Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14130724C>A | CA2664568713 | TMEM43 | c.*193-98C>A (n.*193-98C>A) c.163-98C>A (n.163-98C>A) c.58-98C>A (n.58-98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130724C>G | CA2664568714 | TMEM43 | c.*193-98C>G (n.*193-98C>G) c.163-98C>G (n.163-98C>G) c.58-98C>G (n.58-98C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14130724C>T | CA2664568715 | TMEM43 | c.*193-98C>T (n.*193-98C>T) c.163-98C>T (n.163-98C>T) c.58-98C>T (n.58-98C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130725T>C | CA2755301113 | TMEM43 | c.*193-97T>C (n.*193-97T>C) c.163-97T>C (n.163-97T>C) c.58-97T>C (n.58-97T>C) | |
3 | g.14130727C>A | CA2664568716 | TMEM43 | c.*193-95C>A (n.*193-95C>A) c.163-95C>A (n.163-95C>A) c.58-95C>A (n.58-95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130727C= | CA1346968496 | TMEM43 | c.*193-95C= (n.*193-95C=) c.163-95C= (n.163-95C=) c.58-95C= (n.58-95C=) | |
3 | g.14130727C>T | CA69728922 | TMEM43 | c.*193-95C>T (n.*193-95C>T) c.163-95C>T (n.163-95C>T) c.58-95C>T (n.58-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130728C= | CA1346968497 | TMEM43 | c.*193-94C= (n.*193-94C=) c.163-94C= (n.163-94C=) c.58-94C= (n.58-94C=) | |
3 | g.14130728C>G | CA2664568717 | TMEM43 | c.*193-94C>G (n.*193-94C>G) c.163-94C>G (n.163-94C>G) c.58-94C>G (n.58-94C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14130728C>T | CA541296229 | TMEM43 | c.*193-94C>T (n.*193-94C>T) c.163-94C>T (n.163-94C>T) c.58-94C>T (n.58-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130729G>A | CA69728924 | TMEM43 | c.*193-93G>A (n.*193-93G>A) c.163-93G>A (n.163-93G>A) c.58-93G>A (n.58-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130729G= | CA1346968498 | TMEM43 | c.*193-93G= (n.*193-93G=) c.163-93G= (n.163-93G=) c.58-93G= (n.58-93G=) | |
3 | g.14130730G>C | CA2664568718 | TMEM43 | c.*193-92G>C (n.*193-92G>C) c.163-92G>C (n.163-92G>C) c.58-92G>C (n.58-92G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14130731A= | CA1346968499 | TMEM43 | c.*193-91A= (n.*193-91A=) c.163-91A= (n.163-91A=) c.58-91A= (n.58-91A=) | |
3 | g.14130731A>G | CA899777655 | TMEM43 | c.*193-91A>G (n.*193-91A>G) c.163-91A>G (n.163-91A>G) c.58-91A>G (n.58-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130732G>A | CA541296230 | TMEM43 | c.*193-90G>A (n.*193-90G>A) c.163-90G>A (n.163-90G>A) c.58-90G>A (n.58-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130732G= | CA1346968500 | TMEM43 | c.*193-90G= (n.*193-90G=) c.163-90G= (n.163-90G=) c.58-90G= (n.58-90G=) | |
3 | g.14130733G>A | CA2664568719 | TMEM43 | c.*193-89G>A (n.*193-89G>A) c.163-89G>A (n.163-89G>A) c.58-89G>A (n.58-89G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130733G>C | CA1346968502 | TMEM43 | c.*193-89G>C (n.*193-89G>C) c.163-89G>C (n.163-89G>C) c.58-89G>C (n.58-89G>C) | dbSNP |
3 | g.14130733G= | CA1346968501 | TMEM43 | c.*193-89G= (n.*193-89G=) c.163-89G= (n.163-89G=) c.58-89G= (n.58-89G=) | |
3 | g.14130733G>T | CA2664568720 | TMEM43 | c.*193-89G>T (n.*193-89G>T) c.163-89G>T (n.163-89G>T) c.58-89G>T (n.58-89G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130734C>A | CA1346968504 | TMEM43 | c.*193-88C>A (n.*193-88C>A) c.163-88C>A (n.163-88C>A) c.58-88C>A (n.58-88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130734C= | CA1346968503 | TMEM43 | c.*193-88C= (n.*193-88C=) c.163-88C= (n.163-88C=) c.58-88C= (n.58-88C=) | |
3 | g.14130734C>T | CA2664568721 | TMEM43 | c.*193-88C>T (n.*193-88C>T) c.163-88C>T (n.163-88C>T) c.58-88C>T (n.58-88C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130735C>G | CA2664568722 | TMEM43 | c.*193-87C>G (n.*193-87C>G) c.163-87C>G (n.163-87C>G) c.58-87C>G (n.58-87C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14130735C>T | CA2664568723 | TMEM43 | c.*193-87C>T (n.*193-87C>T) c.163-87C>T (n.163-87C>T) c.58-87C>T (n.58-87C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130737C>A | CA1346968506 | TMEM43 | c.*193-85C>A (n.*193-85C>A) c.163-85C>A (n.163-85C>A) c.58-85C>A (n.58-85C>A) | dbSNP |
3 | g.14130737C= | CA1346968505 | TMEM43 | c.*193-85C= (n.*193-85C=) c.163-85C= (n.163-85C=) c.58-85C= (n.58-85C=) | |
3 | g.14130737C>T | CA2664568724 | TMEM43 | c.*193-85C>T (n.*193-85C>T) c.163-85C>T (n.163-85C>T) c.58-85C>T (n.58-85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130738A>G | CA2842444905 | TMEM43 | c.*193-84A>G (n.*193-84A>G) c.163-84A>G (n.163-84A>G) c.58-84A>G (n.58-84A>G) | |
3 | g.14130738A>T | CA2664568725 | TMEM43 | c.*193-84A>T (n.*193-84A>T) c.163-84A>T (n.163-84A>T) c.58-84A>T (n.58-84A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130739T>C | CA2664568726 | TMEM43 | c.*193-83T>C (n.*193-83T>C) c.163-83T>C (n.163-83T>C) c.58-83T>C (n.58-83T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14130740C>A | CA2664568727 | TMEM43 | c.*193-82C>A (n.*193-82C>A) c.163-82C>A (n.163-82C>A) c.58-82C>A (n.58-82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130741C>A | CA2664568728 | TMEM43 | c.*193-81C>A (n.*193-81C>A) c.163-81C>A (n.163-81C>A) c.58-81C>A (n.58-81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130741C>T | CA2664568729 | TMEM43 | c.*193-81C>T (n.*193-81C>T) c.163-81C>T (n.163-81C>T) c.58-81C>T (n.58-81C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130742T>C | CA2664568730 | TMEM43 | c.*193-80T>C (n.*193-80T>C) c.163-80T>C (n.163-80T>C) c.58-80T>C (n.58-80T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14130743A= | CA1346968507 | TMEM43 | c.*193-79A= (n.*193-79A=) c.163-79A= (n.163-79A=) c.58-79A= (n.58-79A=) | |
3 | g.14130743A>C | CA899777660 | TMEM43 | c.*193-79A>C (n.*193-79A>C) c.163-79A>C (n.163-79A>C) c.58-79A>C (n.58-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130744C>A | CA2664568731 | TMEM43 | c.*193-78C>A (n.*193-78C>A) c.163-78C>A (n.163-78C>A) c.58-78C>A (n.58-78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130744C= | CA1346968508 | TMEM43 | c.*193-78C= (n.*193-78C=) c.163-78C= (n.163-78C=) c.58-78C= (n.58-78C=) | |
3 | g.14130744C>T | CA69728926 | TMEM43 | c.*193-78C>T (n.*193-78C>T) c.163-78C>T (n.163-78C>T) c.58-78C>T (n.58-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130745C>A | CA2664568732 | TMEM43 | c.*193-77C>A (n.*193-77C>A) c.163-77C>A (n.163-77C>A) c.58-77C>A (n.58-77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130745C= | CA1346968509 | TMEM43 | c.*193-77C= (n.*193-77C=) c.163-77C= (n.163-77C=) c.58-77C= (n.58-77C=) | |
3 | g.14130745C>G | CA1346968510 | TMEM43 | c.*193-77C>G (n.*193-77C>G) c.163-77C>G (n.163-77C>G) c.58-77C>G (n.58-77C>G) | dbSNP |
3 | g.14130746C>A | CA2664568733 | TMEM43 | c.*193-76C>A (n.*193-76C>A) c.163-76C>A (n.163-76C>A) c.58-76C>A (n.58-76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130746C= | CA1346968511 | TMEM43 | c.*193-76C= (n.*193-76C=) c.163-76C= (n.163-76C=) c.58-76C= (n.58-76C=) | |
3 | g.14130746C>T | CA69728927 | TMEM43 | c.*193-76C>T (n.*193-76C>T) c.163-76C>T (n.163-76C>T) c.58-76C>T (n.58-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130747T>C | CA2664568734 | TMEM43 | c.*193-75T>C (n.*193-75T>C) c.163-75T>C (n.163-75T>C) c.58-75T>C (n.58-75T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14130747T>G | CA2664568735 | TMEM43 | c.*193-75T>G (n.*193-75T>G) c.163-75T>G (n.163-75T>G) c.58-75T>G (n.58-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130748A= | CA1346968512 | TMEM43 | c.*193-74A= (n.*193-74A=) c.163-74A= (n.163-74A=) c.58-74A= (n.58-74A=) | |
3 | g.14130748A>C | CA541296231 | TMEM43 | c.*193-74A>C (n.*193-74A>C) c.163-74A>C (n.163-74A>C) c.58-74A>C (n.58-74A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130750T>G | CA899777674 | TMEM43 | c.*193-72T>G (n.*193-72T>G) c.163-72T>G (n.163-72T>G) c.58-72T>G (n.58-72T>G) | dbSNP |
3 | g.14130750T= | CA1346968513 | TMEM43 | c.*193-72T= (n.*193-72T=) c.163-72T= (n.163-72T=) c.58-72T= (n.58-72T=) | |
3 | g.14130752C>A | CA2577516255 | TMEM43 | c.*193-70C>A (n.*193-70C>A) c.163-70C>A (n.163-70C>A) c.58-70C>A (n.58-70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130752C= | CA1346968514 | TMEM43 | c.*193-70C= (n.*193-70C=) c.163-70C= (n.163-70C=) c.58-70C= (n.58-70C=) | |
3 | g.14130752C>T | CA899777675 | TMEM43 | c.*193-70C>T (n.*193-70C>T) c.163-70C>T (n.163-70C>T) c.58-70C>T (n.58-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130753T>G | CA2755301115 | TMEM43 | c.*193-69T>G (n.*193-69T>G) c.163-69T>G (n.163-69T>G) c.58-69T>G (n.58-69T>G) | |
3 | g.14130754T>C | CA2664568736 | TMEM43 | c.*193-68T>C (n.*193-68T>C) c.163-68T>C (n.163-68T>C) c.58-68T>C (n.58-68T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14130755T>C | CA1045277094 | TMEM43 | c.*193-67T>C (n.*193-67T>C) c.163-67T>C (n.163-67T>C) c.58-67T>C (n.58-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130755T>G | CA69728928 | TMEM43 | c.*193-67T>G (n.*193-67T>G) c.163-67T>G (n.163-67T>G) c.58-67T>G (n.58-67T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130755T= | CA1346968515 | TMEM43 | c.*193-67T= (n.*193-67T=) c.163-67T= (n.163-67T=) c.58-67T= (n.58-67T=) | |
3 | g.14130757C>A | CA2664568737 | TMEM43 | c.*193-65C>A (n.*193-65C>A) c.163-65C>A (n.163-65C>A) c.58-65C>A (n.58-65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130758A= | CA1346968516 | TMEM43 | c.*193-64A= (n.*193-64A=) c.163-64A= (n.163-64A=) c.58-64A= (n.58-64A=) | |
3 | g.14130758A>G | CA1346968517 | TMEM43 | c.*193-64A>G (n.*193-64A>G) c.163-64A>G (n.163-64A>G) c.58-64A>G (n.58-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130758A>T | CA2664568738 | TMEM43 | c.*193-64A>T (n.*193-64A>T) c.163-64A>T (n.163-64A>T) c.58-64A>T (n.58-64A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130760C>A | CA2577516257 | TMEM43 | c.*193-62C>A (n.*193-62C>A) c.163-62C>A (n.163-62C>A) c.58-62C>A (n.58-62C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130760C>T | CA2577516256 | TMEM43 | c.*193-62C>T (n.*193-62C>T) c.163-62C>T (n.163-62C>T) c.58-62C>T (n.58-62C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130761A= | CA1346968518 | TMEM43 | c.*193-61A= (n.*193-61A=) c.163-61A= (n.163-61A=) c.58-61A= (n.58-61A=) | |
3 | g.14130761A>G | CA1045277095 | TMEM43 | c.*193-61A>G (n.*193-61A>G) c.163-61A>G (n.163-61A>G) c.58-61A>G (n.58-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130763G>A | CA2664568739 | TMEM43 | c.*193-59G>A (n.*193-59G>A) c.163-59G>A (n.163-59G>A) c.58-59G>A (n.58-59G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130764C>A | CA2664568740 | TMEM43 | c.*193-58C>A (n.*193-58C>A) c.163-58C>A (n.163-58C>A) c.58-58C>A (n.58-58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130764C= | CA1346968519 | TMEM43 | c.*193-58C= (n.*193-58C=) c.163-58C= (n.163-58C=) c.58-58C= (n.58-58C=) | |
3 | g.14130764C>T | CA69728930 | TMEM43 | c.*193-58C>T (n.*193-58C>T) c.163-58C>T (n.163-58C>T) c.58-58C>T (n.58-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130765A= | CA1346968520 | TMEM43 | c.*193-57A= (n.*193-57A=) c.163-57A= (n.163-57A=) c.58-57A= (n.58-57A=) | |
3 | g.14130765A>G | CA69728932 | TMEM43 | c.*193-57A>G (n.*193-57A>G) c.163-57A>G (n.163-57A>G) c.58-57A>G (n.58-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130766C>A | CA2664568741 | TMEM43 | c.*193-56C>A (n.*193-56C>A) c.163-56C>A (n.163-56C>A) c.58-56C>A (n.58-56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130766C>G | CA2664568742 | TMEM43 | c.*193-56C>G (n.*193-56C>G) c.163-56C>G (n.163-56C>G) c.58-56C>G (n.58-56C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14130766C>T | CA2664568743 | TMEM43 | c.*193-56C>T (n.*193-56C>T) c.163-56C>T (n.163-56C>T) c.58-56C>T (n.58-56C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130767A= | CA1346968521 | TMEM43 | c.*193-55A= (n.*193-55A=) c.163-55A= (n.163-55A=) c.58-55A= (n.58-55A=) | |
3 | g.14130767A>G | CA2664568744 | TMEM43 | c.*193-55A>G (n.*193-55A>G) c.163-55A>G (n.163-55A>G) c.58-55A>G (n.58-55A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14130767A>T | CA1045277096 | TMEM43 | c.*193-55A>T (n.*193-55A>T) c.163-55A>T (n.163-55A>T) c.58-55A>T (n.58-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130768G>A | CA69728934 | TMEM43 | c.*193-54G>A (n.*193-54G>A) c.163-54G>A (n.163-54G>A) c.58-54G>A (n.58-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130768G= | CA1346968522 | TMEM43 | c.*193-54G= (n.*193-54G=) c.163-54G= (n.163-54G=) c.58-54G= (n.58-54G=) | |
3 | g.14130770C>T | CA2664568745 | TMEM43 | c.*193-52C>T (n.*193-52C>T) c.163-52C>T (n.163-52C>T) c.58-52C>T (n.58-52C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130771A= | CA1346968524 | TMEM43 | c.*193-51A= (n.*193-51A=) c.163-51A= (n.163-51A=) c.58-51A= (n.58-51A=) | |
3 | g.14130771A>C | CA541296232 | TMEM43 | c.*193-51A>C (n.*193-51A>C) c.163-51A>C (n.163-51A>C) c.58-51A>C (n.58-51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130771A>G | CA1346968523 | TMEM43 | c.*193-51A>G (n.*193-51A>G) c.163-51A>G (n.163-51A>G) c.58-51A>G (n.58-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130772T>C | CA899777680 | TMEM43 | c.*193-50T>C (n.*193-50T>C) c.163-50T>C (n.163-50T>C) c.58-50T>C (n.58-50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130772T= | CA1346968525 | TMEM43 | c.*193-50T= (n.*193-50T=) c.163-50T= (n.163-50T=) c.58-50T= (n.58-50T=) | |
3 | g.14130773G>A | CA2577516258 | TMEM43 | c.*193-49G>A (n.*193-49G>A) c.163-49G>A (n.163-49G>A) c.58-49G>A (n.58-49G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130773_14130803dup | CA1045277099 | TMEM43 | c.*193-49_*193-19dup (n.*193-49_*193-19dup) c.163-49_163-19dup (n.163-49_163-19dup) c.58-49_58-19dup (n.58-49_58-19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130774C>A | CA2664568746 | TMEM43 | c.*193-48C>A (n.*193-48C>A) c.163-48C>A (n.163-48C>A) c.58-48C>A (n.58-48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130774C>T | CA2577516259 | TMEM43 | c.*193-48C>T (n.*193-48C>T) c.163-48C>T (n.163-48C>T) c.58-48C>T (n.58-48C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130776G>A | CA2664568747 | TMEM43 | c.*193-46G>A (n.*193-46G>A) c.163-46G>A (n.163-46G>A) c.58-46G>A (n.58-46G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130778G= | CA1346968526 | TMEM43 | c.*193-44G= (n.*193-44G=) c.163-44G= (n.163-44G=) c.58-44G= (n.58-44G=) | |
3 | g.14130778G>T | CA541296233 | TMEM43 | c.*193-44G>T (n.*193-44G>T) c.163-44G>T (n.163-44G>T) c.58-44G>T (n.58-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.14130779C>A | CA2664568748 | TMEM43 | c.*193-43C>A (n.*193-43C>A) c.163-43C>A (n.163-43C>A) c.58-43C>A (n.58-43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130779C>T | CA2664568749 | TMEM43 | c.*193-43C>T (n.*193-43C>T) c.163-43C>T (n.163-43C>T) c.58-43C>T (n.58-43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130780C>A | CA2664568750 | TMEM43 | c.*193-42C>A (n.*193-42C>A) c.163-42C>A (n.163-42C>A) c.58-42C>A (n.58-42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130780C= | CA1346968527 | TMEM43 | c.*193-42C= (n.*193-42C=) c.163-42C= (n.163-42C=) c.58-42C= (n.58-42C=) | |
3 | g.14130780C>T | CA541296234 | TMEM43 | c.*193-42C>T (n.*193-42C>T) c.163-42C>T (n.163-42C>T) c.58-42C>T (n.58-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130781A= | CA1346968529 | TMEM43 | c.*193-41A= (n.*193-41A=) c.163-41A= (n.163-41A=) c.58-41A= (n.58-41A=) | |
3 | g.14130781A>G | CA69728937 | TMEM43 | c.*193-41A>G (n.*193-41A>G) c.163-41A>G (n.163-41A>G) c.58-41A>G (n.58-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130781_14130782delinsAC | CA1346968528 | TMEM43 | c.*193-41_*193-40delinsAC (n.*193-41_*193-40delinsAC) c.163-41_163-40delinsAC (n.163-41_163-40delinsAC) c.58-41_58-40delinsAC (n.58-41_58-40delinsAC) | |
3 | g.14130782C>A | CA1346968531 | TMEM43 | c.*193-40C>A (n.*193-40C>A) c.163-40C>A (n.163-40C>A) c.58-40C>A (n.58-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130782C= | CA1346968530 | TMEM43 | c.*193-40C= (n.*193-40C=) c.163-40C= (n.163-40C=) c.58-40C= (n.58-40C=) | |
3 | g.14130782C>T | CA899777691 | TMEM43 | c.*193-40C>T (n.*193-40C>T) c.163-40C>T (n.163-40C>T) c.58-40C>T (n.58-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130785del | CA1346968532 | TMEM43 | c.*193-37del (n.*193-37del) c.163-37del (n.163-37del) c.58-37del (n.58-37del) | dbSNP |
3 | g.14130784C>A | CA2664568751 | TMEM43 | c.*193-38C>A (n.*193-38C>A) c.163-38C>A (n.163-38C>A) c.58-38C>A (n.58-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130784C= | CA1346968533 | TMEM43 | c.*193-38C= (n.*193-38C=) c.163-38C= (n.163-38C=) c.58-38C= (n.58-38C=) | |
3 | g.14130784C>G | CA1346968534 | TMEM43 | c.*193-38C>G (n.*193-38C>G) c.163-38C>G (n.163-38C>G) c.58-38C>G (n.58-38C>G) | dbSNP |
3 | g.14130785C= | CA1346968536 | TMEM43 | c.*193-37C= (n.*193-37C=) c.163-37C= (n.163-37C=) c.58-37C= (n.58-37C=) | |
3 | g.14130785C>G | CA2664568752 | TMEM43 | c.*193-37C>G (n.*193-37C>G) c.163-37C>G (n.163-37C>G) c.58-37C>G (n.58-37C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14130785C>T | CA899777692 | TMEM43 | c.*193-37C>T (n.*193-37C>T) c.163-37C>T (n.163-37C>T) c.58-37C>T (n.58-37C>T) | dbSNP |
3 | g.14130785_14130786delinsCT | CA1346968535 | TMEM43 | c.*193-37_*193-36delinsCT (n.*193-37_*193-36delinsCT) c.163-37_163-36delinsCT (n.163-37_163-36delinsCT) c.58-37_58-36delinsCT (n.58-37_58-36delinsCT) | |
3 | g.14130786del | CA541296235 | TMEM43 | c.*193-36del (n.*193-36del) c.163-36del (n.163-36del) c.58-36del (n.58-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130789G>T | CA2702107242 | TMEM43 | c.*193-33G>T (n.*193-33G>T) c.163-33G>T (n.163-33G>T) c.58-33G>T (n.58-33G>T) | dbSNP |
3 | g.14130790C>A | CA2664568754 | TMEM43 | c.*193-32C>A (n.*193-32C>A) c.163-32C>A (n.163-32C>A) c.58-32C>A (n.58-32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130790C= | CA1346968537 | TMEM43 | c.*193-32C= (n.*193-32C=) c.163-32C= (n.163-32C=) c.58-32C= (n.58-32C=) | |
3 | g.14130790C>G | CA541296236 | TMEM43 | c.*193-32C>G (n.*193-32C>G) c.163-32C>G (n.163-32C>G) c.58-32C>G (n.58-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130790C>T | CA2664568753 | TMEM43 | c.*193-32C>T (n.*193-32C>T) c.163-32C>T (n.163-32C>T) c.58-32C>T (n.58-32C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130792G>A | CA2664568755 | TMEM43 | c.*193-30G>A (n.*193-30G>A) c.163-30G>A (n.163-30G>A) c.58-30G>A (n.58-30G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130794T>A | CA541296237 | TMEM43 | c.*193-28T>A (n.*193-28T>A) c.163-28T>A (n.163-28T>A) c.58-28T>A (n.58-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130794T= | CA1346968538 | TMEM43 | c.*193-28T= (n.*193-28T=) c.163-28T= (n.163-28T=) c.58-28T= (n.58-28T=) | |
3 | g.14130796A= | CA1346968539 | TMEM43 | c.*193-26A= (n.*193-26A=) c.163-26A= (n.163-26A=) c.58-26A= (n.58-26A=) | |
3 | g.14130796A>T | CA051987 | TMEM43 | c.*193-26A>T (n.*193-26A>T) c.163-26A>T (n.163-26A>T) c.58-26A>T (n.58-26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130797A= | CA1346968540 | TMEM43 | c.*193-25A= (n.*193-25A=) c.163-25A= (n.163-25A=) c.58-25A= (n.58-25A=) | |
3 | g.14130797A>G | CA051979 | TMEM43 | c.*193-25A>G (n.*193-25A>G) c.163-25A>G (n.163-25A>G) c.58-25A>G (n.58-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130798A= | CA1346968541 | TMEM43 | c.*193-24A= (n.*193-24A=) c.163-24A= (n.163-24A=) c.58-24A= (n.58-24A=) | |
3 | g.14130798A>G | CA541296238 | TMEM43 | c.*193-24A>G (n.*193-24A>G) c.163-24A>G (n.163-24A>G) c.58-24A>G (n.58-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130799T= | CA1346968542 | TMEM43 | c.*193-23T= (n.*193-23T=) c.163-23T= (n.163-23T=) c.58-23T= (n.58-23T=) | |
3 | g.14130800C>A | CA899777736 | TMEM43 | c.*193-22C>A (n.*193-22C>A) c.163-22C>A (n.163-22C>A) c.58-22C>A (n.58-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130800C= | CA1346968543 | TMEM43 | c.*193-22C= (n.*193-22C=) c.163-22C= (n.163-22C=) c.58-22C= (n.58-22C=) | |
3 | g.14130800C>T | CA051974 | TMEM43 | c.*193-22C>T (n.*193-22C>T) c.163-22C>T (n.163-22C>T) c.58-22C>T (n.58-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130803dup | CA69728942 | TMEM43 | c.*193-19dup (n.*193-19dup) c.163-19dup (n.163-19dup) c.58-19dup (n.58-19dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130801C>A | CA051966 | TMEM43 | c.*193-21C>A (n.*193-21C>A) c.163-21C>A (n.163-21C>A) c.58-21C>A (n.58-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130801C= | CA1346968544 | TMEM43 | c.*193-21C= (n.*193-21C=) c.163-21C= (n.163-21C=) c.58-21C= (n.58-21C=) | |
3 | g.14130801C>G | CA2664568756 | TMEM43 | c.*193-21C>G (n.*193-21C>G) c.163-21C>G (n.163-21C>G) c.58-21C>G (n.58-21C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14130802C= | CA1346968545 | TMEM43 | c.*193-20C= (n.*193-20C=) c.163-20C= (n.163-20C=) c.58-20C= (n.58-20C=) | |
3 | g.14130802C>G | CA2664568757 | TMEM43 | c.*193-20C>G (n.*193-20C>G) c.163-20C>G (n.163-20C>G) c.58-20C>G (n.58-20C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14130802C>T | CA051957 | TMEM43 | c.*193-20C>T (n.*193-20C>T) c.163-20C>T (n.163-20C>T) c.58-20C>T (n.58-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130803C>T | CA2664568758 | TMEM43 | c.*193-19C>T (n.*193-19C>T) c.163-19C>T (n.163-19C>T) c.58-19C>T (n.58-19C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130804A= | CA1346968546 | TMEM43 | c.*193-18A= (n.*193-18A=) c.163-18A= (n.163-18A=) c.58-18A= (n.58-18A=) | |
3 | g.14130804A>C | CA1045277102 | TMEM43 | c.*193-18A>C (n.*193-18A>C) c.163-18A>C (n.163-18A>C) c.58-18A>C (n.58-18A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130804A>G | CA051952 | TMEM43 | c.*193-18A>G (n.*193-18A>G) c.163-18A>G (n.163-18A>G) c.58-18A>G (n.58-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130805C= | CA1346968547 | TMEM43 | c.*193-17C= (n.*193-17C=) c.163-17C= (n.163-17C=) c.58-17C= (n.58-17C=) | |
3 | g.14130805C>T | CA1045277103 | TMEM43 | c.*193-17C>T (n.*193-17C>T) c.163-17C>T (n.163-17C>T) c.58-17C>T (n.58-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130806T>A | CA2577516260 | TMEM43 | c.*193-16T>A (n.*193-16T>A) c.163-16T>A (n.163-16T>A) c.58-16T>A (n.58-16T>A) | |
3 | g.14130807C>T | CA2755301120 | TMEM43 | c.*193-15C>T (n.*193-15C>T) c.163-15C>T (n.163-15C>T) c.58-15C>T (n.58-15C>T) | |
3 | g.14130808C>A | CA2581858581 | TMEM43 | c.*193-14C>A (n.*193-14C>A) c.163-14C>A (n.163-14C>A) c.58-14C>A (n.58-14C>A) | |
3 | g.14130808C= | CA1346968548 | TMEM43 | c.*193-14C= (n.*193-14C=) c.163-14C= (n.163-14C=) c.58-14C= (n.58-14C=) | |
3 | g.14130808C>G | CA1045277107 | TMEM43 | c.*193-14C>G (n.*193-14C>G) c.163-14C>G (n.163-14C>G) c.58-14C>G (n.58-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130808C>T | CA024607 | TMEM43 | c.*193-14C>T (n.*193-14C>T) c.163-14C>T (n.163-14C>T) c.58-14C>T (n.58-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130809C>A | CA2755301126 | TMEM43 | c.*193-13C>A (n.*193-13C>A) c.163-13C>A (n.163-13C>A) c.58-13C>A (n.58-13C>A) | |
3 | g.14130809C>T | CA2499216516 | TMEM43 | c.*193-13C>T (n.*193-13C>T) c.163-13C>T (n.163-13C>T) c.58-13C>T (n.58-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130810C>A | CA2755301128 | TMEM43 | c.*193-12C>A (n.*193-12C>A) c.163-12C>A (n.163-12C>A) c.58-12C>A (n.58-12C>A) | |
3 | g.14130810C= | CA1346968549 | TMEM43 | c.*193-12C= (n.*193-12C=) c.163-12C= (n.163-12C=) c.58-12C= (n.58-12C=) | |
3 | g.14130810C>G | CA051944 | TMEM43 | c.*193-12C>G (n.*193-12C>G) c.163-12C>G (n.163-12C>G) c.58-12C>G (n.58-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.14130810C>T | CA2577516261 | TMEM43 | c.*193-12C>T (n.*193-12C>T) c.163-12C>T (n.163-12C>T) c.58-12C>T (n.58-12C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130813T>A | CA2664568759 | TMEM43 | c.*193-9T>A (n.*193-9T>A) c.163-9T>A (n.163-9T>A) c.58-9T>A (n.58-9T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130815C= | CA1346968550 | TMEM43 | c.*193-7C= (n.*193-7C=) c.163-7C= (n.163-7C=) c.58-7C= (n.58-7C=) | |
3 | g.14130815C>T | CA052020 | TMEM43 | c.*193-7C>T (n.*193-7C>T) c.163-7C>T (n.163-7C>T) c.58-7C>T (n.58-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130816_14130817del | CA052006 | TMEM43 | c.*193-6_*193-5del (n.*193-6_*193-5del) c.163-6_163-5del (n.163-6_163-5del) c.58-6_58-5del (n.58-6_58-5del) | |
3 | g.14130816T>A | CA2266934 | TMEM43 | c.*193-6T>A (n.*193-6T>A) c.163-6T>A (n.163-6T>A) c.58-6T>A (n.58-6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130816T>C | CA69728962 | TMEM43 | c.*193-6T>C (n.*193-6T>C) c.163-6T>C (n.163-6T>C) c.58-6T>C (n.58-6T>C) | dbSNP |
3 | g.14130816T= | CA1346968552 | TMEM43 | c.*193-6T= (n.*193-6T=) c.163-6T= (n.163-6T=) c.58-6T= (n.58-6T=) | |
3 | g.14130816_14130817delinsTC | CA1346968551 | TMEM43 | c.*193-6_*193-5delinsTC (n.*193-6_*193-5delinsTC) c.163-6_163-5delinsTC (n.163-6_163-5delinsTC) c.58-6_58-5delinsTC (n.58-6_58-5delinsTC) | |
3 | g.14130817C>A | CA1346968554 | TMEM43 | c.*193-5C>A (n.*193-5C>A) c.163-5C>A (n.163-5C>A) c.58-5C>A (n.58-5C>A) | dbSNP |
3 | g.14130817C= | CA1346968553 | TMEM43 | c.*193-5C= (n.*193-5C=) c.163-5C= (n.163-5C=) c.58-5C= (n.58-5C=) | |
3 | g.14130819del | CA024611 | TMEM43 | c.*193-3del (n.*193-3del) c.163-3del (n.163-3del) c.58-3del (n.58-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130818_14130819insGCTAGATCTATTCTCTCTAGCTAACGCATTGGCTTGATATTCTTTTTCGATTGCATCAAGTTCAGACTTACTATATTTGCCTTGCTCAGAAAGCCGTTTAATATATTTTTCTGTTTCTCCCGCTGCTCTTT | CA2504929286 | TMEM43 | c.*193-4_*193-3insGCTAGATCTATTCTCTCTAGCTAACGCATTGGCTTGATATTCTTTTTCGATTGCATCAAGTTCAGACTTACTATATTTGCCTTGCTCAGAAAGCCGTTTAATATATTTTTCTGTTTCTCCCGCTGCTCTTT (n.*193-4_*193-3insGCTAGATCTATTCTCTCTAGCTAACGCATTGGCTTGATATTCTTTTTCGATTGCATCAAGTTCAGACTTACTATATTTGCCTTGCTCAGAAAGCCGTTTAATATATTTTTCTGTTTCTCCCGCTGCTCTTT) c.163-4_163-3insGCTAGATCTATTCTCTCTAGCTAACGCATTGGCTTGATATTCTTTTTCGATTGCATCAAGTTCAGACTTACTATATTTGCCTTGCTCAGAAAGCCGTTTAATATATTTTTCTGTTTCTCCCGCTGCTCTTT (n.163-4_163-3insGCTAGATCTATTCTCTCTAGCTAACGCATTGGCTTGATATTCTTTTTCGATTGCATCAAGTTCAGACTTACTATATTTGCCTTGCTCAGAAAGCCGTTTAATATATTTTTCTGTTTCTCCCGCTGCTCTTT) c.58-4_58-3insGCTAGATCTATTCTCTCTAGCTAACGCATTGGCTTGATATTCTTTTTCGATTGCATCAAGTTCAGACTTACTATATTTGCCTTGCTCAGAAAGCCGTTTAATATATTTTTCTGTTTCTCCCGCTGCTCTTT (n.58-4_58-3insGCTAGATCTATTCTCTCTAGCTAACGCATTGGCTTGATATTCTTTTTCGATTGCATCAAGTTCAGACTTACTATATTTGCCTTGCTCAGAAAGCCGTTTAATATATTTTTCTGTTTCTCCCGCTGCTCTTT) | |
3 | g.14130819C= | CA1346968555 | TMEM43 | c.*193-3C= (n.*193-3C=) c.163-3C= (n.163-3C=) c.58-3C= (n.58-3C=) | |
3 | g.14130819C>G | CA2825001173 | TMEM43 | c.*193-3C>G (n.*193-3C>G) c.163-3C>G (n.163-3C>G) c.58-3C>G (n.58-3C>G) | ClinVar |
3 | g.14130819C>T | CA69728967 | TMEM43 | c.*193-3C>T (n.*193-3C>T) c.163-3C>T (n.163-3C>T) c.58-3C>T (n.58-3C>T) | dbSNP |
3 | g.14130820A= | CA1346968556 | TMEM43 | c.*193-2A= (n.*193-2A=) c.163-2A= (n.163-2A=) c.58-2A= (n.58-2A=) | |
3 | g.14130820A>C | CA351534478 | TMEM43 | c.*193-2A>C (n.*193-2A>C) c.163-2A>C (n.163-2A>C) c.58-2A>C (n.58-2A>C) | |
3 | g.14130820A>G | CA051997 | TMEM43 | c.*193-2A>G (n.*193-2A>G) c.163-2A>G (n.163-2A>G) c.58-2A>G (n.58-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130820A>T | CA351534479 | TMEM43 | c.*193-2A>T (n.*193-2A>T) c.163-2A>T (n.163-2A>T) c.58-2A>T (n.58-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130821G>A | CA351534481 | TMEM43 | c.*193-1G>A (n.*193-1G>A) c.163-1G>A (n.163-1G>A) c.58-1G>A (n.58-1G>A) | |
3 | g.14130821G>C | CA16609719 | TMEM43 | c.*193-1G>C (n.*193-1G>C) c.163-1G>C (n.163-1G>C) c.58-1G>C (n.58-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130821G= | CA1346968557 | TMEM43 | c.*193-1G= (n.*193-1G=) c.163-1G= (n.163-1G=) c.58-1G= (n.58-1G=) | |
3 | g.14130821G>T | CA351534480 | TMEM43 | c.*193-1G>T (n.*193-1G>T) c.163-1G>T (n.163-1G>T) c.58-1G>T (n.58-1G>T) | |
3 | g.14130822G>A | CA351534482 | TMEM43 | c.*193G>A (n.*193G>A) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.58G>A (p.Gly20Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14130822G>C | CA351534483 | TMEM43 | c.*193G>C (n.*193G>C) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) | |
3 | g.14130822G= | CA1346968558 | TMEM43 | c.*193G= (n.*193G=) c.163G= (p.Gly55=) c.58G= (p.Gly20=) | |
3 | g.14130822G>T | CA351534484 | TMEM43 | c.*193G>T (n.*193G>T) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.58G>T (p.Gly20Cys) | |
3 | g.14130823G>A | CA024614 | TMEM43 | c.*194G>A (n.*194G>A) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.59G>A (p.Gly20Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130823G>C | CA351534485 | TMEM43 | c.*194G>C (n.*194G>C) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) | |
3 | g.14130823G= | CA1346968559 | TMEM43 | c.*194G= (n.*194G=) c.164G= (p.Gly55=) c.59G= (p.Gly20=) | |
3 | g.14130823G>T | CA351534486 | TMEM43 | c.*194G>T (n.*194G>T) c.164G>T (p.Gly55Val) c.59G>T (p.Gly20Val) | |
3 | g.14130824C>A | CA432551078 | TMEM43 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.165C>A (p.Gly55=) c.60C>A (p.Gly20=) | |
3 | g.14130824C= | CA1346968560 | TMEM43 | c.*195C= (n.*195C=) c.165C= (p.Gly55=) c.60C= (p.Gly20=) | |
3 | g.14130824C>G | CA432551079 | TMEM43 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.165C>G (p.Gly55=) c.60C>G (p.Gly20=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130824C>T | CA432551080 | TMEM43 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.165C>T (p.Gly55=) c.60C>T (p.Gly20=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |