Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.14129280_14129315delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAACA1346967777TMEM43c.*43-132_*43-97delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA (n.*43-132_*43-97delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA)
c.13-132_13-97delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA (n.13-132_13-97delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA)
c.-93-132_-93-97delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA (n.-93-132_-93-97delinsTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAA)
3g.14129281_14129315delCA1346967778TMEM43c.*43-131_*43-97del (n.*43-131_*43-97del)
c.13-131_13-97del (n.13-131_13-97del)
c.-93-131_-93-97del (n.-93-131_-93-97del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14129301T>ACA1045276619TMEM43c.*43-111T>A (n.*43-111T>A)
c.13-111T>A (n.13-111T>A)
c.-93-111T>A (n.-93-111T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129301T=CA1346967787TMEM43c.*43-111T= (n.*43-111T=)
c.13-111T= (n.13-111T=)
c.-93-111T= (n.-93-111T=)
3g.14129301_14129306delinsTAAAACCA1346967786TMEM43c.*43-111_*43-106delinsTAAAAC (n.*43-111_*43-106delinsTAAAAC)
c.13-111_13-106delinsTAAAAC (n.13-111_13-106delinsTAAAAC)
c.-93-111_-93-106delinsTAAAAC (n.-93-111_-93-106delinsTAAAAC)
3g.14129302A>GCA2664568481TMEM43c.*43-110A>G (n.*43-110A>G)
c.13-110A>G (n.13-110A>G)
c.-93-110A>G (n.-93-110A>G)
 gnomAD v4
3g.14129302A>TCA2664568480TMEM43c.*43-110A>T (n.*43-110A>T)
c.13-110A>T (n.13-110A>T)
c.-93-110A>T (n.-93-110A>T)
 gnomAD v4
3g.14129305dupCA1346967788TMEM43c.*43-107dup (n.*43-107dup)
c.13-107dup (n.13-107dup)
c.-93-107dup (n.-93-107dup)
 dbSNP
3g.14129302_14129306delCA899776381TMEM43c.*43-110_*43-106del (n.*43-110_*43-106del)
c.13-110_13-106del (n.13-110_13-106del)
c.-93-110_-93-106del (n.-93-110_-93-106del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129303_14129307delinsAAACTCA1346967789TMEM43c.*43-109_*43-105delinsAAACT (n.*43-109_*43-105delinsAAACT)
c.13-109_13-105delinsAAACT (n.13-109_13-105delinsAAACT)
c.-93-109_-93-105delinsAAACT (n.-93-109_-93-105delinsAAACT)
3g.14129306_14129309delCA1346967790TMEM43c.*43-106_*43-103del (n.*43-106_*43-103del)
c.13-106_13-103del (n.13-106_13-103del)
c.-93-106_-93-103del (n.-93-106_-93-103del)
 dbSNP
3g.14129305_14129306delinsACCA1346967792TMEM43c.*43-107_*43-106delinsAC (n.*43-107_*43-106delinsAC)
c.13-107_13-106delinsAC (n.13-107_13-106delinsAC)
c.-93-107_-93-106delinsAC (n.-93-107_-93-106delinsAC)
3g.14129305_14129307delinsACTCA1346967791TMEM43c.*43-107_*43-105delinsACT (n.*43-107_*43-105delinsACT)
c.13-107_13-105delinsACT (n.13-107_13-105delinsACT)
c.-93-107_-93-105delinsACT (n.-93-107_-93-105delinsACT)
3g.14129306_14129308delCA432550966TMEM43c.*43-106_*43-104del (n.*43-106_*43-104del)
c.13-106_13-104del (n.13-106_13-104del)
c.-93-106_-93-104del (n.-93-106_-93-104del)
3g.14129306delCA1045276624TMEM43c.*43-106del (n.*43-106del)
c.13-106del (n.13-106del)
c.-93-106del (n.-93-106del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129306C>ACA541296084TMEM43c.*43-106C>A (n.*43-106C>A)
c.13-106C>A (n.13-106C>A)
c.-93-106C>A (n.-93-106C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129306C=CA1346967794TMEM43c.*43-106C= (n.*43-106C=)
c.13-106C= (n.13-106C=)
c.-93-106C= (n.-93-106C=)
3g.14129306C>GCA1045276623TMEM43c.*43-106C>G (n.*43-106C>G)
c.13-106C>G (n.13-106C>G)
c.-93-106C>G (n.-93-106C>G)
 dbSNP
3g.14129306C>TCA899776383TMEM43c.*43-106C>T (n.*43-106C>T)
c.13-106C>T (n.13-106C>T)
c.-93-106C>T (n.-93-106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129306_14129307delCA432550967TMEM43c.*43-106_*43-105del (n.*43-106_*43-105del)
c.13-106_13-105del (n.13-106_13-105del)
c.-93-106_-93-105del (n.-93-106_-93-105del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129306_14129307delinsCTCA1346967793TMEM43c.*43-106_*43-105delinsCT (n.*43-106_*43-105delinsCT)
c.13-106_13-105delinsCT (n.13-106_13-105delinsCT)
c.-93-106_-93-105delinsCT (n.-93-106_-93-105delinsCT)
3g.14129306_14129308delinsCTACA1346967795TMEM43c.*43-106_*43-104delinsCTA (n.*43-106_*43-104delinsCTA)
c.13-106_13-104delinsCTA (n.13-106_13-104delinsCTA)
c.-93-106_-93-104delinsCTA (n.-93-106_-93-104delinsCTA)
3g.14129306_14129310delinsCTAAACA1346967796TMEM43c.*43-106_*43-102delinsCTAAA (n.*43-106_*43-102delinsCTAAA)
c.13-106_13-102delinsCTAAA (n.13-106_13-102delinsCTAAA)
c.-93-106_-93-102delinsCTAAA (n.-93-106_-93-102delinsCTAAA)
3g.14129306_14129307insACA432550968TMEM43c.*43-106_*43-105insA (n.*43-106_*43-105insA)
c.13-106_13-105insA (n.13-106_13-105insA)
c.-93-106_-93-105insA (n.-93-106_-93-105insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129306_14129307insAACA1045276626TMEM43c.*43-106_*43-105insAA (n.*43-106_*43-105insAA)
c.13-106_13-105insAA (n.13-106_13-105insAA)
c.-93-106_-93-105insAA (n.-93-106_-93-105insAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129306_14129307insAAAACA1045276627TMEM43c.*43-106_*43-105insAAAA (n.*43-106_*43-105insAAAA)
c.13-106_13-105insAAAA (n.13-106_13-105insAAAA)
c.-93-106_-93-105insAAAA (n.-93-106_-93-105insAAAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129307delCA899776392TMEM43c.*43-105del (n.*43-105del)
c.13-105del (n.13-105del)
c.-93-105del (n.-93-105del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129307T>ACA69728460TMEM43c.*43-105T>A (n.*43-105T>A)
c.13-105T>A (n.13-105T>A)
c.-93-105T>A (n.-93-105T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129307T=CA1346967797TMEM43c.*43-105T= (n.*43-105T=)
c.13-105T= (n.13-105T=)
c.-93-105T= (n.-93-105T=)
3g.14129307dupCA1346967800TMEM43c.*43-105dup (n.*43-105dup)
c.13-105dup (n.13-105dup)
c.-93-105dup (n.-93-105dup)
 dbSNP
3g.14129307_14129308delCA899776395TMEM43c.*43-105_*43-104del (n.*43-105_*43-104del)
c.13-105_13-104del (n.13-105_13-104del)
c.-93-105_-93-104del (n.-93-105_-93-104del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129307_14129308delinsTACA2695196808TMEM43c.*43-105_*43-104delinsTA (n.*43-105_*43-104delinsTA)
c.13-105_13-104delinsTA (n.13-105_13-104delinsTA)
c.-93-105_-93-104delinsTA (n.-93-105_-93-104delinsTA)
3g.14129307_14129309delCA2664568482TMEM43c.*43-105_*43-103del (n.*43-105_*43-103del)
c.13-105_13-103del (n.13-105_13-103del)
c.-93-105_-93-103del (n.-93-105_-93-103del)
 gnomAD v4
3g.14129307_14129309delinsTAACA2695196613TMEM43c.*43-105_*43-103delinsTAA (n.*43-105_*43-103delinsTAA)
c.13-105_13-103delinsTAA (n.13-105_13-103delinsTAA)
c.-93-105_-93-103delinsTAA (n.-93-105_-93-103delinsTAA)
3g.14129307_14129310delCA1346967799TMEM43c.*43-105_*43-102del (n.*43-105_*43-102del)
c.13-105_13-102del (n.13-105_13-102del)
c.-93-105_-93-102del (n.-93-105_-93-102del)
 dbSNP
3g.14129307_14129323delinsTAAAAAAAAAAAAAAAACA1346967798TMEM43c.*43-105_*43-89delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-105_*43-89delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.13-105_13-89delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-105_13-89delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-93-105_-93-89delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-105_-93-89delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA)
3g.14129307_14129308insTAACA2664568484TMEM43c.*43-105_*43-104insTAA (n.*43-105_*43-104insTAA)
c.13-105_13-104insTAA (n.13-105_13-104insTAA)
c.-93-105_-93-104insTAA (n.-93-105_-93-104insTAA)
 gnomAD v4
3g.14129308A=CA1346967801TMEM43c.*43-104A= (n.*43-104A=)
c.13-104A= (n.13-104A=)
c.-93-104A= (n.-93-104A=)
3g.14129308A>TCA541296089TMEM43c.*43-104A>T (n.*43-104A>T)
c.13-104A>T (n.13-104A>T)
c.-93-104A>T (n.-93-104A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1045276645TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1045276643TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2664568491TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1045276642TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1045276641TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2664568492TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.13-78_13-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-93-78_-93-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2664568483TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.13-78_13-77insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-93-78_-93-77insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2664568489TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.13-78_13-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-93-78_-93-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2664568486TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.13-78_13-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-93-78_-93-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1045276639TMEM43c.*43-78_*43-77insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.13-78_13-77insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-93-78_-93-77insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1045276638TMEM43c.*43-78_*43-77insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*43-78_*43-77insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.13-78_13-77insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13-78_13-77insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-93-78_-93-77insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-78_-93-77insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129334dupCA541296087TMEM43c.*43-78dup (n.*43-78dup)
c.13-78dup (n.13-78dup)
c.-93-78dup (n.-93-78dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129333_14129334dupCA69728464TMEM43c.*43-79_*43-78dup (n.*43-79_*43-78dup)
c.13-79_13-78dup (n.13-79_13-78dup)
c.-93-79_-93-78dup (n.-93-79_-93-78dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129332_14129334dupCA899776477TMEM43c.*43-80_*43-78dup (n.*43-80_*43-78dup)
c.13-80_13-78dup (n.13-80_13-78dup)
c.-93-80_-93-78dup (n.-93-80_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129331_14129334dupCA899776428TMEM43c.*43-81_*43-78dup (n.*43-81_*43-78dup)
c.13-81_13-78dup (n.13-81_13-78dup)
c.-93-81_-93-78dup (n.-93-81_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129330_14129334dupCA899776433TMEM43c.*43-82_*43-78dup (n.*43-82_*43-78dup)
c.13-82_13-78dup (n.13-82_13-78dup)
c.-93-82_-93-78dup (n.-93-82_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129329_14129334dupCA541296088TMEM43c.*43-83_*43-78dup (n.*43-83_*43-78dup)
c.13-83_13-78dup (n.13-83_13-78dup)
c.-93-83_-93-78dup (n.-93-83_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129328_14129334dupCA899776434TMEM43c.*43-84_*43-78dup (n.*43-84_*43-78dup)
c.13-84_13-78dup (n.13-84_13-78dup)
c.-93-84_-93-78dup (n.-93-84_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129327_14129334dupCA899776435TMEM43c.*43-85_*43-78dup (n.*43-85_*43-78dup)
c.13-85_13-78dup (n.13-85_13-78dup)
c.-93-85_-93-78dup (n.-93-85_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129326_14129334dupCA899776417TMEM43c.*43-86_*43-78dup (n.*43-86_*43-78dup)
c.13-86_13-78dup (n.13-86_13-78dup)
c.-93-86_-93-78dup (n.-93-86_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129325_14129334dupCA899776450TMEM43c.*43-87_*43-78dup (n.*43-87_*43-78dup)
c.13-87_13-78dup (n.13-87_13-78dup)
c.-93-87_-93-78dup (n.-93-87_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129324_14129334dupCA1045276665TMEM43c.*43-88_*43-78dup (n.*43-88_*43-78dup)
c.13-88_13-78dup (n.13-88_13-78dup)
c.-93-88_-93-78dup (n.-93-88_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129323_14129334dupCA1045276662TMEM43c.*43-89_*43-78dup (n.*43-89_*43-78dup)
c.13-89_13-78dup (n.13-89_13-78dup)
c.-93-89_-93-78dup (n.-93-89_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129322_14129334dupCA1045276676TMEM43c.*43-90_*43-78dup (n.*43-90_*43-78dup)
c.13-90_13-78dup (n.13-90_13-78dup)
c.-93-90_-93-78dup (n.-93-90_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129321_14129334dupCA1045276675TMEM43c.*43-91_*43-78dup (n.*43-91_*43-78dup)
c.13-91_13-78dup (n.13-91_13-78dup)
c.-93-91_-93-78dup (n.-93-91_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129320_14129334dupCA1045276674TMEM43c.*43-92_*43-78dup (n.*43-92_*43-78dup)
c.13-92_13-78dup (n.13-92_13-78dup)
c.-93-92_-93-78dup (n.-93-92_-93-78dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129319_14129334dupCA1045276673TMEM43c.*43-93_*43-78dup (n.*43-93_*43-78dup)
c.13-93_13-78dup (n.13-93_13-78dup)
c.-93-93_-93-78dup (n.-93-93_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129318_14129334dupCA1045276672TMEM43c.*43-94_*43-78dup (n.*43-94_*43-78dup)
c.13-94_13-78dup (n.13-94_13-78dup)
c.-93-94_-93-78dup (n.-93-94_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129317_14129334dupCA1045276671TMEM43c.*43-95_*43-78dup (n.*43-95_*43-78dup)
c.13-95_13-78dup (n.13-95_13-78dup)
c.-93-95_-93-78dup (n.-93-95_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129316_14129334dupCA1045276669TMEM43c.*43-96_*43-78dup (n.*43-96_*43-78dup)
c.13-96_13-78dup (n.13-96_13-78dup)
c.-93-96_-93-78dup (n.-93-96_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129315_14129334dupCA1045276668TMEM43c.*43-97_*43-78dup (n.*43-97_*43-78dup)
c.13-97_13-78dup (n.13-97_13-78dup)
c.-93-97_-93-78dup (n.-93-97_-93-78dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129314_14129334dupCA1045276667TMEM43c.*43-98_*43-78dup (n.*43-98_*43-78dup)
c.13-98_13-78dup (n.13-98_13-78dup)
c.-93-98_-93-78dup (n.-93-98_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129313_14129334dupCA1045276656TMEM43c.*43-99_*43-78dup (n.*43-99_*43-78dup)
c.13-99_13-78dup (n.13-99_13-78dup)
c.-93-99_-93-78dup (n.-93-99_-93-78dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129312_14129334dupCA1045276658TMEM43c.*43-100_*43-78dup (n.*43-100_*43-78dup)
c.13-100_13-78dup (n.13-100_13-78dup)
c.-93-100_-93-78dup (n.-93-100_-93-78dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129311_14129334dupCA1045276649TMEM43c.*43-101_*43-78dup (n.*43-101_*43-78dup)
c.13-101_13-78dup (n.13-101_13-78dup)
c.-93-101_-93-78dup (n.-93-101_-93-78dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129310_14129334dupCA1045276646TMEM43c.*43-102_*43-78dup (n.*43-102_*43-78dup)
c.13-102_13-78dup (n.13-102_13-78dup)
c.-93-102_-93-78dup (n.-93-102_-93-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129309_14129334dupCA2664568490TMEM43c.*43-103_*43-78dup (n.*43-103_*43-78dup)
c.13-103_13-78dup (n.13-103_13-78dup)
c.-93-103_-93-78dup (n.-93-103_-93-78dup)
 gnomAD v4
3g.14129334delCA541296086TMEM43c.*43-78del (n.*43-78del)
c.13-78del (n.13-78del)
c.-93-78del (n.-93-78del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129333_14129334delCA69728466TMEM43c.*43-79_*43-78del (n.*43-79_*43-78del)
c.13-79_13-78del (n.13-79_13-78del)
c.-93-79_-93-78del (n.-93-79_-93-78del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129332_14129334delCA899776454TMEM43c.*43-80_*43-78del (n.*43-80_*43-78del)
c.13-80_13-78del (n.13-80_13-78del)
c.-93-80_-93-78del (n.-93-80_-93-78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129331_14129334delCA541296085TMEM43c.*43-81_*43-78del (n.*43-81_*43-78del)
c.13-81_13-78del (n.13-81_13-78del)
c.-93-81_-93-78del (n.-93-81_-93-78del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129330_14129334delCA899776472TMEM43c.*43-82_*43-78del (n.*43-82_*43-78del)
c.13-82_13-78del (n.13-82_13-78del)
c.-93-82_-93-78del (n.-93-82_-93-78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129329_14129334delCA899776471TMEM43c.*43-83_*43-78del (n.*43-83_*43-78del)
c.13-83_13-78del (n.13-83_13-78del)
c.-93-83_-93-78del (n.-93-83_-93-78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129328_14129334delCA899776468TMEM43c.*43-84_*43-78del (n.*43-84_*43-78del)
c.13-84_13-78del (n.13-84_13-78del)
c.-93-84_-93-78del (n.-93-84_-93-78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129327_14129334delCA899776480TMEM43c.*43-85_*43-78del (n.*43-85_*43-78del)
c.13-85_13-78del (n.13-85_13-78del)
c.-93-85_-93-78del (n.-93-85_-93-78del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14129326_14129334delCA899776466TMEM43c.*43-86_*43-78del (n.*43-86_*43-78del)
c.13-86_13-78del (n.13-86_13-78del)
c.-93-86_-93-78del (n.-93-86_-93-78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129325_14129334delCA899776470TMEM43c.*43-87_*43-78del (n.*43-87_*43-78del)
c.13-87_13-78del (n.13-87_13-78del)
c.-93-87_-93-78del (n.-93-87_-93-78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129324_14129334delCA899776475TMEM43c.*43-88_*43-78del (n.*43-88_*43-78del)
c.13-88_13-78del (n.13-88_13-78del)
c.-93-88_-93-78del (n.-93-88_-93-78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129323_14129334delCA899776476TMEM43c.*43-89_*43-78del (n.*43-89_*43-78del)
c.13-89_13-78del (n.13-89_13-78del)
c.-93-89_-93-78del (n.-93-89_-93-78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129322_14129334delCA899776451TMEM43c.*43-90_*43-78del (n.*43-90_*43-78del)
c.13-90_13-78del (n.13-90_13-78del)
c.-93-90_-93-78del (n.-93-90_-93-78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129321_14129334delCA2664568487TMEM43c.*43-91_*43-78del (n.*43-91_*43-78del)
c.13-91_13-78del (n.13-91_13-78del)
c.-93-91_-93-78del (n.-93-91_-93-78del)
 gnomAD v4
3g.14129320_14129334delCA2577516172TMEM43c.*43-92_*43-78del (n.*43-92_*43-78del)
c.13-92_13-78del (n.13-92_13-78del)
c.-93-92_-93-78del (n.-93-92_-93-78del)
 gnomAD v4
3g.14129319_14129334delCA1346967802TMEM43c.*43-93_*43-78del (n.*43-93_*43-78del)
c.13-93_13-78del (n.13-93_13-78del)
c.-93-93_-93-78del (n.-93-93_-93-78del)
 dbSNP
3g.14129318_14129334delCA2664568488TMEM43c.*43-94_*43-78del (n.*43-94_*43-78del)
c.13-94_13-78del (n.13-94_13-78del)
c.-93-94_-93-78del (n.-93-94_-93-78del)
 gnomAD v4
3g.14129317_14129334delCA2755300954TMEM43c.*43-95_*43-78del (n.*43-95_*43-78del)
c.13-95_13-78del (n.13-95_13-78del)
c.-93-95_-93-78del (n.-93-95_-93-78del)
3g.14129335_14129336insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCA2664568485TMEM43c.*43-77_*43-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*43-77_*43-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
c.13-77_13-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.13-77_13-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
c.-93-77_-93-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.-93-77_-93-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
 gnomAD v4
3g.14129335_14129336insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCA1045276636TMEM43c.*43-77_*43-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*43-77_*43-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
c.13-77_13-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.13-77_13-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
c.-93-77_-93-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.-93-77_-93-76insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129336_14129337insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCA1045276635TMEM43c.*43-76_*43-75insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT (n.*43-76_*43-75insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT)
c.13-76_13-75insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT (n.13-76_13-75insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT)
c.-93-76_-93-75insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT (n.-93-76_-93-75insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129338_14129339insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACA1045276634TMEM43c.*43-74_*43-73insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA (n.*43-74_*43-73insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA)
c.13-74_13-73insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA (n.13-74_13-73insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA)
c.-93-74_-93-73insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA (n.-93-74_-93-73insAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129309A=CA1346967803TMEM43c.*43-103A= (n.*43-103A=)
c.13-103A= (n.13-103A=)
c.-93-103A= (n.-93-103A=)
3g.14129309A>GCA2755300962TMEM43c.*43-103A>G (n.*43-103A>G)
c.13-103A>G (n.13-103A>G)
c.-93-103A>G (n.-93-103A>G)
3g.14129309A>TCA541296090TMEM43c.*43-103A>T (n.*43-103A>T)
c.13-103A>T (n.13-103A>T)
c.-93-103A>T (n.-93-103A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129310A>TCA2664568493TMEM43c.*43-102A>T (n.*43-102A>T)
c.13-102A>T (n.13-102A>T)
c.-93-102A>T (n.-93-102A>T)
 gnomAD v4
3g.14129312A=CA1346967805TMEM43c.*43-100A= (n.*43-100A=)
c.13-100A= (n.13-100A=)
c.-93-100A= (n.-93-100A=)
3g.14129312A>CCA1346967804TMEM43c.*43-100A>C (n.*43-100A>C)
c.13-100A>C (n.13-100A>C)
c.-93-100A>C (n.-93-100A>C)
 dbSNP
3g.14129315A=CA1346967806TMEM43c.*43-97A= (n.*43-97A=)
c.13-97A= (n.13-97A=)
c.-93-97A= (n.-93-97A=)
3g.14129315A>GCA2755300963TMEM43c.*43-97A>G (n.*43-97A>G)
c.13-97A>G (n.13-97A>G)
c.-93-97A>G (n.-93-97A>G)
3g.14129315_14129316insGCA1346967807TMEM43c.*43-97_*43-96insG (n.*43-97_*43-96insG)
c.13-97_13-96insG (n.13-97_13-96insG)
c.-93-97_-93-96insG (n.-93-97_-93-96insG)
 dbSNP
3g.14129316A>TCA2592798184TMEM43c.*43-96A>T (n.*43-96A>T)
c.13-96A>T (n.13-96A>T)
c.-93-96A>T (n.-93-96A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129318A=CA1346967808TMEM43c.*43-94A= (n.*43-94A=)
c.13-94A= (n.13-94A=)
c.-93-94A= (n.-93-94A=)
3g.14129318A>TCA899776485TMEM43c.*43-94A>T (n.*43-94A>T)
c.13-94A>T (n.13-94A>T)
c.-93-94A>T (n.-93-94A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14129323A>GCA2664568494TMEM43c.*43-89A>G (n.*43-89A>G)
c.13-89A>G (n.13-89A>G)
c.-93-89A>G (n.-93-89A>G)
 gnomAD v4
3g.14129325A>TCA2664568495TMEM43c.*43-87A>T (n.*43-87A>T)
c.13-87A>T (n.13-87A>T)
c.-93-87A>T (n.-93-87A>T)
 gnomAD v4
3g.14129326A=CA1346967809TMEM43c.*43-86A= (n.*43-86A=)
c.13-86A= (n.13-86A=)
c.-93-86A= (n.-93-86A=)
3g.14129326A>TCA69728469TMEM43c.*43-86A>T (n.*43-86A>T)
c.13-86A>T (n.13-86A>T)
c.-93-86A>T (n.-93-86A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129327A=CA1346967810TMEM43c.*43-85A= (n.*43-85A=)
c.13-85A= (n.13-85A=)
c.-93-85A= (n.-93-85A=)
3g.14129327A>GCA1045276685TMEM43c.*43-85A>G (n.*43-85A>G)
c.13-85A>G (n.13-85A>G)
c.-93-85A>G (n.-93-85A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129327_14129328insGCA2592798185TMEM43c.*43-85_*43-84insG (n.*43-85_*43-84insG)
c.13-85_13-84insG (n.13-85_13-84insG)
c.-93-85_-93-84insG (n.-93-85_-93-84insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129328A>TCA2664568496TMEM43c.*43-84A>T (n.*43-84A>T)
c.13-84A>T (n.13-84A>T)
c.-93-84A>T (n.-93-84A>T)
 gnomAD v4
3g.14129329A>TCA2664568497TMEM43c.*43-83A>T (n.*43-83A>T)
c.13-83A>T (n.13-83A>T)
c.-93-83A>T (n.-93-83A>T)
 gnomAD v4
3g.14129330A=CA1346967811TMEM43c.*43-82A= (n.*43-82A=)
c.13-82A= (n.13-82A=)
c.-93-82A= (n.-93-82A=)
3g.14129330A>TCA69728472TMEM43c.*43-82A>T (n.*43-82A>T)
c.13-82A>T (n.13-82A>T)
c.-93-82A>T (n.-93-82A>T)
 dbSNP
3g.14129330_14129335delCA2664568498TMEM43c.*43-82_*43-77del (n.*43-82_*43-77del)
c.13-82_13-77del (n.13-82_13-77del)
c.-93-82_-93-77del (n.-93-82_-93-77del)
 gnomAD v4
3g.14129330_14129331insTTCA2664568499TMEM43c.*43-82_*43-81insTT (n.*43-82_*43-81insTT)
c.13-82_13-81insTT (n.13-82_13-81insTT)
c.-93-82_-93-81insTT (n.-93-82_-93-81insTT)
 gnomAD v4
3g.14129330_14129331insTTTCA2664568500TMEM43c.*43-82_*43-81insTTT (n.*43-82_*43-81insTTT)
c.13-82_13-81insTTT (n.13-82_13-81insTTT)
c.-93-82_-93-81insTTT (n.-93-82_-93-81insTTT)
 gnomAD v4
3g.14129331A>TCA2577516186TMEM43c.*43-81A>T (n.*43-81A>T)
c.13-81A>T (n.13-81A>T)
c.-93-81A>T (n.-93-81A>T)
 gnomAD v4
3g.14129332A=CA1346967812TMEM43c.*43-80A= (n.*43-80A=)
c.13-80A= (n.13-80A=)
c.-93-80A= (n.-93-80A=)
3g.14129332A>TCA69728475TMEM43c.*43-80A>T (n.*43-80A>T)
c.13-80A>T (n.13-80A>T)
c.-93-80A>T (n.-93-80A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14129332_14129335delCA2664568501TMEM43c.*43-80_*43-77del (n.*43-80_*43-77del)
c.13-80_13-77del (n.13-80_13-77del)
c.-93-80_-93-77del (n.-93-80_-93-77del)
 gnomAD v4
3g.14129332_14129333insTCA2664568504TMEM43c.*43-80_*43-79insT (n.*43-80_*43-79insT)
c.13-80_13-79insT (n.13-80_13-79insT)
c.-93-80_-93-79insT (n.-93-80_-93-79insT)
 gnomAD v4
3g.14129332_14129333insTTCA2664568502TMEM43c.*43-80_*43-79insTT (n.*43-80_*43-79insTT)
c.13-80_13-79insTT (n.13-80_13-79insTT)
c.-93-80_-93-79insTT (n.-93-80_-93-79insTT)
 gnomAD v4
3g.14129332_14129333insTTTTTTCA2664568503TMEM43c.*43-80_*43-79insTTTTTT (n.*43-80_*43-79insTTTTTT)
c.13-80_13-79insTTTTTT (n.13-80_13-79insTTTTTT)
c.-93-80_-93-79insTTTTTT (n.-93-80_-93-79insTTTTTT)
 gnomAD v4
3g.14129333A>GCA2664568505TMEM43c.*43-79A>G (n.*43-79A>G)
c.13-79A>G (n.13-79A>G)
c.-93-79A>G (n.-93-79A>G)
 gnomAD v4
3g.14129333A>TCA2664568506TMEM43c.*43-79A>T (n.*43-79A>T)
c.13-79A>T (n.13-79A>T)
c.-93-79A>T (n.-93-79A>T)
 gnomAD v4
3g.14129333_14129335delCA2577516188TMEM43c.*43-79_*43-77del (n.*43-79_*43-77del)
c.13-79_13-77del (n.13-79_13-77del)
c.-93-79_-93-77del (n.-93-79_-93-77del)
 gnomAD v4
3g.14129333_14129335delinsAATCA1346967813TMEM43c.*43-79_*43-77delinsAAT (n.*43-79_*43-77delinsAAT)
c.13-79_13-77delinsAAT (n.13-79_13-77delinsAAT)
c.-93-79_-93-77delinsAAT (n.-93-79_-93-77delinsAAT)
3g.14129333_14129334insTCA2664568509TMEM43c.*43-79_*43-78insT (n.*43-79_*43-78insT)
c.13-79_13-78insT (n.13-79_13-78insT)
c.-93-79_-93-78insT (n.-93-79_-93-78insT)
 gnomAD v4
3g.14129333_14129334insTTCA2664568510TMEM43c.*43-79_*43-78insTT (n.*43-79_*43-78insTT)
c.13-79_13-78insTT (n.13-79_13-78insTT)
c.-93-79_-93-78insTT (n.-93-79_-93-78insTT)
 gnomAD v4
3g.14129333_14129334insTTTCA2664568508TMEM43c.*43-79_*43-78insTTT (n.*43-79_*43-78insTTT)
c.13-79_13-78insTTT (n.13-79_13-78insTTT)
c.-93-79_-93-78insTTT (n.-93-79_-93-78insTTT)
 gnomAD v4
3g.14129334A>GCA2592798186TMEM43c.*43-78A>G (n.*43-78A>G)
c.13-78A>G (n.13-78A>G)
c.-93-78A>G (n.-93-78A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129334A>TCA1045276686TMEM43c.*43-78A>T (n.*43-78A>T)
c.13-78A>T (n.13-78A>T)
c.-93-78A>T (n.-93-78A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129334_14129335delCA916838722TMEM43c.*43-78_*43-77del (n.*43-78_*43-77del)
c.13-78_13-77del (n.13-78_13-77del)
c.-93-78_-93-77del (n.-93-78_-93-77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129335_14129354delCA2664568507TMEM43c.*43-77_*43-58del (n.*43-77_*43-58del)
c.13-77_13-58del (n.13-77_13-58del)
c.-93-77_-93-58del (n.-93-77_-93-58del)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insATCA899776487TMEM43c.*43-78_*43-77insAT (n.*43-78_*43-77insAT)
c.13-78_13-77insAT (n.13-78_13-77insAT)
c.-93-78_-93-77insAT (n.-93-78_-93-77insAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAATCA2664568525TMEM43c.*43-78_*43-77insAAT (n.*43-78_*43-77insAAT)
c.13-78_13-77insAAT (n.13-78_13-77insAAT)
c.-93-78_-93-77insAAT (n.-93-78_-93-77insAAT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insATTCA2539436194TMEM43c.*43-78_*43-77insATT (n.*43-78_*43-77insATT)
c.13-78_13-77insATT (n.13-78_13-77insATT)
c.-93-78_-93-77insATT (n.-93-78_-93-77insATT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAATCA2664568522TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAT (n.*43-78_*43-77insAAAT)
c.13-78_13-77insAAAT (n.13-78_13-77insAAAT)
c.-93-78_-93-77insAAAT (n.-93-78_-93-77insAAAT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAATTCA2664568526TMEM43c.*43-78_*43-77insAATT (n.*43-78_*43-77insAATT)
c.13-78_13-77insAATT (n.13-78_13-77insAATT)
c.-93-78_-93-77insAATT (n.-93-78_-93-77insAATT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insATTTCA2664568523TMEM43c.*43-78_*43-77insATTT (n.*43-78_*43-77insATTT)
c.13-78_13-77insATTT (n.13-78_13-77insATTT)
c.-93-78_-93-77insATTT (n.-93-78_-93-77insATTT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAATCA2664568512TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAAT (n.*43-78_*43-77insAAAAT)
c.13-78_13-77insAAAAT (n.13-78_13-77insAAAAT)
c.-93-78_-93-77insAAAAT (n.-93-78_-93-77insAAAAT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAATTCA2664568520TMEM43c.*43-78_*43-77insAAATT (n.*43-78_*43-77insAAATT)
c.13-78_13-77insAAATT (n.13-78_13-77insAAATT)
c.-93-78_-93-77insAAATT (n.-93-78_-93-77insAAATT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAATTTCA2664568528TMEM43c.*43-78_*43-77insAATTT (n.*43-78_*43-77insAATTT)
c.13-78_13-77insAATTT (n.13-78_13-77insAATTT)
c.-93-78_-93-77insAATTT (n.-93-78_-93-77insAATTT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insATTGTCA2664568530TMEM43c.*43-78_*43-77insATTGT (n.*43-78_*43-77insATTGT)
c.13-78_13-77insATTGT (n.13-78_13-77insATTGT)
c.-93-78_-93-77insATTGT (n.-93-78_-93-77insATTGT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insATTTGCA2664568519TMEM43c.*43-78_*43-77insATTTG (n.*43-78_*43-77insATTTG)
c.13-78_13-77insATTTG (n.13-78_13-77insATTTG)
c.-93-78_-93-77insATTTG (n.-93-78_-93-77insATTTG)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insATTTTCA2664568518TMEM43c.*43-78_*43-77insATTTT (n.*43-78_*43-77insATTTT)
c.13-78_13-77insATTTT (n.13-78_13-77insATTTT)
c.-93-78_-93-77insATTTT (n.-93-78_-93-77insATTTT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAAATCA2664568511TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAAAT (n.*43-78_*43-77insAAAAAT)
c.13-78_13-77insAAAAAT (n.13-78_13-77insAAAAAT)
c.-93-78_-93-77insAAAAAT (n.-93-78_-93-77insAAAAAT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAATTCA2664568521TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAATT (n.*43-78_*43-77insAAAATT)
c.13-78_13-77insAAAATT (n.13-78_13-77insAAAATT)
c.-93-78_-93-77insAAAATT (n.-93-78_-93-77insAAAATT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAATTGTCA2664568527TMEM43c.*43-78_*43-77insAATTGT (n.*43-78_*43-77insAATTGT)
c.13-78_13-77insAATTGT (n.13-78_13-77insAATTGT)
c.-93-78_-93-77insAATTGT (n.-93-78_-93-77insAATTGT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAATTTTCA2664568529TMEM43c.*43-78_*43-77insAATTTT (n.*43-78_*43-77insAATTTT)
c.13-78_13-77insAATTTT (n.13-78_13-77insAATTTT)
c.-93-78_-93-77insAATTTT (n.-93-78_-93-77insAATTTT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insATTTTTCA2664568517TMEM43c.*43-78_*43-77insATTTTT (n.*43-78_*43-77insATTTTT)
c.13-78_13-77insATTTTT (n.13-78_13-77insATTTTT)
c.-93-78_-93-77insATTTTT (n.-93-78_-93-77insATTTTT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAATTTTCA2664568524TMEM43c.*43-78_*43-77insAAATTTT (n.*43-78_*43-77insAAATTTT)
c.13-78_13-77insAAATTTT (n.13-78_13-77insAAATTTT)
c.-93-78_-93-77insAAATTTT (n.-93-78_-93-77insAAATTTT)
 gnomAD v4
3g.14129334_14129335insAAAAAAATCA2664568515TMEM43c.*43-78_*43-77insAAAAAAAT (n.*43-78_*43-77insAAAAAAAT)
c.13-78_13-77insAAAAAAAT (n.13-78_13-77insAAAAAAAT)
c.-93-78_-93-77insAAAAAAAT (n.-93-78_-93-77insAAAAAAAT)
 gnomAD v4
3g.14129335T>ACA541296094TMEM43c.*43-77T>A (n.*43-77T>A)
c.13-77T>A (n.13-77T>A)
c.-93-77T>A (n.-93-77T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129335T>GCA2664568513TMEM43c.*43-77T>G (n.*43-77T>G)
c.13-77T>G (n.13-77T>G)
c.-93-77T>G (n.-93-77T>G)
 gnomAD v4
3g.14129335T=CA1346967814TMEM43c.*43-77T= (n.*43-77T=)
c.13-77T= (n.13-77T=)
c.-93-77T= (n.-93-77T=)
3g.14129335_14129336delCA1045276690TMEM43c.*43-77_*43-76del (n.*43-77_*43-76del)
c.13-77_13-76del (n.13-77_13-76del)
c.-93-77_-93-76del (n.-93-77_-93-76del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129336dupCA2664568516TMEM43c.*43-76dup (n.*43-76dup)
c.13-76dup (n.13-76dup)
c.-93-76dup (n.-93-76dup)
 gnomAD v4
3g.14129336delCA2577516192TMEM43c.*43-76del (n.*43-76del)
c.13-76del (n.13-76del)
c.-93-76del (n.-93-76del)
 gnomAD v4
3g.14129335_14129337delCA541296092TMEM43c.*43-77_*43-75del (n.*43-77_*43-75del)
c.13-77_13-75del (n.13-77_13-75del)
c.-93-77_-93-75del (n.-93-77_-93-75del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129335_14129340delCA541296093TMEM43c.*43-77_*43-72del (n.*43-77_*43-72del)
c.13-77_13-72del (n.13-77_13-72del)
c.-93-77_-93-72del (n.-93-77_-93-72del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129335_14129342delCA541296091TMEM43c.*43-77_*43-70del (n.*43-77_*43-70del)
c.13-77_13-70del (n.13-77_13-70del)
c.-93-77_-93-70del (n.-93-77_-93-70del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129335_14129353delCA2664568514TMEM43c.*43-77_*43-59del (n.*43-77_*43-59del)
c.13-77_13-59del (n.13-77_13-59del)
c.-93-77_-93-59del (n.-93-77_-93-59del)
 gnomAD v4
3g.14129336T>ACA1045276695TMEM43c.*43-76T>A (n.*43-76T>A)
c.13-76T>A (n.13-76T>A)
c.-93-76T>A (n.-93-76T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129336T>GCA1045276696TMEM43c.*43-76T>G (n.*43-76T>G)
c.13-76T>G (n.13-76T>G)
c.-93-76T>G (n.-93-76T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129336_14129337insAAACA1045276701TMEM43c.*43-76_*43-75insAAA (n.*43-76_*43-75insAAA)
c.13-76_13-75insAAA (n.13-76_13-75insAAA)
c.-93-76_-93-75insAAA (n.-93-76_-93-75insAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129337delCA2577516198TMEM43c.*43-75del (n.*43-75del)
c.13-75del (n.13-75del)
c.-93-75del (n.-93-75del)
 gnomAD v4
3g.14129337G>ACA899776490TMEM43c.*43-75G>A (n.*43-75G>A)
c.13-75G>A (n.13-75G>A)
c.-93-75G>A (n.-93-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129337G>CCA2664568531TMEM43c.*43-75G>C (n.*43-75G>C)
c.13-75G>C (n.13-75G>C)
c.-93-75G>C (n.-93-75G>C)
 gnomAD v4
3g.14129337G=CA1346967815TMEM43c.*43-75G= (n.*43-75G=)
c.13-75G= (n.13-75G=)
c.-93-75G= (n.-93-75G=)
3g.14129337G>TCA541296095TMEM43c.*43-75G>T (n.*43-75G>T)
c.13-75G>T (n.13-75G>T)
c.-93-75G>T (n.-93-75G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129337_14129339delCA2577516197TMEM43c.*43-75_*43-73del (n.*43-75_*43-73del)
c.13-75_13-73del (n.13-75_13-73del)
c.-93-75_-93-73del (n.-93-75_-93-73del)
 gnomAD v4
3g.14129338_14129339delCA2568357939TMEM43c.*43-74_*43-73del (n.*43-74_*43-73del)
c.13-74_13-73del (n.13-74_13-73del)
c.-93-74_-93-73del (n.-93-74_-93-73del)
 gnomAD v4
3g.14129338delCA2664568533TMEM43c.*43-74del (n.*43-74del)
c.13-74del (n.13-74del)
c.-93-74del (n.-93-74del)
 gnomAD v4
3g.14129338A=CA1346967816TMEM43c.*43-74A= (n.*43-74A=)
c.13-74A= (n.13-74A=)
c.-93-74A= (n.-93-74A=)
3g.14129338A>CCA2664568532TMEM43c.*43-74A>C (n.*43-74A>C)
c.13-74A>C (n.13-74A>C)
c.-93-74A>C (n.-93-74A>C)
 gnomAD v4
3g.14129338A>GCA2577516199TMEM43c.*43-74A>G (n.*43-74A>G)
c.13-74A>G (n.13-74A>G)
c.-93-74A>G (n.-93-74A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129338A>TCA899776514TMEM43c.*43-74A>T (n.*43-74A>T)
c.13-74A>T (n.13-74A>T)
c.-93-74A>T (n.-93-74A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129339delCA1045276723TMEM43c.*43-73del (n.*43-73del)
c.13-73del (n.13-73del)
c.-93-73del (n.-93-73del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129339G>ACA899776518TMEM43c.*43-73G>A (n.*43-73G>A)
c.13-73G>A (n.13-73G>A)
c.-93-73G>A (n.-93-73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129339G>CCA2664568535TMEM43c.*43-73G>C (n.*43-73G>C)
c.13-73G>C (n.13-73G>C)
c.-93-73G>C (n.-93-73G>C)
 gnomAD v4
3g.14129339G=CA1346967817TMEM43c.*43-73G= (n.*43-73G=)
c.13-73G= (n.13-73G=)
c.-93-73G= (n.-93-73G=)
3g.14129339G>TCA1045276721TMEM43c.*43-73G>T (n.*43-73G>T)
c.13-73G>T (n.13-73G>T)
c.-93-73G>T (n.-93-73G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129339_14129340delCA1045276722TMEM43c.*43-73_*43-72del (n.*43-73_*43-72del)
c.13-73_13-72del (n.13-73_13-72del)
c.-93-73_-93-72del (n.-93-73_-93-72del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129339_14129342delCA541296096TMEM43c.*43-73_*43-70del (n.*43-73_*43-70del)
c.13-73_13-70del (n.13-73_13-70del)
c.-93-73_-93-70del (n.-93-73_-93-70del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129339_14129353delCA2664568534TMEM43c.*43-73_*43-59del (n.*43-73_*43-59del)
c.13-73_13-59del (n.13-73_13-59del)
c.-93-73_-93-59del (n.-93-73_-93-59del)
 gnomAD v4
3g.14129340T>ACA1045276724TMEM43c.*43-72T>A (n.*43-72T>A)
c.13-72T>A (n.13-72T>A)
c.-93-72T>A (n.-93-72T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129340T>GCA2664568536TMEM43c.*43-72T>G (n.*43-72T>G)
c.13-72T>G (n.13-72T>G)
c.-93-72T>G (n.-93-72T>G)
 gnomAD v4
3g.14129341A>GCA2664568537TMEM43c.*43-71A>G (n.*43-71A>G)
c.13-71A>G (n.13-71A>G)
c.-93-71A>G (n.-93-71A>G)
 gnomAD v4
3g.14129341A>TCA1045276726TMEM43c.*43-71A>T (n.*43-71A>T)
c.13-71A>T (n.13-71A>T)
c.-93-71A>T (n.-93-71A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129341_14129342insAAAAAAACA1045276725TMEM43c.*43-71_*43-70insAAAAAAA (n.*43-71_*43-70insAAAAAAA)
c.13-71_13-70insAAAAAAA (n.13-71_13-70insAAAAAAA)
c.-93-71_-93-70insAAAAAAA (n.-93-71_-93-70insAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129348_14129351delCA2577516203TMEM43c.*43-64_*43-61del (n.*43-64_*43-61del)
c.13-64_13-61del (n.13-64_13-61del)
c.-93-64_-93-61del (n.-93-64_-93-61del)
 gnomAD v4
3g.14129342T>ACA541296097TMEM43c.*43-70T>A (n.*43-70T>A)
c.13-70T>A (n.13-70T>A)
c.-93-70T>A (n.-93-70T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129342T>CCA1346967819TMEM43c.*43-70T>C (n.*43-70T>C)
c.13-70T>C (n.13-70T>C)
c.-93-70T>C (n.-93-70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14129342T=CA1346967818TMEM43c.*43-70T= (n.*43-70T=)
c.13-70T= (n.13-70T=)
c.-93-70T= (n.-93-70T=)
3g.14129343A>TCA2577516209TMEM43c.*43-69A>T (n.*43-69A>T)
c.13-69A>T (n.13-69A>T)
c.-93-69A>T (n.-93-69A>T)
 gnomAD v4
3g.14129345delCA2577516208TMEM43c.*43-67del (n.*43-67del)
c.13-67del (n.13-67del)
c.-93-67del (n.-93-67del)
3g.14129344A>GCA2664568538TMEM43c.*43-68A>G (n.*43-68A>G)
c.13-68A>G (n.13-68A>G)
c.-93-68A>G (n.-93-68A>G)
 gnomAD v4
3g.14129344A>TCA2755300984TMEM43c.*43-68A>T (n.*43-68A>T)
c.13-68A>T (n.13-68A>T)
c.-93-68A>T (n.-93-68A>T)
3g.14129345A>TCA1045276727TMEM43c.*43-67A>T (n.*43-67A>T)
c.13-67A>T (n.13-67A>T)
c.-93-67A>T (n.-93-67A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129346delCA1045276729TMEM43c.*43-66del (n.*43-66del)
c.13-66del (n.13-66del)
c.-93-66del (n.-93-66del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129346T>ACA541296098TMEM43c.*43-66T>A (n.*43-66T>A)
c.13-66T>A (n.13-66T>A)
c.-93-66T>A (n.-93-66T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129346T>GCA899776525TMEM43c.*43-66T>G (n.*43-66T>G)
c.13-66T>G (n.13-66T>G)
c.-93-66T>G (n.-93-66T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129346T=CA1346967820TMEM43c.*43-66T= (n.*43-66T=)
c.13-66T= (n.13-66T=)
c.-93-66T= (n.-93-66T=)
3g.14129347A=CA1346967821TMEM43c.*43-65A= (n.*43-65A=)
c.13-65A= (n.13-65A=)
c.-93-65A= (n.-93-65A=)
3g.14129347A>TCA1346967822TMEM43c.*43-65A>T (n.*43-65A>T)
c.13-65A>T (n.13-65A>T)
c.-93-65A>T (n.-93-65A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14129348_14129349insTAAAAAAAACA2755300990TMEM43c.*43-64_*43-63insTAAAAAAAA (n.*43-64_*43-63insTAAAAAAAA)
c.13-64_13-63insTAAAAAAAA (n.13-64_13-63insTAAAAAAAA)
c.-93-64_-93-63insTAAAAAAAA (n.-93-64_-93-63insTAAAAAAAA)
3g.14129348A>GCA2664568539TMEM43c.*43-64A>G (n.*43-64A>G)
c.13-64A>G (n.13-64A>G)
c.-93-64A>G (n.-93-64A>G)
 gnomAD v4
3g.14129348A>TCA2607829507TMEM43c.*43-64A>T (n.*43-64A>T)
c.13-64A>T (n.13-64A>T)
c.-93-64A>T (n.-93-64A>T)
 gnomAD v4
3g.14129349A=CA1346967823TMEM43c.*43-63A= (n.*43-63A=)
c.13-63A= (n.13-63A=)
c.-93-63A= (n.-93-63A=)
3g.14129349A>CCA2664568540TMEM43c.*43-63A>C (n.*43-63A>C)
c.13-63A>C (n.13-63A>C)
c.-93-63A>C (n.-93-63A>C)
 gnomAD v4
3g.14129349A>GCA69728479TMEM43c.*43-63A>G (n.*43-63A>G)
c.13-63A>G (n.13-63A>G)
c.-93-63A>G (n.-93-63A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14129349_14129350insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCA2664568541TMEM43c.*43-63_*43-62insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*43-63_*43-62insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
c.13-63_13-62insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.13-63_13-62insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
c.-93-63_-93-62insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.-93-63_-93-62insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
 gnomAD v4
3g.14129350T>ACA1045276732TMEM43c.*43-62T>A (n.*43-62T>A)
c.13-62T>A (n.13-62T>A)
c.-93-62T>A (n.-93-62T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129350T>GCA2755300992TMEM43c.*43-62T>G (n.*43-62T>G)
c.13-62T>G (n.13-62T>G)
c.-93-62T>G (n.-93-62T>G)
3g.14129350T=CA1346967824TMEM43c.*43-62T= (n.*43-62T=)
c.13-62T= (n.13-62T=)
c.-93-62T= (n.-93-62T=)
3g.14129351A>GCA2664568542TMEM43c.*43-61A>G (n.*43-61A>G)
c.13-61A>G (n.13-61A>G)
c.-93-61A>G (n.-93-61A>G)
 gnomAD v4
3g.14129351A>TCA2664568543TMEM43c.*43-61A>T (n.*43-61A>T)
c.13-61A>T (n.13-61A>T)
c.-93-61A>T (n.-93-61A>T)
 gnomAD v4
3g.14129352G>ACA899776529TMEM43c.*43-60G>A (n.*43-60G>A)
c.13-60G>A (n.13-60G>A)
c.-93-60G>A (n.-93-60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129352G>CCA2664568544TMEM43c.*43-60G>C (n.*43-60G>C)
c.13-60G>C (n.13-60G>C)
c.-93-60G>C (n.-93-60G>C)
 gnomAD v4
3g.14129352G=CA1346967825TMEM43c.*43-60G= (n.*43-60G=)
c.13-60G= (n.13-60G=)
c.-93-60G= (n.-93-60G=)
3g.14129352G>TCA2664568545TMEM43c.*43-60G>T (n.*43-60G>T)
c.13-60G>T (n.13-60G>T)
c.-93-60G>T (n.-93-60G>T)
 gnomAD v4
3g.14129352_14129353delCA1045276735TMEM43c.*43-60_*43-59del (n.*43-60_*43-59del)
c.13-60_13-59del (n.13-60_13-59del)
c.-93-60_-93-59del (n.-93-60_-93-59del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129353C>ACA1045276736TMEM43c.*43-59C>A (n.*43-59C>A)
c.13-59C>A (n.13-59C>A)
c.-93-59C>A (n.-93-59C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129353C=CA1346967826TMEM43c.*43-59C= (n.*43-59C=)
c.13-59C= (n.13-59C=)
c.-93-59C= (n.-93-59C=)
3g.14129353C>TCA2755300994TMEM43c.*43-59C>T (n.*43-59C>T)
c.13-59C>T (n.13-59C>T)
c.-93-59C>T (n.-93-59C>T)
3g.14129354A>GCA2664568546TMEM43c.*43-58A>G (n.*43-58A>G)
c.13-58A>G (n.13-58A>G)
c.-93-58A>G (n.-93-58A>G)
 gnomAD v4
3g.14129357T>ACA1045276738TMEM43c.*43-55T>A (n.*43-55T>A)
c.13-55T>A (n.13-55T>A)
c.-93-55T>A (n.-93-55T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129357T>CCA2664568547TMEM43c.*43-55T>C (n.*43-55T>C)
c.13-55T>C (n.13-55T>C)
c.-93-55T>C (n.-93-55T>C)
 gnomAD v4
3g.14129357_14129359delCA1045276737TMEM43c.*43-55_*43-53del (n.*43-55_*43-53del)
c.13-55_13-53del (n.13-55_13-53del)
c.-93-55_-93-53del (n.-93-55_-93-53del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129358T>ACA2664568548TMEM43c.*43-54T>A (n.*43-54T>A)
c.13-54T>A (n.13-54T>A)
c.-93-54T>A (n.-93-54T>A)
 gnomAD v4
3g.14129358T>CCA2755300996TMEM43c.*43-54T>C (n.*43-54T>C)
c.13-54T>C (n.13-54T>C)
c.-93-54T>C (n.-93-54T>C)
3g.14129359T>ACA2664568549TMEM43c.*43-53T>A (n.*43-53T>A)
c.13-53T>A (n.13-53T>A)
c.-93-53T>A (n.-93-53T>A)
 gnomAD v4
3g.14129359T>CCA2664568550TMEM43c.*43-53T>C (n.*43-53T>C)
c.13-53T>C (n.13-53T>C)
c.-93-53T>C (n.-93-53T>C)
 gnomAD v4
3g.14129360A>GCA2664568551TMEM43c.*43-52A>G (n.*43-52A>G)
c.13-52A>G (n.13-52A>G)
c.-93-52A>G (n.-93-52A>G)
 gnomAD v4
3g.14129360A>TCA2577516215TMEM43c.*43-52A>T (n.*43-52A>T)
c.13-52A>T (n.13-52A>T)
c.-93-52A>T (n.-93-52A>T)
 gnomAD v4
3g.14129361A>GCA2702106429TMEM43c.*43-51A>G (n.*43-51A>G)
c.13-51A>G (n.13-51A>G)
c.-93-51A>G (n.-93-51A>G)
 dbSNP
3g.14129365_14129368delCA2755300998TMEM43c.*43-47_*43-44del (n.*43-47_*43-44del)
c.13-47_13-44del (n.13-47_13-44del)
c.-93-47_-93-44del (n.-93-47_-93-44del)
3g.14129362T>GCA2664568553TMEM43c.*43-50T>G (n.*43-50T>G)
c.13-50T>G (n.13-50T>G)
c.-93-50T>G (n.-93-50T>G)
 gnomAD v4
3g.14129362_14129370delCA2664568552TMEM43c.*43-50_*43-42del (n.*43-50_*43-42del)
c.13-50_13-42del (n.13-50_13-42del)
c.-93-50_-93-42del (n.-93-50_-93-42del)
 gnomAD v4
3g.14129364T>CCA2664568554TMEM43c.*43-48T>C (n.*43-48T>C)
c.13-48T>C (n.13-48T>C)
c.-93-48T>C (n.-93-48T>C)
 gnomAD v4
3g.14129365delCA2740391868TMEM43c.*43-47del (n.*43-47del)
c.13-47del (n.13-47del)
c.-93-47del (n.-93-47del)
3g.14129365A=CA1346967827TMEM43c.*43-47A= (n.*43-47A=)
c.13-47A= (n.13-47A=)
c.-93-47A= (n.-93-47A=)
3g.14129365A>TCA051730TMEM43c.*43-47A>T (n.*43-47A>T)
c.13-47A>T (n.13-47A>T)
c.-93-47A>T (n.-93-47A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129366T>CCA2664568555TMEM43c.*43-46T>C (n.*43-46T>C)
c.13-46T>C (n.13-46T>C)
c.-93-46T>C (n.-93-46T>C)
 gnomAD v4
3g.14129369T>CCA2664568556TMEM43c.*43-43T>C (n.*43-43T>C)
c.13-43T>C (n.13-43T>C)
c.-93-43T>C (n.-93-43T>C)
 gnomAD v4
3g.14129370T>CCA2664568557TMEM43c.*43-42T>C (n.*43-42T>C)
c.13-42T>C (n.13-42T>C)
c.-93-42T>C (n.-93-42T>C)
 gnomAD v4
3g.14129371A=CA1346967828TMEM43c.*43-41A= (n.*43-41A=)
c.13-41A= (n.13-41A=)
c.-93-41A= (n.-93-41A=)
3g.14129371A>CCA051672TMEM43c.*43-41A>C (n.*43-41A>C)
c.13-41A>C (n.13-41A>C)
c.-93-41A>C (n.-93-41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129371A>GCA051681TMEM43c.*43-41A>G (n.*43-41A>G)
c.13-41A>G (n.13-41A>G)
c.-93-41A>G (n.-93-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129371A>TCA2664568558TMEM43c.*43-41A>T (n.*43-41A>T)
c.13-41A>T (n.13-41A>T)
c.-93-41A>T (n.-93-41A>T)
 gnomAD v4
3g.14129375delCA2577516217TMEM43c.*43-37del (n.*43-37del)
c.13-37del (n.13-37del)
c.-93-37del (n.-93-37del)
 gnomAD v4
3g.14129372A>GCA2755301000TMEM43c.*43-40A>G (n.*43-40A>G)
c.13-40A>G (n.13-40A>G)
c.-93-40A>G (n.-93-40A>G)
3g.14129376C>ACA1045276739TMEM43c.*43-36C>A (n.*43-36C>A)
c.13-36C>A (n.13-36C>A)
c.-93-36C>A (n.-93-36C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129376C>GCA2664568559TMEM43c.*43-36C>G (n.*43-36C>G)
c.13-36C>G (n.13-36C>G)
c.-93-36C>G (n.-93-36C>G)
 gnomAD v4
3g.14129377T>ACA2664568560TMEM43c.*43-35T>A (n.*43-35T>A)
c.13-35T>A (n.13-35T>A)
c.-93-35T>A (n.-93-35T>A)
 gnomAD v4
3g.14129377T>CCA2664568561TMEM43c.*43-35T>C (n.*43-35T>C)
c.13-35T>C (n.13-35T>C)
c.-93-35T>C (n.-93-35T>C)
 gnomAD v4
3g.14129378A=CA1346967829TMEM43c.*43-34A= (n.*43-34A=)
c.13-34A= (n.13-34A=)
c.-93-34A= (n.-93-34A=)
3g.14129378A>GCA69728489TMEM43c.*43-34A>G (n.*43-34A>G)
c.13-34A>G (n.13-34A>G)
c.-93-34A>G (n.-93-34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129378A>TCA2664568562TMEM43c.*43-34A>T (n.*43-34A>T)
c.13-34A>T (n.13-34A>T)
c.-93-34A>T (n.-93-34A>T)
 gnomAD v4
3g.14129379G>CCA541296099TMEM43c.*43-33G>C (n.*43-33G>C)
c.13-33G>C (n.13-33G>C)
c.-93-33G>C (n.-93-33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129379G=CA1346967830TMEM43c.*43-33G= (n.*43-33G=)
c.13-33G= (n.13-33G=)
c.-93-33G= (n.-93-33G=)
3g.14129379G>TCA1346967831TMEM43c.*43-33G>T (n.*43-33G>T)
c.13-33G>T (n.13-33G>T)
c.-93-33G>T (n.-93-33G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14129381T>ACA2702106589TMEM43c.*43-31T>A (n.*43-31T>A)
c.13-31T>A (n.13-31T>A)
c.-93-31T>A (n.-93-31T>A)
 dbSNP
3g.14129384C>ACA2664568563TMEM43c.*43-28C>A (n.*43-28C>A)
c.13-28C>A (n.13-28C>A)
c.-93-28C>A (n.-93-28C>A)
 gnomAD v4
3g.14129384C>TCA2664568564TMEM43c.*43-28C>T (n.*43-28C>T)
c.13-28C>T (n.13-28C>T)
c.-93-28C>T (n.-93-28C>T)
 gnomAD v4
3g.14129388delCA2664568567TMEM43c.*43-24del (n.*43-24del)
c.13-24del (n.13-24del)
c.-93-24del (n.-93-24del)
 gnomAD v4
3g.14129388C>ACA2664568565TMEM43c.*43-24C>A (n.*43-24C>A)
c.13-24C>A (n.13-24C>A)
c.-93-24C>A (n.-93-24C>A)
 gnomAD v4
3g.14129388C=CA1346967832TMEM43c.*43-24C= (n.*43-24C=)
c.13-24C= (n.13-24C=)
c.-93-24C= (n.-93-24C=)
3g.14129388C>GCA541296100TMEM43c.*43-24C>G (n.*43-24C>G)
c.13-24C>G (n.13-24C>G)
c.-93-24C>G (n.-93-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129388C>TCA2664568566TMEM43c.*43-24C>T (n.*43-24C>T)
c.13-24C>T (n.13-24C>T)
c.-93-24C>T (n.-93-24C>T)
 gnomAD v4
3g.14129389T>CCA051582TMEM43c.*43-23T>C (n.*43-23T>C)
c.13-23T>C (n.13-23T>C)
c.-93-23T>C (n.-93-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129389T=CA1346967833TMEM43c.*43-23T= (n.*43-23T=)
c.13-23T= (n.13-23T=)
c.-93-23T= (n.-93-23T=)
3g.14129390G>CCA541296101TMEM43c.*43-22G>C (n.*43-22G>C)
c.13-22G>C (n.13-22G>C)
c.-93-22G>C (n.-93-22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129390G=CA1346967834TMEM43c.*43-22G= (n.*43-22G=)
c.13-22G= (n.13-22G=)
c.-93-22G= (n.-93-22G=)
3g.14129390G>TCA2664568568TMEM43c.*43-22G>T (n.*43-22G>T)
c.13-22G>T (n.13-22G>T)
c.-93-22G>T (n.-93-22G>T)
 gnomAD v4
3g.14129392T>GCA2702106591TMEM43c.*43-20T>G (n.*43-20T>G)
c.13-20T>G (n.13-20T>G)
c.-93-20T>G (n.-93-20T>G)
 dbSNP
3g.14129393A=CA1346967835TMEM43c.*43-19A= (n.*43-19A=)
c.13-19A= (n.13-19A=)
c.-93-19A= (n.-93-19A=)
3g.14129393A>GCA2664568569TMEM43c.*43-19A>G (n.*43-19A>G)
c.13-19A>G (n.13-19A>G)
c.-93-19A>G (n.-93-19A>G)
 gnomAD v4
3g.14129393A>TCA051578TMEM43c.*43-19A>T (n.*43-19A>T)
c.13-19A>T (n.13-19A>T)
c.-93-19A>T (n.-93-19A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129394C>ACA2664568571TMEM43c.*43-18C>A (n.*43-18C>A)
c.13-18C>A (n.13-18C>A)
c.-93-18C>A (n.-93-18C>A)
 gnomAD v4
3g.14129394C=CA1346967836TMEM43c.*43-18C= (n.*43-18C=)
c.13-18C= (n.13-18C=)
c.-93-18C= (n.-93-18C=)
3g.14129394C>TCA051567TMEM43c.*43-18C>T (n.*43-18C>T)
c.13-18C>T (n.13-18C>T)
c.-93-18C>T (n.-93-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129396_14129401delCA2664568570TMEM43c.*43-16_*43-11del (n.*43-16_*43-11del)
c.13-16_13-11del (n.13-16_13-11del)
c.-93-16_-93-11del (n.-93-16_-93-11del)
 gnomAD v4
3g.14129395T>GCA2664568572TMEM43c.*43-17T>G (n.*43-17T>G)
c.13-17T>G (n.13-17T>G)
c.-93-17T>G (n.-93-17T>G)
 gnomAD v4
3g.14129396G>CCA541296102TMEM43c.*43-16G>C (n.*43-16G>C)
c.13-16G>C (n.13-16G>C)
c.-93-16G>C (n.-93-16G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129396G=CA1346967837TMEM43c.*43-16G= (n.*43-16G=)
c.13-16G= (n.13-16G=)
c.-93-16G= (n.-93-16G=)
3g.14129396G>TCA2664568573TMEM43c.*43-16G>T (n.*43-16G>T)
c.13-16G>T (n.13-16G>T)
c.-93-16G>T (n.-93-16G>T)
 gnomAD v4
3g.14129398T>ACA2664568574TMEM43c.*43-14T>A (n.*43-14T>A)
c.13-14T>A (n.13-14T>A)
c.-93-14T>A (n.-93-14T>A)
 gnomAD v4
3g.14129399T>CCA2577516219TMEM43c.*43-13T>C (n.*43-13T>C)
c.13-13T>C (n.13-13T>C)
c.-93-13T>C (n.-93-13T>C)
3g.14129399_14129400delinsTCCA1346967838TMEM43c.*43-13_*43-12delinsTC (n.*43-13_*43-12delinsTC)
c.13-13_13-12delinsTC (n.13-13_13-12delinsTC)
c.-93-13_-93-12delinsTC (n.-93-13_-93-12delinsTC)
3g.14129400delCA899776560TMEM43c.*43-12del (n.*43-12del)
c.13-12del (n.13-12del)
c.-93-12del (n.-93-12del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129400C>ACA69728499TMEM43c.*43-12C>A (n.*43-12C>A)
c.13-12C>A (n.13-12C>A)
c.-93-12C>A (n.-93-12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14129400C=CA1346967839TMEM43c.*43-12C= (n.*43-12C=)
c.13-12C= (n.13-12C=)
c.-93-12C= (n.-93-12C=)
3g.14129400C>TCA2664568575TMEM43c.*43-12C>T (n.*43-12C>T)
c.13-12C>T (n.13-12C>T)
c.-93-12C>T (n.-93-12C>T)
 gnomAD v4
3g.14129401T>ACA2664568576TMEM43c.*43-11T>A (n.*43-11T>A)
c.13-11T>A (n.13-11T>A)
c.-93-11T>A (n.-93-11T>A)
 gnomAD v4
3g.14129405dupCA051563TMEM43c.*43-7dup (n.*43-7dup)
c.13-7dup (n.13-7dup)
c.-93-7dup (n.-93-7dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched