| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14148461del | CA2664573381 | XPC | c.2420+102del (n.2420+102del) n.285+102del c.*1873+102del (n.*1873+102del) n.2400+102del c.1841+102del (n.1841+102del) c.2414+102del (n.2414+102del) c.2402+102del (n.2402+102del) c.2174+102del (n.2174+102del) n.2363+102del n.2239+102del n.2453+102del n.4070+102del n.2292+102del n.2168+102del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148461G>A | CA2664573383 | XPC | c.2420+101C>T (n.2420+101C>T) n.285+101C>T c.*1873+101C>T (n.*1873+101C>T) n.2400+101C>T c.1841+101C>T (n.1841+101C>T) c.2414+101C>T (n.2414+101C>T) c.2402+101C>T (n.2402+101C>T) c.2174+101C>T (n.2174+101C>T) n.2363+101C>T n.2239+101C>T n.2453+101C>T n.4070+101C>T n.2292+101C>T n.2168+101C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148461G>T | CA2664573384 | XPC | c.2420+101C>A (n.2420+101C>A) n.285+101C>A c.*1873+101C>A (n.*1873+101C>A) n.2400+101C>A c.1841+101C>A (n.1841+101C>A) c.2414+101C>A (n.2414+101C>A) c.2402+101C>A (n.2402+101C>A) c.2174+101C>A (n.2174+101C>A) n.2363+101C>A n.2239+101C>A n.2453+101C>A n.4070+101C>A n.2292+101C>A n.2168+101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148462C>A | CA2664573385 | XPC | c.2420+100G>T (n.2420+100G>T) n.285+100G>T c.*1873+100G>T (n.*1873+100G>T) n.2400+100G>T c.1841+100G>T (n.1841+100G>T) c.2414+100G>T (n.2414+100G>T) c.2402+100G>T (n.2402+100G>T) c.2174+100G>T (n.2174+100G>T) n.2363+100G>T n.2239+100G>T n.2453+100G>T n.4070+100G>T n.2292+100G>T n.2168+100G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148462C>G | CA2664573386 | XPC | c.2420+100G>C (n.2420+100G>C) n.285+100G>C c.*1873+100G>C (n.*1873+100G>C) n.2400+100G>C c.1841+100G>C (n.1841+100G>C) c.2414+100G>C (n.2414+100G>C) c.2402+100G>C (n.2402+100G>C) c.2174+100G>C (n.2174+100G>C) n.2363+100G>C n.2239+100G>C n.2453+100G>C n.4070+100G>C n.2292+100G>C n.2168+100G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148463C>A | CA2664573387 | XPC | c.2420+99G>T (n.2420+99G>T) n.285+99G>T c.*1873+99G>T (n.*1873+99G>T) n.2400+99G>T c.1841+99G>T (n.1841+99G>T) c.2414+99G>T (n.2414+99G>T) c.2402+99G>T (n.2402+99G>T) c.2174+99G>T (n.2174+99G>T) n.2363+99G>T n.2239+99G>T n.2453+99G>T n.4070+99G>T n.2292+99G>T n.2168+99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148463C>T | CA2702111977 | XPC | c.2420+99G>A (n.2420+99G>A) n.285+99G>A c.*1873+99G>A (n.*1873+99G>A) n.2400+99G>A c.1841+99G>A (n.1841+99G>A) c.2414+99G>A (n.2414+99G>A) c.2402+99G>A (n.2402+99G>A) c.2174+99G>A (n.2174+99G>A) n.2363+99G>A n.2239+99G>A n.2453+99G>A n.4070+99G>A n.2292+99G>A n.2168+99G>A | dbSNP |
| 3 | g.14148464T>C | CA2577516713 | XPC | c.2420+98A>G (n.2420+98A>G) n.285+98A>G c.*1873+98A>G (n.*1873+98A>G) n.2400+98A>G c.1841+98A>G (n.1841+98A>G) c.2414+98A>G (n.2414+98A>G) c.2402+98A>G (n.2402+98A>G) c.2174+98A>G (n.2174+98A>G) n.2363+98A>G n.2239+98A>G n.2453+98A>G n.4070+98A>G n.2292+98A>G n.2168+98A>G | |
| 3 | g.14148466A>G | CA2664573388 | XPC | c.2420+96T>C (n.2420+96T>C) n.285+96T>C c.*1873+96T>C (n.*1873+96T>C) n.2400+96T>C c.1841+96T>C (n.1841+96T>C) c.2414+96T>C (n.2414+96T>C) c.2402+96T>C (n.2402+96T>C) c.2174+96T>C (n.2174+96T>C) n.2363+96T>C n.2239+96T>C n.2453+96T>C n.4070+96T>C n.2292+96T>C n.2168+96T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148467A= | CA1346950386 | XPC | c.2420+95T= (n.2420+95T=) n.285+95T= c.*1873+95T= (n.*1873+95T=) n.2400+95T= c.1841+95T= (n.1841+95T=) c.2414+95T= (n.2414+95T=) c.2402+95T= (n.2402+95T=) c.2174+95T= (n.2174+95T=) n.2363+95T= n.2239+95T= n.2453+95T= n.4070+95T= n.2292+95T= n.2168+95T= | |
| 3 | g.14148467A>G | CA69742070 | XPC | c.2420+95T>C (n.2420+95T>C) n.285+95T>C c.*1873+95T>C (n.*1873+95T>C) n.2400+95T>C c.1841+95T>C (n.1841+95T>C) c.2414+95T>C (n.2414+95T>C) c.2402+95T>C (n.2402+95T>C) c.2174+95T>C (n.2174+95T>C) n.2363+95T>C n.2239+95T>C n.2453+95T>C n.4070+95T>C n.2292+95T>C n.2168+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148468C>A | CA2664573389 | XPC | c.2420+94G>T (n.2420+94G>T) n.285+94G>T c.*1873+94G>T (n.*1873+94G>T) n.2400+94G>T c.1841+94G>T (n.1841+94G>T) c.2414+94G>T (n.2414+94G>T) c.2402+94G>T (n.2402+94G>T) c.2174+94G>T (n.2174+94G>T) n.2363+94G>T n.2239+94G>T n.2453+94G>T n.4070+94G>T n.2292+94G>T n.2168+94G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148468C= | CA1346950388 | XPC | c.2420+94G= (n.2420+94G=) n.285+94G= c.*1873+94G= (n.*1873+94G=) n.2400+94G= c.1841+94G= (n.1841+94G=) c.2414+94G= (n.2414+94G=) c.2402+94G= (n.2402+94G=) c.2174+94G= (n.2174+94G=) n.2363+94G= n.2239+94G= n.2453+94G= n.4070+94G= n.2292+94G= n.2168+94G= | |
| 3 | g.14148468C>G | CA69742075 | XPC | c.2420+94G>C (n.2420+94G>C) n.285+94G>C c.*1873+94G>C (n.*1873+94G>C) n.2400+94G>C c.1841+94G>C (n.1841+94G>C) c.2414+94G>C (n.2414+94G>C) c.2402+94G>C (n.2402+94G>C) c.2174+94G>C (n.2174+94G>C) n.2363+94G>C n.2239+94G>C n.2453+94G>C n.4070+94G>C n.2292+94G>C n.2168+94G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148470C>A | CA2664573390 | XPC | c.2420+92G>T (n.2420+92G>T) n.285+92G>T c.*1873+92G>T (n.*1873+92G>T) n.2400+92G>T c.1841+92G>T (n.1841+92G>T) c.2414+92G>T (n.2414+92G>T) c.2402+92G>T (n.2402+92G>T) c.2174+92G>T (n.2174+92G>T) n.2363+92G>T n.2239+92G>T n.2453+92G>T n.4070+92G>T n.2292+92G>T n.2168+92G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148470C>T | CA2664573391 | XPC | c.2420+92G>A (n.2420+92G>A) n.285+92G>A c.*1873+92G>A (n.*1873+92G>A) n.2400+92G>A c.1841+92G>A (n.1841+92G>A) c.2414+92G>A (n.2414+92G>A) c.2402+92G>A (n.2402+92G>A) c.2174+92G>A (n.2174+92G>A) n.2363+92G>A n.2239+92G>A n.2453+92G>A n.4070+92G>A n.2292+92G>A n.2168+92G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148471C>A | CA2664573392 | XPC | c.2420+91G>T (n.2420+91G>T) n.285+91G>T c.*1873+91G>T (n.*1873+91G>T) n.2400+91G>T c.1841+91G>T (n.1841+91G>T) c.2414+91G>T (n.2414+91G>T) c.2402+91G>T (n.2402+91G>T) c.2174+91G>T (n.2174+91G>T) n.2363+91G>T n.2239+91G>T n.2453+91G>T n.4070+91G>T n.2292+91G>T n.2168+91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148471C>T | CA2664573393 | XPC | c.2420+91G>A (n.2420+91G>A) n.285+91G>A c.*1873+91G>A (n.*1873+91G>A) n.2400+91G>A c.1841+91G>A (n.1841+91G>A) c.2414+91G>A (n.2414+91G>A) c.2402+91G>A (n.2402+91G>A) c.2174+91G>A (n.2174+91G>A) n.2363+91G>A n.2239+91G>A n.2453+91G>A n.4070+91G>A n.2292+91G>A n.2168+91G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148472C= | CA1346950389 | XPC | c.2420+90G= (n.2420+90G=) n.285+90G= c.*1873+90G= (n.*1873+90G=) n.2400+90G= c.1841+90G= (n.1841+90G=) c.2414+90G= (n.2414+90G=) c.2402+90G= (n.2402+90G=) c.2174+90G= (n.2174+90G=) n.2363+90G= n.2239+90G= n.2453+90G= n.4070+90G= n.2292+90G= n.2168+90G= | |
| 3 | g.14148472C>G | CA899791767 | XPC | c.2420+90G>C (n.2420+90G>C) n.285+90G>C c.*1873+90G>C (n.*1873+90G>C) n.2400+90G>C c.1841+90G>C (n.1841+90G>C) c.2414+90G>C (n.2414+90G>C) c.2402+90G>C (n.2402+90G>C) c.2174+90G>C (n.2174+90G>C) n.2363+90G>C n.2239+90G>C n.2453+90G>C n.4070+90G>C n.2292+90G>C n.2168+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148474G>A | CA2664573394 | XPC | c.2420+88C>T (n.2420+88C>T) n.285+88C>T c.*1873+88C>T (n.*1873+88C>T) n.2400+88C>T c.1841+88C>T (n.1841+88C>T) c.2414+88C>T (n.2414+88C>T) c.2402+88C>T (n.2402+88C>T) c.2174+88C>T (n.2174+88C>T) n.2363+88C>T n.2239+88C>T n.2453+88C>T n.4070+88C>T n.2292+88C>T n.2168+88C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148475C>A | CA2664573395 | XPC | c.2420+87G>T (n.2420+87G>T) n.285+87G>T c.*1873+87G>T (n.*1873+87G>T) n.2400+87G>T c.1841+87G>T (n.1841+87G>T) c.2414+87G>T (n.2414+87G>T) c.2402+87G>T (n.2402+87G>T) c.2174+87G>T (n.2174+87G>T) n.2363+87G>T n.2239+87G>T n.2453+87G>T n.4070+87G>T n.2292+87G>T n.2168+87G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148475C>T | CA2577516714 | XPC | c.2420+87G>A (n.2420+87G>A) n.285+87G>A c.*1873+87G>A (n.*1873+87G>A) n.2400+87G>A c.1841+87G>A (n.1841+87G>A) c.2414+87G>A (n.2414+87G>A) c.2402+87G>A (n.2402+87G>A) c.2174+87G>A (n.2174+87G>A) n.2363+87G>A n.2239+87G>A n.2453+87G>A n.4070+87G>A n.2292+87G>A n.2168+87G>A | |
| 3 | g.14148476A>C | CA2664573396 | XPC | c.2420+86T>G (n.2420+86T>G) n.285+86T>G c.*1873+86T>G (n.*1873+86T>G) n.2400+86T>G c.1841+86T>G (n.1841+86T>G) c.2414+86T>G (n.2414+86T>G) c.2402+86T>G (n.2402+86T>G) c.2174+86T>G (n.2174+86T>G) n.2363+86T>G n.2239+86T>G n.2453+86T>G n.4070+86T>G n.2292+86T>G n.2168+86T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148477G>A | CA2577516715 | XPC | c.2420+85C>T (n.2420+85C>T) n.285+85C>T c.*1873+85C>T (n.*1873+85C>T) n.2400+85C>T c.1841+85C>T (n.1841+85C>T) c.2414+85C>T (n.2414+85C>T) c.2402+85C>T (n.2402+85C>T) c.2174+85C>T (n.2174+85C>T) n.2363+85C>T n.2239+85C>T n.2453+85C>T n.4070+85C>T n.2292+85C>T n.2168+85C>T | |
| 3 | g.14148478C>A | CA2664573397 | XPC | c.2420+84G>T (n.2420+84G>T) n.285+84G>T c.*1873+84G>T (n.*1873+84G>T) n.2400+84G>T c.1841+84G>T (n.1841+84G>T) c.2414+84G>T (n.2414+84G>T) c.2402+84G>T (n.2402+84G>T) c.2174+84G>T (n.2174+84G>T) n.2363+84G>T n.2239+84G>T n.2453+84G>T n.4070+84G>T n.2292+84G>T n.2168+84G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148478C>T | CA2664573398 | XPC | c.2420+84G>A (n.2420+84G>A) n.285+84G>A c.*1873+84G>A (n.*1873+84G>A) n.2400+84G>A c.1841+84G>A (n.1841+84G>A) c.2414+84G>A (n.2414+84G>A) c.2402+84G>A (n.2402+84G>A) c.2174+84G>A (n.2174+84G>A) n.2363+84G>A n.2239+84G>A n.2453+84G>A n.4070+84G>A n.2292+84G>A n.2168+84G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148479C>A | CA2664573399 | XPC | c.2420+83G>T (n.2420+83G>T) n.285+83G>T c.*1873+83G>T (n.*1873+83G>T) n.2400+83G>T c.1841+83G>T (n.1841+83G>T) c.2414+83G>T (n.2414+83G>T) c.2402+83G>T (n.2402+83G>T) c.2174+83G>T (n.2174+83G>T) n.2363+83G>T n.2239+83G>T n.2453+83G>T n.4070+83G>T n.2292+83G>T n.2168+83G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148481C>A | CA2664573400 | XPC | c.2420+81G>T (n.2420+81G>T) n.285+81G>T c.*1873+81G>T (n.*1873+81G>T) n.2400+81G>T c.1841+81G>T (n.1841+81G>T) c.2414+81G>T (n.2414+81G>T) c.2402+81G>T (n.2402+81G>T) c.2174+81G>T (n.2174+81G>T) n.2363+81G>T n.2239+81G>T n.2453+81G>T n.4070+81G>T n.2292+81G>T n.2168+81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148481C>T | CA2664573401 | XPC | c.2420+81G>A (n.2420+81G>A) n.285+81G>A c.*1873+81G>A (n.*1873+81G>A) n.2400+81G>A c.1841+81G>A (n.1841+81G>A) c.2414+81G>A (n.2414+81G>A) c.2402+81G>A (n.2402+81G>A) c.2174+81G>A (n.2174+81G>A) n.2363+81G>A n.2239+81G>A n.2453+81G>A n.4070+81G>A n.2292+81G>A n.2168+81G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148482A>G | CA2577516716 | XPC | c.2420+80T>C (n.2420+80T>C) n.285+80T>C c.*1873+80T>C (n.*1873+80T>C) n.2400+80T>C c.1841+80T>C (n.1841+80T>C) c.2414+80T>C (n.2414+80T>C) c.2402+80T>C (n.2402+80T>C) c.2174+80T>C (n.2174+80T>C) n.2363+80T>C n.2239+80T>C n.2453+80T>C n.4070+80T>C n.2292+80T>C n.2168+80T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148483T>C | CA2664573402 | XPC | c.2420+79A>G (n.2420+79A>G) n.285+79A>G c.*1873+79A>G (n.*1873+79A>G) n.2400+79A>G c.1841+79A>G (n.1841+79A>G) c.2414+79A>G (n.2414+79A>G) c.2402+79A>G (n.2402+79A>G) c.2174+79A>G (n.2174+79A>G) n.2363+79A>G n.2239+79A>G n.2453+79A>G n.4070+79A>G n.2292+79A>G n.2168+79A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148484G>A | CA2664573403 | XPC | c.2420+78C>T (n.2420+78C>T) n.285+78C>T c.*1873+78C>T (n.*1873+78C>T) n.2400+78C>T c.1841+78C>T (n.1841+78C>T) c.2414+78C>T (n.2414+78C>T) c.2402+78C>T (n.2402+78C>T) c.2174+78C>T (n.2174+78C>T) n.2363+78C>T n.2239+78C>T n.2453+78C>T n.4070+78C>T n.2292+78C>T n.2168+78C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148485C>T | CA432813501 | XPC | c.2420+77G>A (n.2420+77G>A) n.285+77G>A c.*1873+77G>A (n.*1873+77G>A) n.2400+77G>A c.1841+77G>A (n.1841+77G>A) c.2414+77G>A (n.2414+77G>A) c.2402+77G>A (n.2402+77G>A) c.2174+77G>A (n.2174+77G>A) n.2363+77G>A n.2239+77G>A n.2453+77G>A n.4070+77G>A n.2292+77G>A n.2168+77G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148488G>A | CA2664573404 | XPC | c.2420+74C>T (n.2420+74C>T) n.285+74C>T c.*1873+74C>T (n.*1873+74C>T) n.2400+74C>T c.1841+74C>T (n.1841+74C>T) c.2414+74C>T (n.2414+74C>T) c.2402+74C>T (n.2402+74C>T) c.2174+74C>T (n.2174+74C>T) n.2363+74C>T n.2239+74C>T n.2453+74C>T n.4070+74C>T n.2292+74C>T n.2168+74C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148489C>A | CA2664573406 | XPC | c.2420+73G>T (n.2420+73G>T) n.285+73G>T c.*1873+73G>T (n.*1873+73G>T) n.2400+73G>T c.1841+73G>T (n.1841+73G>T) c.2414+73G>T (n.2414+73G>T) c.2402+73G>T (n.2402+73G>T) c.2174+73G>T (n.2174+73G>T) n.2363+73G>T n.2239+73G>T n.2453+73G>T n.4070+73G>T n.2292+73G>T n.2168+73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148489C= | CA1346950391 | XPC | c.2420+73G= (n.2420+73G=) n.285+73G= c.*1873+73G= (n.*1873+73G=) n.2400+73G= c.1841+73G= (n.1841+73G=) c.2414+73G= (n.2414+73G=) c.2402+73G= (n.2402+73G=) c.2174+73G= (n.2174+73G=) n.2363+73G= n.2239+73G= n.2453+73G= n.4070+73G= n.2292+73G= n.2168+73G= | |
| 3 | g.14148489C>T | CA69742078 | XPC | c.2420+73G>A (n.2420+73G>A) n.285+73G>A c.*1873+73G>A (n.*1873+73G>A) n.2400+73G>A c.1841+73G>A (n.1841+73G>A) c.2414+73G>A (n.2414+73G>A) c.2402+73G>A (n.2402+73G>A) c.2174+73G>A (n.2174+73G>A) n.2363+73G>A n.2239+73G>A n.2453+73G>A n.4070+73G>A n.2292+73G>A n.2168+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148490T>C | CA69742083 | XPC | c.2420+72A>G (n.2420+72A>G) n.285+72A>G c.*1873+72A>G (n.*1873+72A>G) n.2400+72A>G c.1841+72A>G (n.1841+72A>G) c.2414+72A>G (n.2414+72A>G) c.2402+72A>G (n.2402+72A>G) c.2174+72A>G (n.2174+72A>G) n.2363+72A>G n.2239+72A>G n.2453+72A>G n.4070+72A>G n.2292+72A>G n.2168+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148490T= | CA1346950393 | XPC | c.2420+72A= (n.2420+72A=) n.285+72A= c.*1873+72A= (n.*1873+72A=) n.2400+72A= c.1841+72A= (n.1841+72A=) c.2414+72A= (n.2414+72A=) c.2402+72A= (n.2402+72A=) c.2174+72A= (n.2174+72A=) n.2363+72A= n.2239+72A= n.2453+72A= n.4070+72A= n.2292+72A= n.2168+72A= | |
| 3 | g.14148494C>A | CA2664573407 | XPC | c.2420+68G>T (n.2420+68G>T) n.285+68G>T c.*1873+68G>T (n.*1873+68G>T) n.2400+68G>T c.1841+68G>T (n.1841+68G>T) c.2414+68G>T (n.2414+68G>T) c.2402+68G>T (n.2402+68G>T) c.2174+68G>T (n.2174+68G>T) n.2363+68G>T n.2239+68G>T n.2453+68G>T n.4070+68G>T n.2292+68G>T n.2168+68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148494C= | CA1346950394 | XPC | c.2420+68G= (n.2420+68G=) n.285+68G= c.*1873+68G= (n.*1873+68G=) n.2400+68G= c.1841+68G= (n.1841+68G=) c.2414+68G= (n.2414+68G=) c.2402+68G= (n.2402+68G=) c.2174+68G= (n.2174+68G=) n.2363+68G= n.2239+68G= n.2453+68G= n.4070+68G= n.2292+68G= n.2168+68G= | |
| 3 | g.14148494C>T | CA1346950395 | XPC | c.2420+68G>A (n.2420+68G>A) n.285+68G>A c.*1873+68G>A (n.*1873+68G>A) n.2400+68G>A c.1841+68G>A (n.1841+68G>A) c.2414+68G>A (n.2414+68G>A) c.2402+68G>A (n.2402+68G>A) c.2174+68G>A (n.2174+68G>A) n.2363+68G>A n.2239+68G>A n.2453+68G>A n.4070+68G>A n.2292+68G>A n.2168+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148496T>C | CA899791770 | XPC | c.2420+66A>G (n.2420+66A>G) n.285+66A>G c.*1873+66A>G (n.*1873+66A>G) n.2400+66A>G c.1841+66A>G (n.1841+66A>G) c.2414+66A>G (n.2414+66A>G) c.2402+66A>G (n.2402+66A>G) c.2174+66A>G (n.2174+66A>G) n.2363+66A>G n.2239+66A>G n.2453+66A>G n.4070+66A>G n.2292+66A>G n.2168+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148496T= | CA1346950397 | XPC | c.2420+66A= (n.2420+66A=) n.285+66A= c.*1873+66A= (n.*1873+66A=) n.2400+66A= c.1841+66A= (n.1841+66A=) c.2414+66A= (n.2414+66A=) c.2402+66A= (n.2402+66A=) c.2174+66A= (n.2174+66A=) n.2363+66A= n.2239+66A= n.2453+66A= n.4070+66A= n.2292+66A= n.2168+66A= | |
| 3 | g.14148497C= | CA1346950398 | XPC | c.2420+65G= (n.2420+65G=) n.285+65G= c.*1873+65G= (n.*1873+65G=) n.2400+65G= c.1841+65G= (n.1841+65G=) c.2414+65G= (n.2414+65G=) c.2402+65G= (n.2402+65G=) c.2174+65G= (n.2174+65G=) n.2363+65G= n.2239+65G= n.2453+65G= n.4070+65G= n.2292+65G= n.2168+65G= | |
| 3 | g.14148497C>T | CA69742086 | XPC | c.2420+65G>A (n.2420+65G>A) n.285+65G>A c.*1873+65G>A (n.*1873+65G>A) n.2400+65G>A c.1841+65G>A (n.1841+65G>A) c.2414+65G>A (n.2414+65G>A) c.2402+65G>A (n.2402+65G>A) c.2174+65G>A (n.2174+65G>A) n.2363+65G>A n.2239+65G>A n.2453+65G>A n.4070+65G>A n.2292+65G>A n.2168+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148497_14148498insAAGCCCCATGCCTCAAGTA | CA899791772 | XPC | c.2420+64_2420+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.2420+64_2420+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) n.285+64_285+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT c.*1873+64_*1873+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.*1873+64_*1873+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) n.2400+64_2400+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT c.1841+64_1841+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.1841+64_1841+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) c.2414+64_2414+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.2414+64_2414+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) c.2402+64_2402+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.2402+64_2402+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) c.2174+64_2174+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.2174+64_2174+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) n.2363+64_2363+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.2239+64_2239+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.2453+64_2453+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.4070+64_4070+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.2292+64_2292+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.2168+64_2168+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148498C>A | CA2577516717 | XPC | c.2420+64G>T (n.2420+64G>T) n.285+64G>T c.*1873+64G>T (n.*1873+64G>T) n.2400+64G>T c.1841+64G>T (n.1841+64G>T) c.2414+64G>T (n.2414+64G>T) c.2402+64G>T (n.2402+64G>T) c.2174+64G>T (n.2174+64G>T) n.2363+64G>T n.2239+64G>T n.2453+64G>T n.4070+64G>T n.2292+64G>T n.2168+64G>T | |
| 3 | g.14148499C>A | CA2664573408 | XPC | c.2420+63G>T (n.2420+63G>T) n.285+63G>T c.*1873+63G>T (n.*1873+63G>T) n.2400+63G>T c.1841+63G>T (n.1841+63G>T) c.2414+63G>T (n.2414+63G>T) c.2402+63G>T (n.2402+63G>T) c.2174+63G>T (n.2174+63G>T) n.2363+63G>T n.2239+63G>T n.2453+63G>T n.4070+63G>T n.2292+63G>T n.2168+63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148499C= | CA1346950402 | XPC | c.2420+63G= (n.2420+63G=) n.285+63G= c.*1873+63G= (n.*1873+63G=) n.2400+63G= c.1841+63G= (n.1841+63G=) c.2414+63G= (n.2414+63G=) c.2402+63G= (n.2402+63G=) c.2174+63G= (n.2174+63G=) n.2363+63G= n.2239+63G= n.2453+63G= n.4070+63G= n.2292+63G= n.2168+63G= | |
| 3 | g.14148499C>T | CA541676353 | XPC | c.2420+63G>A (n.2420+63G>A) n.285+63G>A c.*1873+63G>A (n.*1873+63G>A) n.2400+63G>A c.1841+63G>A (n.1841+63G>A) c.2414+63G>A (n.2414+63G>A) c.2402+63G>A (n.2402+63G>A) c.2174+63G>A (n.2174+63G>A) n.2363+63G>A n.2239+63G>A n.2453+63G>A n.4070+63G>A n.2292+63G>A n.2168+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148500C>A | CA2664573409 | XPC | c.2420+62G>T (n.2420+62G>T) n.285+62G>T c.*1873+62G>T (n.*1873+62G>T) n.2400+62G>T c.1841+62G>T (n.1841+62G>T) c.2414+62G>T (n.2414+62G>T) c.2402+62G>T (n.2402+62G>T) c.2174+62G>T (n.2174+62G>T) n.2363+62G>T n.2239+62G>T n.2453+62G>T n.4070+62G>T n.2292+62G>T n.2168+62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148500C>T | CA2577516718 | XPC | c.2420+62G>A (n.2420+62G>A) n.285+62G>A c.*1873+62G>A (n.*1873+62G>A) n.2400+62G>A c.1841+62G>A (n.1841+62G>A) c.2414+62G>A (n.2414+62G>A) c.2402+62G>A (n.2402+62G>A) c.2174+62G>A (n.2174+62G>A) n.2363+62G>A n.2239+62G>A n.2453+62G>A n.4070+62G>A n.2292+62G>A n.2168+62G>A | |
| 3 | g.14148501A= | CA1346950405 | XPC | c.2420+61T= (n.2420+61T=) n.285+61T= c.*1873+61T= (n.*1873+61T=) n.2400+61T= c.1841+61T= (n.1841+61T=) c.2414+61T= (n.2414+61T=) c.2402+61T= (n.2402+61T=) c.2174+61T= (n.2174+61T=) n.2363+61T= n.2239+61T= n.2453+61T= n.4070+61T= n.2292+61T= n.2168+61T= | |
| 3 | g.14148501A>C | CA899791795 | XPC | c.2420+61T>G (n.2420+61T>G) n.285+61T>G c.*1873+61T>G (n.*1873+61T>G) n.2400+61T>G c.1841+61T>G (n.1841+61T>G) c.2414+61T>G (n.2414+61T>G) c.2402+61T>G (n.2402+61T>G) c.2174+61T>G (n.2174+61T>G) n.2363+61T>G n.2239+61T>G n.2453+61T>G n.4070+61T>G n.2292+61T>G n.2168+61T>G | dbSNP |
| 3 | g.14148502T>C | CA1346950407 | XPC | c.2420+60A>G (n.2420+60A>G) n.285+60A>G c.*1873+60A>G (n.*1873+60A>G) n.2400+60A>G c.1841+60A>G (n.1841+60A>G) c.2414+60A>G (n.2414+60A>G) c.2402+60A>G (n.2402+60A>G) c.2174+60A>G (n.2174+60A>G) n.2363+60A>G n.2239+60A>G n.2453+60A>G n.4070+60A>G n.2292+60A>G n.2168+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148502T= | CA1346950406 | XPC | c.2420+60A= (n.2420+60A=) n.285+60A= c.*1873+60A= (n.*1873+60A=) n.2400+60A= c.1841+60A= (n.1841+60A=) c.2414+60A= (n.2414+60A=) c.2402+60A= (n.2402+60A=) c.2174+60A= (n.2174+60A=) n.2363+60A= n.2239+60A= n.2453+60A= n.4070+60A= n.2292+60A= n.2168+60A= | |
| 3 | g.14148503C>T | CA2577516719 | XPC | c.2420+59G>A (n.2420+59G>A) n.285+59G>A c.*1873+59G>A (n.*1873+59G>A) n.2400+59G>A c.1841+59G>A (n.1841+59G>A) c.2414+59G>A (n.2414+59G>A) c.2402+59G>A (n.2402+59G>A) c.2174+59G>A (n.2174+59G>A) n.2363+59G>A n.2239+59G>A n.2453+59G>A n.4070+59G>A n.2292+59G>A n.2168+59G>A | |
| 3 | g.14148505C>A | CA2664573410 | XPC | c.2420+57G>T (n.2420+57G>T) n.285+57G>T c.*1873+57G>T (n.*1873+57G>T) n.2400+57G>T c.1841+57G>T (n.1841+57G>T) c.2414+57G>T (n.2414+57G>T) c.2402+57G>T (n.2402+57G>T) c.2174+57G>T (n.2174+57G>T) n.2363+57G>T n.2239+57G>T n.2453+57G>T n.4070+57G>T n.2292+57G>T n.2168+57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148505_14148507delinsCTG | CA1346950409 | XPC | c.2420+55_2420+57delinsCAG (n.2420+55_2420+57delinsCAG) n.285+55_285+57delinsCAG c.*1873+55_*1873+57delinsCAG (n.*1873+55_*1873+57delinsCAG) n.2400+55_2400+57delinsCAG c.1841+55_1841+57delinsCAG (n.1841+55_1841+57delinsCAG) c.2414+55_2414+57delinsCAG (n.2414+55_2414+57delinsCAG) c.2402+55_2402+57delinsCAG (n.2402+55_2402+57delinsCAG) c.2174+55_2174+57delinsCAG (n.2174+55_2174+57delinsCAG) n.2363+55_2363+57delinsCAG n.2239+55_2239+57delinsCAG n.2453+55_2453+57delinsCAG n.4070+55_4070+57delinsCAG n.2292+55_2292+57delinsCAG n.2168+55_2168+57delinsCAG | |
| 3 | g.14148506_14148507del | CA899791796 | XPC | c.2420+55_2420+56del (n.2420+55_2420+56del) n.285+55_285+56del c.*1873+55_*1873+56del (n.*1873+55_*1873+56del) n.2400+55_2400+56del c.1841+55_1841+56del (n.1841+55_1841+56del) c.2414+55_2414+56del (n.2414+55_2414+56del) c.2402+55_2402+56del (n.2402+55_2402+56del) c.2174+55_2174+56del (n.2174+55_2174+56del) n.2363+55_2363+56del n.2239+55_2239+56del n.2453+55_2453+56del n.4070+55_4070+56del n.2292+55_2292+56del n.2168+55_2168+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148507G>A | CA69742089 | XPC | c.2420+55C>T (n.2420+55C>T) n.285+55C>T c.*1873+55C>T (n.*1873+55C>T) n.2400+55C>T c.1841+55C>T (n.1841+55C>T) c.2414+55C>T (n.2414+55C>T) c.2402+55C>T (n.2402+55C>T) c.2174+55C>T (n.2174+55C>T) n.2363+55C>T n.2239+55C>T n.2453+55C>T n.4070+55C>T n.2292+55C>T n.2168+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148507G= | CA1346950411 | XPC | c.2420+55C= (n.2420+55C=) n.285+55C= c.*1873+55C= (n.*1873+55C=) n.2400+55C= c.1841+55C= (n.1841+55C=) c.2414+55C= (n.2414+55C=) c.2402+55C= (n.2402+55C=) c.2174+55C= (n.2174+55C=) n.2363+55C= n.2239+55C= n.2453+55C= n.4070+55C= n.2292+55C= n.2168+55C= | |
| 3 | g.14148508G>A | CA899791798 | XPC | c.2420+54C>T (n.2420+54C>T) n.285+54C>T c.*1873+54C>T (n.*1873+54C>T) n.2400+54C>T c.1841+54C>T (n.1841+54C>T) c.2414+54C>T (n.2414+54C>T) c.2402+54C>T (n.2402+54C>T) c.2174+54C>T (n.2174+54C>T) n.2363+54C>T n.2239+54C>T n.2453+54C>T n.4070+54C>T n.2292+54C>T n.2168+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148508G>C | CA1346950417 | XPC | c.2420+54C>G (n.2420+54C>G) n.285+54C>G c.*1873+54C>G (n.*1873+54C>G) n.2400+54C>G c.1841+54C>G (n.1841+54C>G) c.2414+54C>G (n.2414+54C>G) c.2402+54C>G (n.2402+54C>G) c.2174+54C>G (n.2174+54C>G) n.2363+54C>G n.2239+54C>G n.2453+54C>G n.4070+54C>G n.2292+54C>G n.2168+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148508G= | CA1346950416 | XPC | c.2420+54C= (n.2420+54C=) n.285+54C= c.*1873+54C= (n.*1873+54C=) n.2400+54C= c.1841+54C= (n.1841+54C=) c.2414+54C= (n.2414+54C=) c.2402+54C= (n.2402+54C=) c.2174+54C= (n.2174+54C=) n.2363+54C= n.2239+54C= n.2453+54C= n.4070+54C= n.2292+54C= n.2168+54C= | |
| 3 | g.14148508G>T | CA69742090 | XPC | c.2420+54C>A (n.2420+54C>A) n.285+54C>A c.*1873+54C>A (n.*1873+54C>A) n.2400+54C>A c.1841+54C>A (n.1841+54C>A) c.2414+54C>A (n.2414+54C>A) c.2402+54C>A (n.2402+54C>A) c.2174+54C>A (n.2174+54C>A) n.2363+54C>A n.2239+54C>A n.2453+54C>A n.4070+54C>A n.2292+54C>A n.2168+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148510G>A | CA899791810 | XPC | c.2420+52C>T (n.2420+52C>T) n.285+52C>T c.*1873+52C>T (n.*1873+52C>T) n.2400+52C>T c.1841+52C>T (n.1841+52C>T) c.2414+52C>T (n.2414+52C>T) c.2402+52C>T (n.2402+52C>T) c.2174+52C>T (n.2174+52C>T) n.2363+52C>T n.2239+52C>T n.2453+52C>T n.4070+52C>T n.2292+52C>T n.2168+52C>T | dbSNP |
| 3 | g.14148510G= | CA1346950421 | XPC | c.2420+52C= (n.2420+52C=) n.285+52C= c.*1873+52C= (n.*1873+52C=) n.2400+52C= c.1841+52C= (n.1841+52C=) c.2414+52C= (n.2414+52C=) c.2402+52C= (n.2402+52C=) c.2174+52C= (n.2174+52C=) n.2363+52C= n.2239+52C= n.2453+52C= n.4070+52C= n.2292+52C= n.2168+52C= | |
| 3 | g.14148511C>A | CA2664573411 | XPC | c.2420+51G>T (n.2420+51G>T) n.285+51G>T c.*1873+51G>T (n.*1873+51G>T) n.2400+51G>T c.1841+51G>T (n.1841+51G>T) c.2414+51G>T (n.2414+51G>T) c.2402+51G>T (n.2402+51G>T) c.2174+51G>T (n.2174+51G>T) n.2363+51G>T n.2239+51G>T n.2453+51G>T n.4070+51G>T n.2292+51G>T n.2168+51G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148511C>G | CA2664573412 | XPC | c.2420+51G>C (n.2420+51G>C) n.285+51G>C c.*1873+51G>C (n.*1873+51G>C) n.2400+51G>C c.1841+51G>C (n.1841+51G>C) c.2414+51G>C (n.2414+51G>C) c.2402+51G>C (n.2402+51G>C) c.2174+51G>C (n.2174+51G>C) n.2363+51G>C n.2239+51G>C n.2453+51G>C n.4070+51G>C n.2292+51G>C n.2168+51G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148511C>T | CA2664573413 | XPC | c.2420+51G>A (n.2420+51G>A) n.285+51G>A c.*1873+51G>A (n.*1873+51G>A) n.2400+51G>A c.1841+51G>A (n.1841+51G>A) c.2414+51G>A (n.2414+51G>A) c.2402+51G>A (n.2402+51G>A) c.2174+51G>A (n.2174+51G>A) n.2363+51G>A n.2239+51G>A n.2453+51G>A n.4070+51G>A n.2292+51G>A n.2168+51G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148513A= | CA1346950423 | XPC | c.2420+49T= (n.2420+49T=) n.285+49T= c.*1873+49T= (n.*1873+49T=) n.2400+49T= c.1841+49T= (n.1841+49T=) c.2414+49T= (n.2414+49T=) c.2402+49T= (n.2402+49T=) c.2174+49T= (n.2174+49T=) n.2363+49T= n.2239+49T= n.2453+49T= n.4070+49T= n.2292+49T= n.2168+49T= | |
| 3 | g.14148513A>C | CA1346950424 | XPC | c.2420+49T>G (n.2420+49T>G) n.285+49T>G c.*1873+49T>G (n.*1873+49T>G) n.2400+49T>G c.1841+49T>G (n.1841+49T>G) c.2414+49T>G (n.2414+49T>G) c.2402+49T>G (n.2402+49T>G) c.2174+49T>G (n.2174+49T>G) n.2363+49T>G n.2239+49T>G n.2453+49T>G n.4070+49T>G n.2292+49T>G n.2168+49T>G | dbSNP |
| 3 | g.14148513_14148514delinsAC | CA1346950425 | XPC | c.2420+48_2420+49delinsGT (n.2420+48_2420+49delinsGT) n.285+48_285+49delinsGT c.*1873+48_*1873+49delinsGT (n.*1873+48_*1873+49delinsGT) n.2400+48_2400+49delinsGT c.1841+48_1841+49delinsGT (n.1841+48_1841+49delinsGT) c.2414+48_2414+49delinsGT (n.2414+48_2414+49delinsGT) c.2402+48_2402+49delinsGT (n.2402+48_2402+49delinsGT) c.2174+48_2174+49delinsGT (n.2174+48_2174+49delinsGT) n.2363+48_2363+49delinsGT n.2239+48_2239+49delinsGT n.2453+48_2453+49delinsGT n.4070+48_4070+49delinsGT n.2292+48_2292+49delinsGT n.2168+48_2168+49delinsGT | |
| 3 | g.14148514C>A | CA1346950429 | XPC | c.2420+48G>T (n.2420+48G>T) n.285+48G>T c.*1873+48G>T (n.*1873+48G>T) n.2400+48G>T c.1841+48G>T (n.1841+48G>T) c.2414+48G>T (n.2414+48G>T) c.2402+48G>T (n.2402+48G>T) c.2174+48G>T (n.2174+48G>T) n.2363+48G>T n.2239+48G>T n.2453+48G>T n.4070+48G>T n.2292+48G>T n.2168+48G>T | dbSNP |
| 3 | g.14148514C= | CA1346950428 | XPC | c.2420+48G= (n.2420+48G=) n.285+48G= c.*1873+48G= (n.*1873+48G=) n.2400+48G= c.1841+48G= (n.1841+48G=) c.2414+48G= (n.2414+48G=) c.2402+48G= (n.2402+48G=) c.2174+48G= (n.2174+48G=) n.2363+48G= n.2239+48G= n.2453+48G= n.4070+48G= n.2292+48G= n.2168+48G= | |
| 3 | g.14148514C>G | CA2664573414 | XPC | c.2420+48G>C (n.2420+48G>C) n.285+48G>C c.*1873+48G>C (n.*1873+48G>C) n.2400+48G>C c.1841+48G>C (n.1841+48G>C) c.2414+48G>C (n.2414+48G>C) c.2402+48G>C (n.2402+48G>C) c.2174+48G>C (n.2174+48G>C) n.2363+48G>C n.2239+48G>C n.2453+48G>C n.4070+48G>C n.2292+48G>C n.2168+48G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148514C>T | CA2267149 | XPC | c.2420+48G>A (n.2420+48G>A) n.285+48G>A c.*1873+48G>A (n.*1873+48G>A) n.2400+48G>A c.1841+48G>A (n.1841+48G>A) c.2414+48G>A (n.2414+48G>A) c.2402+48G>A (n.2402+48G>A) c.2174+48G>A (n.2174+48G>A) n.2363+48G>A n.2239+48G>A n.2453+48G>A n.4070+48G>A n.2292+48G>A n.2168+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148517del | CA1346950427 | XPC | c.2420+48del (n.2420+48del) n.285+48del c.*1873+48del (n.*1873+48del) n.2400+48del c.1841+48del (n.1841+48del) c.2414+48del (n.2414+48del) c.2402+48del (n.2402+48del) c.2174+48del (n.2174+48del) n.2363+48del n.2239+48del n.2453+48del n.4070+48del n.2292+48del n.2168+48del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148515C= | CA1346950431 | XPC | c.2420+47G= (n.2420+47G=) n.285+47G= c.*1873+47G= (n.*1873+47G=) n.2400+47G= c.1841+47G= (n.1841+47G=) c.2414+47G= (n.2414+47G=) c.2402+47G= (n.2402+47G=) c.2174+47G= (n.2174+47G=) n.2363+47G= n.2239+47G= n.2453+47G= n.4070+47G= n.2292+47G= n.2168+47G= | |
| 3 | g.14148515C>T | CA69742093 | XPC | c.2420+47G>A (n.2420+47G>A) n.285+47G>A c.*1873+47G>A (n.*1873+47G>A) n.2400+47G>A c.1841+47G>A (n.1841+47G>A) c.2414+47G>A (n.2414+47G>A) c.2402+47G>A (n.2402+47G>A) c.2174+47G>A (n.2174+47G>A) n.2363+47G>A n.2239+47G>A n.2453+47G>A n.4070+47G>A n.2292+47G>A n.2168+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148516C>A | CA541676354 | XPC | c.2420+46G>T (n.2420+46G>T) n.285+46G>T c.*1873+46G>T (n.*1873+46G>T) n.2400+46G>T c.1841+46G>T (n.1841+46G>T) c.2414+46G>T (n.2414+46G>T) c.2402+46G>T (n.2402+46G>T) c.2174+46G>T (n.2174+46G>T) n.2363+46G>T n.2239+46G>T n.2453+46G>T n.4070+46G>T n.2292+46G>T n.2168+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148516C= | CA1346950434 | XPC | c.2420+46G= (n.2420+46G=) n.285+46G= c.*1873+46G= (n.*1873+46G=) n.2400+46G= c.1841+46G= (n.1841+46G=) c.2414+46G= (n.2414+46G=) c.2402+46G= (n.2402+46G=) c.2174+46G= (n.2174+46G=) n.2363+46G= n.2239+46G= n.2453+46G= n.4070+46G= n.2292+46G= n.2168+46G= | |
| 3 | g.14148516C>T | CA541676355 | XPC | c.2420+46G>A (n.2420+46G>A) n.285+46G>A c.*1873+46G>A (n.*1873+46G>A) n.2400+46G>A c.1841+46G>A (n.1841+46G>A) c.2414+46G>A (n.2414+46G>A) c.2402+46G>A (n.2402+46G>A) c.2174+46G>A (n.2174+46G>A) n.2363+46G>A n.2239+46G>A n.2453+46G>A n.4070+46G>A n.2292+46G>A n.2168+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148518T>A | CA2755301523 | XPC | c.2420+44A>T (n.2420+44A>T) n.285+44A>T c.*1873+44A>T (n.*1873+44A>T) n.2400+44A>T c.1841+44A>T (n.1841+44A>T) c.2414+44A>T (n.2414+44A>T) c.2402+44A>T (n.2402+44A>T) c.2174+44A>T (n.2174+44A>T) n.2363+44A>T n.2239+44A>T n.2453+44A>T n.4070+44A>T n.2292+44A>T n.2168+44A>T | |
| 3 | g.14148518_14148519delinsTC | CA1346950436 | XPC | c.2420+43_2420+44delinsGA (n.2420+43_2420+44delinsGA) n.285+43_285+44delinsGA c.*1873+43_*1873+44delinsGA (n.*1873+43_*1873+44delinsGA) n.2400+43_2400+44delinsGA c.1841+43_1841+44delinsGA (n.1841+43_1841+44delinsGA) c.2414+43_2414+44delinsGA (n.2414+43_2414+44delinsGA) c.2402+43_2402+44delinsGA (n.2402+43_2402+44delinsGA) c.2174+43_2174+44delinsGA (n.2174+43_2174+44delinsGA) n.2363+43_2363+44delinsGA n.2239+43_2239+44delinsGA n.2453+43_2453+44delinsGA n.4070+43_4070+44delinsGA n.2292+43_2292+44delinsGA n.2168+43_2168+44delinsGA | |
| 3 | g.14148519C= | CA1346950440 | XPC | c.2420+43G= (n.2420+43G=) n.285+43G= c.*1873+43G= (n.*1873+43G=) n.2400+43G= c.1841+43G= (n.1841+43G=) c.2414+43G= (n.2414+43G=) c.2402+43G= (n.2402+43G=) c.2174+43G= (n.2174+43G=) n.2363+43G= n.2239+43G= n.2453+43G= n.4070+43G= n.2292+43G= n.2168+43G= | |
| 3 | g.14148519C>T | CA899791816 | XPC | c.2420+43G>A (n.2420+43G>A) n.285+43G>A c.*1873+43G>A (n.*1873+43G>A) n.2400+43G>A c.1841+43G>A (n.1841+43G>A) c.2414+43G>A (n.2414+43G>A) c.2402+43G>A (n.2402+43G>A) c.2174+43G>A (n.2174+43G>A) n.2363+43G>A n.2239+43G>A n.2453+43G>A n.4070+43G>A n.2292+43G>A n.2168+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148522del | CA2267150 | XPC | c.2420+43del (n.2420+43del) n.285+43del c.*1873+43del (n.*1873+43del) n.2400+43del c.1841+43del (n.1841+43del) c.2414+43del (n.2414+43del) c.2402+43del (n.2402+43del) c.2174+43del (n.2174+43del) n.2363+43del n.2239+43del n.2453+43del n.4070+43del n.2292+43del n.2168+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14148520C= | CA1346950442 | XPC | c.2420+42G= (n.2420+42G=) n.285+42G= c.*1873+42G= (n.*1873+42G=) n.2400+42G= c.1841+42G= (n.1841+42G=) c.2414+42G= (n.2414+42G=) c.2402+42G= (n.2402+42G=) c.2174+42G= (n.2174+42G=) n.2363+42G= n.2239+42G= n.2453+42G= n.4070+42G= n.2292+42G= n.2168+42G= | |
| 3 | g.14148520C>G | CA69742100 | XPC | c.2420+42G>C (n.2420+42G>C) n.285+42G>C c.*1873+42G>C (n.*1873+42G>C) n.2400+42G>C c.1841+42G>C (n.1841+42G>C) c.2414+42G>C (n.2414+42G>C) c.2402+42G>C (n.2402+42G>C) c.2174+42G>C (n.2174+42G>C) n.2363+42G>C n.2239+42G>C n.2453+42G>C n.4070+42G>C n.2292+42G>C n.2168+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148520C>T | CA2267151 | XPC | c.2420+42G>A (n.2420+42G>A) n.285+42G>A c.*1873+42G>A (n.*1873+42G>A) n.2400+42G>A c.1841+42G>A (n.1841+42G>A) c.2414+42G>A (n.2414+42G>A) c.2402+42G>A (n.2402+42G>A) c.2174+42G>A (n.2174+42G>A) n.2363+42G>A n.2239+42G>A n.2453+42G>A n.4070+42G>A n.2292+42G>A n.2168+42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148521C>A | CA899791820 | XPC | c.2420+41G>T (n.2420+41G>T) n.285+41G>T c.*1873+41G>T (n.*1873+41G>T) n.2400+41G>T c.1841+41G>T (n.1841+41G>T) c.2414+41G>T (n.2414+41G>T) c.2402+41G>T (n.2402+41G>T) c.2174+41G>T (n.2174+41G>T) n.2363+41G>T n.2239+41G>T n.2453+41G>T n.4070+41G>T n.2292+41G>T n.2168+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148521C= | CA1346950444 | XPC | c.2420+41G= (n.2420+41G=) n.285+41G= c.*1873+41G= (n.*1873+41G=) n.2400+41G= c.1841+41G= (n.1841+41G=) c.2414+41G= (n.2414+41G=) c.2402+41G= (n.2402+41G=) c.2174+41G= (n.2174+41G=) n.2363+41G= n.2239+41G= n.2453+41G= n.4070+41G= n.2292+41G= n.2168+41G= | |
| 3 | g.14148521C>T | CA2664573416 | XPC | c.2420+41G>A (n.2420+41G>A) n.285+41G>A c.*1873+41G>A (n.*1873+41G>A) n.2400+41G>A c.1841+41G>A (n.1841+41G>A) c.2414+41G>A (n.2414+41G>A) c.2402+41G>A (n.2402+41G>A) c.2174+41G>A (n.2174+41G>A) n.2363+41G>A n.2239+41G>A n.2453+41G>A n.4070+41G>A n.2292+41G>A n.2168+41G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148523A>C | CA2664573417 | XPC | c.2420+39T>G (n.2420+39T>G) n.285+39T>G c.*1873+39T>G (n.*1873+39T>G) n.2400+39T>G c.1841+39T>G (n.1841+39T>G) c.2414+39T>G (n.2414+39T>G) c.2402+39T>G (n.2402+39T>G) c.2174+39T>G (n.2174+39T>G) n.2363+39T>G n.2239+39T>G n.2453+39T>G n.4070+39T>G n.2292+39T>G n.2168+39T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148525C>T | CA2664573418 | XPC | c.2420+37G>A (n.2420+37G>A) n.285+37G>A c.*1873+37G>A (n.*1873+37G>A) n.2400+37G>A c.1841+37G>A (n.1841+37G>A) c.2414+37G>A (n.2414+37G>A) c.2402+37G>A (n.2402+37G>A) c.2174+37G>A (n.2174+37G>A) n.2363+37G>A n.2239+37G>A n.2453+37G>A n.4070+37G>A n.2292+37G>A n.2168+37G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148526C>G | CA2755301524 | XPC | c.2420+36G>C (n.2420+36G>C) n.285+36G>C c.*1873+36G>C (n.*1873+36G>C) n.2400+36G>C c.1841+36G>C (n.1841+36G>C) c.2414+36G>C (n.2414+36G>C) c.2402+36G>C (n.2402+36G>C) c.2174+36G>C (n.2174+36G>C) n.2363+36G>C n.2239+36G>C n.2453+36G>C n.4070+36G>C n.2292+36G>C n.2168+36G>C | |
| 3 | g.14148526_14148528delinsCCT | CA1346950446 | XPC | c.2420+34_2420+36delinsAGG (n.2420+34_2420+36delinsAGG) n.285+34_285+36delinsAGG c.*1873+34_*1873+36delinsAGG (n.*1873+34_*1873+36delinsAGG) n.2400+34_2400+36delinsAGG c.1841+34_1841+36delinsAGG (n.1841+34_1841+36delinsAGG) c.2414+34_2414+36delinsAGG (n.2414+34_2414+36delinsAGG) c.2402+34_2402+36delinsAGG (n.2402+34_2402+36delinsAGG) c.2174+34_2174+36delinsAGG (n.2174+34_2174+36delinsAGG) n.2363+34_2363+36delinsAGG n.2239+34_2239+36delinsAGG n.2453+34_2453+36delinsAGG n.4070+34_4070+36delinsAGG n.2292+34_2292+36delinsAGG n.2168+34_2168+36delinsAGG | |
| 3 | g.14148527C= | CA1346950448 | XPC | c.2420+35G= (n.2420+35G=) n.285+35G= c.*1873+35G= (n.*1873+35G=) n.2400+35G= c.1841+35G= (n.1841+35G=) c.2414+35G= (n.2414+35G=) c.2402+35G= (n.2402+35G=) c.2174+35G= (n.2174+35G=) n.2363+35G= n.2239+35G= n.2453+35G= n.4070+35G= n.2292+35G= n.2168+35G= | |
| 3 | g.14148527C>G | CA2664573419 | XPC | c.2420+35G>C (n.2420+35G>C) n.285+35G>C c.*1873+35G>C (n.*1873+35G>C) n.2400+35G>C c.1841+35G>C (n.1841+35G>C) c.2414+35G>C (n.2414+35G>C) c.2402+35G>C (n.2402+35G>C) c.2174+35G>C (n.2174+35G>C) n.2363+35G>C n.2239+35G>C n.2453+35G>C n.4070+35G>C n.2292+35G>C n.2168+35G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148527C>T | CA2267153 | XPC | c.2420+35G>A (n.2420+35G>A) n.285+35G>A c.*1873+35G>A (n.*1873+35G>A) n.2400+35G>A c.1841+35G>A (n.1841+35G>A) c.2414+35G>A (n.2414+35G>A) c.2402+35G>A (n.2402+35G>A) c.2174+35G>A (n.2174+35G>A) n.2363+35G>A n.2239+35G>A n.2453+35G>A n.4070+35G>A n.2292+35G>A n.2168+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148527_14148528del | CA2267152 | XPC | c.2420+34_2420+35del (n.2420+34_2420+35del) n.285+34_285+35del c.*1873+34_*1873+35del (n.*1873+34_*1873+35del) n.2400+34_2400+35del c.1841+34_1841+35del (n.1841+34_1841+35del) c.2414+34_2414+35del (n.2414+34_2414+35del) c.2402+34_2402+35del (n.2402+34_2402+35del) c.2174+34_2174+35del (n.2174+34_2174+35del) n.2363+34_2363+35del n.2239+34_2239+35del n.2453+34_2453+35del n.4070+34_4070+35del n.2292+34_2292+35del n.2168+34_2168+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148528T>C | CA2267154 | XPC | c.2420+34A>G (n.2420+34A>G) n.285+34A>G c.*1873+34A>G (n.*1873+34A>G) n.2400+34A>G c.1841+34A>G (n.1841+34A>G) c.2414+34A>G (n.2414+34A>G) c.2402+34A>G (n.2402+34A>G) c.2174+34A>G (n.2174+34A>G) n.2363+34A>G n.2239+34A>G n.2453+34A>G n.4070+34A>G n.2292+34A>G n.2168+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148528T= | CA1346950450 | XPC | c.2420+34A= (n.2420+34A=) n.285+34A= c.*1873+34A= (n.*1873+34A=) n.2400+34A= c.1841+34A= (n.1841+34A=) c.2414+34A= (n.2414+34A=) c.2402+34A= (n.2402+34A=) c.2174+34A= (n.2174+34A=) n.2363+34A= n.2239+34A= n.2453+34A= n.4070+34A= n.2292+34A= n.2168+34A= | |
| 3 | g.14148531_14148532del | CA351537635 | XPC | c.2420+33_2420+34del (n.2420+33_2420+34del) n.285+33_285+34del c.*1873+33_*1873+34del (n.*1873+33_*1873+34del) n.2400+33_2400+34del c.1841+33_1841+34del (n.1841+33_1841+34del) c.2414+33_2414+34del (n.2414+33_2414+34del) c.2402+33_2402+34del (n.2402+33_2402+34del) c.2174+33_2174+34del (n.2174+33_2174+34del) n.2363+33_2363+34del n.2239+33_2239+34del n.2453+33_2453+34del n.4070+33_4070+34del n.2292+33_2292+34del n.2168+33_2168+34del | |
| 3 | g.14148529G>A | CA2267155 | XPC | c.2420+33C>T (n.2420+33C>T) n.285+33C>T c.*1873+33C>T (n.*1873+33C>T) n.2400+33C>T c.1841+33C>T (n.1841+33C>T) c.2414+33C>T (n.2414+33C>T) c.2402+33C>T (n.2402+33C>T) c.2174+33C>T (n.2174+33C>T) n.2363+33C>T n.2239+33C>T n.2453+33C>T n.4070+33C>T n.2292+33C>T n.2168+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14148529G= | CA1346950453 | XPC | c.2420+33C= (n.2420+33C=) n.285+33C= c.*1873+33C= (n.*1873+33C=) n.2400+33C= c.1841+33C= (n.1841+33C=) c.2414+33C= (n.2414+33C=) c.2402+33C= (n.2402+33C=) c.2174+33C= (n.2174+33C=) n.2363+33C= n.2239+33C= n.2453+33C= n.4070+33C= n.2292+33C= n.2168+33C= | |
| 3 | g.14148532T>C | CA541676356 | XPC | c.2420+30A>G (n.2420+30A>G) n.285+30A>G c.*1873+30A>G (n.*1873+30A>G) n.2400+30A>G c.1841+30A>G (n.1841+30A>G) c.2414+30A>G (n.2414+30A>G) c.2402+30A>G (n.2402+30A>G) c.2174+30A>G (n.2174+30A>G) n.2363+30A>G n.2239+30A>G n.2453+30A>G n.4070+30A>G n.2292+30A>G n.2168+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148532T= | CA1346950455 | XPC | c.2420+30A= (n.2420+30A=) n.285+30A= c.*1873+30A= (n.*1873+30A=) n.2400+30A= c.1841+30A= (n.1841+30A=) c.2414+30A= (n.2414+30A=) c.2402+30A= (n.2402+30A=) c.2174+30A= (n.2174+30A=) n.2363+30A= n.2239+30A= n.2453+30A= n.4070+30A= n.2292+30A= n.2168+30A= | |
| 3 | g.14148534T>C | CA541676357 | XPC | c.2420+28A>G (n.2420+28A>G) n.285+28A>G c.*1873+28A>G (n.*1873+28A>G) n.2400+28A>G c.1841+28A>G (n.1841+28A>G) c.2414+28A>G (n.2414+28A>G) c.2402+28A>G (n.2402+28A>G) c.2174+28A>G (n.2174+28A>G) n.2363+28A>G n.2239+28A>G n.2453+28A>G n.4070+28A>G n.2292+28A>G n.2168+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148534T= | CA1346950458 | XPC | c.2420+28A= (n.2420+28A=) n.285+28A= c.*1873+28A= (n.*1873+28A=) n.2400+28A= c.1841+28A= (n.1841+28A=) c.2414+28A= (n.2414+28A=) c.2402+28A= (n.2402+28A=) c.2174+28A= (n.2174+28A=) n.2363+28A= n.2239+28A= n.2453+28A= n.4070+28A= n.2292+28A= n.2168+28A= | |
| 3 | g.14148535A>C | CA2577516720 | XPC | c.2420+27T>G (n.2420+27T>G) n.285+27T>G c.*1873+27T>G (n.*1873+27T>G) n.2400+27T>G c.1841+27T>G (n.1841+27T>G) c.2414+27T>G (n.2414+27T>G) c.2402+27T>G (n.2402+27T>G) c.2174+27T>G (n.2174+27T>G) n.2363+27T>G n.2239+27T>G n.2453+27T>G n.4070+27T>G n.2292+27T>G n.2168+27T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148535A>T | CA2664573420 | XPC | c.2420+27T>A (n.2420+27T>A) n.285+27T>A c.*1873+27T>A (n.*1873+27T>A) n.2400+27T>A c.1841+27T>A (n.1841+27T>A) c.2414+27T>A (n.2414+27T>A) c.2402+27T>A (n.2402+27T>A) c.2174+27T>A (n.2174+27T>A) n.2363+27T>A n.2239+27T>A n.2453+27T>A n.4070+27T>A n.2292+27T>A n.2168+27T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148536G>A | CA2664573421 | XPC | c.2420+26C>T (n.2420+26C>T) n.285+26C>T c.*1873+26C>T (n.*1873+26C>T) n.2400+26C>T c.1841+26C>T (n.1841+26C>T) c.2414+26C>T (n.2414+26C>T) c.2402+26C>T (n.2402+26C>T) c.2174+26C>T (n.2174+26C>T) n.2363+26C>T n.2239+26C>T n.2453+26C>T n.4070+26C>T n.2292+26C>T n.2168+26C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148537C= | CA1346950459 | XPC | c.2420+25G= (n.2420+25G=) n.285+25G= c.*1873+25G= (n.*1873+25G=) n.2400+25G= c.1841+25G= (n.1841+25G=) c.2414+25G= (n.2414+25G=) c.2402+25G= (n.2402+25G=) c.2174+25G= (n.2174+25G=) n.2363+25G= n.2239+25G= n.2453+25G= n.4070+25G= n.2292+25G= n.2168+25G= | |
| 3 | g.14148537C>T | CA1045269140 | XPC | c.2420+25G>A (n.2420+25G>A) n.285+25G>A c.*1873+25G>A (n.*1873+25G>A) n.2400+25G>A c.1841+25G>A (n.1841+25G>A) c.2414+25G>A (n.2414+25G>A) c.2402+25G>A (n.2402+25G>A) c.2174+25G>A (n.2174+25G>A) n.2363+25G>A n.2239+25G>A n.2453+25G>A n.4070+25G>A n.2292+25G>A n.2168+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148538C= | CA1346950460 | XPC | c.2420+24G= (n.2420+24G=) n.285+24G= c.*1873+24G= (n.*1873+24G=) n.2400+24G= c.1841+24G= (n.1841+24G=) c.2414+24G= (n.2414+24G=) c.2402+24G= (n.2402+24G=) c.2174+24G= (n.2174+24G=) n.2363+24G= n.2239+24G= n.2453+24G= n.4070+24G= n.2292+24G= n.2168+24G= | |
| 3 | g.14148538C>T | CA899791832 | XPC | c.2420+24G>A (n.2420+24G>A) n.285+24G>A c.*1873+24G>A (n.*1873+24G>A) n.2400+24G>A c.1841+24G>A (n.1841+24G>A) c.2414+24G>A (n.2414+24G>A) c.2402+24G>A (n.2402+24G>A) c.2174+24G>A (n.2174+24G>A) n.2363+24G>A n.2239+24G>A n.2453+24G>A n.4070+24G>A n.2292+24G>A n.2168+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148539T>G | CA2664573422 | XPC | c.2420+23A>C (n.2420+23A>C) n.285+23A>C c.*1873+23A>C (n.*1873+23A>C) n.2400+23A>C c.1841+23A>C (n.1841+23A>C) c.2414+23A>C (n.2414+23A>C) c.2402+23A>C (n.2402+23A>C) c.2174+23A>C (n.2174+23A>C) n.2363+23A>C n.2239+23A>C n.2453+23A>C n.4070+23A>C n.2292+23A>C n.2168+23A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148540C= | CA1346950461 | XPC | c.2420+22G= (n.2420+22G=) n.285+22G= c.*1873+22G= (n.*1873+22G=) n.2400+22G= c.1841+22G= (n.1841+22G=) c.2414+22G= (n.2414+22G=) c.2402+22G= (n.2402+22G=) c.2174+22G= (n.2174+22G=) n.2363+22G= n.2239+22G= n.2453+22G= n.4070+22G= n.2292+22G= n.2168+22G= | |
| 3 | g.14148540C>G | CA899791833 | XPC | c.2420+22G>C (n.2420+22G>C) n.285+22G>C c.*1873+22G>C (n.*1873+22G>C) n.2400+22G>C c.1841+22G>C (n.1841+22G>C) c.2414+22G>C (n.2414+22G>C) c.2402+22G>C (n.2402+22G>C) c.2174+22G>C (n.2174+22G>C) n.2363+22G>C n.2239+22G>C n.2453+22G>C n.4070+22G>C n.2292+22G>C n.2168+22G>C | dbSNP |
| 3 | g.14148542A= | CA1346950463 | XPC | c.2420+20T= (n.2420+20T=) n.285+20T= c.*1873+20T= (n.*1873+20T=) n.2400+20T= c.1841+20T= (n.1841+20T=) c.2414+20T= (n.2414+20T=) c.2402+20T= (n.2402+20T=) c.2174+20T= (n.2174+20T=) n.2363+20T= n.2239+20T= n.2453+20T= n.4070+20T= n.2292+20T= n.2168+20T= | |
| 3 | g.14148542A>G | CA541676358 | XPC | c.2420+20T>C (n.2420+20T>C) n.285+20T>C c.*1873+20T>C (n.*1873+20T>C) n.2400+20T>C c.1841+20T>C (n.1841+20T>C) c.2414+20T>C (n.2414+20T>C) c.2402+20T>C (n.2402+20T>C) c.2174+20T>C (n.2174+20T>C) n.2363+20T>C n.2239+20T>C n.2453+20T>C n.4070+20T>C n.2292+20T>C n.2168+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148544C= | CA1346950465 | XPC | c.2420+18G= (n.2420+18G=) n.285+18G= c.*1873+18G= (n.*1873+18G=) n.2400+18G= c.1841+18G= (n.1841+18G=) c.2414+18G= (n.2414+18G=) c.2402+18G= (n.2402+18G=) c.2174+18G= (n.2174+18G=) n.2363+18G= n.2239+18G= n.2453+18G= n.4070+18G= n.2292+18G= n.2168+18G= | |
| 3 | g.14148544C>T | CA2267156 | XPC | c.2420+18G>A (n.2420+18G>A) n.285+18G>A c.*1873+18G>A (n.*1873+18G>A) n.2400+18G>A c.1841+18G>A (n.1841+18G>A) c.2414+18G>A (n.2414+18G>A) c.2402+18G>A (n.2402+18G>A) c.2174+18G>A (n.2174+18G>A) n.2363+18G>A n.2239+18G>A n.2453+18G>A n.4070+18G>A n.2292+18G>A n.2168+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148545G>A | CA2267157 | XPC | c.2420+17C>T (n.2420+17C>T) n.285+17C>T c.*1873+17C>T (n.*1873+17C>T) n.2400+17C>T c.1841+17C>T (n.1841+17C>T) c.2414+17C>T (n.2414+17C>T) c.2402+17C>T (n.2402+17C>T) c.2174+17C>T (n.2174+17C>T) n.2363+17C>T n.2239+17C>T n.2453+17C>T n.4070+17C>T n.2292+17C>T n.2168+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148545G= | CA1346950466 | XPC | c.2420+17C= (n.2420+17C=) n.285+17C= c.*1873+17C= (n.*1873+17C=) n.2400+17C= c.1841+17C= (n.1841+17C=) c.2414+17C= (n.2414+17C=) c.2402+17C= (n.2402+17C=) c.2174+17C= (n.2174+17C=) n.2363+17C= n.2239+17C= n.2453+17C= n.4070+17C= n.2292+17C= n.2168+17C= | |
| 3 | g.14148546A>G | CA2664573423 | XPC | c.2420+16T>C (n.2420+16T>C) n.285+16T>C c.*1873+16T>C (n.*1873+16T>C) n.2400+16T>C c.1841+16T>C (n.1841+16T>C) c.2414+16T>C (n.2414+16T>C) c.2402+16T>C (n.2402+16T>C) c.2174+16T>C (n.2174+16T>C) n.2363+16T>C n.2239+16T>C n.2453+16T>C n.4070+16T>C n.2292+16T>C n.2168+16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148547A= | CA1346950467 | XPC | c.2420+15T= (n.2420+15T=) n.285+15T= c.*1873+15T= (n.*1873+15T=) n.2400+15T= c.1841+15T= (n.1841+15T=) c.2414+15T= (n.2414+15T=) c.2402+15T= (n.2402+15T=) c.2174+15T= (n.2174+15T=) n.2363+15T= n.2239+15T= n.2453+15T= n.4070+15T= n.2292+15T= n.2168+15T= | |
| 3 | g.14148547A>G | CA2755301526 | XPC | c.2420+15T>C (n.2420+15T>C) n.285+15T>C c.*1873+15T>C (n.*1873+15T>C) n.2400+15T>C c.1841+15T>C (n.1841+15T>C) c.2414+15T>C (n.2414+15T>C) c.2402+15T>C (n.2402+15T>C) c.2174+15T>C (n.2174+15T>C) n.2363+15T>C n.2239+15T>C n.2453+15T>C n.4070+15T>C n.2292+15T>C n.2168+15T>C | |
| 3 | g.14148547A>T | CA1346950468 | XPC | c.2420+15T>A (n.2420+15T>A) n.285+15T>A c.*1873+15T>A (n.*1873+15T>A) n.2400+15T>A c.1841+15T>A (n.1841+15T>A) c.2414+15T>A (n.2414+15T>A) c.2402+15T>A (n.2402+15T>A) c.2174+15T>A (n.2174+15T>A) n.2363+15T>A n.2239+15T>A n.2453+15T>A n.4070+15T>A n.2292+15T>A n.2168+15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148548G>A | CA2664573424 | XPC | c.2420+14C>T (n.2420+14C>T) n.285+14C>T c.*1873+14C>T (n.*1873+14C>T) n.2400+14C>T c.1841+14C>T (n.1841+14C>T) c.2414+14C>T (n.2414+14C>T) c.2402+14C>T (n.2402+14C>T) c.2174+14C>T (n.2174+14C>T) n.2363+14C>T n.2239+14C>T n.2453+14C>T n.4070+14C>T n.2292+14C>T n.2168+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14148548G>C | CA2740094307 | XPC | c.2420+14C>G (n.2420+14C>G) n.285+14C>G c.*1873+14C>G (n.*1873+14C>G) n.2400+14C>G c.1841+14C>G (n.1841+14C>G) c.2414+14C>G (n.2414+14C>G) c.2402+14C>G (n.2402+14C>G) c.2174+14C>G (n.2174+14C>G) n.2363+14C>G n.2239+14C>G n.2453+14C>G n.4070+14C>G n.2292+14C>G n.2168+14C>G | ClinVar |
| 3 | g.14148549_14148550delinsGC | CA1346950469 | XPC | c.2420+12_2420+13delinsGC (n.2420+12_2420+13delinsGC) n.285+12_285+13delinsGC c.*1873+12_*1873+13delinsGC (n.*1873+12_*1873+13delinsGC) n.2400+12_2400+13delinsGC c.1841+12_1841+13delinsGC (n.1841+12_1841+13delinsGC) c.2414+12_2414+13delinsGC (n.2414+12_2414+13delinsGC) c.2402+12_2402+13delinsGC (n.2402+12_2402+13delinsGC) c.2174+12_2174+13delinsGC (n.2174+12_2174+13delinsGC) n.2363+12_2363+13delinsGC n.2239+12_2239+13delinsGC n.2453+12_2453+13delinsGC n.4070+12_4070+13delinsGC n.2292+12_2292+13delinsGC n.2168+12_2168+13delinsGC | |
| 3 | g.14148550C>A | CA2267159 | XPC | c.2420+12G>T (n.2420+12G>T) n.285+12G>T c.*1873+12G>T (n.*1873+12G>T) n.2400+12G>T c.1841+12G>T (n.1841+12G>T) c.2414+12G>T (n.2414+12G>T) c.2402+12G>T (n.2402+12G>T) c.2174+12G>T (n.2174+12G>T) n.2363+12G>T n.2239+12G>T n.2453+12G>T n.4070+12G>T n.2292+12G>T n.2168+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148550C= | CA1346950470 | XPC | c.2420+12G= (n.2420+12G=) n.285+12G= c.*1873+12G= (n.*1873+12G=) n.2400+12G= c.1841+12G= (n.1841+12G=) c.2414+12G= (n.2414+12G=) c.2402+12G= (n.2402+12G=) c.2174+12G= (n.2174+12G=) n.2363+12G= n.2239+12G= n.2453+12G= n.4070+12G= n.2292+12G= n.2168+12G= | |
| 3 | g.14148553del | CA2267158 | XPC | c.2420+12del (n.2420+12del) n.285+12del c.*1873+12del (n.*1873+12del) n.2400+12del c.1841+12del (n.1841+12del) c.2414+12del (n.2414+12del) c.2402+12del (n.2402+12del) c.2174+12del (n.2174+12del) n.2363+12del n.2239+12del n.2453+12del n.4070+12del n.2292+12del n.2168+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148551C= | CA1346950471 | XPC | c.2420+11G= (n.2420+11G=) n.285+11G= c.*1873+11G= (n.*1873+11G=) n.2400+11G= c.1841+11G= (n.1841+11G=) c.2414+11G= (n.2414+11G=) c.2402+11G= (n.2402+11G=) c.2174+11G= (n.2174+11G=) n.2363+11G= n.2239+11G= n.2453+11G= n.4070+11G= n.2292+11G= n.2168+11G= | |
| 3 | g.14148551C>T | CA1346950472 | XPC | c.2420+11G>A (n.2420+11G>A) n.285+11G>A c.*1873+11G>A (n.*1873+11G>A) n.2400+11G>A c.1841+11G>A (n.1841+11G>A) c.2414+11G>A (n.2414+11G>A) c.2402+11G>A (n.2402+11G>A) c.2174+11G>A (n.2174+11G>A) n.2363+11G>A n.2239+11G>A n.2453+11G>A n.4070+11G>A n.2292+11G>A n.2168+11G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148552C= | CA1346950473 | XPC | c.2420+10G= (n.2420+10G=) n.285+10G= c.*1873+10G= (n.*1873+10G=) n.2400+10G= c.1841+10G= (n.1841+10G=) c.2414+10G= (n.2414+10G=) c.2402+10G= (n.2402+10G=) c.2174+10G= (n.2174+10G=) n.2363+10G= n.2239+10G= n.2453+10G= n.4070+10G= n.2292+10G= n.2168+10G= | |
| 3 | g.14148552C>G | CA1346950474 | XPC | c.2420+10G>C (n.2420+10G>C) n.285+10G>C c.*1873+10G>C (n.*1873+10G>C) n.2400+10G>C c.1841+10G>C (n.1841+10G>C) c.2414+10G>C (n.2414+10G>C) c.2402+10G>C (n.2402+10G>C) c.2174+10G>C (n.2174+10G>C) n.2363+10G>C n.2239+10G>C n.2453+10G>C n.4070+10G>C n.2292+10G>C n.2168+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148552C>T | CA2755301527 | XPC | c.2420+10G>A (n.2420+10G>A) n.285+10G>A c.*1873+10G>A (n.*1873+10G>A) n.2400+10G>A c.1841+10G>A (n.1841+10G>A) c.2414+10G>A (n.2414+10G>A) c.2402+10G>A (n.2402+10G>A) c.2174+10G>A (n.2174+10G>A) n.2363+10G>A n.2239+10G>A n.2453+10G>A n.4070+10G>A n.2292+10G>A n.2168+10G>A | |
| 3 | g.14148553C>T | CA2755301528 | XPC | c.2420+9G>A (n.2420+9G>A) n.285+9G>A c.*1873+9G>A (n.*1873+9G>A) n.2400+9G>A c.1841+9G>A (n.1841+9G>A) c.2414+9G>A (n.2414+9G>A) c.2402+9G>A (n.2402+9G>A) c.2174+9G>A (n.2174+9G>A) n.2363+9G>A n.2239+9G>A n.2453+9G>A n.4070+9G>A n.2292+9G>A n.2168+9G>A | |
| 3 | g.14148556A>C | CA2664573425 | XPC | c.2420+6T>G (n.2420+6T>G) n.285+6T>G c.*1873+6T>G (n.*1873+6T>G) n.2400+6T>G c.1841+6T>G (n.1841+6T>G) c.2414+6T>G (n.2414+6T>G) c.2402+6T>G (n.2402+6T>G) c.2174+6T>G (n.2174+6T>G) n.2363+6T>G n.2239+6T>G n.2453+6T>G n.4070+6T>G n.2292+6T>G n.2168+6T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148556dup | CA2573136218 | XPC | c.2420+6dup (n.2420+6dup) n.285+6dup c.*1873+6dup (n.*1873+6dup) n.2400+6dup c.1841+6dup (n.1841+6dup) c.2414+6dup (n.2414+6dup) c.2402+6dup (n.2402+6dup) c.2174+6dup (n.2174+6dup) n.2363+6dup n.2239+6dup n.2453+6dup n.4070+6dup n.2292+6dup n.2168+6dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148557C>A | CA541676359 | XPC | c.2420+5G>T (n.2420+5G>T) n.285+5G>T c.*1873+5G>T (n.*1873+5G>T) n.2400+5G>T c.1841+5G>T (n.1841+5G>T) c.2414+5G>T (n.2414+5G>T) c.2402+5G>T (n.2402+5G>T) c.2174+5G>T (n.2174+5G>T) n.2363+5G>T n.2239+5G>T n.2453+5G>T n.4070+5G>T n.2292+5G>T n.2168+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148557C= | CA1346950475 | XPC | c.2420+5G= (n.2420+5G=) n.285+5G= c.*1873+5G= (n.*1873+5G=) n.2400+5G= c.1841+5G= (n.1841+5G=) c.2414+5G= (n.2414+5G=) c.2402+5G= (n.2402+5G=) c.2174+5G= (n.2174+5G=) n.2363+5G= n.2239+5G= n.2453+5G= n.4070+5G= n.2292+5G= n.2168+5G= | |
| 3 | g.14148557C>T | CA541676360 | XPC | c.2420+5G>A (n.2420+5G>A) n.285+5G>A c.*1873+5G>A (n.*1873+5G>A) n.2400+5G>A c.1841+5G>A (n.1841+5G>A) c.2414+5G>A (n.2414+5G>A) c.2402+5G>A (n.2402+5G>A) c.2174+5G>A (n.2174+5G>A) n.2363+5G>A n.2239+5G>A n.2453+5G>A n.4070+5G>A n.2292+5G>A n.2168+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148558G>A | CA2267160 | XPC | c.2420+4C>T (n.2420+4C>T) n.285+4C>T c.*1873+4C>T (n.*1873+4C>T) n.2400+4C>T c.1841+4C>T (n.1841+4C>T) c.2414+4C>T (n.2414+4C>T) c.2402+4C>T (n.2402+4C>T) c.2174+4C>T (n.2174+4C>T) n.2363+4C>T n.2239+4C>T n.2453+4C>T n.4070+4C>T n.2292+4C>T n.2168+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148558G= | CA1346950476 | XPC | c.2420+4C= (n.2420+4C=) n.285+4C= c.*1873+4C= (n.*1873+4C=) n.2400+4C= c.1841+4C= (n.1841+4C=) c.2414+4C= (n.2414+4C=) c.2402+4C= (n.2402+4C=) c.2174+4C= (n.2174+4C=) n.2363+4C= n.2239+4C= n.2453+4C= n.4070+4C= n.2292+4C= n.2168+4C= | |
| 3 | g.14148559C= | CA1346950477 | XPC | c.2420+3G= (n.2420+3G=) n.285+3G= c.*1873+3G= (n.*1873+3G=) n.2400+3G= c.1841+3G= (n.1841+3G=) c.2414+3G= (n.2414+3G=) c.2402+3G= (n.2402+3G=) c.2174+3G= (n.2174+3G=) n.2363+3G= n.2239+3G= n.2453+3G= n.4070+3G= n.2292+3G= n.2168+3G= | |
| 3 | g.14148559C>G | CA914720355 | XPC | c.2420+3G>C (n.2420+3G>C) n.285+3G>C c.*1873+3G>C (n.*1873+3G>C) n.2400+3G>C c.1841+3G>C (n.1841+3G>C) c.2414+3G>C (n.2414+3G>C) c.2402+3G>C (n.2402+3G>C) c.2174+3G>C (n.2174+3G>C) n.2363+3G>C n.2239+3G>C n.2453+3G>C n.4070+3G>C n.2292+3G>C n.2168+3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148559C>T | CA2267161 | XPC | c.2420+3G>A (n.2420+3G>A) n.285+3G>A c.*1873+3G>A (n.*1873+3G>A) n.2400+3G>A c.1841+3G>A (n.1841+3G>A) c.2414+3G>A (n.2414+3G>A) c.2402+3G>A (n.2402+3G>A) c.2174+3G>A (n.2174+3G>A) n.2363+3G>A n.2239+3G>A n.2453+3G>A n.4070+3G>A n.2292+3G>A n.2168+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148560A= | CA1346950479 | XPC | c.2420+2T= (n.2420+2T=) n.285+2T= c.*1873+2T= (n.*1873+2T=) n.2400+2T= c.1841+2T= (n.1841+2T=) c.2414+2T= (n.2414+2T=) c.2402+2T= (n.2402+2T=) c.2174+2T= (n.2174+2T=) n.2363+2T= n.2239+2T= n.2453+2T= n.4070+2T= n.2292+2T= n.2168+2T= | |
| 3 | g.14148560A>C | CA351537636 | XPC | c.2420+2T>G (n.2420+2T>G) n.285+2T>G c.*1873+2T>G (n.*1873+2T>G) n.2400+2T>G c.1841+2T>G (n.1841+2T>G) c.2414+2T>G (n.2414+2T>G) c.2402+2T>G (n.2402+2T>G) c.2174+2T>G (n.2174+2T>G) n.2363+2T>G n.2239+2T>G n.2453+2T>G n.4070+2T>G n.2292+2T>G n.2168+2T>G | |
| 3 | g.14148560A>G | CA2267162 | XPC | c.2420+2T>C (n.2420+2T>C) n.285+2T>C c.*1873+2T>C (n.*1873+2T>C) n.2400+2T>C c.1841+2T>C (n.1841+2T>C) c.2414+2T>C (n.2414+2T>C) c.2402+2T>C (n.2402+2T>C) c.2174+2T>C (n.2174+2T>C) n.2363+2T>C n.2239+2T>C n.2453+2T>C n.4070+2T>C n.2292+2T>C n.2168+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148560A>T | CA351537637 | XPC | c.2420+2T>A (n.2420+2T>A) n.285+2T>A c.*1873+2T>A (n.*1873+2T>A) n.2400+2T>A c.1841+2T>A (n.1841+2T>A) c.2414+2T>A (n.2414+2T>A) c.2402+2T>A (n.2402+2T>A) c.2174+2T>A (n.2174+2T>A) n.2363+2T>A n.2239+2T>A n.2453+2T>A n.4070+2T>A n.2292+2T>A n.2168+2T>A | |
| 3 | g.14148561C>A | CA351537638 | XPC | c.2420+1G>T (n.2420+1G>T) n.285+1G>T c.*1873+1G>T (n.*1873+1G>T) n.2400+1G>T c.1841+1G>T (n.1841+1G>T) c.2414+1G>T (n.2414+1G>T) c.2402+1G>T (n.2402+1G>T) c.2174+1G>T (n.2174+1G>T) n.2363+1G>T n.2239+1G>T n.2453+1G>T n.4070+1G>T n.2292+1G>T n.2168+1G>T | |
| 3 | g.14148561C>G | CA351537639 | XPC | c.2420+1G>C (n.2420+1G>C) n.285+1G>C c.*1873+1G>C (n.*1873+1G>C) n.2400+1G>C c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) c.2414+1G>C (n.2414+1G>C) c.2402+1G>C (n.2402+1G>C) c.2174+1G>C (n.2174+1G>C) n.2363+1G>C n.2239+1G>C n.2453+1G>C n.4070+1G>C n.2292+1G>C n.2168+1G>C | |
| 3 | g.14148561C>T | CA351537640 | XPC | c.2420+1G>A (n.2420+1G>A) n.285+1G>A c.*1873+1G>A (n.*1873+1G>A) n.2400+1G>A c.1841+1G>A (n.1841+1G>A) c.2414+1G>A (n.2414+1G>A) c.2402+1G>A (n.2402+1G>A) c.2174+1G>A (n.2174+1G>A) n.2363+1G>A n.2239+1G>A n.2453+1G>A n.4070+1G>A n.2292+1G>A n.2168+1G>A | ClinVar |