| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.14133790_14133885del | CA2677392504 | CD83 | c.489+35_489+130del (n.489+35_489+130del) c.312+35_312+130del (n.312+35_312+130del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133869T>C | CA2677392566 | CD83 | c.489+114T>C (n.489+114T>C) c.312+114T>C (n.312+114T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133870del | CA2677392567 | CD83 | c.489+115del (n.489+115del) c.312+115del (n.312+115del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133870G>A | CA2677392568 | CD83 | c.489+115G>A (n.489+115G>A) c.312+115G>A (n.312+115G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133870G>C | CA2677392569 | CD83 | c.489+115G>C (n.489+115G>C) c.312+115G>C (n.312+115G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133870G>T | CA2677392570 | CD83 | c.489+115G>T (n.489+115G>T) c.312+115G>T (n.312+115G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133871A>C | CA2677392571 | CD83 | c.489+116A>C (n.489+116A>C) c.312+116A>C (n.312+116A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133872A>C | CA2677392573 | CD83 | c.489+117A>C (n.489+117A>C) c.312+117A>C (n.312+117A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133872A>G | CA2677392574 | CD83 | c.489+117A>G (n.489+117A>G) c.312+117A>G (n.312+117A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133872A>T | CA2677392575 | CD83 | c.489+117A>T (n.489+117A>T) c.312+117A>T (n.312+117A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133872_14133874del | CA2677392572 | CD83 | c.489+117_489+119del (n.489+117_489+119del) c.312+117_312+119del (n.312+117_312+119del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133872_14133873insT | CA2710948430 | CD83 | c.489+117_489+118insT (n.489+117_489+118insT) c.312+117_312+118insT (n.312+117_312+118insT) | dbSNP |
| 6 | g.14133873C>A | CA2677392576 | CD83 | c.489+118C>A (n.489+118C>A) c.312+118C>A (n.312+118C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133873C= | CA1611669845 | CD83 | c.489+118C= (n.489+118C=) c.312+118C= (n.312+118C=) | |
| 6 | g.14133873C>T | CA565667661 | CD83 | c.489+118C>T (n.489+118C>T) c.312+118C>T (n.312+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133874C>A | CA2533308618 | CD83 | c.489+119C>A (n.489+119C>A) c.312+119C>A (n.312+119C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133874C= | CA1611669846 | CD83 | c.489+119C= (n.489+119C=) c.312+119C= (n.312+119C=) | |
| 6 | g.14133874C>G | CA1611669847 | CD83 | c.489+119C>G (n.489+119C>G) c.312+119C>G (n.312+119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.14133874C>T | CA2677392577 | CD83 | c.489+119C>T (n.489+119C>T) c.312+119C>T (n.312+119C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133875C>A | CA2677392578 | CD83 | c.489+120C>A (n.489+120C>A) c.312+120C>A (n.312+120C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133875C= | CA1611669848 | CD83 | c.489+120C= (n.489+120C=) c.312+120C= (n.312+120C=) | |
| 6 | g.14133875C>T | CA819898262 | CD83 | c.489+120C>T (n.489+120C>T) c.312+120C>T (n.312+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.14133876T>A | CA2677392579 | CD83 | c.489+121T>A (n.489+121T>A) c.312+121T>A (n.312+121T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133876T>C | CA2677392580 | CD83 | c.489+121T>C (n.489+121T>C) c.312+121T>C (n.312+121T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133877G>A | CA2677392581 | CD83 | c.489+122G>A (n.489+122G>A) c.312+122G>A (n.312+122G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133877G>T | CA2677392582 | CD83 | c.489+122G>T (n.489+122G>T) c.312+122G>T (n.312+122G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133878G>T | CA2677392583 | CD83 | c.489+123G>T (n.489+123G>T) c.312+123G>T (n.312+123G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133879A= | CA1611669849 | CD83 | c.489+124A= (n.489+124A=) c.312+124A= (n.312+124A=) | |
| 6 | g.14133879A>C | CA2677392584 | CD83 | c.489+124A>C (n.489+124A>C) c.312+124A>C (n.312+124A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133879A>G | CA2677392585 | CD83 | c.489+124A>G (n.489+124A>G) c.312+124A>G (n.312+124A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133879A>T | CA135105518 | CD83 | c.489+124A>T (n.489+124A>T) c.312+124A>T (n.312+124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133880C>A | CA2677392586 | CD83 | c.489+125C>A (n.489+125C>A) c.312+125C>A (n.312+125C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133880C= | CA1611669850 | CD83 | c.489+125C= (n.489+125C=) c.312+125C= (n.312+125C=) | |
| 6 | g.14133880C>G | CA1086183400 | CD83 | c.489+125C>G (n.489+125C>G) c.312+125C>G (n.312+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133880C>T | CA2677392587 | CD83 | c.489+125C>T (n.489+125C>T) c.312+125C>T (n.312+125C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133885del | CA2677392588 | CD83 | c.489+130del (n.489+130del) c.312+130del (n.312+130del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133882T>C | CA2677392589 | CD83 | c.489+127T>C (n.489+127T>C) c.312+127T>C (n.312+127T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133883_14133889del | CA2592402939 | CD83 | c.489+128_489+134del (n.489+128_489+134del) c.312+128_312+134del (n.312+128_312+134del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133884T>C | CA2677392590 | CD83 | c.489+129T>C (n.489+129T>C) c.312+129T>C (n.312+129T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133885T>C | CA2677392591 | CD83 | c.489+130T>C (n.489+130T>C) c.312+130T>C (n.312+130T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133886G>C | CA2677392592 | CD83 | c.489+131G>C (n.489+131G>C) c.312+131G>C (n.312+131G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133886G>T | CA2677392593 | CD83 | c.489+131G>T (n.489+131G>T) c.312+131G>T (n.312+131G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133887A= | CA1611669852 | CD83 | c.489+132A= (n.489+132A=) c.312+132A= (n.312+132A=) | |
| 6 | g.14133887A>G | CA1611669851 | CD83 | c.489+132A>G (n.489+132A>G) c.312+132A>G (n.312+132A>G) | dbSNP |
| 6 | g.14133888G>A | CA2677392594 | CD83 | c.489+133G>A (n.489+133G>A) c.312+133G>A (n.312+133G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133888G>T | CA2677392595 | CD83 | c.489+133G>T (n.489+133G>T) c.312+133G>T (n.312+133G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133889G>A | CA2677392596 | CD83 | c.489+134G>A (n.489+134G>A) c.312+134G>A (n.312+134G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133889G>C | CA2677392597 | CD83 | c.489+134G>C (n.489+134G>C) c.312+134G>C (n.312+134G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133889G>T | CA2677392598 | CD83 | c.489+134G>T (n.489+134G>T) c.312+134G>T (n.312+134G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133890C>A | CA135105519 | CD83 | c.489+135C>A (n.489+135C>A) c.312+135C>A (n.312+135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.14133890C= | CA1611669853 | CD83 | c.489+135C= (n.489+135C=) c.312+135C= (n.312+135C=) | |
| 6 | g.14133890C>T | CA135105520 | CD83 | c.489+135C>T (n.489+135C>T) c.312+135C>T (n.312+135C>T) | dbSNP |
| 6 | g.14133891C>A | CA2677392599 | CD83 | c.489+136C>A (n.489+136C>A) c.312+136C>A (n.312+136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133891C>G | CA2677392600 | CD83 | c.489+136C>G (n.489+136C>G) c.312+136C>G (n.312+136C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133892C>A | CA2677392601 | CD83 | c.489+137C>A (n.489+137C>A) c.312+137C>A (n.312+137C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133892C>T | CA2677392602 | CD83 | c.489+137C>T (n.489+137C>T) c.312+137C>T (n.312+137C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133893C>A | CA2677392604 | CD83 | c.489+138C>A (n.489+138C>A) c.312+138C>A (n.312+138C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133893C>T | CA2677392603 | CD83 | c.489+138C>T (n.489+138C>T) c.312+138C>T (n.312+138C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133895A= | CA1611669854 | CD83 | c.489+140A= (n.489+140A=) c.312+140A= (n.312+140A=) | |
| 6 | g.14133895A>G | CA819898268 | CD83 | c.489+140A>G (n.489+140A>G) c.312+140A>G (n.312+140A>G) | dbSNP |
| 6 | g.14133898C>A | CA2677392605 | CD83 | c.489+143C>A (n.489+143C>A) c.312+143C>A (n.312+143C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133900G>A | CA1086183403 | CD83 | c.489+145G>A (n.489+145G>A) c.312+145G>A (n.312+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133900G= | CA1611669855 | CD83 | c.489+145G= (n.489+145G=) c.312+145G= (n.312+145G=) | |
| 6 | g.14133900G>T | CA2677392606 | CD83 | c.489+145G>T (n.489+145G>T) c.312+145G>T (n.312+145G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133902G>T | CA2710948434 | CD83 | c.489+147G>T (n.489+147G>T) c.312+147G>T (n.312+147G>T) | dbSNP |
| 6 | g.14133903A= | CA1611669856 | CD83 | c.489+148A= (n.489+148A=) c.312+148A= (n.312+148A=) | |
| 6 | g.14133903A>G | CA819898269 | CD83 | c.489+148A>G (n.489+148A>G) c.312+148A>G (n.312+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133903A>T | CA2677392607 | CD83 | c.489+148A>T (n.489+148A>T) c.312+148A>T (n.312+148A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133904G>A | CA2570961712 | CD83 | c.489+149G>A (n.489+149G>A) c.312+149G>A (n.312+149G>A) | |
| 6 | g.14133904G>T | CA2677392608 | CD83 | c.489+149G>T (n.489+149G>T) c.312+149G>T (n.312+149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133906A= | CA1611669857 | CD83 | c.489+151A= (n.489+151A=) c.312+151A= (n.312+151A=) | |
| 6 | g.14133906A>G | CA1086183406 | CD83 | c.489+151A>G (n.489+151A>G) c.312+151A>G (n.312+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133908C= | CA1611669858 | CD83 | c.489+153C= (n.489+153C=) c.312+153C= (n.312+153C=) | |
| 6 | g.14133908C>T | CA1611669859 | CD83 | c.489+153C>T (n.489+153C>T) c.312+153C>T (n.312+153C>T) | dbSNP |
| 6 | g.14133910T>A | CA2770069343 | CD83 | c.489+155T>A (n.489+155T>A) c.312+155T>A (n.312+155T>A) | |
| 6 | g.14133910T>C | CA1611669861 | CD83 | c.489+155T>C (n.489+155T>C) c.312+155T>C (n.312+155T>C) | dbSNP |
| 6 | g.14133910T= | CA1611669860 | CD83 | c.489+155T= (n.489+155T=) c.312+155T= (n.312+155T=) | |
| 6 | g.14133912A= | CA1611669862 | CD83 | c.489+157A= (n.489+157A=) c.312+157A= (n.312+157A=) | |
| 6 | g.14133912A>G | CA819898271 | CD83 | c.489+157A>G (n.489+157A>G) c.312+157A>G (n.312+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133913C= | CA1611669863 | CD83 | c.489+158C= (n.489+158C=) c.312+158C= (n.312+158C=) | |
| 6 | g.14133913C>G | CA1611669864 | CD83 | c.489+158C>G (n.489+158C>G) c.312+158C>G (n.312+158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133913C>T | CA819898276 | CD83 | c.489+158C>T (n.489+158C>T) c.312+158C>T (n.312+158C>T) | dbSNP |
| 6 | g.14133919G>A | CA819898278 | CD83 | c.489+164G>A (n.489+164G>A) c.312+164G>A (n.312+164G>A) | dbSNP |
| 6 | g.14133919G= | CA1611669865 | CD83 | c.489+164G= (n.489+164G=) c.312+164G= (n.312+164G=) | |
| 6 | g.14133926G>A | CA2770069345 | CD83 | c.489+171G>A (n.489+171G>A) c.312+171G>A (n.312+171G>A) | |
| 6 | g.14133932T>C | CA135105521 | CD83 | c.489+177T>C (n.489+177T>C) c.312+177T>C (n.312+177T>C) | dbSNP |
| 6 | g.14133932T= | CA1611669866 | CD83 | c.489+177T= (n.489+177T=) c.312+177T= (n.312+177T=) | |
| 6 | g.14133935C>A | CA2770069346 | CD83 | c.489+180C>A (n.489+180C>A) c.312+180C>A (n.312+180C>A) | |
| 6 | g.14133936C>A | CA2770069347 | CD83 | c.489+181C>A (n.489+181C>A) c.312+181C>A (n.312+181C>A) | |
| 6 | g.14133936C= | CA1611669867 | CD83 | c.489+181C= (n.489+181C=) c.312+181C= (n.312+181C=) | |
| 6 | g.14133936C>T | CA1611669868 | CD83 | c.489+181C>T (n.489+181C>T) c.312+181C>T (n.312+181C>T) | dbSNP |
| 6 | g.14133937A= | CA1611669869 | CD83 | c.489+182A= (n.489+182A=) c.312+182A= (n.312+182A=) | |
| 6 | g.14133937A>G | CA1086183412 | CD83 | c.489+182A>G (n.489+182A>G) c.312+182A>G (n.312+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133939C>A | CA2770069348 | CD83 | c.489+184C>A (n.489+184C>A) c.312+184C>A (n.312+184C>A) | |
| 6 | g.14133947T>A | CA2770069349 | CD83 | c.489+192T>A (n.489+192T>A) c.312+192T>A (n.312+192T>A) | |
| 6 | g.14133949G>C | CA2710948435 | CD83 | c.489+194G>C (n.489+194G>C) c.312+194G>C (n.312+194G>C) | dbSNP |
| 6 | g.14133949_14133954del | CA2770069350 | CD83 | c.489+194_489+199del (n.489+194_489+199del) c.312+194_312+199del (n.312+194_312+199del) | |
| 6 | g.14133950T>C | CA135105522 | CD83 | c.489+195T>C (n.489+195T>C) c.312+195T>C (n.312+195T>C) | dbSNP |
| 6 | g.14133950T= | CA1611669870 | CD83 | c.489+195T= (n.489+195T=) c.312+195T= (n.312+195T=) | |
| 6 | g.14133953C= | CA1611669871 | CD83 | c.489+198C= (n.489+198C=) c.312+198C= (n.312+198C=) | |
| 6 | g.14133953C>T | CA1611669872 | CD83 | c.489+198C>T (n.489+198C>T) c.312+198C>T (n.312+198C>T) | dbSNP |
| 6 | g.14133956C>A | CA1086183419 | CD83 | c.489+201C>A (n.489+201C>A) c.312+201C>A (n.312+201C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133956C= | CA1611669873 | CD83 | c.489+201C= (n.489+201C=) c.312+201C= (n.312+201C=) | |
| 6 | g.14133956C>T | CA1086183414 | CD83 | c.489+201C>T (n.489+201C>T) c.312+201C>T (n.312+201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133956_14133960del | CA2770069351 | CD83 | c.489+201_489+205del (n.489+201_489+205del) c.312+201_312+205del (n.312+201_312+205del) | |
| 6 | g.14133957G>A | CA819898283 | CD83 | c.489+202G>A (n.489+202G>A) c.312+202G>A (n.312+202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133957G>C | CA135105523 | CD83 | c.489+202G>C (n.489+202G>C) c.312+202G>C (n.312+202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133957G= | CA1611669874 | CD83 | c.489+202G= (n.489+202G=) c.312+202G= (n.312+202G=) | |
| 6 | g.14133957G>T | CA1611669875 | CD83 | c.489+202G>T (n.489+202G>T) c.312+202G>T (n.312+202G>T) | dbSNP |
| 6 | g.14133960T>G | CA819898285 | CD83 | c.489+205T>G (n.489+205T>G) c.312+205T>G (n.312+205T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133960T= | CA1611669876 | CD83 | c.489+205T= (n.489+205T=) c.312+205T= (n.312+205T=) | |
| 6 | g.14133962_14133963insGA | CA2770069352 | CD83 | c.489+207_489+208insGA (n.489+207_489+208insGA) c.312+207_312+208insGA (n.312+207_312+208insGA) | |
| 6 | g.14133964G>A | CA2770069353 | CD83 | c.489+209G>A (n.489+209G>A) c.312+209G>A (n.312+209G>A) | |
| 6 | g.14133964G>C | CA1086183433 | CD83 | c.489+209G>C (n.489+209G>C) c.312+209G>C (n.312+209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133964G= | CA1611669877 | CD83 | c.489+209G= (n.489+209G=) c.312+209G= (n.312+209G=) | |
| 6 | g.14133964G>T | CA135105524 | CD83 | c.489+209G>T (n.489+209G>T) c.312+209G>T (n.312+209G>T) | dbSNP |
| 6 | g.14133964_14133972del | CA1086183431 | CD83 | c.489+209_489+217del (n.489+209_489+217del) c.312+209_312+217del (n.312+209_312+217del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133965C>A | CA1086183438 | CD83 | c.489+210C>A (n.489+210C>A) c.312+210C>A (n.312+210C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133965C= | CA1611669878 | CD83 | c.489+210C= (n.489+210C=) c.312+210C= (n.312+210C=) | |
| 6 | g.14133967T>A | CA2770069354 | CD83 | c.489+212T>A (n.489+212T>A) c.312+212T>A (n.312+212T>A) | |
| 6 | g.14133967T>C | CA650531142 | CD83 | c.489+212T>C (n.489+212T>C) c.312+212T>C (n.312+212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.14133967T= | CA1611669879 | CD83 | c.489+212T= (n.489+212T=) c.312+212T= (n.312+212T=) | |
| 6 | g.14133969_14133972del | CA2770069355 | CD83 | c.489+214_489+217del (n.489+214_489+217del) c.312+214_312+217del (n.312+214_312+217del) |