Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.14130716T>CCA2664568704TMEM43c.*193-106T>C (n.*193-106T>C)
c.163-106T>C (n.163-106T>C)
c.58-106T>C (n.58-106T>C)
 gnomAD v4
3g.14130717C>ACA2664568705TMEM43c.*193-105C>A (n.*193-105C>A)
c.163-105C>A (n.163-105C>A)
c.58-105C>A (n.58-105C>A)
 gnomAD v4
3g.14130717C=CA1346968492TMEM43c.*193-105C= (n.*193-105C=)
c.163-105C= (n.163-105C=)
c.58-105C= (n.58-105C=)
3g.14130717C>GCA1045277089TMEM43c.*193-105C>G (n.*193-105C>G)
c.163-105C>G (n.163-105C>G)
c.58-105C>G (n.58-105C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130717C>TCA2755301109TMEM43c.*193-105C>T (n.*193-105C>T)
c.163-105C>T (n.163-105C>T)
c.58-105C>T (n.58-105C>T)
3g.14130718T>CCA541296227TMEM43c.*193-104T>C (n.*193-104T>C)
c.163-104T>C (n.163-104T>C)
c.58-104T>C (n.58-104T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130718T=CA1346968493TMEM43c.*193-104T= (n.*193-104T=)
c.163-104T= (n.163-104T=)
c.58-104T= (n.58-104T=)
3g.14130719C>ACA2664568706TMEM43c.*193-103C>A (n.*193-103C>A)
c.163-103C>A (n.163-103C>A)
c.58-103C>A (n.58-103C>A)
 gnomAD v4
3g.14130719C>TCA2664568707TMEM43c.*193-103C>T (n.*193-103C>T)
c.163-103C>T (n.163-103C>T)
c.58-103C>T (n.58-103C>T)
 gnomAD v4
3g.14130720A>CCA2664568708TMEM43c.*193-102A>C (n.*193-102A>C)
c.163-102A>C (n.163-102A>C)
c.58-102A>C (n.58-102A>C)
 gnomAD v4
3g.14130720A>TCA2664568709TMEM43c.*193-102A>T (n.*193-102A>T)
c.163-102A>T (n.163-102A>T)
c.58-102A>T (n.58-102A>T)
 gnomAD v4
3g.14130721G>TCA2664568710TMEM43c.*193-101G>T (n.*193-101G>T)
c.163-101G>T (n.163-101G>T)
c.58-101G>T (n.58-101G>T)
 gnomAD v4
3g.14130722C>ACA2664568711TMEM43c.*193-100C>A (n.*193-100C>A)
c.163-100C>A (n.163-100C>A)
c.58-100C>A (n.58-100C>A)
 gnomAD v4
3g.14130722C=CA1346968494TMEM43c.*193-100C= (n.*193-100C=)
c.163-100C= (n.163-100C=)
c.58-100C= (n.58-100C=)
3g.14130722C>TCA541296228TMEM43c.*193-100C>T (n.*193-100C>T)
c.163-100C>T (n.163-100C>T)
c.58-100C>T (n.58-100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130723G>ACA69728920TMEM43c.*193-99G>A (n.*193-99G>A)
c.163-99G>A (n.163-99G>A)
c.58-99G>A (n.58-99G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130723G=CA1346968495TMEM43c.*193-99G= (n.*193-99G=)
c.163-99G= (n.163-99G=)
c.58-99G= (n.58-99G=)
3g.14130723G>TCA2664568712TMEM43c.*193-99G>T (n.*193-99G>T)
c.163-99G>T (n.163-99G>T)
c.58-99G>T (n.58-99G>T)
 gnomAD v4
3g.14130724C>ACA2664568713TMEM43c.*193-98C>A (n.*193-98C>A)
c.163-98C>A (n.163-98C>A)
c.58-98C>A (n.58-98C>A)
 gnomAD v4
3g.14130724C>GCA2664568714TMEM43c.*193-98C>G (n.*193-98C>G)
c.163-98C>G (n.163-98C>G)
c.58-98C>G (n.58-98C>G)
 gnomAD v4
3g.14130724C>TCA2664568715TMEM43c.*193-98C>T (n.*193-98C>T)
c.163-98C>T (n.163-98C>T)
c.58-98C>T (n.58-98C>T)
 gnomAD v4
3g.14130725T>CCA2755301113TMEM43c.*193-97T>C (n.*193-97T>C)
c.163-97T>C (n.163-97T>C)
c.58-97T>C (n.58-97T>C)
3g.14130727C>ACA2664568716TMEM43c.*193-95C>A (n.*193-95C>A)
c.163-95C>A (n.163-95C>A)
c.58-95C>A (n.58-95C>A)
 gnomAD v4
3g.14130727C=CA1346968496TMEM43c.*193-95C= (n.*193-95C=)
c.163-95C= (n.163-95C=)
c.58-95C= (n.58-95C=)
3g.14130727C>TCA69728922TMEM43c.*193-95C>T (n.*193-95C>T)
c.163-95C>T (n.163-95C>T)
c.58-95C>T (n.58-95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130728C=CA1346968497TMEM43c.*193-94C= (n.*193-94C=)
c.163-94C= (n.163-94C=)
c.58-94C= (n.58-94C=)
3g.14130728C>GCA2664568717TMEM43c.*193-94C>G (n.*193-94C>G)
c.163-94C>G (n.163-94C>G)
c.58-94C>G (n.58-94C>G)
 gnomAD v4
3g.14130728C>TCA541296229TMEM43c.*193-94C>T (n.*193-94C>T)
c.163-94C>T (n.163-94C>T)
c.58-94C>T (n.58-94C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130729G>ACA69728924TMEM43c.*193-93G>A (n.*193-93G>A)
c.163-93G>A (n.163-93G>A)
c.58-93G>A (n.58-93G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130729G=CA1346968498TMEM43c.*193-93G= (n.*193-93G=)
c.163-93G= (n.163-93G=)
c.58-93G= (n.58-93G=)
3g.14130730G>CCA2664568718TMEM43c.*193-92G>C (n.*193-92G>C)
c.163-92G>C (n.163-92G>C)
c.58-92G>C (n.58-92G>C)
 gnomAD v4
3g.14130731A=CA1346968499TMEM43c.*193-91A= (n.*193-91A=)
c.163-91A= (n.163-91A=)
c.58-91A= (n.58-91A=)
3g.14130731A>GCA899777655TMEM43c.*193-91A>G (n.*193-91A>G)
c.163-91A>G (n.163-91A>G)
c.58-91A>G (n.58-91A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130732G>ACA541296230TMEM43c.*193-90G>A (n.*193-90G>A)
c.163-90G>A (n.163-90G>A)
c.58-90G>A (n.58-90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130732G=CA1346968500TMEM43c.*193-90G= (n.*193-90G=)
c.163-90G= (n.163-90G=)
c.58-90G= (n.58-90G=)
3g.14130733G>ACA2664568719TMEM43c.*193-89G>A (n.*193-89G>A)
c.163-89G>A (n.163-89G>A)
c.58-89G>A (n.58-89G>A)
 gnomAD v4
3g.14130733G>CCA1346968502TMEM43c.*193-89G>C (n.*193-89G>C)
c.163-89G>C (n.163-89G>C)
c.58-89G>C (n.58-89G>C)
 dbSNP
3g.14130733G=CA1346968501TMEM43c.*193-89G= (n.*193-89G=)
c.163-89G= (n.163-89G=)
c.58-89G= (n.58-89G=)
3g.14130733G>TCA2664568720TMEM43c.*193-89G>T (n.*193-89G>T)
c.163-89G>T (n.163-89G>T)
c.58-89G>T (n.58-89G>T)
 gnomAD v4
3g.14130734C>ACA1346968504TMEM43c.*193-88C>A (n.*193-88C>A)
c.163-88C>A (n.163-88C>A)
c.58-88C>A (n.58-88C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14130734C=CA1346968503TMEM43c.*193-88C= (n.*193-88C=)
c.163-88C= (n.163-88C=)
c.58-88C= (n.58-88C=)
3g.14130734C>TCA2664568721TMEM43c.*193-88C>T (n.*193-88C>T)
c.163-88C>T (n.163-88C>T)
c.58-88C>T (n.58-88C>T)
 gnomAD v4
3g.14130735C>GCA2664568722TMEM43c.*193-87C>G (n.*193-87C>G)
c.163-87C>G (n.163-87C>G)
c.58-87C>G (n.58-87C>G)
 gnomAD v4
3g.14130735C>TCA2664568723TMEM43c.*193-87C>T (n.*193-87C>T)
c.163-87C>T (n.163-87C>T)
c.58-87C>T (n.58-87C>T)
 gnomAD v4
3g.14130737C>ACA1346968506TMEM43c.*193-85C>A (n.*193-85C>A)
c.163-85C>A (n.163-85C>A)
c.58-85C>A (n.58-85C>A)
 dbSNP
3g.14130737C=CA1346968505TMEM43c.*193-85C= (n.*193-85C=)
c.163-85C= (n.163-85C=)
c.58-85C= (n.58-85C=)
3g.14130737C>TCA2664568724TMEM43c.*193-85C>T (n.*193-85C>T)
c.163-85C>T (n.163-85C>T)
c.58-85C>T (n.58-85C>T)
 gnomAD v4
3g.14130738A>TCA2664568725TMEM43c.*193-84A>T (n.*193-84A>T)
c.163-84A>T (n.163-84A>T)
c.58-84A>T (n.58-84A>T)
 gnomAD v4
3g.14130739T>CCA2664568726TMEM43c.*193-83T>C (n.*193-83T>C)
c.163-83T>C (n.163-83T>C)
c.58-83T>C (n.58-83T>C)
 gnomAD v4
3g.14130740C>ACA2664568727TMEM43c.*193-82C>A (n.*193-82C>A)
c.163-82C>A (n.163-82C>A)
c.58-82C>A (n.58-82C>A)
 gnomAD v4
3g.14130741C>ACA2664568728TMEM43c.*193-81C>A (n.*193-81C>A)
c.163-81C>A (n.163-81C>A)
c.58-81C>A (n.58-81C>A)
 gnomAD v4
3g.14130741C>TCA2664568729TMEM43c.*193-81C>T (n.*193-81C>T)
c.163-81C>T (n.163-81C>T)
c.58-81C>T (n.58-81C>T)
 gnomAD v4
3g.14130742T>CCA2664568730TMEM43c.*193-80T>C (n.*193-80T>C)
c.163-80T>C (n.163-80T>C)
c.58-80T>C (n.58-80T>C)
 gnomAD v4
3g.14130743A=CA1346968507TMEM43c.*193-79A= (n.*193-79A=)
c.163-79A= (n.163-79A=)
c.58-79A= (n.58-79A=)
3g.14130743A>CCA899777660TMEM43c.*193-79A>C (n.*193-79A>C)
c.163-79A>C (n.163-79A>C)
c.58-79A>C (n.58-79A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130744C>ACA2664568731TMEM43c.*193-78C>A (n.*193-78C>A)
c.163-78C>A (n.163-78C>A)
c.58-78C>A (n.58-78C>A)
 gnomAD v4
3g.14130744C=CA1346968508TMEM43c.*193-78C= (n.*193-78C=)
c.163-78C= (n.163-78C=)
c.58-78C= (n.58-78C=)
3g.14130744C>TCA69728926TMEM43c.*193-78C>T (n.*193-78C>T)
c.163-78C>T (n.163-78C>T)
c.58-78C>T (n.58-78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130745C>ACA2664568732TMEM43c.*193-77C>A (n.*193-77C>A)
c.163-77C>A (n.163-77C>A)
c.58-77C>A (n.58-77C>A)
 gnomAD v4
3g.14130745C=CA1346968509TMEM43c.*193-77C= (n.*193-77C=)
c.163-77C= (n.163-77C=)
c.58-77C= (n.58-77C=)
3g.14130745C>GCA1346968510TMEM43c.*193-77C>G (n.*193-77C>G)
c.163-77C>G (n.163-77C>G)
c.58-77C>G (n.58-77C>G)
 dbSNP
3g.14130746C>ACA2664568733TMEM43c.*193-76C>A (n.*193-76C>A)
c.163-76C>A (n.163-76C>A)
c.58-76C>A (n.58-76C>A)
 gnomAD v4
3g.14130746C=CA1346968511TMEM43c.*193-76C= (n.*193-76C=)
c.163-76C= (n.163-76C=)
c.58-76C= (n.58-76C=)
3g.14130746C>TCA69728927TMEM43c.*193-76C>T (n.*193-76C>T)
c.163-76C>T (n.163-76C>T)
c.58-76C>T (n.58-76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130747T>CCA2664568734TMEM43c.*193-75T>C (n.*193-75T>C)
c.163-75T>C (n.163-75T>C)
c.58-75T>C (n.58-75T>C)
 gnomAD v4
3g.14130747T>GCA2664568735TMEM43c.*193-75T>G (n.*193-75T>G)
c.163-75T>G (n.163-75T>G)
c.58-75T>G (n.58-75T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14130748A=CA1346968512TMEM43c.*193-74A= (n.*193-74A=)
c.163-74A= (n.163-74A=)
c.58-74A= (n.58-74A=)
3g.14130748A>CCA541296231TMEM43c.*193-74A>C (n.*193-74A>C)
c.163-74A>C (n.163-74A>C)
c.58-74A>C (n.58-74A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130750T>GCA899777674TMEM43c.*193-72T>G (n.*193-72T>G)
c.163-72T>G (n.163-72T>G)
c.58-72T>G (n.58-72T>G)
 dbSNP
3g.14130750T=CA1346968513TMEM43c.*193-72T= (n.*193-72T=)
c.163-72T= (n.163-72T=)
c.58-72T= (n.58-72T=)
3g.14130752C>ACA2577516255TMEM43c.*193-70C>A (n.*193-70C>A)
c.163-70C>A (n.163-70C>A)
c.58-70C>A (n.58-70C>A)
 gnomAD v4
3g.14130752C=CA1346968514TMEM43c.*193-70C= (n.*193-70C=)
c.163-70C= (n.163-70C=)
c.58-70C= (n.58-70C=)
3g.14130752C>TCA899777675TMEM43c.*193-70C>T (n.*193-70C>T)
c.163-70C>T (n.163-70C>T)
c.58-70C>T (n.58-70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130753T>GCA2755301115TMEM43c.*193-69T>G (n.*193-69T>G)
c.163-69T>G (n.163-69T>G)
c.58-69T>G (n.58-69T>G)
3g.14130754T>CCA2664568736TMEM43c.*193-68T>C (n.*193-68T>C)
c.163-68T>C (n.163-68T>C)
c.58-68T>C (n.58-68T>C)
 gnomAD v4
3g.14130755T>CCA1045277094TMEM43c.*193-67T>C (n.*193-67T>C)
c.163-67T>C (n.163-67T>C)
c.58-67T>C (n.58-67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130755T>GCA69728928TMEM43c.*193-67T>G (n.*193-67T>G)
c.163-67T>G (n.163-67T>G)
c.58-67T>G (n.58-67T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130755T=CA1346968515TMEM43c.*193-67T= (n.*193-67T=)
c.163-67T= (n.163-67T=)
c.58-67T= (n.58-67T=)
3g.14130757C>ACA2664568737TMEM43c.*193-65C>A (n.*193-65C>A)
c.163-65C>A (n.163-65C>A)
c.58-65C>A (n.58-65C>A)
 gnomAD v4
3g.14130758A=CA1346968516TMEM43c.*193-64A= (n.*193-64A=)
c.163-64A= (n.163-64A=)
c.58-64A= (n.58-64A=)
3g.14130758A>GCA1346968517TMEM43c.*193-64A>G (n.*193-64A>G)
c.163-64A>G (n.163-64A>G)
c.58-64A>G (n.58-64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14130758A>TCA2664568738TMEM43c.*193-64A>T (n.*193-64A>T)
c.163-64A>T (n.163-64A>T)
c.58-64A>T (n.58-64A>T)
 gnomAD v4
3g.14130760C>ACA2577516257TMEM43c.*193-62C>A (n.*193-62C>A)
c.163-62C>A (n.163-62C>A)
c.58-62C>A (n.58-62C>A)
 gnomAD v4
3g.14130760C>TCA2577516256TMEM43c.*193-62C>T (n.*193-62C>T)
c.163-62C>T (n.163-62C>T)
c.58-62C>T (n.58-62C>T)
 gnomAD v4
3g.14130761A=CA1346968518TMEM43c.*193-61A= (n.*193-61A=)
c.163-61A= (n.163-61A=)
c.58-61A= (n.58-61A=)
3g.14130761A>GCA1045277095TMEM43c.*193-61A>G (n.*193-61A>G)
c.163-61A>G (n.163-61A>G)
c.58-61A>G (n.58-61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130763G>ACA2664568739TMEM43c.*193-59G>A (n.*193-59G>A)
c.163-59G>A (n.163-59G>A)
c.58-59G>A (n.58-59G>A)
 gnomAD v4
3g.14130764C>ACA2664568740TMEM43c.*193-58C>A (n.*193-58C>A)
c.163-58C>A (n.163-58C>A)
c.58-58C>A (n.58-58C>A)
 gnomAD v4
3g.14130764C=CA1346968519TMEM43c.*193-58C= (n.*193-58C=)
c.163-58C= (n.163-58C=)
c.58-58C= (n.58-58C=)
3g.14130764C>TCA69728930TMEM43c.*193-58C>T (n.*193-58C>T)
c.163-58C>T (n.163-58C>T)
c.58-58C>T (n.58-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130765A=CA1346968520TMEM43c.*193-57A= (n.*193-57A=)
c.163-57A= (n.163-57A=)
c.58-57A= (n.58-57A=)
3g.14130765A>GCA69728932TMEM43c.*193-57A>G (n.*193-57A>G)
c.163-57A>G (n.163-57A>G)
c.58-57A>G (n.58-57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130766C>ACA2664568741TMEM43c.*193-56C>A (n.*193-56C>A)
c.163-56C>A (n.163-56C>A)
c.58-56C>A (n.58-56C>A)
 gnomAD v4
3g.14130766C>GCA2664568742TMEM43c.*193-56C>G (n.*193-56C>G)
c.163-56C>G (n.163-56C>G)
c.58-56C>G (n.58-56C>G)
 gnomAD v4
3g.14130766C>TCA2664568743TMEM43c.*193-56C>T (n.*193-56C>T)
c.163-56C>T (n.163-56C>T)
c.58-56C>T (n.58-56C>T)
 gnomAD v4
3g.14130767A=CA1346968521TMEM43c.*193-55A= (n.*193-55A=)
c.163-55A= (n.163-55A=)
c.58-55A= (n.58-55A=)
3g.14130767A>GCA2664568744TMEM43c.*193-55A>G (n.*193-55A>G)
c.163-55A>G (n.163-55A>G)
c.58-55A>G (n.58-55A>G)
 gnomAD v4
3g.14130767A>TCA1045277096TMEM43c.*193-55A>T (n.*193-55A>T)
c.163-55A>T (n.163-55A>T)
c.58-55A>T (n.58-55A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130768G>ACA69728934TMEM43c.*193-54G>A (n.*193-54G>A)
c.163-54G>A (n.163-54G>A)
c.58-54G>A (n.58-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14130768G=CA1346968522TMEM43c.*193-54G= (n.*193-54G=)
c.163-54G= (n.163-54G=)
c.58-54G= (n.58-54G=)
3g.14130770C>TCA2664568745TMEM43c.*193-52C>T (n.*193-52C>T)
c.163-52C>T (n.163-52C>T)
c.58-52C>T (n.58-52C>T)
 gnomAD v4
3g.14130771A=CA1346968524TMEM43c.*193-51A= (n.*193-51A=)
c.163-51A= (n.163-51A=)
c.58-51A= (n.58-51A=)
3g.14130771A>CCA541296232TMEM43c.*193-51A>C (n.*193-51A>C)
c.163-51A>C (n.163-51A>C)
c.58-51A>C (n.58-51A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130771A>GCA1346968523TMEM43c.*193-51A>G (n.*193-51A>G)
c.163-51A>G (n.163-51A>G)
c.58-51A>G (n.58-51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14130772T>CCA899777680TMEM43c.*193-50T>C (n.*193-50T>C)
c.163-50T>C (n.163-50T>C)
c.58-50T>C (n.58-50T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14130772T=CA1346968525TMEM43c.*193-50T= (n.*193-50T=)
c.163-50T= (n.163-50T=)
c.58-50T= (n.58-50T=)
3g.14130773G>ACA2577516258TMEM43c.*193-49G>A (n.*193-49G>A)
c.163-49G>A (n.163-49G>A)
c.58-49G>A (n.58-49G>A)
 gnomAD v4
3g.14130773_14130803dupCA1045277099TMEM43c.*193-49_*193-19dup (n.*193-49_*193-19dup)
c.163-49_163-19dup (n.163-49_163-19dup)
c.58-49_58-19dup (n.58-49_58-19dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130774C>ACA2664568746TMEM43c.*193-48C>A (n.*193-48C>A)
c.163-48C>A (n.163-48C>A)
c.58-48C>A (n.58-48C>A)
 gnomAD v4
3g.14130774C>TCA2577516259TMEM43c.*193-48C>T (n.*193-48C>T)
c.163-48C>T (n.163-48C>T)
c.58-48C>T (n.58-48C>T)
 gnomAD v4
3g.14130776G>ACA2664568747TMEM43c.*193-46G>A (n.*193-46G>A)
c.163-46G>A (n.163-46G>A)
c.58-46G>A (n.58-46G>A)
 gnomAD v4
3g.14130778G=CA1346968526TMEM43c.*193-44G= (n.*193-44G=)
c.163-44G= (n.163-44G=)
c.58-44G= (n.58-44G=)
3g.14130778G>TCA541296233TMEM43c.*193-44G>T (n.*193-44G>T)
c.163-44G>T (n.163-44G>T)
c.58-44G>T (n.58-44G>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.14130779C>ACA2664568748TMEM43c.*193-43C>A (n.*193-43C>A)
c.163-43C>A (n.163-43C>A)
c.58-43C>A (n.58-43C>A)
 gnomAD v4
3g.14130779C>TCA2664568749TMEM43c.*193-43C>T (n.*193-43C>T)
c.163-43C>T (n.163-43C>T)
c.58-43C>T (n.58-43C>T)
 gnomAD v4
3g.14130780C>ACA2664568750TMEM43c.*193-42C>A (n.*193-42C>A)
c.163-42C>A (n.163-42C>A)
c.58-42C>A (n.58-42C>A)
 gnomAD v4
3g.14130780C=CA1346968527TMEM43c.*193-42C= (n.*193-42C=)
c.163-42C= (n.163-42C=)
c.58-42C= (n.58-42C=)
3g.14130780C>TCA541296234TMEM43c.*193-42C>T (n.*193-42C>T)
c.163-42C>T (n.163-42C>T)
c.58-42C>T (n.58-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14130781A=CA1346968529TMEM43c.*193-41A= (n.*193-41A=)
c.163-41A= (n.163-41A=)
c.58-41A= (n.58-41A=)
3g.14130781A>GCA69728937TMEM43c.*193-41A>G (n.*193-41A>G)
c.163-41A>G (n.163-41A>G)
c.58-41A>G (n.58-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130781_14130782delinsACCA1346968528TMEM43c.*193-41_*193-40delinsAC (n.*193-41_*193-40delinsAC)
c.163-41_163-40delinsAC (n.163-41_163-40delinsAC)
c.58-41_58-40delinsAC (n.58-41_58-40delinsAC)
3g.14130782C>ACA1346968531TMEM43c.*193-40C>A (n.*193-40C>A)
c.163-40C>A (n.163-40C>A)
c.58-40C>A (n.58-40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14130782C=CA1346968530TMEM43c.*193-40C= (n.*193-40C=)
c.163-40C= (n.163-40C=)
c.58-40C= (n.58-40C=)
3g.14130782C>TCA899777691TMEM43c.*193-40C>T (n.*193-40C>T)
c.163-40C>T (n.163-40C>T)
c.58-40C>T (n.58-40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14130785delCA1346968532TMEM43c.*193-37del (n.*193-37del)
c.163-37del (n.163-37del)
c.58-37del (n.58-37del)
 dbSNP
3g.14130784C>ACA2664568751TMEM43c.*193-38C>A (n.*193-38C>A)
c.163-38C>A (n.163-38C>A)
c.58-38C>A (n.58-38C>A)
 gnomAD v4
3g.14130784C=CA1346968533TMEM43c.*193-38C= (n.*193-38C=)
c.163-38C= (n.163-38C=)
c.58-38C= (n.58-38C=)
3g.14130784C>GCA1346968534TMEM43c.*193-38C>G (n.*193-38C>G)
c.163-38C>G (n.163-38C>G)
c.58-38C>G (n.58-38C>G)
 dbSNP
3g.14130785C=CA1346968536TMEM43c.*193-37C= (n.*193-37C=)
c.163-37C= (n.163-37C=)
c.58-37C= (n.58-37C=)
3g.14130785C>GCA2664568752TMEM43c.*193-37C>G (n.*193-37C>G)
c.163-37C>G (n.163-37C>G)
c.58-37C>G (n.58-37C>G)
 gnomAD v4
3g.14130785C>TCA899777692TMEM43c.*193-37C>T (n.*193-37C>T)
c.163-37C>T (n.163-37C>T)
c.58-37C>T (n.58-37C>T)
 dbSNP
3g.14130785_14130786delinsCTCA1346968535TMEM43c.*193-37_*193-36delinsCT (n.*193-37_*193-36delinsCT)
c.163-37_163-36delinsCT (n.163-37_163-36delinsCT)
c.58-37_58-36delinsCT (n.58-37_58-36delinsCT)
3g.14130786delCA541296235TMEM43c.*193-36del (n.*193-36del)
c.163-36del (n.163-36del)
c.58-36del (n.58-36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14130789G>TCA2702107242TMEM43c.*193-33G>T (n.*193-33G>T)
c.163-33G>T (n.163-33G>T)
c.58-33G>T (n.58-33G>T)
 dbSNP
3g.14130790C>ACA2664568754TMEM43c.*193-32C>A (n.*193-32C>A)
c.163-32C>A (n.163-32C>A)
c.58-32C>A (n.58-32C>A)
 gnomAD v4
3g.14130790C=CA1346968537TMEM43c.*193-32C= (n.*193-32C=)
c.163-32C= (n.163-32C=)
c.58-32C= (n.58-32C=)
3g.14130790C>GCA541296236TMEM43c.*193-32C>G (n.*193-32C>G)
c.163-32C>G (n.163-32C>G)
c.58-32C>G (n.58-32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14130790C>TCA2664568753TMEM43c.*193-32C>T (n.*193-32C>T)
c.163-32C>T (n.163-32C>T)
c.58-32C>T (n.58-32C>T)
 gnomAD v4
3g.14130792G>ACA2664568755TMEM43c.*193-30G>A (n.*193-30G>A)
c.163-30G>A (n.163-30G>A)
c.58-30G>A (n.58-30G>A)
 gnomAD v4
3g.14130794T>ACA541296237TMEM43c.*193-28T>A (n.*193-28T>A)
c.163-28T>A (n.163-28T>A)
c.58-28T>A (n.58-28T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14130794T=CA1346968538TMEM43c.*193-28T= (n.*193-28T=)
c.163-28T= (n.163-28T=)
c.58-28T= (n.58-28T=)
3g.14130796A=CA1346968539TMEM43c.*193-26A= (n.*193-26A=)
c.163-26A= (n.163-26A=)
c.58-26A= (n.58-26A=)
3g.14130796A>TCA051987TMEM43c.*193-26A>T (n.*193-26A>T)
c.163-26A>T (n.163-26A>T)
c.58-26A>T (n.58-26A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14130797A=CA1346968540TMEM43c.*193-25A= (n.*193-25A=)
c.163-25A= (n.163-25A=)
c.58-25A= (n.58-25A=)
3g.14130797A>GCA051979TMEM43c.*193-25A>G (n.*193-25A>G)
c.163-25A>G (n.163-25A>G)
c.58-25A>G (n.58-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14130798A=CA1346968541TMEM43c.*193-24A= (n.*193-24A=)
c.163-24A= (n.163-24A=)
c.58-24A= (n.58-24A=)
3g.14130798A>GCA541296238TMEM43c.*193-24A>G (n.*193-24A>G)
c.163-24A>G (n.163-24A>G)
c.58-24A>G (n.58-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14130799T=CA1346968542TMEM43c.*193-23T= (n.*193-23T=)
c.163-23T= (n.163-23T=)
c.58-23T= (n.58-23T=)
3g.14130800C>ACA899777736TMEM43c.*193-22C>A (n.*193-22C>A)
c.163-22C>A (n.163-22C>A)
c.58-22C>A (n.58-22C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130800C=CA1346968543TMEM43c.*193-22C= (n.*193-22C=)
c.163-22C= (n.163-22C=)
c.58-22C= (n.58-22C=)
3g.14130800C>TCA051974TMEM43c.*193-22C>T (n.*193-22C>T)
c.163-22C>T (n.163-22C>T)
c.58-22C>T (n.58-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130803dupCA69728942TMEM43c.*193-19dup (n.*193-19dup)
c.163-19dup (n.163-19dup)
c.58-19dup (n.58-19dup)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14130801C>ACA051966TMEM43c.*193-21C>A (n.*193-21C>A)
c.163-21C>A (n.163-21C>A)
c.58-21C>A (n.58-21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130801C=CA1346968544TMEM43c.*193-21C= (n.*193-21C=)
c.163-21C= (n.163-21C=)
c.58-21C= (n.58-21C=)
3g.14130801C>GCA2664568756TMEM43c.*193-21C>G (n.*193-21C>G)
c.163-21C>G (n.163-21C>G)
c.58-21C>G (n.58-21C>G)
 gnomAD v4
3g.14130802C=CA1346968545TMEM43c.*193-20C= (n.*193-20C=)
c.163-20C= (n.163-20C=)
c.58-20C= (n.58-20C=)
3g.14130802C>GCA2664568757TMEM43c.*193-20C>G (n.*193-20C>G)
c.163-20C>G (n.163-20C>G)
c.58-20C>G (n.58-20C>G)
 gnomAD v4
3g.14130802C>TCA051957TMEM43c.*193-20C>T (n.*193-20C>T)
c.163-20C>T (n.163-20C>T)
c.58-20C>T (n.58-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14130803C>TCA2664568758TMEM43c.*193-19C>T (n.*193-19C>T)
c.163-19C>T (n.163-19C>T)
c.58-19C>T (n.58-19C>T)
 gnomAD v4
3g.14130804A=CA1346968546TMEM43c.*193-18A= (n.*193-18A=)
c.163-18A= (n.163-18A=)
c.58-18A= (n.58-18A=)
3g.14130804A>CCA1045277102TMEM43c.*193-18A>C (n.*193-18A>C)
c.163-18A>C (n.163-18A>C)
c.58-18A>C (n.58-18A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130804A>GCA051952TMEM43c.*193-18A>G (n.*193-18A>G)
c.163-18A>G (n.163-18A>G)
c.58-18A>G (n.58-18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14130805C=CA1346968547TMEM43c.*193-17C= (n.*193-17C=)
c.163-17C= (n.163-17C=)
c.58-17C= (n.58-17C=)
3g.14130805C>TCA1045277103TMEM43c.*193-17C>T (n.*193-17C>T)
c.163-17C>T (n.163-17C>T)
c.58-17C>T (n.58-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130806T>ACA2577516260TMEM43c.*193-16T>A (n.*193-16T>A)
c.163-16T>A (n.163-16T>A)
c.58-16T>A (n.58-16T>A)
3g.14130807C>TCA2755301120TMEM43c.*193-15C>T (n.*193-15C>T)
c.163-15C>T (n.163-15C>T)
c.58-15C>T (n.58-15C>T)
3g.14130808C>ACA2581858581TMEM43c.*193-14C>A (n.*193-14C>A)
c.163-14C>A (n.163-14C>A)
c.58-14C>A (n.58-14C>A)
3g.14130808C=CA1346968548TMEM43c.*193-14C= (n.*193-14C=)
c.163-14C= (n.163-14C=)
c.58-14C= (n.58-14C=)
3g.14130808C>GCA1045277107TMEM43c.*193-14C>G (n.*193-14C>G)
c.163-14C>G (n.163-14C>G)
c.58-14C>G (n.58-14C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130808C>TCA024607TMEM43c.*193-14C>T (n.*193-14C>T)
c.163-14C>T (n.163-14C>T)
c.58-14C>T (n.58-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130809C>ACA2755301126TMEM43c.*193-13C>A (n.*193-13C>A)
c.163-13C>A (n.163-13C>A)
c.58-13C>A (n.58-13C>A)
3g.14130809C>TCA2499216516TMEM43c.*193-13C>T (n.*193-13C>T)
c.163-13C>T (n.163-13C>T)
c.58-13C>T (n.58-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14130810C>ACA2755301128TMEM43c.*193-12C>A (n.*193-12C>A)
c.163-12C>A (n.163-12C>A)
c.58-12C>A (n.58-12C>A)
3g.14130810C=CA1346968549TMEM43c.*193-12C= (n.*193-12C=)
c.163-12C= (n.163-12C=)
c.58-12C= (n.58-12C=)
3g.14130810C>GCA051944TMEM43c.*193-12C>G (n.*193-12C>G)
c.163-12C>G (n.163-12C>G)
c.58-12C>G (n.58-12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.14130810C>TCA2577516261TMEM43c.*193-12C>T (n.*193-12C>T)
c.163-12C>T (n.163-12C>T)
c.58-12C>T (n.58-12C>T)
 gnomAD v4
3g.14130813T>ACA2664568759TMEM43c.*193-9T>A (n.*193-9T>A)
c.163-9T>A (n.163-9T>A)
c.58-9T>A (n.58-9T>A)
 gnomAD v4
3g.14130815C=CA1346968550TMEM43c.*193-7C= (n.*193-7C=)
c.163-7C= (n.163-7C=)
c.58-7C= (n.58-7C=)
3g.14130815C>TCA052020TMEM43c.*193-7C>T (n.*193-7C>T)
c.163-7C>T (n.163-7C>T)
c.58-7C>T (n.58-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14130816_14130817delCA052006TMEM43c.*193-6_*193-5del (n.*193-6_*193-5del)
c.163-6_163-5del (n.163-6_163-5del)
c.58-6_58-5del (n.58-6_58-5del)
3g.14130816T>ACA2266934TMEM43c.*193-6T>A (n.*193-6T>A)
c.163-6T>A (n.163-6T>A)
c.58-6T>A (n.58-6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14130816T>CCA69728962TMEM43c.*193-6T>C (n.*193-6T>C)
c.163-6T>C (n.163-6T>C)
c.58-6T>C (n.58-6T>C)
 dbSNP
3g.14130816T=CA1346968552TMEM43c.*193-6T= (n.*193-6T=)
c.163-6T= (n.163-6T=)
c.58-6T= (n.58-6T=)
3g.14130816_14130817delinsTCCA1346968551TMEM43c.*193-6_*193-5delinsTC (n.*193-6_*193-5delinsTC)
c.163-6_163-5delinsTC (n.163-6_163-5delinsTC)
c.58-6_58-5delinsTC (n.58-6_58-5delinsTC)

Number of alleles fetched