Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.14148501A=CA1346950405XPCc.2420+61T= (n.2420+61T=)
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 dbSNP
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c.2174+60A>G (n.2174+60A>G)
n.2363+60A>G
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 dbSNP gnomAD v4
3g.14148502T=CA1346950406XPCc.2420+60A= (n.2420+60A=)
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n.2363+60A=
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n.2168+60A=
3g.14148503C>TCA2577516719XPCc.2420+59G>A (n.2420+59G>A)
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n.2363+59G>A
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n.2168+59G>A
3g.14148505C>ACA2664573410XPCc.2420+57G>T (n.2420+57G>T)
n.285+57G>T
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n.2400+57G>T
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n.2363+57G>T
n.2239+57G>T
n.2453+57G>T
n.4070+57G>T
n.2292+57G>T
n.2168+57G>T
 gnomAD v4
3g.14148505_14148507delinsCTGCA1346950409XPCc.2420+55_2420+57delinsCAG (n.2420+55_2420+57delinsCAG)
n.285+55_285+57delinsCAG
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n.2400+55_2400+57delinsCAG
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n.2168+55_2168+57delinsCAG
3g.14148506_14148507delCA899791796XPCc.2420+55_2420+56del (n.2420+55_2420+56del)
n.285+55_285+56del
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n.2363+55_2363+56del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2363+54C>T
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n.2168+54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2363+54C>G
n.2239+54C>G
n.2453+54C>G
n.4070+54C>G
n.2292+54C>G
n.2168+54C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2168+54C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2292+52C>T
n.2168+52C>T
 dbSNP
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n.285+51G>T
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n.2400+51G>T
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c.2402+51G>T (n.2402+51G>T)
c.2174+51G>T (n.2174+51G>T)
n.2363+51G>T
n.2239+51G>T
n.2453+51G>T
n.4070+51G>T
n.2292+51G>T
n.2168+51G>T
 gnomAD v4
3g.14148511C>GCA2664573412XPCc.2420+51G>C (n.2420+51G>C)
n.285+51G>C
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c.2174+51G>C (n.2174+51G>C)
n.2363+51G>C
n.2239+51G>C
n.2453+51G>C
n.4070+51G>C
n.2292+51G>C
n.2168+51G>C
 gnomAD v4
3g.14148511C>TCA2664573413XPCc.2420+51G>A (n.2420+51G>A)
n.285+51G>A
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c.2174+51G>A (n.2174+51G>A)
n.2363+51G>A
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n.2453+51G>A
n.4070+51G>A
n.2292+51G>A
n.2168+51G>A
 gnomAD v4
3g.14148513A=CA1346950423XPCc.2420+49T= (n.2420+49T=)
n.285+49T=
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c.2174+49T= (n.2174+49T=)
n.2363+49T=
n.2239+49T=
n.2453+49T=
n.4070+49T=
n.2292+49T=
n.2168+49T=
3g.14148513A>CCA1346950424XPCc.2420+49T>G (n.2420+49T>G)
n.285+49T>G
c.*1873+49T>G (n.*1873+49T>G)
n.2400+49T>G
c.1841+49T>G (n.1841+49T>G)
c.2414+49T>G (n.2414+49T>G)
c.2402+49T>G (n.2402+49T>G)
c.2174+49T>G (n.2174+49T>G)
n.2363+49T>G
n.2239+49T>G
n.2453+49T>G
n.4070+49T>G
n.2292+49T>G
n.2168+49T>G
 dbSNP
3g.14148513_14148514delinsACCA1346950425XPCc.2420+48_2420+49delinsGT (n.2420+48_2420+49delinsGT)
n.285+48_285+49delinsGT
c.*1873+48_*1873+49delinsGT (n.*1873+48_*1873+49delinsGT)
n.2400+48_2400+49delinsGT
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n.2363+48_2363+49delinsGT
n.2239+48_2239+49delinsGT
n.2453+48_2453+49delinsGT
n.4070+48_4070+49delinsGT
n.2292+48_2292+49delinsGT
n.2168+48_2168+49delinsGT
3g.14148514C>ACA1346950429XPCc.2420+48G>T (n.2420+48G>T)
n.285+48G>T
c.*1873+48G>T (n.*1873+48G>T)
n.2400+48G>T
c.1841+48G>T (n.1841+48G>T)
c.2414+48G>T (n.2414+48G>T)
c.2402+48G>T (n.2402+48G>T)
c.2174+48G>T (n.2174+48G>T)
n.2363+48G>T
n.2239+48G>T
n.2453+48G>T
n.4070+48G>T
n.2292+48G>T
n.2168+48G>T
 dbSNP
3g.14148514C=CA1346950428XPCc.2420+48G= (n.2420+48G=)
n.285+48G=
c.*1873+48G= (n.*1873+48G=)
n.2400+48G=
c.1841+48G= (n.1841+48G=)
c.2414+48G= (n.2414+48G=)
c.2402+48G= (n.2402+48G=)
c.2174+48G= (n.2174+48G=)
n.2363+48G=
n.2239+48G=
n.2453+48G=
n.4070+48G=
n.2292+48G=
n.2168+48G=
3g.14148514C>GCA2664573414XPCc.2420+48G>C (n.2420+48G>C)
n.285+48G>C
c.*1873+48G>C (n.*1873+48G>C)
n.2400+48G>C
c.1841+48G>C (n.1841+48G>C)
c.2414+48G>C (n.2414+48G>C)
c.2402+48G>C (n.2402+48G>C)
c.2174+48G>C (n.2174+48G>C)
n.2363+48G>C
n.2239+48G>C
n.2453+48G>C
n.4070+48G>C
n.2292+48G>C
n.2168+48G>C
 gnomAD v4
3g.14148514C>TCA2267149XPCc.2420+48G>A (n.2420+48G>A)
n.285+48G>A
c.*1873+48G>A (n.*1873+48G>A)
n.2400+48G>A
c.1841+48G>A (n.1841+48G>A)
c.2414+48G>A (n.2414+48G>A)
c.2402+48G>A (n.2402+48G>A)
c.2174+48G>A (n.2174+48G>A)
n.2363+48G>A
n.2239+48G>A
n.2453+48G>A
n.4070+48G>A
n.2292+48G>A
n.2168+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148517delCA1346950427XPCc.2420+48del (n.2420+48del)
n.285+48del
c.*1873+48del (n.*1873+48del)
n.2400+48del
c.1841+48del (n.1841+48del)
c.2414+48del (n.2414+48del)
c.2402+48del (n.2402+48del)
c.2174+48del (n.2174+48del)
n.2363+48del
n.2239+48del
n.2453+48del
n.4070+48del
n.2292+48del
n.2168+48del
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148515C=CA1346950431XPCc.2420+47G= (n.2420+47G=)
n.285+47G=
c.*1873+47G= (n.*1873+47G=)
n.2400+47G=
c.1841+47G= (n.1841+47G=)
c.2414+47G= (n.2414+47G=)
c.2402+47G= (n.2402+47G=)
c.2174+47G= (n.2174+47G=)
n.2363+47G=
n.2239+47G=
n.2453+47G=
n.4070+47G=
n.2292+47G=
n.2168+47G=
3g.14148515C>TCA69742093XPCc.2420+47G>A (n.2420+47G>A)
n.285+47G>A
c.*1873+47G>A (n.*1873+47G>A)
n.2400+47G>A
c.1841+47G>A (n.1841+47G>A)
c.2414+47G>A (n.2414+47G>A)
c.2402+47G>A (n.2402+47G>A)
c.2174+47G>A (n.2174+47G>A)
n.2363+47G>A
n.2239+47G>A
n.2453+47G>A
n.4070+47G>A
n.2292+47G>A
n.2168+47G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148516C>ACA541676354XPCc.2420+46G>T (n.2420+46G>T)
n.285+46G>T
c.*1873+46G>T (n.*1873+46G>T)
n.2400+46G>T
c.1841+46G>T (n.1841+46G>T)
c.2414+46G>T (n.2414+46G>T)
c.2402+46G>T (n.2402+46G>T)
c.2174+46G>T (n.2174+46G>T)
n.2363+46G>T
n.2239+46G>T
n.2453+46G>T
n.4070+46G>T
n.2292+46G>T
n.2168+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148516C=CA1346950434XPCc.2420+46G= (n.2420+46G=)
n.285+46G=
c.*1873+46G= (n.*1873+46G=)
n.2400+46G=
c.1841+46G= (n.1841+46G=)
c.2414+46G= (n.2414+46G=)
c.2402+46G= (n.2402+46G=)
c.2174+46G= (n.2174+46G=)
n.2363+46G=
n.2239+46G=
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n.4070+46G=
n.2292+46G=
n.2168+46G=
3g.14148516C>TCA541676355XPCc.2420+46G>A (n.2420+46G>A)
n.285+46G>A
c.*1873+46G>A (n.*1873+46G>A)
n.2400+46G>A
c.1841+46G>A (n.1841+46G>A)
c.2414+46G>A (n.2414+46G>A)
c.2402+46G>A (n.2402+46G>A)
c.2174+46G>A (n.2174+46G>A)
n.2363+46G>A
n.2239+46G>A
n.2453+46G>A
n.4070+46G>A
n.2292+46G>A
n.2168+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148518T>ACA2755301523XPCc.2420+44A>T (n.2420+44A>T)
n.285+44A>T
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c.2402+44A>T (n.2402+44A>T)
c.2174+44A>T (n.2174+44A>T)
n.2363+44A>T
n.2239+44A>T
n.2453+44A>T
n.4070+44A>T
n.2292+44A>T
n.2168+44A>T
3g.14148518_14148519delinsTCCA1346950436XPCc.2420+43_2420+44delinsGA (n.2420+43_2420+44delinsGA)
n.285+43_285+44delinsGA
c.*1873+43_*1873+44delinsGA (n.*1873+43_*1873+44delinsGA)
n.2400+43_2400+44delinsGA
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n.2363+43_2363+44delinsGA
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n.2292+43_2292+44delinsGA
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3g.14148519C=CA1346950440XPCc.2420+43G= (n.2420+43G=)
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n.2363+43G=
n.2239+43G=
n.2453+43G=
n.4070+43G=
n.2292+43G=
n.2168+43G=
3g.14148519C>TCA899791816XPCc.2420+43G>A (n.2420+43G>A)
n.285+43G>A
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n.2400+43G>A
c.1841+43G>A (n.1841+43G>A)
c.2414+43G>A (n.2414+43G>A)
c.2402+43G>A (n.2402+43G>A)
c.2174+43G>A (n.2174+43G>A)
n.2363+43G>A
n.2239+43G>A
n.2453+43G>A
n.4070+43G>A
n.2292+43G>A
n.2168+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148522delCA2267150XPCc.2420+43del (n.2420+43del)
n.285+43del
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n.2400+43del
c.1841+43del (n.1841+43del)
c.2414+43del (n.2414+43del)
c.2402+43del (n.2402+43del)
c.2174+43del (n.2174+43del)
n.2363+43del
n.2239+43del
n.2453+43del
n.4070+43del
n.2292+43del
n.2168+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.14148520C=CA1346950442XPCc.2420+42G= (n.2420+42G=)
n.285+42G=
c.*1873+42G= (n.*1873+42G=)
n.2400+42G=
c.1841+42G= (n.1841+42G=)
c.2414+42G= (n.2414+42G=)
c.2402+42G= (n.2402+42G=)
c.2174+42G= (n.2174+42G=)
n.2363+42G=
n.2239+42G=
n.2453+42G=
n.4070+42G=
n.2292+42G=
n.2168+42G=
3g.14148520C>GCA69742100XPCc.2420+42G>C (n.2420+42G>C)
n.285+42G>C
c.*1873+42G>C (n.*1873+42G>C)
n.2400+42G>C
c.1841+42G>C (n.1841+42G>C)
c.2414+42G>C (n.2414+42G>C)
c.2402+42G>C (n.2402+42G>C)
c.2174+42G>C (n.2174+42G>C)
n.2363+42G>C
n.2239+42G>C
n.2453+42G>C
n.4070+42G>C
n.2292+42G>C
n.2168+42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148520C>TCA2267151XPCc.2420+42G>A (n.2420+42G>A)
n.285+42G>A
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n.2400+42G>A
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c.2414+42G>A (n.2414+42G>A)
c.2402+42G>A (n.2402+42G>A)
c.2174+42G>A (n.2174+42G>A)
n.2363+42G>A
n.2239+42G>A
n.2453+42G>A
n.4070+42G>A
n.2292+42G>A
n.2168+42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148521C>ACA899791820XPCc.2420+41G>T (n.2420+41G>T)
n.285+41G>T
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n.2400+41G>T
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c.2414+41G>T (n.2414+41G>T)
c.2402+41G>T (n.2402+41G>T)
c.2174+41G>T (n.2174+41G>T)
n.2363+41G>T
n.2239+41G>T
n.2453+41G>T
n.4070+41G>T
n.2292+41G>T
n.2168+41G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148521C=CA1346950444XPCc.2420+41G= (n.2420+41G=)
n.285+41G=
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n.2239+41G=
n.2453+41G=
n.4070+41G=
n.2292+41G=
n.2168+41G=
3g.14148521C>TCA2664573416XPCc.2420+41G>A (n.2420+41G>A)
n.285+41G>A
c.*1873+41G>A (n.*1873+41G>A)
n.2400+41G>A
c.1841+41G>A (n.1841+41G>A)
c.2414+41G>A (n.2414+41G>A)
c.2402+41G>A (n.2402+41G>A)
c.2174+41G>A (n.2174+41G>A)
n.2363+41G>A
n.2239+41G>A
n.2453+41G>A
n.4070+41G>A
n.2292+41G>A
n.2168+41G>A
 gnomAD v4
3g.14148523A>CCA2664573417XPCc.2420+39T>G (n.2420+39T>G)
n.285+39T>G
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n.2400+39T>G
c.1841+39T>G (n.1841+39T>G)
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c.2402+39T>G (n.2402+39T>G)
c.2174+39T>G (n.2174+39T>G)
n.2363+39T>G
n.2239+39T>G
n.2453+39T>G
n.4070+39T>G
n.2292+39T>G
n.2168+39T>G
 gnomAD v4
3g.14148525C>TCA2664573418XPCc.2420+37G>A (n.2420+37G>A)
n.285+37G>A
c.*1873+37G>A (n.*1873+37G>A)
n.2400+37G>A
c.1841+37G>A (n.1841+37G>A)
c.2414+37G>A (n.2414+37G>A)
c.2402+37G>A (n.2402+37G>A)
c.2174+37G>A (n.2174+37G>A)
n.2363+37G>A
n.2239+37G>A
n.2453+37G>A
n.4070+37G>A
n.2292+37G>A
n.2168+37G>A
 gnomAD v4
3g.14148526C>GCA2755301524XPCc.2420+36G>C (n.2420+36G>C)
n.285+36G>C
c.*1873+36G>C (n.*1873+36G>C)
n.2400+36G>C
c.1841+36G>C (n.1841+36G>C)
c.2414+36G>C (n.2414+36G>C)
c.2402+36G>C (n.2402+36G>C)
c.2174+36G>C (n.2174+36G>C)
n.2363+36G>C
n.2239+36G>C
n.2453+36G>C
n.4070+36G>C
n.2292+36G>C
n.2168+36G>C
3g.14148526_14148528delinsCCTCA1346950446XPCc.2420+34_2420+36delinsAGG (n.2420+34_2420+36delinsAGG)
n.285+34_285+36delinsAGG
c.*1873+34_*1873+36delinsAGG (n.*1873+34_*1873+36delinsAGG)
n.2400+34_2400+36delinsAGG
c.1841+34_1841+36delinsAGG (n.1841+34_1841+36delinsAGG)
c.2414+34_2414+36delinsAGG (n.2414+34_2414+36delinsAGG)
c.2402+34_2402+36delinsAGG (n.2402+34_2402+36delinsAGG)
c.2174+34_2174+36delinsAGG (n.2174+34_2174+36delinsAGG)
n.2363+34_2363+36delinsAGG
n.2239+34_2239+36delinsAGG
n.2453+34_2453+36delinsAGG
n.4070+34_4070+36delinsAGG
n.2292+34_2292+36delinsAGG
n.2168+34_2168+36delinsAGG
3g.14148527C=CA1346950448XPCc.2420+35G= (n.2420+35G=)
n.285+35G=
c.*1873+35G= (n.*1873+35G=)
n.2400+35G=
c.1841+35G= (n.1841+35G=)
c.2414+35G= (n.2414+35G=)
c.2402+35G= (n.2402+35G=)
c.2174+35G= (n.2174+35G=)
n.2363+35G=
n.2239+35G=
n.2453+35G=
n.4070+35G=
n.2292+35G=
n.2168+35G=
3g.14148527C>GCA2664573419XPCc.2420+35G>C (n.2420+35G>C)
n.285+35G>C
c.*1873+35G>C (n.*1873+35G>C)
n.2400+35G>C
c.1841+35G>C (n.1841+35G>C)
c.2414+35G>C (n.2414+35G>C)
c.2402+35G>C (n.2402+35G>C)
c.2174+35G>C (n.2174+35G>C)
n.2363+35G>C
n.2239+35G>C
n.2453+35G>C
n.4070+35G>C
n.2292+35G>C
n.2168+35G>C
 gnomAD v4
3g.14148527C>TCA2267153XPCc.2420+35G>A (n.2420+35G>A)
n.285+35G>A
c.*1873+35G>A (n.*1873+35G>A)
n.2400+35G>A
c.1841+35G>A (n.1841+35G>A)
c.2414+35G>A (n.2414+35G>A)
c.2402+35G>A (n.2402+35G>A)
c.2174+35G>A (n.2174+35G>A)
n.2363+35G>A
n.2239+35G>A
n.2453+35G>A
n.4070+35G>A
n.2292+35G>A
n.2168+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148527_14148528delCA2267152XPCc.2420+34_2420+35del (n.2420+34_2420+35del)
n.285+34_285+35del
c.*1873+34_*1873+35del (n.*1873+34_*1873+35del)
n.2400+34_2400+35del
c.1841+34_1841+35del (n.1841+34_1841+35del)
c.2414+34_2414+35del (n.2414+34_2414+35del)
c.2402+34_2402+35del (n.2402+34_2402+35del)
c.2174+34_2174+35del (n.2174+34_2174+35del)
n.2363+34_2363+35del
n.2239+34_2239+35del
n.2453+34_2453+35del
n.4070+34_4070+35del
n.2292+34_2292+35del
n.2168+34_2168+35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148528T>CCA2267154XPCc.2420+34A>G (n.2420+34A>G)
n.285+34A>G
c.*1873+34A>G (n.*1873+34A>G)
n.2400+34A>G
c.1841+34A>G (n.1841+34A>G)
c.2414+34A>G (n.2414+34A>G)
c.2402+34A>G (n.2402+34A>G)
c.2174+34A>G (n.2174+34A>G)
n.2363+34A>G
n.2239+34A>G
n.2453+34A>G
n.4070+34A>G
n.2292+34A>G
n.2168+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148528T=CA1346950450XPCc.2420+34A= (n.2420+34A=)
n.285+34A=
c.*1873+34A= (n.*1873+34A=)
n.2400+34A=
c.1841+34A= (n.1841+34A=)
c.2414+34A= (n.2414+34A=)
c.2402+34A= (n.2402+34A=)
c.2174+34A= (n.2174+34A=)
n.2363+34A=
n.2239+34A=
n.2453+34A=
n.4070+34A=
n.2292+34A=
n.2168+34A=
3g.14148531_14148532delCA351537635XPCc.2420+33_2420+34del (n.2420+33_2420+34del)
n.285+33_285+34del
c.*1873+33_*1873+34del (n.*1873+33_*1873+34del)
n.2400+33_2400+34del
c.1841+33_1841+34del (n.1841+33_1841+34del)
c.2414+33_2414+34del (n.2414+33_2414+34del)
c.2402+33_2402+34del (n.2402+33_2402+34del)
c.2174+33_2174+34del (n.2174+33_2174+34del)
n.2363+33_2363+34del
n.2239+33_2239+34del
n.2453+33_2453+34del
n.4070+33_4070+34del
n.2292+33_2292+34del
n.2168+33_2168+34del
3g.14148529G>ACA2267155XPCc.2420+33C>T (n.2420+33C>T)
n.285+33C>T
c.*1873+33C>T (n.*1873+33C>T)
n.2400+33C>T
c.1841+33C>T (n.1841+33C>T)
c.2414+33C>T (n.2414+33C>T)
c.2402+33C>T (n.2402+33C>T)
c.2174+33C>T (n.2174+33C>T)
n.2363+33C>T
n.2239+33C>T
n.2453+33C>T
n.4070+33C>T
n.2292+33C>T
n.2168+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2400+33C=
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n.2363+33C=
n.2239+33C=
n.2453+33C=
n.4070+33C=
n.2292+33C=
n.2168+33C=
3g.14148532T>CCA541676356XPCc.2420+30A>G (n.2420+30A>G)
n.285+30A>G
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n.2400+30A>G
c.1841+30A>G (n.1841+30A>G)
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c.2402+30A>G (n.2402+30A>G)
c.2174+30A>G (n.2174+30A>G)
n.2363+30A>G
n.2239+30A>G
n.2453+30A>G
n.4070+30A>G
n.2292+30A>G
n.2168+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148532T=CA1346950455XPCc.2420+30A= (n.2420+30A=)
n.285+30A=
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3g.14148534T>CCA541676357XPCc.2420+28A>G (n.2420+28A>G)
n.285+28A>G
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n.2400+28A>G
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n.2363+28A>G
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n.4070+28A>G
n.2292+28A>G
n.2168+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148534T=CA1346950458XPCc.2420+28A= (n.2420+28A=)
n.285+28A=
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c.2414+28A= (n.2414+28A=)
c.2402+28A= (n.2402+28A=)
c.2174+28A= (n.2174+28A=)
n.2363+28A=
n.2239+28A=
n.2453+28A=
n.4070+28A=
n.2292+28A=
n.2168+28A=
3g.14148535A>CCA2577516720XPCc.2420+27T>G (n.2420+27T>G)
n.285+27T>G
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n.2400+27T>G
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c.2414+27T>G (n.2414+27T>G)
c.2402+27T>G (n.2402+27T>G)
c.2174+27T>G (n.2174+27T>G)
n.2363+27T>G
n.2239+27T>G
n.2453+27T>G
n.4070+27T>G
n.2292+27T>G
n.2168+27T>G
 gnomAD v4
3g.14148535A>TCA2664573420XPCc.2420+27T>A (n.2420+27T>A)
n.285+27T>A
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n.2400+27T>A
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c.2414+27T>A (n.2414+27T>A)
c.2402+27T>A (n.2402+27T>A)
c.2174+27T>A (n.2174+27T>A)
n.2363+27T>A
n.2239+27T>A
n.2453+27T>A
n.4070+27T>A
n.2292+27T>A
n.2168+27T>A
 gnomAD v4
3g.14148536G>ACA2664573421XPCc.2420+26C>T (n.2420+26C>T)
n.285+26C>T
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n.2400+26C>T
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c.2414+26C>T (n.2414+26C>T)
c.2402+26C>T (n.2402+26C>T)
c.2174+26C>T (n.2174+26C>T)
n.2363+26C>T
n.2239+26C>T
n.2453+26C>T
n.4070+26C>T
n.2292+26C>T
n.2168+26C>T
 gnomAD v4
3g.14148537C=CA1346950459XPCc.2420+25G= (n.2420+25G=)
n.285+25G=
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c.2174+25G= (n.2174+25G=)
n.2363+25G=
n.2239+25G=
n.2453+25G=
n.4070+25G=
n.2292+25G=
n.2168+25G=
3g.14148537C>TCA1045269140XPCc.2420+25G>A (n.2420+25G>A)
n.285+25G>A
c.*1873+25G>A (n.*1873+25G>A)
n.2400+25G>A
c.1841+25G>A (n.1841+25G>A)
c.2414+25G>A (n.2414+25G>A)
c.2402+25G>A (n.2402+25G>A)
c.2174+25G>A (n.2174+25G>A)
n.2363+25G>A
n.2239+25G>A
n.2453+25G>A
n.4070+25G>A
n.2292+25G>A
n.2168+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148538C=CA1346950460XPCc.2420+24G= (n.2420+24G=)
n.285+24G=
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c.2414+24G= (n.2414+24G=)
c.2402+24G= (n.2402+24G=)
c.2174+24G= (n.2174+24G=)
n.2363+24G=
n.2239+24G=
n.2453+24G=
n.4070+24G=
n.2292+24G=
n.2168+24G=
3g.14148538C>TCA899791832XPCc.2420+24G>A (n.2420+24G>A)
n.285+24G>A
c.*1873+24G>A (n.*1873+24G>A)
n.2400+24G>A
c.1841+24G>A (n.1841+24G>A)
c.2414+24G>A (n.2414+24G>A)
c.2402+24G>A (n.2402+24G>A)
c.2174+24G>A (n.2174+24G>A)
n.2363+24G>A
n.2239+24G>A
n.2453+24G>A
n.4070+24G>A
n.2292+24G>A
n.2168+24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148539T>GCA2664573422XPCc.2420+23A>C (n.2420+23A>C)
n.285+23A>C
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n.2400+23A>C
c.1841+23A>C (n.1841+23A>C)
c.2414+23A>C (n.2414+23A>C)
c.2402+23A>C (n.2402+23A>C)
c.2174+23A>C (n.2174+23A>C)
n.2363+23A>C
n.2239+23A>C
n.2453+23A>C
n.4070+23A>C
n.2292+23A>C
n.2168+23A>C
 gnomAD v4
3g.14148540C=CA1346950461XPCc.2420+22G= (n.2420+22G=)
n.285+22G=
c.*1873+22G= (n.*1873+22G=)
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n.2363+22G=
n.2239+22G=
n.2453+22G=
n.4070+22G=
n.2292+22G=
n.2168+22G=
3g.14148540C>GCA899791833XPCc.2420+22G>C (n.2420+22G>C)
n.285+22G>C
c.*1873+22G>C (n.*1873+22G>C)
n.2400+22G>C
c.1841+22G>C (n.1841+22G>C)
c.2414+22G>C (n.2414+22G>C)
c.2402+22G>C (n.2402+22G>C)
c.2174+22G>C (n.2174+22G>C)
n.2363+22G>C
n.2239+22G>C
n.2453+22G>C
n.4070+22G>C
n.2292+22G>C
n.2168+22G>C
 dbSNP
3g.14148542A=CA1346950463XPCc.2420+20T= (n.2420+20T=)
n.285+20T=
c.*1873+20T= (n.*1873+20T=)
n.2400+20T=
c.1841+20T= (n.1841+20T=)
c.2414+20T= (n.2414+20T=)
c.2402+20T= (n.2402+20T=)
c.2174+20T= (n.2174+20T=)
n.2363+20T=
n.2239+20T=
n.2453+20T=
n.4070+20T=
n.2292+20T=
n.2168+20T=
3g.14148542A>GCA541676358XPCc.2420+20T>C (n.2420+20T>C)
n.285+20T>C
c.*1873+20T>C (n.*1873+20T>C)
n.2400+20T>C
c.1841+20T>C (n.1841+20T>C)
c.2414+20T>C (n.2414+20T>C)
c.2402+20T>C (n.2402+20T>C)
c.2174+20T>C (n.2174+20T>C)
n.2363+20T>C
n.2239+20T>C
n.2453+20T>C
n.4070+20T>C
n.2292+20T>C
n.2168+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148544C=CA1346950465XPCc.2420+18G= (n.2420+18G=)
n.285+18G=
c.*1873+18G= (n.*1873+18G=)
n.2400+18G=
c.1841+18G= (n.1841+18G=)
c.2414+18G= (n.2414+18G=)
c.2402+18G= (n.2402+18G=)
c.2174+18G= (n.2174+18G=)
n.2363+18G=
n.2239+18G=
n.2453+18G=
n.4070+18G=
n.2292+18G=
n.2168+18G=
3g.14148544C>TCA2267156XPCc.2420+18G>A (n.2420+18G>A)
n.285+18G>A
c.*1873+18G>A (n.*1873+18G>A)
n.2400+18G>A
c.1841+18G>A (n.1841+18G>A)
c.2414+18G>A (n.2414+18G>A)
c.2402+18G>A (n.2402+18G>A)
c.2174+18G>A (n.2174+18G>A)
n.2363+18G>A
n.2239+18G>A
n.2453+18G>A
n.4070+18G>A
n.2292+18G>A
n.2168+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148545G>ACA2267157XPCc.2420+17C>T (n.2420+17C>T)
n.285+17C>T
c.*1873+17C>T (n.*1873+17C>T)
n.2400+17C>T
c.1841+17C>T (n.1841+17C>T)
c.2414+17C>T (n.2414+17C>T)
c.2402+17C>T (n.2402+17C>T)
c.2174+17C>T (n.2174+17C>T)
n.2363+17C>T
n.2239+17C>T
n.2453+17C>T
n.4070+17C>T
n.2292+17C>T
n.2168+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148545G=CA1346950466XPCc.2420+17C= (n.2420+17C=)
n.285+17C=
c.*1873+17C= (n.*1873+17C=)
n.2400+17C=
c.1841+17C= (n.1841+17C=)
c.2414+17C= (n.2414+17C=)
c.2402+17C= (n.2402+17C=)
c.2174+17C= (n.2174+17C=)
n.2363+17C=
n.2239+17C=
n.2453+17C=
n.4070+17C=
n.2292+17C=
n.2168+17C=
3g.14148546A>GCA2664573423XPCc.2420+16T>C (n.2420+16T>C)
n.285+16T>C
c.*1873+16T>C (n.*1873+16T>C)
n.2400+16T>C
c.1841+16T>C (n.1841+16T>C)
c.2414+16T>C (n.2414+16T>C)
c.2402+16T>C (n.2402+16T>C)
c.2174+16T>C (n.2174+16T>C)
n.2363+16T>C
n.2239+16T>C
n.2453+16T>C
n.4070+16T>C
n.2292+16T>C
n.2168+16T>C
 gnomAD v4
3g.14148547A=CA1346950467XPCc.2420+15T= (n.2420+15T=)
n.285+15T=
c.*1873+15T= (n.*1873+15T=)
n.2400+15T=
c.1841+15T= (n.1841+15T=)
c.2414+15T= (n.2414+15T=)
c.2402+15T= (n.2402+15T=)
c.2174+15T= (n.2174+15T=)
n.2363+15T=
n.2239+15T=
n.2453+15T=
n.4070+15T=
n.2292+15T=
n.2168+15T=
3g.14148547A>GCA2755301526XPCc.2420+15T>C (n.2420+15T>C)
n.285+15T>C
c.*1873+15T>C (n.*1873+15T>C)
n.2400+15T>C
c.1841+15T>C (n.1841+15T>C)
c.2414+15T>C (n.2414+15T>C)
c.2402+15T>C (n.2402+15T>C)
c.2174+15T>C (n.2174+15T>C)
n.2363+15T>C
n.2239+15T>C
n.2453+15T>C
n.4070+15T>C
n.2292+15T>C
n.2168+15T>C
3g.14148547A>TCA1346950468XPCc.2420+15T>A (n.2420+15T>A)
n.285+15T>A
c.*1873+15T>A (n.*1873+15T>A)
n.2400+15T>A
c.1841+15T>A (n.1841+15T>A)
c.2414+15T>A (n.2414+15T>A)
c.2402+15T>A (n.2402+15T>A)
c.2174+15T>A (n.2174+15T>A)
n.2363+15T>A
n.2239+15T>A
n.2453+15T>A
n.4070+15T>A
n.2292+15T>A
n.2168+15T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148548G>ACA2664573424XPCc.2420+14C>T (n.2420+14C>T)
n.285+14C>T
c.*1873+14C>T (n.*1873+14C>T)
n.2400+14C>T
c.1841+14C>T (n.1841+14C>T)
c.2414+14C>T (n.2414+14C>T)
c.2402+14C>T (n.2402+14C>T)
c.2174+14C>T (n.2174+14C>T)
n.2363+14C>T
n.2239+14C>T
n.2453+14C>T
n.4070+14C>T
n.2292+14C>T
n.2168+14C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.14148548G>CCA2740094307XPCc.2420+14C>G (n.2420+14C>G)
n.285+14C>G
c.*1873+14C>G (n.*1873+14C>G)
n.2400+14C>G
c.1841+14C>G (n.1841+14C>G)
c.2414+14C>G (n.2414+14C>G)
c.2402+14C>G (n.2402+14C>G)
c.2174+14C>G (n.2174+14C>G)
n.2363+14C>G
n.2239+14C>G
n.2453+14C>G
n.4070+14C>G
n.2292+14C>G
n.2168+14C>G
 ClinVar
3g.14148549_14148550delinsGCCA1346950469XPCc.2420+12_2420+13delinsGC (n.2420+12_2420+13delinsGC)
n.285+12_285+13delinsGC
c.*1873+12_*1873+13delinsGC (n.*1873+12_*1873+13delinsGC)
n.2400+12_2400+13delinsGC
c.1841+12_1841+13delinsGC (n.1841+12_1841+13delinsGC)
c.2414+12_2414+13delinsGC (n.2414+12_2414+13delinsGC)
c.2402+12_2402+13delinsGC (n.2402+12_2402+13delinsGC)
c.2174+12_2174+13delinsGC (n.2174+12_2174+13delinsGC)
n.2363+12_2363+13delinsGC
n.2239+12_2239+13delinsGC
n.2453+12_2453+13delinsGC
n.4070+12_4070+13delinsGC
n.2292+12_2292+13delinsGC
n.2168+12_2168+13delinsGC
3g.14148550C>ACA2267159XPCc.2420+12G>T (n.2420+12G>T)
n.285+12G>T
c.*1873+12G>T (n.*1873+12G>T)
n.2400+12G>T
c.1841+12G>T (n.1841+12G>T)
c.2414+12G>T (n.2414+12G>T)
c.2402+12G>T (n.2402+12G>T)
c.2174+12G>T (n.2174+12G>T)
n.2363+12G>T
n.2239+12G>T
n.2453+12G>T
n.4070+12G>T
n.2292+12G>T
n.2168+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148550C=CA1346950470XPCc.2420+12G= (n.2420+12G=)
n.285+12G=
c.*1873+12G= (n.*1873+12G=)
n.2400+12G=
c.1841+12G= (n.1841+12G=)
c.2414+12G= (n.2414+12G=)
c.2402+12G= (n.2402+12G=)
c.2174+12G= (n.2174+12G=)
n.2363+12G=
n.2239+12G=
n.2453+12G=
n.4070+12G=
n.2292+12G=
n.2168+12G=
3g.14148553delCA2267158XPCc.2420+12del (n.2420+12del)
n.285+12del
c.*1873+12del (n.*1873+12del)
n.2400+12del
c.1841+12del (n.1841+12del)
c.2414+12del (n.2414+12del)
c.2402+12del (n.2402+12del)
c.2174+12del (n.2174+12del)
n.2363+12del
n.2239+12del
n.2453+12del
n.4070+12del
n.2292+12del
n.2168+12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148551C=CA1346950471XPCc.2420+11G= (n.2420+11G=)
n.285+11G=
c.*1873+11G= (n.*1873+11G=)
n.2400+11G=
c.1841+11G= (n.1841+11G=)
c.2414+11G= (n.2414+11G=)
c.2402+11G= (n.2402+11G=)
c.2174+11G= (n.2174+11G=)
n.2363+11G=
n.2239+11G=
n.2453+11G=
n.4070+11G=
n.2292+11G=
n.2168+11G=
3g.14148551C>TCA1346950472XPCc.2420+11G>A (n.2420+11G>A)
n.285+11G>A
c.*1873+11G>A (n.*1873+11G>A)
n.2400+11G>A
c.1841+11G>A (n.1841+11G>A)
c.2414+11G>A (n.2414+11G>A)
c.2402+11G>A (n.2402+11G>A)
c.2174+11G>A (n.2174+11G>A)
n.2363+11G>A
n.2239+11G>A
n.2453+11G>A
n.4070+11G>A
n.2292+11G>A
n.2168+11G>A
 ClinVar dbSNP
3g.14148552C=CA1346950473XPCc.2420+10G= (n.2420+10G=)
n.285+10G=
c.*1873+10G= (n.*1873+10G=)
n.2400+10G=
c.1841+10G= (n.1841+10G=)
c.2414+10G= (n.2414+10G=)
c.2402+10G= (n.2402+10G=)
c.2174+10G= (n.2174+10G=)
n.2363+10G=
n.2239+10G=
n.2453+10G=
n.4070+10G=
n.2292+10G=
n.2168+10G=
3g.14148552C>GCA1346950474XPCc.2420+10G>C (n.2420+10G>C)
n.285+10G>C
c.*1873+10G>C (n.*1873+10G>C)
n.2400+10G>C
c.1841+10G>C (n.1841+10G>C)
c.2414+10G>C (n.2414+10G>C)
c.2402+10G>C (n.2402+10G>C)
c.2174+10G>C (n.2174+10G>C)
n.2363+10G>C
n.2239+10G>C
n.2453+10G>C
n.4070+10G>C
n.2292+10G>C
n.2168+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14148552C>TCA2755301527XPCc.2420+10G>A (n.2420+10G>A)
n.285+10G>A
c.*1873+10G>A (n.*1873+10G>A)
n.2400+10G>A
c.1841+10G>A (n.1841+10G>A)
c.2414+10G>A (n.2414+10G>A)
c.2402+10G>A (n.2402+10G>A)
c.2174+10G>A (n.2174+10G>A)
n.2363+10G>A
n.2239+10G>A
n.2453+10G>A
n.4070+10G>A
n.2292+10G>A
n.2168+10G>A
3g.14148553C>TCA2755301528XPCc.2420+9G>A (n.2420+9G>A)
n.285+9G>A
c.*1873+9G>A (n.*1873+9G>A)
n.2400+9G>A
c.1841+9G>A (n.1841+9G>A)
c.2414+9G>A (n.2414+9G>A)
c.2402+9G>A (n.2402+9G>A)
c.2174+9G>A (n.2174+9G>A)
n.2363+9G>A
n.2239+9G>A
n.2453+9G>A
n.4070+9G>A
n.2292+9G>A
n.2168+9G>A
3g.14148556A>CCA2664573425XPCc.2420+6T>G (n.2420+6T>G)
n.285+6T>G
c.*1873+6T>G (n.*1873+6T>G)
n.2400+6T>G
c.1841+6T>G (n.1841+6T>G)
c.2414+6T>G (n.2414+6T>G)
c.2402+6T>G (n.2402+6T>G)
c.2174+6T>G (n.2174+6T>G)
n.2363+6T>G
n.2239+6T>G
n.2453+6T>G
n.4070+6T>G
n.2292+6T>G
n.2168+6T>G
 gnomAD v4
3g.14148556dupCA2573136218XPCc.2420+6dup (n.2420+6dup)
n.285+6dup
c.*1873+6dup (n.*1873+6dup)
n.2400+6dup
c.1841+6dup (n.1841+6dup)
c.2414+6dup (n.2414+6dup)
c.2402+6dup (n.2402+6dup)
c.2174+6dup (n.2174+6dup)
n.2363+6dup
n.2239+6dup
n.2453+6dup
n.4070+6dup
n.2292+6dup
n.2168+6dup
 ClinVar dbSNP
3g.14148557C>ACA541676359XPCc.2420+5G>T (n.2420+5G>T)
n.285+5G>T
c.*1873+5G>T (n.*1873+5G>T)
n.2400+5G>T
c.1841+5G>T (n.1841+5G>T)
c.2414+5G>T (n.2414+5G>T)
c.2402+5G>T (n.2402+5G>T)
c.2174+5G>T (n.2174+5G>T)
n.2363+5G>T
n.2239+5G>T
n.2453+5G>T
n.4070+5G>T
n.2292+5G>T
n.2168+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148557C=CA1346950475XPCc.2420+5G= (n.2420+5G=)
n.285+5G=
c.*1873+5G= (n.*1873+5G=)
n.2400+5G=
c.1841+5G= (n.1841+5G=)
c.2414+5G= (n.2414+5G=)
c.2402+5G= (n.2402+5G=)
c.2174+5G= (n.2174+5G=)
n.2363+5G=
n.2239+5G=
n.2453+5G=
n.4070+5G=
n.2292+5G=
n.2168+5G=
3g.14148557C>TCA541676360XPCc.2420+5G>A (n.2420+5G>A)
n.285+5G>A
c.*1873+5G>A (n.*1873+5G>A)
n.2400+5G>A
c.1841+5G>A (n.1841+5G>A)
c.2414+5G>A (n.2414+5G>A)
c.2402+5G>A (n.2402+5G>A)
c.2174+5G>A (n.2174+5G>A)
n.2363+5G>A
n.2239+5G>A
n.2453+5G>A
n.4070+5G>A
n.2292+5G>A
n.2168+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148558G>ACA2267160XPCc.2420+4C>T (n.2420+4C>T)
n.285+4C>T
c.*1873+4C>T (n.*1873+4C>T)
n.2400+4C>T
c.1841+4C>T (n.1841+4C>T)
c.2414+4C>T (n.2414+4C>T)
c.2402+4C>T (n.2402+4C>T)
c.2174+4C>T (n.2174+4C>T)
n.2363+4C>T
n.2239+4C>T
n.2453+4C>T
n.4070+4C>T
n.2292+4C>T
n.2168+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148558G=CA1346950476XPCc.2420+4C= (n.2420+4C=)
n.285+4C=
c.*1873+4C= (n.*1873+4C=)
n.2400+4C=
c.1841+4C= (n.1841+4C=)
c.2414+4C= (n.2414+4C=)
c.2402+4C= (n.2402+4C=)
c.2174+4C= (n.2174+4C=)
n.2363+4C=
n.2239+4C=
n.2453+4C=
n.4070+4C=
n.2292+4C=
n.2168+4C=
3g.14148559C=CA1346950477XPCc.2420+3G= (n.2420+3G=)
n.285+3G=
c.*1873+3G= (n.*1873+3G=)
n.2400+3G=
c.1841+3G= (n.1841+3G=)
c.2414+3G= (n.2414+3G=)
c.2402+3G= (n.2402+3G=)
c.2174+3G= (n.2174+3G=)
n.2363+3G=
n.2239+3G=
n.2453+3G=
n.4070+3G=
n.2292+3G=
n.2168+3G=
3g.14148559C>GCA914720355XPCc.2420+3G>C (n.2420+3G>C)
n.285+3G>C
c.*1873+3G>C (n.*1873+3G>C)
n.2400+3G>C
c.1841+3G>C (n.1841+3G>C)
c.2414+3G>C (n.2414+3G>C)
c.2402+3G>C (n.2402+3G>C)
c.2174+3G>C (n.2174+3G>C)
n.2363+3G>C
n.2239+3G>C
n.2453+3G>C
n.4070+3G>C
n.2292+3G>C
n.2168+3G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148559C>TCA2267161XPCc.2420+3G>A (n.2420+3G>A)
n.285+3G>A
c.*1873+3G>A (n.*1873+3G>A)
n.2400+3G>A
c.1841+3G>A (n.1841+3G>A)
c.2414+3G>A (n.2414+3G>A)
c.2402+3G>A (n.2402+3G>A)
c.2174+3G>A (n.2174+3G>A)
n.2363+3G>A
n.2239+3G>A
n.2453+3G>A
n.4070+3G>A
n.2292+3G>A
n.2168+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148560A=CA1346950479XPCc.2420+2T= (n.2420+2T=)
n.285+2T=
c.*1873+2T= (n.*1873+2T=)
n.2400+2T=
c.1841+2T= (n.1841+2T=)
c.2414+2T= (n.2414+2T=)
c.2402+2T= (n.2402+2T=)
c.2174+2T= (n.2174+2T=)
n.2363+2T=
n.2239+2T=
n.2453+2T=
n.4070+2T=
n.2292+2T=
n.2168+2T=
3g.14148560A>CCA351537636XPCc.2420+2T>G (n.2420+2T>G)
n.285+2T>G
c.*1873+2T>G (n.*1873+2T>G)
n.2400+2T>G
c.1841+2T>G (n.1841+2T>G)
c.2414+2T>G (n.2414+2T>G)
c.2402+2T>G (n.2402+2T>G)
c.2174+2T>G (n.2174+2T>G)
n.2363+2T>G
n.2239+2T>G
n.2453+2T>G
n.4070+2T>G
n.2292+2T>G
n.2168+2T>G
3g.14148560A>GCA2267162XPCc.2420+2T>C (n.2420+2T>C)
n.285+2T>C
c.*1873+2T>C (n.*1873+2T>C)
n.2400+2T>C
c.1841+2T>C (n.1841+2T>C)
c.2414+2T>C (n.2414+2T>C)
c.2402+2T>C (n.2402+2T>C)
c.2174+2T>C (n.2174+2T>C)
n.2363+2T>C
n.2239+2T>C
n.2453+2T>C
n.4070+2T>C
n.2292+2T>C
n.2168+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148560A>TCA351537637XPCc.2420+2T>A (n.2420+2T>A)
n.285+2T>A
c.*1873+2T>A (n.*1873+2T>A)
n.2400+2T>A
c.1841+2T>A (n.1841+2T>A)
c.2414+2T>A (n.2414+2T>A)
c.2402+2T>A (n.2402+2T>A)
c.2174+2T>A (n.2174+2T>A)
n.2363+2T>A
n.2239+2T>A
n.2453+2T>A
n.4070+2T>A
n.2292+2T>A
n.2168+2T>A
3g.14148561C>ACA351537638XPCc.2420+1G>T (n.2420+1G>T)
n.285+1G>T
c.*1873+1G>T (n.*1873+1G>T)
n.2400+1G>T
c.1841+1G>T (n.1841+1G>T)
c.2414+1G>T (n.2414+1G>T)
c.2402+1G>T (n.2402+1G>T)
c.2174+1G>T (n.2174+1G>T)
n.2363+1G>T
n.2239+1G>T
n.2453+1G>T
n.4070+1G>T
n.2292+1G>T
n.2168+1G>T
3g.14148561C>GCA351537639XPCc.2420+1G>C (n.2420+1G>C)
n.285+1G>C
c.*1873+1G>C (n.*1873+1G>C)
n.2400+1G>C
c.1841+1G>C (n.1841+1G>C)
c.2414+1G>C (n.2414+1G>C)
c.2402+1G>C (n.2402+1G>C)
c.2174+1G>C (n.2174+1G>C)
n.2363+1G>C
n.2239+1G>C
n.2453+1G>C
n.4070+1G>C
n.2292+1G>C
n.2168+1G>C
3g.14148561C>TCA351537640XPCc.2420+1G>A (n.2420+1G>A)
n.285+1G>A
c.*1873+1G>A (n.*1873+1G>A)
n.2400+1G>A
c.1841+1G>A (n.1841+1G>A)
c.2414+1G>A (n.2414+1G>A)
c.2402+1G>A (n.2402+1G>A)
c.2174+1G>A (n.2174+1G>A)
n.2363+1G>A
n.2239+1G>A
n.2453+1G>A
n.4070+1G>A
n.2292+1G>A
n.2168+1G>A
 ClinVar
3g.14148562A>CCA351537641XPCc.2420T>G (p.Val807Gly)
n.285T>G
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
n.2400T>G
c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.2414T>G (p.Val805Gly)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.2174T>G (p.Val725Gly)
n.2363T>G
n.2239T>G
n.2453T>G
n.4070T>G
n.2292T>G
n.2168T>G
3g.14148562A>GCA351537642XPCc.2420T>C (p.Val807Ala)
n.285T>C
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
n.2400T>C
c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.2414T>C (p.Val805Ala)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.2174T>C (p.Val725Ala)
n.2363T>C
n.2239T>C
n.2453T>C
n.4070T>C
n.2292T>C
n.2168T>C
3g.14148562A>TCA351537643XPCc.2420T>A (p.Val807Glu)
n.285T>A
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
n.2400T>A
c.1841T>A (p.Val614Glu)
c.2414T>A (p.Val805Glu)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.2174T>A (p.Val725Glu)
n.2363T>A
n.2239T>A
n.2453T>A
n.4070T>A
n.2292T>A
n.2168T>A
3g.14148563C>ACA351537644XPCc.2419G>T (p.Val807Leu)
n.284G>T
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
n.2399G>T
c.1840G>T (p.Val614Leu)
c.2413G>T (p.Val805Leu)
c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.2173G>T (p.Val725Leu)
n.2362G>T
n.2238G>T
n.2452G>T
n.4069G>T
n.2291G>T
n.2167G>T
3g.14148563C=CA1346950480XPCc.2419G= (p.Val807=)
n.284G=
c.*1872G= (n.*1872G=)
n.2399G=
c.1840G= (p.Val614=)
c.2413G= (p.Val805=)
c.2401G= (p.Val801=)
c.2173G= (p.Val725=)
n.2362G=
n.2238G=
n.2452G=
n.4069G=
n.2291G=
n.2167G=
3g.14148563C>GCA351537645XPCc.2419G>C (p.Val807Leu)
n.284G>C
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
n.2399G>C
c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.2413G>C (p.Val805Leu)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.2173G>C (p.Val725Leu)
n.2362G>C
n.2238G>C
n.2452G>C
n.4069G>C
n.2291G>C
n.2167G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148563C>TCA2267163XPCc.2419G>A (p.Val807Met)
n.284G>A
c.*1872G>A (n.*1872G>A)
n.2399G>A
c.1840G>A (p.Val614Met)
c.2413G>A (p.Val805Met)
c.2401G>A (p.Val801Met)
c.2173G>A (p.Val725Met)
n.2362G>A
n.2238G>A
n.2452G>A
n.4069G>A
n.2291G>A
n.2167G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.14148564G>ACA2267164XPCc.2418C>T (p.Pro806=)
n.283C>T
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
n.2398C>T
c.1839C>T (p.Pro613=)
c.2412C>T (p.Pro804=)
c.2400C>T (p.Pro800=)
c.2172C>T (p.Pro724=)
n.2361C>T
n.2237C>T
n.2451C>T
n.4068C>T
n.2290C>T
n.2166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148564G>CCA432813502XPCc.2418C>G (p.Pro806=)
n.283C>G
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
n.2398C>G
c.1839C>G (p.Pro613=)
c.2412C>G (p.Pro804=)
c.2400C>G (p.Pro800=)
c.2172C>G (p.Pro724=)
n.2361C>G
n.2237C>G
n.2451C>G
n.4068C>G
n.2290C>G
n.2166C>G
3g.14148564G=CA1346950486XPCc.2418C= (p.Pro806=)
n.283C=
c.*1871C= (n.*1871C=)
n.2398C=
c.1839C= (p.Pro613=)
c.2412C= (p.Pro804=)
c.2400C= (p.Pro800=)
c.2172C= (p.Pro724=)
n.2361C=
n.2237C=
n.2451C=
n.4068C=
n.2290C=
n.2166C=
3g.14148564G>TCA432813503XPCc.2418C>A (p.Pro806=)
n.283C>A
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
n.2398C>A
c.1839C>A (p.Pro613=)
c.2412C>A (p.Pro804=)
c.2400C>A (p.Pro800=)
c.2172C>A (p.Pro724=)
n.2361C>A
n.2237C>A
n.2451C>A
n.4068C>A
n.2290C>A
n.2166C>A
 ClinVar dbSNP
3g.14148565G>ACA351537648XPCc.2417C>T (p.Pro806Leu)
n.282C>T
c.*1870C>T (n.*1870C>T)
n.2397C>T
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.2399C>T (p.Pro800Leu)
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
n.2360C>T
n.2236C>T
n.2450C>T
n.4067C>T
n.2289C>T
n.2165C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148565G>CCA351537646XPCc.2417C>G (p.Pro806Arg)
n.282C>G
c.*1870C>G (n.*1870C>G)
n.2397C>G
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.2399C>G (p.Pro800Arg)
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
n.2360C>G
n.2236C>G
n.2450C>G
n.4067C>G
n.2289C>G
n.2165C>G
3g.14148565G=CA1346950489XPCc.2417C= (p.Pro806=)
n.282C=
c.*1870C= (n.*1870C=)
n.2397C=
c.1838C= (p.Pro613=)
c.2411C= (p.Pro804=)
c.2399C= (p.Pro800=)
c.2171C= (p.Pro724=)
n.2360C=
n.2236C=
n.2450C=
n.4067C=
n.2289C=
n.2165C=
3g.14148565G>TCA351537647XPCc.2417C>A (p.Pro806His)
n.282C>A
c.*1870C>A (n.*1870C>A)
n.2397C>A
c.1838C>A (p.Pro613His)
c.2411C>A (p.Pro804His)
c.2399C>A (p.Pro800His)
c.2171C>A (p.Pro724His)
n.2360C>A
n.2236C>A
n.2450C>A
n.4067C>A
n.2289C>A
n.2165C>A
3g.14148566G>ACA351537649XPCc.2416C>T (p.Pro806Ser)
n.281C>T
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
n.2396C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.2398C>T (p.Pro800Ser)
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
n.2359C>T
n.2235C>T
n.2449C>T
n.4066C>T
n.2288C>T
n.2164C>T
 gnomAD v4
3g.14148566G>CCA351537650XPCc.2416C>G (p.Pro806Ala)
n.281C>G
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
n.2396C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.2398C>G (p.Pro800Ala)
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
n.2359C>G
n.2235C>G
n.2449C>G
n.4066C>G
n.2288C>G
n.2164C>G
3g.14148566G>TCA351537651XPCc.2416C>A (p.Pro806Thr)
n.281C>A
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
n.2396C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.2398C>A (p.Pro800Thr)
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
n.2359C>A
n.2235C>A
n.2449C>A
n.4066C>A
n.2288C>A
n.2164C>A
3g.14148567A>CCA351537652XPCc.2415T>G (p.His805Gln)
n.280T>G
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
n.2395T>G
c.1836T>G (p.His612Gln)
c.2409T>G (p.His803Gln)
c.2397T>G (p.His799Gln)
c.2169T>G (p.His723Gln)
n.2358T>G
n.2234T>G
n.2448T>G
n.4065T>G
n.2287T>G
n.2163T>G
3g.14148567A>GCA432813504XPCc.2415T>C (p.His805=)
n.280T>C
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
n.2395T>C
c.1836T>C (p.His612=)
c.2409T>C (p.His803=)
c.2397T>C (p.His799=)
c.2169T>C (p.His723=)
n.2358T>C
n.2234T>C
n.2448T>C
n.4065T>C
n.2287T>C
n.2163T>C
3g.14148567A>TCA351537653XPCc.2415T>A (p.His805Gln)
n.280T>A
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
n.2395T>A
c.1836T>A (p.His612Gln)
c.2409T>A (p.His803Gln)
c.2397T>A (p.His799Gln)
c.2169T>A (p.His723Gln)
n.2358T>A
n.2234T>A
n.2448T>A
n.4065T>A
n.2287T>A
n.2163T>A
3g.14148568T>ACA351537654XPCc.2414A>T (p.His805Leu)
n.279A>T
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
n.2394A>T
c.1835A>T (p.His612Leu)
c.2408A>T (p.His803Leu)
c.2396A>T (p.His799Leu)
c.2168A>T (p.His723Leu)
n.2357A>T
n.2233A>T
n.2447A>T
n.4064A>T
n.2286A>T
n.2162A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148568T>CCA351537655XPCc.2414A>G (p.His805Arg)
n.279A>G
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
n.2394A>G
c.1835A>G (p.His612Arg)
c.2408A>G (p.His803Arg)
c.2396A>G (p.His799Arg)
c.2168A>G (p.His723Arg)
n.2357A>G
n.2233A>G
n.2447A>G
n.4064A>G
n.2286A>G
n.2162A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148568T>GCA351537656XPCc.2414A>C (p.His805Pro)
n.279A>C
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
n.2394A>C
c.1835A>C (p.His612Pro)
c.2408A>C (p.His803Pro)
c.2396A>C (p.His799Pro)
c.2168A>C (p.His723Pro)
n.2357A>C
n.2233A>C
n.2447A>C
n.4064A>C
n.2286A>C
n.2162A>C
3g.14148568T=CA1346950492XPCc.2414A= (p.His805=)
n.279A=
c.*1867A= (n.*1867A=)
n.2394A=
c.1835A= (p.His612=)
c.2408A= (p.His803=)
c.2396A= (p.His799=)
c.2168A= (p.His723=)
n.2357A=
n.2233A=
n.2447A=
n.4064A=
n.2286A=
n.2162A=
3g.14148569G>ACA351537657XPCc.2413C>T (p.His805Tyr)
n.278C>T
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
n.2393C>T
c.1834C>T (p.His612Tyr)
c.2407C>T (p.His803Tyr)
c.2395C>T (p.His799Tyr)
c.2167C>T (p.His723Tyr)
n.2356C>T
n.2232C>T
n.2446C>T
n.4063C>T
n.2285C>T
n.2161C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.14148569G>CCA351537659XPCc.2413C>G (p.His805Asp)
n.278C>G
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
n.2393C>G
c.1834C>G (p.His612Asp)
c.2407C>G (p.His803Asp)
c.2395C>G (p.His799Asp)
c.2167C>G (p.His723Asp)
n.2356C>G
n.2232C>G
n.2446C>G
n.4063C>G
n.2285C>G
n.2161C>G
3g.14148569G=CA1346950496XPCc.2413C= (p.His805=)
n.278C=
c.*1866C= (n.*1866C=)
n.2393C=
c.1834C= (p.His612=)
c.2407C= (p.His803=)
c.2395C= (p.His799=)
c.2167C= (p.His723=)
n.2356C=
n.2232C=
n.2446C=
n.4063C=
n.2285C=
n.2161C=
3g.14148569G>TCA351537658XPCc.2413C>A (p.His805Asn)
n.278C>A
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
n.2393C>A
c.1834C>A (p.His612Asn)
c.2407C>A (p.His803Asn)
c.2395C>A (p.His799Asn)
c.2167C>A (p.His723Asn)
n.2356C>A
n.2232C>A
n.2446C>A
n.4063C>A
n.2285C>A
n.2161C>A
3g.14148570G>ACA2267165XPCc.2412C>T (p.Ser804=)
n.277C>T
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
n.2392C>T
c.1833C>T (p.Ser611=)
c.2406C>T (p.Ser802=)
c.2394C>T (p.Ser798=)
c.2166C>T (p.Ser722=)
n.2355C>T
n.2231C>T
n.2445C>T
n.4062C>T
n.2284C>T
n.2160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148570G>CCA432813505XPCc.2412C>G (p.Ser804=)
n.277C>G
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
n.2392C>G
c.1833C>G (p.Ser611=)
c.2406C>G (p.Ser802=)
c.2394C>G (p.Ser798=)
c.2166C>G (p.Ser722=)
n.2355C>G
n.2231C>G
n.2445C>G
n.4062C>G
n.2284C>G
n.2160C>G
3g.14148570G=CA1346950499XPCc.2412C= (p.Ser804=)
n.277C=
c.*1865C= (n.*1865C=)
n.2392C=
c.1833C= (p.Ser611=)
c.2406C= (p.Ser802=)
c.2394C= (p.Ser798=)
c.2166C= (p.Ser722=)
n.2355C=
n.2231C=
n.2445C=
n.4062C=
n.2284C=
n.2160C=
3g.14148570G>TCA432813506XPCc.2412C>A (p.Ser804=)
n.277C>A
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
n.2392C>A
c.1833C>A (p.Ser611=)
c.2406C>A (p.Ser802=)
c.2394C>A (p.Ser798=)
c.2166C>A (p.Ser722=)
n.2355C>A
n.2231C>A
n.2445C>A
n.4062C>A
n.2284C>A
n.2160C>A
3g.14148571G>ACA351537660XPCc.2411C>T (p.Ser804Phe)
n.276C>T
c.*1864C>T (n.*1864C>T)
n.2391C>T
c.1832C>T (p.Ser611Phe)
c.2405C>T (p.Ser802Phe)
c.2393C>T (p.Ser798Phe)
c.2165C>T (p.Ser722Phe)
n.2354C>T
n.2230C>T
n.2444C>T
n.4061C>T
n.2283C>T
n.2159C>T
 COSMIC
3g.14148571G>CCA351537661XPCc.2411C>G (p.Ser804Cys)
n.276C>G
c.*1864C>G (n.*1864C>G)
n.2391C>G
c.1832C>G (p.Ser611Cys)
c.2405C>G (p.Ser802Cys)
c.2393C>G (p.Ser798Cys)
c.2165C>G (p.Ser722Cys)
n.2354C>G
n.2230C>G
n.2444C>G
n.4061C>G
n.2283C>G
n.2159C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148571G=CA1346950503XPCc.2411C= (p.Ser804=)
n.276C=
c.*1864C= (n.*1864C=)
n.2391C=
c.1832C= (p.Ser611=)
c.2405C= (p.Ser802=)
c.2393C= (p.Ser798=)
c.2165C= (p.Ser722=)
n.2354C=
n.2230C=
n.2444C=
n.4061C=
n.2283C=
n.2159C=
3g.14148571G>TCA351537662XPCc.2411C>A (p.Ser804Tyr)
n.276C>A
c.*1864C>A (n.*1864C>A)
n.2391C>A
c.1832C>A (p.Ser611Tyr)
c.2405C>A (p.Ser802Tyr)
c.2393C>A (p.Ser798Tyr)
c.2165C>A (p.Ser722Tyr)
n.2354C>A
n.2230C>A
n.2444C>A
n.4061C>A
n.2283C>A
n.2159C>A
3g.14148572A>CCA351537665XPCc.2410T>G (p.Ser804Ala)
n.275T>G
c.*1863T>G (n.*1863T>G)
n.2390T>G
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
c.2404T>G (p.Ser802Ala)
c.2392T>G (p.Ser798Ala)
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n.2353T>G
n.2229T>G
n.2443T>G
n.4060T>G
n.2282T>G
n.2158T>G
3g.14148572A>GCA351537663XPCc.2410T>C (p.Ser804Pro)
n.275T>C
c.*1863T>C (n.*1863T>C)
n.2390T>C
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
c.2404T>C (p.Ser802Pro)
c.2392T>C (p.Ser798Pro)
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
n.2353T>C
n.2229T>C
n.2443T>C
n.4060T>C
n.2282T>C
n.2158T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.14148572A>TCA351537664XPCc.2410T>A (p.Ser804Thr)
n.275T>A
c.*1863T>A (n.*1863T>A)
n.2390T>A
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
c.2404T>A (p.Ser802Thr)
c.2392T>A (p.Ser798Thr)
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
n.2353T>A
n.2229T>A
n.2443T>A
n.4060T>A
n.2282T>A
n.2158T>A
3g.14148573G>ACA432813507XPCc.2409C>T (p.Tyr803=)
n.274C>T
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
n.2389C>T
c.1830C>T (p.Tyr610=)
c.2403C>T (p.Tyr801=)
c.2391C>T (p.Tyr797=)
c.2163C>T (p.Tyr721=)
n.2352C>T
n.2228C>T
n.2442C>T
n.4059C>T
n.2281C>T
n.2157C>T
3g.14148573G>CCA351537666XPCc.2409C>G (p.Tyr803Ter)
n.274C>G
c.*1862C>G (n.*1862C>G)
n.2389C>G
c.1830C>G (p.Tyr610Ter)
c.2403C>G (p.Tyr801Ter)
c.2391C>G (p.Tyr797Ter)
c.2163C>G (p.Tyr721Ter)
n.2352C>G
n.2228C>G
n.2442C>G
n.4059C>G
n.2281C>G
n.2157C>G
3g.14148573G>TCA351537667XPCc.2409C>A (p.Tyr803Ter)
n.274C>A
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
n.2389C>A
c.1830C>A (p.Tyr610Ter)
c.2403C>A (p.Tyr801Ter)
c.2391C>A (p.Tyr797Ter)
c.2163C>A (p.Tyr721Ter)
n.2352C>A
n.2228C>A
n.2442C>A
n.4059C>A
n.2281C>A
n.2157C>A
3g.14148574T>ACA351537668XPCc.2408A>T (p.Tyr803Phe)
n.273A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.2388A>T
c.1829A>T (p.Tyr610Phe)
c.2402A>T (p.Tyr801Phe)
c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
n.2351A>T
n.2227A>T
n.2441A>T
n.4058A>T
n.2280A>T
n.2156A>T
3g.14148574T>CCA351537669XPCc.2408A>G (p.Tyr803Cys)
n.273A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.2388A>G
c.1829A>G (p.Tyr610Cys)
c.2402A>G (p.Tyr801Cys)
c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.2162A>G (p.Tyr721Cys)
n.2351A>G
n.2227A>G
n.2441A>G
n.4058A>G
n.2280A>G
n.2156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148574T>GCA351537670XPCc.2408A>C (p.Tyr803Ser)
n.273A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.2388A>C
c.1829A>C (p.Tyr610Ser)
c.2402A>C (p.Tyr801Ser)
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.2162A>C (p.Tyr721Ser)
n.2351A>C
n.2227A>C
n.2441A>C
n.4058A>C
n.2280A>C
n.2156A>C
3g.14148574T=CA1346950506XPCc.2408A= (p.Tyr803=)
n.273A=
c.*1861A= (n.*1861A=)
n.2388A=
c.1829A= (p.Tyr610=)
c.2402A= (p.Tyr801=)
c.2390A= (p.Tyr797=)
c.2162A= (p.Tyr721=)
n.2351A=
n.2227A=
n.2441A=
n.4058A=
n.2280A=
n.2156A=
3g.14148575A>CCA351537671XPCc.2407T>G (p.Tyr803Asp)
n.272T>G
c.*1860T>G (n.*1860T>G)
n.2387T>G
c.1828T>G (p.Tyr610Asp)
c.2401T>G (p.Tyr801Asp)
c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
c.2161T>G (p.Tyr721Asp)
n.2350T>G
n.2226T>G
n.2440T>G
n.4057T>G
n.2279T>G
n.2155T>G
3g.14148575A>GCA351537672XPCc.2407T>C (p.Tyr803His)
n.272T>C
c.*1860T>C (n.*1860T>C)
n.2387T>C
c.1828T>C (p.Tyr610His)
c.2401T>C (p.Tyr801His)
c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.2161T>C (p.Tyr721His)
n.2350T>C
n.2226T>C
n.2440T>C
n.4057T>C
n.2279T>C
n.2155T>C
3g.14148575A>TCA351537673XPCc.2407T>A (p.Tyr803Asn)
n.272T>A
c.*1860T>A (n.*1860T>A)
n.2387T>A
c.1828T>A (p.Tyr610Asn)
c.2401T>A (p.Tyr801Asn)
c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
n.2350T>A
n.2226T>A
n.2440T>A
n.4057T>A
n.2279T>A
n.2155T>A
3g.14148576G>ACA2267167XPCc.2406C>T (p.Gly802=)
n.271C>T
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
n.2386C>T
c.1827C>T (p.Gly609=)
c.2400C>T (p.Gly800=)
c.2388C>T (p.Gly796=)
c.2160C>T (p.Gly720=)
n.2349C>T
n.2225C>T
n.2439C>T
n.4056C>T
n.2278C>T
n.2154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148576G>CCA2267166XPCc.2406C>G (p.Gly802=)
n.271C>G
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
n.2386C>G
c.1827C>G (p.Gly609=)
c.2400C>G (p.Gly800=)
c.2388C>G (p.Gly796=)
c.2160C>G (p.Gly720=)
n.2349C>G
n.2225C>G
n.2439C>G
n.4056C>G
n.2278C>G
n.2154C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148576G=CA1346950508XPCc.2406C= (p.Gly802=)
n.271C=
c.*1859C= (n.*1859C=)
n.2386C=
c.1827C= (p.Gly609=)
c.2400C= (p.Gly800=)
c.2388C= (p.Gly796=)
c.2160C= (p.Gly720=)
n.2349C=
n.2225C=
n.2439C=
n.4056C=
n.2278C=
n.2154C=
3g.14148576G>TCA432813508XPCc.2406C>A (p.Gly802=)
n.271C>A
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
n.2386C>A
c.1827C>A (p.Gly609=)
c.2400C>A (p.Gly800=)
c.2388C>A (p.Gly796=)
c.2160C>A (p.Gly720=)
n.2349C>A
n.2225C>A
n.2439C>A
n.4056C>A
n.2278C>A
n.2154C>A
3g.14148577C>ACA351537674XPCc.2405G>T (p.Gly802Val)
n.270G>T
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
n.2385G>T
c.1826G>T (p.Gly609Val)
c.2399G>T (p.Gly800Val)
c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.2159G>T (p.Gly720Val)
n.2348G>T
n.2224G>T
n.2438G>T
n.4055G>T
n.2277G>T
n.2153G>T
3g.14148577C=CA1346950511XPCc.2405G= (p.Gly802=)
n.270G=
c.*1858G= (n.*1858G=)
n.2385G=
c.1826G= (p.Gly609=)
c.2399G= (p.Gly800=)
c.2387G= (p.Gly796=)
c.2159G= (p.Gly720=)
n.2348G=
n.2224G=
n.2438G=
n.4055G=
n.2277G=
n.2153G=
3g.14148577C>GCA351537675XPCc.2405G>C (p.Gly802Ala)
n.270G>C
c.*1858G>C (n.*1858G>C)
n.2385G>C
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.2159G>C (p.Gly720Ala)
n.2348G>C
n.2224G>C
n.2438G>C
n.4055G>C
n.2277G>C
n.2153G>C
3g.14148577C>TCA351537676XPCc.2405G>A (p.Gly802Asp)
n.270G>A
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
n.2385G>A
c.1826G>A (p.Gly609Asp)
c.2399G>A (p.Gly800Asp)
c.2387G>A (p.Gly796Asp)
c.2159G>A (p.Gly720Asp)
n.2348G>A
n.2224G>A
n.2438G>A
n.4055G>A
n.2277G>A
n.2153G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148578C>ACA351537677XPCc.2404G>T (p.Gly802Cys)
n.269G>T
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
n.2384G>T
c.1825G>T (p.Gly609Cys)
c.2398G>T (p.Gly800Cys)
c.2386G>T (p.Gly796Cys)
c.2158G>T (p.Gly720Cys)
n.2347G>T
n.2223G>T
n.2437G>T
n.4054G>T
n.2276G>T
n.2152G>T
3g.14148578C=CA1346950514XPCc.2404G= (p.Gly802=)
n.269G=
c.*1857G= (n.*1857G=)
n.2384G=
c.1825G= (p.Gly609=)
c.2398G= (p.Gly800=)
c.2386G= (p.Gly796=)
c.2158G= (p.Gly720=)
n.2347G=
n.2223G=
n.2437G=
n.4054G=
n.2276G=
n.2152G=
3g.14148578C>GCA351537678XPCc.2404G>C (p.Gly802Arg)
n.269G>C
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
n.2384G>C
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.2158G>C (p.Gly720Arg)
n.2347G>C
n.2223G>C
n.2437G>C
n.4054G>C
n.2276G>C
n.2152G>C
3g.14148578C>TCA162868XPCc.2404G>A (p.Gly802Ser)
n.269G>A
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
n.2384G>A
c.1825G>A (p.Gly609Ser)
c.2398G>A (p.Gly800Ser)
c.2386G>A (p.Gly796Ser)
c.2158G>A (p.Gly720Ser)
n.2347G>A
n.2223G>A
n.2437G>A
n.4054G>A
n.2276G>A
n.2152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.14148579G>ACA432813509XPCc.2403C>T (p.Gly801=)
n.268C>T
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
n.2383C>T
c.1824C>T (p.Gly608=)
c.2397C>T (p.Gly799=)
c.2385C>T (p.Gly795=)
c.2157C>T (p.Gly719=)
n.2346C>T
n.2222C>T
n.2436C>T
n.4053C>T
n.2275C>T
n.2151C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148579G>CCA432813511XPCc.2403C>G (p.Gly801=)
n.268C>G
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
n.2383C>G
c.1824C>G (p.Gly608=)
c.2397C>G (p.Gly799=)
c.2385C>G (p.Gly795=)
c.2157C>G (p.Gly719=)
n.2346C>G
n.2222C>G
n.2436C>G
n.4053C>G
n.2275C>G
n.2151C>G
3g.14148579G=CA1346950517XPCc.2403C= (p.Gly801=)
n.268C=
c.*1856C= (n.*1856C=)
n.2383C=
c.1824C= (p.Gly608=)
c.2397C= (p.Gly799=)
c.2385C= (p.Gly795=)
c.2157C= (p.Gly719=)
n.2346C=
n.2222C=
n.2436C=
n.4053C=
n.2275C=
n.2151C=
3g.14148579G>TCA432813510XPCc.2403C>A (p.Gly801=)
n.268C>A
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
n.2383C>A
c.1824C>A (p.Gly608=)
c.2397C>A (p.Gly799=)
c.2385C>A (p.Gly795=)
c.2157C>A (p.Gly719=)
n.2346C>A
n.2222C>A
n.2436C>A
n.4053C>A
n.2275C>A
n.2151C>A
 gnomAD v4
3g.14148580C>ACA351537679XPCc.2402G>T (p.Gly801Val)
n.267G>T
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
n.2382G>T
c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.2396G>T (p.Gly799Val)
c.2384G>T (p.Gly795Val)
c.2156G>T (p.Gly719Val)
n.2345G>T
n.2221G>T
n.2435G>T
n.4052G>T
n.2274G>T
n.2150G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148580C=CA1346950519XPCc.2402G= (p.Gly801=)
n.267G=
c.*1855G= (n.*1855G=)
n.2382G=
c.1823G= (p.Gly608=)
c.2396G= (p.Gly799=)
c.2384G= (p.Gly795=)
c.2156G= (p.Gly719=)
n.2345G=
n.2221G=
n.2435G=
n.4052G=
n.2274G=
n.2150G=
3g.14148580C>GCA351537680XPCc.2402G>C (p.Gly801Ala)
n.267G>C
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
n.2382G>C
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.2396G>C (p.Gly799Ala)
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
c.2156G>C (p.Gly719Ala)
n.2345G>C
n.2221G>C
n.2435G>C
n.4052G>C
n.2274G>C
n.2150G>C
3g.14148580C>TCA351537681XPCc.2402G>A (p.Gly801Asp)
n.267G>A
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
n.2382G>A
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
c.2396G>A (p.Gly799Asp)
c.2384G>A (p.Gly795Asp)
c.2156G>A (p.Gly719Asp)
n.2345G>A
n.2221G>A
n.2435G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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Number of alleles fetched