Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14148484G>A | CA2664573403 | XPC | c.2420+78C>T (n.2420+78C>T) n.285+78C>T c.*1873+78C>T (n.*1873+78C>T) n.2400+78C>T c.1841+78C>T (n.1841+78C>T) c.2414+78C>T (n.2414+78C>T) c.2402+78C>T (n.2402+78C>T) c.2174+78C>T (n.2174+78C>T) n.2363+78C>T n.2239+78C>T n.2453+78C>T n.4070+78C>T n.2292+78C>T n.2168+78C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148485C>T | CA432813501 | XPC | c.2420+77G>A (n.2420+77G>A) n.285+77G>A c.*1873+77G>A (n.*1873+77G>A) n.2400+77G>A c.1841+77G>A (n.1841+77G>A) c.2414+77G>A (n.2414+77G>A) c.2402+77G>A (n.2402+77G>A) c.2174+77G>A (n.2174+77G>A) n.2363+77G>A n.2239+77G>A n.2453+77G>A n.4070+77G>A n.2292+77G>A n.2168+77G>A | gnomAD v4 |
3 | g.14148488G>A | CA2664573404 | XPC | c.2420+74C>T (n.2420+74C>T) n.285+74C>T c.*1873+74C>T (n.*1873+74C>T) n.2400+74C>T c.1841+74C>T (n.1841+74C>T) c.2414+74C>T (n.2414+74C>T) c.2402+74C>T (n.2402+74C>T) c.2174+74C>T (n.2174+74C>T) n.2363+74C>T n.2239+74C>T n.2453+74C>T n.4070+74C>T n.2292+74C>T n.2168+74C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148489C>A | CA2664573406 | XPC | c.2420+73G>T (n.2420+73G>T) n.285+73G>T c.*1873+73G>T (n.*1873+73G>T) n.2400+73G>T c.1841+73G>T (n.1841+73G>T) c.2414+73G>T (n.2414+73G>T) c.2402+73G>T (n.2402+73G>T) c.2174+73G>T (n.2174+73G>T) n.2363+73G>T n.2239+73G>T n.2453+73G>T n.4070+73G>T n.2292+73G>T n.2168+73G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148489C= | CA1346950391 | XPC | c.2420+73G= (n.2420+73G=) n.285+73G= c.*1873+73G= (n.*1873+73G=) n.2400+73G= c.1841+73G= (n.1841+73G=) c.2414+73G= (n.2414+73G=) c.2402+73G= (n.2402+73G=) c.2174+73G= (n.2174+73G=) n.2363+73G= n.2239+73G= n.2453+73G= n.4070+73G= n.2292+73G= n.2168+73G= | |
3 | g.14148489C>T | CA69742078 | XPC | c.2420+73G>A (n.2420+73G>A) n.285+73G>A c.*1873+73G>A (n.*1873+73G>A) n.2400+73G>A c.1841+73G>A (n.1841+73G>A) c.2414+73G>A (n.2414+73G>A) c.2402+73G>A (n.2402+73G>A) c.2174+73G>A (n.2174+73G>A) n.2363+73G>A n.2239+73G>A n.2453+73G>A n.4070+73G>A n.2292+73G>A n.2168+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148490T>C | CA69742083 | XPC | c.2420+72A>G (n.2420+72A>G) n.285+72A>G c.*1873+72A>G (n.*1873+72A>G) n.2400+72A>G c.1841+72A>G (n.1841+72A>G) c.2414+72A>G (n.2414+72A>G) c.2402+72A>G (n.2402+72A>G) c.2174+72A>G (n.2174+72A>G) n.2363+72A>G n.2239+72A>G n.2453+72A>G n.4070+72A>G n.2292+72A>G n.2168+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148490T= | CA1346950393 | XPC | c.2420+72A= (n.2420+72A=) n.285+72A= c.*1873+72A= (n.*1873+72A=) n.2400+72A= c.1841+72A= (n.1841+72A=) c.2414+72A= (n.2414+72A=) c.2402+72A= (n.2402+72A=) c.2174+72A= (n.2174+72A=) n.2363+72A= n.2239+72A= n.2453+72A= n.4070+72A= n.2292+72A= n.2168+72A= | |
3 | g.14148494C>A | CA2664573407 | XPC | c.2420+68G>T (n.2420+68G>T) n.285+68G>T c.*1873+68G>T (n.*1873+68G>T) n.2400+68G>T c.1841+68G>T (n.1841+68G>T) c.2414+68G>T (n.2414+68G>T) c.2402+68G>T (n.2402+68G>T) c.2174+68G>T (n.2174+68G>T) n.2363+68G>T n.2239+68G>T n.2453+68G>T n.4070+68G>T n.2292+68G>T n.2168+68G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148494C= | CA1346950394 | XPC | c.2420+68G= (n.2420+68G=) n.285+68G= c.*1873+68G= (n.*1873+68G=) n.2400+68G= c.1841+68G= (n.1841+68G=) c.2414+68G= (n.2414+68G=) c.2402+68G= (n.2402+68G=) c.2174+68G= (n.2174+68G=) n.2363+68G= n.2239+68G= n.2453+68G= n.4070+68G= n.2292+68G= n.2168+68G= | |
3 | g.14148494C>T | CA1346950395 | XPC | c.2420+68G>A (n.2420+68G>A) n.285+68G>A c.*1873+68G>A (n.*1873+68G>A) n.2400+68G>A c.1841+68G>A (n.1841+68G>A) c.2414+68G>A (n.2414+68G>A) c.2402+68G>A (n.2402+68G>A) c.2174+68G>A (n.2174+68G>A) n.2363+68G>A n.2239+68G>A n.2453+68G>A n.4070+68G>A n.2292+68G>A n.2168+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148496T>C | CA899791770 | XPC | c.2420+66A>G (n.2420+66A>G) n.285+66A>G c.*1873+66A>G (n.*1873+66A>G) n.2400+66A>G c.1841+66A>G (n.1841+66A>G) c.2414+66A>G (n.2414+66A>G) c.2402+66A>G (n.2402+66A>G) c.2174+66A>G (n.2174+66A>G) n.2363+66A>G n.2239+66A>G n.2453+66A>G n.4070+66A>G n.2292+66A>G n.2168+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148496T= | CA1346950397 | XPC | c.2420+66A= (n.2420+66A=) n.285+66A= c.*1873+66A= (n.*1873+66A=) n.2400+66A= c.1841+66A= (n.1841+66A=) c.2414+66A= (n.2414+66A=) c.2402+66A= (n.2402+66A=) c.2174+66A= (n.2174+66A=) n.2363+66A= n.2239+66A= n.2453+66A= n.4070+66A= n.2292+66A= n.2168+66A= | |
3 | g.14148497C= | CA1346950398 | XPC | c.2420+65G= (n.2420+65G=) n.285+65G= c.*1873+65G= (n.*1873+65G=) n.2400+65G= c.1841+65G= (n.1841+65G=) c.2414+65G= (n.2414+65G=) c.2402+65G= (n.2402+65G=) c.2174+65G= (n.2174+65G=) n.2363+65G= n.2239+65G= n.2453+65G= n.4070+65G= n.2292+65G= n.2168+65G= | |
3 | g.14148497C>T | CA69742086 | XPC | c.2420+65G>A (n.2420+65G>A) n.285+65G>A c.*1873+65G>A (n.*1873+65G>A) n.2400+65G>A c.1841+65G>A (n.1841+65G>A) c.2414+65G>A (n.2414+65G>A) c.2402+65G>A (n.2402+65G>A) c.2174+65G>A (n.2174+65G>A) n.2363+65G>A n.2239+65G>A n.2453+65G>A n.4070+65G>A n.2292+65G>A n.2168+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148497_14148498insAAGCCCCATGCCTCAAGTA | CA899791772 | XPC | c.2420+64_2420+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.2420+64_2420+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) n.285+64_285+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT c.*1873+64_*1873+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.*1873+64_*1873+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) n.2400+64_2400+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT c.1841+64_1841+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.1841+64_1841+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) c.2414+64_2414+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.2414+64_2414+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) c.2402+64_2402+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.2402+64_2402+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) c.2174+64_2174+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.2174+64_2174+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) n.2363+64_2363+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.2239+64_2239+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.2453+64_2453+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.4070+64_4070+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.2292+64_2292+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.2168+64_2168+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148498C>A | CA2577516717 | XPC | c.2420+64G>T (n.2420+64G>T) n.285+64G>T c.*1873+64G>T (n.*1873+64G>T) n.2400+64G>T c.1841+64G>T (n.1841+64G>T) c.2414+64G>T (n.2414+64G>T) c.2402+64G>T (n.2402+64G>T) c.2174+64G>T (n.2174+64G>T) n.2363+64G>T n.2239+64G>T n.2453+64G>T n.4070+64G>T n.2292+64G>T n.2168+64G>T | |
3 | g.14148499C>A | CA2664573408 | XPC | c.2420+63G>T (n.2420+63G>T) n.285+63G>T c.*1873+63G>T (n.*1873+63G>T) n.2400+63G>T c.1841+63G>T (n.1841+63G>T) c.2414+63G>T (n.2414+63G>T) c.2402+63G>T (n.2402+63G>T) c.2174+63G>T (n.2174+63G>T) n.2363+63G>T n.2239+63G>T n.2453+63G>T n.4070+63G>T n.2292+63G>T n.2168+63G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148499C= | CA1346950402 | XPC | c.2420+63G= (n.2420+63G=) n.285+63G= c.*1873+63G= (n.*1873+63G=) n.2400+63G= c.1841+63G= (n.1841+63G=) c.2414+63G= (n.2414+63G=) c.2402+63G= (n.2402+63G=) c.2174+63G= (n.2174+63G=) n.2363+63G= n.2239+63G= n.2453+63G= n.4070+63G= n.2292+63G= n.2168+63G= | |
3 | g.14148499C>T | CA541676353 | XPC | c.2420+63G>A (n.2420+63G>A) n.285+63G>A c.*1873+63G>A (n.*1873+63G>A) n.2400+63G>A c.1841+63G>A (n.1841+63G>A) c.2414+63G>A (n.2414+63G>A) c.2402+63G>A (n.2402+63G>A) c.2174+63G>A (n.2174+63G>A) n.2363+63G>A n.2239+63G>A n.2453+63G>A n.4070+63G>A n.2292+63G>A n.2168+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148500C>A | CA2664573409 | XPC | c.2420+62G>T (n.2420+62G>T) n.285+62G>T c.*1873+62G>T (n.*1873+62G>T) n.2400+62G>T c.1841+62G>T (n.1841+62G>T) c.2414+62G>T (n.2414+62G>T) c.2402+62G>T (n.2402+62G>T) c.2174+62G>T (n.2174+62G>T) n.2363+62G>T n.2239+62G>T n.2453+62G>T n.4070+62G>T n.2292+62G>T n.2168+62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148500C>T | CA2577516718 | XPC | c.2420+62G>A (n.2420+62G>A) n.285+62G>A c.*1873+62G>A (n.*1873+62G>A) n.2400+62G>A c.1841+62G>A (n.1841+62G>A) c.2414+62G>A (n.2414+62G>A) c.2402+62G>A (n.2402+62G>A) c.2174+62G>A (n.2174+62G>A) n.2363+62G>A n.2239+62G>A n.2453+62G>A n.4070+62G>A n.2292+62G>A n.2168+62G>A | |
3 | g.14148501A= | CA1346950405 | XPC | c.2420+61T= (n.2420+61T=) n.285+61T= c.*1873+61T= (n.*1873+61T=) n.2400+61T= c.1841+61T= (n.1841+61T=) c.2414+61T= (n.2414+61T=) c.2402+61T= (n.2402+61T=) c.2174+61T= (n.2174+61T=) n.2363+61T= n.2239+61T= n.2453+61T= n.4070+61T= n.2292+61T= n.2168+61T= | |
3 | g.14148501A>C | CA899791795 | XPC | c.2420+61T>G (n.2420+61T>G) n.285+61T>G c.*1873+61T>G (n.*1873+61T>G) n.2400+61T>G c.1841+61T>G (n.1841+61T>G) c.2414+61T>G (n.2414+61T>G) c.2402+61T>G (n.2402+61T>G) c.2174+61T>G (n.2174+61T>G) n.2363+61T>G n.2239+61T>G n.2453+61T>G n.4070+61T>G n.2292+61T>G n.2168+61T>G | dbSNP |
3 | g.14148502T>C | CA1346950407 | XPC | c.2420+60A>G (n.2420+60A>G) n.285+60A>G c.*1873+60A>G (n.*1873+60A>G) n.2400+60A>G c.1841+60A>G (n.1841+60A>G) c.2414+60A>G (n.2414+60A>G) c.2402+60A>G (n.2402+60A>G) c.2174+60A>G (n.2174+60A>G) n.2363+60A>G n.2239+60A>G n.2453+60A>G n.4070+60A>G n.2292+60A>G n.2168+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148502T= | CA1346950406 | XPC | c.2420+60A= (n.2420+60A=) n.285+60A= c.*1873+60A= (n.*1873+60A=) n.2400+60A= c.1841+60A= (n.1841+60A=) c.2414+60A= (n.2414+60A=) c.2402+60A= (n.2402+60A=) c.2174+60A= (n.2174+60A=) n.2363+60A= n.2239+60A= n.2453+60A= n.4070+60A= n.2292+60A= n.2168+60A= | |
3 | g.14148503C>T | CA2577516719 | XPC | c.2420+59G>A (n.2420+59G>A) n.285+59G>A c.*1873+59G>A (n.*1873+59G>A) n.2400+59G>A c.1841+59G>A (n.1841+59G>A) c.2414+59G>A (n.2414+59G>A) c.2402+59G>A (n.2402+59G>A) c.2174+59G>A (n.2174+59G>A) n.2363+59G>A n.2239+59G>A n.2453+59G>A n.4070+59G>A n.2292+59G>A n.2168+59G>A | |
3 | g.14148505C>A | CA2664573410 | XPC | c.2420+57G>T (n.2420+57G>T) n.285+57G>T c.*1873+57G>T (n.*1873+57G>T) n.2400+57G>T c.1841+57G>T (n.1841+57G>T) c.2414+57G>T (n.2414+57G>T) c.2402+57G>T (n.2402+57G>T) c.2174+57G>T (n.2174+57G>T) n.2363+57G>T n.2239+57G>T n.2453+57G>T n.4070+57G>T n.2292+57G>T n.2168+57G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148505_14148507delinsCTG | CA1346950409 | XPC | c.2420+55_2420+57delinsCAG (n.2420+55_2420+57delinsCAG) n.285+55_285+57delinsCAG c.*1873+55_*1873+57delinsCAG (n.*1873+55_*1873+57delinsCAG) n.2400+55_2400+57delinsCAG c.1841+55_1841+57delinsCAG (n.1841+55_1841+57delinsCAG) c.2414+55_2414+57delinsCAG (n.2414+55_2414+57delinsCAG) c.2402+55_2402+57delinsCAG (n.2402+55_2402+57delinsCAG) c.2174+55_2174+57delinsCAG (n.2174+55_2174+57delinsCAG) n.2363+55_2363+57delinsCAG n.2239+55_2239+57delinsCAG n.2453+55_2453+57delinsCAG n.4070+55_4070+57delinsCAG n.2292+55_2292+57delinsCAG n.2168+55_2168+57delinsCAG | |
3 | g.14148506_14148507del | CA899791796 | XPC | c.2420+55_2420+56del (n.2420+55_2420+56del) n.285+55_285+56del c.*1873+55_*1873+56del (n.*1873+55_*1873+56del) n.2400+55_2400+56del c.1841+55_1841+56del (n.1841+55_1841+56del) c.2414+55_2414+56del (n.2414+55_2414+56del) c.2402+55_2402+56del (n.2402+55_2402+56del) c.2174+55_2174+56del (n.2174+55_2174+56del) n.2363+55_2363+56del n.2239+55_2239+56del n.2453+55_2453+56del n.4070+55_4070+56del n.2292+55_2292+56del n.2168+55_2168+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148507G>A | CA69742089 | XPC | c.2420+55C>T (n.2420+55C>T) n.285+55C>T c.*1873+55C>T (n.*1873+55C>T) n.2400+55C>T c.1841+55C>T (n.1841+55C>T) c.2414+55C>T (n.2414+55C>T) c.2402+55C>T (n.2402+55C>T) c.2174+55C>T (n.2174+55C>T) n.2363+55C>T n.2239+55C>T n.2453+55C>T n.4070+55C>T n.2292+55C>T n.2168+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148507G= | CA1346950411 | XPC | c.2420+55C= (n.2420+55C=) n.285+55C= c.*1873+55C= (n.*1873+55C=) n.2400+55C= c.1841+55C= (n.1841+55C=) c.2414+55C= (n.2414+55C=) c.2402+55C= (n.2402+55C=) c.2174+55C= (n.2174+55C=) n.2363+55C= n.2239+55C= n.2453+55C= n.4070+55C= n.2292+55C= n.2168+55C= | |
3 | g.14148508G>A | CA899791798 | XPC | c.2420+54C>T (n.2420+54C>T) n.285+54C>T c.*1873+54C>T (n.*1873+54C>T) n.2400+54C>T c.1841+54C>T (n.1841+54C>T) c.2414+54C>T (n.2414+54C>T) c.2402+54C>T (n.2402+54C>T) c.2174+54C>T (n.2174+54C>T) n.2363+54C>T n.2239+54C>T n.2453+54C>T n.4070+54C>T n.2292+54C>T n.2168+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148508G>C | CA1346950417 | XPC | c.2420+54C>G (n.2420+54C>G) n.285+54C>G c.*1873+54C>G (n.*1873+54C>G) n.2400+54C>G c.1841+54C>G (n.1841+54C>G) c.2414+54C>G (n.2414+54C>G) c.2402+54C>G (n.2402+54C>G) c.2174+54C>G (n.2174+54C>G) n.2363+54C>G n.2239+54C>G n.2453+54C>G n.4070+54C>G n.2292+54C>G n.2168+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148508G= | CA1346950416 | XPC | c.2420+54C= (n.2420+54C=) n.285+54C= c.*1873+54C= (n.*1873+54C=) n.2400+54C= c.1841+54C= (n.1841+54C=) c.2414+54C= (n.2414+54C=) c.2402+54C= (n.2402+54C=) c.2174+54C= (n.2174+54C=) n.2363+54C= n.2239+54C= n.2453+54C= n.4070+54C= n.2292+54C= n.2168+54C= | |
3 | g.14148508G>T | CA69742090 | XPC | c.2420+54C>A (n.2420+54C>A) n.285+54C>A c.*1873+54C>A (n.*1873+54C>A) n.2400+54C>A c.1841+54C>A (n.1841+54C>A) c.2414+54C>A (n.2414+54C>A) c.2402+54C>A (n.2402+54C>A) c.2174+54C>A (n.2174+54C>A) n.2363+54C>A n.2239+54C>A n.2453+54C>A n.4070+54C>A n.2292+54C>A n.2168+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148510G>A | CA899791810 | XPC | c.2420+52C>T (n.2420+52C>T) n.285+52C>T c.*1873+52C>T (n.*1873+52C>T) n.2400+52C>T c.1841+52C>T (n.1841+52C>T) c.2414+52C>T (n.2414+52C>T) c.2402+52C>T (n.2402+52C>T) c.2174+52C>T (n.2174+52C>T) n.2363+52C>T n.2239+52C>T n.2453+52C>T n.4070+52C>T n.2292+52C>T n.2168+52C>T | dbSNP |
3 | g.14148510G= | CA1346950421 | XPC | c.2420+52C= (n.2420+52C=) n.285+52C= c.*1873+52C= (n.*1873+52C=) n.2400+52C= c.1841+52C= (n.1841+52C=) c.2414+52C= (n.2414+52C=) c.2402+52C= (n.2402+52C=) c.2174+52C= (n.2174+52C=) n.2363+52C= n.2239+52C= n.2453+52C= n.4070+52C= n.2292+52C= n.2168+52C= | |
3 | g.14148511C>A | CA2664573411 | XPC | c.2420+51G>T (n.2420+51G>T) n.285+51G>T c.*1873+51G>T (n.*1873+51G>T) n.2400+51G>T c.1841+51G>T (n.1841+51G>T) c.2414+51G>T (n.2414+51G>T) c.2402+51G>T (n.2402+51G>T) c.2174+51G>T (n.2174+51G>T) n.2363+51G>T n.2239+51G>T n.2453+51G>T n.4070+51G>T n.2292+51G>T n.2168+51G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148511C>G | CA2664573412 | XPC | c.2420+51G>C (n.2420+51G>C) n.285+51G>C c.*1873+51G>C (n.*1873+51G>C) n.2400+51G>C c.1841+51G>C (n.1841+51G>C) c.2414+51G>C (n.2414+51G>C) c.2402+51G>C (n.2402+51G>C) c.2174+51G>C (n.2174+51G>C) n.2363+51G>C n.2239+51G>C n.2453+51G>C n.4070+51G>C n.2292+51G>C n.2168+51G>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148511C>T | CA2664573413 | XPC | c.2420+51G>A (n.2420+51G>A) n.285+51G>A c.*1873+51G>A (n.*1873+51G>A) n.2400+51G>A c.1841+51G>A (n.1841+51G>A) c.2414+51G>A (n.2414+51G>A) c.2402+51G>A (n.2402+51G>A) c.2174+51G>A (n.2174+51G>A) n.2363+51G>A n.2239+51G>A n.2453+51G>A n.4070+51G>A n.2292+51G>A n.2168+51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.14148513A= | CA1346950423 | XPC | c.2420+49T= (n.2420+49T=) n.285+49T= c.*1873+49T= (n.*1873+49T=) n.2400+49T= c.1841+49T= (n.1841+49T=) c.2414+49T= (n.2414+49T=) c.2402+49T= (n.2402+49T=) c.2174+49T= (n.2174+49T=) n.2363+49T= n.2239+49T= n.2453+49T= n.4070+49T= n.2292+49T= n.2168+49T= | |
3 | g.14148513A>C | CA1346950424 | XPC | c.2420+49T>G (n.2420+49T>G) n.285+49T>G c.*1873+49T>G (n.*1873+49T>G) n.2400+49T>G c.1841+49T>G (n.1841+49T>G) c.2414+49T>G (n.2414+49T>G) c.2402+49T>G (n.2402+49T>G) c.2174+49T>G (n.2174+49T>G) n.2363+49T>G n.2239+49T>G n.2453+49T>G n.4070+49T>G n.2292+49T>G n.2168+49T>G | dbSNP |
3 | g.14148513_14148514delinsAC | CA1346950425 | XPC | c.2420+48_2420+49delinsGT (n.2420+48_2420+49delinsGT) n.285+48_285+49delinsGT c.*1873+48_*1873+49delinsGT (n.*1873+48_*1873+49delinsGT) n.2400+48_2400+49delinsGT c.1841+48_1841+49delinsGT (n.1841+48_1841+49delinsGT) c.2414+48_2414+49delinsGT (n.2414+48_2414+49delinsGT) c.2402+48_2402+49delinsGT (n.2402+48_2402+49delinsGT) c.2174+48_2174+49delinsGT (n.2174+48_2174+49delinsGT) n.2363+48_2363+49delinsGT n.2239+48_2239+49delinsGT n.2453+48_2453+49delinsGT n.4070+48_4070+49delinsGT n.2292+48_2292+49delinsGT n.2168+48_2168+49delinsGT | |
3 | g.14148514C>A | CA1346950429 | XPC | c.2420+48G>T (n.2420+48G>T) n.285+48G>T c.*1873+48G>T (n.*1873+48G>T) n.2400+48G>T c.1841+48G>T (n.1841+48G>T) c.2414+48G>T (n.2414+48G>T) c.2402+48G>T (n.2402+48G>T) c.2174+48G>T (n.2174+48G>T) n.2363+48G>T n.2239+48G>T n.2453+48G>T n.4070+48G>T n.2292+48G>T n.2168+48G>T | dbSNP |
3 | g.14148514C= | CA1346950428 | XPC | c.2420+48G= (n.2420+48G=) n.285+48G= c.*1873+48G= (n.*1873+48G=) n.2400+48G= c.1841+48G= (n.1841+48G=) c.2414+48G= (n.2414+48G=) c.2402+48G= (n.2402+48G=) c.2174+48G= (n.2174+48G=) n.2363+48G= n.2239+48G= n.2453+48G= n.4070+48G= n.2292+48G= n.2168+48G= | |
3 | g.14148514C>G | CA2664573414 | XPC | c.2420+48G>C (n.2420+48G>C) n.285+48G>C c.*1873+48G>C (n.*1873+48G>C) n.2400+48G>C c.1841+48G>C (n.1841+48G>C) c.2414+48G>C (n.2414+48G>C) c.2402+48G>C (n.2402+48G>C) c.2174+48G>C (n.2174+48G>C) n.2363+48G>C n.2239+48G>C n.2453+48G>C n.4070+48G>C n.2292+48G>C n.2168+48G>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148514C>T | CA2267149 | XPC | c.2420+48G>A (n.2420+48G>A) n.285+48G>A c.*1873+48G>A (n.*1873+48G>A) n.2400+48G>A c.1841+48G>A (n.1841+48G>A) c.2414+48G>A (n.2414+48G>A) c.2402+48G>A (n.2402+48G>A) c.2174+48G>A (n.2174+48G>A) n.2363+48G>A n.2239+48G>A n.2453+48G>A n.4070+48G>A n.2292+48G>A n.2168+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148517del | CA1346950427 | XPC | c.2420+48del (n.2420+48del) n.285+48del c.*1873+48del (n.*1873+48del) n.2400+48del c.1841+48del (n.1841+48del) c.2414+48del (n.2414+48del) c.2402+48del (n.2402+48del) c.2174+48del (n.2174+48del) n.2363+48del n.2239+48del n.2453+48del n.4070+48del n.2292+48del n.2168+48del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148515C= | CA1346950431 | XPC | c.2420+47G= (n.2420+47G=) n.285+47G= c.*1873+47G= (n.*1873+47G=) n.2400+47G= c.1841+47G= (n.1841+47G=) c.2414+47G= (n.2414+47G=) c.2402+47G= (n.2402+47G=) c.2174+47G= (n.2174+47G=) n.2363+47G= n.2239+47G= n.2453+47G= n.4070+47G= n.2292+47G= n.2168+47G= | |
3 | g.14148515C>T | CA69742093 | XPC | c.2420+47G>A (n.2420+47G>A) n.285+47G>A c.*1873+47G>A (n.*1873+47G>A) n.2400+47G>A c.1841+47G>A (n.1841+47G>A) c.2414+47G>A (n.2414+47G>A) c.2402+47G>A (n.2402+47G>A) c.2174+47G>A (n.2174+47G>A) n.2363+47G>A n.2239+47G>A n.2453+47G>A n.4070+47G>A n.2292+47G>A n.2168+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148516C>A | CA541676354 | XPC | c.2420+46G>T (n.2420+46G>T) n.285+46G>T c.*1873+46G>T (n.*1873+46G>T) n.2400+46G>T c.1841+46G>T (n.1841+46G>T) c.2414+46G>T (n.2414+46G>T) c.2402+46G>T (n.2402+46G>T) c.2174+46G>T (n.2174+46G>T) n.2363+46G>T n.2239+46G>T n.2453+46G>T n.4070+46G>T n.2292+46G>T n.2168+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148516C= | CA1346950434 | XPC | c.2420+46G= (n.2420+46G=) n.285+46G= c.*1873+46G= (n.*1873+46G=) n.2400+46G= c.1841+46G= (n.1841+46G=) c.2414+46G= (n.2414+46G=) c.2402+46G= (n.2402+46G=) c.2174+46G= (n.2174+46G=) n.2363+46G= n.2239+46G= n.2453+46G= n.4070+46G= n.2292+46G= n.2168+46G= | |
3 | g.14148516C>T | CA541676355 | XPC | c.2420+46G>A (n.2420+46G>A) n.285+46G>A c.*1873+46G>A (n.*1873+46G>A) n.2400+46G>A c.1841+46G>A (n.1841+46G>A) c.2414+46G>A (n.2414+46G>A) c.2402+46G>A (n.2402+46G>A) c.2174+46G>A (n.2174+46G>A) n.2363+46G>A n.2239+46G>A n.2453+46G>A n.4070+46G>A n.2292+46G>A n.2168+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148518T>A | CA2755301523 | XPC | c.2420+44A>T (n.2420+44A>T) n.285+44A>T c.*1873+44A>T (n.*1873+44A>T) n.2400+44A>T c.1841+44A>T (n.1841+44A>T) c.2414+44A>T (n.2414+44A>T) c.2402+44A>T (n.2402+44A>T) c.2174+44A>T (n.2174+44A>T) n.2363+44A>T n.2239+44A>T n.2453+44A>T n.4070+44A>T n.2292+44A>T n.2168+44A>T | |
3 | g.14148518_14148519delinsTC | CA1346950436 | XPC | c.2420+43_2420+44delinsGA (n.2420+43_2420+44delinsGA) n.285+43_285+44delinsGA c.*1873+43_*1873+44delinsGA (n.*1873+43_*1873+44delinsGA) n.2400+43_2400+44delinsGA c.1841+43_1841+44delinsGA (n.1841+43_1841+44delinsGA) c.2414+43_2414+44delinsGA (n.2414+43_2414+44delinsGA) c.2402+43_2402+44delinsGA (n.2402+43_2402+44delinsGA) c.2174+43_2174+44delinsGA (n.2174+43_2174+44delinsGA) n.2363+43_2363+44delinsGA n.2239+43_2239+44delinsGA n.2453+43_2453+44delinsGA n.4070+43_4070+44delinsGA n.2292+43_2292+44delinsGA n.2168+43_2168+44delinsGA | |
3 | g.14148519C= | CA1346950440 | XPC | c.2420+43G= (n.2420+43G=) n.285+43G= c.*1873+43G= (n.*1873+43G=) n.2400+43G= c.1841+43G= (n.1841+43G=) c.2414+43G= (n.2414+43G=) c.2402+43G= (n.2402+43G=) c.2174+43G= (n.2174+43G=) n.2363+43G= n.2239+43G= n.2453+43G= n.4070+43G= n.2292+43G= n.2168+43G= | |
3 | g.14148519C>T | CA899791816 | XPC | c.2420+43G>A (n.2420+43G>A) n.285+43G>A c.*1873+43G>A (n.*1873+43G>A) n.2400+43G>A c.1841+43G>A (n.1841+43G>A) c.2414+43G>A (n.2414+43G>A) c.2402+43G>A (n.2402+43G>A) c.2174+43G>A (n.2174+43G>A) n.2363+43G>A n.2239+43G>A n.2453+43G>A n.4070+43G>A n.2292+43G>A n.2168+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148522del | CA2267150 | XPC | c.2420+43del (n.2420+43del) n.285+43del c.*1873+43del (n.*1873+43del) n.2400+43del c.1841+43del (n.1841+43del) c.2414+43del (n.2414+43del) c.2402+43del (n.2402+43del) c.2174+43del (n.2174+43del) n.2363+43del n.2239+43del n.2453+43del n.4070+43del n.2292+43del n.2168+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.14148520C= | CA1346950442 | XPC | c.2420+42G= (n.2420+42G=) n.285+42G= c.*1873+42G= (n.*1873+42G=) n.2400+42G= c.1841+42G= (n.1841+42G=) c.2414+42G= (n.2414+42G=) c.2402+42G= (n.2402+42G=) c.2174+42G= (n.2174+42G=) n.2363+42G= n.2239+42G= n.2453+42G= n.4070+42G= n.2292+42G= n.2168+42G= | |
3 | g.14148520C>G | CA69742100 | XPC | c.2420+42G>C (n.2420+42G>C) n.285+42G>C c.*1873+42G>C (n.*1873+42G>C) n.2400+42G>C c.1841+42G>C (n.1841+42G>C) c.2414+42G>C (n.2414+42G>C) c.2402+42G>C (n.2402+42G>C) c.2174+42G>C (n.2174+42G>C) n.2363+42G>C n.2239+42G>C n.2453+42G>C n.4070+42G>C n.2292+42G>C n.2168+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148520C>T | CA2267151 | XPC | c.2420+42G>A (n.2420+42G>A) n.285+42G>A c.*1873+42G>A (n.*1873+42G>A) n.2400+42G>A c.1841+42G>A (n.1841+42G>A) c.2414+42G>A (n.2414+42G>A) c.2402+42G>A (n.2402+42G>A) c.2174+42G>A (n.2174+42G>A) n.2363+42G>A n.2239+42G>A n.2453+42G>A n.4070+42G>A n.2292+42G>A n.2168+42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148521C>A | CA899791820 | XPC | c.2420+41G>T (n.2420+41G>T) n.285+41G>T c.*1873+41G>T (n.*1873+41G>T) n.2400+41G>T c.1841+41G>T (n.1841+41G>T) c.2414+41G>T (n.2414+41G>T) c.2402+41G>T (n.2402+41G>T) c.2174+41G>T (n.2174+41G>T) n.2363+41G>T n.2239+41G>T n.2453+41G>T n.4070+41G>T n.2292+41G>T n.2168+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148521C= | CA1346950444 | XPC | c.2420+41G= (n.2420+41G=) n.285+41G= c.*1873+41G= (n.*1873+41G=) n.2400+41G= c.1841+41G= (n.1841+41G=) c.2414+41G= (n.2414+41G=) c.2402+41G= (n.2402+41G=) c.2174+41G= (n.2174+41G=) n.2363+41G= n.2239+41G= n.2453+41G= n.4070+41G= n.2292+41G= n.2168+41G= | |
3 | g.14148521C>T | CA2664573416 | XPC | c.2420+41G>A (n.2420+41G>A) n.285+41G>A c.*1873+41G>A (n.*1873+41G>A) n.2400+41G>A c.1841+41G>A (n.1841+41G>A) c.2414+41G>A (n.2414+41G>A) c.2402+41G>A (n.2402+41G>A) c.2174+41G>A (n.2174+41G>A) n.2363+41G>A n.2239+41G>A n.2453+41G>A n.4070+41G>A n.2292+41G>A n.2168+41G>A | gnomAD v4 |
3 | g.14148523A>C | CA2664573417 | XPC | c.2420+39T>G (n.2420+39T>G) n.285+39T>G c.*1873+39T>G (n.*1873+39T>G) n.2400+39T>G c.1841+39T>G (n.1841+39T>G) c.2414+39T>G (n.2414+39T>G) c.2402+39T>G (n.2402+39T>G) c.2174+39T>G (n.2174+39T>G) n.2363+39T>G n.2239+39T>G n.2453+39T>G n.4070+39T>G n.2292+39T>G n.2168+39T>G | gnomAD v4 |
3 | g.14148525C>T | CA2664573418 | XPC | c.2420+37G>A (n.2420+37G>A) n.285+37G>A c.*1873+37G>A (n.*1873+37G>A) n.2400+37G>A c.1841+37G>A (n.1841+37G>A) c.2414+37G>A (n.2414+37G>A) c.2402+37G>A (n.2402+37G>A) c.2174+37G>A (n.2174+37G>A) n.2363+37G>A n.2239+37G>A n.2453+37G>A n.4070+37G>A n.2292+37G>A n.2168+37G>A | gnomAD v4 |
3 | g.14148526C>G | CA2755301524 | XPC | c.2420+36G>C (n.2420+36G>C) n.285+36G>C c.*1873+36G>C (n.*1873+36G>C) n.2400+36G>C c.1841+36G>C (n.1841+36G>C) c.2414+36G>C (n.2414+36G>C) c.2402+36G>C (n.2402+36G>C) c.2174+36G>C (n.2174+36G>C) n.2363+36G>C n.2239+36G>C n.2453+36G>C n.4070+36G>C n.2292+36G>C n.2168+36G>C | |
3 | g.14148526_14148528delinsCCT | CA1346950446 | XPC | c.2420+34_2420+36delinsAGG (n.2420+34_2420+36delinsAGG) n.285+34_285+36delinsAGG c.*1873+34_*1873+36delinsAGG (n.*1873+34_*1873+36delinsAGG) n.2400+34_2400+36delinsAGG c.1841+34_1841+36delinsAGG (n.1841+34_1841+36delinsAGG) c.2414+34_2414+36delinsAGG (n.2414+34_2414+36delinsAGG) c.2402+34_2402+36delinsAGG (n.2402+34_2402+36delinsAGG) c.2174+34_2174+36delinsAGG (n.2174+34_2174+36delinsAGG) n.2363+34_2363+36delinsAGG n.2239+34_2239+36delinsAGG n.2453+34_2453+36delinsAGG n.4070+34_4070+36delinsAGG n.2292+34_2292+36delinsAGG n.2168+34_2168+36delinsAGG | |
3 | g.14148527C= | CA1346950448 | XPC | c.2420+35G= (n.2420+35G=) n.285+35G= c.*1873+35G= (n.*1873+35G=) n.2400+35G= c.1841+35G= (n.1841+35G=) c.2414+35G= (n.2414+35G=) c.2402+35G= (n.2402+35G=) c.2174+35G= (n.2174+35G=) n.2363+35G= n.2239+35G= n.2453+35G= n.4070+35G= n.2292+35G= n.2168+35G= | |
3 | g.14148527C>G | CA2664573419 | XPC | c.2420+35G>C (n.2420+35G>C) n.285+35G>C c.*1873+35G>C (n.*1873+35G>C) n.2400+35G>C c.1841+35G>C (n.1841+35G>C) c.2414+35G>C (n.2414+35G>C) c.2402+35G>C (n.2402+35G>C) c.2174+35G>C (n.2174+35G>C) n.2363+35G>C n.2239+35G>C n.2453+35G>C n.4070+35G>C n.2292+35G>C n.2168+35G>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148527C>T | CA2267153 | XPC | c.2420+35G>A (n.2420+35G>A) n.285+35G>A c.*1873+35G>A (n.*1873+35G>A) n.2400+35G>A c.1841+35G>A (n.1841+35G>A) c.2414+35G>A (n.2414+35G>A) c.2402+35G>A (n.2402+35G>A) c.2174+35G>A (n.2174+35G>A) n.2363+35G>A n.2239+35G>A n.2453+35G>A n.4070+35G>A n.2292+35G>A n.2168+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148527_14148528del | CA2267152 | XPC | c.2420+34_2420+35del (n.2420+34_2420+35del) n.285+34_285+35del c.*1873+34_*1873+35del (n.*1873+34_*1873+35del) n.2400+34_2400+35del c.1841+34_1841+35del (n.1841+34_1841+35del) c.2414+34_2414+35del (n.2414+34_2414+35del) c.2402+34_2402+35del (n.2402+34_2402+35del) c.2174+34_2174+35del (n.2174+34_2174+35del) n.2363+34_2363+35del n.2239+34_2239+35del n.2453+34_2453+35del n.4070+34_4070+35del n.2292+34_2292+35del n.2168+34_2168+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148528T>C | CA2267154 | XPC | c.2420+34A>G (n.2420+34A>G) n.285+34A>G c.*1873+34A>G (n.*1873+34A>G) n.2400+34A>G c.1841+34A>G (n.1841+34A>G) c.2414+34A>G (n.2414+34A>G) c.2402+34A>G (n.2402+34A>G) c.2174+34A>G (n.2174+34A>G) n.2363+34A>G n.2239+34A>G n.2453+34A>G n.4070+34A>G n.2292+34A>G n.2168+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148528T= | CA1346950450 | XPC | c.2420+34A= (n.2420+34A=) n.285+34A= c.*1873+34A= (n.*1873+34A=) n.2400+34A= c.1841+34A= (n.1841+34A=) c.2414+34A= (n.2414+34A=) c.2402+34A= (n.2402+34A=) c.2174+34A= (n.2174+34A=) n.2363+34A= n.2239+34A= n.2453+34A= n.4070+34A= n.2292+34A= n.2168+34A= | |
3 | g.14148531_14148532del | CA351537635 | XPC | c.2420+33_2420+34del (n.2420+33_2420+34del) n.285+33_285+34del c.*1873+33_*1873+34del (n.*1873+33_*1873+34del) n.2400+33_2400+34del c.1841+33_1841+34del (n.1841+33_1841+34del) c.2414+33_2414+34del (n.2414+33_2414+34del) c.2402+33_2402+34del (n.2402+33_2402+34del) c.2174+33_2174+34del (n.2174+33_2174+34del) n.2363+33_2363+34del n.2239+33_2239+34del n.2453+33_2453+34del n.4070+33_4070+34del n.2292+33_2292+34del n.2168+33_2168+34del | |
3 | g.14148529G>A | CA2267155 | XPC | c.2420+33C>T (n.2420+33C>T) n.285+33C>T c.*1873+33C>T (n.*1873+33C>T) n.2400+33C>T c.1841+33C>T (n.1841+33C>T) c.2414+33C>T (n.2414+33C>T) c.2402+33C>T (n.2402+33C>T) c.2174+33C>T (n.2174+33C>T) n.2363+33C>T n.2239+33C>T n.2453+33C>T n.4070+33C>T n.2292+33C>T n.2168+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.14148529G= | CA1346950453 | XPC | c.2420+33C= (n.2420+33C=) n.285+33C= c.*1873+33C= (n.*1873+33C=) n.2400+33C= c.1841+33C= (n.1841+33C=) c.2414+33C= (n.2414+33C=) c.2402+33C= (n.2402+33C=) c.2174+33C= (n.2174+33C=) n.2363+33C= n.2239+33C= n.2453+33C= n.4070+33C= n.2292+33C= n.2168+33C= | |
3 | g.14148532T>C | CA541676356 | XPC | c.2420+30A>G (n.2420+30A>G) n.285+30A>G c.*1873+30A>G (n.*1873+30A>G) n.2400+30A>G c.1841+30A>G (n.1841+30A>G) c.2414+30A>G (n.2414+30A>G) c.2402+30A>G (n.2402+30A>G) c.2174+30A>G (n.2174+30A>G) n.2363+30A>G n.2239+30A>G n.2453+30A>G n.4070+30A>G n.2292+30A>G n.2168+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148532T= | CA1346950455 | XPC | c.2420+30A= (n.2420+30A=) n.285+30A= c.*1873+30A= (n.*1873+30A=) n.2400+30A= c.1841+30A= (n.1841+30A=) c.2414+30A= (n.2414+30A=) c.2402+30A= (n.2402+30A=) c.2174+30A= (n.2174+30A=) n.2363+30A= n.2239+30A= n.2453+30A= n.4070+30A= n.2292+30A= n.2168+30A= | |
3 | g.14148534T>C | CA541676357 | XPC | c.2420+28A>G (n.2420+28A>G) n.285+28A>G c.*1873+28A>G (n.*1873+28A>G) n.2400+28A>G c.1841+28A>G (n.1841+28A>G) c.2414+28A>G (n.2414+28A>G) c.2402+28A>G (n.2402+28A>G) c.2174+28A>G (n.2174+28A>G) n.2363+28A>G n.2239+28A>G n.2453+28A>G n.4070+28A>G n.2292+28A>G n.2168+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148534T= | CA1346950458 | XPC | c.2420+28A= (n.2420+28A=) n.285+28A= c.*1873+28A= (n.*1873+28A=) n.2400+28A= c.1841+28A= (n.1841+28A=) c.2414+28A= (n.2414+28A=) c.2402+28A= (n.2402+28A=) c.2174+28A= (n.2174+28A=) n.2363+28A= n.2239+28A= n.2453+28A= n.4070+28A= n.2292+28A= n.2168+28A= | |
3 | g.14148535A>C | CA2577516720 | XPC | c.2420+27T>G (n.2420+27T>G) n.285+27T>G c.*1873+27T>G (n.*1873+27T>G) n.2400+27T>G c.1841+27T>G (n.1841+27T>G) c.2414+27T>G (n.2414+27T>G) c.2402+27T>G (n.2402+27T>G) c.2174+27T>G (n.2174+27T>G) n.2363+27T>G n.2239+27T>G n.2453+27T>G n.4070+27T>G n.2292+27T>G n.2168+27T>G | gnomAD v4 |
3 | g.14148535A>T | CA2664573420 | XPC | c.2420+27T>A (n.2420+27T>A) n.285+27T>A c.*1873+27T>A (n.*1873+27T>A) n.2400+27T>A c.1841+27T>A (n.1841+27T>A) c.2414+27T>A (n.2414+27T>A) c.2402+27T>A (n.2402+27T>A) c.2174+27T>A (n.2174+27T>A) n.2363+27T>A n.2239+27T>A n.2453+27T>A n.4070+27T>A n.2292+27T>A n.2168+27T>A | gnomAD v4 |
3 | g.14148536G>A | CA2664573421 | XPC | c.2420+26C>T (n.2420+26C>T) n.285+26C>T c.*1873+26C>T (n.*1873+26C>T) n.2400+26C>T c.1841+26C>T (n.1841+26C>T) c.2414+26C>T (n.2414+26C>T) c.2402+26C>T (n.2402+26C>T) c.2174+26C>T (n.2174+26C>T) n.2363+26C>T n.2239+26C>T n.2453+26C>T n.4070+26C>T n.2292+26C>T n.2168+26C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148537C= | CA1346950459 | XPC | c.2420+25G= (n.2420+25G=) n.285+25G= c.*1873+25G= (n.*1873+25G=) n.2400+25G= c.1841+25G= (n.1841+25G=) c.2414+25G= (n.2414+25G=) c.2402+25G= (n.2402+25G=) c.2174+25G= (n.2174+25G=) n.2363+25G= n.2239+25G= n.2453+25G= n.4070+25G= n.2292+25G= n.2168+25G= | |
3 | g.14148537C>T | CA1045269140 | XPC | c.2420+25G>A (n.2420+25G>A) n.285+25G>A c.*1873+25G>A (n.*1873+25G>A) n.2400+25G>A c.1841+25G>A (n.1841+25G>A) c.2414+25G>A (n.2414+25G>A) c.2402+25G>A (n.2402+25G>A) c.2174+25G>A (n.2174+25G>A) n.2363+25G>A n.2239+25G>A n.2453+25G>A n.4070+25G>A n.2292+25G>A n.2168+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148538C= | CA1346950460 | XPC | c.2420+24G= (n.2420+24G=) n.285+24G= c.*1873+24G= (n.*1873+24G=) n.2400+24G= c.1841+24G= (n.1841+24G=) c.2414+24G= (n.2414+24G=) c.2402+24G= (n.2402+24G=) c.2174+24G= (n.2174+24G=) n.2363+24G= n.2239+24G= n.2453+24G= n.4070+24G= n.2292+24G= n.2168+24G= | |
3 | g.14148538C>T | CA899791832 | XPC | c.2420+24G>A (n.2420+24G>A) n.285+24G>A c.*1873+24G>A (n.*1873+24G>A) n.2400+24G>A c.1841+24G>A (n.1841+24G>A) c.2414+24G>A (n.2414+24G>A) c.2402+24G>A (n.2402+24G>A) c.2174+24G>A (n.2174+24G>A) n.2363+24G>A n.2239+24G>A n.2453+24G>A n.4070+24G>A n.2292+24G>A n.2168+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148539T>G | CA2664573422 | XPC | c.2420+23A>C (n.2420+23A>C) n.285+23A>C c.*1873+23A>C (n.*1873+23A>C) n.2400+23A>C c.1841+23A>C (n.1841+23A>C) c.2414+23A>C (n.2414+23A>C) c.2402+23A>C (n.2402+23A>C) c.2174+23A>C (n.2174+23A>C) n.2363+23A>C n.2239+23A>C n.2453+23A>C n.4070+23A>C n.2292+23A>C n.2168+23A>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148540C= | CA1346950461 | XPC | c.2420+22G= (n.2420+22G=) n.285+22G= c.*1873+22G= (n.*1873+22G=) n.2400+22G= c.1841+22G= (n.1841+22G=) c.2414+22G= (n.2414+22G=) c.2402+22G= (n.2402+22G=) c.2174+22G= (n.2174+22G=) n.2363+22G= n.2239+22G= n.2453+22G= n.4070+22G= n.2292+22G= n.2168+22G= | |
3 | g.14148540C>G | CA899791833 | XPC | c.2420+22G>C (n.2420+22G>C) n.285+22G>C c.*1873+22G>C (n.*1873+22G>C) n.2400+22G>C c.1841+22G>C (n.1841+22G>C) c.2414+22G>C (n.2414+22G>C) c.2402+22G>C (n.2402+22G>C) c.2174+22G>C (n.2174+22G>C) n.2363+22G>C n.2239+22G>C n.2453+22G>C n.4070+22G>C n.2292+22G>C n.2168+22G>C | dbSNP |
3 | g.14148542A= | CA1346950463 | XPC | c.2420+20T= (n.2420+20T=) n.285+20T= c.*1873+20T= (n.*1873+20T=) n.2400+20T= c.1841+20T= (n.1841+20T=) c.2414+20T= (n.2414+20T=) c.2402+20T= (n.2402+20T=) c.2174+20T= (n.2174+20T=) n.2363+20T= n.2239+20T= n.2453+20T= n.4070+20T= n.2292+20T= n.2168+20T= | |
3 | g.14148542A>G | CA541676358 | XPC | c.2420+20T>C (n.2420+20T>C) n.285+20T>C c.*1873+20T>C (n.*1873+20T>C) n.2400+20T>C c.1841+20T>C (n.1841+20T>C) c.2414+20T>C (n.2414+20T>C) c.2402+20T>C (n.2402+20T>C) c.2174+20T>C (n.2174+20T>C) n.2363+20T>C n.2239+20T>C n.2453+20T>C n.4070+20T>C n.2292+20T>C n.2168+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148544C= | CA1346950465 | XPC | c.2420+18G= (n.2420+18G=) n.285+18G= c.*1873+18G= (n.*1873+18G=) n.2400+18G= c.1841+18G= (n.1841+18G=) c.2414+18G= (n.2414+18G=) c.2402+18G= (n.2402+18G=) c.2174+18G= (n.2174+18G=) n.2363+18G= n.2239+18G= n.2453+18G= n.4070+18G= n.2292+18G= n.2168+18G= | |
3 | g.14148544C>T | CA2267156 | XPC | c.2420+18G>A (n.2420+18G>A) n.285+18G>A c.*1873+18G>A (n.*1873+18G>A) n.2400+18G>A c.1841+18G>A (n.1841+18G>A) c.2414+18G>A (n.2414+18G>A) c.2402+18G>A (n.2402+18G>A) c.2174+18G>A (n.2174+18G>A) n.2363+18G>A n.2239+18G>A n.2453+18G>A n.4070+18G>A n.2292+18G>A n.2168+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148545G>A | CA2267157 | XPC | c.2420+17C>T (n.2420+17C>T) n.285+17C>T c.*1873+17C>T (n.*1873+17C>T) n.2400+17C>T c.1841+17C>T (n.1841+17C>T) c.2414+17C>T (n.2414+17C>T) c.2402+17C>T (n.2402+17C>T) c.2174+17C>T (n.2174+17C>T) n.2363+17C>T n.2239+17C>T n.2453+17C>T n.4070+17C>T n.2292+17C>T n.2168+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148545G= | CA1346950466 | XPC | c.2420+17C= (n.2420+17C=) n.285+17C= c.*1873+17C= (n.*1873+17C=) n.2400+17C= c.1841+17C= (n.1841+17C=) c.2414+17C= (n.2414+17C=) c.2402+17C= (n.2402+17C=) c.2174+17C= (n.2174+17C=) n.2363+17C= n.2239+17C= n.2453+17C= n.4070+17C= n.2292+17C= n.2168+17C= | |
3 | g.14148546A>G | CA2664573423 | XPC | c.2420+16T>C (n.2420+16T>C) n.285+16T>C c.*1873+16T>C (n.*1873+16T>C) n.2400+16T>C c.1841+16T>C (n.1841+16T>C) c.2414+16T>C (n.2414+16T>C) c.2402+16T>C (n.2402+16T>C) c.2174+16T>C (n.2174+16T>C) n.2363+16T>C n.2239+16T>C n.2453+16T>C n.4070+16T>C n.2292+16T>C n.2168+16T>C | gnomAD v4 |
3 | g.14148547A= | CA1346950467 | XPC | c.2420+15T= (n.2420+15T=) n.285+15T= c.*1873+15T= (n.*1873+15T=) n.2400+15T= c.1841+15T= (n.1841+15T=) c.2414+15T= (n.2414+15T=) c.2402+15T= (n.2402+15T=) c.2174+15T= (n.2174+15T=) n.2363+15T= n.2239+15T= n.2453+15T= n.4070+15T= n.2292+15T= n.2168+15T= | |
3 | g.14148547A>G | CA2755301526 | XPC | c.2420+15T>C (n.2420+15T>C) n.285+15T>C c.*1873+15T>C (n.*1873+15T>C) n.2400+15T>C c.1841+15T>C (n.1841+15T>C) c.2414+15T>C (n.2414+15T>C) c.2402+15T>C (n.2402+15T>C) c.2174+15T>C (n.2174+15T>C) n.2363+15T>C n.2239+15T>C n.2453+15T>C n.4070+15T>C n.2292+15T>C n.2168+15T>C | |
3 | g.14148547A>T | CA1346950468 | XPC | c.2420+15T>A (n.2420+15T>A) n.285+15T>A c.*1873+15T>A (n.*1873+15T>A) n.2400+15T>A c.1841+15T>A (n.1841+15T>A) c.2414+15T>A (n.2414+15T>A) c.2402+15T>A (n.2402+15T>A) c.2174+15T>A (n.2174+15T>A) n.2363+15T>A n.2239+15T>A n.2453+15T>A n.4070+15T>A n.2292+15T>A n.2168+15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148548G>A | CA2664573424 | XPC | c.2420+14C>T (n.2420+14C>T) n.285+14C>T c.*1873+14C>T (n.*1873+14C>T) n.2400+14C>T c.1841+14C>T (n.1841+14C>T) c.2414+14C>T (n.2414+14C>T) c.2402+14C>T (n.2402+14C>T) c.2174+14C>T (n.2174+14C>T) n.2363+14C>T n.2239+14C>T n.2453+14C>T n.4070+14C>T n.2292+14C>T n.2168+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.14148548G>C | CA2740094307 | XPC | c.2420+14C>G (n.2420+14C>G) n.285+14C>G c.*1873+14C>G (n.*1873+14C>G) n.2400+14C>G c.1841+14C>G (n.1841+14C>G) c.2414+14C>G (n.2414+14C>G) c.2402+14C>G (n.2402+14C>G) c.2174+14C>G (n.2174+14C>G) n.2363+14C>G n.2239+14C>G n.2453+14C>G n.4070+14C>G n.2292+14C>G n.2168+14C>G | ClinVar |
3 | g.14148549_14148550delinsGC | CA1346950469 | XPC | c.2420+12_2420+13delinsGC (n.2420+12_2420+13delinsGC) n.285+12_285+13delinsGC c.*1873+12_*1873+13delinsGC (n.*1873+12_*1873+13delinsGC) n.2400+12_2400+13delinsGC c.1841+12_1841+13delinsGC (n.1841+12_1841+13delinsGC) c.2414+12_2414+13delinsGC (n.2414+12_2414+13delinsGC) c.2402+12_2402+13delinsGC (n.2402+12_2402+13delinsGC) c.2174+12_2174+13delinsGC (n.2174+12_2174+13delinsGC) n.2363+12_2363+13delinsGC n.2239+12_2239+13delinsGC n.2453+12_2453+13delinsGC n.4070+12_4070+13delinsGC n.2292+12_2292+13delinsGC n.2168+12_2168+13delinsGC | |
3 | g.14148550C>A | CA2267159 | XPC | c.2420+12G>T (n.2420+12G>T) n.285+12G>T c.*1873+12G>T (n.*1873+12G>T) n.2400+12G>T c.1841+12G>T (n.1841+12G>T) c.2414+12G>T (n.2414+12G>T) c.2402+12G>T (n.2402+12G>T) c.2174+12G>T (n.2174+12G>T) n.2363+12G>T n.2239+12G>T n.2453+12G>T n.4070+12G>T n.2292+12G>T n.2168+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148550C= | CA1346950470 | XPC | c.2420+12G= (n.2420+12G=) n.285+12G= c.*1873+12G= (n.*1873+12G=) n.2400+12G= c.1841+12G= (n.1841+12G=) c.2414+12G= (n.2414+12G=) c.2402+12G= (n.2402+12G=) c.2174+12G= (n.2174+12G=) n.2363+12G= n.2239+12G= n.2453+12G= n.4070+12G= n.2292+12G= n.2168+12G= | |
3 | g.14148553del | CA2267158 | XPC | c.2420+12del (n.2420+12del) n.285+12del c.*1873+12del (n.*1873+12del) n.2400+12del c.1841+12del (n.1841+12del) c.2414+12del (n.2414+12del) c.2402+12del (n.2402+12del) c.2174+12del (n.2174+12del) n.2363+12del n.2239+12del n.2453+12del n.4070+12del n.2292+12del n.2168+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148551C= | CA1346950471 | XPC | c.2420+11G= (n.2420+11G=) n.285+11G= c.*1873+11G= (n.*1873+11G=) n.2400+11G= c.1841+11G= (n.1841+11G=) c.2414+11G= (n.2414+11G=) c.2402+11G= (n.2402+11G=) c.2174+11G= (n.2174+11G=) n.2363+11G= n.2239+11G= n.2453+11G= n.4070+11G= n.2292+11G= n.2168+11G= | |
3 | g.14148551C>T | CA1346950472 | XPC | c.2420+11G>A (n.2420+11G>A) n.285+11G>A c.*1873+11G>A (n.*1873+11G>A) n.2400+11G>A c.1841+11G>A (n.1841+11G>A) c.2414+11G>A (n.2414+11G>A) c.2402+11G>A (n.2402+11G>A) c.2174+11G>A (n.2174+11G>A) n.2363+11G>A n.2239+11G>A n.2453+11G>A n.4070+11G>A n.2292+11G>A n.2168+11G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.14148552C= | CA1346950473 | XPC | c.2420+10G= (n.2420+10G=) n.285+10G= c.*1873+10G= (n.*1873+10G=) n.2400+10G= c.1841+10G= (n.1841+10G=) c.2414+10G= (n.2414+10G=) c.2402+10G= (n.2402+10G=) c.2174+10G= (n.2174+10G=) n.2363+10G= n.2239+10G= n.2453+10G= n.4070+10G= n.2292+10G= n.2168+10G= | |
3 | g.14148552C>G | CA1346950474 | XPC | c.2420+10G>C (n.2420+10G>C) n.285+10G>C c.*1873+10G>C (n.*1873+10G>C) n.2400+10G>C c.1841+10G>C (n.1841+10G>C) c.2414+10G>C (n.2414+10G>C) c.2402+10G>C (n.2402+10G>C) c.2174+10G>C (n.2174+10G>C) n.2363+10G>C n.2239+10G>C n.2453+10G>C n.4070+10G>C n.2292+10G>C n.2168+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148552C>T | CA2755301527 | XPC | c.2420+10G>A (n.2420+10G>A) n.285+10G>A c.*1873+10G>A (n.*1873+10G>A) n.2400+10G>A c.1841+10G>A (n.1841+10G>A) c.2414+10G>A (n.2414+10G>A) c.2402+10G>A (n.2402+10G>A) c.2174+10G>A (n.2174+10G>A) n.2363+10G>A n.2239+10G>A n.2453+10G>A n.4070+10G>A n.2292+10G>A n.2168+10G>A | |
3 | g.14148553C>T | CA2755301528 | XPC | c.2420+9G>A (n.2420+9G>A) n.285+9G>A c.*1873+9G>A (n.*1873+9G>A) n.2400+9G>A c.1841+9G>A (n.1841+9G>A) c.2414+9G>A (n.2414+9G>A) c.2402+9G>A (n.2402+9G>A) c.2174+9G>A (n.2174+9G>A) n.2363+9G>A n.2239+9G>A n.2453+9G>A n.4070+9G>A n.2292+9G>A n.2168+9G>A | |
3 | g.14148556A>C | CA2664573425 | XPC | c.2420+6T>G (n.2420+6T>G) n.285+6T>G c.*1873+6T>G (n.*1873+6T>G) n.2400+6T>G c.1841+6T>G (n.1841+6T>G) c.2414+6T>G (n.2414+6T>G) c.2402+6T>G (n.2402+6T>G) c.2174+6T>G (n.2174+6T>G) n.2363+6T>G n.2239+6T>G n.2453+6T>G n.4070+6T>G n.2292+6T>G n.2168+6T>G | gnomAD v4 |
3 | g.14148556dup | CA2573136218 | XPC | c.2420+6dup (n.2420+6dup) n.285+6dup c.*1873+6dup (n.*1873+6dup) n.2400+6dup c.1841+6dup (n.1841+6dup) c.2414+6dup (n.2414+6dup) c.2402+6dup (n.2402+6dup) c.2174+6dup (n.2174+6dup) n.2363+6dup n.2239+6dup n.2453+6dup n.4070+6dup n.2292+6dup n.2168+6dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.14148557C>A | CA541676359 | XPC | c.2420+5G>T (n.2420+5G>T) n.285+5G>T c.*1873+5G>T (n.*1873+5G>T) n.2400+5G>T c.1841+5G>T (n.1841+5G>T) c.2414+5G>T (n.2414+5G>T) c.2402+5G>T (n.2402+5G>T) c.2174+5G>T (n.2174+5G>T) n.2363+5G>T n.2239+5G>T n.2453+5G>T n.4070+5G>T n.2292+5G>T n.2168+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148557C= | CA1346950475 | XPC | c.2420+5G= (n.2420+5G=) n.285+5G= c.*1873+5G= (n.*1873+5G=) n.2400+5G= c.1841+5G= (n.1841+5G=) c.2414+5G= (n.2414+5G=) c.2402+5G= (n.2402+5G=) c.2174+5G= (n.2174+5G=) n.2363+5G= n.2239+5G= n.2453+5G= n.4070+5G= n.2292+5G= n.2168+5G= | |
3 | g.14148557C>T | CA541676360 | XPC | c.2420+5G>A (n.2420+5G>A) n.285+5G>A c.*1873+5G>A (n.*1873+5G>A) n.2400+5G>A c.1841+5G>A (n.1841+5G>A) c.2414+5G>A (n.2414+5G>A) c.2402+5G>A (n.2402+5G>A) c.2174+5G>A (n.2174+5G>A) n.2363+5G>A n.2239+5G>A n.2453+5G>A n.4070+5G>A n.2292+5G>A n.2168+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148558G>A | CA2267160 | XPC | c.2420+4C>T (n.2420+4C>T) n.285+4C>T c.*1873+4C>T (n.*1873+4C>T) n.2400+4C>T c.1841+4C>T (n.1841+4C>T) c.2414+4C>T (n.2414+4C>T) c.2402+4C>T (n.2402+4C>T) c.2174+4C>T (n.2174+4C>T) n.2363+4C>T n.2239+4C>T n.2453+4C>T n.4070+4C>T n.2292+4C>T n.2168+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148558G= | CA1346950476 | XPC | c.2420+4C= (n.2420+4C=) n.285+4C= c.*1873+4C= (n.*1873+4C=) n.2400+4C= c.1841+4C= (n.1841+4C=) c.2414+4C= (n.2414+4C=) c.2402+4C= (n.2402+4C=) c.2174+4C= (n.2174+4C=) n.2363+4C= n.2239+4C= n.2453+4C= n.4070+4C= n.2292+4C= n.2168+4C= | |
3 | g.14148559C= | CA1346950477 | XPC | c.2420+3G= (n.2420+3G=) n.285+3G= c.*1873+3G= (n.*1873+3G=) n.2400+3G= c.1841+3G= (n.1841+3G=) c.2414+3G= (n.2414+3G=) c.2402+3G= (n.2402+3G=) c.2174+3G= (n.2174+3G=) n.2363+3G= n.2239+3G= n.2453+3G= n.4070+3G= n.2292+3G= n.2168+3G= | |
3 | g.14148559C>G | CA914720355 | XPC | c.2420+3G>C (n.2420+3G>C) n.285+3G>C c.*1873+3G>C (n.*1873+3G>C) n.2400+3G>C c.1841+3G>C (n.1841+3G>C) c.2414+3G>C (n.2414+3G>C) c.2402+3G>C (n.2402+3G>C) c.2174+3G>C (n.2174+3G>C) n.2363+3G>C n.2239+3G>C n.2453+3G>C n.4070+3G>C n.2292+3G>C n.2168+3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148559C>T | CA2267161 | XPC | c.2420+3G>A (n.2420+3G>A) n.285+3G>A c.*1873+3G>A (n.*1873+3G>A) n.2400+3G>A c.1841+3G>A (n.1841+3G>A) c.2414+3G>A (n.2414+3G>A) c.2402+3G>A (n.2402+3G>A) c.2174+3G>A (n.2174+3G>A) n.2363+3G>A n.2239+3G>A n.2453+3G>A n.4070+3G>A n.2292+3G>A n.2168+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148560A= | CA1346950479 | XPC | c.2420+2T= (n.2420+2T=) n.285+2T= c.*1873+2T= (n.*1873+2T=) n.2400+2T= c.1841+2T= (n.1841+2T=) c.2414+2T= (n.2414+2T=) c.2402+2T= (n.2402+2T=) c.2174+2T= (n.2174+2T=) n.2363+2T= n.2239+2T= n.2453+2T= n.4070+2T= n.2292+2T= n.2168+2T= | |
3 | g.14148560A>C | CA351537636 | XPC | c.2420+2T>G (n.2420+2T>G) n.285+2T>G c.*1873+2T>G (n.*1873+2T>G) n.2400+2T>G c.1841+2T>G (n.1841+2T>G) c.2414+2T>G (n.2414+2T>G) c.2402+2T>G (n.2402+2T>G) c.2174+2T>G (n.2174+2T>G) n.2363+2T>G n.2239+2T>G n.2453+2T>G n.4070+2T>G n.2292+2T>G n.2168+2T>G | |
3 | g.14148560A>G | CA2267162 | XPC | c.2420+2T>C (n.2420+2T>C) n.285+2T>C c.*1873+2T>C (n.*1873+2T>C) n.2400+2T>C c.1841+2T>C (n.1841+2T>C) c.2414+2T>C (n.2414+2T>C) c.2402+2T>C (n.2402+2T>C) c.2174+2T>C (n.2174+2T>C) n.2363+2T>C n.2239+2T>C n.2453+2T>C n.4070+2T>C n.2292+2T>C n.2168+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148560A>T | CA351537637 | XPC | c.2420+2T>A (n.2420+2T>A) n.285+2T>A c.*1873+2T>A (n.*1873+2T>A) n.2400+2T>A c.1841+2T>A (n.1841+2T>A) c.2414+2T>A (n.2414+2T>A) c.2402+2T>A (n.2402+2T>A) c.2174+2T>A (n.2174+2T>A) n.2363+2T>A n.2239+2T>A n.2453+2T>A n.4070+2T>A n.2292+2T>A n.2168+2T>A | |
3 | g.14148561C>A | CA351537638 | XPC | c.2420+1G>T (n.2420+1G>T) n.285+1G>T c.*1873+1G>T (n.*1873+1G>T) n.2400+1G>T c.1841+1G>T (n.1841+1G>T) c.2414+1G>T (n.2414+1G>T) c.2402+1G>T (n.2402+1G>T) c.2174+1G>T (n.2174+1G>T) n.2363+1G>T n.2239+1G>T n.2453+1G>T n.4070+1G>T n.2292+1G>T n.2168+1G>T | |
3 | g.14148561C>G | CA351537639 | XPC | c.2420+1G>C (n.2420+1G>C) n.285+1G>C c.*1873+1G>C (n.*1873+1G>C) n.2400+1G>C c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) c.2414+1G>C (n.2414+1G>C) c.2402+1G>C (n.2402+1G>C) c.2174+1G>C (n.2174+1G>C) n.2363+1G>C n.2239+1G>C n.2453+1G>C n.4070+1G>C n.2292+1G>C n.2168+1G>C | |
3 | g.14148561C>T | CA351537640 | XPC | c.2420+1G>A (n.2420+1G>A) n.285+1G>A c.*1873+1G>A (n.*1873+1G>A) n.2400+1G>A c.1841+1G>A (n.1841+1G>A) c.2414+1G>A (n.2414+1G>A) c.2402+1G>A (n.2402+1G>A) c.2174+1G>A (n.2174+1G>A) n.2363+1G>A n.2239+1G>A n.2453+1G>A n.4070+1G>A n.2292+1G>A n.2168+1G>A | ClinVar |
3 | g.14148562A>C | CA351537641 | XPC | c.2420T>G (p.Val807Gly) n.285T>G c.*1873T>G (n.*1873T>G) n.2400T>G c.1841T>G (p.Val614Gly) c.2414T>G (p.Val805Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) c.2174T>G (p.Val725Gly) n.2363T>G n.2239T>G n.2453T>G n.4070T>G n.2292T>G n.2168T>G | |
3 | g.14148562A>G | CA351537642 | XPC | c.2420T>C (p.Val807Ala) n.285T>C c.*1873T>C (n.*1873T>C) n.2400T>C c.1841T>C (p.Val614Ala) c.2414T>C (p.Val805Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) c.2174T>C (p.Val725Ala) n.2363T>C n.2239T>C n.2453T>C n.4070T>C n.2292T>C n.2168T>C | |
3 | g.14148562A>T | CA351537643 | XPC | c.2420T>A (p.Val807Glu) n.285T>A c.*1873T>A (n.*1873T>A) n.2400T>A c.1841T>A (p.Val614Glu) c.2414T>A (p.Val805Glu) c.2402T>A (p.Val801Glu) c.2174T>A (p.Val725Glu) n.2363T>A n.2239T>A n.2453T>A n.4070T>A n.2292T>A n.2168T>A | |
3 | g.14148563C>A | CA351537644 | XPC | c.2419G>T (p.Val807Leu) n.284G>T c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.2399G>T c.1840G>T (p.Val614Leu) c.2413G>T (p.Val805Leu) c.2401G>T (p.Val801Leu) c.2173G>T (p.Val725Leu) n.2362G>T n.2238G>T n.2452G>T n.4069G>T n.2291G>T n.2167G>T | |
3 | g.14148563C= | CA1346950480 | XPC | c.2419G= (p.Val807=) n.284G= c.*1872G= (n.*1872G=) n.2399G= c.1840G= (p.Val614=) c.2413G= (p.Val805=) c.2401G= (p.Val801=) c.2173G= (p.Val725=) n.2362G= n.2238G= n.2452G= n.4069G= n.2291G= n.2167G= | |
3 | g.14148563C>G | CA351537645 | XPC | c.2419G>C (p.Val807Leu) n.284G>C c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.2399G>C c.1840G>C (p.Val614Leu) c.2413G>C (p.Val805Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) c.2173G>C (p.Val725Leu) n.2362G>C n.2238G>C n.2452G>C n.4069G>C n.2291G>C n.2167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148563C>T | CA2267163 | XPC | c.2419G>A (p.Val807Met) n.284G>A c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.2399G>A c.1840G>A (p.Val614Met) c.2413G>A (p.Val805Met) c.2401G>A (p.Val801Met) c.2173G>A (p.Val725Met) n.2362G>A n.2238G>A n.2452G>A n.4069G>A n.2291G>A n.2167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14148564G>A | CA2267164 | XPC | c.2418C>T (p.Pro806=) n.283C>T c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.2398C>T c.1839C>T (p.Pro613=) c.2412C>T (p.Pro804=) c.2400C>T (p.Pro800=) c.2172C>T (p.Pro724=) n.2361C>T n.2237C>T n.2451C>T n.4068C>T n.2290C>T n.2166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148564G>C | CA432813502 | XPC | c.2418C>G (p.Pro806=) n.283C>G c.*1871C>G (n.*1871C>G) n.2398C>G c.1839C>G (p.Pro613=) c.2412C>G (p.Pro804=) c.2400C>G (p.Pro800=) c.2172C>G (p.Pro724=) n.2361C>G n.2237C>G n.2451C>G n.4068C>G n.2290C>G n.2166C>G | |
3 | g.14148564G= | CA1346950486 | XPC | c.2418C= (p.Pro806=) n.283C= c.*1871C= (n.*1871C=) n.2398C= c.1839C= (p.Pro613=) c.2412C= (p.Pro804=) c.2400C= (p.Pro800=) c.2172C= (p.Pro724=) n.2361C= n.2237C= n.2451C= n.4068C= n.2290C= n.2166C= | |
3 | g.14148564G>T | CA432813503 | XPC | c.2418C>A (p.Pro806=) n.283C>A c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.2398C>A c.1839C>A (p.Pro613=) c.2412C>A (p.Pro804=) c.2400C>A (p.Pro800=) c.2172C>A (p.Pro724=) n.2361C>A n.2237C>A n.2451C>A n.4068C>A n.2290C>A n.2166C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.14148565G>A | CA351537648 | XPC | c.2417C>T (p.Pro806Leu) n.282C>T c.*1870C>T (n.*1870C>T) n.2397C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.2171C>T (p.Pro724Leu) n.2360C>T n.2236C>T n.2450C>T n.4067C>T n.2289C>T n.2165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14148565G>C | CA351537646 | XPC | c.2417C>G (p.Pro806Arg) n.282C>G c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.2397C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.2171C>G (p.Pro724Arg) n.2360C>G n.2236C>G n.2450C>G n.4067C>G n.2289C>G n.2165C>G | |
3 | g.14148565G= | CA1346950489 | XPC | c.2417C= (p.Pro806=) n.282C= c.*1870C= (n.*1870C=) n.2397C= c.1838C= (p.Pro613=) c.2411C= (p.Pro804=) c.2399C= (p.Pro800=) c.2171C= (p.Pro724=) n.2360C= n.2236C= n.2450C= n.4067C= n.2289C= n.2165C= | |
3 | g.14148565G>T | CA351537647 | XPC | c.2417C>A (p.Pro806His) n.282C>A c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.2397C>A c.1838C>A (p.Pro613His) c.2411C>A (p.Pro804His) c.2399C>A (p.Pro800His) c.2171C>A (p.Pro724His) n.2360C>A n.2236C>A n.2450C>A n.4067C>A n.2289C>A n.2165C>A | |
3 | g.14148566G>A | CA351537649 | XPC | c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.281C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.2396C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.2170C>T (p.Pro724Ser) n.2359C>T n.2235C>T n.2449C>T n.4066C>T n.2288C>T n.2164C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14148566G>C | CA351537650 | XPC | c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.281C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.2396C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.2170C>G (p.Pro724Ala) n.2359C>G n.2235C>G n.2449C>G n.4066C>G n.2288C>G n.2164C>G | |
3 | g.14148566G>T | CA351537651 | XPC | c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.281C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.2396C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.2170C>A (p.Pro724Thr) n.2359C>A n.2235C>A n.2449C>A n.4066C>A n.2288C>A n.2164C>A | |
3 | g.14148567A>C | CA351537652 | XPC | c.2415T>G (p.His805Gln) n.280T>G c.*1868T>G (n.*1868T>G) n.2395T>G c.1836T>G (p.His612Gln) c.2409T>G (p.His803Gln) c.2397T>G (p.His799Gln) c.2169T>G (p.His723Gln) n.2358T>G n.2234T>G n.2448T>G n.4065T>G n.2287T>G n.2163T>G | |
3 | g.14148567A>G | CA432813504 | XPC | c.2415T>C (p.His805=) n.280T>C c.*1868T>C (n.*1868T>C) n.2395T>C c.1836T>C (p.His612=) c.2409T>C (p.His803=) c.2397T>C (p.His799=) c.2169T>C (p.His723=) n.2358T>C n.2234T>C n.2448T>C n.4065T>C n.2287T>C n.2163T>C | |
3 | g.14148567A>T | CA351537653 | XPC | c.2415T>A (p.His805Gln) n.280T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) n.2395T>A c.1836T>A (p.His612Gln) c.2409T>A (p.His803Gln) c.2397T>A (p.His799Gln) c.2169T>A (p.His723Gln) n.2358T>A n.2234T>A n.2448T>A n.4065T>A n.2287T>A n.2163T>A | |
3 | g.14148568T>A | CA351537654 | XPC | c.2414A>T (p.His805Leu) n.279A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.2394A>T c.1835A>T (p.His612Leu) c.2408A>T (p.His803Leu) c.2396A>T (p.His799Leu) c.2168A>T (p.His723Leu) n.2357A>T n.2233A>T n.2447A>T n.4064A>T n.2286A>T n.2162A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148568T>C | CA351537655 | XPC | c.2414A>G (p.His805Arg) n.279A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.2394A>G c.1835A>G (p.His612Arg) c.2408A>G (p.His803Arg) c.2396A>G (p.His799Arg) c.2168A>G (p.His723Arg) n.2357A>G n.2233A>G n.2447A>G n.4064A>G n.2286A>G n.2162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148568T>G | CA351537656 | XPC | c.2414A>C (p.His805Pro) n.279A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.2394A>C c.1835A>C (p.His612Pro) c.2408A>C (p.His803Pro) c.2396A>C (p.His799Pro) c.2168A>C (p.His723Pro) n.2357A>C n.2233A>C n.2447A>C n.4064A>C n.2286A>C n.2162A>C | |
3 | g.14148568T= | CA1346950492 | XPC | c.2414A= (p.His805=) n.279A= c.*1867A= (n.*1867A=) n.2394A= c.1835A= (p.His612=) c.2408A= (p.His803=) c.2396A= (p.His799=) c.2168A= (p.His723=) n.2357A= n.2233A= n.2447A= n.4064A= n.2286A= n.2162A= | |
3 | g.14148569G>A | CA351537657 | XPC | c.2413C>T (p.His805Tyr) n.278C>T c.*1866C>T (n.*1866C>T) n.2393C>T c.1834C>T (p.His612Tyr) c.2407C>T (p.His803Tyr) c.2395C>T (p.His799Tyr) c.2167C>T (p.His723Tyr) n.2356C>T n.2232C>T n.2446C>T n.4063C>T n.2285C>T n.2161C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.14148569G>C | CA351537659 | XPC | c.2413C>G (p.His805Asp) n.278C>G c.*1866C>G (n.*1866C>G) n.2393C>G c.1834C>G (p.His612Asp) c.2407C>G (p.His803Asp) c.2395C>G (p.His799Asp) c.2167C>G (p.His723Asp) n.2356C>G n.2232C>G n.2446C>G n.4063C>G n.2285C>G n.2161C>G | |
3 | g.14148569G= | CA1346950496 | XPC | c.2413C= (p.His805=) n.278C= c.*1866C= (n.*1866C=) n.2393C= c.1834C= (p.His612=) c.2407C= (p.His803=) c.2395C= (p.His799=) c.2167C= (p.His723=) n.2356C= n.2232C= n.2446C= n.4063C= n.2285C= n.2161C= | |
3 | g.14148569G>T | CA351537658 | XPC | c.2413C>A (p.His805Asn) n.278C>A c.*1866C>A (n.*1866C>A) n.2393C>A c.1834C>A (p.His612Asn) c.2407C>A (p.His803Asn) c.2395C>A (p.His799Asn) c.2167C>A (p.His723Asn) n.2356C>A n.2232C>A n.2446C>A n.4063C>A n.2285C>A n.2161C>A | |
3 | g.14148570G>A | CA2267165 | XPC | c.2412C>T (p.Ser804=) n.277C>T c.*1865C>T (n.*1865C>T) n.2392C>T c.1833C>T (p.Ser611=) c.2406C>T (p.Ser802=) c.2394C>T (p.Ser798=) c.2166C>T (p.Ser722=) n.2355C>T n.2231C>T n.2445C>T n.4062C>T n.2284C>T n.2160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148570G>C | CA432813505 | XPC | c.2412C>G (p.Ser804=) n.277C>G c.*1865C>G (n.*1865C>G) n.2392C>G c.1833C>G (p.Ser611=) c.2406C>G (p.Ser802=) c.2394C>G (p.Ser798=) c.2166C>G (p.Ser722=) n.2355C>G n.2231C>G n.2445C>G n.4062C>G n.2284C>G n.2160C>G | |
3 | g.14148570G= | CA1346950499 | XPC | c.2412C= (p.Ser804=) n.277C= c.*1865C= (n.*1865C=) n.2392C= c.1833C= (p.Ser611=) c.2406C= (p.Ser802=) c.2394C= (p.Ser798=) c.2166C= (p.Ser722=) n.2355C= n.2231C= n.2445C= n.4062C= n.2284C= n.2160C= | |
3 | g.14148570G>T | CA432813506 | XPC | c.2412C>A (p.Ser804=) n.277C>A c.*1865C>A (n.*1865C>A) n.2392C>A c.1833C>A (p.Ser611=) c.2406C>A (p.Ser802=) c.2394C>A (p.Ser798=) c.2166C>A (p.Ser722=) n.2355C>A n.2231C>A n.2445C>A n.4062C>A n.2284C>A n.2160C>A | |
3 | g.14148571G>A | CA351537660 | XPC | c.2411C>T (p.Ser804Phe) n.276C>T c.*1864C>T (n.*1864C>T) n.2391C>T c.1832C>T (p.Ser611Phe) c.2405C>T (p.Ser802Phe) c.2393C>T (p.Ser798Phe) c.2165C>T (p.Ser722Phe) n.2354C>T n.2230C>T n.2444C>T n.4061C>T n.2283C>T n.2159C>T | COSMIC |
3 | g.14148571G>C | CA351537661 | XPC | c.2411C>G (p.Ser804Cys) n.276C>G c.*1864C>G (n.*1864C>G) n.2391C>G c.1832C>G (p.Ser611Cys) c.2405C>G (p.Ser802Cys) c.2393C>G (p.Ser798Cys) c.2165C>G (p.Ser722Cys) n.2354C>G n.2230C>G n.2444C>G n.4061C>G n.2283C>G n.2159C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148571G= | CA1346950503 | XPC | c.2411C= (p.Ser804=) n.276C= c.*1864C= (n.*1864C=) n.2391C= c.1832C= (p.Ser611=) c.2405C= (p.Ser802=) c.2393C= (p.Ser798=) c.2165C= (p.Ser722=) n.2354C= n.2230C= n.2444C= n.4061C= n.2283C= n.2159C= | |
3 | g.14148571G>T | CA351537662 | XPC | c.2411C>A (p.Ser804Tyr) n.276C>A c.*1864C>A (n.*1864C>A) n.2391C>A c.1832C>A (p.Ser611Tyr) c.2405C>A (p.Ser802Tyr) c.2393C>A (p.Ser798Tyr) c.2165C>A (p.Ser722Tyr) n.2354C>A n.2230C>A n.2444C>A n.4061C>A n.2283C>A n.2159C>A | |
3 | g.14148572A>C | CA351537665 | XPC | c.2410T>G (p.Ser804Ala) n.275T>G c.*1863T>G (n.*1863T>G) n.2390T>G c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.2404T>G (p.Ser802Ala) c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.2164T>G (p.Ser722Ala) n.2353T>G n.2229T>G n.2443T>G n.4060T>G n.2282T>G n.2158T>G | |
3 | g.14148572A>G | CA351537663 | XPC | c.2410T>C (p.Ser804Pro) n.275T>C c.*1863T>C (n.*1863T>C) n.2390T>C c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.2404T>C (p.Ser802Pro) c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.2164T>C (p.Ser722Pro) n.2353T>C n.2229T>C n.2443T>C n.4060T>C n.2282T>C n.2158T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.14148572A>T | CA351537664 | XPC | c.2410T>A (p.Ser804Thr) n.275T>A c.*1863T>A (n.*1863T>A) n.2390T>A c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.2404T>A (p.Ser802Thr) c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.2164T>A (p.Ser722Thr) n.2353T>A n.2229T>A n.2443T>A n.4060T>A n.2282T>A n.2158T>A | |
3 | g.14148573G>A | CA432813507 | XPC | c.2409C>T (p.Tyr803=) n.274C>T c.*1862C>T (n.*1862C>T) n.2389C>T c.1830C>T (p.Tyr610=) c.2403C>T (p.Tyr801=) c.2391C>T (p.Tyr797=) c.2163C>T (p.Tyr721=) n.2352C>T n.2228C>T n.2442C>T n.4059C>T n.2281C>T n.2157C>T | |
3 | g.14148573G>C | CA351537666 | XPC | c.2409C>G (p.Tyr803Ter) n.274C>G c.*1862C>G (n.*1862C>G) n.2389C>G c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.2403C>G (p.Tyr801Ter) c.2391C>G (p.Tyr797Ter) c.2163C>G (p.Tyr721Ter) n.2352C>G n.2228C>G n.2442C>G n.4059C>G n.2281C>G n.2157C>G | |
3 | g.14148573G>T | CA351537667 | XPC | c.2409C>A (p.Tyr803Ter) n.274C>A c.*1862C>A (n.*1862C>A) n.2389C>A c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.2403C>A (p.Tyr801Ter) c.2391C>A (p.Tyr797Ter) c.2163C>A (p.Tyr721Ter) n.2352C>A n.2228C>A n.2442C>A n.4059C>A n.2281C>A n.2157C>A | |
3 | g.14148574T>A | CA351537668 | XPC | c.2408A>T (p.Tyr803Phe) n.273A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2388A>T c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.2402A>T (p.Tyr801Phe) c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.2162A>T (p.Tyr721Phe) n.2351A>T n.2227A>T n.2441A>T n.4058A>T n.2280A>T n.2156A>T | |
3 | g.14148574T>C | CA351537669 | XPC | c.2408A>G (p.Tyr803Cys) n.273A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2388A>G c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.2402A>G (p.Tyr801Cys) c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.2162A>G (p.Tyr721Cys) n.2351A>G n.2227A>G n.2441A>G n.4058A>G n.2280A>G n.2156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148574T>G | CA351537670 | XPC | c.2408A>C (p.Tyr803Ser) n.273A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.2388A>C c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.2402A>C (p.Tyr801Ser) c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) n.2351A>C n.2227A>C n.2441A>C n.4058A>C n.2280A>C n.2156A>C | |
3 | g.14148574T= | CA1346950506 | XPC | c.2408A= (p.Tyr803=) n.273A= c.*1861A= (n.*1861A=) n.2388A= c.1829A= (p.Tyr610=) c.2402A= (p.Tyr801=) c.2390A= (p.Tyr797=) c.2162A= (p.Tyr721=) n.2351A= n.2227A= n.2441A= n.4058A= n.2280A= n.2156A= | |
3 | g.14148575A>C | CA351537671 | XPC | c.2407T>G (p.Tyr803Asp) n.272T>G c.*1860T>G (n.*1860T>G) n.2387T>G c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.2401T>G (p.Tyr801Asp) c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) n.2350T>G n.2226T>G n.2440T>G n.4057T>G n.2279T>G n.2155T>G | |
3 | g.14148575A>G | CA351537672 | XPC | c.2407T>C (p.Tyr803His) n.272T>C c.*1860T>C (n.*1860T>C) n.2387T>C c.1828T>C (p.Tyr610His) c.2401T>C (p.Tyr801His) c.2389T>C (p.Tyr797His) c.2161T>C (p.Tyr721His) n.2350T>C n.2226T>C n.2440T>C n.4057T>C n.2279T>C n.2155T>C | |
3 | g.14148575A>T | CA351537673 | XPC | c.2407T>A (p.Tyr803Asn) n.272T>A c.*1860T>A (n.*1860T>A) n.2387T>A c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.2401T>A (p.Tyr801Asn) c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) n.2350T>A n.2226T>A n.2440T>A n.4057T>A n.2279T>A n.2155T>A | |
3 | g.14148576G>A | CA2267167 | XPC | c.2406C>T (p.Gly802=) n.271C>T c.*1859C>T (n.*1859C>T) n.2386C>T c.1827C>T (p.Gly609=) c.2400C>T (p.Gly800=) c.2388C>T (p.Gly796=) c.2160C>T (p.Gly720=) n.2349C>T n.2225C>T n.2439C>T n.4056C>T n.2278C>T n.2154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148576G>C | CA2267166 | XPC | c.2406C>G (p.Gly802=) n.271C>G c.*1859C>G (n.*1859C>G) n.2386C>G c.1827C>G (p.Gly609=) c.2400C>G (p.Gly800=) c.2388C>G (p.Gly796=) c.2160C>G (p.Gly720=) n.2349C>G n.2225C>G n.2439C>G n.4056C>G n.2278C>G n.2154C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148576G= | CA1346950508 | XPC | c.2406C= (p.Gly802=) n.271C= c.*1859C= (n.*1859C=) n.2386C= c.1827C= (p.Gly609=) c.2400C= (p.Gly800=) c.2388C= (p.Gly796=) c.2160C= (p.Gly720=) n.2349C= n.2225C= n.2439C= n.4056C= n.2278C= n.2154C= | |
3 | g.14148576G>T | CA432813508 | XPC | c.2406C>A (p.Gly802=) n.271C>A c.*1859C>A (n.*1859C>A) n.2386C>A c.1827C>A (p.Gly609=) c.2400C>A (p.Gly800=) c.2388C>A (p.Gly796=) c.2160C>A (p.Gly720=) n.2349C>A n.2225C>A n.2439C>A n.4056C>A n.2278C>A n.2154C>A | |
3 | g.14148577C>A | CA351537674 | XPC | c.2405G>T (p.Gly802Val) n.270G>T c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.2385G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) c.2399G>T (p.Gly800Val) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.2159G>T (p.Gly720Val) n.2348G>T n.2224G>T n.2438G>T n.4055G>T n.2277G>T n.2153G>T | |
3 | g.14148577C= | CA1346950511 | XPC | c.2405G= (p.Gly802=) n.270G= c.*1858G= (n.*1858G=) n.2385G= c.1826G= (p.Gly609=) c.2399G= (p.Gly800=) c.2387G= (p.Gly796=) c.2159G= (p.Gly720=) n.2348G= n.2224G= n.2438G= n.4055G= n.2277G= n.2153G= | |
3 | g.14148577C>G | CA351537675 | XPC | c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.270G>C c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.2385G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.2159G>C (p.Gly720Ala) n.2348G>C n.2224G>C n.2438G>C n.4055G>C n.2277G>C n.2153G>C | |
3 | g.14148577C>T | CA351537676 | XPC | c.2405G>A (p.Gly802Asp) n.270G>A c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.2385G>A c.1826G>A (p.Gly609Asp) c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.2159G>A (p.Gly720Asp) n.2348G>A n.2224G>A n.2438G>A n.4055G>A n.2277G>A n.2153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148578C>A | CA351537677 | XPC | c.2404G>T (p.Gly802Cys) n.269G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.2384G>T c.1825G>T (p.Gly609Cys) c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.2158G>T (p.Gly720Cys) n.2347G>T n.2223G>T n.2437G>T n.4054G>T n.2276G>T n.2152G>T | |
3 | g.14148578C= | CA1346950514 | XPC | c.2404G= (p.Gly802=) n.269G= c.*1857G= (n.*1857G=) n.2384G= c.1825G= (p.Gly609=) c.2398G= (p.Gly800=) c.2386G= (p.Gly796=) c.2158G= (p.Gly720=) n.2347G= n.2223G= n.2437G= n.4054G= n.2276G= n.2152G= | |
3 | g.14148578C>G | CA351537678 | XPC | c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.269G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) n.2384G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.2158G>C (p.Gly720Arg) n.2347G>C n.2223G>C n.2437G>C n.4054G>C n.2276G>C n.2152G>C | |
3 | g.14148578C>T | CA162868 | XPC | c.2404G>A (p.Gly802Ser) n.269G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.2384G>A c.1825G>A (p.Gly609Ser) c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.2158G>A (p.Gly720Ser) n.2347G>A n.2223G>A n.2437G>A n.4054G>A n.2276G>A n.2152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14148579G>A | CA432813509 | XPC | c.2403C>T (p.Gly801=) n.268C>T c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.2383C>T c.1824C>T (p.Gly608=) c.2397C>T (p.Gly799=) c.2385C>T (p.Gly795=) c.2157C>T (p.Gly719=) n.2346C>T n.2222C>T n.2436C>T n.4053C>T n.2275C>T n.2151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148579G>C | CA432813511 | XPC | c.2403C>G (p.Gly801=) n.268C>G c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.2383C>G c.1824C>G (p.Gly608=) c.2397C>G (p.Gly799=) c.2385C>G (p.Gly795=) c.2157C>G (p.Gly719=) n.2346C>G n.2222C>G n.2436C>G n.4053C>G n.2275C>G n.2151C>G | |
3 | g.14148579G= | CA1346950517 | XPC | c.2403C= (p.Gly801=) n.268C= c.*1856C= (n.*1856C=) n.2383C= c.1824C= (p.Gly608=) c.2397C= (p.Gly799=) c.2385C= (p.Gly795=) c.2157C= (p.Gly719=) n.2346C= n.2222C= n.2436C= n.4053C= n.2275C= n.2151C= | |
3 | g.14148579G>T | CA432813510 | XPC | c.2403C>A (p.Gly801=) n.268C>A c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.2383C>A c.1824C>A (p.Gly608=) c.2397C>A (p.Gly799=) c.2385C>A (p.Gly795=) c.2157C>A (p.Gly719=) n.2346C>A n.2222C>A n.2436C>A n.4053C>A n.2275C>A n.2151C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14148580C>A | CA351537679 | XPC | c.2402G>T (p.Gly801Val) n.267G>T c.*1855G>T (n.*1855G>T) n.2382G>T c.1823G>T (p.Gly608Val) c.2396G>T (p.Gly799Val) c.2384G>T (p.Gly795Val) c.2156G>T (p.Gly719Val) n.2345G>T n.2221G>T n.2435G>T n.4052G>T n.2274G>T n.2150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148580C= | CA1346950519 | XPC | c.2402G= (p.Gly801=) n.267G= c.*1855G= (n.*1855G=) n.2382G= c.1823G= (p.Gly608=) c.2396G= (p.Gly799=) c.2384G= (p.Gly795=) c.2156G= (p.Gly719=) n.2345G= n.2221G= n.2435G= n.4052G= n.2274G= n.2150G= | |
3 | g.14148580C>G | CA351537680 | XPC | c.2402G>C (p.Gly801Ala) n.267G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) n.2382G>C c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.2156G>C (p.Gly719Ala) n.2345G>C n.2221G>C n.2435G>C n.4052G>C n.2274G>C n.2150G>C | |
3 | g.14148580C>T | CA351537681 | XPC | c.2402G>A (p.Gly801Asp) n.267G>A c.*1855G>A (n.*1855G>A) n.2382G>A c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.2396G>A (p.Gly799Asp) c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.2156G>A (p.Gly719Asp) n.2345G>A n.2221G>A n.2435G>A n.4052G>A n.2274G>A n.2150G>A | |
3 | g.14148581C>A | CA351537682 | XPC | c.2401G>T (p.Gly801Cys) n.266G>T c.*1854G>T (n.*1854G>T) n.2381G>T c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.2395G>T (p.Gly799Cys) c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.2155G>T (p.Gly719Cys) n.2344G>T n.2220G>T n.2434G>T n.4051G>T n.2273G>T n.2149G>T | |
3 | g.14148581C= | CA1346950521 | XPC | c.2401G= (p.Gly801=) n.266G= c.*1854G= (n.*1854G=) n.2381G= c.1822G= (p.Gly608=) c.2395G= (p.Gly799=) c.2383G= (p.Gly795=) c.2155G= (p.Gly719=) n.2344G= n.2220G= n.2434G= n.4051G= n.2273G= n.2149G= | |
3 | g.14148581C>G | CA351537683 | XPC | c.2401G>C (p.Gly801Arg) n.266G>C c.*1854G>C (n.*1854G>C) n.2381G>C c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.2155G>C (p.Gly719Arg) n.2344G>C n.2220G>C n.2434G>C n.4051G>C n.2273G>C n.2149G>C | |
3 | g.14148581C>T | CA2267168 | XPC | c.2401G>A (p.Gly801Ser) n.266G>A c.*1854G>A (n.*1854G>A) n.2381G>A c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.2395G>A (p.Gly799Ser) c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.2155G>A (p.Gly719Ser) n.2344G>A n.2220G>A n.2434G>A n.4051G>A n.2273G>A n.2149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.14148582A>C | CA351537684 | XPC | c.2400T>G (p.His800Gln) n.265T>G c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.2380T>G c.1821T>G (p.His607Gln) c.2394T>G (p.His798Gln) c.2382T>G (p.His794Gln) c.2154T>G (p.His718Gln) n.2343T>G n.2219T>G n.2433T>G n.4050T>G n.2272T>G n.2148T>G | |
3 | g.14148582A>G | CA432813513 | XPC | c.2400T>C (p.His800=) n.265T>C c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.2380T>C c.1821T>C (p.His607=) c.2394T>C (p.His798=) c.2382T>C (p.His794=) c.2154T>C (p.His718=) n.2343T>C n.2219T>C n.2433T>C n.4050T>C n.2272T>C n.2148T>C | |
3 | g.14148582A>T | CA351537685 | XPC | c.2400T>A (p.His800Gln) n.265T>A c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.2380T>A c.1821T>A (p.His607Gln) c.2394T>A (p.His798Gln) c.2382T>A (p.His794Gln) c.2154T>A (p.His718Gln) n.2343T>A n.2219T>A n.2433T>A n.4050T>A n.2272T>A n.2148T>A | |
3 | g.14148583T>A | CA351537686 | XPC | c.2399A>T (p.His800Leu) n.264A>T c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.2379A>T c.1820A>T (p.His607Leu) c.2393A>T (p.His798Leu) c.2381A>T (p.His794Leu) c.2153A>T (p.His718Leu) n.2342A>T n.2218A>T n.2432A>T n.4049A>T n.2271A>T n.2147A>T | |
3 | g.14148583T>C | CA351537687 | XPC | c.2399A>G (p.His800Arg) n.264A>G c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.2379A>G c.1820A>G (p.His607Arg) c.2393A>G (p.His798Arg) c.2381A>G (p.His794Arg) c.2153A>G (p.His718Arg) n.2342A>G n.2218A>G n.2432A>G n.4049A>G n.2271A>G n.2147A>G | |
3 | g.14148583T>G | CA351537688 | XPC | c.2399A>C (p.His800Pro) n.264A>C c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.2379A>C c.1820A>C (p.His607Pro) c.2393A>C (p.His798Pro) c.2381A>C (p.His794Pro) c.2153A>C (p.His718Pro) n.2342A>C n.2218A>C n.2432A>C n.4049A>C n.2271A>C n.2147A>C | |
3 | g.14148584G>A | CA351537689 | XPC | c.2398C>T (p.His800Tyr) n.263C>T c.*1851C>T (n.*1851C>T) n.2378C>T c.1819C>T (p.His607Tyr) c.2392C>T (p.His798Tyr) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.2152C>T (p.His718Tyr) n.2341C>T n.2217C>T n.2431C>T n.4048C>T n.2270C>T n.2146C>T | dbSNP |
3 | g.14148584G>C | CA351537690 | XPC | c.2398C>G (p.His800Asp) n.263C>G c.*1851C>G (n.*1851C>G) n.2378C>G c.1819C>G (p.His607Asp) c.2392C>G (p.His798Asp) c.2380C>G (p.His794Asp) c.2152C>G (p.His718Asp) n.2341C>G n.2217C>G n.2431C>G n.4048C>G n.2270C>G n.2146C>G | |
3 | g.14148584G= | CA1346950523 | XPC | c.2398C= (p.His800=) n.263C= c.*1851C= (n.*1851C=) n.2378C= c.1819C= (p.His607=) c.2392C= (p.His798=) c.2380C= (p.His794=) c.2152C= (p.His718=) n.2341C= n.2217C= n.2431C= n.4048C= n.2270C= n.2146C= | |
3 | g.14148584G>T | CA351537691 | XPC | c.2398C>A (p.His800Asn) n.263C>A c.*1851C>A (n.*1851C>A) n.2378C>A c.1819C>A (p.His607Asn) c.2392C>A (p.His798Asn) c.2380C>A (p.His794Asn) c.2152C>A (p.His718Asn) n.2341C>A n.2217C>A n.2431C>A n.4048C>A n.2270C>A n.2146C>A |