| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.141168500C>G | CA372344632 | DENND3 | c.2250C>G (p.His750Gln) c.2010C>G (p.His670Gln) c.1854C>G (p.His618Gln) c.2023C>G n.1791C>G c.2049C>G (p.His683Gln) c.1893C>G (p.His631Gln) c.2016C>G (p.His672Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.1683C>G (p.His561Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) c.1218C>G (p.His406Gln) c.747C>G (p.His249Gln) n.2179C>G n.2346C>G c.2094C>G (p.His698Gln) c.786C>G (p.His262Gln) n.2396C>G n.2369C>G | |
| 8 | g.141168500C>T | CA463497096 | DENND3 | c.2250C>T (p.His750=) c.2010C>T (p.His670=) c.1854C>T (p.His618=) c.2023C>T n.1791C>T c.2049C>T (p.His683=) c.1893C>T (p.His631=) c.2016C>T (p.His672=) c.1506C>T (p.His502=) c.1683C>T (p.His561=) c.1677C>T (p.His559=) c.1218C>T (p.His406=) c.747C>T (p.His249=) n.2179C>T n.2346C>T c.2094C>T (p.His698=) c.786C>T (p.His262=) n.2396C>T n.2369C>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.141168501C>G | CA372344635 | DENND3 | c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.2024C>G n.1792C>G c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.1894C>G (p.Arg632Gly) c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.2180C>G n.2347C>G c.2095C>G (p.Arg699Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) n.2397C>G n.2370C>G | |
| 8 | g.141168501C>T | CA4896840 | DENND3 | c.2251C>T (p.Arg751Trp) c.2011C>T (p.Arg671Trp) c.1855C>T (p.Arg619Trp) c.2024C>T n.1792C>T c.2050C>T (p.Arg684Trp) c.1894C>T (p.Arg632Trp) c.2017C>T (p.Arg673Trp) c.1507C>T (p.Arg503Trp) c.1684C>T (p.Arg562Trp) c.1678C>T (p.Arg560Trp) c.1219C>T (p.Arg407Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) n.2180C>T n.2347C>T c.2095C>T (p.Arg699Trp) c.787C>T (p.Arg263Trp) n.2397C>T n.2370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168502G>A | CA372344637 | DENND3 | c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.2012G>A (p.Arg671Gln) c.1856G>A (p.Arg619Gln) c.2025G>A n.1793G>A c.2051G>A (p.Arg684Gln) c.1895G>A (p.Arg632Gln) c.2018G>A (p.Arg673Gln) c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.1679G>A (p.Arg560Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) n.2181G>A n.2348G>A c.2096G>A (p.Arg699Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) n.2398G>A n.2371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168502G>C | CA372344638 | DENND3 | c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.2025G>C n.1793G>C c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.1895G>C (p.Arg632Pro) c.2018G>C (p.Arg673Pro) c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.1685G>C (p.Arg562Pro) c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.2181G>C n.2348G>C c.2096G>C (p.Arg699Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) n.2398G>C n.2371G>C | |
| 8 | g.141168502G>T | CA372344640 | DENND3 | c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.2025G>T n.1793G>T c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1895G>T (p.Arg632Leu) c.2018G>T (p.Arg673Leu) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.2181G>T n.2348G>T c.2096G>T (p.Arg699Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) n.2398G>T n.2371G>T | |
| 8 | g.141168503G>A | CA463497099 | DENND3 | c.2253G>A (p.Arg751=) c.2013G>A (p.Arg671=) c.1857G>A (p.Arg619=) c.2026G>A n.1794G>A c.2052G>A (p.Arg684=) c.1896G>A (p.Arg632=) c.2019G>A (p.Arg673=) c.1509G>A (p.Arg503=) c.1686G>A (p.Arg562=) c.1680G>A (p.Arg560=) c.1221G>A (p.Arg407=) c.750G>A (p.Arg250=) n.2182G>A n.2349G>A c.2097G>A (p.Arg699=) c.789G>A (p.Arg263=) n.2399G>A n.2372G>A | |
| 8 | g.141168503G>C | CA463497100 | DENND3 | c.2253G>C (p.Arg751=) c.2013G>C (p.Arg671=) c.1857G>C (p.Arg619=) c.2026G>C n.1794G>C c.2052G>C (p.Arg684=) c.1896G>C (p.Arg632=) c.2019G>C (p.Arg673=) c.1509G>C (p.Arg503=) c.1686G>C (p.Arg562=) c.1680G>C (p.Arg560=) c.1221G>C (p.Arg407=) c.750G>C (p.Arg250=) n.2182G>C n.2349G>C c.2097G>C (p.Arg699=) c.789G>C (p.Arg263=) n.2399G>C n.2372G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168503G>T | CA4896841 | DENND3 | c.2253G>T (p.Arg751=) c.2013G>T (p.Arg671=) c.1857G>T (p.Arg619=) c.2026G>T n.1794G>T c.2052G>T (p.Arg684=) c.1896G>T (p.Arg632=) c.2019G>T (p.Arg673=) c.1509G>T (p.Arg503=) c.1686G>T (p.Arg562=) c.1680G>T (p.Arg560=) c.1221G>T (p.Arg407=) c.750G>T (p.Arg250=) n.2182G>T n.2349G>T c.2097G>T (p.Arg699=) c.789G>T (p.Arg263=) n.2399G>T n.2372G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168504C>A | CA372344643 | DENND3 | c.2254C>A (p.Leu752Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) c.1858C>A (p.Leu620Met) c.2027C>A n.1795C>A c.2053C>A (p.Leu685Met) c.1897C>A (p.Leu633Met) c.2020C>A (p.Leu674Met) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.2183C>A n.2350C>A c.2098C>A (p.Leu700Met) c.790C>A (p.Leu264Met) n.2400C>A n.2373C>A | |
| 8 | g.141168504C>G | CA372344645 | DENND3 | c.2254C>G (p.Leu752Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.2027C>G n.1795C>G c.2053C>G (p.Leu685Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.2183C>G n.2350C>G c.2098C>G (p.Leu700Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.2400C>G n.2373C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168504C>T | CA463497104 | DENND3 | c.2254C>T (p.Leu752=) c.2014C>T (p.Leu672=) c.1858C>T (p.Leu620=) c.2027C>T n.1795C>T c.2053C>T (p.Leu685=) c.1897C>T (p.Leu633=) c.2020C>T (p.Leu674=) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1687C>T (p.Leu563=) c.1681C>T (p.Leu561=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.751C>T (p.Leu251=) n.2183C>T n.2350C>T c.2098C>T (p.Leu700=) c.790C>T (p.Leu264=) n.2400C>T n.2373C>T | |
| 8 | g.141168505T>A | CA372344647 | DENND3 | c.2255T>A (p.Leu752Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.2028T>A n.1796T>A c.2054T>A (p.Leu685Gln) c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.2184T>A n.2351T>A c.2099T>A (p.Leu700Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.2401T>A n.2374T>A | |
| 8 | g.141168505T>C | CA372344649 | DENND3 | c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.2028T>C n.1796T>C c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.2184T>C n.2351T>C c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.2401T>C n.2374T>C | |
| 8 | g.141168505T>G | CA372344650 | DENND3 | c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.2028T>G n.1796T>G c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.2184T>G n.2351T>G c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.2401T>G n.2374T>G | |
| 8 | g.141168506G>A | CA463497105 | DENND3 | c.2256G>A (p.Leu752=) c.2016G>A (p.Leu672=) c.1860G>A (p.Leu620=) c.2029G>A n.1797G>A c.2055G>A (p.Leu685=) c.1899G>A (p.Leu633=) c.2022G>A (p.Leu674=) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1689G>A (p.Leu563=) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.753G>A (p.Leu251=) n.2185G>A n.2352G>A c.2100G>A (p.Leu700=) c.792G>A (p.Leu264=) n.2402G>A n.2375G>A | |
| 8 | g.141168506G>C | CA463497108 | DENND3 | c.2256G>C (p.Leu752=) c.2016G>C (p.Leu672=) c.1860G>C (p.Leu620=) c.2029G>C n.1797G>C c.2055G>C (p.Leu685=) c.1899G>C (p.Leu633=) c.2022G>C (p.Leu674=) c.1512G>C (p.Leu504=) c.1689G>C (p.Leu563=) c.1683G>C (p.Leu561=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.753G>C (p.Leu251=) n.2185G>C n.2352G>C c.2100G>C (p.Leu700=) c.792G>C (p.Leu264=) n.2402G>C n.2375G>C | |
| 8 | g.141168506G>T | CA463497107 | DENND3 | c.2256G>T (p.Leu752=) c.2016G>T (p.Leu672=) c.1860G>T (p.Leu620=) c.2029G>T n.1797G>T c.2055G>T (p.Leu685=) c.1899G>T (p.Leu633=) c.2022G>T (p.Leu674=) c.1512G>T (p.Leu504=) c.1689G>T (p.Leu563=) c.1683G>T (p.Leu561=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.753G>T (p.Leu251=) n.2185G>T n.2352G>T c.2100G>T (p.Leu700=) c.792G>T (p.Leu264=) n.2402G>T n.2375G>T | |
| 8 | g.141168507T>A | CA372344652 | DENND3 | c.2257T>A (p.Phe753Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.2030T>A n.1798T>A c.2056T>A (p.Phe686Ile) c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) n.2186T>A n.2353T>A c.2101T>A (p.Phe701Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) n.2403T>A n.2376T>A | |
| 8 | g.141168507T>C | CA372344654 | DENND3 | c.2257T>C (p.Phe753Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.2030T>C n.1798T>C c.2056T>C (p.Phe686Leu) c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) n.2186T>C n.2353T>C c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) n.2403T>C n.2376T>C | |
| 8 | g.141168507T>G | CA372344656 | DENND3 | c.2257T>G (p.Phe753Val) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.1861T>G (p.Phe621Val) c.2030T>G n.1798T>G c.2056T>G (p.Phe686Val) c.1900T>G (p.Phe634Val) c.2023T>G (p.Phe675Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.754T>G (p.Phe252Val) n.2186T>G n.2353T>G c.2101T>G (p.Phe701Val) c.793T>G (p.Phe265Val) n.2403T>G n.2376T>G | dbSNP |
| 8 | g.141168508T>A | CA372344658 | DENND3 | c.2258T>A (p.Phe753Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.2031T>A n.1799T>A c.2057T>A (p.Phe686Tyr) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.2187T>A n.2354T>A c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.2404T>A n.2377T>A | |
| 8 | g.141168508T>C | CA372344660 | DENND3 | c.2258T>C (p.Phe753Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.2031T>C n.1799T>C c.2057T>C (p.Phe686Ser) c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) n.2187T>C n.2354T>C c.2102T>C (p.Phe701Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) n.2404T>C n.2377T>C | |
| 8 | g.141168508T>G | CA372344662 | DENND3 | c.2258T>G (p.Phe753Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.2031T>G n.1799T>G c.2057T>G (p.Phe686Cys) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) n.2187T>G n.2354T>G c.2102T>G (p.Phe701Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) n.2404T>G n.2377T>G | |
| 8 | g.141168509C>A | CA372344664 | DENND3 | c.2259C>A (p.Phe753Leu) c.2019C>A (p.Phe673Leu) c.1863C>A (p.Phe621Leu) c.2032C>A n.1800C>A c.2058C>A (p.Phe686Leu) c.1902C>A (p.Phe634Leu) c.2025C>A (p.Phe675Leu) c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1692C>A (p.Phe564Leu) c.1686C>A (p.Phe562Leu) c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) n.2188C>A n.2355C>A c.2103C>A (p.Phe701Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) n.2405C>A n.2378C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168509C>G | CA372344666 | DENND3 | c.2259C>G (p.Phe753Leu) c.2019C>G (p.Phe673Leu) c.1863C>G (p.Phe621Leu) c.2032C>G n.1800C>G c.2058C>G (p.Phe686Leu) c.1902C>G (p.Phe634Leu) c.2025C>G (p.Phe675Leu) c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1692C>G (p.Phe564Leu) c.1686C>G (p.Phe562Leu) c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) n.2188C>G n.2355C>G c.2103C>G (p.Phe701Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) n.2405C>G n.2378C>G | |
| 8 | g.141168509C>T | CA4896842 | DENND3 | c.2259C>T (p.Phe753=) c.2019C>T (p.Phe673=) c.1863C>T (p.Phe621=) c.2032C>T n.1800C>T c.2058C>T (p.Phe686=) c.1902C>T (p.Phe634=) c.2025C>T (p.Phe675=) c.1515C>T (p.Phe505=) c.1692C>T (p.Phe564=) c.1686C>T (p.Phe562=) c.1227C>T (p.Phe409=) c.756C>T (p.Phe252=) n.2188C>T n.2355C>T c.2103C>T (p.Phe701=) c.795C>T (p.Phe265=) n.2405C>T n.2378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168510G>A | CA372344668 | DENND3 | c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.2033G>A n.1801G>A c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.2026G>A (p.Glu676Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.2189G>A n.2356G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.2406G>A n.2379G>A | dbSNP |
| 8 | g.141168510G>C | CA372344671 | DENND3 | c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.2033G>C n.1801G>C c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.2026G>C (p.Glu676Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.2189G>C n.2356G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.2406G>C n.2379G>C | |
| 8 | g.141168510G>T | CA372344669 | DENND3 | c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.2033G>T n.1801G>T c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.2026G>T (p.Glu676Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.2189G>T n.2356G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.2406G>T n.2379G>T | |
| 8 | g.141168511A>C | CA372344673 | DENND3 | c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.2034A>C n.1802A>C c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.2190A>C n.2357A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.2407A>C n.2380A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168511A>G | CA372344675 | DENND3 | c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.2034A>G n.1802A>G c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.2027A>G (p.Glu676Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.2190A>G n.2357A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.2407A>G n.2380A>G | |
| 8 | g.141168511A>T | CA372344676 | DENND3 | c.2261A>T (p.Glu754Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) c.2034A>T n.1802A>T c.2060A>T (p.Glu687Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.2027A>T (p.Glu676Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.758A>T (p.Glu253Val) n.2190A>T n.2357A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) c.797A>T (p.Glu266Val) n.2407A>T n.2380A>T | |
| 8 | g.141168512G>A | CA4896843 | DENND3 | c.2262G>A (p.Glu754=) c.2022G>A (p.Glu674=) c.1866G>A (p.Glu622=) c.2035G>A n.1803G>A c.2061G>A (p.Glu687=) c.1905G>A (p.Glu635=) c.2028G>A (p.Glu676=) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1689G>A (p.Glu563=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.759G>A (p.Glu253=) n.2191G>A n.2358G>A c.2106G>A (p.Glu702=) c.798G>A (p.Glu266=) n.2408G>A n.2381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168512G>C | CA372344680 | DENND3 | c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.2035G>C n.1803G>C c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.2028G>C (p.Glu676Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.2191G>C n.2358G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) n.2408G>C n.2381G>C | |
| 8 | g.141168512G>T | CA372344681 | DENND3 | c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.2035G>T n.1803G>T c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.2028G>T (p.Glu676Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.2191G>T n.2358G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) n.2408G>T n.2381G>T | |
| 8 | g.141168513G>A | CA372344683 | DENND3 | c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.2036G>A n.1804G>A c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.2192G>A n.2359G>A c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.2409G>A n.2382G>A | |
| 8 | g.141168513G>C | CA372344685 | DENND3 | c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.2036G>C n.1804G>C c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.2192G>C n.2359G>C c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.2409G>C n.2382G>C | |
| 8 | g.141168513G>T | CA372344687 | DENND3 | c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.2036G>T n.1804G>T c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.2192G>T n.2359G>T c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.2409G>T n.2382G>T | |
| 8 | g.141168514C>A | CA372344689 | DENND3 | c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.2024C>A (p.Ala675Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.2037C>A n.1805C>A c.2063C>A (p.Ala688Asp) c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) n.2193C>A n.2360C>A c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.2410C>A n.2383C>A | |
| 8 | g.141168514C>G | CA372344691 | DENND3 | c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.2037C>G n.1805C>G c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.2193C>G n.2360C>G c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.2410C>G n.2383C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168514C>T | CA187325954 | DENND3 | c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.2037C>T n.1805C>T c.2063C>T (p.Ala688Val) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.761C>T (p.Ala254Val) n.2193C>T n.2360C>T c.2108C>T (p.Ala703Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.2410C>T n.2383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168515C>A | CA463497114 | DENND3 | c.2265C>A (p.Ala755=) c.2025C>A (p.Ala675=) c.1869C>A (p.Ala623=) c.2038C>A n.1806C>A c.2064C>A (p.Ala688=) c.1908C>A (p.Ala636=) c.2031C>A (p.Ala677=) c.1521C>A (p.Ala507=) c.1698C>A (p.Ala566=) c.1692C>A (p.Ala564=) c.1233C>A (p.Ala411=) c.762C>A (p.Ala254=) n.2194C>A n.2361C>A c.2109C>A (p.Ala703=) c.801C>A (p.Ala267=) n.2411C>A n.2384C>A | |
| 8 | g.141168515C>G | CA463497113 | DENND3 | c.2265C>G (p.Ala755=) c.2025C>G (p.Ala675=) c.1869C>G (p.Ala623=) c.2038C>G n.1806C>G c.2064C>G (p.Ala688=) c.1908C>G (p.Ala636=) c.2031C>G (p.Ala677=) c.1521C>G (p.Ala507=) c.1698C>G (p.Ala566=) c.1692C>G (p.Ala564=) c.1233C>G (p.Ala411=) c.762C>G (p.Ala254=) n.2194C>G n.2361C>G c.2109C>G (p.Ala703=) c.801C>G (p.Ala267=) n.2411C>G n.2384C>G | |
| 8 | g.141168515C>T | CA463497112 | DENND3 | c.2265C>T (p.Ala755=) c.2025C>T (p.Ala675=) c.1869C>T (p.Ala623=) c.2038C>T n.1806C>T c.2064C>T (p.Ala688=) c.1908C>T (p.Ala636=) c.2031C>T (p.Ala677=) c.1521C>T (p.Ala507=) c.1698C>T (p.Ala566=) c.1692C>T (p.Ala564=) c.1233C>T (p.Ala411=) c.762C>T (p.Ala254=) n.2194C>T n.2361C>T c.2109C>T (p.Ala703=) c.801C>T (p.Ala267=) n.2411C>T n.2384C>T | |
| 8 | g.141168516T>A | CA372344696 | DENND3 | c.2266T>A (p.Leu756Met) c.2026T>A (p.Leu676Met) c.1870T>A (p.Leu624Met) c.2039T>A n.1807T>A c.2065T>A (p.Leu689Met) c.1909T>A (p.Leu637Met) c.2032T>A (p.Leu678Met) c.1522T>A (p.Leu508Met) c.1699T>A (p.Leu567Met) c.1693T>A (p.Leu565Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) c.763T>A (p.Leu255Met) n.2195T>A n.2362T>A c.2110T>A (p.Leu704Met) c.802T>A (p.Leu268Met) n.2412T>A n.2385T>A | |
| 8 | g.141168516T>C | CA463497115 | DENND3 | c.2266T>C (p.Leu756=) c.2026T>C (p.Leu676=) c.1870T>C (p.Leu624=) c.2039T>C n.1807T>C c.2065T>C (p.Leu689=) c.1909T>C (p.Leu637=) c.2032T>C (p.Leu678=) c.1522T>C (p.Leu508=) c.1699T>C (p.Leu567=) c.1693T>C (p.Leu565=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.763T>C (p.Leu255=) n.2195T>C n.2362T>C c.2110T>C (p.Leu704=) c.802T>C (p.Leu268=) n.2412T>C n.2385T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168516T>G | CA372344694 | DENND3 | c.2266T>G (p.Leu756Val) c.2026T>G (p.Leu676Val) c.1870T>G (p.Leu624Val) c.2039T>G n.1807T>G c.2065T>G (p.Leu689Val) c.1909T>G (p.Leu637Val) c.2032T>G (p.Leu678Val) c.1522T>G (p.Leu508Val) c.1699T>G (p.Leu567Val) c.1693T>G (p.Leu565Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.763T>G (p.Leu255Val) n.2195T>G n.2362T>G c.2110T>G (p.Leu704Val) c.802T>G (p.Leu268Val) n.2412T>G n.2385T>G | |
| 8 | g.141168517T>A | CA372344697 | DENND3 | c.2267T>A (p.Leu756Ter) c.2027T>A (p.Leu676Ter) c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.2040T>A n.1808T>A c.2066T>A (p.Leu689Ter) c.1910T>A (p.Leu637Ter) c.2033T>A (p.Leu678Ter) c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.1700T>A (p.Leu567Ter) c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) n.2196T>A n.2363T>A c.2111T>A (p.Leu704Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) n.2413T>A n.2386T>A | |
| 8 | g.141168517T>C | CA372344699 | DENND3 | c.2267T>C (p.Leu756Ser) c.2027T>C (p.Leu676Ser) c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.2040T>C n.1808T>C c.2066T>C (p.Leu689Ser) c.1910T>C (p.Leu637Ser) c.2033T>C (p.Leu678Ser) c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.1700T>C (p.Leu567Ser) c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) n.2196T>C n.2363T>C c.2111T>C (p.Leu704Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) n.2413T>C n.2386T>C | |
| 8 | g.141168517T>G | CA372344701 | DENND3 | c.2267T>G (p.Leu756Trp) c.2027T>G (p.Leu676Trp) c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.2040T>G n.1808T>G c.2066T>G (p.Leu689Trp) c.1910T>G (p.Leu637Trp) c.2033T>G (p.Leu678Trp) c.1523T>G (p.Leu508Trp) c.1700T>G (p.Leu567Trp) c.1694T>G (p.Leu565Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.764T>G (p.Leu255Trp) n.2196T>G n.2363T>G c.2111T>G (p.Leu704Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) n.2413T>G n.2386T>G | |
| 8 | g.141168518G>A | CA4896844 | DENND3 | c.2268G>A (p.Leu756=) c.2028G>A (p.Leu676=) c.1872G>A (p.Leu624=) c.2041G>A n.1809G>A c.2067G>A (p.Leu689=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.2034G>A (p.Leu678=) c.1524G>A (p.Leu508=) c.1701G>A (p.Leu567=) c.1695G>A (p.Leu565=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.765G>A (p.Leu255=) n.2197G>A n.2364G>A c.2112G>A (p.Leu704=) c.804G>A (p.Leu268=) n.2414G>A n.2387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168518G>C | CA372344704 | DENND3 | c.2268G>C (p.Leu756Phe) c.2028G>C (p.Leu676Phe) c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.2041G>C n.1809G>C c.2067G>C (p.Leu689Phe) c.1911G>C (p.Leu637Phe) c.2034G>C (p.Leu678Phe) c.1524G>C (p.Leu508Phe) c.1701G>C (p.Leu567Phe) c.1695G>C (p.Leu565Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.765G>C (p.Leu255Phe) n.2197G>C n.2364G>C c.2112G>C (p.Leu704Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) n.2414G>C n.2387G>C | |
| 8 | g.141168518G>T | CA372344706 | DENND3 | c.2268G>T (p.Leu756Phe) c.2028G>T (p.Leu676Phe) c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.2041G>T n.1809G>T c.2067G>T (p.Leu689Phe) c.1911G>T (p.Leu637Phe) c.2034G>T (p.Leu678Phe) c.1524G>T (p.Leu508Phe) c.1701G>T (p.Leu567Phe) c.1695G>T (p.Leu565Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.765G>T (p.Leu255Phe) n.2197G>T n.2364G>T c.2112G>T (p.Leu704Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) n.2414G>T n.2387G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168519A>C | CA372344708 | DENND3 | c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.2042A>C n.1810A>C c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.2198A>C n.2365A>C c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) n.2415A>C n.2388A>C | |
| 8 | g.141168519A>G | CA372344710 | DENND3 | c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.2042A>G n.1810A>G c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.2198A>G n.2365A>G c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.2415A>G n.2388A>G | dbSNP |
| 8 | g.141168519A>T | CA372344711 | DENND3 | c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.2042A>T n.1810A>T c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.2198A>T n.2365A>T c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.2415A>T n.2388A>T | |
| 8 | g.141168520C>A | CA4896845 | DENND3 | c.2270C>A (p.Thr757Asn) c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.2043C>A n.1811C>A c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.2036C>A (p.Thr679Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.2199C>A n.2366C>A c.2114C>A (p.Thr705Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.2416C>A n.2389C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.141168520C>G | CA372344715 | DENND3 | c.2270C>G (p.Thr757Ser) c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.2043C>G n.1811C>G c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.2036C>G (p.Thr679Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.2199C>G n.2366C>G c.2114C>G (p.Thr705Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) n.2416C>G n.2389C>G | |
| 8 | g.141168520C>T | CA372344717 | DENND3 | c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.2043C>T n.1811C>T c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.2199C>T n.2366C>T c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.2416C>T n.2389C>T | |
| 8 | g.141168521T>A | CA463497120 | DENND3 | c.2271T>A (p.Thr757=) c.2031T>A (p.Thr677=) c.1875T>A (p.Thr625=) c.2044T>A n.1812T>A c.2070T>A (p.Thr690=) c.1914T>A (p.Thr638=) c.2037T>A (p.Thr679=) c.1527T>A (p.Thr509=) c.1704T>A (p.Thr568=) c.1698T>A (p.Thr566=) c.1239T>A (p.Thr413=) c.768T>A (p.Thr256=) n.2200T>A n.2367T>A c.2115T>A (p.Thr705=) c.807T>A (p.Thr269=) n.2417T>A n.2390T>A | |
| 8 | g.141168521T>C | CA463497121 | DENND3 | c.2271T>C (p.Thr757=) c.2031T>C (p.Thr677=) c.1875T>C (p.Thr625=) c.2044T>C n.1812T>C c.2070T>C (p.Thr690=) c.1914T>C (p.Thr638=) c.2037T>C (p.Thr679=) c.1527T>C (p.Thr509=) c.1704T>C (p.Thr568=) c.1698T>C (p.Thr566=) c.1239T>C (p.Thr413=) c.768T>C (p.Thr256=) n.2200T>C n.2367T>C c.2115T>C (p.Thr705=) c.807T>C (p.Thr269=) n.2417T>C n.2390T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168521T>G | CA463497122 | DENND3 | c.2271T>G (p.Thr757=) c.2031T>G (p.Thr677=) c.1875T>G (p.Thr625=) c.2044T>G n.1812T>G c.2070T>G (p.Thr690=) c.1914T>G (p.Thr638=) c.2037T>G (p.Thr679=) c.1527T>G (p.Thr509=) c.1704T>G (p.Thr568=) c.1698T>G (p.Thr566=) c.1239T>G (p.Thr413=) c.768T>G (p.Thr256=) n.2200T>G n.2367T>G c.2115T>G (p.Thr705=) c.807T>G (p.Thr269=) n.2417T>G n.2390T>G | |
| 8 | g.141168522G>A | CA4896846 | DENND3 | c.2272G>A (p.Val758Ile) c.2032G>A (p.Val678Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.2045G>A n.1813G>A c.2071G>A (p.Val691Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) c.2038G>A (p.Val680Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1705G>A (p.Val569Ile) c.1699G>A (p.Val567Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) n.2201G>A n.2368G>A c.2116G>A (p.Val706Ile) c.808G>A (p.Val270Ile) n.2418G>A n.2391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168522G>C | CA372344722 | DENND3 | c.2272G>C (p.Val758Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.2045G>C n.1813G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.2201G>C n.2368G>C c.2116G>C (p.Val706Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) n.2418G>C n.2391G>C | |
| 8 | g.141168522G>T | CA372344719 | DENND3 | c.2272G>T (p.Val758Leu) c.2032G>T (p.Val678Leu) c.1876G>T (p.Val626Leu) c.2045G>T n.1813G>T c.2071G>T (p.Val691Leu) c.1915G>T (p.Val639Leu) c.2038G>T (p.Val680Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.2201G>T n.2368G>T c.2116G>T (p.Val706Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) n.2418G>T n.2391G>T | |
| 8 | g.141168523T>A | CA372344726 | DENND3 | c.2273T>A (p.Val758Glu) c.2033T>A (p.Val678Glu) c.1877T>A (p.Val626Glu) c.2046T>A n.1814T>A c.2072T>A (p.Val691Glu) c.1916T>A (p.Val639Glu) c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.2202T>A n.2369T>A c.2117T>A (p.Val706Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) n.2419T>A n.2392T>A | |
| 8 | g.141168523T>C | CA372344724 | DENND3 | c.2273T>C (p.Val758Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.2046T>C n.1814T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.2202T>C n.2369T>C c.2117T>C (p.Val706Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) n.2419T>C n.2392T>C | |
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| 8 | g.141168524A>G | CA463497127 | DENND3 | c.2274A>G (p.Val758=) c.2034A>G (p.Val678=) c.1878A>G (p.Val626=) c.2047A>G n.1815A>G c.2073A>G (p.Val691=) c.1917A>G (p.Val639=) c.2040A>G (p.Val680=) c.1530A>G (p.Val510=) c.1707A>G (p.Val569=) c.1701A>G (p.Val567=) c.1242A>G (p.Val414=) c.771A>G (p.Val257=) n.2203A>G n.2370A>G c.2118A>G (p.Val706=) c.810A>G (p.Val270=) n.2420A>G n.2393A>G | |
| 8 | g.141168524A>T | CA463497128 | DENND3 | c.2274A>T (p.Val758=) c.2034A>T (p.Val678=) c.1878A>T (p.Val626=) c.2047A>T n.1815A>T c.2073A>T (p.Val691=) c.1917A>T (p.Val639=) c.2040A>T (p.Val680=) c.1530A>T (p.Val510=) c.1707A>T (p.Val569=) c.1701A>T (p.Val567=) c.1242A>T (p.Val414=) c.771A>T (p.Val257=) n.2203A>T n.2370A>T c.2118A>T (p.Val706=) c.810A>T (p.Val270=) n.2420A>T n.2393A>T | |
| 8 | g.141168525G>A | CA372344733 | DENND3 | c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.2035G>A (p.Gly679Arg) c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.2048G>A n.1816G>A c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.2041G>A (p.Gly681Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.2074G>A (p.Glu692Lys) n.2204G>A n.2371G>A c.2119G>A (p.Gly707Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) n.2421G>A n.2394G>A | |
| 8 | g.141168525G>C | CA372344735 | DENND3 | c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.2048G>C n.1816G>C c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.2074G>C (p.Glu692Gln) n.2204G>C n.2371G>C c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.2421G>C n.2394G>C | |
| 8 | g.141168525G>T | CA372344736 | DENND3 | c.2275G>T (p.Gly759Ter) c.2035G>T (p.Gly679Ter) c.1879G>T (p.Gly627Ter) c.2048G>T n.1816G>T c.2074G>T (p.Gly692Ter) c.1918G>T (p.Gly640Ter) c.2041G>T (p.Gly681Ter) c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.1708G>T (p.Gly570Ter) c.1702G>T (p.Gly568Ter) c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.2074G>T (p.Gly692Trp) c.2074G>T (p.Glu692Ter) n.2204G>T n.2371G>T c.2119G>T (p.Gly707Ter) c.2275G>T (p.Gly759Trp) c.811G>T (p.Gly271Ter) n.2421G>T n.2394G>T | |
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| 8 | g.141168526G>C | CA372344739 | DENND3 | c.2275+1G>C (n.2275+1G>C) c.2035+1G>C (n.2035+1G>C) c.1879+1G>C (n.1879+1G>C) c.2048+1G>C n.1816+1G>C c.2074+1G>C (n.2074+1G>C) c.1918+1G>C (n.1918+1G>C) c.2041+1G>C (n.2041+1G>C) c.1531+1G>C (n.1531+1G>C) c.1708+1G>C (n.1708+1G>C) c.1702+1G>C (n.1702+1G>C) c.1243+1G>C (n.1243+1G>C) c.772+1G>C (n.772+1G>C) n.2204+1G>C n.2371+1G>C c.2119+1G>C (n.2119+1G>C) c.811+1G>C (n.811+1G>C) n.2421+1G>C n.2394+1G>C | |
| 8 | g.141168526G>T | CA372344741 | DENND3 | c.2275+1G>T (n.2275+1G>T) c.2035+1G>T (n.2035+1G>T) c.1879+1G>T (n.1879+1G>T) c.2048+1G>T n.1816+1G>T c.2074+1G>T (n.2074+1G>T) c.1918+1G>T (n.1918+1G>T) c.2041+1G>T (n.2041+1G>T) c.1531+1G>T (n.1531+1G>T) c.1708+1G>T (n.1708+1G>T) c.1702+1G>T (n.1702+1G>T) c.1243+1G>T (n.1243+1G>T) c.772+1G>T (n.772+1G>T) n.2204+1G>T n.2371+1G>T c.2119+1G>T (n.2119+1G>T) c.811+1G>T (n.811+1G>T) n.2421+1G>T n.2394+1G>T | |
| 8 | g.141168527T>A | CA372344742 | DENND3 | c.2275+2T>A (n.2275+2T>A) c.2035+2T>A (n.2035+2T>A) c.1879+2T>A (n.1879+2T>A) c.2048+2T>A n.1816+2T>A c.2074+2T>A (n.2074+2T>A) c.1918+2T>A (n.1918+2T>A) c.2041+2T>A (n.2041+2T>A) c.1531+2T>A (n.1531+2T>A) c.1708+2T>A (n.1708+2T>A) c.1702+2T>A (n.1702+2T>A) c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) c.772+2T>A (n.772+2T>A) n.2204+2T>A n.2371+2T>A c.2119+2T>A (n.2119+2T>A) c.811+2T>A (n.811+2T>A) n.2421+2T>A n.2394+2T>A | |
| 8 | g.141168527T>C | CA372344744 | DENND3 | c.2275+2T>C (n.2275+2T>C) c.2035+2T>C (n.2035+2T>C) c.1879+2T>C (n.1879+2T>C) c.2048+2T>C n.1816+2T>C c.2074+2T>C (n.2074+2T>C) c.1918+2T>C (n.1918+2T>C) c.2041+2T>C (n.2041+2T>C) c.1531+2T>C (n.1531+2T>C) c.1708+2T>C (n.1708+2T>C) c.1702+2T>C (n.1702+2T>C) c.1243+2T>C (n.1243+2T>C) c.772+2T>C (n.772+2T>C) n.2204+2T>C n.2371+2T>C c.2119+2T>C (n.2119+2T>C) c.811+2T>C (n.811+2T>C) n.2421+2T>C n.2394+2T>C | |
| 8 | g.141168527T>G | CA372344747 | DENND3 | c.2275+2T>G (n.2275+2T>G) c.2035+2T>G (n.2035+2T>G) c.1879+2T>G (n.1879+2T>G) c.2048+2T>G n.1816+2T>G c.2074+2T>G (n.2074+2T>G) c.1918+2T>G (n.1918+2T>G) c.2041+2T>G (n.2041+2T>G) c.1531+2T>G (n.1531+2T>G) c.1708+2T>G (n.1708+2T>G) c.1702+2T>G (n.1702+2T>G) c.1243+2T>G (n.1243+2T>G) c.772+2T>G (n.772+2T>G) n.2204+2T>G n.2371+2T>G c.2119+2T>G (n.2119+2T>G) c.811+2T>G (n.811+2T>G) n.2421+2T>G n.2394+2T>G | dbSNP |
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| 8 | g.141168535G>A | CA2688780444 | DENND3 | c.2275+10G>A (n.2275+10G>A) c.2035+10G>A (n.2035+10G>A) c.1879+10G>A (n.1879+10G>A) c.2048+10G>A n.1816+10G>A c.2074+10G>A (n.2074+10G>A) c.1918+10G>A (n.1918+10G>A) c.2041+10G>A (n.2041+10G>A) c.1531+10G>A (n.1531+10G>A) c.1708+10G>A (n.1708+10G>A) c.1702+10G>A (n.1702+10G>A) c.1243+10G>A (n.1243+10G>A) c.772+10G>A (n.772+10G>A) n.2204+10G>A n.2371+10G>A c.2119+10G>A (n.2119+10G>A) c.811+10G>A (n.811+10G>A) n.2421+10G>A n.2394+10G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168535G>C | CA2718806852 | DENND3 | c.2275+10G>C (n.2275+10G>C) c.2035+10G>C (n.2035+10G>C) c.1879+10G>C (n.1879+10G>C) c.2048+10G>C n.1816+10G>C c.2074+10G>C (n.2074+10G>C) c.1918+10G>C (n.1918+10G>C) c.2041+10G>C (n.2041+10G>C) c.1531+10G>C (n.1531+10G>C) c.1708+10G>C (n.1708+10G>C) c.1702+10G>C (n.1702+10G>C) c.1243+10G>C (n.1243+10G>C) c.772+10G>C (n.772+10G>C) n.2204+10G>C n.2371+10G>C c.2119+10G>C (n.2119+10G>C) c.811+10G>C (n.811+10G>C) n.2421+10G>C n.2394+10G>C | dbSNP |
| 8 | g.141168536G>T | CA585724955 | DENND3 | c.2275+11G>T (n.2275+11G>T) c.2035+11G>T (n.2035+11G>T) c.1879+11G>T (n.1879+11G>T) c.2048+11G>T n.1816+11G>T c.2074+11G>T (n.2074+11G>T) c.1918+11G>T (n.1918+11G>T) c.2041+11G>T (n.2041+11G>T) c.1531+11G>T (n.1531+11G>T) c.1708+11G>T (n.1708+11G>T) c.1702+11G>T (n.1702+11G>T) c.1243+11G>T (n.1243+11G>T) c.772+11G>T (n.772+11G>T) n.2204+11G>T n.2371+11G>T c.2119+11G>T (n.2119+11G>T) c.811+11G>T (n.811+11G>T) n.2421+11G>T n.2394+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168537C>A | CA2688780445 | DENND3 | c.2275+12C>A (n.2275+12C>A) c.2035+12C>A (n.2035+12C>A) c.1879+12C>A (n.1879+12C>A) c.2048+12C>A n.1816+12C>A c.2074+12C>A (n.2074+12C>A) c.1918+12C>A (n.1918+12C>A) c.2041+12C>A (n.2041+12C>A) c.1531+12C>A (n.1531+12C>A) c.1708+12C>A (n.1708+12C>A) c.1702+12C>A (n.1702+12C>A) c.1243+12C>A (n.1243+12C>A) c.772+12C>A (n.772+12C>A) n.2204+12C>A n.2371+12C>A c.2119+12C>A (n.2119+12C>A) c.811+12C>A (n.811+12C>A) n.2421+12C>A n.2394+12C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168537C>T | CA2688780446 | DENND3 | c.2275+12C>T (n.2275+12C>T) c.2035+12C>T (n.2035+12C>T) c.1879+12C>T (n.1879+12C>T) c.2048+12C>T n.1816+12C>T c.2074+12C>T (n.2074+12C>T) c.1918+12C>T (n.1918+12C>T) c.2041+12C>T (n.2041+12C>T) c.1531+12C>T (n.1531+12C>T) c.1708+12C>T (n.1708+12C>T) c.1702+12C>T (n.1702+12C>T) c.1243+12C>T (n.1243+12C>T) c.772+12C>T (n.772+12C>T) n.2204+12C>T n.2371+12C>T c.2119+12C>T (n.2119+12C>T) c.811+12C>T (n.811+12C>T) n.2421+12C>T n.2394+12C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168539T>C | CA585724956 | DENND3 | c.2275+14T>C (n.2275+14T>C) c.2035+14T>C (n.2035+14T>C) c.1879+14T>C (n.1879+14T>C) c.2048+14T>C n.1816+14T>C c.2074+14T>C (n.2074+14T>C) c.1918+14T>C (n.1918+14T>C) c.2041+14T>C (n.2041+14T>C) c.1531+14T>C (n.1531+14T>C) c.1708+14T>C (n.1708+14T>C) c.1702+14T>C (n.1702+14T>C) c.1243+14T>C (n.1243+14T>C) c.772+14T>C (n.772+14T>C) n.2204+14T>C n.2371+14T>C c.2119+14T>C (n.2119+14T>C) c.811+14T>C (n.811+14T>C) n.2421+14T>C n.2394+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168540G>A | CA2688780447 | DENND3 | c.2275+15G>A (n.2275+15G>A) c.2035+15G>A (n.2035+15G>A) c.1879+15G>A (n.1879+15G>A) c.2048+15G>A n.1816+15G>A c.2074+15G>A (n.2074+15G>A) c.1918+15G>A (n.1918+15G>A) c.2041+15G>A (n.2041+15G>A) c.1531+15G>A (n.1531+15G>A) c.1708+15G>A (n.1708+15G>A) c.1702+15G>A (n.1702+15G>A) c.1243+15G>A (n.1243+15G>A) c.772+15G>A (n.772+15G>A) n.2204+15G>A n.2371+15G>A c.2119+15G>A (n.2119+15G>A) c.811+15G>A (n.811+15G>A) n.2421+15G>A n.2394+15G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168541G>A | CA2688780448 | DENND3 | c.2275+16G>A (n.2275+16G>A) c.2035+16G>A (n.2035+16G>A) c.1879+16G>A (n.1879+16G>A) c.2048+16G>A n.1816+16G>A c.2074+16G>A (n.2074+16G>A) c.1918+16G>A (n.1918+16G>A) c.2041+16G>A (n.2041+16G>A) c.1531+16G>A (n.1531+16G>A) c.1708+16G>A (n.1708+16G>A) c.1702+16G>A (n.1702+16G>A) c.1243+16G>A (n.1243+16G>A) c.772+16G>A (n.772+16G>A) n.2204+16G>A n.2371+16G>A c.2119+16G>A (n.2119+16G>A) c.811+16G>A (n.811+16G>A) n.2421+16G>A n.2394+16G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168542C>A | CA2688780449 | DENND3 | c.2275+17C>A (n.2275+17C>A) c.2035+17C>A (n.2035+17C>A) c.1879+17C>A (n.1879+17C>A) c.2048+17C>A n.1816+17C>A c.2074+17C>A (n.2074+17C>A) c.1918+17C>A (n.1918+17C>A) c.2041+17C>A (n.2041+17C>A) c.1531+17C>A (n.1531+17C>A) c.1708+17C>A (n.1708+17C>A) c.1702+17C>A (n.1702+17C>A) c.1243+17C>A (n.1243+17C>A) c.772+17C>A (n.772+17C>A) n.2204+17C>A n.2371+17C>A c.2119+17C>A (n.2119+17C>A) c.811+17C>A (n.811+17C>A) n.2421+17C>A n.2394+17C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168542C>T | CA2688780450 | DENND3 | c.2275+17C>T (n.2275+17C>T) c.2035+17C>T (n.2035+17C>T) c.1879+17C>T (n.1879+17C>T) c.2048+17C>T n.1816+17C>T c.2074+17C>T (n.2074+17C>T) c.1918+17C>T (n.1918+17C>T) c.2041+17C>T (n.2041+17C>T) c.1531+17C>T (n.1531+17C>T) c.1708+17C>T (n.1708+17C>T) c.1702+17C>T (n.1702+17C>T) c.1243+17C>T (n.1243+17C>T) c.772+17C>T (n.772+17C>T) n.2204+17C>T n.2371+17C>T c.2119+17C>T (n.2119+17C>T) c.811+17C>T (n.811+17C>T) n.2421+17C>T n.2394+17C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168544C>G | CA4896848 | DENND3 | c.2275+19C>G (n.2275+19C>G) c.2035+19C>G (n.2035+19C>G) c.1879+19C>G (n.1879+19C>G) c.2048+19C>G n.1816+19C>G c.2074+19C>G (n.2074+19C>G) c.1918+19C>G (n.1918+19C>G) c.2041+19C>G (n.2041+19C>G) c.1531+19C>G (n.1531+19C>G) c.1708+19C>G (n.1708+19C>G) c.1702+19C>G (n.1702+19C>G) c.1243+19C>G (n.1243+19C>G) c.772+19C>G (n.772+19C>G) n.2204+19C>G n.2371+19C>G c.2119+19C>G (n.2119+19C>G) c.811+19C>G (n.811+19C>G) n.2421+19C>G n.2394+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168545C>A | CA2688780451 | DENND3 | c.2275+20C>A (n.2275+20C>A) c.2035+20C>A (n.2035+20C>A) c.1879+20C>A (n.1879+20C>A) c.2048+20C>A n.1816+20C>A c.2074+20C>A (n.2074+20C>A) c.1918+20C>A (n.1918+20C>A) c.2041+20C>A (n.2041+20C>A) c.1531+20C>A (n.1531+20C>A) c.1708+20C>A (n.1708+20C>A) c.1702+20C>A (n.1702+20C>A) c.1243+20C>A (n.1243+20C>A) c.772+20C>A (n.772+20C>A) n.2204+20C>A n.2371+20C>A c.2119+20C>A (n.2119+20C>A) c.811+20C>A (n.811+20C>A) n.2421+20C>A n.2394+20C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168546A>C | CA2688780452 | DENND3 | c.2275+21A>C (n.2275+21A>C) c.2035+21A>C (n.2035+21A>C) c.1879+21A>C (n.1879+21A>C) c.2048+21A>C n.1816+21A>C c.2074+21A>C (n.2074+21A>C) c.1918+21A>C (n.1918+21A>C) c.2041+21A>C (n.2041+21A>C) c.1531+21A>C (n.1531+21A>C) c.1708+21A>C (n.1708+21A>C) c.1702+21A>C (n.1702+21A>C) c.1243+21A>C (n.1243+21A>C) c.772+21A>C (n.772+21A>C) n.2204+21A>C n.2371+21A>C c.2119+21A>C (n.2119+21A>C) c.811+21A>C (n.811+21A>C) n.2421+21A>C n.2394+21A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168547T>C | CA848517312 | DENND3 | c.2275+22T>C (n.2275+22T>C) c.2035+22T>C (n.2035+22T>C) c.1879+22T>C (n.1879+22T>C) c.2048+22T>C n.1816+22T>C c.2074+22T>C (n.2074+22T>C) c.1918+22T>C (n.1918+22T>C) c.2041+22T>C (n.2041+22T>C) c.1531+22T>C (n.1531+22T>C) c.1708+22T>C (n.1708+22T>C) c.1702+22T>C (n.1702+22T>C) c.1243+22T>C (n.1243+22T>C) c.772+22T>C (n.772+22T>C) n.2204+22T>C n.2371+22T>C c.2119+22T>C (n.2119+22T>C) c.811+22T>C (n.811+22T>C) n.2421+22T>C n.2394+22T>C | dbSNP |
| 8 | g.141168550C>T | CA848517320 | DENND3 | c.2275+25C>T (n.2275+25C>T) c.2035+25C>T (n.2035+25C>T) c.1879+25C>T (n.1879+25C>T) c.2048+25C>T n.1816+25C>T c.2074+25C>T (n.2074+25C>T) c.1918+25C>T (n.1918+25C>T) c.2041+25C>T (n.2041+25C>T) c.1531+25C>T (n.1531+25C>T) c.1708+25C>T (n.1708+25C>T) c.1702+25C>T (n.1702+25C>T) c.1243+25C>T (n.1243+25C>T) c.772+25C>T (n.772+25C>T) n.2204+25C>T n.2371+25C>T c.2119+25C>T (n.2119+25C>T) c.811+25C>T (n.811+25C>T) n.2421+25C>T n.2394+25C>T | dbSNP |
| 8 | g.141168552G>T | CA2688780453 | DENND3 | c.2275+27G>T (n.2275+27G>T) c.2035+27G>T (n.2035+27G>T) c.1879+27G>T (n.1879+27G>T) c.2048+27G>T n.1816+27G>T c.2074+27G>T (n.2074+27G>T) c.1918+27G>T (n.1918+27G>T) c.2041+27G>T (n.2041+27G>T) c.1531+27G>T (n.1531+27G>T) c.1708+27G>T (n.1708+27G>T) c.1702+27G>T (n.1702+27G>T) c.1243+27G>T (n.1243+27G>T) c.772+27G>T (n.772+27G>T) n.2204+27G>T n.2371+27G>T c.2119+27G>T (n.2119+27G>T) c.811+27G>T (n.811+27G>T) n.2421+27G>T n.2394+27G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168554T>G | CA4896849 | DENND3 | c.2275+29T>G (n.2275+29T>G) c.2035+29T>G (n.2035+29T>G) c.1879+29T>G (n.1879+29T>G) c.2048+29T>G n.1816+29T>G c.2074+29T>G (n.2074+29T>G) c.1918+29T>G (n.1918+29T>G) c.2041+29T>G (n.2041+29T>G) c.1531+29T>G (n.1531+29T>G) c.1708+29T>G (n.1708+29T>G) c.1702+29T>G (n.1702+29T>G) c.1243+29T>G (n.1243+29T>G) c.772+29T>G (n.772+29T>G) n.2204+29T>G n.2371+29T>G c.2119+29T>G (n.2119+29T>G) c.811+29T>G (n.811+29T>G) n.2421+29T>G n.2394+29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168557del | CA2688780454 | DENND3 | c.2275+32del (n.2275+32del) c.2035+32del (n.2035+32del) c.1879+32del (n.1879+32del) c.2048+32del n.1816+32del c.2074+32del (n.2074+32del) c.1918+32del (n.1918+32del) c.2041+32del (n.2041+32del) c.1531+32del (n.1531+32del) c.1708+32del (n.1708+32del) c.1702+32del (n.1702+32del) c.1243+32del (n.1243+32del) c.772+32del (n.772+32del) n.2204+32del n.2371+32del c.2119+32del (n.2119+32del) c.811+32del (n.811+32del) n.2421+32del n.2394+32del | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168555T>C | CA2688780455 | DENND3 | c.2275+30T>C (n.2275+30T>C) c.2035+30T>C (n.2035+30T>C) c.1879+30T>C (n.1879+30T>C) c.2048+30T>C n.1816+30T>C c.2074+30T>C (n.2074+30T>C) c.1918+30T>C (n.1918+30T>C) c.2041+30T>C (n.2041+30T>C) c.1531+30T>C (n.1531+30T>C) c.1708+30T>C (n.1708+30T>C) c.1702+30T>C (n.1702+30T>C) c.1243+30T>C (n.1243+30T>C) c.772+30T>C (n.772+30T>C) n.2204+30T>C n.2371+30T>C c.2119+30T>C (n.2119+30T>C) c.811+30T>C (n.811+30T>C) n.2421+30T>C n.2394+30T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168555T>G | CA848517322 | DENND3 | c.2275+30T>G (n.2275+30T>G) c.2035+30T>G (n.2035+30T>G) c.1879+30T>G (n.1879+30T>G) c.2048+30T>G n.1816+30T>G c.2074+30T>G (n.2074+30T>G) c.1918+30T>G (n.1918+30T>G) c.2041+30T>G (n.2041+30T>G) c.1531+30T>G (n.1531+30T>G) c.1708+30T>G (n.1708+30T>G) c.1702+30T>G (n.1702+30T>G) c.1243+30T>G (n.1243+30T>G) c.772+30T>G (n.772+30T>G) n.2204+30T>G n.2371+30T>G c.2119+30T>G (n.2119+30T>G) c.811+30T>G (n.811+30T>G) n.2421+30T>G n.2394+30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.141168558A>G | CA585724957 | DENND3 | c.2275+33A>G (n.2275+33A>G) c.2035+33A>G (n.2035+33A>G) c.1879+33A>G (n.1879+33A>G) c.2048+33A>G n.1816+33A>G c.2074+33A>G (n.2074+33A>G) c.1918+33A>G (n.1918+33A>G) c.2041+33A>G (n.2041+33A>G) c.1531+33A>G (n.1531+33A>G) c.1708+33A>G (n.1708+33A>G) c.1702+33A>G (n.1702+33A>G) c.1243+33A>G (n.1243+33A>G) c.772+33A>G (n.772+33A>G) n.2204+33A>G n.2371+33A>G c.2119+33A>G (n.2119+33A>G) c.811+33A>G (n.811+33A>G) n.2421+33A>G n.2394+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168560T>C | CA187326008 | DENND3 | c.2275+35T>C (n.2275+35T>C) c.2035+35T>C (n.2035+35T>C) c.1879+35T>C (n.1879+35T>C) c.2048+35T>C n.1816+35T>C c.2074+35T>C (n.2074+35T>C) c.1918+35T>C (n.1918+35T>C) c.2041+35T>C (n.2041+35T>C) c.1531+35T>C (n.1531+35T>C) c.1708+35T>C (n.1708+35T>C) c.1702+35T>C (n.1702+35T>C) c.1243+35T>C (n.1243+35T>C) c.772+35T>C (n.772+35T>C) n.2204+35T>C n.2371+35T>C c.2119+35T>C (n.2119+35T>C) c.811+35T>C (n.811+35T>C) n.2421+35T>C n.2394+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168561A>G | CA2688780456 | DENND3 | c.2275+36A>G (n.2275+36A>G) c.2035+36A>G (n.2035+36A>G) c.1879+36A>G (n.1879+36A>G) c.2048+36A>G n.1816+36A>G c.2074+36A>G (n.2074+36A>G) c.1918+36A>G (n.1918+36A>G) c.2041+36A>G (n.2041+36A>G) c.1531+36A>G (n.1531+36A>G) c.1708+36A>G (n.1708+36A>G) c.1702+36A>G (n.1702+36A>G) c.1243+36A>G (n.1243+36A>G) c.772+36A>G (n.772+36A>G) n.2204+36A>G n.2371+36A>G c.2119+36A>G (n.2119+36A>G) c.811+36A>G (n.811+36A>G) n.2421+36A>G n.2394+36A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168562T>C | CA1119983387 | DENND3 | c.2275+37T>C (n.2275+37T>C) c.2035+37T>C (n.2035+37T>C) c.1879+37T>C (n.1879+37T>C) c.2048+37T>C n.1816+37T>C c.2074+37T>C (n.2074+37T>C) c.1918+37T>C (n.1918+37T>C) c.2041+37T>C (n.2041+37T>C) c.1531+37T>C (n.1531+37T>C) c.1708+37T>C (n.1708+37T>C) c.1702+37T>C (n.1702+37T>C) c.1243+37T>C (n.1243+37T>C) c.772+37T>C (n.772+37T>C) n.2204+37T>C n.2371+37T>C c.2119+37T>C (n.2119+37T>C) c.811+37T>C (n.811+37T>C) n.2421+37T>C n.2394+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168562T>G | CA4896850 | DENND3 | c.2275+37T>G (n.2275+37T>G) c.2035+37T>G (n.2035+37T>G) c.1879+37T>G (n.1879+37T>G) c.2048+37T>G n.1816+37T>G c.2074+37T>G (n.2074+37T>G) c.1918+37T>G (n.1918+37T>G) c.2041+37T>G (n.2041+37T>G) c.1531+37T>G (n.1531+37T>G) c.1708+37T>G (n.1708+37T>G) c.1702+37T>G (n.1702+37T>G) c.1243+37T>G (n.1243+37T>G) c.772+37T>G (n.772+37T>G) n.2204+37T>G n.2371+37T>G c.2119+37T>G (n.2119+37T>G) c.811+37T>G (n.811+37T>G) n.2421+37T>G n.2394+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168565A>G | CA585724958 | DENND3 | c.2275+40A>G (n.2275+40A>G) c.2035+40A>G (n.2035+40A>G) c.1879+40A>G (n.1879+40A>G) c.2048+40A>G n.1816+40A>G c.2074+40A>G (n.2074+40A>G) c.1918+40A>G (n.1918+40A>G) c.2041+40A>G (n.2041+40A>G) c.1531+40A>G (n.1531+40A>G) c.1708+40A>G (n.1708+40A>G) c.1702+40A>G (n.1702+40A>G) c.1243+40A>G (n.1243+40A>G) c.772+40A>G (n.772+40A>G) n.2204+40A>G n.2371+40A>G c.2119+40A>G (n.2119+40A>G) c.811+40A>G (n.811+40A>G) n.2421+40A>G n.2394+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168565A>T | CA2718474499 | DENND3 | c.2275+40A>T (n.2275+40A>T) c.2035+40A>T (n.2035+40A>T) c.1879+40A>T (n.1879+40A>T) c.2048+40A>T n.1816+40A>T c.2074+40A>T (n.2074+40A>T) c.1918+40A>T (n.1918+40A>T) c.2041+40A>T (n.2041+40A>T) c.1531+40A>T (n.1531+40A>T) c.1708+40A>T (n.1708+40A>T) c.1702+40A>T (n.1702+40A>T) c.1243+40A>T (n.1243+40A>T) c.772+40A>T (n.772+40A>T) n.2204+40A>T n.2371+40A>T c.2119+40A>T (n.2119+40A>T) c.811+40A>T (n.811+40A>T) n.2421+40A>T n.2394+40A>T | dbSNP |
| 8 | g.141168567A>C | CA2688780457 | DENND3 | c.2275+42A>C (n.2275+42A>C) c.2035+42A>C (n.2035+42A>C) c.1879+42A>C (n.1879+42A>C) c.2048+42A>C n.1816+42A>C c.2074+42A>C (n.2074+42A>C) c.1918+42A>C (n.1918+42A>C) c.2041+42A>C (n.2041+42A>C) c.1531+42A>C (n.1531+42A>C) c.1708+42A>C (n.1708+42A>C) c.1702+42A>C (n.1702+42A>C) c.1243+42A>C (n.1243+42A>C) c.772+42A>C (n.772+42A>C) n.2204+42A>C n.2371+42A>C c.2119+42A>C (n.2119+42A>C) c.811+42A>C (n.811+42A>C) n.2421+42A>C n.2394+42A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168568G>T | CA2688780458 | DENND3 | c.2275+43G>T (n.2275+43G>T) c.2035+43G>T (n.2035+43G>T) c.1879+43G>T (n.1879+43G>T) c.2048+43G>T n.1816+43G>T c.2074+43G>T (n.2074+43G>T) c.1918+43G>T (n.1918+43G>T) c.2041+43G>T (n.2041+43G>T) c.1531+43G>T (n.1531+43G>T) c.1708+43G>T (n.1708+43G>T) c.1702+43G>T (n.1702+43G>T) c.1243+43G>T (n.1243+43G>T) c.772+43G>T (n.772+43G>T) n.2204+43G>T n.2371+43G>T c.2119+43G>T (n.2119+43G>T) c.811+43G>T (n.811+43G>T) n.2421+43G>T n.2394+43G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168570C>T | CA2718521875 | DENND3 | c.2275+45C>T (n.2275+45C>T) c.2035+45C>T (n.2035+45C>T) c.1879+45C>T (n.1879+45C>T) c.2048+45C>T n.1816+45C>T c.2074+45C>T (n.2074+45C>T) c.1918+45C>T (n.1918+45C>T) c.2041+45C>T (n.2041+45C>T) c.1531+45C>T (n.1531+45C>T) c.1708+45C>T (n.1708+45C>T) c.1702+45C>T (n.1702+45C>T) c.1243+45C>T (n.1243+45C>T) c.772+45C>T (n.772+45C>T) n.2204+45C>T n.2371+45C>T c.2119+45C>T (n.2119+45C>T) c.811+45C>T (n.811+45C>T) n.2421+45C>T n.2394+45C>T | dbSNP |
| 8 | g.141168571A>G | CA2718521876 | DENND3 | c.2275+46A>G (n.2275+46A>G) c.2035+46A>G (n.2035+46A>G) c.1879+46A>G (n.1879+46A>G) c.2048+46A>G n.1816+46A>G c.2074+46A>G (n.2074+46A>G) c.1918+46A>G (n.1918+46A>G) c.2041+46A>G (n.2041+46A>G) c.1531+46A>G (n.1531+46A>G) c.1708+46A>G (n.1708+46A>G) c.1702+46A>G (n.1702+46A>G) c.1243+46A>G (n.1243+46A>G) c.772+46A>G (n.772+46A>G) n.2204+46A>G n.2371+46A>G c.2119+46A>G (n.2119+46A>G) c.811+46A>G (n.811+46A>G) n.2421+46A>G n.2394+46A>G | dbSNP |
| 8 | g.141168573G>A | CA2718521877 | DENND3 | c.2275+48G>A (n.2275+48G>A) c.2035+48G>A (n.2035+48G>A) c.1879+48G>A (n.1879+48G>A) c.2048+48G>A n.1816+48G>A c.2074+48G>A (n.2074+48G>A) c.1918+48G>A (n.1918+48G>A) c.2041+48G>A (n.2041+48G>A) c.1531+48G>A (n.1531+48G>A) c.1708+48G>A (n.1708+48G>A) c.1702+48G>A (n.1702+48G>A) c.1243+48G>A (n.1243+48G>A) c.772+48G>A (n.772+48G>A) n.2204+48G>A n.2371+48G>A c.2119+48G>A (n.2119+48G>A) c.811+48G>A (n.811+48G>A) n.2421+48G>A n.2394+48G>A | dbSNP |
| 8 | g.141168573G>T | CA2688780459 | DENND3 | c.2275+48G>T (n.2275+48G>T) c.2035+48G>T (n.2035+48G>T) c.1879+48G>T (n.1879+48G>T) c.2048+48G>T n.1816+48G>T c.2074+48G>T (n.2074+48G>T) c.1918+48G>T (n.1918+48G>T) c.2041+48G>T (n.2041+48G>T) c.1531+48G>T (n.1531+48G>T) c.1708+48G>T (n.1708+48G>T) c.1702+48G>T (n.1702+48G>T) c.1243+48G>T (n.1243+48G>T) c.772+48G>T (n.772+48G>T) n.2204+48G>T n.2371+48G>T c.2119+48G>T (n.2119+48G>T) c.811+48G>T (n.811+48G>T) n.2421+48G>T n.2394+48G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168574G>T | CA4896851 | DENND3 | c.2275+49G>T (n.2275+49G>T) c.2035+49G>T (n.2035+49G>T) c.1879+49G>T (n.1879+49G>T) c.2048+49G>T n.1816+49G>T c.2074+49G>T (n.2074+49G>T) c.1918+49G>T (n.1918+49G>T) c.2041+49G>T (n.2041+49G>T) c.1531+49G>T (n.1531+49G>T) c.1708+49G>T (n.1708+49G>T) c.1702+49G>T (n.1702+49G>T) c.1243+49G>T (n.1243+49G>T) c.772+49G>T (n.772+49G>T) n.2204+49G>T n.2371+49G>T c.2119+49G>T (n.2119+49G>T) c.811+49G>T (n.811+49G>T) n.2421+49G>T n.2394+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168575T>C | CA585335256 | DENND3 | c.2275+50T>C (n.2275+50T>C) c.2035+50T>C (n.2035+50T>C) c.1879+50T>C (n.1879+50T>C) c.2048+50T>C n.1816+50T>C c.2074+50T>C (n.2074+50T>C) c.1918+50T>C (n.1918+50T>C) c.2041+50T>C (n.2041+50T>C) c.1531+50T>C (n.1531+50T>C) c.1708+50T>C (n.1708+50T>C) c.1702+50T>C (n.1702+50T>C) c.1243+50T>C (n.1243+50T>C) c.772+50T>C (n.772+50T>C) n.2204+50T>C n.2371+50T>C c.2119+50T>C (n.2119+50T>C) c.811+50T>C (n.811+50T>C) n.2421+50T>C n.2394+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168576C>A | CA2579262224 | DENND3 | c.2275+51C>A (n.2275+51C>A) c.2035+51C>A (n.2035+51C>A) c.1879+51C>A (n.1879+51C>A) c.2048+51C>A n.1816+51C>A c.2074+51C>A (n.2074+51C>A) c.1918+51C>A (n.1918+51C>A) c.2041+51C>A (n.2041+51C>A) c.1531+51C>A (n.1531+51C>A) c.1708+51C>A (n.1708+51C>A) c.1702+51C>A (n.1702+51C>A) c.1243+51C>A (n.1243+51C>A) c.772+51C>A (n.772+51C>A) n.2204+51C>A n.2371+51C>A c.2119+51C>A (n.2119+51C>A) c.811+51C>A (n.811+51C>A) n.2421+51C>A n.2394+51C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168578G>C | CA2782479401 | DENND3 | c.2275+53G>C (n.2275+53G>C) c.2035+53G>C (n.2035+53G>C) c.1879+53G>C (n.1879+53G>C) c.2048+53G>C n.1816+53G>C c.2074+53G>C (n.2074+53G>C) c.1918+53G>C (n.1918+53G>C) c.2041+53G>C (n.2041+53G>C) c.1531+53G>C (n.1531+53G>C) c.1708+53G>C (n.1708+53G>C) c.1702+53G>C (n.1702+53G>C) c.1243+53G>C (n.1243+53G>C) c.772+53G>C (n.772+53G>C) n.2204+53G>C n.2371+53G>C c.2119+53G>C (n.2119+53G>C) c.811+53G>C (n.811+53G>C) n.2421+53G>C n.2394+53G>C | |
| 8 | g.141168578G>T | CA2688780460 | DENND3 | c.2275+53G>T (n.2275+53G>T) c.2035+53G>T (n.2035+53G>T) c.1879+53G>T (n.1879+53G>T) c.2048+53G>T n.1816+53G>T c.2074+53G>T (n.2074+53G>T) c.1918+53G>T (n.1918+53G>T) c.2041+53G>T (n.2041+53G>T) c.1531+53G>T (n.1531+53G>T) c.1708+53G>T (n.1708+53G>T) c.1702+53G>T (n.1702+53G>T) c.1243+53G>T (n.1243+53G>T) c.772+53G>T (n.772+53G>T) n.2204+53G>T n.2371+53G>T c.2119+53G>T (n.2119+53G>T) c.811+53G>T (n.811+53G>T) n.2421+53G>T n.2394+53G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168579G>A | CA2688780461 | DENND3 | c.2275+54G>A (n.2275+54G>A) c.2035+54G>A (n.2035+54G>A) c.1879+54G>A (n.1879+54G>A) c.2048+54G>A n.1816+54G>A c.2074+54G>A (n.2074+54G>A) c.1918+54G>A (n.1918+54G>A) c.2041+54G>A (n.2041+54G>A) c.1531+54G>A (n.1531+54G>A) c.1708+54G>A (n.1708+54G>A) c.1702+54G>A (n.1702+54G>A) c.1243+54G>A (n.1243+54G>A) c.772+54G>A (n.772+54G>A) n.2204+54G>A n.2371+54G>A c.2119+54G>A (n.2119+54G>A) c.811+54G>A (n.811+54G>A) n.2421+54G>A n.2394+54G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168579G>C | CA848517332 | DENND3 | c.2275+54G>C (n.2275+54G>C) c.2035+54G>C (n.2035+54G>C) c.1879+54G>C (n.1879+54G>C) c.2048+54G>C n.1816+54G>C c.2074+54G>C (n.2074+54G>C) c.1918+54G>C (n.1918+54G>C) c.2041+54G>C (n.2041+54G>C) c.1531+54G>C (n.1531+54G>C) c.1708+54G>C (n.1708+54G>C) c.1702+54G>C (n.1702+54G>C) c.1243+54G>C (n.1243+54G>C) c.772+54G>C (n.772+54G>C) n.2204+54G>C n.2371+54G>C c.2119+54G>C (n.2119+54G>C) c.811+54G>C (n.811+54G>C) n.2421+54G>C n.2394+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168579G>T | CA2688780462 | DENND3 | c.2275+54G>T (n.2275+54G>T) c.2035+54G>T (n.2035+54G>T) c.1879+54G>T (n.1879+54G>T) c.2048+54G>T n.1816+54G>T c.2074+54G>T (n.2074+54G>T) c.1918+54G>T (n.1918+54G>T) c.2041+54G>T (n.2041+54G>T) c.1531+54G>T (n.1531+54G>T) c.1708+54G>T (n.1708+54G>T) c.1702+54G>T (n.1702+54G>T) c.1243+54G>T (n.1243+54G>T) c.772+54G>T (n.772+54G>T) n.2204+54G>T n.2371+54G>T c.2119+54G>T (n.2119+54G>T) c.811+54G>T (n.811+54G>T) n.2421+54G>T n.2394+54G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168580C>A | CA2688780463 | DENND3 | c.2275+55C>A (n.2275+55C>A) c.2035+55C>A (n.2035+55C>A) c.1879+55C>A (n.1879+55C>A) c.2048+55C>A n.1816+55C>A c.2074+55C>A (n.2074+55C>A) c.1918+55C>A (n.1918+55C>A) c.2041+55C>A (n.2041+55C>A) c.1531+55C>A (n.1531+55C>A) c.1708+55C>A (n.1708+55C>A) c.1702+55C>A (n.1702+55C>A) c.1243+55C>A (n.1243+55C>A) c.772+55C>A (n.772+55C>A) n.2204+55C>A n.2371+55C>A c.2119+55C>A (n.2119+55C>A) c.811+55C>A (n.811+55C>A) n.2421+55C>A n.2394+55C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168582C>G | CA585335257 | DENND3 | c.2275+57C>G (n.2275+57C>G) c.2035+57C>G (n.2035+57C>G) c.1879+57C>G (n.1879+57C>G) c.2048+57C>G n.1816+57C>G c.2074+57C>G (n.2074+57C>G) c.1918+57C>G (n.1918+57C>G) c.2041+57C>G (n.2041+57C>G) c.1531+57C>G (n.1531+57C>G) c.1708+57C>G (n.1708+57C>G) c.1702+57C>G (n.1702+57C>G) c.1243+57C>G (n.1243+57C>G) c.772+57C>G (n.772+57C>G) n.2204+57C>G n.2371+57C>G c.2119+57C>G (n.2119+57C>G) c.811+57C>G (n.811+57C>G) n.2421+57C>G n.2394+57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168582C>T | CA2782479402 | DENND3 | c.2275+57C>T (n.2275+57C>T) c.2035+57C>T (n.2035+57C>T) c.1879+57C>T (n.1879+57C>T) c.2048+57C>T n.1816+57C>T c.2074+57C>T (n.2074+57C>T) c.1918+57C>T (n.1918+57C>T) c.2041+57C>T (n.2041+57C>T) c.1531+57C>T (n.1531+57C>T) c.1708+57C>T (n.1708+57C>T) c.1702+57C>T (n.1702+57C>T) c.1243+57C>T (n.1243+57C>T) c.772+57C>T (n.772+57C>T) n.2204+57C>T n.2371+57C>T c.2119+57C>T (n.2119+57C>T) c.811+57C>T (n.811+57C>T) n.2421+57C>T n.2394+57C>T | |
| 8 | g.141168583T>C | CA2688780464 | DENND3 | c.2275+58T>C (n.2275+58T>C) c.2035+58T>C (n.2035+58T>C) c.1879+58T>C (n.1879+58T>C) c.2048+58T>C n.1816+58T>C c.2074+58T>C (n.2074+58T>C) c.1918+58T>C (n.1918+58T>C) c.2041+58T>C (n.2041+58T>C) c.1531+58T>C (n.1531+58T>C) c.1708+58T>C (n.1708+58T>C) c.1702+58T>C (n.1702+58T>C) c.1243+58T>C (n.1243+58T>C) c.772+58T>C (n.772+58T>C) n.2204+58T>C n.2371+58T>C c.2119+58T>C (n.2119+58T>C) c.811+58T>C (n.811+58T>C) n.2421+58T>C n.2394+58T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168584G>A | CA2688780465 | DENND3 | c.2275+59G>A (n.2275+59G>A) c.2035+59G>A (n.2035+59G>A) c.1879+59G>A (n.1879+59G>A) c.2048+59G>A n.1816+59G>A c.2074+59G>A (n.2074+59G>A) c.1918+59G>A (n.1918+59G>A) c.2041+59G>A (n.2041+59G>A) c.1531+59G>A (n.1531+59G>A) c.1708+59G>A (n.1708+59G>A) c.1702+59G>A (n.1702+59G>A) c.1243+59G>A (n.1243+59G>A) c.772+59G>A (n.772+59G>A) n.2204+59G>A n.2371+59G>A c.2119+59G>A (n.2119+59G>A) c.811+59G>A (n.811+59G>A) n.2421+59G>A n.2394+59G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168584G>C | CA2688780466 | DENND3 | c.2275+59G>C (n.2275+59G>C) c.2035+59G>C (n.2035+59G>C) c.1879+59G>C (n.1879+59G>C) c.2048+59G>C n.1816+59G>C c.2074+59G>C (n.2074+59G>C) c.1918+59G>C (n.1918+59G>C) c.2041+59G>C (n.2041+59G>C) c.1531+59G>C (n.1531+59G>C) c.1708+59G>C (n.1708+59G>C) c.1702+59G>C (n.1702+59G>C) c.1243+59G>C (n.1243+59G>C) c.772+59G>C (n.772+59G>C) n.2204+59G>C n.2371+59G>C c.2119+59G>C (n.2119+59G>C) c.811+59G>C (n.811+59G>C) n.2421+59G>C n.2394+59G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168586C>A | CA2688780467 | DENND3 | c.2275+61C>A (n.2275+61C>A) c.2035+61C>A (n.2035+61C>A) c.1879+61C>A (n.1879+61C>A) c.2048+61C>A n.1816+61C>A c.2074+61C>A (n.2074+61C>A) c.1918+61C>A (n.1918+61C>A) c.2041+61C>A (n.2041+61C>A) c.1531+61C>A (n.1531+61C>A) c.1708+61C>A (n.1708+61C>A) c.1702+61C>A (n.1702+61C>A) c.1243+61C>A (n.1243+61C>A) c.772+61C>A (n.772+61C>A) n.2204+61C>A n.2371+61C>A c.2119+61C>A (n.2119+61C>A) c.811+61C>A (n.811+61C>A) n.2421+61C>A n.2394+61C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168586C>G | CA848517337 | DENND3 | c.2275+61C>G (n.2275+61C>G) c.2035+61C>G (n.2035+61C>G) c.1879+61C>G (n.1879+61C>G) c.2048+61C>G n.1816+61C>G c.2074+61C>G (n.2074+61C>G) c.1918+61C>G (n.1918+61C>G) c.2041+61C>G (n.2041+61C>G) c.1531+61C>G (n.1531+61C>G) c.1708+61C>G (n.1708+61C>G) c.1702+61C>G (n.1702+61C>G) c.1243+61C>G (n.1243+61C>G) c.772+61C>G (n.772+61C>G) n.2204+61C>G n.2371+61C>G c.2119+61C>G (n.2119+61C>G) c.811+61C>G (n.811+61C>G) n.2421+61C>G n.2394+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.141168586C>T | CA187326013 | DENND3 | c.2275+61C>T (n.2275+61C>T) c.2035+61C>T (n.2035+61C>T) c.1879+61C>T (n.1879+61C>T) c.2048+61C>T n.1816+61C>T c.2074+61C>T (n.2074+61C>T) c.1918+61C>T (n.1918+61C>T) c.2041+61C>T (n.2041+61C>T) c.1531+61C>T (n.1531+61C>T) c.1708+61C>T (n.1708+61C>T) c.1702+61C>T (n.1702+61C>T) c.1243+61C>T (n.1243+61C>T) c.772+61C>T (n.772+61C>T) n.2204+61C>T n.2371+61C>T c.2119+61C>T (n.2119+61C>T) c.811+61C>T (n.811+61C>T) n.2421+61C>T n.2394+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168587G>A | CA2579262225 | DENND3 | c.2275+62G>A (n.2275+62G>A) c.2035+62G>A (n.2035+62G>A) c.1879+62G>A (n.1879+62G>A) c.2048+62G>A n.1816+62G>A c.2074+62G>A (n.2074+62G>A) c.1918+62G>A (n.1918+62G>A) c.2041+62G>A (n.2041+62G>A) c.1531+62G>A (n.1531+62G>A) c.1708+62G>A (n.1708+62G>A) c.1702+62G>A (n.1702+62G>A) c.1243+62G>A (n.1243+62G>A) c.772+62G>A (n.772+62G>A) n.2204+62G>A n.2371+62G>A c.2119+62G>A (n.2119+62G>A) c.811+62G>A (n.811+62G>A) n.2421+62G>A n.2394+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.141168587G>C | CA2579262226 | DENND3 | c.2275+62G>C (n.2275+62G>C) c.2035+62G>C (n.2035+62G>C) c.1879+62G>C (n.1879+62G>C) c.2048+62G>C n.1816+62G>C c.2074+62G>C (n.2074+62G>C) c.1918+62G>C (n.1918+62G>C) c.2041+62G>C (n.2041+62G>C) c.1531+62G>C (n.1531+62G>C) c.1708+62G>C (n.1708+62G>C) c.1702+62G>C (n.1702+62G>C) c.1243+62G>C (n.1243+62G>C) c.772+62G>C (n.772+62G>C) n.2204+62G>C n.2371+62G>C c.2119+62G>C (n.2119+62G>C) c.811+62G>C (n.811+62G>C) n.2421+62G>C n.2394+62G>C | |
| 8 | g.141168587G>T | CA2688780468 | DENND3 | c.2275+62G>T (n.2275+62G>T) c.2035+62G>T (n.2035+62G>T) c.1879+62G>T (n.1879+62G>T) c.2048+62G>T n.1816+62G>T c.2074+62G>T (n.2074+62G>T) c.1918+62G>T (n.1918+62G>T) c.2041+62G>T (n.2041+62G>T) c.1531+62G>T (n.1531+62G>T) c.1708+62G>T (n.1708+62G>T) c.1702+62G>T (n.1702+62G>T) c.1243+62G>T (n.1243+62G>T) c.772+62G>T (n.772+62G>T) n.2204+62G>T n.2371+62G>T c.2119+62G>T (n.2119+62G>T) c.811+62G>T (n.811+62G>T) n.2421+62G>T n.2394+62G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168588C>T | CA2688780469 | DENND3 | c.2275+63C>T (n.2275+63C>T) c.2035+63C>T (n.2035+63C>T) c.1879+63C>T (n.1879+63C>T) c.2048+63C>T n.1816+63C>T c.2074+63C>T (n.2074+63C>T) c.1918+63C>T (n.1918+63C>T) c.2041+63C>T (n.2041+63C>T) c.1531+63C>T (n.1531+63C>T) c.1708+63C>T (n.1708+63C>T) c.1702+63C>T (n.1702+63C>T) c.1243+63C>T (n.1243+63C>T) c.772+63C>T (n.772+63C>T) n.2204+63C>T n.2371+63C>T c.2119+63C>T (n.2119+63C>T) c.811+63C>T (n.811+63C>T) n.2421+63C>T n.2394+63C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168589C>A | CA2579262227 | DENND3 | c.2275+64C>A (n.2275+64C>A) c.2035+64C>A (n.2035+64C>A) c.1879+64C>A (n.1879+64C>A) c.2048+64C>A n.1816+64C>A c.2074+64C>A (n.2074+64C>A) c.1918+64C>A (n.1918+64C>A) c.2041+64C>A (n.2041+64C>A) c.1531+64C>A (n.1531+64C>A) c.1708+64C>A (n.1708+64C>A) c.1702+64C>A (n.1702+64C>A) c.1243+64C>A (n.1243+64C>A) c.772+64C>A (n.772+64C>A) n.2204+64C>A n.2371+64C>A c.2119+64C>A (n.2119+64C>A) c.811+64C>A (n.811+64C>A) n.2421+64C>A n.2394+64C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168590C>A | CA2688780470 | DENND3 | c.2275+65C>A (n.2275+65C>A) c.2035+65C>A (n.2035+65C>A) c.1879+65C>A (n.1879+65C>A) c.2048+65C>A n.1816+65C>A c.2074+65C>A (n.2074+65C>A) c.1918+65C>A (n.1918+65C>A) c.2041+65C>A (n.2041+65C>A) c.1531+65C>A (n.1531+65C>A) c.1708+65C>A (n.1708+65C>A) c.1702+65C>A (n.1702+65C>A) c.1243+65C>A (n.1243+65C>A) c.772+65C>A (n.772+65C>A) n.2204+65C>A n.2371+65C>A c.2119+65C>A (n.2119+65C>A) c.811+65C>A (n.811+65C>A) n.2421+65C>A n.2394+65C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168591A>G | CA2688780471 | DENND3 | c.2275+66A>G (n.2275+66A>G) c.2035+66A>G (n.2035+66A>G) c.1879+66A>G (n.1879+66A>G) c.2048+66A>G n.1816+66A>G c.2074+66A>G (n.2074+66A>G) c.1918+66A>G (n.1918+66A>G) c.2041+66A>G (n.2041+66A>G) c.1531+66A>G (n.1531+66A>G) c.1708+66A>G (n.1708+66A>G) c.1702+66A>G (n.1702+66A>G) c.1243+66A>G (n.1243+66A>G) c.772+66A>G (n.772+66A>G) n.2204+66A>G n.2371+66A>G c.2119+66A>G (n.2119+66A>G) c.811+66A>G (n.811+66A>G) n.2421+66A>G n.2394+66A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168592G>A | CA187326015 | DENND3 | c.2275+67G>A (n.2275+67G>A) c.2035+67G>A (n.2035+67G>A) c.1879+67G>A (n.1879+67G>A) c.2048+67G>A n.1816+67G>A c.2074+67G>A (n.2074+67G>A) c.1918+67G>A (n.1918+67G>A) c.2041+67G>A (n.2041+67G>A) c.1531+67G>A (n.1531+67G>A) c.1708+67G>A (n.1708+67G>A) c.1702+67G>A (n.1702+67G>A) c.1243+67G>A (n.1243+67G>A) c.772+67G>A (n.772+67G>A) n.2204+67G>A n.2371+67G>A c.2119+67G>A (n.2119+67G>A) c.811+67G>A (n.811+67G>A) n.2421+67G>A n.2394+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141168593G>A | CA2688780472 | DENND3 | c.2275+68G>A (n.2275+68G>A) c.2035+68G>A (n.2035+68G>A) c.1879+68G>A (n.1879+68G>A) c.2048+68G>A n.1816+68G>A c.2074+68G>A (n.2074+68G>A) c.1918+68G>A (n.1918+68G>A) c.2041+68G>A (n.2041+68G>A) c.1531+68G>A (n.1531+68G>A) c.1708+68G>A (n.1708+68G>A) c.1702+68G>A (n.1702+68G>A) c.1243+68G>A (n.1243+68G>A) c.772+68G>A (n.772+68G>A) n.2204+68G>A n.2371+68G>A c.2119+68G>A (n.2119+68G>A) c.811+68G>A (n.811+68G>A) n.2421+68G>A n.2394+68G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168594C>A | CA2688780473 | DENND3 | c.2275+69C>A (n.2275+69C>A) c.2035+69C>A (n.2035+69C>A) c.1879+69C>A (n.1879+69C>A) c.2048+69C>A n.1816+69C>A c.2074+69C>A (n.2074+69C>A) c.1918+69C>A (n.1918+69C>A) c.2041+69C>A (n.2041+69C>A) c.1531+69C>A (n.1531+69C>A) c.1708+69C>A (n.1708+69C>A) c.1702+69C>A (n.1702+69C>A) c.1243+69C>A (n.1243+69C>A) c.772+69C>A (n.772+69C>A) n.2204+69C>A n.2371+69C>A c.2119+69C>A (n.2119+69C>A) c.811+69C>A (n.811+69C>A) n.2421+69C>A n.2394+69C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168594C>T | CA2688780474 | DENND3 | c.2275+69C>T (n.2275+69C>T) c.2035+69C>T (n.2035+69C>T) c.1879+69C>T (n.1879+69C>T) c.2048+69C>T n.1816+69C>T c.2074+69C>T (n.2074+69C>T) c.1918+69C>T (n.1918+69C>T) c.2041+69C>T (n.2041+69C>T) c.1531+69C>T (n.1531+69C>T) c.1708+69C>T (n.1708+69C>T) c.1702+69C>T (n.1702+69C>T) c.1243+69C>T (n.1243+69C>T) c.772+69C>T (n.772+69C>T) n.2204+69C>T n.2371+69C>T c.2119+69C>T (n.2119+69C>T) c.811+69C>T (n.811+69C>T) n.2421+69C>T n.2394+69C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168596G>A | CA2579262228 | DENND3 | c.2275+71G>A (n.2275+71G>A) c.2035+71G>A (n.2035+71G>A) c.1879+71G>A (n.1879+71G>A) c.2048+71G>A n.1816+71G>A c.2074+71G>A (n.2074+71G>A) c.1918+71G>A (n.1918+71G>A) c.2041+71G>A (n.2041+71G>A) c.1531+71G>A (n.1531+71G>A) c.1708+71G>A (n.1708+71G>A) c.1702+71G>A (n.1702+71G>A) c.1243+71G>A (n.1243+71G>A) c.772+71G>A (n.772+71G>A) n.2204+71G>A n.2371+71G>A c.2119+71G>A (n.2119+71G>A) c.811+71G>A (n.811+71G>A) n.2421+71G>A n.2394+71G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168596G>T | CA2688780475 | DENND3 | c.2275+71G>T (n.2275+71G>T) c.2035+71G>T (n.2035+71G>T) c.1879+71G>T (n.1879+71G>T) c.2048+71G>T n.1816+71G>T c.2074+71G>T (n.2074+71G>T) c.1918+71G>T (n.1918+71G>T) c.2041+71G>T (n.2041+71G>T) c.1531+71G>T (n.1531+71G>T) c.1708+71G>T (n.1708+71G>T) c.1702+71G>T (n.1702+71G>T) c.1243+71G>T (n.1243+71G>T) c.772+71G>T (n.772+71G>T) n.2204+71G>T n.2371+71G>T c.2119+71G>T (n.2119+71G>T) c.811+71G>T (n.811+71G>T) n.2421+71G>T n.2394+71G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.141168597G>A | CA2782479403 | DENND3 | c.2275+72G>A (n.2275+72G>A) c.2035+72G>A (n.2035+72G>A) c.1879+72G>A (n.1879+72G>A) c.2048+72G>A n.1816+72G>A c.2074+72G>A (n.2074+72G>A) c.1918+72G>A (n.1918+72G>A) c.2041+72G>A (n.2041+72G>A) c.1531+72G>A (n.1531+72G>A) c.1708+72G>A (n.1708+72G>A) c.1702+72G>A (n.1702+72G>A) c.1243+72G>A (n.1243+72G>A) c.772+72G>A (n.772+72G>A) n.2204+72G>A n.2371+72G>A c.2119+72G>A (n.2119+72G>A) c.811+72G>A (n.811+72G>A) n.2421+72G>A n.2394+72G>A | |
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| 8 | g.141168599G>T | CA2688780476 | DENND3 | c.2275+74G>T (n.2275+74G>T) c.2035+74G>T (n.2035+74G>T) c.1879+74G>T (n.1879+74G>T) c.2048+74G>T n.1816+74G>T c.2074+74G>T (n.2074+74G>T) c.1918+74G>T (n.1918+74G>T) c.2041+74G>T (n.2041+74G>T) c.1531+74G>T (n.1531+74G>T) c.1708+74G>T (n.1708+74G>T) c.1702+74G>T (n.1702+74G>T) c.1243+74G>T (n.1243+74G>T) c.772+74G>T (n.772+74G>T) n.2204+74G>T n.2371+74G>T c.2119+74G>T (n.2119+74G>T) c.811+74G>T (n.811+74G>T) n.2421+74G>T n.2394+74G>T | gnomAD v4 |
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