Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.14148613_14148614del	CA2739280089	XPC	c.2371_2372del (p.Val791ProfsTer7) n.236_237del c.1824_1825del (n.1824_1825del) n.2351_2352del c.1792_1793del (p.Val598ProfsTer7) c.2365_2366del (p.Val789ProfsTer7) c.2353_2354del (p.Val785ProfsTer7) c.2125_2126del (p.Val709ProfsTer7) n.2314_2315del n.2190_2191del n.2404_2405del n.4021_4022del n.2243_2244del n.2119_2120del	ClinVar
3	g.14148614A>C	CA351537758	XPC	c.2368T>G (p.Cys790Gly) n.233T>G c.1821T>G (n.1821T>G) n.2348T>G c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.2362T>G (p.Cys788Gly) c.2350T>G (p.Cys784Gly) c.2122T>G (p.Cys708Gly) n.2311T>G n.2187T>G n.2401T>G n.4018T>G n.2240T>G n.2116T>G
3	g.14148614A>G	CA351537756	XPC	c.2368T>C (p.Cys790Arg) n.233T>C c.1821T>C (n.1821T>C) n.2348T>C c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.2362T>C (p.Cys788Arg) c.2350T>C (p.Cys784Arg) c.2122T>C (p.Cys708Arg) n.2311T>C n.2187T>C n.2401T>C n.4018T>C n.2240T>C n.2116T>C
3	g.14148614A>T	CA351537757	XPC	c.2368T>A (p.Cys790Ser) n.233T>A c.1821T>A (n.1821T>A) n.2348T>A c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.2362T>A (p.Cys788Ser) c.2350T>A (p.Cys784Ser) c.2122T>A (p.Cys708Ser) n.2311T>A n.2187T>A n.2401T>A n.4018T>A n.2240T>A n.2116T>A
3	g.14148614dup	CA2580068489	XPC	c.2368dup (p.Cys790LeufsTer9) n.233dup c.1821dup (n.1821dup) n.2348dup c.1789dup (p.Cys597LeufsTer9) c.2362dup (p.Cys788LeufsTer9) c.2350dup (p.Cys784LeufsTer9) c.2122dup (p.Cys708LeufsTer9) n.2311dup n.2187dup n.2401dup n.4018dup n.2240dup n.2116dup	ClinVar
3	g.14148615G>A	CA432813557	XPC	c.2367C>T (p.Asp789=) n.232C>T c.1820C>T (n.1820C>T) n.2347C>T c.1788C>T (p.Asp596=) c.2361C>T (p.Asp787=) c.2349C>T (p.Asp783=) c.2121C>T (p.Asp707=) n.2310C>T n.2186C>T n.2400C>T n.4017C>T n.2239C>T n.2115C>T	gnomAD v4
3	g.14148615G>C	CA351537759	XPC	c.2367C>G (p.Asp789Glu) n.232C>G c.1820C>G (n.1820C>G) n.2347C>G c.1788C>G (p.Asp596Glu) c.2361C>G (p.Asp787Glu) c.2349C>G (p.Asp783Glu) c.2121C>G (p.Asp707Glu) n.2310C>G n.2186C>G n.2400C>G n.4017C>G n.2239C>G n.2115C>G
3	g.14148615G>T	CA351537760	XPC	c.2367C>A (p.Asp789Glu) n.232C>A c.1820C>A (n.1820C>A) n.2347C>A c.1788C>A (p.Asp596Glu) c.2361C>A (p.Asp787Glu) c.2349C>A (p.Asp783Glu) c.2121C>A (p.Asp707Glu) n.2310C>A n.2186C>A n.2400C>A n.4017C>A n.2239C>A n.2115C>A
3	g.14148616T>A	CA351537761	XPC	c.2366A>T (p.Asp789Val) n.231A>T c.1819A>T (n.1819A>T) n.2346A>T c.1787A>T (p.Asp596Val) c.2360A>T (p.Asp787Val) c.2348A>T (p.Asp783Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) n.2309A>T n.2185A>T n.2399A>T n.4016A>T n.2238A>T n.2114A>T
3	g.14148616T>C	CA351537762	XPC	c.2366A>G (p.Asp789Gly) n.231A>G c.1819A>G (n.1819A>G) n.2346A>G c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) n.2309A>G n.2185A>G n.2399A>G n.4016A>G n.2238A>G n.2114A>G
3	g.14148616T>G	CA351537763	XPC	c.2366A>C (p.Asp789Ala) n.231A>C c.1819A>C (n.1819A>C) n.2346A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) n.2309A>C n.2185A>C n.2399A>C n.4016A>C n.2238A>C n.2114A>C	gnomAD v4
3	g.14148617C>A	CA351537764	XPC	c.2365G>T (p.Asp789Tyr) n.230G>T c.1818G>T (n.1818G>T) n.2345G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) n.2308G>T n.2184G>T n.2398G>T n.4015G>T n.2237G>T n.2113G>T	gnomAD v4 COSMIC
3	g.14148617C=	CA1346950551	XPC	c.2365G= (p.Asp789=) n.230G= c.1818G= (n.1818G=) n.2345G= c.1786G= (p.Asp596=) c.2359G= (p.Asp787=) c.2347G= (p.Asp783=) c.2119G= (p.Asp707=) n.2308G= n.2184G= n.2398G= n.4015G= n.2237G= n.2113G=
3	g.14148617C>G	CA351537765	XPC	c.2365G>C (p.Asp789His) n.230G>C c.1818G>C (n.1818G>C) n.2345G>C c.1786G>C (p.Asp596His) c.2359G>C (p.Asp787His) c.2347G>C (p.Asp783His) c.2119G>C (p.Asp707His) n.2308G>C n.2184G>C n.2398G>C n.4015G>C n.2237G>C n.2113G>C	gnomAD v4
3	g.14148617C>T	CA69742166	XPC	c.2365G>A (p.Asp789Asn) n.230G>A c.1818G>A (n.1818G>A) n.2345G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) n.2308G>A n.2184G>A n.2398G>A n.4015G>A n.2237G>A n.2113G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148618G>A	CA432813562	XPC	c.2364C>T (p.Ile788=) n.229C>T c.1817C>T (n.1817C>T) n.2344C>T c.1785C>T (p.Ile595=) c.2358C>T (p.Ile786=) c.2346C>T (p.Ile782=) c.2118C>T (p.Ile706=) n.2307C>T n.2183C>T n.2397C>T n.4014C>T n.2236C>T n.2112C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148618G>C	CA351537766	XPC	c.2364C>G (p.Ile788Met) n.229C>G c.1817C>G (n.1817C>G) n.2344C>G c.1785C>G (p.Ile595Met) c.2358C>G (p.Ile786Met) c.2346C>G (p.Ile782Met) c.2118C>G (p.Ile706Met) n.2307C>G n.2183C>G n.2397C>G n.4014C>G n.2236C>G n.2112C>G
3	g.14148618G=	CA1346950553	XPC	c.2364C= (p.Ile788=) n.229C= c.1817C= (n.1817C=) n.2344C= c.1785C= (p.Ile595=) c.2358C= (p.Ile786=) c.2346C= (p.Ile782=) c.2118C= (p.Ile706=) n.2307C= n.2183C= n.2397C= n.4014C= n.2236C= n.2112C=
3	g.14148618G>T	CA432813564	XPC	c.2364C>A (p.Ile788=) n.229C>A c.1817C>A (n.1817C>A) n.2344C>A c.1785C>A (p.Ile595=) c.2358C>A (p.Ile786=) c.2346C>A (p.Ile782=) c.2118C>A (p.Ile706=) n.2307C>A n.2183C>A n.2397C>A n.4014C>A n.2236C>A n.2112C>A	ClinVar
3	g.14148619A>C	CA351537769	XPC	c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.228T>G c.1816T>G (n.1816T>G) n.2343T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.2357T>G (p.Ile786Ser) c.2345T>G (p.Ile782Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) n.2306T>G n.2182T>G n.2396T>G n.4013T>G n.2235T>G n.2111T>G
3	g.14148619A>G	CA351537767	XPC	c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.228T>C c.1816T>C (n.1816T>C) n.2343T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.2357T>C (p.Ile786Thr) c.2345T>C (p.Ile782Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) n.2306T>C n.2182T>C n.2396T>C n.4013T>C n.2235T>C n.2111T>C
3	g.14148619A>T	CA351537768	XPC	c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.228T>A c.1816T>A (n.1816T>A) n.2343T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.2357T>A (p.Ile786Asn) c.2345T>A (p.Ile782Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) n.2306T>A n.2182T>A n.2396T>A n.4013T>A n.2235T>A n.2111T>A
3	g.14148620T>A	CA351537770	XPC	c.2362A>T (p.Ile788Phe) n.227A>T c.1815A>T (n.1815A>T) n.2342A>T c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.2356A>T (p.Ile786Phe) c.2344A>T (p.Ile782Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) n.2305A>T n.2181A>T n.2395A>T n.4012A>T n.2234A>T n.2110A>T
3	g.14148620T>C	CA2267175	XPC	c.2362A>G (p.Ile788Val) n.227A>G c.1815A>G (n.1815A>G) n.2342A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) c.2356A>G (p.Ile786Val) c.2344A>G (p.Ile782Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) n.2305A>G n.2181A>G n.2395A>G n.4012A>G n.2234A>G n.2110A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148620T>G	CA351537771	XPC	c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.227A>C c.1815A>C (n.1815A>C) n.2342A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) n.2305A>C n.2181A>C n.2395A>C n.4012A>C n.2234A>C n.2110A>C
3	g.14148620T=	CA1346950557	XPC	c.2362A= (p.Ile788=) n.227A= c.1815A= (n.1815A=) n.2342A= c.1783A= (p.Ile595=) c.2356A= (p.Ile786=) c.2344A= (p.Ile782=) c.2116A= (p.Ile706=) n.2305A= n.2181A= n.2395A= n.4012A= n.2234A= n.2110A=
3	g.14148621G>A	CA432813570	XPC	c.2361C>T (p.Asp787=) n.226C>T c.1814C>T (n.1814C>T) n.2341C>T c.1782C>T (p.Asp594=) c.2355C>T (p.Asp785=) c.2343C>T (p.Asp781=) c.2115C>T (p.Asp705=) n.2304C>T n.2180C>T n.2394C>T n.4011C>T n.2233C>T n.2109C>T	gnomAD v4
3	g.14148621G>C	CA351537772	XPC	c.2361C>G (p.Asp787Glu) n.226C>G c.1814C>G (n.1814C>G) n.2341C>G c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.2355C>G (p.Asp785Glu) c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.2115C>G (p.Asp705Glu) n.2304C>G n.2180C>G n.2394C>G n.4011C>G n.2233C>G n.2109C>G
3	g.14148621G>T	CA351537773	XPC	c.2361C>A (p.Asp787Glu) n.226C>A c.1814C>A (n.1814C>A) n.2341C>A c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.2355C>A (p.Asp785Glu) c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.2115C>A (p.Asp705Glu) n.2304C>A n.2180C>A n.2394C>A n.4011C>A n.2233C>A n.2109C>A
3	g.14148622T>A	CA351537774	XPC	c.2360A>T (p.Asp787Val) n.225A>T c.1813A>T (n.1813A>T) n.2340A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) c.2354A>T (p.Asp785Val) c.2342A>T (p.Asp781Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.2303A>T n.2179A>T n.2393A>T n.4010A>T n.2232A>T n.2108A>T
3	g.14148622T>C	CA351537775	XPC	c.2360A>G (p.Asp787Gly) n.225A>G c.1813A>G (n.1813A>G) n.2340A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.2354A>G (p.Asp785Gly) c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.2303A>G n.2179A>G n.2393A>G n.4010A>G n.2232A>G n.2108A>G	gnomAD v4
3	g.14148622T>G	CA351537776	XPC	c.2360A>C (p.Asp787Ala) n.225A>C c.1813A>C (n.1813A>C) n.2340A>C c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.2354A>C (p.Asp785Ala) c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.2303A>C n.2179A>C n.2393A>C n.4010A>C n.2232A>C n.2108A>C
3	g.14148623C>A	CA351537777	XPC	c.2359G>T (p.Asp787Tyr) n.224G>T c.1812G>T (n.1812G>T) n.2339G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.2353G>T (p.Asp785Tyr) c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.2302G>T n.2178G>T n.2392G>T n.4009G>T n.2231G>T n.2107G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148623C=	CA1346950559	XPC	c.2359G= (p.Asp787=) n.224G= c.1812G= (n.1812G=) n.2339G= c.1780G= (p.Asp594=) c.2353G= (p.Asp785=) c.2341G= (p.Asp781=) c.2113G= (p.Asp705=) n.2302G= n.2178G= n.2392G= n.4009G= n.2231G= n.2107G=
3	g.14148623C>G	CA351537778	XPC	c.2359G>C (p.Asp787His) n.224G>C c.1812G>C (n.1812G>C) n.2339G>C c.1780G>C (p.Asp594His) c.2353G>C (p.Asp785His) c.2341G>C (p.Asp781His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.2302G>C n.2178G>C n.2392G>C n.4009G>C n.2231G>C n.2107G>C
3	g.14148623C>T	CA351537779	XPC	c.2359G>A (p.Asp787Asn) n.224G>A c.1812G>A (n.1812G>A) n.2339G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.2353G>A (p.Asp785Asn) c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.2302G>A n.2178G>A n.2392G>A n.4009G>A n.2231G>A n.2107G>A
3	g.14148624C>A	CA432813572	XPC	c.2358G>T (p.Leu786=) n.223G>T c.1811G>T (n.1811G>T) n.2338G>T c.1779G>T (p.Leu593=) c.2352G>T (p.Leu784=) c.2340G>T (p.Leu780=) c.2112G>T (p.Leu704=) n.2301G>T n.2177G>T n.2391G>T n.4008G>T n.2230G>T n.2106G>T
3	g.14148624C>G	CA432813573	XPC	c.2358G>C (p.Leu786=) n.223G>C c.1811G>C (n.1811G>C) n.2338G>C c.1779G>C (p.Leu593=) c.2352G>C (p.Leu784=) c.2340G>C (p.Leu780=) c.2112G>C (p.Leu704=) n.2301G>C n.2177G>C n.2391G>C n.4008G>C n.2230G>C n.2106G>C
3	g.14148624C>T	CA432813574	XPC	c.2358G>A (p.Leu786=) n.223G>A c.1811G>A (n.1811G>A) n.2338G>A c.1779G>A (p.Leu593=) c.2352G>A (p.Leu784=) c.2340G>A (p.Leu780=) c.2112G>A (p.Leu704=) n.2301G>A n.2177G>A n.2391G>A n.4008G>A n.2230G>A n.2106G>A
3	g.14148625A=	CA1346950561	XPC	c.2357T= (p.Leu786=) n.222T= c.1810T= (n.1810T=) n.2337T= c.1778T= (p.Leu593=) c.2351T= (p.Leu784=) c.2339T= (p.Leu780=) c.2111T= (p.Leu704=) n.2300T= n.2176T= n.2390T= n.4007T= n.2229T= n.2105T=
3	g.14148625A>C	CA351537780	XPC	c.2357T>G (p.Leu786Arg) n.222T>G c.1810T>G (n.1810T>G) n.2337T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.2111T>G (p.Leu704Arg) n.2300T>G n.2176T>G n.2390T>G n.4007T>G n.2229T>G n.2105T>G
3	g.14148625A>G	CA351537782	XPC	c.2357T>C (p.Leu786Pro) n.222T>C c.1810T>C (n.1810T>C) n.2337T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.2111T>C (p.Leu704Pro) n.2300T>C n.2176T>C n.2390T>C n.4007T>C n.2229T>C n.2105T>C
3	g.14148625A>T	CA351537781	XPC	c.2357T>A (p.Leu786Gln) n.222T>A c.1810T>A (n.1810T>A) n.2337T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.2351T>A (p.Leu784Gln) c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.2111T>A (p.Leu704Gln) n.2300T>A n.2176T>A n.2390T>A n.4007T>A n.2229T>A n.2105T>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.14148626G>A	CA432813576	XPC	c.2356C>T (p.Leu786=) n.221C>T c.1809C>T (n.1809C>T) n.2336C>T c.1777C>T (p.Leu593=) c.2350C>T (p.Leu784=) c.2338C>T (p.Leu780=) c.2110C>T (p.Leu704=) n.2299C>T n.2175C>T n.2389C>T n.4006C>T n.2228C>T n.2104C>T	ClinVar dbSNP
3	g.14148626G>C	CA351537783	XPC	c.2356C>G (p.Leu786Val) n.221C>G c.1809C>G (n.1809C>G) n.2336C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) n.2299C>G n.2175C>G n.2389C>G n.4006C>G n.2228C>G n.2104C>G
3	g.14148626G=	CA1346950562	XPC	c.2356C= (p.Leu786=) n.221C= c.1809C= (n.1809C=) n.2336C= c.1777C= (p.Leu593=) c.2350C= (p.Leu784=) c.2338C= (p.Leu780=) c.2110C= (p.Leu704=) n.2299C= n.2175C= n.2389C= n.4006C= n.2228C= n.2104C=
3	g.14148626G>T	CA351537784	XPC	c.2356C>A (p.Leu786Met) n.221C>A c.1809C>A (n.1809C>A) n.2336C>A c.1777C>A (p.Leu593Met) c.2350C>A (p.Leu784Met) c.2338C>A (p.Leu780Met) c.2110C>A (p.Leu704Met) n.2299C>A n.2175C>A n.2389C>A n.4006C>A n.2228C>A n.2104C>A	COSMIC
3	g.14148627C>A	CA351537785	XPC	c.2355G>T (p.Lys785Asn) n.220G>T c.1808G>T (n.1808G>T) n.2335G>T c.1776G>T (p.Lys592Asn) c.2349G>T (p.Lys783Asn) c.2337G>T (p.Lys779Asn) c.2109G>T (p.Lys703Asn) n.2298G>T n.2174G>T n.2388G>T n.4005G>T n.2227G>T n.2103G>T
3	g.14148627C=	CA1346950564	XPC	c.2355G= (p.Lys785=) n.220G= c.1808G= (n.1808G=) n.2335G= c.1776G= (p.Lys592=) c.2349G= (p.Lys783=) c.2337G= (p.Lys779=) c.2109G= (p.Lys703=) n.2298G= n.2174G= n.2388G= n.4005G= n.2227G= n.2103G=
3	g.14148627C>G	CA351537786	XPC	c.2355G>C (p.Lys785Asn) n.220G>C c.1808G>C (n.1808G>C) n.2335G>C c.1776G>C (p.Lys592Asn) c.2349G>C (p.Lys783Asn) c.2337G>C (p.Lys779Asn) c.2109G>C (p.Lys703Asn) n.2298G>C n.2174G>C n.2388G>C n.4005G>C n.2227G>C n.2103G>C
3	g.14148627C>T	CA69742174	XPC	c.2355G>A (p.Lys785=) n.220G>A c.1808G>A (n.1808G>A) n.2335G>A c.1776G>A (p.Lys592=) c.2349G>A (p.Lys783=) c.2337G>A (p.Lys779=) c.2109G>A (p.Lys703=) n.2298G>A n.2174G>A n.2388G>A n.4005G>A n.2227G>A n.2103G>A	ClinVar dbSNP
3	g.14148628T>A	CA351537787	XPC	c.2354A>T (p.Lys785Met) n.219A>T c.1807A>T (n.1807A>T) n.2334A>T c.1775A>T (p.Lys592Met) c.2348A>T (p.Lys783Met) c.2336A>T (p.Lys779Met) c.2108A>T (p.Lys703Met) n.2297A>T n.2173A>T n.2387A>T n.4004A>T n.2226A>T n.2102A>T
3	g.14148628T>C	CA351537788	XPC	c.2354A>G (p.Lys785Arg) n.219A>G c.1807A>G (n.1807A>G) n.2334A>G c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.2108A>G (p.Lys703Arg) n.2297A>G n.2173A>G n.2387A>G n.4004A>G n.2226A>G n.2102A>G
3	g.14148628T>G	CA351537789	XPC	c.2354A>C (p.Lys785Thr) n.219A>C c.1807A>C (n.1807A>C) n.2334A>C c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.2108A>C (p.Lys703Thr) n.2297A>C n.2173A>C n.2387A>C n.4004A>C n.2226A>C n.2102A>C
3	g.14148629T>A	CA351537790	XPC	c.2353A>T (p.Lys785Ter) n.218A>T c.1806A>T (n.1806A>T) n.2333A>T c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.2107A>T (p.Lys703Ter) n.2296A>T n.2172A>T n.2386A>T n.4003A>T n.2225A>T n.2101A>T
3	g.14148629T>C	CA351537791	XPC	c.2353A>G (p.Lys785Glu) n.218A>G c.1806A>G (n.1806A>G) n.2333A>G c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.2107A>G (p.Lys703Glu) n.2296A>G n.2172A>G n.2386A>G n.4003A>G n.2225A>G n.2101A>G
3	g.14148629T>G	CA351537792	XPC	c.2353A>C (p.Lys785Gln) n.218A>C c.1806A>C (n.1806A>C) n.2333A>C c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.2107A>C (p.Lys703Gln) n.2296A>C n.2172A>C n.2386A>C n.4003A>C n.2225A>C n.2101A>C
3	g.14148630G>A	CA432813579	XPC	c.2352C>T (p.Arg784=) n.217C>T c.1805C>T (n.1805C>T) n.2332C>T c.1773C>T (p.Arg591=) c.2346C>T (p.Arg782=) c.2334C>T (p.Arg778=) c.2106C>T (p.Arg702=) n.2295C>T n.2171C>T n.2385C>T n.4002C>T n.2224C>T n.2100C>T
3	g.14148630G>C	CA432813580	XPC	c.2352C>G (p.Arg784=) n.217C>G c.1805C>G (n.1805C>G) n.2332C>G c.1773C>G (p.Arg591=) c.2346C>G (p.Arg782=) c.2334C>G (p.Arg778=) c.2106C>G (p.Arg702=) n.2295C>G n.2171C>G n.2385C>G n.4002C>G n.2224C>G n.2100C>G
3	g.14148630G>T	CA432813582	XPC	c.2352C>A (p.Arg784=) n.217C>A c.1805C>A (n.1805C>A) n.2332C>A c.1773C>A (p.Arg591=) c.2346C>A (p.Arg782=) c.2334C>A (p.Arg778=) c.2106C>A (p.Arg702=) n.2295C>A n.2171C>A n.2385C>A n.4002C>A n.2224C>A n.2100C>A
3	g.14148631C>A	CA351537794	XPC	c.2351G>T (p.Arg784Leu) n.216G>T c.1804G>T (n.1804G>T) n.2331G>T c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.2345G>T (p.Arg782Leu) c.2333G>T (p.Arg778Leu) c.2105G>T (p.Arg702Leu) n.2294G>T n.2170G>T n.2384G>T n.4001G>T n.2223G>T n.2099G>T
3	g.14148631C=	CA1346950566	XPC	c.2351G= (p.Arg784=) n.216G= c.1804G= (n.1804G=) n.2331G= c.1772G= (p.Arg591=) c.2345G= (p.Arg782=) c.2333G= (p.Arg778=) c.2105G= (p.Arg702=) n.2294G= n.2170G= n.2384G= n.4001G= n.2223G= n.2099G=
3	g.14148631C>G	CA351537793	XPC	c.2351G>C (p.Arg784Pro) n.216G>C c.1804G>C (n.1804G>C) n.2331G>C c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.2345G>C (p.Arg782Pro) c.2333G>C (p.Arg778Pro) c.2105G>C (p.Arg702Pro) n.2294G>C n.2170G>C n.2384G>C n.4001G>C n.2223G>C n.2099G>C
3	g.14148631C>T	CA2267176	XPC	c.2351G>A (p.Arg784His) n.216G>A c.1804G>A (n.1804G>A) n.2331G>A c.1772G>A (p.Arg591His) c.2345G>A (p.Arg782His) c.2333G>A (p.Arg778His) c.2105G>A (p.Arg702His) n.2294G>A n.2170G>A n.2384G>A n.4001G>A n.2223G>A n.2099G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148632G>A	CA2267177	XPC	c.2350C>T (p.Arg784Cys) n.215C>T c.1803C>T (n.1803C>T) n.2330C>T c.1771C>T (p.Arg591Cys) c.2344C>T (p.Arg782Cys) c.2332C>T (p.Arg778Cys) c.2104C>T (p.Arg702Cys) n.2293C>T n.2169C>T n.2383C>T n.4000C>T n.2222C>T n.2098C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148632G>C	CA351537795	XPC	c.2350C>G (p.Arg784Gly) n.215C>G c.1803C>G (n.1803C>G) n.2330C>G c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.2344C>G (p.Arg782Gly) c.2332C>G (p.Arg778Gly) c.2104C>G (p.Arg702Gly) n.2293C>G n.2169C>G n.2383C>G n.4000C>G n.2222C>G n.2098C>G	gnomAD v4
3	g.14148632G=	CA1346950571	XPC	c.2350C= (p.Arg784=) n.215C= c.1803C= (n.1803C=) n.2330C= c.1771C= (p.Arg591=) c.2344C= (p.Arg782=) c.2332C= (p.Arg778=) c.2104C= (p.Arg702=) n.2293C= n.2169C= n.2383C= n.4000C= n.2222C= n.2098C=
3	g.14148632G>T	CA351537796	XPC	c.2350C>A (p.Arg784Ser) n.215C>A c.1803C>A (n.1803C>A) n.2330C>A c.1771C>A (p.Arg591Ser) c.2344C>A (p.Arg782Ser) c.2332C>A (p.Arg778Ser) c.2104C>A (p.Arg702Ser) n.2293C>A n.2169C>A n.2383C>A n.4000C>A n.2222C>A n.2098C>A
3	g.14148633G>A	CA432813589	XPC	c.2349C>T (p.Ala783=) n.214C>T c.1802C>T (n.1802C>T) n.2329C>T c.1770C>T (p.Ala590=) c.2343C>T (p.Ala781=) c.2331C>T (p.Ala777=) c.2103C>T (p.Ala701=) n.2292C>T n.2168C>T n.2382C>T n.3999C>T n.2221C>T n.2097C>T	ClinVar dbSNP
3	g.14148633G>C	CA432813590	XPC	c.2349C>G (p.Ala783=) n.214C>G c.1802C>G (n.1802C>G) n.2329C>G c.1770C>G (p.Ala590=) c.2343C>G (p.Ala781=) c.2331C>G (p.Ala777=) c.2103C>G (p.Ala701=) n.2292C>G n.2168C>G n.2382C>G n.3999C>G n.2221C>G n.2097C>G
3	g.14148633G>T	CA432813591	XPC	c.2349C>A (p.Ala783=) n.214C>A c.1802C>A (n.1802C>A) n.2329C>A c.1770C>A (p.Ala590=) c.2343C>A (p.Ala781=) c.2331C>A (p.Ala777=) c.2103C>A (p.Ala701=) n.2292C>A n.2168C>A n.2382C>A n.3999C>A n.2221C>A n.2097C>A
3	g.14148634G>A	CA69742180	XPC	c.2348C>T (p.Ala783Val) n.213C>T c.1801C>T (n.1801C>T) n.2328C>T c.1769C>T (p.Ala590Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2330C>T (p.Ala777Val) c.2102C>T (p.Ala701Val) n.2291C>T n.2167C>T n.2381C>T n.3998C>T n.2220C>T n.2096C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148634G>C	CA351537797	XPC	c.2348C>G (p.Ala783Gly) n.213C>G c.1801C>G (n.1801C>G) n.2328C>G c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.2102C>G (p.Ala701Gly) n.2291C>G n.2167C>G n.2381C>G n.3998C>G n.2220C>G n.2096C>G
3	g.14148634G=	CA1346950573	XPC	c.2348C= (p.Ala783=) n.213C= c.1801C= (n.1801C=) n.2328C= c.1769C= (p.Ala590=) c.2342C= (p.Ala781=) c.2330C= (p.Ala777=) c.2102C= (p.Ala701=) n.2291C= n.2167C= n.2381C= n.3998C= n.2220C= n.2096C=
3	g.14148634G>T	CA351537798	XPC	c.2348C>A (p.Ala783Asp) n.213C>A c.1801C>A (n.1801C>A) n.2328C>A c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.2342C>A (p.Ala781Asp) c.2330C>A (p.Ala777Asp) c.2102C>A (p.Ala701Asp) n.2291C>A n.2167C>A n.2381C>A n.3998C>A n.2220C>A n.2096C>A	COSMIC
3	g.14148635C>A	CA351537799	XPC	c.2347G>T (p.Ala783Ser) n.212G>T c.1800G>T (n.1800G>T) n.2327G>T c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.2101G>T (p.Ala701Ser) n.2290G>T n.2166G>T n.2380G>T n.3997G>T n.2219G>T n.2095G>T
3	g.14148635C>G	CA351537800	XPC	c.2347G>C (p.Ala783Pro) n.212G>C c.1800G>C (n.1800G>C) n.2327G>C c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.2101G>C (p.Ala701Pro) n.2290G>C n.2166G>C n.2380G>C n.3997G>C n.2219G>C n.2095G>C
3	g.14148635C>T	CA351537801	XPC	c.2347G>A (p.Ala783Thr) n.212G>A c.1800G>A (n.1800G>A) n.2327G>A c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.2101G>A (p.Ala701Thr) n.2290G>A n.2166G>A n.2380G>A n.3997G>A n.2219G>A n.2095G>A	gnomAD v4
3	g.14148636C>A	CA432813593	XPC	c.2346G>T (p.Val782=) n.211G>T c.1799G>T (n.1799G>T) n.2326G>T c.1767G>T (p.Val589=) c.2340G>T (p.Val780=) c.2328G>T (p.Val776=) c.2100G>T (p.Val700=) n.2289G>T n.2165G>T n.2379G>T n.3996G>T n.2218G>T n.2094G>T
3	g.14148636C>G	CA432813594	XPC	c.2346G>C (p.Val782=) n.211G>C c.1799G>C (n.1799G>C) n.2326G>C c.1767G>C (p.Val589=) c.2340G>C (p.Val780=) c.2328G>C (p.Val776=) c.2100G>C (p.Val700=) n.2289G>C n.2165G>C n.2379G>C n.3996G>C n.2218G>C n.2094G>C
3	g.14148636C>T	CA432813596	XPC	c.2346G>A (p.Val782=) n.211G>A c.1799G>A (n.1799G>A) n.2326G>A c.1767G>A (p.Val589=) c.2340G>A (p.Val780=) c.2328G>A (p.Val776=) c.2100G>A (p.Val700=) n.2289G>A n.2165G>A n.2379G>A n.3996G>A n.2218G>A n.2094G>A
3	g.14148637A>C	CA351537802	XPC	c.2345T>G (p.Val782Gly) n.210T>G c.1798T>G (n.1798T>G) n.2325T>G c.1766T>G (p.Val589Gly) c.2339T>G (p.Val780Gly) c.2327T>G (p.Val776Gly) c.2099T>G (p.Val700Gly) n.2288T>G n.2164T>G n.2378T>G n.3995T>G n.2217T>G n.2093T>G
3	g.14148637A>G	CA351537803	XPC	c.2345T>C (p.Val782Ala) n.210T>C c.1798T>C (n.1798T>C) n.2325T>C c.1766T>C (p.Val589Ala) c.2339T>C (p.Val780Ala) c.2327T>C (p.Val776Ala) c.2099T>C (p.Val700Ala) n.2288T>C n.2164T>C n.2378T>C n.3995T>C n.2217T>C n.2093T>C
3	g.14148637A>T	CA351537804	XPC	c.2345T>A (p.Val782Glu) n.210T>A c.1798T>A (n.1798T>A) n.2325T>A c.1766T>A (p.Val589Glu) c.2339T>A (p.Val780Glu) c.2327T>A (p.Val776Glu) c.2099T>A (p.Val700Glu) n.2288T>A n.2164T>A n.2378T>A n.3995T>A n.2217T>A n.2093T>A
3	g.14148638C>A	CA2267179	XPC	c.2344G>T (p.Val782Leu) n.209G>T c.1797G>T (n.1797G>T) n.2324G>T c.1765G>T (p.Val589Leu) c.2338G>T (p.Val780Leu) c.2326G>T (p.Val776Leu) c.2098G>T (p.Val700Leu) n.2287G>T n.2163G>T n.2377G>T n.3994G>T n.2216G>T n.2092G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.14148638C>G	CA351537805	XPC	c.2344G>C (p.Val782Leu) n.209G>C c.1797G>C (n.1797G>C) n.2324G>C c.1765G>C (p.Val589Leu) c.2338G>C (p.Val780Leu) c.2326G>C (p.Val776Leu) c.2098G>C (p.Val700Leu) n.2287G>C n.2163G>C n.2377G>C n.3994G>C n.2216G>C n.2092G>C
3	g.14148638C>T	CA2267178	XPC	c.2344G>A (p.Val782Met) n.209G>A c.1797G>A (n.1797G>A) n.2324G>A c.1765G>A (p.Val589Met) c.2338G>A (p.Val780Met) c.2326G>A (p.Val776Met) c.2098G>A (p.Val700Met) n.2287G>A n.2163G>A n.2377G>A n.3994G>A n.2216G>A n.2092G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148639G>A	CA2267180	XPC	c.2343C>T (p.Arg781=) n.208C>T c.1796C>T (n.1796C>T) n.2323C>T c.1764C>T (p.Arg588=) c.2337C>T (p.Arg779=) c.2325C>T (p.Arg775=) c.2097C>T (p.Arg699=) n.2286C>T n.2162C>T n.2376C>T n.3993C>T n.2215C>T n.2091C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148639G>C	CA432813599	XPC	c.2343C>G (p.Arg781=) n.208C>G c.1796C>G (n.1796C>G) n.2323C>G c.1764C>G (p.Arg588=) c.2337C>G (p.Arg779=) c.2325C>G (p.Arg775=) c.2097C>G (p.Arg699=) n.2286C>G n.2162C>G n.2376C>G n.3993C>G n.2215C>G n.2091C>G
3	g.14148639G=	CA1346950582	XPC	c.2343C= (p.Arg781=) n.208C= c.1796C= (n.1796C=) n.2323C= c.1764C= (p.Arg588=) c.2337C= (p.Arg779=) c.2325C= (p.Arg775=) c.2097C= (p.Arg699=) n.2286C= n.2162C= n.2376C= n.3993C= n.2215C= n.2091C=
3	g.14148639G>T	CA432813600	XPC	c.2343C>A (p.Arg781=) n.208C>A c.1796C>A (n.1796C>A) n.2323C>A c.1764C>A (p.Arg588=) c.2337C>A (p.Arg779=) c.2325C>A (p.Arg775=) c.2097C>A (p.Arg699=) n.2286C>A n.2162C>A n.2376C>A n.3993C>A n.2215C>A n.2091C>A	gnomAD v4
3	g.14148640C>A	CA351537806	XPC	c.2342G>T (p.Arg781Leu) n.207G>T c.1795G>T (n.1795G>T) n.2322G>T c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.2336G>T (p.Arg779Leu) c.2324G>T (p.Arg775Leu) c.2096G>T (p.Arg699Leu) n.2285G>T n.2161G>T n.2375G>T n.3992G>T n.2214G>T n.2090G>T
3	g.14148640C=	CA1346950584	XPC	c.2342G= (p.Arg781=) n.207G= c.1795G= (n.1795G=) n.2322G= c.1763G= (p.Arg588=) c.2336G= (p.Arg779=) c.2324G= (p.Arg775=) c.2096G= (p.Arg699=) n.2285G= n.2161G= n.2375G= n.3992G= n.2214G= n.2090G=
3	g.14148640C>G	CA351537807	XPC	c.2342G>C (p.Arg781Pro) n.207G>C c.1795G>C (n.1795G>C) n.2322G>C c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.2336G>C (p.Arg779Pro) c.2324G>C (p.Arg775Pro) c.2096G>C (p.Arg699Pro) n.2285G>C n.2161G>C n.2375G>C n.3992G>C n.2214G>C n.2090G>C
3	g.14148640C>T	CA2267181	XPC	c.2342G>A (p.Arg781His) n.207G>A c.1795G>A (n.1795G>A) n.2322G>A c.1763G>A (p.Arg588His) c.2336G>A (p.Arg779His) c.2324G>A (p.Arg775His) c.2096G>A (p.Arg699His) n.2285G>A n.2161G>A n.2375G>A n.3992G>A n.2214G>A n.2090G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148641G>A	CA2267182	XPC	c.2341C>T (p.Arg781Cys) n.206C>T c.1794C>T (n.1794C>T) n.2321C>T c.1762C>T (p.Arg588Cys) c.2335C>T (p.Arg779Cys) c.2323C>T (p.Arg775Cys) c.2095C>T (p.Arg699Cys) n.2284C>T n.2160C>T n.2374C>T n.3991C>T n.2213C>T n.2089C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148641G>C	CA351537808	XPC	c.2341C>G (p.Arg781Gly) n.206C>G c.1794C>G (n.1794C>G) n.2321C>G c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.2335C>G (p.Arg779Gly) c.2323C>G (p.Arg775Gly) c.2095C>G (p.Arg699Gly) n.2284C>G n.2160C>G n.2374C>G n.3991C>G n.2213C>G n.2089C>G
3	g.14148641G=	CA1346950586	XPC	c.2341C= (p.Arg781=) n.206C= c.1794C= (n.1794C=) n.2321C= c.1762C= (p.Arg588=) c.2335C= (p.Arg779=) c.2323C= (p.Arg775=) c.2095C= (p.Arg699=) n.2284C= n.2160C= n.2374C= n.3991C= n.2213C= n.2089C=
3	g.14148641G>T	CA351537809	XPC	c.2341C>A (p.Arg781Ser) n.206C>A c.1794C>A (n.1794C>A) n.2321C>A c.1762C>A (p.Arg588Ser) c.2335C>A (p.Arg779Ser) c.2323C>A (p.Arg775Ser) c.2095C>A (p.Arg699Ser) n.2284C>A n.2160C>A n.2374C>A n.3991C>A n.2213C>A n.2089C>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.14148642G>A	CA432813607	XPC	c.2340C>T (p.His780=) n.205C>T c.1793C>T (n.1793C>T) n.2320C>T c.1761C>T (p.His587=) c.2334C>T (p.His778=) c.2322C>T (p.His774=) c.2094C>T (p.His698=) n.2283C>T n.2159C>T n.2373C>T n.3990C>T n.2212C>T n.2088C>T
3	g.14148642G>C	CA2267183	XPC	c.2340C>G (p.His780Gln) n.205C>G c.1793C>G (n.1793C>G) n.2320C>G c.1761C>G (p.His587Gln) c.2334C>G (p.His778Gln) c.2322C>G (p.His774Gln) c.2094C>G (p.His698Gln) n.2283C>G n.2159C>G n.2373C>G n.3990C>G n.2212C>G n.2088C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.14148642G=	CA1346950588	XPC	c.2340C= (p.His780=) n.205C= c.1793C= (n.1793C=) n.2320C= c.1761C= (p.His587=) c.2334C= (p.His778=) c.2322C= (p.His774=) c.2094C= (p.His698=) n.2283C= n.2159C= n.2373C= n.3990C= n.2212C= n.2088C=
3	g.14148642G>T	CA351537810	XPC	c.2340C>A (p.His780Gln) n.205C>A c.1793C>A (n.1793C>A) n.2320C>A c.1761C>A (p.His587Gln) c.2334C>A (p.His778Gln) c.2322C>A (p.His774Gln) c.2094C>A (p.His698Gln) n.2283C>A n.2159C>A n.2373C>A n.3990C>A n.2212C>A n.2088C>A
3	g.14148643T>A	CA351537811	XPC	c.2339A>T (p.His780Leu) n.204A>T c.1792A>T (n.1792A>T) n.2319A>T c.1760A>T (p.His587Leu) c.2333A>T (p.His778Leu) c.2321A>T (p.His774Leu) c.2093A>T (p.His698Leu) n.2282A>T n.2158A>T n.2372A>T n.3989A>T n.2211A>T n.2087A>T
3	g.14148643T>C	CA351537812	XPC	c.2339A>G (p.His780Arg) n.204A>G c.1792A>G (n.1792A>G) n.2319A>G c.1760A>G (p.His587Arg) c.2333A>G (p.His778Arg) c.2321A>G (p.His774Arg) c.2093A>G (p.His698Arg) n.2282A>G n.2158A>G n.2372A>G n.3989A>G n.2211A>G n.2087A>G	gnomAD v4
3	g.14148643T>G	CA351537813	XPC	c.2339A>C (p.His780Pro) n.204A>C c.1792A>C (n.1792A>C) n.2319A>C c.1760A>C (p.His587Pro) c.2333A>C (p.His778Pro) c.2321A>C (p.His774Pro) c.2093A>C (p.His698Pro) n.2282A>C n.2158A>C n.2372A>C n.3989A>C n.2211A>C n.2087A>C
3	g.14148644G>A	CA2267184	XPC	c.2338C>T (p.His780Tyr) n.203C>T c.1791C>T (n.1791C>T) n.2318C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) c.2332C>T (p.His778Tyr) c.2320C>T (p.His774Tyr) c.2092C>T (p.His698Tyr) n.2281C>T n.2157C>T n.2371C>T n.3988C>T n.2210C>T n.2086C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148644G>C	CA351537815	XPC	c.2338C>G (p.His780Asp) n.203C>G c.1791C>G (n.1791C>G) n.2318C>G c.1759C>G (p.His587Asp) c.2332C>G (p.His778Asp) c.2320C>G (p.His774Asp) c.2092C>G (p.His698Asp) n.2281C>G n.2157C>G n.2371C>G n.3988C>G n.2210C>G n.2086C>G
3	g.14148644G=	CA1346950591	XPC	c.2338C= (p.His780=) n.203C= c.1791C= (n.1791C=) n.2318C= c.1759C= (p.His587=) c.2332C= (p.His778=) c.2320C= (p.His774=) c.2092C= (p.His698=) n.2281C= n.2157C= n.2371C= n.3988C= n.2210C= n.2086C=
3	g.14148644G>T	CA351537814	XPC	c.2338C>A (p.His780Asn) n.203C>A c.1791C>A (n.1791C>A) n.2318C>A c.1759C>A (p.His587Asn) c.2332C>A (p.His778Asn) c.2320C>A (p.His774Asn) c.2092C>A (p.His698Asn) n.2281C>A n.2157C>A n.2371C>A n.3988C>A n.2210C>A n.2086C>A
3	g.14148645T>A	CA432813610	XPC	c.2337A>T (p.Leu779=) n.202A>T c.1790A>T (n.1790A>T) n.2317A>T c.1758A>T (p.Leu586=) c.2331A>T (p.Leu777=) c.2319A>T (p.Leu773=) c.2091A>T (p.Leu697=) n.2280A>T n.2156A>T n.2370A>T n.3987A>T n.2209A>T n.2085A>T
3	g.14148645T>C	CA432813611	XPC	c.2337A>G (p.Leu779=) n.202A>G c.1790A>G (n.1790A>G) n.2317A>G c.1758A>G (p.Leu586=) c.2331A>G (p.Leu777=) c.2319A>G (p.Leu773=) c.2091A>G (p.Leu697=) n.2280A>G n.2156A>G n.2370A>G n.3987A>G n.2209A>G n.2085A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148645T>G	CA432813612	XPC	c.2337A>C (p.Leu779=) n.202A>C c.1790A>C (n.1790A>C) n.2317A>C c.1758A>C (p.Leu586=) c.2331A>C (p.Leu777=) c.2319A>C (p.Leu773=) c.2091A>C (p.Leu697=) n.2280A>C n.2156A>C n.2370A>C n.3987A>C n.2209A>C n.2085A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148645T=	CA1346950595	XPC	c.2337A= (p.Leu779=) n.202A= c.1790A= (n.1790A=) n.2317A= c.1758A= (p.Leu586=) c.2331A= (p.Leu777=) c.2319A= (p.Leu773=) c.2091A= (p.Leu697=) n.2280A= n.2156A= n.2370A= n.3987A= n.2209A= n.2085A=
3	g.14148645dup	CA913102183	XPC	c.2337dup (p.His780ThrfsTer19) n.202dup c.1790dup (n.1790dup) n.2317dup c.1758dup (p.His587ThrfsTer19) c.2331dup (p.His778ThrfsTer19) c.2319dup (p.His774ThrfsTer19) c.2091dup (p.His698ThrfsTer19) n.2280dup n.2156dup n.2370dup n.3987dup n.2209dup n.2085dup
3	g.14148646del	CA2586971796	XPC	c.2336del (p.Leu779HisfsTer29) n.201del c.1789del (n.1789del) n.2316del c.1757del (p.Leu586HisfsTer29) c.2330del (p.Leu777HisfsTer29) c.2318del (p.Leu773HisfsTer29) c.2090del (p.Leu697HisfsTer29) n.2279del n.2155del n.2369del n.3986del n.2208del n.2084del	gnomAD v4
3	g.14148646A>C	CA351537816	XPC	c.2336T>G (p.Leu779Arg) n.201T>G c.1789T>G (n.1789T>G) n.2316T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.2279T>G n.2155T>G n.2369T>G n.3986T>G n.2208T>G n.2084T>G
3	g.14148646A>G	CA351537818	XPC	c.2336T>C (p.Leu779Pro) n.201T>C c.1789T>C (n.1789T>C) n.2316T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.2279T>C n.2155T>C n.2369T>C n.3986T>C n.2208T>C n.2084T>C
3	g.14148646A>T	CA351537817	XPC	c.2336T>A (p.Leu779Gln) n.201T>A c.1789T>A (n.1789T>A) n.2316T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.2330T>A (p.Leu777Gln) c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.2090T>A (p.Leu697Gln) n.2279T>A n.2155T>A n.2369T>A n.3986T>A n.2208T>A n.2084T>A
3	g.14148646dup	CA658822340	XPC	c.2336dup (p.His780ThrfsTer19) n.201dup c.1789dup (n.1789dup) n.2316dup c.1757dup (p.His587ThrfsTer19) c.2330dup (p.His778ThrfsTer19) c.2318dup (p.His774ThrfsTer19) c.2090dup (p.His698ThrfsTer19) n.2279dup n.2155dup n.2369dup n.3986dup n.2208dup n.2084dup	ClinVar dbSNP
3	g.14148647G>A	CA432813617	XPC	c.2335C>T (p.Leu779=) n.200C>T c.1788C>T (n.1788C>T) n.2315C>T c.1756C>T (p.Leu586=) c.2329C>T (p.Leu777=) c.2317C>T (p.Leu773=) c.2089C>T (p.Leu697=) n.2278C>T n.2154C>T n.2368C>T n.3985C>T n.2207C>T n.2083C>T
3	g.14148647G>C	CA351537819	XPC	c.2335C>G (p.Leu779Val) n.200C>G c.1788C>G (n.1788C>G) n.2315C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) c.2089C>G (p.Leu697Val) n.2278C>G n.2154C>G n.2368C>G n.3985C>G n.2207C>G n.2083C>G	gnomAD v4
3	g.14148647G=	CA1346950602	XPC	c.2335C= (p.Leu779=) n.200C= c.1788C= (n.1788C=) n.2315C= c.1756C= (p.Leu586=) c.2329C= (p.Leu777=) c.2317C= (p.Leu773=) c.2089C= (p.Leu697=) n.2278C= n.2154C= n.2368C= n.3985C= n.2207C= n.2083C=
3	g.14148647G>T	CA351537820	XPC	c.2335C>A (p.Leu779Ile) n.200C>A c.1788C>A (n.1788C>A) n.2315C>A c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.2329C>A (p.Leu777Ile) c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.2089C>A (p.Leu697Ile) n.2278C>A n.2154C>A n.2368C>A n.3985C>A n.2207C>A n.2083C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148648A>C	CA351537821	XPC	c.2334T>G (p.Asn778Lys) n.199T>G c.1787T>G (n.1787T>G) n.2314T>G c.1755T>G (p.Asn585Lys) c.2328T>G (p.Asn776Lys) c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.2088T>G (p.Asn696Lys) n.2277T>G n.2153T>G n.2367T>G n.3984T>G n.2206T>G n.2082T>G
3	g.14148648A>G	CA432813619	XPC	c.2334T>C (p.Asn778=) n.199T>C c.1787T>C (n.1787T>C) n.2314T>C c.1755T>C (p.Asn585=) c.2328T>C (p.Asn776=) c.2316T>C (p.Asn772=) c.2088T>C (p.Asn696=) n.2277T>C n.2153T>C n.2367T>C n.3984T>C n.2206T>C n.2082T>C
3	g.14148648A>T	CA351537822	XPC	c.2334T>A (p.Asn778Lys) n.199T>A c.1787T>A (n.1787T>A) n.2314T>A c.1755T>A (p.Asn585Lys) c.2328T>A (p.Asn776Lys) c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.2088T>A (p.Asn696Lys) n.2277T>A n.2153T>A n.2367T>A n.3984T>A n.2206T>A n.2082T>A
3	g.14148649T>A	CA351537823	XPC	c.2333A>T (p.Asn778Ile) n.198A>T c.1786A>T (n.1786A>T) n.2313A>T c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.2087A>T (p.Asn696Ile) n.2276A>T n.2152A>T n.2366A>T n.3983A>T n.2205A>T n.2081A>T
3	g.14148649T>C	CA2267185	XPC	c.2333A>G (p.Asn778Ser) n.198A>G c.1786A>G (n.1786A>G) n.2313A>G c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.2087A>G (p.Asn696Ser) n.2276A>G n.2152A>G n.2366A>G n.3983A>G n.2205A>G n.2081A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148649T>G	CA351537824	XPC	c.2333A>C (p.Asn778Thr) n.198A>C c.1786A>C (n.1786A>C) n.2313A>C c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.2087A>C (p.Asn696Thr) n.2276A>C n.2152A>C n.2366A>C n.3983A>C n.2205A>C n.2081A>C	dbSNP
3	g.14148649T=	CA1346950605	XPC	c.2333A= (p.Asn778=) n.198A= c.1786A= (n.1786A=) n.2313A= c.1754A= (p.Asn585=) c.2327A= (p.Asn776=) c.2315A= (p.Asn772=) c.2087A= (p.Asn696=) n.2276A= n.2152A= n.2366A= n.3983A= n.2205A= n.2081A=
3	g.14148650dup	CA913102184	XPC	c.2333dup (p.Asn778LysfsTer21) n.198dup c.1786dup (n.1786dup) n.2313dup c.1754dup (p.Asn585LysfsTer21) c.2327dup (p.Asn776LysfsTer21) c.2315dup (p.Asn772LysfsTer21) c.2087dup (p.Asn696LysfsTer21) n.2276dup n.2152dup n.2366dup n.3983dup n.2205dup n.2081dup
3	g.14148649_14148650insC	CA2755301535	XPC	c.2332_2333insG (p.Asn778ArgfsTer21) n.197_198insG c.1785_1786insG (n.1785_1786insG) n.2312_2313insG c.1753_1754insG (p.Asn585ArgfsTer21) c.2326_2327insG (p.Asn776ArgfsTer21) c.2314_2315insG (p.Asn772ArgfsTer21) c.2086_2087insG (p.Asn696ArgfsTer21) n.2275_2276insG n.2151_2152insG n.2365_2366insG n.3982_3983insG n.2204_2205insG n.2080_2081insG
3	g.14148650T>A	CA351537825	XPC	c.2332A>T (p.Asn778Tyr) n.197A>T c.1785A>T (n.1785A>T) n.2312A>T c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.2326A>T (p.Asn776Tyr) c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) n.2275A>T n.2151A>T n.2365A>T n.3982A>T n.2204A>T n.2080A>T
3	g.14148650T>C	CA351537826	XPC	c.2332A>G (p.Asn778Asp) n.197A>G c.1785A>G (n.1785A>G) n.2312A>G c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.2086A>G (p.Asn696Asp) n.2275A>G n.2151A>G n.2365A>G n.3982A>G n.2204A>G n.2080A>G
3	g.14148650T>G	CA351537827	XPC	c.2332A>C (p.Asn778His) n.197A>C c.1785A>C (n.1785A>C) n.2312A>C c.1753A>C (p.Asn585His) c.2326A>C (p.Asn776His) c.2314A>C (p.Asn772His) c.2086A>C (p.Asn696His) n.2275A>C n.2151A>C n.2365A>C n.3982A>C n.2204A>C n.2080A>C
3	g.14148650T=	CA1346950610	XPC	c.2332A= (p.Asn778=) n.197A= c.1785A= (n.1785A=) n.2312A= c.1753A= (p.Asn585=) c.2326A= (p.Asn776=) c.2314A= (p.Asn772=) c.2086A= (p.Asn696=) n.2275A= n.2151A= n.2365A= n.3982A= n.2204A= n.2080A=
3	g.14148651G>A	CA432813623	XPC	c.2331C>T (p.Pro777=) n.196C>T c.1784C>T (n.1784C>T) n.2311C>T c.1752C>T (p.Pro584=) c.2325C>T (p.Pro775=) c.2313C>T (p.Pro771=) c.2085C>T (p.Pro695=) n.2274C>T n.2150C>T n.2364C>T n.3981C>T n.2203C>T n.2079C>T
3	g.14148651G>C	CA432813624	XPC	c.2331C>G (p.Pro777=) n.196C>G c.1784C>G (n.1784C>G) n.2311C>G c.1752C>G (p.Pro584=) c.2325C>G (p.Pro775=) c.2313C>G (p.Pro771=) c.2085C>G (p.Pro695=) n.2274C>G n.2150C>G n.2364C>G n.3981C>G n.2203C>G n.2079C>G
3	g.14148651G=	CA1346950615	XPC	c.2331C= (p.Pro777=) n.196C= c.1784C= (n.1784C=) n.2311C= c.1752C= (p.Pro584=) c.2325C= (p.Pro775=) c.2313C= (p.Pro771=) c.2085C= (p.Pro695=) n.2274C= n.2150C= n.2364C= n.3981C= n.2203C= n.2079C=
3	g.14148651G>T	CA2267186	XPC	c.2331C>A (p.Pro777=) n.196C>A c.1784C>A (n.1784C>A) n.2311C>A c.1752C>A (p.Pro584=) c.2325C>A (p.Pro775=) c.2313C>A (p.Pro771=) c.2085C>A (p.Pro695=) n.2274C>A n.2150C>A n.2364C>A n.3981C>A n.2203C>A n.2079C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148653dup	CA658822341	XPC	c.2331dup (p.Asn778GlnfsTer21) n.196dup c.1784dup (n.1784dup) n.2311dup c.1752dup (p.Asn585GlnfsTer21) c.2325dup (p.Asn776GlnfsTer21) c.2313dup (p.Asn772GlnfsTer21) c.2085dup (p.Asn696GlnfsTer21) n.2274dup n.2150dup n.2364dup n.3981dup n.2203dup n.2079dup	ClinVar dbSNP
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3	g.14148652G>C	CA351537829	XPC	c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.195C>G c.1783C>G (n.1783C>G) n.2310C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.2084C>G (p.Pro695Arg) n.2273C>G n.2149C>G n.2363C>G n.3980C>G n.2202C>G n.2078C>G	gnomAD v4
3	g.14148652G>T	CA351537830	XPC	c.2330C>A (p.Pro777His) n.195C>A c.1783C>A (n.1783C>A) n.2310C>A c.1751C>A (p.Pro584His) c.2324C>A (p.Pro775His) c.2312C>A (p.Pro771His) c.2084C>A (p.Pro695His) n.2273C>A n.2149C>A n.2363C>A n.3980C>A n.2202C>A n.2078C>A
3	g.14148653G>A	CA69742237	XPC	c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.194C>T c.1782C>T (n.1782C>T) n.2309C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.2083C>T (p.Pro695Ser) n.2272C>T n.2148C>T n.2362C>T n.3979C>T n.2201C>T n.2077C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.14148653G=	CA1346950620	XPC	c.2329C= (p.Pro777=) n.194C= c.1782C= (n.1782C=) n.2309C= c.1750C= (p.Pro584=) c.2323C= (p.Pro775=) c.2311C= (p.Pro771=) c.2083C= (p.Pro695=) n.2272C= n.2148C= n.2362C= n.3979C= n.2201C= n.2077C=
3	g.14148653G>T	CA351537832	XPC	c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.194C>A c.1782C>A (n.1782C>A) n.2309C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.2083C>A (p.Pro695Thr) n.2272C>A n.2148C>A n.2362C>A n.3979C>A n.2201C>A n.2077C>A
3	g.14148654C>A	CA432813628	XPC	c.2328G>T (p.Leu776=) n.193G>T c.1781G>T (n.1781G>T) n.2308G>T c.1749G>T (p.Leu583=) c.2322G>T (p.Leu774=) c.2310G>T (p.Leu770=) c.2082G>T (p.Leu694=) n.2271G>T n.2147G>T n.2361G>T n.3978G>T n.2200G>T n.2076G>T
3	g.14148654C=	CA1346950622	XPC	c.2328G= (p.Leu776=) n.193G= c.1781G= (n.1781G=) n.2308G= c.1749G= (p.Leu583=) c.2322G= (p.Leu774=) c.2310G= (p.Leu770=) c.2082G= (p.Leu694=) n.2271G= n.2147G= n.2361G= n.3978G= n.2200G= n.2076G=
3	g.14148654C>G	CA432813631	XPC	c.2328G>C (p.Leu776=) n.193G>C c.1781G>C (n.1781G>C) n.2308G>C c.1749G>C (p.Leu583=) c.2322G>C (p.Leu774=) c.2310G>C (p.Leu770=) c.2082G>C (p.Leu694=) n.2271G>C n.2147G>C n.2361G>C n.3978G>C n.2200G>C n.2076G>C
3	g.14148654C>T	CA69742239	XPC	c.2328G>A (p.Leu776=) n.193G>A c.1781G>A (n.1781G>A) n.2308G>A c.1749G>A (p.Leu583=) c.2322G>A (p.Leu774=) c.2310G>A (p.Leu770=) c.2082G>A (p.Leu694=) n.2271G>A n.2147G>A n.2361G>A n.3978G>A n.2200G>A n.2076G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.14148655A>C	CA351537833	XPC	c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.192T>G c.1780T>G (n.1780T>G) n.2307T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.2270T>G n.2146T>G n.2360T>G n.3977T>G n.2199T>G n.2075T>G
3	g.14148655A>G	CA351537835	XPC	c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.192T>C c.1780T>C (n.1780T>C) n.2307T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.2270T>C n.2146T>C n.2360T>C n.3977T>C n.2199T>C n.2075T>C
3	g.14148655A>T	CA351537834	XPC	c.2327T>A (p.Leu776Gln) n.192T>A c.1780T>A (n.1780T>A) n.2307T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.2321T>A (p.Leu774Gln) c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.2270T>A n.2146T>A n.2360T>A n.3977T>A n.2199T>A n.2075T>A
3	g.14148656G>A	CA432813633	XPC	c.2326C>T (p.Leu776=) n.191C>T c.1779C>T (n.1779C>T) n.2306C>T c.1747C>T (p.Leu583=) c.2320C>T (p.Leu774=) c.2308C>T (p.Leu770=) c.2080C>T (p.Leu694=) n.2269C>T n.2145C>T n.2359C>T n.3976C>T n.2198C>T n.2074C>T
3	g.14148656G>C	CA351537836	XPC	c.2326C>G (p.Leu776Val) n.191C>G c.1779C>G (n.1779C>G) n.2306C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) c.2320C>G (p.Leu774Val) c.2308C>G (p.Leu770Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) n.2269C>G n.2145C>G n.2359C>G n.3976C>G n.2198C>G n.2074C>G
3	g.14148656G>T	CA351537837	XPC	c.2326C>A (p.Leu776Met) n.191C>A c.1779C>A (n.1779C>A) n.2306C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) c.2320C>A (p.Leu774Met) c.2308C>A (p.Leu770Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) n.2269C>A n.2145C>A n.2359C>A n.3976C>A n.2198C>A n.2074C>A
3	g.14148657G>A	CA432813634	XPC	c.2325C>T (p.Asn775=) n.190C>T c.1778C>T (n.1778C>T) n.2305C>T c.1746C>T (p.Asn582=) c.2319C>T (p.Asn773=) c.2307C>T (p.Asn769=) c.2079C>T (p.Asn693=) n.2268C>T n.2144C>T n.2358C>T n.3975C>T n.2197C>T n.2073C>T	gnomAD v4
3	g.14148657G>C	CA351537838	XPC	c.2325C>G (p.Asn775Lys) n.190C>G c.1778C>G (n.1778C>G) n.2305C>G c.1746C>G (p.Asn582Lys) c.2319C>G (p.Asn773Lys) c.2307C>G (p.Asn769Lys) c.2079C>G (p.Asn693Lys) n.2268C>G n.2144C>G n.2358C>G n.3975C>G n.2197C>G n.2073C>G	gnomAD v4
3	g.14148657G>T	CA351537839	XPC	c.2325C>A (p.Asn775Lys) n.190C>A c.1778C>A (n.1778C>A) n.2305C>A c.1746C>A (p.Asn582Lys) c.2319C>A (p.Asn773Lys) c.2307C>A (p.Asn769Lys) c.2079C>A (p.Asn693Lys) n.2268C>A n.2144C>A n.2358C>A n.3975C>A n.2197C>A n.2073C>A
3	g.14148658T>A	CA351537840	XPC	c.2324A>T (p.Asn775Ile) n.189A>T c.1777A>T (n.1777A>T) n.2304A>T c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.2318A>T (p.Asn773Ile) c.2306A>T (p.Asn769Ile) c.2078A>T (p.Asn693Ile) n.2267A>T n.2143A>T n.2357A>T n.3974A>T n.2196A>T n.2072A>T
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3	g.14148658T>G	CA351537842	XPC	c.2324A>C (p.Asn775Thr) n.189A>C c.1777A>C (n.1777A>C) n.2304A>C c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.2318A>C (p.Asn773Thr) c.2306A>C (p.Asn769Thr) c.2078A>C (p.Asn693Thr) n.2267A>C n.2143A>C n.2357A>C n.3974A>C n.2196A>C n.2072A>C
3	g.14148659T>A	CA351537843	XPC	c.2323A>T (p.Asn775Tyr) n.188A>T c.1776A>T (n.1776A>T) n.2303A>T c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.2317A>T (p.Asn773Tyr) c.2305A>T (p.Asn769Tyr) c.2077A>T (p.Asn693Tyr) n.2266A>T n.2142A>T n.2356A>T n.3973A>T n.2195A>T n.2071A>T
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3	g.14148659T>G	CA351537845	XPC	c.2323A>C (p.Asn775His) n.188A>C c.1776A>C (n.1776A>C) n.2303A>C c.1744A>C (p.Asn582His) c.2317A>C (p.Asn773His) c.2305A>C (p.Asn769His) c.2077A>C (p.Asn693His) n.2266A>C n.2142A>C n.2356A>C n.3973A>C n.2195A>C n.2071A>C
3	g.14148660C>A	CA432813638	XPC	c.2322G>T (p.Leu774=) n.187G>T c.1775G>T (n.1775G>T) n.2302G>T c.1743G>T (p.Leu581=) c.2316G>T (p.Leu772=) c.2304G>T (p.Leu768=) c.2076G>T (p.Leu692=) n.2265G>T n.2141G>T n.2355G>T n.3972G>T n.2194G>T n.2070G>T
3	g.14148660C>G	CA432813639	XPC	c.2322G>C (p.Leu774=) n.187G>C c.1775G>C (n.1775G>C) n.2302G>C c.1743G>C (p.Leu581=) c.2316G>C (p.Leu772=) c.2304G>C (p.Leu768=) c.2076G>C (p.Leu692=) n.2265G>C n.2141G>C n.2355G>C n.3972G>C n.2194G>C n.2070G>C	gnomAD v4
3	g.14148660C>T	CA432813641	XPC	c.2322G>A (p.Leu774=) n.187G>A c.1775G>A (n.1775G>A) n.2302G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.2316G>A (p.Leu772=) c.2304G>A (p.Leu768=) c.2076G>A (p.Leu692=) n.2265G>A n.2141G>A n.2355G>A n.3972G>A n.2194G>A n.2070G>A
3	g.14148661A>C	CA351537848	XPC	c.2321T>G (p.Leu774Arg) n.186T>G c.1774T>G (n.1774T>G) n.2301T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) n.2264T>G n.2140T>G n.2354T>G n.3971T>G n.2193T>G n.2069T>G
3	g.14148661A>G	CA351537847	XPC	c.2321T>C (p.Leu774Pro) n.186T>C c.1774T>C (n.1774T>C) n.2301T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) n.2264T>C n.2140T>C n.2354T>C n.3971T>C n.2193T>C n.2069T>C
3	g.14148661A>T	CA351537846	XPC	c.2321T>A (p.Leu774Gln) n.186T>A c.1774T>A (n.1774T>A) n.2301T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.2075T>A (p.Leu692Gln) n.2264T>A n.2140T>A n.2354T>A n.3971T>A n.2193T>A n.2069T>A
3	g.14148662G>A	CA432813642	XPC	c.2320C>T (p.Leu774=) n.185C>T c.1773C>T (n.1773C>T) n.2300C>T c.1741C>T (p.Leu581=) c.2314C>T (p.Leu772=) c.2302C>T (p.Leu768=) c.2074C>T (p.Leu692=) n.2263C>T n.2139C>T n.2353C>T n.3970C>T n.2192C>T n.2068C>T	dbSNP gnomAD v4
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3	g.14148662G=	CA1346950624	XPC	c.2320C= (p.Leu774=) n.185C= c.1773C= (n.1773C=) n.2300C= c.1741C= (p.Leu581=) c.2314C= (p.Leu772=) c.2302C= (p.Leu768=) c.2074C= (p.Leu692=) n.2263C= n.2139C= n.2353C= n.3970C= n.2192C= n.2068C=
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3	g.14148663C>A	CA351537851	XPC	c.2319G>T (p.Gln773His) n.184G>T c.1772G>T (n.1772G>T) n.2299G>T c.1740G>T (p.Gln580His) c.2313G>T (p.Gln771His) c.2301G>T (p.Gln767His) c.2073G>T (p.Gln691His) n.2262G>T n.2138G>T n.2352G>T n.3969G>T n.2191G>T n.2067G>T
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3	g.14148663C>T	CA432813645	XPC	c.2319G>A (p.Gln773=) n.184G>A c.1772G>A (n.1772G>A) n.2299G>A c.1740G>A (p.Gln580=) c.2313G>A (p.Gln771=) c.2301G>A (p.Gln767=) c.2073G>A (p.Gln691=) n.2262G>A n.2138G>A n.2352G>A n.3969G>A n.2191G>A n.2067G>A
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3	g.14148664T>C	CA351537854	XPC	c.2318A>G (p.Gln773Arg) n.183A>G c.1771A>G (n.1771A>G) n.2298A>G c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.2300A>G (p.Gln767Arg) c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.2261A>G n.2137A>G n.2351A>G n.3968A>G n.2190A>G n.2066A>G
3	g.14148664T>G	CA351537855	XPC	c.2318A>C (p.Gln773Pro) n.183A>C c.1771A>C (n.1771A>C) n.2298A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.2300A>C (p.Gln767Pro) c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.2261A>C n.2137A>C n.2351A>C n.3968A>C n.2190A>C n.2066A>C
3	g.14148665G>A	CA351537856	XPC	c.2317C>T (p.Gln773Ter) n.182C>T c.1770C>T (n.1770C>T) n.2297C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.2299C>T (p.Gln767Ter) c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.2260C>T n.2136C>T n.2350C>T n.3967C>T n.2189C>T n.2065C>T	ClinVar dbSNP
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3	g.14148665G=	CA1346950627	XPC	c.2317C= (p.Gln773=) n.182C= c.1770C= (n.1770C=) n.2297C= c.1738C= (p.Gln580=) c.2311C= (p.Gln771=) c.2299C= (p.Gln767=) c.2071C= (p.Gln691=) n.2260C= n.2136C= n.2350C= n.3967C= n.2189C= n.2065C=
3	g.14148665G>T	CA351537858	XPC	c.2317C>A (p.Gln773Lys) n.182C>A c.1770C>A (n.1770C>A) n.2297C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.2299C>A (p.Gln767Lys) c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.2260C>A n.2136C>A n.2350C>A n.3967C>A n.2189C>A n.2065C>A
3	g.14148666G>A	CA432813651	XPC	c.2316C>T (p.Val772=) n.181C>T c.1769C>T (n.1769C>T) n.2296C>T c.1737C>T (p.Val579=) c.2310C>T (p.Val770=) c.2298C>T (p.Val766=) c.2070C>T (p.Val690=) n.2259C>T n.2135C>T n.2349C>T n.3966C>T n.2188C>T n.2064C>T
3	g.14148666G>C	CA432813647	XPC	c.2316C>G (p.Val772=) n.181C>G c.1769C>G (n.1769C>G) n.2296C>G c.1737C>G (p.Val579=) c.2310C>G (p.Val770=) c.2298C>G (p.Val766=) c.2070C>G (p.Val690=) n.2259C>G n.2135C>G n.2349C>G n.3966C>G n.2188C>G n.2064C>G	gnomAD v4
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3	g.14148667A>C	CA351537859	XPC	c.2315T>G (p.Val772Gly) n.180T>G c.1768T>G (n.1768T>G) n.2295T>G c.1736T>G (p.Val579Gly) c.2309T>G (p.Val770Gly) c.2297T>G (p.Val766Gly) c.2069T>G (p.Val690Gly) n.2258T>G n.2134T>G n.2348T>G n.3965T>G n.2187T>G n.2063T>G
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3	g.14148667A>T	CA351537861	XPC	c.2315T>A (p.Val772Asp) n.180T>A c.1768T>A (n.1768T>A) n.2295T>A c.1736T>A (p.Val579Asp) c.2309T>A (p.Val770Asp) c.2297T>A (p.Val766Asp) c.2069T>A (p.Val690Asp) n.2258T>A n.2134T>A n.2348T>A n.3965T>A n.2187T>A n.2063T>A
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3	g.14148668C>G	CA351537862	XPC	c.2314G>C (p.Val772Leu) n.179G>C c.1767G>C (n.1767G>C) n.2294G>C c.1735G>C (p.Val579Leu) c.2308G>C (p.Val770Leu) c.2296G>C (p.Val766Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2257G>C n.2133G>C n.2347G>C n.3964G>C n.2186G>C n.2062G>C
3	g.14148668C>T	CA351537863	XPC	c.2314G>A (p.Val772Ile) n.179G>A c.1767G>A (n.1767G>A) n.2294G>A c.1735G>A (p.Val579Ile) c.2308G>A (p.Val770Ile) c.2296G>A (p.Val766Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) n.2257G>A n.2133G>A n.2347G>A n.3964G>A n.2186G>A n.2062G>A	dbSNP gnomAD v4
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3	g.14148672G>T	CA432813655	XPC	c.2310C>A (p.Gly770=) n.175C>A c.1763C>A (n.1763C>A) n.2290C>A c.1731C>A (p.Gly577=) c.2304C>A (p.Gly768=) c.2292C>A (p.Gly764=) c.2064C>A (p.Gly688=) n.2253C>A n.2129C>A n.2343C>A n.3960C>A n.2182C>A n.2058C>A
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3	g.14148673C>G	CA351537874	XPC	c.2309G>C (p.Gly770Ala) n.174G>C c.1762G>C (n.1762G>C) n.2289G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.2303G>C (p.Gly768Ala) c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.2063G>C (p.Gly688Ala) n.2252G>C n.2128G>C n.2342G>C n.3959G>C n.2181G>C n.2057G>C
3	g.14148673C>T	CA351537875	XPC	c.2309G>A (p.Gly770Asp) n.174G>A c.1762G>A (n.1762G>A) n.2289G>A c.1730G>A (p.Gly577Asp) c.2303G>A (p.Gly768Asp) c.2291G>A (p.Gly764Asp) c.2063G>A (p.Gly688Asp) n.2252G>A n.2128G>A n.2342G>A n.3959G>A n.2181G>A n.2057G>A	gnomAD v4
3	g.14148674C>A	CA351537878	XPC	c.2308G>T (p.Gly770Cys) n.173G>T c.1761G>T (n.1761G>T) n.2288G>T c.1729G>T (p.Gly577Cys) c.2302G>T (p.Gly768Cys) c.2290G>T (p.Gly764Cys) c.2062G>T (p.Gly688Cys) n.2251G>T n.2127G>T n.2341G>T n.3958G>T n.2180G>T n.2056G>T
3	g.14148674C>G	CA351537877	XPC	c.2308G>C (p.Gly770Arg) n.173G>C c.1761G>C (n.1761G>C) n.2288G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.2302G>C (p.Gly768Arg) c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.2062G>C (p.Gly688Arg) n.2251G>C n.2127G>C n.2341G>C n.3958G>C n.2180G>C n.2056G>C
3	g.14148674C>T	CA351537876	XPC	c.2308G>A (p.Gly770Ser) n.173G>A c.1761G>A (n.1761G>A) n.2288G>A c.1729G>A (p.Gly577Ser) c.2302G>A (p.Gly768Ser) c.2290G>A (p.Gly764Ser) c.2062G>A (p.Gly688Ser) n.2251G>A n.2127G>A n.2341G>A n.3958G>A n.2180G>A n.2056G>A
3	g.14148675A=	CA1346950637	XPC	c.2307T= (p.Ile769=) n.172T= c.1760T= (n.1760T=) n.2287T= c.1728T= (p.Ile576=) c.2301T= (p.Ile767=) c.2289T= (p.Ile763=) c.2061T= (p.Ile687=) n.2250T= n.2126T= n.2340T= n.3957T= n.2179T= n.2055T=
3	g.14148675A>C	CA351537879	XPC	c.2307T>G (p.Ile769Met) n.172T>G c.1760T>G (n.1760T>G) n.2287T>G c.1728T>G (p.Ile576Met) c.2301T>G (p.Ile767Met) c.2289T>G (p.Ile763Met) c.2061T>G (p.Ile687Met) n.2250T>G n.2126T>G n.2340T>G n.3957T>G n.2179T>G n.2055T>G
3	g.14148675A>G	CA432813657	XPC	c.2307T>C (p.Ile769=) n.172T>C c.1760T>C (n.1760T>C) n.2287T>C c.1728T>C (p.Ile576=) c.2301T>C (p.Ile767=) c.2289T>C (p.Ile763=) c.2061T>C (p.Ile687=) n.2250T>C n.2126T>C n.2340T>C n.3957T>C n.2179T>C n.2055T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148675A>T	CA432813658	XPC	c.2307T>A (p.Ile769=) n.172T>A c.1760T>A (n.1760T>A) n.2287T>A c.1728T>A (p.Ile576=) c.2301T>A (p.Ile767=) c.2289T>A (p.Ile763=) c.2061T>A (p.Ile687=) n.2250T>A n.2126T>A n.2340T>A n.3957T>A n.2179T>A n.2055T>A
3	g.14148676A=	CA1346950640	XPC	c.2306T= (p.Ile769=) n.171T= c.1759T= (n.1759T=) n.2286T= c.1727T= (p.Ile576=) c.2300T= (p.Ile767=) c.2288T= (p.Ile763=) c.2060T= (p.Ile687=) n.2249T= n.2125T= n.2339T= n.3956T= n.2178T= n.2054T=
3	g.14148676A>C	CA351537882	XPC	c.2306T>G (p.Ile769Ser) n.171T>G c.1759T>G (n.1759T>G) n.2286T>G c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.2300T>G (p.Ile767Ser) c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.2060T>G (p.Ile687Ser) n.2249T>G n.2125T>G n.2339T>G n.3956T>G n.2178T>G n.2054T>G
3	g.14148676A>G	CA351537880	XPC	c.2306T>C (p.Ile769Thr) n.171T>C c.1759T>C (n.1759T>C) n.2286T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.2300T>C (p.Ile767Thr) c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.2060T>C (p.Ile687Thr) n.2249T>C n.2125T>C n.2339T>C n.3956T>C n.2178T>C n.2054T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148676A>T	CA351537881	XPC	c.2306T>A (p.Ile769Asn) n.171T>A c.1759T>A (n.1759T>A) n.2286T>A c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.2300T>A (p.Ile767Asn) c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.2060T>A (p.Ile687Asn) n.2249T>A n.2125T>A n.2339T>A n.3956T>A n.2178T>A n.2054T>A
3	g.14148677T>A	CA351537883	XPC	c.2305A>T (p.Ile769Phe) n.170A>T c.1758A>T (n.1758A>T) n.2285A>T c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.2299A>T (p.Ile767Phe) c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.2059A>T (p.Ile687Phe) n.2248A>T n.2124A>T n.2338A>T n.3955A>T n.2177A>T n.2053A>T
3	g.14148677T>C	CA351537884	XPC	c.2305A>G (p.Ile769Val) n.170A>G c.1758A>G (n.1758A>G) n.2285A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.2299A>G (p.Ile767Val) c.2287A>G (p.Ile763Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) n.2248A>G n.2124A>G n.2338A>G n.3955A>G n.2177A>G n.2053A>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.14148677T>G	CA351537885	XPC	c.2305A>C (p.Ile769Leu) n.170A>C c.1758A>C (n.1758A>C) n.2285A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.2299A>C (p.Ile767Leu) c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.2059A>C (p.Ile687Leu) n.2248A>C n.2124A>C n.2338A>C n.3955A>C n.2177A>C n.2053A>C
3	g.14148677T=	CA1346950644	XPC	c.2305A= (p.Ile769=) n.170A= c.1758A= (n.1758A=) n.2285A= c.1726A= (p.Ile576=) c.2299A= (p.Ile767=) c.2287A= (p.Ile763=) c.2059A= (p.Ile687=) n.2248A= n.2124A= n.2338A= n.3955A= n.2177A= n.2053A=
3	g.14148678A>C	CA432813659	XPC	c.2304T>G (p.Pro768=) n.169T>G c.1757T>G (n.1757T>G) n.2284T>G c.1725T>G (p.Pro575=) c.2298T>G (p.Pro766=) c.2286T>G (p.Pro762=) c.2058T>G (p.Pro686=) n.2247T>G n.2123T>G n.2337T>G n.3954T>G n.2176T>G n.2052T>G
3	g.14148678A>G	CA432813660	XPC	c.2304T>C (p.Pro768=) n.169T>C c.1757T>C (n.1757T>C) n.2284T>C c.1725T>C (p.Pro575=) c.2298T>C (p.Pro766=) c.2286T>C (p.Pro762=) c.2058T>C (p.Pro686=) n.2247T>C n.2123T>C n.2337T>C n.3954T>C n.2176T>C n.2052T>C	ClinVar gnomAD v4
3	g.14148678A>T	CA432813661	XPC	c.2304T>A (p.Pro768=) n.169T>A c.1757T>A (n.1757T>A) n.2284T>A c.1725T>A (p.Pro575=) c.2298T>A (p.Pro766=) c.2286T>A (p.Pro762=) c.2058T>A (p.Pro686=) n.2247T>A n.2123T>A n.2337T>A n.3954T>A n.2176T>A n.2052T>A
3	g.14148678dup	CA541676373	XPC	c.2304dup (p.Ile769TyrfsTer30) n.169dup c.1757dup (n.1757dup) n.2284dup c.1725dup (p.Ile576TyrfsTer30) c.2298dup (p.Ile767TyrfsTer30) c.2286dup (p.Ile763TyrfsTer30) c.2058dup (p.Ile687TyrfsTer30) n.2247dup n.2123dup n.2337dup n.3954dup n.2176dup n.2052dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148679G>A	CA69742243	XPC	c.2303C>T (p.Pro768Leu) n.168C>T c.1756C>T (n.1756C>T) n.2283C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) n.2246C>T n.2122C>T n.2336C>T n.3953C>T n.2175C>T n.2051C>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.14148679G>C	CA351537886	XPC	c.2303C>G (p.Pro768Arg) n.168C>G c.1756C>G (n.1756C>G) n.2283C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) n.2246C>G n.2122C>G n.2336C>G n.3953C>G n.2175C>G n.2051C>G
3	g.14148679G=	CA1346950647	XPC	c.2303C= (p.Pro768=) n.168C= c.1756C= (n.1756C=) n.2283C= c.1724C= (p.Pro575=) c.2297C= (p.Pro766=) c.2285C= (p.Pro762=) c.2057C= (p.Pro686=) n.2246C= n.2122C= n.2336C= n.3953C= n.2175C= n.2051C=
3	g.14148679G>T	CA351537887	XPC	c.2303C>A (p.Pro768His) n.168C>A c.1756C>A (n.1756C>A) n.2283C>A c.1724C>A (p.Pro575His) c.2297C>A (p.Pro766His) c.2285C>A (p.Pro762His) c.2057C>A (p.Pro686His) n.2246C>A n.2122C>A n.2336C>A n.3953C>A n.2175C>A n.2051C>A
3	g.14148680G>A	CA351537888	XPC	c.2302C>T (p.Pro768Ser) n.167C>T c.1755C>T (n.1755C>T) n.2282C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) n.2245C>T n.2121C>T n.2335C>T n.3952C>T n.2174C>T n.2050C>T
3	g.14148680G>C	CA351537889	XPC	c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.167C>G c.1755C>G (n.1755C>G) n.2282C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) n.2245C>G n.2121C>G n.2335C>G n.3952C>G n.2174C>G n.2050C>G
3	g.14148680G>T	CA351537890	XPC	c.2302C>A (p.Pro768Thr) n.167C>A c.1755C>A (n.1755C>A) n.2282C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) n.2245C>A n.2121C>A n.2335C>A n.3952C>A n.2174C>A n.2050C>A
3	g.14148681del	CA2695197758	XPC	c.2301del (p.Met767IlefsTer8) n.166del c.1754del (n.1754del) n.2281del c.1722del (p.Met574IlefsTer8) c.2295del (p.Met765IlefsTer8) c.2283del (p.Met761IlefsTer8) c.2055del (p.Met685IlefsTer8) n.2244del n.2120del n.2334del n.3951del n.2173del n.2049del	ClinVar
3	g.14148681C>A	CA351537893	XPC	c.2301G>T (p.Met767Ile) n.166G>T c.1754G>T (n.1754G>T) n.2281G>T c.1722G>T (p.Met574Ile) c.2295G>T (p.Met765Ile) c.2283G>T (p.Met761Ile) c.2055G>T (p.Met685Ile) n.2244G>T n.2120G>T n.2334G>T n.3951G>T n.2173G>T n.2049G>T
3	g.14148681C=	CA1346950649	XPC	c.2301G= (p.Met767=) n.166G= c.1754G= (n.1754G=) n.2281G= c.1722G= (p.Met574=) c.2295G= (p.Met765=) c.2283G= (p.Met761=) c.2055G= (p.Met685=) n.2244G= n.2120G= n.2334G= n.3951G= n.2173G= n.2049G=
3	g.14148681C>G	CA351537892	XPC	c.2301G>C (p.Met767Ile) n.166G>C c.1754G>C (n.1754G>C) n.2281G>C c.1722G>C (p.Met574Ile) c.2295G>C (p.Met765Ile) c.2283G>C (p.Met761Ile) c.2055G>C (p.Met685Ile) n.2244G>C n.2120G>C n.2334G>C n.3951G>C n.2173G>C n.2049G>C
3	g.14148681C>T	CA351537891	XPC	c.2301G>A (p.Met767Ile) n.166G>A c.1754G>A (n.1754G>A) n.2281G>A c.1722G>A (p.Met574Ile) c.2295G>A (p.Met765Ile) c.2283G>A (p.Met761Ile) c.2055G>A (p.Met685Ile) n.2244G>A n.2120G>A n.2334G>A n.3951G>A n.2173G>A n.2049G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.14148682A>C	CA351537894	XPC	c.2300T>G (p.Met767Arg) n.165T>G c.1753T>G (n.1753T>G) n.2280T>G c.1721T>G (p.Met574Arg) c.2294T>G (p.Met765Arg) c.2282T>G (p.Met761Arg) c.2054T>G (p.Met685Arg) n.2243T>G n.2119T>G n.2333T>G n.3950T>G n.2172T>G n.2048T>G
3	g.14148682A>G	CA351537895	XPC	c.2300T>C (p.Met767Thr) n.165T>C c.1753T>C (n.1753T>C) n.2280T>C c.1721T>C (p.Met574Thr) c.2294T>C (p.Met765Thr) c.2282T>C (p.Met761Thr) c.2054T>C (p.Met685Thr) n.2243T>C n.2119T>C n.2333T>C n.3950T>C n.2172T>C n.2048T>C	dbSNP
3	g.14148682A>T	CA351537896	XPC	c.2300T>A (p.Met767Lys) n.165T>A c.1753T>A (n.1753T>A) n.2280T>A c.1721T>A (p.Met574Lys) c.2294T>A (p.Met765Lys) c.2282T>A (p.Met761Lys) c.2054T>A (p.Met685Lys) n.2243T>A n.2119T>A n.2333T>A n.3950T>A n.2172T>A n.2048T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148683T>A	CA351537897	XPC	c.2299A>T (p.Met767Leu) n.164A>T c.1752A>T (n.1752A>T) n.2279A>T c.1720A>T (p.Met574Leu) c.2293A>T (p.Met765Leu) c.2281A>T (p.Met761Leu) c.2053A>T (p.Met685Leu) n.2242A>T n.2118A>T n.2332A>T n.3949A>T n.2171A>T n.2047A>T	gnomAD v4
3	g.14148683T>C	CA351537898	XPC	c.2299A>G (p.Met767Val) n.164A>G c.1752A>G (n.1752A>G) n.2279A>G c.1720A>G (p.Met574Val) c.2293A>G (p.Met765Val) c.2281A>G (p.Met761Val) c.2053A>G (p.Met685Val) n.2242A>G n.2118A>G n.2332A>G n.3949A>G n.2171A>G n.2047A>G
3	g.14148683T>G	CA351537899	XPC	c.2299A>C (p.Met767Leu) n.164A>C c.1752A>C (n.1752A>C) n.2279A>C c.1720A>C (p.Met574Leu) c.2293A>C (p.Met765Leu) c.2281A>C (p.Met761Leu) c.2053A>C (p.Met685Leu) n.2242A>C n.2118A>C n.2332A>C n.3949A>C n.2171A>C n.2047A>C
3	g.14148684C>A	CA351537900	XPC	c.2298G>T (p.Met766Ile) n.163G>T c.1751G>T (n.1751G>T) n.2278G>T c.1719G>T (p.Met573Ile) c.2292G>T (p.Met764Ile) c.2280G>T (p.Met760Ile) c.2052G>T (p.Met684Ile) n.2241G>T n.2117G>T n.2331G>T n.3948G>T n.2170G>T n.2046G>T
3	g.14148684C=	CA1346950653	XPC	c.2298G= (p.Met766=) n.163G= c.1751G= (n.1751G=) n.2278G= c.1719G= (p.Met573=) c.2292G= (p.Met764=) c.2280G= (p.Met760=) c.2052G= (p.Met684=) n.2241G= n.2117G= n.2331G= n.3948G= n.2170G= n.2046G=
3	g.14148684C>G	CA351537901	XPC	c.2298G>C (p.Met766Ile) n.163G>C c.1751G>C (n.1751G>C) n.2278G>C c.1719G>C (p.Met573Ile) c.2292G>C (p.Met764Ile) c.2280G>C (p.Met760Ile) c.2052G>C (p.Met684Ile) n.2241G>C n.2117G>C n.2331G>C n.3948G>C n.2170G>C n.2046G>C
3	g.14148684C>T	CA2267187	XPC	c.2298G>A (p.Met766Ile) n.163G>A c.1751G>A (n.1751G>A) n.2278G>A c.1719G>A (p.Met573Ile) c.2292G>A (p.Met764Ile) c.2280G>A (p.Met760Ile) c.2052G>A (p.Met684Ile) n.2241G>A n.2117G>A n.2331G>A n.3948G>A n.2170G>A n.2046G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148685A>C	CA351537902	XPC	c.2297T>G (p.Met766Arg) n.162T>G c.1750T>G (n.1750T>G) n.2277T>G c.1718T>G (p.Met573Arg) c.2291T>G (p.Met764Arg) c.2279T>G (p.Met760Arg) c.2051T>G (p.Met684Arg) n.2240T>G n.2116T>G n.2330T>G n.3947T>G n.2169T>G n.2045T>G
3	g.14148685A>G	CA351537903	XPC	c.2297T>C (p.Met766Thr) n.162T>C c.1750T>C (n.1750T>C) n.2277T>C c.1718T>C (p.Met573Thr) c.2291T>C (p.Met764Thr) c.2279T>C (p.Met760Thr) c.2051T>C (p.Met684Thr) n.2240T>C n.2116T>C n.2330T>C n.3947T>C n.2169T>C n.2045T>C
3	g.14148685A>T	CA351537904	XPC	c.2297T>A (p.Met766Lys) n.162T>A c.1750T>A (n.1750T>A) n.2277T>A c.1718T>A (p.Met573Lys) c.2291T>A (p.Met764Lys) c.2279T>A (p.Met760Lys) c.2051T>A (p.Met684Lys) n.2240T>A n.2116T>A n.2330T>A n.3947T>A n.2169T>A n.2045T>A
3	g.14148686T>A	CA351537906	XPC	c.2296A>T (p.Met766Leu) n.161A>T c.1749A>T (n.1749A>T) n.2276A>T c.1717A>T (p.Met573Leu) c.2290A>T (p.Met764Leu) c.2278A>T (p.Met760Leu) c.2050A>T (p.Met684Leu) n.2239A>T n.2115A>T n.2329A>T n.3946A>T n.2168A>T n.2044A>T
3	g.14148686T>C	CA351537907	XPC	c.2296A>G (p.Met766Val) n.161A>G c.1749A>G (n.1749A>G) n.2276A>G c.1717A>G (p.Met573Val) c.2290A>G (p.Met764Val) c.2278A>G (p.Met760Val) c.2050A>G (p.Met684Val) n.2239A>G n.2115A>G n.2329A>G n.3946A>G n.2168A>G n.2044A>G
3	g.14148686T>G	CA351537905	XPC	c.2296A>C (p.Met766Leu) n.161A>C c.1749A>C (n.1749A>C) n.2276A>C c.1717A>C (p.Met573Leu) c.2290A>C (p.Met764Leu) c.2278A>C (p.Met760Leu) c.2050A>C (p.Met684Leu) n.2239A>C n.2115A>C n.2329A>C n.3946A>C n.2168A>C n.2044A>C
3	g.14148687G>A	CA432813662	XPC	c.2295C>T (p.Ser765=) n.160C>T c.1748C>T (n.1748C>T) n.2275C>T c.1716C>T (p.Ser572=) c.2289C>T (p.Ser763=) c.2277C>T (p.Ser759=) c.2049C>T (p.Ser683=) n.2238C>T n.2114C>T n.2328C>T n.3945C>T n.2167C>T n.2043C>T	gnomAD v4
3	g.14148687G>C	CA351537908	XPC	c.2295C>G (p.Ser765Arg) n.160C>G c.1748C>G (n.1748C>G) n.2275C>G c.1716C>G (p.Ser572Arg) c.2289C>G (p.Ser763Arg) c.2277C>G (p.Ser759Arg) c.2049C>G (p.Ser683Arg) n.2238C>G n.2114C>G n.2328C>G n.3945C>G n.2167C>G n.2043C>G
3	g.14148687G>T	CA351537909	XPC	c.2295C>A (p.Ser765Arg) n.160C>A c.1748C>A (n.1748C>A) n.2275C>A c.1716C>A (p.Ser572Arg) c.2289C>A (p.Ser763Arg) c.2277C>A (p.Ser759Arg) c.2049C>A (p.Ser683Arg) n.2238C>A n.2114C>A n.2328C>A n.3945C>A n.2167C>A n.2043C>A
3	g.14148688C>A	CA351537910	XPC	c.2294G>T (p.Ser765Ile) n.159G>T c.1747G>T (n.1747G>T) n.2274G>T c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.2288G>T (p.Ser763Ile) c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.2048G>T (p.Ser683Ile) n.2237G>T n.2113G>T n.2327G>T n.3944G>T n.2166G>T n.2042G>T
3	g.14148688C>G	CA351537911	XPC	c.2294G>C (p.Ser765Thr) n.159G>C c.1747G>C (n.1747G>C) n.2274G>C c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.2288G>C (p.Ser763Thr) c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.2048G>C (p.Ser683Thr) n.2237G>C n.2113G>C n.2327G>C n.3944G>C n.2166G>C n.2042G>C
3	g.14148688C>T	CA351537912	XPC	c.2294G>A (p.Ser765Asn) n.159G>A c.1747G>A (n.1747G>A) n.2274G>A c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.2288G>A (p.Ser763Asn) c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.2048G>A (p.Ser683Asn) n.2237G>A n.2113G>A n.2327G>A n.3944G>A n.2166G>A n.2042G>A
3	g.14148689T>A	CA351537915	XPC	c.2293A>T (p.Ser765Cys) n.158A>T c.1746A>T (n.1746A>T) n.2273A>T c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.2287A>T (p.Ser763Cys) c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.2047A>T (p.Ser683Cys) n.2236A>T n.2112A>T n.2326A>T n.3943A>T n.2165A>T n.2041A>T
3	g.14148689T>C	CA351537914	XPC	c.2293A>G (p.Ser765Gly) n.158A>G c.1746A>G (n.1746A>G) n.2273A>G c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.2287A>G (p.Ser763Gly) c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.2047A>G (p.Ser683Gly) n.2236A>G n.2112A>G n.2326A>G n.3943A>G n.2165A>G n.2041A>G
3	g.14148689T>G	CA351537913	XPC	c.2293A>C (p.Ser765Arg) n.158A>C c.1746A>C (n.1746A>C) n.2273A>C c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.2287A>C (p.Ser763Arg) c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.2047A>C (p.Ser683Arg) n.2236A>C n.2112A>C n.2326A>C n.3943A>C n.2165A>C n.2041A>C
3	g.14148690G>A	CA432813663	XPC	c.2292C>T (p.Pro764=) n.157C>T c.1745C>T (n.1745C>T) n.2272C>T c.1713C>T (p.Pro571=) c.2286C>T (p.Pro762=) c.2274C>T (p.Pro758=) c.2046C>T (p.Pro682=) n.2235C>T n.2111C>T n.2325C>T n.3942C>T n.2164C>T n.2040C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148690G>C	CA432813664	XPC	c.2292C>G (p.Pro764=) n.157C>G c.1745C>G (n.1745C>G) n.2272C>G c.1713C>G (p.Pro571=) c.2286C>G (p.Pro762=) c.2274C>G (p.Pro758=) c.2046C>G (p.Pro682=) n.2235C>G n.2111C>G n.2325C>G n.3942C>G n.2164C>G n.2040C>G
3	g.14148690G>T	CA432813665	XPC	c.2292C>A (p.Pro764=) n.157C>A c.1745C>A (n.1745C>A) n.2272C>A c.1713C>A (p.Pro571=) c.2286C>A (p.Pro762=) c.2274C>A (p.Pro758=) c.2046C>A (p.Pro682=) n.2235C>A n.2111C>A n.2325C>A n.3942C>A n.2164C>A n.2040C>A
3	g.14148691G>A	CA2267188	XPC	c.2291C>T (p.Pro764Leu) n.156C>T c.1744C>T (n.1744C>T) n.2271C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.2045C>T (p.Pro682Leu) n.2234C>T n.2110C>T n.2324C>T n.3941C>T n.2163C>T n.2039C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148691G>C	CA351537916	XPC	c.2291C>G (p.Pro764Arg) n.156C>G c.1744C>G (n.1744C>G) n.2271C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2045C>G (p.Pro682Arg) n.2234C>G n.2110C>G n.2324C>G n.3941C>G n.2163C>G n.2039C>G
3	g.14148691G=	CA1346950656	XPC	c.2291C= (p.Pro764=) n.156C= c.1744C= (n.1744C=) n.2271C= c.1712C= (p.Pro571=) c.2285C= (p.Pro762=) c.2273C= (p.Pro758=) c.2045C= (p.Pro682=) n.2234C= n.2110C= n.2324C= n.3941C= n.2163C= n.2039C=
3	g.14148691G>T	CA351537917	XPC	c.2291C>A (p.Pro764His) n.156C>A c.1744C>A (n.1744C>A) n.2271C>A c.1712C>A (p.Pro571His) c.2285C>A (p.Pro762His) c.2273C>A (p.Pro758His) c.2045C>A (p.Pro682His) n.2234C>A n.2110C>A n.2324C>A n.3941C>A n.2163C>A n.2039C>A
3	g.14148692G>A	CA351537918	XPC	c.2290C>T (p.Pro764Ser) n.155C>T c.1743C>T (n.1743C>T) n.2270C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.2044C>T (p.Pro682Ser) n.2233C>T n.2109C>T n.2323C>T n.3940C>T n.2162C>T n.2038C>T
3	g.14148692G>C	CA351537919	XPC	c.2290C>G (p.Pro764Ala) n.155C>G c.1743C>G (n.1743C>G) n.2270C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.2044C>G (p.Pro682Ala) n.2233C>G n.2109C>G n.2323C>G n.3940C>G n.2162C>G n.2038C>G
3	g.14148692G>T	CA351537920	XPC	c.2290C>A (p.Pro764Thr) n.155C>A c.1743C>A (n.1743C>A) n.2270C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.2044C>A (p.Pro682Thr) n.2233C>A n.2109C>A n.2323C>A n.3940C>A n.2162C>A n.2038C>A	COSMIC
3	g.14148692_14148693delinsGC	CA1346950659	XPC	c.2289_2290delinsGC (p.Leu763=) n.154_155delinsGC c.1742_1743delinsGC (n.1742_1743delinsGC) n.2269_2270delinsGC c.1710_1711delinsGC (p.Leu570=) c.2283_2284delinsGC (p.Leu761=) c.2271_2272delinsGC (p.Leu757=) c.2043_2044delinsGC (p.Leu681=) n.2232_2233delinsGC n.2108_2109delinsGC n.2322_2323delinsGC n.3939_3940delinsGC n.2161_2162delinsGC n.2037_2038delinsGC
3	g.14148693del	CA69742255	XPC	c.2289del (p.Ser765AlafsTer2) n.154del c.1742del (n.1742del) n.2269del c.1710del (p.Ser572AlafsTer2) c.2283del (p.Ser763AlafsTer2) c.2271del (p.Ser759AlafsTer2) c.2043del (p.Ser683AlafsTer2) n.2232del n.2108del n.2322del n.3939del n.2161del n.2037del	ClinVar dbSNP
3	g.14148693C>A	CA432813668	XPC	c.2289G>T (p.Leu763=) n.154G>T c.1742G>T (n.1742G>T) n.2269G>T c.1710G>T (p.Leu570=) c.2283G>T (p.Leu761=) c.2271G>T (p.Leu757=) c.2043G>T (p.Leu681=) n.2232G>T n.2108G>T n.2322G>T n.3939G>T n.2161G>T n.2037G>T
3	g.14148693C>G	CA432813669	XPC	c.2289G>C (p.Leu763=) n.154G>C c.1742G>C (n.1742G>C) n.2269G>C c.1710G>C (p.Leu570=) c.2283G>C (p.Leu761=) c.2271G>C (p.Leu757=) c.2043G>C (p.Leu681=) n.2232G>C n.2108G>C n.2322G>C n.3939G>C n.2161G>C n.2037G>C
3	g.14148693C>T	CA432813670	XPC	c.2289G>A (p.Leu763=) n.154G>A c.1742G>A (n.1742G>A) n.2269G>A c.1710G>A (p.Leu570=) c.2283G>A (p.Leu761=) c.2271G>A (p.Leu757=) c.2043G>A (p.Leu681=) n.2232G>A n.2108G>A n.2322G>A n.3939G>A n.2161G>A n.2037G>A
3	g.14148694A>C	CA351537921	XPC	c.2288T>G (p.Leu763Arg) n.153T>G c.1741T>G (n.1741T>G) n.2268T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.2231T>G n.2107T>G n.2321T>G n.3938T>G n.2160T>G n.2036T>G
3	g.14148694A>G	CA351537923	XPC	c.2288T>C (p.Leu763Pro) n.153T>C c.1741T>C (n.1741T>C) n.2268T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.2231T>C n.2107T>C n.2321T>C n.3938T>C n.2160T>C n.2036T>C
3	g.14148694A>T	CA351537922	XPC	c.2288T>A (p.Leu763Gln) n.153T>A c.1741T>A (n.1741T>A) n.2268T>A c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.2282T>A (p.Leu761Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.2042T>A (p.Leu681Gln) n.2231T>A n.2107T>A n.2321T>A n.3938T>A n.2160T>A n.2036T>A
3	g.14148694_14148695del	CA913102185	XPC	c.2287_2288del (p.Leu763AlafsTer?) n.152_153del c.1740_1741del (n.1740_1741del) n.2267_2268del c.1708_1709del (p.Leu570AlafsTer?) c.2281_2282del (p.Leu761AlafsTer?) c.2269_2270del (p.Leu757AlafsTer?) c.2041_2042del (p.Leu681AlafsTer?) n.2230_2231del n.2106_2107del n.2320_2321del n.3937_3938del n.2159_2160del n.2035_2036del
3	g.14148694_14148695delinsAG	CA1346950663	XPC	c.2287_2288delinsCT (p.Leu763=) n.152_153delinsCT c.1740_1741delinsCT (n.1740_1741delinsCT) n.2267_2268delinsCT c.1708_1709delinsCT (p.Leu570=) c.2281_2282delinsCT (p.Leu761=) c.2269_2270delinsCT (p.Leu757=) c.2041_2042delinsCT (p.Leu681=) n.2230_2231delinsCT n.2106_2107delinsCT n.2320_2321delinsCT n.3937_3938delinsCT n.2159_2160delinsCT n.2035_2036delinsCT
3	g.14148695G>A	CA432813674	XPC	c.2287C>T (p.Leu763=) n.152C>T c.1740C>T (n.1740C>T) n.2267C>T c.1708C>T (p.Leu570=) c.2281C>T (p.Leu761=) c.2269C>T (p.Leu757=) c.2041C>T (p.Leu681=) n.2230C>T n.2106C>T n.2320C>T n.3937C>T n.2159C>T n.2035C>T
3	g.14148695G>C	CA351537924	XPC	c.2287C>G (p.Leu763Val) n.152C>G c.1740C>G (n.1740C>G) n.2267C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) n.2230C>G n.2106C>G n.2320C>G n.3937C>G n.2159C>G n.2035C>G
3	g.14148695G>T	CA351537925	XPC	c.2287C>A (p.Leu763Met) n.152C>A c.1740C>A (n.1740C>A) n.2267C>A c.1708C>A (p.Leu570Met) c.2281C>A (p.Leu761Met) c.2269C>A (p.Leu757Met) c.2041C>A (p.Leu681Met) n.2230C>A n.2106C>A n.2320C>A n.3937C>A n.2159C>A n.2035C>A
3	g.14148696del	CA658822342	XPC	c.2287del (p.Leu763CysfsTer4) n.152del c.1740del (n.1740del) n.2267del c.1708del (p.Leu570CysfsTer4) c.2281del (p.Leu761CysfsTer4) c.2269del (p.Leu757CysfsTer4) c.2041del (p.Leu681CysfsTer4) n.2230del n.2106del n.2320del n.3937del n.2159del n.2035del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.14148696G>A	CA432813675	XPC	c.2286C>T (p.Phe762=) n.151C>T c.1739C>T (n.1739C>T) n.2266C>T c.1707C>T (p.Phe569=) c.2280C>T (p.Phe760=) c.2268C>T (p.Phe756=) c.2040C>T (p.Phe680=) n.2229C>T n.2105C>T n.2319C>T n.3936C>T n.2158C>T n.2034C>T
3	g.14148696G>C	CA351537926	XPC	c.2286C>G (p.Phe762Leu) n.151C>G c.1739C>G (n.1739C>G) n.2266C>G c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.2280C>G (p.Phe760Leu) c.2268C>G (p.Phe756Leu) c.2040C>G (p.Phe680Leu) n.2229C>G n.2105C>G n.2319C>G n.3936C>G n.2158C>G n.2034C>G
3	g.14148696G>T	CA351537927	XPC	c.2286C>A (p.Phe762Leu) n.151C>A c.1739C>A (n.1739C>A) n.2266C>A c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.2280C>A (p.Phe760Leu) c.2268C>A (p.Phe756Leu) c.2040C>A (p.Phe680Leu) n.2229C>A n.2105C>A n.2319C>A n.3936C>A n.2158C>A n.2034C>A
3	g.14148697A>C	CA351537928	XPC	c.2285T>G (p.Phe762Cys) n.150T>G c.1738T>G (n.1738T>G) n.2265T>G c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.2279T>G (p.Phe760Cys) c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.2039T>G (p.Phe680Cys) n.2228T>G n.2104T>G n.2318T>G n.3935T>G n.2157T>G n.2033T>G
3	g.14148697A>G	CA351537929	XPC	c.2285T>C (p.Phe762Ser) n.150T>C c.1738T>C (n.1738T>C) n.2265T>C c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.2279T>C (p.Phe760Ser) c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.2039T>C (p.Phe680Ser) n.2228T>C n.2104T>C n.2318T>C n.3935T>C n.2157T>C n.2033T>C
3	g.14148697A>T	CA351537930	XPC	c.2285T>A (p.Phe762Tyr) n.150T>A c.1738T>A (n.1738T>A) n.2265T>A c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.2279T>A (p.Phe760Tyr) c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) n.2228T>A n.2104T>A n.2318T>A n.3935T>A n.2157T>A n.2033T>A
3	g.14148698A>C	CA351537931	XPC	c.2284T>G (p.Phe762Val) n.149T>G c.1737T>G (n.1737T>G) n.2264T>G c.1705T>G (p.Phe569Val) c.2278T>G (p.Phe760Val) c.2266T>G (p.Phe756Val) c.2038T>G (p.Phe680Val) n.2227T>G n.2103T>G n.2317T>G n.3934T>G n.2156T>G n.2032T>G
3	g.14148698A>G	CA351537932	XPC	c.2284T>C (p.Phe762Leu) n.149T>C c.1737T>C (n.1737T>C) n.2264T>C c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.2278T>C (p.Phe760Leu) c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.2038T>C (p.Phe680Leu) n.2227T>C n.2103T>C n.2317T>C n.3934T>C n.2156T>C n.2032T>C
3	g.14148698A>T	CA351537933	XPC	c.2284T>A (p.Phe762Ile) n.149T>A c.1737T>A (n.1737T>A) n.2264T>A c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.2278T>A (p.Phe760Ile) c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.2038T>A (p.Phe680Ile) n.2227T>A n.2103T>A n.2317T>A n.3934T>A n.2156T>A n.2032T>A
3	g.14148699G>A	CA2267189	XPC	c.2283C>T (p.Leu761=) n.148C>T c.1736C>T (n.1736C>T) n.2263C>T c.1704C>T (p.Leu568=) c.2277C>T (p.Leu759=) c.2265C>T (p.Leu755=) c.2037C>T (p.Leu679=) n.2226C>T n.2102C>T n.2316C>T n.3933C>T n.2155C>T n.2031C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.14148699G=	CA1346950666	XPC	c.2283C= (p.Leu761=) n.148C= c.1736C= (n.1736C=) n.2263C= c.1704C= (p.Leu568=) c.2277C= (p.Leu759=) c.2265C= (p.Leu755=) c.2037C= (p.Leu679=) n.2226C= n.2102C= n.2316C= n.3933C= n.2155C= n.2031C=
3	g.14148699G>T	CA432813679	XPC	c.2283C>A (p.Leu761=) n.148C>A c.1736C>A (n.1736C>A) n.2263C>A c.1704C>A (p.Leu568=) c.2277C>A (p.Leu759=) c.2265C>A (p.Leu755=) c.2037C>A (p.Leu679=) n.2226C>A n.2102C>A n.2316C>A n.3933C>A n.2155C>A n.2031C>A
3	g.14148700A>C	CA351537936	XPC	c.2282T>G (p.Leu761Arg) n.147T>G c.1735T>G (n.1735T>G) n.2262T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) n.2225T>G n.2101T>G n.2315T>G n.3932T>G n.2154T>G n.2030T>G
3	g.14148700A>G	CA351537935	XPC	c.2282T>C (p.Leu761Pro) n.147T>C c.1735T>C (n.1735T>C) n.2262T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) n.2225T>C n.2101T>C n.2315T>C n.3932T>C n.2154T>C n.2030T>C
3	g.14148700A>T	CA351537934	XPC	c.2282T>A (p.Leu761His) n.147T>A c.1735T>A (n.1735T>A) n.2262T>A c.1703T>A (p.Leu568His) c.2276T>A (p.Leu759His) c.2264T>A (p.Leu755His) c.2036T>A (p.Leu679His) n.2225T>A n.2101T>A n.2315T>A n.3932T>A n.2154T>A n.2030T>A
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3	g.14148701G>C	CA351537939	XPC	c.2281C>G (p.Leu761Val) n.146C>G c.1734C>G (n.1734C>G) n.2261C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) n.2224C>G n.2100C>G n.2314C>G n.3931C>G n.2153C>G n.2029C>G
3	g.14148701G>T	CA351537938	XPC	c.2281C>A (p.Leu761Ile) n.146C>A c.1734C>A (n.1734C>A) n.2261C>A c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.2275C>A (p.Leu759Ile) c.2263C>A (p.Leu755Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) n.2224C>A n.2100C>A n.2314C>A n.3931C>A n.2153C>A n.2029C>A
3	g.14148702G>A	CA432813681	XPC	c.2280C>T (p.Tyr760=) n.145C>T c.1733C>T (n.1733C>T) n.2260C>T c.1701C>T (p.Tyr567=) c.2274C>T (p.Tyr758=) c.2262C>T (p.Tyr754=) c.2034C>T (p.Tyr678=) n.2223C>T n.2099C>T n.2313C>T n.3930C>T n.2152C>T n.2028C>T	gnomAD v4
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3	g.14148702G>T	CA351537941	XPC	c.2280C>A (p.Tyr760Ter) n.145C>A c.1733C>A (n.1733C>A) n.2260C>A c.1701C>A (p.Tyr567Ter) c.2274C>A (p.Tyr758Ter) c.2262C>A (p.Tyr754Ter) c.2034C>A (p.Tyr678Ter) n.2223C>A n.2099C>A n.2313C>A n.3930C>A n.2152C>A n.2028C>A
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3	g.14148703T>C	CA351537943	XPC	c.2279A>G (p.Tyr760Cys) n.144A>G c.1732A>G (n.1732A>G) n.2259A>G c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.2273A>G (p.Tyr758Cys) c.2261A>G (p.Tyr754Cys) c.2033A>G (p.Tyr678Cys) n.2222A>G n.2098A>G n.2312A>G n.3929A>G n.2151A>G n.2027A>G
3	g.14148703T>G	CA351537944	XPC	c.2279A>C (p.Tyr760Ser) n.144A>C c.1732A>C (n.1732A>C) n.2259A>C c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.2273A>C (p.Tyr758Ser) c.2261A>C (p.Tyr754Ser) c.2033A>C (p.Tyr678Ser) n.2222A>C n.2098A>C n.2312A>C n.3929A>C n.2151A>C n.2027A>C
3	g.14148704A>C	CA351537945	XPC	c.2278T>G (p.Tyr760Asp) n.143T>G c.1731T>G (n.1731T>G) n.2258T>G c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.2272T>G (p.Tyr758Asp) c.2260T>G (p.Tyr754Asp) c.2032T>G (p.Tyr678Asp) n.2221T>G n.2097T>G n.2311T>G n.3928T>G n.2150T>G n.2026T>G
3	g.14148704A>G	CA351537946	XPC	c.2278T>C (p.Tyr760His) n.143T>C c.1731T>C (n.1731T>C) n.2258T>C c.1699T>C (p.Tyr567His) c.2272T>C (p.Tyr758His) c.2260T>C (p.Tyr754His) c.2032T>C (p.Tyr678His) n.2221T>C n.2097T>C n.2311T>C n.3928T>C n.2150T>C n.2026T>C
3	g.14148704A>T	CA351537947	XPC	c.2278T>A (p.Tyr760Asn) n.143T>A c.1731T>A (n.1731T>A) n.2258T>A c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.2272T>A (p.Tyr758Asn) c.2260T>A (p.Tyr754Asn) c.2032T>A (p.Tyr678Asn) n.2221T>A n.2097T>A n.2311T>A n.3928T>A n.2150T>A n.2026T>A
3	g.14148705C>A	CA432813686	XPC	c.2277G>T (p.Val759=) n.142G>T c.1730G>T (n.1730G>T) n.2257G>T c.1698G>T (p.Val566=) c.2271G>T (p.Val757=) c.2259G>T (p.Val753=) c.2031G>T (p.Val677=) n.2220G>T n.2096G>T n.2310G>T n.3927G>T n.2149G>T n.2025G>T
3	g.14148705C=	CA1346950668	XPC	c.2277G= (p.Val759=) n.142G= c.1730G= (n.1730G=) n.2257G= c.1698G= (p.Val566=) c.2271G= (p.Val757=) c.2259G= (p.Val753=) c.2031G= (p.Val677=) n.2220G= n.2096G= n.2310G= n.3927G= n.2149G= n.2025G=
3	g.14148705C>G	CA432813687	XPC	c.2277G>C (p.Val759=) n.142G>C c.1730G>C (n.1730G>C) n.2257G>C c.1698G>C (p.Val566=) c.2271G>C (p.Val757=) c.2259G>C (p.Val753=) c.2031G>C (p.Val677=) n.2220G>C n.2096G>C n.2310G>C n.3927G>C n.2149G>C n.2025G>C
3	g.14148705C>T	CA432813688	XPC	c.2277G>A (p.Val759=) n.142G>A c.1730G>A (n.1730G>A) n.2257G>A c.1698G>A (p.Val566=) c.2271G>A (p.Val757=) c.2259G>A (p.Val753=) c.2031G>A (p.Val677=) n.2220G>A n.2096G>A n.2310G>A n.3927G>A n.2149G>A n.2025G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.14148706A>C	CA351537948	XPC	c.2276T>G (p.Val759Gly) n.141T>G c.1729T>G (n.1729T>G) n.2256T>G c.1697T>G (p.Val566Gly) c.2270T>G (p.Val757Gly) c.2258T>G (p.Val753Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) n.2219T>G n.2095T>G n.2309T>G n.3926T>G n.2148T>G n.2024T>G
3	g.14148706A>G	CA351537949	XPC	c.2276T>C (p.Val759Ala) n.141T>C c.1729T>C (n.1729T>C) n.2256T>C c.1697T>C (p.Val566Ala) c.2270T>C (p.Val757Ala) c.2258T>C (p.Val753Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) n.2219T>C n.2095T>C n.2309T>C n.3926T>C n.2148T>C n.2024T>C
3	g.14148706A>T	CA351537950	XPC	c.2276T>A (p.Val759Glu) n.141T>A c.1729T>A (n.1729T>A) n.2256T>A c.1697T>A (p.Val566Glu) c.2270T>A (p.Val757Glu) c.2258T>A (p.Val753Glu) c.2030T>A (p.Val677Glu) n.2219T>A n.2095T>A n.2309T>A n.3926T>A n.2148T>A n.2024T>A
3	g.14148707C>A	CA351537951	XPC	c.2275G>T (p.Val759Leu) n.140G>T c.1728G>T (n.1728G>T) n.2255G>T c.1696G>T (p.Val566Leu) c.2269G>T (p.Val757Leu) c.2257G>T (p.Val753Leu) c.2029G>T (p.Val677Leu) n.2218G>T n.2094G>T n.2308G>T n.3925G>T n.2147G>T n.2023G>T	gnomAD v4
3	g.14148707C=	CA1346950670	XPC	c.2275G= (p.Val759=) n.140G= c.1728G= (n.1728G=) n.2255G= c.1696G= (p.Val566=) c.2269G= (p.Val757=) c.2257G= (p.Val753=) c.2029G= (p.Val677=) n.2218G= n.2094G= n.2308G= n.3925G= n.2147G= n.2023G=
3	g.14148707C>G	CA351537952	XPC	c.2275G>C (p.Val759Leu) n.140G>C c.1728G>C (n.1728G>C) n.2255G>C c.1696G>C (p.Val566Leu) c.2269G>C (p.Val757Leu) c.2257G>C (p.Val753Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) n.2218G>C n.2094G>C n.2308G>C n.3925G>C n.2147G>C n.2023G>C
3	g.14148707C>T	CA2267190	XPC	c.2275G>A (p.Val759Met) n.140G>A c.1728G>A (n.1728G>A) n.2255G>A c.1696G>A (p.Val566Met) c.2269G>A (p.Val757Met) c.2257G>A (p.Val753Met) c.2029G>A (p.Val677Met) n.2218G>A n.2094G>A n.2308G>A n.3925G>A n.2147G>A n.2023G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148708A>C	CA351537953	XPC	c.2274T>G (p.Asn758Lys) n.139T>G c.1727T>G (n.1727T>G) n.2254T>G c.1695T>G (p.Asn565Lys) c.2268T>G (p.Asn756Lys) c.2256T>G (p.Asn752Lys) c.2028T>G (p.Asn676Lys) n.2217T>G n.2093T>G n.2307T>G n.3924T>G n.2146T>G n.2022T>G
3	g.14148708A>G	CA432813695	XPC	c.2274T>C (p.Asn758=) n.139T>C c.1727T>C (n.1727T>C) n.2254T>C c.1695T>C (p.Asn565=) c.2268T>C (p.Asn756=) c.2256T>C (p.Asn752=) c.2028T>C (p.Asn676=) n.2217T>C n.2093T>C n.2307T>C n.3924T>C n.2146T>C n.2022T>C	dbSNP gnomAD v4
3	g.14148708A>T	CA351537954	XPC	c.2274T>A (p.Asn758Lys) n.139T>A c.1727T>A (n.1727T>A) n.2254T>A c.1695T>A (p.Asn565Lys) c.2268T>A (p.Asn756Lys) c.2256T>A (p.Asn752Lys) c.2028T>A (p.Asn676Lys) n.2217T>A n.2093T>A n.2307T>A n.3924T>A n.2146T>A n.2022T>A
3	g.14148709T>A	CA351537955	XPC	c.2273A>T (p.Asn758Ile) n.138A>T c.1726A>T (n.1726A>T) n.2253A>T c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.2267A>T (p.Asn756Ile) c.2255A>T (p.Asn752Ile) c.2027A>T (p.Asn676Ile) n.2216A>T n.2092A>T n.2306A>T n.3923A>T n.2145A>T n.2021A>T
3	g.14148709T>C	CA351537956	XPC	c.2273A>G (p.Asn758Ser) n.138A>G c.1726A>G (n.1726A>G) n.2253A>G c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.2267A>G (p.Asn756Ser) c.2255A>G (p.Asn752Ser) c.2027A>G (p.Asn676Ser) n.2216A>G n.2092A>G n.2306A>G n.3923A>G n.2145A>G n.2021A>G
3	g.14148709T>G	CA351537957	XPC	c.2273A>C (p.Asn758Thr) n.138A>C c.1726A>C (n.1726A>C) n.2253A>C c.1694A>C (p.Asn565Thr) c.2267A>C (p.Asn756Thr) c.2255A>C (p.Asn752Thr) c.2027A>C (p.Asn676Thr) n.2216A>C n.2092A>C n.2306A>C n.3923A>C n.2145A>C n.2021A>C
3	g.14148710T>A	CA2267191	XPC	c.2272A>T (p.Asn758Tyr) n.137A>T c.1725A>T (n.1725A>T) n.2252A>T c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.2266A>T (p.Asn756Tyr) c.2254A>T (p.Asn752Tyr) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) n.2215A>T n.2091A>T n.2305A>T n.3922A>T n.2144A>T n.2020A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148710T>C	CA351537958	XPC	c.2272A>G (p.Asn758Asp) n.137A>G c.1725A>G (n.1725A>G) n.2252A>G c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.2266A>G (p.Asn756Asp) c.2254A>G (p.Asn752Asp) c.2026A>G (p.Asn676Asp) n.2215A>G n.2091A>G n.2305A>G n.3922A>G n.2144A>G n.2020A>G	COSMIC
3	g.14148710T>G	CA351537959	XPC	c.2272A>C (p.Asn758His) n.137A>C c.1725A>C (n.1725A>C) n.2252A>C c.1693A>C (p.Asn565His) c.2266A>C (p.Asn756His) c.2254A>C (p.Asn752His) c.2026A>C (p.Asn676His) n.2215A>C n.2091A>C n.2305A>C n.3922A>C n.2144A>C n.2020A>C
3	g.14148710T=	CA1346950672	XPC	c.2272A= (p.Asn758=) n.137A= c.1725A= (n.1725A=) n.2252A= c.1693A= (p.Asn565=) c.2266A= (p.Asn756=) c.2254A= (p.Asn752=) c.2026A= (p.Asn676=) n.2215A= n.2091A= n.2305A= n.3922A= n.2144A= n.2020A=
3	g.14148711C>A	CA432813699	XPC	c.2271G>T (p.Gly757=) n.136G>T c.1724G>T (n.1724G>T) n.2251G>T c.1692G>T (p.Gly564=) c.2265G>T (p.Gly755=) c.2253G>T (p.Gly751=) c.2025G>T (p.Gly675=) n.2214G>T n.2090G>T n.2304G>T n.3921G>T n.2143G>T n.2019G>T
3	g.14148711C>G	CA432813700	XPC	c.2271G>C (p.Gly757=) n.136G>C c.1724G>C (n.1724G>C) n.2251G>C c.1692G>C (p.Gly564=) c.2265G>C (p.Gly755=) c.2253G>C (p.Gly751=) c.2025G>C (p.Gly675=) n.2214G>C n.2090G>C n.2304G>C n.3921G>C n.2143G>C n.2019G>C
3	g.14148711C>T	CA432813701	XPC	c.2271G>A (p.Gly757=) n.136G>A c.1724G>A (n.1724G>A) n.2251G>A c.1692G>A (p.Gly564=) c.2265G>A (p.Gly755=) c.2253G>A (p.Gly751=) c.2025G>A (p.Gly675=) n.2214G>A n.2090G>A n.2304G>A n.3921G>A n.2143G>A n.2019G>A
3	g.14148712C>A	CA351537960	XPC	c.2270G>T (p.Gly757Val) n.135G>T c.1723G>T (n.1723G>T) n.2250G>T c.1691G>T (p.Gly564Val) c.2264G>T (p.Gly755Val) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) n.2213G>T n.2089G>T n.2303G>T n.3920G>T n.2142G>T n.2018G>T
3	g.14148712C=	CA1346950677	XPC	c.2270G= (p.Gly757=) n.135G= c.1723G= (n.1723G=) n.2250G= c.1691G= (p.Gly564=) c.2264G= (p.Gly755=) c.2252G= (p.Gly751=) c.2024G= (p.Gly675=) n.2213G= n.2089G= n.2303G= n.3920G= n.2142G= n.2018G=
3	g.14148712C>G	CA351537961	XPC	c.2270G>C (p.Gly757Ala) n.135G>C c.1723G>C (n.1723G>C) n.2250G>C c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) n.2213G>C n.2089G>C n.2303G>C n.3920G>C n.2142G>C n.2018G>C	dbSNP
3	g.14148712C>T	CA2267192	XPC	c.2270G>A (p.Gly757Glu) n.135G>A c.1723G>A (n.1723G>A) n.2250G>A c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.2264G>A (p.Gly755Glu) c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.2024G>A (p.Gly675Glu) n.2213G>A n.2089G>A n.2303G>A n.3920G>A n.2142G>A n.2018G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148713C>A	CA351537962	XPC	c.2269G>T (p.Gly757Trp) n.134G>T c.1722G>T (n.1722G>T) n.2249G>T c.1690G>T (p.Gly564Trp) c.2263G>T (p.Gly755Trp) c.2251G>T (p.Gly751Trp) c.2023G>T (p.Gly675Trp) n.2212G>T n.2088G>T n.2302G>T n.3919G>T n.2141G>T n.2017G>T
3	g.14148713C>G	CA351537963	XPC	c.2269G>C (p.Gly757Arg) n.134G>C c.1722G>C (n.1722G>C) n.2249G>C c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.2263G>C (p.Gly755Arg) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) n.2212G>C n.2088G>C n.2302G>C n.3919G>C n.2141G>C n.2017G>C	COSMIC
3	g.14148713C>T	CA351537964	XPC	c.2269G>A (p.Gly757Arg) n.134G>A c.1722G>A (n.1722G>A) n.2249G>A c.1690G>A (p.Gly564Arg) c.2263G>A (p.Gly755Arg) c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.2023G>A (p.Gly675Arg) n.2212G>A n.2088G>A n.2302G>A n.3919G>A n.2141G>A n.2017G>A
3	g.14148714A=	CA1346950679	XPC	c.2268T= (p.Phe756=) n.133T= c.1721T= (n.1721T=) n.2248T= c.1689T= (p.Phe563=) c.2262T= (p.Phe754=) c.2250T= (p.Phe750=) c.2022T= (p.Phe674=) n.2211T= n.2087T= n.2301T= n.3918T= n.2140T= n.2016T=
3	g.14148714A>C	CA351537965	XPC	c.2268T>G (p.Phe756Leu) n.133T>G c.1721T>G (n.1721T>G) n.2248T>G c.1689T>G (p.Phe563Leu) c.2262T>G (p.Phe754Leu) c.2250T>G (p.Phe750Leu) c.2022T>G (p.Phe674Leu) n.2211T>G n.2087T>G n.2301T>G n.3918T>G n.2140T>G n.2016T>G
3	g.14148714A>G	CA432813704	XPC	c.2268T>C (p.Phe756=) n.133T>C c.1721T>C (n.1721T>C) n.2248T>C c.1689T>C (p.Phe563=) c.2262T>C (p.Phe754=) c.2250T>C (p.Phe750=) c.2022T>C (p.Phe674=) n.2211T>C n.2087T>C n.2301T>C n.3918T>C n.2140T>C n.2016T>C
3	g.14148714A>T	CA351537966	XPC	c.2268T>A (p.Phe756Leu) n.133T>A c.1721T>A (n.1721T>A) n.2248T>A c.1689T>A (p.Phe563Leu) c.2262T>A (p.Phe754Leu) c.2250T>A (p.Phe750Leu) c.2022T>A (p.Phe674Leu) n.2211T>A n.2087T>A n.2301T>A n.3918T>A n.2140T>A n.2016T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148716del	CA2540992833	XPC	c.2268del (p.Phe756LeufsTer11) n.133del c.1721del (n.1721del) n.2248del c.1689del (p.Phe563LeufsTer11) c.2262del (p.Phe754LeufsTer11) c.2250del (p.Phe750LeufsTer11) c.2022del (p.Phe674LeufsTer11) n.2211del n.2087del n.2301del n.3918del n.2140del n.2016del

Number of alleles fetched