Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14129280_14129315delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA | CA1346967777 | TMEM43 | c.*43-132_*43-97delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA (n.*43-132_*43-97delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA) c.13-132_13-97delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA (n.13-132_13-97delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA) c.-93-132_-93-97delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA (n.-93-132_-93-97delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA) | |
3 | g.14129281_14129315del | CA1346967778 | TMEM43 | c.*43-131_*43-97del (n.*43-131_*43-97del) c.13-131_13-97del (n.13-131_13-97del) c.-93-131_-93-97del (n.-93-131_-93-97del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129307_14129323delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1346967798 | TMEM43 | c.*43-105_*43-89delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-105_*43-89delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13-105_13-89delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-105_13-89delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-105_-93-89delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-105_-93-89delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
3 | g.14129334_14129335insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1045276645 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1045276643 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2664568491 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1045276642 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1045276641 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2664568492 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13-78_13-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-78_-93-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2664568483 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13-78_13-77insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-78_-93-77insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2664568489 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13-78_13-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-78_-93-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2664568486 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13-78_13-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-78_-93-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1045276639 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13-78_13-77insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-78_-93-77insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1045276638 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13-78_13-77insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-78_-93-77insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129334dup | CA541296087 | TMEM43 | c.*43-78dup (n.*43-78dup) c.13-78dup (n.13-78dup) c.-93-78dup (n.-93-78dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129333_14129334dup | CA69728464 | TMEM43 | c.*43-79_*43-78dup (n.*43-79_*43-78dup) c.13-79_13-78dup (n.13-79_13-78dup) c.-93-79_-93-78dup (n.-93-79_-93-78dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129332_14129334dup | CA899776477 | TMEM43 | c.*43-80_*43-78dup (n.*43-80_*43-78dup) c.13-80_13-78dup (n.13-80_13-78dup) c.-93-80_-93-78dup (n.-93-80_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129331_14129334dup | CA899776428 | TMEM43 | c.*43-81_*43-78dup (n.*43-81_*43-78dup) c.13-81_13-78dup (n.13-81_13-78dup) c.-93-81_-93-78dup (n.-93-81_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129330_14129334dup | CA899776433 | TMEM43 | c.*43-82_*43-78dup (n.*43-82_*43-78dup) c.13-82_13-78dup (n.13-82_13-78dup) c.-93-82_-93-78dup (n.-93-82_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129329_14129334dup | CA541296088 | TMEM43 | c.*43-83_*43-78dup (n.*43-83_*43-78dup) c.13-83_13-78dup (n.13-83_13-78dup) c.-93-83_-93-78dup (n.-93-83_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129328_14129334dup | CA899776434 | TMEM43 | c.*43-84_*43-78dup (n.*43-84_*43-78dup) c.13-84_13-78dup (n.13-84_13-78dup) c.-93-84_-93-78dup (n.-93-84_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129327_14129334dup | CA899776435 | TMEM43 | c.*43-85_*43-78dup (n.*43-85_*43-78dup) c.13-85_13-78dup (n.13-85_13-78dup) c.-93-85_-93-78dup (n.-93-85_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129326_14129334dup | CA899776417 | TMEM43 | c.*43-86_*43-78dup (n.*43-86_*43-78dup) c.13-86_13-78dup (n.13-86_13-78dup) c.-93-86_-93-78dup (n.-93-86_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129325_14129334dup | CA899776450 | TMEM43 | c.*43-87_*43-78dup (n.*43-87_*43-78dup) c.13-87_13-78dup (n.13-87_13-78dup) c.-93-87_-93-78dup (n.-93-87_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129324_14129334dup | CA1045276665 | TMEM43 | c.*43-88_*43-78dup (n.*43-88_*43-78dup) c.13-88_13-78dup (n.13-88_13-78dup) c.-93-88_-93-78dup (n.-93-88_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129323_14129334dup | CA1045276662 | TMEM43 | c.*43-89_*43-78dup (n.*43-89_*43-78dup) c.13-89_13-78dup (n.13-89_13-78dup) c.-93-89_-93-78dup (n.-93-89_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129322_14129334dup | CA1045276676 | TMEM43 | c.*43-90_*43-78dup (n.*43-90_*43-78dup) c.13-90_13-78dup (n.13-90_13-78dup) c.-93-90_-93-78dup (n.-93-90_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129321_14129334dup | CA1045276675 | TMEM43 | c.*43-91_*43-78dup (n.*43-91_*43-78dup) c.13-91_13-78dup (n.13-91_13-78dup) c.-93-91_-93-78dup (n.-93-91_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129320_14129334dup | CA1045276674 | TMEM43 | c.*43-92_*43-78dup (n.*43-92_*43-78dup) c.13-92_13-78dup (n.13-92_13-78dup) c.-93-92_-93-78dup (n.-93-92_-93-78dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129319_14129334dup | CA1045276673 | TMEM43 | c.*43-93_*43-78dup (n.*43-93_*43-78dup) c.13-93_13-78dup (n.13-93_13-78dup) c.-93-93_-93-78dup (n.-93-93_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129318_14129334dup | CA1045276672 | TMEM43 | c.*43-94_*43-78dup (n.*43-94_*43-78dup) c.13-94_13-78dup (n.13-94_13-78dup) c.-93-94_-93-78dup (n.-93-94_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129317_14129334dup | CA1045276671 | TMEM43 | c.*43-95_*43-78dup (n.*43-95_*43-78dup) c.13-95_13-78dup (n.13-95_13-78dup) c.-93-95_-93-78dup (n.-93-95_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129316_14129334dup | CA1045276669 | TMEM43 | c.*43-96_*43-78dup (n.*43-96_*43-78dup) c.13-96_13-78dup (n.13-96_13-78dup) c.-93-96_-93-78dup (n.-93-96_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129315_14129334dup | CA1045276668 | TMEM43 | c.*43-97_*43-78dup (n.*43-97_*43-78dup) c.13-97_13-78dup (n.13-97_13-78dup) c.-93-97_-93-78dup (n.-93-97_-93-78dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129314_14129334dup | CA1045276667 | TMEM43 | c.*43-98_*43-78dup (n.*43-98_*43-78dup) c.13-98_13-78dup (n.13-98_13-78dup) c.-93-98_-93-78dup (n.-93-98_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129313_14129334dup | CA1045276656 | TMEM43 | c.*43-99_*43-78dup (n.*43-99_*43-78dup) c.13-99_13-78dup (n.13-99_13-78dup) c.-93-99_-93-78dup (n.-93-99_-93-78dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129312_14129334dup | CA1045276658 | TMEM43 | c.*43-100_*43-78dup (n.*43-100_*43-78dup) c.13-100_13-78dup (n.13-100_13-78dup) c.-93-100_-93-78dup (n.-93-100_-93-78dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129311_14129334dup | CA1045276649 | TMEM43 | c.*43-101_*43-78dup (n.*43-101_*43-78dup) c.13-101_13-78dup (n.13-101_13-78dup) c.-93-101_-93-78dup (n.-93-101_-93-78dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129310_14129334dup | CA1045276646 | TMEM43 | c.*43-102_*43-78dup (n.*43-102_*43-78dup) c.13-102_13-78dup (n.13-102_13-78dup) c.-93-102_-93-78dup (n.-93-102_-93-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129309_14129334dup | CA2664568490 | TMEM43 | c.*43-103_*43-78dup (n.*43-103_*43-78dup) c.13-103_13-78dup (n.13-103_13-78dup) c.-93-103_-93-78dup (n.-93-103_-93-78dup) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334del | CA541296086 | TMEM43 | c.*43-78del (n.*43-78del) c.13-78del (n.13-78del) c.-93-78del (n.-93-78del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129333_14129334del | CA69728466 | TMEM43 | c.*43-79_*43-78del (n.*43-79_*43-78del) c.13-79_13-78del (n.13-79_13-78del) c.-93-79_-93-78del (n.-93-79_-93-78del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129332_14129334del | CA899776454 | TMEM43 | c.*43-80_*43-78del (n.*43-80_*43-78del) c.13-80_13-78del (n.13-80_13-78del) c.-93-80_-93-78del (n.-93-80_-93-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129331_14129334del | CA541296085 | TMEM43 | c.*43-81_*43-78del (n.*43-81_*43-78del) c.13-81_13-78del (n.13-81_13-78del) c.-93-81_-93-78del (n.-93-81_-93-78del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129330_14129334del | CA899776472 | TMEM43 | c.*43-82_*43-78del (n.*43-82_*43-78del) c.13-82_13-78del (n.13-82_13-78del) c.-93-82_-93-78del (n.-93-82_-93-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129329_14129334del | CA899776471 | TMEM43 | c.*43-83_*43-78del (n.*43-83_*43-78del) c.13-83_13-78del (n.13-83_13-78del) c.-93-83_-93-78del (n.-93-83_-93-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129328_14129334del | CA899776468 | TMEM43 | c.*43-84_*43-78del (n.*43-84_*43-78del) c.13-84_13-78del (n.13-84_13-78del) c.-93-84_-93-78del (n.-93-84_-93-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129327_14129334del | CA899776480 | TMEM43 | c.*43-85_*43-78del (n.*43-85_*43-78del) c.13-85_13-78del (n.13-85_13-78del) c.-93-85_-93-78del (n.-93-85_-93-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129326_14129334del | CA899776466 | TMEM43 | c.*43-86_*43-78del (n.*43-86_*43-78del) c.13-86_13-78del (n.13-86_13-78del) c.-93-86_-93-78del (n.-93-86_-93-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129325_14129334del | CA899776470 | TMEM43 | c.*43-87_*43-78del (n.*43-87_*43-78del) c.13-87_13-78del (n.13-87_13-78del) c.-93-87_-93-78del (n.-93-87_-93-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129324_14129334del | CA899776475 | TMEM43 | c.*43-88_*43-78del (n.*43-88_*43-78del) c.13-88_13-78del (n.13-88_13-78del) c.-93-88_-93-78del (n.-93-88_-93-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129323_14129334del | CA899776476 | TMEM43 | c.*43-89_*43-78del (n.*43-89_*43-78del) c.13-89_13-78del (n.13-89_13-78del) c.-93-89_-93-78del (n.-93-89_-93-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129322_14129334del | CA899776451 | TMEM43 | c.*43-90_*43-78del (n.*43-90_*43-78del) c.13-90_13-78del (n.13-90_13-78del) c.-93-90_-93-78del (n.-93-90_-93-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129321_14129334del | CA2664568487 | TMEM43 | c.*43-91_*43-78del (n.*43-91_*43-78del) c.13-91_13-78del (n.13-91_13-78del) c.-93-91_-93-78del (n.-93-91_-93-78del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129320_14129334del | CA2577516172 | TMEM43 | c.*43-92_*43-78del (n.*43-92_*43-78del) c.13-92_13-78del (n.13-92_13-78del) c.-93-92_-93-78del (n.-93-92_-93-78del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129319_14129334del | CA1346967802 | TMEM43 | c.*43-93_*43-78del (n.*43-93_*43-78del) c.13-93_13-78del (n.13-93_13-78del) c.-93-93_-93-78del (n.-93-93_-93-78del) | dbSNP |
3 | g.14129318_14129334del | CA2664568488 | TMEM43 | c.*43-94_*43-78del (n.*43-94_*43-78del) c.13-94_13-78del (n.13-94_13-78del) c.-93-94_-93-78del (n.-93-94_-93-78del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129317_14129334del | CA2755300954 | TMEM43 | c.*43-95_*43-78del (n.*43-95_*43-78del) c.13-95_13-78del (n.13-95_13-78del) c.-93-95_-93-78del (n.-93-95_-93-78del) | |
3 | g.14129335_14129336insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT | CA2664568485 | TMEM43 | c.*43-77_*43-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*43-77_*43-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.13-77_13-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.13-77_13-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.-93-77_-93-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.-93-77_-93-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129335_14129336insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT | CA1045276636 | TMEM43 | c.*43-77_*43-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*43-77_*43-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.13-77_13-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.13-77_13-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.-93-77_-93-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.-93-77_-93-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129336_14129337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT | CA1045276635 | TMEM43 | c.*43-76_*43-75insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT (n.*43-76_*43-75insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT) c.13-76_13-75insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT (n.13-76_13-75insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT) c.-93-76_-93-75insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT (n.-93-76_-93-75insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129338_14129339insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA | CA1045276634 | TMEM43 | c.*43-74_*43-73insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA (n.*43-74_*43-73insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA) c.13-74_13-73insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA (n.13-74_13-73insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA) c.-93-74_-93-73insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA (n.-93-74_-93-73insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129312A= | CA1346967805 | TMEM43 | c.*43-100A= (n.*43-100A=) c.13-100A= (n.13-100A=) c.-93-100A= (n.-93-100A=) | |
3 | g.14129312A>C | CA1346967804 | TMEM43 | c.*43-100A>C (n.*43-100A>C) c.13-100A>C (n.13-100A>C) c.-93-100A>C (n.-93-100A>C) | dbSNP |
3 | g.14129315A= | CA1346967806 | TMEM43 | c.*43-97A= (n.*43-97A=) c.13-97A= (n.13-97A=) c.-93-97A= (n.-93-97A=) | |
3 | g.14129315A>G | CA2755300963 | TMEM43 | c.*43-97A>G (n.*43-97A>G) c.13-97A>G (n.13-97A>G) c.-93-97A>G (n.-93-97A>G) | |
3 | g.14129315_14129316insG | CA1346967807 | TMEM43 | c.*43-97_*43-96insG (n.*43-97_*43-96insG) c.13-97_13-96insG (n.13-97_13-96insG) c.-93-97_-93-96insG (n.-93-97_-93-96insG) | dbSNP |
3 | g.14129316A>T | CA2592798184 | TMEM43 | c.*43-96A>T (n.*43-96A>T) c.13-96A>T (n.13-96A>T) c.-93-96A>T (n.-93-96A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129318A= | CA1346967808 | TMEM43 | c.*43-94A= (n.*43-94A=) c.13-94A= (n.13-94A=) c.-93-94A= (n.-93-94A=) | |
3 | g.14129318A>T | CA899776485 | TMEM43 | c.*43-94A>T (n.*43-94A>T) c.13-94A>T (n.13-94A>T) c.-93-94A>T (n.-93-94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129323A>G | CA2664568494 | TMEM43 | c.*43-89A>G (n.*43-89A>G) c.13-89A>G (n.13-89A>G) c.-93-89A>G (n.-93-89A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129325A>T | CA2664568495 | TMEM43 | c.*43-87A>T (n.*43-87A>T) c.13-87A>T (n.13-87A>T) c.-93-87A>T (n.-93-87A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129326A= | CA1346967809 | TMEM43 | c.*43-86A= (n.*43-86A=) c.13-86A= (n.13-86A=) c.-93-86A= (n.-93-86A=) | |
3 | g.14129326A>T | CA69728469 | TMEM43 | c.*43-86A>T (n.*43-86A>T) c.13-86A>T (n.13-86A>T) c.-93-86A>T (n.-93-86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129327A= | CA1346967810 | TMEM43 | c.*43-85A= (n.*43-85A=) c.13-85A= (n.13-85A=) c.-93-85A= (n.-93-85A=) | |
3 | g.14129327A>G | CA1045276685 | TMEM43 | c.*43-85A>G (n.*43-85A>G) c.13-85A>G (n.13-85A>G) c.-93-85A>G (n.-93-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129327_14129328insG | CA2592798185 | TMEM43 | c.*43-85_*43-84insG (n.*43-85_*43-84insG) c.13-85_13-84insG (n.13-85_13-84insG) c.-93-85_-93-84insG (n.-93-85_-93-84insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129328A>T | CA2664568496 | TMEM43 | c.*43-84A>T (n.*43-84A>T) c.13-84A>T (n.13-84A>T) c.-93-84A>T (n.-93-84A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129329A>T | CA2664568497 | TMEM43 | c.*43-83A>T (n.*43-83A>T) c.13-83A>T (n.13-83A>T) c.-93-83A>T (n.-93-83A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129330A= | CA1346967811 | TMEM43 | c.*43-82A= (n.*43-82A=) c.13-82A= (n.13-82A=) c.-93-82A= (n.-93-82A=) | |
3 | g.14129330A>T | CA69728472 | TMEM43 | c.*43-82A>T (n.*43-82A>T) c.13-82A>T (n.13-82A>T) c.-93-82A>T (n.-93-82A>T) | dbSNP |
3 | g.14129330_14129335del | CA2664568498 | TMEM43 | c.*43-82_*43-77del (n.*43-82_*43-77del) c.13-82_13-77del (n.13-82_13-77del) c.-93-82_-93-77del (n.-93-82_-93-77del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129330_14129331insTT | CA2664568499 | TMEM43 | c.*43-82_*43-81insTT (n.*43-82_*43-81insTT) c.13-82_13-81insTT (n.13-82_13-81insTT) c.-93-82_-93-81insTT (n.-93-82_-93-81insTT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129330_14129331insTTT | CA2664568500 | TMEM43 | c.*43-82_*43-81insTTT (n.*43-82_*43-81insTTT) c.13-82_13-81insTTT (n.13-82_13-81insTTT) c.-93-82_-93-81insTTT (n.-93-82_-93-81insTTT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129331A>T | CA2577516186 | TMEM43 | c.*43-81A>T (n.*43-81A>T) c.13-81A>T (n.13-81A>T) c.-93-81A>T (n.-93-81A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129332A= | CA1346967812 | TMEM43 | c.*43-80A= (n.*43-80A=) c.13-80A= (n.13-80A=) c.-93-80A= (n.-93-80A=) | |
3 | g.14129332A>T | CA69728475 | TMEM43 | c.*43-80A>T (n.*43-80A>T) c.13-80A>T (n.13-80A>T) c.-93-80A>T (n.-93-80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129332_14129335del | CA2664568501 | TMEM43 | c.*43-80_*43-77del (n.*43-80_*43-77del) c.13-80_13-77del (n.13-80_13-77del) c.-93-80_-93-77del (n.-93-80_-93-77del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129332_14129333insT | CA2664568504 | TMEM43 | c.*43-80_*43-79insT (n.*43-80_*43-79insT) c.13-80_13-79insT (n.13-80_13-79insT) c.-93-80_-93-79insT (n.-93-80_-93-79insT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129332_14129333insTT | CA2664568502 | TMEM43 | c.*43-80_*43-79insTT (n.*43-80_*43-79insTT) c.13-80_13-79insTT (n.13-80_13-79insTT) c.-93-80_-93-79insTT (n.-93-80_-93-79insTT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129332_14129333insTTTTTT | CA2664568503 | TMEM43 | c.*43-80_*43-79insTTTTTT (n.*43-80_*43-79insTTTTTT) c.13-80_13-79insTTTTTT (n.13-80_13-79insTTTTTT) c.-93-80_-93-79insTTTTTT (n.-93-80_-93-79insTTTTTT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129333A>G | CA2664568505 | TMEM43 | c.*43-79A>G (n.*43-79A>G) c.13-79A>G (n.13-79A>G) c.-93-79A>G (n.-93-79A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129333A>T | CA2664568506 | TMEM43 | c.*43-79A>T (n.*43-79A>T) c.13-79A>T (n.13-79A>T) c.-93-79A>T (n.-93-79A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129333_14129335del | CA2577516188 | TMEM43 | c.*43-79_*43-77del (n.*43-79_*43-77del) c.13-79_13-77del (n.13-79_13-77del) c.-93-79_-93-77del (n.-93-79_-93-77del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129333_14129335delinsAAT | CA1346967813 | TMEM43 | c.*43-79_*43-77delinsAAT (n.*43-79_*43-77delinsAAT) c.13-79_13-77delinsAAT (n.13-79_13-77delinsAAT) c.-93-79_-93-77delinsAAT (n.-93-79_-93-77delinsAAT) | |
3 | g.14129333_14129334insT | CA2664568509 | TMEM43 | c.*43-79_*43-78insT (n.*43-79_*43-78insT) c.13-79_13-78insT (n.13-79_13-78insT) c.-93-79_-93-78insT (n.-93-79_-93-78insT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129333_14129334insTT | CA2664568510 | TMEM43 | c.*43-79_*43-78insTT (n.*43-79_*43-78insTT) c.13-79_13-78insTT (n.13-79_13-78insTT) c.-93-79_-93-78insTT (n.-93-79_-93-78insTT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129333_14129334insTTT | CA2664568508 | TMEM43 | c.*43-79_*43-78insTTT (n.*43-79_*43-78insTTT) c.13-79_13-78insTTT (n.13-79_13-78insTTT) c.-93-79_-93-78insTTT (n.-93-79_-93-78insTTT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334A>G | CA2592798186 | TMEM43 | c.*43-78A>G (n.*43-78A>G) c.13-78A>G (n.13-78A>G) c.-93-78A>G (n.-93-78A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129334A>T | CA1045276686 | TMEM43 | c.*43-78A>T (n.*43-78A>T) c.13-78A>T (n.13-78A>T) c.-93-78A>T (n.-93-78A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335del | CA916838722 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77del (n.*43-78_*43-77del) c.13-78_13-77del (n.13-78_13-77del) c.-93-78_-93-77del (n.-93-78_-93-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129335_14129354del | CA2664568507 | TMEM43 | c.*43-77_*43-58del (n.*43-77_*43-58del) c.13-77_13-58del (n.13-77_13-58del) c.-93-77_-93-58del (n.-93-77_-93-58del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAT | CA899776487 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAT (n.*43-78_*43-77insAT) c.13-78_13-77insAT (n.13-78_13-77insAT) c.-93-78_-93-77insAT (n.-93-78_-93-77insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAT | CA2664568525 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAT (n.*43-78_*43-77insAAT) c.13-78_13-77insAAT (n.13-78_13-77insAAT) c.-93-78_-93-77insAAT (n.-93-78_-93-77insAAT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insATT | CA2539436194 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insATT (n.*43-78_*43-77insATT) c.13-78_13-77insATT (n.13-78_13-77insATT) c.-93-78_-93-77insATT (n.-93-78_-93-77insATT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAT | CA2664568522 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAT (n.*43-78_*43-77insAAAT) c.13-78_13-77insAAAT (n.13-78_13-77insAAAT) c.-93-78_-93-77insAAAT (n.-93-78_-93-77insAAAT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAATT | CA2664568526 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAATT (n.*43-78_*43-77insAATT) c.13-78_13-77insAATT (n.13-78_13-77insAATT) c.-93-78_-93-77insAATT (n.-93-78_-93-77insAATT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insATTT | CA2664568523 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insATTT (n.*43-78_*43-77insATTT) c.13-78_13-77insATTT (n.13-78_13-77insATTT) c.-93-78_-93-77insATTT (n.-93-78_-93-77insATTT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAAT | CA2664568512 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAAT (n.*43-78_*43-77insAAAAT) c.13-78_13-77insAAAAT (n.13-78_13-77insAAAAT) c.-93-78_-93-77insAAAAT (n.-93-78_-93-77insAAAAT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAATT | CA2664568520 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAATT (n.*43-78_*43-77insAAATT) c.13-78_13-77insAAATT (n.13-78_13-77insAAATT) c.-93-78_-93-77insAAATT (n.-93-78_-93-77insAAATT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAATTT | CA2664568528 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAATTT (n.*43-78_*43-77insAATTT) c.13-78_13-77insAATTT (n.13-78_13-77insAATTT) c.-93-78_-93-77insAATTT (n.-93-78_-93-77insAATTT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insATTGT | CA2664568530 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insATTGT (n.*43-78_*43-77insATTGT) c.13-78_13-77insATTGT (n.13-78_13-77insATTGT) c.-93-78_-93-77insATTGT (n.-93-78_-93-77insATTGT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insATTTG | CA2664568519 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insATTTG (n.*43-78_*43-77insATTTG) c.13-78_13-77insATTTG (n.13-78_13-77insATTTG) c.-93-78_-93-77insATTTG (n.-93-78_-93-77insATTTG) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insATTTT | CA2664568518 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insATTTT (n.*43-78_*43-77insATTTT) c.13-78_13-77insATTTT (n.13-78_13-77insATTTT) c.-93-78_-93-77insATTTT (n.-93-78_-93-77insATTTT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAAAT | CA2664568511 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAAAT (n.*43-78_*43-77insAAAAAT) c.13-78_13-77insAAAAAT (n.13-78_13-77insAAAAAT) c.-93-78_-93-77insAAAAAT (n.-93-78_-93-77insAAAAAT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAATT | CA2664568521 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAATT (n.*43-78_*43-77insAAAATT) c.13-78_13-77insAAAATT (n.13-78_13-77insAAAATT) c.-93-78_-93-77insAAAATT (n.-93-78_-93-77insAAAATT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAATTGT | CA2664568527 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAATTGT (n.*43-78_*43-77insAATTGT) c.13-78_13-77insAATTGT (n.13-78_13-77insAATTGT) c.-93-78_-93-77insAATTGT (n.-93-78_-93-77insAATTGT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAATTTT | CA2664568529 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAATTTT (n.*43-78_*43-77insAATTTT) c.13-78_13-77insAATTTT (n.13-78_13-77insAATTTT) c.-93-78_-93-77insAATTTT (n.-93-78_-93-77insAATTTT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insATTTTT | CA2664568517 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insATTTTT (n.*43-78_*43-77insATTTTT) c.13-78_13-77insATTTTT (n.13-78_13-77insATTTTT) c.-93-78_-93-77insATTTTT (n.-93-78_-93-77insATTTTT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAATTTT | CA2664568524 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAATTTT (n.*43-78_*43-77insAAATTTT) c.13-78_13-77insAAATTTT (n.13-78_13-77insAAATTTT) c.-93-78_-93-77insAAATTTT (n.-93-78_-93-77insAAATTTT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129334_14129335insAAAAAAAT | CA2664568515 | TMEM43 | c.*43-78_*43-77insAAAAAAAT (n.*43-78_*43-77insAAAAAAAT) c.13-78_13-77insAAAAAAAT (n.13-78_13-77insAAAAAAAT) c.-93-78_-93-77insAAAAAAAT (n.-93-78_-93-77insAAAAAAAT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129335T>A | CA541296094 | TMEM43 | c.*43-77T>A (n.*43-77T>A) c.13-77T>A (n.13-77T>A) c.-93-77T>A (n.-93-77T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129335T>G | CA2664568513 | TMEM43 | c.*43-77T>G (n.*43-77T>G) c.13-77T>G (n.13-77T>G) c.-93-77T>G (n.-93-77T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129335T= | CA1346967814 | TMEM43 | c.*43-77T= (n.*43-77T=) c.13-77T= (n.13-77T=) c.-93-77T= (n.-93-77T=) | |
3 | g.14129335_14129336del | CA1045276690 | TMEM43 | c.*43-77_*43-76del (n.*43-77_*43-76del) c.13-77_13-76del (n.13-77_13-76del) c.-93-77_-93-76del (n.-93-77_-93-76del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129336dup | CA2664568516 | TMEM43 | c.*43-76dup (n.*43-76dup) c.13-76dup (n.13-76dup) c.-93-76dup (n.-93-76dup) | gnomAD v4 |
3 | g.14129336del | CA2577516192 | TMEM43 | c.*43-76del (n.*43-76del) c.13-76del (n.13-76del) c.-93-76del (n.-93-76del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129335_14129337del | CA541296092 | TMEM43 | c.*43-77_*43-75del (n.*43-77_*43-75del) c.13-77_13-75del (n.13-77_13-75del) c.-93-77_-93-75del (n.-93-77_-93-75del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129335_14129340del | CA541296093 | TMEM43 | c.*43-77_*43-72del (n.*43-77_*43-72del) c.13-77_13-72del (n.13-77_13-72del) c.-93-77_-93-72del (n.-93-77_-93-72del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129335_14129342del | CA541296091 | TMEM43 | c.*43-77_*43-70del (n.*43-77_*43-70del) c.13-77_13-70del (n.13-77_13-70del) c.-93-77_-93-70del (n.-93-77_-93-70del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129335_14129353del | CA2664568514 | TMEM43 | c.*43-77_*43-59del (n.*43-77_*43-59del) c.13-77_13-59del (n.13-77_13-59del) c.-93-77_-93-59del (n.-93-77_-93-59del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129336T>A | CA1045276695 | TMEM43 | c.*43-76T>A (n.*43-76T>A) c.13-76T>A (n.13-76T>A) c.-93-76T>A (n.-93-76T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129336T>G | CA1045276696 | TMEM43 | c.*43-76T>G (n.*43-76T>G) c.13-76T>G (n.13-76T>G) c.-93-76T>G (n.-93-76T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129336_14129337insAAA | CA1045276701 | TMEM43 | c.*43-76_*43-75insAAA (n.*43-76_*43-75insAAA) c.13-76_13-75insAAA (n.13-76_13-75insAAA) c.-93-76_-93-75insAAA (n.-93-76_-93-75insAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129337del | CA2577516198 | TMEM43 | c.*43-75del (n.*43-75del) c.13-75del (n.13-75del) c.-93-75del (n.-93-75del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129337G>A | CA899776490 | TMEM43 | c.*43-75G>A (n.*43-75G>A) c.13-75G>A (n.13-75G>A) c.-93-75G>A (n.-93-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129337G>C | CA2664568531 | TMEM43 | c.*43-75G>C (n.*43-75G>C) c.13-75G>C (n.13-75G>C) c.-93-75G>C (n.-93-75G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129337G= | CA1346967815 | TMEM43 | c.*43-75G= (n.*43-75G=) c.13-75G= (n.13-75G=) c.-93-75G= (n.-93-75G=) | |
3 | g.14129337G>T | CA541296095 | TMEM43 | c.*43-75G>T (n.*43-75G>T) c.13-75G>T (n.13-75G>T) c.-93-75G>T (n.-93-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129337_14129339del | CA2577516197 | TMEM43 | c.*43-75_*43-73del (n.*43-75_*43-73del) c.13-75_13-73del (n.13-75_13-73del) c.-93-75_-93-73del (n.-93-75_-93-73del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129338_14129339del | CA2568357939 | TMEM43 | c.*43-74_*43-73del (n.*43-74_*43-73del) c.13-74_13-73del (n.13-74_13-73del) c.-93-74_-93-73del (n.-93-74_-93-73del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129338del | CA2664568533 | TMEM43 | c.*43-74del (n.*43-74del) c.13-74del (n.13-74del) c.-93-74del (n.-93-74del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129338A= | CA1346967816 | TMEM43 | c.*43-74A= (n.*43-74A=) c.13-74A= (n.13-74A=) c.-93-74A= (n.-93-74A=) | |
3 | g.14129338A>C | CA2664568532 | TMEM43 | c.*43-74A>C (n.*43-74A>C) c.13-74A>C (n.13-74A>C) c.-93-74A>C (n.-93-74A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129338A>G | CA2577516199 | TMEM43 | c.*43-74A>G (n.*43-74A>G) c.13-74A>G (n.13-74A>G) c.-93-74A>G (n.-93-74A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129338A>T | CA899776514 | TMEM43 | c.*43-74A>T (n.*43-74A>T) c.13-74A>T (n.13-74A>T) c.-93-74A>T (n.-93-74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129339del | CA1045276723 | TMEM43 | c.*43-73del (n.*43-73del) c.13-73del (n.13-73del) c.-93-73del (n.-93-73del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129339G>A | CA899776518 | TMEM43 | c.*43-73G>A (n.*43-73G>A) c.13-73G>A (n.13-73G>A) c.-93-73G>A (n.-93-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129339G>C | CA2664568535 | TMEM43 | c.*43-73G>C (n.*43-73G>C) c.13-73G>C (n.13-73G>C) c.-93-73G>C (n.-93-73G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129339G= | CA1346967817 | TMEM43 | c.*43-73G= (n.*43-73G=) c.13-73G= (n.13-73G=) c.-93-73G= (n.-93-73G=) | |
3 | g.14129339G>T | CA1045276721 | TMEM43 | c.*43-73G>T (n.*43-73G>T) c.13-73G>T (n.13-73G>T) c.-93-73G>T (n.-93-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129339_14129340del | CA1045276722 | TMEM43 | c.*43-73_*43-72del (n.*43-73_*43-72del) c.13-73_13-72del (n.13-73_13-72del) c.-93-73_-93-72del (n.-93-73_-93-72del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129339_14129342del | CA541296096 | TMEM43 | c.*43-73_*43-70del (n.*43-73_*43-70del) c.13-73_13-70del (n.13-73_13-70del) c.-93-73_-93-70del (n.-93-73_-93-70del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129339_14129353del | CA2664568534 | TMEM43 | c.*43-73_*43-59del (n.*43-73_*43-59del) c.13-73_13-59del (n.13-73_13-59del) c.-93-73_-93-59del (n.-93-73_-93-59del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129340T>A | CA1045276724 | TMEM43 | c.*43-72T>A (n.*43-72T>A) c.13-72T>A (n.13-72T>A) c.-93-72T>A (n.-93-72T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129340T>G | CA2664568536 | TMEM43 | c.*43-72T>G (n.*43-72T>G) c.13-72T>G (n.13-72T>G) c.-93-72T>G (n.-93-72T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129341A>C | CA2831268155 | TMEM43 | c.*43-71A>C (n.*43-71A>C) c.13-71A>C (n.13-71A>C) c.-93-71A>C (n.-93-71A>C) | |
3 | g.14129341A>G | CA2664568537 | TMEM43 | c.*43-71A>G (n.*43-71A>G) c.13-71A>G (n.13-71A>G) c.-93-71A>G (n.-93-71A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129341A>T | CA1045276726 | TMEM43 | c.*43-71A>T (n.*43-71A>T) c.13-71A>T (n.13-71A>T) c.-93-71A>T (n.-93-71A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129341_14129342insAAAAAAA | CA1045276725 | TMEM43 | c.*43-71_*43-70insAAAAAAA (n.*43-71_*43-70insAAAAAAA) c.13-71_13-70insAAAAAAA (n.13-71_13-70insAAAAAAA) c.-93-71_-93-70insAAAAAAA (n.-93-71_-93-70insAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129348_14129351del | CA2577516203 | TMEM43 | c.*43-64_*43-61del (n.*43-64_*43-61del) c.13-64_13-61del (n.13-64_13-61del) c.-93-64_-93-61del (n.-93-64_-93-61del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129342T>A | CA541296097 | TMEM43 | c.*43-70T>A (n.*43-70T>A) c.13-70T>A (n.13-70T>A) c.-93-70T>A (n.-93-70T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129342T>C | CA1346967819 | TMEM43 | c.*43-70T>C (n.*43-70T>C) c.13-70T>C (n.13-70T>C) c.-93-70T>C (n.-93-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129342T= | CA1346967818 | TMEM43 | c.*43-70T= (n.*43-70T=) c.13-70T= (n.13-70T=) c.-93-70T= (n.-93-70T=) | |
3 | g.14129343A>T | CA2577516209 | TMEM43 | c.*43-69A>T (n.*43-69A>T) c.13-69A>T (n.13-69A>T) c.-93-69A>T (n.-93-69A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129345del | CA2577516208 | TMEM43 | c.*43-67del (n.*43-67del) c.13-67del (n.13-67del) c.-93-67del (n.-93-67del) | |
3 | g.14129344A>G | CA2664568538 | TMEM43 | c.*43-68A>G (n.*43-68A>G) c.13-68A>G (n.13-68A>G) c.-93-68A>G (n.-93-68A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129344A>T | CA2755300984 | TMEM43 | c.*43-68A>T (n.*43-68A>T) c.13-68A>T (n.13-68A>T) c.-93-68A>T (n.-93-68A>T) | |
3 | g.14129345A>C | CA2842444902 | TMEM43 | c.*43-67A>C (n.*43-67A>C) c.13-67A>C (n.13-67A>C) c.-93-67A>C (n.-93-67A>C) | |
3 | g.14129345A>T | CA1045276727 | TMEM43 | c.*43-67A>T (n.*43-67A>T) c.13-67A>T (n.13-67A>T) c.-93-67A>T (n.-93-67A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129346del | CA1045276729 | TMEM43 | c.*43-66del (n.*43-66del) c.13-66del (n.13-66del) c.-93-66del (n.-93-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129346T>A | CA541296098 | TMEM43 | c.*43-66T>A (n.*43-66T>A) c.13-66T>A (n.13-66T>A) c.-93-66T>A (n.-93-66T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129346T>G | CA899776525 | TMEM43 | c.*43-66T>G (n.*43-66T>G) c.13-66T>G (n.13-66T>G) c.-93-66T>G (n.-93-66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129346T= | CA1346967820 | TMEM43 | c.*43-66T= (n.*43-66T=) c.13-66T= (n.13-66T=) c.-93-66T= (n.-93-66T=) | |
3 | g.14129347A= | CA1346967821 | TMEM43 | c.*43-65A= (n.*43-65A=) c.13-65A= (n.13-65A=) c.-93-65A= (n.-93-65A=) | |
3 | g.14129347A>T | CA1346967822 | TMEM43 | c.*43-65A>T (n.*43-65A>T) c.13-65A>T (n.13-65A>T) c.-93-65A>T (n.-93-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129348_14129349insTAAAAAAAA | CA2755300990 | TMEM43 | c.*43-64_*43-63insTAAAAAAAA (n.*43-64_*43-63insTAAAAAAAA) c.13-64_13-63insTAAAAAAAA (n.13-64_13-63insTAAAAAAAA) c.-93-64_-93-63insTAAAAAAAA (n.-93-64_-93-63insTAAAAAAAA) | |
3 | g.14129348A>G | CA2664568539 | TMEM43 | c.*43-64A>G (n.*43-64A>G) c.13-64A>G (n.13-64A>G) c.-93-64A>G (n.-93-64A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129348A>T | CA2607829507 | TMEM43 | c.*43-64A>T (n.*43-64A>T) c.13-64A>T (n.13-64A>T) c.-93-64A>T (n.-93-64A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129349A= | CA1346967823 | TMEM43 | c.*43-63A= (n.*43-63A=) c.13-63A= (n.13-63A=) c.-93-63A= (n.-93-63A=) | |
3 | g.14129349A>C | CA2664568540 | TMEM43 | c.*43-63A>C (n.*43-63A>C) c.13-63A>C (n.13-63A>C) c.-93-63A>C (n.-93-63A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129349A>G | CA69728479 | TMEM43 | c.*43-63A>G (n.*43-63A>G) c.13-63A>G (n.13-63A>G) c.-93-63A>G (n.-93-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129349_14129350insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT | CA2664568541 | TMEM43 | c.*43-63_*43-62insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*43-63_*43-62insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.13-63_13-62insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.13-63_13-62insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.-93-63_-93-62insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.-93-63_-93-62insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) | gnomAD v4 |
3 | g.14129350T>A | CA1045276732 | TMEM43 | c.*43-62T>A (n.*43-62T>A) c.13-62T>A (n.13-62T>A) c.-93-62T>A (n.-93-62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129350T>G | CA2755300992 | TMEM43 | c.*43-62T>G (n.*43-62T>G) c.13-62T>G (n.13-62T>G) c.-93-62T>G (n.-93-62T>G) | |
3 | g.14129350T= | CA1346967824 | TMEM43 | c.*43-62T= (n.*43-62T=) c.13-62T= (n.13-62T=) c.-93-62T= (n.-93-62T=) | |
3 | g.14129351A>G | CA2664568542 | TMEM43 | c.*43-61A>G (n.*43-61A>G) c.13-61A>G (n.13-61A>G) c.-93-61A>G (n.-93-61A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129351A>T | CA2664568543 | TMEM43 | c.*43-61A>T (n.*43-61A>T) c.13-61A>T (n.13-61A>T) c.-93-61A>T (n.-93-61A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129352G>A | CA899776529 | TMEM43 | c.*43-60G>A (n.*43-60G>A) c.13-60G>A (n.13-60G>A) c.-93-60G>A (n.-93-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129352G>C | CA2664568544 | TMEM43 | c.*43-60G>C (n.*43-60G>C) c.13-60G>C (n.13-60G>C) c.-93-60G>C (n.-93-60G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129352G= | CA1346967825 | TMEM43 | c.*43-60G= (n.*43-60G=) c.13-60G= (n.13-60G=) c.-93-60G= (n.-93-60G=) | |
3 | g.14129352G>T | CA2664568545 | TMEM43 | c.*43-60G>T (n.*43-60G>T) c.13-60G>T (n.13-60G>T) c.-93-60G>T (n.-93-60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129352_14129353del | CA1045276735 | TMEM43 | c.*43-60_*43-59del (n.*43-60_*43-59del) c.13-60_13-59del (n.13-60_13-59del) c.-93-60_-93-59del (n.-93-60_-93-59del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129353C>A | CA1045276736 | TMEM43 | c.*43-59C>A (n.*43-59C>A) c.13-59C>A (n.13-59C>A) c.-93-59C>A (n.-93-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129353C= | CA1346967826 | TMEM43 | c.*43-59C= (n.*43-59C=) c.13-59C= (n.13-59C=) c.-93-59C= (n.-93-59C=) | |
3 | g.14129353C>T | CA2755300994 | TMEM43 | c.*43-59C>T (n.*43-59C>T) c.13-59C>T (n.13-59C>T) c.-93-59C>T (n.-93-59C>T) | |
3 | g.14129354A>G | CA2664568546 | TMEM43 | c.*43-58A>G (n.*43-58A>G) c.13-58A>G (n.13-58A>G) c.-93-58A>G (n.-93-58A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129357T>A | CA1045276738 | TMEM43 | c.*43-55T>A (n.*43-55T>A) c.13-55T>A (n.13-55T>A) c.-93-55T>A (n.-93-55T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129357T>C | CA2664568547 | TMEM43 | c.*43-55T>C (n.*43-55T>C) c.13-55T>C (n.13-55T>C) c.-93-55T>C (n.-93-55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129357_14129359del | CA1045276737 | TMEM43 | c.*43-55_*43-53del (n.*43-55_*43-53del) c.13-55_13-53del (n.13-55_13-53del) c.-93-55_-93-53del (n.-93-55_-93-53del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129358T>A | CA2664568548 | TMEM43 | c.*43-54T>A (n.*43-54T>A) c.13-54T>A (n.13-54T>A) c.-93-54T>A (n.-93-54T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129358T>C | CA2755300996 | TMEM43 | c.*43-54T>C (n.*43-54T>C) c.13-54T>C (n.13-54T>C) c.-93-54T>C (n.-93-54T>C) | |
3 | g.14129359T>A | CA2664568549 | TMEM43 | c.*43-53T>A (n.*43-53T>A) c.13-53T>A (n.13-53T>A) c.-93-53T>A (n.-93-53T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129359T>C | CA2664568550 | TMEM43 | c.*43-53T>C (n.*43-53T>C) c.13-53T>C (n.13-53T>C) c.-93-53T>C (n.-93-53T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129360A>G | CA2664568551 | TMEM43 | c.*43-52A>G (n.*43-52A>G) c.13-52A>G (n.13-52A>G) c.-93-52A>G (n.-93-52A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129360A>T | CA2577516215 | TMEM43 | c.*43-52A>T (n.*43-52A>T) c.13-52A>T (n.13-52A>T) c.-93-52A>T (n.-93-52A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129361A>G | CA2702106429 | TMEM43 | c.*43-51A>G (n.*43-51A>G) c.13-51A>G (n.13-51A>G) c.-93-51A>G (n.-93-51A>G) | dbSNP |
3 | g.14129365_14129368del | CA2755300998 | TMEM43 | c.*43-47_*43-44del (n.*43-47_*43-44del) c.13-47_13-44del (n.13-47_13-44del) c.-93-47_-93-44del (n.-93-47_-93-44del) | |
3 | g.14129362T>G | CA2664568553 | TMEM43 | c.*43-50T>G (n.*43-50T>G) c.13-50T>G (n.13-50T>G) c.-93-50T>G (n.-93-50T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129362_14129370del | CA2664568552 | TMEM43 | c.*43-50_*43-42del (n.*43-50_*43-42del) c.13-50_13-42del (n.13-50_13-42del) c.-93-50_-93-42del (n.-93-50_-93-42del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129364T>C | CA2664568554 | TMEM43 | c.*43-48T>C (n.*43-48T>C) c.13-48T>C (n.13-48T>C) c.-93-48T>C (n.-93-48T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129365del | CA2740391868 | TMEM43 | c.*43-47del (n.*43-47del) c.13-47del (n.13-47del) c.-93-47del (n.-93-47del) | |
3 | g.14129365A= | CA1346967827 | TMEM43 | c.*43-47A= (n.*43-47A=) c.13-47A= (n.13-47A=) c.-93-47A= (n.-93-47A=) | |
3 | g.14129365A>C | CA2842444903 | TMEM43 | c.*43-47A>C (n.*43-47A>C) c.13-47A>C (n.13-47A>C) c.-93-47A>C (n.-93-47A>C) | |
3 | g.14129365A>T | CA051730 | TMEM43 | c.*43-47A>T (n.*43-47A>T) c.13-47A>T (n.13-47A>T) c.-93-47A>T (n.-93-47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129366T>C | CA2664568555 | TMEM43 | c.*43-46T>C (n.*43-46T>C) c.13-46T>C (n.13-46T>C) c.-93-46T>C (n.-93-46T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129369T>C | CA2664568556 | TMEM43 | c.*43-43T>C (n.*43-43T>C) c.13-43T>C (n.13-43T>C) c.-93-43T>C (n.-93-43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129370T>C | CA2664568557 | TMEM43 | c.*43-42T>C (n.*43-42T>C) c.13-42T>C (n.13-42T>C) c.-93-42T>C (n.-93-42T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129371A= | CA1346967828 | TMEM43 | c.*43-41A= (n.*43-41A=) c.13-41A= (n.13-41A=) c.-93-41A= (n.-93-41A=) | |
3 | g.14129371A>C | CA051672 | TMEM43 | c.*43-41A>C (n.*43-41A>C) c.13-41A>C (n.13-41A>C) c.-93-41A>C (n.-93-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129371A>G | CA051681 | TMEM43 | c.*43-41A>G (n.*43-41A>G) c.13-41A>G (n.13-41A>G) c.-93-41A>G (n.-93-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129371A>T | CA2664568558 | TMEM43 | c.*43-41A>T (n.*43-41A>T) c.13-41A>T (n.13-41A>T) c.-93-41A>T (n.-93-41A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129375del | CA2577516217 | TMEM43 | c.*43-37del (n.*43-37del) c.13-37del (n.13-37del) c.-93-37del (n.-93-37del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129372A>G | CA2755301000 | TMEM43 | c.*43-40A>G (n.*43-40A>G) c.13-40A>G (n.13-40A>G) c.-93-40A>G (n.-93-40A>G) | |
3 | g.14129376C>A | CA1045276739 | TMEM43 | c.*43-36C>A (n.*43-36C>A) c.13-36C>A (n.13-36C>A) c.-93-36C>A (n.-93-36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129376C>G | CA2664568559 | TMEM43 | c.*43-36C>G (n.*43-36C>G) c.13-36C>G (n.13-36C>G) c.-93-36C>G (n.-93-36C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129377T>A | CA2664568560 | TMEM43 | c.*43-35T>A (n.*43-35T>A) c.13-35T>A (n.13-35T>A) c.-93-35T>A (n.-93-35T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129377T>C | CA2664568561 | TMEM43 | c.*43-35T>C (n.*43-35T>C) c.13-35T>C (n.13-35T>C) c.-93-35T>C (n.-93-35T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129378A= | CA1346967829 | TMEM43 | c.*43-34A= (n.*43-34A=) c.13-34A= (n.13-34A=) c.-93-34A= (n.-93-34A=) | |
3 | g.14129378A>G | CA69728489 | TMEM43 | c.*43-34A>G (n.*43-34A>G) c.13-34A>G (n.13-34A>G) c.-93-34A>G (n.-93-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129378A>T | CA2664568562 | TMEM43 | c.*43-34A>T (n.*43-34A>T) c.13-34A>T (n.13-34A>T) c.-93-34A>T (n.-93-34A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129379G>C | CA541296099 | TMEM43 | c.*43-33G>C (n.*43-33G>C) c.13-33G>C (n.13-33G>C) c.-93-33G>C (n.-93-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129379G= | CA1346967830 | TMEM43 | c.*43-33G= (n.*43-33G=) c.13-33G= (n.13-33G=) c.-93-33G= (n.-93-33G=) | |
3 | g.14129379G>T | CA1346967831 | TMEM43 | c.*43-33G>T (n.*43-33G>T) c.13-33G>T (n.13-33G>T) c.-93-33G>T (n.-93-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129381T>A | CA2702106589 | TMEM43 | c.*43-31T>A (n.*43-31T>A) c.13-31T>A (n.13-31T>A) c.-93-31T>A (n.-93-31T>A) | dbSNP |
3 | g.14129384C>A | CA2664568563 | TMEM43 | c.*43-28C>A (n.*43-28C>A) c.13-28C>A (n.13-28C>A) c.-93-28C>A (n.-93-28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129384C>T | CA2664568564 | TMEM43 | c.*43-28C>T (n.*43-28C>T) c.13-28C>T (n.13-28C>T) c.-93-28C>T (n.-93-28C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129388del | CA2664568567 | TMEM43 | c.*43-24del (n.*43-24del) c.13-24del (n.13-24del) c.-93-24del (n.-93-24del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129388C>A | CA2664568565 | TMEM43 | c.*43-24C>A (n.*43-24C>A) c.13-24C>A (n.13-24C>A) c.-93-24C>A (n.-93-24C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129388C= | CA1346967832 | TMEM43 | c.*43-24C= (n.*43-24C=) c.13-24C= (n.13-24C=) c.-93-24C= (n.-93-24C=) | |
3 | g.14129388C>G | CA541296100 | TMEM43 | c.*43-24C>G (n.*43-24C>G) c.13-24C>G (n.13-24C>G) c.-93-24C>G (n.-93-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129388C>T | CA2664568566 | TMEM43 | c.*43-24C>T (n.*43-24C>T) c.13-24C>T (n.13-24C>T) c.-93-24C>T (n.-93-24C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129389T>C | CA051582 | TMEM43 | c.*43-23T>C (n.*43-23T>C) c.13-23T>C (n.13-23T>C) c.-93-23T>C (n.-93-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129389T= | CA1346967833 | TMEM43 | c.*43-23T= (n.*43-23T=) c.13-23T= (n.13-23T=) c.-93-23T= (n.-93-23T=) | |
3 | g.14129390G>C | CA541296101 | TMEM43 | c.*43-22G>C (n.*43-22G>C) c.13-22G>C (n.13-22G>C) c.-93-22G>C (n.-93-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129390G= | CA1346967834 | TMEM43 | c.*43-22G= (n.*43-22G=) c.13-22G= (n.13-22G=) c.-93-22G= (n.-93-22G=) | |
3 | g.14129390G>T | CA2664568568 | TMEM43 | c.*43-22G>T (n.*43-22G>T) c.13-22G>T (n.13-22G>T) c.-93-22G>T (n.-93-22G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129392T>G | CA2702106591 | TMEM43 | c.*43-20T>G (n.*43-20T>G) c.13-20T>G (n.13-20T>G) c.-93-20T>G (n.-93-20T>G) | dbSNP |
3 | g.14129393A= | CA1346967835 | TMEM43 | c.*43-19A= (n.*43-19A=) c.13-19A= (n.13-19A=) c.-93-19A= (n.-93-19A=) | |
3 | g.14129393A>G | CA2664568569 | TMEM43 | c.*43-19A>G (n.*43-19A>G) c.13-19A>G (n.13-19A>G) c.-93-19A>G (n.-93-19A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129393A>T | CA051578 | TMEM43 | c.*43-19A>T (n.*43-19A>T) c.13-19A>T (n.13-19A>T) c.-93-19A>T (n.-93-19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129394C>A | CA2664568571 | TMEM43 | c.*43-18C>A (n.*43-18C>A) c.13-18C>A (n.13-18C>A) c.-93-18C>A (n.-93-18C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129394C= | CA1346967836 | TMEM43 | c.*43-18C= (n.*43-18C=) c.13-18C= (n.13-18C=) c.-93-18C= (n.-93-18C=) | |
3 | g.14129394C>T | CA051567 | TMEM43 | c.*43-18C>T (n.*43-18C>T) c.13-18C>T (n.13-18C>T) c.-93-18C>T (n.-93-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129396_14129401del | CA2664568570 | TMEM43 | c.*43-16_*43-11del (n.*43-16_*43-11del) c.13-16_13-11del (n.13-16_13-11del) c.-93-16_-93-11del (n.-93-16_-93-11del) | gnomAD v4 |
3 | g.14129395T>G | CA2664568572 | TMEM43 | c.*43-17T>G (n.*43-17T>G) c.13-17T>G (n.13-17T>G) c.-93-17T>G (n.-93-17T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129396G>C | CA541296102 | TMEM43 | c.*43-16G>C (n.*43-16G>C) c.13-16G>C (n.13-16G>C) c.-93-16G>C (n.-93-16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129396G= | CA1346967837 | TMEM43 | c.*43-16G= (n.*43-16G=) c.13-16G= (n.13-16G=) c.-93-16G= (n.-93-16G=) | |
3 | g.14129396G>T | CA2664568573 | TMEM43 | c.*43-16G>T (n.*43-16G>T) c.13-16G>T (n.13-16G>T) c.-93-16G>T (n.-93-16G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129398T>A | CA2664568574 | TMEM43 | c.*43-14T>A (n.*43-14T>A) c.13-14T>A (n.13-14T>A) c.-93-14T>A (n.-93-14T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129399T>C | CA2577516219 | TMEM43 | c.*43-13T>C (n.*43-13T>C) c.13-13T>C (n.13-13T>C) c.-93-13T>C (n.-93-13T>C) | |
3 | g.14129399_14129400delinsTC | CA1346967838 | TMEM43 | c.*43-13_*43-12delinsTC (n.*43-13_*43-12delinsTC) c.13-13_13-12delinsTC (n.13-13_13-12delinsTC) c.-93-13_-93-12delinsTC (n.-93-13_-93-12delinsTC) | |
3 | g.14129400del | CA899776560 | TMEM43 | c.*43-12del (n.*43-12del) c.13-12del (n.13-12del) c.-93-12del (n.-93-12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129400C>A | CA69728499 | TMEM43 | c.*43-12C>A (n.*43-12C>A) c.13-12C>A (n.13-12C>A) c.-93-12C>A (n.-93-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129400C= | CA1346967839 | TMEM43 | c.*43-12C= (n.*43-12C=) c.13-12C= (n.13-12C=) c.-93-12C= (n.-93-12C=) | |
3 | g.14129400C>T | CA2664568575 | TMEM43 | c.*43-12C>T (n.*43-12C>T) c.13-12C>T (n.13-12C>T) c.-93-12C>T (n.-93-12C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129401T>A | CA2664568576 | TMEM43 | c.*43-11T>A (n.*43-11T>A) c.13-11T>A (n.13-11T>A) c.-93-11T>A (n.-93-11T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129405dup | CA051563 | TMEM43 | c.*43-7dup (n.*43-7dup) c.13-7dup (n.13-7dup) c.-93-7dup (n.-93-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129406C>A | CA2664568577 | TMEM43 | c.*43-6C>A (n.*43-6C>A) c.13-6C>A (n.13-6C>A) c.-93-6C>A (n.-93-6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129406C>T | CA1045276740 | TMEM43 | c.*43-6C>T (n.*43-6C>T) c.13-6C>T (n.13-6C>T) c.-93-6C>T (n.-93-6C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129408T>C | CA051745 | TMEM43 | c.*43-4T>C (n.*43-4T>C) c.13-4T>C (n.13-4T>C) c.-93-4T>C (n.-93-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129408T= | CA1346967840 | TMEM43 | c.*43-4T= (n.*43-4T=) c.13-4T= (n.13-4T=) c.-93-4T= (n.-93-4T=) | |
3 | g.14129409C= | CA1346967841 | TMEM43 | c.*43-3C= (n.*43-3C=) c.13-3C= (n.13-3C=) c.-93-3C= (n.-93-3C=) | |
3 | g.14129409C>T | CA051667 | TMEM43 | c.*43-3C>T (n.*43-3C>T) c.13-3C>T (n.13-3C>T) c.-93-3C>T (n.-93-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129410A= | CA1346967842 | TMEM43 | c.*43-2A= (n.*43-2A=) c.13-2A= (n.13-2A=) c.-93-2A= (n.-93-2A=) | |
3 | g.14129410A>C | CA351534151 | TMEM43 | c.*43-2A>C (n.*43-2A>C) c.13-2A>C (n.13-2A>C) c.-93-2A>C (n.-93-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129410A>G | CA051592 | TMEM43 | c.*43-2A>G (n.*43-2A>G) c.13-2A>G (n.13-2A>G) c.-93-2A>G (n.-93-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.14129410A>T | CA351534152 | TMEM43 | c.*43-2A>T (n.*43-2A>T) c.13-2A>T (n.13-2A>T) c.-93-2A>T (n.-93-2A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129410dup | CA2664568578 | TMEM43 | c.*43-2dup (n.*43-2dup) c.13-2dup (n.13-2dup) c.-93-2dup (n.-93-2dup) | gnomAD v4 |
3 | g.14129411G>A | CA351534153 | TMEM43 | c.*43-1G>A (n.*43-1G>A) c.13-1G>A (n.13-1G>A) c.-93-1G>A (n.-93-1G>A) | |
3 | g.14129411G>C | CA351534155 | TMEM43 | c.*43-1G>C (n.*43-1G>C) c.13-1G>C (n.13-1G>C) c.-93-1G>C (n.-93-1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14129411G>T | CA351534154 | TMEM43 | c.*43-1G>T (n.*43-1G>T) c.13-1G>T (n.13-1G>T) c.-93-1G>T (n.-93-1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14129412T>A | CA351534156 | TMEM43 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.-93T>A (n.-93T>A) | |
3 | g.14129412T>C | CA024602 | TMEM43 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.13T>C (p.Tyr5His) c.-93T>C (n.-93T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129412T>G | CA351534157 | TMEM43 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.-93T>G (n.-93T>G) | |
3 | g.14129412T= | CA1346967843 | TMEM43 | c.*43T= (n.*43T=) c.13T= (p.Tyr5=) c.-93T= (n.-93T=) |