Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.141514988G>A | CA2675686878 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141514988G>T | CA2675686879 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141514991C>A | CA2675686880 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141514992A>G | CA2675686881 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141514994A>T | CA2768669554 | |||
5 | g.141514996A>G | CA2675686882 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141514997T>C | CA2710401818 | dbSNP | ||
5 | g.141514998T>C | CA2675686883 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141515000A>G | CA2675686884 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141515001C>T | CA2675686885 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141515004A>G | CA2675686886 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141515005G>A | CA1082263167 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
5 | g.141515005G= | CA1587228651 | |||
5 | g.141515005G>T | CA2675686887 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141515007A= | CA1587228652 | |||
5 | g.141515007A>C | CA1587228653 | dbSNP | ||
5 | g.141515008A>G | CA2675686888 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141515009G>A | CA128419861 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
5 | g.141515009G= | CA1587228655 | |||
5 | g.141515010C>A | CA2675686889 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141515011T>C | CA2675686890 | gnomAD v4 | ||
5 | g.141515012G>C | CA1082263169 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
5 | g.141515012G= | CA1587228658 | |||
5 | g.141515013_141515014delinsTA | CA1587228660 | |||
5 | g.141515014A= | CA1587228663 | |||
5 | g.141515014A>G | CA1587228664 | dbSNP gnomAD v4 | ||
5 | g.141515015del | CA1587228662 | dbSNP | ||
5 | g.141515016G>A | CA804790662 | DIAPH1 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.2606C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515016G= | CA1587228666 | DIAPH1 | c.*1835C= (n.*1835C=) n.2606C= | |
5 | g.141515017G>A | CA804790666 | DIAPH1 | c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.2605C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141515017G= | CA1587228668 | DIAPH1 | c.*1834C= (n.*1834C=) n.2605C= | |
5 | g.141515018C= | CA1587228670 | DIAPH1 | c.*1833G= (n.*1833G=) n.2604G= | |
5 | g.141515018C>T | CA1587228671 | DIAPH1 | c.*1833G>A (n.*1833G>A) n.2604G>A | dbSNP |
5 | g.141515019A>T | CA2675686891 | DIAPH1 | c.*1832T>A (n.*1832T>A) n.2603T>A | gnomAD v4 |
5 | g.141515020G>C | CA128419863 | DIAPH1 | c.*1831C>G (n.*1831C>G) n.2602C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515020G= | CA1587228673 | DIAPH1 | c.*1831C= (n.*1831C=) n.2602C= | |
5 | g.141515023C= | CA1587228675 | DIAPH1 | c.*1828G= (n.*1828G=) c.*1947G= (n.*1947G=) n.2599G= | |
5 | g.141515023C>T | CA1587228676 | DIAPH1 | c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) n.2599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141515025G>T | CA2675686892 | DIAPH1 | c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) n.2597C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141515028del | CA2768669556 | DIAPH1 | c.*1825del (n.*1825del) c.*1944del (n.*1944del) n.2596del | |
5 | g.141515029C>A | CA1587228679 | DIAPH1 | c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1941G>T (n.*1941G>T) n.2593G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141515029C= | CA1587228678 | DIAPH1 | c.*1822G= (n.*1822G=) c.*1941G= (n.*1941G=) n.2593G= | |
5 | g.141515032T>C | CA128419865 | DIAPH1 | c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.2590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515032T= | CA1587228680 | DIAPH1 | c.*1819A= (n.*1819A=) c.*1938A= (n.*1938A=) n.2590A= | |
5 | g.141515033G>A | CA128419868 | DIAPH1 | c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.2589C>T | dbSNP |
5 | g.141515033G= | CA1587228683 | DIAPH1 | c.*1818C= (n.*1818C=) c.*1937C= (n.*1937C=) n.2589C= | |
5 | g.141515034C>A | CA2675686893 | DIAPH1 | c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) n.2588G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141515034C= | CA1587228685 | DIAPH1 | c.*1817G= (n.*1817G=) c.*1936G= (n.*1936G=) n.2588G= | |
5 | g.141515034C>T | CA128419871 | DIAPH1 | c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) n.2588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515037T>C | CA2675686894 | DIAPH1 | c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.2585A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141515040T= | CA1587228687 | DIAPH1 | c.*1811A= (n.*1811A=) c.*1930A= (n.*1930A=) n.2582A= | |
5 | g.141515042_141515044dup | CA1587228688 | DIAPH1 | c.*1808_*1810dup (n.*1808_*1810dup) c.*1927_*1929dup (n.*1927_*1929dup) n.2579_2581dup | dbSNP |
5 | g.141515044A>G | CA2768669558 | DIAPH1 | c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.2578T>C | |
5 | g.141515046T>C | CA128419874 | DIAPH1 | c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.2576A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515046T= | CA1587228691 | DIAPH1 | c.*1805A= (n.*1805A=) c.*1924A= (n.*1924A=) n.2576A= | |
5 | g.141515047_141515048delinsTG | CA1587228693 | DIAPH1 | c.*1803_*1804delinsCA (n.*1803_*1804delinsCA) c.*1922_*1923delinsCA (n.*1922_*1923delinsCA) n.2574_2575delinsCA | |
5 | g.141515048G= | CA1587228696 | DIAPH1 | c.*1803C= (n.*1803C=) c.*1922C= (n.*1922C=) n.2574C= | |
5 | g.141515048G>T | CA804790674 | DIAPH1 | c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.2574C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515049del | CA804790673 | DIAPH1 | c.*1803del (n.*1803del) c.*1922del (n.*1922del) n.2574del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515050A>G | CA2675686895 | DIAPH1 | c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) n.2572T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141515057del | CA2710401821 | DIAPH1 | c.*1797del (n.*1797del) c.*1916del (n.*1916del) n.2568del | dbSNP |
5 | g.141515059C>A | CA2768669559 | DIAPH1 | c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) n.2563G>T | |
5 | g.141515062C>A | CA2675686896 | DIAPH1 | c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*1908G>T (n.*1908G>T) n.2560G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141515062C>G | CA2675686897 | DIAPH1 | c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.*1908G>C (n.*1908G>C) n.2560G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141515066_141515068delinsCTG | CA1587228697 | DIAPH1 | c.*1783_*1785delinsCAG (n.*1783_*1785delinsCAG) c.*1902_*1904delinsCAG (n.*1902_*1904delinsCAG) n.2554_2556delinsCAG | |
5 | g.141515067T>C | CA804790678 | DIAPH1 | c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.2555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515067T= | CA1587228698 | DIAPH1 | c.*1784A= (n.*1784A=) c.*1903A= (n.*1903A=) n.2555A= | |
5 | g.141515067_141515068del | CA804790676 | DIAPH1 | c.*1783_*1784del (n.*1783_*1784del) c.*1902_*1903del (n.*1902_*1903del) n.2554_2555del | dbSNP |
5 | g.141515068G>A | CA2520145930 | DIAPH1 | c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) n.2554C>T | |
5 | g.141515068G>C | CA128419878 | DIAPH1 | c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) n.2554C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515068G= | CA1587228700 | DIAPH1 | c.*1783C= (n.*1783C=) c.*1902C= (n.*1902C=) n.2554C= | |
5 | g.141515069G>A | CA2549745648 | DIAPH1 | c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*1901C>T (n.*1901C>T) n.2553C>T | |
5 | g.141515070A>G | CA2675686898 | DIAPH1 | c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.2552T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141515071G>A | CA1082263181 | DIAPH1 | c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.2551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515071G= | CA1587228702 | DIAPH1 | c.*1780C= (n.*1780C=) c.*1899C= (n.*1899C=) n.2551C= | |
5 | g.141515072G>A | CA128419881 | DIAPH1 | c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.2550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515072G= | CA1587228703 | DIAPH1 | c.*1779C= (n.*1779C=) c.*1898C= (n.*1898C=) n.2550C= | |
5 | g.141515074G>A | CA1082263185 | DIAPH1 | c.*1777C>T (n.*1777C>T) n.2227C>T c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.2548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515074G= | CA1587228705 | DIAPH1 | c.*1777C= (n.*1777C=) n.2227C= c.*1896C= (n.*1896C=) n.2548C= | |
5 | g.141515076T>C | CA804790685 | DIAPH1 | c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.2225A>G c.*1894A>G (n.*1894A>G) n.2546A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515076T= | CA1587228707 | DIAPH1 | c.*1775A= (n.*1775A=) n.2225A= c.*1894A= (n.*1894A=) n.2546A= | |
5 | g.141515078A>G | CA2675686899 | DIAPH1 | c.*1773T>C (n.*1773T>C) n.2223T>C c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.2544T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141515080A= | CA1587228712 | DIAPH1 | c.*1771T= (n.*1771T=) n.2221T= c.*1890T= (n.*1890T=) n.2542T= | |
5 | g.141515080A>G | CA1082263186 | DIAPH1 | c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.2221T>C c.*1890T>C (n.*1890T>C) n.2542T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515084C>A | CA2675686900 | DIAPH1 | c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.2217G>T c.*1886G>T (n.*1886G>T) n.2538G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141515084C= | CA1587228713 | DIAPH1 | c.*1767G= (n.*1767G=) n.2217G= c.*1886G= (n.*1886G=) n.2538G= | |
5 | g.141515086_141515087dup | CA10622878 | DIAPH1 | c.*1765_*1766dup (n.*1765_*1766dup) n.2215_2216dup c.*1884_*1885dup (n.*1884_*1885dup) n.2536_2537dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141515086G>A | CA128419890 | DIAPH1 | c.*1765C>T (n.*1765C>T) n.2215C>T c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.2536C>T | dbSNP |
5 | g.141515086G= | CA1587228723 | DIAPH1 | c.*1765C= (n.*1765C=) n.2215C= c.*1884C= (n.*1884C=) n.2536C= | |
5 | g.141515088A= | CA1587228724 | DIAPH1 | c.*1763T= (n.*1763T=) n.2213T= c.*1882T= (n.*1882T=) n.2534T= | |
5 | g.141515088A>G | CA128419893 | DIAPH1 | c.*1763T>C (n.*1763T>C) n.2213T>C c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.2534T>C | dbSNP |