Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.14148567A>C	CA351537652	XPC	c.2415T>G (p.His805Gln) n.280T>G c.1868T>G (n.1868T>G) n.2395T>G c.1836T>G (p.His612Gln) c.2409T>G (p.His803Gln) c.2397T>G (p.His799Gln) c.2169T>G (p.His723Gln) n.2358T>G n.2234T>G n.2448T>G n.4065T>G n.2287T>G n.2163T>G
3	g.14148567A>G	CA432813504	XPC	c.2415T>C (p.His805=) n.280T>C c.1868T>C (n.1868T>C) n.2395T>C c.1836T>C (p.His612=) c.2409T>C (p.His803=) c.2397T>C (p.His799=) c.2169T>C (p.His723=) n.2358T>C n.2234T>C n.2448T>C n.4065T>C n.2287T>C n.2163T>C
3	g.14148567A>T	CA351537653	XPC	c.2415T>A (p.His805Gln) n.280T>A c.1868T>A (n.1868T>A) n.2395T>A c.1836T>A (p.His612Gln) c.2409T>A (p.His803Gln) c.2397T>A (p.His799Gln) c.2169T>A (p.His723Gln) n.2358T>A n.2234T>A n.2448T>A n.4065T>A n.2287T>A n.2163T>A
3	g.14148568T>A	CA351537654	XPC	c.2414A>T (p.His805Leu) n.279A>T c.1867A>T (n.1867A>T) n.2394A>T c.1835A>T (p.His612Leu) c.2408A>T (p.His803Leu) c.2396A>T (p.His799Leu) c.2168A>T (p.His723Leu) n.2357A>T n.2233A>T n.2447A>T n.4064A>T n.2286A>T n.2162A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148568T>C	CA351537655	XPC	c.2414A>G (p.His805Arg) n.279A>G c.1867A>G (n.1867A>G) n.2394A>G c.1835A>G (p.His612Arg) c.2408A>G (p.His803Arg) c.2396A>G (p.His799Arg) c.2168A>G (p.His723Arg) n.2357A>G n.2233A>G n.2447A>G n.4064A>G n.2286A>G n.2162A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148568T>G	CA351537656	XPC	c.2414A>C (p.His805Pro) n.279A>C c.1867A>C (n.1867A>C) n.2394A>C c.1835A>C (p.His612Pro) c.2408A>C (p.His803Pro) c.2396A>C (p.His799Pro) c.2168A>C (p.His723Pro) n.2357A>C n.2233A>C n.2447A>C n.4064A>C n.2286A>C n.2162A>C
3	g.14148568T=	CA1346950492	XPC	c.2414A= (p.His805=) n.279A= c.1867A= (n.1867A=) n.2394A= c.1835A= (p.His612=) c.2408A= (p.His803=) c.2396A= (p.His799=) c.2168A= (p.His723=) n.2357A= n.2233A= n.2447A= n.4064A= n.2286A= n.2162A=
3	g.14148569G>A	CA351537657	XPC	c.2413C>T (p.His805Tyr) n.278C>T c.1866C>T (n.1866C>T) n.2393C>T c.1834C>T (p.His612Tyr) c.2407C>T (p.His803Tyr) c.2395C>T (p.His799Tyr) c.2167C>T (p.His723Tyr) n.2356C>T n.2232C>T n.2446C>T n.4063C>T n.2285C>T n.2161C>T	dbSNP gnomAD v2
3	g.14148569G>C	CA351537659	XPC	c.2413C>G (p.His805Asp) n.278C>G c.1866C>G (n.1866C>G) n.2393C>G c.1834C>G (p.His612Asp) c.2407C>G (p.His803Asp) c.2395C>G (p.His799Asp) c.2167C>G (p.His723Asp) n.2356C>G n.2232C>G n.2446C>G n.4063C>G n.2285C>G n.2161C>G
3	g.14148569G=	CA1346950496	XPC	c.2413C= (p.His805=) n.278C= c.1866C= (n.1866C=) n.2393C= c.1834C= (p.His612=) c.2407C= (p.His803=) c.2395C= (p.His799=) c.2167C= (p.His723=) n.2356C= n.2232C= n.2446C= n.4063C= n.2285C= n.2161C=
3	g.14148569G>T	CA351537658	XPC	c.2413C>A (p.His805Asn) n.278C>A c.1866C>A (n.1866C>A) n.2393C>A c.1834C>A (p.His612Asn) c.2407C>A (p.His803Asn) c.2395C>A (p.His799Asn) c.2167C>A (p.His723Asn) n.2356C>A n.2232C>A n.2446C>A n.4063C>A n.2285C>A n.2161C>A
3	g.14148570G>A	CA2267165	XPC	c.2412C>T (p.Ser804=) n.277C>T c.1865C>T (n.1865C>T) n.2392C>T c.1833C>T (p.Ser611=) c.2406C>T (p.Ser802=) c.2394C>T (p.Ser798=) c.2166C>T (p.Ser722=) n.2355C>T n.2231C>T n.2445C>T n.4062C>T n.2284C>T n.2160C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148570G>C	CA432813505	XPC	c.2412C>G (p.Ser804=) n.277C>G c.1865C>G (n.1865C>G) n.2392C>G c.1833C>G (p.Ser611=) c.2406C>G (p.Ser802=) c.2394C>G (p.Ser798=) c.2166C>G (p.Ser722=) n.2355C>G n.2231C>G n.2445C>G n.4062C>G n.2284C>G n.2160C>G
3	g.14148570G=	CA1346950499	XPC	c.2412C= (p.Ser804=) n.277C= c.1865C= (n.1865C=) n.2392C= c.1833C= (p.Ser611=) c.2406C= (p.Ser802=) c.2394C= (p.Ser798=) c.2166C= (p.Ser722=) n.2355C= n.2231C= n.2445C= n.4062C= n.2284C= n.2160C=
3	g.14148570G>T	CA432813506	XPC	c.2412C>A (p.Ser804=) n.277C>A c.1865C>A (n.1865C>A) n.2392C>A c.1833C>A (p.Ser611=) c.2406C>A (p.Ser802=) c.2394C>A (p.Ser798=) c.2166C>A (p.Ser722=) n.2355C>A n.2231C>A n.2445C>A n.4062C>A n.2284C>A n.2160C>A
3	g.14148571G>A	CA351537660	XPC	c.2411C>T (p.Ser804Phe) n.276C>T c.1864C>T (n.1864C>T) n.2391C>T c.1832C>T (p.Ser611Phe) c.2405C>T (p.Ser802Phe) c.2393C>T (p.Ser798Phe) c.2165C>T (p.Ser722Phe) n.2354C>T n.2230C>T n.2444C>T n.4061C>T n.2283C>T n.2159C>T	COSMIC
3	g.14148571G>C	CA351537661	XPC	c.2411C>G (p.Ser804Cys) n.276C>G c.1864C>G (n.1864C>G) n.2391C>G c.1832C>G (p.Ser611Cys) c.2405C>G (p.Ser802Cys) c.2393C>G (p.Ser798Cys) c.2165C>G (p.Ser722Cys) n.2354C>G n.2230C>G n.2444C>G n.4061C>G n.2283C>G n.2159C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148571G=	CA1346950503	XPC	c.2411C= (p.Ser804=) n.276C= c.1864C= (n.1864C=) n.2391C= c.1832C= (p.Ser611=) c.2405C= (p.Ser802=) c.2393C= (p.Ser798=) c.2165C= (p.Ser722=) n.2354C= n.2230C= n.2444C= n.4061C= n.2283C= n.2159C=
3	g.14148571G>T	CA351537662	XPC	c.2411C>A (p.Ser804Tyr) n.276C>A c.1864C>A (n.1864C>A) n.2391C>A c.1832C>A (p.Ser611Tyr) c.2405C>A (p.Ser802Tyr) c.2393C>A (p.Ser798Tyr) c.2165C>A (p.Ser722Tyr) n.2354C>A n.2230C>A n.2444C>A n.4061C>A n.2283C>A n.2159C>A
3	g.14148572A>C	CA351537665	XPC	c.2410T>G (p.Ser804Ala) n.275T>G c.1863T>G (n.1863T>G) n.2390T>G c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.2404T>G (p.Ser802Ala) c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.2164T>G (p.Ser722Ala) n.2353T>G n.2229T>G n.2443T>G n.4060T>G n.2282T>G n.2158T>G
3	g.14148572A>G	CA351537663	XPC	c.2410T>C (p.Ser804Pro) n.275T>C c.1863T>C (n.1863T>C) n.2390T>C c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.2404T>C (p.Ser802Pro) c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.2164T>C (p.Ser722Pro) n.2353T>C n.2229T>C n.2443T>C n.4060T>C n.2282T>C n.2158T>C	ClinVar gnomAD v4
3	g.14148572A>T	CA351537664	XPC	c.2410T>A (p.Ser804Thr) n.275T>A c.1863T>A (n.1863T>A) n.2390T>A c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.2404T>A (p.Ser802Thr) c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.2164T>A (p.Ser722Thr) n.2353T>A n.2229T>A n.2443T>A n.4060T>A n.2282T>A n.2158T>A
3	g.14148573G>A	CA432813507	XPC	c.2409C>T (p.Tyr803=) n.274C>T c.1862C>T (n.1862C>T) n.2389C>T c.1830C>T (p.Tyr610=) c.2403C>T (p.Tyr801=) c.2391C>T (p.Tyr797=) c.2163C>T (p.Tyr721=) n.2352C>T n.2228C>T n.2442C>T n.4059C>T n.2281C>T n.2157C>T
3	g.14148573G>C	CA351537666	XPC	c.2409C>G (p.Tyr803Ter) n.274C>G c.1862C>G (n.1862C>G) n.2389C>G c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.2403C>G (p.Tyr801Ter) c.2391C>G (p.Tyr797Ter) c.2163C>G (p.Tyr721Ter) n.2352C>G n.2228C>G n.2442C>G n.4059C>G n.2281C>G n.2157C>G
3	g.14148573G>T	CA351537667	XPC	c.2409C>A (p.Tyr803Ter) n.274C>A c.1862C>A (n.1862C>A) n.2389C>A c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.2403C>A (p.Tyr801Ter) c.2391C>A (p.Tyr797Ter) c.2163C>A (p.Tyr721Ter) n.2352C>A n.2228C>A n.2442C>A n.4059C>A n.2281C>A n.2157C>A
3	g.14148574T>A	CA351537668	XPC	c.2408A>T (p.Tyr803Phe) n.273A>T c.1861A>T (n.1861A>T) n.2388A>T c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.2402A>T (p.Tyr801Phe) c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.2162A>T (p.Tyr721Phe) n.2351A>T n.2227A>T n.2441A>T n.4058A>T n.2280A>T n.2156A>T
3	g.14148574T>C	CA351537669	XPC	c.2408A>G (p.Tyr803Cys) n.273A>G c.1861A>G (n.1861A>G) n.2388A>G c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.2402A>G (p.Tyr801Cys) c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.2162A>G (p.Tyr721Cys) n.2351A>G n.2227A>G n.2441A>G n.4058A>G n.2280A>G n.2156A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148574T>G	CA351537670	XPC	c.2408A>C (p.Tyr803Ser) n.273A>C c.1861A>C (n.1861A>C) n.2388A>C c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.2402A>C (p.Tyr801Ser) c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) n.2351A>C n.2227A>C n.2441A>C n.4058A>C n.2280A>C n.2156A>C
3	g.14148574T=	CA1346950506	XPC	c.2408A= (p.Tyr803=) n.273A= c.1861A= (n.1861A=) n.2388A= c.1829A= (p.Tyr610=) c.2402A= (p.Tyr801=) c.2390A= (p.Tyr797=) c.2162A= (p.Tyr721=) n.2351A= n.2227A= n.2441A= n.4058A= n.2280A= n.2156A=
3	g.14148575A>C	CA351537671	XPC	c.2407T>G (p.Tyr803Asp) n.272T>G c.1860T>G (n.1860T>G) n.2387T>G c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.2401T>G (p.Tyr801Asp) c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) n.2350T>G n.2226T>G n.2440T>G n.4057T>G n.2279T>G n.2155T>G
3	g.14148575A>G	CA351537672	XPC	c.2407T>C (p.Tyr803His) n.272T>C c.1860T>C (n.1860T>C) n.2387T>C c.1828T>C (p.Tyr610His) c.2401T>C (p.Tyr801His) c.2389T>C (p.Tyr797His) c.2161T>C (p.Tyr721His) n.2350T>C n.2226T>C n.2440T>C n.4057T>C n.2279T>C n.2155T>C
3	g.14148575A>T	CA351537673	XPC	c.2407T>A (p.Tyr803Asn) n.272T>A c.1860T>A (n.1860T>A) n.2387T>A c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.2401T>A (p.Tyr801Asn) c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) n.2350T>A n.2226T>A n.2440T>A n.4057T>A n.2279T>A n.2155T>A
3	g.14148576G>A	CA2267167	XPC	c.2406C>T (p.Gly802=) n.271C>T c.1859C>T (n.1859C>T) n.2386C>T c.1827C>T (p.Gly609=) c.2400C>T (p.Gly800=) c.2388C>T (p.Gly796=) c.2160C>T (p.Gly720=) n.2349C>T n.2225C>T n.2439C>T n.4056C>T n.2278C>T n.2154C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148576G>C	CA2267166	XPC	c.2406C>G (p.Gly802=) n.271C>G c.1859C>G (n.1859C>G) n.2386C>G c.1827C>G (p.Gly609=) c.2400C>G (p.Gly800=) c.2388C>G (p.Gly796=) c.2160C>G (p.Gly720=) n.2349C>G n.2225C>G n.2439C>G n.4056C>G n.2278C>G n.2154C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148576G=	CA1346950508	XPC	c.2406C= (p.Gly802=) n.271C= c.1859C= (n.1859C=) n.2386C= c.1827C= (p.Gly609=) c.2400C= (p.Gly800=) c.2388C= (p.Gly796=) c.2160C= (p.Gly720=) n.2349C= n.2225C= n.2439C= n.4056C= n.2278C= n.2154C=
3	g.14148576G>T	CA432813508	XPC	c.2406C>A (p.Gly802=) n.271C>A c.1859C>A (n.1859C>A) n.2386C>A c.1827C>A (p.Gly609=) c.2400C>A (p.Gly800=) c.2388C>A (p.Gly796=) c.2160C>A (p.Gly720=) n.2349C>A n.2225C>A n.2439C>A n.4056C>A n.2278C>A n.2154C>A
3	g.14148577C>A	CA351537674	XPC	c.2405G>T (p.Gly802Val) n.270G>T c.1858G>T (n.1858G>T) n.2385G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) c.2399G>T (p.Gly800Val) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.2159G>T (p.Gly720Val) n.2348G>T n.2224G>T n.2438G>T n.4055G>T n.2277G>T n.2153G>T
3	g.14148577C=	CA1346950511	XPC	c.2405G= (p.Gly802=) n.270G= c.1858G= (n.1858G=) n.2385G= c.1826G= (p.Gly609=) c.2399G= (p.Gly800=) c.2387G= (p.Gly796=) c.2159G= (p.Gly720=) n.2348G= n.2224G= n.2438G= n.4055G= n.2277G= n.2153G=
3	g.14148577C>G	CA351537675	XPC	c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.270G>C c.1858G>C (n.1858G>C) n.2385G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.2159G>C (p.Gly720Ala) n.2348G>C n.2224G>C n.2438G>C n.4055G>C n.2277G>C n.2153G>C
3	g.14148577C>T	CA351537676	XPC	c.2405G>A (p.Gly802Asp) n.270G>A c.1858G>A (n.1858G>A) n.2385G>A c.1826G>A (p.Gly609Asp) c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.2159G>A (p.Gly720Asp) n.2348G>A n.2224G>A n.2438G>A n.4055G>A n.2277G>A n.2153G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148578C>A	CA351537677	XPC	c.2404G>T (p.Gly802Cys) n.269G>T c.1857G>T (n.1857G>T) n.2384G>T c.1825G>T (p.Gly609Cys) c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.2158G>T (p.Gly720Cys) n.2347G>T n.2223G>T n.2437G>T n.4054G>T n.2276G>T n.2152G>T
3	g.14148578C=	CA1346950514	XPC	c.2404G= (p.Gly802=) n.269G= c.1857G= (n.1857G=) n.2384G= c.1825G= (p.Gly609=) c.2398G= (p.Gly800=) c.2386G= (p.Gly796=) c.2158G= (p.Gly720=) n.2347G= n.2223G= n.2437G= n.4054G= n.2276G= n.2152G=
3	g.14148578C>G	CA351537678	XPC	c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.269G>C c.1857G>C (n.1857G>C) n.2384G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.2158G>C (p.Gly720Arg) n.2347G>C n.2223G>C n.2437G>C n.4054G>C n.2276G>C n.2152G>C
3	g.14148578C>T	CA162868	XPC	c.2404G>A (p.Gly802Ser) n.269G>A c.1857G>A (n.1857G>A) n.2384G>A c.1825G>A (p.Gly609Ser) c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.2158G>A (p.Gly720Ser) n.2347G>A n.2223G>A n.2437G>A n.4054G>A n.2276G>A n.2152G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.14148579G>A	CA432813509	XPC	c.2403C>T (p.Gly801=) n.268C>T c.1856C>T (n.1856C>T) n.2383C>T c.1824C>T (p.Gly608=) c.2397C>T (p.Gly799=) c.2385C>T (p.Gly795=) c.2157C>T (p.Gly719=) n.2346C>T n.2222C>T n.2436C>T n.4053C>T n.2275C>T n.2151C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148579G>C	CA432813511	XPC	c.2403C>G (p.Gly801=) n.268C>G c.1856C>G (n.1856C>G) n.2383C>G c.1824C>G (p.Gly608=) c.2397C>G (p.Gly799=) c.2385C>G (p.Gly795=) c.2157C>G (p.Gly719=) n.2346C>G n.2222C>G n.2436C>G n.4053C>G n.2275C>G n.2151C>G
3	g.14148579G=	CA1346950517	XPC	c.2403C= (p.Gly801=) n.268C= c.1856C= (n.1856C=) n.2383C= c.1824C= (p.Gly608=) c.2397C= (p.Gly799=) c.2385C= (p.Gly795=) c.2157C= (p.Gly719=) n.2346C= n.2222C= n.2436C= n.4053C= n.2275C= n.2151C=
3	g.14148579G>T	CA432813510	XPC	c.2403C>A (p.Gly801=) n.268C>A c.1856C>A (n.1856C>A) n.2383C>A c.1824C>A (p.Gly608=) c.2397C>A (p.Gly799=) c.2385C>A (p.Gly795=) c.2157C>A (p.Gly719=) n.2346C>A n.2222C>A n.2436C>A n.4053C>A n.2275C>A n.2151C>A	gnomAD v4
3	g.14148580C>A	CA351537679	XPC	c.2402G>T (p.Gly801Val) n.267G>T c.1855G>T (n.1855G>T) n.2382G>T c.1823G>T (p.Gly608Val) c.2396G>T (p.Gly799Val) c.2384G>T (p.Gly795Val) c.2156G>T (p.Gly719Val) n.2345G>T n.2221G>T n.2435G>T n.4052G>T n.2274G>T n.2150G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.14148580C>G	CA351537680	XPC	c.2402G>C (p.Gly801Ala) n.267G>C c.1855G>C (n.1855G>C) n.2382G>C c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.2156G>C (p.Gly719Ala) n.2345G>C n.2221G>C n.2435G>C n.4052G>C n.2274G>C n.2150G>C
3	g.14148580C>T	CA351537681	XPC	c.2402G>A (p.Gly801Asp) n.267G>A c.1855G>A (n.1855G>A) n.2382G>A c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.2396G>A (p.Gly799Asp) c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.2156G>A (p.Gly719Asp) n.2345G>A n.2221G>A n.2435G>A n.4052G>A n.2274G>A n.2150G>A
3	g.14148581C>A	CA351537682	XPC	c.2401G>T (p.Gly801Cys) n.266G>T c.1854G>T (n.1854G>T) n.2381G>T c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.2395G>T (p.Gly799Cys) c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.2155G>T (p.Gly719Cys) n.2344G>T n.2220G>T n.2434G>T n.4051G>T n.2273G>T n.2149G>T
3	g.14148581C=	CA1346950521	XPC	c.2401G= (p.Gly801=) n.266G= c.1854G= (n.1854G=) n.2381G= c.1822G= (p.Gly608=) c.2395G= (p.Gly799=) c.2383G= (p.Gly795=) c.2155G= (p.Gly719=) n.2344G= n.2220G= n.2434G= n.4051G= n.2273G= n.2149G=
3	g.14148581C>G	CA351537683	XPC	c.2401G>C (p.Gly801Arg) n.266G>C c.1854G>C (n.1854G>C) n.2381G>C c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.2155G>C (p.Gly719Arg) n.2344G>C n.2220G>C n.2434G>C n.4051G>C n.2273G>C n.2149G>C
3	g.14148581C>T	CA2267168	XPC	c.2401G>A (p.Gly801Ser) n.266G>A c.1854G>A (n.1854G>A) n.2381G>A c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.2395G>A (p.Gly799Ser) c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.2155G>A (p.Gly719Ser) n.2344G>A n.2220G>A n.2434G>A n.4051G>A n.2273G>A n.2149G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.14148582A>C	CA351537684	XPC	c.2400T>G (p.His800Gln) n.265T>G c.1853T>G (n.1853T>G) n.2380T>G c.1821T>G (p.His607Gln) c.2394T>G (p.His798Gln) c.2382T>G (p.His794Gln) c.2154T>G (p.His718Gln) n.2343T>G n.2219T>G n.2433T>G n.4050T>G n.2272T>G n.2148T>G
3	g.14148582A>G	CA432813513	XPC	c.2400T>C (p.His800=) n.265T>C c.1853T>C (n.1853T>C) n.2380T>C c.1821T>C (p.His607=) c.2394T>C (p.His798=) c.2382T>C (p.His794=) c.2154T>C (p.His718=) n.2343T>C n.2219T>C n.2433T>C n.4050T>C n.2272T>C n.2148T>C
3	g.14148582A>T	CA351537685	XPC	c.2400T>A (p.His800Gln) n.265T>A c.1853T>A (n.1853T>A) n.2380T>A c.1821T>A (p.His607Gln) c.2394T>A (p.His798Gln) c.2382T>A (p.His794Gln) c.2154T>A (p.His718Gln) n.2343T>A n.2219T>A n.2433T>A n.4050T>A n.2272T>A n.2148T>A
3	g.14148583T>A	CA351537686	XPC	c.2399A>T (p.His800Leu) n.264A>T c.1852A>T (n.1852A>T) n.2379A>T c.1820A>T (p.His607Leu) c.2393A>T (p.His798Leu) c.2381A>T (p.His794Leu) c.2153A>T (p.His718Leu) n.2342A>T n.2218A>T n.2432A>T n.4049A>T n.2271A>T n.2147A>T
3	g.14148583T>C	CA351537687	XPC	c.2399A>G (p.His800Arg) n.264A>G c.1852A>G (n.1852A>G) n.2379A>G c.1820A>G (p.His607Arg) c.2393A>G (p.His798Arg) c.2381A>G (p.His794Arg) c.2153A>G (p.His718Arg) n.2342A>G n.2218A>G n.2432A>G n.4049A>G n.2271A>G n.2147A>G
3	g.14148583T>G	CA351537688	XPC	c.2399A>C (p.His800Pro) n.264A>C c.1852A>C (n.1852A>C) n.2379A>C c.1820A>C (p.His607Pro) c.2393A>C (p.His798Pro) c.2381A>C (p.His794Pro) c.2153A>C (p.His718Pro) n.2342A>C n.2218A>C n.2432A>C n.4049A>C n.2271A>C n.2147A>C
3	g.14148584G>A	CA351537689	XPC	c.2398C>T (p.His800Tyr) n.263C>T c.1851C>T (n.1851C>T) n.2378C>T c.1819C>T (p.His607Tyr) c.2392C>T (p.His798Tyr) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.2152C>T (p.His718Tyr) n.2341C>T n.2217C>T n.2431C>T n.4048C>T n.2270C>T n.2146C>T	dbSNP
3	g.14148584G>C	CA351537690	XPC	c.2398C>G (p.His800Asp) n.263C>G c.1851C>G (n.1851C>G) n.2378C>G c.1819C>G (p.His607Asp) c.2392C>G (p.His798Asp) c.2380C>G (p.His794Asp) c.2152C>G (p.His718Asp) n.2341C>G n.2217C>G n.2431C>G n.4048C>G n.2270C>G n.2146C>G
3	g.14148584G=	CA1346950523	XPC	c.2398C= (p.His800=) n.263C= c.1851C= (n.1851C=) n.2378C= c.1819C= (p.His607=) c.2392C= (p.His798=) c.2380C= (p.His794=) c.2152C= (p.His718=) n.2341C= n.2217C= n.2431C= n.4048C= n.2270C= n.2146C=
3	g.14148584G>T	CA351537691	XPC	c.2398C>A (p.His800Asn) n.263C>A c.1851C>A (n.1851C>A) n.2378C>A c.1819C>A (p.His607Asn) c.2392C>A (p.His798Asn) c.2380C>A (p.His794Asn) c.2152C>A (p.His718Asn) n.2341C>A n.2217C>A n.2431C>A n.4048C>A n.2270C>A n.2146C>A
3	g.14148585G>A	CA432813517	XPC	c.2397C>T (p.Phe799=) n.262C>T c.1850C>T (n.1850C>T) n.2377C>T c.1818C>T (p.Phe606=) c.2391C>T (p.Phe797=) c.2379C>T (p.Phe793=) c.2151C>T (p.Phe717=) n.2340C>T n.2216C>T n.2430C>T n.4047C>T n.2269C>T n.2145C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148585G>C	CA351537692	XPC	c.2397C>G (p.Phe799Leu) n.262C>G c.1850C>G (n.1850C>G) n.2377C>G c.1818C>G (p.Phe606Leu) c.2391C>G (p.Phe797Leu) c.2379C>G (p.Phe793Leu) c.2151C>G (p.Phe717Leu) n.2340C>G n.2216C>G n.2430C>G n.4047C>G n.2269C>G n.2145C>G
3	g.14148585G=	CA1346950524	XPC	c.2397C= (p.Phe799=) n.262C= c.1850C= (n.1850C=) n.2377C= c.1818C= (p.Phe606=) c.2391C= (p.Phe797=) c.2379C= (p.Phe793=) c.2151C= (p.Phe717=) n.2340C= n.2216C= n.2430C= n.4047C= n.2269C= n.2145C=
3	g.14148585G>T	CA351537693	XPC	c.2397C>A (p.Phe799Leu) n.262C>A c.1850C>A (n.1850C>A) n.2377C>A c.1818C>A (p.Phe606Leu) c.2391C>A (p.Phe797Leu) c.2379C>A (p.Phe793Leu) c.2151C>A (p.Phe717Leu) n.2340C>A n.2216C>A n.2430C>A n.4047C>A n.2269C>A n.2145C>A
3	g.14148586A=	CA1346950526	XPC	c.2396T= (p.Phe799=) n.261T= c.1849T= (n.1849T=) n.2376T= c.1817T= (p.Phe606=) c.2390T= (p.Phe797=) c.2378T= (p.Phe793=) c.2150T= (p.Phe717=) n.2339T= n.2215T= n.2429T= n.4046T= n.2268T= n.2144T=
3	g.14148586A>C	CA351537694	XPC	c.2396T>G (p.Phe799Cys) n.261T>G c.1849T>G (n.1849T>G) n.2376T>G c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.2390T>G (p.Phe797Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) c.2150T>G (p.Phe717Cys) n.2339T>G n.2215T>G n.2429T>G n.4046T>G n.2268T>G n.2144T>G
3	g.14148586A>G	CA351537695	XPC	c.2396T>C (p.Phe799Ser) n.261T>C c.1849T>C (n.1849T>C) n.2376T>C c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.2390T>C (p.Phe797Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) c.2150T>C (p.Phe717Ser) n.2339T>C n.2215T>C n.2429T>C n.4046T>C n.2268T>C n.2144T>C
3	g.14148586A>T	CA2267169	XPC	c.2396T>A (p.Phe799Tyr) n.261T>A c.1849T>A (n.1849T>A) n.2376T>A c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.2390T>A (p.Phe797Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) n.2339T>A n.2215T>A n.2429T>A n.4046T>A n.2268T>A n.2144T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148587A>C	CA351537696	XPC	c.2395T>G (p.Phe799Val) n.260T>G c.1848T>G (n.1848T>G) n.2375T>G c.1816T>G (p.Phe606Val) c.2389T>G (p.Phe797Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) c.2149T>G (p.Phe717Val) n.2338T>G n.2214T>G n.2428T>G n.4045T>G n.2267T>G n.2143T>G
3	g.14148587A>G	CA351537697	XPC	c.2395T>C (p.Phe799Leu) n.260T>C c.1848T>C (n.1848T>C) n.2375T>C c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.2389T>C (p.Phe797Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) c.2149T>C (p.Phe717Leu) n.2338T>C n.2214T>C n.2428T>C n.4045T>C n.2267T>C n.2143T>C
3	g.14148587A>T	CA351537698	XPC	c.2395T>A (p.Phe799Ile) n.260T>A c.1848T>A (n.1848T>A) n.2375T>A c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.2389T>A (p.Phe797Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) c.2149T>A (p.Phe717Ile) n.2338T>A n.2214T>A n.2428T>A n.4045T>A n.2267T>A n.2143T>A
3	g.14148588A>C	CA351537699	XPC	c.2394T>G (p.Asp798Glu) n.259T>G c.1847T>G (n.1847T>G) n.2374T>G c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.2388T>G (p.Asp796Glu) c.2376T>G (p.Asp792Glu) c.2148T>G (p.Asp716Glu) n.2337T>G n.2213T>G n.2427T>G n.4044T>G n.2266T>G n.2142T>G
3	g.14148588A>G	CA432813520	XPC	c.2394T>C (p.Asp798=) n.259T>C c.1847T>C (n.1847T>C) n.2374T>C c.1815T>C (p.Asp605=) c.2388T>C (p.Asp796=) c.2376T>C (p.Asp792=) c.2148T>C (p.Asp716=) n.2337T>C n.2213T>C n.2427T>C n.4044T>C n.2266T>C n.2142T>C
3	g.14148588A>T	CA351537700	XPC	c.2394T>A (p.Asp798Glu) n.259T>A c.1847T>A (n.1847T>A) n.2374T>A c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.2388T>A (p.Asp796Glu) c.2376T>A (p.Asp792Glu) c.2148T>A (p.Asp716Glu) n.2337T>A n.2213T>A n.2427T>A n.4044T>A n.2266T>A n.2142T>A
3	g.14148589T>A	CA351537701	XPC	c.2393A>T (p.Asp798Val) n.258A>T c.1846A>T (n.1846A>T) n.2373A>T c.1814A>T (p.Asp605Val) c.2387A>T (p.Asp796Val) c.2375A>T (p.Asp792Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) n.2336A>T n.2212A>T n.2426A>T n.4043A>T n.2265A>T n.2141A>T
3	g.14148589T>C	CA351537702	XPC	c.2393A>G (p.Asp798Gly) n.258A>G c.1846A>G (n.1846A>G) n.2373A>G c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.2387A>G (p.Asp796Gly) c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) n.2336A>G n.2212A>G n.2426A>G n.4043A>G n.2265A>G n.2141A>G
3	g.14148589T>G	CA351537703	XPC	c.2393A>C (p.Asp798Ala) n.258A>C c.1846A>C (n.1846A>C) n.2373A>C c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.2387A>C (p.Asp796Ala) c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) n.2336A>C n.2212A>C n.2426A>C n.4043A>C n.2265A>C n.2141A>C
3	g.14148590C>A	CA351537704	XPC	c.2392G>T (p.Asp798Tyr) n.257G>T c.1845G>T (n.1845G>T) n.2372G>T c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) n.2335G>T n.2211G>T n.2425G>T n.4042G>T n.2264G>T n.2140G>T	gnomAD v4
3	g.14148590C>G	CA351537706	XPC	c.2392G>C (p.Asp798His) n.257G>C c.1845G>C (n.1845G>C) n.2372G>C c.1813G>C (p.Asp605His) c.2386G>C (p.Asp796His) c.2374G>C (p.Asp792His) c.2146G>C (p.Asp716His) n.2335G>C n.2211G>C n.2425G>C n.4042G>C n.2264G>C n.2140G>C	COSMIC
3	g.14148590C>T	CA351537705	XPC	c.2392G>A (p.Asp798Asn) n.257G>A c.1845G>A (n.1845G>A) n.2372G>A c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.2386G>A (p.Asp796Asn) c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) n.2335G>A n.2211G>A n.2425G>A n.4042G>A n.2264G>A n.2140G>A
3	g.14148591A=	CA1346950528	XPC	c.2391T= (p.Phe797=) n.256T= c.1844T= (n.1844T=) n.2371T= c.1812T= (p.Phe604=) c.2385T= (p.Phe795=) c.2373T= (p.Phe791=) c.2145T= (p.Phe715=) n.2334T= n.2210T= n.2424T= n.4041T= n.2263T= n.2139T=
3	g.14148591A>C	CA351537707	XPC	c.2391T>G (p.Phe797Leu) n.256T>G c.1844T>G (n.1844T>G) n.2371T>G c.1812T>G (p.Phe604Leu) c.2385T>G (p.Phe795Leu) c.2373T>G (p.Phe791Leu) c.2145T>G (p.Phe715Leu) n.2334T>G n.2210T>G n.2424T>G n.4041T>G n.2263T>G n.2139T>G
3	g.14148591A>G	CA432813526	XPC	c.2391T>C (p.Phe797=) n.256T>C c.1844T>C (n.1844T>C) n.2371T>C c.1812T>C (p.Phe604=) c.2385T>C (p.Phe795=) c.2373T>C (p.Phe791=) c.2145T>C (p.Phe715=) n.2334T>C n.2210T>C n.2424T>C n.4041T>C n.2263T>C n.2139T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148591A>T	CA351537708	XPC	c.2391T>A (p.Phe797Leu) n.256T>A c.1844T>A (n.1844T>A) n.2371T>A c.1812T>A (p.Phe604Leu) c.2385T>A (p.Phe795Leu) c.2373T>A (p.Phe791Leu) c.2145T>A (p.Phe715Leu) n.2334T>A n.2210T>A n.2424T>A n.4041T>A n.2263T>A n.2139T>A
3	g.14148592A>C	CA351537709	XPC	c.2390T>G (p.Phe797Cys) n.255T>G c.1843T>G (n.1843T>G) n.2370T>G c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.2384T>G (p.Phe795Cys) c.2372T>G (p.Phe791Cys) c.2144T>G (p.Phe715Cys) n.2333T>G n.2209T>G n.2423T>G n.4040T>G n.2262T>G n.2138T>G
3	g.14148592A>G	CA351537710	XPC	c.2390T>C (p.Phe797Ser) n.255T>C c.1843T>C (n.1843T>C) n.2370T>C c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.2384T>C (p.Phe795Ser) c.2372T>C (p.Phe791Ser) c.2144T>C (p.Phe715Ser) n.2333T>C n.2209T>C n.2423T>C n.4040T>C n.2262T>C n.2138T>C
3	g.14148592A>T	CA351537711	XPC	c.2390T>A (p.Phe797Tyr) n.255T>A c.1843T>A (n.1843T>A) n.2370T>A c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) c.2372T>A (p.Phe791Tyr) c.2144T>A (p.Phe715Tyr) n.2333T>A n.2209T>A n.2423T>A n.4040T>A n.2262T>A n.2138T>A
3	g.14148593A>C	CA351537712	XPC	c.2389T>G (p.Phe797Val) n.254T>G c.1842T>G (n.1842T>G) n.2369T>G c.1810T>G (p.Phe604Val) c.2383T>G (p.Phe795Val) c.2371T>G (p.Phe791Val) c.2143T>G (p.Phe715Val) n.2332T>G n.2208T>G n.2422T>G n.4039T>G n.2261T>G n.2137T>G
3	g.14148593A>G	CA351537713	XPC	c.2389T>C (p.Phe797Leu) n.254T>C c.1842T>C (n.1842T>C) n.2369T>C c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.2383T>C (p.Phe795Leu) c.2371T>C (p.Phe791Leu) c.2143T>C (p.Phe715Leu) n.2332T>C n.2208T>C n.2422T>C n.4039T>C n.2261T>C n.2137T>C
3	g.14148593A>T	CA351537714	XPC	c.2389T>A (p.Phe797Ile) n.254T>A c.1842T>A (n.1842T>A) n.2369T>A c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.2383T>A (p.Phe795Ile) c.2371T>A (p.Phe791Ile) c.2143T>A (p.Phe715Ile) n.2332T>A n.2208T>A n.2422T>A n.4039T>A n.2261T>A n.2137T>A
3	g.14148594G>A	CA432813529	XPC	c.2388C>T (p.Gly796=) n.253C>T c.1841C>T (n.1841C>T) n.2368C>T c.1809C>T (p.Gly603=) c.2382C>T (p.Gly794=) c.2370C>T (p.Gly790=) c.2142C>T (p.Gly714=) n.2331C>T n.2207C>T n.2421C>T n.4038C>T n.2260C>T n.2136C>T
3	g.14148594G>C	CA432813530	XPC	c.2388C>G (p.Gly796=) n.253C>G c.1841C>G (n.1841C>G) n.2368C>G c.1809C>G (p.Gly603=) c.2382C>G (p.Gly794=) c.2370C>G (p.Gly790=) c.2142C>G (p.Gly714=) n.2331C>G n.2207C>G n.2421C>G n.4038C>G n.2260C>G n.2136C>G
3	g.14148594G>T	CA432813532	XPC	c.2388C>A (p.Gly796=) n.253C>A c.1841C>A (n.1841C>A) n.2368C>A c.1809C>A (p.Gly603=) c.2382C>A (p.Gly794=) c.2370C>A (p.Gly790=) c.2142C>A (p.Gly714=) n.2331C>A n.2207C>A n.2421C>A n.4038C>A n.2260C>A n.2136C>A
3	g.14148595C>A	CA351537715	XPC	c.2387G>T (p.Gly796Val) n.252G>T c.1840G>T (n.1840G>T) n.2367G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) c.2381G>T (p.Gly794Val) c.2369G>T (p.Gly790Val) c.2141G>T (p.Gly714Val) n.2330G>T n.2206G>T n.2420G>T n.4037G>T n.2259G>T n.2135G>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.14148595C=	CA1346950531	XPC	c.2387G= (p.Gly796=) n.252G= c.1840G= (n.1840G=) n.2367G= c.1808G= (p.Gly603=) c.2381G= (p.Gly794=) c.2369G= (p.Gly790=) c.2141G= (p.Gly714=) n.2330G= n.2206G= n.2420G= n.4037G= n.2259G= n.2135G=
3	g.14148595C>G	CA351537716	XPC	c.2387G>C (p.Gly796Ala) n.252G>C c.1840G>C (n.1840G>C) n.2367G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.2369G>C (p.Gly790Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) n.2330G>C n.2206G>C n.2420G>C n.4037G>C n.2259G>C n.2135G>C
3	g.14148595C>T	CA351537717	XPC	c.2387G>A (p.Gly796Asp) n.252G>A c.1840G>A (n.1840G>A) n.2367G>A c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.2381G>A (p.Gly794Asp) c.2369G>A (p.Gly790Asp) c.2141G>A (p.Gly714Asp) n.2330G>A n.2206G>A n.2420G>A n.4037G>A n.2259G>A n.2135G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148596C>A	CA351537718	XPC	c.2386G>T (p.Gly796Cys) n.251G>T c.1839G>T (n.1839G>T) n.2366G>T c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.2380G>T (p.Gly794Cys) c.2368G>T (p.Gly790Cys) c.2140G>T (p.Gly714Cys) n.2329G>T n.2205G>T n.2419G>T n.4036G>T n.2258G>T n.2134G>T
3	g.14148596C>G	CA351537719	XPC	c.2386G>C (p.Gly796Arg) n.251G>C c.1839G>C (n.1839G>C) n.2366G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.2368G>C (p.Gly790Arg) c.2140G>C (p.Gly714Arg) n.2329G>C n.2205G>C n.2419G>C n.4036G>C n.2258G>C n.2134G>C
3	g.14148596C>T	CA351537720	XPC	c.2386G>A (p.Gly796Ser) n.251G>A c.1839G>A (n.1839G>A) n.2366G>A c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.2380G>A (p.Gly794Ser) c.2368G>A (p.Gly790Ser) c.2140G>A (p.Gly714Ser) n.2329G>A n.2205G>A n.2419G>A n.4036G>A n.2258G>A n.2134G>A
3	g.14148597A=	CA1346950534	XPC	c.2385T= (p.Thr795=) n.250T= c.1838T= (n.1838T=) n.2365T= c.1806T= (p.Thr602=) c.2379T= (p.Thr793=) c.2367T= (p.Thr789=) c.2139T= (p.Thr713=) n.2328T= n.2204T= n.2418T= n.4035T= n.2257T= n.2133T=
3	g.14148597A>C	CA432813536	XPC	c.2385T>G (p.Thr795=) n.250T>G c.1838T>G (n.1838T>G) n.2365T>G c.1806T>G (p.Thr602=) c.2379T>G (p.Thr793=) c.2367T>G (p.Thr789=) c.2139T>G (p.Thr713=) n.2328T>G n.2204T>G n.2418T>G n.4035T>G n.2257T>G n.2133T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148597A>G	CA432813537	XPC	c.2385T>C (p.Thr795=) n.250T>C c.1838T>C (n.1838T>C) n.2365T>C c.1806T>C (p.Thr602=) c.2379T>C (p.Thr793=) c.2367T>C (p.Thr789=) c.2139T>C (p.Thr713=) n.2328T>C n.2204T>C n.2418T>C n.4035T>C n.2257T>C n.2133T>C
3	g.14148597A>T	CA432813538	XPC	c.2385T>A (p.Thr795=) n.250T>A c.1838T>A (n.1838T>A) n.2365T>A c.1806T>A (p.Thr602=) c.2379T>A (p.Thr793=) c.2367T>A (p.Thr789=) c.2139T>A (p.Thr713=) n.2328T>A n.2204T>A n.2418T>A n.4035T>A n.2257T>A n.2133T>A
3	g.14148598G>A	CA351537723	XPC	c.2384C>T (p.Thr795Ile) n.249C>T c.1837C>T (n.1837C>T) n.2364C>T c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.2138C>T (p.Thr713Ile) n.2327C>T n.2203C>T n.2417C>T n.4034C>T n.2256C>T n.2132C>T	gnomAD v4
3	g.14148598G>C	CA351537722	XPC	c.2384C>G (p.Thr795Ser) n.249C>G c.1837C>G (n.1837C>G) n.2364C>G c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.2378C>G (p.Thr793Ser) c.2366C>G (p.Thr789Ser) c.2138C>G (p.Thr713Ser) n.2327C>G n.2203C>G n.2417C>G n.4034C>G n.2256C>G n.2132C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148598G=	CA1346950536	XPC	c.2384C= (p.Thr795=) n.249C= c.1837C= (n.1837C=) n.2364C= c.1805C= (p.Thr602=) c.2378C= (p.Thr793=) c.2366C= (p.Thr789=) c.2138C= (p.Thr713=) n.2327C= n.2203C= n.2417C= n.4034C= n.2256C= n.2132C=
3	g.14148598G>T	CA351537721	XPC	c.2384C>A (p.Thr795Asn) n.249C>A c.1837C>A (n.1837C>A) n.2364C>A c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.2378C>A (p.Thr793Asn) c.2366C>A (p.Thr789Asn) c.2138C>A (p.Thr713Asn) n.2327C>A n.2203C>A n.2417C>A n.4034C>A n.2256C>A n.2132C>A
3	g.14148599T>A	CA351537724	XPC	c.2383A>T (p.Thr795Ser) n.248A>T c.1836A>T (n.1836A>T) n.2363A>T c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.2137A>T (p.Thr713Ser) n.2326A>T n.2202A>T n.2416A>T n.4033A>T n.2255A>T n.2131A>T
3	g.14148599T>C	CA2267170	XPC	c.2383A>G (p.Thr795Ala) n.248A>G c.1836A>G (n.1836A>G) n.2363A>G c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.2137A>G (p.Thr713Ala) n.2326A>G n.2202A>G n.2416A>G n.4033A>G n.2255A>G n.2131A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148599T>G	CA351537725	XPC	c.2383A>C (p.Thr795Pro) n.248A>C c.1836A>C (n.1836A>C) n.2363A>C c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.2137A>C (p.Thr713Pro) n.2326A>C n.2202A>C n.2416A>C n.4033A>C n.2255A>C n.2131A>C
3	g.14148599T=	CA1346950538	XPC	c.2383A= (p.Thr795=) n.248A= c.1836A= (n.1836A=) n.2363A= c.1804A= (p.Thr602=) c.2377A= (p.Thr793=) c.2365A= (p.Thr789=) c.2137A= (p.Thr713=) n.2326A= n.2202A= n.2416A= n.4033A= n.2255A= n.2131A=
3	g.14148600G>A	CA432813541	XPC	c.2382C>T (p.Ile794=) n.247C>T c.1835C>T (n.1835C>T) n.2362C>T c.1803C>T (p.Ile601=) c.2376C>T (p.Ile792=) c.2364C>T (p.Ile788=) c.2136C>T (p.Ile712=) n.2325C>T n.2201C>T n.2415C>T n.4032C>T n.2254C>T n.2130C>T	ClinVar gnomAD v4
3	g.14148600G>C	CA351537726	XPC	c.2382C>G (p.Ile794Met) n.247C>G c.1835C>G (n.1835C>G) n.2362C>G c.1803C>G (p.Ile601Met) c.2376C>G (p.Ile792Met) c.2364C>G (p.Ile788Met) c.2136C>G (p.Ile712Met) n.2325C>G n.2201C>G n.2415C>G n.4032C>G n.2254C>G n.2130C>G
3	g.14148600G>T	CA432813540	XPC	c.2382C>A (p.Ile794=) n.247C>A c.1835C>A (n.1835C>A) n.2362C>A c.1803C>A (p.Ile601=) c.2376C>A (p.Ile792=) c.2364C>A (p.Ile788=) c.2136C>A (p.Ile712=) n.2325C>A n.2201C>A n.2415C>A n.4032C>A n.2254C>A n.2130C>A
3	g.14148601A>C	CA351537727	XPC	c.2381T>G (p.Ile794Ser) n.246T>G c.1834T>G (n.1834T>G) n.2361T>G c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.2363T>G (p.Ile788Ser) c.2135T>G (p.Ile712Ser) n.2324T>G n.2200T>G n.2414T>G n.4031T>G n.2253T>G n.2129T>G
3	g.14148601A>G	CA351537728	XPC	c.2381T>C (p.Ile794Thr) n.246T>C c.1834T>C (n.1834T>C) n.2361T>C c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.2363T>C (p.Ile788Thr) c.2135T>C (p.Ile712Thr) n.2324T>C n.2200T>C n.2414T>C n.4031T>C n.2253T>C n.2129T>C
3	g.14148601A>T	CA351537729	XPC	c.2381T>A (p.Ile794Asn) n.246T>A c.1834T>A (n.1834T>A) n.2361T>A c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.2363T>A (p.Ile788Asn) c.2135T>A (p.Ile712Asn) n.2324T>A n.2200T>A n.2414T>A n.4031T>A n.2253T>A n.2129T>A
3	g.14148602T>A	CA351537730	XPC	c.2380A>T (p.Ile794Phe) n.245A>T c.1833A>T (n.1833A>T) n.2360A>T c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.2362A>T (p.Ile788Phe) c.2134A>T (p.Ile712Phe) n.2323A>T n.2199A>T n.2413A>T n.4030A>T n.2252A>T n.2128A>T
3	g.14148602T>C	CA351537731	XPC	c.2380A>G (p.Ile794Val) n.245A>G c.1833A>G (n.1833A>G) n.2360A>G c.1801A>G (p.Ile601Val) c.2374A>G (p.Ile792Val) c.2362A>G (p.Ile788Val) c.2134A>G (p.Ile712Val) n.2323A>G n.2199A>G n.2413A>G n.4030A>G n.2252A>G n.2128A>G
3	g.14148602T>G	CA351537732	XPC	c.2380A>C (p.Ile794Leu) n.245A>C c.1833A>C (n.1833A>C) n.2360A>C c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.2362A>C (p.Ile788Leu) c.2134A>C (p.Ile712Leu) n.2323A>C n.2199A>C n.2413A>C n.4030A>C n.2252A>C n.2128A>C
3	g.14148603G>A	CA2267171	XPC	c.2379C>T (p.Ala793=) n.244C>T c.1832C>T (n.1832C>T) n.2359C>T c.1800C>T (p.Ala600=) c.2373C>T (p.Ala791=) c.2361C>T (p.Ala787=) c.2133C>T (p.Ala711=) n.2322C>T n.2198C>T n.2412C>T n.4029C>T n.2251C>T n.2127C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.14148603G>C	CA432813543	XPC	c.2379C>G (p.Ala793=) n.244C>G c.1832C>G (n.1832C>G) n.2359C>G c.1800C>G (p.Ala600=) c.2373C>G (p.Ala791=) c.2361C>G (p.Ala787=) c.2133C>G (p.Ala711=) n.2322C>G n.2198C>G n.2412C>G n.4029C>G n.2251C>G n.2127C>G
3	g.14148603G=	CA1346950540	XPC	c.2379C= (p.Ala793=) n.244C= c.1832C= (n.1832C=) n.2359C= c.1800C= (p.Ala600=) c.2373C= (p.Ala791=) c.2361C= (p.Ala787=) c.2133C= (p.Ala711=) n.2322C= n.2198C= n.2412C= n.4029C= n.2251C= n.2127C=
3	g.14148603G>T	CA432813544	XPC	c.2379C>A (p.Ala793=) n.244C>A c.1832C>A (n.1832C>A) n.2359C>A c.1800C>A (p.Ala600=) c.2373C>A (p.Ala791=) c.2361C>A (p.Ala787=) c.2133C>A (p.Ala711=) n.2322C>A n.2198C>A n.2412C>A n.4029C>A n.2251C>A n.2127C>A
3	g.14148604G>A	CA351537733	XPC	c.2378C>T (p.Ala793Val) n.243C>T c.1831C>T (n.1831C>T) n.2358C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) c.2372C>T (p.Ala791Val) c.2360C>T (p.Ala787Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) n.2321C>T n.2197C>T n.2411C>T n.4028C>T n.2250C>T n.2126C>T
3	g.14148604G>C	CA351537734	XPC	c.2378C>G (p.Ala793Gly) n.243C>G c.1831C>G (n.1831C>G) n.2358C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) n.2321C>G n.2197C>G n.2411C>G n.4028C>G n.2250C>G n.2126C>G
3	g.14148604G>T	CA351537735	XPC	c.2378C>A (p.Ala793Asp) n.243C>A c.1831C>A (n.1831C>A) n.2358C>A c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.2372C>A (p.Ala791Asp) c.2360C>A (p.Ala787Asp) c.2132C>A (p.Ala711Asp) n.2321C>A n.2197C>A n.2411C>A n.4028C>A n.2250C>A n.2126C>A
3	g.14148605C>A	CA351537736	XPC	c.2377G>T (p.Ala793Ser) n.242G>T c.1830G>T (n.1830G>T) n.2357G>T c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.2359G>T (p.Ala787Ser) c.2131G>T (p.Ala711Ser) n.2320G>T n.2196G>T n.2410G>T n.4027G>T n.2249G>T n.2125G>T
3	g.14148605C=	CA1346950543	XPC	c.2377G= (p.Ala793=) n.242G= c.1830G= (n.1830G=) n.2357G= c.1798G= (p.Ala600=) c.2371G= (p.Ala791=) c.2359G= (p.Ala787=) c.2131G= (p.Ala711=) n.2320G= n.2196G= n.2410G= n.4027G= n.2249G= n.2125G=
3	g.14148605C>G	CA351537737	XPC	c.2377G>C (p.Ala793Pro) n.242G>C c.1830G>C (n.1830G>C) n.2357G>C c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.2131G>C (p.Ala711Pro) n.2320G>C n.2196G>C n.2410G>C n.4027G>C n.2249G>C n.2125G>C
3	g.14148605C>T	CA2267172	XPC	c.2377G>A (p.Ala793Thr) n.242G>A c.1830G>A (n.1830G>A) n.2357G>A c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.2359G>A (p.Ala787Thr) c.2131G>A (p.Ala711Thr) n.2320G>A n.2196G>A n.2410G>A n.4027G>A n.2249G>A n.2125G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148606C>A	CA351537738	XPC	c.2376G>T (p.Gln792His) n.241G>T c.1829G>T (n.1829G>T) n.2356G>T c.1797G>T (p.Gln599His) c.2370G>T (p.Gln790His) c.2358G>T (p.Gln786His) c.2130G>T (p.Gln710His) n.2319G>T n.2195G>T n.2409G>T n.4026G>T n.2248G>T n.2124G>T
3	g.14148606C=	CA1346950545	XPC	c.2376G= (p.Gln792=) n.241G= c.1829G= (n.1829G=) n.2356G= c.1797G= (p.Gln599=) c.2370G= (p.Gln790=) c.2358G= (p.Gln786=) c.2130G= (p.Gln710=) n.2319G= n.2195G= n.2409G= n.4026G= n.2248G= n.2124G=
3	g.14148606C>G	CA351537739	XPC	c.2376G>C (p.Gln792His) n.241G>C c.1829G>C (n.1829G>C) n.2356G>C c.1797G>C (p.Gln599His) c.2370G>C (p.Gln790His) c.2358G>C (p.Gln786His) c.2130G>C (p.Gln710His) n.2319G>C n.2195G>C n.2409G>C n.4026G>C n.2248G>C n.2124G>C
3	g.14148606C>T	CA432813548	XPC	c.2376G>A (p.Gln792=) n.241G>A c.1829G>A (n.1829G>A) n.2356G>A c.1797G>A (p.Gln599=) c.2370G>A (p.Gln790=) c.2358G>A (p.Gln786=) c.2130G>A (p.Gln710=) n.2319G>A n.2195G>A n.2409G>A n.4026G>A n.2248G>A n.2124G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.14148607T>C	CA351537741	XPC	c.2375A>G (p.Gln792Arg) n.240A>G c.1828A>G (n.1828A>G) n.2355A>G c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.2129A>G (p.Gln710Arg) n.2318A>G n.2194A>G n.2408A>G n.4025A>G n.2247A>G n.2123A>G
3	g.14148607T>G	CA351537742	XPC	c.2375A>C (p.Gln792Pro) n.240A>C c.1828A>C (n.1828A>C) n.2355A>C c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.2129A>C (p.Gln710Pro) n.2318A>C n.2194A>C n.2408A>C n.4025A>C n.2247A>C n.2123A>C
3	g.14148608G>A	CA351537743	XPC	c.2374C>T (p.Gln792Ter) n.239C>T c.1827C>T (n.1827C>T) n.2354C>T c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.2128C>T (p.Gln710Ter) n.2317C>T n.2193C>T n.2407C>T n.4024C>T n.2246C>T n.2122C>T
3	g.14148608G>C	CA351537744	XPC	c.2374C>G (p.Gln792Glu) n.239C>G c.1827C>G (n.1827C>G) n.2354C>G c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.2128C>G (p.Gln710Glu) n.2317C>G n.2193C>G n.2407C>G n.4024C>G n.2246C>G n.2122C>G
3	g.14148608G>T	CA351537745	XPC	c.2374C>A (p.Gln792Lys) n.239C>A c.1827C>A (n.1827C>A) n.2354C>A c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.2128C>A (p.Gln710Lys) n.2317C>A n.2193C>A n.2407C>A n.4024C>A n.2246C>A n.2122C>A
3	g.14148609G>A	CA432813550	XPC	c.2373C>T (p.Val791=) n.238C>T c.1826C>T (n.1826C>T) n.2353C>T c.1794C>T (p.Val598=) c.2367C>T (p.Val789=) c.2355C>T (p.Val785=) c.2127C>T (p.Val709=) n.2316C>T n.2192C>T n.2406C>T n.4023C>T n.2245C>T n.2121C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.14148609G>C	CA2267173	XPC	c.2373C>G (p.Val791=) n.238C>G c.1826C>G (n.1826C>G) n.2353C>G c.1794C>G (p.Val598=) c.2367C>G (p.Val789=) c.2355C>G (p.Val785=) c.2127C>G (p.Val709=) n.2316C>G n.2192C>G n.2406C>G n.4023C>G n.2245C>G n.2121C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148609G=	CA1346950547	XPC	c.2373C= (p.Val791=) n.238C= c.1826C= (n.1826C=) n.2353C= c.1794C= (p.Val598=) c.2367C= (p.Val789=) c.2355C= (p.Val785=) c.2127C= (p.Val709=) n.2316C= n.2192C= n.2406C= n.4023C= n.2245C= n.2121C=
3	g.14148609G>T	CA432813551	XPC	c.2373C>A (p.Val791=) n.238C>A c.1826C>A (n.1826C>A) n.2353C>A c.1794C>A (p.Val598=) c.2367C>A (p.Val789=) c.2355C>A (p.Val785=) c.2127C>A (p.Val709=) n.2316C>A n.2192C>A n.2406C>A n.4023C>A n.2245C>A n.2121C>A
3	g.14148610A>C	CA351537746	XPC	c.2372T>G (p.Val791Gly) n.237T>G c.1825T>G (n.1825T>G) n.2352T>G c.1793T>G (p.Val598Gly) c.2366T>G (p.Val789Gly) c.2354T>G (p.Val785Gly) c.2126T>G (p.Val709Gly) n.2315T>G n.2191T>G n.2405T>G n.4022T>G n.2244T>G n.2120T>G
3	g.14148610A>G	CA351537747	XPC	c.2372T>C (p.Val791Ala) n.237T>C c.1825T>C (n.1825T>C) n.2352T>C c.1793T>C (p.Val598Ala) c.2366T>C (p.Val789Ala) c.2354T>C (p.Val785Ala) c.2126T>C (p.Val709Ala) n.2315T>C n.2191T>C n.2405T>C n.4022T>C n.2244T>C n.2120T>C
3	g.14148610A>T	CA351537748	XPC	c.2372T>A (p.Val791Asp) n.237T>A c.1825T>A (n.1825T>A) n.2352T>A c.1793T>A (p.Val598Asp) c.2366T>A (p.Val789Asp) c.2354T>A (p.Val785Asp) c.2126T>A (p.Val709Asp) n.2315T>A n.2191T>A n.2405T>A n.4022T>A n.2244T>A n.2120T>A
3	g.14148613_14148614del	CA2739280089	XPC	c.2371_2372del (p.Val791ProfsTer7) n.236_237del c.1824_1825del (n.1824_1825del) n.2351_2352del c.1792_1793del (p.Val598ProfsTer7) c.2365_2366del (p.Val789ProfsTer7) c.2353_2354del (p.Val785ProfsTer7) c.2125_2126del (p.Val709ProfsTer7) n.2314_2315del n.2190_2191del n.2404_2405del n.4021_4022del n.2243_2244del n.2119_2120del	ClinVar
3	g.14148611C>A	CA351537750	XPC	c.2371G>T (p.Val791Phe) n.236G>T c.1824G>T (n.1824G>T) n.2351G>T c.1792G>T (p.Val598Phe) c.2365G>T (p.Val789Phe) c.2353G>T (p.Val785Phe) c.2125G>T (p.Val709Phe) n.2314G>T n.2190G>T n.2404G>T n.4021G>T n.2243G>T n.2119G>T
3	g.14148611C>G	CA351537751	XPC	c.2371G>C (p.Val791Leu) n.236G>C c.1824G>C (n.1824G>C) n.2351G>C c.1792G>C (p.Val598Leu) c.2365G>C (p.Val789Leu) c.2353G>C (p.Val785Leu) c.2125G>C (p.Val709Leu) n.2314G>C n.2190G>C n.2404G>C n.4021G>C n.2243G>C n.2119G>C
3	g.14148611C>T	CA351537749	XPC	c.2371G>A (p.Val791Ile) n.236G>A c.1824G>A (n.1824G>A) n.2351G>A c.1792G>A (p.Val598Ile) c.2365G>A (p.Val789Ile) c.2353G>A (p.Val785Ile) c.2125G>A (p.Val709Ile) n.2314G>A n.2190G>A n.2404G>A n.4021G>A n.2243G>A n.2119G>A	gnomAD v4
3	g.14148612A>C	CA351537752	XPC	c.2370T>G (p.Cys790Trp) n.235T>G c.1823T>G (n.1823T>G) n.2350T>G c.1791T>G (p.Cys597Trp) c.2364T>G (p.Cys788Trp) c.2352T>G (p.Cys784Trp) c.2124T>G (p.Cys708Trp) n.2313T>G n.2189T>G n.2403T>G n.4020T>G n.2242T>G n.2118T>G
3	g.14148612A>G	CA432813554	XPC	c.2370T>C (p.Cys790=) n.235T>C c.1823T>C (n.1823T>C) n.2350T>C c.1791T>C (p.Cys597=) c.2364T>C (p.Cys788=) c.2352T>C (p.Cys784=) c.2124T>C (p.Cys708=) n.2313T>C n.2189T>C n.2403T>C n.4020T>C n.2242T>C n.2118T>C	ClinVar gnomAD v4
3	g.14148612A>T	CA351537753	XPC	c.2370T>A (p.Cys790Ter) n.235T>A c.1823T>A (n.1823T>A) n.2350T>A c.1791T>A (p.Cys597Ter) c.2364T>A (p.Cys788Ter) c.2352T>A (p.Cys784Ter) c.2124T>A (p.Cys708Ter) n.2313T>A n.2189T>A n.2403T>A n.4020T>A n.2242T>A n.2118T>A
3	g.14148613C>A	CA351537754	XPC	c.2369G>T (p.Cys790Phe) n.234G>T c.1822G>T (n.1822G>T) n.2349G>T c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.2363G>T (p.Cys788Phe) c.2351G>T (p.Cys784Phe) c.2123G>T (p.Cys708Phe) n.2312G>T n.2188G>T n.2402G>T n.4019G>T n.2241G>T n.2117G>T
3	g.14148613C=	CA1346950549	XPC	c.2369G= (p.Cys790=) n.234G= c.1822G= (n.1822G=) n.2349G= c.1790G= (p.Cys597=) c.2363G= (p.Cys788=) c.2351G= (p.Cys784=) c.2123G= (p.Cys708=) n.2312G= n.2188G= n.2402G= n.4019G= n.2241G= n.2117G=
3	g.14148613C>G	CA351537755	XPC	c.2369G>C (p.Cys790Ser) n.234G>C c.1822G>C (n.1822G>C) n.2349G>C c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.2363G>C (p.Cys788Ser) c.2351G>C (p.Cys784Ser) c.2123G>C (p.Cys708Ser) n.2312G>C n.2188G>C n.2402G>C n.4019G>C n.2241G>C n.2117G>C
3	g.14148613C>T	CA2267174	XPC	c.2369G>A (p.Cys790Tyr) n.234G>A c.1822G>A (n.1822G>A) n.2349G>A c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.2363G>A (p.Cys788Tyr) c.2351G>A (p.Cys784Tyr) c.2123G>A (p.Cys708Tyr) n.2312G>A n.2188G>A n.2402G>A n.4019G>A n.2241G>A n.2117G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148614A>C	CA351537758	XPC	c.2368T>G (p.Cys790Gly) n.233T>G c.1821T>G (n.1821T>G) n.2348T>G c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.2362T>G (p.Cys788Gly) c.2350T>G (p.Cys784Gly) c.2122T>G (p.Cys708Gly) n.2311T>G n.2187T>G n.2401T>G n.4018T>G n.2240T>G n.2116T>G
3	g.14148614A>G	CA351537756	XPC	c.2368T>C (p.Cys790Arg) n.233T>C c.1821T>C (n.1821T>C) n.2348T>C c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.2362T>C (p.Cys788Arg) c.2350T>C (p.Cys784Arg) c.2122T>C (p.Cys708Arg) n.2311T>C n.2187T>C n.2401T>C n.4018T>C n.2240T>C n.2116T>C
3	g.14148614A>T	CA351537757	XPC	c.2368T>A (p.Cys790Ser) n.233T>A c.1821T>A (n.1821T>A) n.2348T>A c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.2362T>A (p.Cys788Ser) c.2350T>A (p.Cys784Ser) c.2122T>A (p.Cys708Ser) n.2311T>A n.2187T>A n.2401T>A n.4018T>A n.2240T>A n.2116T>A
3	g.14148614dup	CA2580068489	XPC	c.2368dup (p.Cys790LeufsTer9) n.233dup c.1821dup (n.1821dup) n.2348dup c.1789dup (p.Cys597LeufsTer9) c.2362dup (p.Cys788LeufsTer9) c.2350dup (p.Cys784LeufsTer9) c.2122dup (p.Cys708LeufsTer9) n.2311dup n.2187dup n.2401dup n.4018dup n.2240dup n.2116dup	ClinVar
3	g.14148615G>A	CA432813557	XPC	c.2367C>T (p.Asp789=) n.232C>T c.1820C>T (n.1820C>T) n.2347C>T c.1788C>T (p.Asp596=) c.2361C>T (p.Asp787=) c.2349C>T (p.Asp783=) c.2121C>T (p.Asp707=) n.2310C>T n.2186C>T n.2400C>T n.4017C>T n.2239C>T n.2115C>T	gnomAD v4
3	g.14148615G>C	CA351537759	XPC	c.2367C>G (p.Asp789Glu) n.232C>G c.1820C>G (n.1820C>G) n.2347C>G c.1788C>G (p.Asp596Glu) c.2361C>G (p.Asp787Glu) c.2349C>G (p.Asp783Glu) c.2121C>G (p.Asp707Glu) n.2310C>G n.2186C>G n.2400C>G n.4017C>G n.2239C>G n.2115C>G
3	g.14148615G>T	CA351537760	XPC	c.2367C>A (p.Asp789Glu) n.232C>A c.1820C>A (n.1820C>A) n.2347C>A c.1788C>A (p.Asp596Glu) c.2361C>A (p.Asp787Glu) c.2349C>A (p.Asp783Glu) c.2121C>A (p.Asp707Glu) n.2310C>A n.2186C>A n.2400C>A n.4017C>A n.2239C>A n.2115C>A
3	g.14148616T>A	CA351537761	XPC	c.2366A>T (p.Asp789Val) n.231A>T c.1819A>T (n.1819A>T) n.2346A>T c.1787A>T (p.Asp596Val) c.2360A>T (p.Asp787Val) c.2348A>T (p.Asp783Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) n.2309A>T n.2185A>T n.2399A>T n.4016A>T n.2238A>T n.2114A>T
3	g.14148616T>C	CA351537762	XPC	c.2366A>G (p.Asp789Gly) n.231A>G c.1819A>G (n.1819A>G) n.2346A>G c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) n.2309A>G n.2185A>G n.2399A>G n.4016A>G n.2238A>G n.2114A>G
3	g.14148616T>G	CA351537763	XPC	c.2366A>C (p.Asp789Ala) n.231A>C c.1819A>C (n.1819A>C) n.2346A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) n.2309A>C n.2185A>C n.2399A>C n.4016A>C n.2238A>C n.2114A>C	gnomAD v4
3	g.14148617C>A	CA351537764	XPC	c.2365G>T (p.Asp789Tyr) n.230G>T c.1818G>T (n.1818G>T) n.2345G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) n.2308G>T n.2184G>T n.2398G>T n.4015G>T n.2237G>T n.2113G>T	gnomAD v4 COSMIC
3	g.14148617C=	CA1346950551	XPC	c.2365G= (p.Asp789=) n.230G= c.1818G= (n.1818G=) n.2345G= c.1786G= (p.Asp596=) c.2359G= (p.Asp787=) c.2347G= (p.Asp783=) c.2119G= (p.Asp707=) n.2308G= n.2184G= n.2398G= n.4015G= n.2237G= n.2113G=
3	g.14148617C>G	CA351537765	XPC	c.2365G>C (p.Asp789His) n.230G>C c.1818G>C (n.1818G>C) n.2345G>C c.1786G>C (p.Asp596His) c.2359G>C (p.Asp787His) c.2347G>C (p.Asp783His) c.2119G>C (p.Asp707His) n.2308G>C n.2184G>C n.2398G>C n.4015G>C n.2237G>C n.2113G>C	gnomAD v4
3	g.14148617C>T	CA69742166	XPC	c.2365G>A (p.Asp789Asn) n.230G>A c.1818G>A (n.1818G>A) n.2345G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) n.2308G>A n.2184G>A n.2398G>A n.4015G>A n.2237G>A n.2113G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148618G>A	CA432813562	XPC	c.2364C>T (p.Ile788=) n.229C>T c.1817C>T (n.1817C>T) n.2344C>T c.1785C>T (p.Ile595=) c.2358C>T (p.Ile786=) c.2346C>T (p.Ile782=) c.2118C>T (p.Ile706=) n.2307C>T n.2183C>T n.2397C>T n.4014C>T n.2236C>T n.2112C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148618G>C	CA351537766	XPC	c.2364C>G (p.Ile788Met) n.229C>G c.1817C>G (n.1817C>G) n.2344C>G c.1785C>G (p.Ile595Met) c.2358C>G (p.Ile786Met) c.2346C>G (p.Ile782Met) c.2118C>G (p.Ile706Met) n.2307C>G n.2183C>G n.2397C>G n.4014C>G n.2236C>G n.2112C>G
3	g.14148618G=	CA1346950553	XPC	c.2364C= (p.Ile788=) n.229C= c.1817C= (n.1817C=) n.2344C= c.1785C= (p.Ile595=) c.2358C= (p.Ile786=) c.2346C= (p.Ile782=) c.2118C= (p.Ile706=) n.2307C= n.2183C= n.2397C= n.4014C= n.2236C= n.2112C=
3	g.14148618G>T	CA432813564	XPC	c.2364C>A (p.Ile788=) n.229C>A c.1817C>A (n.1817C>A) n.2344C>A c.1785C>A (p.Ile595=) c.2358C>A (p.Ile786=) c.2346C>A (p.Ile782=) c.2118C>A (p.Ile706=) n.2307C>A n.2183C>A n.2397C>A n.4014C>A n.2236C>A n.2112C>A	ClinVar
3	g.14148619A>C	CA351537769	XPC	c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.228T>G c.1816T>G (n.1816T>G) n.2343T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.2357T>G (p.Ile786Ser) c.2345T>G (p.Ile782Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) n.2306T>G n.2182T>G n.2396T>G n.4013T>G n.2235T>G n.2111T>G
3	g.14148619A>G	CA351537767	XPC	c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.228T>C c.1816T>C (n.1816T>C) n.2343T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.2357T>C (p.Ile786Thr) c.2345T>C (p.Ile782Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) n.2306T>C n.2182T>C n.2396T>C n.4013T>C n.2235T>C n.2111T>C
3	g.14148619A>T	CA351537768	XPC	c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.228T>A c.1816T>A (n.1816T>A) n.2343T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.2357T>A (p.Ile786Asn) c.2345T>A (p.Ile782Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) n.2306T>A n.2182T>A n.2396T>A n.4013T>A n.2235T>A n.2111T>A
3	g.14148620T>A	CA351537770	XPC	c.2362A>T (p.Ile788Phe) n.227A>T c.1815A>T (n.1815A>T) n.2342A>T c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.2356A>T (p.Ile786Phe) c.2344A>T (p.Ile782Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) n.2305A>T n.2181A>T n.2395A>T n.4012A>T n.2234A>T n.2110A>T
3	g.14148620T>C	CA2267175	XPC	c.2362A>G (p.Ile788Val) n.227A>G c.1815A>G (n.1815A>G) n.2342A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) c.2356A>G (p.Ile786Val) c.2344A>G (p.Ile782Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) n.2305A>G n.2181A>G n.2395A>G n.4012A>G n.2234A>G n.2110A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148620T>G	CA351537771	XPC	c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.227A>C c.1815A>C (n.1815A>C) n.2342A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) n.2305A>C n.2181A>C n.2395A>C n.4012A>C n.2234A>C n.2110A>C
3	g.14148620T=	CA1346950557	XPC	c.2362A= (p.Ile788=) n.227A= c.1815A= (n.1815A=) n.2342A= c.1783A= (p.Ile595=) c.2356A= (p.Ile786=) c.2344A= (p.Ile782=) c.2116A= (p.Ile706=) n.2305A= n.2181A= n.2395A= n.4012A= n.2234A= n.2110A=
3	g.14148621G>A	CA432813570	XPC	c.2361C>T (p.Asp787=) n.226C>T c.1814C>T (n.1814C>T) n.2341C>T c.1782C>T (p.Asp594=) c.2355C>T (p.Asp785=) c.2343C>T (p.Asp781=) c.2115C>T (p.Asp705=) n.2304C>T n.2180C>T n.2394C>T n.4011C>T n.2233C>T n.2109C>T	gnomAD v4
3	g.14148621G>C	CA351537772	XPC	c.2361C>G (p.Asp787Glu) n.226C>G c.1814C>G (n.1814C>G) n.2341C>G c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.2355C>G (p.Asp785Glu) c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.2115C>G (p.Asp705Glu) n.2304C>G n.2180C>G n.2394C>G n.4011C>G n.2233C>G n.2109C>G
3	g.14148621G>T	CA351537773	XPC	c.2361C>A (p.Asp787Glu) n.226C>A c.1814C>A (n.1814C>A) n.2341C>A c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.2355C>A (p.Asp785Glu) c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.2115C>A (p.Asp705Glu) n.2304C>A n.2180C>A n.2394C>A n.4011C>A n.2233C>A n.2109C>A
3	g.14148622T>A	CA351537774	XPC	c.2360A>T (p.Asp787Val) n.225A>T c.1813A>T (n.1813A>T) n.2340A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) c.2354A>T (p.Asp785Val) c.2342A>T (p.Asp781Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.2303A>T n.2179A>T n.2393A>T n.4010A>T n.2232A>T n.2108A>T
3	g.14148622T>C	CA351537775	XPC	c.2360A>G (p.Asp787Gly) n.225A>G c.1813A>G (n.1813A>G) n.2340A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.2354A>G (p.Asp785Gly) c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.2303A>G n.2179A>G n.2393A>G n.4010A>G n.2232A>G n.2108A>G	gnomAD v4
3	g.14148622T>G	CA351537776	XPC	c.2360A>C (p.Asp787Ala) n.225A>C c.1813A>C (n.1813A>C) n.2340A>C c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.2354A>C (p.Asp785Ala) c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.2303A>C n.2179A>C n.2393A>C n.4010A>C n.2232A>C n.2108A>C
3	g.14148623C>A	CA351537777	XPC	c.2359G>T (p.Asp787Tyr) n.224G>T c.1812G>T (n.1812G>T) n.2339G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.2353G>T (p.Asp785Tyr) c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.2302G>T n.2178G>T n.2392G>T n.4009G>T n.2231G>T n.2107G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148623C=	CA1346950559	XPC	c.2359G= (p.Asp787=) n.224G= c.1812G= (n.1812G=) n.2339G= c.1780G= (p.Asp594=) c.2353G= (p.Asp785=) c.2341G= (p.Asp781=) c.2113G= (p.Asp705=) n.2302G= n.2178G= n.2392G= n.4009G= n.2231G= n.2107G=
3	g.14148623C>G	CA351537778	XPC	c.2359G>C (p.Asp787His) n.224G>C c.1812G>C (n.1812G>C) n.2339G>C c.1780G>C (p.Asp594His) c.2353G>C (p.Asp785His) c.2341G>C (p.Asp781His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.2302G>C n.2178G>C n.2392G>C n.4009G>C n.2231G>C n.2107G>C
3	g.14148623C>T	CA351537779	XPC	c.2359G>A (p.Asp787Asn) n.224G>A c.1812G>A (n.1812G>A) n.2339G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.2353G>A (p.Asp785Asn) c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.2302G>A n.2178G>A n.2392G>A n.4009G>A n.2231G>A n.2107G>A
3	g.14148624C>A	CA432813572	XPC	c.2358G>T (p.Leu786=) n.223G>T c.1811G>T (n.1811G>T) n.2338G>T c.1779G>T (p.Leu593=) c.2352G>T (p.Leu784=) c.2340G>T (p.Leu780=) c.2112G>T (p.Leu704=) n.2301G>T n.2177G>T n.2391G>T n.4008G>T n.2230G>T n.2106G>T
3	g.14148624C>G	CA432813573	XPC	c.2358G>C (p.Leu786=) n.223G>C c.1811G>C (n.1811G>C) n.2338G>C c.1779G>C (p.Leu593=) c.2352G>C (p.Leu784=) c.2340G>C (p.Leu780=) c.2112G>C (p.Leu704=) n.2301G>C n.2177G>C n.2391G>C n.4008G>C n.2230G>C n.2106G>C
3	g.14148624C>T	CA432813574	XPC	c.2358G>A (p.Leu786=) n.223G>A c.1811G>A (n.1811G>A) n.2338G>A c.1779G>A (p.Leu593=) c.2352G>A (p.Leu784=) c.2340G>A (p.Leu780=) c.2112G>A (p.Leu704=) n.2301G>A n.2177G>A n.2391G>A n.4008G>A n.2230G>A n.2106G>A
3	g.14148625A=	CA1346950561	XPC	c.2357T= (p.Leu786=) n.222T= c.1810T= (n.1810T=) n.2337T= c.1778T= (p.Leu593=) c.2351T= (p.Leu784=) c.2339T= (p.Leu780=) c.2111T= (p.Leu704=) n.2300T= n.2176T= n.2390T= n.4007T= n.2229T= n.2105T=
3	g.14148625A>C	CA351537780	XPC	c.2357T>G (p.Leu786Arg) n.222T>G c.1810T>G (n.1810T>G) n.2337T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.2111T>G (p.Leu704Arg) n.2300T>G n.2176T>G n.2390T>G n.4007T>G n.2229T>G n.2105T>G
3	g.14148625A>G	CA351537782	XPC	c.2357T>C (p.Leu786Pro) n.222T>C c.1810T>C (n.1810T>C) n.2337T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.2111T>C (p.Leu704Pro) n.2300T>C n.2176T>C n.2390T>C n.4007T>C n.2229T>C n.2105T>C
3	g.14148625A>T	CA351537781	XPC	c.2357T>A (p.Leu786Gln) n.222T>A c.1810T>A (n.1810T>A) n.2337T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.2351T>A (p.Leu784Gln) c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.2111T>A (p.Leu704Gln) n.2300T>A n.2176T>A n.2390T>A n.4007T>A n.2229T>A n.2105T>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.14148626G>A	CA432813576	XPC	c.2356C>T (p.Leu786=) n.221C>T c.1809C>T (n.1809C>T) n.2336C>T c.1777C>T (p.Leu593=) c.2350C>T (p.Leu784=) c.2338C>T (p.Leu780=) c.2110C>T (p.Leu704=) n.2299C>T n.2175C>T n.2389C>T n.4006C>T n.2228C>T n.2104C>T	ClinVar dbSNP
3	g.14148626G>C	CA351537783	XPC	c.2356C>G (p.Leu786Val) n.221C>G c.1809C>G (n.1809C>G) n.2336C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) n.2299C>G n.2175C>G n.2389C>G n.4006C>G n.2228C>G n.2104C>G
3	g.14148626G=	CA1346950562	XPC	c.2356C= (p.Leu786=) n.221C= c.1809C= (n.1809C=) n.2336C= c.1777C= (p.Leu593=) c.2350C= (p.Leu784=) c.2338C= (p.Leu780=) c.2110C= (p.Leu704=) n.2299C= n.2175C= n.2389C= n.4006C= n.2228C= n.2104C=
3	g.14148626G>T	CA351537784	XPC	c.2356C>A (p.Leu786Met) n.221C>A c.1809C>A (n.1809C>A) n.2336C>A c.1777C>A (p.Leu593Met) c.2350C>A (p.Leu784Met) c.2338C>A (p.Leu780Met) c.2110C>A (p.Leu704Met) n.2299C>A n.2175C>A n.2389C>A n.4006C>A n.2228C>A n.2104C>A	COSMIC
3	g.14148627C>A	CA351537785	XPC	c.2355G>T (p.Lys785Asn) n.220G>T c.1808G>T (n.1808G>T) n.2335G>T c.1776G>T (p.Lys592Asn) c.2349G>T (p.Lys783Asn) c.2337G>T (p.Lys779Asn) c.2109G>T (p.Lys703Asn) n.2298G>T n.2174G>T n.2388G>T n.4005G>T n.2227G>T n.2103G>T
3	g.14148627C=	CA1346950564	XPC	c.2355G= (p.Lys785=) n.220G= c.1808G= (n.1808G=) n.2335G= c.1776G= (p.Lys592=) c.2349G= (p.Lys783=) c.2337G= (p.Lys779=) c.2109G= (p.Lys703=) n.2298G= n.2174G= n.2388G= n.4005G= n.2227G= n.2103G=
3	g.14148627C>G	CA351537786	XPC	c.2355G>C (p.Lys785Asn) n.220G>C c.1808G>C (n.1808G>C) n.2335G>C c.1776G>C (p.Lys592Asn) c.2349G>C (p.Lys783Asn) c.2337G>C (p.Lys779Asn) c.2109G>C (p.Lys703Asn) n.2298G>C n.2174G>C n.2388G>C n.4005G>C n.2227G>C n.2103G>C
3	g.14148627C>T	CA69742174	XPC	c.2355G>A (p.Lys785=) n.220G>A c.1808G>A (n.1808G>A) n.2335G>A c.1776G>A (p.Lys592=) c.2349G>A (p.Lys783=) c.2337G>A (p.Lys779=) c.2109G>A (p.Lys703=) n.2298G>A n.2174G>A n.2388G>A n.4005G>A n.2227G>A n.2103G>A	ClinVar dbSNP
3	g.14148628T>A	CA351537787	XPC	c.2354A>T (p.Lys785Met) n.219A>T c.1807A>T (n.1807A>T) n.2334A>T c.1775A>T (p.Lys592Met) c.2348A>T (p.Lys783Met) c.2336A>T (p.Lys779Met) c.2108A>T (p.Lys703Met) n.2297A>T n.2173A>T n.2387A>T n.4004A>T n.2226A>T n.2102A>T
3	g.14148628T>C	CA351537788	XPC	c.2354A>G (p.Lys785Arg) n.219A>G c.1807A>G (n.1807A>G) n.2334A>G c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.2108A>G (p.Lys703Arg) n.2297A>G n.2173A>G n.2387A>G n.4004A>G n.2226A>G n.2102A>G
3	g.14148628T>G	CA351537789	XPC	c.2354A>C (p.Lys785Thr) n.219A>C c.1807A>C (n.1807A>C) n.2334A>C c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.2108A>C (p.Lys703Thr) n.2297A>C n.2173A>C n.2387A>C n.4004A>C n.2226A>C n.2102A>C
3	g.14148629T>A	CA351537790	XPC	c.2353A>T (p.Lys785Ter) n.218A>T c.1806A>T (n.1806A>T) n.2333A>T c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.2107A>T (p.Lys703Ter) n.2296A>T n.2172A>T n.2386A>T n.4003A>T n.2225A>T n.2101A>T
3	g.14148629T>C	CA351537791	XPC	c.2353A>G (p.Lys785Glu) n.218A>G c.1806A>G (n.1806A>G) n.2333A>G c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.2107A>G (p.Lys703Glu) n.2296A>G n.2172A>G n.2386A>G n.4003A>G n.2225A>G n.2101A>G
3	g.14148629T>G	CA351537792	XPC	c.2353A>C (p.Lys785Gln) n.218A>C c.1806A>C (n.1806A>C) n.2333A>C c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.2107A>C (p.Lys703Gln) n.2296A>C n.2172A>C n.2386A>C n.4003A>C n.2225A>C n.2101A>C
3	g.14148630G>A	CA432813579	XPC	c.2352C>T (p.Arg784=) n.217C>T c.1805C>T (n.1805C>T) n.2332C>T c.1773C>T (p.Arg591=) c.2346C>T (p.Arg782=) c.2334C>T (p.Arg778=) c.2106C>T (p.Arg702=) n.2295C>T n.2171C>T n.2385C>T n.4002C>T n.2224C>T n.2100C>T
3	g.14148630G>C	CA432813580	XPC	c.2352C>G (p.Arg784=) n.217C>G c.1805C>G (n.1805C>G) n.2332C>G c.1773C>G (p.Arg591=) c.2346C>G (p.Arg782=) c.2334C>G (p.Arg778=) c.2106C>G (p.Arg702=) n.2295C>G n.2171C>G n.2385C>G n.4002C>G n.2224C>G n.2100C>G
3	g.14148630G>T	CA432813582	XPC	c.2352C>A (p.Arg784=) n.217C>A c.1805C>A (n.1805C>A) n.2332C>A c.1773C>A (p.Arg591=) c.2346C>A (p.Arg782=) c.2334C>A (p.Arg778=) c.2106C>A (p.Arg702=) n.2295C>A n.2171C>A n.2385C>A n.4002C>A n.2224C>A n.2100C>A
3	g.14148631C>A	CA351537794	XPC	c.2351G>T (p.Arg784Leu) n.216G>T c.1804G>T (n.1804G>T) n.2331G>T c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.2345G>T (p.Arg782Leu) c.2333G>T (p.Arg778Leu) c.2105G>T (p.Arg702Leu) n.2294G>T n.2170G>T n.2384G>T n.4001G>T n.2223G>T n.2099G>T
3	g.14148631C=	CA1346950566	XPC	c.2351G= (p.Arg784=) n.216G= c.1804G= (n.1804G=) n.2331G= c.1772G= (p.Arg591=) c.2345G= (p.Arg782=) c.2333G= (p.Arg778=) c.2105G= (p.Arg702=) n.2294G= n.2170G= n.2384G= n.4001G= n.2223G= n.2099G=
3	g.14148631C>G	CA351537793	XPC	c.2351G>C (p.Arg784Pro) n.216G>C c.1804G>C (n.1804G>C) n.2331G>C c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.2345G>C (p.Arg782Pro) c.2333G>C (p.Arg778Pro) c.2105G>C (p.Arg702Pro) n.2294G>C n.2170G>C n.2384G>C n.4001G>C n.2223G>C n.2099G>C
3	g.14148631C>T	CA2267176	XPC	c.2351G>A (p.Arg784His) n.216G>A c.1804G>A (n.1804G>A) n.2331G>A c.1772G>A (p.Arg591His) c.2345G>A (p.Arg782His) c.2333G>A (p.Arg778His) c.2105G>A (p.Arg702His) n.2294G>A n.2170G>A n.2384G>A n.4001G>A n.2223G>A n.2099G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148632G>A	CA2267177	XPC	c.2350C>T (p.Arg784Cys) n.215C>T c.1803C>T (n.1803C>T) n.2330C>T c.1771C>T (p.Arg591Cys) c.2344C>T (p.Arg782Cys) c.2332C>T (p.Arg778Cys) c.2104C>T (p.Arg702Cys) n.2293C>T n.2169C>T n.2383C>T n.4000C>T n.2222C>T n.2098C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148632G>C	CA351537795	XPC	c.2350C>G (p.Arg784Gly) n.215C>G c.1803C>G (n.1803C>G) n.2330C>G c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.2344C>G (p.Arg782Gly) c.2332C>G (p.Arg778Gly) c.2104C>G (p.Arg702Gly) n.2293C>G n.2169C>G n.2383C>G n.4000C>G n.2222C>G n.2098C>G	gnomAD v4
3	g.14148632G=	CA1346950571	XPC	c.2350C= (p.Arg784=) n.215C= c.1803C= (n.1803C=) n.2330C= c.1771C= (p.Arg591=) c.2344C= (p.Arg782=) c.2332C= (p.Arg778=) c.2104C= (p.Arg702=) n.2293C= n.2169C= n.2383C= n.4000C= n.2222C= n.2098C=
3	g.14148632G>T	CA351537796	XPC	c.2350C>A (p.Arg784Ser) n.215C>A c.1803C>A (n.1803C>A) n.2330C>A c.1771C>A (p.Arg591Ser) c.2344C>A (p.Arg782Ser) c.2332C>A (p.Arg778Ser) c.2104C>A (p.Arg702Ser) n.2293C>A n.2169C>A n.2383C>A n.4000C>A n.2222C>A n.2098C>A
3	g.14148633G>A	CA432813589	XPC	c.2349C>T (p.Ala783=) n.214C>T c.1802C>T (n.1802C>T) n.2329C>T c.1770C>T (p.Ala590=) c.2343C>T (p.Ala781=) c.2331C>T (p.Ala777=) c.2103C>T (p.Ala701=) n.2292C>T n.2168C>T n.2382C>T n.3999C>T n.2221C>T n.2097C>T	ClinVar dbSNP
3	g.14148633G>C	CA432813590	XPC	c.2349C>G (p.Ala783=) n.214C>G c.1802C>G (n.1802C>G) n.2329C>G c.1770C>G (p.Ala590=) c.2343C>G (p.Ala781=) c.2331C>G (p.Ala777=) c.2103C>G (p.Ala701=) n.2292C>G n.2168C>G n.2382C>G n.3999C>G n.2221C>G n.2097C>G
3	g.14148633G>T	CA432813591	XPC	c.2349C>A (p.Ala783=) n.214C>A c.1802C>A (n.1802C>A) n.2329C>A c.1770C>A (p.Ala590=) c.2343C>A (p.Ala781=) c.2331C>A (p.Ala777=) c.2103C>A (p.Ala701=) n.2292C>A n.2168C>A n.2382C>A n.3999C>A n.2221C>A n.2097C>A
3	g.14148634G>A	CA69742180	XPC	c.2348C>T (p.Ala783Val) n.213C>T c.1801C>T (n.1801C>T) n.2328C>T c.1769C>T (p.Ala590Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2330C>T (p.Ala777Val) c.2102C>T (p.Ala701Val) n.2291C>T n.2167C>T n.2381C>T n.3998C>T n.2220C>T n.2096C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.14148634G=	CA1346950573	XPC	c.2348C= (p.Ala783=) n.213C= c.1801C= (n.1801C=) n.2328C= c.1769C= (p.Ala590=) c.2342C= (p.Ala781=) c.2330C= (p.Ala777=) c.2102C= (p.Ala701=) n.2291C= n.2167C= n.2381C= n.3998C= n.2220C= n.2096C=
3	g.14148634G>T	CA351537798	XPC	c.2348C>A (p.Ala783Asp) n.213C>A c.1801C>A (n.1801C>A) n.2328C>A c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.2342C>A (p.Ala781Asp) c.2330C>A (p.Ala777Asp) c.2102C>A (p.Ala701Asp) n.2291C>A n.2167C>A n.2381C>A n.3998C>A n.2220C>A n.2096C>A	COSMIC
3	g.14148635C>A	CA351537799	XPC	c.2347G>T (p.Ala783Ser) n.212G>T c.1800G>T (n.1800G>T) n.2327G>T c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.2101G>T (p.Ala701Ser) n.2290G>T n.2166G>T n.2380G>T n.3997G>T n.2219G>T n.2095G>T
3	g.14148635C>G	CA351537800	XPC	c.2347G>C (p.Ala783Pro) n.212G>C c.1800G>C (n.1800G>C) n.2327G>C c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.2101G>C (p.Ala701Pro) n.2290G>C n.2166G>C n.2380G>C n.3997G>C n.2219G>C n.2095G>C
3	g.14148635C>T	CA351537801	XPC	c.2347G>A (p.Ala783Thr) n.212G>A c.1800G>A (n.1800G>A) n.2327G>A c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.2101G>A (p.Ala701Thr) n.2290G>A n.2166G>A n.2380G>A n.3997G>A n.2219G>A n.2095G>A	gnomAD v4
3	g.14148636C>A	CA432813593	XPC	c.2346G>T (p.Val782=) n.211G>T c.1799G>T (n.1799G>T) n.2326G>T c.1767G>T (p.Val589=) c.2340G>T (p.Val780=) c.2328G>T (p.Val776=) c.2100G>T (p.Val700=) n.2289G>T n.2165G>T n.2379G>T n.3996G>T n.2218G>T n.2094G>T
3	g.14148636C>G	CA432813594	XPC	c.2346G>C (p.Val782=) n.211G>C c.1799G>C (n.1799G>C) n.2326G>C c.1767G>C (p.Val589=) c.2340G>C (p.Val780=) c.2328G>C (p.Val776=) c.2100G>C (p.Val700=) n.2289G>C n.2165G>C n.2379G>C n.3996G>C n.2218G>C n.2094G>C
3	g.14148636C>T	CA432813596	XPC	c.2346G>A (p.Val782=) n.211G>A c.1799G>A (n.1799G>A) n.2326G>A c.1767G>A (p.Val589=) c.2340G>A (p.Val780=) c.2328G>A (p.Val776=) c.2100G>A (p.Val700=) n.2289G>A n.2165G>A n.2379G>A n.3996G>A n.2218G>A n.2094G>A
3	g.14148637A>C	CA351537802	XPC	c.2345T>G (p.Val782Gly) n.210T>G c.1798T>G (n.1798T>G) n.2325T>G c.1766T>G (p.Val589Gly) c.2339T>G (p.Val780Gly) c.2327T>G (p.Val776Gly) c.2099T>G (p.Val700Gly) n.2288T>G n.2164T>G n.2378T>G n.3995T>G n.2217T>G n.2093T>G
3	g.14148637A>G	CA351537803	XPC	c.2345T>C (p.Val782Ala) n.210T>C c.1798T>C (n.1798T>C) n.2325T>C c.1766T>C (p.Val589Ala) c.2339T>C (p.Val780Ala) c.2327T>C (p.Val776Ala) c.2099T>C (p.Val700Ala) n.2288T>C n.2164T>C n.2378T>C n.3995T>C n.2217T>C n.2093T>C
3	g.14148637A>T	CA351537804	XPC	c.2345T>A (p.Val782Glu) n.210T>A c.1798T>A (n.1798T>A) n.2325T>A c.1766T>A (p.Val589Glu) c.2339T>A (p.Val780Glu) c.2327T>A (p.Val776Glu) c.2099T>A (p.Val700Glu) n.2288T>A n.2164T>A n.2378T>A n.3995T>A n.2217T>A n.2093T>A
3	g.14148638C>A	CA2267179	XPC	c.2344G>T (p.Val782Leu) n.209G>T c.1797G>T (n.1797G>T) n.2324G>T c.1765G>T (p.Val589Leu) c.2338G>T (p.Val780Leu) c.2326G>T (p.Val776Leu) c.2098G>T (p.Val700Leu) n.2287G>T n.2163G>T n.2377G>T n.3994G>T n.2216G>T n.2092G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.14148638C>T	CA2267178	XPC	c.2344G>A (p.Val782Met) n.209G>A c.1797G>A (n.1797G>A) n.2324G>A c.1765G>A (p.Val589Met) c.2338G>A (p.Val780Met) c.2326G>A (p.Val776Met) c.2098G>A (p.Val700Met) n.2287G>A n.2163G>A n.2377G>A n.3994G>A n.2216G>A n.2092G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148639G>A	CA2267180	XPC	c.2343C>T (p.Arg781=) n.208C>T c.1796C>T (n.1796C>T) n.2323C>T c.1764C>T (p.Arg588=) c.2337C>T (p.Arg779=) c.2325C>T (p.Arg775=) c.2097C>T (p.Arg699=) n.2286C>T n.2162C>T n.2376C>T n.3993C>T n.2215C>T n.2091C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148639G>C	CA432813599	XPC	c.2343C>G (p.Arg781=) n.208C>G c.1796C>G (n.1796C>G) n.2323C>G c.1764C>G (p.Arg588=) c.2337C>G (p.Arg779=) c.2325C>G (p.Arg775=) c.2097C>G (p.Arg699=) n.2286C>G n.2162C>G n.2376C>G n.3993C>G n.2215C>G n.2091C>G
3	g.14148639G=	CA1346950582	XPC	c.2343C= (p.Arg781=) n.208C= c.1796C= (n.1796C=) n.2323C= c.1764C= (p.Arg588=) c.2337C= (p.Arg779=) c.2325C= (p.Arg775=) c.2097C= (p.Arg699=) n.2286C= n.2162C= n.2376C= n.3993C= n.2215C= n.2091C=
3	g.14148639G>T	CA432813600	XPC	c.2343C>A (p.Arg781=) n.208C>A c.1796C>A (n.1796C>A) n.2323C>A c.1764C>A (p.Arg588=) c.2337C>A (p.Arg779=) c.2325C>A (p.Arg775=) c.2097C>A (p.Arg699=) n.2286C>A n.2162C>A n.2376C>A n.3993C>A n.2215C>A n.2091C>A	gnomAD v4
3	g.14148640C>A	CA351537806	XPC	c.2342G>T (p.Arg781Leu) n.207G>T c.1795G>T (n.1795G>T) n.2322G>T c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.2336G>T (p.Arg779Leu) c.2324G>T (p.Arg775Leu) c.2096G>T (p.Arg699Leu) n.2285G>T n.2161G>T n.2375G>T n.3992G>T n.2214G>T n.2090G>T
3	g.14148640C=	CA1346950584	XPC	c.2342G= (p.Arg781=) n.207G= c.1795G= (n.1795G=) n.2322G= c.1763G= (p.Arg588=) c.2336G= (p.Arg779=) c.2324G= (p.Arg775=) c.2096G= (p.Arg699=) n.2285G= n.2161G= n.2375G= n.3992G= n.2214G= n.2090G=
3	g.14148640C>G	CA351537807	XPC	c.2342G>C (p.Arg781Pro) n.207G>C c.1795G>C (n.1795G>C) n.2322G>C c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.2336G>C (p.Arg779Pro) c.2324G>C (p.Arg775Pro) c.2096G>C (p.Arg699Pro) n.2285G>C n.2161G>C n.2375G>C n.3992G>C n.2214G>C n.2090G>C
3	g.14148640C>T	CA2267181	XPC	c.2342G>A (p.Arg781His) n.207G>A c.1795G>A (n.1795G>A) n.2322G>A c.1763G>A (p.Arg588His) c.2336G>A (p.Arg779His) c.2324G>A (p.Arg775His) c.2096G>A (p.Arg699His) n.2285G>A n.2161G>A n.2375G>A n.3992G>A n.2214G>A n.2090G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148641G>A	CA2267182	XPC	c.2341C>T (p.Arg781Cys) n.206C>T c.1794C>T (n.1794C>T) n.2321C>T c.1762C>T (p.Arg588Cys) c.2335C>T (p.Arg779Cys) c.2323C>T (p.Arg775Cys) c.2095C>T (p.Arg699Cys) n.2284C>T n.2160C>T n.2374C>T n.3991C>T n.2213C>T n.2089C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148641G>C	CA351537808	XPC	c.2341C>G (p.Arg781Gly) n.206C>G c.1794C>G (n.1794C>G) n.2321C>G c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.2335C>G (p.Arg779Gly) c.2323C>G (p.Arg775Gly) c.2095C>G (p.Arg699Gly) n.2284C>G n.2160C>G n.2374C>G n.3991C>G n.2213C>G n.2089C>G
3	g.14148641G=	CA1346950586	XPC	c.2341C= (p.Arg781=) n.206C= c.1794C= (n.1794C=) n.2321C= c.1762C= (p.Arg588=) c.2335C= (p.Arg779=) c.2323C= (p.Arg775=) c.2095C= (p.Arg699=) n.2284C= n.2160C= n.2374C= n.3991C= n.2213C= n.2089C=
3	g.14148641G>T	CA351537809	XPC	c.2341C>A (p.Arg781Ser) n.206C>A c.1794C>A (n.1794C>A) n.2321C>A c.1762C>A (p.Arg588Ser) c.2335C>A (p.Arg779Ser) c.2323C>A (p.Arg775Ser) c.2095C>A (p.Arg699Ser) n.2284C>A n.2160C>A n.2374C>A n.3991C>A n.2213C>A n.2089C>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.14148642G>A	CA432813607	XPC	c.2340C>T (p.His780=) n.205C>T c.1793C>T (n.1793C>T) n.2320C>T c.1761C>T (p.His587=) c.2334C>T (p.His778=) c.2322C>T (p.His774=) c.2094C>T (p.His698=) n.2283C>T n.2159C>T n.2373C>T n.3990C>T n.2212C>T n.2088C>T
3	g.14148642G>C	CA2267183	XPC	c.2340C>G (p.His780Gln) n.205C>G c.1793C>G (n.1793C>G) n.2320C>G c.1761C>G (p.His587Gln) c.2334C>G (p.His778Gln) c.2322C>G (p.His774Gln) c.2094C>G (p.His698Gln) n.2283C>G n.2159C>G n.2373C>G n.3990C>G n.2212C>G n.2088C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.14148642G=	CA1346950588	XPC	c.2340C= (p.His780=) n.205C= c.1793C= (n.1793C=) n.2320C= c.1761C= (p.His587=) c.2334C= (p.His778=) c.2322C= (p.His774=) c.2094C= (p.His698=) n.2283C= n.2159C= n.2373C= n.3990C= n.2212C= n.2088C=
3	g.14148642G>T	CA351537810	XPC	c.2340C>A (p.His780Gln) n.205C>A c.1793C>A (n.1793C>A) n.2320C>A c.1761C>A (p.His587Gln) c.2334C>A (p.His778Gln) c.2322C>A (p.His774Gln) c.2094C>A (p.His698Gln) n.2283C>A n.2159C>A n.2373C>A n.3990C>A n.2212C>A n.2088C>A
3	g.14148643T>A	CA351537811	XPC	c.2339A>T (p.His780Leu) n.204A>T c.1792A>T (n.1792A>T) n.2319A>T c.1760A>T (p.His587Leu) c.2333A>T (p.His778Leu) c.2321A>T (p.His774Leu) c.2093A>T (p.His698Leu) n.2282A>T n.2158A>T n.2372A>T n.3989A>T n.2211A>T n.2087A>T
3	g.14148643T>C	CA351537812	XPC	c.2339A>G (p.His780Arg) n.204A>G c.1792A>G (n.1792A>G) n.2319A>G c.1760A>G (p.His587Arg) c.2333A>G (p.His778Arg) c.2321A>G (p.His774Arg) c.2093A>G (p.His698Arg) n.2282A>G n.2158A>G n.2372A>G n.3989A>G n.2211A>G n.2087A>G	gnomAD v4
3	g.14148643T>G	CA351537813	XPC	c.2339A>C (p.His780Pro) n.204A>C c.1792A>C (n.1792A>C) n.2319A>C c.1760A>C (p.His587Pro) c.2333A>C (p.His778Pro) c.2321A>C (p.His774Pro) c.2093A>C (p.His698Pro) n.2282A>C n.2158A>C n.2372A>C n.3989A>C n.2211A>C n.2087A>C
3	g.14148644G>A	CA2267184	XPC	c.2338C>T (p.His780Tyr) n.203C>T c.1791C>T (n.1791C>T) n.2318C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) c.2332C>T (p.His778Tyr) c.2320C>T (p.His774Tyr) c.2092C>T (p.His698Tyr) n.2281C>T n.2157C>T n.2371C>T n.3988C>T n.2210C>T n.2086C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148644G>C	CA351537815	XPC	c.2338C>G (p.His780Asp) n.203C>G c.1791C>G (n.1791C>G) n.2318C>G c.1759C>G (p.His587Asp) c.2332C>G (p.His778Asp) c.2320C>G (p.His774Asp) c.2092C>G (p.His698Asp) n.2281C>G n.2157C>G n.2371C>G n.3988C>G n.2210C>G n.2086C>G
3	g.14148644G=	CA1346950591	XPC	c.2338C= (p.His780=) n.203C= c.1791C= (n.1791C=) n.2318C= c.1759C= (p.His587=) c.2332C= (p.His778=) c.2320C= (p.His774=) c.2092C= (p.His698=) n.2281C= n.2157C= n.2371C= n.3988C= n.2210C= n.2086C=
3	g.14148644G>T	CA351537814	XPC	c.2338C>A (p.His780Asn) n.203C>A c.1791C>A (n.1791C>A) n.2318C>A c.1759C>A (p.His587Asn) c.2332C>A (p.His778Asn) c.2320C>A (p.His774Asn) c.2092C>A (p.His698Asn) n.2281C>A n.2157C>A n.2371C>A n.3988C>A n.2210C>A n.2086C>A
3	g.14148645T>A	CA432813610	XPC	c.2337A>T (p.Leu779=) n.202A>T c.1790A>T (n.1790A>T) n.2317A>T c.1758A>T (p.Leu586=) c.2331A>T (p.Leu777=) c.2319A>T (p.Leu773=) c.2091A>T (p.Leu697=) n.2280A>T n.2156A>T n.2370A>T n.3987A>T n.2209A>T n.2085A>T
3	g.14148645T>C	CA432813611	XPC	c.2337A>G (p.Leu779=) n.202A>G c.1790A>G (n.1790A>G) n.2317A>G c.1758A>G (p.Leu586=) c.2331A>G (p.Leu777=) c.2319A>G (p.Leu773=) c.2091A>G (p.Leu697=) n.2280A>G n.2156A>G n.2370A>G n.3987A>G n.2209A>G n.2085A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148645T>G	CA432813612	XPC	c.2337A>C (p.Leu779=) n.202A>C c.1790A>C (n.1790A>C) n.2317A>C c.1758A>C (p.Leu586=) c.2331A>C (p.Leu777=) c.2319A>C (p.Leu773=) c.2091A>C (p.Leu697=) n.2280A>C n.2156A>C n.2370A>C n.3987A>C n.2209A>C n.2085A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148645T=	CA1346950595	XPC	c.2337A= (p.Leu779=) n.202A= c.1790A= (n.1790A=) n.2317A= c.1758A= (p.Leu586=) c.2331A= (p.Leu777=) c.2319A= (p.Leu773=) c.2091A= (p.Leu697=) n.2280A= n.2156A= n.2370A= n.3987A= n.2209A= n.2085A=
3	g.14148645dup	CA913102183	XPC	c.2337dup (p.His780ThrfsTer19) n.202dup c.1790dup (n.1790dup) n.2317dup c.1758dup (p.His587ThrfsTer19) c.2331dup (p.His778ThrfsTer19) c.2319dup (p.His774ThrfsTer19) c.2091dup (p.His698ThrfsTer19) n.2280dup n.2156dup n.2370dup n.3987dup n.2209dup n.2085dup
3	g.14148646del	CA2586971796	XPC	c.2336del (p.Leu779HisfsTer29) n.201del c.1789del (n.1789del) n.2316del c.1757del (p.Leu586HisfsTer29) c.2330del (p.Leu777HisfsTer29) c.2318del (p.Leu773HisfsTer29) c.2090del (p.Leu697HisfsTer29) n.2279del n.2155del n.2369del n.3986del n.2208del n.2084del	gnomAD v4
3	g.14148646A>C	CA351537816	XPC	c.2336T>G (p.Leu779Arg) n.201T>G c.1789T>G (n.1789T>G) n.2316T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.2279T>G n.2155T>G n.2369T>G n.3986T>G n.2208T>G n.2084T>G
3	g.14148646A>G	CA351537818	XPC	c.2336T>C (p.Leu779Pro) n.201T>C c.1789T>C (n.1789T>C) n.2316T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.2279T>C n.2155T>C n.2369T>C n.3986T>C n.2208T>C n.2084T>C
3	g.14148646A>T	CA351537817	XPC	c.2336T>A (p.Leu779Gln) n.201T>A c.1789T>A (n.1789T>A) n.2316T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.2330T>A (p.Leu777Gln) c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.2090T>A (p.Leu697Gln) n.2279T>A n.2155T>A n.2369T>A n.3986T>A n.2208T>A n.2084T>A
3	g.14148646dup	CA658822340	XPC	c.2336dup (p.His780ThrfsTer19) n.201dup c.1789dup (n.1789dup) n.2316dup c.1757dup (p.His587ThrfsTer19) c.2330dup (p.His778ThrfsTer19) c.2318dup (p.His774ThrfsTer19) c.2090dup (p.His698ThrfsTer19) n.2279dup n.2155dup n.2369dup n.3986dup n.2208dup n.2084dup	ClinVar dbSNP
3	g.14148647G>A	CA432813617	XPC	c.2335C>T (p.Leu779=) n.200C>T c.1788C>T (n.1788C>T) n.2315C>T c.1756C>T (p.Leu586=) c.2329C>T (p.Leu777=) c.2317C>T (p.Leu773=) c.2089C>T (p.Leu697=) n.2278C>T n.2154C>T n.2368C>T n.3985C>T n.2207C>T n.2083C>T
3	g.14148647G>C	CA351537819	XPC	c.2335C>G (p.Leu779Val) n.200C>G c.1788C>G (n.1788C>G) n.2315C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) c.2089C>G (p.Leu697Val) n.2278C>G n.2154C>G n.2368C>G n.3985C>G n.2207C>G n.2083C>G	gnomAD v4
3	g.14148647G=	CA1346950602	XPC	c.2335C= (p.Leu779=) n.200C= c.1788C= (n.1788C=) n.2315C= c.1756C= (p.Leu586=) c.2329C= (p.Leu777=) c.2317C= (p.Leu773=) c.2089C= (p.Leu697=) n.2278C= n.2154C= n.2368C= n.3985C= n.2207C= n.2083C=
3	g.14148647G>T	CA351537820	XPC	c.2335C>A (p.Leu779Ile) n.200C>A c.1788C>A (n.1788C>A) n.2315C>A c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.2329C>A (p.Leu777Ile) c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.2089C>A (p.Leu697Ile) n.2278C>A n.2154C>A n.2368C>A n.3985C>A n.2207C>A n.2083C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148648A>C	CA351537821	XPC	c.2334T>G (p.Asn778Lys) n.199T>G c.1787T>G (n.1787T>G) n.2314T>G c.1755T>G (p.Asn585Lys) c.2328T>G (p.Asn776Lys) c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.2088T>G (p.Asn696Lys) n.2277T>G n.2153T>G n.2367T>G n.3984T>G n.2206T>G n.2082T>G
3	g.14148648A>G	CA432813619	XPC	c.2334T>C (p.Asn778=) n.199T>C c.1787T>C (n.1787T>C) n.2314T>C c.1755T>C (p.Asn585=) c.2328T>C (p.Asn776=) c.2316T>C (p.Asn772=) c.2088T>C (p.Asn696=) n.2277T>C n.2153T>C n.2367T>C n.3984T>C n.2206T>C n.2082T>C
3	g.14148648A>T	CA351537822	XPC	c.2334T>A (p.Asn778Lys) n.199T>A c.1787T>A (n.1787T>A) n.2314T>A c.1755T>A (p.Asn585Lys) c.2328T>A (p.Asn776Lys) c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.2088T>A (p.Asn696Lys) n.2277T>A n.2153T>A n.2367T>A n.3984T>A n.2206T>A n.2082T>A
3	g.14148649T>A	CA351537823	XPC	c.2333A>T (p.Asn778Ile) n.198A>T c.1786A>T (n.1786A>T) n.2313A>T c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.2087A>T (p.Asn696Ile) n.2276A>T n.2152A>T n.2366A>T n.3983A>T n.2205A>T n.2081A>T
3	g.14148649T>C	CA2267185	XPC	c.2333A>G (p.Asn778Ser) n.198A>G c.1786A>G (n.1786A>G) n.2313A>G c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.2087A>G (p.Asn696Ser) n.2276A>G n.2152A>G n.2366A>G n.3983A>G n.2205A>G n.2081A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148649T>G	CA351537824	XPC	c.2333A>C (p.Asn778Thr) n.198A>C c.1786A>C (n.1786A>C) n.2313A>C c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.2087A>C (p.Asn696Thr) n.2276A>C n.2152A>C n.2366A>C n.3983A>C n.2205A>C n.2081A>C	dbSNP
3	g.14148649T=	CA1346950605	XPC	c.2333A= (p.Asn778=) n.198A= c.1786A= (n.1786A=) n.2313A= c.1754A= (p.Asn585=) c.2327A= (p.Asn776=) c.2315A= (p.Asn772=) c.2087A= (p.Asn696=) n.2276A= n.2152A= n.2366A= n.3983A= n.2205A= n.2081A=
3	g.14148650dup	CA913102184	XPC	c.2333dup (p.Asn778LysfsTer21) n.198dup c.1786dup (n.1786dup) n.2313dup c.1754dup (p.Asn585LysfsTer21) c.2327dup (p.Asn776LysfsTer21) c.2315dup (p.Asn772LysfsTer21) c.2087dup (p.Asn696LysfsTer21) n.2276dup n.2152dup n.2366dup n.3983dup n.2205dup n.2081dup
3	g.14148649_14148650insC	CA2755301535	XPC	c.2332_2333insG (p.Asn778ArgfsTer21) n.197_198insG c.1785_1786insG (n.1785_1786insG) n.2312_2313insG c.1753_1754insG (p.Asn585ArgfsTer21) c.2326_2327insG (p.Asn776ArgfsTer21) c.2314_2315insG (p.Asn772ArgfsTer21) c.2086_2087insG (p.Asn696ArgfsTer21) n.2275_2276insG n.2151_2152insG n.2365_2366insG n.3982_3983insG n.2204_2205insG n.2080_2081insG
3	g.14148650T>A	CA351537825	XPC	c.2332A>T (p.Asn778Tyr) n.197A>T c.1785A>T (n.1785A>T) n.2312A>T c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.2326A>T (p.Asn776Tyr) c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) n.2275A>T n.2151A>T n.2365A>T n.3982A>T n.2204A>T n.2080A>T
3	g.14148650T>C	CA351537826	XPC	c.2332A>G (p.Asn778Asp) n.197A>G c.1785A>G (n.1785A>G) n.2312A>G c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.2086A>G (p.Asn696Asp) n.2275A>G n.2151A>G n.2365A>G n.3982A>G n.2204A>G n.2080A>G
3	g.14148650T>G	CA351537827	XPC	c.2332A>C (p.Asn778His) n.197A>C c.1785A>C (n.1785A>C) n.2312A>C c.1753A>C (p.Asn585His) c.2326A>C (p.Asn776His) c.2314A>C (p.Asn772His) c.2086A>C (p.Asn696His) n.2275A>C n.2151A>C n.2365A>C n.3982A>C n.2204A>C n.2080A>C
3	g.14148650T=	CA1346950610	XPC	c.2332A= (p.Asn778=) n.197A= c.1785A= (n.1785A=) n.2312A= c.1753A= (p.Asn585=) c.2326A= (p.Asn776=) c.2314A= (p.Asn772=) c.2086A= (p.Asn696=) n.2275A= n.2151A= n.2365A= n.3982A= n.2204A= n.2080A=
3	g.14148651G>A	CA432813623	XPC	c.2331C>T (p.Pro777=) n.196C>T c.1784C>T (n.1784C>T) n.2311C>T c.1752C>T (p.Pro584=) c.2325C>T (p.Pro775=) c.2313C>T (p.Pro771=) c.2085C>T (p.Pro695=) n.2274C>T n.2150C>T n.2364C>T n.3981C>T n.2203C>T n.2079C>T
3	g.14148651G>C	CA432813624	XPC	c.2331C>G (p.Pro777=) n.196C>G c.1784C>G (n.1784C>G) n.2311C>G c.1752C>G (p.Pro584=) c.2325C>G (p.Pro775=) c.2313C>G (p.Pro771=) c.2085C>G (p.Pro695=) n.2274C>G n.2150C>G n.2364C>G n.3981C>G n.2203C>G n.2079C>G
3	g.14148651G=	CA1346950615	XPC	c.2331C= (p.Pro777=) n.196C= c.1784C= (n.1784C=) n.2311C= c.1752C= (p.Pro584=) c.2325C= (p.Pro775=) c.2313C= (p.Pro771=) c.2085C= (p.Pro695=) n.2274C= n.2150C= n.2364C= n.3981C= n.2203C= n.2079C=
3	g.14148651G>T	CA2267186	XPC	c.2331C>A (p.Pro777=) n.196C>A c.1784C>A (n.1784C>A) n.2311C>A c.1752C>A (p.Pro584=) c.2325C>A (p.Pro775=) c.2313C>A (p.Pro771=) c.2085C>A (p.Pro695=) n.2274C>A n.2150C>A n.2364C>A n.3981C>A n.2203C>A n.2079C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148653dup	CA658822341	XPC	c.2331dup (p.Asn778GlnfsTer21) n.196dup c.1784dup (n.1784dup) n.2311dup c.1752dup (p.Asn585GlnfsTer21) c.2325dup (p.Asn776GlnfsTer21) c.2313dup (p.Asn772GlnfsTer21) c.2085dup (p.Asn696GlnfsTer21) n.2274dup n.2150dup n.2364dup n.3981dup n.2203dup n.2079dup	ClinVar dbSNP
3	g.14148652G>A	CA351537828	XPC	c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.195C>T c.1783C>T (n.1783C>T) n.2310C>T c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.2324C>T (p.Pro775Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.2084C>T (p.Pro695Leu) n.2273C>T n.2149C>T n.2363C>T n.3980C>T n.2202C>T n.2078C>T
3	g.14148652G>C	CA351537829	XPC	c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.195C>G c.1783C>G (n.1783C>G) n.2310C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.2084C>G (p.Pro695Arg) n.2273C>G n.2149C>G n.2363C>G n.3980C>G n.2202C>G n.2078C>G	gnomAD v4
3	g.14148652G>T	CA351537830	XPC	c.2330C>A (p.Pro777His) n.195C>A c.1783C>A (n.1783C>A) n.2310C>A c.1751C>A (p.Pro584His) c.2324C>A (p.Pro775His) c.2312C>A (p.Pro771His) c.2084C>A (p.Pro695His) n.2273C>A n.2149C>A n.2363C>A n.3980C>A n.2202C>A n.2078C>A
3	g.14148653G>A	CA69742237	XPC	c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.194C>T c.1782C>T (n.1782C>T) n.2309C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.2083C>T (p.Pro695Ser) n.2272C>T n.2148C>T n.2362C>T n.3979C>T n.2201C>T n.2077C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.14148653G>C	CA351537831	XPC	c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.194C>G c.1782C>G (n.1782C>G) n.2309C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.2323C>G (p.Pro775Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.2083C>G (p.Pro695Ala) n.2272C>G n.2148C>G n.2362C>G n.3979C>G n.2201C>G n.2077C>G
3	g.14148653G=	CA1346950620	XPC	c.2329C= (p.Pro777=) n.194C= c.1782C= (n.1782C=) n.2309C= c.1750C= (p.Pro584=) c.2323C= (p.Pro775=) c.2311C= (p.Pro771=) c.2083C= (p.Pro695=) n.2272C= n.2148C= n.2362C= n.3979C= n.2201C= n.2077C=
3	g.14148653G>T	CA351537832	XPC	c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.194C>A c.1782C>A (n.1782C>A) n.2309C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.2083C>A (p.Pro695Thr) n.2272C>A n.2148C>A n.2362C>A n.3979C>A n.2201C>A n.2077C>A
3	g.14148654C>A	CA432813628	XPC	c.2328G>T (p.Leu776=) n.193G>T c.1781G>T (n.1781G>T) n.2308G>T c.1749G>T (p.Leu583=) c.2322G>T (p.Leu774=) c.2310G>T (p.Leu770=) c.2082G>T (p.Leu694=) n.2271G>T n.2147G>T n.2361G>T n.3978G>T n.2200G>T n.2076G>T
3	g.14148654C=	CA1346950622	XPC	c.2328G= (p.Leu776=) n.193G= c.1781G= (n.1781G=) n.2308G= c.1749G= (p.Leu583=) c.2322G= (p.Leu774=) c.2310G= (p.Leu770=) c.2082G= (p.Leu694=) n.2271G= n.2147G= n.2361G= n.3978G= n.2200G= n.2076G=
3	g.14148654C>G	CA432813631	XPC	c.2328G>C (p.Leu776=) n.193G>C c.1781G>C (n.1781G>C) n.2308G>C c.1749G>C (p.Leu583=) c.2322G>C (p.Leu774=) c.2310G>C (p.Leu770=) c.2082G>C (p.Leu694=) n.2271G>C n.2147G>C n.2361G>C n.3978G>C n.2200G>C n.2076G>C
3	g.14148654C>T	CA69742239	XPC	c.2328G>A (p.Leu776=) n.193G>A c.1781G>A (n.1781G>A) n.2308G>A c.1749G>A (p.Leu583=) c.2322G>A (p.Leu774=) c.2310G>A (p.Leu770=) c.2082G>A (p.Leu694=) n.2271G>A n.2147G>A n.2361G>A n.3978G>A n.2200G>A n.2076G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.14148654_14148663del	CA2755301538	XPC	c.2319_2328del (p.Gln773HisfsTer?) n.184_193del c.1772_1781del (n.1772_1781del) n.2299_2308del c.1740_1749del (p.Gln580HisfsTer?) c.2313_2322del (p.Gln771HisfsTer?) c.2301_2310del (p.Gln767HisfsTer?) c.2073_2082del (p.Gln691HisfsTer?) n.2262_2271del n.2138_2147del n.2352_2361del n.3969_3978del n.2191_2200del n.2067_2076del
3	g.14148655A>C	CA351537833	XPC	c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.192T>G c.1780T>G (n.1780T>G) n.2307T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.2270T>G n.2146T>G n.2360T>G n.3977T>G n.2199T>G n.2075T>G
3	g.14148655A>G	CA351537835	XPC	c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.192T>C c.1780T>C (n.1780T>C) n.2307T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.2270T>C n.2146T>C n.2360T>C n.3977T>C n.2199T>C n.2075T>C
3	g.14148655A>T	CA351537834	XPC	c.2327T>A (p.Leu776Gln) n.192T>A c.1780T>A (n.1780T>A) n.2307T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.2321T>A (p.Leu774Gln) c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.2270T>A n.2146T>A n.2360T>A n.3977T>A n.2199T>A n.2075T>A
3	g.14148656G>A	CA432813633	XPC	c.2326C>T (p.Leu776=) n.191C>T c.1779C>T (n.1779C>T) n.2306C>T c.1747C>T (p.Leu583=) c.2320C>T (p.Leu774=) c.2308C>T (p.Leu770=) c.2080C>T (p.Leu694=) n.2269C>T n.2145C>T n.2359C>T n.3976C>T n.2198C>T n.2074C>T
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3	g.14148660C>T	CA432813641	XPC	c.2322G>A (p.Leu774=) n.187G>A c.1775G>A (n.1775G>A) n.2302G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.2316G>A (p.Leu772=) c.2304G>A (p.Leu768=) c.2076G>A (p.Leu692=) n.2265G>A n.2141G>A n.2355G>A n.3972G>A n.2194G>A n.2070G>A
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3	g.14148663C>T	CA432813645	XPC	c.2319G>A (p.Gln773=) n.184G>A c.1772G>A (n.1772G>A) n.2299G>A c.1740G>A (p.Gln580=) c.2313G>A (p.Gln771=) c.2301G>A (p.Gln767=) c.2073G>A (p.Gln691=) n.2262G>A n.2138G>A n.2352G>A n.3969G>A n.2191G>A n.2067G>A
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3	g.14148664T>G	CA351537855	XPC	c.2318A>C (p.Gln773Pro) n.183A>C c.1771A>C (n.1771A>C) n.2298A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.2300A>C (p.Gln767Pro) c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.2261A>C n.2137A>C n.2351A>C n.3968A>C n.2190A>C n.2066A>C
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Number of alleles fetched