Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.2199C>A
n.2075C>A
n.2289C>A
n.3906C>A
n.2128C>A
n.2004C>A
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148729C>ACA432813727XPCc.2253G>T (p.Val751=)
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n.2001G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148729C>TCA432813729XPCc.2253G>A (p.Val751=)
n.118G>A
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c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.2234T>C (p.Val745Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
n.2195T>C
n.2071T>C
n.2285T>C
n.3902T>C
n.2124T>C
n.2000T>C
 gnomAD v4
3g.14148730A>TCA351537996XPCc.2252T>A (p.Val751Glu)
n.117T>A
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
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c.2246T>A (p.Val749Glu)
c.2234T>A (p.Val745Glu)
c.2006T>A (p.Val669Glu)
n.2195T>A
n.2071T>A
n.2285T>A
n.3902T>A
n.2124T>A
n.2000T>A
 gnomAD v4
3g.14148731C>ACA351537997XPCc.2251G>T (p.Val751Leu)
n.116G>T
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n.2194G>T
n.2070G>T
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c.2233G= (p.Val745=)
c.2005G= (p.Val669=)
n.2194G=
n.2070G=
n.2284G=
n.3901G=
n.2123G=
n.1999G=
3g.14148731C>GCA351537998XPCc.2251G>C (p.Val751Leu)
n.116G>C
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
n.2231G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.2233G>C (p.Val745Leu)
c.2005G>C (p.Val669Leu)
n.2194G>C
n.2070G>C
n.2284G>C
n.3901G>C
n.2123G>C
n.1999G>C
3g.14148731C>TCA351537999XPCc.2251G>A (p.Val751Met)
n.116G>A
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
n.2231G>A
c.1672G>A (p.Val558Met)
c.2245G>A (p.Val749Met)
c.2233G>A (p.Val745Met)
c.2005G>A (p.Val669Met)
n.2194G>A
n.2070G>A
n.2284G>A
n.3901G>A
n.2123G>A
n.1999G>A
 dbSNP
3g.14148732C>ACA351538000XPCc.2251-1G>T (n.2251-1G>T)
n.116-1G>T
c.*1704-1G>T (n.*1704-1G>T)
n.2231-1G>T
c.1672-1G>T (n.1672-1G>T)
c.2245-1G>T (n.2245-1G>T)
c.2233-1G>T (n.2233-1G>T)
c.2005-1G>T (n.2005-1G>T)
n.2194-1G>T
n.2070-1G>T
n.2284-1G>T
n.3901-1G>T
n.2123-1G>T
n.1999-1G>T
3g.14148732C=CA1346950715XPCc.2251-1G= (n.2251-1G=)
n.116-1G=
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n.2070-1G=
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n.1999-1G=
3g.14148732C>GCA274757XPCc.2251-1G>C (n.2251-1G>C)
n.116-1G>C
c.*1704-1G>C (n.*1704-1G>C)
n.2231-1G>C
c.1672-1G>C (n.1672-1G>C)
c.2245-1G>C (n.2245-1G>C)
c.2233-1G>C (n.2233-1G>C)
c.2005-1G>C (n.2005-1G>C)
n.2194-1G>C
n.2070-1G>C
n.2284-1G>C
n.3901-1G>C
n.2123-1G>C
n.1999-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148732C>TCA2267200XPCc.2251-1G>A (n.2251-1G>A)
n.116-1G>A
c.*1704-1G>A (n.*1704-1G>A)
n.2231-1G>A
c.1672-1G>A (n.1672-1G>A)
c.2245-1G>A (n.2245-1G>A)
c.2233-1G>A (n.2233-1G>A)
c.2005-1G>A (n.2005-1G>A)
n.2194-1G>A
n.2070-1G>A
n.2284-1G>A
n.3901-1G>A
n.2123-1G>A
n.1999-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148732_14148737delinsGTGTGGCA2586971803XPCc.2251-6_2251-1delinsCCACAC (n.2251-6_2251-1delinsCCACAC)
n.116-6_116-1delinsCCACAC
c.*1704-6_*1704-1delinsCCACAC (n.*1704-6_*1704-1delinsCCACAC)
n.2231-6_2231-1delinsCCACAC
c.1672-6_1672-1delinsCCACAC (n.1672-6_1672-1delinsCCACAC)
c.2245-6_2245-1delinsCCACAC (n.2245-6_2245-1delinsCCACAC)
c.2233-6_2233-1delinsCCACAC (n.2233-6_2233-1delinsCCACAC)
c.2005-6_2005-1delinsCCACAC (n.2005-6_2005-1delinsCCACAC)
n.2194-6_2194-1delinsCCACAC
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n.2284-6_2284-1delinsCCACAC
n.3901-6_3901-1delinsCCACAC
n.2123-6_2123-1delinsCCACAC
n.1999-6_1999-1delinsCCACAC
3g.14148733T>ACA351538001XPCc.2251-2A>T (n.2251-2A>T)
n.116-2A>T
c.*1704-2A>T (n.*1704-2A>T)
n.2231-2A>T
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n.2194-2A>T
n.2070-2A>T
n.2284-2A>T
n.3901-2A>T
n.2123-2A>T
n.1999-2A>T
3g.14148733T>CCA351538002XPCc.2251-2A>G (n.2251-2A>G)
n.116-2A>G
c.*1704-2A>G (n.*1704-2A>G)
n.2231-2A>G
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n.2194-2A>G
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n.3901-2A>G
n.2123-2A>G
n.1999-2A>G
 ClinVar dbSNP
3g.14148733T>GCA351538003XPCc.2251-2A>C (n.2251-2A>C)
n.116-2A>C
c.*1704-2A>C (n.*1704-2A>C)
n.2231-2A>C
c.1672-2A>C (n.1672-2A>C)
c.2245-2A>C (n.2245-2A>C)
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c.2005-2A>C (n.2005-2A>C)
n.2194-2A>C
n.2070-2A>C
n.2284-2A>C
n.3901-2A>C
n.2123-2A>C
n.1999-2A>C
3g.14148733T=CA1346950717XPCc.2251-2A= (n.2251-2A=)
n.116-2A=
c.*1704-2A= (n.*1704-2A=)
n.2231-2A=
c.1672-2A= (n.1672-2A=)
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n.2194-2A=
n.2070-2A=
n.2284-2A=
n.3901-2A=
n.2123-2A=
n.1999-2A=
3g.14148736G>TCA2739280090XPCc.2251-5C>A (n.2251-5C>A)
n.116-5C>A
c.*1704-5C>A (n.*1704-5C>A)
n.2231-5C>A
c.1672-5C>A (n.1672-5C>A)
c.2245-5C>A (n.2245-5C>A)
c.2233-5C>A (n.2233-5C>A)
c.2005-5C>A (n.2005-5C>A)
n.2194-5C>A
n.2070-5C>A
n.2284-5C>A
n.3901-5C>A
n.2123-5C>A
n.1999-5C>A
 ClinVar
3g.14148737T>ACA2581858627XPCc.2251-6A>T (n.2251-6A>T)
n.116-6A>T
c.*1704-6A>T (n.*1704-6A>T)
n.2231-6A>T
c.1672-6A>T (n.1672-6A>T)
c.2245-6A>T (n.2245-6A>T)
c.2233-6A>T (n.2233-6A>T)
c.2005-6A>T (n.2005-6A>T)
n.2194-6A>T
n.2070-6A>T
n.2284-6A>T
n.3901-6A>T
n.2123-6A>T
n.1999-6A>T
3g.14148737T>CCA1346950723XPCc.2251-6A>G (n.2251-6A>G)
n.116-6A>G
c.*1704-6A>G (n.*1704-6A>G)
n.2231-6A>G
c.1672-6A>G (n.1672-6A>G)
c.2245-6A>G (n.2245-6A>G)
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n.2194-6A>G
n.2070-6A>G
n.2284-6A>G
n.3901-6A>G
n.2123-6A>G
n.1999-6A>G
 dbSNP
3g.14148737T>GCA199618XPCc.2251-6A>C (n.2251-6A>C)
n.116-6A>C
c.*1704-6A>C (n.*1704-6A>C)
n.2231-6A>C
c.1672-6A>C (n.1672-6A>C)
c.2245-6A>C (n.2245-6A>C)
c.2233-6A>C (n.2233-6A>C)
c.2005-6A>C (n.2005-6A>C)
n.2194-6A>C
n.2070-6A>C
n.2284-6A>C
n.3901-6A>C
n.2123-6A>C
n.1999-6A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148737T=CA1346950722XPCc.2251-6A= (n.2251-6A=)
n.116-6A=
c.*1704-6A= (n.*1704-6A=)
n.2231-6A=
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n.2194-6A=
n.2070-6A=
n.2284-6A=
n.3901-6A=
n.2123-6A=
n.1999-6A=
3g.14148737_14148738delinsGTCA2499216518XPCc.2251-7_2251-6delinsAC (n.2251-7_2251-6delinsAC)
n.116-7_116-6delinsAC
c.*1704-7_*1704-6delinsAC (n.*1704-7_*1704-6delinsAC)
n.2231-7_2231-6delinsAC
c.1672-7_1672-6delinsAC (n.1672-7_1672-6delinsAC)
c.2245-7_2245-6delinsAC (n.2245-7_2245-6delinsAC)
c.2233-7_2233-6delinsAC (n.2233-7_2233-6delinsAC)
c.2005-7_2005-6delinsAC (n.2005-7_2005-6delinsAC)
n.2194-7_2194-6delinsAC
n.2070-7_2070-6delinsAC
n.2284-7_2284-6delinsAC
n.3901-7_3901-6delinsAC
n.2123-7_2123-6delinsAC
n.1999-7_1999-6delinsAC
 ClinVar dbSNP
3g.14148738C=CA1346950728XPCc.2251-7G= (n.2251-7G=)
n.116-7G=
c.*1704-7G= (n.*1704-7G=)
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n.2194-7G=
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n.2123-7G=
n.1999-7G=
3g.14148738C>TCA2267201XPCc.2251-7G>A (n.2251-7G>A)
n.116-7G>A
c.*1704-7G>A (n.*1704-7G>A)
n.2231-7G>A
c.1672-7G>A (n.1672-7G>A)
c.2245-7G>A (n.2245-7G>A)
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c.2005-7G>A (n.2005-7G>A)
n.2194-7G>A
n.2070-7G>A
n.2284-7G>A
n.3901-7G>A
n.2123-7G>A
n.1999-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148739G>ACA2267202XPCc.2251-8C>T (n.2251-8C>T)
n.116-8C>T
c.*1704-8C>T (n.*1704-8C>T)
n.2231-8C>T
c.1672-8C>T (n.1672-8C>T)
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n.2194-8C>T
n.2070-8C>T
n.2284-8C>T
n.3901-8C>T
n.2123-8C>T
n.1999-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.14148739G>CCA2740094308XPCc.2251-8C>G (n.2251-8C>G)
n.116-8C>G
c.*1704-8C>G (n.*1704-8C>G)
n.2231-8C>G
c.1672-8C>G (n.1672-8C>G)
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c.2005-8C>G (n.2005-8C>G)
n.2194-8C>G
n.2070-8C>G
n.2284-8C>G
n.3901-8C>G
n.2123-8C>G
n.1999-8C>G
 ClinVar
3g.14148739G=CA1346950734XPCc.2251-8C= (n.2251-8C=)
n.116-8C=
c.*1704-8C= (n.*1704-8C=)
n.2231-8C=
c.1672-8C= (n.1672-8C=)
c.2245-8C= (n.2245-8C=)
c.2233-8C= (n.2233-8C=)
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n.2194-8C=
n.2070-8C=
n.2284-8C=
n.3901-8C=
n.2123-8C=
n.1999-8C=
3g.14148739G>TCA2755301544XPCc.2251-8C>A (n.2251-8C>A)
n.116-8C>A
c.*1704-8C>A (n.*1704-8C>A)
n.2231-8C>A
c.1672-8C>A (n.1672-8C>A)
c.2245-8C>A (n.2245-8C>A)
c.2233-8C>A (n.2233-8C>A)
c.2005-8C>A (n.2005-8C>A)
n.2194-8C>A
n.2070-8C>A
n.2284-8C>A
n.3901-8C>A
n.2123-8C>A
n.1999-8C>A
3g.14148739_14148743delinsCGGTTCA2580068491XPCc.2251-12_2251-8delinsAACCG (n.2251-12_2251-8delinsAACCG)
n.116-12_116-8delinsAACCG
c.*1704-12_*1704-8delinsAACCG (n.*1704-12_*1704-8delinsAACCG)
n.2231-12_2231-8delinsAACCG
c.1672-12_1672-8delinsAACCG (n.1672-12_1672-8delinsAACCG)
c.2245-12_2245-8delinsAACCG (n.2245-12_2245-8delinsAACCG)
c.2233-12_2233-8delinsAACCG (n.2233-12_2233-8delinsAACCG)
c.2005-12_2005-8delinsAACCG (n.2005-12_2005-8delinsAACCG)
n.2194-12_2194-8delinsAACCG
n.2070-12_2070-8delinsAACCG
n.2284-12_2284-8delinsAACCG
n.3901-12_3901-8delinsAACCG
n.2123-12_2123-8delinsAACCG
n.1999-12_1999-8delinsAACCG
 ClinVar
3g.14148740G>ACA899792194XPCc.2251-9C>T (n.2251-9C>T)
n.116-9C>T
c.*1704-9C>T (n.*1704-9C>T)
n.2231-9C>T
c.1672-9C>T (n.1672-9C>T)
c.2245-9C>T (n.2245-9C>T)
c.2233-9C>T (n.2233-9C>T)
c.2005-9C>T (n.2005-9C>T)
n.2194-9C>T
n.2070-9C>T
n.2284-9C>T
n.3901-9C>T
n.2123-9C>T
n.1999-9C>T
 dbSNP
3g.14148740G=CA1346950736XPCc.2251-9C= (n.2251-9C=)
n.116-9C=
c.*1704-9C= (n.*1704-9C=)
n.2231-9C=
c.1672-9C= (n.1672-9C=)
c.2245-9C= (n.2245-9C=)
c.2233-9C= (n.2233-9C=)
c.2005-9C= (n.2005-9C=)
n.2194-9C=
n.2070-9C=
n.2284-9C=
n.3901-9C=
n.2123-9C=
n.1999-9C=
3g.14148741G>ACA2267203XPCc.2251-10C>T (n.2251-10C>T)
n.116-10C>T
c.*1704-10C>T (n.*1704-10C>T)
n.2231-10C>T
c.1672-10C>T (n.1672-10C>T)
c.2245-10C>T (n.2245-10C>T)
c.2233-10C>T (n.2233-10C>T)
c.2005-10C>T (n.2005-10C>T)
n.2194-10C>T
n.2070-10C>T
n.2284-10C>T
n.3901-10C>T
n.2123-10C>T
n.1999-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148741G=CA1346950738XPCc.2251-10C= (n.2251-10C=)
n.116-10C=
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c.2005-10C= (n.2005-10C=)
n.2194-10C=
n.2070-10C=
n.2284-10C=
n.3901-10C=
n.2123-10C=
n.1999-10C=
3g.14148742T>CCA2701939644XPCc.2251-11A>G (n.2251-11A>G)
n.116-11A>G
c.*1704-11A>G (n.*1704-11A>G)
n.2231-11A>G
c.1672-11A>G (n.1672-11A>G)
c.2245-11A>G (n.2245-11A>G)
c.2233-11A>G (n.2233-11A>G)
c.2005-11A>G (n.2005-11A>G)
n.2194-11A>G
n.2070-11A>G
n.2284-11A>G
n.3901-11A>G
n.2123-11A>G
n.1999-11A>G
 dbSNP
3g.14148742T>GCA2267204XPCc.2251-11A>C (n.2251-11A>C)
n.116-11A>C
c.*1704-11A>C (n.*1704-11A>C)
n.2231-11A>C
c.1672-11A>C (n.1672-11A>C)
c.2245-11A>C (n.2245-11A>C)
c.2233-11A>C (n.2233-11A>C)
c.2005-11A>C (n.2005-11A>C)
n.2194-11A>C
n.2070-11A>C
n.2284-11A>C
n.3901-11A>C
n.2123-11A>C
n.1999-11A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148742T=CA1346950741XPCc.2251-11A= (n.2251-11A=)
n.116-11A=
c.*1704-11A= (n.*1704-11A=)
n.2231-11A=
c.1672-11A= (n.1672-11A=)
c.2245-11A= (n.2245-11A=)
c.2233-11A= (n.2233-11A=)
c.2005-11A= (n.2005-11A=)
n.2194-11A=
n.2070-11A=
n.2284-11A=
n.3901-11A=
n.2123-11A=
n.1999-11A=
3g.14148743G>ACA2267205XPCc.2251-12C>T (n.2251-12C>T)
n.116-12C>T
c.*1704-12C>T (n.*1704-12C>T)
n.2231-12C>T
c.1672-12C>T (n.1672-12C>T)
c.2245-12C>T (n.2245-12C>T)
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c.2005-12C>T (n.2005-12C>T)
n.2194-12C>T
n.2070-12C>T
n.2284-12C>T
n.3901-12C>T
n.2123-12C>T
n.1999-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.116-12C=
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n.1999-12C=
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n.116-12C>A
c.*1704-12C>A (n.*1704-12C>A)
n.2231-12C>A
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n.2194-12C>A
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n.3901-12C>A
n.2123-12C>A
n.1999-12C>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.116-13T=
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n.2194-13T=
n.2070-13T=
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n.2123-13T=
n.1999-13T=
3g.14148744A>GCA1346950746XPCc.2251-13T>C (n.2251-13T>C)
n.116-13T>C
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n.2231-13T>C
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n.2194-13T>C
n.2070-13T>C
n.2284-13T>C
n.3901-13T>C
n.2123-13T>C
n.1999-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148746C>ACA647528755XPCc.2251-15G>T (n.2251-15G>T)
n.116-15G>T
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n.2231-15G>T
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n.2194-15G>T
n.2070-15G>T
n.2284-15G>T
n.3901-15G>T
n.2123-15G>T
n.1999-15G>T
 COSMIC
3g.14148748A>GCA2577516722XPCc.2251-17T>C (n.2251-17T>C)
n.116-17T>C
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n.2231-17T>C
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n.2194-17T>C
n.2070-17T>C
n.2284-17T>C
n.3901-17T>C
n.2123-17T>C
n.1999-17T>C
3g.14148749G>ACA2664573499XPCc.2251-18C>T (n.2251-18C>T)
n.116-18C>T
c.*1704-18C>T (n.*1704-18C>T)
n.2231-18C>T
c.1672-18C>T (n.1672-18C>T)
c.2245-18C>T (n.2245-18C>T)
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c.2005-18C>T (n.2005-18C>T)
n.2194-18C>T
n.2070-18C>T
n.2284-18C>T
n.3901-18C>T
n.2123-18C>T
n.1999-18C>T
 gnomAD v4
3g.14148750T>ACA2577516723XPCc.2251-19A>T (n.2251-19A>T)
n.116-19A>T
c.*1704-19A>T (n.*1704-19A>T)
n.2231-19A>T
c.1672-19A>T (n.1672-19A>T)
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n.2194-19A>T
n.2070-19A>T
n.2284-19A>T
n.3901-19A>T
n.2123-19A>T
n.1999-19A>T
 gnomAD v4
3g.14148751C=CA1346950747XPCc.2251-20G= (n.2251-20G=)
n.116-20G=
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n.3901-20G=
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n.1999-20G=
3g.14148751C>GCA69742303XPCc.2251-20G>C (n.2251-20G>C)
n.116-20G>C
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n.2231-20G>C
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c.2233-20G>C (n.2233-20G>C)
c.2005-20G>C (n.2005-20G>C)
n.2194-20G>C
n.2070-20G>C
n.2284-20G>C
n.3901-20G>C
n.2123-20G>C
n.1999-20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148753G>ACA2755301545XPCc.2251-22C>T (n.2251-22C>T)
n.116-22C>T
c.*1704-22C>T (n.*1704-22C>T)
n.2231-22C>T
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n.2194-22C>T
n.2070-22C>T
n.2284-22C>T
n.3901-22C>T
n.2123-22C>T
n.1999-22C>T
3g.14148753G>CCA2664573501XPCc.2251-22C>G (n.2251-22C>G)
n.116-22C>G
c.*1704-22C>G (n.*1704-22C>G)
n.2231-22C>G
c.1672-22C>G (n.1672-22C>G)
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n.2194-22C>G
n.2070-22C>G
n.2284-22C>G
n.3901-22C>G
n.2123-22C>G
n.1999-22C>G
 gnomAD v4
3g.14148754C>TCA2664573502XPCc.2251-23G>A (n.2251-23G>A)
n.116-23G>A
c.*1704-23G>A (n.*1704-23G>A)
n.2231-23G>A
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n.2194-23G>A
n.2070-23G>A
n.2284-23G>A
n.3901-23G>A
n.2123-23G>A
n.1999-23G>A
 gnomAD v4
3g.14148755A=CA1346950748XPCc.2251-24T= (n.2251-24T=)
n.116-24T=
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n.2070-24T=
n.2284-24T=
n.3901-24T=
n.2123-24T=
n.1999-24T=
3g.14148755A>CCA2571705895XPCc.2251-24T>G (n.2251-24T>G)
n.116-24T>G
c.*1704-24T>G (n.*1704-24T>G)
n.2231-24T>G
c.1672-24T>G (n.1672-24T>G)
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n.2194-24T>G
n.2070-24T>G
n.2284-24T>G
n.3901-24T>G
n.2123-24T>G
n.1999-24T>G
 gnomAD v4
3g.14148755A>GCA2577516724XPCc.2251-24T>C (n.2251-24T>C)
n.116-24T>C
c.*1704-24T>C (n.*1704-24T>C)
n.2231-24T>C
c.1672-24T>C (n.1672-24T>C)
c.2245-24T>C (n.2245-24T>C)
c.2233-24T>C (n.2233-24T>C)
c.2005-24T>C (n.2005-24T>C)
n.2194-24T>C
n.2070-24T>C
n.2284-24T>C
n.3901-24T>C
n.2123-24T>C
n.1999-24T>C
3g.14148755A>TCA2267206XPCc.2251-24T>A (n.2251-24T>A)
n.116-24T>A
c.*1704-24T>A (n.*1704-24T>A)
n.2231-24T>A
c.1672-24T>A (n.1672-24T>A)
c.2245-24T>A (n.2245-24T>A)
c.2233-24T>A (n.2233-24T>A)
c.2005-24T>A (n.2005-24T>A)
n.2194-24T>A
n.2070-24T>A
n.2284-24T>A
n.3901-24T>A
n.2123-24T>A
n.1999-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.14148757T>ACA2267207XPCc.2251-26A>T (n.2251-26A>T)
n.116-26A>T
c.*1704-26A>T (n.*1704-26A>T)
n.2231-26A>T
c.1672-26A>T (n.1672-26A>T)
c.2245-26A>T (n.2245-26A>T)
c.2233-26A>T (n.2233-26A>T)
c.2005-26A>T (n.2005-26A>T)
n.2194-26A>T
n.2070-26A>T
n.2284-26A>T
n.3901-26A>T
n.2123-26A>T
n.1999-26A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148757T>CCA1346950751XPCc.2251-26A>G (n.2251-26A>G)
n.116-26A>G
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n.2231-26A>G
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c.2005-26A>G (n.2005-26A>G)
n.2194-26A>G
n.2070-26A>G
n.2284-26A>G
n.3901-26A>G
n.2123-26A>G
n.1999-26A>G
 dbSNP
3g.14148757T=CA1346950750XPCc.2251-26A= (n.2251-26A=)
n.116-26A=
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c.2005-26A= (n.2005-26A=)
n.2194-26A=
n.2070-26A=
n.2284-26A=
n.3901-26A=
n.2123-26A=
n.1999-26A=
3g.14148759G>CCA2664573506XPCc.2251-28C>G (n.2251-28C>G)
n.116-28C>G
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n.2231-28C>G
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c.2245-28C>G (n.2245-28C>G)
c.2233-28C>G (n.2233-28C>G)
c.2005-28C>G (n.2005-28C>G)
n.2194-28C>G
n.2070-28C>G
n.2284-28C>G
n.3901-28C>G
n.2123-28C>G
n.1999-28C>G
 gnomAD v4
3g.14148761C>ACA2664573507XPCc.2251-30G>T (n.2251-30G>T)
n.116-30G>T
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n.2231-30G>T
c.1672-30G>T (n.1672-30G>T)
c.2245-30G>T (n.2245-30G>T)
c.2233-30G>T (n.2233-30G>T)
c.2005-30G>T (n.2005-30G>T)
n.2194-30G>T
n.2070-30G>T
n.2284-30G>T
n.3901-30G>T
n.2123-30G>T
n.1999-30G>T
 gnomAD v4
3g.14148761C=CA1346950753XPCc.2251-30G= (n.2251-30G=)
n.116-30G=
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c.1672-30G= (n.1672-30G=)
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c.2233-30G= (n.2233-30G=)
c.2005-30G= (n.2005-30G=)
n.2194-30G=
n.2070-30G=
n.2284-30G=
n.3901-30G=
n.2123-30G=
n.1999-30G=
3g.14148761C>GCA2267208XPCc.2251-30G>C (n.2251-30G>C)
n.116-30G>C
c.*1704-30G>C (n.*1704-30G>C)
n.2231-30G>C
c.1672-30G>C (n.1672-30G>C)
c.2245-30G>C (n.2245-30G>C)
c.2233-30G>C (n.2233-30G>C)
c.2005-30G>C (n.2005-30G>C)
n.2194-30G>C
n.2070-30G>C
n.2284-30G>C
n.3901-30G>C
n.2123-30G>C
n.1999-30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148765C=CA1346950755XPCc.2251-34G= (n.2251-34G=)
n.116-34G=
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n.2194-34G=
n.2070-34G=
n.2284-34G=
n.3901-34G=
n.2123-34G=
n.1999-34G=
3g.14148765C>GCA69742316XPCc.2251-34G>C (n.2251-34G>C)
n.116-34G>C
c.*1704-34G>C (n.*1704-34G>C)
n.2231-34G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1998+33G>A
 gnomAD v4
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3g.14148782C>TCA69742344XPCc.2250+32G>A (n.2250+32G>A)
n.115+32G>A
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n.2230+32G>A
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n.3900+32G>A
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n.1998+32G>A
 dbSNP
3g.14148783T>CCA2267215XPCc.2250+31A>G (n.2250+31A>G)
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n.3900+31A>G
n.2122+31A>G
n.1998+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148783T=CA1346950783XPCc.2250+31A= (n.2250+31A=)
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n.3900+31A=
n.2122+31A=
n.1998+31A=
3g.14148784G>ACA2267216XPCc.2250+30C>T (n.2250+30C>T)
n.115+30C>T
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n.2230+30C>T
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c.2244+30C>T (n.2244+30C>T)
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c.2004+30C>T (n.2004+30C>T)
n.2193+30C>T
n.2069+30C>T
n.2283+30C>T
n.3900+30C>T
n.2122+30C>T
n.1998+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148784G=CA1346950786XPCc.2250+30C= (n.2250+30C=)
n.115+30C=
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3g.14148785G>ACA2664573530XPCc.2250+29C>T (n.2250+29C>T)
n.115+29C>T
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n.2230+29C>T
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c.2244+29C>T (n.2244+29C>T)
c.2232+29C>T (n.2232+29C>T)
c.2004+29C>T (n.2004+29C>T)
n.2193+29C>T
n.2069+29C>T
n.2283+29C>T
n.3900+29C>T
n.2122+29C>T
n.1998+29C>T
 gnomAD v4
3g.14148787C>ACA2548537252XPCc.2250+27G>T (n.2250+27G>T)
n.115+27G>T
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n.2193+27G>T
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n.3900+27G>T
n.2122+27G>T
n.1998+27G>T
3g.14148789T>CCA2664573531XPCc.2250+25A>G (n.2250+25A>G)
n.115+25A>G
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n.2230+25A>G
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c.2232+25A>G (n.2232+25A>G)
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 gnomAD v4
3g.14148790G>ACA647528756XPCc.2250+24C>T (n.2250+24C>T)
n.115+24C>T
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n.2230+24C>T
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n.1998+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.14148790G>CCA2267217XPCc.2250+24C>G (n.2250+24C>G)
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n.2193+24C>G
n.2069+24C>G
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n.3900+24C>G
n.2122+24C>G
n.1998+24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148790G=CA1346950791XPCc.2250+24C= (n.2250+24C=)
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n.2193+24C=
n.2069+24C=
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n.1998+24C=
3g.14148792G>ACA1346950793XPCc.2250+22C>T (n.2250+22C>T)
n.115+22C>T
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n.2230+22C>T
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n.2193+22C>T
n.2069+22C>T
n.2283+22C>T
n.3900+22C>T
n.2122+22C>T
n.1998+22C>T
 dbSNP
3g.14148792G=CA1346950792XPCc.2250+22C= (n.2250+22C=)
n.115+22C=
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n.1998+22C=
3g.14148793C>TCA2664573535XPCc.2250+21G>A (n.2250+21G>A)
n.115+21G>A
c.*1703+21G>A (n.*1703+21G>A)
n.2230+21G>A
c.1671+21G>A (n.1671+21G>A)
c.2244+21G>A (n.2244+21G>A)
c.2232+21G>A (n.2232+21G>A)
c.2004+21G>A (n.2004+21G>A)
n.2193+21G>A
n.2069+21G>A
n.2283+21G>A
n.3900+21G>A
n.2122+21G>A
n.1998+21G>A
 gnomAD v4
3g.14148794C>ACA2664573536XPCc.2250+20G>T (n.2250+20G>T)
n.115+20G>T
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n.2230+20G>T
c.1671+20G>T (n.1671+20G>T)
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c.2004+20G>T (n.2004+20G>T)
n.2193+20G>T
n.2069+20G>T
n.2283+20G>T
n.3900+20G>T
n.2122+20G>T
n.1998+20G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.14148795C=CA1346950795XPCc.2250+19G= (n.2250+19G=)
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n.2193+19G=
n.2069+19G=
n.2283+19G=
n.3900+19G=
n.2122+19G=
n.1998+19G=
3g.14148795C>TCA2267218XPCc.2250+19G>A (n.2250+19G>A)
n.115+19G>A
c.*1703+19G>A (n.*1703+19G>A)
n.2230+19G>A
c.1671+19G>A (n.1671+19G>A)
c.2244+19G>A (n.2244+19G>A)
c.2232+19G>A (n.2232+19G>A)
c.2004+19G>A (n.2004+19G>A)
n.2193+19G>A
n.2069+19G>A
n.2283+19G>A
n.3900+19G>A
n.2122+19G>A
n.1998+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148796T>ACA2267219XPCc.2250+18A>T (n.2250+18A>T)
n.115+18A>T
c.*1703+18A>T (n.*1703+18A>T)
n.2230+18A>T
c.1671+18A>T (n.1671+18A>T)
c.2244+18A>T (n.2244+18A>T)
c.2232+18A>T (n.2232+18A>T)
c.2004+18A>T (n.2004+18A>T)
n.2193+18A>T
n.2069+18A>T
n.2283+18A>T
n.3900+18A>T
n.2122+18A>T
n.1998+18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148796T>CCA899792213XPCc.2250+18A>G (n.2250+18A>G)
n.115+18A>G
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n.2230+18A>G
c.1671+18A>G (n.1671+18A>G)
c.2244+18A>G (n.2244+18A>G)
c.2232+18A>G (n.2232+18A>G)
c.2004+18A>G (n.2004+18A>G)
n.2193+18A>G
n.2069+18A>G
n.2283+18A>G
n.3900+18A>G
n.2122+18A>G
n.1998+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148796T=CA1346950797XPCc.2250+18A= (n.2250+18A=)
n.115+18A=
c.*1703+18A= (n.*1703+18A=)
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c.2244+18A= (n.2244+18A=)
c.2232+18A= (n.2232+18A=)
c.2004+18A= (n.2004+18A=)
n.2193+18A=
n.2069+18A=
n.2283+18A=
n.3900+18A=
n.2122+18A=
n.1998+18A=
3g.14148797T>CCA69742367XPCc.2250+17A>G (n.2250+17A>G)
n.115+17A>G
c.*1703+17A>G (n.*1703+17A>G)
n.2230+17A>G
c.1671+17A>G (n.1671+17A>G)
c.2244+17A>G (n.2244+17A>G)
c.2232+17A>G (n.2232+17A>G)
c.2004+17A>G (n.2004+17A>G)
n.2193+17A>G
n.2069+17A>G
n.2283+17A>G
n.3900+17A>G
n.2122+17A>G
n.1998+17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148797T=CA1346950799XPCc.2250+17A= (n.2250+17A=)
n.115+17A=
c.*1703+17A= (n.*1703+17A=)
n.2230+17A=
c.1671+17A= (n.1671+17A=)
c.2244+17A= (n.2244+17A=)
c.2232+17A= (n.2232+17A=)
c.2004+17A= (n.2004+17A=)
n.2193+17A=
n.2069+17A=
n.2283+17A=
n.3900+17A=
n.2122+17A=
n.1998+17A=
3g.14148799T>CCA541676341XPCc.2250+15A>G (n.2250+15A>G)
n.115+15A>G
c.*1703+15A>G (n.*1703+15A>G)
n.2230+15A>G
c.1671+15A>G (n.1671+15A>G)
c.2244+15A>G (n.2244+15A>G)
c.2232+15A>G (n.2232+15A>G)
c.2004+15A>G (n.2004+15A>G)
n.2193+15A>G
n.2069+15A>G
n.2283+15A>G
n.3900+15A>G
n.2122+15A>G
n.1998+15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148799T>GCA69742368XPCc.2250+15A>C (n.2250+15A>C)
n.115+15A>C
c.*1703+15A>C (n.*1703+15A>C)
n.2230+15A>C
c.1671+15A>C (n.1671+15A>C)
c.2244+15A>C (n.2244+15A>C)
c.2232+15A>C (n.2232+15A>C)
c.2004+15A>C (n.2004+15A>C)
n.2193+15A>C
n.2069+15A>C
n.2283+15A>C
n.3900+15A>C
n.2122+15A>C
n.1998+15A>C
 dbSNP
3g.14148799T=CA1346950802XPCc.2250+15A= (n.2250+15A=)
n.115+15A=
c.*1703+15A= (n.*1703+15A=)
n.2230+15A=
c.1671+15A= (n.1671+15A=)
c.2244+15A= (n.2244+15A=)
c.2232+15A= (n.2232+15A=)
c.2004+15A= (n.2004+15A=)
n.2193+15A=
n.2069+15A=
n.2283+15A=
n.3900+15A=
n.2122+15A=
n.1998+15A=
3g.14148800G>ACA2664573543XPCc.2250+14C>T (n.2250+14C>T)
n.115+14C>T
c.*1703+14C>T (n.*1703+14C>T)
n.2230+14C>T
c.1671+14C>T (n.1671+14C>T)
c.2244+14C>T (n.2244+14C>T)
c.2232+14C>T (n.2232+14C>T)
c.2004+14C>T (n.2004+14C>T)
n.2193+14C>T
n.2069+14C>T
n.2283+14C>T
n.3900+14C>T
n.2122+14C>T
n.1998+14C>T
 gnomAD v4
3g.14148802T>ACA2664573544XPCc.2250+12A>T (n.2250+12A>T)
n.115+12A>T
c.*1703+12A>T (n.*1703+12A>T)
n.2230+12A>T
c.1671+12A>T (n.1671+12A>T)
c.2244+12A>T (n.2244+12A>T)
c.2232+12A>T (n.2232+12A>T)
c.2004+12A>T (n.2004+12A>T)
n.2193+12A>T
n.2069+12A>T
n.2283+12A>T
n.3900+12A>T
n.2122+12A>T
n.1998+12A>T
 gnomAD v4
3g.14148802T>CCA2267220XPCc.2250+12A>G (n.2250+12A>G)
n.115+12A>G
c.*1703+12A>G (n.*1703+12A>G)
n.2230+12A>G
c.1671+12A>G (n.1671+12A>G)
c.2244+12A>G (n.2244+12A>G)
c.2232+12A>G (n.2232+12A>G)
c.2004+12A>G (n.2004+12A>G)
n.2193+12A>G
n.2069+12A>G
n.2283+12A>G
n.3900+12A>G
n.2122+12A>G
n.1998+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148802T>GCA2740391878XPCc.2250+12A>C (n.2250+12A>C)
n.115+12A>C
c.*1703+12A>C (n.*1703+12A>C)
n.2230+12A>C
c.1671+12A>C (n.1671+12A>C)
c.2244+12A>C (n.2244+12A>C)
c.2232+12A>C (n.2232+12A>C)
c.2004+12A>C (n.2004+12A>C)
n.2193+12A>C
n.2069+12A>C
n.2283+12A>C
n.3900+12A>C
n.2122+12A>C
n.1998+12A>C
3g.14148802T=CA1346950804XPCc.2250+12A= (n.2250+12A=)
n.115+12A=
c.*1703+12A= (n.*1703+12A=)
n.2230+12A=
c.1671+12A= (n.1671+12A=)
c.2244+12A= (n.2244+12A=)
c.2232+12A= (n.2232+12A=)
c.2004+12A= (n.2004+12A=)
n.2193+12A=
n.2069+12A=
n.2283+12A=
n.3900+12A=
n.2122+12A=
n.1998+12A=
3g.14148803G>ACA1346950809XPCc.2250+11C>T (n.2250+11C>T)
n.115+11C>T
c.*1703+11C>T (n.*1703+11C>T)
n.2230+11C>T
c.1671+11C>T (n.1671+11C>T)
c.2244+11C>T (n.2244+11C>T)
c.2232+11C>T (n.2232+11C>T)
c.2004+11C>T (n.2004+11C>T)
n.2193+11C>T
n.2069+11C>T
n.2283+11C>T
n.3900+11C>T
n.2122+11C>T
n.1998+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148803G=CA1346950808XPCc.2250+11C= (n.2250+11C=)
n.115+11C=
c.*1703+11C= (n.*1703+11C=)
n.2230+11C=
c.1671+11C= (n.1671+11C=)
c.2244+11C= (n.2244+11C=)
c.2232+11C= (n.2232+11C=)
c.2004+11C= (n.2004+11C=)
n.2193+11C=
n.2069+11C=
n.2283+11C=
n.3900+11C=
n.2122+11C=
n.1998+11C=
3g.14148804C>ACA541676342XPCc.2250+10G>T (n.2250+10G>T)
n.115+10G>T
c.*1703+10G>T (n.*1703+10G>T)
n.2230+10G>T
c.1671+10G>T (n.1671+10G>T)
c.2244+10G>T (n.2244+10G>T)
c.2232+10G>T (n.2232+10G>T)
c.2004+10G>T (n.2004+10G>T)
n.2193+10G>T
n.2069+10G>T
n.2283+10G>T
n.3900+10G>T
n.2122+10G>T
n.1998+10G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.14148804C=CA1346950811XPCc.2250+10G= (n.2250+10G=)
n.115+10G=
c.*1703+10G= (n.*1703+10G=)
n.2230+10G=
c.1671+10G= (n.1671+10G=)
c.2244+10G= (n.2244+10G=)
c.2232+10G= (n.2232+10G=)
c.2004+10G= (n.2004+10G=)
n.2193+10G=
n.2069+10G=
n.2283+10G=
n.3900+10G=
n.2122+10G=
n.1998+10G=
3g.14148804C>GCA2664573545XPCc.2250+10G>C (n.2250+10G>C)
n.115+10G>C
c.*1703+10G>C (n.*1703+10G>C)
n.2230+10G>C
c.1671+10G>C (n.1671+10G>C)
c.2244+10G>C (n.2244+10G>C)
c.2232+10G>C (n.2232+10G>C)
c.2004+10G>C (n.2004+10G>C)
n.2193+10G>C
n.2069+10G>C
n.2283+10G>C
n.3900+10G>C
n.2122+10G>C
n.1998+10G>C
 gnomAD v4
3g.14148804C>TCA2697550693XPCc.2250+10G>A (n.2250+10G>A)
n.115+10G>A
c.*1703+10G>A (n.*1703+10G>A)
n.2230+10G>A
c.1671+10G>A (n.1671+10G>A)
c.2244+10G>A (n.2244+10G>A)
c.2232+10G>A (n.2232+10G>A)
c.2004+10G>A (n.2004+10G>A)
n.2193+10G>A
n.2069+10G>A
n.2283+10G>A
n.3900+10G>A
n.2122+10G>A
n.1998+10G>A
 ClinVar
3g.14148806G>ACA2267221XPCc.2250+8C>T (n.2250+8C>T)
n.115+8C>T
c.*1703+8C>T (n.*1703+8C>T)
n.2230+8C>T
c.1671+8C>T (n.1671+8C>T)
c.2244+8C>T (n.2244+8C>T)
c.2232+8C>T (n.2232+8C>T)
c.2004+8C>T (n.2004+8C>T)
n.2193+8C>T
n.2069+8C>T
n.2283+8C>T
n.3900+8C>T
n.2122+8C>T
n.1998+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148806G=CA1346950813XPCc.2250+8C= (n.2250+8C=)
n.115+8C=
c.*1703+8C= (n.*1703+8C=)
n.2230+8C=
c.1671+8C= (n.1671+8C=)
c.2244+8C= (n.2244+8C=)
c.2232+8C= (n.2232+8C=)
c.2004+8C= (n.2004+8C=)
n.2193+8C=
n.2069+8C=
n.2283+8C=
n.3900+8C=
n.2122+8C=
n.1998+8C=
3g.14148806G>TCA1045269277XPCc.2250+8C>A (n.2250+8C>A)
n.115+8C>A
c.*1703+8C>A (n.*1703+8C>A)
n.2230+8C>A
c.1671+8C>A (n.1671+8C>A)
c.2244+8C>A (n.2244+8C>A)
c.2232+8C>A (n.2232+8C>A)
c.2004+8C>A (n.2004+8C>A)
n.2193+8C>A
n.2069+8C>A
n.2283+8C>A
n.3900+8C>A
n.2122+8C>A
n.1998+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148807C>ACA1045269278XPCc.2250+7G>T (n.2250+7G>T)
n.115+7G>T
c.*1703+7G>T (n.*1703+7G>T)
n.2230+7G>T
c.1671+7G>T (n.1671+7G>T)
c.2244+7G>T (n.2244+7G>T)
c.2232+7G>T (n.2232+7G>T)
c.2004+7G>T (n.2004+7G>T)
n.2193+7G>T
n.2069+7G>T
n.2283+7G>T
n.3900+7G>T
n.2122+7G>T
n.1998+7G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148807C=CA1346950816XPCc.2250+7G= (n.2250+7G=)
n.115+7G=
c.*1703+7G= (n.*1703+7G=)
n.2230+7G=
c.1671+7G= (n.1671+7G=)
c.2244+7G= (n.2244+7G=)
c.2232+7G= (n.2232+7G=)
c.2004+7G= (n.2004+7G=)
n.2193+7G=
n.2069+7G=
n.2283+7G=
n.3900+7G=
n.2122+7G=
n.1998+7G=
3g.14148808C=CA1346950819XPCc.2250+6G= (n.2250+6G=)
n.115+6G=
c.*1703+6G= (n.*1703+6G=)
n.2230+6G=
c.1671+6G= (n.1671+6G=)
c.2244+6G= (n.2244+6G=)
c.2232+6G= (n.2232+6G=)
c.2004+6G= (n.2004+6G=)
n.2193+6G=
n.2069+6G=
n.2283+6G=
n.3900+6G=
n.2122+6G=
n.1998+6G=
3g.14148808C>TCA2267222XPCc.2250+6G>A (n.2250+6G>A)
n.115+6G>A
c.*1703+6G>A (n.*1703+6G>A)
n.2230+6G>A
c.1671+6G>A (n.1671+6G>A)
c.2244+6G>A (n.2244+6G>A)
c.2232+6G>A (n.2232+6G>A)
c.2004+6G>A (n.2004+6G>A)
n.2193+6G>A
n.2069+6G>A
n.2283+6G>A
n.3900+6G>A
n.2122+6G>A
n.1998+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148809C>ACA2664573548XPCc.2250+5G>T (n.2250+5G>T)
n.115+5G>T
c.*1703+5G>T (n.*1703+5G>T)
n.2230+5G>T
c.1671+5G>T (n.1671+5G>T)
c.2244+5G>T (n.2244+5G>T)
c.2232+5G>T (n.2232+5G>T)
c.2004+5G>T (n.2004+5G>T)
n.2193+5G>T
n.2069+5G>T
n.2283+5G>T
n.3900+5G>T
n.2122+5G>T
n.1998+5G>T
 gnomAD v4
3g.14148810T>ACA1045269283XPCc.2250+4A>T (n.2250+4A>T)
n.115+4A>T
c.*1703+4A>T (n.*1703+4A>T)
n.2230+4A>T
c.1671+4A>T (n.1671+4A>T)
c.2244+4A>T (n.2244+4A>T)
c.2232+4A>T (n.2232+4A>T)
c.2004+4A>T (n.2004+4A>T)
n.2193+4A>T
n.2069+4A>T
n.2283+4A>T
n.3900+4A>T
n.2122+4A>T
n.1998+4A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148810T=CA1346950823XPCc.2250+4A= (n.2250+4A=)
n.115+4A=
c.*1703+4A= (n.*1703+4A=)
n.2230+4A=
c.1671+4A= (n.1671+4A=)
c.2244+4A= (n.2244+4A=)
c.2232+4A= (n.2232+4A=)
c.2004+4A= (n.2004+4A=)
n.2193+4A=
n.2069+4A=
n.2283+4A=
n.3900+4A=
n.2122+4A=
n.1998+4A=
3g.14148811T>ACA541676343XPCc.2250+3A>T (n.2250+3A>T)
n.115+3A>T
c.*1703+3A>T (n.*1703+3A>T)
n.2230+3A>T
c.1671+3A>T (n.1671+3A>T)
c.2244+3A>T (n.2244+3A>T)
c.2232+3A>T (n.2232+3A>T)
c.2004+3A>T (n.2004+3A>T)
n.2193+3A>T
n.2069+3A>T
n.2283+3A>T
n.3900+3A>T
n.2122+3A>T
n.1998+3A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148811T>CCA1346950827XPCc.2250+3A>G (n.2250+3A>G)
n.115+3A>G
c.*1703+3A>G (n.*1703+3A>G)
n.2230+3A>G
c.1671+3A>G (n.1671+3A>G)
c.2244+3A>G (n.2244+3A>G)
c.2232+3A>G (n.2232+3A>G)
c.2004+3A>G (n.2004+3A>G)
n.2193+3A>G
n.2069+3A>G
n.2283+3A>G
n.3900+3A>G
n.2122+3A>G
n.1998+3A>G
 dbSNP
3g.14148811T=CA1346950825XPCc.2250+3A= (n.2250+3A=)
n.115+3A=
c.*1703+3A= (n.*1703+3A=)
n.2230+3A=
c.1671+3A= (n.1671+3A=)
c.2244+3A= (n.2244+3A=)
c.2232+3A= (n.2232+3A=)
c.2004+3A= (n.2004+3A=)
n.2193+3A=
n.2069+3A=
n.2283+3A=
n.3900+3A=
n.2122+3A=
n.1998+3A=
3g.14148812A=CA1346950829XPCc.2250+2T= (n.2250+2T=)
n.115+2T=
c.*1703+2T= (n.*1703+2T=)
n.2230+2T=
c.1671+2T= (n.1671+2T=)
c.2244+2T= (n.2244+2T=)
c.2232+2T= (n.2232+2T=)
c.2004+2T= (n.2004+2T=)
n.2193+2T=
n.2069+2T=
n.2283+2T=
n.3900+2T=
n.2122+2T=
n.1998+2T=
3g.14148812A>CCA351538004XPCc.2250+2T>G (n.2250+2T>G)
n.115+2T>G
c.*1703+2T>G (n.*1703+2T>G)
n.2230+2T>G
c.1671+2T>G (n.1671+2T>G)
c.2244+2T>G (n.2244+2T>G)
c.2232+2T>G (n.2232+2T>G)
c.2004+2T>G (n.2004+2T>G)
n.2193+2T>G
n.2069+2T>G
n.2283+2T>G
n.3900+2T>G
n.2122+2T>G
n.1998+2T>G
 dbSNP
3g.14148812A>GCA351538005XPCc.2250+2T>C (n.2250+2T>C)
n.115+2T>C
c.*1703+2T>C (n.*1703+2T>C)
n.2230+2T>C
c.1671+2T>C (n.1671+2T>C)
c.2244+2T>C (n.2244+2T>C)
c.2232+2T>C (n.2232+2T>C)
c.2004+2T>C (n.2004+2T>C)
n.2193+2T>C
n.2069+2T>C
n.2283+2T>C
n.3900+2T>C
n.2122+2T>C
n.1998+2T>C
3g.14148812A>TCA351538006XPCc.2250+2T>A (n.2250+2T>A)
n.115+2T>A
c.*1703+2T>A (n.*1703+2T>A)
n.2230+2T>A
c.1671+2T>A (n.1671+2T>A)
c.2244+2T>A (n.2244+2T>A)
c.2232+2T>A (n.2232+2T>A)
c.2004+2T>A (n.2004+2T>A)
n.2193+2T>A
n.2069+2T>A
n.2283+2T>A
n.3900+2T>A
n.2122+2T>A
n.1998+2T>A
 gnomAD v4
3g.14148812dupCA541676344XPCc.2250+2dup (n.2250+2dup)
n.115+2dup
c.*1703+2dup (n.*1703+2dup)
n.2230+2dup
c.1671+2dup (n.1671+2dup)
c.2244+2dup (n.2244+2dup)
c.2232+2dup (n.2232+2dup)
c.2004+2dup (n.2004+2dup)
n.2193+2dup
n.2069+2dup
n.2283+2dup
n.3900+2dup
n.2122+2dup
n.1998+2dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148813C>ACA351538008XPCc.2250+1G>T (n.2250+1G>T)
n.115+1G>T
c.*1703+1G>T (n.*1703+1G>T)
n.2230+1G>T
c.1671+1G>T (n.1671+1G>T)
c.2244+1G>T (n.2244+1G>T)
c.2232+1G>T (n.2232+1G>T)
c.2004+1G>T (n.2004+1G>T)
n.2193+1G>T
n.2069+1G>T
n.2283+1G>T
n.3900+1G>T
n.2122+1G>T
n.1998+1G>T
3g.14148813C=CA1346950832XPCc.2250+1G= (n.2250+1G=)
n.115+1G=
c.*1703+1G= (n.*1703+1G=)
n.2230+1G=
c.1671+1G= (n.1671+1G=)
c.2244+1G= (n.2244+1G=)
c.2232+1G= (n.2232+1G=)
c.2004+1G= (n.2004+1G=)
n.2193+1G=
n.2069+1G=
n.2283+1G=
n.3900+1G=
n.2122+1G=
n.1998+1G=
3g.14148813C>GCA351538007XPCc.2250+1G>C (n.2250+1G>C)
n.115+1G>C
c.*1703+1G>C (n.*1703+1G>C)
n.2230+1G>C
c.1671+1G>C (n.1671+1G>C)
c.2244+1G>C (n.2244+1G>C)
c.2232+1G>C (n.2232+1G>C)
c.2004+1G>C (n.2004+1G>C)
n.2193+1G>C
n.2069+1G>C
n.2283+1G>C
n.3900+1G>C
n.2122+1G>C
n.1998+1G>C
 gnomAD v4
3g.14148813C>TCA2267223XPCc.2250+1G>A (n.2250+1G>A)
n.115+1G>A
c.*1703+1G>A (n.*1703+1G>A)
n.2230+1G>A
c.1671+1G>A (n.1671+1G>A)
c.2244+1G>A (n.2244+1G>A)
c.2232+1G>A (n.2232+1G>A)
c.2004+1G>A (n.2004+1G>A)
n.2193+1G>A
n.2069+1G>A
n.2283+1G>A
n.3900+1G>A
n.2122+1G>A
n.1998+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148814C>ACA351538009XPCc.2250G>T (p.Lys750Asn)
n.115G>T
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
n.2230G>T
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
c.2232G>T (p.Lys744Asn)
c.2004G>T (p.Lys668Asn)
n.2193G>T
n.2069G>T
n.2283G>T
n.3900G>T
n.2122G>T
n.1998G>T
3g.14148814C>GCA351538010XPCc.2250G>C (p.Lys750Asn)
n.115G>C
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
n.2230G>C
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
c.2232G>C (p.Lys744Asn)
c.2004G>C (p.Lys668Asn)
n.2193G>C
n.2069G>C
n.2283G>C
n.3900G>C
n.2122G>C
n.1998G>C
3g.14148814C>TCA432813512XPCc.2250G>A (p.Lys750=)
n.115G>A
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
n.2230G>A
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.2244G>A (p.Lys748=)
c.2232G>A (p.Lys744=)
c.2004G>A (p.Lys668=)
n.2193G>A
n.2069G>A
n.2283G>A
n.3900G>A
n.2122G>A
n.1998G>A
3g.14148815T>ACA351538011XPCc.2249A>T (p.Lys750Met)
n.114A>T
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
n.2229A>T
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.2243A>T (p.Lys748Met)
c.2231A>T (p.Lys744Met)
c.2003A>T (p.Lys668Met)
n.2192A>T
n.2068A>T
n.2282A>T
n.3899A>T
n.2121A>T
n.1997A>T
3g.14148815T>CCA351538012XPCc.2249A>G (p.Lys750Arg)
n.114A>G
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
n.2229A>G
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.2231A>G (p.Lys744Arg)
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
n.2192A>G
n.2068A>G
n.2282A>G
n.3899A>G
n.2121A>G
n.1997A>G
3g.14148815T>GCA351538013XPCc.2249A>C (p.Lys750Thr)
n.114A>C
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
n.2229A>C
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.2231A>C (p.Lys744Thr)
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
n.2192A>C
n.2068A>C
n.2282A>C
n.3899A>C
n.2121A>C
n.1997A>C
3g.14148816T>ACA351538014XPCc.2248A>T (p.Lys750Ter)
n.113A>T
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
n.2228A>T
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
c.2230A>T (p.Lys744Ter)
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
n.2191A>T
n.2067A>T
n.2281A>T
n.3898A>T
n.2120A>T
n.1996A>T
3g.14148816T>CCA351538015XPCc.2248A>G (p.Lys750Glu)
n.113A>G
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
n.2228A>G
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
c.2230A>G (p.Lys744Glu)
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
n.2191A>G
n.2067A>G
n.2281A>G
n.3898A>G
n.2120A>G
n.1996A>G
 dbSNP
3g.14148816T>GCA351538016XPCc.2248A>C (p.Lys750Gln)
n.113A>C
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
n.2228A>C
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.2230A>C (p.Lys744Gln)
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
n.2191A>C
n.2067A>C
n.2281A>C
n.3898A>C
n.2120A>C
n.1996A>C
3g.14148816T=CA1346950834XPCc.2248A= (p.Lys750=)
n.113A=
c.*1701A= (n.*1701A=)
n.2228A=
c.1669A= (p.Lys557=)
c.2242A= (p.Lys748=)
c.2230A= (p.Lys744=)
c.2002A= (p.Lys668=)
n.2191A=
n.2067A=
n.2281A=
n.3898A=
n.2120A=
n.1996A=
3g.14148816_14148817delinsTCCA1346950835XPCc.2247_2248delinsGA (p.Gly749=)
n.112_113delinsGA
c.*1700_*1701delinsGA (n.*1700_*1701delinsGA)
n.2227_2228delinsGA
c.1668_1669delinsGA (p.Gly556=)
c.2241_2242delinsGA (p.Gly747=)
c.2229_2230delinsGA (p.Gly743=)
c.2001_2002delinsGA (p.Gly667=)
n.2190_2191delinsGA
n.2066_2067delinsGA
n.2280_2281delinsGA
n.3897_3898delinsGA
n.2119_2120delinsGA
n.1995_1996delinsGA
3g.14148817C>ACA432813514XPCc.2247G>T (p.Gly749=)
n.112G>T
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
n.2227G>T
c.1668G>T (p.Gly556=)
c.2241G>T (p.Gly747=)
c.2229G>T (p.Gly743=)
c.2001G>T (p.Gly667=)
n.2190G>T
n.2066G>T
n.2280G>T
n.3897G>T
n.2119G>T
n.1995G>T
3g.14148817C>GCA432813515XPCc.2247G>C (p.Gly749=)
n.112G>C
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
n.2227G>C
c.1668G>C (p.Gly556=)
c.2241G>C (p.Gly747=)
c.2229G>C (p.Gly743=)
c.2001G>C (p.Gly667=)
n.2190G>C
n.2066G>C
n.2280G>C
n.3897G>C
n.2119G>C
n.1995G>C
3g.14148817C>TCA432813516XPCc.2247G>A (p.Gly749=)
n.112G>A
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
n.2227G>A
c.1668G>A (p.Gly556=)
c.2241G>A (p.Gly747=)
c.2229G>A (p.Gly743=)
c.2001G>A (p.Gly667=)
n.2190G>A
n.2066G>A
n.2280G>A
n.3897G>A
n.2119G>A
n.1995G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148819delCA1346950837XPCc.2247del (p.Lys750ArgfsTer17)
n.112del
c.*1700del (n.*1700del)
n.2227del
c.1668del (p.Lys557ArgfsTer17)
c.2241del (p.Lys748ArgfsTer17)
c.2229del (p.Lys744ArgfsTer17)
c.2001del (p.Lys668ArgfsTer17)
n.2190del
n.2066del
n.2280del
n.3897del
n.2119del
n.1995del
 dbSNP
3g.14148818C>ACA351538017XPCc.2246G>T (p.Gly749Val)
n.111G>T
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
n.2226G>T
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.2240G>T (p.Gly747Val)
c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.2000G>T (p.Gly667Val)
n.2189G>T
n.2065G>T
n.2279G>T
n.3896G>T
n.2118G>T
n.1994G>T
3g.14148818C>GCA351538018XPCc.2246G>C (p.Gly749Ala)
n.111G>C
c.*1699G>C (n.*1699G>C)
n.2226G>C
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
n.2189G>C
n.2065G>C
n.2279G>C
n.3896G>C
n.2118G>C
n.1994G>C
3g.14148818C>TCA351538019XPCc.2246G>A (p.Gly749Glu)
n.111G>A
c.*1699G>A (n.*1699G>A)
n.2226G>A
c.1667G>A (p.Gly556Glu)
c.2240G>A (p.Gly747Glu)
c.2228G>A (p.Gly743Glu)
c.2000G>A (p.Gly667Glu)
n.2189G>A
n.2065G>A
n.2279G>A
n.3896G>A
n.2118G>A
n.1994G>A
3g.14148819C>ACA351538020XPCc.2245G>T (p.Gly749Trp)
n.110G>T
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
n.2225G>T
c.1666G>T (p.Gly556Trp)
c.2239G>T (p.Gly747Trp)
c.2227G>T (p.Gly743Trp)
c.1999G>T (p.Gly667Trp)
n.2188G>T
n.2064G>T
n.2278G>T
n.3895G>T
n.2117G>T
n.1993G>T
 gnomAD v4
3g.14148819C=CA1346950841XPCc.2245G= (p.Gly749=)
n.110G=
c.*1698G= (n.*1698G=)
n.2225G=
c.1666G= (p.Gly556=)
c.2239G= (p.Gly747=)
c.2227G= (p.Gly743=)
c.1999G= (p.Gly667=)
n.2188G=
n.2064G=
n.2278G=
n.3895G=
n.2117G=
n.1993G=
3g.14148819C>GCA351538021XPCc.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.110G>C
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
n.2225G>C
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
n.2188G>C
n.2064G>C
n.2278G>C
n.3895G>C
n.2117G>C
n.1993G>C
 dbSNP
3g.14148819C>TCA2267224XPCc.2245G>A (p.Gly749Arg)
n.110G>A
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
n.2225G>A
c.1666G>A (p.Gly556Arg)
c.2239G>A (p.Gly747Arg)
c.2227G>A (p.Gly743Arg)
c.1999G>A (p.Gly667Arg)
n.2188G>A
n.2064G>A
n.2278G>A
n.3895G>A
n.2117G>A
n.1993G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148820G>ACA2267225XPCc.2244C>T (p.Asp748=)
n.109C>T
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
n.2224C>T
c.1665C>T (p.Asp555=)
c.2238C>T (p.Asp746=)
c.2226C>T (p.Asp742=)
c.1998C>T (p.Asp666=)
n.2187C>T
n.2063C>T
n.2277C>T
n.3894C>T
n.2116C>T
n.1992C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148820G>CCA351538023XPCc.2244C>G (p.Asp748Glu)
n.109C>G
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
n.2224C>G
c.1665C>G (p.Asp555Glu)
c.2238C>G (p.Asp746Glu)
c.2226C>G (p.Asp742Glu)
c.1998C>G (p.Asp666Glu)
n.2187C>G
n.2063C>G
n.2277C>G
n.3894C>G
n.2116C>G
n.1992C>G
 dbSNP
3g.14148820G=CA1346950845XPCc.2244C= (p.Asp748=)
n.109C=
c.*1697C= (n.*1697C=)
n.2224C=
c.1665C= (p.Asp555=)
c.2238C= (p.Asp746=)
c.2226C= (p.Asp742=)
c.1998C= (p.Asp666=)
n.2187C=
n.2063C=
n.2277C=
n.3894C=
n.2116C=
n.1992C=
3g.14148820G>TCA351538022XPCc.2244C>A (p.Asp748Glu)
n.109C>A
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
n.2224C>A
c.1665C>A (p.Asp555Glu)
c.2238C>A (p.Asp746Glu)
c.2226C>A (p.Asp742Glu)
c.1998C>A (p.Asp666Glu)
n.2187C>A
n.2063C>A
n.2277C>A
n.3894C>A
n.2116C>A
n.1992C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148821T>ACA351538024XPCc.2243A>T (p.Asp748Val)
n.108A>T
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
n.2223A>T
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
n.2186A>T
n.2062A>T
n.2276A>T
n.3893A>T
n.2115A>T
n.1991A>T
3g.14148821T>CCA351538026XPCc.2243A>G (p.Asp748Gly)
n.108A>G
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
n.2223A>G
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
n.2186A>G
n.2062A>G
n.2276A>G
n.3893A>G
n.2115A>G
n.1991A>G
3g.14148821T>GCA351538025XPCc.2243A>C (p.Asp748Ala)
n.108A>C
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
n.2223A>C
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
n.2186A>C
n.2062A>C
n.2276A>C
n.3893A>C
n.2115A>C
n.1991A>C
3g.14148822C>ACA351538027XPCc.2242G>T (p.Asp748Tyr)
n.107G>T
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
n.2222G>T
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
n.2185G>T
n.2061G>T
n.2275G>T
n.3892G>T
n.2114G>T
n.1990G>T
 gnomAD v4
3g.14148822C>GCA351538029XPCc.2242G>C (p.Asp748His)
n.107G>C
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
n.2222G>C
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.2236G>C (p.Asp746His)
c.2224G>C (p.Asp742His)
c.1996G>C (p.Asp666His)
n.2185G>C
n.2061G>C
n.2275G>C
n.3892G>C
n.2114G>C
n.1990G>C
3g.14148822C>TCA351538028XPCc.2242G>A (p.Asp748Asn)
n.107G>A
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
n.2222G>A
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
n.2185G>A
n.2061G>A
n.2275G>A
n.3892G>A
n.2114G>A
n.1990G>A
3g.14148823C>ACA2267226XPCc.2241G>T (p.Val747=)
n.106G>T
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
n.2221G>T
c.1662G>T (p.Val554=)
c.2235G>T (p.Val745=)
c.2223G>T (p.Val741=)
c.1995G>T (p.Val665=)
n.2184G>T
n.2060G>T
n.2274G>T
n.3891G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched