Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.14148790G>A	CA647528756	XPC	c.2250+24C>T (n.2250+24C>T) n.115+24C>T c.1703+24C>T (n.1703+24C>T) n.2230+24C>T c.1671+24C>T (n.1671+24C>T) c.2244+24C>T (n.2244+24C>T) c.2232+24C>T (n.2232+24C>T) c.2004+24C>T (n.2004+24C>T) n.2193+24C>T n.2069+24C>T n.2283+24C>T n.3900+24C>T n.2122+24C>T n.1998+24C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.14148790G>C	CA2267217	XPC	c.2250+24C>G (n.2250+24C>G) n.115+24C>G c.1703+24C>G (n.1703+24C>G) n.2230+24C>G c.1671+24C>G (n.1671+24C>G) c.2244+24C>G (n.2244+24C>G) c.2232+24C>G (n.2232+24C>G) c.2004+24C>G (n.2004+24C>G) n.2193+24C>G n.2069+24C>G n.2283+24C>G n.3900+24C>G n.2122+24C>G n.1998+24C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148790G=	CA1346950791	XPC	c.2250+24C= (n.2250+24C=) n.115+24C= c.1703+24C= (n.1703+24C=) n.2230+24C= c.1671+24C= (n.1671+24C=) c.2244+24C= (n.2244+24C=) c.2232+24C= (n.2232+24C=) c.2004+24C= (n.2004+24C=) n.2193+24C= n.2069+24C= n.2283+24C= n.3900+24C= n.2122+24C= n.1998+24C=
3	g.14148792G>A	CA1346950793	XPC	c.2250+22C>T (n.2250+22C>T) n.115+22C>T c.1703+22C>T (n.1703+22C>T) n.2230+22C>T c.1671+22C>T (n.1671+22C>T) c.2244+22C>T (n.2244+22C>T) c.2232+22C>T (n.2232+22C>T) c.2004+22C>T (n.2004+22C>T) n.2193+22C>T n.2069+22C>T n.2283+22C>T n.3900+22C>T n.2122+22C>T n.1998+22C>T	dbSNP
3	g.14148792G=	CA1346950792	XPC	c.2250+22C= (n.2250+22C=) n.115+22C= c.1703+22C= (n.1703+22C=) n.2230+22C= c.1671+22C= (n.1671+22C=) c.2244+22C= (n.2244+22C=) c.2232+22C= (n.2232+22C=) c.2004+22C= (n.2004+22C=) n.2193+22C= n.2069+22C= n.2283+22C= n.3900+22C= n.2122+22C= n.1998+22C=
3	g.14148793C>T	CA2664573535	XPC	c.2250+21G>A (n.2250+21G>A) n.115+21G>A c.1703+21G>A (n.1703+21G>A) n.2230+21G>A c.1671+21G>A (n.1671+21G>A) c.2244+21G>A (n.2244+21G>A) c.2232+21G>A (n.2232+21G>A) c.2004+21G>A (n.2004+21G>A) n.2193+21G>A n.2069+21G>A n.2283+21G>A n.3900+21G>A n.2122+21G>A n.1998+21G>A	gnomAD v4
3	g.14148794C>A	CA2664573536	XPC	c.2250+20G>T (n.2250+20G>T) n.115+20G>T c.1703+20G>T (n.1703+20G>T) n.2230+20G>T c.1671+20G>T (n.1671+20G>T) c.2244+20G>T (n.2244+20G>T) c.2232+20G>T (n.2232+20G>T) c.2004+20G>T (n.2004+20G>T) n.2193+20G>T n.2069+20G>T n.2283+20G>T n.3900+20G>T n.2122+20G>T n.1998+20G>T	ClinVar gnomAD v4
3	g.14148795C=	CA1346950795	XPC	c.2250+19G= (n.2250+19G=) n.115+19G= c.1703+19G= (n.1703+19G=) n.2230+19G= c.1671+19G= (n.1671+19G=) c.2244+19G= (n.2244+19G=) c.2232+19G= (n.2232+19G=) c.2004+19G= (n.2004+19G=) n.2193+19G= n.2069+19G= n.2283+19G= n.3900+19G= n.2122+19G= n.1998+19G=
3	g.14148795C>T	CA2267218	XPC	c.2250+19G>A (n.2250+19G>A) n.115+19G>A c.1703+19G>A (n.1703+19G>A) n.2230+19G>A c.1671+19G>A (n.1671+19G>A) c.2244+19G>A (n.2244+19G>A) c.2232+19G>A (n.2232+19G>A) c.2004+19G>A (n.2004+19G>A) n.2193+19G>A n.2069+19G>A n.2283+19G>A n.3900+19G>A n.2122+19G>A n.1998+19G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148796T>A	CA2267219	XPC	c.2250+18A>T (n.2250+18A>T) n.115+18A>T c.1703+18A>T (n.1703+18A>T) n.2230+18A>T c.1671+18A>T (n.1671+18A>T) c.2244+18A>T (n.2244+18A>T) c.2232+18A>T (n.2232+18A>T) c.2004+18A>T (n.2004+18A>T) n.2193+18A>T n.2069+18A>T n.2283+18A>T n.3900+18A>T n.2122+18A>T n.1998+18A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148796T>C	CA899792213	XPC	c.2250+18A>G (n.2250+18A>G) n.115+18A>G c.1703+18A>G (n.1703+18A>G) n.2230+18A>G c.1671+18A>G (n.1671+18A>G) c.2244+18A>G (n.2244+18A>G) c.2232+18A>G (n.2232+18A>G) c.2004+18A>G (n.2004+18A>G) n.2193+18A>G n.2069+18A>G n.2283+18A>G n.3900+18A>G n.2122+18A>G n.1998+18A>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.14148796T=	CA1346950797	XPC	c.2250+18A= (n.2250+18A=) n.115+18A= c.1703+18A= (n.1703+18A=) n.2230+18A= c.1671+18A= (n.1671+18A=) c.2244+18A= (n.2244+18A=) c.2232+18A= (n.2232+18A=) c.2004+18A= (n.2004+18A=) n.2193+18A= n.2069+18A= n.2283+18A= n.3900+18A= n.2122+18A= n.1998+18A=
3	g.14148797T>C	CA69742367	XPC	c.2250+17A>G (n.2250+17A>G) n.115+17A>G c.1703+17A>G (n.1703+17A>G) n.2230+17A>G c.1671+17A>G (n.1671+17A>G) c.2244+17A>G (n.2244+17A>G) c.2232+17A>G (n.2232+17A>G) c.2004+17A>G (n.2004+17A>G) n.2193+17A>G n.2069+17A>G n.2283+17A>G n.3900+17A>G n.2122+17A>G n.1998+17A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148797T=	CA1346950799	XPC	c.2250+17A= (n.2250+17A=) n.115+17A= c.1703+17A= (n.1703+17A=) n.2230+17A= c.1671+17A= (n.1671+17A=) c.2244+17A= (n.2244+17A=) c.2232+17A= (n.2232+17A=) c.2004+17A= (n.2004+17A=) n.2193+17A= n.2069+17A= n.2283+17A= n.3900+17A= n.2122+17A= n.1998+17A=
3	g.14148799T>C	CA541676341	XPC	c.2250+15A>G (n.2250+15A>G) n.115+15A>G c.1703+15A>G (n.1703+15A>G) n.2230+15A>G c.1671+15A>G (n.1671+15A>G) c.2244+15A>G (n.2244+15A>G) c.2232+15A>G (n.2232+15A>G) c.2004+15A>G (n.2004+15A>G) n.2193+15A>G n.2069+15A>G n.2283+15A>G n.3900+15A>G n.2122+15A>G n.1998+15A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148799T>G	CA69742368	XPC	c.2250+15A>C (n.2250+15A>C) n.115+15A>C c.1703+15A>C (n.1703+15A>C) n.2230+15A>C c.1671+15A>C (n.1671+15A>C) c.2244+15A>C (n.2244+15A>C) c.2232+15A>C (n.2232+15A>C) c.2004+15A>C (n.2004+15A>C) n.2193+15A>C n.2069+15A>C n.2283+15A>C n.3900+15A>C n.2122+15A>C n.1998+15A>C	dbSNP
3	g.14148799T=	CA1346950802	XPC	c.2250+15A= (n.2250+15A=) n.115+15A= c.1703+15A= (n.1703+15A=) n.2230+15A= c.1671+15A= (n.1671+15A=) c.2244+15A= (n.2244+15A=) c.2232+15A= (n.2232+15A=) c.2004+15A= (n.2004+15A=) n.2193+15A= n.2069+15A= n.2283+15A= n.3900+15A= n.2122+15A= n.1998+15A=
3	g.14148800G>A	CA2664573543	XPC	c.2250+14C>T (n.2250+14C>T) n.115+14C>T c.1703+14C>T (n.1703+14C>T) n.2230+14C>T c.1671+14C>T (n.1671+14C>T) c.2244+14C>T (n.2244+14C>T) c.2232+14C>T (n.2232+14C>T) c.2004+14C>T (n.2004+14C>T) n.2193+14C>T n.2069+14C>T n.2283+14C>T n.3900+14C>T n.2122+14C>T n.1998+14C>T	gnomAD v4
3	g.14148802T>A	CA2664573544	XPC	c.2250+12A>T (n.2250+12A>T) n.115+12A>T c.1703+12A>T (n.1703+12A>T) n.2230+12A>T c.1671+12A>T (n.1671+12A>T) c.2244+12A>T (n.2244+12A>T) c.2232+12A>T (n.2232+12A>T) c.2004+12A>T (n.2004+12A>T) n.2193+12A>T n.2069+12A>T n.2283+12A>T n.3900+12A>T n.2122+12A>T n.1998+12A>T	gnomAD v4
3	g.14148802T>C	CA2267220	XPC	c.2250+12A>G (n.2250+12A>G) n.115+12A>G c.1703+12A>G (n.1703+12A>G) n.2230+12A>G c.1671+12A>G (n.1671+12A>G) c.2244+12A>G (n.2244+12A>G) c.2232+12A>G (n.2232+12A>G) c.2004+12A>G (n.2004+12A>G) n.2193+12A>G n.2069+12A>G n.2283+12A>G n.3900+12A>G n.2122+12A>G n.1998+12A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148802T>G	CA2740391878	XPC	c.2250+12A>C (n.2250+12A>C) n.115+12A>C c.1703+12A>C (n.1703+12A>C) n.2230+12A>C c.1671+12A>C (n.1671+12A>C) c.2244+12A>C (n.2244+12A>C) c.2232+12A>C (n.2232+12A>C) c.2004+12A>C (n.2004+12A>C) n.2193+12A>C n.2069+12A>C n.2283+12A>C n.3900+12A>C n.2122+12A>C n.1998+12A>C
3	g.14148802T=	CA1346950804	XPC	c.2250+12A= (n.2250+12A=) n.115+12A= c.1703+12A= (n.1703+12A=) n.2230+12A= c.1671+12A= (n.1671+12A=) c.2244+12A= (n.2244+12A=) c.2232+12A= (n.2232+12A=) c.2004+12A= (n.2004+12A=) n.2193+12A= n.2069+12A= n.2283+12A= n.3900+12A= n.2122+12A= n.1998+12A=
3	g.14148803G>A	CA1346950809	XPC	c.2250+11C>T (n.2250+11C>T) n.115+11C>T c.1703+11C>T (n.1703+11C>T) n.2230+11C>T c.1671+11C>T (n.1671+11C>T) c.2244+11C>T (n.2244+11C>T) c.2232+11C>T (n.2232+11C>T) c.2004+11C>T (n.2004+11C>T) n.2193+11C>T n.2069+11C>T n.2283+11C>T n.3900+11C>T n.2122+11C>T n.1998+11C>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.14148803G=	CA1346950808	XPC	c.2250+11C= (n.2250+11C=) n.115+11C= c.1703+11C= (n.1703+11C=) n.2230+11C= c.1671+11C= (n.1671+11C=) c.2244+11C= (n.2244+11C=) c.2232+11C= (n.2232+11C=) c.2004+11C= (n.2004+11C=) n.2193+11C= n.2069+11C= n.2283+11C= n.3900+11C= n.2122+11C= n.1998+11C=
3	g.14148804C>A	CA541676342	XPC	c.2250+10G>T (n.2250+10G>T) n.115+10G>T c.1703+10G>T (n.1703+10G>T) n.2230+10G>T c.1671+10G>T (n.1671+10G>T) c.2244+10G>T (n.2244+10G>T) c.2232+10G>T (n.2232+10G>T) c.2004+10G>T (n.2004+10G>T) n.2193+10G>T n.2069+10G>T n.2283+10G>T n.3900+10G>T n.2122+10G>T n.1998+10G>T	dbSNP gnomAD v2
3	g.14148804C=	CA1346950811	XPC	c.2250+10G= (n.2250+10G=) n.115+10G= c.1703+10G= (n.1703+10G=) n.2230+10G= c.1671+10G= (n.1671+10G=) c.2244+10G= (n.2244+10G=) c.2232+10G= (n.2232+10G=) c.2004+10G= (n.2004+10G=) n.2193+10G= n.2069+10G= n.2283+10G= n.3900+10G= n.2122+10G= n.1998+10G=
3	g.14148804C>G	CA2664573545	XPC	c.2250+10G>C (n.2250+10G>C) n.115+10G>C c.1703+10G>C (n.1703+10G>C) n.2230+10G>C c.1671+10G>C (n.1671+10G>C) c.2244+10G>C (n.2244+10G>C) c.2232+10G>C (n.2232+10G>C) c.2004+10G>C (n.2004+10G>C) n.2193+10G>C n.2069+10G>C n.2283+10G>C n.3900+10G>C n.2122+10G>C n.1998+10G>C	gnomAD v4
3	g.14148804C>T	CA2697550693	XPC	c.2250+10G>A (n.2250+10G>A) n.115+10G>A c.1703+10G>A (n.1703+10G>A) n.2230+10G>A c.1671+10G>A (n.1671+10G>A) c.2244+10G>A (n.2244+10G>A) c.2232+10G>A (n.2232+10G>A) c.2004+10G>A (n.2004+10G>A) n.2193+10G>A n.2069+10G>A n.2283+10G>A n.3900+10G>A n.2122+10G>A n.1998+10G>A	ClinVar
3	g.14148806G>A	CA2267221	XPC	c.2250+8C>T (n.2250+8C>T) n.115+8C>T c.1703+8C>T (n.1703+8C>T) n.2230+8C>T c.1671+8C>T (n.1671+8C>T) c.2244+8C>T (n.2244+8C>T) c.2232+8C>T (n.2232+8C>T) c.2004+8C>T (n.2004+8C>T) n.2193+8C>T n.2069+8C>T n.2283+8C>T n.3900+8C>T n.2122+8C>T n.1998+8C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148806G=	CA1346950813	XPC	c.2250+8C= (n.2250+8C=) n.115+8C= c.1703+8C= (n.1703+8C=) n.2230+8C= c.1671+8C= (n.1671+8C=) c.2244+8C= (n.2244+8C=) c.2232+8C= (n.2232+8C=) c.2004+8C= (n.2004+8C=) n.2193+8C= n.2069+8C= n.2283+8C= n.3900+8C= n.2122+8C= n.1998+8C=
3	g.14148806G>T	CA1045269277	XPC	c.2250+8C>A (n.2250+8C>A) n.115+8C>A c.1703+8C>A (n.1703+8C>A) n.2230+8C>A c.1671+8C>A (n.1671+8C>A) c.2244+8C>A (n.2244+8C>A) c.2232+8C>A (n.2232+8C>A) c.2004+8C>A (n.2004+8C>A) n.2193+8C>A n.2069+8C>A n.2283+8C>A n.3900+8C>A n.2122+8C>A n.1998+8C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148807C>A	CA1045269278	XPC	c.2250+7G>T (n.2250+7G>T) n.115+7G>T c.1703+7G>T (n.1703+7G>T) n.2230+7G>T c.1671+7G>T (n.1671+7G>T) c.2244+7G>T (n.2244+7G>T) c.2232+7G>T (n.2232+7G>T) c.2004+7G>T (n.2004+7G>T) n.2193+7G>T n.2069+7G>T n.2283+7G>T n.3900+7G>T n.2122+7G>T n.1998+7G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148807C=	CA1346950816	XPC	c.2250+7G= (n.2250+7G=) n.115+7G= c.1703+7G= (n.1703+7G=) n.2230+7G= c.1671+7G= (n.1671+7G=) c.2244+7G= (n.2244+7G=) c.2232+7G= (n.2232+7G=) c.2004+7G= (n.2004+7G=) n.2193+7G= n.2069+7G= n.2283+7G= n.3900+7G= n.2122+7G= n.1998+7G=
3	g.14148808C=	CA1346950819	XPC	c.2250+6G= (n.2250+6G=) n.115+6G= c.1703+6G= (n.1703+6G=) n.2230+6G= c.1671+6G= (n.1671+6G=) c.2244+6G= (n.2244+6G=) c.2232+6G= (n.2232+6G=) c.2004+6G= (n.2004+6G=) n.2193+6G= n.2069+6G= n.2283+6G= n.3900+6G= n.2122+6G= n.1998+6G=
3	g.14148808C>T	CA2267222	XPC	c.2250+6G>A (n.2250+6G>A) n.115+6G>A c.1703+6G>A (n.1703+6G>A) n.2230+6G>A c.1671+6G>A (n.1671+6G>A) c.2244+6G>A (n.2244+6G>A) c.2232+6G>A (n.2232+6G>A) c.2004+6G>A (n.2004+6G>A) n.2193+6G>A n.2069+6G>A n.2283+6G>A n.3900+6G>A n.2122+6G>A n.1998+6G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148809C>A	CA2664573548	XPC	c.2250+5G>T (n.2250+5G>T) n.115+5G>T c.1703+5G>T (n.1703+5G>T) n.2230+5G>T c.1671+5G>T (n.1671+5G>T) c.2244+5G>T (n.2244+5G>T) c.2232+5G>T (n.2232+5G>T) c.2004+5G>T (n.2004+5G>T) n.2193+5G>T n.2069+5G>T n.2283+5G>T n.3900+5G>T n.2122+5G>T n.1998+5G>T	gnomAD v4
3	g.14148810T>A	CA1045269283	XPC	c.2250+4A>T (n.2250+4A>T) n.115+4A>T c.1703+4A>T (n.1703+4A>T) n.2230+4A>T c.1671+4A>T (n.1671+4A>T) c.2244+4A>T (n.2244+4A>T) c.2232+4A>T (n.2232+4A>T) c.2004+4A>T (n.2004+4A>T) n.2193+4A>T n.2069+4A>T n.2283+4A>T n.3900+4A>T n.2122+4A>T n.1998+4A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148810T=	CA1346950823	XPC	c.2250+4A= (n.2250+4A=) n.115+4A= c.1703+4A= (n.1703+4A=) n.2230+4A= c.1671+4A= (n.1671+4A=) c.2244+4A= (n.2244+4A=) c.2232+4A= (n.2232+4A=) c.2004+4A= (n.2004+4A=) n.2193+4A= n.2069+4A= n.2283+4A= n.3900+4A= n.2122+4A= n.1998+4A=
3	g.14148811T>A	CA541676343	XPC	c.2250+3A>T (n.2250+3A>T) n.115+3A>T c.1703+3A>T (n.1703+3A>T) n.2230+3A>T c.1671+3A>T (n.1671+3A>T) c.2244+3A>T (n.2244+3A>T) c.2232+3A>T (n.2232+3A>T) c.2004+3A>T (n.2004+3A>T) n.2193+3A>T n.2069+3A>T n.2283+3A>T n.3900+3A>T n.2122+3A>T n.1998+3A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148811T>C	CA1346950827	XPC	c.2250+3A>G (n.2250+3A>G) n.115+3A>G c.1703+3A>G (n.1703+3A>G) n.2230+3A>G c.1671+3A>G (n.1671+3A>G) c.2244+3A>G (n.2244+3A>G) c.2232+3A>G (n.2232+3A>G) c.2004+3A>G (n.2004+3A>G) n.2193+3A>G n.2069+3A>G n.2283+3A>G n.3900+3A>G n.2122+3A>G n.1998+3A>G	dbSNP
3	g.14148811T=	CA1346950825	XPC	c.2250+3A= (n.2250+3A=) n.115+3A= c.1703+3A= (n.1703+3A=) n.2230+3A= c.1671+3A= (n.1671+3A=) c.2244+3A= (n.2244+3A=) c.2232+3A= (n.2232+3A=) c.2004+3A= (n.2004+3A=) n.2193+3A= n.2069+3A= n.2283+3A= n.3900+3A= n.2122+3A= n.1998+3A=
3	g.14148812A=	CA1346950829	XPC	c.2250+2T= (n.2250+2T=) n.115+2T= c.1703+2T= (n.1703+2T=) n.2230+2T= c.1671+2T= (n.1671+2T=) c.2244+2T= (n.2244+2T=) c.2232+2T= (n.2232+2T=) c.2004+2T= (n.2004+2T=) n.2193+2T= n.2069+2T= n.2283+2T= n.3900+2T= n.2122+2T= n.1998+2T=
3	g.14148812A>C	CA351538004	XPC	c.2250+2T>G (n.2250+2T>G) n.115+2T>G c.1703+2T>G (n.1703+2T>G) n.2230+2T>G c.1671+2T>G (n.1671+2T>G) c.2244+2T>G (n.2244+2T>G) c.2232+2T>G (n.2232+2T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) n.2193+2T>G n.2069+2T>G n.2283+2T>G n.3900+2T>G n.2122+2T>G n.1998+2T>G	dbSNP
3	g.14148812A>G	CA351538005	XPC	c.2250+2T>C (n.2250+2T>C) n.115+2T>C c.1703+2T>C (n.1703+2T>C) n.2230+2T>C c.1671+2T>C (n.1671+2T>C) c.2244+2T>C (n.2244+2T>C) c.2232+2T>C (n.2232+2T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) n.2193+2T>C n.2069+2T>C n.2283+2T>C n.3900+2T>C n.2122+2T>C n.1998+2T>C
3	g.14148812A>T	CA351538006	XPC	c.2250+2T>A (n.2250+2T>A) n.115+2T>A c.1703+2T>A (n.1703+2T>A) n.2230+2T>A c.1671+2T>A (n.1671+2T>A) c.2244+2T>A (n.2244+2T>A) c.2232+2T>A (n.2232+2T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) n.2193+2T>A n.2069+2T>A n.2283+2T>A n.3900+2T>A n.2122+2T>A n.1998+2T>A	gnomAD v4
3	g.14148812dup	CA541676344	XPC	c.2250+2dup (n.2250+2dup) n.115+2dup c.1703+2dup (n.1703+2dup) n.2230+2dup c.1671+2dup (n.1671+2dup) c.2244+2dup (n.2244+2dup) c.2232+2dup (n.2232+2dup) c.2004+2dup (n.2004+2dup) n.2193+2dup n.2069+2dup n.2283+2dup n.3900+2dup n.2122+2dup n.1998+2dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148813C>A	CA351538008	XPC	c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) n.115+1G>T c.1703+1G>T (n.1703+1G>T) n.2230+1G>T c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) c.2244+1G>T (n.2244+1G>T) c.2232+1G>T (n.2232+1G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) n.2193+1G>T n.2069+1G>T n.2283+1G>T n.3900+1G>T n.2122+1G>T n.1998+1G>T
3	g.14148813C=	CA1346950832	XPC	c.2250+1G= (n.2250+1G=) n.115+1G= c.1703+1G= (n.1703+1G=) n.2230+1G= c.1671+1G= (n.1671+1G=) c.2244+1G= (n.2244+1G=) c.2232+1G= (n.2232+1G=) c.2004+1G= (n.2004+1G=) n.2193+1G= n.2069+1G= n.2283+1G= n.3900+1G= n.2122+1G= n.1998+1G=
3	g.14148813C>G	CA351538007	XPC	c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) n.115+1G>C c.1703+1G>C (n.1703+1G>C) n.2230+1G>C c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) c.2244+1G>C (n.2244+1G>C) c.2232+1G>C (n.2232+1G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) n.2193+1G>C n.2069+1G>C n.2283+1G>C n.3900+1G>C n.2122+1G>C n.1998+1G>C	gnomAD v4
3	g.14148813C>T	CA2267223	XPC	c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) n.115+1G>A c.1703+1G>A (n.1703+1G>A) n.2230+1G>A c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) c.2244+1G>A (n.2244+1G>A) c.2232+1G>A (n.2232+1G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) n.2193+1G>A n.2069+1G>A n.2283+1G>A n.3900+1G>A n.2122+1G>A n.1998+1G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148814C>A	CA351538009	XPC	c.2250G>T (p.Lys750Asn) n.115G>T c.1703G>T (n.1703G>T) n.2230G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.2004G>T (p.Lys668Asn) n.2193G>T n.2069G>T n.2283G>T n.3900G>T n.2122G>T n.1998G>T
3	g.14148814C>G	CA351538010	XPC	c.2250G>C (p.Lys750Asn) n.115G>C c.1703G>C (n.1703G>C) n.2230G>C c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.2004G>C (p.Lys668Asn) n.2193G>C n.2069G>C n.2283G>C n.3900G>C n.2122G>C n.1998G>C
3	g.14148814C>T	CA432813512	XPC	c.2250G>A (p.Lys750=) n.115G>A c.1703G>A (n.1703G>A) n.2230G>A c.1671G>A (p.Lys557=) c.2244G>A (p.Lys748=) c.2232G>A (p.Lys744=) c.2004G>A (p.Lys668=) n.2193G>A n.2069G>A n.2283G>A n.3900G>A n.2122G>A n.1998G>A
3	g.14148815T>A	CA351538011	XPC	c.2249A>T (p.Lys750Met) n.114A>T c.1702A>T (n.1702A>T) n.2229A>T c.1670A>T (p.Lys557Met) c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2231A>T (p.Lys744Met) c.2003A>T (p.Lys668Met) n.2192A>T n.2068A>T n.2282A>T n.3899A>T n.2121A>T n.1997A>T
3	g.14148815T>C	CA351538012	XPC	c.2249A>G (p.Lys750Arg) n.114A>G c.1702A>G (n.1702A>G) n.2229A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) n.2192A>G n.2068A>G n.2282A>G n.3899A>G n.2121A>G n.1997A>G
3	g.14148815T>G	CA351538013	XPC	c.2249A>C (p.Lys750Thr) n.114A>C c.1702A>C (n.1702A>C) n.2229A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) n.2192A>C n.2068A>C n.2282A>C n.3899A>C n.2121A>C n.1997A>C
3	g.14148816T>A	CA351538014	XPC	c.2248A>T (p.Lys750Ter) n.113A>T c.1701A>T (n.1701A>T) n.2228A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) n.2191A>T n.2067A>T n.2281A>T n.3898A>T n.2120A>T n.1996A>T
3	g.14148816T>C	CA351538015	XPC	c.2248A>G (p.Lys750Glu) n.113A>G c.1701A>G (n.1701A>G) n.2228A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) n.2191A>G n.2067A>G n.2281A>G n.3898A>G n.2120A>G n.1996A>G	dbSNP
3	g.14148816T>G	CA351538016	XPC	c.2248A>C (p.Lys750Gln) n.113A>C c.1701A>C (n.1701A>C) n.2228A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) n.2191A>C n.2067A>C n.2281A>C n.3898A>C n.2120A>C n.1996A>C
3	g.14148816T=	CA1346950834	XPC	c.2248A= (p.Lys750=) n.113A= c.1701A= (n.1701A=) n.2228A= c.1669A= (p.Lys557=) c.2242A= (p.Lys748=) c.2230A= (p.Lys744=) c.2002A= (p.Lys668=) n.2191A= n.2067A= n.2281A= n.3898A= n.2120A= n.1996A=
3	g.14148816_14148817delinsTC	CA1346950835	XPC	c.2247_2248delinsGA (p.Gly749=) n.112_113delinsGA c.1700_1701delinsGA (n.1700_1701delinsGA) n.2227_2228delinsGA c.1668_1669delinsGA (p.Gly556=) c.2241_2242delinsGA (p.Gly747=) c.2229_2230delinsGA (p.Gly743=) c.2001_2002delinsGA (p.Gly667=) n.2190_2191delinsGA n.2066_2067delinsGA n.2280_2281delinsGA n.3897_3898delinsGA n.2119_2120delinsGA n.1995_1996delinsGA
3	g.14148817C>A	CA432813514	XPC	c.2247G>T (p.Gly749=) n.112G>T c.1700G>T (n.1700G>T) n.2227G>T c.1668G>T (p.Gly556=) c.2241G>T (p.Gly747=) c.2229G>T (p.Gly743=) c.2001G>T (p.Gly667=) n.2190G>T n.2066G>T n.2280G>T n.3897G>T n.2119G>T n.1995G>T
3	g.14148817C>G	CA432813515	XPC	c.2247G>C (p.Gly749=) n.112G>C c.1700G>C (n.1700G>C) n.2227G>C c.1668G>C (p.Gly556=) c.2241G>C (p.Gly747=) c.2229G>C (p.Gly743=) c.2001G>C (p.Gly667=) n.2190G>C n.2066G>C n.2280G>C n.3897G>C n.2119G>C n.1995G>C
3	g.14148817C>T	CA432813516	XPC	c.2247G>A (p.Gly749=) n.112G>A c.1700G>A (n.1700G>A) n.2227G>A c.1668G>A (p.Gly556=) c.2241G>A (p.Gly747=) c.2229G>A (p.Gly743=) c.2001G>A (p.Gly667=) n.2190G>A n.2066G>A n.2280G>A n.3897G>A n.2119G>A n.1995G>A	ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148819del	CA1346950837	XPC	c.2247del (p.Lys750ArgfsTer17) n.112del c.1700del (n.1700del) n.2227del c.1668del (p.Lys557ArgfsTer17) c.2241del (p.Lys748ArgfsTer17) c.2229del (p.Lys744ArgfsTer17) c.2001del (p.Lys668ArgfsTer17) n.2190del n.2066del n.2280del n.3897del n.2119del n.1995del	dbSNP
3	g.14148818C>A	CA351538017	XPC	c.2246G>T (p.Gly749Val) n.111G>T c.1699G>T (n.1699G>T) n.2226G>T c.1667G>T (p.Gly556Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.2228G>T (p.Gly743Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) n.2189G>T n.2065G>T n.2279G>T n.3896G>T n.2118G>T n.1994G>T
3	g.14148818C>G	CA351538018	XPC	c.2246G>C (p.Gly749Ala) n.111G>C c.1699G>C (n.1699G>C) n.2226G>C c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) n.2189G>C n.2065G>C n.2279G>C n.3896G>C n.2118G>C n.1994G>C
3	g.14148818C>T	CA351538019	XPC	c.2246G>A (p.Gly749Glu) n.111G>A c.1699G>A (n.1699G>A) n.2226G>A c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.2228G>A (p.Gly743Glu) c.2000G>A (p.Gly667Glu) n.2189G>A n.2065G>A n.2279G>A n.3896G>A n.2118G>A n.1994G>A
3	g.14148819C>A	CA351538020	XPC	c.2245G>T (p.Gly749Trp) n.110G>T c.1698G>T (n.1698G>T) n.2225G>T c.1666G>T (p.Gly556Trp) c.2239G>T (p.Gly747Trp) c.2227G>T (p.Gly743Trp) c.1999G>T (p.Gly667Trp) n.2188G>T n.2064G>T n.2278G>T n.3895G>T n.2117G>T n.1993G>T	gnomAD v4
3	g.14148819C=	CA1346950841	XPC	c.2245G= (p.Gly749=) n.110G= c.1698G= (n.1698G=) n.2225G= c.1666G= (p.Gly556=) c.2239G= (p.Gly747=) c.2227G= (p.Gly743=) c.1999G= (p.Gly667=) n.2188G= n.2064G= n.2278G= n.3895G= n.2117G= n.1993G=
3	g.14148819C>G	CA351538021	XPC	c.2245G>C (p.Gly749Arg) n.110G>C c.1698G>C (n.1698G>C) n.2225G>C c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) n.2188G>C n.2064G>C n.2278G>C n.3895G>C n.2117G>C n.1993G>C	dbSNP
3	g.14148819C>T	CA2267224	XPC	c.2245G>A (p.Gly749Arg) n.110G>A c.1698G>A (n.1698G>A) n.2225G>A c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.2227G>A (p.Gly743Arg) c.1999G>A (p.Gly667Arg) n.2188G>A n.2064G>A n.2278G>A n.3895G>A n.2117G>A n.1993G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148820G>A	CA2267225	XPC	c.2244C>T (p.Asp748=) n.109C>T c.1697C>T (n.1697C>T) n.2224C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.2238C>T (p.Asp746=) c.2226C>T (p.Asp742=) c.1998C>T (p.Asp666=) n.2187C>T n.2063C>T n.2277C>T n.3894C>T n.2116C>T n.1992C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148820G>C	CA351538023	XPC	c.2244C>G (p.Asp748Glu) n.109C>G c.1697C>G (n.1697C>G) n.2224C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu) c.2238C>G (p.Asp746Glu) c.2226C>G (p.Asp742Glu) c.1998C>G (p.Asp666Glu) n.2187C>G n.2063C>G n.2277C>G n.3894C>G n.2116C>G n.1992C>G	dbSNP
3	g.14148820G=	CA1346950845	XPC	c.2244C= (p.Asp748=) n.109C= c.1697C= (n.1697C=) n.2224C= c.1665C= (p.Asp555=) c.2238C= (p.Asp746=) c.2226C= (p.Asp742=) c.1998C= (p.Asp666=) n.2187C= n.2063C= n.2277C= n.3894C= n.2116C= n.1992C=
3	g.14148820G>T	CA351538022	XPC	c.2244C>A (p.Asp748Glu) n.109C>A c.1697C>A (n.1697C>A) n.2224C>A c.1665C>A (p.Asp555Glu) c.2238C>A (p.Asp746Glu) c.2226C>A (p.Asp742Glu) c.1998C>A (p.Asp666Glu) n.2187C>A n.2063C>A n.2277C>A n.3894C>A n.2116C>A n.1992C>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.14148821T>A	CA351538024	XPC	c.2243A>T (p.Asp748Val) n.108A>T c.1696A>T (n.1696A>T) n.2223A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) c.2237A>T (p.Asp746Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2186A>T n.2062A>T n.2276A>T n.3893A>T n.2115A>T n.1991A>T
3	g.14148821T>C	CA351538026	XPC	c.2243A>G (p.Asp748Gly) n.108A>G c.1696A>G (n.1696A>G) n.2223A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2186A>G n.2062A>G n.2276A>G n.3893A>G n.2115A>G n.1991A>G
3	g.14148821T>G	CA351538025	XPC	c.2243A>C (p.Asp748Ala) n.108A>C c.1696A>C (n.1696A>C) n.2223A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2186A>C n.2062A>C n.2276A>C n.3893A>C n.2115A>C n.1991A>C
3	g.14148822C>A	CA351538027	XPC	c.2242G>T (p.Asp748Tyr) n.107G>T c.1695G>T (n.1695G>T) n.2222G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2185G>T n.2061G>T n.2275G>T n.3892G>T n.2114G>T n.1990G>T	gnomAD v4
3	g.14148822C>G	CA351538029	XPC	c.2242G>C (p.Asp748His) n.107G>C c.1695G>C (n.1695G>C) n.2222G>C c.1663G>C (p.Asp555His) c.2236G>C (p.Asp746His) c.2224G>C (p.Asp742His) c.1996G>C (p.Asp666His) n.2185G>C n.2061G>C n.2275G>C n.3892G>C n.2114G>C n.1990G>C
3	g.14148822C>T	CA351538028	XPC	c.2242G>A (p.Asp748Asn) n.107G>A c.1695G>A (n.1695G>A) n.2222G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2185G>A n.2061G>A n.2275G>A n.3892G>A n.2114G>A n.1990G>A
3	g.14148823C>A	CA2267226	XPC	c.2241G>T (p.Val747=) n.106G>T c.1694G>T (n.1694G>T) n.2221G>T c.1662G>T (p.Val554=) c.2235G>T (p.Val745=) c.2223G>T (p.Val741=) c.1995G>T (p.Val665=) n.2184G>T n.2060G>T n.2274G>T n.3891G>T n.2113G>T n.1989G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.14148823C>G	CA432813519	XPC	c.2241G>C (p.Val747=) n.106G>C c.1694G>C (n.1694G>C) n.2221G>C c.1662G>C (p.Val554=) c.2235G>C (p.Val745=) c.2223G>C (p.Val741=) c.1995G>C (p.Val665=) n.2184G>C n.2060G>C n.2274G>C n.3891G>C n.2113G>C n.1989G>C
3	g.14148823C>T	CA432813518	XPC	c.2241G>A (p.Val747=) n.106G>A c.1694G>A (n.1694G>A) n.2221G>A c.1662G>A (p.Val554=) c.2235G>A (p.Val745=) c.2223G>A (p.Val741=) c.1995G>A (p.Val665=) n.2184G>A n.2060G>A n.2274G>A n.3891G>A n.2113G>A n.1989G>A
3	g.14148824A=	CA1346950852	XPC	c.2240T= (p.Val747=) n.105T= c.1693T= (n.1693T=) n.2220T= c.1661T= (p.Val554=) c.2234T= (p.Val745=) c.2222T= (p.Val741=) c.1994T= (p.Val665=) n.2183T= n.2059T= n.2273T= n.3890T= n.2112T= n.1988T=
3	g.14148824A>C	CA351538030	XPC	c.2240T>G (p.Val747Gly) n.105T>G c.1693T>G (n.1693T>G) n.2220T>G c.1661T>G (p.Val554Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) n.2183T>G n.2059T>G n.2273T>G n.3890T>G n.2112T>G n.1988T>G	dbSNP
3	g.14148824A>G	CA351538031	XPC	c.2240T>C (p.Val747Ala) n.105T>C c.1693T>C (n.1693T>C) n.2220T>C c.1661T>C (p.Val554Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) n.2183T>C n.2059T>C n.2273T>C n.3890T>C n.2112T>C n.1988T>C	gnomAD v4
3	g.14148824A>T	CA351538032	XPC	c.2240T>A (p.Val747Glu) n.105T>A c.1693T>A (n.1693T>A) n.2220T>A c.1661T>A (p.Val554Glu) c.2234T>A (p.Val745Glu) c.2222T>A (p.Val741Glu) c.1994T>A (p.Val665Glu) n.2183T>A n.2059T>A n.2273T>A n.3890T>A n.2112T>A n.1988T>A
3	g.14148825C>A	CA351538033	XPC	c.2239G>T (p.Val747Leu) n.104G>T c.1692G>T (n.1692G>T) n.2219G>T c.1660G>T (p.Val554Leu) c.2233G>T (p.Val745Leu) c.2221G>T (p.Val741Leu) c.1993G>T (p.Val665Leu) n.2182G>T n.2058G>T n.2272G>T n.3889G>T n.2111G>T n.1987G>T
3	g.14148825C=	CA1346950854	XPC	c.2239G= (p.Val747=) n.104G= c.1692G= (n.1692G=) n.2219G= c.1660G= (p.Val554=) c.2233G= (p.Val745=) c.2221G= (p.Val741=) c.1993G= (p.Val665=) n.2182G= n.2058G= n.2272G= n.3889G= n.2111G= n.1987G=
3	g.14148825C>G	CA351538034	XPC	c.2239G>C (p.Val747Leu) n.104G>C c.1692G>C (n.1692G>C) n.2219G>C c.1660G>C (p.Val554Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) c.2221G>C (p.Val741Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) n.2182G>C n.2058G>C n.2272G>C n.3889G>C n.2111G>C n.1987G>C
3	g.14148825C>T	CA2267227	XPC	c.2239G>A (p.Val747Met) n.104G>A c.1692G>A (n.1692G>A) n.2219G>A c.1660G>A (p.Val554Met) c.2233G>A (p.Val745Met) c.2221G>A (p.Val741Met) c.1993G>A (p.Val665Met) n.2182G>A n.2058G>A n.2272G>A n.3889G>A n.2111G>A n.1987G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.14148826G>A	CA2267228	XPC	c.2238C>T (p.Ala746=) n.103C>T c.1691C>T (n.1691C>T) n.2218C>T c.1659C>T (p.Ala553=) c.2232C>T (p.Ala744=) c.2220C>T (p.Ala740=) c.1992C>T (p.Ala664=) n.2181C>T n.2057C>T n.2271C>T n.3888C>T n.2110C>T n.1986C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148826G>C	CA432813521	XPC	c.2238C>G (p.Ala746=) n.103C>G c.1691C>G (n.1691C>G) n.2218C>G c.1659C>G (p.Ala553=) c.2232C>G (p.Ala744=) c.2220C>G (p.Ala740=) c.1992C>G (p.Ala664=) n.2181C>G n.2057C>G n.2271C>G n.3888C>G n.2110C>G n.1986C>G
3	g.14148826G=	CA1346950857	XPC	c.2238C= (p.Ala746=) n.103C= c.1691C= (n.1691C=) n.2218C= c.1659C= (p.Ala553=) c.2232C= (p.Ala744=) c.2220C= (p.Ala740=) c.1992C= (p.Ala664=) n.2181C= n.2057C= n.2271C= n.3888C= n.2110C= n.1986C=
3	g.14148826G>T	CA432813522	XPC	c.2238C>A (p.Ala746=) n.103C>A c.1691C>A (n.1691C>A) n.2218C>A c.1659C>A (p.Ala553=) c.2232C>A (p.Ala744=) c.2220C>A (p.Ala740=) c.1992C>A (p.Ala664=) n.2181C>A n.2057C>A n.2271C>A n.3888C>A n.2110C>A n.1986C>A
3	g.14148827G>A	CA351538035	XPC	c.2237C>T (p.Ala746Val) n.102C>T c.1690C>T (n.1690C>T) n.2217C>T c.1658C>T (p.Ala553Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) n.2180C>T n.2056C>T n.2270C>T n.3887C>T n.2109C>T n.1985C>T
3	g.14148827G>C	CA351538036	XPC	c.2237C>G (p.Ala746Gly) n.102C>G c.1690C>G (n.1690C>G) n.2217C>G c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) n.2180C>G n.2056C>G n.2270C>G n.3887C>G n.2109C>G n.1985C>G
3	g.14148827G>T	CA351538037	XPC	c.2237C>A (p.Ala746Asp) n.102C>A c.1690C>A (n.1690C>A) n.2217C>A c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) n.2180C>A n.2056C>A n.2270C>A n.3887C>A n.2109C>A n.1985C>A	COSMIC
3	g.14148828C>A	CA351538040	XPC	c.2236G>T (p.Ala746Ser) n.101G>T c.1689G>T (n.1689G>T) n.2216G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) n.2179G>T n.2055G>T n.2269G>T n.3886G>T n.2108G>T n.1984G>T
3	g.14148828C>G	CA351538038	XPC	c.2236G>C (p.Ala746Pro) n.101G>C c.1689G>C (n.1689G>C) n.2216G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) n.2179G>C n.2055G>C n.2269G>C n.3886G>C n.2108G>C n.1984G>C
3	g.14148828C>T	CA351538039	XPC	c.2236G>A (p.Ala746Thr) n.101G>A c.1689G>A (n.1689G>A) n.2216G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.2179G>A n.2055G>A n.2269G>A n.3886G>A n.2108G>A n.1984G>A
3	g.14148829C>A	CA432813523	XPC	c.2235G>T (p.Val745=) n.100G>T c.1688G>T (n.1688G>T) n.2215G>T c.1656G>T (p.Val552=) c.2229G>T (p.Val743=) c.2217G>T (p.Val739=) c.1989G>T (p.Val663=) n.2178G>T n.2054G>T n.2268G>T n.3885G>T n.2107G>T n.1983G>T
3	g.14148829C=	CA1346950863	XPC	c.2235G= (p.Val745=) n.100G= c.1688G= (n.1688G=) n.2215G= c.1656G= (p.Val552=) c.2229G= (p.Val743=) c.2217G= (p.Val739=) c.1989G= (p.Val663=) n.2178G= n.2054G= n.2268G= n.3885G= n.2107G= n.1983G=
3	g.14148829C>G	CA432813525	XPC	c.2235G>C (p.Val745=) n.100G>C c.1688G>C (n.1688G>C) n.2215G>C c.1656G>C (p.Val552=) c.2229G>C (p.Val743=) c.2217G>C (p.Val739=) c.1989G>C (p.Val663=) n.2178G>C n.2054G>C n.2268G>C n.3885G>C n.2107G>C n.1983G>C
3	g.14148829C>T	CA432813524	XPC	c.2235G>A (p.Val745=) n.100G>A c.1688G>A (n.1688G>A) n.2215G>A c.1656G>A (p.Val552=) c.2229G>A (p.Val743=) c.2217G>A (p.Val739=) c.1989G>A (p.Val663=) n.2178G>A n.2054G>A n.2268G>A n.3885G>A n.2107G>A n.1983G>A	ClinVar dbSNP
3	g.14148830A>C	CA351538041	XPC	c.2234T>G (p.Val745Gly) n.99T>G c.1687T>G (n.1687T>G) n.2214T>G c.1655T>G (p.Val552Gly) c.2228T>G (p.Val743Gly) c.2216T>G (p.Val739Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) n.2177T>G n.2053T>G n.2267T>G n.3884T>G n.2106T>G n.1982T>G
3	g.14148830A>G	CA351538042	XPC	c.2234T>C (p.Val745Ala) n.99T>C c.1687T>C (n.1687T>C) n.2214T>C c.1655T>C (p.Val552Ala) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.2216T>C (p.Val739Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) n.2177T>C n.2053T>C n.2267T>C n.3884T>C n.2106T>C n.1982T>C	gnomAD v4
3	g.14148830A>T	CA351538043	XPC	c.2234T>A (p.Val745Glu) n.99T>A c.1687T>A (n.1687T>A) n.2214T>A c.1655T>A (p.Val552Glu) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.2216T>A (p.Val739Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) n.2177T>A n.2053T>A n.2267T>A n.3884T>A n.2106T>A n.1982T>A
3	g.14148831C>A	CA351538044	XPC	c.2233G>T (p.Val745Leu) n.98G>T c.1686G>T (n.1686G>T) n.2213G>T c.1654G>T (p.Val552Leu) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.2215G>T (p.Val739Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) n.2176G>T n.2052G>T n.2266G>T n.3883G>T n.2105G>T n.1981G>T
3	g.14148831C>G	CA351538045	XPC	c.2233G>C (p.Val745Leu) n.98G>C c.1686G>C (n.1686G>C) n.2213G>C c.1654G>C (p.Val552Leu) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.2215G>C (p.Val739Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) n.2176G>C n.2052G>C n.2266G>C n.3883G>C n.2105G>C n.1981G>C
3	g.14148831C>T	CA351538046	XPC	c.2233G>A (p.Val745Met) n.98G>A c.1686G>A (n.1686G>A) n.2213G>A c.1654G>A (p.Val552Met) c.2227G>A (p.Val743Met) c.2215G>A (p.Val739Met) c.1987G>A (p.Val663Met) n.2176G>A n.2052G>A n.2266G>A n.3883G>A n.2105G>A n.1981G>A
3	g.14148832T>A	CA432813527	XPC	c.2232A>T (p.Pro744=) n.97A>T c.1685A>T (n.1685A>T) n.2212A>T c.1653A>T (p.Pro551=) c.2226A>T (p.Pro742=) c.2214A>T (p.Pro738=) c.1986A>T (p.Pro662=) n.2175A>T n.2051A>T n.2265A>T n.3882A>T n.2104A>T n.1980A>T
3	g.14148832T>C	CA432813528	XPC	c.2232A>G (p.Pro744=) n.97A>G c.1685A>G (n.1685A>G) n.2212A>G c.1653A>G (p.Pro551=) c.2226A>G (p.Pro742=) c.2214A>G (p.Pro738=) c.1986A>G (p.Pro662=) n.2175A>G n.2051A>G n.2265A>G n.3882A>G n.2104A>G n.1980A>G
3	g.14148832T>G	CA2267229	XPC	c.2232A>C (p.Pro744=) n.97A>C c.1685A>C (n.1685A>C) n.2212A>C c.1653A>C (p.Pro551=) c.2226A>C (p.Pro742=) c.2214A>C (p.Pro738=) c.1986A>C (p.Pro662=) n.2175A>C n.2051A>C n.2265A>C n.3882A>C n.2104A>C n.1980A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148832T=	CA1346950866	XPC	c.2232A= (p.Pro744=) n.97A= c.1685A= (n.1685A=) n.2212A= c.1653A= (p.Pro551=) c.2226A= (p.Pro742=) c.2214A= (p.Pro738=) c.1986A= (p.Pro662=) n.2175A= n.2051A= n.2265A= n.3882A= n.2104A= n.1980A=
3	g.14148833G>A	CA351538047	XPC	c.2231C>T (p.Pro744Leu) n.96C>T c.1684C>T (n.1684C>T) n.2211C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.2213C>T (p.Pro738Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) n.2174C>T n.2050C>T n.2264C>T n.3881C>T n.2103C>T n.1979C>T	gnomAD v4
3	g.14148833G>C	CA351538048	XPC	c.2231C>G (p.Pro744Arg) n.96C>G c.1684C>G (n.1684C>G) n.2211C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.2213C>G (p.Pro738Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) n.2174C>G n.2050C>G n.2264C>G n.3881C>G n.2103C>G n.1979C>G
3	g.14148833G>T	CA351538049	XPC	c.2231C>A (p.Pro744Gln) n.96C>A c.1684C>A (n.1684C>A) n.2211C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.2225C>A (p.Pro742Gln) c.2213C>A (p.Pro738Gln) c.1985C>A (p.Pro662Gln) n.2174C>A n.2050C>A n.2264C>A n.3881C>A n.2103C>A n.1979C>A
3	g.14148837del	CA2586971804	XPC	c.2231del (p.Pro744GlnfsTer23) n.96del c.1684del (n.1684del) n.2211del c.1652del (p.Pro551GlnfsTer23) c.2225del (p.Pro742GlnfsTer23) c.2213del (p.Pro738GlnfsTer23) c.1985del (p.Pro662GlnfsTer23) n.2174del n.2050del n.2264del n.3881del n.2103del n.1979del
3	g.14148834G>A	CA351538050	XPC	c.2230C>T (p.Pro744Ser) n.95C>T c.1683C>T (n.1683C>T) n.2210C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.2212C>T (p.Pro738Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) n.2173C>T n.2049C>T n.2263C>T n.3880C>T n.2102C>T n.1978C>T
3	g.14148834G>C	CA351538051	XPC	c.2230C>G (p.Pro744Ala) n.95C>G c.1683C>G (n.1683C>G) n.2210C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) n.2173C>G n.2049C>G n.2263C>G n.3880C>G n.2102C>G n.1978C>G
3	g.14148834G=	CA1346950872	XPC	c.2230C= (p.Pro744=) n.95C= c.1683C= (n.1683C=) n.2210C= c.1651C= (p.Pro551=) c.2224C= (p.Pro742=) c.2212C= (p.Pro738=) c.1984C= (p.Pro662=) n.2173C= n.2049C= n.2263C= n.3880C= n.2102C= n.1978C=
3	g.14148834G>T	CA69742398	XPC	c.2230C>A (p.Pro744Thr) n.95C>A c.1683C>A (n.1683C>A) n.2210C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) n.2173C>A n.2049C>A n.2263C>A n.3880C>A n.2102C>A n.1978C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148835G>A	CA432813531	XPC	c.2229C>T (p.Pro743=) n.94C>T c.1682C>T (n.1682C>T) n.2209C>T c.1650C>T (p.Pro550=) c.2223C>T (p.Pro741=) c.2211C>T (p.Pro737=) c.1983C>T (p.Pro661=) n.2172C>T n.2048C>T n.2262C>T n.3879C>T n.2101C>T n.1977C>T
3	g.14148835G>C	CA432813533	XPC	c.2229C>G (p.Pro743=) n.94C>G c.1682C>G (n.1682C>G) n.2209C>G c.1650C>G (p.Pro550=) c.2223C>G (p.Pro741=) c.2211C>G (p.Pro737=) c.1983C>G (p.Pro661=) n.2172C>G n.2048C>G n.2262C>G n.3879C>G n.2101C>G n.1977C>G
3	g.14148835G>T	CA432813534	XPC	c.2229C>A (p.Pro743=) n.94C>A c.1682C>A (n.1682C>A) n.2209C>A c.1650C>A (p.Pro550=) c.2223C>A (p.Pro741=) c.2211C>A (p.Pro737=) c.1983C>A (p.Pro661=) n.2172C>A n.2048C>A n.2262C>A n.3879C>A n.2101C>A n.1977C>A
3	g.14148836G>A	CA351538052	XPC	c.2228C>T (p.Pro743Leu) n.93C>T c.1681C>T (n.1681C>T) n.2208C>T c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) n.2171C>T n.2047C>T n.2261C>T n.3878C>T n.2100C>T n.1976C>T	gnomAD v4
3	g.14148836G>C	CA351538053	XPC	c.2228C>G (p.Pro743Arg) n.93C>G c.1681C>G (n.1681C>G) n.2208C>G c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) n.2171C>G n.2047C>G n.2261C>G n.3878C>G n.2100C>G n.1976C>G
3	g.14148836G>T	CA351538054	XPC	c.2228C>A (p.Pro743His) n.93C>A c.1681C>A (n.1681C>A) n.2208C>A c.1649C>A (p.Pro550His) c.2222C>A (p.Pro741His) c.2210C>A (p.Pro737His) c.1982C>A (p.Pro661His) n.2171C>A n.2047C>A n.2261C>A n.3878C>A n.2100C>A n.1976C>A
3	g.14148837G>A	CA351538055	XPC	c.2227C>T (p.Pro743Ser) n.92C>T c.1680C>T (n.1680C>T) n.2207C>T c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) n.2170C>T n.2046C>T n.2260C>T n.3877C>T n.2099C>T n.1975C>T	gnomAD v4
3	g.14148837G>C	CA351538056	XPC	c.2227C>G (p.Pro743Ala) n.92C>G c.1680C>G (n.1680C>G) n.2207C>G c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) n.2170C>G n.2046C>G n.2260C>G n.3877C>G n.2099C>G n.1975C>G
3	g.14148837G>T	CA351538057	XPC	c.2227C>A (p.Pro743Thr) n.92C>A c.1680C>A (n.1680C>A) n.2207C>A c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) n.2170C>A n.2046C>A n.2260C>A n.3877C>A n.2099C>A n.1975C>A	COSMIC
3	g.14148838del	CA2580068493	XPC	c.2226del (p.Gln742HisfsTer25) n.91del c.1679del (n.1679del) n.2206del c.1647del (p.Gln549HisfsTer25) c.2220del (p.Gln740HisfsTer25) c.2208del (p.Gln736HisfsTer25) c.1980del (p.Gln660HisfsTer25) n.2169del n.2045del n.2259del n.3876del n.2098del n.1974del	ClinVar
3	g.14148838C>A	CA351538058	XPC	c.2226G>T (p.Gln742His) n.91G>T c.1679G>T (n.1679G>T) n.2206G>T c.1647G>T (p.Gln549His) c.2220G>T (p.Gln740His) c.2208G>T (p.Gln736His) c.1980G>T (p.Gln660His) n.2169G>T n.2045G>T n.2259G>T n.3876G>T n.2098G>T n.1974G>T
3	g.14148838C>G	CA351538059	XPC	c.2226G>C (p.Gln742His) n.91G>C c.1679G>C (n.1679G>C) n.2206G>C c.1647G>C (p.Gln549His) c.2220G>C (p.Gln740His) c.2208G>C (p.Gln736His) c.1980G>C (p.Gln660His) n.2169G>C n.2045G>C n.2259G>C n.3876G>C n.2098G>C n.1974G>C
3	g.14148838C>T	CA432813535	XPC	c.2226G>A (p.Gln742=) n.91G>A c.1679G>A (n.1679G>A) n.2206G>A c.1647G>A (p.Gln549=) c.2220G>A (p.Gln740=) c.2208G>A (p.Gln736=) c.1980G>A (p.Gln660=) n.2169G>A n.2045G>A n.2259G>A n.3876G>A n.2098G>A n.1974G>A
3	g.14148839T>A	CA351538060	XPC	c.2225A>T (p.Gln742Leu) n.90A>T c.1678A>T (n.1678A>T) n.2205A>T c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.2219A>T (p.Gln740Leu) c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.1979A>T (p.Gln660Leu) n.2168A>T n.2044A>T n.2258A>T n.3875A>T n.2097A>T n.1973A>T
3	g.14148839T>C	CA351538061	XPC	c.2225A>G (p.Gln742Arg) n.90A>G c.1678A>G (n.1678A>G) n.2205A>G c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.2219A>G (p.Gln740Arg) c.2207A>G (p.Gln736Arg) c.1979A>G (p.Gln660Arg) n.2168A>G n.2044A>G n.2258A>G n.3875A>G n.2097A>G n.1973A>G
3	g.14148839T>G	CA351538062	XPC	c.2225A>C (p.Gln742Pro) n.90A>C c.1678A>C (n.1678A>C) n.2205A>C c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.2219A>C (p.Gln740Pro) c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.1979A>C (p.Gln660Pro) n.2168A>C n.2044A>C n.2258A>C n.3875A>C n.2097A>C n.1973A>C
3	g.14148839dup	CA2664573575	XPC	c.2225dup (p.Pro743AlafsTer?) n.90dup c.1678dup (n.1678dup) n.2205dup c.1646dup (p.Pro550AlafsTer?) c.2219dup (p.Pro741AlafsTer?) c.2207dup (p.Pro737AlafsTer?) c.1979dup (p.Pro661AlafsTer?) n.2168dup n.2044dup n.2258dup n.3875dup n.2097dup n.1973dup	gnomAD v4
3	g.14148840G>A	CA351538064	XPC	c.2224C>T (p.Gln742Ter) n.89C>T c.1677C>T (n.1677C>T) n.2204C>T c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.2218C>T (p.Gln740Ter) c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.1978C>T (p.Gln660Ter) n.2167C>T n.2043C>T n.2257C>T n.3874C>T n.2096C>T n.1972C>T	ClinVar dbSNP
3	g.14148840G>C	CA351538065	XPC	c.2224C>G (p.Gln742Glu) n.89C>G c.1677C>G (n.1677C>G) n.2204C>G c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.2218C>G (p.Gln740Glu) c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.1978C>G (p.Gln660Glu) n.2167C>G n.2043C>G n.2257C>G n.3874C>G n.2096C>G n.1972C>G	COSMIC
3	g.14148840G=	CA1346950876	XPC	c.2224C= (p.Gln742=) n.89C= c.1677C= (n.1677C=) n.2204C= c.1645C= (p.Gln549=) c.2218C= (p.Gln740=) c.2206C= (p.Gln736=) c.1978C= (p.Gln660=) n.2167C= n.2043C= n.2257C= n.3874C= n.2096C= n.1972C=
3	g.14148840G>T	CA351538063	XPC	c.2224C>A (p.Gln742Lys) n.89C>A c.1677C>A (n.1677C>A) n.2204C>A c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.2218C>A (p.Gln740Lys) c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.1978C>A (p.Gln660Lys) n.2167C>A n.2043C>A n.2257C>A n.3874C>A n.2096C>A n.1972C>A
3	g.14148841A>C	CA351538066	XPC	c.2223T>G (p.Tyr741Ter) n.88T>G c.1676T>G (n.1676T>G) n.2203T>G c.1644T>G (p.Tyr548Ter) c.2217T>G (p.Tyr739Ter) c.2205T>G (p.Tyr735Ter) c.1977T>G (p.Tyr659Ter) n.2166T>G n.2042T>G n.2256T>G n.3873T>G n.2095T>G n.1971T>G
3	g.14148841A>G	CA432813539	XPC	c.2223T>C (p.Tyr741=) n.88T>C c.1676T>C (n.1676T>C) n.2203T>C c.1644T>C (p.Tyr548=) c.2217T>C (p.Tyr739=) c.2205T>C (p.Tyr735=) c.1977T>C (p.Tyr659=) n.2166T>C n.2042T>C n.2256T>C n.3873T>C n.2095T>C n.1971T>C
3	g.14148841A>T	CA351538067	XPC	c.2223T>A (p.Tyr741Ter) n.88T>A c.1676T>A (n.1676T>A) n.2203T>A c.1644T>A (p.Tyr548Ter) c.2217T>A (p.Tyr739Ter) c.2205T>A (p.Tyr735Ter) c.1977T>A (p.Tyr659Ter) n.2166T>A n.2042T>A n.2256T>A n.3873T>A n.2095T>A n.1971T>A
3	g.14148842T>A	CA351538068	XPC	c.2222A>T (p.Tyr741Phe) n.87A>T c.1675A>T (n.1675A>T) n.2202A>T c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.2204A>T (p.Tyr735Phe) c.1976A>T (p.Tyr659Phe) n.2165A>T n.2041A>T n.2255A>T n.3872A>T n.2094A>T n.1970A>T
3	g.14148842T>C	CA351538069	XPC	c.2222A>G (p.Tyr741Cys) n.87A>G c.1675A>G (n.1675A>G) n.2202A>G c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.2204A>G (p.Tyr735Cys) c.1976A>G (p.Tyr659Cys) n.2165A>G n.2041A>G n.2255A>G n.3872A>G n.2094A>G n.1970A>G
3	g.14148842T>G	CA351538070	XPC	c.2222A>C (p.Tyr741Ser) n.87A>C c.1675A>C (n.1675A>C) n.2202A>C c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.2204A>C (p.Tyr735Ser) c.1976A>C (p.Tyr659Ser) n.2165A>C n.2041A>C n.2255A>C n.3872A>C n.2094A>C n.1970A>C
3	g.14148843A=	CA1346950881	XPC	c.2221T= (p.Tyr741=) n.86T= c.1674T= (n.1674T=) n.2201T= c.1642T= (p.Tyr548=) c.2215T= (p.Tyr739=) c.2203T= (p.Tyr735=) c.1975T= (p.Tyr659=) n.2164T= n.2040T= n.2254T= n.3871T= n.2093T= n.1969T=
3	g.14148843A>C	CA351538073	XPC	c.2221T>G (p.Tyr741Asp) n.86T>G c.1674T>G (n.1674T>G) n.2201T>G c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.2203T>G (p.Tyr735Asp) c.1975T>G (p.Tyr659Asp) n.2164T>G n.2040T>G n.2254T>G n.3871T>G n.2093T>G n.1969T>G	dbSNP
3	g.14148843A>G	CA351538071	XPC	c.2221T>C (p.Tyr741His) n.86T>C c.1674T>C (n.1674T>C) n.2201T>C c.1642T>C (p.Tyr548His) c.2215T>C (p.Tyr739His) c.2203T>C (p.Tyr735His) c.1975T>C (p.Tyr659His) n.2164T>C n.2040T>C n.2254T>C n.3871T>C n.2093T>C n.1969T>C
3	g.14148843A>T	CA351538072	XPC	c.2221T>A (p.Tyr741Asn) n.86T>A c.1674T>A (n.1674T>A) n.2201T>A c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.2215T>A (p.Tyr739Asn) c.2203T>A (p.Tyr735Asn) c.1975T>A (p.Tyr659Asn) n.2164T>A n.2040T>A n.2254T>A n.3871T>A n.2093T>A n.1969T>A
3	g.14148843_14148846del	CA913102186	XPC	c.2218_2221del (p.Glu740IlefsTer26) n.83_86del c.1671_1674del (n.1671_1674del) n.2198_2201del c.1639_1642del (p.Glu547IlefsTer26) c.2212_2215del (p.Glu738IlefsTer26) c.2200_2203del (p.Glu734IlefsTer26) c.1972_1975del (p.Glu658IlefsTer26) n.2161_2164del n.2037_2040del n.2251_2254del n.3868_3871del n.2090_2093del n.1966_1969del	ClinVar
3	g.14148843_14148846delinsACTC	CA1346950879	XPC	c.2218_2221delinsGAGT (p.Glu740=) n.83_86delinsGAGT c.1671_1674delinsGAGT (n.1671_1674delinsGAGT) n.2198_2201delinsGAGT c.1639_1642delinsGAGT (p.Glu547=) c.2212_2215delinsGAGT (p.Glu738=) c.2200_2203delinsGAGT (p.Glu734=) c.1972_1975delinsGAGT (p.Glu658=) n.2161_2164delinsGAGT n.2037_2040delinsGAGT n.2251_2254delinsGAGT n.3868_3871delinsGAGT n.2090_2093delinsGAGT n.1966_1969delinsGAGT
3	g.14148844C>A	CA351538074	XPC	c.2220G>T (p.Glu740Asp) n.85G>T c.1673G>T (n.1673G>T) n.2200G>T c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.1974G>T (p.Glu658Asp) n.2163G>T n.2039G>T n.2253G>T n.3870G>T n.2092G>T n.1968G>T
3	g.14148844C>G	CA351538075	XPC	c.2220G>C (p.Glu740Asp) n.85G>C c.1673G>C (n.1673G>C) n.2200G>C c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.1974G>C (p.Glu658Asp) n.2163G>C n.2039G>C n.2253G>C n.3870G>C n.2092G>C n.1968G>C
3	g.14148844C>T	CA432813542	XPC	c.2220G>A (p.Glu740=) n.85G>A c.1673G>A (n.1673G>A) n.2200G>A c.1641G>A (p.Glu547=) c.2214G>A (p.Glu738=) c.2202G>A (p.Glu734=) c.1974G>A (p.Glu658=) n.2163G>A n.2039G>A n.2253G>A n.3870G>A n.2092G>A n.1968G>A
3	g.14148847_14148849del	CA2267230	XPC	c.2218_2220del (p.Glu740del) n.83_85del c.1671_1673del (n.1671_1673del) n.2198_2200del c.1639_1641del (p.Glu547del) c.2212_2214del (p.Glu738del) c.2200_2202del (p.Glu734del) c.1972_1974del (p.Glu658del) n.2161_2163del n.2037_2039del n.2251_2253del n.3868_3870del n.2090_2092del n.1966_1968del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148845T>A	CA351538076	XPC	c.2219A>T (p.Glu740Val) n.84A>T c.1672A>T (n.1672A>T) n.2199A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.2201A>T (p.Glu734Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) n.2162A>T n.2038A>T n.2252A>T n.3869A>T n.2091A>T n.1967A>T
3	g.14148845T>C	CA351538077	XPC	c.2219A>G (p.Glu740Gly) n.84A>G c.1672A>G (n.1672A>G) n.2199A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.2162A>G n.2038A>G n.2252A>G n.3869A>G n.2091A>G n.1967A>G
3	g.14148845T>G	CA351538078	XPC	c.2219A>C (p.Glu740Ala) n.84A>C c.1672A>C (n.1672A>C) n.2199A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.2162A>C n.2038A>C n.2252A>C n.3869A>C n.2091A>C n.1967A>C
3	g.14148846C>A	CA351538080	XPC	c.2218G>T (p.Glu740Ter) n.83G>T c.1671G>T (n.1671G>T) n.2198G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.2161G>T n.2037G>T n.2251G>T n.3868G>T n.2090G>T n.1966G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148846C=	CA1346950886	XPC	c.2218G= (p.Glu740=) n.83G= c.1671G= (n.1671G=) n.2198G= c.1639G= (p.Glu547=) c.2212G= (p.Glu738=) c.2200G= (p.Glu734=) c.1972G= (p.Glu658=) n.2161G= n.2037G= n.2251G= n.3868G= n.2090G= n.1966G=
3	g.14148846C>G	CA351538079	XPC	c.2218G>C (p.Glu740Gln) n.83G>C c.1671G>C (n.1671G>C) n.2198G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.2161G>C n.2037G>C n.2251G>C n.3868G>C n.2090G>C n.1966G>C
3	g.14148846C>T	CA2267231	XPC	c.2218G>A (p.Glu740Lys) n.83G>A c.1671G>A (n.1671G>A) n.2198G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.2161G>A n.2037G>A n.2251G>A n.3868G>A n.2090G>A n.1966G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148846_14148848delinsCCT	CA1346950889	XPC	c.2216_2218delinsAGG (p.Glu739=) n.81_83delinsAGG c.1669_1671delinsAGG (n.1669_1671delinsAGG) n.2196_2198delinsAGG c.1637_1639delinsAGG (p.Glu546=) c.2210_2212delinsAGG (p.Glu737=) c.2198_2200delinsAGG (p.Glu733=) c.1970_1972delinsAGG (p.Glu657=) n.2159_2161delinsAGG n.2035_2037delinsAGG n.2249_2251delinsAGG n.3866_3868delinsAGG n.2088_2090delinsAGG n.1964_1966delinsAGG
3	g.14148847C>A	CA351538082	XPC	c.2217G>T (p.Glu739Asp) n.82G>T c.1670G>T (n.1670G>T) n.2197G>T c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.2199G>T (p.Glu733Asp) c.1971G>T (p.Glu657Asp) n.2160G>T n.2036G>T n.2250G>T n.3867G>T n.2089G>T n.1965G>T
3	g.14148847C=	CA1346950895	XPC	c.2217G= (p.Glu739=) n.82G= c.1670G= (n.1670G=) n.2197G= c.1638G= (p.Glu546=) c.2211G= (p.Glu737=) c.2199G= (p.Glu733=) c.1971G= (p.Glu657=) n.2160G= n.2036G= n.2250G= n.3867G= n.2089G= n.1965G=
3	g.14148847C>G	CA351538081	XPC	c.2217G>C (p.Glu739Asp) n.82G>C c.1670G>C (n.1670G>C) n.2197G>C c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.2199G>C (p.Glu733Asp) c.1971G>C (p.Glu657Asp) n.2160G>C n.2036G>C n.2250G>C n.3867G>C n.2089G>C n.1965G>C
3	g.14148847C>T	CA2267232	XPC	c.2217G>A (p.Glu739=) n.82G>A c.1670G>A (n.1670G>A) n.2197G>A c.1638G>A (p.Glu546=) c.2211G>A (p.Glu737=) c.2199G>A (p.Glu733=) c.1971G>A (p.Glu657=) n.2160G>A n.2036G>A n.2250G>A n.3867G>A n.2089G>A n.1965G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148849_14148850del	CA916081428	XPC	c.2216_2217del (p.Glu739GlyfsTer?) n.81_82del c.1669_1670del (n.1669_1670del) n.2196_2197del c.1637_1638del (p.Glu546GlyfsTer?) c.2210_2211del (p.Glu737GlyfsTer?) c.2198_2199del (p.Glu733GlyfsTer?) c.1970_1971del (p.Glu657GlyfsTer?) n.2159_2160del n.2035_2036del n.2249_2250del n.3866_3867del n.2088_2089del n.1964_1965del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148848T>A	CA351538083	XPC	c.2216A>T (p.Glu739Val) n.81A>T c.1669A>T (n.1669A>T) n.2196A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2198A>T (p.Glu733Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) n.2159A>T n.2035A>T n.2249A>T n.3866A>T n.2088A>T n.1964A>T
3	g.14148848T>C	CA351538084	XPC	c.2216A>G (p.Glu739Gly) n.81A>G c.1669A>G (n.1669A>G) n.2196A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) n.2159A>G n.2035A>G n.2249A>G n.3866A>G n.2088A>G n.1964A>G
3	g.14148848T>G	CA351538085	XPC	c.2216A>C (p.Glu739Ala) n.81A>C c.1669A>C (n.1669A>C) n.2196A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) n.2159A>C n.2035A>C n.2249A>C n.3866A>C n.2088A>C n.1964A>C
3	g.14148852_14148855del	CA2577516725	XPC	c.2213_2216del (p.Thr738ArgfsTer28) n.78_81del c.1666_1669del (n.1666_1669del) n.2193_2196del c.1634_1637del (p.Thr545ArgfsTer28) c.2207_2210del (p.Thr736ArgfsTer28) c.2195_2198del (p.Thr732ArgfsTer28) c.1967_1970del (p.Thr656ArgfsTer28) n.2156_2159del n.2032_2035del n.2246_2249del n.3863_3866del n.2085_2088del n.1961_1964del
3	g.14148849C>A	CA351538086	XPC	c.2215G>T (p.Glu739Ter) n.80G>T c.1668G>T (n.1668G>T) n.2195G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) n.2158G>T n.2034G>T n.2248G>T n.3865G>T n.2087G>T n.1963G>T
3	g.14148849C>G	CA351538087	XPC	c.2215G>C (p.Glu739Gln) n.80G>C c.1668G>C (n.1668G>C) n.2195G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) n.2158G>C n.2034G>C n.2248G>C n.3865G>C n.2087G>C n.1963G>C
3	g.14148849C>T	CA351538088	XPC	c.2215G>A (p.Glu739Lys) n.80G>A c.1668G>A (n.1668G>A) n.2195G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) n.2158G>A n.2034G>A n.2248G>A n.3865G>A n.2087G>A n.1963G>A
3	g.14148850T>A	CA432813547	XPC	c.2214A>T (p.Thr738=) n.79A>T c.1667A>T (n.1667A>T) n.2194A>T c.1635A>T (p.Thr545=) c.2208A>T (p.Thr736=) c.2196A>T (p.Thr732=) c.1968A>T (p.Thr656=) n.2157A>T n.2033A>T n.2247A>T n.3864A>T n.2086A>T n.1962A>T
3	g.14148850T>C	CA432813546	XPC	c.2214A>G (p.Thr738=) n.79A>G c.1667A>G (n.1667A>G) n.2194A>G c.1635A>G (p.Thr545=) c.2208A>G (p.Thr736=) c.2196A>G (p.Thr732=) c.1968A>G (p.Thr656=) n.2157A>G n.2033A>G n.2247A>G n.3864A>G n.2086A>G n.1962A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.14148850T>G	CA432813545	XPC	c.2214A>C (p.Thr738=) n.79A>C c.1667A>C (n.1667A>C) n.2194A>C c.1635A>C (p.Thr545=) c.2208A>C (p.Thr736=) c.2196A>C (p.Thr732=) c.1968A>C (p.Thr656=) n.2157A>C n.2033A>C n.2247A>C n.3864A>C n.2086A>C n.1962A>C
3	g.14148851G>A	CA351538089	XPC	c.2213C>T (p.Thr738Ile) n.78C>T c.1666C>T (n.1666C>T) n.2193C>T c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.2195C>T (p.Thr732Ile) c.1967C>T (p.Thr656Ile) n.2156C>T n.2032C>T n.2246C>T n.3863C>T n.2085C>T n.1961C>T	gnomAD v4
3	g.14148851G>C	CA351538090	XPC	c.2213C>G (p.Thr738Arg) n.78C>G c.1666C>G (n.1666C>G) n.2193C>G c.1634C>G (p.Thr545Arg) c.2207C>G (p.Thr736Arg) c.2195C>G (p.Thr732Arg) c.1967C>G (p.Thr656Arg) n.2156C>G n.2032C>G n.2246C>G n.3863C>G n.2085C>G n.1961C>G	gnomAD v4
3	g.14148851G>T	CA351538091	XPC	c.2213C>A (p.Thr738Lys) n.78C>A c.1666C>A (n.1666C>A) n.2193C>A c.1634C>A (p.Thr545Lys) c.2207C>A (p.Thr736Lys) c.2195C>A (p.Thr732Lys) c.1967C>A (p.Thr656Lys) n.2156C>A n.2032C>A n.2246C>A n.3863C>A n.2085C>A n.1961C>A
3	g.14148852T>A	CA351538092	XPC	c.2212A>T (p.Thr738Ser) n.77A>T c.1665A>T (n.1665A>T) n.2192A>T c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.2206A>T (p.Thr736Ser) c.2194A>T (p.Thr732Ser) c.1966A>T (p.Thr656Ser) n.2155A>T n.2031A>T n.2245A>T n.3862A>T n.2084A>T n.1960A>T
3	g.14148852T>C	CA351538093	XPC	c.2212A>G (p.Thr738Ala) n.77A>G c.1665A>G (n.1665A>G) n.2192A>G c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.2206A>G (p.Thr736Ala) c.2194A>G (p.Thr732Ala) c.1966A>G (p.Thr656Ala) n.2155A>G n.2031A>G n.2245A>G n.3862A>G n.2084A>G n.1960A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148852T>G	CA351538094	XPC	c.2212A>C (p.Thr738Pro) n.77A>C c.1665A>C (n.1665A>C) n.2192A>C c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.2206A>C (p.Thr736Pro) c.2194A>C (p.Thr732Pro) c.1966A>C (p.Thr656Pro) n.2155A>C n.2031A>C n.2245A>C n.3862A>C n.2084A>C n.1960A>C
3	g.14148852T=	CA1346950900	XPC	c.2212A= (p.Thr738=) n.77A= c.1665A= (n.1665A=) n.2192A= c.1633A= (p.Thr545=) c.2206A= (p.Thr736=) c.2194A= (p.Thr732=) c.1966A= (p.Thr656=) n.2155A= n.2031A= n.2245A= n.3862A= n.2084A= n.1960A=
3	g.14148853C>A	CA351538096	XPC	c.2211G>T (p.Gln737His) n.76G>T c.1664G>T (n.1664G>T) n.2191G>T c.1632G>T (p.Gln544His) c.2205G>T (p.Gln735His) c.2193G>T (p.Gln731His) c.1965G>T (p.Gln655His) n.2154G>T n.2030G>T n.2244G>T n.3861G>T n.2083G>T n.1959G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148853C=	CA1346950904	XPC	c.2211G= (p.Gln737=) n.76G= c.1664G= (n.1664G=) n.2191G= c.1632G= (p.Gln544=) c.2205G= (p.Gln735=) c.2193G= (p.Gln731=) c.1965G= (p.Gln655=) n.2154G= n.2030G= n.2244G= n.3861G= n.2083G= n.1959G=
3	g.14148853C>G	CA351538095	XPC	c.2211G>C (p.Gln737His) n.76G>C c.1664G>C (n.1664G>C) n.2191G>C c.1632G>C (p.Gln544His) c.2205G>C (p.Gln735His) c.2193G>C (p.Gln731His) c.1965G>C (p.Gln655His) n.2154G>C n.2030G>C n.2244G>C n.3861G>C n.2083G>C n.1959G>C
3	g.14148853C>T	CA432813549	XPC	c.2211G>A (p.Gln737=) n.76G>A c.1664G>A (n.1664G>A) n.2191G>A c.1632G>A (p.Gln544=) c.2205G>A (p.Gln735=) c.2193G>A (p.Gln731=) c.1965G>A (p.Gln655=) n.2154G>A n.2030G>A n.2244G>A n.3861G>A n.2083G>A n.1959G>A	ClinVar dbSNP
3	g.14148854T>A	CA351538097	XPC	c.2210A>T (p.Gln737Leu) n.75A>T c.1663A>T (n.1663A>T) n.2190A>T c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.2192A>T (p.Gln731Leu) c.1964A>T (p.Gln655Leu) n.2153A>T n.2029A>T n.2243A>T n.3860A>T n.2082A>T n.1958A>T
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3	g.14148854T>G	CA351538099	XPC	c.2210A>C (p.Gln737Pro) n.75A>C c.1663A>C (n.1663A>C) n.2190A>C c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.2192A>C (p.Gln731Pro) c.1964A>C (p.Gln655Pro) n.2153A>C n.2029A>C n.2243A>C n.3860A>C n.2082A>C n.1958A>C
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3	g.14148862G>T	CA432813556	XPC	c.2202C>A (p.Gly734=) n.67C>A c.1655C>A (n.1655C>A) n.2182C>A c.1623C>A (p.Gly541=) c.2196C>A (p.Gly732=) c.2184C>A (p.Gly728=) c.1956C>A (p.Gly652=) n.2145C>A n.2021C>A n.2235C>A n.3852C>A n.2074C>A n.1950C>A
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3	g.14148865A=	CA1346950917	XPC	c.2199T= (p.Phe733=) n.64T= c.1652T= (n.1652T=) n.2179T= c.1620T= (p.Phe540=) c.2193T= (p.Phe731=) c.2181T= (p.Phe727=) c.1953T= (p.Phe651=) n.2142T= n.2018T= n.2232T= n.3849T= n.2071T= n.1947T=
3	g.14148865A>C	CA351538125	XPC	c.2199T>G (p.Phe733Leu) n.64T>G c.1652T>G (n.1652T>G) n.2179T>G c.1620T>G (p.Phe540Leu) c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.2181T>G (p.Phe727Leu) c.1953T>G (p.Phe651Leu) n.2142T>G n.2018T>G n.2232T>G n.3849T>G n.2071T>G n.1947T>G
3	g.14148865A>G	CA69742434	XPC	c.2199T>C (p.Phe733=) n.64T>C c.1652T>C (n.1652T>C) n.2179T>C c.1620T>C (p.Phe540=) c.2193T>C (p.Phe731=) c.2181T>C (p.Phe727=) c.1953T>C (p.Phe651=) n.2142T>C n.2018T>C n.2232T>C n.3849T>C n.2071T>C n.1947T>C	dbSNP
3	g.14148865A>T	CA351538126	XPC	c.2199T>A (p.Phe733Leu) n.64T>A c.1652T>A (n.1652T>A) n.2179T>A c.1620T>A (p.Phe540Leu) c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.2181T>A (p.Phe727Leu) c.1953T>A (p.Phe651Leu) n.2142T>A n.2018T>A n.2232T>A n.3849T>A n.2071T>A n.1947T>A
3	g.14148866A=	CA1346950921	XPC	c.2198T= (p.Phe733=) n.63T= c.1651T= (n.1651T=) n.2178T= c.1619T= (p.Phe540=) c.2192T= (p.Phe731=) c.2180T= (p.Phe727=) c.1952T= (p.Phe651=) n.2141T= n.2017T= n.2231T= n.3848T= n.2070T= n.1946T=
3	g.14148866A>C	CA351538127	XPC	c.2198T>G (p.Phe733Cys) n.63T>G c.1651T>G (n.1651T>G) n.2178T>G c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.2180T>G (p.Phe727Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) n.2141T>G n.2017T>G n.2231T>G n.3848T>G n.2070T>G n.1946T>G
3	g.14148866A>G	CA69742439	XPC	c.2198T>C (p.Phe733Ser) n.63T>C c.1651T>C (n.1651T>C) n.2178T>C c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.2180T>C (p.Phe727Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) n.2141T>C n.2017T>C n.2231T>C n.3848T>C n.2070T>C n.1946T>C	dbSNP gnomAD v4
3	g.14148866A>T	CA351538128	XPC	c.2198T>A (p.Phe733Tyr) n.63T>A c.1651T>A (n.1651T>A) n.2178T>A c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.2180T>A (p.Phe727Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) n.2141T>A n.2017T>A n.2231T>A n.3848T>A n.2070T>A n.1946T>A
3	g.14148867A>C	CA351538129	XPC	c.2197T>G (p.Phe733Val) n.62T>G c.1650T>G (n.1650T>G) n.2177T>G c.1618T>G (p.Phe540Val) c.2191T>G (p.Phe731Val) c.2179T>G (p.Phe727Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) n.2140T>G n.2016T>G n.2230T>G n.3847T>G n.2069T>G n.1945T>G
3	g.14148867A>G	CA351538130	XPC	c.2197T>C (p.Phe733Leu) n.62T>C c.1650T>C (n.1650T>C) n.2177T>C c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.2179T>C (p.Phe727Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) n.2140T>C n.2016T>C n.2230T>C n.3847T>C n.2069T>C n.1945T>C
3	g.14148867A>T	CA351538131	XPC	c.2197T>A (p.Phe733Ile) n.62T>A c.1650T>A (n.1650T>A) n.2177T>A c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.2179T>A (p.Phe727Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) n.2140T>A n.2016T>A n.2230T>A n.3847T>A n.2069T>A n.1945T>A
3	g.14148868C>A	CA432813560	XPC	c.2196G>T (p.Leu732=) n.61G>T c.1649G>T (n.1649G>T) n.2176G>T c.1617G>T (p.Leu539=) c.2190G>T (p.Leu730=) c.2178G>T (p.Leu726=) c.1950G>T (p.Leu650=) n.2139G>T n.2015G>T n.2229G>T n.3846G>T n.2068G>T n.1944G>T	ClinVar dbSNP
3	g.14148868C>G	CA432813559	XPC	c.2196G>C (p.Leu732=) n.61G>C c.1649G>C (n.1649G>C) n.2176G>C c.1617G>C (p.Leu539=) c.2190G>C (p.Leu730=) c.2178G>C (p.Leu726=) c.1950G>C (p.Leu650=) n.2139G>C n.2015G>C n.2229G>C n.3846G>C n.2068G>C n.1944G>C	gnomAD v4
3	g.14148868C>T	CA432813558	XPC	c.2196G>A (p.Leu732=) n.61G>A c.1649G>A (n.1649G>A) n.2176G>A c.1617G>A (p.Leu539=) c.2190G>A (p.Leu730=) c.2178G>A (p.Leu726=) c.1950G>A (p.Leu650=) n.2139G>A n.2015G>A n.2229G>A n.3846G>A n.2068G>A n.1944G>A	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3	g.14148869A=	CA1346950924	XPC	c.2195T= (p.Leu732=) n.60T= c.1648T= (n.1648T=) n.2175T= c.1616T= (p.Leu539=) c.2189T= (p.Leu730=) c.2177T= (p.Leu726=) c.1949T= (p.Leu650=) n.2138T= n.2014T= n.2228T= n.3845T= n.2067T= n.1943T=
3	g.14148869A>C	CA351538132	XPC	c.2195T>G (p.Leu732Arg) n.60T>G c.1648T>G (n.1648T>G) n.2175T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.2138T>G n.2014T>G n.2228T>G n.3845T>G n.2067T>G n.1943T>G
3	g.14148869A>G	CA351538133	XPC	c.2195T>C (p.Leu732Pro) n.60T>C c.1648T>C (n.1648T>C) n.2175T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.2138T>C n.2014T>C n.2228T>C n.3845T>C n.2067T>C n.1943T>C
3	g.14148869A>T	CA351538134	XPC	c.2195T>A (p.Leu732Gln) n.60T>A c.1648T>A (n.1648T>A) n.2175T>A c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln) n.2138T>A n.2014T>A n.2228T>A n.3845T>A n.2067T>A n.1943T>A
3	g.14148869dup	CA913102187	XPC	c.2195dup (p.Phe733ValfsTer?) n.60dup c.1648dup (n.1648dup) n.2175dup c.1616dup (p.Phe540ValfsTer?) c.2189dup (p.Phe731ValfsTer?) c.2177dup (p.Phe727ValfsTer?) c.1949dup (p.Phe651ValfsTer?) n.2138dup n.2014dup n.2228dup n.3845dup n.2067dup n.1943dup
3	g.14148870G>A	CA432813561	XPC	c.2194C>T (p.Leu732=) n.59C>T c.1647C>T (n.1647C>T) n.2174C>T c.1615C>T (p.Leu539=) c.2188C>T (p.Leu730=) c.2176C>T (p.Leu726=) c.1948C>T (p.Leu650=) n.2137C>T n.2013C>T n.2227C>T n.3844C>T n.2066C>T n.1942C>T
3	g.14148870G>C	CA351538135	XPC	c.2194C>G (p.Leu732Val) n.59C>G c.1647C>G (n.1647C>G) n.2174C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) n.2137C>G n.2013C>G n.2227C>G n.3844C>G n.2066C>G n.1942C>G	gnomAD v4
3	g.14148870G>T	CA351538136	XPC	c.2194C>A (p.Leu732Met) n.59C>A c.1647C>A (n.1647C>A) n.2174C>A c.1615C>A (p.Leu539Met) c.2188C>A (p.Leu730Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) c.1948C>A (p.Leu650Met) n.2137C>A n.2013C>A n.2227C>A n.3844C>A n.2066C>A n.1942C>A
3	g.14148871dup	CA658822343	XPC	c.2194dup (p.Leu732ProfsTer?) n.59dup c.1647dup (n.1647dup) n.2174dup c.1615dup (p.Leu539ProfsTer?) c.2188dup (p.Leu730ProfsTer?) c.2176dup (p.Leu726ProfsTer?) c.1948dup (p.Leu650ProfsTer?) n.2137dup n.2013dup n.2227dup n.3844dup n.2066dup n.1942dup	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148871G>A	CA432813563	XPC	c.2193C>T (p.Gly731=) n.58C>T c.1646C>T (n.1646C>T) n.2173C>T c.1614C>T (p.Gly538=) c.2187C>T (p.Gly729=) c.2175C>T (p.Gly725=) c.1947C>T (p.Gly649=) n.2136C>T n.2012C>T n.2226C>T n.3843C>T n.2065C>T n.1941C>T
3	g.14148871G>C	CA432813566	XPC	c.2193C>G (p.Gly731=) n.58C>G c.1646C>G (n.1646C>G) n.2173C>G c.1614C>G (p.Gly538=) c.2187C>G (p.Gly729=) c.2175C>G (p.Gly725=) c.1947C>G (p.Gly649=) n.2136C>G n.2012C>G n.2226C>G n.3843C>G n.2065C>G n.1941C>G
3	g.14148871G>T	CA432813565	XPC	c.2193C>A (p.Gly731=) n.58C>A c.1646C>A (n.1646C>A) n.2173C>A c.1614C>A (p.Gly538=) c.2187C>A (p.Gly729=) c.2175C>A (p.Gly725=) c.1947C>A (p.Gly649=) n.2136C>A n.2012C>A n.2226C>A n.3843C>A n.2065C>A n.1941C>A
3	g.14148872C>A	CA351538137	XPC	c.2192G>T (p.Gly731Val) n.57G>T c.1645G>T (n.1645G>T) n.2172G>T c.1613G>T (p.Gly538Val) c.2186G>T (p.Gly729Val) c.2174G>T (p.Gly725Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) n.2135G>T n.2011G>T n.2225G>T n.3842G>T n.2064G>T n.1940G>T	gnomAD v4
3	g.14148872C=	CA1346950935	XPC	c.2192G= (p.Gly731=) n.57G= c.1645G= (n.1645G=) n.2172G= c.1613G= (p.Gly538=) c.2186G= (p.Gly729=) c.2174G= (p.Gly725=) c.1946G= (p.Gly649=) n.2135G= n.2011G= n.2225G= n.3842G= n.2064G= n.1940G=
3	g.14148872C>G	CA351538138	XPC	c.2192G>C (p.Gly731Ala) n.57G>C c.1645G>C (n.1645G>C) n.2172G>C c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.2135G>C n.2011G>C n.2225G>C n.3842G>C n.2064G>C n.1940G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148872C>T	CA351538139	XPC	c.2192G>A (p.Gly731Asp) n.57G>A c.1645G>A (n.1645G>A) n.2172G>A c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.1946G>A (p.Gly649Asp) n.2135G>A n.2011G>A n.2225G>A n.3842G>A n.2064G>A n.1940G>A	dbSNP gnomAD v2
3	g.14148874_14148890del	CA2586971805	XPC	c.2176_2192del (p.Glu726ProfsTer?) n.41_57del c.1629_1645del (n.1629_1645del) n.2156_2172del c.1597_1613del (p.Glu533ProfsTer?) c.2170_2186del (p.Glu724ProfsTer?) c.2158_2174del (p.Glu720ProfsTer?) c.1930_1946del (p.Glu644ProfsTer?) n.2119_2135del n.1995_2011del n.2209_2225del n.3826_3842del n.2048_2064del n.1924_1940del	ClinVar gnomAD v4
3	g.14148873C>A	CA351538141	XPC	c.2191G>T (p.Gly731Cys) n.56G>T c.1644G>T (n.1644G>T) n.2171G>T c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.2185G>T (p.Gly729Cys) c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) n.2134G>T n.2010G>T n.2224G>T n.3841G>T n.2063G>T n.1939G>T
3	g.14148873C>G	CA351538142	XPC	c.2191G>C (p.Gly731Arg) n.56G>C c.1644G>C (n.1644G>C) n.2171G>C c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) n.2134G>C n.2010G>C n.2224G>C n.3841G>C n.2063G>C n.1939G>C
3	g.14148873C>T	CA351538140	XPC	c.2191G>A (p.Gly731Ser) n.56G>A c.1644G>A (n.1644G>A) n.2171G>A c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.2185G>A (p.Gly729Ser) c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.1945G>A (p.Gly649Ser) n.2134G>A n.2010G>A n.2224G>A n.3841G>A n.2063G>A n.1939G>A
3	g.14148874C>A	CA432813567	XPC	c.2190G>T (p.Leu730=) n.55G>T c.1643G>T (n.1643G>T) n.2170G>T c.1611G>T (p.Leu537=) c.2184G>T (p.Leu728=) c.2172G>T (p.Leu724=) c.1944G>T (p.Leu648=) n.2133G>T n.2009G>T n.2223G>T n.3840G>T n.2062G>T n.1938G>T
3	g.14148874C>G	CA432813568	XPC	c.2190G>C (p.Leu730=) n.55G>C c.1643G>C (n.1643G>C) n.2170G>C c.1611G>C (p.Leu537=) c.2184G>C (p.Leu728=) c.2172G>C (p.Leu724=) c.1944G>C (p.Leu648=) n.2133G>C n.2009G>C n.2223G>C n.3840G>C n.2062G>C n.1938G>C
3	g.14148874C>T	CA432813569	XPC	c.2190G>A (p.Leu730=) n.55G>A c.1643G>A (n.1643G>A) n.2170G>A c.1611G>A (p.Leu537=) c.2184G>A (p.Leu728=) c.2172G>A (p.Leu724=) c.1944G>A (p.Leu648=) n.2133G>A n.2009G>A n.2223G>A n.3840G>A n.2062G>A n.1938G>A
3	g.14148875A>C	CA351538143	XPC	c.2189T>G (p.Leu730Arg) n.54T>G c.1642T>G (n.1642T>G) n.2169T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.2132T>G n.2008T>G n.2222T>G n.3839T>G n.2061T>G n.1937T>G
3	g.14148875A>G	CA351538145	XPC	c.2189T>C (p.Leu730Pro) n.54T>C c.1642T>C (n.1642T>C) n.2169T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.2132T>C n.2008T>C n.2222T>C n.3839T>C n.2061T>C n.1937T>C
3	g.14148875A>T	CA351538144	XPC	c.2189T>A (p.Leu730Gln) n.54T>A c.1642T>A (n.1642T>A) n.2169T>A c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.2183T>A (p.Leu728Gln) c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) n.2132T>A n.2008T>A n.2222T>A n.3839T>A n.2061T>A n.1937T>A
3	g.14148876G>A	CA432813571	XPC	c.2188C>T (p.Leu730=) n.53C>T c.1641C>T (n.1641C>T) n.2168C>T c.1609C>T (p.Leu537=) c.2182C>T (p.Leu728=) c.2170C>T (p.Leu724=) c.1942C>T (p.Leu648=) n.2131C>T n.2007C>T n.2221C>T n.3838C>T n.2060C>T n.1936C>T
3	g.14148876G>C	CA351538146	XPC	c.2188C>G (p.Leu730Val) n.53C>G c.1641C>G (n.1641C>G) n.2168C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.2182C>G (p.Leu728Val) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) n.2131C>G n.2007C>G n.2221C>G n.3838C>G n.2060C>G n.1936C>G
3	g.14148876G>T	CA351538147	XPC	c.2188C>A (p.Leu730Met) n.53C>A c.1641C>A (n.1641C>A) n.2168C>A c.1609C>A (p.Leu537Met) c.2182C>A (p.Leu728Met) c.2170C>A (p.Leu724Met) c.1942C>A (p.Leu648Met) n.2131C>A n.2007C>A n.2221C>A n.3838C>A n.2060C>A n.1936C>A
3	g.14148877G>A	CA2267233	XPC	c.2187C>T (p.Asp729=) n.52C>T c.1640C>T (n.1640C>T) n.2167C>T c.1608C>T (p.Asp536=) c.2181C>T (p.Asp727=) c.2169C>T (p.Asp723=) c.1941C>T (p.Asp647=) n.2130C>T n.2006C>T n.2220C>T n.3837C>T n.2059C>T n.1935C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148877G>C	CA69742452	XPC	c.2187C>G (p.Asp729Glu) n.52C>G c.1640C>G (n.1640C>G) n.2167C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.1941C>G (p.Asp647Glu) n.2130C>G n.2006C>G n.2220C>G n.3837C>G n.2059C>G n.1935C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148877G=	CA1346950938	XPC	c.2187C= (p.Asp729=) n.52C= c.1640C= (n.1640C=) n.2167C= c.1608C= (p.Asp536=) c.2181C= (p.Asp727=) c.2169C= (p.Asp723=) c.1941C= (p.Asp647=) n.2130C= n.2006C= n.2220C= n.3837C= n.2059C= n.1935C=
3	g.14148877G>T	CA351538148	XPC	c.2187C>A (p.Asp729Glu) n.52C>A c.1640C>A (n.1640C>A) n.2167C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.1941C>A (p.Asp647Glu) n.2130C>A n.2006C>A n.2220C>A n.3837C>A n.2059C>A n.1935C>A
3	g.14148878T>A	CA351538149	XPC	c.2186A>T (p.Asp729Val) n.51A>T c.1639A>T (n.1639A>T) n.2166A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) c.2180A>T (p.Asp727Val) c.2168A>T (p.Asp723Val) c.1940A>T (p.Asp647Val) n.2129A>T n.2005A>T n.2219A>T n.3836A>T n.2058A>T n.1934A>T	COSMIC
3	g.14148878T>C	CA351538150	XPC	c.2186A>G (p.Asp729Gly) n.51A>G c.1639A>G (n.1639A>G) n.2166A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.2129A>G n.2005A>G n.2219A>G n.3836A>G n.2058A>G n.1934A>G
3	g.14148878T>G	CA351538151	XPC	c.2186A>C (p.Asp729Ala) n.51A>C c.1639A>C (n.1639A>C) n.2166A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.2129A>C n.2005A>C n.2219A>C n.3836A>C n.2058A>C n.1934A>C
3	g.14148879C>A	CA351538152	XPC	c.2185G>T (p.Asp729Tyr) n.50G>T c.1638G>T (n.1638G>T) n.2165G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.2128G>T n.2004G>T n.2218G>T n.3835G>T n.2057G>T n.1933G>T
3	g.14148879C=	CA1346950943	XPC	c.2185G= (p.Asp729=) n.50G= c.1638G= (n.1638G=) n.2165G= c.1606G= (p.Asp536=) c.2179G= (p.Asp727=) c.2167G= (p.Asp723=) c.1939G= (p.Asp647=) n.2128G= n.2004G= n.2218G= n.3835G= n.2057G= n.1933G=
3	g.14148879C>G	CA351538153	XPC	c.2185G>C (p.Asp729His) n.50G>C c.1638G>C (n.1638G>C) n.2165G>C c.1606G>C (p.Asp536His) c.2179G>C (p.Asp727His) c.2167G>C (p.Asp723His) c.1939G>C (p.Asp647His) n.2128G>C n.2004G>C n.2218G>C n.3835G>C n.2057G>C n.1933G>C	dbSNP
3	g.14148879C>T	CA351538154	XPC	c.2185G>A (p.Asp729Asn) n.50G>A c.1638G>A (n.1638G>A) n.2165G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.2128G>A n.2004G>A n.2218G>A n.3835G>A n.2057G>A n.1933G>A
3	g.14148880A>C	CA351538155	XPC	c.2184T>G (p.Asn728Lys) n.49T>G c.1637T>G (n.1637T>G) n.2164T>G c.1605T>G (p.Asn535Lys) c.2178T>G (p.Asn726Lys) c.2166T>G (p.Asn722Lys) c.1938T>G (p.Asn646Lys) n.2127T>G n.2003T>G n.2217T>G n.3834T>G n.2056T>G n.1932T>G
3	g.14148880A>G	CA432813575	XPC	c.2184T>C (p.Asn728=) n.49T>C c.1637T>C (n.1637T>C) n.2164T>C c.1605T>C (p.Asn535=) c.2178T>C (p.Asn726=) c.2166T>C (p.Asn722=) c.1938T>C (p.Asn646=) n.2127T>C n.2003T>C n.2217T>C n.3834T>C n.2056T>C n.1932T>C
3	g.14148880A>T	CA351538156	XPC	c.2184T>A (p.Asn728Lys) n.49T>A c.1637T>A (n.1637T>A) n.2164T>A c.1605T>A (p.Asn535Lys) c.2178T>A (p.Asn726Lys) c.2166T>A (p.Asn722Lys) c.1938T>A (p.Asn646Lys) n.2127T>A n.2003T>A n.2217T>A n.3834T>A n.2056T>A n.1932T>A
3	g.14148881T>A	CA351538157	XPC	c.2183A>T (p.Asn728Ile) n.48A>T c.1636A>T (n.1636A>T) n.2163A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.2177A>T (p.Asn726Ile) c.2165A>T (p.Asn722Ile) c.1937A>T (p.Asn646Ile) n.2126A>T n.2002A>T n.2216A>T n.3833A>T n.2055A>T n.1931A>T	gnomAD v4
3	g.14148881T>C	CA351538159	XPC	c.2183A>G (p.Asn728Ser) n.48A>G c.1636A>G (n.1636A>G) n.2163A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.2177A>G (p.Asn726Ser) c.2165A>G (p.Asn722Ser) c.1937A>G (p.Asn646Ser) n.2126A>G n.2002A>G n.2216A>G n.3833A>G n.2055A>G n.1931A>G
3	g.14148881T>G	CA351538158	XPC	c.2183A>C (p.Asn728Thr) n.48A>C c.1636A>C (n.1636A>C) n.2163A>C c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.2177A>C (p.Asn726Thr) c.2165A>C (p.Asn722Thr) c.1937A>C (p.Asn646Thr) n.2126A>C n.2002A>C n.2216A>C n.3833A>C n.2055A>C n.1931A>C
3	g.14148882T>A	CA351538160	XPC	c.2182A>T (p.Asn728Tyr) n.47A>T c.1635A>T (n.1635A>T) n.2162A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.2176A>T (p.Asn726Tyr) c.2164A>T (p.Asn722Tyr) c.1936A>T (p.Asn646Tyr) n.2125A>T n.2001A>T n.2215A>T n.3832A>T n.2054A>T n.1930A>T
3	g.14148882T>C	CA351538161	XPC	c.2182A>G (p.Asn728Asp) n.47A>G c.1635A>G (n.1635A>G) n.2162A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.2176A>G (p.Asn726Asp) c.2164A>G (p.Asn722Asp) c.1936A>G (p.Asn646Asp) n.2125A>G n.2001A>G n.2215A>G n.3832A>G n.2054A>G n.1930A>G	gnomAD v4
3	g.14148882T>G	CA351538162	XPC	c.2182A>C (p.Asn728His) n.47A>C c.1635A>C (n.1635A>C) n.2162A>C c.1603A>C (p.Asn535His) c.2176A>C (p.Asn726His) c.2164A>C (p.Asn722His) c.1936A>C (p.Asn646His) n.2125A>C n.2001A>C n.2215A>C n.3832A>C n.2054A>C n.1930A>C
3	g.14148883T>A	CA351538163	XPC	c.2181A>T (p.Glu727Asp) n.46A>T c.1634A>T (n.1634A>T) n.2161A>T c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.2175A>T (p.Glu725Asp) c.2163A>T (p.Glu721Asp) c.1935A>T (p.Glu645Asp) n.2124A>T n.2000A>T n.2214A>T n.3831A>T n.2053A>T n.1929A>T
3	g.14148883T>C	CA432813577	XPC	c.2181A>G (p.Glu727=) n.46A>G c.1634A>G (n.1634A>G) n.2161A>G c.1602A>G (p.Glu534=) c.2175A>G (p.Glu725=) c.2163A>G (p.Glu721=) c.1935A>G (p.Glu645=) n.2124A>G n.2000A>G n.2214A>G n.3831A>G n.2053A>G n.1929A>G	ClinVar dbSNP
3	g.14148883T>G	CA351538164	XPC	c.2181A>C (p.Glu727Asp) n.46A>C c.1634A>C (n.1634A>C) n.2161A>C c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.2175A>C (p.Glu725Asp) c.2163A>C (p.Glu721Asp) c.1935A>C (p.Glu645Asp) n.2124A>C n.2000A>C n.2214A>C n.3831A>C n.2053A>C n.1929A>C
3	g.14148884T>A	CA351538165	XPC	c.2180A>T (p.Glu727Val) n.45A>T c.1633A>T (n.1633A>T) n.2160A>T c.1601A>T (p.Glu534Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) n.2123A>T n.1999A>T n.2213A>T n.3830A>T n.2052A>T n.1928A>T
3	g.14148884T>C	CA2267234	XPC	c.2180A>G (p.Glu727Gly) n.45A>G c.1633A>G (n.1633A>G) n.2160A>G c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) n.2123A>G n.1999A>G n.2213A>G n.3830A>G n.2052A>G n.1928A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148884T>G	CA351538166	XPC	c.2180A>C (p.Glu727Ala) n.45A>C c.1633A>C (n.1633A>C) n.2160A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.1934A>C (p.Glu645Ala) n.2123A>C n.1999A>C n.2213A>C n.3830A>C n.2052A>C n.1928A>C
3	g.14148884T=	CA1346950945	XPC	c.2180A= (p.Glu727=) n.45A= c.1633A= (n.1633A=) n.2160A= c.1601A= (p.Glu534=) c.2174A= (p.Glu725=) c.2162A= (p.Glu721=) c.1934A= (p.Glu645=) n.2123A= n.1999A= n.2213A= n.3830A= n.2052A= n.1928A=
3	g.14148885C>A	CA69742460	XPC	c.2179G>T (p.Glu727Ter) n.44G>T c.1632G>T (n.1632G>T) n.2159G>T c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter) n.2122G>T n.1998G>T n.2212G>T n.3829G>T n.2051G>T n.1927G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148885C=	CA1346950949	XPC	c.2179G= (p.Glu727=) n.44G= c.1632G= (n.1632G=) n.2159G= c.1600G= (p.Glu534=) c.2173G= (p.Glu725=) c.2161G= (p.Glu721=) c.1933G= (p.Glu645=) n.2122G= n.1998G= n.2212G= n.3829G= n.2051G= n.1927G=
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3	g.14148885C>T	CA351538168	XPC	c.2179G>A (p.Glu727Lys) n.44G>A c.1632G>A (n.1632G>A) n.2159G>A c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys) n.2122G>A n.1998G>A n.2212G>A n.3829G>A n.2051G>A n.1927G>A
3	g.14148886T>A	CA351538170	XPC	c.2178A>T (p.Glu726Asp) n.43A>T c.1631A>T (n.1631A>T) n.2158A>T c.1599A>T (p.Glu533Asp) c.2172A>T (p.Glu724Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) c.1932A>T (p.Glu644Asp) n.2121A>T n.1997A>T n.2211A>T n.3828A>T n.2050A>T n.1926A>T
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3	g.14148887T>A	CA351538171	XPC	c.2177A>T (p.Glu726Val) n.42A>T c.1630A>T (n.1630A>T) n.2157A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) c.2171A>T (p.Glu724Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) n.2120A>T n.1996A>T n.2210A>T n.3827A>T n.2049A>T n.1925A>T
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3	g.14148888C>G	CA351538175	XPC	c.2176G>C (p.Glu726Gln) n.41G>C c.1629G>C (n.1629G>C) n.2156G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.2170G>C (p.Glu724Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) n.2119G>C n.1995G>C n.2209G>C n.3826G>C n.2048G>C n.1924G>C
3	g.14148888C>T	CA351538176	XPC	c.2176G>A (p.Glu726Lys) n.41G>A c.1629G>A (n.1629G>A) n.2156G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.2170G>A (p.Glu724Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) n.2119G>A n.1995G>A n.2209G>A n.3826G>A n.2048G>A n.1924G>A
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3	g.14148890C>T	CA2267235	XPC	c.2174G>A (p.Arg725Gln) n.39G>A c.1627G>A (n.1627G>A) n.2154G>A c.1595G>A (p.Arg532Gln) c.2168G>A (p.Arg723Gln) c.2156G>A (p.Arg719Gln) c.1928G>A (p.Arg643Gln) n.2117G>A n.1993G>A n.2207G>A n.3824G>A n.2046G>A n.1922G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched