Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14148526C>G | CA2755301524 | XPC | c.2420+36G>C (n.2420+36G>C) n.285+36G>C c.*1873+36G>C (n.*1873+36G>C) n.2400+36G>C c.1841+36G>C (n.1841+36G>C) c.2414+36G>C (n.2414+36G>C) c.2402+36G>C (n.2402+36G>C) c.2174+36G>C (n.2174+36G>C) n.2363+36G>C n.2239+36G>C n.2453+36G>C n.4070+36G>C n.2292+36G>C n.2168+36G>C | |
3 | g.14148526_14148528delinsCCT | CA1346950446 | XPC | c.2420+34_2420+36delinsAGG (n.2420+34_2420+36delinsAGG) n.285+34_285+36delinsAGG c.*1873+34_*1873+36delinsAGG (n.*1873+34_*1873+36delinsAGG) n.2400+34_2400+36delinsAGG c.1841+34_1841+36delinsAGG (n.1841+34_1841+36delinsAGG) c.2414+34_2414+36delinsAGG (n.2414+34_2414+36delinsAGG) c.2402+34_2402+36delinsAGG (n.2402+34_2402+36delinsAGG) c.2174+34_2174+36delinsAGG (n.2174+34_2174+36delinsAGG) n.2363+34_2363+36delinsAGG n.2239+34_2239+36delinsAGG n.2453+34_2453+36delinsAGG n.4070+34_4070+36delinsAGG n.2292+34_2292+36delinsAGG n.2168+34_2168+36delinsAGG | |
3 | g.14148527C= | CA1346950448 | XPC | c.2420+35G= (n.2420+35G=) n.285+35G= c.*1873+35G= (n.*1873+35G=) n.2400+35G= c.1841+35G= (n.1841+35G=) c.2414+35G= (n.2414+35G=) c.2402+35G= (n.2402+35G=) c.2174+35G= (n.2174+35G=) n.2363+35G= n.2239+35G= n.2453+35G= n.4070+35G= n.2292+35G= n.2168+35G= | |
3 | g.14148527C>G | CA2664573419 | XPC | c.2420+35G>C (n.2420+35G>C) n.285+35G>C c.*1873+35G>C (n.*1873+35G>C) n.2400+35G>C c.1841+35G>C (n.1841+35G>C) c.2414+35G>C (n.2414+35G>C) c.2402+35G>C (n.2402+35G>C) c.2174+35G>C (n.2174+35G>C) n.2363+35G>C n.2239+35G>C n.2453+35G>C n.4070+35G>C n.2292+35G>C n.2168+35G>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148527C>T | CA2267153 | XPC | c.2420+35G>A (n.2420+35G>A) n.285+35G>A c.*1873+35G>A (n.*1873+35G>A) n.2400+35G>A c.1841+35G>A (n.1841+35G>A) c.2414+35G>A (n.2414+35G>A) c.2402+35G>A (n.2402+35G>A) c.2174+35G>A (n.2174+35G>A) n.2363+35G>A n.2239+35G>A n.2453+35G>A n.4070+35G>A n.2292+35G>A n.2168+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148527_14148528del | CA2267152 | XPC | c.2420+34_2420+35del (n.2420+34_2420+35del) n.285+34_285+35del c.*1873+34_*1873+35del (n.*1873+34_*1873+35del) n.2400+34_2400+35del c.1841+34_1841+35del (n.1841+34_1841+35del) c.2414+34_2414+35del (n.2414+34_2414+35del) c.2402+34_2402+35del (n.2402+34_2402+35del) c.2174+34_2174+35del (n.2174+34_2174+35del) n.2363+34_2363+35del n.2239+34_2239+35del n.2453+34_2453+35del n.4070+34_4070+35del n.2292+34_2292+35del n.2168+34_2168+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148528T>C | CA2267154 | XPC | c.2420+34A>G (n.2420+34A>G) n.285+34A>G c.*1873+34A>G (n.*1873+34A>G) n.2400+34A>G c.1841+34A>G (n.1841+34A>G) c.2414+34A>G (n.2414+34A>G) c.2402+34A>G (n.2402+34A>G) c.2174+34A>G (n.2174+34A>G) n.2363+34A>G n.2239+34A>G n.2453+34A>G n.4070+34A>G n.2292+34A>G n.2168+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148528T= | CA1346950450 | XPC | c.2420+34A= (n.2420+34A=) n.285+34A= c.*1873+34A= (n.*1873+34A=) n.2400+34A= c.1841+34A= (n.1841+34A=) c.2414+34A= (n.2414+34A=) c.2402+34A= (n.2402+34A=) c.2174+34A= (n.2174+34A=) n.2363+34A= n.2239+34A= n.2453+34A= n.4070+34A= n.2292+34A= n.2168+34A= | |
3 | g.14148531_14148532del | CA351537635 | XPC | c.2420+33_2420+34del (n.2420+33_2420+34del) n.285+33_285+34del c.*1873+33_*1873+34del (n.*1873+33_*1873+34del) n.2400+33_2400+34del c.1841+33_1841+34del (n.1841+33_1841+34del) c.2414+33_2414+34del (n.2414+33_2414+34del) c.2402+33_2402+34del (n.2402+33_2402+34del) c.2174+33_2174+34del (n.2174+33_2174+34del) n.2363+33_2363+34del n.2239+33_2239+34del n.2453+33_2453+34del n.4070+33_4070+34del n.2292+33_2292+34del n.2168+33_2168+34del | |
3 | g.14148529G>A | CA2267155 | XPC | c.2420+33C>T (n.2420+33C>T) n.285+33C>T c.*1873+33C>T (n.*1873+33C>T) n.2400+33C>T c.1841+33C>T (n.1841+33C>T) c.2414+33C>T (n.2414+33C>T) c.2402+33C>T (n.2402+33C>T) c.2174+33C>T (n.2174+33C>T) n.2363+33C>T n.2239+33C>T n.2453+33C>T n.4070+33C>T n.2292+33C>T n.2168+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.14148529G= | CA1346950453 | XPC | c.2420+33C= (n.2420+33C=) n.285+33C= c.*1873+33C= (n.*1873+33C=) n.2400+33C= c.1841+33C= (n.1841+33C=) c.2414+33C= (n.2414+33C=) c.2402+33C= (n.2402+33C=) c.2174+33C= (n.2174+33C=) n.2363+33C= n.2239+33C= n.2453+33C= n.4070+33C= n.2292+33C= n.2168+33C= | |
3 | g.14148532T>C | CA541676356 | XPC | c.2420+30A>G (n.2420+30A>G) n.285+30A>G c.*1873+30A>G (n.*1873+30A>G) n.2400+30A>G c.1841+30A>G (n.1841+30A>G) c.2414+30A>G (n.2414+30A>G) c.2402+30A>G (n.2402+30A>G) c.2174+30A>G (n.2174+30A>G) n.2363+30A>G n.2239+30A>G n.2453+30A>G n.4070+30A>G n.2292+30A>G n.2168+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148532T= | CA1346950455 | XPC | c.2420+30A= (n.2420+30A=) n.285+30A= c.*1873+30A= (n.*1873+30A=) n.2400+30A= c.1841+30A= (n.1841+30A=) c.2414+30A= (n.2414+30A=) c.2402+30A= (n.2402+30A=) c.2174+30A= (n.2174+30A=) n.2363+30A= n.2239+30A= n.2453+30A= n.4070+30A= n.2292+30A= n.2168+30A= | |
3 | g.14148534T>C | CA541676357 | XPC | c.2420+28A>G (n.2420+28A>G) n.285+28A>G c.*1873+28A>G (n.*1873+28A>G) n.2400+28A>G c.1841+28A>G (n.1841+28A>G) c.2414+28A>G (n.2414+28A>G) c.2402+28A>G (n.2402+28A>G) c.2174+28A>G (n.2174+28A>G) n.2363+28A>G n.2239+28A>G n.2453+28A>G n.4070+28A>G n.2292+28A>G n.2168+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148534T= | CA1346950458 | XPC | c.2420+28A= (n.2420+28A=) n.285+28A= c.*1873+28A= (n.*1873+28A=) n.2400+28A= c.1841+28A= (n.1841+28A=) c.2414+28A= (n.2414+28A=) c.2402+28A= (n.2402+28A=) c.2174+28A= (n.2174+28A=) n.2363+28A= n.2239+28A= n.2453+28A= n.4070+28A= n.2292+28A= n.2168+28A= | |
3 | g.14148535A>C | CA2577516720 | XPC | c.2420+27T>G (n.2420+27T>G) n.285+27T>G c.*1873+27T>G (n.*1873+27T>G) n.2400+27T>G c.1841+27T>G (n.1841+27T>G) c.2414+27T>G (n.2414+27T>G) c.2402+27T>G (n.2402+27T>G) c.2174+27T>G (n.2174+27T>G) n.2363+27T>G n.2239+27T>G n.2453+27T>G n.4070+27T>G n.2292+27T>G n.2168+27T>G | gnomAD v4 |
3 | g.14148535A>T | CA2664573420 | XPC | c.2420+27T>A (n.2420+27T>A) n.285+27T>A c.*1873+27T>A (n.*1873+27T>A) n.2400+27T>A c.1841+27T>A (n.1841+27T>A) c.2414+27T>A (n.2414+27T>A) c.2402+27T>A (n.2402+27T>A) c.2174+27T>A (n.2174+27T>A) n.2363+27T>A n.2239+27T>A n.2453+27T>A n.4070+27T>A n.2292+27T>A n.2168+27T>A | gnomAD v4 |
3 | g.14148536G>A | CA2664573421 | XPC | c.2420+26C>T (n.2420+26C>T) n.285+26C>T c.*1873+26C>T (n.*1873+26C>T) n.2400+26C>T c.1841+26C>T (n.1841+26C>T) c.2414+26C>T (n.2414+26C>T) c.2402+26C>T (n.2402+26C>T) c.2174+26C>T (n.2174+26C>T) n.2363+26C>T n.2239+26C>T n.2453+26C>T n.4070+26C>T n.2292+26C>T n.2168+26C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148537C= | CA1346950459 | XPC | c.2420+25G= (n.2420+25G=) n.285+25G= c.*1873+25G= (n.*1873+25G=) n.2400+25G= c.1841+25G= (n.1841+25G=) c.2414+25G= (n.2414+25G=) c.2402+25G= (n.2402+25G=) c.2174+25G= (n.2174+25G=) n.2363+25G= n.2239+25G= n.2453+25G= n.4070+25G= n.2292+25G= n.2168+25G= | |
3 | g.14148537C>T | CA1045269140 | XPC | c.2420+25G>A (n.2420+25G>A) n.285+25G>A c.*1873+25G>A (n.*1873+25G>A) n.2400+25G>A c.1841+25G>A (n.1841+25G>A) c.2414+25G>A (n.2414+25G>A) c.2402+25G>A (n.2402+25G>A) c.2174+25G>A (n.2174+25G>A) n.2363+25G>A n.2239+25G>A n.2453+25G>A n.4070+25G>A n.2292+25G>A n.2168+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148538C= | CA1346950460 | XPC | c.2420+24G= (n.2420+24G=) n.285+24G= c.*1873+24G= (n.*1873+24G=) n.2400+24G= c.1841+24G= (n.1841+24G=) c.2414+24G= (n.2414+24G=) c.2402+24G= (n.2402+24G=) c.2174+24G= (n.2174+24G=) n.2363+24G= n.2239+24G= n.2453+24G= n.4070+24G= n.2292+24G= n.2168+24G= | |
3 | g.14148538C>T | CA899791832 | XPC | c.2420+24G>A (n.2420+24G>A) n.285+24G>A c.*1873+24G>A (n.*1873+24G>A) n.2400+24G>A c.1841+24G>A (n.1841+24G>A) c.2414+24G>A (n.2414+24G>A) c.2402+24G>A (n.2402+24G>A) c.2174+24G>A (n.2174+24G>A) n.2363+24G>A n.2239+24G>A n.2453+24G>A n.4070+24G>A n.2292+24G>A n.2168+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148539T>G | CA2664573422 | XPC | c.2420+23A>C (n.2420+23A>C) n.285+23A>C c.*1873+23A>C (n.*1873+23A>C) n.2400+23A>C c.1841+23A>C (n.1841+23A>C) c.2414+23A>C (n.2414+23A>C) c.2402+23A>C (n.2402+23A>C) c.2174+23A>C (n.2174+23A>C) n.2363+23A>C n.2239+23A>C n.2453+23A>C n.4070+23A>C n.2292+23A>C n.2168+23A>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148540C= | CA1346950461 | XPC | c.2420+22G= (n.2420+22G=) n.285+22G= c.*1873+22G= (n.*1873+22G=) n.2400+22G= c.1841+22G= (n.1841+22G=) c.2414+22G= (n.2414+22G=) c.2402+22G= (n.2402+22G=) c.2174+22G= (n.2174+22G=) n.2363+22G= n.2239+22G= n.2453+22G= n.4070+22G= n.2292+22G= n.2168+22G= | |
3 | g.14148540C>G | CA899791833 | XPC | c.2420+22G>C (n.2420+22G>C) n.285+22G>C c.*1873+22G>C (n.*1873+22G>C) n.2400+22G>C c.1841+22G>C (n.1841+22G>C) c.2414+22G>C (n.2414+22G>C) c.2402+22G>C (n.2402+22G>C) c.2174+22G>C (n.2174+22G>C) n.2363+22G>C n.2239+22G>C n.2453+22G>C n.4070+22G>C n.2292+22G>C n.2168+22G>C | dbSNP |
3 | g.14148542A= | CA1346950463 | XPC | c.2420+20T= (n.2420+20T=) n.285+20T= c.*1873+20T= (n.*1873+20T=) n.2400+20T= c.1841+20T= (n.1841+20T=) c.2414+20T= (n.2414+20T=) c.2402+20T= (n.2402+20T=) c.2174+20T= (n.2174+20T=) n.2363+20T= n.2239+20T= n.2453+20T= n.4070+20T= n.2292+20T= n.2168+20T= | |
3 | g.14148542A>G | CA541676358 | XPC | c.2420+20T>C (n.2420+20T>C) n.285+20T>C c.*1873+20T>C (n.*1873+20T>C) n.2400+20T>C c.1841+20T>C (n.1841+20T>C) c.2414+20T>C (n.2414+20T>C) c.2402+20T>C (n.2402+20T>C) c.2174+20T>C (n.2174+20T>C) n.2363+20T>C n.2239+20T>C n.2453+20T>C n.4070+20T>C n.2292+20T>C n.2168+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148544C= | CA1346950465 | XPC | c.2420+18G= (n.2420+18G=) n.285+18G= c.*1873+18G= (n.*1873+18G=) n.2400+18G= c.1841+18G= (n.1841+18G=) c.2414+18G= (n.2414+18G=) c.2402+18G= (n.2402+18G=) c.2174+18G= (n.2174+18G=) n.2363+18G= n.2239+18G= n.2453+18G= n.4070+18G= n.2292+18G= n.2168+18G= | |
3 | g.14148544C>T | CA2267156 | XPC | c.2420+18G>A (n.2420+18G>A) n.285+18G>A c.*1873+18G>A (n.*1873+18G>A) n.2400+18G>A c.1841+18G>A (n.1841+18G>A) c.2414+18G>A (n.2414+18G>A) c.2402+18G>A (n.2402+18G>A) c.2174+18G>A (n.2174+18G>A) n.2363+18G>A n.2239+18G>A n.2453+18G>A n.4070+18G>A n.2292+18G>A n.2168+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148545G>A | CA2267157 | XPC | c.2420+17C>T (n.2420+17C>T) n.285+17C>T c.*1873+17C>T (n.*1873+17C>T) n.2400+17C>T c.1841+17C>T (n.1841+17C>T) c.2414+17C>T (n.2414+17C>T) c.2402+17C>T (n.2402+17C>T) c.2174+17C>T (n.2174+17C>T) n.2363+17C>T n.2239+17C>T n.2453+17C>T n.4070+17C>T n.2292+17C>T n.2168+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148545G= | CA1346950466 | XPC | c.2420+17C= (n.2420+17C=) n.285+17C= c.*1873+17C= (n.*1873+17C=) n.2400+17C= c.1841+17C= (n.1841+17C=) c.2414+17C= (n.2414+17C=) c.2402+17C= (n.2402+17C=) c.2174+17C= (n.2174+17C=) n.2363+17C= n.2239+17C= n.2453+17C= n.4070+17C= n.2292+17C= n.2168+17C= | |
3 | g.14148546A>G | CA2664573423 | XPC | c.2420+16T>C (n.2420+16T>C) n.285+16T>C c.*1873+16T>C (n.*1873+16T>C) n.2400+16T>C c.1841+16T>C (n.1841+16T>C) c.2414+16T>C (n.2414+16T>C) c.2402+16T>C (n.2402+16T>C) c.2174+16T>C (n.2174+16T>C) n.2363+16T>C n.2239+16T>C n.2453+16T>C n.4070+16T>C n.2292+16T>C n.2168+16T>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148547A= | CA1346950467 | XPC | c.2420+15T= (n.2420+15T=) n.285+15T= c.*1873+15T= (n.*1873+15T=) n.2400+15T= c.1841+15T= (n.1841+15T=) c.2414+15T= (n.2414+15T=) c.2402+15T= (n.2402+15T=) c.2174+15T= (n.2174+15T=) n.2363+15T= n.2239+15T= n.2453+15T= n.4070+15T= n.2292+15T= n.2168+15T= | |
3 | g.14148547A>G | CA2755301526 | XPC | c.2420+15T>C (n.2420+15T>C) n.285+15T>C c.*1873+15T>C (n.*1873+15T>C) n.2400+15T>C c.1841+15T>C (n.1841+15T>C) c.2414+15T>C (n.2414+15T>C) c.2402+15T>C (n.2402+15T>C) c.2174+15T>C (n.2174+15T>C) n.2363+15T>C n.2239+15T>C n.2453+15T>C n.4070+15T>C n.2292+15T>C n.2168+15T>C | |
3 | g.14148547A>T | CA1346950468 | XPC | c.2420+15T>A (n.2420+15T>A) n.285+15T>A c.*1873+15T>A (n.*1873+15T>A) n.2400+15T>A c.1841+15T>A (n.1841+15T>A) c.2414+15T>A (n.2414+15T>A) c.2402+15T>A (n.2402+15T>A) c.2174+15T>A (n.2174+15T>A) n.2363+15T>A n.2239+15T>A n.2453+15T>A n.4070+15T>A n.2292+15T>A n.2168+15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148548G>A | CA2664573424 | XPC | c.2420+14C>T (n.2420+14C>T) n.285+14C>T c.*1873+14C>T (n.*1873+14C>T) n.2400+14C>T c.1841+14C>T (n.1841+14C>T) c.2414+14C>T (n.2414+14C>T) c.2402+14C>T (n.2402+14C>T) c.2174+14C>T (n.2174+14C>T) n.2363+14C>T n.2239+14C>T n.2453+14C>T n.4070+14C>T n.2292+14C>T n.2168+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.14148548G>C | CA2740094307 | XPC | c.2420+14C>G (n.2420+14C>G) n.285+14C>G c.*1873+14C>G (n.*1873+14C>G) n.2400+14C>G c.1841+14C>G (n.1841+14C>G) c.2414+14C>G (n.2414+14C>G) c.2402+14C>G (n.2402+14C>G) c.2174+14C>G (n.2174+14C>G) n.2363+14C>G n.2239+14C>G n.2453+14C>G n.4070+14C>G n.2292+14C>G n.2168+14C>G | ClinVar |
3 | g.14148549_14148550delinsGC | CA1346950469 | XPC | c.2420+12_2420+13delinsGC (n.2420+12_2420+13delinsGC) n.285+12_285+13delinsGC c.*1873+12_*1873+13delinsGC (n.*1873+12_*1873+13delinsGC) n.2400+12_2400+13delinsGC c.1841+12_1841+13delinsGC (n.1841+12_1841+13delinsGC) c.2414+12_2414+13delinsGC (n.2414+12_2414+13delinsGC) c.2402+12_2402+13delinsGC (n.2402+12_2402+13delinsGC) c.2174+12_2174+13delinsGC (n.2174+12_2174+13delinsGC) n.2363+12_2363+13delinsGC n.2239+12_2239+13delinsGC n.2453+12_2453+13delinsGC n.4070+12_4070+13delinsGC n.2292+12_2292+13delinsGC n.2168+12_2168+13delinsGC | |
3 | g.14148550C>A | CA2267159 | XPC | c.2420+12G>T (n.2420+12G>T) n.285+12G>T c.*1873+12G>T (n.*1873+12G>T) n.2400+12G>T c.1841+12G>T (n.1841+12G>T) c.2414+12G>T (n.2414+12G>T) c.2402+12G>T (n.2402+12G>T) c.2174+12G>T (n.2174+12G>T) n.2363+12G>T n.2239+12G>T n.2453+12G>T n.4070+12G>T n.2292+12G>T n.2168+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148550C= | CA1346950470 | XPC | c.2420+12G= (n.2420+12G=) n.285+12G= c.*1873+12G= (n.*1873+12G=) n.2400+12G= c.1841+12G= (n.1841+12G=) c.2414+12G= (n.2414+12G=) c.2402+12G= (n.2402+12G=) c.2174+12G= (n.2174+12G=) n.2363+12G= n.2239+12G= n.2453+12G= n.4070+12G= n.2292+12G= n.2168+12G= | |
3 | g.14148553del | CA2267158 | XPC | c.2420+12del (n.2420+12del) n.285+12del c.*1873+12del (n.*1873+12del) n.2400+12del c.1841+12del (n.1841+12del) c.2414+12del (n.2414+12del) c.2402+12del (n.2402+12del) c.2174+12del (n.2174+12del) n.2363+12del n.2239+12del n.2453+12del n.4070+12del n.2292+12del n.2168+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148551C= | CA1346950471 | XPC | c.2420+11G= (n.2420+11G=) n.285+11G= c.*1873+11G= (n.*1873+11G=) n.2400+11G= c.1841+11G= (n.1841+11G=) c.2414+11G= (n.2414+11G=) c.2402+11G= (n.2402+11G=) c.2174+11G= (n.2174+11G=) n.2363+11G= n.2239+11G= n.2453+11G= n.4070+11G= n.2292+11G= n.2168+11G= | |
3 | g.14148551C>T | CA1346950472 | XPC | c.2420+11G>A (n.2420+11G>A) n.285+11G>A c.*1873+11G>A (n.*1873+11G>A) n.2400+11G>A c.1841+11G>A (n.1841+11G>A) c.2414+11G>A (n.2414+11G>A) c.2402+11G>A (n.2402+11G>A) c.2174+11G>A (n.2174+11G>A) n.2363+11G>A n.2239+11G>A n.2453+11G>A n.4070+11G>A n.2292+11G>A n.2168+11G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.14148552C= | CA1346950473 | XPC | c.2420+10G= (n.2420+10G=) n.285+10G= c.*1873+10G= (n.*1873+10G=) n.2400+10G= c.1841+10G= (n.1841+10G=) c.2414+10G= (n.2414+10G=) c.2402+10G= (n.2402+10G=) c.2174+10G= (n.2174+10G=) n.2363+10G= n.2239+10G= n.2453+10G= n.4070+10G= n.2292+10G= n.2168+10G= | |
3 | g.14148552C>G | CA1346950474 | XPC | c.2420+10G>C (n.2420+10G>C) n.285+10G>C c.*1873+10G>C (n.*1873+10G>C) n.2400+10G>C c.1841+10G>C (n.1841+10G>C) c.2414+10G>C (n.2414+10G>C) c.2402+10G>C (n.2402+10G>C) c.2174+10G>C (n.2174+10G>C) n.2363+10G>C n.2239+10G>C n.2453+10G>C n.4070+10G>C n.2292+10G>C n.2168+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148552C>T | CA2755301527 | XPC | c.2420+10G>A (n.2420+10G>A) n.285+10G>A c.*1873+10G>A (n.*1873+10G>A) n.2400+10G>A c.1841+10G>A (n.1841+10G>A) c.2414+10G>A (n.2414+10G>A) c.2402+10G>A (n.2402+10G>A) c.2174+10G>A (n.2174+10G>A) n.2363+10G>A n.2239+10G>A n.2453+10G>A n.4070+10G>A n.2292+10G>A n.2168+10G>A | |
3 | g.14148553C>T | CA2755301528 | XPC | c.2420+9G>A (n.2420+9G>A) n.285+9G>A c.*1873+9G>A (n.*1873+9G>A) n.2400+9G>A c.1841+9G>A (n.1841+9G>A) c.2414+9G>A (n.2414+9G>A) c.2402+9G>A (n.2402+9G>A) c.2174+9G>A (n.2174+9G>A) n.2363+9G>A n.2239+9G>A n.2453+9G>A n.4070+9G>A n.2292+9G>A n.2168+9G>A | |
3 | g.14148556A>C | CA2664573425 | XPC | c.2420+6T>G (n.2420+6T>G) n.285+6T>G c.*1873+6T>G (n.*1873+6T>G) n.2400+6T>G c.1841+6T>G (n.1841+6T>G) c.2414+6T>G (n.2414+6T>G) c.2402+6T>G (n.2402+6T>G) c.2174+6T>G (n.2174+6T>G) n.2363+6T>G n.2239+6T>G n.2453+6T>G n.4070+6T>G n.2292+6T>G n.2168+6T>G | gnomAD v4 |
3 | g.14148556dup | CA2573136218 | XPC | c.2420+6dup (n.2420+6dup) n.285+6dup c.*1873+6dup (n.*1873+6dup) n.2400+6dup c.1841+6dup (n.1841+6dup) c.2414+6dup (n.2414+6dup) c.2402+6dup (n.2402+6dup) c.2174+6dup (n.2174+6dup) n.2363+6dup n.2239+6dup n.2453+6dup n.4070+6dup n.2292+6dup n.2168+6dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.14148557C>A | CA541676359 | XPC | c.2420+5G>T (n.2420+5G>T) n.285+5G>T c.*1873+5G>T (n.*1873+5G>T) n.2400+5G>T c.1841+5G>T (n.1841+5G>T) c.2414+5G>T (n.2414+5G>T) c.2402+5G>T (n.2402+5G>T) c.2174+5G>T (n.2174+5G>T) n.2363+5G>T n.2239+5G>T n.2453+5G>T n.4070+5G>T n.2292+5G>T n.2168+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148557C= | CA1346950475 | XPC | c.2420+5G= (n.2420+5G=) n.285+5G= c.*1873+5G= (n.*1873+5G=) n.2400+5G= c.1841+5G= (n.1841+5G=) c.2414+5G= (n.2414+5G=) c.2402+5G= (n.2402+5G=) c.2174+5G= (n.2174+5G=) n.2363+5G= n.2239+5G= n.2453+5G= n.4070+5G= n.2292+5G= n.2168+5G= | |
3 | g.14148557C>T | CA541676360 | XPC | c.2420+5G>A (n.2420+5G>A) n.285+5G>A c.*1873+5G>A (n.*1873+5G>A) n.2400+5G>A c.1841+5G>A (n.1841+5G>A) c.2414+5G>A (n.2414+5G>A) c.2402+5G>A (n.2402+5G>A) c.2174+5G>A (n.2174+5G>A) n.2363+5G>A n.2239+5G>A n.2453+5G>A n.4070+5G>A n.2292+5G>A n.2168+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148558G>A | CA2267160 | XPC | c.2420+4C>T (n.2420+4C>T) n.285+4C>T c.*1873+4C>T (n.*1873+4C>T) n.2400+4C>T c.1841+4C>T (n.1841+4C>T) c.2414+4C>T (n.2414+4C>T) c.2402+4C>T (n.2402+4C>T) c.2174+4C>T (n.2174+4C>T) n.2363+4C>T n.2239+4C>T n.2453+4C>T n.4070+4C>T n.2292+4C>T n.2168+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148558G= | CA1346950476 | XPC | c.2420+4C= (n.2420+4C=) n.285+4C= c.*1873+4C= (n.*1873+4C=) n.2400+4C= c.1841+4C= (n.1841+4C=) c.2414+4C= (n.2414+4C=) c.2402+4C= (n.2402+4C=) c.2174+4C= (n.2174+4C=) n.2363+4C= n.2239+4C= n.2453+4C= n.4070+4C= n.2292+4C= n.2168+4C= | |
3 | g.14148559C= | CA1346950477 | XPC | c.2420+3G= (n.2420+3G=) n.285+3G= c.*1873+3G= (n.*1873+3G=) n.2400+3G= c.1841+3G= (n.1841+3G=) c.2414+3G= (n.2414+3G=) c.2402+3G= (n.2402+3G=) c.2174+3G= (n.2174+3G=) n.2363+3G= n.2239+3G= n.2453+3G= n.4070+3G= n.2292+3G= n.2168+3G= | |
3 | g.14148559C>G | CA914720355 | XPC | c.2420+3G>C (n.2420+3G>C) n.285+3G>C c.*1873+3G>C (n.*1873+3G>C) n.2400+3G>C c.1841+3G>C (n.1841+3G>C) c.2414+3G>C (n.2414+3G>C) c.2402+3G>C (n.2402+3G>C) c.2174+3G>C (n.2174+3G>C) n.2363+3G>C n.2239+3G>C n.2453+3G>C n.4070+3G>C n.2292+3G>C n.2168+3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148559C>T | CA2267161 | XPC | c.2420+3G>A (n.2420+3G>A) n.285+3G>A c.*1873+3G>A (n.*1873+3G>A) n.2400+3G>A c.1841+3G>A (n.1841+3G>A) c.2414+3G>A (n.2414+3G>A) c.2402+3G>A (n.2402+3G>A) c.2174+3G>A (n.2174+3G>A) n.2363+3G>A n.2239+3G>A n.2453+3G>A n.4070+3G>A n.2292+3G>A n.2168+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148560A= | CA1346950479 | XPC | c.2420+2T= (n.2420+2T=) n.285+2T= c.*1873+2T= (n.*1873+2T=) n.2400+2T= c.1841+2T= (n.1841+2T=) c.2414+2T= (n.2414+2T=) c.2402+2T= (n.2402+2T=) c.2174+2T= (n.2174+2T=) n.2363+2T= n.2239+2T= n.2453+2T= n.4070+2T= n.2292+2T= n.2168+2T= | |
3 | g.14148560A>C | CA351537636 | XPC | c.2420+2T>G (n.2420+2T>G) n.285+2T>G c.*1873+2T>G (n.*1873+2T>G) n.2400+2T>G c.1841+2T>G (n.1841+2T>G) c.2414+2T>G (n.2414+2T>G) c.2402+2T>G (n.2402+2T>G) c.2174+2T>G (n.2174+2T>G) n.2363+2T>G n.2239+2T>G n.2453+2T>G n.4070+2T>G n.2292+2T>G n.2168+2T>G | |
3 | g.14148560A>G | CA2267162 | XPC | c.2420+2T>C (n.2420+2T>C) n.285+2T>C c.*1873+2T>C (n.*1873+2T>C) n.2400+2T>C c.1841+2T>C (n.1841+2T>C) c.2414+2T>C (n.2414+2T>C) c.2402+2T>C (n.2402+2T>C) c.2174+2T>C (n.2174+2T>C) n.2363+2T>C n.2239+2T>C n.2453+2T>C n.4070+2T>C n.2292+2T>C n.2168+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148560A>T | CA351537637 | XPC | c.2420+2T>A (n.2420+2T>A) n.285+2T>A c.*1873+2T>A (n.*1873+2T>A) n.2400+2T>A c.1841+2T>A (n.1841+2T>A) c.2414+2T>A (n.2414+2T>A) c.2402+2T>A (n.2402+2T>A) c.2174+2T>A (n.2174+2T>A) n.2363+2T>A n.2239+2T>A n.2453+2T>A n.4070+2T>A n.2292+2T>A n.2168+2T>A | |
3 | g.14148561C>A | CA351537638 | XPC | c.2420+1G>T (n.2420+1G>T) n.285+1G>T c.*1873+1G>T (n.*1873+1G>T) n.2400+1G>T c.1841+1G>T (n.1841+1G>T) c.2414+1G>T (n.2414+1G>T) c.2402+1G>T (n.2402+1G>T) c.2174+1G>T (n.2174+1G>T) n.2363+1G>T n.2239+1G>T n.2453+1G>T n.4070+1G>T n.2292+1G>T n.2168+1G>T | |
3 | g.14148561C>G | CA351537639 | XPC | c.2420+1G>C (n.2420+1G>C) n.285+1G>C c.*1873+1G>C (n.*1873+1G>C) n.2400+1G>C c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) c.2414+1G>C (n.2414+1G>C) c.2402+1G>C (n.2402+1G>C) c.2174+1G>C (n.2174+1G>C) n.2363+1G>C n.2239+1G>C n.2453+1G>C n.4070+1G>C n.2292+1G>C n.2168+1G>C | |
3 | g.14148561C>T | CA351537640 | XPC | c.2420+1G>A (n.2420+1G>A) n.285+1G>A c.*1873+1G>A (n.*1873+1G>A) n.2400+1G>A c.1841+1G>A (n.1841+1G>A) c.2414+1G>A (n.2414+1G>A) c.2402+1G>A (n.2402+1G>A) c.2174+1G>A (n.2174+1G>A) n.2363+1G>A n.2239+1G>A n.2453+1G>A n.4070+1G>A n.2292+1G>A n.2168+1G>A | ClinVar |
3 | g.14148562A>C | CA351537641 | XPC | c.2420T>G (p.Val807Gly) n.285T>G c.*1873T>G (n.*1873T>G) n.2400T>G c.1841T>G (p.Val614Gly) c.2414T>G (p.Val805Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) c.2174T>G (p.Val725Gly) n.2363T>G n.2239T>G n.2453T>G n.4070T>G n.2292T>G n.2168T>G | |
3 | g.14148562A>G | CA351537642 | XPC | c.2420T>C (p.Val807Ala) n.285T>C c.*1873T>C (n.*1873T>C) n.2400T>C c.1841T>C (p.Val614Ala) c.2414T>C (p.Val805Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) c.2174T>C (p.Val725Ala) n.2363T>C n.2239T>C n.2453T>C n.4070T>C n.2292T>C n.2168T>C | |
3 | g.14148562A>T | CA351537643 | XPC | c.2420T>A (p.Val807Glu) n.285T>A c.*1873T>A (n.*1873T>A) n.2400T>A c.1841T>A (p.Val614Glu) c.2414T>A (p.Val805Glu) c.2402T>A (p.Val801Glu) c.2174T>A (p.Val725Glu) n.2363T>A n.2239T>A n.2453T>A n.4070T>A n.2292T>A n.2168T>A | |
3 | g.14148563C>A | CA351537644 | XPC | c.2419G>T (p.Val807Leu) n.284G>T c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.2399G>T c.1840G>T (p.Val614Leu) c.2413G>T (p.Val805Leu) c.2401G>T (p.Val801Leu) c.2173G>T (p.Val725Leu) n.2362G>T n.2238G>T n.2452G>T n.4069G>T n.2291G>T n.2167G>T | |
3 | g.14148563C= | CA1346950480 | XPC | c.2419G= (p.Val807=) n.284G= c.*1872G= (n.*1872G=) n.2399G= c.1840G= (p.Val614=) c.2413G= (p.Val805=) c.2401G= (p.Val801=) c.2173G= (p.Val725=) n.2362G= n.2238G= n.2452G= n.4069G= n.2291G= n.2167G= | |
3 | g.14148563C>G | CA351537645 | XPC | c.2419G>C (p.Val807Leu) n.284G>C c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.2399G>C c.1840G>C (p.Val614Leu) c.2413G>C (p.Val805Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) c.2173G>C (p.Val725Leu) n.2362G>C n.2238G>C n.2452G>C n.4069G>C n.2291G>C n.2167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148563C>T | CA2267163 | XPC | c.2419G>A (p.Val807Met) n.284G>A c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.2399G>A c.1840G>A (p.Val614Met) c.2413G>A (p.Val805Met) c.2401G>A (p.Val801Met) c.2173G>A (p.Val725Met) n.2362G>A n.2238G>A n.2452G>A n.4069G>A n.2291G>A n.2167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14148564G>A | CA2267164 | XPC | c.2418C>T (p.Pro806=) n.283C>T c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.2398C>T c.1839C>T (p.Pro613=) c.2412C>T (p.Pro804=) c.2400C>T (p.Pro800=) c.2172C>T (p.Pro724=) n.2361C>T n.2237C>T n.2451C>T n.4068C>T n.2290C>T n.2166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148564G>C | CA432813502 | XPC | c.2418C>G (p.Pro806=) n.283C>G c.*1871C>G (n.*1871C>G) n.2398C>G c.1839C>G (p.Pro613=) c.2412C>G (p.Pro804=) c.2400C>G (p.Pro800=) c.2172C>G (p.Pro724=) n.2361C>G n.2237C>G n.2451C>G n.4068C>G n.2290C>G n.2166C>G | |
3 | g.14148564G= | CA1346950486 | XPC | c.2418C= (p.Pro806=) n.283C= c.*1871C= (n.*1871C=) n.2398C= c.1839C= (p.Pro613=) c.2412C= (p.Pro804=) c.2400C= (p.Pro800=) c.2172C= (p.Pro724=) n.2361C= n.2237C= n.2451C= n.4068C= n.2290C= n.2166C= | |
3 | g.14148564G>T | CA432813503 | XPC | c.2418C>A (p.Pro806=) n.283C>A c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.2398C>A c.1839C>A (p.Pro613=) c.2412C>A (p.Pro804=) c.2400C>A (p.Pro800=) c.2172C>A (p.Pro724=) n.2361C>A n.2237C>A n.2451C>A n.4068C>A n.2290C>A n.2166C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.14148565G>A | CA351537648 | XPC | c.2417C>T (p.Pro806Leu) n.282C>T c.*1870C>T (n.*1870C>T) n.2397C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.2171C>T (p.Pro724Leu) n.2360C>T n.2236C>T n.2450C>T n.4067C>T n.2289C>T n.2165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148565G>C | CA351537646 | XPC | c.2417C>G (p.Pro806Arg) n.282C>G c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.2397C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.2171C>G (p.Pro724Arg) n.2360C>G n.2236C>G n.2450C>G n.4067C>G n.2289C>G n.2165C>G | |
3 | g.14148565G= | CA1346950489 | XPC | c.2417C= (p.Pro806=) n.282C= c.*1870C= (n.*1870C=) n.2397C= c.1838C= (p.Pro613=) c.2411C= (p.Pro804=) c.2399C= (p.Pro800=) c.2171C= (p.Pro724=) n.2360C= n.2236C= n.2450C= n.4067C= n.2289C= n.2165C= | |
3 | g.14148565G>T | CA351537647 | XPC | c.2417C>A (p.Pro806His) n.282C>A c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.2397C>A c.1838C>A (p.Pro613His) c.2411C>A (p.Pro804His) c.2399C>A (p.Pro800His) c.2171C>A (p.Pro724His) n.2360C>A n.2236C>A n.2450C>A n.4067C>A n.2289C>A n.2165C>A | |
3 | g.14148566G>A | CA351537649 | XPC | c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.281C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.2396C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.2170C>T (p.Pro724Ser) n.2359C>T n.2235C>T n.2449C>T n.4066C>T n.2288C>T n.2164C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148566G>C | CA351537650 | XPC | c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.281C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.2396C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.2170C>G (p.Pro724Ala) n.2359C>G n.2235C>G n.2449C>G n.4066C>G n.2288C>G n.2164C>G | |
3 | g.14148566G>T | CA351537651 | XPC | c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.281C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.2396C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.2170C>A (p.Pro724Thr) n.2359C>A n.2235C>A n.2449C>A n.4066C>A n.2288C>A n.2164C>A | |
3 | g.14148567A>C | CA351537652 | XPC | c.2415T>G (p.His805Gln) n.280T>G c.*1868T>G (n.*1868T>G) n.2395T>G c.1836T>G (p.His612Gln) c.2409T>G (p.His803Gln) c.2397T>G (p.His799Gln) c.2169T>G (p.His723Gln) n.2358T>G n.2234T>G n.2448T>G n.4065T>G n.2287T>G n.2163T>G | |
3 | g.14148567A>G | CA432813504 | XPC | c.2415T>C (p.His805=) n.280T>C c.*1868T>C (n.*1868T>C) n.2395T>C c.1836T>C (p.His612=) c.2409T>C (p.His803=) c.2397T>C (p.His799=) c.2169T>C (p.His723=) n.2358T>C n.2234T>C n.2448T>C n.4065T>C n.2287T>C n.2163T>C | |
3 | g.14148567A>T | CA351537653 | XPC | c.2415T>A (p.His805Gln) n.280T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) n.2395T>A c.1836T>A (p.His612Gln) c.2409T>A (p.His803Gln) c.2397T>A (p.His799Gln) c.2169T>A (p.His723Gln) n.2358T>A n.2234T>A n.2448T>A n.4065T>A n.2287T>A n.2163T>A | |
3 | g.14148568T>A | CA351537654 | XPC | c.2414A>T (p.His805Leu) n.279A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.2394A>T c.1835A>T (p.His612Leu) c.2408A>T (p.His803Leu) c.2396A>T (p.His799Leu) c.2168A>T (p.His723Leu) n.2357A>T n.2233A>T n.2447A>T n.4064A>T n.2286A>T n.2162A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148568T>C | CA351537655 | XPC | c.2414A>G (p.His805Arg) n.279A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.2394A>G c.1835A>G (p.His612Arg) c.2408A>G (p.His803Arg) c.2396A>G (p.His799Arg) c.2168A>G (p.His723Arg) n.2357A>G n.2233A>G n.2447A>G n.4064A>G n.2286A>G n.2162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148568T>G | CA351537656 | XPC | c.2414A>C (p.His805Pro) n.279A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.2394A>C c.1835A>C (p.His612Pro) c.2408A>C (p.His803Pro) c.2396A>C (p.His799Pro) c.2168A>C (p.His723Pro) n.2357A>C n.2233A>C n.2447A>C n.4064A>C n.2286A>C n.2162A>C | |
3 | g.14148568T= | CA1346950492 | XPC | c.2414A= (p.His805=) n.279A= c.*1867A= (n.*1867A=) n.2394A= c.1835A= (p.His612=) c.2408A= (p.His803=) c.2396A= (p.His799=) c.2168A= (p.His723=) n.2357A= n.2233A= n.2447A= n.4064A= n.2286A= n.2162A= | |
3 | g.14148569G>A | CA351537657 | XPC | c.2413C>T (p.His805Tyr) n.278C>T c.*1866C>T (n.*1866C>T) n.2393C>T c.1834C>T (p.His612Tyr) c.2407C>T (p.His803Tyr) c.2395C>T (p.His799Tyr) c.2167C>T (p.His723Tyr) n.2356C>T n.2232C>T n.2446C>T n.4063C>T n.2285C>T n.2161C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.14148569G>C | CA351537659 | XPC | c.2413C>G (p.His805Asp) n.278C>G c.*1866C>G (n.*1866C>G) n.2393C>G c.1834C>G (p.His612Asp) c.2407C>G (p.His803Asp) c.2395C>G (p.His799Asp) c.2167C>G (p.His723Asp) n.2356C>G n.2232C>G n.2446C>G n.4063C>G n.2285C>G n.2161C>G | |
3 | g.14148569G= | CA1346950496 | XPC | c.2413C= (p.His805=) n.278C= c.*1866C= (n.*1866C=) n.2393C= c.1834C= (p.His612=) c.2407C= (p.His803=) c.2395C= (p.His799=) c.2167C= (p.His723=) n.2356C= n.2232C= n.2446C= n.4063C= n.2285C= n.2161C= | |
3 | g.14148569G>T | CA351537658 | XPC | c.2413C>A (p.His805Asn) n.278C>A c.*1866C>A (n.*1866C>A) n.2393C>A c.1834C>A (p.His612Asn) c.2407C>A (p.His803Asn) c.2395C>A (p.His799Asn) c.2167C>A (p.His723Asn) n.2356C>A n.2232C>A n.2446C>A n.4063C>A n.2285C>A n.2161C>A | |
3 | g.14148570G>A | CA2267165 | XPC | c.2412C>T (p.Ser804=) n.277C>T c.*1865C>T (n.*1865C>T) n.2392C>T c.1833C>T (p.Ser611=) c.2406C>T (p.Ser802=) c.2394C>T (p.Ser798=) c.2166C>T (p.Ser722=) n.2355C>T n.2231C>T n.2445C>T n.4062C>T n.2284C>T n.2160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148570G>C | CA432813505 | XPC | c.2412C>G (p.Ser804=) n.277C>G c.*1865C>G (n.*1865C>G) n.2392C>G c.1833C>G (p.Ser611=) c.2406C>G (p.Ser802=) c.2394C>G (p.Ser798=) c.2166C>G (p.Ser722=) n.2355C>G n.2231C>G n.2445C>G n.4062C>G n.2284C>G n.2160C>G | |
3 | g.14148570G= | CA1346950499 | XPC | c.2412C= (p.Ser804=) n.277C= c.*1865C= (n.*1865C=) n.2392C= c.1833C= (p.Ser611=) c.2406C= (p.Ser802=) c.2394C= (p.Ser798=) c.2166C= (p.Ser722=) n.2355C= n.2231C= n.2445C= n.4062C= n.2284C= n.2160C= | |
3 | g.14148570G>T | CA432813506 | XPC | c.2412C>A (p.Ser804=) n.277C>A c.*1865C>A (n.*1865C>A) n.2392C>A c.1833C>A (p.Ser611=) c.2406C>A (p.Ser802=) c.2394C>A (p.Ser798=) c.2166C>A (p.Ser722=) n.2355C>A n.2231C>A n.2445C>A n.4062C>A n.2284C>A n.2160C>A | |
3 | g.14148571G>A | CA351537660 | XPC | c.2411C>T (p.Ser804Phe) n.276C>T c.*1864C>T (n.*1864C>T) n.2391C>T c.1832C>T (p.Ser611Phe) c.2405C>T (p.Ser802Phe) c.2393C>T (p.Ser798Phe) c.2165C>T (p.Ser722Phe) n.2354C>T n.2230C>T n.2444C>T n.4061C>T n.2283C>T n.2159C>T | COSMIC |
3 | g.14148571G>C | CA351537661 | XPC | c.2411C>G (p.Ser804Cys) n.276C>G c.*1864C>G (n.*1864C>G) n.2391C>G c.1832C>G (p.Ser611Cys) c.2405C>G (p.Ser802Cys) c.2393C>G (p.Ser798Cys) c.2165C>G (p.Ser722Cys) n.2354C>G n.2230C>G n.2444C>G n.4061C>G n.2283C>G n.2159C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148571G= | CA1346950503 | XPC | c.2411C= (p.Ser804=) n.276C= c.*1864C= (n.*1864C=) n.2391C= c.1832C= (p.Ser611=) c.2405C= (p.Ser802=) c.2393C= (p.Ser798=) c.2165C= (p.Ser722=) n.2354C= n.2230C= n.2444C= n.4061C= n.2283C= n.2159C= | |
3 | g.14148571G>T | CA351537662 | XPC | c.2411C>A (p.Ser804Tyr) n.276C>A c.*1864C>A (n.*1864C>A) n.2391C>A c.1832C>A (p.Ser611Tyr) c.2405C>A (p.Ser802Tyr) c.2393C>A (p.Ser798Tyr) c.2165C>A (p.Ser722Tyr) n.2354C>A n.2230C>A n.2444C>A n.4061C>A n.2283C>A n.2159C>A | |
3 | g.14148572A>C | CA351537665 | XPC | c.2410T>G (p.Ser804Ala) n.275T>G c.*1863T>G (n.*1863T>G) n.2390T>G c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.2404T>G (p.Ser802Ala) c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.2164T>G (p.Ser722Ala) n.2353T>G n.2229T>G n.2443T>G n.4060T>G n.2282T>G n.2158T>G | |
3 | g.14148572A>G | CA351537663 | XPC | c.2410T>C (p.Ser804Pro) n.275T>C c.*1863T>C (n.*1863T>C) n.2390T>C c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.2404T>C (p.Ser802Pro) c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.2164T>C (p.Ser722Pro) n.2353T>C n.2229T>C n.2443T>C n.4060T>C n.2282T>C n.2158T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.14148572A>T | CA351537664 | XPC | c.2410T>A (p.Ser804Thr) n.275T>A c.*1863T>A (n.*1863T>A) n.2390T>A c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.2404T>A (p.Ser802Thr) c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.2164T>A (p.Ser722Thr) n.2353T>A n.2229T>A n.2443T>A n.4060T>A n.2282T>A n.2158T>A | |
3 | g.14148573G>A | CA432813507 | XPC | c.2409C>T (p.Tyr803=) n.274C>T c.*1862C>T (n.*1862C>T) n.2389C>T c.1830C>T (p.Tyr610=) c.2403C>T (p.Tyr801=) c.2391C>T (p.Tyr797=) c.2163C>T (p.Tyr721=) n.2352C>T n.2228C>T n.2442C>T n.4059C>T n.2281C>T n.2157C>T | |
3 | g.14148573G>C | CA351537666 | XPC | c.2409C>G (p.Tyr803Ter) n.274C>G c.*1862C>G (n.*1862C>G) n.2389C>G c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.2403C>G (p.Tyr801Ter) c.2391C>G (p.Tyr797Ter) c.2163C>G (p.Tyr721Ter) n.2352C>G n.2228C>G n.2442C>G n.4059C>G n.2281C>G n.2157C>G | |
3 | g.14148573G>T | CA351537667 | XPC | c.2409C>A (p.Tyr803Ter) n.274C>A c.*1862C>A (n.*1862C>A) n.2389C>A c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.2403C>A (p.Tyr801Ter) c.2391C>A (p.Tyr797Ter) c.2163C>A (p.Tyr721Ter) n.2352C>A n.2228C>A n.2442C>A n.4059C>A n.2281C>A n.2157C>A | |
3 | g.14148574T>A | CA351537668 | XPC | c.2408A>T (p.Tyr803Phe) n.273A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2388A>T c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.2402A>T (p.Tyr801Phe) c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.2162A>T (p.Tyr721Phe) n.2351A>T n.2227A>T n.2441A>T n.4058A>T n.2280A>T n.2156A>T | |
3 | g.14148574T>C | CA351537669 | XPC | c.2408A>G (p.Tyr803Cys) n.273A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2388A>G c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.2402A>G (p.Tyr801Cys) c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.2162A>G (p.Tyr721Cys) n.2351A>G n.2227A>G n.2441A>G n.4058A>G n.2280A>G n.2156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148574T>G | CA351537670 | XPC | c.2408A>C (p.Tyr803Ser) n.273A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.2388A>C c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.2402A>C (p.Tyr801Ser) c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) n.2351A>C n.2227A>C n.2441A>C n.4058A>C n.2280A>C n.2156A>C | |
3 | g.14148574T= | CA1346950506 | XPC | c.2408A= (p.Tyr803=) n.273A= c.*1861A= (n.*1861A=) n.2388A= c.1829A= (p.Tyr610=) c.2402A= (p.Tyr801=) c.2390A= (p.Tyr797=) c.2162A= (p.Tyr721=) n.2351A= n.2227A= n.2441A= n.4058A= n.2280A= n.2156A= | |
3 | g.14148575A>C | CA351537671 | XPC | c.2407T>G (p.Tyr803Asp) n.272T>G c.*1860T>G (n.*1860T>G) n.2387T>G c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.2401T>G (p.Tyr801Asp) c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) n.2350T>G n.2226T>G n.2440T>G n.4057T>G n.2279T>G n.2155T>G | |
3 | g.14148575A>G | CA351537672 | XPC | c.2407T>C (p.Tyr803His) n.272T>C c.*1860T>C (n.*1860T>C) n.2387T>C c.1828T>C (p.Tyr610His) c.2401T>C (p.Tyr801His) c.2389T>C (p.Tyr797His) c.2161T>C (p.Tyr721His) n.2350T>C n.2226T>C n.2440T>C n.4057T>C n.2279T>C n.2155T>C | |
3 | g.14148575A>T | CA351537673 | XPC | c.2407T>A (p.Tyr803Asn) n.272T>A c.*1860T>A (n.*1860T>A) n.2387T>A c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.2401T>A (p.Tyr801Asn) c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) n.2350T>A n.2226T>A n.2440T>A n.4057T>A n.2279T>A n.2155T>A | |
3 | g.14148576G>A | CA2267167 | XPC | c.2406C>T (p.Gly802=) n.271C>T c.*1859C>T (n.*1859C>T) n.2386C>T c.1827C>T (p.Gly609=) c.2400C>T (p.Gly800=) c.2388C>T (p.Gly796=) c.2160C>T (p.Gly720=) n.2349C>T n.2225C>T n.2439C>T n.4056C>T n.2278C>T n.2154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148576G>C | CA2267166 | XPC | c.2406C>G (p.Gly802=) n.271C>G c.*1859C>G (n.*1859C>G) n.2386C>G c.1827C>G (p.Gly609=) c.2400C>G (p.Gly800=) c.2388C>G (p.Gly796=) c.2160C>G (p.Gly720=) n.2349C>G n.2225C>G n.2439C>G n.4056C>G n.2278C>G n.2154C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148576G= | CA1346950508 | XPC | c.2406C= (p.Gly802=) n.271C= c.*1859C= (n.*1859C=) n.2386C= c.1827C= (p.Gly609=) c.2400C= (p.Gly800=) c.2388C= (p.Gly796=) c.2160C= (p.Gly720=) n.2349C= n.2225C= n.2439C= n.4056C= n.2278C= n.2154C= | |
3 | g.14148576G>T | CA432813508 | XPC | c.2406C>A (p.Gly802=) n.271C>A c.*1859C>A (n.*1859C>A) n.2386C>A c.1827C>A (p.Gly609=) c.2400C>A (p.Gly800=) c.2388C>A (p.Gly796=) c.2160C>A (p.Gly720=) n.2349C>A n.2225C>A n.2439C>A n.4056C>A n.2278C>A n.2154C>A | |
3 | g.14148577C>A | CA351537674 | XPC | c.2405G>T (p.Gly802Val) n.270G>T c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.2385G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) c.2399G>T (p.Gly800Val) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.2159G>T (p.Gly720Val) n.2348G>T n.2224G>T n.2438G>T n.4055G>T n.2277G>T n.2153G>T | |
3 | g.14148577C= | CA1346950511 | XPC | c.2405G= (p.Gly802=) n.270G= c.*1858G= (n.*1858G=) n.2385G= c.1826G= (p.Gly609=) c.2399G= (p.Gly800=) c.2387G= (p.Gly796=) c.2159G= (p.Gly720=) n.2348G= n.2224G= n.2438G= n.4055G= n.2277G= n.2153G= | |
3 | g.14148577C>G | CA351537675 | XPC | c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.270G>C c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.2385G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.2159G>C (p.Gly720Ala) n.2348G>C n.2224G>C n.2438G>C n.4055G>C n.2277G>C n.2153G>C | |
3 | g.14148577C>T | CA351537676 | XPC | c.2405G>A (p.Gly802Asp) n.270G>A c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.2385G>A c.1826G>A (p.Gly609Asp) c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.2159G>A (p.Gly720Asp) n.2348G>A n.2224G>A n.2438G>A n.4055G>A n.2277G>A n.2153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148578C>A | CA351537677 | XPC | c.2404G>T (p.Gly802Cys) n.269G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.2384G>T c.1825G>T (p.Gly609Cys) c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.2158G>T (p.Gly720Cys) n.2347G>T n.2223G>T n.2437G>T n.4054G>T n.2276G>T n.2152G>T | |
3 | g.14148578C= | CA1346950514 | XPC | c.2404G= (p.Gly802=) n.269G= c.*1857G= (n.*1857G=) n.2384G= c.1825G= (p.Gly609=) c.2398G= (p.Gly800=) c.2386G= (p.Gly796=) c.2158G= (p.Gly720=) n.2347G= n.2223G= n.2437G= n.4054G= n.2276G= n.2152G= | |
3 | g.14148578C>G | CA351537678 | XPC | c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.269G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) n.2384G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.2158G>C (p.Gly720Arg) n.2347G>C n.2223G>C n.2437G>C n.4054G>C n.2276G>C n.2152G>C | |
3 | g.14148578C>T | CA162868 | XPC | c.2404G>A (p.Gly802Ser) n.269G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.2384G>A c.1825G>A (p.Gly609Ser) c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.2158G>A (p.Gly720Ser) n.2347G>A n.2223G>A n.2437G>A n.4054G>A n.2276G>A n.2152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14148579G>A | CA432813509 | XPC | c.2403C>T (p.Gly801=) n.268C>T c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.2383C>T c.1824C>T (p.Gly608=) c.2397C>T (p.Gly799=) c.2385C>T (p.Gly795=) c.2157C>T (p.Gly719=) n.2346C>T n.2222C>T n.2436C>T n.4053C>T n.2275C>T n.2151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148579G>C | CA432813511 | XPC | c.2403C>G (p.Gly801=) n.268C>G c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.2383C>G c.1824C>G (p.Gly608=) c.2397C>G (p.Gly799=) c.2385C>G (p.Gly795=) c.2157C>G (p.Gly719=) n.2346C>G n.2222C>G n.2436C>G n.4053C>G n.2275C>G n.2151C>G | |
3 | g.14148579G= | CA1346950517 | XPC | c.2403C= (p.Gly801=) n.268C= c.*1856C= (n.*1856C=) n.2383C= c.1824C= (p.Gly608=) c.2397C= (p.Gly799=) c.2385C= (p.Gly795=) c.2157C= (p.Gly719=) n.2346C= n.2222C= n.2436C= n.4053C= n.2275C= n.2151C= | |
3 | g.14148579G>T | CA432813510 | XPC | c.2403C>A (p.Gly801=) n.268C>A c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.2383C>A c.1824C>A (p.Gly608=) c.2397C>A (p.Gly799=) c.2385C>A (p.Gly795=) c.2157C>A (p.Gly719=) n.2346C>A n.2222C>A n.2436C>A n.4053C>A n.2275C>A n.2151C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14148580C>A | CA351537679 | XPC | c.2402G>T (p.Gly801Val) n.267G>T c.*1855G>T (n.*1855G>T) n.2382G>T c.1823G>T (p.Gly608Val) c.2396G>T (p.Gly799Val) c.2384G>T (p.Gly795Val) c.2156G>T (p.Gly719Val) n.2345G>T n.2221G>T n.2435G>T n.4052G>T n.2274G>T n.2150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148580C= | CA1346950519 | XPC | c.2402G= (p.Gly801=) n.267G= c.*1855G= (n.*1855G=) n.2382G= c.1823G= (p.Gly608=) c.2396G= (p.Gly799=) c.2384G= (p.Gly795=) c.2156G= (p.Gly719=) n.2345G= n.2221G= n.2435G= n.4052G= n.2274G= n.2150G= | |
3 | g.14148580C>G | CA351537680 | XPC | c.2402G>C (p.Gly801Ala) n.267G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) n.2382G>C c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.2156G>C (p.Gly719Ala) n.2345G>C n.2221G>C n.2435G>C n.4052G>C n.2274G>C n.2150G>C | |
3 | g.14148580C>T | CA351537681 | XPC | c.2402G>A (p.Gly801Asp) n.267G>A c.*1855G>A (n.*1855G>A) n.2382G>A c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.2396G>A (p.Gly799Asp) c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.2156G>A (p.Gly719Asp) n.2345G>A n.2221G>A n.2435G>A n.4052G>A n.2274G>A n.2150G>A | |
3 | g.14148581C>A | CA351537682 | XPC | c.2401G>T (p.Gly801Cys) n.266G>T c.*1854G>T (n.*1854G>T) n.2381G>T c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.2395G>T (p.Gly799Cys) c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.2155G>T (p.Gly719Cys) n.2344G>T n.2220G>T n.2434G>T n.4051G>T n.2273G>T n.2149G>T | |
3 | g.14148581C= | CA1346950521 | XPC | c.2401G= (p.Gly801=) n.266G= c.*1854G= (n.*1854G=) n.2381G= c.1822G= (p.Gly608=) c.2395G= (p.Gly799=) c.2383G= (p.Gly795=) c.2155G= (p.Gly719=) n.2344G= n.2220G= n.2434G= n.4051G= n.2273G= n.2149G= | |
3 | g.14148581C>G | CA351537683 | XPC | c.2401G>C (p.Gly801Arg) n.266G>C c.*1854G>C (n.*1854G>C) n.2381G>C c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.2155G>C (p.Gly719Arg) n.2344G>C n.2220G>C n.2434G>C n.4051G>C n.2273G>C n.2149G>C | |
3 | g.14148581C>T | CA2267168 | XPC | c.2401G>A (p.Gly801Ser) n.266G>A c.*1854G>A (n.*1854G>A) n.2381G>A c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.2395G>A (p.Gly799Ser) c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.2155G>A (p.Gly719Ser) n.2344G>A n.2220G>A n.2434G>A n.4051G>A n.2273G>A n.2149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.14148582A>C | CA351537684 | XPC | c.2400T>G (p.His800Gln) n.265T>G c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.2380T>G c.1821T>G (p.His607Gln) c.2394T>G (p.His798Gln) c.2382T>G (p.His794Gln) c.2154T>G (p.His718Gln) n.2343T>G n.2219T>G n.2433T>G n.4050T>G n.2272T>G n.2148T>G | |
3 | g.14148582A>G | CA432813513 | XPC | c.2400T>C (p.His800=) n.265T>C c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.2380T>C c.1821T>C (p.His607=) c.2394T>C (p.His798=) c.2382T>C (p.His794=) c.2154T>C (p.His718=) n.2343T>C n.2219T>C n.2433T>C n.4050T>C n.2272T>C n.2148T>C | |
3 | g.14148582A>T | CA351537685 | XPC | c.2400T>A (p.His800Gln) n.265T>A c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.2380T>A c.1821T>A (p.His607Gln) c.2394T>A (p.His798Gln) c.2382T>A (p.His794Gln) c.2154T>A (p.His718Gln) n.2343T>A n.2219T>A n.2433T>A n.4050T>A n.2272T>A n.2148T>A | |
3 | g.14148583T>A | CA351537686 | XPC | c.2399A>T (p.His800Leu) n.264A>T c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.2379A>T c.1820A>T (p.His607Leu) c.2393A>T (p.His798Leu) c.2381A>T (p.His794Leu) c.2153A>T (p.His718Leu) n.2342A>T n.2218A>T n.2432A>T n.4049A>T n.2271A>T n.2147A>T | |
3 | g.14148583T>C | CA351537687 | XPC | c.2399A>G (p.His800Arg) n.264A>G c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.2379A>G c.1820A>G (p.His607Arg) c.2393A>G (p.His798Arg) c.2381A>G (p.His794Arg) c.2153A>G (p.His718Arg) n.2342A>G n.2218A>G n.2432A>G n.4049A>G n.2271A>G n.2147A>G | |
3 | g.14148583T>G | CA351537688 | XPC | c.2399A>C (p.His800Pro) n.264A>C c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.2379A>C c.1820A>C (p.His607Pro) c.2393A>C (p.His798Pro) c.2381A>C (p.His794Pro) c.2153A>C (p.His718Pro) n.2342A>C n.2218A>C n.2432A>C n.4049A>C n.2271A>C n.2147A>C | |
3 | g.14148584G>A | CA351537689 | XPC | c.2398C>T (p.His800Tyr) n.263C>T c.*1851C>T (n.*1851C>T) n.2378C>T c.1819C>T (p.His607Tyr) c.2392C>T (p.His798Tyr) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.2152C>T (p.His718Tyr) n.2341C>T n.2217C>T n.2431C>T n.4048C>T n.2270C>T n.2146C>T | dbSNP |
3 | g.14148584G>C | CA351537690 | XPC | c.2398C>G (p.His800Asp) n.263C>G c.*1851C>G (n.*1851C>G) n.2378C>G c.1819C>G (p.His607Asp) c.2392C>G (p.His798Asp) c.2380C>G (p.His794Asp) c.2152C>G (p.His718Asp) n.2341C>G n.2217C>G n.2431C>G n.4048C>G n.2270C>G n.2146C>G | |
3 | g.14148584G= | CA1346950523 | XPC | c.2398C= (p.His800=) n.263C= c.*1851C= (n.*1851C=) n.2378C= c.1819C= (p.His607=) c.2392C= (p.His798=) c.2380C= (p.His794=) c.2152C= (p.His718=) n.2341C= n.2217C= n.2431C= n.4048C= n.2270C= n.2146C= | |
3 | g.14148584G>T | CA351537691 | XPC | c.2398C>A (p.His800Asn) n.263C>A c.*1851C>A (n.*1851C>A) n.2378C>A c.1819C>A (p.His607Asn) c.2392C>A (p.His798Asn) c.2380C>A (p.His794Asn) c.2152C>A (p.His718Asn) n.2341C>A n.2217C>A n.2431C>A n.4048C>A n.2270C>A n.2146C>A | |
3 | g.14148585G>A | CA432813517 | XPC | c.2397C>T (p.Phe799=) n.262C>T c.*1850C>T (n.*1850C>T) n.2377C>T c.1818C>T (p.Phe606=) c.2391C>T (p.Phe797=) c.2379C>T (p.Phe793=) c.2151C>T (p.Phe717=) n.2340C>T n.2216C>T n.2430C>T n.4047C>T n.2269C>T n.2145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148585G>C | CA351537692 | XPC | c.2397C>G (p.Phe799Leu) n.262C>G c.*1850C>G (n.*1850C>G) n.2377C>G c.1818C>G (p.Phe606Leu) c.2391C>G (p.Phe797Leu) c.2379C>G (p.Phe793Leu) c.2151C>G (p.Phe717Leu) n.2340C>G n.2216C>G n.2430C>G n.4047C>G n.2269C>G n.2145C>G | |
3 | g.14148585G= | CA1346950524 | XPC | c.2397C= (p.Phe799=) n.262C= c.*1850C= (n.*1850C=) n.2377C= c.1818C= (p.Phe606=) c.2391C= (p.Phe797=) c.2379C= (p.Phe793=) c.2151C= (p.Phe717=) n.2340C= n.2216C= n.2430C= n.4047C= n.2269C= n.2145C= | |
3 | g.14148585G>T | CA351537693 | XPC | c.2397C>A (p.Phe799Leu) n.262C>A c.*1850C>A (n.*1850C>A) n.2377C>A c.1818C>A (p.Phe606Leu) c.2391C>A (p.Phe797Leu) c.2379C>A (p.Phe793Leu) c.2151C>A (p.Phe717Leu) n.2340C>A n.2216C>A n.2430C>A n.4047C>A n.2269C>A n.2145C>A | |
3 | g.14148586A= | CA1346950526 | XPC | c.2396T= (p.Phe799=) n.261T= c.*1849T= (n.*1849T=) n.2376T= c.1817T= (p.Phe606=) c.2390T= (p.Phe797=) c.2378T= (p.Phe793=) c.2150T= (p.Phe717=) n.2339T= n.2215T= n.2429T= n.4046T= n.2268T= n.2144T= | |
3 | g.14148586A>C | CA351537694 | XPC | c.2396T>G (p.Phe799Cys) n.261T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.2376T>G c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.2390T>G (p.Phe797Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) c.2150T>G (p.Phe717Cys) n.2339T>G n.2215T>G n.2429T>G n.4046T>G n.2268T>G n.2144T>G | |
3 | g.14148586A>G | CA351537695 | XPC | c.2396T>C (p.Phe799Ser) n.261T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.2376T>C c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.2390T>C (p.Phe797Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) c.2150T>C (p.Phe717Ser) n.2339T>C n.2215T>C n.2429T>C n.4046T>C n.2268T>C n.2144T>C | |
3 | g.14148586A>T | CA2267169 | XPC | c.2396T>A (p.Phe799Tyr) n.261T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.2376T>A c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.2390T>A (p.Phe797Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) n.2339T>A n.2215T>A n.2429T>A n.4046T>A n.2268T>A n.2144T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148587A>C | CA351537696 | XPC | c.2395T>G (p.Phe799Val) n.260T>G c.*1848T>G (n.*1848T>G) n.2375T>G c.1816T>G (p.Phe606Val) c.2389T>G (p.Phe797Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) c.2149T>G (p.Phe717Val) n.2338T>G n.2214T>G n.2428T>G n.4045T>G n.2267T>G n.2143T>G | |
3 | g.14148587A>G | CA351537697 | XPC | c.2395T>C (p.Phe799Leu) n.260T>C c.*1848T>C (n.*1848T>C) n.2375T>C c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.2389T>C (p.Phe797Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) c.2149T>C (p.Phe717Leu) n.2338T>C n.2214T>C n.2428T>C n.4045T>C n.2267T>C n.2143T>C | |
3 | g.14148587A>T | CA351537698 | XPC | c.2395T>A (p.Phe799Ile) n.260T>A c.*1848T>A (n.*1848T>A) n.2375T>A c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.2389T>A (p.Phe797Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) c.2149T>A (p.Phe717Ile) n.2338T>A n.2214T>A n.2428T>A n.4045T>A n.2267T>A n.2143T>A | |
3 | g.14148588A>C | CA351537699 | XPC | c.2394T>G (p.Asp798Glu) n.259T>G c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.2374T>G c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.2388T>G (p.Asp796Glu) c.2376T>G (p.Asp792Glu) c.2148T>G (p.Asp716Glu) n.2337T>G n.2213T>G n.2427T>G n.4044T>G n.2266T>G n.2142T>G | |
3 | g.14148588A>G | CA432813520 | XPC | c.2394T>C (p.Asp798=) n.259T>C c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.2374T>C c.1815T>C (p.Asp605=) c.2388T>C (p.Asp796=) c.2376T>C (p.Asp792=) c.2148T>C (p.Asp716=) n.2337T>C n.2213T>C n.2427T>C n.4044T>C n.2266T>C n.2142T>C | |
3 | g.14148588A>T | CA351537700 | XPC | c.2394T>A (p.Asp798Glu) n.259T>A c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.2374T>A c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.2388T>A (p.Asp796Glu) c.2376T>A (p.Asp792Glu) c.2148T>A (p.Asp716Glu) n.2337T>A n.2213T>A n.2427T>A n.4044T>A n.2266T>A n.2142T>A | |
3 | g.14148589T>A | CA351537701 | XPC | c.2393A>T (p.Asp798Val) n.258A>T c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.2373A>T c.1814A>T (p.Asp605Val) c.2387A>T (p.Asp796Val) c.2375A>T (p.Asp792Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) n.2336A>T n.2212A>T n.2426A>T n.4043A>T n.2265A>T n.2141A>T | |
3 | g.14148589T>C | CA351537702 | XPC | c.2393A>G (p.Asp798Gly) n.258A>G c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.2373A>G c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.2387A>G (p.Asp796Gly) c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) n.2336A>G n.2212A>G n.2426A>G n.4043A>G n.2265A>G n.2141A>G | |
3 | g.14148589T>G | CA351537703 | XPC | c.2393A>C (p.Asp798Ala) n.258A>C c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.2373A>C c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.2387A>C (p.Asp796Ala) c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) n.2336A>C n.2212A>C n.2426A>C n.4043A>C n.2265A>C n.2141A>C | |
3 | g.14148590C>A | CA351537704 | XPC | c.2392G>T (p.Asp798Tyr) n.257G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.2372G>T c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) n.2335G>T n.2211G>T n.2425G>T n.4042G>T n.2264G>T n.2140G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148590C>G | CA351537706 | XPC | c.2392G>C (p.Asp798His) n.257G>C c.*1845G>C (n.*1845G>C) n.2372G>C c.1813G>C (p.Asp605His) c.2386G>C (p.Asp796His) c.2374G>C (p.Asp792His) c.2146G>C (p.Asp716His) n.2335G>C n.2211G>C n.2425G>C n.4042G>C n.2264G>C n.2140G>C | COSMIC |
3 | g.14148590C>T | CA351537705 | XPC | c.2392G>A (p.Asp798Asn) n.257G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.2372G>A c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.2386G>A (p.Asp796Asn) c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) n.2335G>A n.2211G>A n.2425G>A n.4042G>A n.2264G>A n.2140G>A | |
3 | g.14148591A= | CA1346950528 | XPC | c.2391T= (p.Phe797=) n.256T= c.*1844T= (n.*1844T=) n.2371T= c.1812T= (p.Phe604=) c.2385T= (p.Phe795=) c.2373T= (p.Phe791=) c.2145T= (p.Phe715=) n.2334T= n.2210T= n.2424T= n.4041T= n.2263T= n.2139T= | |
3 | g.14148591A>C | CA351537707 | XPC | c.2391T>G (p.Phe797Leu) n.256T>G c.*1844T>G (n.*1844T>G) n.2371T>G c.1812T>G (p.Phe604Leu) c.2385T>G (p.Phe795Leu) c.2373T>G (p.Phe791Leu) c.2145T>G (p.Phe715Leu) n.2334T>G n.2210T>G n.2424T>G n.4041T>G n.2263T>G n.2139T>G | |
3 | g.14148591A>G | CA432813526 | XPC | c.2391T>C (p.Phe797=) n.256T>C c.*1844T>C (n.*1844T>C) n.2371T>C c.1812T>C (p.Phe604=) c.2385T>C (p.Phe795=) c.2373T>C (p.Phe791=) c.2145T>C (p.Phe715=) n.2334T>C n.2210T>C n.2424T>C n.4041T>C n.2263T>C n.2139T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148591A>T | CA351537708 | XPC | c.2391T>A (p.Phe797Leu) n.256T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) n.2371T>A c.1812T>A (p.Phe604Leu) c.2385T>A (p.Phe795Leu) c.2373T>A (p.Phe791Leu) c.2145T>A (p.Phe715Leu) n.2334T>A n.2210T>A n.2424T>A n.4041T>A n.2263T>A n.2139T>A | |
3 | g.14148592A>C | CA351537709 | XPC | c.2390T>G (p.Phe797Cys) n.255T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) n.2370T>G c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.2384T>G (p.Phe795Cys) c.2372T>G (p.Phe791Cys) c.2144T>G (p.Phe715Cys) n.2333T>G n.2209T>G n.2423T>G n.4040T>G n.2262T>G n.2138T>G | |
3 | g.14148592A>G | CA351537710 | XPC | c.2390T>C (p.Phe797Ser) n.255T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.2370T>C c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.2384T>C (p.Phe795Ser) c.2372T>C (p.Phe791Ser) c.2144T>C (p.Phe715Ser) n.2333T>C n.2209T>C n.2423T>C n.4040T>C n.2262T>C n.2138T>C | |
3 | g.14148592A>T | CA351537711 | XPC | c.2390T>A (p.Phe797Tyr) n.255T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) n.2370T>A c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) c.2372T>A (p.Phe791Tyr) c.2144T>A (p.Phe715Tyr) n.2333T>A n.2209T>A n.2423T>A n.4040T>A n.2262T>A n.2138T>A | |
3 | g.14148593A>C | CA351537712 | XPC | c.2389T>G (p.Phe797Val) n.254T>G c.*1842T>G (n.*1842T>G) n.2369T>G c.1810T>G (p.Phe604Val) c.2383T>G (p.Phe795Val) c.2371T>G (p.Phe791Val) c.2143T>G (p.Phe715Val) n.2332T>G n.2208T>G n.2422T>G n.4039T>G n.2261T>G n.2137T>G | |
3 | g.14148593A>G | CA351537713 | XPC | c.2389T>C (p.Phe797Leu) n.254T>C c.*1842T>C (n.*1842T>C) n.2369T>C c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.2383T>C (p.Phe795Leu) c.2371T>C (p.Phe791Leu) c.2143T>C (p.Phe715Leu) n.2332T>C n.2208T>C n.2422T>C n.4039T>C n.2261T>C n.2137T>C | |
3 | g.14148593A>T | CA351537714 | XPC | c.2389T>A (p.Phe797Ile) n.254T>A c.*1842T>A (n.*1842T>A) n.2369T>A c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.2383T>A (p.Phe795Ile) c.2371T>A (p.Phe791Ile) c.2143T>A (p.Phe715Ile) n.2332T>A n.2208T>A n.2422T>A n.4039T>A n.2261T>A n.2137T>A | |
3 | g.14148594G>A | CA432813529 | XPC | c.2388C>T (p.Gly796=) n.253C>T c.*1841C>T (n.*1841C>T) n.2368C>T c.1809C>T (p.Gly603=) c.2382C>T (p.Gly794=) c.2370C>T (p.Gly790=) c.2142C>T (p.Gly714=) n.2331C>T n.2207C>T n.2421C>T n.4038C>T n.2260C>T n.2136C>T | |
3 | g.14148594G>C | CA432813530 | XPC | c.2388C>G (p.Gly796=) n.253C>G c.*1841C>G (n.*1841C>G) n.2368C>G c.1809C>G (p.Gly603=) c.2382C>G (p.Gly794=) c.2370C>G (p.Gly790=) c.2142C>G (p.Gly714=) n.2331C>G n.2207C>G n.2421C>G n.4038C>G n.2260C>G n.2136C>G | |
3 | g.14148594G>T | CA432813532 | XPC | c.2388C>A (p.Gly796=) n.253C>A c.*1841C>A (n.*1841C>A) n.2368C>A c.1809C>A (p.Gly603=) c.2382C>A (p.Gly794=) c.2370C>A (p.Gly790=) c.2142C>A (p.Gly714=) n.2331C>A n.2207C>A n.2421C>A n.4038C>A n.2260C>A n.2136C>A | |
3 | g.14148595C>A | CA351537715 | XPC | c.2387G>T (p.Gly796Val) n.252G>T c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.2367G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) c.2381G>T (p.Gly794Val) c.2369G>T (p.Gly790Val) c.2141G>T (p.Gly714Val) n.2330G>T n.2206G>T n.2420G>T n.4037G>T n.2259G>T n.2135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148595C= | CA1346950531 | XPC | c.2387G= (p.Gly796=) n.252G= c.*1840G= (n.*1840G=) n.2367G= c.1808G= (p.Gly603=) c.2381G= (p.Gly794=) c.2369G= (p.Gly790=) c.2141G= (p.Gly714=) n.2330G= n.2206G= n.2420G= n.4037G= n.2259G= n.2135G= | |
3 | g.14148595C>G | CA351537716 | XPC | c.2387G>C (p.Gly796Ala) n.252G>C c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.2367G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.2369G>C (p.Gly790Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) n.2330G>C n.2206G>C n.2420G>C n.4037G>C n.2259G>C n.2135G>C | |
3 | g.14148595C>T | CA351537717 | XPC | c.2387G>A (p.Gly796Asp) n.252G>A c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.2367G>A c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.2381G>A (p.Gly794Asp) c.2369G>A (p.Gly790Asp) c.2141G>A (p.Gly714Asp) n.2330G>A n.2206G>A n.2420G>A n.4037G>A n.2259G>A n.2135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148596C>A | CA351537718 | XPC | c.2386G>T (p.Gly796Cys) n.251G>T c.*1839G>T (n.*1839G>T) n.2366G>T c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.2380G>T (p.Gly794Cys) c.2368G>T (p.Gly790Cys) c.2140G>T (p.Gly714Cys) n.2329G>T n.2205G>T n.2419G>T n.4036G>T n.2258G>T n.2134G>T | |
3 | g.14148596C>G | CA351537719 | XPC | c.2386G>C (p.Gly796Arg) n.251G>C c.*1839G>C (n.*1839G>C) n.2366G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.2368G>C (p.Gly790Arg) c.2140G>C (p.Gly714Arg) n.2329G>C n.2205G>C n.2419G>C n.4036G>C n.2258G>C n.2134G>C | |
3 | g.14148596C>T | CA351537720 | XPC | c.2386G>A (p.Gly796Ser) n.251G>A c.*1839G>A (n.*1839G>A) n.2366G>A c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.2380G>A (p.Gly794Ser) c.2368G>A (p.Gly790Ser) c.2140G>A (p.Gly714Ser) n.2329G>A n.2205G>A n.2419G>A n.4036G>A n.2258G>A n.2134G>A | |
3 | g.14148597A= | CA1346950534 | XPC | c.2385T= (p.Thr795=) n.250T= c.*1838T= (n.*1838T=) n.2365T= c.1806T= (p.Thr602=) c.2379T= (p.Thr793=) c.2367T= (p.Thr789=) c.2139T= (p.Thr713=) n.2328T= n.2204T= n.2418T= n.4035T= n.2257T= n.2133T= | |
3 | g.14148597A>C | CA432813536 | XPC | c.2385T>G (p.Thr795=) n.250T>G c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.2365T>G c.1806T>G (p.Thr602=) c.2379T>G (p.Thr793=) c.2367T>G (p.Thr789=) c.2139T>G (p.Thr713=) n.2328T>G n.2204T>G n.2418T>G n.4035T>G n.2257T>G n.2133T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148597A>G | CA432813537 | XPC | c.2385T>C (p.Thr795=) n.250T>C c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.2365T>C c.1806T>C (p.Thr602=) c.2379T>C (p.Thr793=) c.2367T>C (p.Thr789=) c.2139T>C (p.Thr713=) n.2328T>C n.2204T>C n.2418T>C n.4035T>C n.2257T>C n.2133T>C | |
3 | g.14148597A>T | CA432813538 | XPC | c.2385T>A (p.Thr795=) n.250T>A c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.2365T>A c.1806T>A (p.Thr602=) c.2379T>A (p.Thr793=) c.2367T>A (p.Thr789=) c.2139T>A (p.Thr713=) n.2328T>A n.2204T>A n.2418T>A n.4035T>A n.2257T>A n.2133T>A | |
3 | g.14148598G>A | CA351537723 | XPC | c.2384C>T (p.Thr795Ile) n.249C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.2364C>T c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.2138C>T (p.Thr713Ile) n.2327C>T n.2203C>T n.2417C>T n.4034C>T n.2256C>T n.2132C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148598G>C | CA351537722 | XPC | c.2384C>G (p.Thr795Ser) n.249C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.2364C>G c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.2378C>G (p.Thr793Ser) c.2366C>G (p.Thr789Ser) c.2138C>G (p.Thr713Ser) n.2327C>G n.2203C>G n.2417C>G n.4034C>G n.2256C>G n.2132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148598G= | CA1346950536 | XPC | c.2384C= (p.Thr795=) n.249C= c.*1837C= (n.*1837C=) n.2364C= c.1805C= (p.Thr602=) c.2378C= (p.Thr793=) c.2366C= (p.Thr789=) c.2138C= (p.Thr713=) n.2327C= n.2203C= n.2417C= n.4034C= n.2256C= n.2132C= | |
3 | g.14148598G>T | CA351537721 | XPC | c.2384C>A (p.Thr795Asn) n.249C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.2364C>A c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.2378C>A (p.Thr793Asn) c.2366C>A (p.Thr789Asn) c.2138C>A (p.Thr713Asn) n.2327C>A n.2203C>A n.2417C>A n.4034C>A n.2256C>A n.2132C>A | |
3 | g.14148599T>A | CA351537724 | XPC | c.2383A>T (p.Thr795Ser) n.248A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) n.2363A>T c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.2137A>T (p.Thr713Ser) n.2326A>T n.2202A>T n.2416A>T n.4033A>T n.2255A>T n.2131A>T | |
3 | g.14148599T>C | CA2267170 | XPC | c.2383A>G (p.Thr795Ala) n.248A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) n.2363A>G c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.2137A>G (p.Thr713Ala) n.2326A>G n.2202A>G n.2416A>G n.4033A>G n.2255A>G n.2131A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148599T>G | CA351537725 | XPC | c.2383A>C (p.Thr795Pro) n.248A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) n.2363A>C c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.2137A>C (p.Thr713Pro) n.2326A>C n.2202A>C n.2416A>C n.4033A>C n.2255A>C n.2131A>C | |
3 | g.14148599T= | CA1346950538 | XPC | c.2383A= (p.Thr795=) n.248A= c.*1836A= (n.*1836A=) n.2363A= c.1804A= (p.Thr602=) c.2377A= (p.Thr793=) c.2365A= (p.Thr789=) c.2137A= (p.Thr713=) n.2326A= n.2202A= n.2416A= n.4033A= n.2255A= n.2131A= | |
3 | g.14148600G>A | CA432813541 | XPC | c.2382C>T (p.Ile794=) n.247C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.2362C>T c.1803C>T (p.Ile601=) c.2376C>T (p.Ile792=) c.2364C>T (p.Ile788=) c.2136C>T (p.Ile712=) n.2325C>T n.2201C>T n.2415C>T n.4032C>T n.2254C>T n.2130C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.14148600G>C | CA351537726 | XPC | c.2382C>G (p.Ile794Met) n.247C>G c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.2362C>G c.1803C>G (p.Ile601Met) c.2376C>G (p.Ile792Met) c.2364C>G (p.Ile788Met) c.2136C>G (p.Ile712Met) n.2325C>G n.2201C>G n.2415C>G n.4032C>G n.2254C>G n.2130C>G | |
3 | g.14148600G>T | CA432813540 | XPC | c.2382C>A (p.Ile794=) n.247C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.2362C>A c.1803C>A (p.Ile601=) c.2376C>A (p.Ile792=) c.2364C>A (p.Ile788=) c.2136C>A (p.Ile712=) n.2325C>A n.2201C>A n.2415C>A n.4032C>A n.2254C>A n.2130C>A | |
3 | g.14148601A>C | CA351537727 | XPC | c.2381T>G (p.Ile794Ser) n.246T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.2361T>G c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.2363T>G (p.Ile788Ser) c.2135T>G (p.Ile712Ser) n.2324T>G n.2200T>G n.2414T>G n.4031T>G n.2253T>G n.2129T>G | |
3 | g.14148601A>G | CA351537728 | XPC | c.2381T>C (p.Ile794Thr) n.246T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.2361T>C c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.2363T>C (p.Ile788Thr) c.2135T>C (p.Ile712Thr) n.2324T>C n.2200T>C n.2414T>C n.4031T>C n.2253T>C n.2129T>C | |
3 | g.14148601A>T | CA351537729 | XPC | c.2381T>A (p.Ile794Asn) n.246T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.2361T>A c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.2363T>A (p.Ile788Asn) c.2135T>A (p.Ile712Asn) n.2324T>A n.2200T>A n.2414T>A n.4031T>A n.2253T>A n.2129T>A | |
3 | g.14148602T>A | CA351537730 | XPC | c.2380A>T (p.Ile794Phe) n.245A>T c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.2360A>T c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.2362A>T (p.Ile788Phe) c.2134A>T (p.Ile712Phe) n.2323A>T n.2199A>T n.2413A>T n.4030A>T n.2252A>T n.2128A>T | |
3 | g.14148602T>C | CA351537731 | XPC | c.2380A>G (p.Ile794Val) n.245A>G c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.2360A>G c.1801A>G (p.Ile601Val) c.2374A>G (p.Ile792Val) c.2362A>G (p.Ile788Val) c.2134A>G (p.Ile712Val) n.2323A>G n.2199A>G n.2413A>G n.4030A>G n.2252A>G n.2128A>G | |
3 | g.14148602T>G | CA351537732 | XPC | c.2380A>C (p.Ile794Leu) n.245A>C c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.2360A>C c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.2362A>C (p.Ile788Leu) c.2134A>C (p.Ile712Leu) n.2323A>C n.2199A>C n.2413A>C n.4030A>C n.2252A>C n.2128A>C | |
3 | g.14148603G>A | CA2267171 | XPC | c.2379C>T (p.Ala793=) n.244C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.2359C>T c.1800C>T (p.Ala600=) c.2373C>T (p.Ala791=) c.2361C>T (p.Ala787=) c.2133C>T (p.Ala711=) n.2322C>T n.2198C>T n.2412C>T n.4029C>T n.2251C>T n.2127C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.14148603G>C | CA432813543 | XPC | c.2379C>G (p.Ala793=) n.244C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.2359C>G c.1800C>G (p.Ala600=) c.2373C>G (p.Ala791=) c.2361C>G (p.Ala787=) c.2133C>G (p.Ala711=) n.2322C>G n.2198C>G n.2412C>G n.4029C>G n.2251C>G n.2127C>G | |
3 | g.14148603G= | CA1346950540 | XPC | c.2379C= (p.Ala793=) n.244C= c.*1832C= (n.*1832C=) n.2359C= c.1800C= (p.Ala600=) c.2373C= (p.Ala791=) c.2361C= (p.Ala787=) c.2133C= (p.Ala711=) n.2322C= n.2198C= n.2412C= n.4029C= n.2251C= n.2127C= | |
3 | g.14148603G>T | CA432813544 | XPC | c.2379C>A (p.Ala793=) n.244C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.2359C>A c.1800C>A (p.Ala600=) c.2373C>A (p.Ala791=) c.2361C>A (p.Ala787=) c.2133C>A (p.Ala711=) n.2322C>A n.2198C>A n.2412C>A n.4029C>A n.2251C>A n.2127C>A | |
3 | g.14148604G>A | CA351537733 | XPC | c.2378C>T (p.Ala793Val) n.243C>T c.*1831C>T (n.*1831C>T) n.2358C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) c.2372C>T (p.Ala791Val) c.2360C>T (p.Ala787Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) n.2321C>T n.2197C>T n.2411C>T n.4028C>T n.2250C>T n.2126C>T | |
3 | g.14148604G>C | CA351537734 | XPC | c.2378C>G (p.Ala793Gly) n.243C>G c.*1831C>G (n.*1831C>G) n.2358C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) n.2321C>G n.2197C>G n.2411C>G n.4028C>G n.2250C>G n.2126C>G | |
3 | g.14148604G>T | CA351537735 | XPC | c.2378C>A (p.Ala793Asp) n.243C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) n.2358C>A c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.2372C>A (p.Ala791Asp) c.2360C>A (p.Ala787Asp) c.2132C>A (p.Ala711Asp) n.2321C>A n.2197C>A n.2411C>A n.4028C>A n.2250C>A n.2126C>A | |
3 | g.14148605C>A | CA351537736 | XPC | c.2377G>T (p.Ala793Ser) n.242G>T c.*1830G>T (n.*1830G>T) n.2357G>T c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.2359G>T (p.Ala787Ser) c.2131G>T (p.Ala711Ser) n.2320G>T n.2196G>T n.2410G>T n.4027G>T n.2249G>T n.2125G>T | |
3 | g.14148605C= | CA1346950543 | XPC | c.2377G= (p.Ala793=) n.242G= c.*1830G= (n.*1830G=) n.2357G= c.1798G= (p.Ala600=) c.2371G= (p.Ala791=) c.2359G= (p.Ala787=) c.2131G= (p.Ala711=) n.2320G= n.2196G= n.2410G= n.4027G= n.2249G= n.2125G= | |
3 | g.14148605C>G | CA351537737 | XPC | c.2377G>C (p.Ala793Pro) n.242G>C c.*1830G>C (n.*1830G>C) n.2357G>C c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.2131G>C (p.Ala711Pro) n.2320G>C n.2196G>C n.2410G>C n.4027G>C n.2249G>C n.2125G>C | |
3 | g.14148605C>T | CA2267172 | XPC | c.2377G>A (p.Ala793Thr) n.242G>A c.*1830G>A (n.*1830G>A) n.2357G>A c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.2359G>A (p.Ala787Thr) c.2131G>A (p.Ala711Thr) n.2320G>A n.2196G>A n.2410G>A n.4027G>A n.2249G>A n.2125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148606C>A | CA351537738 | XPC | c.2376G>T (p.Gln792His) n.241G>T c.*1829G>T (n.*1829G>T) n.2356G>T c.1797G>T (p.Gln599His) c.2370G>T (p.Gln790His) c.2358G>T (p.Gln786His) c.2130G>T (p.Gln710His) n.2319G>T n.2195G>T n.2409G>T n.4026G>T n.2248G>T n.2124G>T | |
3 | g.14148606C= | CA1346950545 | XPC | c.2376G= (p.Gln792=) n.241G= c.*1829G= (n.*1829G=) n.2356G= c.1797G= (p.Gln599=) c.2370G= (p.Gln790=) c.2358G= (p.Gln786=) c.2130G= (p.Gln710=) n.2319G= n.2195G= n.2409G= n.4026G= n.2248G= n.2124G= | |
3 | g.14148606C>G | CA351537739 | XPC | c.2376G>C (p.Gln792His) n.241G>C c.*1829G>C (n.*1829G>C) n.2356G>C c.1797G>C (p.Gln599His) c.2370G>C (p.Gln790His) c.2358G>C (p.Gln786His) c.2130G>C (p.Gln710His) n.2319G>C n.2195G>C n.2409G>C n.4026G>C n.2248G>C n.2124G>C | |
3 | g.14148606C>T | CA432813548 | XPC | c.2376G>A (p.Gln792=) n.241G>A c.*1829G>A (n.*1829G>A) n.2356G>A c.1797G>A (p.Gln599=) c.2370G>A (p.Gln790=) c.2358G>A (p.Gln786=) c.2130G>A (p.Gln710=) n.2319G>A n.2195G>A n.2409G>A n.4026G>A n.2248G>A n.2124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148607T>A | CA351537740 | XPC | c.2375A>T (p.Gln792Leu) n.240A>T c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.2355A>T c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.2129A>T (p.Gln710Leu) n.2318A>T n.2194A>T n.2408A>T n.4025A>T n.2247A>T n.2123A>T | |
3 | g.14148607T>C | CA351537741 | XPC | c.2375A>G (p.Gln792Arg) n.240A>G c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.2355A>G c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.2129A>G (p.Gln710Arg) n.2318A>G n.2194A>G n.2408A>G n.4025A>G n.2247A>G n.2123A>G | |
3 | g.14148607T>G | CA351537742 | XPC | c.2375A>C (p.Gln792Pro) n.240A>C c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.2355A>C c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.2129A>C (p.Gln710Pro) n.2318A>C n.2194A>C n.2408A>C n.4025A>C n.2247A>C n.2123A>C | |
3 | g.14148608G>A | CA351537743 | XPC | c.2374C>T (p.Gln792Ter) n.239C>T c.*1827C>T (n.*1827C>T) n.2354C>T c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.2128C>T (p.Gln710Ter) n.2317C>T n.2193C>T n.2407C>T n.4024C>T n.2246C>T n.2122C>T | |
3 | g.14148608G>C | CA351537744 | XPC | c.2374C>G (p.Gln792Glu) n.239C>G c.*1827C>G (n.*1827C>G) n.2354C>G c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.2128C>G (p.Gln710Glu) n.2317C>G n.2193C>G n.2407C>G n.4024C>G n.2246C>G n.2122C>G | |
3 | g.14148608G>T | CA351537745 | XPC | c.2374C>A (p.Gln792Lys) n.239C>A c.*1827C>A (n.*1827C>A) n.2354C>A c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.2128C>A (p.Gln710Lys) n.2317C>A n.2193C>A n.2407C>A n.4024C>A n.2246C>A n.2122C>A | |
3 | g.14148609G>A | CA432813550 | XPC | c.2373C>T (p.Val791=) n.238C>T c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.2353C>T c.1794C>T (p.Val598=) c.2367C>T (p.Val789=) c.2355C>T (p.Val785=) c.2127C>T (p.Val709=) n.2316C>T n.2192C>T n.2406C>T n.4023C>T n.2245C>T n.2121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148609G>C | CA2267173 | XPC | c.2373C>G (p.Val791=) n.238C>G c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.2353C>G c.1794C>G (p.Val598=) c.2367C>G (p.Val789=) c.2355C>G (p.Val785=) c.2127C>G (p.Val709=) n.2316C>G n.2192C>G n.2406C>G n.4023C>G n.2245C>G n.2121C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148609G= | CA1346950547 | XPC | c.2373C= (p.Val791=) n.238C= c.*1826C= (n.*1826C=) n.2353C= c.1794C= (p.Val598=) c.2367C= (p.Val789=) c.2355C= (p.Val785=) c.2127C= (p.Val709=) n.2316C= n.2192C= n.2406C= n.4023C= n.2245C= n.2121C= | |
3 | g.14148609G>T | CA432813551 | XPC | c.2373C>A (p.Val791=) n.238C>A c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.2353C>A c.1794C>A (p.Val598=) c.2367C>A (p.Val789=) c.2355C>A (p.Val785=) c.2127C>A (p.Val709=) n.2316C>A n.2192C>A n.2406C>A n.4023C>A n.2245C>A n.2121C>A | |
3 | g.14148610A>C | CA351537746 | XPC | c.2372T>G (p.Val791Gly) n.237T>G c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.2352T>G c.1793T>G (p.Val598Gly) c.2366T>G (p.Val789Gly) c.2354T>G (p.Val785Gly) c.2126T>G (p.Val709Gly) n.2315T>G n.2191T>G n.2405T>G n.4022T>G n.2244T>G n.2120T>G | |
3 | g.14148610A>G | CA351537747 | XPC | c.2372T>C (p.Val791Ala) n.237T>C c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.2352T>C c.1793T>C (p.Val598Ala) c.2366T>C (p.Val789Ala) c.2354T>C (p.Val785Ala) c.2126T>C (p.Val709Ala) n.2315T>C n.2191T>C n.2405T>C n.4022T>C n.2244T>C n.2120T>C | |
3 | g.14148610A>T | CA351537748 | XPC | c.2372T>A (p.Val791Asp) n.237T>A c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.2352T>A c.1793T>A (p.Val598Asp) c.2366T>A (p.Val789Asp) c.2354T>A (p.Val785Asp) c.2126T>A (p.Val709Asp) n.2315T>A n.2191T>A n.2405T>A n.4022T>A n.2244T>A n.2120T>A | |
3 | g.14148613_14148614del | CA2739280089 | XPC | c.2371_2372del (p.Val791ProfsTer7) n.236_237del c.*1824_*1825del (n.*1824_*1825del) n.2351_2352del c.1792_1793del (p.Val598ProfsTer7) c.2365_2366del (p.Val789ProfsTer7) c.2353_2354del (p.Val785ProfsTer7) c.2125_2126del (p.Val709ProfsTer7) n.2314_2315del n.2190_2191del n.2404_2405del n.4021_4022del n.2243_2244del n.2119_2120del | ClinVar |
3 | g.14148611C>A | CA351537750 | XPC | c.2371G>T (p.Val791Phe) n.236G>T c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.2351G>T c.1792G>T (p.Val598Phe) c.2365G>T (p.Val789Phe) c.2353G>T (p.Val785Phe) c.2125G>T (p.Val709Phe) n.2314G>T n.2190G>T n.2404G>T n.4021G>T n.2243G>T n.2119G>T | |
3 | g.14148611C>G | CA351537751 | XPC | c.2371G>C (p.Val791Leu) n.236G>C c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.2351G>C c.1792G>C (p.Val598Leu) c.2365G>C (p.Val789Leu) c.2353G>C (p.Val785Leu) c.2125G>C (p.Val709Leu) n.2314G>C n.2190G>C n.2404G>C n.4021G>C n.2243G>C n.2119G>C | |
3 | g.14148611C>T | CA351537749 | XPC | c.2371G>A (p.Val791Ile) n.236G>A c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.2351G>A c.1792G>A (p.Val598Ile) c.2365G>A (p.Val789Ile) c.2353G>A (p.Val785Ile) c.2125G>A (p.Val709Ile) n.2314G>A n.2190G>A n.2404G>A n.4021G>A n.2243G>A n.2119G>A | gnomAD v4 |
3 | g.14148612A>C | CA351537752 | XPC | c.2370T>G (p.Cys790Trp) n.235T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) n.2350T>G c.1791T>G (p.Cys597Trp) c.2364T>G (p.Cys788Trp) c.2352T>G (p.Cys784Trp) c.2124T>G (p.Cys708Trp) n.2313T>G n.2189T>G n.2403T>G n.4020T>G n.2242T>G n.2118T>G | |
3 | g.14148612A>G | CA432813554 | XPC | c.2370T>C (p.Cys790=) n.235T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) n.2350T>C c.1791T>C (p.Cys597=) c.2364T>C (p.Cys788=) c.2352T>C (p.Cys784=) c.2124T>C (p.Cys708=) n.2313T>C n.2189T>C n.2403T>C n.4020T>C n.2242T>C n.2118T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.14148612A>T | CA351537753 | XPC | c.2370T>A (p.Cys790Ter) n.235T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) n.2350T>A c.1791T>A (p.Cys597Ter) c.2364T>A (p.Cys788Ter) c.2352T>A (p.Cys784Ter) c.2124T>A (p.Cys708Ter) n.2313T>A n.2189T>A n.2403T>A n.4020T>A n.2242T>A n.2118T>A | |
3 | g.14148613C>A | CA351537754 | XPC | c.2369G>T (p.Cys790Phe) n.234G>T c.*1822G>T (n.*1822G>T) n.2349G>T c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.2363G>T (p.Cys788Phe) c.2351G>T (p.Cys784Phe) c.2123G>T (p.Cys708Phe) n.2312G>T n.2188G>T n.2402G>T n.4019G>T n.2241G>T n.2117G>T | |
3 | g.14148613C= | CA1346950549 | XPC | c.2369G= (p.Cys790=) n.234G= c.*1822G= (n.*1822G=) n.2349G= c.1790G= (p.Cys597=) c.2363G= (p.Cys788=) c.2351G= (p.Cys784=) c.2123G= (p.Cys708=) n.2312G= n.2188G= n.2402G= n.4019G= n.2241G= n.2117G= | |
3 | g.14148613C>G | CA351537755 | XPC | c.2369G>C (p.Cys790Ser) n.234G>C c.*1822G>C (n.*1822G>C) n.2349G>C c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.2363G>C (p.Cys788Ser) c.2351G>C (p.Cys784Ser) c.2123G>C (p.Cys708Ser) n.2312G>C n.2188G>C n.2402G>C n.4019G>C n.2241G>C n.2117G>C | |
3 | g.14148613C>T | CA2267174 | XPC | c.2369G>A (p.Cys790Tyr) n.234G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) n.2349G>A c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.2363G>A (p.Cys788Tyr) c.2351G>A (p.Cys784Tyr) c.2123G>A (p.Cys708Tyr) n.2312G>A n.2188G>A n.2402G>A n.4019G>A n.2241G>A n.2117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148614A>C | CA351537758 | XPC | c.2368T>G (p.Cys790Gly) n.233T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.2348T>G c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.2362T>G (p.Cys788Gly) c.2350T>G (p.Cys784Gly) c.2122T>G (p.Cys708Gly) n.2311T>G n.2187T>G n.2401T>G n.4018T>G n.2240T>G n.2116T>G | |
3 | g.14148614A>G | CA351537756 | XPC | c.2368T>C (p.Cys790Arg) n.233T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.2348T>C c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.2362T>C (p.Cys788Arg) c.2350T>C (p.Cys784Arg) c.2122T>C (p.Cys708Arg) n.2311T>C n.2187T>C n.2401T>C n.4018T>C n.2240T>C n.2116T>C | |
3 | g.14148614A>T | CA351537757 | XPC | c.2368T>A (p.Cys790Ser) n.233T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.2348T>A c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.2362T>A (p.Cys788Ser) c.2350T>A (p.Cys784Ser) c.2122T>A (p.Cys708Ser) n.2311T>A n.2187T>A n.2401T>A n.4018T>A n.2240T>A n.2116T>A | |
3 | g.14148614dup | CA2580068489 | XPC | c.2368dup (p.Cys790LeufsTer9) n.233dup c.*1821dup (n.*1821dup) n.2348dup c.1789dup (p.Cys597LeufsTer9) c.2362dup (p.Cys788LeufsTer9) c.2350dup (p.Cys784LeufsTer9) c.2122dup (p.Cys708LeufsTer9) n.2311dup n.2187dup n.2401dup n.4018dup n.2240dup n.2116dup | ClinVar |
3 | g.14148615G>A | CA432813557 | XPC | c.2367C>T (p.Asp789=) n.232C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.2347C>T c.1788C>T (p.Asp596=) c.2361C>T (p.Asp787=) c.2349C>T (p.Asp783=) c.2121C>T (p.Asp707=) n.2310C>T n.2186C>T n.2400C>T n.4017C>T n.2239C>T n.2115C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148615G>C | CA351537759 | XPC | c.2367C>G (p.Asp789Glu) n.232C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.2347C>G c.1788C>G (p.Asp596Glu) c.2361C>G (p.Asp787Glu) c.2349C>G (p.Asp783Glu) c.2121C>G (p.Asp707Glu) n.2310C>G n.2186C>G n.2400C>G n.4017C>G n.2239C>G n.2115C>G | |
3 | g.14148615G>T | CA351537760 | XPC | c.2367C>A (p.Asp789Glu) n.232C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.2347C>A c.1788C>A (p.Asp596Glu) c.2361C>A (p.Asp787Glu) c.2349C>A (p.Asp783Glu) c.2121C>A (p.Asp707Glu) n.2310C>A n.2186C>A n.2400C>A n.4017C>A n.2239C>A n.2115C>A | |
3 | g.14148616T>A | CA351537761 | XPC | c.2366A>T (p.Asp789Val) n.231A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.2346A>T c.1787A>T (p.Asp596Val) c.2360A>T (p.Asp787Val) c.2348A>T (p.Asp783Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) n.2309A>T n.2185A>T n.2399A>T n.4016A>T n.2238A>T n.2114A>T | |
3 | g.14148616T>C | CA351537762 | XPC | c.2366A>G (p.Asp789Gly) n.231A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.2346A>G c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) n.2309A>G n.2185A>G n.2399A>G n.4016A>G n.2238A>G n.2114A>G | |
3 | g.14148616T>G | CA351537763 | XPC | c.2366A>C (p.Asp789Ala) n.231A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.2346A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) n.2309A>C n.2185A>C n.2399A>C n.4016A>C n.2238A>C n.2114A>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148617C>A | CA351537764 | XPC | c.2365G>T (p.Asp789Tyr) n.230G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.2345G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) n.2308G>T n.2184G>T n.2398G>T n.4015G>T n.2237G>T n.2113G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14148617C= | CA1346950551 | XPC | c.2365G= (p.Asp789=) n.230G= c.*1818G= (n.*1818G=) n.2345G= c.1786G= (p.Asp596=) c.2359G= (p.Asp787=) c.2347G= (p.Asp783=) c.2119G= (p.Asp707=) n.2308G= n.2184G= n.2398G= n.4015G= n.2237G= n.2113G= | |
3 | g.14148617C>G | CA351537765 | XPC | c.2365G>C (p.Asp789His) n.230G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.2345G>C c.1786G>C (p.Asp596His) c.2359G>C (p.Asp787His) c.2347G>C (p.Asp783His) c.2119G>C (p.Asp707His) n.2308G>C n.2184G>C n.2398G>C n.4015G>C n.2237G>C n.2113G>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148617C>T | CA69742166 | XPC | c.2365G>A (p.Asp789Asn) n.230G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.2345G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) n.2308G>A n.2184G>A n.2398G>A n.4015G>A n.2237G>A n.2113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148618G>A | CA432813562 | XPC | c.2364C>T (p.Ile788=) n.229C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) n.2344C>T c.1785C>T (p.Ile595=) c.2358C>T (p.Ile786=) c.2346C>T (p.Ile782=) c.2118C>T (p.Ile706=) n.2307C>T n.2183C>T n.2397C>T n.4014C>T n.2236C>T n.2112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148618G>C | CA351537766 | XPC | c.2364C>G (p.Ile788Met) n.229C>G c.*1817C>G (n.*1817C>G) n.2344C>G c.1785C>G (p.Ile595Met) c.2358C>G (p.Ile786Met) c.2346C>G (p.Ile782Met) c.2118C>G (p.Ile706Met) n.2307C>G n.2183C>G n.2397C>G n.4014C>G n.2236C>G n.2112C>G | |
3 | g.14148618G= | CA1346950553 | XPC | c.2364C= (p.Ile788=) n.229C= c.*1817C= (n.*1817C=) n.2344C= c.1785C= (p.Ile595=) c.2358C= (p.Ile786=) c.2346C= (p.Ile782=) c.2118C= (p.Ile706=) n.2307C= n.2183C= n.2397C= n.4014C= n.2236C= n.2112C= | |
3 | g.14148618G>T | CA432813564 | XPC | c.2364C>A (p.Ile788=) n.229C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) n.2344C>A c.1785C>A (p.Ile595=) c.2358C>A (p.Ile786=) c.2346C>A (p.Ile782=) c.2118C>A (p.Ile706=) n.2307C>A n.2183C>A n.2397C>A n.4014C>A n.2236C>A n.2112C>A | ClinVar |
3 | g.14148619A>C | CA351537769 | XPC | c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.228T>G c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.2343T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.2357T>G (p.Ile786Ser) c.2345T>G (p.Ile782Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) n.2306T>G n.2182T>G n.2396T>G n.4013T>G n.2235T>G n.2111T>G | |
3 | g.14148619A>G | CA351537767 | XPC | c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.228T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.2343T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.2357T>C (p.Ile786Thr) c.2345T>C (p.Ile782Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) n.2306T>C n.2182T>C n.2396T>C n.4013T>C n.2235T>C n.2111T>C | |
3 | g.14148619A>T | CA351537768 | XPC | c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.228T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.2343T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.2357T>A (p.Ile786Asn) c.2345T>A (p.Ile782Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) n.2306T>A n.2182T>A n.2396T>A n.4013T>A n.2235T>A n.2111T>A | |
3 | g.14148620T>A | CA351537770 | XPC | c.2362A>T (p.Ile788Phe) n.227A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.2342A>T c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.2356A>T (p.Ile786Phe) c.2344A>T (p.Ile782Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) n.2305A>T n.2181A>T n.2395A>T n.4012A>T n.2234A>T n.2110A>T | |
3 | g.14148620T>C | CA2267175 | XPC | c.2362A>G (p.Ile788Val) n.227A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.2342A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) c.2356A>G (p.Ile786Val) c.2344A>G (p.Ile782Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) n.2305A>G n.2181A>G n.2395A>G n.4012A>G n.2234A>G n.2110A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148620T>G | CA351537771 | XPC | c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.227A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.2342A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) n.2305A>C n.2181A>C n.2395A>C n.4012A>C n.2234A>C n.2110A>C | |
3 | g.14148620T= | CA1346950557 | XPC | c.2362A= (p.Ile788=) n.227A= c.*1815A= (n.*1815A=) n.2342A= c.1783A= (p.Ile595=) c.2356A= (p.Ile786=) c.2344A= (p.Ile782=) c.2116A= (p.Ile706=) n.2305A= n.2181A= n.2395A= n.4012A= n.2234A= n.2110A= | |
3 | g.14148621G>A | CA432813570 | XPC | c.2361C>T (p.Asp787=) n.226C>T c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.2341C>T c.1782C>T (p.Asp594=) c.2355C>T (p.Asp785=) c.2343C>T (p.Asp781=) c.2115C>T (p.Asp705=) n.2304C>T n.2180C>T n.2394C>T n.4011C>T n.2233C>T n.2109C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148621G>C | CA351537772 | XPC | c.2361C>G (p.Asp787Glu) n.226C>G c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.2341C>G c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.2355C>G (p.Asp785Glu) c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.2115C>G (p.Asp705Glu) n.2304C>G n.2180C>G n.2394C>G n.4011C>G n.2233C>G n.2109C>G | |
3 | g.14148621G>T | CA351537773 | XPC | c.2361C>A (p.Asp787Glu) n.226C>A c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.2341C>A c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.2355C>A (p.Asp785Glu) c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.2115C>A (p.Asp705Glu) n.2304C>A n.2180C>A n.2394C>A n.4011C>A n.2233C>A n.2109C>A | |
3 | g.14148622T>A | CA351537774 | XPC | c.2360A>T (p.Asp787Val) n.225A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.2340A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) c.2354A>T (p.Asp785Val) c.2342A>T (p.Asp781Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.2303A>T n.2179A>T n.2393A>T n.4010A>T n.2232A>T n.2108A>T | |
3 | g.14148622T>C | CA351537775 | XPC | c.2360A>G (p.Asp787Gly) n.225A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.2340A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.2354A>G (p.Asp785Gly) c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.2303A>G n.2179A>G n.2393A>G n.4010A>G n.2232A>G n.2108A>G | gnomAD v4 |
3 | g.14148622T>G | CA351537776 | XPC | c.2360A>C (p.Asp787Ala) n.225A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.2340A>C c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.2354A>C (p.Asp785Ala) c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.2303A>C n.2179A>C n.2393A>C n.4010A>C n.2232A>C n.2108A>C | |
3 | g.14148623C>A | CA351537777 | XPC | c.2359G>T (p.Asp787Tyr) n.224G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.2339G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.2353G>T (p.Asp785Tyr) c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.2302G>T n.2178G>T n.2392G>T n.4009G>T n.2231G>T n.2107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148623C= | CA1346950559 | XPC | c.2359G= (p.Asp787=) n.224G= c.*1812G= (n.*1812G=) n.2339G= c.1780G= (p.Asp594=) c.2353G= (p.Asp785=) c.2341G= (p.Asp781=) c.2113G= (p.Asp705=) n.2302G= n.2178G= n.2392G= n.4009G= n.2231G= n.2107G= | |
3 | g.14148623C>G | CA351537778 | XPC | c.2359G>C (p.Asp787His) n.224G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.2339G>C c.1780G>C (p.Asp594His) c.2353G>C (p.Asp785His) c.2341G>C (p.Asp781His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.2302G>C n.2178G>C n.2392G>C n.4009G>C n.2231G>C n.2107G>C | |
3 | g.14148623C>T | CA351537779 | XPC | c.2359G>A (p.Asp787Asn) n.224G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.2339G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.2353G>A (p.Asp785Asn) c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.2302G>A n.2178G>A n.2392G>A n.4009G>A n.2231G>A n.2107G>A | |
3 | g.14148624C>A | CA432813572 | XPC | c.2358G>T (p.Leu786=) n.223G>T c.*1811G>T (n.*1811G>T) n.2338G>T c.1779G>T (p.Leu593=) c.2352G>T (p.Leu784=) c.2340G>T (p.Leu780=) c.2112G>T (p.Leu704=) n.2301G>T n.2177G>T n.2391G>T n.4008G>T n.2230G>T n.2106G>T | |
3 | g.14148624C>G | CA432813573 | XPC | c.2358G>C (p.Leu786=) n.223G>C c.*1811G>C (n.*1811G>C) n.2338G>C c.1779G>C (p.Leu593=) c.2352G>C (p.Leu784=) c.2340G>C (p.Leu780=) c.2112G>C (p.Leu704=) n.2301G>C n.2177G>C n.2391G>C n.4008G>C n.2230G>C n.2106G>C | |
3 | g.14148624C>T | CA432813574 | XPC | c.2358G>A (p.Leu786=) n.223G>A c.*1811G>A (n.*1811G>A) n.2338G>A c.1779G>A (p.Leu593=) c.2352G>A (p.Leu784=) c.2340G>A (p.Leu780=) c.2112G>A (p.Leu704=) n.2301G>A n.2177G>A n.2391G>A n.4008G>A n.2230G>A n.2106G>A | |
3 | g.14148625A= | CA1346950561 | XPC | c.2357T= (p.Leu786=) n.222T= c.*1810T= (n.*1810T=) n.2337T= c.1778T= (p.Leu593=) c.2351T= (p.Leu784=) c.2339T= (p.Leu780=) c.2111T= (p.Leu704=) n.2300T= n.2176T= n.2390T= n.4007T= n.2229T= n.2105T= | |
3 | g.14148625A>C | CA351537780 | XPC | c.2357T>G (p.Leu786Arg) n.222T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) n.2337T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.2111T>G (p.Leu704Arg) n.2300T>G n.2176T>G n.2390T>G n.4007T>G n.2229T>G n.2105T>G | |
3 | g.14148625A>G | CA351537782 | XPC | c.2357T>C (p.Leu786Pro) n.222T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) n.2337T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.2111T>C (p.Leu704Pro) n.2300T>C n.2176T>C n.2390T>C n.4007T>C n.2229T>C n.2105T>C | |
3 | g.14148625A>T | CA351537781 | XPC | c.2357T>A (p.Leu786Gln) n.222T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) n.2337T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.2351T>A (p.Leu784Gln) c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.2111T>A (p.Leu704Gln) n.2300T>A n.2176T>A n.2390T>A n.4007T>A n.2229T>A n.2105T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148626G>A | CA432813576 | XPC | c.2356C>T (p.Leu786=) n.221C>T c.*1809C>T (n.*1809C>T) n.2336C>T c.1777C>T (p.Leu593=) c.2350C>T (p.Leu784=) c.2338C>T (p.Leu780=) c.2110C>T (p.Leu704=) n.2299C>T n.2175C>T n.2389C>T n.4006C>T n.2228C>T n.2104C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.14148626G>C | CA351537783 | XPC | c.2356C>G (p.Leu786Val) n.221C>G c.*1809C>G (n.*1809C>G) n.2336C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) n.2299C>G n.2175C>G n.2389C>G n.4006C>G n.2228C>G n.2104C>G | |
3 | g.14148626G= | CA1346950562 | XPC | c.2356C= (p.Leu786=) n.221C= c.*1809C= (n.*1809C=) n.2336C= c.1777C= (p.Leu593=) c.2350C= (p.Leu784=) c.2338C= (p.Leu780=) c.2110C= (p.Leu704=) n.2299C= n.2175C= n.2389C= n.4006C= n.2228C= n.2104C= | |
3 | g.14148626G>T | CA351537784 | XPC | c.2356C>A (p.Leu786Met) n.221C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) n.2336C>A c.1777C>A (p.Leu593Met) c.2350C>A (p.Leu784Met) c.2338C>A (p.Leu780Met) c.2110C>A (p.Leu704Met) n.2299C>A n.2175C>A n.2389C>A n.4006C>A n.2228C>A n.2104C>A | COSMIC |