Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14129405dup | CA051563 | TMEM43 | c.*43-7dup (n.*43-7dup) c.13-7dup (n.13-7dup) c.-93-7dup (n.-93-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129406C>A | CA2664568577 | TMEM43 | c.*43-6C>A (n.*43-6C>A) c.13-6C>A (n.13-6C>A) c.-93-6C>A (n.-93-6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129406C>T | CA1045276740 | TMEM43 | c.*43-6C>T (n.*43-6C>T) c.13-6C>T (n.13-6C>T) c.-93-6C>T (n.-93-6C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129408T>C | CA051745 | TMEM43 | c.*43-4T>C (n.*43-4T>C) c.13-4T>C (n.13-4T>C) c.-93-4T>C (n.-93-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129408T= | CA1346967840 | TMEM43 | c.*43-4T= (n.*43-4T=) c.13-4T= (n.13-4T=) c.-93-4T= (n.-93-4T=) | |
3 | g.14129409C= | CA1346967841 | TMEM43 | c.*43-3C= (n.*43-3C=) c.13-3C= (n.13-3C=) c.-93-3C= (n.-93-3C=) | |
3 | g.14129409C>T | CA051667 | TMEM43 | c.*43-3C>T (n.*43-3C>T) c.13-3C>T (n.13-3C>T) c.-93-3C>T (n.-93-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129410A= | CA1346967842 | TMEM43 | c.*43-2A= (n.*43-2A=) c.13-2A= (n.13-2A=) c.-93-2A= (n.-93-2A=) | |
3 | g.14129410A>C | CA351534151 | TMEM43 | c.*43-2A>C (n.*43-2A>C) c.13-2A>C (n.13-2A>C) c.-93-2A>C (n.-93-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129410A>G | CA051592 | TMEM43 | c.*43-2A>G (n.*43-2A>G) c.13-2A>G (n.13-2A>G) c.-93-2A>G (n.-93-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.14129410A>T | CA351534152 | TMEM43 | c.*43-2A>T (n.*43-2A>T) c.13-2A>T (n.13-2A>T) c.-93-2A>T (n.-93-2A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129410dup | CA2664568578 | TMEM43 | c.*43-2dup (n.*43-2dup) c.13-2dup (n.13-2dup) c.-93-2dup (n.-93-2dup) | gnomAD v4 |
3 | g.14129411G>A | CA351534153 | TMEM43 | c.*43-1G>A (n.*43-1G>A) c.13-1G>A (n.13-1G>A) c.-93-1G>A (n.-93-1G>A) | |
3 | g.14129411G>C | CA351534155 | TMEM43 | c.*43-1G>C (n.*43-1G>C) c.13-1G>C (n.13-1G>C) c.-93-1G>C (n.-93-1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14129411G>T | CA351534154 | TMEM43 | c.*43-1G>T (n.*43-1G>T) c.13-1G>T (n.13-1G>T) c.-93-1G>T (n.-93-1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129412T>A | CA351534156 | TMEM43 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.-93T>A (n.-93T>A) | |
3 | g.14129412T>C | CA024602 | TMEM43 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.13T>C (p.Tyr5His) c.-93T>C (n.-93T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129412T>G | CA351534157 | TMEM43 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.-93T>G (n.-93T>G) | |
3 | g.14129412T= | CA1346967843 | TMEM43 | c.*43T= (n.*43T=) c.13T= (p.Tyr5=) c.-93T= (n.-93T=) | |
3 | g.14129413A= | CA1346967844 | TMEM43 | c.*44A= (n.*44A=) c.14A= (p.Tyr5=) c.-92A= (n.-92A=) | |
3 | g.14129413A>C | CA351534158 | TMEM43 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.-92A>C (n.-92A>C) | |
3 | g.14129413A>G | CA051888 | TMEM43 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.14A>G (p.Tyr5Cys) c.-92A>G (n.-92A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129413A>T | CA351534159 | TMEM43 | c.*44A>T (n.*44A>T) c.14A>T (p.Tyr5Phe) c.-92A>T (n.-92A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129414T>A | CA351534160 | TMEM43 | c.*45T>A (n.*45T>A) c.15T>A (p.Tyr5Ter) c.-91T>A (n.-91T>A) | |
3 | g.14129414T>C | CA432550969 | TMEM43 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.15T>C (p.Tyr5=) c.-91T>C (n.-91T>C) | |
3 | g.14129414T>G | CA351534161 | TMEM43 | c.*45T>G (n.*45T>G) c.15T>G (p.Tyr5Ter) c.-91T>G (n.-91T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129414T= | CA1346967845 | TMEM43 | c.*45T= (n.*45T=) c.15T= (p.Tyr5=) c.-91T= (n.-91T=) | |
3 | g.14129415T>A | CA351534162 | TMEM43 | c.*46T>A (n.*46T>A) c.16T>A (p.Ser6Thr) c.-90T>A (n.-90T>A) | |
3 | g.14129415T>C | CA351534163 | TMEM43 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.16T>C (p.Ser6Pro) c.-90T>C (n.-90T>C) | |
3 | g.14129415T>G | CA351534164 | TMEM43 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.16T>G (p.Ser6Ala) c.-90T>G (n.-90T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129416C>A | CA351534165 | TMEM43 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.-89C>A (n.-89C>A) | |
3 | g.14129416C= | CA1346967846 | TMEM43 | c.*47C= (n.*47C=) c.17C= (p.Ser6=) c.-89C= (n.-89C=) | |
3 | g.14129416C>G | CA052084 | TMEM43 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.17C>G (p.Ser6Cys) c.-89C>G (n.-89C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129416C>T | CA351534166 | TMEM43 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.17C>T (p.Ser6Phe) c.-89C>T (n.-89C>T) | |
3 | g.14129424_14129429del | CA2577516224 | TMEM43 | c.*55_*60del (n.*55_*60del) c.25_30del (p.Ser9_Thr10del) c.-81_-76del (n.-81_-76del) | |
3 | g.14129417C>A | CA432550972 | TMEM43 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.18C>A (p.Ser6=) c.-88C>A (n.-88C>A) | |
3 | g.14129417C>G | CA432550970 | TMEM43 | c.*48C>G (n.*48C>G) c.18C>G (p.Ser6=) c.-88C>G (n.-88C>G) | |
3 | g.14129417C>T | CA432550971 | TMEM43 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.18C>T (p.Ser6=) c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129418A>C | CA351534167 | TMEM43 | c.*49A>C (n.*49A>C) c.19A>C (p.Ser7Arg) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
3 | g.14129418A>G | CA351534168 | TMEM43 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.19A>G (p.Ser7Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) | ClinVar |
3 | g.14129418A>T | CA351534169 | TMEM43 | c.*49A>T (n.*49A>T) c.19A>T (p.Ser7Cys) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
3 | g.14129419G>A | CA351534170 | TMEM43 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.20G>A (p.Ser7Asn) c.-86G>A (n.-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129419G>C | CA351534171 | TMEM43 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.20G>C (p.Ser7Thr) c.-86G>C (n.-86G>C) | |
3 | g.14129419G= | CA1346967847 | TMEM43 | c.*50G= (n.*50G=) c.20G= (p.Ser7=) c.-86G= (n.-86G=) | |
3 | g.14129419G>T | CA351534172 | TMEM43 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.20G>T (p.Ser7Ile) c.-86G>T (n.-86G>T) | |
3 | g.14129420T>A | CA351534173 | TMEM43 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.21T>A (p.Ser7Arg) c.-85T>A (n.-85T>A) | |
3 | g.14129420T>C | CA052258 | TMEM43 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.21T>C (p.Ser7=) c.-85T>C (n.-85T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129420T>G | CA052266 | TMEM43 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.21T>G (p.Ser7Arg) c.-85T>G (n.-85T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129420T= | CA1346967848 | TMEM43 | c.*51T= (n.*51T=) c.21T= (p.Ser7=) c.-85T= (n.-85T=) | |
3 | g.14129421A>C | CA351534174 | TMEM43 | c.*52A>C (n.*52A>C) c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
3 | g.14129421A>G | CA351534175 | TMEM43 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-84A>G (n.-84A>G) | dbSNP |
3 | g.14129421A>T | CA351534176 | TMEM43 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
3 | g.14129422C>A | CA351534179 | TMEM43 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.23C>A (p.Thr8Asn) c.-83C>A (n.-83C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129422C= | CA1346967849 | TMEM43 | c.*53C= (n.*53C=) c.23C= (p.Thr8=) c.-83C= (n.-83C=) | |
3 | g.14129422C>G | CA351534177 | TMEM43 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.23C>G (p.Thr8Ser) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
3 | g.14129422C>T | CA351534178 | TMEM43 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.23C>T (p.Thr8Ile) c.-83C>T (n.-83C>T) | |
3 | g.14129423C>A | CA432550975 | TMEM43 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.24C>A (p.Thr8=) c.-82C>A (n.-82C>A) | |
3 | g.14129423C>G | CA432550973 | TMEM43 | c.*54C>G (n.*54C>G) c.24C>G (p.Thr8=) c.-82C>G (n.-82C>G) | |
3 | g.14129423C>T | CA432550974 | TMEM43 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.24C>T (p.Thr8=) c.-82C>T (n.-82C>T) | |
3 | g.14129424A= | CA1346967850 | TMEM43 | c.*55A= (n.*55A=) c.25A= (p.Ser9=) c.-81A= (n.-81A=) | |
3 | g.14129424A>C | CA351534180 | TMEM43 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.25A>C (p.Ser9Arg) c.-81A>C (n.-81A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14129424A>G | CA69728522 | TMEM43 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.25A>G (p.Ser9Gly) c.-81A>G (n.-81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129424A>T | CA351534181 | TMEM43 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.25A>T (p.Ser9Cys) c.-81A>T (n.-81A>T) | |
3 | g.14129425G>A | CA351534182 | TMEM43 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.26G>A (p.Ser9Asn) c.-80G>A (n.-80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129425G>C | CA351534183 | TMEM43 | c.*56G>C (n.*56G>C) c.26G>C (p.Ser9Thr) c.-80G>C (n.-80G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14129425G= | CA1346967851 | TMEM43 | c.*56G= (n.*56G=) c.26G= (p.Ser9=) c.-80G= (n.-80G=) | |
3 | g.14129425G>T | CA351534184 | TMEM43 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.26G>T (p.Ser9Ile) c.-80G>T (n.-80G>T) | |
3 | g.14129426T>A | CA351534185 | TMEM43 | c.*57T>A (n.*57T>A) c.27T>A (p.Ser9Arg) c.-79T>A (n.-79T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129426T>C | CA432550976 | TMEM43 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.27T>C (p.Ser9=) c.-79T>C (n.-79T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14129426T>G | CA351534186 | TMEM43 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.27T>G (p.Ser9Arg) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
3 | g.14129426T= | CA1346967852 | TMEM43 | c.*57T= (n.*57T=) c.27T= (p.Ser9=) c.-79T= (n.-79T=) | |
3 | g.14129427A>C | CA351534187 | TMEM43 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-78A>C (n.-78A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129427A>G | CA351534188 | TMEM43 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-78A>G (n.-78A>G) | |
3 | g.14129427A>T | CA351534189 | TMEM43 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.-78A>T (n.-78A>T) | |
3 | g.14129428C>A | CA351534191 | TMEM43 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.-77C>A (n.-77C>A) | |
3 | g.14129428C>G | CA351534192 | TMEM43 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) c.-77C>G (n.-77C>G) | |
3 | g.14129428C>T | CA351534190 | TMEM43 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129429C>A | CA432550977 | TMEM43 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.30C>A (p.Thr10=) c.-76C>A (n.-76C>A) | |
3 | g.14129429C= | CA1346967853 | TMEM43 | c.*60C= (n.*60C=) c.30C= (p.Thr10=) c.-76C= (n.-76C=) | |
3 | g.14129429C>G | CA052812 | TMEM43 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.30C>G (p.Thr10=) c.-76C>G (n.-76C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129429C>T | CA052820 | TMEM43 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.30C>T (p.Thr10=) c.-76C>T (n.-76C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129430C>A | CA432550978 | TMEM43 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.31C>A (p.Arg11=) c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129430C= | CA1346967854 | TMEM43 | c.*61C= (n.*61C=) c.31C= (p.Arg11=) c.-75C= (n.-75C=) | |
3 | g.14129430C>G | CA052861 | TMEM43 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.-75C>G (n.-75C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129430C>T | CA052872 | TMEM43 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.31C>T (p.Arg11Trp) c.-75C>T (n.-75C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129431G>A | CA052949 | TMEM43 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.-74G>A (n.-74G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129431G>C | CA351534193 | TMEM43 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.-74G>C (n.-74G>C) | |
3 | g.14129431G= | CA1346967855 | TMEM43 | c.*62G= (n.*62G=) c.32G= (p.Arg11=) c.-74G= (n.-74G=) | |
3 | g.14129431G>T | CA351534194 | TMEM43 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.-74G>T (n.-74G>T) | |
3 | g.14129432G>A | CA432550979 | TMEM43 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.33G>A (p.Arg11=) c.-73G>A (n.-73G>A) | |
3 | g.14129432G>C | CA432550980 | TMEM43 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.33G>C (p.Arg11=) c.-73G>C (n.-73G>C) | |
3 | g.14129432G>T | CA432550981 | TMEM43 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.33G>T (p.Arg11=) c.-73G>T (n.-73G>T) | |
3 | g.14129433A>C | CA432550982 | TMEM43 | c.*64A>C (n.*64A>C) c.34A>C (p.Arg12=) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
3 | g.14129433A>G | CA351534195 | TMEM43 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.34A>G (p.Arg12Gly) c.-72A>G (n.-72A>G) | |
3 | g.14129433A>T | CA351534196 | TMEM43 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.34A>T (p.Arg12Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
3 | g.14129434G>A | CA351534197 | TMEM43 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.35G>A (p.Arg12Lys) c.-71G>A (n.-71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129434G>C | CA351534198 | TMEM43 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.35G>C (p.Arg12Thr) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
3 | g.14129434G= | CA1346967856 | TMEM43 | c.*65G= (n.*65G=) c.35G= (p.Arg12=) c.-71G= (n.-71G=) | |
3 | g.14129434G>T | CA351534199 | TMEM43 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.35G>T (p.Arg12Ile) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
3 | g.14129435A>C | CA351534200 | TMEM43 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.36A>C (p.Arg12Ser) c.-70A>C (n.-70A>C) | |
3 | g.14129435A>G | CA432550983 | TMEM43 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.36A>G (p.Arg12=) c.-70A>G (n.-70A>G) | |
3 | g.14129435A>T | CA351534201 | TMEM43 | c.*66A>T (n.*66A>T) c.36A>T (p.Arg12Ser) c.-70A>T (n.-70A>T) | |
3 | g.14129436G>A | CA053103 | TMEM43 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.37G>A (p.Glu13Lys) c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14129436G>C | CA351534203 | TMEM43 | c.*67G>C (n.*67G>C) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.-69G>C (n.-69G>C) | |
3 | g.14129436G= | CA1346967857 | TMEM43 | c.*67G= (n.*67G=) c.37G= (p.Glu13=) c.-69G= (n.-69G=) | |
3 | g.14129436G>T | CA351534202 | TMEM43 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) | |
3 | g.14129437A>C | CA351534204 | TMEM43 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) | |
3 | g.14129437A>G | CA351534205 | TMEM43 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) | |
3 | g.14129437A>T | CA351534206 | TMEM43 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.38A>T (p.Glu13Val) c.-68A>T (n.-68A>T) | |
3 | g.14129438A= | CA1346967858 | TMEM43 | c.*69A= (n.*69A=) c.39A= (p.Glu13=) c.-67A= (n.-67A=) | |
3 | g.14129438A>C | CA351534207 | TMEM43 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.39A>C (p.Glu13Asp) c.-67A>C (n.-67A>C) | |
3 | g.14129438A>G | CA432550985 | TMEM43 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.39A>G (p.Glu13=) c.-67A>G (n.-67A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129438A>T | CA351534208 | TMEM43 | c.*69A>T (n.*69A>T) c.39A>T (p.Glu13Asp) c.-67A>T (n.-67A>T) | |
3 | g.14129439C>A | CA351534209 | TMEM43 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.40C>A (p.His14Asn) c.-66C>A (n.-66C>A) | |
3 | g.14129439C= | CA1346967859 | TMEM43 | c.*70C= (n.*70C=) c.40C= (p.His14=) c.-66C= (n.-66C=) | |
3 | g.14129439C>G | CA351534210 | TMEM43 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.40C>G (p.His14Asp) c.-66C>G (n.-66C>G) | |
3 | g.14129439C>T | CA053471 | TMEM43 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.40C>T (p.His14Tyr) c.-66C>T (n.-66C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129440A= | CA1346967860 | TMEM43 | c.*71A= (n.*71A=) c.41A= (p.His14=) c.-65A= (n.-65A=) | |
3 | g.14129440A>C | CA351534211 | TMEM43 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.41A>C (p.His14Pro) c.-65A>C (n.-65A>C) | |
3 | g.14129440A>G | CA351534212 | TMEM43 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.41A>G (p.His14Arg) c.-65A>G (n.-65A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129440A>T | CA351534213 | TMEM43 | c.*71A>T (n.*71A>T) c.41A>T (p.His14Leu) c.-65A>T (n.-65A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129441T>A | CA351534215 | TMEM43 | c.*72T>A (n.*72T>A) c.42T>A (p.His14Gln) c.-64T>A (n.-64T>A) | ClinVar |
3 | g.14129441T>C | CA053542 | TMEM43 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.42T>C (p.His14=) c.-64T>C (n.-64T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129441T>G | CA351534214 | TMEM43 | c.*72T>G (n.*72T>G) c.42T>G (p.His14Gln) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
3 | g.14129441T= | CA1346967861 | TMEM43 | c.*72T= (n.*72T=) c.42T= (p.His14=) c.-64T= (n.-64T=) | |
3 | g.14129442G>A | CA351534216 | TMEM43 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.43G>A (p.Val15Ile) c.-63G>A (n.-63G>A) | |
3 | g.14129442G>C | CA351534217 | TMEM43 | c.*73G>C (n.*73G>C) c.43G>C (p.Val15Leu) c.-63G>C (n.-63G>C) | |
3 | g.14129442G>T | CA351534218 | TMEM43 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.43G>T (p.Val15Phe) c.-63G>T (n.-63G>T) | COSMIC |
3 | g.14129443T>A | CA351534219 | TMEM43 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.44T>A (p.Val15Asp) c.-62T>A (n.-62T>A) | |
3 | g.14129443T>C | CA351534220 | TMEM43 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) c.-62T>C (n.-62T>C) | |
3 | g.14129443T>G | CA351534221 | TMEM43 | c.*74T>G (n.*74T>G) c.44T>G (p.Val15Gly) c.-62T>G (n.-62T>G) | |
3 | g.14129444C>A | CA024699 | TMEM43 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.45C>A (p.Val15=) c.-61C>A (n.-61C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129444C= | CA1346967862 | TMEM43 | c.*75C= (n.*75C=) c.45C= (p.Val15=) c.-61C= (n.-61C=) | |
3 | g.14129444C>G | CA432550987 | TMEM43 | c.*75C>G (n.*75C>G) c.45C>G (p.Val15=) c.-61C>G (n.-61C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129444C>T | CA432550986 | TMEM43 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.45C>T (p.Val15=) c.-61C>T (n.-61C>T) | |
3 | g.14129445A>C | CA351534222 | TMEM43 | c.*76A>C (n.*76A>C) c.46A>C (p.Lys16Gln) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
3 | g.14129445A>G | CA351534223 | TMEM43 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-60A>G (n.-60A>G) | |
3 | g.14129445A>T | CA351534224 | TMEM43 | c.*76A>T (n.*76A>T) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
3 | g.14129446A= | CA1346967863 | TMEM43 | c.*77A= (n.*77A=) c.47A= (p.Lys16=) c.-59A= (n.-59A=) | |
3 | g.14129446A>C | CA351534225 | TMEM43 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) | |
3 | g.14129446A>G | CA053903 | TMEM43 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.-59A>G (n.-59A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129446A>T | CA351534226 | TMEM43 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.47A>T (p.Lys16Ile) c.-59A>T (n.-59A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129447A= | CA1346967864 | TMEM43 | c.*78A= (n.*78A=) c.48A= (p.Lys16=) c.-58A= (n.-58A=) | |
3 | g.14129447A>C | CA351534228 | TMEM43 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.48A>C (p.Lys16Asn) c.-58A>C (n.-58A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129447A>G | CA432550988 | TMEM43 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.48A>G (p.Lys16=) c.-58A>G (n.-58A>G) | ClinVar |
3 | g.14129447A>T | CA351534227 | TMEM43 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.48A>T (p.Lys16Asn) c.-58A>T (n.-58A>T) | |
3 | g.14129448G>A | CA053974 | TMEM43 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.49G>A (p.Val17Ile) c.-57G>A (n.-57G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129448G>C | CA351534229 | TMEM43 | c.*79G>C (n.*79G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
3 | g.14129448G= | CA1346967865 | TMEM43 | c.*79G= (n.*79G=) c.49G= (p.Val17=) c.-57G= (n.-57G=) | |
3 | g.14129448G>T | CA351534230 | TMEM43 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.49G>T (p.Val17Phe) c.-57G>T (n.-57G>T) | |
3 | g.14129449T>A | CA351534231 | TMEM43 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.50T>A (p.Val17Asp) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
3 | g.14129449T>C | CA351534232 | TMEM43 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.50T>C (p.Val17Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14129449T>G | CA351534233 | TMEM43 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.50T>G (p.Val17Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
3 | g.14129449T= | CA1346967866 | TMEM43 | c.*80T= (n.*80T=) c.50T= (p.Val17=) c.-56T= (n.-56T=) | |
3 | g.14129450T>A | CA432550991 | TMEM43 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.51T>A (p.Val17=) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
3 | g.14129450T>C | CA432550993 | TMEM43 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.51T>C (p.Val17=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
3 | g.14129450T>G | CA024712 | TMEM43 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.51T>G (p.Val17=) c.-55T>G (n.-55T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129450T= | CA1346967867 | TMEM43 | c.*81T= (n.*81T=) c.51T= (p.Val17=) c.-55T= (n.-55T=) | |
3 | g.14129451A>C | CA351534234 | TMEM43 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
3 | g.14129451A>G | CA351534236 | TMEM43 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
3 | g.14129451A>T | CA351534235 | TMEM43 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
3 | g.14129454del | CA2739278223 | TMEM43 | c.*85del (n.*85del) c.55del (p.Thr19ProfsTer11) c.-51del (n.-51del) | ClinVar |
3 | g.14129452A= | CA1346967868 | TMEM43 | c.*83A= (n.*83A=) c.53A= (p.Lys18=) c.-53A= (n.-53A=) | |
3 | g.14129452A>C | CA351534237 | TMEM43 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-53A>C (n.-53A>C) | |
3 | g.14129452A>G | CA351534238 | TMEM43 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.-53A>G (n.-53A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129452A>T | CA351534239 | TMEM43 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.53A>T (p.Lys18Ile) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
3 | g.14129453A>C | CA351534240 | TMEM43 | c.*84A>C (n.*84A>C) c.54A>C (p.Lys18Asn) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
3 | g.14129453A>G | CA432550995 | TMEM43 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.54A>G (p.Lys18=) c.-52A>G (n.-52A>G) | |
3 | g.14129453A>T | CA351534241 | TMEM43 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.54A>T (p.Lys18Asn) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
3 | g.14129454A= | CA1346967869 | TMEM43 | c.*85A= (n.*85A=) c.55A= (p.Thr19=) c.-51A= (n.-51A=) | |
3 | g.14129454A>C | CA351534243 | TMEM43 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.55A>C (p.Thr19Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
3 | g.14129454A>G | CA351534244 | TMEM43 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.55A>G (p.Thr19Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129454A>T | CA351534242 | TMEM43 | c.*85A>T (n.*85A>T) c.55A>T (p.Thr19Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
3 | g.14129455C>A | CA351534245 | TMEM43 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.56C>A (p.Thr19Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129455C= | CA1346967870 | TMEM43 | c.*86C= (n.*86C=) c.56C= (p.Thr19=) c.-50C= (n.-50C=) | |
3 | g.14129455C>G | CA054404 | TMEM43 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.56C>G (p.Thr19Ser) c.-50C>G (n.-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129455C>T | CA351534246 | TMEM43 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.56C>T (p.Thr19Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) | |
3 | g.14129456C>A | CA432550997 | TMEM43 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.57C>A (p.Thr19=) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
3 | g.14129456C= | CA1346967871 | TMEM43 | c.*87C= (n.*87C=) c.57C= (p.Thr19=) c.-49C= (n.-49C=) | |
3 | g.14129456C>G | CA432550999 | TMEM43 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.57C>G (p.Thr19=) c.-49C>G (n.-49C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14129456C>T | CA432550998 | TMEM43 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.57C>T (p.Thr19=) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129457A>C | CA351534247 | TMEM43 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
3 | g.14129457A>G | CA351534248 | TMEM43 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
3 | g.14129457A>T | CA351534249 | TMEM43 | c.*88A>T (n.*88A>T) c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
3 | g.14129458G>A | CA351534250 | TMEM43 | c.*89G>A (n.*89G>A) c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-47G>A (n.-47G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129458G>C | CA351534251 | TMEM43 | c.*89G>C (n.*89G>C) c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-47G>C (n.-47G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129458G= | CA1346967872 | TMEM43 | c.*89G= (n.*89G=) c.59G= (p.Ser20=) c.-47G= (n.-47G=) | |
3 | g.14129458G>T | CA351534252 | TMEM43 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-47G>T (n.-47G>T) | |
3 | g.14129459C>A | CA351534253 | TMEM43 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.60C>A (p.Ser20Arg) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
3 | g.14129459C= | CA1346967873 | TMEM43 | c.*90C= (n.*90C=) c.60C= (p.Ser20=) c.-46C= (n.-46C=) | |
3 | g.14129459C>G | CA69728549 | TMEM43 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.60C>G (p.Ser20Arg) c.-46C>G (n.-46C>G) | dbSNP |
3 | g.14129459C>T | CA432551001 | TMEM43 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.60C>T (p.Ser20=) c.-46C>T (n.-46C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129460del | CA2664568579 | TMEM43 | c.*91del (n.*91del) c.61del (p.Ser21ProfsTer9) c.-45del (n.-45del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129460T>A | CA351534254 | TMEM43 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.-45T>A (n.-45T>A) | |
3 | g.14129460T>C | CA351534255 | TMEM43 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.-45T>C (n.-45T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129460T>G | CA351534256 | TMEM43 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.-45T>G (n.-45T>G) | |
3 | g.14129461C>A | CA351534257 | TMEM43 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
3 | g.14129461C= | CA1346967874 | TMEM43 | c.*92C= (n.*92C=) c.62C= (p.Ser21=) c.-44C= (n.-44C=) | |
3 | g.14129461C>G | CA351534258 | TMEM43 | c.*92C>G (n.*92C>G) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.-44C>G (n.-44C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.14129461C>T | CA024726 | TMEM43 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.-44C>T (n.-44C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129462C>A | CA432551002 | TMEM43 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.63C>A (p.Ser21=) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
3 | g.14129462C>G | CA432551003 | TMEM43 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.63C>G (p.Ser21=) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
3 | g.14129462C>T | CA432551004 | TMEM43 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.63C>T (p.Ser21=) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
3 | g.14129463C>A | CA351534261 | TMEM43 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.64C>A (p.Gln22Lys) c.-42C>A (n.-42C>A) | |
3 | g.14129463C= | CA1346967875 | TMEM43 | c.*94C= (n.*94C=) c.64C= (p.Gln22=) c.-42C= (n.-42C=) | |
3 | g.14129463C>G | CA351534259 | TMEM43 | c.*94C>G (n.*94C>G) c.64C>G (p.Gln22Glu) c.-42C>G (n.-42C>G) | |
3 | g.14129463C>T | CA351534260 | TMEM43 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.64C>T (p.Gln22Ter) c.-42C>T (n.-42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129464A>C | CA351534262 | TMEM43 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.65A>C (p.Gln22Pro) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
3 | g.14129464A>G | CA351534263 | TMEM43 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.65A>G (p.Gln22Arg) c.-41A>G (n.-41A>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14129464A>T | CA351534264 | TMEM43 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.65A>T (p.Gln22Leu) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
3 | g.14129464dup | CA658657274 | TMEM43 | c.*95dup (n.*95dup) c.65dup (p.Pro23AlafsTer?) c.-41dup (n.-41dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129465G>A | CA432551005 | TMEM43 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.66G>A (p.Gln22=) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129465G>C | CA351534265 | TMEM43 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.66G>C (p.Gln22His) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
3 | g.14129465G= | CA1346967876 | TMEM43 | c.*96G= (n.*96G=) c.66G= (p.Gln22=) c.-40G= (n.-40G=) | |
3 | g.14129465G>T | CA351534266 | TMEM43 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.66G>T (p.Gln22His) c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129466C>A | CA351534267 | TMEM43 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-39C>A (n.-39C>A) | |
3 | g.14129466C>G | CA351534268 | TMEM43 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-39C>G (n.-39C>G) | |
3 | g.14129466C>T | CA351534269 | TMEM43 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-39C>T (n.-39C>T) | COSMIC |
3 | g.14129467C>A | CA351534270 | TMEM43 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.-38C>A (n.-38C>A) | |
3 | g.14129467C>G | CA351534271 | TMEM43 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
3 | g.14129467C>T | CA351534272 | TMEM43 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-38C>T (n.-38C>T) | |
3 | g.14129468A= | CA1346967877 | TMEM43 | c.*99A= (n.*99A=) c.69A= (p.Pro23=) c.-37A= (n.-37A=) | |
3 | g.14129468A>C | CA054891 | TMEM43 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.69A>C (p.Pro23=) c.-37A>C (n.-37A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129468A>G | CA432551006 | TMEM43 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.69A>G (p.Pro23=) c.-37A>G (n.-37A>G) | |
3 | g.14129468A>T | CA432551007 | TMEM43 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.69A>T (p.Pro23=) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
3 | g.14129469G>A | CA69728555 | TMEM43 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP |
3 | g.14129469G>C | CA351534273 | TMEM43 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-36G>C (n.-36G>C) | |
3 | g.14129469G= | CA1346967878 | TMEM43 | c.*100G= (n.*100G=) c.70G= (p.Gly24=) c.-36G= (n.-36G=) | |
3 | g.14129469G>T | CA351534274 | TMEM43 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-36G>T (n.-36G>T) | |
3 | g.14129470G>A | CA351534275 | TMEM43 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129470G>C | CA351534276 | TMEM43 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-35G>C (n.-35G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129470G>T | CA351534277 | TMEM43 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.71G>T (p.Gly24Val) c.-35G>T (n.-35G>T) | |
3 | g.14129471C>A | CA432551008 | TMEM43 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.72C>A (p.Gly24=) c.-34C>A (n.-34C>A) | |
3 | g.14129471C>G | CA432551009 | TMEM43 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.72C>G (p.Gly24=) c.-34C>G (n.-34C>G) | |
3 | g.14129471C>T | CA432551010 | TMEM43 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.72C>T (p.Gly24=) c.-34C>T (n.-34C>T) | |
3 | g.14129472T>A | CA351534278 | TMEM43 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.73T>A (p.Phe25Ile) c.-33T>A (n.-33T>A) | |
3 | g.14129472T>C | CA351534279 | TMEM43 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.73T>C (p.Phe25Leu) c.-33T>C (n.-33T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129472T>G | CA351534280 | TMEM43 | c.*103T>G (n.*103T>G) c.73T>G (p.Phe25Val) c.-33T>G (n.-33T>G) | |
3 | g.14129473T>A | CA351534283 | TMEM43 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
3 | g.14129473T>C | CA351534281 | TMEM43 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.74T>C (p.Phe25Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
3 | g.14129473T>G | CA351534282 | TMEM43 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.74T>G (p.Phe25Cys) c.-32T>G (n.-32T>G) | |
3 | g.14129474C>A | CA351534284 | TMEM43 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.75C>A (p.Phe25Leu) c.-31C>A (n.-31C>A) | |
3 | g.14129474C>G | CA351534285 | TMEM43 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.75C>G (p.Phe25Leu) c.-31C>G (n.-31C>G) | |
3 | g.14129474C>T | CA432551011 | TMEM43 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.75C>T (p.Phe25=) c.-31C>T (n.-31C>T) | |
3 | g.14129475C>A | CA351534286 | TMEM43 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.76C>A (p.Leu26Met) c.-30C>A (n.-30C>A) | |
3 | g.14129475C= | CA1346967879 | TMEM43 | c.*106C= (n.*106C=) c.76C= (p.Leu26=) c.-30C= (n.-30C=) | |
3 | g.14129475C>G | CA351534287 | TMEM43 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-30C>G (n.-30C>G) | |
3 | g.14129475C>T | CA055281 | TMEM43 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.76C>T (p.Leu26=) c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129476T>A | CA351534288 | TMEM43 | c.*107T>A (n.*107T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
3 | g.14129476T>C | CA351534290 | TMEM43 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-29T>C (n.-29T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14129476T>G | CA351534289 | TMEM43 | c.*107T>G (n.*107T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
3 | g.14129477G>A | CA432551012 | TMEM43 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.-28G>A (n.-28G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129477G>C | CA432551013 | TMEM43 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.78G>C (p.Leu26=) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
3 | g.14129477G= | CA1346967880 | TMEM43 | c.*108G= (n.*108G=) c.78G= (p.Leu26=) c.-28G= (n.-28G=) | |
3 | g.14129477G>T | CA432551014 | TMEM43 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.78G>T (p.Leu26=) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
3 | g.14129478G>A | CA351534291 | TMEM43 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) | |
3 | g.14129478G>C | CA351534292 | TMEM43 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
3 | g.14129478G>T | CA351534293 | TMEM43 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129479A= | CA1346967881 | TMEM43 | c.*110A= (n.*110A=) c.80A= (p.Glu27=) c.-26A= (n.-26A=) | |
3 | g.14129479A>C | CA351534294 | TMEM43 | c.*110A>C (n.*110A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
3 | g.14129479A>G | CA055624 | TMEM43 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129479A>T | CA351534295 | TMEM43 | c.*110A>T (n.*110A>T) c.80A>T (p.Glu27Val) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
3 | g.14129480A= | CA1346967882 | TMEM43 | c.*111A= (n.*111A=) c.81A= (p.Glu27=) c.-25A= (n.-25A=) | |
3 | g.14129480A>C | CA351534296 | TMEM43 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-25A>C (n.-25A>C) | |
3 | g.14129480A>G | CA055684 | TMEM43 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.81A>G (p.Glu27=) c.-25A>G (n.-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129480A>T | CA351534297 | TMEM43 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-25A>T (n.-25A>T) | |
3 | g.14129481C>A | CA432551015 | TMEM43 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.82C>A (p.Arg28=) c.-24C>A (n.-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.14129481C= | CA1346967883 | TMEM43 | c.*112C= (n.*112C=) c.82C= (p.Arg28=) c.-24C= (n.-24C=) | |
3 | g.14129481C>G | CA351534298 | TMEM43 | c.*112C>G (n.*112C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.-24C>G (n.-24C>G) | |
3 | g.14129481C>T | CA024766 | TMEM43 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.82C>T (p.Arg28Trp) c.-24C>T (n.-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14129481_14129486delinsCGGCTG | CA1346967884 | TMEM43 | c.*112_*117delinsCGGCTG (n.*112_*117delinsCGGCTG) c.82_87delinsCGGCTG (p.Arg28=) c.-24_-19delinsCGGCTG (n.-24_-19delinsCGGCTG) | |
3 | g.14129482G>A | CA055775 | TMEM43 | c.*113G>A (n.*113G>A) c.83G>A (p.Arg28Gln) c.-23G>A (n.-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129482G>C | CA351534299 | TMEM43 | c.*113G>C (n.*113G>C) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.-23G>C (n.-23G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14129482G= | CA1346967885 | TMEM43 | c.*113G= (n.*113G=) c.83G= (p.Arg28=) c.-23G= (n.-23G=) | |
3 | g.14129482G>T | CA351534300 | TMEM43 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) | |
3 | g.14129482_14129486delinsAGGA | CA024769 | TMEM43 | c.*113_*117delinsAGGA (n.*113_*117delinsAGGA) c.83_87delinsAGGA (p.Arg28GlnfsTer22) c.-23_-19delinsAGGA (n.-23_-19delinsAGGA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14129483G>A | CA432551016 | TMEM43 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.84G>A (p.Arg28=) c.-22G>A (n.-22G>A) | COSMIC |
3 | g.14129483G>C | CA432551017 | TMEM43 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.84G>C (p.Arg28=) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
3 | g.14129483G>T | CA432551018 | TMEM43 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.84G>T (p.Arg28=) c.-22G>T (n.-22G>T) | |
3 | g.14129484C>A | CA351534301 | TMEM43 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) c.-21C>A (n.-21C>A) | |
3 | g.14129484C>G | CA351534302 | TMEM43 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) c.-21C>G (n.-21C>G) | |
3 | g.14129484C>T | CA432551019 | TMEM43 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.85C>T (p.Leu29=) c.-21C>T (n.-21C>T) | |
3 | g.14129485T>A | CA351534303 | TMEM43 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-20T>A (n.-20T>A) | |
3 | g.14129485T>C | CA351534304 | TMEM43 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129485T>G | CA351534305 | TMEM43 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) | |
3 | g.14129485T= | CA1346967886 | TMEM43 | c.*116T= (n.*116T=) c.86T= (p.Leu29=) c.-20T= (n.-20T=) | |
3 | g.14129486G>A | CA432551020 | TMEM43 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.87G>A (p.Leu29=) c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14129486G>C | CA432551022 | TMEM43 | c.*117G>C (n.*117G>C) c.87G>C (p.Leu29=) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
3 | g.14129486G= | CA1346967887 | TMEM43 | c.*117G= (n.*117G=) c.87G= (p.Leu29=) c.-19G= (n.-19G=) | |
3 | g.14129486G>T | CA432551021 | TMEM43 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.87G>T (p.Leu29=) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
3 | g.14129487A>C | CA351534308 | TMEM43 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.88A>C (p.Ser30Arg) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
3 | g.14129487A>G | CA351534307 | TMEM43 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.88A>G (p.Ser30Gly) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
3 | g.14129487A>T | CA351534306 | TMEM43 | c.*118A>T (n.*118A>T) c.88A>T (p.Ser30Cys) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
3 | g.14129488G>A | CA056198 | TMEM43 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.89G>A (p.Ser30Asn) c.-17G>A (n.-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14129488G>C | CA351534309 | TMEM43 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.89G>C (p.Ser30Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) | |
3 | g.14129488G= | CA1346967888 | TMEM43 | c.*119G= (n.*119G=) c.89G= (p.Ser30=) c.-17G= (n.-17G=) | |
3 | g.14129488G>T | CA351534310 | TMEM43 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.89G>T (p.Ser30Ile) c.-17G>T (n.-17G>T) | |
3 | g.14129489C>A | CA351534311 | TMEM43 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.90C>A (p.Ser30Arg) c.-16C>A (n.-16C>A) | |
3 | g.14129489C= | CA1346967889 | TMEM43 | c.*120C= (n.*120C=) c.90C= (p.Ser30=) c.-16C= (n.-16C=) | |
3 | g.14129489C>G | CA351534312 | TMEM43 | c.*120C>G (n.*120C>G) c.90C>G (p.Ser30Arg) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
3 | g.14129489C>T | CA056240 | TMEM43 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.90C>T (p.Ser30=) c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129490G>A | CA056258 | TMEM43 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129490G>C | CA351534314 | TMEM43 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129490G= | CA1346967890 | TMEM43 | c.*121G= (n.*121G=) c.91G= (p.Glu31=) c.-15G= (n.-15G=) | |
3 | g.14129490G>T | CA351534313 | TMEM43 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
3 | g.14129491A>C | CA351534315 | TMEM43 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
3 | g.14129491A>G | CA351534316 | TMEM43 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) | |
3 | g.14129491A>T | CA351534317 | TMEM43 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
3 | g.14129492G>A | CA432551023 | TMEM43 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.-13G>A (n.-13G>A) | COSMIC |
3 | g.14129492G>C | CA351534318 | TMEM43 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
3 | g.14129492G>T | CA351534319 | TMEM43 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
3 | g.14129493A>C | CA351534320 | TMEM43 | c.*124A>C (n.*124A>C) c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
3 | g.14129493A>G | CA351534321 | TMEM43 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
3 | g.14129493A>T | CA351534322 | TMEM43 | c.*124A>T (n.*124A>T) c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
3 | g.14129494C>A | CA351534323 | TMEM43 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
3 | g.14129494C>G | CA351534324 | TMEM43 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-11C>G (n.-11C>G) | |
3 | g.14129494C>T | CA351534325 | TMEM43 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-11C>T (n.-11C>T) | |
3 | g.14129495C>A | CA432551024 | TMEM43 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.96C>A (p.Thr32=) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
3 | g.14129495C= | CA1346967891 | TMEM43 | c.*126C= (n.*126C=) c.96C= (p.Thr32=) c.-10C= (n.-10C=) | |
3 | g.14129495C>G | CA432551025 | TMEM43 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.96C>G (p.Thr32=) c.-10C>G (n.-10C>G) | |
3 | g.14129495C>T | CA16604379 | TMEM43 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.96C>T (p.Thr32=) c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129498_14129519del | CA2697550691 | TMEM43 | c.*129_*150del (n.*129_*150del) c.99_120del (p.Gly34TrpfsTer9) c.-7_15del | ClinVar |
3 | g.14129496T>A | CA351534326 | TMEM43 | c.*127T>A (n.*127T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
3 | g.14129496T>C | CA351534328 | TMEM43 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
3 | g.14129496T>G | CA351534327 | TMEM43 | c.*127T>G (n.*127T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129497C>A | CA351534329 | TMEM43 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.98C>A (p.Ser33Ter) c.-8C>A (n.-8C>A) | |
3 | g.14129497C= | CA1346967892 | TMEM43 | c.*128C= (n.*128C=) c.98C= (p.Ser33=) c.-8C= (n.-8C=) | |
3 | g.14129497C>G | CA351534330 | TMEM43 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.98C>G (p.Ser33Trp) c.-8C>G (n.-8C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129497C>T | CA024811 | TMEM43 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.98C>T (p.Ser33Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129498G>A | CA056432 | TMEM43 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.99G>A (p.Ser33=) c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14129498G>C | CA69728583 | TMEM43 | c.*129G>C (n.*129G>C) c.99G>C (p.Ser33=) c.-7G>C (n.-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129498G= | CA1346967893 | TMEM43 | c.*129G= (n.*129G=) c.99G= (p.Ser33=) c.-7G= (n.-7G=) | |
3 | g.14129498G>T | CA432551026 | TMEM43 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.99G>T (p.Ser33=) c.-7G>T (n.-7G>T) | |
3 | g.14129499G>A | CA351534331 | TMEM43 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-6G>A (n.-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129499G>C | CA351534332 | TMEM43 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) | dbSNP |
3 | g.14129499G= | CA1346967894 | TMEM43 | c.*130G= (n.*130G=) c.100G= (p.Gly34=) c.-6G= (n.-6G=) | |
3 | g.14129499G>T | CA351534333 | TMEM43 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129500G>A | CA351534334 | TMEM43 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-5G>A (n.-5G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129500G>C | CA351534335 | TMEM43 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
3 | g.14129500G>T | CA351534336 | TMEM43 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.-5G>T (n.-5G>T) | |
3 | g.14129501T>A | CA432551027 | TMEM43 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.102T>A (p.Gly34=) c.-4T>A (n.-4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129501T>C | CA432551028 | TMEM43 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.102T>C (p.Gly34=) c.-4T>C (n.-4T>C) | |
3 | g.14129501T>G | CA432551029 | TMEM43 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.102T>G (p.Gly34=) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
3 | g.14129501T= | CA1346967895 | TMEM43 | c.*132T= (n.*132T=) c.102T= (p.Gly34=) c.-4T= (n.-4T=) | |
3 | g.14129502G>A | CA351534339 | TMEM43 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129502G>C | CA351534338 | TMEM43 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
3 | g.14129502G= | CA1346967896 | TMEM43 | c.*133G= (n.*133G=) c.103G= (p.Gly35=) c.-3G= (n.-3G=) | |
3 | g.14129502G>T | CA351534337 | TMEM43 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.103G>T (p.Gly35Trp) c.-3G>T (n.-3G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |