Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.14129406C>ACA2664568577TMEM43c.*43-6C>A (n.*43-6C>A)
c.13-6C>A (n.13-6C>A)
c.-93-6C>A (n.-93-6C>A)
 gnomAD v4
3g.14129406C>TCA1045276740TMEM43c.*43-6C>T (n.*43-6C>T)
c.13-6C>T (n.13-6C>T)
c.-93-6C>T (n.-93-6C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129408T>CCA051745TMEM43c.*43-4T>C (n.*43-4T>C)
c.13-4T>C (n.13-4T>C)
c.-93-4T>C (n.-93-4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129408T=CA1346967840TMEM43c.*43-4T= (n.*43-4T=)
c.13-4T= (n.13-4T=)
c.-93-4T= (n.-93-4T=)
3g.14129409C=CA1346967841TMEM43c.*43-3C= (n.*43-3C=)
c.13-3C= (n.13-3C=)
c.-93-3C= (n.-93-3C=)
3g.14129409C>TCA051667TMEM43c.*43-3C>T (n.*43-3C>T)
c.13-3C>T (n.13-3C>T)
c.-93-3C>T (n.-93-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129410A=CA1346967842TMEM43c.*43-2A= (n.*43-2A=)
c.13-2A= (n.13-2A=)
c.-93-2A= (n.-93-2A=)
3g.14129410A>CCA351534151TMEM43c.*43-2A>C (n.*43-2A>C)
c.13-2A>C (n.13-2A>C)
c.-93-2A>C (n.-93-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129410A>GCA051592TMEM43c.*43-2A>G (n.*43-2A>G)
c.13-2A>G (n.13-2A>G)
c.-93-2A>G (n.-93-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.14129410A>TCA351534152TMEM43c.*43-2A>T (n.*43-2A>T)
c.13-2A>T (n.13-2A>T)
c.-93-2A>T (n.-93-2A>T)
 gnomAD v4
3g.14129410dupCA2664568578TMEM43c.*43-2dup (n.*43-2dup)
c.13-2dup (n.13-2dup)
c.-93-2dup (n.-93-2dup)
 gnomAD v4
3g.14129411G>ACA351534153TMEM43c.*43-1G>A (n.*43-1G>A)
c.13-1G>A (n.13-1G>A)
c.-93-1G>A (n.-93-1G>A)
3g.14129411G>CCA351534155TMEM43c.*43-1G>C (n.*43-1G>C)
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
c.-93-1G>C (n.-93-1G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.14129411G>TCA351534154TMEM43c.*43-1G>T (n.*43-1G>T)
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
c.-93-1G>T (n.-93-1G>T)
 gnomAD v4
3g.14129412T>ACA351534156TMEM43c.*43T>A (n.*43T>A)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.-93T>A (n.-93T>A)
3g.14129412T>CCA024602TMEM43c.*43T>C (n.*43T>C)
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.-93T>C (n.-93T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129412T>GCA351534157TMEM43c.*43T>G (n.*43T>G)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.-93T>G (n.-93T>G)
3g.14129412T=CA1346967843TMEM43c.*43T= (n.*43T=)
c.13T= (p.Tyr5=)
c.-93T= (n.-93T=)
3g.14129413A=CA1346967844TMEM43c.*44A= (n.*44A=)
c.14A= (p.Tyr5=)
c.-92A= (n.-92A=)
3g.14129413A>CCA351534158TMEM43c.*44A>C (n.*44A>C)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.-92A>C (n.-92A>C)
3g.14129413A>GCA051888TMEM43c.*44A>G (n.*44A>G)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.-92A>G (n.-92A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129413A>TCA351534159TMEM43c.*44A>T (n.*44A>T)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.-92A>T (n.-92A>T)
 gnomAD v4
3g.14129414T>ACA351534160TMEM43c.*45T>A (n.*45T>A)
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
c.-91T>A (n.-91T>A)
3g.14129414T>CCA432550969TMEM43c.*45T>C (n.*45T>C)
c.15T>C (p.Tyr5=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
3g.14129414T>GCA351534161TMEM43c.*45T>G (n.*45T>G)
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
c.-91T>G (n.-91T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129414T=CA1346967845TMEM43c.*45T= (n.*45T=)
c.15T= (p.Tyr5=)
c.-91T= (n.-91T=)
3g.14129415T>ACA351534162TMEM43c.*46T>A (n.*46T>A)
c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.-90T>A (n.-90T>A)
3g.14129415T>CCA351534163TMEM43c.*46T>C (n.*46T>C)
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.-90T>C (n.-90T>C)
3g.14129415T>GCA351534164TMEM43c.*46T>G (n.*46T>G)
c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.-90T>G (n.-90T>G)
 gnomAD v4
3g.14129416C>ACA351534165TMEM43c.*47C>A (n.*47C>A)
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.-89C>A (n.-89C>A)
3g.14129416C=CA1346967846TMEM43c.*47C= (n.*47C=)
c.17C= (p.Ser6=)
c.-89C= (n.-89C=)
3g.14129416C>GCA052084TMEM43c.*47C>G (n.*47C>G)
c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.-89C>G (n.-89C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129416C>TCA351534166TMEM43c.*47C>T (n.*47C>T)
c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.-89C>T (n.-89C>T)
3g.14129424_14129429delCA2577516224TMEM43c.*55_*60del (n.*55_*60del)
c.25_30del (p.Ser9_Thr10del)
c.-81_-76del (n.-81_-76del)
3g.14129417C>ACA432550972TMEM43c.*48C>A (n.*48C>A)
c.18C>A (p.Ser6=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
3g.14129417C>GCA432550970TMEM43c.*48C>G (n.*48C>G)
c.18C>G (p.Ser6=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
3g.14129417C>TCA432550971TMEM43c.*48C>T (n.*48C>T)
c.18C>T (p.Ser6=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
 gnomAD v4
3g.14129418A>CCA351534167TMEM43c.*49A>C (n.*49A>C)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.-87A>C (n.-87A>C)
3g.14129418A>GCA351534168TMEM43c.*49A>G (n.*49A>G)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.-87A>G (n.-87A>G)
 ClinVar
3g.14129418A>TCA351534169TMEM43c.*49A>T (n.*49A>T)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.-87A>T (n.-87A>T)
3g.14129419G>ACA351534170TMEM43c.*50G>A (n.*50G>A)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.-86G>A (n.-86G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14129419G>CCA351534171TMEM43c.*50G>C (n.*50G>C)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.-86G>C (n.-86G>C)
3g.14129419G=CA1346967847TMEM43c.*50G= (n.*50G=)
c.20G= (p.Ser7=)
c.-86G= (n.-86G=)
3g.14129419G>TCA351534172TMEM43c.*50G>T (n.*50G>T)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.-86G>T (n.-86G>T)
3g.14129420T>ACA351534173TMEM43c.*51T>A (n.*51T>A)
c.21T>A (p.Ser7Arg)
c.-85T>A (n.-85T>A)
3g.14129420T>CCA052258TMEM43c.*51T>C (n.*51T>C)
c.21T>C (p.Ser7=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129420T>GCA052266TMEM43c.*51T>G (n.*51T>G)
c.21T>G (p.Ser7Arg)
c.-85T>G (n.-85T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129420T=CA1346967848TMEM43c.*51T= (n.*51T=)
c.21T= (p.Ser7=)
c.-85T= (n.-85T=)
3g.14129421A>CCA351534174TMEM43c.*52A>C (n.*52A>C)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.-84A>C (n.-84A>C)
3g.14129421A>GCA351534175TMEM43c.*52A>G (n.*52A>G)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.-84A>G (n.-84A>G)
 dbSNP
3g.14129421A>TCA351534176TMEM43c.*52A>T (n.*52A>T)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.-84A>T (n.-84A>T)
3g.14129422C>ACA351534179TMEM43c.*53C>A (n.*53C>A)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.-83C>A (n.-83C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129422C=CA1346967849TMEM43c.*53C= (n.*53C=)
c.23C= (p.Thr8=)
c.-83C= (n.-83C=)
3g.14129422C>GCA351534177TMEM43c.*53C>G (n.*53C>G)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.-83C>G (n.-83C>G)
3g.14129422C>TCA351534178TMEM43c.*53C>T (n.*53C>T)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.-83C>T (n.-83C>T)
3g.14129423C>ACA432550975TMEM43c.*54C>A (n.*54C>A)
c.24C>A (p.Thr8=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
3g.14129423C>GCA432550973TMEM43c.*54C>G (n.*54C>G)
c.24C>G (p.Thr8=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
3g.14129423C>TCA432550974TMEM43c.*54C>T (n.*54C>T)
c.24C>T (p.Thr8=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
3g.14129424A=CA1346967850TMEM43c.*55A= (n.*55A=)
c.25A= (p.Ser9=)
c.-81A= (n.-81A=)
3g.14129424A>CCA351534180TMEM43c.*55A>C (n.*55A>C)
c.25A>C (p.Ser9Arg)
c.-81A>C (n.-81A>C)
 ClinVar dbSNP
3g.14129424A>GCA69728522TMEM43c.*55A>G (n.*55A>G)
c.25A>G (p.Ser9Gly)
c.-81A>G (n.-81A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14129424A>TCA351534181TMEM43c.*55A>T (n.*55A>T)
c.25A>T (p.Ser9Cys)
c.-81A>T (n.-81A>T)
3g.14129425G>ACA351534182TMEM43c.*56G>A (n.*56G>A)
c.26G>A (p.Ser9Asn)
c.-80G>A (n.-80G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129425G>CCA351534183TMEM43c.*56G>C (n.*56G>C)
c.26G>C (p.Ser9Thr)
c.-80G>C (n.-80G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.14129425G=CA1346967851TMEM43c.*56G= (n.*56G=)
c.26G= (p.Ser9=)
c.-80G= (n.-80G=)
3g.14129425G>TCA351534184TMEM43c.*56G>T (n.*56G>T)
c.26G>T (p.Ser9Ile)
c.-80G>T (n.-80G>T)
3g.14129426T>ACA351534185TMEM43c.*57T>A (n.*57T>A)
c.27T>A (p.Ser9Arg)
c.-79T>A (n.-79T>A)
 gnomAD v4
3g.14129426T>CCA432550976TMEM43c.*57T>C (n.*57T>C)
c.27T>C (p.Ser9=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.14129426T>GCA351534186TMEM43c.*57T>G (n.*57T>G)
c.27T>G (p.Ser9Arg)
c.-79T>G (n.-79T>G)
3g.14129426T=CA1346967852TMEM43c.*57T= (n.*57T=)
c.27T= (p.Ser9=)
c.-79T= (n.-79T=)
3g.14129427A>CCA351534187TMEM43c.*58A>C (n.*58A>C)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.-78A>C (n.-78A>C)
 gnomAD v4
3g.14129427A>GCA351534188TMEM43c.*58A>G (n.*58A>G)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.-78A>G (n.-78A>G)
3g.14129427A>TCA351534189TMEM43c.*58A>T (n.*58A>T)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.-78A>T (n.-78A>T)
3g.14129428C>ACA351534191TMEM43c.*59C>A (n.*59C>A)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
c.-77C>A (n.-77C>A)
3g.14129428C>GCA351534192TMEM43c.*59C>G (n.*59C>G)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
c.-77C>G (n.-77C>G)
3g.14129428C>TCA351534190TMEM43c.*59C>T (n.*59C>T)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.-77C>T (n.-77C>T)
 gnomAD v4
3g.14129429C>ACA432550977TMEM43c.*60C>A (n.*60C>A)
c.30C>A (p.Thr10=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
3g.14129429C=CA1346967853TMEM43c.*60C= (n.*60C=)
c.30C= (p.Thr10=)
c.-76C= (n.-76C=)
3g.14129429C>GCA052812TMEM43c.*60C>G (n.*60C>G)
c.30C>G (p.Thr10=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129429C>TCA052820TMEM43c.*60C>T (n.*60C>T)
c.30C>T (p.Thr10=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129430C>ACA432550978TMEM43c.*61C>A (n.*61C>A)
c.31C>A (p.Arg11=)
c.-75C>A (n.-75C>A)
 gnomAD v4
3g.14129430C=CA1346967854TMEM43c.*61C= (n.*61C=)
c.31C= (p.Arg11=)
c.-75C= (n.-75C=)
3g.14129430C>GCA052861TMEM43c.*61C>G (n.*61C>G)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.-75C>G (n.-75C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129430C>TCA052872TMEM43c.*61C>T (n.*61C>T)
c.31C>T (p.Arg11Trp)
c.-75C>T (n.-75C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129431G>ACA052949TMEM43c.*62G>A (n.*62G>A)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.-74G>A (n.-74G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129431G>CCA351534193TMEM43c.*62G>C (n.*62G>C)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.-74G>C (n.-74G>C)
3g.14129431G=CA1346967855TMEM43c.*62G= (n.*62G=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.-74G= (n.-74G=)
3g.14129431G>TCA351534194TMEM43c.*62G>T (n.*62G>T)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.-74G>T (n.-74G>T)
3g.14129432G>ACA432550979TMEM43c.*63G>A (n.*63G>A)
c.33G>A (p.Arg11=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
3g.14129432G>CCA432550980TMEM43c.*63G>C (n.*63G>C)
c.33G>C (p.Arg11=)
c.-73G>C (n.-73G>C)
3g.14129432G>TCA432550981TMEM43c.*63G>T (n.*63G>T)
c.33G>T (p.Arg11=)
c.-73G>T (n.-73G>T)
3g.14129433A>CCA432550982TMEM43c.*64A>C (n.*64A>C)
c.34A>C (p.Arg12=)
c.-72A>C (n.-72A>C)
3g.14129433A>GCA351534195TMEM43c.*64A>G (n.*64A>G)
c.34A>G (p.Arg12Gly)
c.-72A>G (n.-72A>G)
3g.14129433A>TCA351534196TMEM43c.*64A>T (n.*64A>T)
c.34A>T (p.Arg12Ter)
c.-72A>T (n.-72A>T)
3g.14129434G>ACA351534197TMEM43c.*65G>A (n.*65G>A)
c.35G>A (p.Arg12Lys)
c.-71G>A (n.-71G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14129434G>CCA351534198TMEM43c.*65G>C (n.*65G>C)
c.35G>C (p.Arg12Thr)
c.-71G>C (n.-71G>C)
3g.14129434G=CA1346967856TMEM43c.*65G= (n.*65G=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.-71G= (n.-71G=)
3g.14129434G>TCA351534199TMEM43c.*65G>T (n.*65G>T)
c.35G>T (p.Arg12Ile)
c.-71G>T (n.-71G>T)
3g.14129435A>CCA351534200TMEM43c.*66A>C (n.*66A>C)
c.36A>C (p.Arg12Ser)
c.-70A>C (n.-70A>C)
3g.14129435A>GCA432550983TMEM43c.*66A>G (n.*66A>G)
c.36A>G (p.Arg12=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
3g.14129435A>TCA351534201TMEM43c.*66A>T (n.*66A>T)
c.36A>T (p.Arg12Ser)
c.-70A>T (n.-70A>T)
3g.14129436G>ACA053103TMEM43c.*67G>A (n.*67G>A)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-69G>A (n.-69G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.14129436G>CCA351534203TMEM43c.*67G>C (n.*67G>C)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.-69G>C (n.-69G>C)
3g.14129436G=CA1346967857TMEM43c.*67G= (n.*67G=)
c.37G= (p.Glu13=)
c.-69G= (n.-69G=)
3g.14129436G>TCA351534202TMEM43c.*67G>T (n.*67G>T)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.-69G>T (n.-69G>T)
3g.14129437A>CCA351534204TMEM43c.*68A>C (n.*68A>C)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.-68A>C (n.-68A>C)
3g.14129437A>GCA351534205TMEM43c.*68A>G (n.*68A>G)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
3g.14129437A>TCA351534206TMEM43c.*68A>T (n.*68A>T)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.-68A>T (n.-68A>T)
3g.14129438A=CA1346967858TMEM43c.*69A= (n.*69A=)
c.39A= (p.Glu13=)
c.-67A= (n.-67A=)
3g.14129438A>CCA351534207TMEM43c.*69A>C (n.*69A>C)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.-67A>C (n.-67A>C)
3g.14129438A>GCA432550985TMEM43c.*69A>G (n.*69A>G)
c.39A>G (p.Glu13=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14129438A>TCA351534208TMEM43c.*69A>T (n.*69A>T)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.-67A>T (n.-67A>T)
3g.14129439C>ACA351534209TMEM43c.*70C>A (n.*70C>A)
c.40C>A (p.His14Asn)
c.-66C>A (n.-66C>A)
3g.14129439C=CA1346967859TMEM43c.*70C= (n.*70C=)
c.40C= (p.His14=)
c.-66C= (n.-66C=)
3g.14129439C>GCA351534210TMEM43c.*70C>G (n.*70C>G)
c.40C>G (p.His14Asp)
c.-66C>G (n.-66C>G)
3g.14129439C>TCA053471TMEM43c.*70C>T (n.*70C>T)
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.-66C>T (n.-66C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129440A=CA1346967860TMEM43c.*71A= (n.*71A=)
c.41A= (p.His14=)
c.-65A= (n.-65A=)
3g.14129440A>CCA351534211TMEM43c.*71A>C (n.*71A>C)
c.41A>C (p.His14Pro)
c.-65A>C (n.-65A>C)
3g.14129440A>GCA351534212TMEM43c.*71A>G (n.*71A>G)
c.41A>G (p.His14Arg)
c.-65A>G (n.-65A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14129440A>TCA351534213TMEM43c.*71A>T (n.*71A>T)
c.41A>T (p.His14Leu)
c.-65A>T (n.-65A>T)
 gnomAD v4
3g.14129441T>ACA351534215TMEM43c.*72T>A (n.*72T>A)
c.42T>A (p.His14Gln)
c.-64T>A (n.-64T>A)
 ClinVar
3g.14129441T>CCA053542TMEM43c.*72T>C (n.*72T>C)
c.42T>C (p.His14=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129441T>GCA351534214TMEM43c.*72T>G (n.*72T>G)
c.42T>G (p.His14Gln)
c.-64T>G (n.-64T>G)
3g.14129441T=CA1346967861TMEM43c.*72T= (n.*72T=)
c.42T= (p.His14=)
c.-64T= (n.-64T=)
3g.14129442G>ACA351534216TMEM43c.*73G>A (n.*73G>A)
c.43G>A (p.Val15Ile)
c.-63G>A (n.-63G>A)
3g.14129442G>CCA351534217TMEM43c.*73G>C (n.*73G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.-63G>C (n.-63G>C)
3g.14129442G>TCA351534218TMEM43c.*73G>T (n.*73G>T)
c.43G>T (p.Val15Phe)
c.-63G>T (n.-63G>T)
 COSMIC
3g.14129443T>ACA351534219TMEM43c.*74T>A (n.*74T>A)
c.44T>A (p.Val15Asp)
c.-62T>A (n.-62T>A)
3g.14129443T>CCA351534220TMEM43c.*74T>C (n.*74T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.-62T>C (n.-62T>C)
3g.14129443T>GCA351534221TMEM43c.*74T>G (n.*74T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.-62T>G (n.-62T>G)
3g.14129444C>ACA024699TMEM43c.*75C>A (n.*75C>A)
c.45C>A (p.Val15=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129444C=CA1346967862TMEM43c.*75C= (n.*75C=)
c.45C= (p.Val15=)
c.-61C= (n.-61C=)
3g.14129444C>GCA432550987TMEM43c.*75C>G (n.*75C>G)
c.45C>G (p.Val15=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129444C>TCA432550986TMEM43c.*75C>T (n.*75C>T)
c.45C>T (p.Val15=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
3g.14129445A>CCA351534222TMEM43c.*76A>C (n.*76A>C)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.-60A>C (n.-60A>C)
3g.14129445A>GCA351534223TMEM43c.*76A>G (n.*76A>G)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.-60A>G (n.-60A>G)
3g.14129445A>TCA351534224TMEM43c.*76A>T (n.*76A>T)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.-60A>T (n.-60A>T)
3g.14129446A=CA1346967863TMEM43c.*77A= (n.*77A=)
c.47A= (p.Lys16=)
c.-59A= (n.-59A=)
3g.14129446A>CCA351534225TMEM43c.*77A>C (n.*77A>C)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.-59A>C (n.-59A>C)
3g.14129446A>GCA053903TMEM43c.*77A>G (n.*77A>G)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129446A>TCA351534226TMEM43c.*77A>T (n.*77A>T)
c.47A>T (p.Lys16Ile)
c.-59A>T (n.-59A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129447A=CA1346967864TMEM43c.*78A= (n.*78A=)
c.48A= (p.Lys16=)
c.-58A= (n.-58A=)
3g.14129447A>CCA351534228TMEM43c.*78A>C (n.*78A>C)
c.48A>C (p.Lys16Asn)
c.-58A>C (n.-58A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14129447A>GCA432550988TMEM43c.*78A>G (n.*78A>G)
c.48A>G (p.Lys16=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
 ClinVar
3g.14129447A>TCA351534227TMEM43c.*78A>T (n.*78A>T)
c.48A>T (p.Lys16Asn)
c.-58A>T (n.-58A>T)
3g.14129448G>ACA053974TMEM43c.*79G>A (n.*79G>A)
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.-57G>A (n.-57G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129448G>CCA351534229TMEM43c.*79G>C (n.*79G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-57G>C (n.-57G>C)
3g.14129448G=CA1346967865TMEM43c.*79G= (n.*79G=)
c.49G= (p.Val17=)
c.-57G= (n.-57G=)
3g.14129448G>TCA351534230TMEM43c.*79G>T (n.*79G>T)
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.-57G>T (n.-57G>T)
3g.14129449T>ACA351534231TMEM43c.*80T>A (n.*80T>A)
c.50T>A (p.Val17Asp)
c.-56T>A (n.-56T>A)
3g.14129449T>CCA351534232TMEM43c.*80T>C (n.*80T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-56T>C (n.-56T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.14129449T>GCA351534233TMEM43c.*80T>G (n.*80T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-56T>G (n.-56T>G)
3g.14129449T=CA1346967866TMEM43c.*80T= (n.*80T=)
c.50T= (p.Val17=)
c.-56T= (n.-56T=)
3g.14129450T>ACA432550991TMEM43c.*81T>A (n.*81T>A)
c.51T>A (p.Val17=)
c.-55T>A (n.-55T>A)
3g.14129450T>CCA432550993TMEM43c.*81T>C (n.*81T>C)
c.51T>C (p.Val17=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
3g.14129450T>GCA024712TMEM43c.*81T>G (n.*81T>G)
c.51T>G (p.Val17=)
c.-55T>G (n.-55T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129450T=CA1346967867TMEM43c.*81T= (n.*81T=)
c.51T= (p.Val17=)
c.-55T= (n.-55T=)
3g.14129451A>CCA351534234TMEM43c.*82A>C (n.*82A>C)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.-54A>C (n.-54A>C)
3g.14129451A>GCA351534236TMEM43c.*82A>G (n.*82A>G)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.-54A>G (n.-54A>G)
3g.14129451A>TCA351534235TMEM43c.*82A>T (n.*82A>T)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.-54A>T (n.-54A>T)
3g.14129454delCA2739278223TMEM43c.*85del (n.*85del)
c.55del (p.Thr19ProfsTer11)
c.-51del (n.-51del)
 ClinVar
3g.14129452A=CA1346967868TMEM43c.*83A= (n.*83A=)
c.53A= (p.Lys18=)
c.-53A= (n.-53A=)
3g.14129452A>CCA351534237TMEM43c.*83A>C (n.*83A>C)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.-53A>C (n.-53A>C)
3g.14129452A>GCA351534238TMEM43c.*83A>G (n.*83A>G)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129452A>TCA351534239TMEM43c.*83A>T (n.*83A>T)
c.53A>T (p.Lys18Ile)
c.-53A>T (n.-53A>T)
3g.14129453A>CCA351534240TMEM43c.*84A>C (n.*84A>C)
c.54A>C (p.Lys18Asn)
c.-52A>C (n.-52A>C)
3g.14129453A>GCA432550995TMEM43c.*84A>G (n.*84A>G)
c.54A>G (p.Lys18=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
3g.14129453A>TCA351534241TMEM43c.*84A>T (n.*84A>T)
c.54A>T (p.Lys18Asn)
c.-52A>T (n.-52A>T)
3g.14129454A=CA1346967869TMEM43c.*85A= (n.*85A=)
c.55A= (p.Thr19=)
c.-51A= (n.-51A=)
3g.14129454A>CCA351534243TMEM43c.*85A>C (n.*85A>C)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
3g.14129454A>GCA351534244TMEM43c.*85A>G (n.*85A>G)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129454A>TCA351534242TMEM43c.*85A>T (n.*85A>T)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
3g.14129455C>ACA351534245TMEM43c.*86C>A (n.*86C>A)
c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
 gnomAD v4
3g.14129455C=CA1346967870TMEM43c.*86C= (n.*86C=)
c.56C= (p.Thr19=)
c.-50C= (n.-50C=)
3g.14129455C>GCA054404TMEM43c.*86C>G (n.*86C>G)
c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.-50C>G (n.-50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129455C>TCA351534246TMEM43c.*86C>T (n.*86C>T)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
3g.14129456C>ACA432550997TMEM43c.*87C>A (n.*87C>A)
c.57C>A (p.Thr19=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
3g.14129456C=CA1346967871TMEM43c.*87C= (n.*87C=)
c.57C= (p.Thr19=)
c.-49C= (n.-49C=)
3g.14129456C>GCA432550999TMEM43c.*87C>G (n.*87C>G)
c.57C>G (p.Thr19=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.14129456C>TCA432550998TMEM43c.*87C>T (n.*87C>T)
c.57C>T (p.Thr19=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129457A>CCA351534247TMEM43c.*88A>C (n.*88A>C)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-48A>C (n.-48A>C)
3g.14129457A>GCA351534248TMEM43c.*88A>G (n.*88A>G)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-48A>G (n.-48A>G)
3g.14129457A>TCA351534249TMEM43c.*88A>T (n.*88A>T)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-48A>T (n.-48A>T)
3g.14129458G>ACA351534250TMEM43c.*89G>A (n.*89G>A)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-47G>A (n.-47G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129458G>CCA351534251TMEM43c.*89G>C (n.*89G>C)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-47G>C (n.-47G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129458G=CA1346967872TMEM43c.*89G= (n.*89G=)
c.59G= (p.Ser20=)
c.-47G= (n.-47G=)
3g.14129458G>TCA351534252TMEM43c.*89G>T (n.*89G>T)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-47G>T (n.-47G>T)
3g.14129459C>ACA351534253TMEM43c.*90C>A (n.*90C>A)
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.-46C>A (n.-46C>A)
3g.14129459C=CA1346967873TMEM43c.*90C= (n.*90C=)
c.60C= (p.Ser20=)
c.-46C= (n.-46C=)
3g.14129459C>GCA69728549TMEM43c.*90C>G (n.*90C>G)
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.-46C>G (n.-46C>G)
 dbSNP
3g.14129459C>TCA432551001TMEM43c.*90C>T (n.*90C>T)
c.60C>T (p.Ser20=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129460delCA2664568579TMEM43c.*91del (n.*91del)
c.61del (p.Ser21ProfsTer9)
c.-45del (n.-45del)
 gnomAD v4
3g.14129460T>ACA351534254TMEM43c.*91T>A (n.*91T>A)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.-45T>A (n.-45T>A)
3g.14129460T>CCA351534255TMEM43c.*91T>C (n.*91T>C)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.-45T>C (n.-45T>C)
 gnomAD v4
3g.14129460T>GCA351534256TMEM43c.*91T>G (n.*91T>G)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.-45T>G (n.-45T>G)
3g.14129461C>ACA351534257TMEM43c.*92C>A (n.*92C>A)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.-44C>A (n.-44C>A)
3g.14129461C=CA1346967874TMEM43c.*92C= (n.*92C=)
c.62C= (p.Ser21=)
c.-44C= (n.-44C=)
3g.14129461C>GCA351534258TMEM43c.*92C>G (n.*92C>G)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.-44C>G (n.-44C>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.14129461C>TCA024726TMEM43c.*92C>T (n.*92C>T)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.-44C>T (n.-44C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129462C>ACA432551002TMEM43c.*93C>A (n.*93C>A)
c.63C>A (p.Ser21=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
3g.14129462C>GCA432551003TMEM43c.*93C>G (n.*93C>G)
c.63C>G (p.Ser21=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
3g.14129462C>TCA432551004TMEM43c.*93C>T (n.*93C>T)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
3g.14129463C>ACA351534261TMEM43c.*94C>A (n.*94C>A)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.-42C>A (n.-42C>A)
3g.14129463C=CA1346967875TMEM43c.*94C= (n.*94C=)
c.64C= (p.Gln22=)
c.-42C= (n.-42C=)
3g.14129463C>GCA351534259TMEM43c.*94C>G (n.*94C>G)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.-42C>G (n.-42C>G)
3g.14129463C>TCA351534260TMEM43c.*94C>T (n.*94C>T)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.-42C>T (n.-42C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14129464A>CCA351534262TMEM43c.*95A>C (n.*95A>C)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.-41A>C (n.-41A>C)
3g.14129464A>GCA351534263TMEM43c.*95A>G (n.*95A>G)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.-41A>G (n.-41A>G)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3g.14129464A>TCA351534264TMEM43c.*95A>T (n.*95A>T)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.-41A>T (n.-41A>T)
3g.14129464dupCA658657274TMEM43c.*95dup (n.*95dup)
c.65dup (p.Pro23AlafsTer?)
c.-41dup (n.-41dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129465G>ACA432551005TMEM43c.*96G>A (n.*96G>A)
c.66G>A (p.Gln22=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129465G>CCA351534265TMEM43c.*96G>C (n.*96G>C)
c.66G>C (p.Gln22His)
c.-40G>C (n.-40G>C)
3g.14129465G=CA1346967876TMEM43c.*96G= (n.*96G=)
c.66G= (p.Gln22=)
c.-40G= (n.-40G=)
3g.14129465G>TCA351534266TMEM43c.*96G>T (n.*96G>T)
c.66G>T (p.Gln22His)
c.-40G>T (n.-40G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129466C>ACA351534267TMEM43c.*97C>A (n.*97C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-39C>A (n.-39C>A)
3g.14129466C>GCA351534268TMEM43c.*97C>G (n.*97C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-39C>G (n.-39C>G)
3g.14129466C>TCA351534269TMEM43c.*97C>T (n.*97C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-39C>T (n.-39C>T)
 COSMIC
3g.14129467C>ACA351534270TMEM43c.*98C>A (n.*98C>A)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-38C>A (n.-38C>A)
3g.14129467C>GCA351534271TMEM43c.*98C>G (n.*98C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-38C>G (n.-38C>G)
3g.14129467C>TCA351534272TMEM43c.*98C>T (n.*98C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-38C>T (n.-38C>T)
3g.14129468A=CA1346967877TMEM43c.*99A= (n.*99A=)
c.69A= (p.Pro23=)
c.-37A= (n.-37A=)
3g.14129468A>CCA054891TMEM43c.*99A>C (n.*99A>C)
c.69A>C (p.Pro23=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129468A>GCA432551006TMEM43c.*99A>G (n.*99A>G)
c.69A>G (p.Pro23=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
3g.14129468A>TCA432551007TMEM43c.*99A>T (n.*99A>T)
c.69A>T (p.Pro23=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
3g.14129469G>ACA69728555TMEM43c.*100G>A (n.*100G>A)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-36G>A (n.-36G>A)
 dbSNP
3g.14129469G>CCA351534273TMEM43c.*100G>C (n.*100G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-36G>C (n.-36G>C)
3g.14129469G=CA1346967878TMEM43c.*100G= (n.*100G=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.-36G= (n.-36G=)
3g.14129469G>TCA351534274TMEM43c.*100G>T (n.*100G>T)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-36G>T (n.-36G>T)
3g.14129470G>ACA351534275TMEM43c.*101G>A (n.*101G>A)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-35G>A (n.-35G>A)
 gnomAD v4
3g.14129470G>CCA351534276TMEM43c.*101G>C (n.*101G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-35G>C (n.-35G>C)
 gnomAD v4
3g.14129470G>TCA351534277TMEM43c.*101G>T (n.*101G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-35G>T (n.-35G>T)
3g.14129471C>ACA432551008TMEM43c.*102C>A (n.*102C>A)
c.72C>A (p.Gly24=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
3g.14129471C>GCA432551009TMEM43c.*102C>G (n.*102C>G)
c.72C>G (p.Gly24=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
3g.14129471C>TCA432551010TMEM43c.*102C>T (n.*102C>T)
c.72C>T (p.Gly24=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
3g.14129472T>ACA351534278TMEM43c.*103T>A (n.*103T>A)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.-33T>A (n.-33T>A)
3g.14129472T>CCA351534279TMEM43c.*103T>C (n.*103T>C)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.-33T>C (n.-33T>C)
 gnomAD v4
3g.14129472T>GCA351534280TMEM43c.*103T>G (n.*103T>G)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
3g.14129473T>ACA351534283TMEM43c.*104T>A (n.*104T>A)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.-32T>A (n.-32T>A)
3g.14129473T>CCA351534281TMEM43c.*104T>C (n.*104T>C)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
3g.14129473T>GCA351534282TMEM43c.*104T>G (n.*104T>G)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.-32T>G (n.-32T>G)
3g.14129474C>ACA351534284TMEM43c.*105C>A (n.*105C>A)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
c.-31C>A (n.-31C>A)
3g.14129474C>GCA351534285TMEM43c.*105C>G (n.*105C>G)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
c.-31C>G (n.-31C>G)
3g.14129474C>TCA432551011TMEM43c.*105C>T (n.*105C>T)
c.75C>T (p.Phe25=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
3g.14129475C>ACA351534286TMEM43c.*106C>A (n.*106C>A)
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.-30C>A (n.-30C>A)
3g.14129475C=CA1346967879TMEM43c.*106C= (n.*106C=)
c.76C= (p.Leu26=)
c.-30C= (n.-30C=)
3g.14129475C>GCA351534287TMEM43c.*106C>G (n.*106C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-30C>G (n.-30C>G)
3g.14129475C>TCA055281TMEM43c.*106C>T (n.*106C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129476T>ACA351534288TMEM43c.*107T>A (n.*107T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.-29T>A (n.-29T>A)
3g.14129476T>CCA351534290TMEM43c.*107T>C (n.*107T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-29T>C (n.-29T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.14129476T>GCA351534289TMEM43c.*107T>G (n.*107T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-29T>G (n.-29T>G)
3g.14129477G>ACA432551012TMEM43c.*108G>A (n.*108G>A)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129477G>CCA432551013TMEM43c.*108G>C (n.*108G>C)
c.78G>C (p.Leu26=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
3g.14129477G=CA1346967880TMEM43c.*108G= (n.*108G=)
c.78G= (p.Leu26=)
c.-28G= (n.-28G=)
3g.14129477G>TCA432551014TMEM43c.*108G>T (n.*108G>T)
c.78G>T (p.Leu26=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
3g.14129478G>ACA351534291TMEM43c.*109G>A (n.*109G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
3g.14129478G>CCA351534292TMEM43c.*109G>C (n.*109G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
3g.14129478G>TCA351534293TMEM43c.*109G>T (n.*109G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
 gnomAD v4
3g.14129479A=CA1346967881TMEM43c.*110A= (n.*110A=)
c.80A= (p.Glu27=)
c.-26A= (n.-26A=)
3g.14129479A>CCA351534294TMEM43c.*110A>C (n.*110A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
3g.14129479A>GCA055624TMEM43c.*110A>G (n.*110A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129479A>TCA351534295TMEM43c.*110A>T (n.*110A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
3g.14129480A=CA1346967882TMEM43c.*111A= (n.*111A=)
c.81A= (p.Glu27=)
c.-25A= (n.-25A=)
3g.14129480A>CCA351534296TMEM43c.*111A>C (n.*111A>C)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-25A>C (n.-25A>C)
3g.14129480A>GCA055684TMEM43c.*111A>G (n.*111A>G)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129480A>TCA351534297TMEM43c.*111A>T (n.*111A>T)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-25A>T (n.-25A>T)
3g.14129481C>ACA432551015TMEM43c.*112C>A (n.*112C>A)
c.82C>A (p.Arg28=)
c.-24C>A (n.-24C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.14129481C=CA1346967883TMEM43c.*112C= (n.*112C=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.-24C= (n.-24C=)
3g.14129481C>GCA351534298TMEM43c.*112C>G (n.*112C>G)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.-24C>G (n.-24C>G)
3g.14129481C>TCA024766TMEM43c.*112C>T (n.*112C>T)
c.82C>T (p.Arg28Trp)
c.-24C>T (n.-24C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.14129481_14129486delinsCGGCTGCA1346967884TMEM43c.*112_*117delinsCGGCTG (n.*112_*117delinsCGGCTG)
c.82_87delinsCGGCTG (p.Arg28=)
c.-24_-19delinsCGGCTG (n.-24_-19delinsCGGCTG)
3g.14129482G>ACA055775TMEM43c.*113G>A (n.*113G>A)
c.83G>A (p.Arg28Gln)
c.-23G>A (n.-23G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129482G>CCA351534299TMEM43c.*113G>C (n.*113G>C)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.-23G>C (n.-23G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.14129482G=CA1346967885TMEM43c.*113G= (n.*113G=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.-23G= (n.-23G=)
3g.14129482G>TCA351534300TMEM43c.*113G>T (n.*113G>T)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
3g.14129482_14129486delinsAGGACA024769TMEM43c.*113_*117delinsAGGA (n.*113_*117delinsAGGA)
c.83_87delinsAGGA (p.Arg28GlnfsTer22)
c.-23_-19delinsAGGA (n.-23_-19delinsAGGA)
 ClinVar dbSNP
3g.14129483G>ACA432551016TMEM43c.*114G>A (n.*114G>A)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
 COSMIC
3g.14129483G>CCA432551017TMEM43c.*114G>C (n.*114G>C)
c.84G>C (p.Arg28=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
3g.14129483G>TCA432551018TMEM43c.*114G>T (n.*114G>T)
c.84G>T (p.Arg28=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
3g.14129484C>ACA351534301TMEM43c.*115C>A (n.*115C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.-21C>A (n.-21C>A)
3g.14129484C>GCA351534302TMEM43c.*115C>G (n.*115C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-21C>G (n.-21C>G)
3g.14129484C>TCA432551019TMEM43c.*115C>T (n.*115C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
3g.14129485T>ACA351534303TMEM43c.*116T>A (n.*116T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-20T>A (n.-20T>A)
3g.14129485T>CCA351534304TMEM43c.*116T>C (n.*116T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-20T>C (n.-20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14129485T>GCA351534305TMEM43c.*116T>G (n.*116T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
3g.14129485T=CA1346967886TMEM43c.*116T= (n.*116T=)
c.86T= (p.Leu29=)
c.-20T= (n.-20T=)
3g.14129486G>ACA432551020TMEM43c.*117G>A (n.*117G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.14129486G>CCA432551022TMEM43c.*117G>C (n.*117G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
3g.14129486G=CA1346967887TMEM43c.*117G= (n.*117G=)
c.87G= (p.Leu29=)
c.-19G= (n.-19G=)
3g.14129486G>TCA432551021TMEM43c.*117G>T (n.*117G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
3g.14129487A>CCA351534308TMEM43c.*118A>C (n.*118A>C)
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.-18A>C (n.-18A>C)
3g.14129487A>GCA351534307TMEM43c.*118A>G (n.*118A>G)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.-18A>G (n.-18A>G)
3g.14129487A>TCA351534306TMEM43c.*118A>T (n.*118A>T)
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.-18A>T (n.-18A>T)
3g.14129488G>ACA056198TMEM43c.*119G>A (n.*119G>A)
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.-17G>A (n.-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.14129488G>CCA351534309TMEM43c.*119G>C (n.*119G>C)
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.-17G>C (n.-17G>C)
3g.14129488G=CA1346967888TMEM43c.*119G= (n.*119G=)
c.89G= (p.Ser30=)
c.-17G= (n.-17G=)
3g.14129488G>TCA351534310TMEM43c.*119G>T (n.*119G>T)
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.-17G>T (n.-17G>T)
3g.14129489C>ACA351534311TMEM43c.*120C>A (n.*120C>A)
c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.-16C>A (n.-16C>A)
3g.14129489C=CA1346967889TMEM43c.*120C= (n.*120C=)
c.90C= (p.Ser30=)
c.-16C= (n.-16C=)
3g.14129489C>GCA351534312TMEM43c.*120C>G (n.*120C>G)
c.90C>G (p.Ser30Arg)
c.-16C>G (n.-16C>G)
3g.14129489C>TCA056240TMEM43c.*120C>T (n.*120C>T)
c.90C>T (p.Ser30=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129490G>ACA056258TMEM43c.*121G>A (n.*121G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129490G>CCA351534314TMEM43c.*121G>C (n.*121G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
 gnomAD v4
3g.14129490G=CA1346967890TMEM43c.*121G= (n.*121G=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.-15G= (n.-15G=)
3g.14129490G>TCA351534313TMEM43c.*121G>T (n.*121G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
3g.14129491A>CCA351534315TMEM43c.*122A>C (n.*122A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
3g.14129491A>GCA351534316TMEM43c.*122A>G (n.*122A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
3g.14129491A>TCA351534317TMEM43c.*122A>T (n.*122A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
3g.14129492G>ACA432551023TMEM43c.*123G>A (n.*123G>A)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
 COSMIC
3g.14129492G>CCA351534318TMEM43c.*123G>C (n.*123G>C)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.-13G>C (n.-13G>C)
3g.14129492G>TCA351534319TMEM43c.*123G>T (n.*123G>T)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.-13G>T (n.-13G>T)
3g.14129493A>CCA351534320TMEM43c.*124A>C (n.*124A>C)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.-12A>C (n.-12A>C)
3g.14129493A>GCA351534321TMEM43c.*124A>G (n.*124A>G)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-12A>G (n.-12A>G)
3g.14129493A>TCA351534322TMEM43c.*124A>T (n.*124A>T)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.-12A>T (n.-12A>T)
3g.14129494C>ACA351534323TMEM43c.*125C>A (n.*125C>A)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.-11C>A (n.-11C>A)
3g.14129494C>GCA351534324TMEM43c.*125C>G (n.*125C>G)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.-11C>G (n.-11C>G)
3g.14129494C>TCA351534325TMEM43c.*125C>T (n.*125C>T)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-11C>T (n.-11C>T)
3g.14129495C>ACA432551024TMEM43c.*126C>A (n.*126C>A)
c.96C>A (p.Thr32=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
3g.14129495C=CA1346967891TMEM43c.*126C= (n.*126C=)
c.96C= (p.Thr32=)
c.-10C= (n.-10C=)
3g.14129495C>GCA432551025TMEM43c.*126C>G (n.*126C>G)
c.96C>G (p.Thr32=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
3g.14129495C>TCA16604379TMEM43c.*126C>T (n.*126C>T)
c.96C>T (p.Thr32=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129498_14129519delCA2697550691TMEM43c.*129_*150del (n.*129_*150del)
c.99_120del (p.Gly34TrpfsTer9)
c.-7_15del
 ClinVar
3g.14129496T>ACA351534326TMEM43c.*127T>A (n.*127T>A)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.-9T>A (n.-9T>A)
3g.14129496T>CCA351534328TMEM43c.*127T>C (n.*127T>C)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
3g.14129496T>GCA351534327TMEM43c.*127T>G (n.*127T>G)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.-9T>G (n.-9T>G)
 gnomAD v4
3g.14129497C>ACA351534329TMEM43c.*128C>A (n.*128C>A)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
c.-8C>A (n.-8C>A)
3g.14129497C=CA1346967892TMEM43c.*128C= (n.*128C=)
c.98C= (p.Ser33=)
c.-8C= (n.-8C=)
3g.14129497C>GCA351534330TMEM43c.*128C>G (n.*128C>G)
c.98C>G (p.Ser33Trp)
c.-8C>G (n.-8C>G)
 gnomAD v4
3g.14129497C>TCA024811TMEM43c.*128C>T (n.*128C>T)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129498G>ACA056432TMEM43c.*129G>A (n.*129G>A)
c.99G>A (p.Ser33=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.14129498G>CCA69728583TMEM43c.*129G>C (n.*129G>C)
c.99G>C (p.Ser33=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14129498G=CA1346967893TMEM43c.*129G= (n.*129G=)
c.99G= (p.Ser33=)
c.-7G= (n.-7G=)
3g.14129498G>TCA432551026TMEM43c.*129G>T (n.*129G>T)
c.99G>T (p.Ser33=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
3g.14129499G>ACA351534331TMEM43c.*130G>A (n.*130G>A)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-6G>A (n.-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129499G>CCA351534332TMEM43c.*130G>C (n.*130G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
 dbSNP
3g.14129499G=CA1346967894TMEM43c.*130G= (n.*130G=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.-6G= (n.-6G=)
3g.14129499G>TCA351534333TMEM43c.*130G>T (n.*130G>T)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-6G>T (n.-6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14129500G>ACA351534334TMEM43c.*131G>A (n.*131G>A)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-5G>A (n.-5G>A)
 gnomAD v4
3g.14129500G>CCA351534335TMEM43c.*131G>C (n.*131G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
3g.14129500G>TCA351534336TMEM43c.*131G>T (n.*131G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
3g.14129501T>ACA432551027TMEM43c.*132T>A (n.*132T>A)
c.102T>A (p.Gly34=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129501T>CCA432551028TMEM43c.*132T>C (n.*132T>C)
c.102T>C (p.Gly34=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
3g.14129501T>GCA432551029TMEM43c.*132T>G (n.*132T>G)
c.102T>G (p.Gly34=)
c.-4T>G (n.-4T>G)
3g.14129501T=CA1346967895TMEM43c.*132T= (n.*132T=)
c.102T= (p.Gly34=)
c.-4T= (n.-4T=)
3g.14129502G>ACA351534339TMEM43c.*133G>A (n.*133G>A)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.-3G>A (n.-3G>A)
 gnomAD v4
3g.14129502G>CCA351534338TMEM43c.*133G>C (n.*133G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-3G>C (n.-3G>C)
3g.14129502G=CA1346967896TMEM43c.*133G= (n.*133G=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.-3G= (n.-3G=)
3g.14129502G>TCA351534337TMEM43c.*133G>T (n.*133G>T)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
c.-3G>T (n.-3G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129503G>ACA351534340TMEM43c.*134G>A (n.*134G>A)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.-2G>A (n.-2G>A)
3g.14129503G>CCA351534341TMEM43c.*134G>C (n.*134G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
3g.14129503G>TCA351534342TMEM43c.*134G>T (n.*134G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
3g.14129504G>ACA432551030TMEM43c.*135G>A (n.*135G>A)
c.105G>A (p.Gly35=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
 ClinVar
3g.14129504G>CCA432551032TMEM43c.*135G>C (n.*135G>C)
c.105G>C (p.Gly35=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129504G=CA1346967897TMEM43c.*135G= (n.*135G=)
c.105G= (p.Gly35=)
c.-1G= (n.-1G=)
3g.14129504G>TCA432551031TMEM43c.*135G>T (n.*135G>T)
c.105G>T (p.Gly35=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
3g.14129505A>CCA351534343TMEM43c.*136A>C (n.*136A>C)
c.106A>C (p.Met36Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
3g.14129505A>GCA351534344TMEM43c.*136A>G (n.*136A>G)
c.106A>G (p.Met36Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 ClinVar gnomAD v4
3g.14129505A>TCA351534345TMEM43c.*136A>T (n.*136A>T)
c.106A>T (p.Met36Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
3g.14129506T>ACA351534346TMEM43c.*137T>A (n.*137T>A)
c.107T>A (p.Met36Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14129506T>CCA351534347TMEM43c.*137T>C (n.*137T>C)
c.107T>C (p.Met36Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 gnomAD v4
3g.14129506T>GCA351534348TMEM43c.*137T>G (n.*137T>G)
c.107T>G (p.Met36Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
 gnomAD v4
3g.14129506T=CA1346967898TMEM43c.*137T= (n.*137T=)
c.107T= (p.Met36=)
c.2T= (p.Met1=)

Number of alleles fetched