Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14148773_14148774del | CA2664573521 | XPC | c.2251-42_2251-41del (n.2251-42_2251-41del) n.116-42_116-41del c.*1704-42_*1704-41del (n.*1704-42_*1704-41del) n.2231-42_2231-41del c.1672-42_1672-41del (n.1672-42_1672-41del) c.2245-42_2245-41del (n.2245-42_2245-41del) c.2233-42_2233-41del (n.2233-42_2233-41del) c.2005-42_2005-41del (n.2005-42_2005-41del) n.2194-42_2194-41del n.2070-42_2070-41del n.2284-42_2284-41del n.3901-42_3901-41del n.2123-42_2123-41del n.1999-42_1999-41del | gnomAD v4 |
3 | g.14148774A= | CA1346950763 | XPC | c.2250+40T= (n.2250+40T=) n.115+40T= c.*1703+40T= (n.*1703+40T=) n.2230+40T= c.1671+40T= (n.1671+40T=) c.2244+40T= (n.2244+40T=) c.2232+40T= (n.2232+40T=) c.2004+40T= (n.2004+40T=) n.2193+40T= n.2069+40T= n.2283+40T= n.3900+40T= n.2122+40T= n.1998+40T= | |
3 | g.14148774A>G | CA1045269258 | XPC | c.2250+40T>C (n.2250+40T>C) n.115+40T>C c.*1703+40T>C (n.*1703+40T>C) n.2230+40T>C c.1671+40T>C (n.1671+40T>C) c.2244+40T>C (n.2244+40T>C) c.2232+40T>C (n.2232+40T>C) c.2004+40T>C (n.2004+40T>C) n.2193+40T>C n.2069+40T>C n.2283+40T>C n.3900+40T>C n.2122+40T>C n.1998+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148776G>A | CA899792201 | XPC | c.2250+38C>T (n.2250+38C>T) n.115+38C>T c.*1703+38C>T (n.*1703+38C>T) n.2230+38C>T c.1671+38C>T (n.1671+38C>T) c.2244+38C>T (n.2244+38C>T) c.2232+38C>T (n.2232+38C>T) c.2004+38C>T (n.2004+38C>T) n.2193+38C>T n.2069+38C>T n.2283+38C>T n.3900+38C>T n.2122+38C>T n.1998+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148776G= | CA1346950767 | XPC | c.2250+38C= (n.2250+38C=) n.115+38C= c.*1703+38C= (n.*1703+38C=) n.2230+38C= c.1671+38C= (n.1671+38C=) c.2244+38C= (n.2244+38C=) c.2232+38C= (n.2232+38C=) c.2004+38C= (n.2004+38C=) n.2193+38C= n.2069+38C= n.2283+38C= n.3900+38C= n.2122+38C= n.1998+38C= | |
3 | g.14148777G>A | CA2267212 | XPC | c.2250+37C>T (n.2250+37C>T) n.115+37C>T c.*1703+37C>T (n.*1703+37C>T) n.2230+37C>T c.1671+37C>T (n.1671+37C>T) c.2244+37C>T (n.2244+37C>T) c.2232+37C>T (n.2232+37C>T) c.2004+37C>T (n.2004+37C>T) n.2193+37C>T n.2069+37C>T n.2283+37C>T n.3900+37C>T n.2122+37C>T n.1998+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148777G= | CA1346950769 | XPC | c.2250+37C= (n.2250+37C=) n.115+37C= c.*1703+37C= (n.*1703+37C=) n.2230+37C= c.1671+37C= (n.1671+37C=) c.2244+37C= (n.2244+37C=) c.2232+37C= (n.2232+37C=) c.2004+37C= (n.2004+37C=) n.2193+37C= n.2069+37C= n.2283+37C= n.3900+37C= n.2122+37C= n.1998+37C= | |
3 | g.14148778C>A | CA1346950772 | XPC | c.2250+36G>T (n.2250+36G>T) n.115+36G>T c.*1703+36G>T (n.*1703+36G>T) n.2230+36G>T c.1671+36G>T (n.1671+36G>T) c.2244+36G>T (n.2244+36G>T) c.2232+36G>T (n.2232+36G>T) c.2004+36G>T (n.2004+36G>T) n.2193+36G>T n.2069+36G>T n.2283+36G>T n.3900+36G>T n.2122+36G>T n.1998+36G>T | dbSNP |
3 | g.14148778C= | CA1346950774 | XPC | c.2250+36G= (n.2250+36G=) n.115+36G= c.*1703+36G= (n.*1703+36G=) n.2230+36G= c.1671+36G= (n.1671+36G=) c.2244+36G= (n.2244+36G=) c.2232+36G= (n.2232+36G=) c.2004+36G= (n.2004+36G=) n.2193+36G= n.2069+36G= n.2283+36G= n.3900+36G= n.2122+36G= n.1998+36G= | |
3 | g.14148778C>T | CA2267213 | XPC | c.2250+36G>A (n.2250+36G>A) n.115+36G>A c.*1703+36G>A (n.*1703+36G>A) n.2230+36G>A c.1671+36G>A (n.1671+36G>A) c.2244+36G>A (n.2244+36G>A) c.2232+36G>A (n.2232+36G>A) c.2004+36G>A (n.2004+36G>A) n.2193+36G>A n.2069+36G>A n.2283+36G>A n.3900+36G>A n.2122+36G>A n.1998+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148779G>A | CA2267214 | XPC | c.2250+35C>T (n.2250+35C>T) n.115+35C>T c.*1703+35C>T (n.*1703+35C>T) n.2230+35C>T c.1671+35C>T (n.1671+35C>T) c.2244+35C>T (n.2244+35C>T) c.2232+35C>T (n.2232+35C>T) c.2004+35C>T (n.2004+35C>T) n.2193+35C>T n.2069+35C>T n.2283+35C>T n.3900+35C>T n.2122+35C>T n.1998+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148779G= | CA1346950776 | XPC | c.2250+35C= (n.2250+35C=) n.115+35C= c.*1703+35C= (n.*1703+35C=) n.2230+35C= c.1671+35C= (n.1671+35C=) c.2244+35C= (n.2244+35C=) c.2232+35C= (n.2232+35C=) c.2004+35C= (n.2004+35C=) n.2193+35C= n.2069+35C= n.2283+35C= n.3900+35C= n.2122+35C= n.1998+35C= | |
3 | g.14148780G>A | CA899792205 | XPC | c.2250+34C>T (n.2250+34C>T) n.115+34C>T c.*1703+34C>T (n.*1703+34C>T) n.2230+34C>T c.1671+34C>T (n.1671+34C>T) c.2244+34C>T (n.2244+34C>T) c.2232+34C>T (n.2232+34C>T) c.2004+34C>T (n.2004+34C>T) n.2193+34C>T n.2069+34C>T n.2283+34C>T n.3900+34C>T n.2122+34C>T n.1998+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148780G= | CA1346950778 | XPC | c.2250+34C= (n.2250+34C=) n.115+34C= c.*1703+34C= (n.*1703+34C=) n.2230+34C= c.1671+34C= (n.1671+34C=) c.2244+34C= (n.2244+34C=) c.2232+34C= (n.2232+34C=) c.2004+34C= (n.2004+34C=) n.2193+34C= n.2069+34C= n.2283+34C= n.3900+34C= n.2122+34C= n.1998+34C= | |
3 | g.14148781C>T | CA2664573527 | XPC | c.2250+33G>A (n.2250+33G>A) n.115+33G>A c.*1703+33G>A (n.*1703+33G>A) n.2230+33G>A c.1671+33G>A (n.1671+33G>A) c.2244+33G>A (n.2244+33G>A) c.2232+33G>A (n.2232+33G>A) c.2004+33G>A (n.2004+33G>A) n.2193+33G>A n.2069+33G>A n.2283+33G>A n.3900+33G>A n.2122+33G>A n.1998+33G>A | gnomAD v4 |
3 | g.14148782C= | CA1346950781 | XPC | c.2250+32G= (n.2250+32G=) n.115+32G= c.*1703+32G= (n.*1703+32G=) n.2230+32G= c.1671+32G= (n.1671+32G=) c.2244+32G= (n.2244+32G=) c.2232+32G= (n.2232+32G=) c.2004+32G= (n.2004+32G=) n.2193+32G= n.2069+32G= n.2283+32G= n.3900+32G= n.2122+32G= n.1998+32G= | |
3 | g.14148782C>T | CA69742344 | XPC | c.2250+32G>A (n.2250+32G>A) n.115+32G>A c.*1703+32G>A (n.*1703+32G>A) n.2230+32G>A c.1671+32G>A (n.1671+32G>A) c.2244+32G>A (n.2244+32G>A) c.2232+32G>A (n.2232+32G>A) c.2004+32G>A (n.2004+32G>A) n.2193+32G>A n.2069+32G>A n.2283+32G>A n.3900+32G>A n.2122+32G>A n.1998+32G>A | dbSNP |
3 | g.14148783T>C | CA2267215 | XPC | c.2250+31A>G (n.2250+31A>G) n.115+31A>G c.*1703+31A>G (n.*1703+31A>G) n.2230+31A>G c.1671+31A>G (n.1671+31A>G) c.2244+31A>G (n.2244+31A>G) c.2232+31A>G (n.2232+31A>G) c.2004+31A>G (n.2004+31A>G) n.2193+31A>G n.2069+31A>G n.2283+31A>G n.3900+31A>G n.2122+31A>G n.1998+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148783T= | CA1346950783 | XPC | c.2250+31A= (n.2250+31A=) n.115+31A= c.*1703+31A= (n.*1703+31A=) n.2230+31A= c.1671+31A= (n.1671+31A=) c.2244+31A= (n.2244+31A=) c.2232+31A= (n.2232+31A=) c.2004+31A= (n.2004+31A=) n.2193+31A= n.2069+31A= n.2283+31A= n.3900+31A= n.2122+31A= n.1998+31A= | |
3 | g.14148784G>A | CA2267216 | XPC | c.2250+30C>T (n.2250+30C>T) n.115+30C>T c.*1703+30C>T (n.*1703+30C>T) n.2230+30C>T c.1671+30C>T (n.1671+30C>T) c.2244+30C>T (n.2244+30C>T) c.2232+30C>T (n.2232+30C>T) c.2004+30C>T (n.2004+30C>T) n.2193+30C>T n.2069+30C>T n.2283+30C>T n.3900+30C>T n.2122+30C>T n.1998+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148784G= | CA1346950786 | XPC | c.2250+30C= (n.2250+30C=) n.115+30C= c.*1703+30C= (n.*1703+30C=) n.2230+30C= c.1671+30C= (n.1671+30C=) c.2244+30C= (n.2244+30C=) c.2232+30C= (n.2232+30C=) c.2004+30C= (n.2004+30C=) n.2193+30C= n.2069+30C= n.2283+30C= n.3900+30C= n.2122+30C= n.1998+30C= | |
3 | g.14148785G>A | CA2664573530 | XPC | c.2250+29C>T (n.2250+29C>T) n.115+29C>T c.*1703+29C>T (n.*1703+29C>T) n.2230+29C>T c.1671+29C>T (n.1671+29C>T) c.2244+29C>T (n.2244+29C>T) c.2232+29C>T (n.2232+29C>T) c.2004+29C>T (n.2004+29C>T) n.2193+29C>T n.2069+29C>T n.2283+29C>T n.3900+29C>T n.2122+29C>T n.1998+29C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148787C>A | CA2548537252 | XPC | c.2250+27G>T (n.2250+27G>T) n.115+27G>T c.*1703+27G>T (n.*1703+27G>T) n.2230+27G>T c.1671+27G>T (n.1671+27G>T) c.2244+27G>T (n.2244+27G>T) c.2232+27G>T (n.2232+27G>T) c.2004+27G>T (n.2004+27G>T) n.2193+27G>T n.2069+27G>T n.2283+27G>T n.3900+27G>T n.2122+27G>T n.1998+27G>T | |
3 | g.14148789T>C | CA2664573531 | XPC | c.2250+25A>G (n.2250+25A>G) n.115+25A>G c.*1703+25A>G (n.*1703+25A>G) n.2230+25A>G c.1671+25A>G (n.1671+25A>G) c.2244+25A>G (n.2244+25A>G) c.2232+25A>G (n.2232+25A>G) c.2004+25A>G (n.2004+25A>G) n.2193+25A>G n.2069+25A>G n.2283+25A>G n.3900+25A>G n.2122+25A>G n.1998+25A>G | gnomAD v4 |
3 | g.14148790G>A | CA647528756 | XPC | c.2250+24C>T (n.2250+24C>T) n.115+24C>T c.*1703+24C>T (n.*1703+24C>T) n.2230+24C>T c.1671+24C>T (n.1671+24C>T) c.2244+24C>T (n.2244+24C>T) c.2232+24C>T (n.2232+24C>T) c.2004+24C>T (n.2004+24C>T) n.2193+24C>T n.2069+24C>T n.2283+24C>T n.3900+24C>T n.2122+24C>T n.1998+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14148790G>C | CA2267217 | XPC | c.2250+24C>G (n.2250+24C>G) n.115+24C>G c.*1703+24C>G (n.*1703+24C>G) n.2230+24C>G c.1671+24C>G (n.1671+24C>G) c.2244+24C>G (n.2244+24C>G) c.2232+24C>G (n.2232+24C>G) c.2004+24C>G (n.2004+24C>G) n.2193+24C>G n.2069+24C>G n.2283+24C>G n.3900+24C>G n.2122+24C>G n.1998+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148790G= | CA1346950791 | XPC | c.2250+24C= (n.2250+24C=) n.115+24C= c.*1703+24C= (n.*1703+24C=) n.2230+24C= c.1671+24C= (n.1671+24C=) c.2244+24C= (n.2244+24C=) c.2232+24C= (n.2232+24C=) c.2004+24C= (n.2004+24C=) n.2193+24C= n.2069+24C= n.2283+24C= n.3900+24C= n.2122+24C= n.1998+24C= | |
3 | g.14148792G>A | CA1346950793 | XPC | c.2250+22C>T (n.2250+22C>T) n.115+22C>T c.*1703+22C>T (n.*1703+22C>T) n.2230+22C>T c.1671+22C>T (n.1671+22C>T) c.2244+22C>T (n.2244+22C>T) c.2232+22C>T (n.2232+22C>T) c.2004+22C>T (n.2004+22C>T) n.2193+22C>T n.2069+22C>T n.2283+22C>T n.3900+22C>T n.2122+22C>T n.1998+22C>T | dbSNP |
3 | g.14148792G= | CA1346950792 | XPC | c.2250+22C= (n.2250+22C=) n.115+22C= c.*1703+22C= (n.*1703+22C=) n.2230+22C= c.1671+22C= (n.1671+22C=) c.2244+22C= (n.2244+22C=) c.2232+22C= (n.2232+22C=) c.2004+22C= (n.2004+22C=) n.2193+22C= n.2069+22C= n.2283+22C= n.3900+22C= n.2122+22C= n.1998+22C= | |
3 | g.14148793C>T | CA2664573535 | XPC | c.2250+21G>A (n.2250+21G>A) n.115+21G>A c.*1703+21G>A (n.*1703+21G>A) n.2230+21G>A c.1671+21G>A (n.1671+21G>A) c.2244+21G>A (n.2244+21G>A) c.2232+21G>A (n.2232+21G>A) c.2004+21G>A (n.2004+21G>A) n.2193+21G>A n.2069+21G>A n.2283+21G>A n.3900+21G>A n.2122+21G>A n.1998+21G>A | gnomAD v4 |
3 | g.14148794C>A | CA2664573536 | XPC | c.2250+20G>T (n.2250+20G>T) n.115+20G>T c.*1703+20G>T (n.*1703+20G>T) n.2230+20G>T c.1671+20G>T (n.1671+20G>T) c.2244+20G>T (n.2244+20G>T) c.2232+20G>T (n.2232+20G>T) c.2004+20G>T (n.2004+20G>T) n.2193+20G>T n.2069+20G>T n.2283+20G>T n.3900+20G>T n.2122+20G>T n.1998+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.14148795C= | CA1346950795 | XPC | c.2250+19G= (n.2250+19G=) n.115+19G= c.*1703+19G= (n.*1703+19G=) n.2230+19G= c.1671+19G= (n.1671+19G=) c.2244+19G= (n.2244+19G=) c.2232+19G= (n.2232+19G=) c.2004+19G= (n.2004+19G=) n.2193+19G= n.2069+19G= n.2283+19G= n.3900+19G= n.2122+19G= n.1998+19G= | |
3 | g.14148795C>T | CA2267218 | XPC | c.2250+19G>A (n.2250+19G>A) n.115+19G>A c.*1703+19G>A (n.*1703+19G>A) n.2230+19G>A c.1671+19G>A (n.1671+19G>A) c.2244+19G>A (n.2244+19G>A) c.2232+19G>A (n.2232+19G>A) c.2004+19G>A (n.2004+19G>A) n.2193+19G>A n.2069+19G>A n.2283+19G>A n.3900+19G>A n.2122+19G>A n.1998+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148796T>A | CA2267219 | XPC | c.2250+18A>T (n.2250+18A>T) n.115+18A>T c.*1703+18A>T (n.*1703+18A>T) n.2230+18A>T c.1671+18A>T (n.1671+18A>T) c.2244+18A>T (n.2244+18A>T) c.2232+18A>T (n.2232+18A>T) c.2004+18A>T (n.2004+18A>T) n.2193+18A>T n.2069+18A>T n.2283+18A>T n.3900+18A>T n.2122+18A>T n.1998+18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148796T>C | CA899792213 | XPC | c.2250+18A>G (n.2250+18A>G) n.115+18A>G c.*1703+18A>G (n.*1703+18A>G) n.2230+18A>G c.1671+18A>G (n.1671+18A>G) c.2244+18A>G (n.2244+18A>G) c.2232+18A>G (n.2232+18A>G) c.2004+18A>G (n.2004+18A>G) n.2193+18A>G n.2069+18A>G n.2283+18A>G n.3900+18A>G n.2122+18A>G n.1998+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148796T= | CA1346950797 | XPC | c.2250+18A= (n.2250+18A=) n.115+18A= c.*1703+18A= (n.*1703+18A=) n.2230+18A= c.1671+18A= (n.1671+18A=) c.2244+18A= (n.2244+18A=) c.2232+18A= (n.2232+18A=) c.2004+18A= (n.2004+18A=) n.2193+18A= n.2069+18A= n.2283+18A= n.3900+18A= n.2122+18A= n.1998+18A= | |
3 | g.14148797T>C | CA69742367 | XPC | c.2250+17A>G (n.2250+17A>G) n.115+17A>G c.*1703+17A>G (n.*1703+17A>G) n.2230+17A>G c.1671+17A>G (n.1671+17A>G) c.2244+17A>G (n.2244+17A>G) c.2232+17A>G (n.2232+17A>G) c.2004+17A>G (n.2004+17A>G) n.2193+17A>G n.2069+17A>G n.2283+17A>G n.3900+17A>G n.2122+17A>G n.1998+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148797T= | CA1346950799 | XPC | c.2250+17A= (n.2250+17A=) n.115+17A= c.*1703+17A= (n.*1703+17A=) n.2230+17A= c.1671+17A= (n.1671+17A=) c.2244+17A= (n.2244+17A=) c.2232+17A= (n.2232+17A=) c.2004+17A= (n.2004+17A=) n.2193+17A= n.2069+17A= n.2283+17A= n.3900+17A= n.2122+17A= n.1998+17A= | |
3 | g.14148799T>C | CA541676341 | XPC | c.2250+15A>G (n.2250+15A>G) n.115+15A>G c.*1703+15A>G (n.*1703+15A>G) n.2230+15A>G c.1671+15A>G (n.1671+15A>G) c.2244+15A>G (n.2244+15A>G) c.2232+15A>G (n.2232+15A>G) c.2004+15A>G (n.2004+15A>G) n.2193+15A>G n.2069+15A>G n.2283+15A>G n.3900+15A>G n.2122+15A>G n.1998+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148799T>G | CA69742368 | XPC | c.2250+15A>C (n.2250+15A>C) n.115+15A>C c.*1703+15A>C (n.*1703+15A>C) n.2230+15A>C c.1671+15A>C (n.1671+15A>C) c.2244+15A>C (n.2244+15A>C) c.2232+15A>C (n.2232+15A>C) c.2004+15A>C (n.2004+15A>C) n.2193+15A>C n.2069+15A>C n.2283+15A>C n.3900+15A>C n.2122+15A>C n.1998+15A>C | dbSNP |
3 | g.14148799T= | CA1346950802 | XPC | c.2250+15A= (n.2250+15A=) n.115+15A= c.*1703+15A= (n.*1703+15A=) n.2230+15A= c.1671+15A= (n.1671+15A=) c.2244+15A= (n.2244+15A=) c.2232+15A= (n.2232+15A=) c.2004+15A= (n.2004+15A=) n.2193+15A= n.2069+15A= n.2283+15A= n.3900+15A= n.2122+15A= n.1998+15A= | |
3 | g.14148800G>A | CA2664573543 | XPC | c.2250+14C>T (n.2250+14C>T) n.115+14C>T c.*1703+14C>T (n.*1703+14C>T) n.2230+14C>T c.1671+14C>T (n.1671+14C>T) c.2244+14C>T (n.2244+14C>T) c.2232+14C>T (n.2232+14C>T) c.2004+14C>T (n.2004+14C>T) n.2193+14C>T n.2069+14C>T n.2283+14C>T n.3900+14C>T n.2122+14C>T n.1998+14C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148802T>A | CA2664573544 | XPC | c.2250+12A>T (n.2250+12A>T) n.115+12A>T c.*1703+12A>T (n.*1703+12A>T) n.2230+12A>T c.1671+12A>T (n.1671+12A>T) c.2244+12A>T (n.2244+12A>T) c.2232+12A>T (n.2232+12A>T) c.2004+12A>T (n.2004+12A>T) n.2193+12A>T n.2069+12A>T n.2283+12A>T n.3900+12A>T n.2122+12A>T n.1998+12A>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148802T>C | CA2267220 | XPC | c.2250+12A>G (n.2250+12A>G) n.115+12A>G c.*1703+12A>G (n.*1703+12A>G) n.2230+12A>G c.1671+12A>G (n.1671+12A>G) c.2244+12A>G (n.2244+12A>G) c.2232+12A>G (n.2232+12A>G) c.2004+12A>G (n.2004+12A>G) n.2193+12A>G n.2069+12A>G n.2283+12A>G n.3900+12A>G n.2122+12A>G n.1998+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148802T>G | CA2740391878 | XPC | c.2250+12A>C (n.2250+12A>C) n.115+12A>C c.*1703+12A>C (n.*1703+12A>C) n.2230+12A>C c.1671+12A>C (n.1671+12A>C) c.2244+12A>C (n.2244+12A>C) c.2232+12A>C (n.2232+12A>C) c.2004+12A>C (n.2004+12A>C) n.2193+12A>C n.2069+12A>C n.2283+12A>C n.3900+12A>C n.2122+12A>C n.1998+12A>C | |
3 | g.14148802T= | CA1346950804 | XPC | c.2250+12A= (n.2250+12A=) n.115+12A= c.*1703+12A= (n.*1703+12A=) n.2230+12A= c.1671+12A= (n.1671+12A=) c.2244+12A= (n.2244+12A=) c.2232+12A= (n.2232+12A=) c.2004+12A= (n.2004+12A=) n.2193+12A= n.2069+12A= n.2283+12A= n.3900+12A= n.2122+12A= n.1998+12A= | |
3 | g.14148803G>A | CA1346950809 | XPC | c.2250+11C>T (n.2250+11C>T) n.115+11C>T c.*1703+11C>T (n.*1703+11C>T) n.2230+11C>T c.1671+11C>T (n.1671+11C>T) c.2244+11C>T (n.2244+11C>T) c.2232+11C>T (n.2232+11C>T) c.2004+11C>T (n.2004+11C>T) n.2193+11C>T n.2069+11C>T n.2283+11C>T n.3900+11C>T n.2122+11C>T n.1998+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148803G= | CA1346950808 | XPC | c.2250+11C= (n.2250+11C=) n.115+11C= c.*1703+11C= (n.*1703+11C=) n.2230+11C= c.1671+11C= (n.1671+11C=) c.2244+11C= (n.2244+11C=) c.2232+11C= (n.2232+11C=) c.2004+11C= (n.2004+11C=) n.2193+11C= n.2069+11C= n.2283+11C= n.3900+11C= n.2122+11C= n.1998+11C= | |
3 | g.14148804C>A | CA541676342 | XPC | c.2250+10G>T (n.2250+10G>T) n.115+10G>T c.*1703+10G>T (n.*1703+10G>T) n.2230+10G>T c.1671+10G>T (n.1671+10G>T) c.2244+10G>T (n.2244+10G>T) c.2232+10G>T (n.2232+10G>T) c.2004+10G>T (n.2004+10G>T) n.2193+10G>T n.2069+10G>T n.2283+10G>T n.3900+10G>T n.2122+10G>T n.1998+10G>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.14148804C= | CA1346950811 | XPC | c.2250+10G= (n.2250+10G=) n.115+10G= c.*1703+10G= (n.*1703+10G=) n.2230+10G= c.1671+10G= (n.1671+10G=) c.2244+10G= (n.2244+10G=) c.2232+10G= (n.2232+10G=) c.2004+10G= (n.2004+10G=) n.2193+10G= n.2069+10G= n.2283+10G= n.3900+10G= n.2122+10G= n.1998+10G= | |
3 | g.14148804C>G | CA2664573545 | XPC | c.2250+10G>C (n.2250+10G>C) n.115+10G>C c.*1703+10G>C (n.*1703+10G>C) n.2230+10G>C c.1671+10G>C (n.1671+10G>C) c.2244+10G>C (n.2244+10G>C) c.2232+10G>C (n.2232+10G>C) c.2004+10G>C (n.2004+10G>C) n.2193+10G>C n.2069+10G>C n.2283+10G>C n.3900+10G>C n.2122+10G>C n.1998+10G>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148804C>T | CA2697550693 | XPC | c.2250+10G>A (n.2250+10G>A) n.115+10G>A c.*1703+10G>A (n.*1703+10G>A) n.2230+10G>A c.1671+10G>A (n.1671+10G>A) c.2244+10G>A (n.2244+10G>A) c.2232+10G>A (n.2232+10G>A) c.2004+10G>A (n.2004+10G>A) n.2193+10G>A n.2069+10G>A n.2283+10G>A n.3900+10G>A n.2122+10G>A n.1998+10G>A | ClinVar |
3 | g.14148806G>A | CA2267221 | XPC | c.2250+8C>T (n.2250+8C>T) n.115+8C>T c.*1703+8C>T (n.*1703+8C>T) n.2230+8C>T c.1671+8C>T (n.1671+8C>T) c.2244+8C>T (n.2244+8C>T) c.2232+8C>T (n.2232+8C>T) c.2004+8C>T (n.2004+8C>T) n.2193+8C>T n.2069+8C>T n.2283+8C>T n.3900+8C>T n.2122+8C>T n.1998+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148806G= | CA1346950813 | XPC | c.2250+8C= (n.2250+8C=) n.115+8C= c.*1703+8C= (n.*1703+8C=) n.2230+8C= c.1671+8C= (n.1671+8C=) c.2244+8C= (n.2244+8C=) c.2232+8C= (n.2232+8C=) c.2004+8C= (n.2004+8C=) n.2193+8C= n.2069+8C= n.2283+8C= n.3900+8C= n.2122+8C= n.1998+8C= | |
3 | g.14148806G>T | CA1045269277 | XPC | c.2250+8C>A (n.2250+8C>A) n.115+8C>A c.*1703+8C>A (n.*1703+8C>A) n.2230+8C>A c.1671+8C>A (n.1671+8C>A) c.2244+8C>A (n.2244+8C>A) c.2232+8C>A (n.2232+8C>A) c.2004+8C>A (n.2004+8C>A) n.2193+8C>A n.2069+8C>A n.2283+8C>A n.3900+8C>A n.2122+8C>A n.1998+8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148807C>A | CA1045269278 | XPC | c.2250+7G>T (n.2250+7G>T) n.115+7G>T c.*1703+7G>T (n.*1703+7G>T) n.2230+7G>T c.1671+7G>T (n.1671+7G>T) c.2244+7G>T (n.2244+7G>T) c.2232+7G>T (n.2232+7G>T) c.2004+7G>T (n.2004+7G>T) n.2193+7G>T n.2069+7G>T n.2283+7G>T n.3900+7G>T n.2122+7G>T n.1998+7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148807C= | CA1346950816 | XPC | c.2250+7G= (n.2250+7G=) n.115+7G= c.*1703+7G= (n.*1703+7G=) n.2230+7G= c.1671+7G= (n.1671+7G=) c.2244+7G= (n.2244+7G=) c.2232+7G= (n.2232+7G=) c.2004+7G= (n.2004+7G=) n.2193+7G= n.2069+7G= n.2283+7G= n.3900+7G= n.2122+7G= n.1998+7G= | |
3 | g.14148808C= | CA1346950819 | XPC | c.2250+6G= (n.2250+6G=) n.115+6G= c.*1703+6G= (n.*1703+6G=) n.2230+6G= c.1671+6G= (n.1671+6G=) c.2244+6G= (n.2244+6G=) c.2232+6G= (n.2232+6G=) c.2004+6G= (n.2004+6G=) n.2193+6G= n.2069+6G= n.2283+6G= n.3900+6G= n.2122+6G= n.1998+6G= | |
3 | g.14148808C>T | CA2267222 | XPC | c.2250+6G>A (n.2250+6G>A) n.115+6G>A c.*1703+6G>A (n.*1703+6G>A) n.2230+6G>A c.1671+6G>A (n.1671+6G>A) c.2244+6G>A (n.2244+6G>A) c.2232+6G>A (n.2232+6G>A) c.2004+6G>A (n.2004+6G>A) n.2193+6G>A n.2069+6G>A n.2283+6G>A n.3900+6G>A n.2122+6G>A n.1998+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148809C>A | CA2664573548 | XPC | c.2250+5G>T (n.2250+5G>T) n.115+5G>T c.*1703+5G>T (n.*1703+5G>T) n.2230+5G>T c.1671+5G>T (n.1671+5G>T) c.2244+5G>T (n.2244+5G>T) c.2232+5G>T (n.2232+5G>T) c.2004+5G>T (n.2004+5G>T) n.2193+5G>T n.2069+5G>T n.2283+5G>T n.3900+5G>T n.2122+5G>T n.1998+5G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148810T>A | CA1045269283 | XPC | c.2250+4A>T (n.2250+4A>T) n.115+4A>T c.*1703+4A>T (n.*1703+4A>T) n.2230+4A>T c.1671+4A>T (n.1671+4A>T) c.2244+4A>T (n.2244+4A>T) c.2232+4A>T (n.2232+4A>T) c.2004+4A>T (n.2004+4A>T) n.2193+4A>T n.2069+4A>T n.2283+4A>T n.3900+4A>T n.2122+4A>T n.1998+4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148810T= | CA1346950823 | XPC | c.2250+4A= (n.2250+4A=) n.115+4A= c.*1703+4A= (n.*1703+4A=) n.2230+4A= c.1671+4A= (n.1671+4A=) c.2244+4A= (n.2244+4A=) c.2232+4A= (n.2232+4A=) c.2004+4A= (n.2004+4A=) n.2193+4A= n.2069+4A= n.2283+4A= n.3900+4A= n.2122+4A= n.1998+4A= | |
3 | g.14148811T>A | CA541676343 | XPC | c.2250+3A>T (n.2250+3A>T) n.115+3A>T c.*1703+3A>T (n.*1703+3A>T) n.2230+3A>T c.1671+3A>T (n.1671+3A>T) c.2244+3A>T (n.2244+3A>T) c.2232+3A>T (n.2232+3A>T) c.2004+3A>T (n.2004+3A>T) n.2193+3A>T n.2069+3A>T n.2283+3A>T n.3900+3A>T n.2122+3A>T n.1998+3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148811T>C | CA1346950827 | XPC | c.2250+3A>G (n.2250+3A>G) n.115+3A>G c.*1703+3A>G (n.*1703+3A>G) n.2230+3A>G c.1671+3A>G (n.1671+3A>G) c.2244+3A>G (n.2244+3A>G) c.2232+3A>G (n.2232+3A>G) c.2004+3A>G (n.2004+3A>G) n.2193+3A>G n.2069+3A>G n.2283+3A>G n.3900+3A>G n.2122+3A>G n.1998+3A>G | dbSNP |
3 | g.14148811T= | CA1346950825 | XPC | c.2250+3A= (n.2250+3A=) n.115+3A= c.*1703+3A= (n.*1703+3A=) n.2230+3A= c.1671+3A= (n.1671+3A=) c.2244+3A= (n.2244+3A=) c.2232+3A= (n.2232+3A=) c.2004+3A= (n.2004+3A=) n.2193+3A= n.2069+3A= n.2283+3A= n.3900+3A= n.2122+3A= n.1998+3A= | |
3 | g.14148812A= | CA1346950829 | XPC | c.2250+2T= (n.2250+2T=) n.115+2T= c.*1703+2T= (n.*1703+2T=) n.2230+2T= c.1671+2T= (n.1671+2T=) c.2244+2T= (n.2244+2T=) c.2232+2T= (n.2232+2T=) c.2004+2T= (n.2004+2T=) n.2193+2T= n.2069+2T= n.2283+2T= n.3900+2T= n.2122+2T= n.1998+2T= | |
3 | g.14148812A>C | CA351538004 | XPC | c.2250+2T>G (n.2250+2T>G) n.115+2T>G c.*1703+2T>G (n.*1703+2T>G) n.2230+2T>G c.1671+2T>G (n.1671+2T>G) c.2244+2T>G (n.2244+2T>G) c.2232+2T>G (n.2232+2T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) n.2193+2T>G n.2069+2T>G n.2283+2T>G n.3900+2T>G n.2122+2T>G n.1998+2T>G | dbSNP |
3 | g.14148812A>G | CA351538005 | XPC | c.2250+2T>C (n.2250+2T>C) n.115+2T>C c.*1703+2T>C (n.*1703+2T>C) n.2230+2T>C c.1671+2T>C (n.1671+2T>C) c.2244+2T>C (n.2244+2T>C) c.2232+2T>C (n.2232+2T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) n.2193+2T>C n.2069+2T>C n.2283+2T>C n.3900+2T>C n.2122+2T>C n.1998+2T>C | |
3 | g.14148812A>T | CA351538006 | XPC | c.2250+2T>A (n.2250+2T>A) n.115+2T>A c.*1703+2T>A (n.*1703+2T>A) n.2230+2T>A c.1671+2T>A (n.1671+2T>A) c.2244+2T>A (n.2244+2T>A) c.2232+2T>A (n.2232+2T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) n.2193+2T>A n.2069+2T>A n.2283+2T>A n.3900+2T>A n.2122+2T>A n.1998+2T>A | gnomAD v4 |
3 | g.14148812dup | CA541676344 | XPC | c.2250+2dup (n.2250+2dup) n.115+2dup c.*1703+2dup (n.*1703+2dup) n.2230+2dup c.1671+2dup (n.1671+2dup) c.2244+2dup (n.2244+2dup) c.2232+2dup (n.2232+2dup) c.2004+2dup (n.2004+2dup) n.2193+2dup n.2069+2dup n.2283+2dup n.3900+2dup n.2122+2dup n.1998+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148813C>A | CA351538008 | XPC | c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) n.115+1G>T c.*1703+1G>T (n.*1703+1G>T) n.2230+1G>T c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) c.2244+1G>T (n.2244+1G>T) c.2232+1G>T (n.2232+1G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) n.2193+1G>T n.2069+1G>T n.2283+1G>T n.3900+1G>T n.2122+1G>T n.1998+1G>T | |
3 | g.14148813C= | CA1346950832 | XPC | c.2250+1G= (n.2250+1G=) n.115+1G= c.*1703+1G= (n.*1703+1G=) n.2230+1G= c.1671+1G= (n.1671+1G=) c.2244+1G= (n.2244+1G=) c.2232+1G= (n.2232+1G=) c.2004+1G= (n.2004+1G=) n.2193+1G= n.2069+1G= n.2283+1G= n.3900+1G= n.2122+1G= n.1998+1G= | |
3 | g.14148813C>G | CA351538007 | XPC | c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) n.115+1G>C c.*1703+1G>C (n.*1703+1G>C) n.2230+1G>C c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) c.2244+1G>C (n.2244+1G>C) c.2232+1G>C (n.2232+1G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) n.2193+1G>C n.2069+1G>C n.2283+1G>C n.3900+1G>C n.2122+1G>C n.1998+1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148813C>T | CA2267223 | XPC | c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) n.115+1G>A c.*1703+1G>A (n.*1703+1G>A) n.2230+1G>A c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) c.2244+1G>A (n.2244+1G>A) c.2232+1G>A (n.2232+1G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) n.2193+1G>A n.2069+1G>A n.2283+1G>A n.3900+1G>A n.2122+1G>A n.1998+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148814C>A | CA351538009 | XPC | c.2250G>T (p.Lys750Asn) n.115G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.2230G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.2004G>T (p.Lys668Asn) n.2193G>T n.2069G>T n.2283G>T n.3900G>T n.2122G>T n.1998G>T | |
3 | g.14148814C>G | CA351538010 | XPC | c.2250G>C (p.Lys750Asn) n.115G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.2230G>C c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.2004G>C (p.Lys668Asn) n.2193G>C n.2069G>C n.2283G>C n.3900G>C n.2122G>C n.1998G>C | |
3 | g.14148814C>T | CA432813512 | XPC | c.2250G>A (p.Lys750=) n.115G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.2230G>A c.1671G>A (p.Lys557=) c.2244G>A (p.Lys748=) c.2232G>A (p.Lys744=) c.2004G>A (p.Lys668=) n.2193G>A n.2069G>A n.2283G>A n.3900G>A n.2122G>A n.1998G>A | |
3 | g.14148815T>A | CA351538011 | XPC | c.2249A>T (p.Lys750Met) n.114A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.2229A>T c.1670A>T (p.Lys557Met) c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2231A>T (p.Lys744Met) c.2003A>T (p.Lys668Met) n.2192A>T n.2068A>T n.2282A>T n.3899A>T n.2121A>T n.1997A>T | |
3 | g.14148815T>C | CA351538012 | XPC | c.2249A>G (p.Lys750Arg) n.114A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.2229A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) n.2192A>G n.2068A>G n.2282A>G n.3899A>G n.2121A>G n.1997A>G | |
3 | g.14148815T>G | CA351538013 | XPC | c.2249A>C (p.Lys750Thr) n.114A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.2229A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) n.2192A>C n.2068A>C n.2282A>C n.3899A>C n.2121A>C n.1997A>C | |
3 | g.14148816T>A | CA351538014 | XPC | c.2248A>T (p.Lys750Ter) n.113A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) n.2228A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) n.2191A>T n.2067A>T n.2281A>T n.3898A>T n.2120A>T n.1996A>T | |
3 | g.14148816T>C | CA351538015 | XPC | c.2248A>G (p.Lys750Glu) n.113A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) n.2228A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) n.2191A>G n.2067A>G n.2281A>G n.3898A>G n.2120A>G n.1996A>G | dbSNP |
3 | g.14148816T>G | CA351538016 | XPC | c.2248A>C (p.Lys750Gln) n.113A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) n.2228A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) n.2191A>C n.2067A>C n.2281A>C n.3898A>C n.2120A>C n.1996A>C | |
3 | g.14148816T= | CA1346950834 | XPC | c.2248A= (p.Lys750=) n.113A= c.*1701A= (n.*1701A=) n.2228A= c.1669A= (p.Lys557=) c.2242A= (p.Lys748=) c.2230A= (p.Lys744=) c.2002A= (p.Lys668=) n.2191A= n.2067A= n.2281A= n.3898A= n.2120A= n.1996A= | |
3 | g.14148816_14148817delinsTC | CA1346950835 | XPC | c.2247_2248delinsGA (p.Gly749=) n.112_113delinsGA c.*1700_*1701delinsGA (n.*1700_*1701delinsGA) n.2227_2228delinsGA c.1668_1669delinsGA (p.Gly556=) c.2241_2242delinsGA (p.Gly747=) c.2229_2230delinsGA (p.Gly743=) c.2001_2002delinsGA (p.Gly667=) n.2190_2191delinsGA n.2066_2067delinsGA n.2280_2281delinsGA n.3897_3898delinsGA n.2119_2120delinsGA n.1995_1996delinsGA | |
3 | g.14148817C>A | CA432813514 | XPC | c.2247G>T (p.Gly749=) n.112G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.2227G>T c.1668G>T (p.Gly556=) c.2241G>T (p.Gly747=) c.2229G>T (p.Gly743=) c.2001G>T (p.Gly667=) n.2190G>T n.2066G>T n.2280G>T n.3897G>T n.2119G>T n.1995G>T | |
3 | g.14148817C>G | CA432813515 | XPC | c.2247G>C (p.Gly749=) n.112G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.2227G>C c.1668G>C (p.Gly556=) c.2241G>C (p.Gly747=) c.2229G>C (p.Gly743=) c.2001G>C (p.Gly667=) n.2190G>C n.2066G>C n.2280G>C n.3897G>C n.2119G>C n.1995G>C | |
3 | g.14148817C>T | CA432813516 | XPC | c.2247G>A (p.Gly749=) n.112G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.2227G>A c.1668G>A (p.Gly556=) c.2241G>A (p.Gly747=) c.2229G>A (p.Gly743=) c.2001G>A (p.Gly667=) n.2190G>A n.2066G>A n.2280G>A n.3897G>A n.2119G>A n.1995G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148819del | CA1346950837 | XPC | c.2247del (p.Lys750ArgfsTer17) n.112del c.*1700del (n.*1700del) n.2227del c.1668del (p.Lys557ArgfsTer17) c.2241del (p.Lys748ArgfsTer17) c.2229del (p.Lys744ArgfsTer17) c.2001del (p.Lys668ArgfsTer17) n.2190del n.2066del n.2280del n.3897del n.2119del n.1995del | dbSNP |
3 | g.14148818C>A | CA351538017 | XPC | c.2246G>T (p.Gly749Val) n.111G>T c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.2226G>T c.1667G>T (p.Gly556Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.2228G>T (p.Gly743Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) n.2189G>T n.2065G>T n.2279G>T n.3896G>T n.2118G>T n.1994G>T | |
3 | g.14148818C>G | CA351538018 | XPC | c.2246G>C (p.Gly749Ala) n.111G>C c.*1699G>C (n.*1699G>C) n.2226G>C c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) n.2189G>C n.2065G>C n.2279G>C n.3896G>C n.2118G>C n.1994G>C | |
3 | g.14148818C>T | CA351538019 | XPC | c.2246G>A (p.Gly749Glu) n.111G>A c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.2226G>A c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.2228G>A (p.Gly743Glu) c.2000G>A (p.Gly667Glu) n.2189G>A n.2065G>A n.2279G>A n.3896G>A n.2118G>A n.1994G>A | |
3 | g.14148819C>A | CA351538020 | XPC | c.2245G>T (p.Gly749Trp) n.110G>T c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.2225G>T c.1666G>T (p.Gly556Trp) c.2239G>T (p.Gly747Trp) c.2227G>T (p.Gly743Trp) c.1999G>T (p.Gly667Trp) n.2188G>T n.2064G>T n.2278G>T n.3895G>T n.2117G>T n.1993G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148819C= | CA1346950841 | XPC | c.2245G= (p.Gly749=) n.110G= c.*1698G= (n.*1698G=) n.2225G= c.1666G= (p.Gly556=) c.2239G= (p.Gly747=) c.2227G= (p.Gly743=) c.1999G= (p.Gly667=) n.2188G= n.2064G= n.2278G= n.3895G= n.2117G= n.1993G= | |
3 | g.14148819C>G | CA351538021 | XPC | c.2245G>C (p.Gly749Arg) n.110G>C c.*1698G>C (n.*1698G>C) n.2225G>C c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) n.2188G>C n.2064G>C n.2278G>C n.3895G>C n.2117G>C n.1993G>C | dbSNP |
3 | g.14148819C>T | CA2267224 | XPC | c.2245G>A (p.Gly749Arg) n.110G>A c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.2225G>A c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.2227G>A (p.Gly743Arg) c.1999G>A (p.Gly667Arg) n.2188G>A n.2064G>A n.2278G>A n.3895G>A n.2117G>A n.1993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148820G>A | CA2267225 | XPC | c.2244C>T (p.Asp748=) n.109C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.2224C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.2238C>T (p.Asp746=) c.2226C>T (p.Asp742=) c.1998C>T (p.Asp666=) n.2187C>T n.2063C>T n.2277C>T n.3894C>T n.2116C>T n.1992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148820G>C | CA351538023 | XPC | c.2244C>G (p.Asp748Glu) n.109C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.2224C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu) c.2238C>G (p.Asp746Glu) c.2226C>G (p.Asp742Glu) c.1998C>G (p.Asp666Glu) n.2187C>G n.2063C>G n.2277C>G n.3894C>G n.2116C>G n.1992C>G | dbSNP |
3 | g.14148820G= | CA1346950845 | XPC | c.2244C= (p.Asp748=) n.109C= c.*1697C= (n.*1697C=) n.2224C= c.1665C= (p.Asp555=) c.2238C= (p.Asp746=) c.2226C= (p.Asp742=) c.1998C= (p.Asp666=) n.2187C= n.2063C= n.2277C= n.3894C= n.2116C= n.1992C= | |
3 | g.14148820G>T | CA351538022 | XPC | c.2244C>A (p.Asp748Glu) n.109C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) n.2224C>A c.1665C>A (p.Asp555Glu) c.2238C>A (p.Asp746Glu) c.2226C>A (p.Asp742Glu) c.1998C>A (p.Asp666Glu) n.2187C>A n.2063C>A n.2277C>A n.3894C>A n.2116C>A n.1992C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148821T>A | CA351538024 | XPC | c.2243A>T (p.Asp748Val) n.108A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.2223A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) c.2237A>T (p.Asp746Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2186A>T n.2062A>T n.2276A>T n.3893A>T n.2115A>T n.1991A>T | |
3 | g.14148821T>C | CA351538026 | XPC | c.2243A>G (p.Asp748Gly) n.108A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.2223A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2186A>G n.2062A>G n.2276A>G n.3893A>G n.2115A>G n.1991A>G | |
3 | g.14148821T>G | CA351538025 | XPC | c.2243A>C (p.Asp748Ala) n.108A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.2223A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2186A>C n.2062A>C n.2276A>C n.3893A>C n.2115A>C n.1991A>C | |
3 | g.14148822C>A | CA351538027 | XPC | c.2242G>T (p.Asp748Tyr) n.107G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.2222G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2185G>T n.2061G>T n.2275G>T n.3892G>T n.2114G>T n.1990G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148822C>G | CA351538029 | XPC | c.2242G>C (p.Asp748His) n.107G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) n.2222G>C c.1663G>C (p.Asp555His) c.2236G>C (p.Asp746His) c.2224G>C (p.Asp742His) c.1996G>C (p.Asp666His) n.2185G>C n.2061G>C n.2275G>C n.3892G>C n.2114G>C n.1990G>C | |
3 | g.14148822C>T | CA351538028 | XPC | c.2242G>A (p.Asp748Asn) n.107G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.2222G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2185G>A n.2061G>A n.2275G>A n.3892G>A n.2114G>A n.1990G>A | |
3 | g.14148823C>A | CA2267226 | XPC | c.2241G>T (p.Val747=) n.106G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.2221G>T c.1662G>T (p.Val554=) c.2235G>T (p.Val745=) c.2223G>T (p.Val741=) c.1995G>T (p.Val665=) n.2184G>T n.2060G>T n.2274G>T n.3891G>T n.2113G>T n.1989G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148823C= | CA1346950848 | XPC | c.2241G= (p.Val747=) n.106G= c.*1694G= (n.*1694G=) n.2221G= c.1662G= (p.Val554=) c.2235G= (p.Val745=) c.2223G= (p.Val741=) c.1995G= (p.Val665=) n.2184G= n.2060G= n.2274G= n.3891G= n.2113G= n.1989G= | |
3 | g.14148823C>G | CA432813519 | XPC | c.2241G>C (p.Val747=) n.106G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.2221G>C c.1662G>C (p.Val554=) c.2235G>C (p.Val745=) c.2223G>C (p.Val741=) c.1995G>C (p.Val665=) n.2184G>C n.2060G>C n.2274G>C n.3891G>C n.2113G>C n.1989G>C | |
3 | g.14148823C>T | CA432813518 | XPC | c.2241G>A (p.Val747=) n.106G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.2221G>A c.1662G>A (p.Val554=) c.2235G>A (p.Val745=) c.2223G>A (p.Val741=) c.1995G>A (p.Val665=) n.2184G>A n.2060G>A n.2274G>A n.3891G>A n.2113G>A n.1989G>A | |
3 | g.14148824A= | CA1346950852 | XPC | c.2240T= (p.Val747=) n.105T= c.*1693T= (n.*1693T=) n.2220T= c.1661T= (p.Val554=) c.2234T= (p.Val745=) c.2222T= (p.Val741=) c.1994T= (p.Val665=) n.2183T= n.2059T= n.2273T= n.3890T= n.2112T= n.1988T= | |
3 | g.14148824A>C | CA351538030 | XPC | c.2240T>G (p.Val747Gly) n.105T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.2220T>G c.1661T>G (p.Val554Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) n.2183T>G n.2059T>G n.2273T>G n.3890T>G n.2112T>G n.1988T>G | dbSNP |
3 | g.14148824A>G | CA351538031 | XPC | c.2240T>C (p.Val747Ala) n.105T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.2220T>C c.1661T>C (p.Val554Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) n.2183T>C n.2059T>C n.2273T>C n.3890T>C n.2112T>C n.1988T>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148824A>T | CA351538032 | XPC | c.2240T>A (p.Val747Glu) n.105T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.2220T>A c.1661T>A (p.Val554Glu) c.2234T>A (p.Val745Glu) c.2222T>A (p.Val741Glu) c.1994T>A (p.Val665Glu) n.2183T>A n.2059T>A n.2273T>A n.3890T>A n.2112T>A n.1988T>A | |
3 | g.14148825C>A | CA351538033 | XPC | c.2239G>T (p.Val747Leu) n.104G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.2219G>T c.1660G>T (p.Val554Leu) c.2233G>T (p.Val745Leu) c.2221G>T (p.Val741Leu) c.1993G>T (p.Val665Leu) n.2182G>T n.2058G>T n.2272G>T n.3889G>T n.2111G>T n.1987G>T | |
3 | g.14148825C= | CA1346950854 | XPC | c.2239G= (p.Val747=) n.104G= c.*1692G= (n.*1692G=) n.2219G= c.1660G= (p.Val554=) c.2233G= (p.Val745=) c.2221G= (p.Val741=) c.1993G= (p.Val665=) n.2182G= n.2058G= n.2272G= n.3889G= n.2111G= n.1987G= | |
3 | g.14148825C>G | CA351538034 | XPC | c.2239G>C (p.Val747Leu) n.104G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.2219G>C c.1660G>C (p.Val554Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) c.2221G>C (p.Val741Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) n.2182G>C n.2058G>C n.2272G>C n.3889G>C n.2111G>C n.1987G>C | |
3 | g.14148825C>T | CA2267227 | XPC | c.2239G>A (p.Val747Met) n.104G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) n.2219G>A c.1660G>A (p.Val554Met) c.2233G>A (p.Val745Met) c.2221G>A (p.Val741Met) c.1993G>A (p.Val665Met) n.2182G>A n.2058G>A n.2272G>A n.3889G>A n.2111G>A n.1987G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14148826G>A | CA2267228 | XPC | c.2238C>T (p.Ala746=) n.103C>T c.*1691C>T (n.*1691C>T) n.2218C>T c.1659C>T (p.Ala553=) c.2232C>T (p.Ala744=) c.2220C>T (p.Ala740=) c.1992C>T (p.Ala664=) n.2181C>T n.2057C>T n.2271C>T n.3888C>T n.2110C>T n.1986C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148826G>C | CA432813521 | XPC | c.2238C>G (p.Ala746=) n.103C>G c.*1691C>G (n.*1691C>G) n.2218C>G c.1659C>G (p.Ala553=) c.2232C>G (p.Ala744=) c.2220C>G (p.Ala740=) c.1992C>G (p.Ala664=) n.2181C>G n.2057C>G n.2271C>G n.3888C>G n.2110C>G n.1986C>G | |
3 | g.14148826G= | CA1346950857 | XPC | c.2238C= (p.Ala746=) n.103C= c.*1691C= (n.*1691C=) n.2218C= c.1659C= (p.Ala553=) c.2232C= (p.Ala744=) c.2220C= (p.Ala740=) c.1992C= (p.Ala664=) n.2181C= n.2057C= n.2271C= n.3888C= n.2110C= n.1986C= | |
3 | g.14148826G>T | CA432813522 | XPC | c.2238C>A (p.Ala746=) n.103C>A c.*1691C>A (n.*1691C>A) n.2218C>A c.1659C>A (p.Ala553=) c.2232C>A (p.Ala744=) c.2220C>A (p.Ala740=) c.1992C>A (p.Ala664=) n.2181C>A n.2057C>A n.2271C>A n.3888C>A n.2110C>A n.1986C>A | |
3 | g.14148827G>A | CA351538035 | XPC | c.2237C>T (p.Ala746Val) n.102C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.2217C>T c.1658C>T (p.Ala553Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) n.2180C>T n.2056C>T n.2270C>T n.3887C>T n.2109C>T n.1985C>T | |
3 | g.14148827G>C | CA351538036 | XPC | c.2237C>G (p.Ala746Gly) n.102C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.2217C>G c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) n.2180C>G n.2056C>G n.2270C>G n.3887C>G n.2109C>G n.1985C>G | |
3 | g.14148827G>T | CA351538037 | XPC | c.2237C>A (p.Ala746Asp) n.102C>A c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.2217C>A c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) n.2180C>A n.2056C>A n.2270C>A n.3887C>A n.2109C>A n.1985C>A | COSMIC |
3 | g.14148828C>A | CA351538040 | XPC | c.2236G>T (p.Ala746Ser) n.101G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.2216G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) n.2179G>T n.2055G>T n.2269G>T n.3886G>T n.2108G>T n.1984G>T | |
3 | g.14148828C>G | CA351538038 | XPC | c.2236G>C (p.Ala746Pro) n.101G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.2216G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) n.2179G>C n.2055G>C n.2269G>C n.3886G>C n.2108G>C n.1984G>C | |
3 | g.14148828C>T | CA351538039 | XPC | c.2236G>A (p.Ala746Thr) n.101G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.2216G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.2179G>A n.2055G>A n.2269G>A n.3886G>A n.2108G>A n.1984G>A | |
3 | g.14148829C>A | CA432813523 | XPC | c.2235G>T (p.Val745=) n.100G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.2215G>T c.1656G>T (p.Val552=) c.2229G>T (p.Val743=) c.2217G>T (p.Val739=) c.1989G>T (p.Val663=) n.2178G>T n.2054G>T n.2268G>T n.3885G>T n.2107G>T n.1983G>T | |
3 | g.14148829C= | CA1346950863 | XPC | c.2235G= (p.Val745=) n.100G= c.*1688G= (n.*1688G=) n.2215G= c.1656G= (p.Val552=) c.2229G= (p.Val743=) c.2217G= (p.Val739=) c.1989G= (p.Val663=) n.2178G= n.2054G= n.2268G= n.3885G= n.2107G= n.1983G= | |
3 | g.14148829C>G | CA432813525 | XPC | c.2235G>C (p.Val745=) n.100G>C c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.2215G>C c.1656G>C (p.Val552=) c.2229G>C (p.Val743=) c.2217G>C (p.Val739=) c.1989G>C (p.Val663=) n.2178G>C n.2054G>C n.2268G>C n.3885G>C n.2107G>C n.1983G>C | |
3 | g.14148829C>T | CA432813524 | XPC | c.2235G>A (p.Val745=) n.100G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.2215G>A c.1656G>A (p.Val552=) c.2229G>A (p.Val743=) c.2217G>A (p.Val739=) c.1989G>A (p.Val663=) n.2178G>A n.2054G>A n.2268G>A n.3885G>A n.2107G>A n.1983G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.14148830A>C | CA351538041 | XPC | c.2234T>G (p.Val745Gly) n.99T>G c.*1687T>G (n.*1687T>G) n.2214T>G c.1655T>G (p.Val552Gly) c.2228T>G (p.Val743Gly) c.2216T>G (p.Val739Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) n.2177T>G n.2053T>G n.2267T>G n.3884T>G n.2106T>G n.1982T>G | |
3 | g.14148830A>G | CA351538042 | XPC | c.2234T>C (p.Val745Ala) n.99T>C c.*1687T>C (n.*1687T>C) n.2214T>C c.1655T>C (p.Val552Ala) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.2216T>C (p.Val739Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) n.2177T>C n.2053T>C n.2267T>C n.3884T>C n.2106T>C n.1982T>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148830A>T | CA351538043 | XPC | c.2234T>A (p.Val745Glu) n.99T>A c.*1687T>A (n.*1687T>A) n.2214T>A c.1655T>A (p.Val552Glu) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.2216T>A (p.Val739Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) n.2177T>A n.2053T>A n.2267T>A n.3884T>A n.2106T>A n.1982T>A | |
3 | g.14148831C>A | CA351538044 | XPC | c.2233G>T (p.Val745Leu) n.98G>T c.*1686G>T (n.*1686G>T) n.2213G>T c.1654G>T (p.Val552Leu) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.2215G>T (p.Val739Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) n.2176G>T n.2052G>T n.2266G>T n.3883G>T n.2105G>T n.1981G>T | |
3 | g.14148831C>G | CA351538045 | XPC | c.2233G>C (p.Val745Leu) n.98G>C c.*1686G>C (n.*1686G>C) n.2213G>C c.1654G>C (p.Val552Leu) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.2215G>C (p.Val739Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) n.2176G>C n.2052G>C n.2266G>C n.3883G>C n.2105G>C n.1981G>C | |
3 | g.14148831C>T | CA351538046 | XPC | c.2233G>A (p.Val745Met) n.98G>A c.*1686G>A (n.*1686G>A) n.2213G>A c.1654G>A (p.Val552Met) c.2227G>A (p.Val743Met) c.2215G>A (p.Val739Met) c.1987G>A (p.Val663Met) n.2176G>A n.2052G>A n.2266G>A n.3883G>A n.2105G>A n.1981G>A | |
3 | g.14148832T>A | CA432813527 | XPC | c.2232A>T (p.Pro744=) n.97A>T c.*1685A>T (n.*1685A>T) n.2212A>T c.1653A>T (p.Pro551=) c.2226A>T (p.Pro742=) c.2214A>T (p.Pro738=) c.1986A>T (p.Pro662=) n.2175A>T n.2051A>T n.2265A>T n.3882A>T n.2104A>T n.1980A>T | |
3 | g.14148832T>C | CA432813528 | XPC | c.2232A>G (p.Pro744=) n.97A>G c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.2212A>G c.1653A>G (p.Pro551=) c.2226A>G (p.Pro742=) c.2214A>G (p.Pro738=) c.1986A>G (p.Pro662=) n.2175A>G n.2051A>G n.2265A>G n.3882A>G n.2104A>G n.1980A>G | |
3 | g.14148832T>G | CA2267229 | XPC | c.2232A>C (p.Pro744=) n.97A>C c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.2212A>C c.1653A>C (p.Pro551=) c.2226A>C (p.Pro742=) c.2214A>C (p.Pro738=) c.1986A>C (p.Pro662=) n.2175A>C n.2051A>C n.2265A>C n.3882A>C n.2104A>C n.1980A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148832T= | CA1346950866 | XPC | c.2232A= (p.Pro744=) n.97A= c.*1685A= (n.*1685A=) n.2212A= c.1653A= (p.Pro551=) c.2226A= (p.Pro742=) c.2214A= (p.Pro738=) c.1986A= (p.Pro662=) n.2175A= n.2051A= n.2265A= n.3882A= n.2104A= n.1980A= | |
3 | g.14148833G>A | CA351538047 | XPC | c.2231C>T (p.Pro744Leu) n.96C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) n.2211C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.2213C>T (p.Pro738Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) n.2174C>T n.2050C>T n.2264C>T n.3881C>T n.2103C>T n.1979C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148833G>C | CA351538048 | XPC | c.2231C>G (p.Pro744Arg) n.96C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) n.2211C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.2213C>G (p.Pro738Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) n.2174C>G n.2050C>G n.2264C>G n.3881C>G n.2103C>G n.1979C>G | |
3 | g.14148833G>T | CA351538049 | XPC | c.2231C>A (p.Pro744Gln) n.96C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) n.2211C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.2225C>A (p.Pro742Gln) c.2213C>A (p.Pro738Gln) c.1985C>A (p.Pro662Gln) n.2174C>A n.2050C>A n.2264C>A n.3881C>A n.2103C>A n.1979C>A | |
3 | g.14148837del | CA2586971804 | XPC | c.2231del (p.Pro744GlnfsTer23) n.96del c.*1684del (n.*1684del) n.2211del c.1652del (p.Pro551GlnfsTer23) c.2225del (p.Pro742GlnfsTer23) c.2213del (p.Pro738GlnfsTer23) c.1985del (p.Pro662GlnfsTer23) n.2174del n.2050del n.2264del n.3881del n.2103del n.1979del | |
3 | g.14148834G>A | CA351538050 | XPC | c.2230C>T (p.Pro744Ser) n.95C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.2210C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.2212C>T (p.Pro738Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) n.2173C>T n.2049C>T n.2263C>T n.3880C>T n.2102C>T n.1978C>T | |
3 | g.14148834G>C | CA351538051 | XPC | c.2230C>G (p.Pro744Ala) n.95C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.2210C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) n.2173C>G n.2049C>G n.2263C>G n.3880C>G n.2102C>G n.1978C>G | |
3 | g.14148834G= | CA1346950872 | XPC | c.2230C= (p.Pro744=) n.95C= c.*1683C= (n.*1683C=) n.2210C= c.1651C= (p.Pro551=) c.2224C= (p.Pro742=) c.2212C= (p.Pro738=) c.1984C= (p.Pro662=) n.2173C= n.2049C= n.2263C= n.3880C= n.2102C= n.1978C= | |
3 | g.14148834G>T | CA69742398 | XPC | c.2230C>A (p.Pro744Thr) n.95C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.2210C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) n.2173C>A n.2049C>A n.2263C>A n.3880C>A n.2102C>A n.1978C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148835G>A | CA432813531 | XPC | c.2229C>T (p.Pro743=) n.94C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) n.2209C>T c.1650C>T (p.Pro550=) c.2223C>T (p.Pro741=) c.2211C>T (p.Pro737=) c.1983C>T (p.Pro661=) n.2172C>T n.2048C>T n.2262C>T n.3879C>T n.2101C>T n.1977C>T | |
3 | g.14148835G>C | CA432813533 | XPC | c.2229C>G (p.Pro743=) n.94C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) n.2209C>G c.1650C>G (p.Pro550=) c.2223C>G (p.Pro741=) c.2211C>G (p.Pro737=) c.1983C>G (p.Pro661=) n.2172C>G n.2048C>G n.2262C>G n.3879C>G n.2101C>G n.1977C>G | |
3 | g.14148835G>T | CA432813534 | XPC | c.2229C>A (p.Pro743=) n.94C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.2209C>A c.1650C>A (p.Pro550=) c.2223C>A (p.Pro741=) c.2211C>A (p.Pro737=) c.1983C>A (p.Pro661=) n.2172C>A n.2048C>A n.2262C>A n.3879C>A n.2101C>A n.1977C>A | |
3 | g.14148836G>A | CA351538052 | XPC | c.2228C>T (p.Pro743Leu) n.93C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.2208C>T c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) n.2171C>T n.2047C>T n.2261C>T n.3878C>T n.2100C>T n.1976C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148836G>C | CA351538053 | XPC | c.2228C>G (p.Pro743Arg) n.93C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.2208C>G c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) n.2171C>G n.2047C>G n.2261C>G n.3878C>G n.2100C>G n.1976C>G | |
3 | g.14148836G>T | CA351538054 | XPC | c.2228C>A (p.Pro743His) n.93C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.2208C>A c.1649C>A (p.Pro550His) c.2222C>A (p.Pro741His) c.2210C>A (p.Pro737His) c.1982C>A (p.Pro661His) n.2171C>A n.2047C>A n.2261C>A n.3878C>A n.2100C>A n.1976C>A | |
3 | g.14148837G>A | CA351538055 | XPC | c.2227C>T (p.Pro743Ser) n.92C>T c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.2207C>T c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) n.2170C>T n.2046C>T n.2260C>T n.3877C>T n.2099C>T n.1975C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148837G>C | CA351538056 | XPC | c.2227C>G (p.Pro743Ala) n.92C>G c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.2207C>G c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) n.2170C>G n.2046C>G n.2260C>G n.3877C>G n.2099C>G n.1975C>G | |
3 | g.14148837G>T | CA351538057 | XPC | c.2227C>A (p.Pro743Thr) n.92C>A c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.2207C>A c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) n.2170C>A n.2046C>A n.2260C>A n.3877C>A n.2099C>A n.1975C>A | COSMIC |
3 | g.14148838del | CA2580068493 | XPC | c.2226del (p.Gln742HisfsTer25) n.91del c.*1679del (n.*1679del) n.2206del c.1647del (p.Gln549HisfsTer25) c.2220del (p.Gln740HisfsTer25) c.2208del (p.Gln736HisfsTer25) c.1980del (p.Gln660HisfsTer25) n.2169del n.2045del n.2259del n.3876del n.2098del n.1974del | ClinVar |
3 | g.14148838C>A | CA351538058 | XPC | c.2226G>T (p.Gln742His) n.91G>T c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.2206G>T c.1647G>T (p.Gln549His) c.2220G>T (p.Gln740His) c.2208G>T (p.Gln736His) c.1980G>T (p.Gln660His) n.2169G>T n.2045G>T n.2259G>T n.3876G>T n.2098G>T n.1974G>T | |
3 | g.14148838C>G | CA351538059 | XPC | c.2226G>C (p.Gln742His) n.91G>C c.*1679G>C (n.*1679G>C) n.2206G>C c.1647G>C (p.Gln549His) c.2220G>C (p.Gln740His) c.2208G>C (p.Gln736His) c.1980G>C (p.Gln660His) n.2169G>C n.2045G>C n.2259G>C n.3876G>C n.2098G>C n.1974G>C | |
3 | g.14148838C>T | CA432813535 | XPC | c.2226G>A (p.Gln742=) n.91G>A c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.2206G>A c.1647G>A (p.Gln549=) c.2220G>A (p.Gln740=) c.2208G>A (p.Gln736=) c.1980G>A (p.Gln660=) n.2169G>A n.2045G>A n.2259G>A n.3876G>A n.2098G>A n.1974G>A | |
3 | g.14148839T>A | CA351538060 | XPC | c.2225A>T (p.Gln742Leu) n.90A>T c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.2205A>T c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.2219A>T (p.Gln740Leu) c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.1979A>T (p.Gln660Leu) n.2168A>T n.2044A>T n.2258A>T n.3875A>T n.2097A>T n.1973A>T | |
3 | g.14148839T>C | CA351538061 | XPC | c.2225A>G (p.Gln742Arg) n.90A>G c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.2205A>G c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.2219A>G (p.Gln740Arg) c.2207A>G (p.Gln736Arg) c.1979A>G (p.Gln660Arg) n.2168A>G n.2044A>G n.2258A>G n.3875A>G n.2097A>G n.1973A>G | |
3 | g.14148839T>G | CA351538062 | XPC | c.2225A>C (p.Gln742Pro) n.90A>C c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.2205A>C c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.2219A>C (p.Gln740Pro) c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.1979A>C (p.Gln660Pro) n.2168A>C n.2044A>C n.2258A>C n.3875A>C n.2097A>C n.1973A>C | |
3 | g.14148839dup | CA2664573575 | XPC | c.2225dup (p.Pro743AlafsTer?) n.90dup c.*1678dup (n.*1678dup) n.2205dup c.1646dup (p.Pro550AlafsTer?) c.2219dup (p.Pro741AlafsTer?) c.2207dup (p.Pro737AlafsTer?) c.1979dup (p.Pro661AlafsTer?) n.2168dup n.2044dup n.2258dup n.3875dup n.2097dup n.1973dup | gnomAD v4 |
3 | g.14148840G>A | CA351538064 | XPC | c.2224C>T (p.Gln742Ter) n.89C>T c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.2204C>T c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.2218C>T (p.Gln740Ter) c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.1978C>T (p.Gln660Ter) n.2167C>T n.2043C>T n.2257C>T n.3874C>T n.2096C>T n.1972C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.14148840G>C | CA351538065 | XPC | c.2224C>G (p.Gln742Glu) n.89C>G c.*1677C>G (n.*1677C>G) n.2204C>G c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.2218C>G (p.Gln740Glu) c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.1978C>G (p.Gln660Glu) n.2167C>G n.2043C>G n.2257C>G n.3874C>G n.2096C>G n.1972C>G | COSMIC |
3 | g.14148840G= | CA1346950876 | XPC | c.2224C= (p.Gln742=) n.89C= c.*1677C= (n.*1677C=) n.2204C= c.1645C= (p.Gln549=) c.2218C= (p.Gln740=) c.2206C= (p.Gln736=) c.1978C= (p.Gln660=) n.2167C= n.2043C= n.2257C= n.3874C= n.2096C= n.1972C= | |
3 | g.14148840G>T | CA351538063 | XPC | c.2224C>A (p.Gln742Lys) n.89C>A c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.2204C>A c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.2218C>A (p.Gln740Lys) c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.1978C>A (p.Gln660Lys) n.2167C>A n.2043C>A n.2257C>A n.3874C>A n.2096C>A n.1972C>A | |
3 | g.14148841A>C | CA351538066 | XPC | c.2223T>G (p.Tyr741Ter) n.88T>G c.*1676T>G (n.*1676T>G) n.2203T>G c.1644T>G (p.Tyr548Ter) c.2217T>G (p.Tyr739Ter) c.2205T>G (p.Tyr735Ter) c.1977T>G (p.Tyr659Ter) n.2166T>G n.2042T>G n.2256T>G n.3873T>G n.2095T>G n.1971T>G | |
3 | g.14148841A>G | CA432813539 | XPC | c.2223T>C (p.Tyr741=) n.88T>C c.*1676T>C (n.*1676T>C) n.2203T>C c.1644T>C (p.Tyr548=) c.2217T>C (p.Tyr739=) c.2205T>C (p.Tyr735=) c.1977T>C (p.Tyr659=) n.2166T>C n.2042T>C n.2256T>C n.3873T>C n.2095T>C n.1971T>C | |
3 | g.14148841A>T | CA351538067 | XPC | c.2223T>A (p.Tyr741Ter) n.88T>A c.*1676T>A (n.*1676T>A) n.2203T>A c.1644T>A (p.Tyr548Ter) c.2217T>A (p.Tyr739Ter) c.2205T>A (p.Tyr735Ter) c.1977T>A (p.Tyr659Ter) n.2166T>A n.2042T>A n.2256T>A n.3873T>A n.2095T>A n.1971T>A | |
3 | g.14148842T>A | CA351538068 | XPC | c.2222A>T (p.Tyr741Phe) n.87A>T c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.2202A>T c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.2204A>T (p.Tyr735Phe) c.1976A>T (p.Tyr659Phe) n.2165A>T n.2041A>T n.2255A>T n.3872A>T n.2094A>T n.1970A>T | |
3 | g.14148842T>C | CA351538069 | XPC | c.2222A>G (p.Tyr741Cys) n.87A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.2202A>G c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.2204A>G (p.Tyr735Cys) c.1976A>G (p.Tyr659Cys) n.2165A>G n.2041A>G n.2255A>G n.3872A>G n.2094A>G n.1970A>G | |
3 | g.14148842T>G | CA351538070 | XPC | c.2222A>C (p.Tyr741Ser) n.87A>C c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.2202A>C c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.2204A>C (p.Tyr735Ser) c.1976A>C (p.Tyr659Ser) n.2165A>C n.2041A>C n.2255A>C n.3872A>C n.2094A>C n.1970A>C | |
3 | g.14148843A= | CA1346950881 | XPC | c.2221T= (p.Tyr741=) n.86T= c.*1674T= (n.*1674T=) n.2201T= c.1642T= (p.Tyr548=) c.2215T= (p.Tyr739=) c.2203T= (p.Tyr735=) c.1975T= (p.Tyr659=) n.2164T= n.2040T= n.2254T= n.3871T= n.2093T= n.1969T= | |
3 | g.14148843A>C | CA351538073 | XPC | c.2221T>G (p.Tyr741Asp) n.86T>G c.*1674T>G (n.*1674T>G) n.2201T>G c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.2203T>G (p.Tyr735Asp) c.1975T>G (p.Tyr659Asp) n.2164T>G n.2040T>G n.2254T>G n.3871T>G n.2093T>G n.1969T>G | dbSNP |
3 | g.14148843A>G | CA351538071 | XPC | c.2221T>C (p.Tyr741His) n.86T>C c.*1674T>C (n.*1674T>C) n.2201T>C c.1642T>C (p.Tyr548His) c.2215T>C (p.Tyr739His) c.2203T>C (p.Tyr735His) c.1975T>C (p.Tyr659His) n.2164T>C n.2040T>C n.2254T>C n.3871T>C n.2093T>C n.1969T>C | |
3 | g.14148843A>T | CA351538072 | XPC | c.2221T>A (p.Tyr741Asn) n.86T>A c.*1674T>A (n.*1674T>A) n.2201T>A c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.2215T>A (p.Tyr739Asn) c.2203T>A (p.Tyr735Asn) c.1975T>A (p.Tyr659Asn) n.2164T>A n.2040T>A n.2254T>A n.3871T>A n.2093T>A n.1969T>A | |
3 | g.14148843_14148846del | CA913102186 | XPC | c.2218_2221del (p.Glu740IlefsTer26) n.83_86del c.*1671_*1674del (n.*1671_*1674del) n.2198_2201del c.1639_1642del (p.Glu547IlefsTer26) c.2212_2215del (p.Glu738IlefsTer26) c.2200_2203del (p.Glu734IlefsTer26) c.1972_1975del (p.Glu658IlefsTer26) n.2161_2164del n.2037_2040del n.2251_2254del n.3868_3871del n.2090_2093del n.1966_1969del | ClinVar |
3 | g.14148843_14148846delinsACTC | CA1346950879 | XPC | c.2218_2221delinsGAGT (p.Glu740=) n.83_86delinsGAGT c.*1671_*1674delinsGAGT (n.*1671_*1674delinsGAGT) n.2198_2201delinsGAGT c.1639_1642delinsGAGT (p.Glu547=) c.2212_2215delinsGAGT (p.Glu738=) c.2200_2203delinsGAGT (p.Glu734=) c.1972_1975delinsGAGT (p.Glu658=) n.2161_2164delinsGAGT n.2037_2040delinsGAGT n.2251_2254delinsGAGT n.3868_3871delinsGAGT n.2090_2093delinsGAGT n.1966_1969delinsGAGT | |
3 | g.14148844C>A | CA351538074 | XPC | c.2220G>T (p.Glu740Asp) n.85G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.2200G>T c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.1974G>T (p.Glu658Asp) n.2163G>T n.2039G>T n.2253G>T n.3870G>T n.2092G>T n.1968G>T | |
3 | g.14148844C>G | CA351538075 | XPC | c.2220G>C (p.Glu740Asp) n.85G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) n.2200G>C c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.1974G>C (p.Glu658Asp) n.2163G>C n.2039G>C n.2253G>C n.3870G>C n.2092G>C n.1968G>C | |
3 | g.14148844C>T | CA432813542 | XPC | c.2220G>A (p.Glu740=) n.85G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.2200G>A c.1641G>A (p.Glu547=) c.2214G>A (p.Glu738=) c.2202G>A (p.Glu734=) c.1974G>A (p.Glu658=) n.2163G>A n.2039G>A n.2253G>A n.3870G>A n.2092G>A n.1968G>A | |
3 | g.14148847_14148849del | CA2267230 | XPC | c.2218_2220del (p.Glu740del) n.83_85del c.*1671_*1673del (n.*1671_*1673del) n.2198_2200del c.1639_1641del (p.Glu547del) c.2212_2214del (p.Glu738del) c.2200_2202del (p.Glu734del) c.1972_1974del (p.Glu658del) n.2161_2163del n.2037_2039del n.2251_2253del n.3868_3870del n.2090_2092del n.1966_1968del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148845T>A | CA351538076 | XPC | c.2219A>T (p.Glu740Val) n.84A>T c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.2199A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.2201A>T (p.Glu734Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) n.2162A>T n.2038A>T n.2252A>T n.3869A>T n.2091A>T n.1967A>T | |
3 | g.14148845T>C | CA351538077 | XPC | c.2219A>G (p.Glu740Gly) n.84A>G c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.2199A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.2162A>G n.2038A>G n.2252A>G n.3869A>G n.2091A>G n.1967A>G | |
3 | g.14148845T>G | CA351538078 | XPC | c.2219A>C (p.Glu740Ala) n.84A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.2199A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.2162A>C n.2038A>C n.2252A>C n.3869A>C n.2091A>C n.1967A>C | |
3 | g.14148846C>A | CA351538080 | XPC | c.2218G>T (p.Glu740Ter) n.83G>T c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.2198G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.2161G>T n.2037G>T n.2251G>T n.3868G>T n.2090G>T n.1966G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148846C= | CA1346950886 | XPC | c.2218G= (p.Glu740=) n.83G= c.*1671G= (n.*1671G=) n.2198G= c.1639G= (p.Glu547=) c.2212G= (p.Glu738=) c.2200G= (p.Glu734=) c.1972G= (p.Glu658=) n.2161G= n.2037G= n.2251G= n.3868G= n.2090G= n.1966G= | |
3 | g.14148846C>G | CA351538079 | XPC | c.2218G>C (p.Glu740Gln) n.83G>C c.*1671G>C (n.*1671G>C) n.2198G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.2161G>C n.2037G>C n.2251G>C n.3868G>C n.2090G>C n.1966G>C | |
3 | g.14148846C>T | CA2267231 | XPC | c.2218G>A (p.Glu740Lys) n.83G>A c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.2198G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.2161G>A n.2037G>A n.2251G>A n.3868G>A n.2090G>A n.1966G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148846_14148848delinsCCT | CA1346950889 | XPC | c.2216_2218delinsAGG (p.Glu739=) n.81_83delinsAGG c.*1669_*1671delinsAGG (n.*1669_*1671delinsAGG) n.2196_2198delinsAGG c.1637_1639delinsAGG (p.Glu546=) c.2210_2212delinsAGG (p.Glu737=) c.2198_2200delinsAGG (p.Glu733=) c.1970_1972delinsAGG (p.Glu657=) n.2159_2161delinsAGG n.2035_2037delinsAGG n.2249_2251delinsAGG n.3866_3868delinsAGG n.2088_2090delinsAGG n.1964_1966delinsAGG | |
3 | g.14148847C>A | CA351538082 | XPC | c.2217G>T (p.Glu739Asp) n.82G>T c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.2197G>T c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.2199G>T (p.Glu733Asp) c.1971G>T (p.Glu657Asp) n.2160G>T n.2036G>T n.2250G>T n.3867G>T n.2089G>T n.1965G>T | |
3 | g.14148847C= | CA1346950895 | XPC | c.2217G= (p.Glu739=) n.82G= c.*1670G= (n.*1670G=) n.2197G= c.1638G= (p.Glu546=) c.2211G= (p.Glu737=) c.2199G= (p.Glu733=) c.1971G= (p.Glu657=) n.2160G= n.2036G= n.2250G= n.3867G= n.2089G= n.1965G= | |
3 | g.14148847C>G | CA351538081 | XPC | c.2217G>C (p.Glu739Asp) n.82G>C c.*1670G>C (n.*1670G>C) n.2197G>C c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.2199G>C (p.Glu733Asp) c.1971G>C (p.Glu657Asp) n.2160G>C n.2036G>C n.2250G>C n.3867G>C n.2089G>C n.1965G>C | |
3 | g.14148847C>T | CA2267232 | XPC | c.2217G>A (p.Glu739=) n.82G>A c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.2197G>A c.1638G>A (p.Glu546=) c.2211G>A (p.Glu737=) c.2199G>A (p.Glu733=) c.1971G>A (p.Glu657=) n.2160G>A n.2036G>A n.2250G>A n.3867G>A n.2089G>A n.1965G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148849_14148850del | CA916081428 | XPC | c.2216_2217del (p.Glu739GlyfsTer?) n.81_82del c.*1669_*1670del (n.*1669_*1670del) n.2196_2197del c.1637_1638del (p.Glu546GlyfsTer?) c.2210_2211del (p.Glu737GlyfsTer?) c.2198_2199del (p.Glu733GlyfsTer?) c.1970_1971del (p.Glu657GlyfsTer?) n.2159_2160del n.2035_2036del n.2249_2250del n.3866_3867del n.2088_2089del n.1964_1965del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148848T>A | CA351538083 | XPC | c.2216A>T (p.Glu739Val) n.81A>T c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.2196A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2198A>T (p.Glu733Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) n.2159A>T n.2035A>T n.2249A>T n.3866A>T n.2088A>T n.1964A>T | |
3 | g.14148848T>C | CA351538084 | XPC | c.2216A>G (p.Glu739Gly) n.81A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.2196A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) n.2159A>G n.2035A>G n.2249A>G n.3866A>G n.2088A>G n.1964A>G | |
3 | g.14148848T>G | CA351538085 | XPC | c.2216A>C (p.Glu739Ala) n.81A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.2196A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) n.2159A>C n.2035A>C n.2249A>C n.3866A>C n.2088A>C n.1964A>C | |
3 | g.14148852_14148855del | CA2577516725 | XPC | c.2213_2216del (p.Thr738ArgfsTer28) n.78_81del c.*1666_*1669del (n.*1666_*1669del) n.2193_2196del c.1634_1637del (p.Thr545ArgfsTer28) c.2207_2210del (p.Thr736ArgfsTer28) c.2195_2198del (p.Thr732ArgfsTer28) c.1967_1970del (p.Thr656ArgfsTer28) n.2156_2159del n.2032_2035del n.2246_2249del n.3863_3866del n.2085_2088del n.1961_1964del | |
3 | g.14148849C>A | CA351538086 | XPC | c.2215G>T (p.Glu739Ter) n.80G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.2195G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) n.2158G>T n.2034G>T n.2248G>T n.3865G>T n.2087G>T n.1963G>T | |
3 | g.14148849C>G | CA351538087 | XPC | c.2215G>C (p.Glu739Gln) n.80G>C c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.2195G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) n.2158G>C n.2034G>C n.2248G>C n.3865G>C n.2087G>C n.1963G>C | |
3 | g.14148849C>T | CA351538088 | XPC | c.2215G>A (p.Glu739Lys) n.80G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.2195G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) n.2158G>A n.2034G>A n.2248G>A n.3865G>A n.2087G>A n.1963G>A | |
3 | g.14148850T>A | CA432813547 | XPC | c.2214A>T (p.Thr738=) n.79A>T c.*1667A>T (n.*1667A>T) n.2194A>T c.1635A>T (p.Thr545=) c.2208A>T (p.Thr736=) c.2196A>T (p.Thr732=) c.1968A>T (p.Thr656=) n.2157A>T n.2033A>T n.2247A>T n.3864A>T n.2086A>T n.1962A>T | |
3 | g.14148850T>C | CA432813546 | XPC | c.2214A>G (p.Thr738=) n.79A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) n.2194A>G c.1635A>G (p.Thr545=) c.2208A>G (p.Thr736=) c.2196A>G (p.Thr732=) c.1968A>G (p.Thr656=) n.2157A>G n.2033A>G n.2247A>G n.3864A>G n.2086A>G n.1962A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148850T>G | CA432813545 | XPC | c.2214A>C (p.Thr738=) n.79A>C c.*1667A>C (n.*1667A>C) n.2194A>C c.1635A>C (p.Thr545=) c.2208A>C (p.Thr736=) c.2196A>C (p.Thr732=) c.1968A>C (p.Thr656=) n.2157A>C n.2033A>C n.2247A>C n.3864A>C n.2086A>C n.1962A>C | |
3 | g.14148851G>A | CA351538089 | XPC | c.2213C>T (p.Thr738Ile) n.78C>T c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.2193C>T c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.2195C>T (p.Thr732Ile) c.1967C>T (p.Thr656Ile) n.2156C>T n.2032C>T n.2246C>T n.3863C>T n.2085C>T n.1961C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148851G>C | CA351538090 | XPC | c.2213C>G (p.Thr738Arg) n.78C>G c.*1666C>G (n.*1666C>G) n.2193C>G c.1634C>G (p.Thr545Arg) c.2207C>G (p.Thr736Arg) c.2195C>G (p.Thr732Arg) c.1967C>G (p.Thr656Arg) n.2156C>G n.2032C>G n.2246C>G n.3863C>G n.2085C>G n.1961C>G | gnomAD v4 |
3 | g.14148851G>T | CA351538091 | XPC | c.2213C>A (p.Thr738Lys) n.78C>A c.*1666C>A (n.*1666C>A) n.2193C>A c.1634C>A (p.Thr545Lys) c.2207C>A (p.Thr736Lys) c.2195C>A (p.Thr732Lys) c.1967C>A (p.Thr656Lys) n.2156C>A n.2032C>A n.2246C>A n.3863C>A n.2085C>A n.1961C>A | |
3 | g.14148852T>A | CA351538092 | XPC | c.2212A>T (p.Thr738Ser) n.77A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) n.2192A>T c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.2206A>T (p.Thr736Ser) c.2194A>T (p.Thr732Ser) c.1966A>T (p.Thr656Ser) n.2155A>T n.2031A>T n.2245A>T n.3862A>T n.2084A>T n.1960A>T | |
3 | g.14148852T>C | CA351538093 | XPC | c.2212A>G (p.Thr738Ala) n.77A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) n.2192A>G c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.2206A>G (p.Thr736Ala) c.2194A>G (p.Thr732Ala) c.1966A>G (p.Thr656Ala) n.2155A>G n.2031A>G n.2245A>G n.3862A>G n.2084A>G n.1960A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148852T>G | CA351538094 | XPC | c.2212A>C (p.Thr738Pro) n.77A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) n.2192A>C c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.2206A>C (p.Thr736Pro) c.2194A>C (p.Thr732Pro) c.1966A>C (p.Thr656Pro) n.2155A>C n.2031A>C n.2245A>C n.3862A>C n.2084A>C n.1960A>C | |
3 | g.14148852T= | CA1346950900 | XPC | c.2212A= (p.Thr738=) n.77A= c.*1665A= (n.*1665A=) n.2192A= c.1633A= (p.Thr545=) c.2206A= (p.Thr736=) c.2194A= (p.Thr732=) c.1966A= (p.Thr656=) n.2155A= n.2031A= n.2245A= n.3862A= n.2084A= n.1960A= | |
3 | g.14148853C>A | CA351538096 | XPC | c.2211G>T (p.Gln737His) n.76G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.2191G>T c.1632G>T (p.Gln544His) c.2205G>T (p.Gln735His) c.2193G>T (p.Gln731His) c.1965G>T (p.Gln655His) n.2154G>T n.2030G>T n.2244G>T n.3861G>T n.2083G>T n.1959G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148853C= | CA1346950904 | XPC | c.2211G= (p.Gln737=) n.76G= c.*1664G= (n.*1664G=) n.2191G= c.1632G= (p.Gln544=) c.2205G= (p.Gln735=) c.2193G= (p.Gln731=) c.1965G= (p.Gln655=) n.2154G= n.2030G= n.2244G= n.3861G= n.2083G= n.1959G= | |
3 | g.14148853C>G | CA351538095 | XPC | c.2211G>C (p.Gln737His) n.76G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.2191G>C c.1632G>C (p.Gln544His) c.2205G>C (p.Gln735His) c.2193G>C (p.Gln731His) c.1965G>C (p.Gln655His) n.2154G>C n.2030G>C n.2244G>C n.3861G>C n.2083G>C n.1959G>C | |
3 | g.14148853C>T | CA432813549 | XPC | c.2211G>A (p.Gln737=) n.76G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.2191G>A c.1632G>A (p.Gln544=) c.2205G>A (p.Gln735=) c.2193G>A (p.Gln731=) c.1965G>A (p.Gln655=) n.2154G>A n.2030G>A n.2244G>A n.3861G>A n.2083G>A n.1959G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.14148854T>A | CA351538097 | XPC | c.2210A>T (p.Gln737Leu) n.75A>T c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.2190A>T c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.2192A>T (p.Gln731Leu) c.1964A>T (p.Gln655Leu) n.2153A>T n.2029A>T n.2243A>T n.3860A>T n.2082A>T n.1958A>T | |
3 | g.14148854T>C | CA351538098 | XPC | c.2210A>G (p.Gln737Arg) n.75A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.2190A>G c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.2204A>G (p.Gln735Arg) c.2192A>G (p.Gln731Arg) c.1964A>G (p.Gln655Arg) n.2153A>G n.2029A>G n.2243A>G n.3860A>G n.2082A>G n.1958A>G | |
3 | g.14148854T>G | CA351538099 | XPC | c.2210A>C (p.Gln737Pro) n.75A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.2190A>C c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.2192A>C (p.Gln731Pro) c.1964A>C (p.Gln655Pro) n.2153A>C n.2029A>C n.2243A>C n.3860A>C n.2082A>C n.1958A>C | |
3 | g.14148855G>A | CA351538100 | XPC | c.2209C>T (p.Gln737Ter) n.74C>T c.*1662C>T (n.*1662C>T) n.2189C>T c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.2191C>T (p.Gln731Ter) c.1963C>T (p.Gln655Ter) n.2152C>T n.2028C>T n.2242C>T n.3859C>T n.2081C>T n.1957C>T | |
3 | g.14148855G>C | CA351538101 | XPC | c.2209C>G (p.Gln737Glu) n.74C>G c.*1662C>G (n.*1662C>G) n.2189C>G c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.2191C>G (p.Gln731Glu) c.1963C>G (p.Gln655Glu) n.2152C>G n.2028C>G n.2242C>G n.3859C>G n.2081C>G n.1957C>G | |
3 | g.14148855G>T | CA351538102 | XPC | c.2209C>A (p.Gln737Lys) n.74C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.2189C>A c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.2191C>A (p.Gln731Lys) c.1963C>A (p.Gln655Lys) n.2152C>A n.2028C>A n.2242C>A n.3859C>A n.2081C>A n.1957C>A | |
3 | g.14148856C>A | CA351538103 | XPC | c.2208G>T (p.Trp736Cys) n.73G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) n.2188G>T c.1629G>T (p.Trp543Cys) c.2202G>T (p.Trp734Cys) c.2190G>T (p.Trp730Cys) c.1962G>T (p.Trp654Cys) n.2151G>T n.2027G>T n.2241G>T n.3858G>T n.2080G>T n.1956G>T | |
3 | g.14148856C= | CA1346950907 | XPC | c.2208G= (p.Trp736=) n.73G= c.*1661G= (n.*1661G=) n.2188G= c.1629G= (p.Trp543=) c.2202G= (p.Trp734=) c.2190G= (p.Trp730=) c.1962G= (p.Trp654=) n.2151G= n.2027G= n.2241G= n.3858G= n.2080G= n.1956G= | |
3 | g.14148856C>G | CA351538104 | XPC | c.2208G>C (p.Trp736Cys) n.73G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) n.2188G>C c.1629G>C (p.Trp543Cys) c.2202G>C (p.Trp734Cys) c.2190G>C (p.Trp730Cys) c.1962G>C (p.Trp654Cys) n.2151G>C n.2027G>C n.2241G>C n.3858G>C n.2080G>C n.1956G>C | |
3 | g.14148856C>T | CA351538105 | XPC | c.2208G>A (p.Trp736Ter) n.73G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) n.2188G>A c.1629G>A (p.Trp543Ter) c.2202G>A (p.Trp734Ter) c.2190G>A (p.Trp730Ter) c.1962G>A (p.Trp654Ter) n.2151G>A n.2027G>A n.2241G>A n.3858G>A n.2080G>A n.1956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148857dup | CA2664573611 | XPC | c.2208dup (p.Gln737AlafsTer?) n.73dup c.*1661dup (n.*1661dup) n.2188dup c.1629dup (p.Gln544AlafsTer?) c.2202dup (p.Gln735AlafsTer?) c.2190dup (p.Gln731AlafsTer?) c.1962dup (p.Gln655AlafsTer?) n.2151dup n.2027dup n.2241dup n.3858dup n.2080dup n.1956dup | gnomAD v4 |
3 | g.14148857C>A | CA351538106 | XPC | c.2207G>T (p.Trp736Leu) n.72G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.2187G>T c.1628G>T (p.Trp543Leu) c.2201G>T (p.Trp734Leu) c.2189G>T (p.Trp730Leu) c.1961G>T (p.Trp654Leu) n.2150G>T n.2026G>T n.2240G>T n.3857G>T n.2079G>T n.1955G>T | |
3 | g.14148857C>G | CA351538107 | XPC | c.2207G>C (p.Trp736Ser) n.72G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) n.2187G>C c.1628G>C (p.Trp543Ser) c.2201G>C (p.Trp734Ser) c.2189G>C (p.Trp730Ser) c.1961G>C (p.Trp654Ser) n.2150G>C n.2026G>C n.2240G>C n.3857G>C n.2079G>C n.1955G>C | |
3 | g.14148857C>T | CA351538108 | XPC | c.2207G>A (p.Trp736Ter) n.72G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) n.2187G>A c.1628G>A (p.Trp543Ter) c.2201G>A (p.Trp734Ter) c.2189G>A (p.Trp730Ter) c.1961G>A (p.Trp654Ter) n.2150G>A n.2026G>A n.2240G>A n.3857G>A n.2079G>A n.1955G>A | |
3 | g.14148858A>C | CA351538110 | XPC | c.2206T>G (p.Trp736Gly) n.71T>G c.*1659T>G (n.*1659T>G) n.2186T>G c.1627T>G (p.Trp543Gly) c.2200T>G (p.Trp734Gly) c.2188T>G (p.Trp730Gly) c.1960T>G (p.Trp654Gly) n.2149T>G n.2025T>G n.2239T>G n.3856T>G n.2078T>G n.1954T>G | |
3 | g.14148858A>G | CA351538111 | XPC | c.2206T>C (p.Trp736Arg) n.71T>C c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.2186T>C c.1627T>C (p.Trp543Arg) c.2200T>C (p.Trp734Arg) c.2188T>C (p.Trp730Arg) c.1960T>C (p.Trp654Arg) n.2149T>C n.2025T>C n.2239T>C n.3856T>C n.2078T>C n.1954T>C | |
3 | g.14148858A>T | CA351538109 | XPC | c.2206T>A (p.Trp736Arg) n.71T>A c.*1659T>A (n.*1659T>A) n.2186T>A c.1627T>A (p.Trp543Arg) c.2200T>A (p.Trp734Arg) c.2188T>A (p.Trp730Arg) c.1960T>A (p.Trp654Arg) n.2149T>A n.2025T>A n.2239T>A n.3856T>A n.2078T>A n.1954T>A | |
3 | g.14148859del | CA2664573615 | XPC | c.2205del (p.Trp736GlyfsTer?) n.70del c.*1658del (n.*1658del) n.2185del c.1626del (p.Trp543GlyfsTer?) c.2199del (p.Trp734GlyfsTer?) c.2187del (p.Trp730GlyfsTer?) c.1959del (p.Trp654GlyfsTer?) n.2148del n.2024del n.2238del n.3855del n.2077del n.1953del | gnomAD v4 |
3 | g.14148859G>A | CA432813552 | XPC | c.2205C>T (p.Tyr735=) n.70C>T c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.2185C>T c.1626C>T (p.Tyr542=) c.2199C>T (p.Tyr733=) c.2187C>T (p.Tyr729=) c.1959C>T (p.Tyr653=) n.2148C>T n.2024C>T n.2238C>T n.3855C>T n.2077C>T n.1953C>T | |
3 | g.14148859G>C | CA351538112 | XPC | c.2205C>G (p.Tyr735Ter) n.70C>G c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.2185C>G c.1626C>G (p.Tyr542Ter) c.2199C>G (p.Tyr733Ter) c.2187C>G (p.Tyr729Ter) c.1959C>G (p.Tyr653Ter) n.2148C>G n.2024C>G n.2238C>G n.3855C>G n.2077C>G n.1953C>G | |
3 | g.14148859G>T | CA351538113 | XPC | c.2205C>A (p.Tyr735Ter) n.70C>A c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.2185C>A c.1626C>A (p.Tyr542Ter) c.2199C>A (p.Tyr733Ter) c.2187C>A (p.Tyr729Ter) c.1959C>A (p.Tyr653Ter) n.2148C>A n.2024C>A n.2238C>A n.3855C>A n.2077C>A n.1953C>A | |
3 | g.14148860T>A | CA351538114 | XPC | c.2204A>T (p.Tyr735Phe) n.69A>T c.*1657A>T (n.*1657A>T) n.2184A>T c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.2198A>T (p.Tyr733Phe) c.2186A>T (p.Tyr729Phe) c.1958A>T (p.Tyr653Phe) n.2147A>T n.2023A>T n.2237A>T n.3854A>T n.2076A>T n.1952A>T | |
3 | g.14148860T>C | CA351538115 | XPC | c.2204A>G (p.Tyr735Cys) n.69A>G c.*1657A>G (n.*1657A>G) n.2184A>G c.1625A>G (p.Tyr542Cys) c.2198A>G (p.Tyr733Cys) c.2186A>G (p.Tyr729Cys) c.1958A>G (p.Tyr653Cys) n.2147A>G n.2023A>G n.2237A>G n.3854A>G n.2076A>G n.1952A>G | |
3 | g.14148860T>G | CA351538116 | XPC | c.2204A>C (p.Tyr735Ser) n.69A>C c.*1657A>C (n.*1657A>C) n.2184A>C c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.2198A>C (p.Tyr733Ser) c.2186A>C (p.Tyr729Ser) c.1958A>C (p.Tyr653Ser) n.2147A>C n.2023A>C n.2237A>C n.3854A>C n.2076A>C n.1952A>C | |
3 | g.14148861A>C | CA351538117 | XPC | c.2203T>G (p.Tyr735Asp) n.68T>G c.*1656T>G (n.*1656T>G) n.2183T>G c.1624T>G (p.Tyr542Asp) c.2197T>G (p.Tyr733Asp) c.2185T>G (p.Tyr729Asp) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) n.2146T>G n.2022T>G n.2236T>G n.3853T>G n.2075T>G n.1951T>G | |
3 | g.14148861A>G | CA351538118 | XPC | c.2203T>C (p.Tyr735His) n.68T>C c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.2183T>C c.1624T>C (p.Tyr542His) c.2197T>C (p.Tyr733His) c.2185T>C (p.Tyr729His) c.1957T>C (p.Tyr653His) n.2146T>C n.2022T>C n.2236T>C n.3853T>C n.2075T>C n.1951T>C | |
3 | g.14148861A>T | CA351538119 | XPC | c.2203T>A (p.Tyr735Asn) n.68T>A c.*1656T>A (n.*1656T>A) n.2183T>A c.1624T>A (p.Tyr542Asn) c.2197T>A (p.Tyr733Asn) c.2185T>A (p.Tyr729Asn) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) n.2146T>A n.2022T>A n.2236T>A n.3853T>A n.2075T>A n.1951T>A | |
3 | g.14148862G>A | CA432813553 | XPC | c.2202C>T (p.Gly734=) n.67C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.2182C>T c.1623C>T (p.Gly541=) c.2196C>T (p.Gly732=) c.2184C>T (p.Gly728=) c.1956C>T (p.Gly652=) n.2145C>T n.2021C>T n.2235C>T n.3852C>T n.2074C>T n.1950C>T | |
3 | g.14148862G>C | CA432813555 | XPC | c.2202C>G (p.Gly734=) n.67C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) n.2182C>G c.1623C>G (p.Gly541=) c.2196C>G (p.Gly732=) c.2184C>G (p.Gly728=) c.1956C>G (p.Gly652=) n.2145C>G n.2021C>G n.2235C>G n.3852C>G n.2074C>G n.1950C>G | |
3 | g.14148862G>T | CA432813556 | XPC | c.2202C>A (p.Gly734=) n.67C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.2182C>A c.1623C>A (p.Gly541=) c.2196C>A (p.Gly732=) c.2184C>A (p.Gly728=) c.1956C>A (p.Gly652=) n.2145C>A n.2021C>A n.2235C>A n.3852C>A n.2074C>A n.1950C>A | |
3 | g.14148863C>A | CA351538120 | XPC | c.2201G>T (p.Gly734Val) n.66G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.2181G>T c.1622G>T (p.Gly541Val) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) n.2144G>T n.2020G>T n.2234G>T n.3851G>T n.2073G>T n.1949G>T | |
3 | g.14148863C= | CA1346950913 | XPC | c.2201G= (p.Gly734=) n.66G= c.*1654G= (n.*1654G=) n.2181G= c.1622G= (p.Gly541=) c.2195G= (p.Gly732=) c.2183G= (p.Gly728=) c.1955G= (p.Gly652=) n.2144G= n.2020G= n.2234G= n.3851G= n.2073G= n.1949G= | |
3 | g.14148863C>G | CA69742431 | XPC | c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.66G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.2181G>C c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) n.2144G>C n.2020G>C n.2234G>C n.3851G>C n.2073G>C n.1949G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148863C>T | CA351538121 | XPC | c.2201G>A (p.Gly734Asp) n.66G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.2181G>A c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.2195G>A (p.Gly732Asp) c.2183G>A (p.Gly728Asp) c.1955G>A (p.Gly652Asp) n.2144G>A n.2020G>A n.2234G>A n.3851G>A n.2073G>A n.1949G>A | |
3 | g.14148864C>A | CA351538122 | XPC | c.2200G>T (p.Gly734Cys) n.65G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.2180G>T c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.2194G>T (p.Gly732Cys) c.2182G>T (p.Gly728Cys) c.1954G>T (p.Gly652Cys) n.2143G>T n.2019G>T n.2233G>T n.3850G>T n.2072G>T n.1948G>T | |
3 | g.14148864C>G | CA351538123 | XPC | c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.65G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) n.2180G>C c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.2182G>C (p.Gly728Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) n.2143G>C n.2019G>C n.2233G>C n.3850G>C n.2072G>C n.1948G>C | |
3 | g.14148864C>T | CA351538124 | XPC | c.2200G>A (p.Gly734Ser) n.65G>A c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.2180G>A c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.2194G>A (p.Gly732Ser) c.2182G>A (p.Gly728Ser) c.1954G>A (p.Gly652Ser) n.2143G>A n.2019G>A n.2233G>A n.3850G>A n.2072G>A n.1948G>A | |
3 | g.14148865A= | CA1346950917 | XPC | c.2199T= (p.Phe733=) n.64T= c.*1652T= (n.*1652T=) n.2179T= c.1620T= (p.Phe540=) c.2193T= (p.Phe731=) c.2181T= (p.Phe727=) c.1953T= (p.Phe651=) n.2142T= n.2018T= n.2232T= n.3849T= n.2071T= n.1947T= | |
3 | g.14148865A>C | CA351538125 | XPC | c.2199T>G (p.Phe733Leu) n.64T>G c.*1652T>G (n.*1652T>G) n.2179T>G c.1620T>G (p.Phe540Leu) c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.2181T>G (p.Phe727Leu) c.1953T>G (p.Phe651Leu) n.2142T>G n.2018T>G n.2232T>G n.3849T>G n.2071T>G n.1947T>G | |
3 | g.14148865A>G | CA69742434 | XPC | c.2199T>C (p.Phe733=) n.64T>C c.*1652T>C (n.*1652T>C) n.2179T>C c.1620T>C (p.Phe540=) c.2193T>C (p.Phe731=) c.2181T>C (p.Phe727=) c.1953T>C (p.Phe651=) n.2142T>C n.2018T>C n.2232T>C n.3849T>C n.2071T>C n.1947T>C | dbSNP |
3 | g.14148865A>T | CA351538126 | XPC | c.2199T>A (p.Phe733Leu) n.64T>A c.*1652T>A (n.*1652T>A) n.2179T>A c.1620T>A (p.Phe540Leu) c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.2181T>A (p.Phe727Leu) c.1953T>A (p.Phe651Leu) n.2142T>A n.2018T>A n.2232T>A n.3849T>A n.2071T>A n.1947T>A | |
3 | g.14148866A= | CA1346950921 | XPC | c.2198T= (p.Phe733=) n.63T= c.*1651T= (n.*1651T=) n.2178T= c.1619T= (p.Phe540=) c.2192T= (p.Phe731=) c.2180T= (p.Phe727=) c.1952T= (p.Phe651=) n.2141T= n.2017T= n.2231T= n.3848T= n.2070T= n.1946T= | |
3 | g.14148866A>C | CA351538127 | XPC | c.2198T>G (p.Phe733Cys) n.63T>G c.*1651T>G (n.*1651T>G) n.2178T>G c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.2180T>G (p.Phe727Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) n.2141T>G n.2017T>G n.2231T>G n.3848T>G n.2070T>G n.1946T>G | |
3 | g.14148866A>G | CA69742439 | XPC | c.2198T>C (p.Phe733Ser) n.63T>C c.*1651T>C (n.*1651T>C) n.2178T>C c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.2180T>C (p.Phe727Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) n.2141T>C n.2017T>C n.2231T>C n.3848T>C n.2070T>C n.1946T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148866A>T | CA351538128 | XPC | c.2198T>A (p.Phe733Tyr) n.63T>A c.*1651T>A (n.*1651T>A) n.2178T>A c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.2180T>A (p.Phe727Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) n.2141T>A n.2017T>A n.2231T>A n.3848T>A n.2070T>A n.1946T>A | |
3 | g.14148867A>C | CA351538129 | XPC | c.2197T>G (p.Phe733Val) n.62T>G c.*1650T>G (n.*1650T>G) n.2177T>G c.1618T>G (p.Phe540Val) c.2191T>G (p.Phe731Val) c.2179T>G (p.Phe727Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) n.2140T>G n.2016T>G n.2230T>G n.3847T>G n.2069T>G n.1945T>G | |
3 | g.14148867A>G | CA351538130 | XPC | c.2197T>C (p.Phe733Leu) n.62T>C c.*1650T>C (n.*1650T>C) n.2177T>C c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.2179T>C (p.Phe727Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) n.2140T>C n.2016T>C n.2230T>C n.3847T>C n.2069T>C n.1945T>C | |
3 | g.14148867A>T | CA351538131 | XPC | c.2197T>A (p.Phe733Ile) n.62T>A c.*1650T>A (n.*1650T>A) n.2177T>A c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.2179T>A (p.Phe727Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) n.2140T>A n.2016T>A n.2230T>A n.3847T>A n.2069T>A n.1945T>A | |
3 | g.14148868C>A | CA432813560 | XPC | c.2196G>T (p.Leu732=) n.61G>T c.*1649G>T (n.*1649G>T) n.2176G>T c.1617G>T (p.Leu539=) c.2190G>T (p.Leu730=) c.2178G>T (p.Leu726=) c.1950G>T (p.Leu650=) n.2139G>T n.2015G>T n.2229G>T n.3846G>T n.2068G>T n.1944G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.14148868C>G | CA432813559 | XPC | c.2196G>C (p.Leu732=) n.61G>C c.*1649G>C (n.*1649G>C) n.2176G>C c.1617G>C (p.Leu539=) c.2190G>C (p.Leu730=) c.2178G>C (p.Leu726=) c.1950G>C (p.Leu650=) n.2139G>C n.2015G>C n.2229G>C n.3846G>C n.2068G>C n.1944G>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148868C>T | CA432813558 | XPC | c.2196G>A (p.Leu732=) n.61G>A c.*1649G>A (n.*1649G>A) n.2176G>A c.1617G>A (p.Leu539=) c.2190G>A (p.Leu730=) c.2178G>A (p.Leu726=) c.1950G>A (p.Leu650=) n.2139G>A n.2015G>A n.2229G>A n.3846G>A n.2068G>A n.1944G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14148869A= | CA1346950924 | XPC | c.2195T= (p.Leu732=) n.60T= c.*1648T= (n.*1648T=) n.2175T= c.1616T= (p.Leu539=) c.2189T= (p.Leu730=) c.2177T= (p.Leu726=) c.1949T= (p.Leu650=) n.2138T= n.2014T= n.2228T= n.3845T= n.2067T= n.1943T= | |
3 | g.14148869A>C | CA351538132 | XPC | c.2195T>G (p.Leu732Arg) n.60T>G c.*1648T>G (n.*1648T>G) n.2175T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.2138T>G n.2014T>G n.2228T>G n.3845T>G n.2067T>G n.1943T>G | |
3 | g.14148869A>G | CA351538133 | XPC | c.2195T>C (p.Leu732Pro) n.60T>C c.*1648T>C (n.*1648T>C) n.2175T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.2138T>C n.2014T>C n.2228T>C n.3845T>C n.2067T>C n.1943T>C | |
3 | g.14148869A>T | CA351538134 | XPC | c.2195T>A (p.Leu732Gln) n.60T>A c.*1648T>A (n.*1648T>A) n.2175T>A c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln) n.2138T>A n.2014T>A n.2228T>A n.3845T>A n.2067T>A n.1943T>A | |
3 | g.14148869dup | CA913102187 | XPC | c.2195dup (p.Phe733ValfsTer?) n.60dup c.*1648dup (n.*1648dup) n.2175dup c.1616dup (p.Phe540ValfsTer?) c.2189dup (p.Phe731ValfsTer?) c.2177dup (p.Phe727ValfsTer?) c.1949dup (p.Phe651ValfsTer?) n.2138dup n.2014dup n.2228dup n.3845dup n.2067dup n.1943dup | |
3 | g.14148870G>A | CA432813561 | XPC | c.2194C>T (p.Leu732=) n.59C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.2174C>T c.1615C>T (p.Leu539=) c.2188C>T (p.Leu730=) c.2176C>T (p.Leu726=) c.1948C>T (p.Leu650=) n.2137C>T n.2013C>T n.2227C>T n.3844C>T n.2066C>T n.1942C>T | |
3 | g.14148870G>C | CA351538135 | XPC | c.2194C>G (p.Leu732Val) n.59C>G c.*1647C>G (n.*1647C>G) n.2174C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) n.2137C>G n.2013C>G n.2227C>G n.3844C>G n.2066C>G n.1942C>G | gnomAD v4 |
3 | g.14148870G>T | CA351538136 | XPC | c.2194C>A (p.Leu732Met) n.59C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.2174C>A c.1615C>A (p.Leu539Met) c.2188C>A (p.Leu730Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) c.1948C>A (p.Leu650Met) n.2137C>A n.2013C>A n.2227C>A n.3844C>A n.2066C>A n.1942C>A | |
3 | g.14148871dup | CA658822343 | XPC | c.2194dup (p.Leu732ProfsTer?) n.59dup c.*1647dup (n.*1647dup) n.2174dup c.1615dup (p.Leu539ProfsTer?) c.2188dup (p.Leu730ProfsTer?) c.2176dup (p.Leu726ProfsTer?) c.1948dup (p.Leu650ProfsTer?) n.2137dup n.2013dup n.2227dup n.3844dup n.2066dup n.1942dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148871G>A | CA432813563 | XPC | c.2193C>T (p.Gly731=) n.58C>T c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.2173C>T c.1614C>T (p.Gly538=) c.2187C>T (p.Gly729=) c.2175C>T (p.Gly725=) c.1947C>T (p.Gly649=) n.2136C>T n.2012C>T n.2226C>T n.3843C>T n.2065C>T n.1941C>T | |
3 | g.14148871G>C | CA432813566 | XPC | c.2193C>G (p.Gly731=) n.58C>G c.*1646C>G (n.*1646C>G) n.2173C>G c.1614C>G (p.Gly538=) c.2187C>G (p.Gly729=) c.2175C>G (p.Gly725=) c.1947C>G (p.Gly649=) n.2136C>G n.2012C>G n.2226C>G n.3843C>G n.2065C>G n.1941C>G | |
3 | g.14148871G>T | CA432813565 | XPC | c.2193C>A (p.Gly731=) n.58C>A c.*1646C>A (n.*1646C>A) n.2173C>A c.1614C>A (p.Gly538=) c.2187C>A (p.Gly729=) c.2175C>A (p.Gly725=) c.1947C>A (p.Gly649=) n.2136C>A n.2012C>A n.2226C>A n.3843C>A n.2065C>A n.1941C>A |