_3784+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT c.3671-50_3757+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT c.3662-50_3748+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT c.3632-50_3718+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT | ClinVar |
5 | g.141524108T>C | CA563364818 | DIAPH1 | c.3661+35A>G (n.3661+35A>G) c.67+35A>G (n.67+35A>G) n.141+35A>G c.3529+35A>G (n.3529+35A>G) c.3634+35A>G (n.3634+35A>G) c.197+35A>G n.182+35A>G n.613+35A>G c.3625+35A>G (n.3625+35A>G) c.3595+35A>G (n.3595+35A>G) c.3784+35A>G (n.3784+35A>G) c.3757+35A>G (n.3757+35A>G) c.3748+35A>G (n.3748+35A>G) c.3718+35A>G (n.3718+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141524108T= | CA1587236651 | DIAPH1 | c.3661+35A= (n.3661+35A=) c.67+35A= (n.67+35A=) n.141+35A= c.3529+35A= (n.3529+35A=) c.3634+35A= (n.3634+35A=) c.197+35A= n.182+35A= n.613+35A= c.3625+35A= (n.3625+35A=) c.3595+35A= (n.3595+35A=) c.3784+35A= (n.3784+35A=) c.3757+35A= (n.3757+35A=) c.3748+35A= (n.3748+35A=) c.3718+35A= (n.3718+35A=) | |
5 | g.141524109C>A | CA563364819 | DIAPH1 | c.3661+34G>T (n.3661+34G>T) c.67+34G>T (n.67+34G>T) n.141+34G>T c.3529+34G>T (n.3529+34G>T) c.3634+34G>T (n.3634+34G>T) c.197+34G>T n.182+34G>T n.613+34G>T c.3625+34G>T (n.3625+34G>T) c.3595+34G>T (n.3595+34G>T) c.3784+34G>T (n.3784+34G>T) c.3757+34G>T (n.3757+34G>T) c.3748+34G>T (n.3748+34G>T) c.3718+34G>T (n.3718+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524109C= | CA1587236653 | DIAPH1 | c.3661+34G= (n.3661+34G=) c.67+34G= (n.67+34G=) n.141+34G= c.3529+34G= (n.3529+34G=) c.3634+34G= (n.3634+34G=) c.197+34G= n.182+34G= n.613+34G= c.3625+34G= (n.3625+34G=) c.3595+34G= (n.3595+34G=) c.3784+34G= (n.3784+34G=) c.3757+34G= (n.3757+34G=) c.3748+34G= (n.3748+34G=) c.3718+34G= (n.3718+34G=) | |
5 | g.141524109C>G | CA2581500169 | DIAPH1 | c.3661+34G>C (n.3661+34G>C) c.67+34G>C (n.67+34G>C) n.141+34G>C c.3529+34G>C (n.3529+34G>C) c.3634+34G>C (n.3634+34G>C) c.197+34G>C n.182+34G>C n.613+34G>C c.3625+34G>C (n.3625+34G>C) c.3595+34G>C (n.3595+34G>C) c.3784+34G>C (n.3784+34G>C) c.3757+34G>C (n.3757+34G>C) c.3748+34G>C (n.3748+34G>C) c.3718+34G>C (n.3718+34G>C) | |
5 | g.141524109C>T | CA3478723 | DIAPH1 | c.3661+34G>A (n.3661+34G>A) c.67+34G>A (n.67+34G>A) n.141+34G>A c.3529+34G>A (n.3529+34G>A) c.3634+34G>A (n.3634+34G>A) c.197+34G>A n.182+34G>A n.613+34G>A c.3625+34G>A (n.3625+34G>A) c.3595+34G>A (n.3595+34G>A) c.3784+34G>A (n.3784+34G>A) c.3757+34G>A (n.3757+34G>A) c.3748+34G>A (n.3748+34G>A) c.3718+34G>A (n.3718+34G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524110G>A | CA3478724 | DIAPH1 | c.3661+33C>T (n.3661+33C>T) c.67+33C>T (n.67+33C>T) n.141+33C>T c.3529+33C>T (n.3529+33C>T) c.3634+33C>T (n.3634+33C>T) c.197+33C>T n.182+33C>T n.613+33C>T c.3625+33C>T (n.3625+33C>T) c.3595+33C>T (n.3595+33C>T) c.3784+33C>T (n.3784+33C>T) c.3757+33C>T (n.3757+33C>T) c.3748+33C>T (n.3748+33C>T) c.3718+33C>T (n.3718+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524110G>C | CA3478725 | DIAPH1 | c.3661+33C>G (n.3661+33C>G) c.67+33C>G (n.67+33C>G) n.141+33C>G c.3529+33C>G (n.3529+33C>G) c.3634+33C>G (n.3634+33C>G) c.197+33C>G n.182+33C>G n.613+33C>G c.3625+33C>G (n.3625+33C>G) c.3595+33C>G (n.3595+33C>G) c.3784+33C>G (n.3784+33C>G) c.3757+33C>G (n.3757+33C>G) c.3748+33C>G (n.3748+33C>G) c.3718+33C>G (n.3718+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141524110G= | CA1587236658 | DIAPH1 | c.3661+33C= (n.3661+33C=) c.67+33C= (n.67+33C=) n.141+33C= c.3529+33C= (n.3529+33C=) c.3634+33C= (n.3634+33C=) c.197+33C= n.182+33C= n.613+33C= c.3625+33C= (n.3625+33C=) c.3595+33C= (n.3595+33C=) c.3784+33C= (n.3784+33C=) c.3757+33C= (n.3757+33C=) c.3748+33C= (n.3748+33C=) c.3718+33C= (n.3718+33C=) | |
5 | g.141524112C= | CA1587236662 | DIAPH1 | c.3661+31G= (n.3661+31G=) c.67+31G= (n.67+31G=) n.141+31G= c.3529+31G= (n.3529+31G=) c.3634+31G= (n.3634+31G=) c.197+31G= n.182+31G= n.613+31G= c.3625+31G= (n.3625+31G=) c.3595+31G= (n.3595+31G=) c.3784+31G= (n.3784+31G=) c.3757+31G= (n.3757+31G=) c.3748+31G= (n.3748+31G=) c.3718+31G= (n.3718+31G=) | |
5 | g.141524112C>T | CA563364820 | DIAPH1 | c.3661+31G>A (n.3661+31G>A) c.67+31G>A (n.67+31G>A) n.141+31G>A c.3529+31G>A (n.3529+31G>A) c.3634+31G>A (n.3634+31G>A) c.197+31G>A n.182+31G>A n.613+31G>A c.3625+31G>A (n.3625+31G>A) c.3595+31G>A (n.3595+31G>A) c.3784+31G>A (n.3784+31G>A) c.3757+31G>A (n.3757+31G>A) c.3748+31G>A (n.3748+31G>A) c.3718+31G>A (n.3718+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524114C= | CA1587236663 | DIAPH1 | c.3661+29G= (n.3661+29G=) c.67+29G= (n.67+29G=) n.141+29G= c.3529+29G= (n.3529+29G=) c.3634+29G= (n.3634+29G=) c.197+29G= n.182+29G= n.613+29G= c.3625+29G= (n.3625+29G=) c.3595+29G= (n.3595+29G=) c.3784+29G= (n.3784+29G=) c.3757+29G= (n.3757+29G=) c.3748+29G= (n.3748+29G=) c.3718+29G= (n.3718+29G=) | |
5 | g.141524114C>T | CA1082265525 | DIAPH1 | c.3661+29G>A (n.3661+29G>A) c.67+29G>A (n.67+29G>A) n.141+29G>A c.3529+29G>A (n.3529+29G>A) c.3634+29G>A (n.3634+29G>A) c.197+29G>A n.182+29G>A n.613+29G>A c.3625+29G>A (n.3625+29G>A) c.3595+29G>A (n.3595+29G>A) c.3784+29G>A (n.3784+29G>A) c.3757+29G>A (n.3757+29G>A) c.3748+29G>A (n.3748+29G>A) c.3718+29G>A (n.3718+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524116C>G | CA2675688372 | DIAPH1 | c.3661+27G>C (n.3661+27G>C) c.67+27G>C (n.67+27G>C) n.141+27G>C c.3529+27G>C (n.3529+27G>C) c.3634+27G>C (n.3634+27G>C) c.197+27G>C n.182+27G>C n.613+27G>C c.3625+27G>C (n.3625+27G>C) c.3595+27G>C (n.3595+27G>C) c.3784+27G>C (n.3784+27G>C) c.3757+27G>C (n.3757+27G>C) c.3748+27G>C (n.3748+27G>C) c.3718+27G>C (n.3718+27G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.141524117_141524118delinsAG | CA1587236666 | DIAPH1 | c.3661+25_3661+26delinsCT (n.3661+25_3661+26delinsCT) c.67+25_67+26delinsCT (n.67+25_67+26delinsCT) n.141+25_141+26delinsCT c.3529+25_3529+26delinsCT (n.3529+25_3529+26delinsCT) c.3634+25_3634+26delinsCT (n.3634+25_3634+26delinsCT) c.197+25_197+26delinsCT n.182+25_182+26delinsCT n.613+25_613+26delinsCT c.3625+25_3625+26delinsCT (n.3625+25_3625+26delinsCT) c.3595+25_3595+26delinsCT (n.3595+25_3595+26delinsCT) c.3784+25_3784+26delinsCT (n.3784+25_3784+26delinsCT) c.3757+25_3757+26delinsCT (n.3757+25_3757+26delinsCT) c.3748+25_3748+26delinsCT (n.3748+25_3748+26delinsCT) c.3718+25_3718+26delinsCT (n.3718+25_3718+26delinsCT) | |
5 | g.141524118G>A | CA1587236671 | DIAPH1 | c.3661+25C>T (n.3661+25C>T) c.67+25C>T (n.67+25C>T) n.141+25C>T c.3529+25C>T (n.3529+25C>T) c.3634+25C>T (n.3634+25C>T) c.197+25C>T n.182+25C>T n.613+25C>T c.3625+25C>T (n.3625+25C>T) c.3595+25C>T (n.3595+25C>T) c.3784+25C>T (n.3784+25C>T) c.3757+25C>T (n.3757+25C>T) c.3748+25C>T (n.3748+25C>T) c.3718+25C>T (n.3718+25C>T) | dbSNP |
5 | g.141524118G= | CA1587236670 | DIAPH1 | c.3661+25C= (n.3661+25C=) c.67+25C= (n.67+25C=) n.141+25C= c.3529+25C= (n.3529+25C=) c.3634+25C= (n.3634+25C=) c.197+25C= n.182+25C= n.613+25C= c.3625+25C= (n.3625+25C=) c.3595+25C= (n.3595+25C=) c.3784+25C= (n.3784+25C=) c.3757+25C= (n.3757+25C=) c.3748+25C= (n.3748+25C=) c.3718+25C= (n.3718+25C=) | |
5 | g.141524118G>T | CA2675688376 | DIAPH1 | c.3661+25C>A (n.3661+25C>A) c.67+25C>A (n.67+25C>A) n.141+25C>A c.3529+25C>A (n.3529+25C>A) c.3634+25C>A (n.3634+25C>A) c.197+25C>A n.182+25C>A n.613+25C>A c.3625+25C>A (n.3625+25C>A) c.3595+25C>A (n.3595+25C>A) c.3784+25C>A (n.3784+25C>A) c.3757+25C>A (n.3757+25C>A) c.3748+25C>A (n.3748+25C>A) c.3718+25C>A (n.3718+25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.141524119del | CA1082265526 | DIAPH1 | c.3661+25del (n.3661+25del) c.67+25del (n.67+25del) n.141+25del c.3529+25del (n.3529+25del) c.3634+25del (n.3634+25del) c.197+25del n.182+25del n.613+25del c.3625+25del (n.3625+25del) c.3595+25del (n.3595+25del) c.3784+25del (n.3784+25del) c.3757+25del (n.3757+25del) c.3748+25del (n.3748+25del) c.3718+25del (n.3718+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524119G>A | CA2675688378 | DIAPH1 | c.3661+24C>T (n.3661+24C>T) c.67+24C>T (n.67+24C>T) n.141+24C>T c.3529+24C>T (n.3529+24C>T) c.3634+24C>T (n.3634+24C>T) c.197+24C>T n.182+24C>T n.613+24C>T c.3625+24C>T (n.3625+24C>T) c.3595+24C>T (n.3595+24C>T) c.3784+24C>T (n.3784+24C>T) c.3757+24C>T (n.3757+24C>T) c.3748+24C>T (n.3748+24C>T) c.3718+24C>T (n.3718+24C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.141524121T>G | CA2578432440 | DIAPH1 | c.3661+22A>C (n.3661+22A>C) c.67+22A>C (n.67+22A>C) n.141+22A>C c.3529+22A>C (n.3529+22A>C) c.3634+22A>C (n.3634+22A>C) c.197+22A>C n.182+22A>C n.613+22A>C c.3625+22A>C (n.3625+22A>C) c.3595+22A>C (n.3595+22A>C) c.3784+22A>C (n.3784+22A>C) c.3757+22A>C (n.3757+22A>C) c.3748+22A>C (n.3748+22A>C) c.3718+22A>C (n.3718+22A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.141524122G>T | CA2675688381 | DIAPH1 | c.3661+21C>A (n.3661+21C>A) c.67+21C>A (n.67+21C>A) n.141+21C>A c.3529+21C>A (n.3529+21C>A) c.3634+21C>A (n.3634+21C>A) c.197+21C>A n.182+21C>A n.613+21C>A c.3625+21C>A (n.3625+21C>A) c.3595+21C>A (n.3595+21C>A) c.3784+21C>A (n.3784+21C>A) c.3757+21C>A (n.3757+21C>A) c.3748+21C>A (n.3748+21C>A) c.3718+21C>A (n.3718+21C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.141524124G>A | CA128422933 | DIAPH1 | c.3661+19C>T (n.3661+19C>T) c.67+19C>T (n.67+19C>T) n.141+19C>T c.3529+19C>T (n.3529+19C>T) c.3634+19C>T (n.3634+19C>T) c.197+19C>T n.182+19C>T n.613+19C>T c.3625+19C>T (n.3625+19C>T) c.3595+19C>T (n.3595+19C>T) c.3784+19C>T (n.3784+19C>T) c.3757+19C>T (n.3757+19C>T) c.3748+19C>T (n.3748+19C>T) c.3718+19C>T (n.3718+19C>T) | dbSNP |
5 | g.141524124G>C | CA2578432441 | DIAPH1 | c.3661+19C>G (n.3661+19C>G) c.67+19C>G (n.67+19C>G) n.141+19C>G c.3529+19C>G (n.3529+19C>G) c.3634+19C>G (n.3634+19C>G) c.197+19C>G n.182+19C>G n.613+19C>G c.3625+19C>G (n.3625+19C>G) c.3595+19C>G (n.3595+19C>G) c.3784+19C>G (n.3784+19C>G) c.3757+19C>G (n.3757+19C>G) c.3748+19C>G (n.3748+19C>G) c.3718+19C>G (n.3718+19C>G) | |
5 | g.141524124G= | CA1587236674 | DIAPH1 | c.3661+19C= (n.3661+19C=) c.67+19C= (n.67+19C=) n.141+19C= c.3529+19C= (n.3529+19C=) c.3634+19C= (n.3634+19C=) c.197+19C= n.182+19C= n.613+19C= c.3625+19C= (n.3625+19C=) c.3595+19C= (n.3595+19C=) c.3784+19C= (n.3784+19C=) c.3757+19C= (n.3757+19C=) c.3748+19C= (n.3748+19C=) c.3718+19C= (n.3718+19C=) | |
5 | g.141524125C= | CA1587236679 | DIAPH1 | c.3661+18G= (n.3661+18G=) c.67+18G= (n.67+18G=) n.141+18G= c.3529+18G= (n.3529+18G=) c.3634+18G= (n.3634+18G=) c.197+18G= n.182+18G= n.613+18G= c.3625+18G= (n.3625+18G=) c.3595+18G= (n.3595+18G=) c.3784+18G= (n.3784+18G=) c.3757+18G= (n.3757+18G=) c.3748+18G= (n.3748+18G=) c.3718+18G= (n.3718+18G=) | |
5 | g.141524125C>T | CA3478726 | DIAPH1 | c.3661+18G>A (n.3661+18G>A) c.67+18G>A (n.67+18G>A) n.141+18G>A c.3529+18G>A (n.3529+18G>A) c.3634+18G>A (n.3634+18G>A) c.197+18G>A n.182+18G>A n.613+18G>A c.3625+18G>A (n.3625+18G>A) c.3595+18G>A (n.3595+18G>A) c.3784+18G>A (n.3784+18G>A) c.3757+18G>A (n.3757+18G>A) c.3748+18G>A (n.3748+18G>A) c.3718+18G>A (n.3718+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141524127C>T | CA2573139210 | DIAPH1 | c.3661+16G>A (n.3661+16G>A) c.67+16G>A (n.67+16G>A) n.141+16G>A c.3529+16G>A (n.3529+16G>A) c.3634+16G>A (n.3634+16G>A) c.197+16G>A n.182+16G>A n.613+16G>A c.3625+16G>A (n.3625+16G>A) c.3595+16G>A (n.3595+16G>A) c.3784+16G>A (n.3784+16G>A) c.3757+16G>A (n.3757+16G>A) c.3748+16G>A (n.3748+16G>A) c.3718+16G>A (n.3718+16G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.141524129A= | CA1587236683 | DIAPH1 | c.3661+14T= (n.3661+14T=) c.67+14T= (n.67+14T=) n.141+14T= c.3529+14T= (n.3529+14T=) c.3634+14T= (n.3634+14T=) c.197+14T= n.182+14T= n.613+14T= c.3625+14T= (n.3625+14T=) c.3595+14T= (n.3595+14T=) c.3784+14T= (n.3784+14T=) c.3757+14T= (n.3757+14T=) c.3748+14T= (n.3748+14T=) c.3718+14T= (n.3718+14T=) | |
5 | g.141524129A>G | CA3478727 | DIAPH1 | c.3661+14T>C (n.3661+14T>C) c.67+14T>C (n.67+14T>C) n.141+14T>C c.3529+14T>C (n.3529+14T>C) c.3634+14T>C (n.3634+14T>C) c.197+14T>C n.182+14T>C n.613+14T>C c.3625+14T>C (n.3625+14T>C) c.3595+14T>C (n.3595+14T>C) c.3784+14T>C (n.3784+14T>C) c.3757+14T>C (n.3757+14T>C) c.3748+14T>C (n.3748+14T>C) c.3718+14T>C (n.3718+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524130T>C | CA2500861641 | DIAPH1 | c.3661+13A>G (n.3661+13A>G) c.67+13A>G (n.67+13A>G) n.141+13A>G c.3529+13A>G (n.3529+13A>G) c.3634+13A>G (n.3634+13A>G) c.197+13A>G n.182+13A>G n.613+13A>G c.3625+13A>G (n.3625+13A>G) c.3595+13A>G (n.3595+13A>G) c.3784+13A>G (n.3784+13A>G) c.3757+13A>G (n.3757+13A>G) c.3748+13A>G (n.3748+13A>G) c.3718+13A>G (n.3718+13A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.141524131G>A | CA3478728 | DIAPH1 | c.3661+12C>T (n.3661+12C>T) c.67+12C>T (n.67+12C>T) n.141+12C>T c.3529+12C>T (n.3529+12C>T) c.3634+12C>T (n.3634+12C>T) c.197+12C>T n.182+12C>T n.613+12C>T c.3625+12C>T (n.3625+12C>T) c.3595+12C>T (n.3595+12C>T) c.3784+12C>T (n.3784+12C>T) c.3757+12C>T (n.3757+12C>T) c.3748+12C>T (n.3748+12C>T) c.3718+12C>T (n.3718+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524131G= | CA1587236686 | DIAPH1 | c.3661+12C= (n.3661+12C=) c.67+12C= (n.67+12C=) n.141+12C= c.3529+12C= (n.3529+12C=) c.3634+12C= (n.3634+12C=) c.197+12C= n.182+12C= n.613+12C= c.3625+12C= (n.3625+12C=) c.3595+12C= (n.3595+12C=) c.3784+12C= (n.3784+12C=) c.3757+12C= (n.3757+12C=) c.3748+12C= (n.3748+12C=) c.3718+12C= (n.3718+12C=) | |
5 | g.141524133G>A | CA2768670476 | DIAPH1 | c.3661+10C>T (n.3661+10C>T) c.67+10C>T (n.67+10C>T) n.141+10C>T c.3529+10C>T (n.3529+10C>T) c.3634+10C>T (n.3634+10C>T) c.197+10C>T n.182+10C>T n.613+10C>T c.3625+10C>T (n.3625+10C>T) c.3595+10C>T (n.3595+10C>T) c.3784+10C>T (n.3784+10C>T) c.3757+10C>T (n.3757+10C>T) c.3748+10C>T (n.3748+10C>T) c.3718+10C>T (n.3718+10C>T) | |
5 | g.141524135T>C | CA3478729 | DIAPH1 | c.3661+8A>G (n.3661+8A>G) c.67+8A>G (n.67+8A>G) n.141+8A>G c.3529+8A>G (n.3529+8A>G) c.3634+8A>G (n.3634+8A>G) c.197+8A>G n.182+8A>G n.613+8A>G c.3625+8A>G (n.3625+8A>G) c.3595+8A>G (n.3595+8A>G) c.3784+8A>G (n.3784+8A>G) c.3757+8A>G (n.3757+8A>G) c.3748+8A>G (n.3748+8A>G) c.3718+8A>G (n.3718+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524135T= | CA1587236687 | DIAPH1 | c.3661+8A= (n.3661+8A=) c.67+8A= (n.67+8A=) n.141+8A= c.3529+8A= (n.3529+8A=) c.3634+8A= (n.3634+8A=) c.197+8A= n.182+8A= n.613+8A= c.3625+8A= (n.3625+8A=) c.3595+8A= (n.3595+8A=) c.3784+8A= (n.3784+8A=) c.3757+8A= (n.3757+8A=) c.3748+8A= (n.3748+8A=) c.3718+8A= (n.3718+8A=) | |
5 | g.141524136T>C | CA128422976 | DIAPH1 | c.3661+7A>G (n.3661+7A>G) c.67+7A>G (n.67+7A>G) n.141+7A>G c.3529+7A>G (n.3529+7A>G) c.3634+7A>G (n.3634+7A>G) c.197+7A>G n.182+7A>G n.613+7A>G c.3625+7A>G (n.3625+7A>G) c.3595+7A>G (n.3595+7A>G) c.3784+7A>G (n.3784+7A>G) c.3757+7A>G (n.3757+7A>G) c.3748+7A>G (n.3748+7A>G) c.3718+7A>G (n.3718+7A>G) | dbSNP |
5 | g.141524136T= | CA1587236689 | DIAPH1 | c.3661+7A= (n.3661+7A=) c.67+7A= (n.67+7A=) n.141+7A= c.3529+7A= (n.3529+7A=) c.3634+7A= (n.3634+7A=) c.197+7A= n.182+7A= n.613+7A= c.3625+7A= (n.3625+7A=) c.3595+7A= (n.3595+7A=) c.3784+7A= (n.3784+7A=) c.3757+7A= (n.3757+7A=) c.3748+7A= (n.3748+7A=) c.3718+7A= (n.3718+7A=) | |
5 | g.141524139T>C | CA2675688416 | DIAPH1 | c.3661+4A>G (n.3661+4A>G) c.67+4A>G (n.67+4A>G) n.141+4A>G c.3529+4A>G (n.3529+4A>G) c.3634+4A>G (n.3634+4A>G) c.197+4A>G n.182+4A>G n.613+4A>G c.3625+4A>G (n.3625+4A>G) c.3595+4A>G (n.3595+4A>G) c.3784+4A>G (n.3784+4A>G) c.3757+4A>G (n.3757+4A>G) c.3748+4A>G (n.3748+4A>G) c.3718+4A>G (n.3718+4A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.141524140T>C | CA1587236691 | DIAPH1 | c.3661+3A>G (n.3661+3A>G) c.67+3A>G (n.67+3A>G) n.141+3A>G c.3529+3A>G (n.3529+3A>G) c.3634+3A>G (n.3634+3A>G) c.197+3A>G n.182+3A>G n.613+3A>G c.3625+3A>G (n.3625+3A>G) c.3595+3A>G (n.3595+3A>G) c.3784+3A>G (n.3784+3A>G) c.3757+3A>G (n.3757+3A>G) c.3748+3A>G (n.3748+3A>G) c.3718+3A>G (n.3718+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141524140T= | CA1587236690 | DIAPH1 | c.3661+3A= (n.3661+3A=) c.67+3A= (n.67+3A=) n.141+3A= c.3529+3A= (n.3529+3A=) c.3634+3A= (n.3634+3A=) c.197+3A= n.182+3A= n.613+3A= c.3625+3A= (n.3625+3A=) c.3595+3A= (n.3595+3A=) c.3784+3A= (n.3784+3A=) c.3757+3A= (n.3757+3A=) c.3748+3A= (n.3748+3A=) c.3718+3A= (n.3718+3A=) | |
5 | g.141524141A= | CA1587236694 | DIAPH1 | c.3661+2T= (n.3661+2T=) c.67+2T= (n.67+2T=) n.141+2T= c.3529+2T= (n.3529+2T=) c.3634+2T= (n.3634+2T=) c.197+2T= n.182+2T= n.613+2T= c.3625+2T= (n.3625+2T=) c.3595+2T= (n.3595+2T=) c.3784+2T= (n.3784+2T=) c.3757+2T= (n.3757+2T=) c.3748+2T= (n.3748+2T=) c.3718+2T= (n.3718+2T=) | |
5 | g.141524141A>C | CA361574935 | DIAPH1 | c.3661+2T>G (n.3661+2T>G) c.67+2T>G (n.67+2T>G) n.141+2T>G c.3529+2T>G (n.3529+2T>G) c.3634+2T>G (n.3634+2T>G) c.197+2T>G n.182+2T>G n.613+2T>G c.3625+2T>G (n.3625+2T>G) c.3595+2T>G (n.3595+2T>G) c.3784+2T>G (n.3784+2T>G) c.3757+2T>G (n.3757+2T>G) c.3748+2T>G (n.3748+2T>G) c.3718+2T>G (n.3718+2T>G) | |
5 | g.141524141A>G | CA361574933 | DIAPH1 | c.3661+2T>C (n.3661+2T>C) c.67+2T>C (n.67+2T>C) n.141+2T>C c.3529+2T>C (n.3529+2T>C) c.3634+2T>C (n.3634+2T>C) c.197+2T>C n.182+2T>C n.613+2T>C c.3625+2T>C (n.3625+2T>C) c.3595+2T>C (n.3595+2T>C) c.3784+2T>C (n.3784+2T>C) c.3757+2T>C (n.3757+2T>C) c.3748+2T>C (n.3748+2T>C) c.3718+2T>C (n.3718+2T>C) | |
5 | g.141524141A>T | CA361574934 | DIAPH1 | c.3661+2T>A (n.3661+2T>A) c.67+2T>A (n.67+2T>A) n.141+2T>A c.3529+2T>A (n.3529+2T>A) c.3634+2T>A (n.3634+2T>A) c.197+2T>A n.182+2T>A n.613+2T>A c.3625+2T>A (n.3625+2T>A) c.3595+2T>A (n.3595+2T>A) c.3784+2T>A (n.3784+2T>A) c.3757+2T>A (n.3757+2T>A) c.3748+2T>A (n.3748+2T>A) c.3718+2T>A (n.3718+2T>A) | |
5 | g.141524142C>A | CA361574942 | DIAPH1 | c.3661+1G>T (n.3661+1G>T) c.67+1G>T (n.67+1G>T) n.141+1G>T c.3529+1G>T (n.3529+1G>T) c.3634+1G>T (n.3634+1G>T) c.197+1G>T n.182+1G>T n.613+1G>T c.3625+1G>T (n.3625+1G>T) c.3595+1G>T (n.3595+1G>T) c.3784+1G>T (n.3784+1G>T) c.3757+1G>T (n.3757+1G>T) c.3748+1G>T (n.3748+1G>T) c.3718+1G>T (n.3718+1G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.141524142C= | CA1587236699 | DIAPH1 | c.3661+1G= (n.3661+1G=) c.67+1G= (n.67+1G=) n.141+1G= c.3529+1G= (n.3529+1G=) c.3634+1G= (n.3634+1G=) c.197+1G= n.182+1G= n.613+1G= c.3625+1G= (n.3625+1G=) c.3595+1G= (n.3595+1G=) c.3784+1G= (n.3784+1G=) c.3757+1G= (n.3757+1G=) c.3748+1G= (n.3748+1G=) c.3718+1G= (n.3718+1G=) | |
5 | g.141524142C>G | CA361574967 | DIAPH1 | c.3661+1G>C (n.3661+1G>C) c.67+1G>C (n.67+1G>C) n.141+1G>C c.3529+1G>C (n.3529+1G>C) c.3634+1G>C (n.3634+1G>C) c.197+1G>C n.182+1G>C n.613+1G>C c.3625+1G>C (n.3625+1G>C) c.3595+1G>C (n.3595+1G>C) c.3784+1G>C (n.3784+1G>C) c.3757+1G>C (n.3757+1G>C) c.3748+1G>C (n.3748+1G>C) c.3718+1G>C (n.3718+1G>C) | |
5 | g.141524142C>T | CA361574972 | DIAPH1 | c.3661+1G>A (n.3661+1G>A) c.67+1G>A (n.67+1G>A) n.141+1G>A c.3529+1G>A (n.3529+1G>A) c.3634+1G>A (n.3634+1G>A) c.197+1G>A n.182+1G>A n.613+1G>A c.3625+1G>A (n.3625+1G>A) c.3595+1G>A (n.3595+1G>A) c.3784+1G>A (n.3784+1G>A) c.3757+1G>A (n.3757+1G>A) c.3748+1G>A (n.3748+1G>A) c.3718+1G>A (n.3718+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141524143dup | CA128422978 | DIAPH1 | c.3661+1dup c.67+1dup n.141+1dup c.3529+1dup c.3634+1dup c.197+1dup n.182+1dup n.613+1dup c.3625+1dup c.3595+1dup c.3784+1dup c.3757+1dup c.3748+1dup c.3718+1dup | dbSNP |
5 | g.141524143C>A | CA361574983 | DIAPH1 | c.3661G>T (p.Ala1221Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.141G>T c.3661G>T (p.Asp1221Tyr) c.3529G>T (p.Ala1177Ser) c.3634G>T (p.Ala1212Ser) c.197G>T n.182G>T n.613G>T c.3625G>T (p.Ala1209Ser) c.3595G>T (p.Ala1199Ser) c.3784G>T (p.Ala1262Ser) c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.3748G>T (p.Ala1250Ser) c.3718G>T (p.Ala1240Ser) | |
5 | g.141524143C= | CA1587236707 | DIAPH1 | c.3661G= (p.Ala1221=) c.67G= (p.Ala23=) n.141G= c.3661G= (p.Asp1221=) c.3529G= (p.Ala1177=) c.3634G= (p.Ala1212=) c.197G= n.182G= n.613G= c.3625G= (p.Ala1209=) c.3595G= (p.Ala1199=) c.3784G= (p.Ala1262=) c.3757G= (p.Ala1253=) c.3748G= (p.Ala1250=) c.3718G= (p.Ala1240=) | |
5 | g.141524143C>G | CA361574992 | DIAPH1 | c.3661G>C (p.Ala1221Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) n.141G>C c.3661G>C (p.Asp1221His) c.3529G>C (p.Ala1177Pro) c.3634G>C (p.Ala1212Pro) c.197G>C n.182G>C n.613G>C c.3625G>C (p.Ala1209Pro) c.3595G>C (p.Ala1199Pro) c.3784G>C (p.Ala1262Pro) c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.3748G>C (p.Ala1250Pro) c.3718G>C (p.Ala1240Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141524143C>T | CA361574993 | DIAPH1 | c.3661G>A (p.Ala1221Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) n.141G>A c.3661G>A (p.Asp1221Asn) c.3529G>A (p.Ala1177Thr) c.3634G>A (p.Ala1212Thr) c.197G>A n.182G>A n.613G>A c.3625G>A (p.Ala1209Thr) c.3595G>A (p.Ala1199Thr) c.3784G>A (p.Ala1262Thr) c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.3748G>A (p.Ala1250Thr) c.3718G>A (p.Ala1240Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141524144T>A | CA361574998 | DIAPH1 | c.3660A>T (p.Gln1220His) c.66A>T (p.Gln22His) n.140A>T c.3528A>T (p.Gln1176His) c.3633A>T (p.Gln1211His) c.196A>T n.181A>T n.612A>T c.3624A>T (p.Gln1208His) c.3594A>T (p.Gln1198His) c.3783A>T (p.Gln1261His) c.3756A>T (p.Gln1252His) c.3747A>T (p.Gln1249His) c.3717A>T (p.Gln1239His) | |
5 | g.141524144T>C | CA3478730 | DIAPH1 | c.3660A>G (p.Gln1220=) c.66A>G (p.Gln22=) n.140A>G c.3528A>G (p.Gln1176=) c.3633A>G (p.Gln1211=) c.196A>G n.181A>G n.612A>G c.3624A>G (p.Gln1208=) c.3594A>G (p.Gln1198=) c.3783A>G (p.Gln1261=) c.3756A>G (p.Gln1252=) c.3747A>G (p.Gln1249=) c.3717A>G (p.Gln1239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524144T>G | CA361575000 | DIAPH1 | c.3660A>C (p.Gln1220His) c.66A>C (p.Gln22His) n.140A>C c.3528A>C (p.Gln1176His) c.3633A>C (p.Gln1211His) c.196A>C n.181A>C n.612A>C c.3624A>C (p.Gln1208His) c.3594A>C (p.Gln1198His) c.3783A>C (p.Gln1261His) c.3756A>C (p.Gln1252His) c.3747A>C (p.Gln1249His) c.3717A>C (p.Gln1239His) | |
5 | g.141524144T= | CA1587236712 | DIAPH1 | c.3660A= (p.Gln1220=) c.66A= (p.Gln22=) n.140A= c.3528A= (p.Gln1176=) c.3633A= (p.Gln1211=) c.196A= n.181A= n.612A= c.3624A= (p.Gln1208=) c.3594A= (p.Gln1198=) c.3783A= (p.Gln1261=) c.3756A= (p.Gln1252=) c.3747A= (p.Gln1249=) c.3717A= (p.Gln1239=) | |
5 | g.141524145T>A | CA361575003 | DIAPH1 | c.3659A>T (p.Gln1220Leu) c.65A>T (p.Gln22Leu) n.139A>T c.3527A>T (p.Gln1176Leu) c.3632A>T (p.Gln1211Leu) c.195A>T n.180A>T n.611A>T c.3623A>T (p.Gln1208Leu) c.3593A>T (p.Gln1198Leu) c.3782A>T (p.Gln1261Leu) c.3755A>T (p.Gln1252Leu) c.3746A>T (p.Gln1249Leu) c.3716A>T (p.Gln1239Leu) | |
5 | g.141524145T>C | CA361575004 | DIAPH1 | c.3659A>G (p.Gln1220Arg) c.65A>G (p.Gln22Arg) n.139A>G c.3527A>G (p.Gln1176Arg) c.3632A>G (p.Gln1211Arg) c.195A>G n.180A>G n.611A>G c.3623A>G (p.Gln1208Arg) c.3593A>G (p.Gln1198Arg) c.3782A>G (p.Gln1261Arg) c.3755A>G (p.Gln1252Arg) c.3746A>G (p.Gln1249Arg) c.3716A>G (p.Gln1239Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.141524145T>G | CA361575005 | DIAPH1 | c.3659A>C (p.Gln1220Pro) c.65A>C (p.Gln22Pro) n.139A>C c.3527A>C (p.Gln1176Pro) c.3632A>C (p.Gln1211Pro) c.195A>C n.180A>C n.611A>C c.3623A>C (p.Gln1208Pro) c.3593A>C (p.Gln1198Pro) c.3782A>C (p.Gln1261Pro) c.3755A>C (p.Gln1252Pro) c.3746A>C (p.Gln1249Pro) c.3716A>C (p.Gln1239Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.141524146G>A | CA361575006 | DIAPH1 | c.3658C>T (p.Gln1220Ter) c.64C>T (p.Gln22Ter) n.138C>T c.3526C>T (p.Gln1176Ter) c.3631C>T (p.Gln1211Ter) c.194C>T n.179C>T n.610C>T c.3622C>T (p.Gln1208Ter) c.3592C>T (p.Gln1198Ter) c.3781C>T (p.Gln1261Ter) c.3754C>T (p.Gln1252Ter) c.3745C>T (p.Gln1249Ter) c.3715C>T (p.Gln1239Ter) | |
5 | g.141524146G>C | CA361575008 | DIAPH1 | c.3658C>G (p.Gln1220Glu) c.64C>G (p.Gln22Glu) n.138C>G c.3526C>G (p.Gln1176Glu) c.3631C>G (p.Gln1211Glu) c.194C>G n.179C>G n.610C>G c.3622C>G (p.Gln1208Glu) c.3592C>G (p.Gln1198Glu) c.3781C>G (p.Gln1261Glu) c.3754C>G (p.Gln1252Glu) c.3745C>G (p.Gln1249Glu) c.3715C>G (p.Gln1239Glu) | |
5 | g.141524146G>T | CA361575007 | DIAPH1 | c.3658C>A (p.Gln1220Lys) c.64C>A (p.Gln22Lys) n.138C>A c.3526C>A (p.Gln1176Lys) c.3631C>A (p.Gln1211Lys) c.194C>A n.179C>A n.610C>A c.3622C>A (p.Gln1208Lys) c.3592C>A (p.Gln1198Lys) c.3781C>A (p.Gln1261Lys) c.3754C>A (p.Gln1252Lys) c.3745C>A (p.Gln1249Lys) c.3715C>A (p.Gln1239Lys) | |
5 | g.141524147A>C | CA446853998 | DIAPH1 | c.3657T>G (p.Arg1219=) c.63T>G (p.Arg21=) n.137T>G c.3525T>G (p.Arg1175=) c.3630T>G (p.Arg1210=) c.193T>G n.178T>G n.609T>G c.3621T>G (p.Arg1207=) c.3591T>G (p.Arg1197=) c.3780T>G (p.Arg1260=) c.3753T>G (p.Arg1251=) c.3744T>G (p.Arg1248=) c.3714T>G (p.Arg1238=) | |
5 | g.141524147A>G | CA446854001 | DIAPH1 | c.3657T>C (p.Arg1219=) c.63T>C (p.Arg21=) n.137T>C c.3525T>C (p.Arg1175=) c.3630T>C (p.Arg1210=) c.193T>C n.178T>C n.609T>C c.3621T>C (p.Arg1207=) c.3591T>C (p.Arg1197=) c.3780T>C (p.Arg1260=) c.3753T>C (p.Arg1251=) c.3744T>C (p.Arg1248=) c.3714T>C (p.Arg1238=) | |
5 | g.141524147A>T | CA446854010 | DIAPH1 | c.3657T>A (p.Arg1219=) c.63T>A (p.Arg21=) n.137T>A c.3525T>A (p.Arg1175=) c.3630T>A (p.Arg1210=) c.193T>A n.178T>A n.609T>A c.3621T>A (p.Arg1207=) c.3591T>A (p.Arg1197=) c.3780T>A (p.Arg1260=) c.3753T>A (p.Arg1251=) c.3744T>A (p.Arg1248=) c.3714T>A (p.Arg1238=) | |
5 | g.141524148C>A | CA361575009 | DIAPH1 | c.3656G>T (p.Arg1219Leu) c.62G>T (p.Arg21Leu) n.136G>T c.3524G>T (p.Arg1175Leu) c.3629G>T (p.Arg1210Leu) c.192G>T n.177G>T n.608G>T c.3620G>T (p.Arg1207Leu) c.3590G>T (p.Arg1197Leu) c.3779G>T (p.Arg1260Leu) c.3752G>T (p.Arg1251Leu) c.3743G>T (p.Arg1248Leu) c.3713G>T (p.Arg1238Leu) | |
5 | g.141524148C= | CA1587236714 | DIAPH1 | c.3656G= (p.Arg1219=) c.62G= (p.Arg21=) n.136G= c.3524G= (p.Arg1175=) c.3629G= (p.Arg1210=) c.192G= n.177G= n.608G= c.3620G= (p.Arg1207=) c.3590G= (p.Arg1197=) c.3779G= (p.Arg1260=) c.3752G= (p.Arg1251=) c.3743G= (p.Arg1248=) c.3713G= (p.Arg1238=) | |
5 | g.141524148C>G | CA361575014 | DIAPH1 | c.3656G>C (p.Arg1219Pro) c.62G>C (p.Arg21Pro) n.136G>C c.3524G>C (p.Arg1175Pro) c.3629G>C (p.Arg1210Pro) c.192G>C n.177G>C n.608G>C c.3620G>C (p.Arg1207Pro) c.3590G>C (p.Arg1197Pro) c.3779G>C (p.Arg1260Pro) c.3752G>C (p.Arg1251Pro) c.3743G>C (p.Arg1248Pro) c.3713G>C (p.Arg1238Pro) | |
5 | g.141524148C>T | CA3478731 | DIAPH1 | c.3656G>A (p.Arg1219His) c.62G>A (p.Arg21His) n.136G>A c.3524G>A (p.Arg1175His) c.3629G>A (p.Arg1210His) c.192G>A n.177G>A n.608G>A c.3620G>A (p.Arg1207His) c.3590G>A (p.Arg1197His) c.3779G>A (p.Arg1260His) c.3752G>A (p.Arg1251His) c.3743G>A (p.Arg1248His) c.3713G>A (p.Arg1238His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524149G>A | CA3478732 | DIAPH1 | c.3655C>T (p.Arg1219Cys) c.61C>T (p.Arg21Cys) n.135C>T c.3523C>T (p.Arg1175Cys) c.3628C>T (p.Arg1210Cys) c.191C>T n.176C>T n.607C>T c.3619C>T (p.Arg1207Cys) c.3589C>T (p.Arg1197Cys) c.3778C>T (p.Arg1260Cys) c.3751C>T (p.Arg1251Cys) c.3742C>T (p.Arg1248Cys) c.3712C>T (p.Arg1238Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.141524149G>C | CA361575027 | DIAPH1 | c.3655C>G (p.Arg1219Gly) c.61C>G (p.Arg21Gly) n.135C>G c.3523C>G (p.Arg1175Gly) c.3628C>G (p.Arg1210Gly) c.191C>G n.176C>G n.607C>G c.3619C>G (p.Arg1207Gly) c.3589C>G (p.Arg1197Gly) c.3778C>G (p.Arg1260Gly) c.3751C>G (p.Arg1251Gly) c.3742C>G (p.Arg1248Gly) c.3712C>G (p.Arg1238Gly) | dbSNP |
5 | g.141524149G= | CA1587236718 | DIAPH1 | c.3655C= (p.Arg1219=) c.61C= (p.Arg21=) n.135C= c.3523C= (p.Arg1175=) c.3628C= (p.Arg1210=) c.191C= n.176C= n.607C= c.3619C= (p.Arg1207=) c.3589C= (p.Arg1197=) c.3778C= (p.Arg1260=) c.3751C= (p.Arg1251=) c.3742C= (p.Arg1248=) c.3712C= (p.Arg1238=) | |
5 | g.141524149G>T | CA361575031 | DIAPH1 | c.3655C>A (p.Arg1219Ser) c.61C>A (p.Arg21Ser) n.135C>A c.3523C>A (p.Arg1175Ser) c.3628C>A (p.Arg1210Ser) c.191C>A n.176C>A n.607C>A c.3619C>A (p.Arg1207Ser) c.3589C>A (p.Arg1197Ser) c.3778C>A (p.Arg1260Ser) c.3751C>A (p.Arg1251Ser) c.3742C>A (p.Arg1248Ser) c.3712C>A (p.Arg1238Ser) | |
5 | g.141524152dup | CA2580072988 | DIAPH1 | c.3655dup (p.Arg1219ProfsTer23) c.61dup (p.Arg21ProfsTer23) n.135dup c.3655dup (p.Arg1219ProfsTer19) c.3523dup (p.Arg1175ProfsTer23) c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer23) c.191dup n.176dup n.607dup c.3619dup (p.Arg1207ProfsTer23) c.3589dup (p.Arg1197ProfsTer23) c.3778dup (p.Arg1260ProfsTer23) c.3751dup (p.Arg1251ProfsTer23) c.3742dup (p.Arg1248ProfsTer23) c.3712dup (p.Arg1238ProfsTer23) | ClinVar |
5 | g.141524152del | CA2675688452 | DIAPH1 | c.3655del (p.Arg1219ValfsTer15) c.61del (p.Arg21ValfsTer15) n.135del c.3655del (p.Arg1219ValfsTer11) c.3523del (p.Arg1175ValfsTer15) c.3628del (p.Arg1210ValfsTer15) c.191del n.176del n.607del c.3619del (p.Arg1207ValfsTer15) c.3589del (p.Arg1197ValfsTer15) c.3778del (p.Arg1260ValfsTer15) c.3751del (p.Arg1251ValfsTer15) c.3742del (p.Arg1248ValfsTer15) c.3712del (p.Arg1238ValfsTer15) | gnomAD v4 |
5 | g.141524150G>A | CA446854029 | DIAPH1 | c.3654C>T (p.Pro1218=) c.60C>T (p.Pro20=) n.134C>T c.3522C>T (p.Pro1174=) c.3627C>T (p.Pro1209=) c.190C>T n.175C>T n.606C>T c.3618C>T (p.Pro1206=) c.3588C>T (p.Pro1196=) c.3777C>T (p.Pro1259=) c.3750C>T (p.Pro1250=) c.3741C>T (p.Pro1247=) c.3711C>T (p.Pro1237=) | |
5 | g.141524150G>C | CA446854050 | DIAPH1 | c.3654C>G (p.Pro1218=) c.60C>G (p.Pro20=) n.134C>G c.3522C>G (p.Pro1174=) c.3627C>G (p.Pro1209=) c.190C>G n.175C>G n.606C>G c.3618C>G (p.Pro1206=) c.3588C>G (p.Pro1196=) c.3777C>G (p.Pro1259=) c.3750C>G (p.Pro1250=) c.3741C>G (p.Pro1247=) c.3711C>G (p.Pro1237=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141524150G= | CA1587236722 | DIAPH1 | c.3654C= (p.Pro1218=) c.60C= (p.Pro20=) n.134C= c.3522C= (p.Pro1174=) c.3627C= (p.Pro1209=) c.190C= n.175C= n.606C= c.3618C= (p.Pro1206=) c.3588C= (p.Pro1196=) c.3777C= (p.Pro1259=) c.3750C= (p.Pro1250=) c.3741C= (p.Pro1247=) c.3711C= (p.Pro1237=) | |
5 | g.141524150G>T | CA446854054 | DIAPH1 | c.3654C>A (p.Pro1218=) c.60C>A (p.Pro20=) n.134C>A c.3522C>A (p.Pro1174=) c.3627C>A (p.Pro1209=) c.190C>A n.175C>A n.606C>A c.3618C>A (p.Pro1206=) c.3588C>A (p.Pro1196=) c.3777C>A (p.Pro1259=) c.3750C>A (p.Pro1250=) c.3741C>A (p.Pro1247=) c.3711C>A (p.Pro1237=) | gnomAD v4 |
5 | g.141524152_141524153insGTGAGGG | CA1082265536 | DIAPH1 | c.3654_3655insTCACCCC (p.Arg1219SerfsTer25) c.60_61insTCACCCC (p.Arg21SerfsTer25) n.134_135insTCACCCC c.3654_3655insTCACCCC (p.Arg1219SerfsTer21) c.3522_3523insTCACCCC (p.Arg1175SerfsTer25) c.3627_3628insTCACCCC (p.Arg1210SerfsTer25) c.190_191insTCACCCC n.175_176insTCACCCC n.606_607insTCACCCC c.3618_3619insTCACCCC (p.Arg1207SerfsTer25) c.3588_3589insTCACCCC (p.Arg1197SerfsTer25) c.3777_3778insTCACCCC (p.Arg1260SerfsTer25) c.3750_3751insTCACCCC (p.Arg1251SerfsTer25) c.3741_3742insTCACCCC (p.Arg1248SerfsTer25) c.3711_3712insTCACCCC (p.Arg1238SerfsTer25) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524151G>A | CA361575036 | DIAPH1 | c.3653C>T (p.Pro1218Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) n.133C>T c.3521C>T (p.Pro1174Leu) c.3626C>T (p.Pro1209Leu) c.189C>T n.174C>T n.605C>T c.3617C>T (p.Pro1206Leu) c.3587C>T (p.Pro1196Leu) c.3776C>T (p.Pro1259Leu) c.3749C>T (p.Pro1250Leu) c.3740C>T (p.Pro1247Leu) c.3710C>T (p.Pro1237Leu) | |
5 | g.141524151G>C | CA361575038 | DIAPH1 | c.3653C>G (p.Pro1218Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) n.133C>G c.3521C>G (p.Pro1174Arg) c.3626C>G (p.Pro1209Arg) c.189C>G n.174C>G n.605C>G c.3617C>G (p.Pro1206Arg) c.3587C>G (p.Pro1196Arg) c.3776C>G (p.Pro1259Arg) c.3749C>G (p.Pro1250Arg) c.3740C>G (p.Pro1247Arg) c.3710C>G (p.Pro1237Arg) | |
5 | g.141524151G>T | CA361575045 | DIAPH1 | c.3653C>A (p.Pro1218His) c.59C>A (p.Pro20His) n.133C>A c.3521C>A (p.Pro1174His) c.3626C>A (p.Pro1209His) c.189C>A n.174C>A n.605C>A c.3617C>A (p.Pro1206His) c.3587C>A (p.Pro1196His) c.3776C>A (p.Pro1259His) c.3749C>A (p.Pro1250His) c.3740C>A (p.Pro1247His) c.3710C>A (p.Pro1237His) | |
5 | g.141524152G>A | CA361575049 | DIAPH1 | c.3652C>T (p.Pro1218Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) n.132C>T c.3520C>T (p.Pro1174Ser) c.3625C>T (p.Pro1209Ser) c.188C>T n.173C>T n.604C>T c.3616C>T (p.Pro1206Ser) c.3586C>T (p.Pro1196Ser) c.3775C>T (p.Pro1259Ser) c.3748C>T (p.Pro1250Ser) c.3739C>T (p.Pro1247Ser) c.3709C>T (p.Pro1237Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524152G>C | CA361575051 | DIAPH1 | c.3652C>G (p.Pro1218Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) n.132C>G c.3520C>G (p.Pro1174Ala) c.3625C>G (p.Pro1209Ala) c.188C>G n.173C>G n.604C>G c.3616C>G (p.Pro1206Ala) c.3586C>G (p.Pro1196Ala) c.3775C>G (p.Pro1259Ala) c.3748C>G (p.Pro1250Ala) c.3739C>G (p.Pro1247Ala) c.3709C>G (p.Pro1237Ala) | |
5 | g.141524152G= | CA1587236725 | DIAPH1 | c.3652C= (p.Pro1218=) c.58C= (p.Pro20=) n.132C= c.3520C= (p.Pro1174=) c.3625C= (p.Pro1209=) c.188C= n.173C= n.604C= c.3616C= (p.Pro1206=) c.3586C= (p.Pro1196=) c.3775C= (p.Pro1259=) c.3748C= (p.Pro1250=) c.3739C= (p.Pro1247=) c.3709C= (p.Pro1237=) | |
5 | g.141524152G>T | CA361575054 | DIAPH1 | c.3652C>A (p.Pro1218Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) n.132C>A c.3520C>A (p.Pro1174Thr) c.3625C>A (p.Pro1209Thr) c.188C>A n.173C>A n.604C>A c.3616C>A (p.Pro1206Thr) c.3586C>A (p.Pro1196Thr) c.3775C>A (p.Pro1259Thr) c.3748C>A (p.Pro1250Thr) c.3739C>A (p.Pro1247Thr) c.3709C>A (p.Pro1237Thr) | |
5 | g.141524153C>A | CA446854131 | DIAPH1 | c.3651G>T (p.Gly1217=) c.57G>T (p.Gly19=) n.131G>T c.3519G>T (p.Gly1173=) c.3624G>T (p.Gly1208=) c.187G>T n.172G>T n.603G>T c.3615G>T (p.Gly1205=) c.3585G>T (p.Gly1195=) c.3774G>T (p.Gly1258=) c.3747G>T (p.Gly1249=) c.3738G>T (p.Gly1246=) c.3708G>T (p.Gly1236=) | |
5 | g.141524153C>G | CA446854125 | DIAPH1 | c.3651G>C (p.Gly1217=) c.57G>C (p.Gly19=) n.131G>C c.3519G>C (p.Gly1173=) c.3624G>C (p.Gly1208=) c.187G>C n.172G>C n.603G>C c.3615G>C (p.Gly1205=) c.3585G>C (p.Gly1195=) c.3774G>C (p.Gly1258=) c.3747G>C (p.Gly1249=) c.3738G>C (p.Gly1246=) c.3708G>C (p.Gly1236=) | |
5 | g.141524153C>T | CA446854126 | DIAPH1 | c.3651G>A (p.Gly1217=) c.57G>A (p.Gly19=) n.131G>A c.3519G>A (p.Gly1173=) c.3624G>A (p.Gly1208=) c.187G>A n.172G>A n.603G>A c.3615G>A (p.Gly1205=) c.3585G>A (p.Gly1195=) c.3774G>A (p.Gly1258=) c.3747G>A (p.Gly1249=) c.3738G>A (p.Gly1246=) c.3708G>A (p.Gly1236=) | ClinVar |
5 | g.141524154C>A | CA361575059 | DIAPH1 | c.3650G>T (p.Gly1217Val) c.56G>T (p.Gly19Val) n.130G>T c.3518G>T (p.Gly1173Val) c.3623G>T (p.Gly1208Val) c.186G>T n.171G>T n.602G>T c.3614G>T (p.Gly1205Val) c.3584G>T (p.Gly1195Val) c.3773G>T (p.Gly1258Val) c.3746G>T (p.Gly1249Val) c.3737G>T (p.Gly1246Val) c.3707G>T (p.Gly1236Val) | |
5 | g.141524154C>G | CA361575055 | DIAPH1 | c.3650G>C (p.Gly1217Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.130G>C c.3518G>C (p.Gly1173Ala) c.3623G>C (p.Gly1208Ala) c.186G>C n.171G>C n.602G>C c.3614G>C (p.Gly1205Ala) c.3584G>C (p.Gly1195Ala) c.3773G>C (p.Gly1258Ala) c.3746G>C (p.Gly1249Ala) c.3737G>C (p.Gly1246Ala) c.3707G>C (p.Gly1236Ala) | |
5 | g.141524154C>T | CA361575057 | DIAPH1 | c.3650G>A (p.Gly1217Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) n.130G>A c.3518G>A (p.Gly1173Glu) c.3623G>A (p.Gly1208Glu) c.186G>A n.171G>A n.602G>A c.3614G>A (p.Gly1205Glu) c.3584G>A (p.Gly1195Glu) c.3773G>A (p.Gly1258Glu) c.3746G>A (p.Gly1249Glu) c.3737G>A (p.Gly1246Glu) c.3707G>A (p.Gly1236Glu) | COSMIC |
5 | g.141524155C>A | CA361575061 | DIAPH1 | c.3649G>T (p.Gly1217Trp) c.55G>T (p.Gly19Trp) n.129G>T c.3517G>T (p.Gly1173Trp) c.3622G>T (p.Gly1208Trp) c.185G>T n.170G>T n.601G>T c.3613G>T (p.Gly1205Trp) c.3583G>T (p.Gly1195Trp) c.3772G>T (p.Gly1258Trp) c.3745G>T (p.Gly1249Trp) c.3736G>T (p.Gly1246Trp) c.3706G>T (p.Gly1236Trp) | |
5 | g.141524155C>G | CA361575063 | DIAPH1 | c.3649G>C (p.Gly1217Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.129G>C c.3517G>C (p.Gly1173Arg) c.3622G>C (p.Gly1208Arg) c.185G>C n.170G>C n.601G>C c.3613G>C (p.Gly1205Arg) c.3583G>C (p.Gly1195Arg) c.3772G>C (p.Gly1258Arg) c.3745G>C (p.Gly1249Arg) c.3736G>C (p.Gly1246Arg) c.3706G>C (p.Gly1236Arg) | |
5 | g.141524155C>T | CA361575081 | DIAPH1 | c.3649G>A (p.Gly1217Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) n.129G>A c.3517G>A (p.Gly1173Arg) c.3622G>A (p.Gly1208Arg) c.185G>A n.170G>A n.601G>A c.3613G>A (p.Gly1205Arg) c.3583G>A (p.Gly1195Arg) c.3772G>A (p.Gly1258Arg) c.3745G>A (p.Gly1249Arg) c.3736G>A (p.Gly1246Arg) c.3706G>A (p.Gly1236Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.141524156T>A | CA361575089 | DIAPH1 | c.3648A>T (p.Arg1216Ser) c.54A>T (p.Arg18Ser) n.128A>T c.3516A>T (p.Arg1172Ser) c.3621A>T (p.Arg1207Ser) c.184A>T n.169A>T n.600A>T c.3612A>T (p.Arg1204Ser) c.3582A>T (p.Arg1194Ser) c.3771A>T (p.Arg1257Ser) c.3744A>T (p.Arg1248Ser) c.3735A>T (p.Arg1245Ser) c.3705A>T (p.Arg1235Ser) | |
5 | g.141524156T>C | CA446854177 | DIAPH1 | c.3648A>G (p.Arg1216=) c.54A>G (p.Arg18=) n.128A>G c.3516A>G (p.Arg1172=) c.3621A>G (p.Arg1207=) c.184A>G n.169A>G n.600A>G c.3612A>G (p.Arg1204=) c.3582A>G (p.Arg1194=) c.3771A>G (p.Arg1257=) c.3744A>G (p.Arg1248=) c.3735A>G (p.Arg1245=) c.3705A>G (p.Arg1235=) | |
5 | g.141524156T>G | CA361575096 | DIAPH1 | c.3648A>C (p.Arg1216Ser) c.54A>C (p.Arg18Ser) n.128A>C c.3516A>C (p.Arg1172Ser) c.3621A>C (p.Arg1207Ser) c.184A>C n.169A>C n.600A>C c.3612A>C (p.Arg1204Ser) c.3582A>C (p.Arg1194Ser) c.3771A>C (p.Arg1257Ser) c.3744A>C (p.Arg1248Ser) c.3735A>C (p.Arg1245Ser) c.3705A>C (p.Arg1235Ser) | |
5 | g.141524157C>A | CA361575105 | DIAPH1 | c.3647G>T (p.Arg1216Ile) c.53G>T (p.Arg18Ile) n.127G>T c.3515G>T (p.Arg1172Ile) c.3620G>T (p.Arg1207Ile) c.183G>T n.168G>T n.599G>T c.3611G>T (p.Arg1204Ile) c.3581G>T (p.Arg1194Ile) c.3770G>T (p.Arg1257Ile) c.3743G>T (p.Arg1248Ile) c.3734G>T (p.Arg1245Ile) c.3704G>T (p.Arg1235Ile) | |
5 | g.141524157C= | CA1587236727 | DIAPH1 | c.3647G= (p.Arg1216=) c.53G= (p.Arg18=) n.127G= c.3515G= (p.Arg1172=) c.3620G= (p.Arg1207=) c.183G= n.168G= n.599G= c.3611G= (p.Arg1204=) c.3581G= (p.Arg1194=) c.3770G= (p.Arg1257=) c.3743G= (p.Arg1248=) c.3734G= (p.Arg1245=) c.3704G= (p.Arg1235=) | |
5 | g.141524157C>G | CA361575111 | DIAPH1 | c.3647G>C (p.Arg1216Thr) c.53G>C (p.Arg18Thr) n.127G>C c.3515G>C (p.Arg1172Thr) c.3620G>C (p.Arg1207Thr) c.183G>C n.168G>C n.599G>C c.3611G>C (p.Arg1204Thr) c.3581G>C (p.Arg1194Thr) c.3770G>C (p.Arg1257Thr) c.3743G>C (p.Arg1248Thr) c.3734G>C (p.Arg1245Thr) c.3704G>C (p.Arg1235Thr) | |
5 | g.141524157C>T | CA361575112 | DIAPH1 | c.3647G>A (p.Arg1216Lys) c.53G>A (p.Arg18Lys) n.127G>A c.3515G>A (p.Arg1172Lys) c.3620G>A (p.Arg1207Lys) c.183G>A n.168G>A n.599G>A c.3611G>A (p.Arg1204Lys) c.3581G>A (p.Arg1194Lys) c.3770G>A (p.Arg1257Lys) c.3743G>A (p.Arg1248Lys) c.3734G>A (p.Arg1245Lys) c.3704G>A (p.Arg1235Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524158T>A | CA361575113 | DIAPH1 | c.3646A>T (p.Arg1216Ter) c.52A>T (p.Arg18Ter) n.126A>T c.3514A>T (p.Arg1172Ter) c.3619A>T (p.Arg1207Ter) c.182A>T n.167A>T n.598A>T c.3610A>T (p.Arg1204Ter) c.3580A>T (p.Arg1194Ter) c.3769A>T (p.Arg1257Ter) c.3742A>T (p.Arg1248Ter) c.3733A>T (p.Arg1245Ter) c.3703A>T (p.Arg1235Ter) | |
5 | g.141524158T>C | CA361575114 | DIAPH1 | c.3646A>G (p.Arg1216Gly) c.52A>G (p.Arg18Gly) n.126A>G c.3514A>G (p.Arg1172Gly) c.3619A>G (p.Arg1207Gly) c.182A>G n.167A>G n.598A>G c.3610A>G (p.Arg1204Gly) c.3580A>G (p.Arg1194Gly) c.3769A>G (p.Arg1257Gly) c.3742A>G (p.Arg1248Gly) c.3733A>G (p.Arg1245Gly) c.3703A>G (p.Arg1235Gly) | |
5 | g.141524158T>G | CA446854193 | DIAPH1 | c.3646A>C (p.Arg1216=) c.52A>C (p.Arg18=) n.126A>C c.3514A>C (p.Arg1172=) c.3619A>C (p.Arg1207=) c.182A>C n.167A>C n.598A>C c.3610A>C (p.Arg1204=) c.3580A>C (p.Arg1194=) c.3769A>C (p.Arg1257=) c.3742A>C (p.Arg1248=) c.3733A>C (p.Arg1245=) c.3703A>C (p.Arg1235=) | |
5 | g.141524159C>A | CA361575115 | DIAPH1 | c.3645G>T (p.Lys1215Asn) c.51G>T (p.Lys17Asn) n.125G>T c.3513G>T (p.Lys1171Asn) c.3618G>T (p.Lys1206Asn) c.181G>T n.166G>T n.597G>T c.3609G>T (p.Lys1203Asn) c.3579G>T (p.Lys1193Asn) c.3768G>T (p.Lys1256Asn) c.3741G>T (p.Lys1247Asn) c.3732G>T (p.Lys1244Asn) c.3702G>T (p.Lys1234Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.141524159C>G | CA361575116 | DIAPH1 | c.3645G>C (p.Lys1215Asn) c.51G>C (p.Lys17Asn) n.125G>C c.3513G>C (p.Lys1171Asn) c.3618G>C (p.Lys1206Asn) c.181G>C n.166G>C n.597G>C c.3609G>C (p.Lys1203Asn) c.3579G>C (p.Lys1193Asn) c.3768G>C (p.Lys1256Asn) c.3741G>C (p.Lys1247Asn) c.3732G>C (p.Lys1244Asn) c.3702G>C (p.Lys1234Asn) | |
5 | g.141524159C>T | CA446854232 | DIAPH1 | c.3645G>A (p.Lys1215=) c.51G>A (p.Lys17=) n.125G>A c.3513G>A (p.Lys1171=) c.3618G>A (p.Lys1206=) c.181G>A n.166G>A n.597G>A c.3609G>A (p.Lys1203=) c.3579G>A (p.Lys1193=) c.3768G>A (p.Lys1256=) c.3741G>A (p.Lys1247=) c.3732G>A (p.Lys1244=) c.3702G>A (p.Lys1234=) | ClinVar |
5 | g.141524160T>A | CA361575124 | DIAPH1 | c.3644A>T (p.Lys1215Met) c.50A>T (p.Lys17Met) n.124A>T c.3512A>T (p.Lys1171Met) c.3617A>T (p.Lys1206Met) c.180A>T n.165A>T n.596A>T c.3608A>T (p.Lys1203Met) c.3578A>T (p.Lys1193Met) c.3767A>T (p.Lys1256Met) c.3740A>T (p.Lys1247Met) c.3731A>T (p.Lys1244Met) c.3701A>T (p.Lys1234Met) | gnomAD v4 |
5 | g.141524160T>C | CA361575125 | DIAPH1 | c.3644A>G (p.Lys1215Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) n.124A>G c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.3617A>G (p.Lys1206Arg) c.180A>G n.165A>G n.596A>G c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.3578A>G (p.Lys1193Arg) c.3767A>G (p.Lys1256Arg) c.3740A>G (p.Lys1247Arg) c.3731A>G (p.Lys1244Arg) c.3701A>G (p.Lys1234Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.141524160T>G | CA361575121 | DIAPH1 | c.3644A>C (p.Lys1215Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) n.124A>C c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.3617A>C (p.Lys1206Thr) c.180A>C n.165A>C n.596A>C c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.3578A>C (p.Lys1193Thr) c.3767A>C (p.Lys1256Thr) c.3740A>C (p.Lys1247Thr) c.3731A>C (p.Lys1244Thr) c.3701A>C (p.Lys1234Thr) | |
5 | g.141524161T>A | CA361575128 | DIAPH1 | c.3643A>T (p.Lys1215Ter) c.49A>T (p.Lys17Ter) n.123A>T c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.3616A>T (p.Lys1206Ter) c.179A>T n.164A>T n.595A>T c.3607A>T (p.Lys1203Ter) c.3577A>T (p.Lys1193Ter) c.3766A>T (p.Lys1256Ter) c.3739A>T (p.Lys1247Ter) c.3730A>T (p.Lys1244Ter) c.3700A>T (p.Lys1234Ter) | |
5 | g.141524161T>C | CA361575127 | DIAPH1 | c.3643A>G (p.Lys1215Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) n.123A>G c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.3616A>G (p.Lys1206Glu) c.179A>G n.164A>G n.595A>G c.3607A>G (p.Lys1203Glu) c.3577A>G (p.Lys1193Glu) c.3766A>G (p.Lys1256Glu) c.3739A>G (p.Lys1247Glu) c.3730A>G (p.Lys1244Glu) c.3700A>G (p.Lys1234Glu) | |
5 | g.141524161T>G | CA361575141 | DIAPH1 | c.3643A>C (p.Lys1215Gln) c.49A>C (p.Lys17Gln) n.123A>C c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.3616A>C (p.Lys1206Gln) c.179A>C n.164A>C n.595A>C c.3607A>C (p.Lys1203Gln) c.3577A>C (p.Lys1193Gln) c.3766A>C (p.Lys1256Gln) c.3739A>C (p.Lys1247Gln) c.3730A>C (p.Lys1244Gln) c.3700A>C (p.Lys1234Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141524161T= | CA1587236732 | DIAPH1 | c.3643A= (p.Lys1215=) c.49A= (p.Lys17=) n.123A= c.3511A= (p.Lys1171=) c.3616A= (p.Lys1206=) c.179A= n.164A= n.595A= c.3607A= (p.Lys1203=) c.3577A= (p.Lys1193=) c.3766A= (p.Lys1256=) c.3739A= (p.Lys1247=) c.3730A= (p.Lys1244=) c.3700A= (p.Lys1234=) | |
5 | g.141524162C>A | CA446854259 | DIAPH1 | c.3642G>T (p.Arg1214=) c.48G>T (p.Arg16=) n.122G>T c.3510G>T (p.Arg1170=) c.3615G>T (p.Arg1205=) c.178G>T n.163G>T n.594G>T c.3606G>T (p.Arg1202=) c.3576G>T (p.Arg1192=) c.3765G>T (p.Arg1255=) c.3738G>T (p.Arg1246=) c.3729G>T (p.Arg1243=) c.3699G>T (p.Arg1233=) | |
5 | g.141524162C>G | CA446854264 | DIAPH1 | c.3642G>C (p.Arg1214=) c.48G>C (p.Arg16=) n.122G>C c.3510G>C (p.Arg1170=) c.3615G>C (p.Arg1205=) c.178G>C n.163G>C n.594G>C c.3606G>C (p.Arg1202=) c.3576G>C (p.Arg1192=) c.3765G>C (p.Arg1255=) c.3738G>C (p.Arg1246=) c.3729G>C (p.Arg1243=) c.3699G>C (p.Arg1233=) | |
5 | g.141524162C>T | CA446854266 | DIAPH1 | c.3642G>A (p.Arg1214=) c.48G>A (p.Arg16=) n.122G>A c.3510G>A (p.Arg1170=) c.3615G>A (p.Arg1205=) c.178G>A n.163G>A n.594G>A c.3606G>A (p.Arg1202=) c.3576G>A (p.Arg1192=) c.3765G>A (p.Arg1255=) c.3738G>A (p.Arg1246=) c.3729G>A (p.Arg1243=) c.3699G>A (p.Arg1233=) | |
5 | g.141524163C>A | CA361575144 | DIAPH1 | c.3641G>T (p.Arg1214Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) n.121G>T c.3509G>T (p.Arg1170Leu) c.3614G>T (p.Arg1205Leu) c.177G>T n.162G>T n.593G>T c.3605G>T (p.Arg1202Leu) c.3575G>T (p.Arg1192Leu) c.3764G>T (p.Arg1255Leu) c.3737G>T (p.Arg1246Leu) c.3728G>T (p.Arg1243Leu) c.3698G>T (p.Arg1233Leu) | |
5 | g.141524163C= | CA1587236735 | DIAPH1 | c.3641G= (p.Arg1214=) c.47G= (p.Arg16=) n.121G= c.3509G= (p.Arg1170=) c.3614G= (p.Arg1205=) c.177G= n.162G= n.593G= c.3605G= (p.Arg1202=) c.3575G= (p.Arg1192=) c.3764G= (p.Arg1255=) c.3737G= (p.Arg1246=) c.3728G= (p.Arg1243=) c.3698G= (p.Arg1233=) | |
5 | g.141524163C>G | CA361575148 | DIAPH1 | c.3641G>C (p.Arg1214Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) n.121G>C c.3509G>C (p.Arg1170Pro) c.3614G>C (p.Arg1205Pro) c.177G>C n.162G>C n.593G>C c.3605G>C (p.Arg1202Pro) c.3575G>C (p.Arg1192Pro) c.3764G>C (p.Arg1255Pro) c.3737G>C (p.Arg1246Pro) c.3728G>C (p.Arg1243Pro) c.3698G>C (p.Arg1233Pro) | |
5 | g.141524163C>T | CA3478733 | DIAPH1 | c.3641G>A (p.Arg1214Gln) c.47G>A (p.Arg16Gln) n.121G>A c.3509G>A (p.Arg1170Gln) c.3614G>A (p.Arg1205Gln) c.177G>A n.162G>A n.593G>A c.3605G>A (p.Arg1202Gln) c.3575G>A (p.Arg1192Gln) c.3764G>A (p.Arg1255Gln) c.3737G>A (p.Arg1246Gln) c.3728G>A (p.Arg1243Gln) c.3698G>A (p.Arg1233Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524164G>A | CA361575173 | DIAPH1 | c.3640C>T (p.Arg1214Trp) c.46C>T (p.Arg16Trp) n.120C>T c.3508C>T (p.Arg1170Trp) c.3613C>T (p.Arg1205Trp) c.176C>T n.161C>T n.592C>T c.3604C>T (p.Arg1202Trp) c.3574C>T (p.Arg1192Trp) c.3763C>T (p.Arg1255Trp) c.3736C>T (p.Arg1246Trp) c.3727C>T (p.Arg1243Trp) c.3697C>T (p.Arg1233Trp) | gnomAD v4 |
5 | g.141524164G>C | CA361575177 | DIAPH1 | c.3640C>G (p.Arg1214Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) n.120C>G c.3508C>G (p.Arg1170Gly) c.3613C>G (p.Arg1205Gly) c.176C>G n.161C>G n.592C>G c.3604C>G (p.Arg1202Gly) c.3574C>G (p.Arg1192Gly) c.3763C>G (p.Arg1255Gly) c.3736C>G (p.Arg1246Gly) c.3727C>G (p.Arg1243Gly) c.3697C>G (p.Arg1233Gly) | |
5 | g.141524164G>T | CA446854312 | DIAPH1 | c.3640C>A (p.Arg1214=) c.46C>A (p.Arg16=) n.120C>A c.3508C>A (p.Arg1170=) c.3613C>A (p.Arg1205=) c.176C>A n.161C>A n.592C>A c.3604C>A (p.Arg1202=) c.3574C>A (p.Arg1192=) c.3763C>A (p.Arg1255=) c.3736C>A (p.Arg1246=) c.3727C>A (p.Arg1243=) c.3697C>A (p.Arg1233=) | |
5 | g.141524165T>A | CA446854320 | DIAPH1 | c.3639A>T (p.Arg1213=) c.45A>T (p.Arg15=) n.119A>T c.3507A>T (p.Arg1169=) c.3612A>T (p.Arg1204=) c.175A>T n.160A>T n.591A>T c.3603A>T (p.Arg1201=) c.3573A>T (p.Arg1191=) c.3762A>T (p.Arg1254=) c.3735A>T (p.Arg1245=) c.3726A>T (p.Arg1242=) c.3696A>T (p.Arg1232=) | |
5 | g.141524165T>C | CA446854327 | DIAPH1 | c.3639A>G (p.Arg1213=) c.45A>G (p.Arg15=) n.119A>G c.3507A>G (p.Arg1169=) c.3612A>G (p.Arg1204=) c.175A>G n.160A>G n.591A>G c.3603A>G (p.Arg1201=) c.3573A>G (p.Arg1191=) c.3762A>G (p.Arg1254=) c.3735A>G (p.Arg1245=) c.3726A>G (p.Arg1242=) c.3696A>G (p.Arg1232=) | |
5 | g.141524165T>G | CA446854339 | DIAPH1 | c.3639A>C (p.Arg1213=) c.45A>C (p.Arg15=) n.119A>C c.3507A>C (p.Arg1169=) c.3612A>C (p.Arg1204=) c.175A>C n.160A>C n.591A>C c.3603A>C (p.Arg1201=) c.3573A>C (p.Arg1191=) c.3762A>C (p.Arg1254=) c.3735A>C (p.Arg1245=) c.3726A>C (p.Arg1242=) c.3696A>C (p.Arg1232=) | |
5 | g.141524166C>A | CA361575180 | DIAPH1 | c.3638G>T (p.Arg1213Leu) c.44G>T (p.Arg15Leu) n.118G>T c.3506G>T (p.Arg1169Leu) c.3611G>T (p.Arg1204Leu) c.174G>T n.159G>T n.590G>T c.3602G>T (p.Arg1201Leu) c.3572G>T (p.Arg1191Leu) c.3761G>T (p.Arg1254Leu) c.3734G>T (p.Arg1245Leu) c.3725G>T (p.Arg1242Leu) c.3695G>T (p.Arg1232Leu) | |
5 | g.141524166C= | CA1587236741 | DIAPH1 | c.3638G= (p.Arg1213=) c.44G= (p.Arg15=) n.118G= c.3506G= (p.Arg1169=) c.3611G= (p.Arg1204=) c.174G= n.159G= n.590G= c.3602G= (p.Arg1201=) c.3572G= (p.Arg1191=) c.3761G= (p.Arg1254=) c.3734G= (p.Arg1245=) c.3725G= (p.Arg1242=) c.3695G= (p.Arg1232=) | |
5 | g.141524166C>G | CA361575185 | DIAPH1 | c.3638G>C (p.Arg1213Pro) c.44G>C (p.Arg15Pro) n.118G>C c.3506G>C (p.Arg1169Pro) c.3611G>C (p.Arg1204Pro) c.174G>C n.159G>C n.590G>C c.3602G>C (p.Arg1201Pro) c.3572G>C (p.Arg1191Pro) c.3761G>C (p.Arg1254Pro) c.3734G>C (p.Arg1245Pro) c.3725G>C (p.Arg1242Pro) c.3695G>C (p.Arg1232Pro) | |
5 | g.141524166C>T | CA128422980 | DIAPH1 | c.3638G>A (p.Arg1213Gln) c.44G>A (p.Arg15Gln) n.118G>A c.3506G>A (p.Arg1169Gln) c.3611G>A (p.Arg1204Gln) c.174G>A n.159G>A n.590G>A c.3602G>A (p.Arg1201Gln) c.3572G>A (p.Arg1191Gln) c.3761G>A (p.Arg1254Gln) c.3734G>A (p.Arg1245Gln) c.3725G>A (p.Arg1242Gln) c.3695G>A (p.Arg1232Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141524167G>A | CA10576652 | DIAPH1 | c.3637C>T (p.Arg1213Ter) c.43C>T (p.Arg15Ter) n.117C>T c.3505C>T (p.Arg1169Ter) c.3610C>T (p.Arg1204Ter) c.173C>T n.158C>T n.589C>T c.3601C>T (p.Arg1201Ter) c.3571C>T (p.Arg1191Ter) c.3760C>T (p.Arg1254Ter) c.3733C>T (p.Arg1245Ter) c.3724C>T (p.Arg1242Ter) c.3694C>T (p.Arg1232Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141524167G>C | CA361575210 | DIAPH1 | c.3637C>G (p.Arg1213Gly) c.43C>G (p.Arg15Gly) n.117C>G c.3505C>G (p.Arg1169Gly) c.3610C>G (p.Arg1204Gly) c.173C>G n.158C>G n.589C>G c.3601C>G (p.Arg1201Gly) c.3571C>G (p.Arg1191Gly) c.3760C>G (p.Arg1254Gly) c.3733C>G (p.Arg1245Gly) c.3724C>G (p.Arg1242Gly) c.3694C>G (p.Arg1232Gly) | |
5 | g.141524167G= | CA1587236747 | DIAPH1 | c.3637C= (p.Arg1213=) c.43C= (p.Arg15=) n.117C= c.3505C= (p.Arg1169=) c.3610C= (p.Arg1204=) c.173C= n.158C= n.589C= c.3601C= (p.Arg1201=) c.3571C= (p.Arg1191=) c.3760C= (p.Arg1254=) c.3733C= (p.Arg1245=) c.3724C= (p.Arg1242=) c.3694C= (p.Arg1232=) | |
5 | g.141524167G>T | CA446854377 | DIAPH1 | c.3637C>A (p.Arg1213=) c.43C>A (p.Arg15=) n.117C>A c.3505C>A (p.Arg1169=) c.3610C>A (p.Arg1204=) c.173C>A n.158C>A n.589C>A c.3601C>A (p.Arg1201=) c.3571C>A (p.Arg1191=) c.3760C>A (p.Arg1254=) c.3733C>A (p.Arg1245=) c.3724C>A (p.Arg1242=) c.3694C>A (p.Arg1232=) | |
5 | g.141524168G>A | CA3478734 | DIAPH1 | c.3636C>T (p.Phe1212=) c.42C>T (p.Phe14=) n.116C>T c.3504C>T (p.Phe1168=) c.3609C>T (p.Phe1203=) c.172C>T n.157C>T n.588C>T c.3600C>T (p.Phe1200=) c.3570C>T (p.Phe1190=) c.3759C>T (p.Phe1253=) c.3732C>T (p.Phe1244=) c.3723C>T (p.Phe1241=) c.3693C>T (p.Phe1231=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141524168G>C | CA361575221 | DIAPH1 | c.3636C>G (p.Phe1212Leu) c.42C>G (p.Phe14Leu) n.116C>G c.3504C>G (p.Phe1168Leu) c.3609C>G (p.Phe1203Leu) c.172C>G n.157C>G n.588C>G c.3600C>G (p.Phe1200Leu) c.3570C>G (p.Phe1190Leu) c.3759C>G (p.Phe1253Leu) c.3732C>G (p.Phe1244Leu) c.3723C>G (p.Phe1241Leu) c.3693C>G (p.Phe1231Leu) | |
5 | g.141524168G= | CA1587236751 | DIAPH1 | c.3636C= (p.Phe1212=) c.42C= (p.Phe14=) n.116C= c.3504C= (p.Phe1168=) c.3609C= (p.Phe1203=) c.172C= n.157C= n.588C= c.3600C= (p.Phe1200=) c.3570C= (p.Phe1190=) c.3759C= (p.Phe1253=) c.3732C= (p.Phe1244=) c.3723C= (p.Phe1241=) c.3693C= (p.Phe1231=) | |
5 | g.141524168G>T | CA361575217 | DIAPH1 | c.3636C>A (p.Phe1212Leu) c.42C>A (p.Phe14Leu) n.116C>A c.3504C>A (p.Phe1168Leu) c.3609C>A (p.Phe1203Leu) c.172C>A n.157C>A n.588C>A c.3600C>A (p.Phe1200Leu) c.3570C>A (p.Phe1190Leu) c.3759C>A (p.Phe1253Leu) c.3732C>A (p.Phe1244Leu) c.3723C>A (p.Phe1241Leu) c.3693C>A (p.Phe1231Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141524169A>C | CA361575226 | DIAPH1 | c.3635T>G (p.Phe1212Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.115T>G c.3503T>G (p.Phe1168Cys) c.3608T>G (p.Phe1203Cys) c.171T>G n.156T>G n.587T>G c.3599T>G (p.Phe1200Cys) c.3569T>G (p.Phe1190Cys) c.3758T>G (p.Phe1253Cys) c.3731T>G (p.Phe1244Cys) c.3722T>G (p.Phe1241Cys) c.3692T>G (p.Phe1231Cys) | |
5 | g.141524169A>G | CA361575229 | DIAPH1 | c.3635T>C (p.Phe1212Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.115T>C c.3503T>C (p.Phe1168Ser) c.3608T>C (p.Phe1203Ser) c.171T>C n.156T>C n.587T>C c.3599T>C (p.Phe1200Ser) c.3569T>C (p.Phe1190Ser) c.3758T>C (p.Phe1253Ser) c.3731T>C (p.Phe1244Ser) c.3722T>C (p.Phe1241Ser) c.3692T>C (p.Phe1231Ser) | ClinVar |
5 | g.141524169A>T | CA361575239 | DIAPH1 | c.3635T>A (p.Phe1212Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.115T>A c.3503T>A (p.Phe1168Tyr) c.3608T>A (p.Phe1203Tyr) c.171T>A n.156T>A n.587T>A c.3599T>A (p.Phe1200Tyr) c.3569T>A (p.Phe1190Tyr) c.3758T>A (p.Phe1253Tyr) c.3731T>A (p.Phe1244Tyr) c.3722T>A (p.Phe1241Tyr) c.3692T>A (p.Phe1231Tyr) | |
5 | g.141524170A>C | CA361575242 | DIAPH1 | c.3634T>G (p.Phe1212Val) c.40T>G (p.Phe14Val) n.114T>G c.3502T>G (p.Phe1168Val) c.3607T>G (p.Phe1203Val) c.170T>G n.155T>G n.586T>G c.3598T>G (p.Phe1200Val) c.3568T>G (p.Phe1190Val) c.3757T>G (p.Phe1253Val) c.3730T>G (p.Phe1244Val) c.3721T>G (p.Phe1241Val) c.3691T>G (p.Phe1231Val) | |
5 | g.141524170A>G | CA361575243 | DIAPH1 | c.3634T>C (p.Phe1212Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.114T>C c.3502T>C (p.Phe1168Leu) c.3607T>C (p.Phe1203Leu) c.170T>C n.155T>C n.586T>C c.3598T>C (p.Phe1200Leu) c.3568T>C (p.Phe1190Leu) c.3757T>C (p.Phe1253Leu) c.3730T>C (p.Phe1244Leu) c.3721T>C (p.Phe1241Leu) c.3691T>C (p.Phe1231Leu) | |
5 | g.141524170A>T | CA361575244 | DIAPH1 | c.3634T>A (p.Phe1212Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.114T>A c.3502T>A (p.Phe1168Ile) c.3607T>A (p.Phe1203Ile) c.170T>A n.155T>A n.586T>A c.3598T>A (p.Phe1200Ile) c.3568T>A (p.Phe1190Ile) c.3757T>A (p.Phe1253Ile) c.3730T>A (p.Phe1244Ile) c.3721T>A (p.Phe1241Ile) c.3691T>A (p.Phe1231Ile) | |
5 | g.141524171T>A | CA446854423 | DIAPH1 | c.3633A>T (p.Ala1211=) c.39A>T (p.Ala13=) n.113A>T c.3501A>T (p.Ala1167=) c.3606A>T (p.Ala1202=) c.169A>T n.154A>T n.585A>T c.3597A>T (p.Ala1199=) c.3567A>T (p.Ala1189=) c.3756A>T (p.Ala1252=) c.3729A>T (p.Ala1243=) c.3720A>T (p.Ala1240=) c.3690A>T (p.Ala1230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141524171T>C | CA446854425 | DIAPH1 | c.3633A>G (p.Ala1211=) c.39A>G (p.Ala13=) n.113A>G c.3501A>G (p.Ala1167=) c.3606A>G (p.Ala1202=) c.169A>G n.154A>G n.585A>G c.3597A>G (p.Ala1199=) c.3567A>G (p.Ala1189=) c.3756A>G (p.Ala1252=) c.3729A>G (p.Ala1243=) c.3720A>G (p.Ala1240=) c.3690A>G (p.Ala1230=) | COSMIC |
5 | g.141524171T>G | CA446854431 | DIAPH1 | c.3633A>C (p.Ala1211=) c.39A>C (p.Ala13=) n.113A>C c.3501A>C (p.Ala1167=) c.3606A>C (p.Ala1202=) c.169A>C n.154A>C n.585A>C c.3597A>C (p.Ala1199=) c.3567A>C (p.Ala1189=) c.3756A>C (p.Ala1252=) c.3729A>C (p.Ala1243=) c.3720A>C (p.Ala1240=) c.3690A>C (p.Ala1230=) | |
5 | g.141524172G>A | CA361575245 | DIAPH1 | c.3632C>T (p.Ala1211Val) c.38C>T (p.Ala13Val) n.112C>T c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.168C>T n.153C>T n.584C>T c.3596C>T (p.Ala1199Val) c.3566C>T (p.Ala1189Val) c.3755C>T (p.Ala1252Val) c.3728C>T (p.Ala1243Val) c.3719C>T (p.Ala1240Val) c.3689C>T (p.Ala1230Val) | |
5 | g.141524172G>C | CA361575246 | DIAPH1 | c.3632C>G (p.Ala1211Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.112C>G c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.168C>G n.153C>G n.584C>G c.3596C>G (p.Ala1199Gly) c.3566C>G (p.Ala1189Gly) c.3755C>G (p.Ala1252Gly) c.3728C>G (p.Ala1243Gly) c.3719C>G (p.Ala1240Gly) c.3689C>G (p.Ala1230Gly) | |
5 | g.141524172G>T | CA361575250 | DIAPH1 | c.3632C>A (p.Ala1211Glu) c.38C>A (p.Ala13Glu) n.112C>A c.3500C>A (p.Ala1167Glu) c.3605C>A (p.Ala1202Glu) c.168C>A n.153C>A n.584C>A c.3596C>A (p.Ala1199Glu) c.3566C>A (p.Ala1189Glu) c.3755C>A (p.Ala1252Glu) c.3728C>A (p.Ala1243Glu) c.3719C>A (p.Ala1240Glu) c.3689C>A (p.Ala1230Glu) | |
5 | g.141524173C>A | CA361575259 | DIAPH1 | c.3631G>T (p.Ala1211Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.111G>T c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.3604G>T (p.Ala1202Ser) c.167G>T n.152G>T n.583G>T c.3595G>T (p.Ala1199Ser) c.3565G>T (p.Ala1189Ser) c.3754G>T (p.Ala1252Ser) c.3727G>T (p.Ala1243Ser) c.3718G>T (p.Ala1240Ser) c.3688G>T (p.Ala1230Ser) | |
5 | g.141524173C>G | CA361575261 | DIAPH1 | c.3631G>C (p.Ala1211Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.111G>C c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.3604G>C (p.Ala1202Pro) c.167G>C n.152G>C n.583G>C c.3595G>C (p.Ala1199Pro) c.3565G>C (p.Ala1189Pro) c.3754G>C (p.Ala1252Pro) c.3727G>C (p.Ala1243Pro) c.3718G>C (p.Ala1240Pro) c.3688G>C (p.Ala1230Pro) | |
5 | g.141524173C>T | CA361575270 | DIAPH1 | c.3631G>A (p.Ala1211Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.111G>A c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.3604G>A (p.Ala1202Thr) c.167G>A n.152G>A n.583G>A c.3595G>A (p.Ala1199Thr) c.3565G>A (p.Ala1189Thr) c.3754G>A (p.Ala1252Thr) c.3727G>A (p.Ala1243Thr) c.3718G>A (p.Ala1240Thr) c.3688G>A (p.Ala1230Thr) | |
5 | g.141524173_141524175delinsCTG | CA1587236758 | DIAPH1 | c.3629_3631delinsCAG (p.Ala1210=) c.35_37delinsCAG (p.Ala12=) n.109_111delinsCAG c.3497_3499delinsCAG (p.Ala1166=) c.3602_3604delinsCAG (p.Ala1201=) c.165_167delinsCAG n.150_152delinsCAG n.581_583delinsCAG c.3593_3595delinsCAG (p.Ala1198=) c.3563_3565delinsCAG (p.Ala1188=) c.3752_3754delinsCAG (p.Ala1251=) c.3725_3727delinsCAG (p.Ala1242=) c.3716_3718delinsCAG (p.Ala1239=) c.3686_3688delinsCAG (p.Ala1229=) | |
5 | g.141524174T>A | CA446854468 | DIAPH1 | c.3630A>T (p.Ala1210=) c.36A>T (p.Ala12=) n.110A>T c.3498A>T (p.Ala1166=) c.3603A>T (p.Ala1201=) c.166A>T n.151A>T n.582A>T c.3594A>T (p.Ala1198=) c.3564A>T (p.Ala1188=) c.3753A>T (p.Ala1251=) c.3726A>T (p.Ala1242=) c.3717A>T (p.Ala1239=) c.3687A>T (p.Ala1229=) | |
5 | g.141524174T>C | CA446854469 | DIAPH1 | c.3630A>G (p.Ala1210=) c.36A>G (p.Ala12=) n.110A>G c.3498A>G (p.Ala1166=) c.3603A>G (p.Ala1201=) c.166A>G n.151A>G n.582A>G c.3594A>G (p.Ala1198=) c.3564A>G (p.Ala1188=) c.3753A>G (p.Ala1251=) c.3726A>G (p.Ala1242=) c.3717A>G (p.Ala1239=) c.3687A>G (p.Ala1229=) | |
5 | g.141524174T>G | CA446854471 | DIAPH1 | c.3630A>C (p.Ala1210=) c.36A>C (p.Ala12=) n.110A>C c.3498A>C (p.Ala1166=) c.3603A>C (p.Ala1201=) c.166A>C n.151A>C n.582A>C c.3594A>C (p.Ala1198=) c.3564A>C (p.Ala1188=) c.3753A>C (p.Ala1251=) c.3726A>C (p.Ala1242=) c.3717A>C (p.Ala1239=) c.3687A>C (p.Ala1229=) | |
5 | g.141524174_141524175del | CA915942647 | DIAPH1 | c.3629_3630del (p.Ala1210GlyfsTer?) c.35_36del (p.Ala12GlyfsTer?) n.109_110del c.3629_3630del (p.Ala1210GlyfsTer27) c.3497_3498del (p.Ala1166GlyfsTer?) c.3602_3603del (p.Ala1201GlyfsTer?) c.165_166del n.150_151del n.581_582del c.3593_3594del (p.Ala1198GlyfsTer?) c.3563_3564del (p.Ala1188GlyfsTer?) c.3752_3753del (p.Ala1251GlyfsTer?) c.3725_3726del (p.Ala1242GlyfsTer?) c.3716_3717del (p.Ala1239GlyfsTer?) c.3686_3687del (p.Ala1229GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
5 | g.141524175G>A | CA361575278 | DIAPH1 | c.3629C>T (p.Ala1210Val) c.35C>T (p.Ala12Val) n.109C>T c.3497C>T (p.Ala1166Val) c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.165C>T n.150C>T n.581C>T c.3593C>T (p.Ala1198Val) c.3563C>T (p.Ala1188Val) c.3752C>T (p.Ala1251Val) c.3725C>T (p.Ala1242Val) c.3716C>T (p.Ala1239Val) c.3686C>T (p.Ala1229Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.141524175G>C | CA361575284 | DIAPH1 | c.3629C>G (p.Ala1210Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.109C>G c.3497C>G (p.Ala1166Gly) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.165C>G n.150C>G n.581C>G c.3593C>G (p.Ala1198Gly) c.3563C>G (p.Ala1188Gly) c.3752C>G (p.Ala1251Gly) c.3725C>G (p.Ala1242Gly) c.3716C>G (p.Ala1239Gly) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) | |
5 | g.141524175G= | CA1587236765 | DIAPH1 | c.3629C= (p.Ala1210=) c.35C= (p.Ala12=) n.109C= c.3497C= (p.Ala1166=) c.3602C= (p.Ala1201=) c.165C= n.150C= n.581C= c.3593C= (p.Ala1198=) c.3563C= (p.Ala1188=) c.3752C= (p.Ala1251=) c.3725C= (p.Ala1242=) c.3716C= (p.Ala1239=) c.3686C= (p.Ala1229=) | |
5 | g.141524175G>T | CA361575273 | DIAPH1 | c.3629C>A (p.Ala1210Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) n.109C>A c.3497C>A (p.Ala1166Glu) c.3602C>A (p.Ala1201Glu) c.165C>A n.150C>A n.581C>A c.3593C>A (p.Ala1198Glu) c.3563C>A (p.Ala1188Glu) c.3752C>A (p.Ala1251Glu) c.3725C>A (p.Ala1242Glu) c.3716C>A (p.Ala1239Glu) c.3686C>A (p.Ala1229Glu) | |
5 | g.141524176C>A | CA361575288 | DIAPH1 | c.3628G>T (p.Ala1210Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.108G>T c.3496G>T (p.Ala1166Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.164G>T n.149G>T n.580G>T c.3592G>T (p.Ala1198Ser) c.3562G>T (p.Ala1188Ser) c.3751G>T (p.Ala1251Ser) c.3724G>T (p.Ala1242Ser) c.3715G>T (p.Ala1239Ser) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) | |
5 | g.141524176C= | CA1587236768 | DIAPH1 | c.3628G= (p.Ala1210=) c.34G= (p.Ala12=) n.108G= c.3496G= (p.Ala1166=) c.3601G= (p.Ala1201=) c.164G= n.149G= n.580G= c.3592G= (p.Ala1198=) c.3562G= (p.Ala1188=) c.3751G= (p.Ala1251=) c.3724G= (p.Ala1242=) c.3715G= (p.Ala1239=) c.3685G= (p.Ala1229=) | |
5 | g.141524176C>G | CA361575290 | DIAPH1 | c.3628G>C (p.Ala1210Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.108G>C c.3496G>C (p.Ala1166Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.164G>C n.149G>C n.580G>C c.3592G>C (p.Ala1198Pro) c.3562G>C (p.Ala1188Pro) c.3751G>C (p.Ala1251Pro) c.3724G>C (p.Ala1242Pro) c.3715G>C (p.Ala1239Pro) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) | |
5 | g.141524176C>T | CA361575291 | DIAPH1 | c.3628G>A (p.Ala1210Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.108G>A c.3496G>A (p.Ala1166Thr) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.164G>A n.149G>A n.580G>A c.3592G>A (p.Ala1198Thr) c.3562G>A (p.Ala1188Thr) c.3751G>A (p.Ala1251Thr) c.3724G>A (p.Ala1242Thr) c.3715G>A (p.Ala1239Thr) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141524177C>A | CA446854488 | DIAPH1 | c.3627G>T (p.Gly1209=) c.33G>T (p.Gly11=) n.107G>T c.3495G>T (p.Gly1165=) c.3600G>T (p.Gly1200=) c.163G>T n.148G>T n.579G>T c.3591G>T (p.Gly1197=) c.3561G>T (p.Gly1187=) c.3750G>T (p.Gly1250=) c.3723G>T (p.Gly1241=) c.3714G>T (p.Gly1238=) c.3684G>T (p.Gly1228=) | |
5 | g.141524177C= | CA1587236770 | DIAPH1 | c.3627G= (p.Gly1209=) c.33G= (p.Gly11=) n.107G= c.3495G= (p.Gly1165=) c.3600G= (p.Gly1200=) c.163G= n.148G= n.579G= c.3591G= (p.Gly1197=) c.3561G= (p.Gly1187=) c.3750G= (p.Gly1250=) c.3723G= (p.Gly1241=) c.3714G= (p.Gly1238=) c.3684G= (p.Gly1228=) | |
5 | g.141524177C>G | CA446854487 | DIAPH1 | c.3627G>C (p.Gly1209=) c.33G>C (p.Gly11=) n.107G>C c.3495G>C (p.Gly1165=) c.3600G>C (p.Gly1200=) c.163G>C n.148G>C n.579G>C c.3591G>C (p.Gly1197=) c.3561G>C (p.Gly1187=) c.3750G>C (p.Gly1250=) c.3723G>C (p.Gly1241=) c.3714G>C (p.Gly1238=) c.3684G>C (p.Gly1228=) | |
5 | g.141524177C>T | CA446854485 | DIAPH1 | c.3627G>A (p.Gly1209=) c.33G>A (p.Gly11=) n.107G>A c.3495G>A (p.Gly1165=) c.3600G>A (p.Gly1200=) c.163G>A n.148G>A n.579G>A c.3591G>A (p.Gly1197=) c.3561G>A (p.Gly1187=) c.3750G>A (p.Gly1250=) c.3723G>A (p.Gly1241=) c.3714G>A (p.Gly1238=) c.3684G>A (p.Gly1228=) | dbSNP |
5 | g.141524178C>A | CA361575292 | DIAPH1 | c.3626G>T (p.Gly1209Val) c.32G>T (p.Gly11Val) n.106G>T c.3494G>T (p.Gly1165Val) c.3599G>T (p.Gly1200Val) c.162G>T n.147G>T n.578G>T c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.3560G>T (p.Gly1187Val) c.3749G>T (p.Gly1250Val) c.3722G>T (p.Gly1241Val) c.3713G>T (p.Gly1238Val) c.3683G>T (p.Gly1228Val) | |
5 | g.141524178C>G | CA361575293 | DIAPH1 | c.3626G>C (p.Gly1209Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.106G>C c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.3599G>C (p.Gly1200Ala) c.162G>C n.147G>C n.578G>C c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.3560G>C (p.Gly1187Ala) c.3749G>C (p.Gly1250Ala) c.3722G>C (p.Gly1241Ala) c.3713G>C (p.Gly1238Ala) c.3683G>C (p.Gly1228Ala) | |
5 | g.141524178C>T | CA361575300 | DIAPH1 | c.3626G>A (p.Gly1209Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) n.106G>A c.3494G>A (p.Gly1165Glu) c.3599G>A (p.Gly1200Glu) c.162G>A n.147G>A n.578G>A c.3590G>A (p.Gly1197Glu) c.3560G>A (p.Gly1187Glu) c.3749G>A (p.Gly1250Glu) c.3722G>A (p.Gly1241Glu) c.3713G>A (p.Gly1238Glu) c.3683G>A (p.Gly1228Glu) | |
5 | g.141524178_141524180delinsCCT | CA1587236772 | DIAPH1 | c.3624_3626delinsAGG (p.Ser1208=) c.30_32delinsAGG (p.Ser10=) n.104_106delinsAGG c.3492_3494delinsAGG (p.Ser1164=) c.3597_3599delinsAGG (p.Ser1199=) c.160_162delinsAGG n.145_147delinsAGG n.576_578delinsAGG c.3588_3590delinsAGG (p.Ser1196=) c.3558_3560delinsAGG (p.Ser1186=) c.3747_3749delinsAGG (p.Ser1249=) c.3720_3722delinsAGG (p.Ser1240=) c.3711_3713delinsAGG (p.Ser1237=) c.3681_3683delinsAGG (p.Ser1227=) | |
5 | g.141524179C>A | CA361575305 | DIAPH1 | c.3625G>T (p.Gly1209Trp) c.31G>T (p.Gly11Trp) n.105G>T c.3493G>T (p.Gly1165Trp) c.3598G>T (p.Gly1200Trp) c.161G>T n.146G>T n.577G>T c.3589G>T (p.Gly1197Trp) c.3559G>T (p.Gly1187Trp) c.3748G>T (p.Gly1250Trp) c.3721G>T (p.Gly1241Trp) c.3712G>T (p.Gly1238Trp) c.3682G>T (p.Gly1228Trp) | |
5 | g.141524179C>G | CA361575315 | DIAPH1 | c.3625G>C (p.Gly1209Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.105G>C c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.3598G>C (p.Gly1200Arg) c.161G>C n.146G>C n.577G>C c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.3559G>C (p.Gly1187Arg) c.3748G>C (p.Gly1250Arg) c.3721G>C (p.Gly1241Arg) c.3712G>C (p.Gly1238Arg) c.3682G>C (p.Gly1228Arg) | |
5 | g.141524179C>T | CA361575317 | DIAPH1 | c.3625G>A (p.Gly1209Arg) c.31G>A (p.Gly11Arg) n.105G>A c.3493G>A (p.Gly1165Arg) c.3598G>A (p.Gly1200Arg) c.161G>A n.146G>A n.577G>A c.3589G>A (p.Gly1197Arg) c.3559G>A (p.Gly1187Arg) c.3748G>A (p.Gly1250Arg) c.3721G>A (p.Gly1241Arg) c.3712G>A (p.Gly1238Arg) c.3682G>A (p.Gly1228Arg) | |
5 | g.141524179_141524180del | CA16621549 | DIAPH1 | c.3624_3625del (p.Ala1210SerfsTer?) c.30_31del (p.Ala12SerfsTer?) n.104_105del c.3624_3625del (p.Ala1210SerfsTer27) c.3492_3493del (p.Ala1166SerfsTer?) c.3597_3598del (p.Ala1201SerfsTer?) c.160_161del n.145_146del n.576_577del c.3588_3589del (p.Ala1198SerfsTer?) c.3558_3559del (p.Ala1188SerfsTer?) c.3747_3748del (p.Ala1251SerfsTer?) c.3720_3721del (p.Ala1242SerfsTer?) c.3711_3712del (p.Ala1239SerfsTer?) c.3681_3682del (p.Ala1229SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
5 | g.141524180T>A | CA446854507 | DIAPH1 | c.3624A>T (p.Ser1208=) c.30A>T (p.Ser10=) n.104A>T c.3492A>T (p.Ser1164=) c.3597A>T (p.Ser1199=) c.160A>T n.145A>T n.576A>T c.3588A>T (p.Ser1196=) c.3558A>T (p.Ser1186=) c.3747A>T (p.Ser1249=) c.3720A>T (p.Ser1240=) c.3711A>T (p.Ser1237=) c.3681A>T (p.Ser1227=) | |
5 | g.141524180T>C | CA446854510 | DIAPH1 | c.3624A>G (p.Ser1208=) c.30A>G (p.Ser10=) n.104A>G c.3492A>G (p.Ser1164=) c.3597A>G (p.Ser1199=) c.160A>G n.145A>G n.576A>G c.3588A>G (p.Ser1196=) c.3558A>G (p.Ser1186=) c.3747A>G (p.Ser1249=) c.3720A>G (p.Ser1240=) c.3711A>G (p.Ser1237=) c.3681A>G (p.Ser1227=) | |
5 | g.141524180T>G | CA446854511 | DIAPH1 | c.3624A>C (p.Ser1208=) c.30A>C (p.Ser10=) n.104A>C c.3492A>C (p.Ser1164=) c.3597A>C (p.Ser1199=) c.160A>C n.145A>C n.576A>C c.3588A>C (p.Ser1196=) c.3558A>C (p.Ser1186=) c.3747A>C (p.Ser1249=) c.3720A>C (p.Ser1240=) c.3711A>C (p.Ser1237=) c.3681A>C (p.Ser1227=) | |
5 | g.141524181G>A | CA361575320 | DIAPH1 | c.3623C>T (p.Ser1208Leu) c.29C>T (p.Ser10Leu) n.103C>T c.3491C>T (p.Ser1164Leu) c.3596C>T (p.Ser1199Leu) c.159C>T n.144C>T n.575C>T c.3587C>T (p.Ser1196Leu) c.3557C>T (p.Ser1186Leu) c.3746C>T (p.Ser1249Leu) c.3719C>T (p.Ser1240Leu) c.3710C>T (p.Ser1237Leu) c.3680C>T (p.Ser1227Leu) | |
5 | g.141524181G>C | CA361575321 | DIAPH1 | c.3623C>G (p.Ser1208Ter) c.29C>G (p.Ser10Ter) n.103C>G c.3491C>G (p.Ser1164Ter) c.3596C>G (p.Ser1199Ter) c.159C>G n.144C>G n.575C>G c.3587C>G (p.Ser1196Ter) c.3557C>G (p.Ser1186Ter) c.3746C>G (p.Ser1249Ter) c.3719C>G (p.Ser1240Ter) c.3710C>G (p.Ser1237Ter) c.3680C>G (p.Ser1227Ter) | |
5 | g.141524181G>T | CA361575322 | DIAPH1 | c.3623C>A (p.Ser1208Ter) c.29C>A (p.Ser10Ter) n.103C>A c.3491C>A (p.Ser1164Ter) c.3596C>A (p.Ser1199Ter) c.159C>A n.144C>A n.575C>A c.3587C>A (p.Ser1196Ter) c.3557C>A (p.Ser1186Ter) c.3746C>A (p.Ser1249Ter) c.3719C>A (p.Ser1240Ter) c.3710C>A (p.Ser1237Ter) c.3680C>A (p.Ser1227Ter) | |
5 | g.141524182A>C | CA361575324 | DIAPH1 | c.3622T>G (p.Ser1208Ala) c.28T>G (p.Ser10Ala) n.102T>G c.3490T>G (p.Ser1164Ala) c.3595T>G (p.Ser1199Ala) c.158T>G n.143T>G n.574T>G c.3586T>G (p.Ser1196Ala) c.3556T>G (p.Ser1186Ala) c.3745T>G (p.Ser1249Ala) c.3718T>G (p.Ser1240Ala) c.3709T>G (p.Ser1237Ala) c.3679T>G (p.Ser1227Ala) | |
5 | g.141524182A>G | CA361575332 | DIAPH1 | c.3622T>C (p.Ser1208Pro) c.28T>C (p.Ser10Pro) n.102T>C c.3490T>C (p.Ser1164Pro) c.3595T>C (p.Ser1199Pro) c.158T>C n.143T>C n.574T>C c.3586T>C (p.Ser1196Pro) c.3556T>C (p.Ser1186Pro) c.3745T>C (p.Ser1249Pro) c.3718T>C (p.Ser1240Pro) c.3709T>C (p.Ser1237Pro) c.3679T>C (p.Ser1227Pro) | |
5 | g.141524182A>T | CA361575323 | DIAPH1 | c.3622T>A (p.Ser1208Thr) c.28T>A (p.Ser10Thr) n.102T>A c.3490T>A (p.Ser1164Thr) c.3595T>A (p.Ser1199Thr) c.158T>A n.143T>A n.574T>A c.3586T>A (p.Ser1196Thr) c.3556T>A (p.Ser1186Thr) c.3745T>A (p.Ser1249Thr) c.3718T>A (p.Ser1240Thr) c.3709T>A (p.Ser1237Thr) c.3679T>A (p.Ser1227Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.141524183C>A | CA361575335 | DIAPH1 | c.3621G>T (p.Gln1207His) c.27G>T (p.Gln9His) n.101G>T c.3489G>T (p.Gln1163His) c.3594G>T (p.Gln1198His) c.157G>T n.142G>T n.573G>T c.3585G>T (p.Gln1195His) c.3555G>T (p.Gln1185His) c.3744G>T (p.Gln1248His) c.3717G>T (p.Gln1239His) c.3708G>T (p.Gln1236His) c.3678G>T (p.Gln1226His) | |
5 | g.141524183C>G | CA361575338 | DIAPH1 | c.3621G>C (p.Gln1207His) c.27G>C (p.Gln9His) n.101G>C c.3489G>C (p.Gln1163His) c.3594G>C (p.Gln1198His) c.157G>C n.142G>C n.573G>C c.3585G>C (p.Gln1195His) c.3555G>C (p.Gln1185His) c.3744G>C (p.Gln1248His) c.3717G>C (p.Gln1239His) c.3708G>C (p.Gln1236His) c.3678G>C (p.Gln1226His) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.141524183C>T | CA446854529 | DIAPH1 | c.3621G>A (p.Gln1207=) c.27G>A (p.Gln9=) n.101G>A c.3489G>A (p.Gln1163=) c.3594G>A (p.Gln1198=) c.157G>A n.142G>A n.573G>A c.3585G>A (p.Gln1195=) c.3555G>A (p.Gln1185=) c.3744G>A (p.Gln1248=) c.3717G>A (p.Gln1239=) c.3708G>A (p.Gln1236=) c.3678G>A (p.Gln1226=) | gnomAD v4 |
5 | g.141524184T>A | CA361575341 | DIAPH1 | c.3620A>T (p.Gln1207Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) n.100A>T c.3488A>T (p.Gln1163Leu) c.3593A>T (p.Gln1198Leu) c.156A>T n.141A>T n.572A>T c.3584A>T (p.Gln1195Leu) c.3554A>T (p.Gln1185Leu) c.3743A>T (p.Gln1248Leu) c.3716A>T (p.Gln1239Leu) c.3707A>T (p.Gln1236Leu) c.3677A>T (p.Gln1226Leu) | |
5 | g.141524184T>C | CA361575343 | DIAPH1 | c.3620A>G (p.Gln1207Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) n.100A>G c.3488A>G (p.Gln1163Arg) c.3593A>G (p.Gln1198Arg) c.156A>G n.141A>G n.572A>G c.3584A>G (p.Gln1195Arg) c.3554A>G (p.Gln1185Arg) c.3743A>G (p.Gln1248Arg) c.3716A>G (p.Gln1239Arg) c.3707A>G (p.Gln1236Arg) c.3677A>G (p.Gln1226Arg) | |
5 | g.141524184T>G | CA361575358 | DIAPH1 | c.3620A>C (p.Gln1207Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) n.100A>C c.3488A>C (p.Gln1163Pro) c.3593A>C (p.Gln1198Pro) c.156A>C n.141A>C n.572A>C c.3584A>C (p.Gln1195Pro) c.3554A>C (p.Gln1185Pro) c.3743A>C (p.Gln1248Pro) c.3716A>C (p.Gln1239Pro) c.3707A>C (p.Gln1236Pro) c.3677A>C (p.Gln1226Pro) | |
5 | g.141524185G>A | CA361575392 | DIAPH1 | c.3619C>T (p.Gln1207Ter) c.25C>T (p.Gln9Ter) n.99C>T c.3487C>T (p.Gln1163Ter) c.3592C>T (p.Gln1198Ter) c.155C>T n.140C>T n.571C>T c.3583C>T (p.Gln1195Ter) c.3553C>T (p.Gln1185Ter) c.3742C>T (p.Gln1248Ter) c.3715C>T (p.Gln1239Ter) c.3706C>T (p.Gln1236Ter) c.3676C>T (p.Gln1226Ter) | |
5 | g.141524185G>C | CA361575363 | DIAPH1 | c.3619C>G (p.Gln1207Glu) c.25C>G (p.Gln9Glu) n.99C>G c.3487C>G (p.Gln1163Glu) c.3592C>G (p.Gln1198Glu) c.155C>G n.140C>G n.571C>G c.3583C>G (p.Gln1195Glu) c.3553C>G (p.Gln1185Glu) c.3742C>G (p.Gln1248Glu) c.3715C>G (p.Gln1239Glu) c.3706C>G (p.Gln1236Glu) c.3676C>G (p.Gln1226Glu) | |
5 | g.141524185G>T | CA361575371 | DIAPH1 | c.3619C>A (p.Gln1207Lys) c.25C>A (p.Gln9Lys) n.99C>A c.3487C>A (p.Gln1163Lys) c.3592C>A (p.Gln1198Lys) c.155C>A n.140C>A n.571C>A c.3583C>A (p.Gln1195Lys) c.3553C>A (p.Gln1185Lys) c.3742C>A (p.Gln1248Lys) c.3715C>A (p.Gln1239Lys) c.3706C>A (p.Gln1236Lys) c.3676C>A (p.Gln1226Lys) | |
5 | g.141524186C>A | CA446854573 | DIAPH1 | c.3618G>T (p.Leu1206=) c.24G>T (p.Leu8=) n.98G>T c.3486G>T (p.Leu1162=) c.3591G>T (p.Leu1197=) c.154G>T n.139G>T n.570G>T c.3582G>T (p.Leu1194=) c.3552G>T (p.Leu1184=) c.3741G>T (p.Leu1247=) c.3714G>T (p.Leu1238=) c.3705G>T (p.Leu1235=) c.3675G>T (p.Leu1225=) | |
5 | g.141524186C>G | CA446854583 | DIAPH1 | c.3618G>C (p.Leu1206=) c.24G>C (p.Leu8=) n.98G>C c.3486G>C (p.Leu1162=) c.3591G>C (p.Leu1197=) c.154G>C n.139G>C n.570G>C c.3582G>C (p.Leu1194=) c.3552G>C (p.Leu1184=) c.3741G>C (p.Leu1247=) c.3714G>C (p.Leu1238=) c.3705G>C (p.Leu1235=) c.3675G>C (p.Leu1225=) | |
5 | g.141524186C>T | CA446854590 | DIAPH1 | c.3618G>A (p.Leu1206=) c.24G>A (p.Leu8=) n.98G>A c.3486G>A (p.Leu1162=) c.3591G>A (p.Leu1197=) c.154G>A n.139G>A n.570G>A c.3582G>A (p.Leu1194=) c.3552G>A (p.Leu1184=) c.3741G>A (p.Leu1247=) c.3714G>A (p.Leu1238=) c.3705G>A (p.Leu1235=) c.3675G>A (p.Leu1225=) | |
5 | g.141524187A>C | CA361575396 | DIAPH1 | c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.97T>G c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.3590T>G (p.Leu1197Arg) c.153T>G n.138T>G n.569T>G c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.3551T>G (p.Leu1184Arg) c.3740T>G (p.Leu1247Arg) c.3713T>G (p.Leu1238Arg) c.3704T>G (p.Leu1235Arg) c.3674T>G (p.Leu1225Arg) | |
5 | g.141524187A>G | CA361575399 | DIAPH1 | c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.97T>C c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.3590T>C (p.Leu1197Pro) c.153T>C n.138T>C n.569T>C c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.3551T>C (p.Leu1184Pro) c.3740T>C (p.Leu1247Pro) c.3713T>C (p.Leu1238Pro) c.3704T>C (p.Leu1235Pro) c.3674T>C (p.Leu1225Pro) | |
5 | g.141524187A>T | CA361575401 | DIAPH1 | c.3617T>A (p.Leu1206Gln) c.23T>A (p.Leu8Gln) n.97T>A c.3485T>A (p.Leu1162Gln) c.3590T>A (p.Leu1197Gln) c.153T>A n.138T>A n.569T>A c.3581T>A (p.Leu1194Gln) c.3551T>A (p.Leu1184Gln) c.3740T>A (p.Leu1247Gln) c.3713T>A (p.Leu1238Gln) c.3704T>A (p.Leu1235Gln) c.3674T>A (p.Leu1225Gln) | |
5 | g.141524188G>A | CA3478735 | DIAPH1 | c.3616C>T (p.Leu1206=) c.22C>T (p.Leu8=) n.96C>T c.3484C>T (p.Leu1162=) c.3589C>T (p.Leu1197=) c.152C>T n.137C>T n.568C>T c.3580C>T (p.Leu1194=) c.3550C>T (p.Leu1184=) c.3739C>T (p.Leu1247=) c.3712C>T (p.Leu1238=) c.3703C>T (p.Leu1235=) c.3673C>T (p.Leu1225=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141524188G>C | CA361575402 | DIAPH1 | c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.22C>G (p.Leu8Val) n.96C>G c.3484C>G (p.Leu1162Val) c.3589C>G (p.Leu1197Val) c.152C>G n.137C>G n.568C>G c.3580C>G (p.Leu1194Val) c.3550C>G (p.Leu1184Val) c.3739C>G (p.Leu1247Val) c.3712C>G (p.Leu1238Val) c.3703C>G (p.Leu1235Val) c.3673C>G (p.Leu1225Val) | |
5 | g.141524188G= | CA1587236782 | DIAPH1 | c.3616C= (p.Leu1206=) c.22C= (p.Leu8=) n.96C= c.3484C= (p.Leu1162=) c.3589C= (p.Leu1197=) c.152C= n.137C= n.568C= c.3580C= (p.Leu1194=) c.3550C= (p.Leu1184=) c.3739C= (p.Leu1247=) c.3712C= (p.Leu1238=) c.3703C= (p.Leu1235=) c.3673C= (p.Leu1225=) | |
5 | g.141524188G>T | CA361575403 | DIAPH1 | c.3616C>A (p.Leu1206Met) c.22C>A (p.Leu8Met) n.96C>A c.3484C>A (p.Leu1162Met) c.3589C>A (p.Leu1197Met) c.152C>A n.137C>A n.568C>A c.3580C>A (p.Leu1194Met) c.3550C>A (p.Leu1184Met) c.3739C>A (p.Leu1247Met) c.3712C>A (p.Leu1238Met) c.3703C>A (p.Leu1235Met) c.3673C>A (p.Leu1225Met) | |
5 | g.141524189G>A | CA446854627 | DIAPH1 | c.3615C>T (p.Ala1205=) c.21C>T (p.Ala7=) n.95C>T c.3483C>T (p.Ala1161=) c.3588C>T (p.Ala1196=) c.151C>T n.136C>T n.567C>T c.3579C>T (p.Ala1193=) c.3549C>T (p.Ala1183=) c.3738C>T (p.Ala1246=) c.3711C>T (p.Ala1237=) c.3702C>T (p.Ala1234=) c.3672C>T (p.Ala1224=) | dbSNP |
5 | g.141524189G>C | CA446854633 | DIAPH1 | c.3615C>G (p.Ala1205=) c.21C>G (p.Ala7=) n.95C>G c.3483C>G (p.Ala1161=) c.3588C>G (p.Ala1196=) c.151C>G n.136C>G n.567C>G c.3579C>G (p.Ala1193=) c.3549C>G (p.Ala1183=) c.3738C>G (p.Ala1246=) c.3711C>G (p.Ala1237=) c.3702C>G (p.Ala1234=) c.3672C>G (p.Ala1224=) | |
5 | g.141524189G= | CA1587236785 | DIAPH1 | c.3615C= (p.Ala1205=) c.21C= (p.Ala7=) n.95C= c.3483C= (p.Ala1161=) c.3588C= (p.Ala1196=) c.151C= n.136C= n.567C= c.3579C= (p.Ala1193=) c.3549C= (p.Ala1183=) c.3738C= (p.Ala1246=) c.3711C= (p.Ala1237=) c.3702C= (p.Ala1234=) c.3672C= (p.Ala1224=) | |
5 | g.141524189G>T | CA446854639 | DIAPH1 | c.3615C>A (p.Ala1205=) c.21C>A (p.Ala7=) n.95C>A c.3483C>A (p.Ala1161=) c.3588C>A (p.Ala1196=) c.151C>A n.136C>A n.567C>A c.3579C>A (p.Ala1193=) c.3549C>A (p.Ala1183=) c.3738C>A (p.Ala1246=) c.3711C>A (p.Ala1237=) c.3702C>A (p.Ala1234=) c.3672C>A (p.Ala1224=) | |
5 | g.141524190G>A | CA16618131 | DIAPH1 | c.3614C>T (p.Ala1205Val) c.20C>T (p.Ala7Val) n.94C>T c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.3587C>T (p.Ala1196Val) c.150C>T n.135C>T n.566C>T c.3578C>T (p.Ala1193Val) c.3548C>T (p.Ala1183Val) c.3737C>T (p.Ala1246Val) c.3710C>T (p.Ala1237Val) c.3701C>T (p.Ala1234Val) c.3671C>T (p.Ala1224Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.141524190G>C | CA361575410 | DIAPH1 | c.3614C>G (p.Ala1205Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.94C>G c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.3587C>G (p.Ala1196Gly) c.150C>G n.135C>G n.566C>G c.3578C>G (p.Ala1193Gly) c.3548C>G (p.Ala1183Gly) c.3737C>G (p.Ala1246Gly) c.3710C>G (p.Ala1237Gly) c.3701C>G (p.Ala1234Gly) c.3671C>G (p.Ala1224Gly) | |
5 | g.141524190G= | CA1587236788 | DIAPH1 | c.3614C= (p.Ala1205=) c.20C= (p.Ala7=) n.94C= c.3482C= (p.Ala1161=) c.3587C= (p.Ala1196=) c.150C= n.135C= n.566C= c.3578C= (p.Ala1193=) c.3548C= (p.Ala1183=) c.3737C= (p.Ala1246=) c.3710C= (p.Ala1237=) c.3701C= (p.Ala1234=) c.3671C= (p.Ala1224=) | |
5 | g.141524190G>T | CA361575408 | DIAPH1 | c.3614C>A (p.Ala1205Asp) c.20C>A (p.Ala7Asp) n.94C>A c.3482C>A (p.Ala1161Asp) c.3587C>A (p.Ala1196Asp) c.150C>A n.135C>A n.566C>A c.3578C>A (p.Ala1193Asp) c.3548C>A (p.Ala1183Asp) c.3737C>A (p.Ala1246Asp) c.3710C>A (p.Ala1237Asp) c.3701C>A (p.Ala1234Asp) c.3671C>A (p.Ala1224Asp) | |
5 | g.141524191C>A | CA361575419 | DIAPH1 | c.3613G>T (p.Ala1205Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.93G>T c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.3586G>T (p.Ala1196Ser) c.149G>T n.134G>T n.565G>T c.3577G>T (p.Ala1193Ser) c.3547G>T (p.Ala1183Ser) c.3736G>T (p.Ala1246Ser) c.3709G>T (p.Ala1237Ser) c.3700G>T (p.Ala1234Ser) c.3670G>T (p.Ala1224Ser) | |
5 | g.141524191C= | CA1587236795 | DIAPH1 | c.3613G= (p.Ala1205=) c.19G= (p.Ala7=) n.93G= c.3481G= (p.Ala1161=) c.3586G= (p.Ala1196=) c.149G= n.134G= n.565G= c.3577G= (p.Ala1193=) c.3547G= (p.Ala1183=) c.3736G= (p.Ala1246=) c.3709G= (p.Ala1237=) c.3700G= (p.Ala1234=) c.3670G= (p.Ala1224=) | |
5 | g.141524191C>G | CA361575412 | DIAPH1 | c.3613G>C (p.Ala1205Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.93G>C c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.3586G>C (p.Ala1196Pro) c.149G>C n.134G>C n.565G>C c.3577G>C (p.Ala1193Pro) c.3547G>C (p.Ala1183Pro) c.3736G>C (p.Ala1246Pro) c.3709G>C (p.Ala1237Pro) c.3700G>C (p.Ala1234Pro) c.3670G>C (p.Ala1224Pro) | |
5 | g.141524191C>T | CA361575415 | DIAPH1 | c.3613G>A (p.Ala1205Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.93G>A c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.3586G>A (p.Ala1196Thr) c.149G>A n.134G>A n.565G>A c.3577G>A (p.Ala1193Thr) c.3547G>A (p.Ala1183Thr) c.3736G>A (p.Ala1246Thr) c.3709G>A (p.Ala1237Thr) c.3700G>A (p.Ala1234Thr) c.3670G>A (p.Ala1224Thr) | dbSNP |
5 | g.141524192T>A | CA361575426 | DIAPH1 | c.3612A>T (p.Glu1204Asp) c.18A>T (p.Glu6Asp) n.92A>T c.3480A>T (p.Glu1160Asp) c.3585A>T (p.Glu1195Asp) c.148A>T n.133A>T n.564A>T c.3576A>T (p.Glu1192Asp) c.3546A>T (p.Glu1182Asp) c.3735A>T (p.Glu1245Asp) c.3708A>T (p.Glu1236Asp) c.3699A>T (p.Glu1233Asp) c.3669A>T (p.Glu1223Asp) | |
5 | g.141524192T>C | CA446854673 | DIAPH1 | c.3612A>G (p.Glu1204=) c.18A>G (p.Glu6=) n.92A>G c.3480A>G (p.Glu1160=) c.3585A>G (p.Glu1195=) c.148A>G n.133A>G n.564A>G c.3576A>G (p.Glu1192=) c.3546A>G (p.Glu1182=) c.3735A>G (p.Glu1245=) c.3708A>G (p.Glu1236=) c.3699A>G (p.Glu1233=) c.3669A>G (p.Glu1223=) | gnomAD v4 |
5 | g.141524192T>G | CA361575429 | DIAPH1 | c.3612A>C (p.Glu1204Asp) c.18A>C (p.Glu6Asp) n.92A>C c.3480A>C (p.Glu1160Asp) c.3585A>C (p.Glu1195Asp) c.148A>C n.133A>C n.564A>C c.3576A>C (p.Glu1192Asp) c.3546A>C (p.Glu1182Asp) c.3735A>C (p.Glu1245Asp) c.3708A>C (p.Glu1236Asp) c.3699A>C (p.Glu1233Asp) c.3669A>C (p.Glu1223Asp) | |
5 | g.141524193T>A | CA361575432 | DIAPH1 | c.3611A>T (p.Glu1204Val) c.17A>T (p.Glu6Val) n.91A>T c.3479A>T (p.Glu1160Val) c.3584A>T (p.Glu1195Val) c.147A>T n.132A>T n.563A>T c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.3545A>T (p.Glu1182Val) c.3734A>T (p.Glu1245Val) c.3707A>T (p.Glu1236Val) c.3698A>T (p.Glu1233Val) c.3668A>T (p.Glu1223Val) | |
5 | g.141524193T>C | CA361575433 | DIAPH1 | c.3611A>G (p.Glu1204Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.91A>G c.3479A>G (p.Glu1160Gly) c.3584A>G (p.Glu1195Gly) c.147A>G n.132A>G n.563A>G c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.3545A>G (p.Glu1182Gly) c.3734A>G (p.Glu1245Gly) c.3707A>G (p.Glu1236Gly) c.3698A>G (p.Glu1233Gly) c.3668A>G (p.Glu1223Gly) | |
5 | g.141524193T>G | CA361575435 | DIAPH1 | c.3611A>C (p.Glu1204Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.91A>C c.3479A>C (p.Glu1160Ala) c.3584A>C (p.Glu1195Ala) c.147A>C n.132A>C n.563A>C c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.3545A>C (p.Glu1182Ala) c.3734A>C (p.Glu1245Ala) c.3707A>C (p.Glu1236Ala) c.3698A>C (p.Glu1233Ala) c.3668A>C (p.Glu1223Ala) | |
5 | g.141524194C>A | CA361575437 | DIAPH1 | c.3610G>T (p.Glu1204Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.90G>T c.3478G>T (p.Glu1160Ter) c.3583G>T (p.Glu1195Ter) c.146G>T n.131G>T n.562G>T c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.3544G>T (p.Glu1182Ter) c.3733G>T (p.Glu1245Ter) c.3706G>T (p.Glu1236Ter) c.3697G>T (p.Glu1233Ter) c.3667G>T (p.Glu1223Ter) | |
5 | g.141524194C>G | CA361575441 | DIAPH1 | c.3610G>C (p.Glu1204Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.90G>C c.3478G>C (p.Glu1160Gln) c.3583G>C (p.Glu1195Gln) c.146G>C n.131G>C n.562G>C c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.3544G>C (p.Glu1182Gln) c.3733G>C (p.Glu1245Gln) c.3706G>C (p.Glu1236Gln) c.3697G>C (p.Glu1233Gln) c.3667G>C (p.Glu1223Gln) | |
5 | g.141524194C>T | CA361575445 | DIAPH1 | c.3610G>A (p.Glu1204Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.90G>A c.3478G>A (p.Glu1160Lys) c.3583G>A (p.Glu1195Lys) c.146G>A n.131G>A n.562G>A c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.3544G>A (p.Glu1182Lys) c.3733G>A (p.Glu1245Lys) c.3706G>A (p.Glu1236Lys) c.3697G>A (p.Glu1233Lys) c.3667G>A (p.Glu1223Lys) | |
5 | g.141524195T>A | CA446854700 | DIAPH1 | c.3609A>T (p.Leu1203=) c.15A>T (p.Leu5=) n.89A>T c.3477A>T (p.Leu1159=) c.3582A>T (p.Leu1194=) c.145A>T n.130A>T n.561A>T c.3573A>T (p.Leu1191=) c.3543A>T (p.Leu1181=) c.3732A>T (p.Leu1244=) c.3705A>T (p.Leu1235=) c.3696A>T (p.Leu1232=) c.3666A>T (p.Leu1222=) | |
5 | g.141524195T>C | CA446854704 | DIAPH1 | c.3609A>G (p.Leu1203=) c.15A>G (p.Leu5=) n.89A>G c.3477A>G (p.Leu1159=) c.3582A>G (p.Leu1194=) c.145A>G n.130A>G n.561A>G c.3573A>G (p.Leu1191=) c.3543A>G (p.Leu1181=) c.3732A>G (p.Leu1244=) c.3705A>G (p.Leu1235=) c.3696A>G (p.Leu1232=) c.3666A>G (p.Leu1222=) | |
5 | g.141524195T>G | CA446854705 | DIAPH1 | c.3609A>C (p.Leu1203=) c.15A>C (p.Leu5=) n.89A>C c.3477A>C (p.Leu1159=) c.3582A>C (p.Leu1194=) c.145A>C n.130A>C n.561A>C c.3573A>C (p.Leu1191=) c.3543A>C (p.Leu1181=) c.3732A>C (p.Leu1244=) c.3705A>C (p.Leu1235=) c.3696A>C (p.Leu1232=) c.3666A>C (p.Leu1222=) | |
5 | g.141524196A>C | CA361575448 | DIAPH1 | c.3608T>G (p.Leu1203Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.88T>G c.3476T>G (p.Leu1159Arg) c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.144T>G n.129T>G n.560T>G c.3572T>G (p.Leu1191Arg) c.3542T>G (p.Leu1181Arg) c.3731T>G (p.Leu1244Arg) c.3704T>G (p.Leu1235Arg) c.3695T>G (p.Leu1232Arg) c.3665T>G (p.Leu1222Arg) | |
5 | g.141524196A>G | CA361575453 | DIAPH1 | c.3608T>C (p.Leu1203Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.88T>C c.3476T>C (p.Leu1159Pro) c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.144T>C n.129T>C n.560T>C c.3572T>C (p.Leu1191Pro) c.3542T>C (p.Leu1181Pro) c.3731T>C (p.Leu1244Pro) c.3704T>C (p.Leu1235Pro) c.3695T>C (p.Leu1232Pro) c.3665T>C (p.Leu1222Pro) | |
5 | g.141524196A>T | CA361575454 | DIAPH1 | c.3608T>A (p.Leu1203Gln) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.88T>A c.3476T>A (p.Leu1159Gln) c.3581T>A (p.Leu1194Gln) c.144T>A n.129T>A n.560T>A c.3572T>A (p.Leu1191Gln) c.3542T>A (p.Leu1181Gln) c.3731T>A (p.Leu1244Gln) c.3704T>A (p.Leu1235Gln) c.3695T>A (p.Leu1232Gln) c.3665T>A (p.Leu1222Gln) | |
5 | g.141524197G>A | CA446854726 | DIAPH1 | c.3607C>T (p.Leu1203=) c.13C>T (p.Leu5=) n.87C>T c.3475C>T (p.Leu1159=) c.3580C>T (p.Leu1194=) c.143C>T n.128C>T n.559C>T c.3571C>T (p.Leu1191=) c.3541C>T (p.Leu1181=) c.3730C>T (p.Leu1244=) c.3703C>T (p.Leu1235=) c.3694C>T (p.Leu1232=) c.3664C>T (p.Leu1222=) | |
5 | g.141524197G>C | CA361575465 | DIAPH1 | c.3607C>G (p.Leu1203Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.87C>G c.3475C>G (p.Leu1159Val) c.3580C>G (p.Leu1194Val) c.143C>G n.128C>G n.559C>G c.3571C>G (p.Leu1191Val) c.3541C>G (p.Leu1181Val) c.3730C>G (p.Leu1244Val) c.3703C>G (p.Leu1235Val) c.3694C>G (p.Leu1232Val) c.3664C>G (p.Leu1222Val) | |
5 | g.141524197G>T | CA361575458 | DIAPH1 | c.3607C>A (p.Leu1203Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) n.87C>A c.3475C>A (p.Leu1159Ile) c.3580C>A (p.Leu1194Ile) c.143C>A n.128C>A n.559C>A c.3571C>A (p.Leu1191Ile) c.3541C>A (p.Leu1181Ile) c.3730C>A (p.Leu1244Ile) c.3703C>A (p.Leu1235Ile) c.3694C>A (p.Leu1232Ile) c.3664C>A (p.Leu1222Ile) | |
5 | g.141524198A>C | CA446854730 | DIAPH1 | c.3606T>G (p.Leu1202=) c.12T>G (p.Leu4=) n.86T>G c.3474T>G (p.Leu1158=) c.3579T>G (p.Leu1193=) c.142T>G n.127T>G n.558T>G c.3570T>G (p.Leu1190=) c.3540T>G (p.Leu1180=) c.3729T>G (p.Leu1243=) c.3702T>G (p.Leu1234=) c.3693T>G (p.Leu1231=) c.3663T>G (p.Leu1221=) | |
5 | g.141524198A>G | CA446854731 | DIAPH1 | c.3606T>C (p.Leu1202=) c.12T>C (p.Leu4=) n.86T>C c.3474T>C (p.Leu1158=) c.3579T>C (p.Leu1193=) c.142T>C n.127T>C n.558T>C c.3570T>C (p.Leu1190=) c.3540T>C (p.Leu1180=) c.3729T>C (p.Leu1243=) c.3702T>C (p.Leu1234=) c.3693T>C (p.Leu1231=) c.3663T>C (p.Leu1221=) | gnomAD v4 |
5 | g.141524198A>T | CA446854732 | DIAPH1 | c.3606T>A (p.Leu1202=) c.12T>A (p.Leu4=) n.86T>A c.3474T>A (p.Leu1158=) c.3579T>A (p.Leu1193=) c.142T>A n.127T>A n.558T>A c.3570T>A (p.Leu1190=) c.3540T>A (p.Leu1180=) c.3729T>A (p.Leu1243=) c.3702T>A (p.Leu1234=) c.3693T>A (p.Leu1231=) c.3663T>A (p.Leu1221=) | |
5 | g.141524199A>C | CA361575467 | DIAPH1 | c.3605T>G (p.Leu1202Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.85T>G c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.141T>G n.126T>G n.557T>G c.3569T>G (p.Leu1190Arg) c.3539T>G (p.Leu1180Arg) c.3728T>G (p.Leu1243Arg) c.3701T>G (p.Leu1234Arg) c.3692T>G (p.Leu1231Arg) c.3662T>G (p.Leu1221Arg) | |
5 | g.141524199A>G | CA361575471 | DIAPH1 | c.3605T>C (p.Leu1202Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.85T>C c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.3578T>C (p.Leu1193Pro) c.141T>C n.126T>C n.557T>C c.3569T>C (p.Leu1190Pro) c.3539T>C (p.Leu1180Pro) c.3728T>C (p.Leu1243Pro) c.3701T>C (p.Leu1234Pro) c.3692T>C (p.Leu1231Pro) c.3662T>C (p.Leu1221Pro) | |
5 | g.141524199A>T | CA361575473 | DIAPH1 | c.3605T>A (p.Leu1202His) c.11T>A (p.Leu4His) n.85T>A c.3473T>A (p.Leu1158His) c.3578T>A (p.Leu1193His) c.141T>A n.126T>A n.557T>A c.3569T>A (p.Leu1190His) c.3539T>A (p.Leu1180His) c.3728T>A (p.Leu1243His) c.3701T>A (p.Leu1234His) c.3692T>A (p.Leu1231His) c.3662T>A (p.Leu1221His) | |
5 | g.141524200G>A | CA361575486 | DIAPH1 | c.3604C>T (p.Leu1202Phe) c.10C>T (p.Leu4Phe) n.84C>T c.3472C>T (p.Leu1158Phe) c.3577C>T (p.Leu1193Phe) c.140C>T n.125C>T n.556C>T c.3568C>T (p.Leu1190Phe) c.3538C>T (p.Leu1180Phe) c.3727C>T (p.Leu1243Phe) c.3700C>T (p.Leu1234Phe) c.3691C>T (p.Leu1231Phe) c.3661C>T (p.Leu1221Phe) | |
5 | g.141524200G>C | CA361575505 | DIAPH1 | c.3604C>G (p.Leu1202Val) c.10C>G (p.Leu4Val) n.84C>G c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.140C>G n.125C>G n.556C>G c.3568C>G (p.Leu1190Val) c.3538C>G (p.Leu1180Val) c.3727C>G (p.Leu1243Val) c.3700C>G (p.Leu1234Val) c.3691C>G (p.Leu1231Val) c.3661C>G (p.Leu1221Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.141524200G>T | CA361575509 | DIAPH1 | c.3604C>A (p.Leu1202Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) n.84C>A c.3472C>A (p.Leu1158Ile) c.3577C>A (p.Leu1193Ile) c.140C>A n.125C>A n.556C>A c.3568C>A (p.Leu1190Ile) c.3538C>A (p.Leu1180Ile) c.3727C>A (p.Leu1243Ile) c.3700C>A (p.Leu1234Ile) c.3691C>A (p.Leu1231Ile) c.3661C>A (p.Leu1221Ile) | |
5 | g.141524201A= | CA1587236797 | DIAPH1 | c.3603T= (p.Ser1201=) c.9T= (p.Ser3=) n.83T= c.3471T= (p.Ser1157=) c.3576T= (p.Ser1192=) c.139T= n.124T= n.555T= c.3567T= (p.Ser1189=) c.3537T= (p.Ser1179=) c.3726T= (p.Ser1242=) c.3699T= (p.Ser1233=) c.3690T= (p.Ser1230=) c.3660T= (p.Ser1220=) | |
5 | g.141524201A>C | CA361575510 | DIAPH1 | c.3603T>G (p.Ser1201Arg) c.9T>G (p.Ser3Arg) n.83T>G c.3471T>G (p.Ser1157Arg) c.3576T>G (p.Ser1192Arg) c.139T>G n.124T>G n.555T>G c.3567T>G (p.Ser1189Arg) c.3537T>G (p.Ser1179Arg) c.3726T>G (p.Ser1242Arg) c.3699T>G (p.Ser1233Arg) c.3690T>G (p.Ser1230Arg) c.3660T>G (p.Ser1220Arg) | |
5 | g.141524201A>G | CA446854751 | DIAPH1 | c.3603T>C (p.Ser1201=) c.9T>C (p.Ser3=) n.83T>C c.3471T>C (p.Ser1157=) c.3576T>C (p.Ser1192=) c.139T>C n.124T>C n.555T>C c.3567T>C (p.Ser1189=) c.3537T>C (p.Ser1179=) c.3726T>C (p.Ser1242=) c.3699T>C (p.Ser1233=) c.3690T>C (p.Ser1230=) c.3660T>C (p.Ser1220=) | dbSNP |
5 | g.141524201A>T | CA361575511 | DIAPH1 | c.3603T>A (p.Ser1201Arg) c.9T>A (p.Ser3Arg) n.83T>A c.3471T>A (p.Ser1157Arg) c.3576T>A (p.Ser1192Arg) c.139T>A n.124T>A n.555T>A c.3567T>A (p.Ser1189Arg) c.3537T>A (p.Ser1179Arg) c.3726T>A (p.Ser1242Arg) c.3699T>A (p.Ser1233Arg) c.3690T>A (p.Ser1230Arg) c.3660T>A (p.Ser1220Arg) | |
5 | g.141524202C>A | CA361575512 | DIAPH1 | c.3602G>T (p.Ser1201Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) n.82G>T c.3470G>T (p.Ser1157Ile) c.3575G>T (p.Ser1192Ile) c.138G>T n.123G>T n.554G>T c.3566G>T (p.Ser1189Ile) c.3536G>T (p.Ser1179Ile) c.3725G>T (p.Ser1242Ile) c.3698G>T (p.Ser1233Ile) c.3689G>T (p.Ser1230Ile) c.3659G>T (p.Ser1220Ile) | |
5 | g.141524202C>G | CA361575513 | DIAPH1 | c.3602G>C (p.Ser1201Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) n.82G>C c.3470G>C (p.Ser1157Thr) c.3575G>C (p.Ser1192Thr) c.138G>C n.123G>C n.554G>C c.3566G>C (p.Ser1189Thr) c.3536G>C (p.Ser1179Thr) c.3725G>C (p.Ser1242Thr) c.3698G>C (p.Ser1233Thr) c.3689G>C (p.Ser1230Thr) c.3659G>C (p.Ser1220Thr) | |
5 | g.141524202C>T | CA361575514 | DIAPH1 | c.3602G>A (p.Ser1201Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) n.82G>A c.3470G>A (p.Ser1157Asn) c.3575G>A (p.Ser1192Asn) c.138G>A n.123G>A n.554G>A c.3566G>A (p.Ser1189Asn) c.3536G>A (p.Ser1179Asn) c.3725G>A (p.Ser1242Asn) c.3698G>A (p.Ser1233Asn) c.3689G>A (p.Ser1230Asn) c.3659G>A (p.Ser1220Asn) | |
5 | g.141524203T>A | CA361575517 | DIAPH1 | c.3601A>T (p.Ser1201Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) n.81A>T c.3469A>T (p.Ser1157Cys) c.3574A>T (p.Ser1192Cys) c.137A>T n.122A>T n.553A>T c.3565A>T (p.Ser1189Cys) c.3535A>T (p.Ser1179Cys) c.3724A>T (p.Ser1242Cys) c.3697A>T (p.Ser1233Cys) c.3688A>T (p.Ser1230Cys) c.3658A>T (p.Ser1220Cys) | |
5 | g.141524203T>C | CA361575520 | DIAPH1 | c.3601A>G (p.Ser1201Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) n.81A>G c.3469A>G (p.Ser1157Gly) c.3574A>G (p.Ser1192Gly) c.137A>G n.122A>G n.553A>G c.3565A>G (p.Ser1189Gly) c.3535A>G (p.Ser1179Gly) c.3724A>G (p.Ser1242Gly) c.3697A>G (p.Ser1233Gly) c.3688A>G (p.Ser1230Gly) c.3658A>G (p.Ser1220Gly) | |
5 | g.141524203T>G | CA361575525 | DIAPH1 | c.3601A>C (p.Ser1201Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) n.81A>C c.3469A>C (p.Ser1157Arg) c.3574A>C (p.Ser1192Arg) c.137A>C n.122A>C n.553A>C c.3565A>C (p.Ser1189Arg) c.3535A>C (p.Ser1179Arg) c.3724A>C (p.Ser1242Arg) c.3697A>C (p.Ser1233Arg) c.3688A>C (p.Ser1230Arg) c.3658A>C (p.Ser1220Arg) | |
5 | g.141524204G>A | CA446854770 | DIAPH1 | c.3600C>T (p.Asp1200=) c.6C>T (p.Asp2=) n.80C>T c.3468C>T (p.Asp1156=) c.3573C>T (p.Asp1191=) c.136C>T n.121C>T n.552C>T c.3564C>T (p.Asp1188=) c.3534C>T (p.Asp1178=) c.3723C>T (p.Asp1241=) c.3696C>T (p.Asp1232=) c.3687C>T (p.Asp1229=) c.3657C>T (p.Asp1219=) | ClinVar |
5 | g.141524204G>C | CA361575528 | DIAPH1 | c.3600C>G (p.Asp1200Glu) c.6C>G (p.Asp2Glu) n.80C>G c.3468C>G (p.Asp1156Glu) c.3573C>G (p.Asp1191Glu) c.136C>G n.121C>G n.552C>G c.3564C>G (p.Asp1188Glu) c.3534C>G (p.Asp1178Glu) c.3723C>G (p.Asp1241Glu) c.3696C>G (p.Asp1232Glu) c.3687C>G (p.Asp1229Glu) c.3657C>G (p.Asp1219Glu) | |
5 | g.141524204G>T | CA361575529 | DIAPH1 | c.3600C>A (p.Asp1200Glu) c.6C>A (p.Asp2Glu) n.80C>A c.3468C>A (p.Asp1156Glu) c.3573C>A (p.Asp1191Glu) c.136C>A n.121C>A n.552C>A c.3564C>A (p.Asp1188Glu) c.3534C>A (p.Asp1178Glu) c.3723C>A (p.Asp1241Glu) c.3696C>A (p.Asp1232Glu) c.3687C>A (p.Asp1229Glu) c.3657C>A (p.Asp1219Glu) | |
5 | g.141524205T>A | CA361575532 | DIAPH1 | c.3599A>T (p.Asp1200Val) c.5A>T (p.Asp2Val) n.79A>T c.3467A>T (p.Asp1156Val) c.3572A>T (p.Asp1191Val) c.135A>T n.120A>T n.551A>T c.3563A>T (p.Asp1188Val) c.3533A>T (p.Asp1178Val) c.3722A>T (p.Asp1241Val) c.3695A>T (p.Asp1232Val) c.3686A>T (p.Asp1229Val) c.3656A>T (p.Asp1219Val) | |
5 | g.141524205T>C | CA361575535 | DIAPH1 | c.3599A>G (p.Asp1200Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly) n.79A>G c.3467A>G (p.Asp1156Gly) c.3572A>G (p.Asp1191Gly) c.135A>G n.120A>G n.551A>G c.3563A>G (p.Asp1188Gly) c.3533A>G (p.Asp1178Gly) c.3722A>G (p.Asp1241Gly) c.3695A>G (p.Asp1232Gly) c.3686A>G (p.Asp1229Gly) c.3656A>G (p.Asp1219Gly) | |
5 | g.141524205T>G | CA361575542 | DIAPH1 | c.3599A>C (p.Asp1200Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala) n.79A>C c.3467A>C (p.Asp1156Ala) c.3572A>C (p.Asp1191Ala) c.135A>C n.120A>C n.551A>C c.3563A>C (p.Asp1188Ala) c.3533A>C (p.Asp1178Ala) c.3722A>C (p.Asp1241Ala) c.3695A>C (p.Asp1232Ala) c.3686A>C (p.Asp1229Ala) c.3656A>C (p.Asp1219Ala) | |
5 | g.141524206C>A | CA361575544 | DIAPH1 | c.3598G>T (p.Asp1200Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.78G>T c.3466G>T (p.Asp1156Tyr) c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) c.134G>T n.119G>T n.550G>T c.3562G>T (p.Asp1188Tyr) c.3532G>T (p.Asp1178Tyr) c.3721G>T (p.Asp1241Tyr) c.3694G>T (p.Asp1232Tyr) c.3685G>T (p.Asp1229Tyr) c.3655G>T (p.Asp1219Tyr) | |
5 | g.141524206C>G | CA361575546 | DIAPH1 | c.3598G>C (p.Asp1200His) c.4G>C (p.Asp2His) n.78G>C c.3466G>C (p.Asp1156His) c.3571G>C (p.Asp1191His) c.134G>C n.119G>C n.550G>C c.3562G>C (p.Asp1188His) c.3532G>C (p.Asp1178His) c.3721G>C (p.Asp1241His) c.3694G>C (p.Asp1232His) c.3685G>C (p.Asp1229His) c.3655G>C (p.Asp1219His) | |
5 | g.141524206C>T | CA361575550 | DIAPH1 | c.3598G>A (p.Asp1200Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) n.78G>A c.3466G>A (p.Asp1156Asn) c.3571G>A (p.Asp1191Asn) c.134G>A n.119G>A n.550G>A c.3562G>A (p.Asp1188Asn) c.3532G>A (p.Asp1178Asn) c.3721G>A (p.Asp1241Asn) c.3694G>A (p.Asp1232Asn) c.3685G>A (p.Asp1229Asn) c.3655G>A (p.Asp1219Asn) | |
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