| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14148402A= | CA1346950342 | XPC | c.2420+160T= (n.2420+160T=) n.285+160T= c.*1873+160T= (n.*1873+160T=) n.2400+160T= c.1841+160T= (n.1841+160T=) c.2414+160T= (n.2414+160T=) c.2402+160T= (n.2402+160T=) c.2174+160T= (n.2174+160T=) n.2363+160T= n.2239+160T= n.2453+160T= n.4070+160T= n.2292+160T= n.2168+160T= | |
| 3 | g.14148402A>G | CA1346950343 | XPC | c.2420+160T>C (n.2420+160T>C) n.285+160T>C c.*1873+160T>C (n.*1873+160T>C) n.2400+160T>C c.1841+160T>C (n.1841+160T>C) c.2414+160T>C (n.2414+160T>C) c.2402+160T>C (n.2402+160T>C) c.2174+160T>C (n.2174+160T>C) n.2363+160T>C n.2239+160T>C n.2453+160T>C n.4070+160T>C n.2292+160T>C n.2168+160T>C | dbSNP |
| 3 | g.14148403T>A | CA2664573349 | XPC | c.2420+159A>T (n.2420+159A>T) n.285+159A>T c.*1873+159A>T (n.*1873+159A>T) n.2400+159A>T c.1841+159A>T (n.1841+159A>T) c.2414+159A>T (n.2414+159A>T) c.2402+159A>T (n.2402+159A>T) c.2174+159A>T (n.2174+159A>T) n.2363+159A>T n.2239+159A>T n.2453+159A>T n.4070+159A>T n.2292+159A>T n.2168+159A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148405G>A | CA2664573350 | XPC | c.2420+157C>T (n.2420+157C>T) n.285+157C>T c.*1873+157C>T (n.*1873+157C>T) n.2400+157C>T c.1841+157C>T (n.1841+157C>T) c.2414+157C>T (n.2414+157C>T) c.2402+157C>T (n.2402+157C>T) c.2174+157C>T (n.2174+157C>T) n.2363+157C>T n.2239+157C>T n.2453+157C>T n.4070+157C>T n.2292+157C>T n.2168+157C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148405G>T | CA2664573351 | XPC | c.2420+157C>A (n.2420+157C>A) n.285+157C>A c.*1873+157C>A (n.*1873+157C>A) n.2400+157C>A c.1841+157C>A (n.1841+157C>A) c.2414+157C>A (n.2414+157C>A) c.2402+157C>A (n.2402+157C>A) c.2174+157C>A (n.2174+157C>A) n.2363+157C>A n.2239+157C>A n.2453+157C>A n.4070+157C>A n.2292+157C>A n.2168+157C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148406G>T | CA2664573352 | XPC | c.2420+156C>A (n.2420+156C>A) n.285+156C>A c.*1873+156C>A (n.*1873+156C>A) n.2400+156C>A c.1841+156C>A (n.1841+156C>A) c.2414+156C>A (n.2414+156C>A) c.2402+156C>A (n.2402+156C>A) c.2174+156C>A (n.2174+156C>A) n.2363+156C>A n.2239+156C>A n.2453+156C>A n.4070+156C>A n.2292+156C>A n.2168+156C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148407T>C | CA2664573353 | XPC | c.2420+155A>G (n.2420+155A>G) n.285+155A>G c.*1873+155A>G (n.*1873+155A>G) n.2400+155A>G c.1841+155A>G (n.1841+155A>G) c.2414+155A>G (n.2414+155A>G) c.2402+155A>G (n.2402+155A>G) c.2174+155A>G (n.2174+155A>G) n.2363+155A>G n.2239+155A>G n.2453+155A>G n.4070+155A>G n.2292+155A>G n.2168+155A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148410A>G | CA2664573354 | XPC | c.2420+152T>C (n.2420+152T>C) n.285+152T>C c.*1873+152T>C (n.*1873+152T>C) n.2400+152T>C c.1841+152T>C (n.1841+152T>C) c.2414+152T>C (n.2414+152T>C) c.2402+152T>C (n.2402+152T>C) c.2174+152T>C (n.2174+152T>C) n.2363+152T>C n.2239+152T>C n.2453+152T>C n.4070+152T>C n.2292+152T>C n.2168+152T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148411G>A | CA2664573355 | XPC | c.2420+151C>T (n.2420+151C>T) n.285+151C>T c.*1873+151C>T (n.*1873+151C>T) n.2400+151C>T c.1841+151C>T (n.1841+151C>T) c.2414+151C>T (n.2414+151C>T) c.2402+151C>T (n.2402+151C>T) c.2174+151C>T (n.2174+151C>T) n.2363+151C>T n.2239+151C>T n.2453+151C>T n.4070+151C>T n.2292+151C>T n.2168+151C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148411G>C | CA899791738 | XPC | c.2420+151C>G (n.2420+151C>G) n.285+151C>G c.*1873+151C>G (n.*1873+151C>G) n.2400+151C>G c.1841+151C>G (n.1841+151C>G) c.2414+151C>G (n.2414+151C>G) c.2402+151C>G (n.2402+151C>G) c.2174+151C>G (n.2174+151C>G) n.2363+151C>G n.2239+151C>G n.2453+151C>G n.4070+151C>G n.2292+151C>G n.2168+151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148411G= | CA1346950345 | XPC | c.2420+151C= (n.2420+151C=) n.285+151C= c.*1873+151C= (n.*1873+151C=) n.2400+151C= c.1841+151C= (n.1841+151C=) c.2414+151C= (n.2414+151C=) c.2402+151C= (n.2402+151C=) c.2174+151C= (n.2174+151C=) n.2363+151C= n.2239+151C= n.2453+151C= n.4070+151C= n.2292+151C= n.2168+151C= | |
| 3 | g.14148411G>T | CA2664573356 | XPC | c.2420+151C>A (n.2420+151C>A) n.285+151C>A c.*1873+151C>A (n.*1873+151C>A) n.2400+151C>A c.1841+151C>A (n.1841+151C>A) c.2414+151C>A (n.2414+151C>A) c.2402+151C>A (n.2402+151C>A) c.2174+151C>A (n.2174+151C>A) n.2363+151C>A n.2239+151C>A n.2453+151C>A n.4070+151C>A n.2292+151C>A n.2168+151C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148413A= | CA1346950347 | XPC | c.2420+149T= (n.2420+149T=) n.285+149T= c.*1873+149T= (n.*1873+149T=) n.2400+149T= c.1841+149T= (n.1841+149T=) c.2414+149T= (n.2414+149T=) c.2402+149T= (n.2402+149T=) c.2174+149T= (n.2174+149T=) n.2363+149T= n.2239+149T= n.2453+149T= n.4070+149T= n.2292+149T= n.2168+149T= | |
| 3 | g.14148413A>C | CA69742043 | XPC | c.2420+149T>G (n.2420+149T>G) n.285+149T>G c.*1873+149T>G (n.*1873+149T>G) n.2400+149T>G c.1841+149T>G (n.1841+149T>G) c.2414+149T>G (n.2414+149T>G) c.2402+149T>G (n.2402+149T>G) c.2174+149T>G (n.2174+149T>G) n.2363+149T>G n.2239+149T>G n.2453+149T>G n.4070+149T>G n.2292+149T>G n.2168+149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148414C= | CA1346950350 | XPC | c.2420+148G= (n.2420+148G=) n.285+148G= c.*1873+148G= (n.*1873+148G=) n.2400+148G= c.1841+148G= (n.1841+148G=) c.2414+148G= (n.2414+148G=) c.2402+148G= (n.2402+148G=) c.2174+148G= (n.2174+148G=) n.2363+148G= n.2239+148G= n.2453+148G= n.4070+148G= n.2292+148G= n.2168+148G= | |
| 3 | g.14148414C>T | CA69742047 | XPC | c.2420+148G>A (n.2420+148G>A) n.285+148G>A c.*1873+148G>A (n.*1873+148G>A) n.2400+148G>A c.1841+148G>A (n.1841+148G>A) c.2414+148G>A (n.2414+148G>A) c.2402+148G>A (n.2402+148G>A) c.2174+148G>A (n.2174+148G>A) n.2363+148G>A n.2239+148G>A n.2453+148G>A n.4070+148G>A n.2292+148G>A n.2168+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148415T>C | CA1045269111 | XPC | c.2420+147A>G (n.2420+147A>G) n.285+147A>G c.*1873+147A>G (n.*1873+147A>G) n.2400+147A>G c.1841+147A>G (n.1841+147A>G) c.2414+147A>G (n.2414+147A>G) c.2402+147A>G (n.2402+147A>G) c.2174+147A>G (n.2174+147A>G) n.2363+147A>G n.2239+147A>G n.2453+147A>G n.4070+147A>G n.2292+147A>G n.2168+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148415T>G | CA1346950354 | XPC | c.2420+147A>C (n.2420+147A>C) n.285+147A>C c.*1873+147A>C (n.*1873+147A>C) n.2400+147A>C c.1841+147A>C (n.1841+147A>C) c.2414+147A>C (n.2414+147A>C) c.2402+147A>C (n.2402+147A>C) c.2174+147A>C (n.2174+147A>C) n.2363+147A>C n.2239+147A>C n.2453+147A>C n.4070+147A>C n.2292+147A>C n.2168+147A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148415T= | CA1346950353 | XPC | c.2420+147A= (n.2420+147A=) n.285+147A= c.*1873+147A= (n.*1873+147A=) n.2400+147A= c.1841+147A= (n.1841+147A=) c.2414+147A= (n.2414+147A=) c.2402+147A= (n.2402+147A=) c.2174+147A= (n.2174+147A=) n.2363+147A= n.2239+147A= n.2453+147A= n.4070+147A= n.2292+147A= n.2168+147A= | |
| 3 | g.14148416G>A | CA2664573357 | XPC | c.2420+146C>T (n.2420+146C>T) n.285+146C>T c.*1873+146C>T (n.*1873+146C>T) n.2400+146C>T c.1841+146C>T (n.1841+146C>T) c.2414+146C>T (n.2414+146C>T) c.2402+146C>T (n.2402+146C>T) c.2174+146C>T (n.2174+146C>T) n.2363+146C>T n.2239+146C>T n.2453+146C>T n.4070+146C>T n.2292+146C>T n.2168+146C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148416G>T | CA2664573358 | XPC | c.2420+146C>A (n.2420+146C>A) n.285+146C>A c.*1873+146C>A (n.*1873+146C>A) n.2400+146C>A c.1841+146C>A (n.1841+146C>A) c.2414+146C>A (n.2414+146C>A) c.2402+146C>A (n.2402+146C>A) c.2174+146C>A (n.2174+146C>A) n.2363+146C>A n.2239+146C>A n.2453+146C>A n.4070+146C>A n.2292+146C>A n.2168+146C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148418C>A | CA2664573359 | XPC | c.2420+144G>T (n.2420+144G>T) n.285+144G>T c.*1873+144G>T (n.*1873+144G>T) n.2400+144G>T c.1841+144G>T (n.1841+144G>T) c.2414+144G>T (n.2414+144G>T) c.2402+144G>T (n.2402+144G>T) c.2174+144G>T (n.2174+144G>T) n.2363+144G>T n.2239+144G>T n.2453+144G>T n.4070+144G>T n.2292+144G>T n.2168+144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148418C= | CA1346950355 | XPC | c.2420+144G= (n.2420+144G=) n.285+144G= c.*1873+144G= (n.*1873+144G=) n.2400+144G= c.1841+144G= (n.1841+144G=) c.2414+144G= (n.2414+144G=) c.2402+144G= (n.2402+144G=) c.2174+144G= (n.2174+144G=) n.2363+144G= n.2239+144G= n.2453+144G= n.4070+144G= n.2292+144G= n.2168+144G= | |
| 3 | g.14148418C>T | CA899791740 | XPC | c.2420+144G>A (n.2420+144G>A) n.285+144G>A c.*1873+144G>A (n.*1873+144G>A) n.2400+144G>A c.1841+144G>A (n.1841+144G>A) c.2414+144G>A (n.2414+144G>A) c.2402+144G>A (n.2402+144G>A) c.2174+144G>A (n.2174+144G>A) n.2363+144G>A n.2239+144G>A n.2453+144G>A n.4070+144G>A n.2292+144G>A n.2168+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.14148421del | CA899791743 | XPC | c.2420+143del (n.2420+143del) n.285+143del c.*1873+143del (n.*1873+143del) n.2400+143del c.1841+143del (n.1841+143del) c.2414+143del (n.2414+143del) c.2402+143del (n.2402+143del) c.2174+143del (n.2174+143del) n.2363+143del n.2239+143del n.2453+143del n.4070+143del n.2292+143del n.2168+143del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148420_14148421del | CA2755301518 | XPC | c.2420+142_2420+143del (n.2420+142_2420+143del) n.285+142_285+143del c.*1873+142_*1873+143del (n.*1873+142_*1873+143del) n.2400+142_2400+143del c.1841+142_1841+143del (n.1841+142_1841+143del) c.2414+142_2414+143del (n.2414+142_2414+143del) c.2402+142_2402+143del (n.2402+142_2402+143del) c.2174+142_2174+143del (n.2174+142_2174+143del) n.2363+142_2363+143del n.2239+142_2239+143del n.2453+142_2453+143del n.4070+142_4070+143del n.2292+142_2292+143del n.2168+142_2168+143del | |
| 3 | g.14148422del | CA2664573360 | XPC | c.2420+140del (n.2420+140del) n.285+140del c.*1873+140del (n.*1873+140del) n.2400+140del c.1841+140del (n.1841+140del) c.2414+140del (n.2414+140del) c.2402+140del (n.2402+140del) c.2174+140del (n.2174+140del) n.2363+140del n.2239+140del n.2453+140del n.4070+140del n.2292+140del n.2168+140del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148422G>T | CA2664573361 | XPC | c.2420+140C>A (n.2420+140C>A) n.285+140C>A c.*1873+140C>A (n.*1873+140C>A) n.2400+140C>A c.1841+140C>A (n.1841+140C>A) c.2414+140C>A (n.2414+140C>A) c.2402+140C>A (n.2402+140C>A) c.2174+140C>A (n.2174+140C>A) n.2363+140C>A n.2239+140C>A n.2453+140C>A n.4070+140C>A n.2292+140C>A n.2168+140C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148423C>A | CA2664573362 | XPC | c.2420+139G>T (n.2420+139G>T) n.285+139G>T c.*1873+139G>T (n.*1873+139G>T) n.2400+139G>T c.1841+139G>T (n.1841+139G>T) c.2414+139G>T (n.2414+139G>T) c.2402+139G>T (n.2402+139G>T) c.2174+139G>T (n.2174+139G>T) n.2363+139G>T n.2239+139G>T n.2453+139G>T n.4070+139G>T n.2292+139G>T n.2168+139G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148423C>T | CA2664573363 | XPC | c.2420+139G>A (n.2420+139G>A) n.285+139G>A c.*1873+139G>A (n.*1873+139G>A) n.2400+139G>A c.1841+139G>A (n.1841+139G>A) c.2414+139G>A (n.2414+139G>A) c.2402+139G>A (n.2402+139G>A) c.2174+139G>A (n.2174+139G>A) n.2363+139G>A n.2239+139G>A n.2453+139G>A n.4070+139G>A n.2292+139G>A n.2168+139G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148428C>A | CA2664573364 | XPC | c.2420+134G>T (n.2420+134G>T) n.285+134G>T c.*1873+134G>T (n.*1873+134G>T) n.2400+134G>T c.1841+134G>T (n.1841+134G>T) c.2414+134G>T (n.2414+134G>T) c.2402+134G>T (n.2402+134G>T) c.2174+134G>T (n.2174+134G>T) n.2363+134G>T n.2239+134G>T n.2453+134G>T n.4070+134G>T n.2292+134G>T n.2168+134G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148429C>A | CA2664573365 | XPC | c.2420+133G>T (n.2420+133G>T) n.285+133G>T c.*1873+133G>T (n.*1873+133G>T) n.2400+133G>T c.1841+133G>T (n.1841+133G>T) c.2414+133G>T (n.2414+133G>T) c.2402+133G>T (n.2402+133G>T) c.2174+133G>T (n.2174+133G>T) n.2363+133G>T n.2239+133G>T n.2453+133G>T n.4070+133G>T n.2292+133G>T n.2168+133G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148431G>A | CA2664573366 | XPC | c.2420+131C>T (n.2420+131C>T) n.285+131C>T c.*1873+131C>T (n.*1873+131C>T) n.2400+131C>T c.1841+131C>T (n.1841+131C>T) c.2414+131C>T (n.2414+131C>T) c.2402+131C>T (n.2402+131C>T) c.2174+131C>T (n.2174+131C>T) n.2363+131C>T n.2239+131C>T n.2453+131C>T n.4070+131C>T n.2292+131C>T n.2168+131C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148432T>C | CA2664573367 | XPC | c.2420+130A>G (n.2420+130A>G) n.285+130A>G c.*1873+130A>G (n.*1873+130A>G) n.2400+130A>G c.1841+130A>G (n.1841+130A>G) c.2414+130A>G (n.2414+130A>G) c.2402+130A>G (n.2402+130A>G) c.2174+130A>G (n.2174+130A>G) n.2363+130A>G n.2239+130A>G n.2453+130A>G n.4070+130A>G n.2292+130A>G n.2168+130A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148433G>A | CA69742053 | XPC | c.2420+129C>T (n.2420+129C>T) n.285+129C>T c.*1873+129C>T (n.*1873+129C>T) n.2400+129C>T c.1841+129C>T (n.1841+129C>T) c.2414+129C>T (n.2414+129C>T) c.2402+129C>T (n.2402+129C>T) c.2174+129C>T (n.2174+129C>T) n.2363+129C>T n.2239+129C>T n.2453+129C>T n.4070+129C>T n.2292+129C>T n.2168+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148433G= | CA1346950359 | XPC | c.2420+129C= (n.2420+129C=) n.285+129C= c.*1873+129C= (n.*1873+129C=) n.2400+129C= c.1841+129C= (n.1841+129C=) c.2414+129C= (n.2414+129C=) c.2402+129C= (n.2402+129C=) c.2174+129C= (n.2174+129C=) n.2363+129C= n.2239+129C= n.2453+129C= n.4070+129C= n.2292+129C= n.2168+129C= | |
| 3 | g.14148433G>T | CA2664573368 | XPC | c.2420+129C>A (n.2420+129C>A) n.285+129C>A c.*1873+129C>A (n.*1873+129C>A) n.2400+129C>A c.1841+129C>A (n.1841+129C>A) c.2414+129C>A (n.2414+129C>A) c.2402+129C>A (n.2402+129C>A) c.2174+129C>A (n.2174+129C>A) n.2363+129C>A n.2239+129C>A n.2453+129C>A n.4070+129C>A n.2292+129C>A n.2168+129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148436A>T | CA2664573369 | XPC | c.2420+126T>A (n.2420+126T>A) n.285+126T>A c.*1873+126T>A (n.*1873+126T>A) n.2400+126T>A c.1841+126T>A (n.1841+126T>A) c.2414+126T>A (n.2414+126T>A) c.2402+126T>A (n.2402+126T>A) c.2174+126T>A (n.2174+126T>A) n.2363+126T>A n.2239+126T>A n.2453+126T>A n.4070+126T>A n.2292+126T>A n.2168+126T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148437C>A | CA2664573370 | XPC | c.2420+125G>T (n.2420+125G>T) n.285+125G>T c.*1873+125G>T (n.*1873+125G>T) n.2400+125G>T c.1841+125G>T (n.1841+125G>T) c.2414+125G>T (n.2414+125G>T) c.2402+125G>T (n.2402+125G>T) c.2174+125G>T (n.2174+125G>T) n.2363+125G>T n.2239+125G>T n.2453+125G>T n.4070+125G>T n.2292+125G>T n.2168+125G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148438A= | CA1346950361 | XPC | c.2420+124T= (n.2420+124T=) n.285+124T= c.*1873+124T= (n.*1873+124T=) n.2400+124T= c.1841+124T= (n.1841+124T=) c.2414+124T= (n.2414+124T=) c.2402+124T= (n.2402+124T=) c.2174+124T= (n.2174+124T=) n.2363+124T= n.2239+124T= n.2453+124T= n.4070+124T= n.2292+124T= n.2168+124T= | |
| 3 | g.14148438A>G | CA69742056 | XPC | c.2420+124T>C (n.2420+124T>C) n.285+124T>C c.*1873+124T>C (n.*1873+124T>C) n.2400+124T>C c.1841+124T>C (n.1841+124T>C) c.2414+124T>C (n.2414+124T>C) c.2402+124T>C (n.2402+124T>C) c.2174+124T>C (n.2174+124T>C) n.2363+124T>C n.2239+124T>C n.2453+124T>C n.4070+124T>C n.2292+124T>C n.2168+124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148439T>C | CA1045269115 | XPC | c.2420+123A>G (n.2420+123A>G) n.285+123A>G c.*1873+123A>G (n.*1873+123A>G) n.2400+123A>G c.1841+123A>G (n.1841+123A>G) c.2414+123A>G (n.2414+123A>G) c.2402+123A>G (n.2402+123A>G) c.2174+123A>G (n.2174+123A>G) n.2363+123A>G n.2239+123A>G n.2453+123A>G n.4070+123A>G n.2292+123A>G n.2168+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148439T= | CA1346950363 | XPC | c.2420+123A= (n.2420+123A=) n.285+123A= c.*1873+123A= (n.*1873+123A=) n.2400+123A= c.1841+123A= (n.1841+123A=) c.2414+123A= (n.2414+123A=) c.2402+123A= (n.2402+123A=) c.2174+123A= (n.2174+123A=) n.2363+123A= n.2239+123A= n.2453+123A= n.4070+123A= n.2292+123A= n.2168+123A= | |
| 3 | g.14148440C>A | CA1346950366 | XPC | c.2420+122G>T (n.2420+122G>T) n.285+122G>T c.*1873+122G>T (n.*1873+122G>T) n.2400+122G>T c.1841+122G>T (n.1841+122G>T) c.2414+122G>T (n.2414+122G>T) c.2402+122G>T (n.2402+122G>T) c.2174+122G>T (n.2174+122G>T) n.2363+122G>T n.2239+122G>T n.2453+122G>T n.4070+122G>T n.2292+122G>T n.2168+122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148440C= | CA1346950367 | XPC | c.2420+122G= (n.2420+122G=) n.285+122G= c.*1873+122G= (n.*1873+122G=) n.2400+122G= c.1841+122G= (n.1841+122G=) c.2414+122G= (n.2414+122G=) c.2402+122G= (n.2402+122G=) c.2174+122G= (n.2174+122G=) n.2363+122G= n.2239+122G= n.2453+122G= n.4070+122G= n.2292+122G= n.2168+122G= | |
| 3 | g.14148440C>T | CA2664573371 | XPC | c.2420+122G>A (n.2420+122G>A) n.285+122G>A c.*1873+122G>A (n.*1873+122G>A) n.2400+122G>A c.1841+122G>A (n.1841+122G>A) c.2414+122G>A (n.2414+122G>A) c.2402+122G>A (n.2402+122G>A) c.2174+122G>A (n.2174+122G>A) n.2363+122G>A n.2239+122G>A n.2453+122G>A n.4070+122G>A n.2292+122G>A n.2168+122G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148441C>A | CA2664573372 | XPC | c.2420+121G>T (n.2420+121G>T) n.285+121G>T c.*1873+121G>T (n.*1873+121G>T) n.2400+121G>T c.1841+121G>T (n.1841+121G>T) c.2414+121G>T (n.2414+121G>T) c.2402+121G>T (n.2402+121G>T) c.2174+121G>T (n.2174+121G>T) n.2363+121G>T n.2239+121G>T n.2453+121G>T n.4070+121G>T n.2292+121G>T n.2168+121G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148441C= | CA1346950368 | XPC | c.2420+121G= (n.2420+121G=) n.285+121G= c.*1873+121G= (n.*1873+121G=) n.2400+121G= c.1841+121G= (n.1841+121G=) c.2414+121G= (n.2414+121G=) c.2402+121G= (n.2402+121G=) c.2174+121G= (n.2174+121G=) n.2363+121G= n.2239+121G= n.2453+121G= n.4070+121G= n.2292+121G= n.2168+121G= | |
| 3 | g.14148441C>T | CA1346950370 | XPC | c.2420+121G>A (n.2420+121G>A) n.285+121G>A c.*1873+121G>A (n.*1873+121G>A) n.2400+121G>A c.1841+121G>A (n.1841+121G>A) c.2414+121G>A (n.2414+121G>A) c.2402+121G>A (n.2402+121G>A) c.2174+121G>A (n.2174+121G>A) n.2363+121G>A n.2239+121G>A n.2453+121G>A n.4070+121G>A n.2292+121G>A n.2168+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148443G>T | CA2664573373 | XPC | c.2420+119C>A (n.2420+119C>A) n.285+119C>A c.*1873+119C>A (n.*1873+119C>A) n.2400+119C>A c.1841+119C>A (n.1841+119C>A) c.2414+119C>A (n.2414+119C>A) c.2402+119C>A (n.2402+119C>A) c.2174+119C>A (n.2174+119C>A) n.2363+119C>A n.2239+119C>A n.2453+119C>A n.4070+119C>A n.2292+119C>A n.2168+119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148444A>C | CA2664573374 | XPC | c.2420+118T>G (n.2420+118T>G) n.285+118T>G c.*1873+118T>G (n.*1873+118T>G) n.2400+118T>G c.1841+118T>G (n.1841+118T>G) c.2414+118T>G (n.2414+118T>G) c.2402+118T>G (n.2402+118T>G) c.2174+118T>G (n.2174+118T>G) n.2363+118T>G n.2239+118T>G n.2453+118T>G n.4070+118T>G n.2292+118T>G n.2168+118T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148447A= | CA1346950371 | XPC | c.2420+115T= (n.2420+115T=) n.285+115T= c.*1873+115T= (n.*1873+115T=) n.2400+115T= c.1841+115T= (n.1841+115T=) c.2414+115T= (n.2414+115T=) c.2402+115T= (n.2402+115T=) c.2174+115T= (n.2174+115T=) n.2363+115T= n.2239+115T= n.2453+115T= n.4070+115T= n.2292+115T= n.2168+115T= | |
| 3 | g.14148447A>G | CA899791760 | XPC | c.2420+115T>C (n.2420+115T>C) n.285+115T>C c.*1873+115T>C (n.*1873+115T>C) n.2400+115T>C c.1841+115T>C (n.1841+115T>C) c.2414+115T>C (n.2414+115T>C) c.2402+115T>C (n.2402+115T>C) c.2174+115T>C (n.2174+115T>C) n.2363+115T>C n.2239+115T>C n.2453+115T>C n.4070+115T>C n.2292+115T>C n.2168+115T>C | dbSNP |
| 3 | g.14148448T>C | CA914720353 | XPC | c.2420+114A>G (n.2420+114A>G) n.285+114A>G c.*1873+114A>G (n.*1873+114A>G) n.2400+114A>G c.1841+114A>G (n.1841+114A>G) c.2414+114A>G (n.2414+114A>G) c.2402+114A>G (n.2402+114A>G) c.2174+114A>G (n.2174+114A>G) n.2363+114A>G n.2239+114A>G n.2453+114A>G n.4070+114A>G n.2292+114A>G n.2168+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148448T= | CA1346950373 | XPC | c.2420+114A= (n.2420+114A=) n.285+114A= c.*1873+114A= (n.*1873+114A=) n.2400+114A= c.1841+114A= (n.1841+114A=) c.2414+114A= (n.2414+114A=) c.2402+114A= (n.2402+114A=) c.2174+114A= (n.2174+114A=) n.2363+114A= n.2239+114A= n.2453+114A= n.4070+114A= n.2292+114A= n.2168+114A= | |
| 3 | g.14148449T>G | CA1346950376 | XPC | c.2420+113A>C (n.2420+113A>C) n.285+113A>C c.*1873+113A>C (n.*1873+113A>C) n.2400+113A>C c.1841+113A>C (n.1841+113A>C) c.2414+113A>C (n.2414+113A>C) c.2402+113A>C (n.2402+113A>C) c.2174+113A>C (n.2174+113A>C) n.2363+113A>C n.2239+113A>C n.2453+113A>C n.4070+113A>C n.2292+113A>C n.2168+113A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148449T= | CA1346950375 | XPC | c.2420+113A= (n.2420+113A=) n.285+113A= c.*1873+113A= (n.*1873+113A=) n.2400+113A= c.1841+113A= (n.1841+113A=) c.2414+113A= (n.2414+113A=) c.2402+113A= (n.2402+113A=) c.2174+113A= (n.2174+113A=) n.2363+113A= n.2239+113A= n.2453+113A= n.4070+113A= n.2292+113A= n.2168+113A= | |
| 3 | g.14148450G>T | CA2664573375 | XPC | c.2420+112C>A (n.2420+112C>A) n.285+112C>A c.*1873+112C>A (n.*1873+112C>A) n.2400+112C>A c.1841+112C>A (n.1841+112C>A) c.2414+112C>A (n.2414+112C>A) c.2402+112C>A (n.2402+112C>A) c.2174+112C>A (n.2174+112C>A) n.2363+112C>A n.2239+112C>A n.2453+112C>A n.4070+112C>A n.2292+112C>A n.2168+112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148451G>A | CA1045269118 | XPC | c.2420+111C>T (n.2420+111C>T) n.285+111C>T c.*1873+111C>T (n.*1873+111C>T) n.2400+111C>T c.1841+111C>T (n.1841+111C>T) c.2414+111C>T (n.2414+111C>T) c.2402+111C>T (n.2402+111C>T) c.2174+111C>T (n.2174+111C>T) n.2363+111C>T n.2239+111C>T n.2453+111C>T n.4070+111C>T n.2292+111C>T n.2168+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148451G= | CA1346950380 | XPC | c.2420+111C= (n.2420+111C=) n.285+111C= c.*1873+111C= (n.*1873+111C=) n.2400+111C= c.1841+111C= (n.1841+111C=) c.2414+111C= (n.2414+111C=) c.2402+111C= (n.2402+111C=) c.2174+111C= (n.2174+111C=) n.2363+111C= n.2239+111C= n.2453+111C= n.4070+111C= n.2292+111C= n.2168+111C= | |
| 3 | g.14148451G>T | CA1346950378 | XPC | c.2420+111C>A (n.2420+111C>A) n.285+111C>A c.*1873+111C>A (n.*1873+111C>A) n.2400+111C>A c.1841+111C>A (n.1841+111C>A) c.2414+111C>A (n.2414+111C>A) c.2402+111C>A (n.2402+111C>A) c.2174+111C>A (n.2174+111C>A) n.2363+111C>A n.2239+111C>A n.2453+111C>A n.4070+111C>A n.2292+111C>A n.2168+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148452A>G | CA2664573376 | XPC | c.2420+110T>C (n.2420+110T>C) n.285+110T>C c.*1873+110T>C (n.*1873+110T>C) n.2400+110T>C c.1841+110T>C (n.1841+110T>C) c.2414+110T>C (n.2414+110T>C) c.2402+110T>C (n.2402+110T>C) c.2174+110T>C (n.2174+110T>C) n.2363+110T>C n.2239+110T>C n.2453+110T>C n.4070+110T>C n.2292+110T>C n.2168+110T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148454C>A | CA2664573378 | XPC | c.2420+108G>T (n.2420+108G>T) n.285+108G>T c.*1873+108G>T (n.*1873+108G>T) n.2400+108G>T c.1841+108G>T (n.1841+108G>T) c.2414+108G>T (n.2414+108G>T) c.2402+108G>T (n.2402+108G>T) c.2174+108G>T (n.2174+108G>T) n.2363+108G>T n.2239+108G>T n.2453+108G>T n.4070+108G>T n.2292+108G>T n.2168+108G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148454C>T | CA2664573377 | XPC | c.2420+108G>A (n.2420+108G>A) n.285+108G>A c.*1873+108G>A (n.*1873+108G>A) n.2400+108G>A c.1841+108G>A (n.1841+108G>A) c.2414+108G>A (n.2414+108G>A) c.2402+108G>A (n.2402+108G>A) c.2174+108G>A (n.2174+108G>A) n.2363+108G>A n.2239+108G>A n.2453+108G>A n.4070+108G>A n.2292+108G>A n.2168+108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148456A>T | CA2664573379 | XPC | c.2420+106T>A (n.2420+106T>A) n.285+106T>A c.*1873+106T>A (n.*1873+106T>A) n.2400+106T>A c.1841+106T>A (n.1841+106T>A) c.2414+106T>A (n.2414+106T>A) c.2402+106T>A (n.2402+106T>A) c.2174+106T>A (n.2174+106T>A) n.2363+106T>A n.2239+106T>A n.2453+106T>A n.4070+106T>A n.2292+106T>A n.2168+106T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148457C= | CA1346950381 | XPC | c.2420+105G= (n.2420+105G=) n.285+105G= c.*1873+105G= (n.*1873+105G=) n.2400+105G= c.1841+105G= (n.1841+105G=) c.2414+105G= (n.2414+105G=) c.2402+105G= (n.2402+105G=) c.2174+105G= (n.2174+105G=) n.2363+105G= n.2239+105G= n.2453+105G= n.4070+105G= n.2292+105G= n.2168+105G= | |
| 3 | g.14148457C>G | CA69742060 | XPC | c.2420+105G>C (n.2420+105G>C) n.285+105G>C c.*1873+105G>C (n.*1873+105G>C) n.2400+105G>C c.1841+105G>C (n.1841+105G>C) c.2414+105G>C (n.2414+105G>C) c.2402+105G>C (n.2402+105G>C) c.2174+105G>C (n.2174+105G>C) n.2363+105G>C n.2239+105G>C n.2453+105G>C n.4070+105G>C n.2292+105G>C n.2168+105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148458del | CA2592798076 | XPC | c.2420+105del (n.2420+105del) n.285+105del c.*1873+105del (n.*1873+105del) n.2400+105del c.1841+105del (n.1841+105del) c.2414+105del (n.2414+105del) c.2402+105del (n.2402+105del) c.2174+105del (n.2174+105del) n.2363+105del n.2239+105del n.2453+105del n.4070+105del n.2292+105del n.2168+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148458C= | CA1346950384 | XPC | c.2420+104G= (n.2420+104G=) n.285+104G= c.*1873+104G= (n.*1873+104G=) n.2400+104G= c.1841+104G= (n.1841+104G=) c.2414+104G= (n.2414+104G=) c.2402+104G= (n.2402+104G=) c.2174+104G= (n.2174+104G=) n.2363+104G= n.2239+104G= n.2453+104G= n.4070+104G= n.2292+104G= n.2168+104G= | |
| 3 | g.14148458C>G | CA69742064 | XPC | c.2420+104G>C (n.2420+104G>C) n.285+104G>C c.*1873+104G>C (n.*1873+104G>C) n.2400+104G>C c.1841+104G>C (n.1841+104G>C) c.2414+104G>C (n.2414+104G>C) c.2402+104G>C (n.2402+104G>C) c.2174+104G>C (n.2174+104G>C) n.2363+104G>C n.2239+104G>C n.2453+104G>C n.4070+104G>C n.2292+104G>C n.2168+104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148459A>G | CA2664573380 | XPC | c.2420+103T>C (n.2420+103T>C) n.285+103T>C c.*1873+103T>C (n.*1873+103T>C) n.2400+103T>C c.1841+103T>C (n.1841+103T>C) c.2414+103T>C (n.2414+103T>C) c.2402+103T>C (n.2402+103T>C) c.2174+103T>C (n.2174+103T>C) n.2363+103T>C n.2239+103T>C n.2453+103T>C n.4070+103T>C n.2292+103T>C n.2168+103T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148460G>T | CA2664573382 | XPC | c.2420+102C>A (n.2420+102C>A) n.285+102C>A c.*1873+102C>A (n.*1873+102C>A) n.2400+102C>A c.1841+102C>A (n.1841+102C>A) c.2414+102C>A (n.2414+102C>A) c.2402+102C>A (n.2402+102C>A) c.2174+102C>A (n.2174+102C>A) n.2363+102C>A n.2239+102C>A n.2453+102C>A n.4070+102C>A n.2292+102C>A n.2168+102C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148461del | CA2664573381 | XPC | c.2420+102del (n.2420+102del) n.285+102del c.*1873+102del (n.*1873+102del) n.2400+102del c.1841+102del (n.1841+102del) c.2414+102del (n.2414+102del) c.2402+102del (n.2402+102del) c.2174+102del (n.2174+102del) n.2363+102del n.2239+102del n.2453+102del n.4070+102del n.2292+102del n.2168+102del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148461G>A | CA2664573383 | XPC | c.2420+101C>T (n.2420+101C>T) n.285+101C>T c.*1873+101C>T (n.*1873+101C>T) n.2400+101C>T c.1841+101C>T (n.1841+101C>T) c.2414+101C>T (n.2414+101C>T) c.2402+101C>T (n.2402+101C>T) c.2174+101C>T (n.2174+101C>T) n.2363+101C>T n.2239+101C>T n.2453+101C>T n.4070+101C>T n.2292+101C>T n.2168+101C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148461G>T | CA2664573384 | XPC | c.2420+101C>A (n.2420+101C>A) n.285+101C>A c.*1873+101C>A (n.*1873+101C>A) n.2400+101C>A c.1841+101C>A (n.1841+101C>A) c.2414+101C>A (n.2414+101C>A) c.2402+101C>A (n.2402+101C>A) c.2174+101C>A (n.2174+101C>A) n.2363+101C>A n.2239+101C>A n.2453+101C>A n.4070+101C>A n.2292+101C>A n.2168+101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148462C>A | CA2664573385 | XPC | c.2420+100G>T (n.2420+100G>T) n.285+100G>T c.*1873+100G>T (n.*1873+100G>T) n.2400+100G>T c.1841+100G>T (n.1841+100G>T) c.2414+100G>T (n.2414+100G>T) c.2402+100G>T (n.2402+100G>T) c.2174+100G>T (n.2174+100G>T) n.2363+100G>T n.2239+100G>T n.2453+100G>T n.4070+100G>T n.2292+100G>T n.2168+100G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148462C>G | CA2664573386 | XPC | c.2420+100G>C (n.2420+100G>C) n.285+100G>C c.*1873+100G>C (n.*1873+100G>C) n.2400+100G>C c.1841+100G>C (n.1841+100G>C) c.2414+100G>C (n.2414+100G>C) c.2402+100G>C (n.2402+100G>C) c.2174+100G>C (n.2174+100G>C) n.2363+100G>C n.2239+100G>C n.2453+100G>C n.4070+100G>C n.2292+100G>C n.2168+100G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148463C>A | CA2664573387 | XPC | c.2420+99G>T (n.2420+99G>T) n.285+99G>T c.*1873+99G>T (n.*1873+99G>T) n.2400+99G>T c.1841+99G>T (n.1841+99G>T) c.2414+99G>T (n.2414+99G>T) c.2402+99G>T (n.2402+99G>T) c.2174+99G>T (n.2174+99G>T) n.2363+99G>T n.2239+99G>T n.2453+99G>T n.4070+99G>T n.2292+99G>T n.2168+99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148463C>T | CA2702111977 | XPC | c.2420+99G>A (n.2420+99G>A) n.285+99G>A c.*1873+99G>A (n.*1873+99G>A) n.2400+99G>A c.1841+99G>A (n.1841+99G>A) c.2414+99G>A (n.2414+99G>A) c.2402+99G>A (n.2402+99G>A) c.2174+99G>A (n.2174+99G>A) n.2363+99G>A n.2239+99G>A n.2453+99G>A n.4070+99G>A n.2292+99G>A n.2168+99G>A | dbSNP |
| 3 | g.14148464T>C | CA2577516713 | XPC | c.2420+98A>G (n.2420+98A>G) n.285+98A>G c.*1873+98A>G (n.*1873+98A>G) n.2400+98A>G c.1841+98A>G (n.1841+98A>G) c.2414+98A>G (n.2414+98A>G) c.2402+98A>G (n.2402+98A>G) c.2174+98A>G (n.2174+98A>G) n.2363+98A>G n.2239+98A>G n.2453+98A>G n.4070+98A>G n.2292+98A>G n.2168+98A>G | |
| 3 | g.14148466A>G | CA2664573388 | XPC | c.2420+96T>C (n.2420+96T>C) n.285+96T>C c.*1873+96T>C (n.*1873+96T>C) n.2400+96T>C c.1841+96T>C (n.1841+96T>C) c.2414+96T>C (n.2414+96T>C) c.2402+96T>C (n.2402+96T>C) c.2174+96T>C (n.2174+96T>C) n.2363+96T>C n.2239+96T>C n.2453+96T>C n.4070+96T>C n.2292+96T>C n.2168+96T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148467A= | CA1346950386 | XPC | c.2420+95T= (n.2420+95T=) n.285+95T= c.*1873+95T= (n.*1873+95T=) n.2400+95T= c.1841+95T= (n.1841+95T=) c.2414+95T= (n.2414+95T=) c.2402+95T= (n.2402+95T=) c.2174+95T= (n.2174+95T=) n.2363+95T= n.2239+95T= n.2453+95T= n.4070+95T= n.2292+95T= n.2168+95T= | |
| 3 | g.14148467A>G | CA69742070 | XPC | c.2420+95T>C (n.2420+95T>C) n.285+95T>C c.*1873+95T>C (n.*1873+95T>C) n.2400+95T>C c.1841+95T>C (n.1841+95T>C) c.2414+95T>C (n.2414+95T>C) c.2402+95T>C (n.2402+95T>C) c.2174+95T>C (n.2174+95T>C) n.2363+95T>C n.2239+95T>C n.2453+95T>C n.4070+95T>C n.2292+95T>C n.2168+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148468C>A | CA2664573389 | XPC | c.2420+94G>T (n.2420+94G>T) n.285+94G>T c.*1873+94G>T (n.*1873+94G>T) n.2400+94G>T c.1841+94G>T (n.1841+94G>T) c.2414+94G>T (n.2414+94G>T) c.2402+94G>T (n.2402+94G>T) c.2174+94G>T (n.2174+94G>T) n.2363+94G>T n.2239+94G>T n.2453+94G>T n.4070+94G>T n.2292+94G>T n.2168+94G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148468C= | CA1346950388 | XPC | c.2420+94G= (n.2420+94G=) n.285+94G= c.*1873+94G= (n.*1873+94G=) n.2400+94G= c.1841+94G= (n.1841+94G=) c.2414+94G= (n.2414+94G=) c.2402+94G= (n.2402+94G=) c.2174+94G= (n.2174+94G=) n.2363+94G= n.2239+94G= n.2453+94G= n.4070+94G= n.2292+94G= n.2168+94G= | |
| 3 | g.14148468C>G | CA69742075 | XPC | c.2420+94G>C (n.2420+94G>C) n.285+94G>C c.*1873+94G>C (n.*1873+94G>C) n.2400+94G>C c.1841+94G>C (n.1841+94G>C) c.2414+94G>C (n.2414+94G>C) c.2402+94G>C (n.2402+94G>C) c.2174+94G>C (n.2174+94G>C) n.2363+94G>C n.2239+94G>C n.2453+94G>C n.4070+94G>C n.2292+94G>C n.2168+94G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148470C>A | CA2664573390 | XPC | c.2420+92G>T (n.2420+92G>T) n.285+92G>T c.*1873+92G>T (n.*1873+92G>T) n.2400+92G>T c.1841+92G>T (n.1841+92G>T) c.2414+92G>T (n.2414+92G>T) c.2402+92G>T (n.2402+92G>T) c.2174+92G>T (n.2174+92G>T) n.2363+92G>T n.2239+92G>T n.2453+92G>T n.4070+92G>T n.2292+92G>T n.2168+92G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148470C>T | CA2664573391 | XPC | c.2420+92G>A (n.2420+92G>A) n.285+92G>A c.*1873+92G>A (n.*1873+92G>A) n.2400+92G>A c.1841+92G>A (n.1841+92G>A) c.2414+92G>A (n.2414+92G>A) c.2402+92G>A (n.2402+92G>A) c.2174+92G>A (n.2174+92G>A) n.2363+92G>A n.2239+92G>A n.2453+92G>A n.4070+92G>A n.2292+92G>A n.2168+92G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148471C>A | CA2664573392 | XPC | c.2420+91G>T (n.2420+91G>T) n.285+91G>T c.*1873+91G>T (n.*1873+91G>T) n.2400+91G>T c.1841+91G>T (n.1841+91G>T) c.2414+91G>T (n.2414+91G>T) c.2402+91G>T (n.2402+91G>T) c.2174+91G>T (n.2174+91G>T) n.2363+91G>T n.2239+91G>T n.2453+91G>T n.4070+91G>T n.2292+91G>T n.2168+91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148471C>T | CA2664573393 | XPC | c.2420+91G>A (n.2420+91G>A) n.285+91G>A c.*1873+91G>A (n.*1873+91G>A) n.2400+91G>A c.1841+91G>A (n.1841+91G>A) c.2414+91G>A (n.2414+91G>A) c.2402+91G>A (n.2402+91G>A) c.2174+91G>A (n.2174+91G>A) n.2363+91G>A n.2239+91G>A n.2453+91G>A n.4070+91G>A n.2292+91G>A n.2168+91G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148472C= | CA1346950389 | XPC | c.2420+90G= (n.2420+90G=) n.285+90G= c.*1873+90G= (n.*1873+90G=) n.2400+90G= c.1841+90G= (n.1841+90G=) c.2414+90G= (n.2414+90G=) c.2402+90G= (n.2402+90G=) c.2174+90G= (n.2174+90G=) n.2363+90G= n.2239+90G= n.2453+90G= n.4070+90G= n.2292+90G= n.2168+90G= | |
| 3 | g.14148472C>G | CA899791767 | XPC | c.2420+90G>C (n.2420+90G>C) n.285+90G>C c.*1873+90G>C (n.*1873+90G>C) n.2400+90G>C c.1841+90G>C (n.1841+90G>C) c.2414+90G>C (n.2414+90G>C) c.2402+90G>C (n.2402+90G>C) c.2174+90G>C (n.2174+90G>C) n.2363+90G>C n.2239+90G>C n.2453+90G>C n.4070+90G>C n.2292+90G>C n.2168+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148474G>A | CA2664573394 | XPC | c.2420+88C>T (n.2420+88C>T) n.285+88C>T c.*1873+88C>T (n.*1873+88C>T) n.2400+88C>T c.1841+88C>T (n.1841+88C>T) c.2414+88C>T (n.2414+88C>T) c.2402+88C>T (n.2402+88C>T) c.2174+88C>T (n.2174+88C>T) n.2363+88C>T n.2239+88C>T n.2453+88C>T n.4070+88C>T n.2292+88C>T n.2168+88C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148475C>A | CA2664573395 | XPC | c.2420+87G>T (n.2420+87G>T) n.285+87G>T c.*1873+87G>T (n.*1873+87G>T) n.2400+87G>T c.1841+87G>T (n.1841+87G>T) c.2414+87G>T (n.2414+87G>T) c.2402+87G>T (n.2402+87G>T) c.2174+87G>T (n.2174+87G>T) n.2363+87G>T n.2239+87G>T n.2453+87G>T n.4070+87G>T n.2292+87G>T n.2168+87G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148475C>T | CA2577516714 | XPC | c.2420+87G>A (n.2420+87G>A) n.285+87G>A c.*1873+87G>A (n.*1873+87G>A) n.2400+87G>A c.1841+87G>A (n.1841+87G>A) c.2414+87G>A (n.2414+87G>A) c.2402+87G>A (n.2402+87G>A) c.2174+87G>A (n.2174+87G>A) n.2363+87G>A n.2239+87G>A n.2453+87G>A n.4070+87G>A n.2292+87G>A n.2168+87G>A | |
| 3 | g.14148476A>C | CA2664573396 | XPC | c.2420+86T>G (n.2420+86T>G) n.285+86T>G c.*1873+86T>G (n.*1873+86T>G) n.2400+86T>G c.1841+86T>G (n.1841+86T>G) c.2414+86T>G (n.2414+86T>G) c.2402+86T>G (n.2402+86T>G) c.2174+86T>G (n.2174+86T>G) n.2363+86T>G n.2239+86T>G n.2453+86T>G n.4070+86T>G n.2292+86T>G n.2168+86T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148477G>A | CA2577516715 | XPC | c.2420+85C>T (n.2420+85C>T) n.285+85C>T c.*1873+85C>T (n.*1873+85C>T) n.2400+85C>T c.1841+85C>T (n.1841+85C>T) c.2414+85C>T (n.2414+85C>T) c.2402+85C>T (n.2402+85C>T) c.2174+85C>T (n.2174+85C>T) n.2363+85C>T n.2239+85C>T n.2453+85C>T n.4070+85C>T n.2292+85C>T n.2168+85C>T | |
| 3 | g.14148478C>A | CA2664573397 | XPC | c.2420+84G>T (n.2420+84G>T) n.285+84G>T c.*1873+84G>T (n.*1873+84G>T) n.2400+84G>T c.1841+84G>T (n.1841+84G>T) c.2414+84G>T (n.2414+84G>T) c.2402+84G>T (n.2402+84G>T) c.2174+84G>T (n.2174+84G>T) n.2363+84G>T n.2239+84G>T n.2453+84G>T n.4070+84G>T n.2292+84G>T n.2168+84G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148478C>T | CA2664573398 | XPC | c.2420+84G>A (n.2420+84G>A) n.285+84G>A c.*1873+84G>A (n.*1873+84G>A) n.2400+84G>A c.1841+84G>A (n.1841+84G>A) c.2414+84G>A (n.2414+84G>A) c.2402+84G>A (n.2402+84G>A) c.2174+84G>A (n.2174+84G>A) n.2363+84G>A n.2239+84G>A n.2453+84G>A n.4070+84G>A n.2292+84G>A n.2168+84G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148479C>A | CA2664573399 | XPC | c.2420+83G>T (n.2420+83G>T) n.285+83G>T c.*1873+83G>T (n.*1873+83G>T) n.2400+83G>T c.1841+83G>T (n.1841+83G>T) c.2414+83G>T (n.2414+83G>T) c.2402+83G>T (n.2402+83G>T) c.2174+83G>T (n.2174+83G>T) n.2363+83G>T n.2239+83G>T n.2453+83G>T n.4070+83G>T n.2292+83G>T n.2168+83G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148481C>A | CA2664573400 | XPC | c.2420+81G>T (n.2420+81G>T) n.285+81G>T c.*1873+81G>T (n.*1873+81G>T) n.2400+81G>T c.1841+81G>T (n.1841+81G>T) c.2414+81G>T (n.2414+81G>T) c.2402+81G>T (n.2402+81G>T) c.2174+81G>T (n.2174+81G>T) n.2363+81G>T n.2239+81G>T n.2453+81G>T n.4070+81G>T n.2292+81G>T n.2168+81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148481C>T | CA2664573401 | XPC | c.2420+81G>A (n.2420+81G>A) n.285+81G>A c.*1873+81G>A (n.*1873+81G>A) n.2400+81G>A c.1841+81G>A (n.1841+81G>A) c.2414+81G>A (n.2414+81G>A) c.2402+81G>A (n.2402+81G>A) c.2174+81G>A (n.2174+81G>A) n.2363+81G>A n.2239+81G>A n.2453+81G>A n.4070+81G>A n.2292+81G>A n.2168+81G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148482A>G | CA2577516716 | XPC | c.2420+80T>C (n.2420+80T>C) n.285+80T>C c.*1873+80T>C (n.*1873+80T>C) n.2400+80T>C c.1841+80T>C (n.1841+80T>C) c.2414+80T>C (n.2414+80T>C) c.2402+80T>C (n.2402+80T>C) c.2174+80T>C (n.2174+80T>C) n.2363+80T>C n.2239+80T>C n.2453+80T>C n.4070+80T>C n.2292+80T>C n.2168+80T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148483T>C | CA2664573402 | XPC | c.2420+79A>G (n.2420+79A>G) n.285+79A>G c.*1873+79A>G (n.*1873+79A>G) n.2400+79A>G c.1841+79A>G (n.1841+79A>G) c.2414+79A>G (n.2414+79A>G) c.2402+79A>G (n.2402+79A>G) c.2174+79A>G (n.2174+79A>G) n.2363+79A>G n.2239+79A>G n.2453+79A>G n.4070+79A>G n.2292+79A>G n.2168+79A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148484G>A | CA2664573403 | XPC | c.2420+78C>T (n.2420+78C>T) n.285+78C>T c.*1873+78C>T (n.*1873+78C>T) n.2400+78C>T c.1841+78C>T (n.1841+78C>T) c.2414+78C>T (n.2414+78C>T) c.2402+78C>T (n.2402+78C>T) c.2174+78C>T (n.2174+78C>T) n.2363+78C>T n.2239+78C>T n.2453+78C>T n.4070+78C>T n.2292+78C>T n.2168+78C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148485C>T | CA432813501 | XPC | c.2420+77G>A (n.2420+77G>A) n.285+77G>A c.*1873+77G>A (n.*1873+77G>A) n.2400+77G>A c.1841+77G>A (n.1841+77G>A) c.2414+77G>A (n.2414+77G>A) c.2402+77G>A (n.2402+77G>A) c.2174+77G>A (n.2174+77G>A) n.2363+77G>A n.2239+77G>A n.2453+77G>A n.4070+77G>A n.2292+77G>A n.2168+77G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148488G>A | CA2664573404 | XPC | c.2420+74C>T (n.2420+74C>T) n.285+74C>T c.*1873+74C>T (n.*1873+74C>T) n.2400+74C>T c.1841+74C>T (n.1841+74C>T) c.2414+74C>T (n.2414+74C>T) c.2402+74C>T (n.2402+74C>T) c.2174+74C>T (n.2174+74C>T) n.2363+74C>T n.2239+74C>T n.2453+74C>T n.4070+74C>T n.2292+74C>T n.2168+74C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148489C>A | CA2664573406 | XPC | c.2420+73G>T (n.2420+73G>T) n.285+73G>T c.*1873+73G>T (n.*1873+73G>T) n.2400+73G>T c.1841+73G>T (n.1841+73G>T) c.2414+73G>T (n.2414+73G>T) c.2402+73G>T (n.2402+73G>T) c.2174+73G>T (n.2174+73G>T) n.2363+73G>T n.2239+73G>T n.2453+73G>T n.4070+73G>T n.2292+73G>T n.2168+73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148489C= | CA1346950391 | XPC | c.2420+73G= (n.2420+73G=) n.285+73G= c.*1873+73G= (n.*1873+73G=) n.2400+73G= c.1841+73G= (n.1841+73G=) c.2414+73G= (n.2414+73G=) c.2402+73G= (n.2402+73G=) c.2174+73G= (n.2174+73G=) n.2363+73G= n.2239+73G= n.2453+73G= n.4070+73G= n.2292+73G= n.2168+73G= | |
| 3 | g.14148489C>T | CA69742078 | XPC | c.2420+73G>A (n.2420+73G>A) n.285+73G>A c.*1873+73G>A (n.*1873+73G>A) n.2400+73G>A c.1841+73G>A (n.1841+73G>A) c.2414+73G>A (n.2414+73G>A) c.2402+73G>A (n.2402+73G>A) c.2174+73G>A (n.2174+73G>A) n.2363+73G>A n.2239+73G>A n.2453+73G>A n.4070+73G>A n.2292+73G>A n.2168+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148490T>C | CA69742083 | XPC | c.2420+72A>G (n.2420+72A>G) n.285+72A>G c.*1873+72A>G (n.*1873+72A>G) n.2400+72A>G c.1841+72A>G (n.1841+72A>G) c.2414+72A>G (n.2414+72A>G) c.2402+72A>G (n.2402+72A>G) c.2174+72A>G (n.2174+72A>G) n.2363+72A>G n.2239+72A>G n.2453+72A>G n.4070+72A>G n.2292+72A>G n.2168+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148490T= | CA1346950393 | XPC | c.2420+72A= (n.2420+72A=) n.285+72A= c.*1873+72A= (n.*1873+72A=) n.2400+72A= c.1841+72A= (n.1841+72A=) c.2414+72A= (n.2414+72A=) c.2402+72A= (n.2402+72A=) c.2174+72A= (n.2174+72A=) n.2363+72A= n.2239+72A= n.2453+72A= n.4070+72A= n.2292+72A= n.2168+72A= | |
| 3 | g.14148494C>A | CA2664573407 | XPC | c.2420+68G>T (n.2420+68G>T) n.285+68G>T c.*1873+68G>T (n.*1873+68G>T) n.2400+68G>T c.1841+68G>T (n.1841+68G>T) c.2414+68G>T (n.2414+68G>T) c.2402+68G>T (n.2402+68G>T) c.2174+68G>T (n.2174+68G>T) n.2363+68G>T n.2239+68G>T n.2453+68G>T n.4070+68G>T n.2292+68G>T n.2168+68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148494C= | CA1346950394 | XPC | c.2420+68G= (n.2420+68G=) n.285+68G= c.*1873+68G= (n.*1873+68G=) n.2400+68G= c.1841+68G= (n.1841+68G=) c.2414+68G= (n.2414+68G=) c.2402+68G= (n.2402+68G=) c.2174+68G= (n.2174+68G=) n.2363+68G= n.2239+68G= n.2453+68G= n.4070+68G= n.2292+68G= n.2168+68G= | |
| 3 | g.14148494C>T | CA1346950395 | XPC | c.2420+68G>A (n.2420+68G>A) n.285+68G>A c.*1873+68G>A (n.*1873+68G>A) n.2400+68G>A c.1841+68G>A (n.1841+68G>A) c.2414+68G>A (n.2414+68G>A) c.2402+68G>A (n.2402+68G>A) c.2174+68G>A (n.2174+68G>A) n.2363+68G>A n.2239+68G>A n.2453+68G>A n.4070+68G>A n.2292+68G>A n.2168+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148496T>C | CA899791770 | XPC | c.2420+66A>G (n.2420+66A>G) n.285+66A>G c.*1873+66A>G (n.*1873+66A>G) n.2400+66A>G c.1841+66A>G (n.1841+66A>G) c.2414+66A>G (n.2414+66A>G) c.2402+66A>G (n.2402+66A>G) c.2174+66A>G (n.2174+66A>G) n.2363+66A>G n.2239+66A>G n.2453+66A>G n.4070+66A>G n.2292+66A>G n.2168+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148496T= | CA1346950397 | XPC | c.2420+66A= (n.2420+66A=) n.285+66A= c.*1873+66A= (n.*1873+66A=) n.2400+66A= c.1841+66A= (n.1841+66A=) c.2414+66A= (n.2414+66A=) c.2402+66A= (n.2402+66A=) c.2174+66A= (n.2174+66A=) n.2363+66A= n.2239+66A= n.2453+66A= n.4070+66A= n.2292+66A= n.2168+66A= | |
| 3 | g.14148497C= | CA1346950398 | XPC | c.2420+65G= (n.2420+65G=) n.285+65G= c.*1873+65G= (n.*1873+65G=) n.2400+65G= c.1841+65G= (n.1841+65G=) c.2414+65G= (n.2414+65G=) c.2402+65G= (n.2402+65G=) c.2174+65G= (n.2174+65G=) n.2363+65G= n.2239+65G= n.2453+65G= n.4070+65G= n.2292+65G= n.2168+65G= | |
| 3 | g.14148497C>T | CA69742086 | XPC | c.2420+65G>A (n.2420+65G>A) n.285+65G>A c.*1873+65G>A (n.*1873+65G>A) n.2400+65G>A c.1841+65G>A (n.1841+65G>A) c.2414+65G>A (n.2414+65G>A) c.2402+65G>A (n.2402+65G>A) c.2174+65G>A (n.2174+65G>A) n.2363+65G>A n.2239+65G>A n.2453+65G>A n.4070+65G>A n.2292+65G>A n.2168+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148497_14148498insAAGCCCCATGCCTCAAGTA | CA899791772 | XPC | c.2420+64_2420+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.2420+64_2420+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) n.285+64_285+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT c.*1873+64_*1873+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.*1873+64_*1873+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) n.2400+64_2400+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT c.1841+64_1841+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.1841+64_1841+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) c.2414+64_2414+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.2414+64_2414+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) c.2402+64_2402+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.2402+64_2402+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) c.2174+64_2174+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT (n.2174+64_2174+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT) n.2363+64_2363+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.2239+64_2239+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.2453+64_2453+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.4070+64_4070+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.2292+64_2292+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT n.2168+64_2168+65insTACTTGAGGCATGGGGCTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148498C>A | CA2577516717 | XPC | c.2420+64G>T (n.2420+64G>T) n.285+64G>T c.*1873+64G>T (n.*1873+64G>T) n.2400+64G>T c.1841+64G>T (n.1841+64G>T) c.2414+64G>T (n.2414+64G>T) c.2402+64G>T (n.2402+64G>T) c.2174+64G>T (n.2174+64G>T) n.2363+64G>T n.2239+64G>T n.2453+64G>T n.4070+64G>T n.2292+64G>T n.2168+64G>T | |
| 3 | g.14148499C>A | CA2664573408 | XPC | c.2420+63G>T (n.2420+63G>T) n.285+63G>T c.*1873+63G>T (n.*1873+63G>T) n.2400+63G>T c.1841+63G>T (n.1841+63G>T) c.2414+63G>T (n.2414+63G>T) c.2402+63G>T (n.2402+63G>T) c.2174+63G>T (n.2174+63G>T) n.2363+63G>T n.2239+63G>T n.2453+63G>T n.4070+63G>T n.2292+63G>T n.2168+63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148499C= | CA1346950402 | XPC | c.2420+63G= (n.2420+63G=) n.285+63G= c.*1873+63G= (n.*1873+63G=) n.2400+63G= c.1841+63G= (n.1841+63G=) c.2414+63G= (n.2414+63G=) c.2402+63G= (n.2402+63G=) c.2174+63G= (n.2174+63G=) n.2363+63G= n.2239+63G= n.2453+63G= n.4070+63G= n.2292+63G= n.2168+63G= | |
| 3 | g.14148499C>T | CA541676353 | XPC | c.2420+63G>A (n.2420+63G>A) n.285+63G>A c.*1873+63G>A (n.*1873+63G>A) n.2400+63G>A c.1841+63G>A (n.1841+63G>A) c.2414+63G>A (n.2414+63G>A) c.2402+63G>A (n.2402+63G>A) c.2174+63G>A (n.2174+63G>A) n.2363+63G>A n.2239+63G>A n.2453+63G>A n.4070+63G>A n.2292+63G>A n.2168+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148500C>A | CA2664573409 | XPC | c.2420+62G>T (n.2420+62G>T) n.285+62G>T c.*1873+62G>T (n.*1873+62G>T) n.2400+62G>T c.1841+62G>T (n.1841+62G>T) c.2414+62G>T (n.2414+62G>T) c.2402+62G>T (n.2402+62G>T) c.2174+62G>T (n.2174+62G>T) n.2363+62G>T n.2239+62G>T n.2453+62G>T n.4070+62G>T n.2292+62G>T n.2168+62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148500C>T | CA2577516718 | XPC | c.2420+62G>A (n.2420+62G>A) n.285+62G>A c.*1873+62G>A (n.*1873+62G>A) n.2400+62G>A c.1841+62G>A (n.1841+62G>A) c.2414+62G>A (n.2414+62G>A) c.2402+62G>A (n.2402+62G>A) c.2174+62G>A (n.2174+62G>A) n.2363+62G>A n.2239+62G>A n.2453+62G>A n.4070+62G>A n.2292+62G>A n.2168+62G>A | |
| 3 | g.14148501A= | CA1346950405 | XPC | c.2420+61T= (n.2420+61T=) n.285+61T= c.*1873+61T= (n.*1873+61T=) n.2400+61T= c.1841+61T= (n.1841+61T=) c.2414+61T= (n.2414+61T=) c.2402+61T= (n.2402+61T=) c.2174+61T= (n.2174+61T=) n.2363+61T= n.2239+61T= n.2453+61T= n.4070+61T= n.2292+61T= n.2168+61T= | |
| 3 | g.14148501A>C | CA899791795 | XPC | c.2420+61T>G (n.2420+61T>G) n.285+61T>G c.*1873+61T>G (n.*1873+61T>G) n.2400+61T>G c.1841+61T>G (n.1841+61T>G) c.2414+61T>G (n.2414+61T>G) c.2402+61T>G (n.2402+61T>G) c.2174+61T>G (n.2174+61T>G) n.2363+61T>G n.2239+61T>G n.2453+61T>G n.4070+61T>G n.2292+61T>G n.2168+61T>G | dbSNP |
| 3 | g.14148502T>C | CA1346950407 | XPC | c.2420+60A>G (n.2420+60A>G) n.285+60A>G c.*1873+60A>G (n.*1873+60A>G) n.2400+60A>G c.1841+60A>G (n.1841+60A>G) c.2414+60A>G (n.2414+60A>G) c.2402+60A>G (n.2402+60A>G) c.2174+60A>G (n.2174+60A>G) n.2363+60A>G n.2239+60A>G n.2453+60A>G n.4070+60A>G n.2292+60A>G n.2168+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148502T= | CA1346950406 | XPC | c.2420+60A= (n.2420+60A=) n.285+60A= c.*1873+60A= (n.*1873+60A=) n.2400+60A= c.1841+60A= (n.1841+60A=) c.2414+60A= (n.2414+60A=) c.2402+60A= (n.2402+60A=) c.2174+60A= (n.2174+60A=) n.2363+60A= n.2239+60A= n.2453+60A= n.4070+60A= n.2292+60A= n.2168+60A= |