Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
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c.341C>G (p.Ala114Gly)
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 gnomAD v4
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n.1775C>T
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n.1992C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1278T>A (p.Phe426Leu)
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c.1617T>G (p.Phe539Leu)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.1284T>G (p.Phe428Leu)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.349G>C (p.Val117Leu)
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n.2000C>A
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 gnomAD v4
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n.1951T>C
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n.2001T>G
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c.353C>G (p.Ser118Cys)
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n.2002C>G
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c.1655C>T (p.Ser552Phe)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.1785C>T
n.1952C>T
c.1700C>T (p.Ser567Phe)
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n.2002C>T
n.1975C>T
8g.141168107C>ACA463493246DENND3c.1857C>A (p.Ser619=)
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c.1630C>A
n.1398C>A
c.1656C>A (p.Ser552=)
c.1500C>A (p.Ser500=)
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c.1113C>A (p.Ser371=)
c.1290C>A (p.Ser430=)
c.1284C>A (p.Ser428=)
c.825C>A (p.Ser275=)
c.354C>A (p.Ser118=)
n.1786C>A
n.1953C>A
c.1701C>A (p.Ser567=)
c.393C>A (p.Ser131=)
n.2003C>A
n.1976C>A
8g.141168107C>GCA463493247DENND3c.1857C>G (p.Ser619=)
c.1617C>G (p.Ser539=)
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c.1630C>G
n.1398C>G
c.1656C>G (p.Ser552=)
c.1500C>G (p.Ser500=)
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c.1113C>G (p.Ser371=)
c.1290C>G (p.Ser430=)
c.1284C>G (p.Ser428=)
c.825C>G (p.Ser275=)
c.354C>G (p.Ser118=)
n.1786C>G
n.1953C>G
c.1701C>G (p.Ser567=)
c.393C>G (p.Ser131=)
n.2003C>G
n.1976C>G
8g.141168107C>TCA463493248DENND3c.1857C>T (p.Ser619=)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.1630C>T
n.1398C>T
c.1656C>T (p.Ser552=)
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1284C>T (p.Ser428=)
c.825C>T (p.Ser275=)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.1786C>T
n.1953C>T
c.1701C>T (p.Ser567=)
c.393C>T (p.Ser131=)
n.2003C>T
n.1976C>T
8g.141168108A>CCA372343688DENND3c.1858A>C (p.Met620Leu)
c.1618A>C (p.Met540Leu)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
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c.1657A>C (p.Met553Leu)
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c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.826A>C (p.Met276Leu)
c.355A>C (p.Met119Leu)
n.1787A>C
n.1954A>C
c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.394A>C (p.Met132Leu)
n.2004A>C
n.1977A>C
8g.141168108A>GCA372343689DENND3c.1858A>G (p.Met620Val)
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c.826A>G (p.Met276Val)
c.355A>G (p.Met119Val)
n.1787A>G
n.1954A>G
c.1702A>G (p.Met568Val)
c.394A>G (p.Met132Val)
n.2004A>G
n.1977A>G
8g.141168108A>TCA372343690DENND3c.1858A>T (p.Met620Leu)
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c.1462A>T (p.Met488Leu)
c.1631A>T
n.1399A>T
c.1657A>T (p.Met553Leu)
c.1501A>T (p.Met501Leu)
c.1624A>T (p.Met542Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.826A>T (p.Met276Leu)
c.355A>T (p.Met119Leu)
n.1787A>T
n.1954A>T
c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.394A>T (p.Met132Leu)
n.2004A>T
n.1977A>T
8g.141168109T>ACA372343691DENND3c.1859T>A (p.Met620Lys)
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c.1463T>C (p.Met488Thr)
c.1632T>C
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c.1502T>C (p.Met501Thr)
c.1625T>C (p.Met542Thr)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.1286T>C (p.Met429Thr)
c.827T>C (p.Met276Thr)
c.356T>C (p.Met119Thr)
n.1788T>C
n.1955T>C
c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.395T>C (p.Met132Thr)
n.2005T>C
n.1978T>C
8g.141168109T>GCA372343693DENND3c.1859T>G (p.Met620Arg)
c.1619T>G (p.Met540Arg)
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c.1502T>G (p.Met501Arg)
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c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.1286T>G (p.Met429Arg)
c.827T>G (p.Met276Arg)
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n.1788T>G
n.1955T>G
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n.2005T>G
n.1978T>G
8g.141168110G>ACA372343694DENND3c.1860G>A (p.Met620Ile)
c.1620G>A (p.Met540Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
c.1633G>A
n.1401G>A
c.1659G>A (p.Met553Ile)
c.1503G>A (p.Met501Ile)
c.1626G>A (p.Met542Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.1287G>A (p.Met429Ile)
c.828G>A (p.Met276Ile)
c.357G>A (p.Met119Ile)
n.1789G>A
n.1956G>A
c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.396G>A (p.Met132Ile)
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n.1986G>T
 dbSNP
8g.141168118_141168120dupCA2579262219DENND3c.1868_1870dup (p.Glu623_Ala624insGlu)
c.1628_1630dup (p.Glu543_Ala544insGlu)
c.1472_1474dup (p.Glu491_Ala492insGlu)
c.1641_1643dup
n.1409_1411dup
c.1667_1669dup (p.Glu556_Ala557insGlu)
c.1511_1513dup (p.Glu504_Ala505insGlu)
c.1634_1636dup (p.Glu545_Ala546insGlu)
c.1124_1126dup (p.Glu375_Ala376insGlu)
c.1301_1303dup (p.Glu434_Ala435insGlu)
c.1295_1297dup (p.Glu432_Ala433insGlu)
c.836_838dup (p.Glu279_Ala280insGlu)
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n.1797_1799dup
n.1964_1966dup
c.1712_1714dup (p.Glu571_Ala572insGlu)
c.404_406dup (p.Glu135_Ala136insGlu)
n.2014_2016dup
n.1987_1989dup
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c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
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n.1797A>C
n.1964A>C
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.2014A>C
n.1987A>C
8g.141168118A>GCA372343714DENND3c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
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n.1409A>G
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n.1797A>G
n.1964A>G
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n.2014A>G
n.1987A>G
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c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.1641A>T
n.1409A>T
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n.1797A>T
n.1964A>T
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n.2014A>T
n.1987A>T
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n.1410G>A
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c.1302G>A (p.Glu434=)
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n.1798G>A
n.1965G>A
c.1713G>A (p.Glu571=)
c.405G>A (p.Glu135=)
n.2015G>A
n.1988G>A
8g.141168119G>CCA372343715DENND3c.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.1629G>C (p.Glu543Asp)
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n.1410G>C
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c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
n.1798G>C
n.1965G>C
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c.405G>C (p.Glu135Asp)
n.2015G>C
n.1988G>C
8g.141168119G>TCA372343716DENND3c.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.1629G>T (p.Glu543Asp)
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c.1642G>T
n.1410G>T
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
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c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
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n.1798G>T
n.1965G>T
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n.2015G>T
n.1988G>T
 gnomAD v4
8g.141168120G>ACA372343717DENND3c.1870G>A (p.Ala624Thr)
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n.1799G>A
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n.2016G>A
n.1989G>A
 gnomAD v4
8g.141168120G>CCA372343718DENND3c.1870G>C (p.Ala624Pro)
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n.1411G>C
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
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c.838G>C (p.Ala280Pro)
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n.1799G>C
n.1966G>C
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c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.2016G>C
n.1989G>C
 gnomAD v4
8g.141168120G>TCA372343719DENND3c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1643G>T
n.1411G>T
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
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c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.1799G>T
n.1966G>T
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.2016G>T
n.1989G>T
8g.141168121C>ACA372343720DENND3c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.1631C>A (p.Ala544Asp)
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n.1800C>A
n.1967C>A
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n.2017C>A
n.1990C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168121C>GCA372343721DENND3c.1871C>G (p.Ala624Gly)
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n.1800C>G
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n.2017C>G
n.1990C>G
8g.141168121C>TCA187325596DENND3c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.1631C>T (p.Ala544Val)
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n.1412C>T
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n.1800C>T
n.1967C>T
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c.407C>T (p.Ala136Val)
n.2017C>T
n.1990C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1413C>A
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n.1968C>A
c.1716C>A (p.Ala572=)
c.408C>A (p.Ala136=)
n.2018C>A
n.1991C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168122C>GCA463493255DENND3c.1872C>G (p.Ala624=)
c.1632C>G (p.Ala544=)
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n.1413C>G
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n.1801C>G
n.1968C>G
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c.408C>G (p.Ala136=)
n.2018C>G
n.1991C>G
 dbSNP
8g.141168122C>TCA463493256DENND3c.1872C>T (p.Ala624=)
c.1632C>T (p.Ala544=)
c.1476C>T (p.Ala492=)
c.1645C>T
n.1413C>T
c.1671C>T (p.Ala557=)
c.1515C>T (p.Ala505=)
c.1638C>T (p.Ala546=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
c.1305C>T (p.Ala435=)
c.1299C>T (p.Ala433=)
c.840C>T (p.Ala280=)
c.369C>T (p.Ala123=)
n.1801C>T
n.1968C>T
c.1716C>T (p.Ala572=)
c.408C>T (p.Ala136=)
n.2018C>T
n.1991C>T
 gnomAD v4
8g.141168123A>CCA372343722DENND3c.1873A>C (p.Met625Leu)
c.1633A>C (p.Met545Leu)
c.1477A>C (p.Met493Leu)
c.1646A>C
n.1414A>C
c.1672A>C (p.Met558Leu)
c.1516A>C (p.Met506Leu)
c.1639A>C (p.Met547Leu)
c.1129A>C (p.Met377Leu)
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c.841A>C (p.Met281Leu)
c.370A>C (p.Met124Leu)
n.1802A>C
n.1969A>C
c.1717A>C (p.Met573Leu)
c.409A>C (p.Met137Leu)
n.2019A>C
n.1992A>C
8g.141168123A>GCA4896764DENND3c.1873A>G (p.Met625Val)
c.1633A>G (p.Met545Val)
c.1477A>G (p.Met493Val)
c.1646A>G
n.1414A>G
c.1672A>G (p.Met558Val)
c.1516A>G (p.Met506Val)
c.1639A>G (p.Met547Val)
c.1129A>G (p.Met377Val)
c.1306A>G (p.Met436Val)
c.1300A>G (p.Met434Val)
c.841A>G (p.Met281Val)
c.370A>G (p.Met124Val)
n.1802A>G
n.1969A>G
c.1717A>G (p.Met573Val)
c.409A>G (p.Met137Val)
n.2019A>G
n.1992A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168123A>TCA372343723DENND3c.1873A>T (p.Met625Leu)
c.1633A>T (p.Met545Leu)
c.1477A>T (p.Met493Leu)
c.1646A>T
n.1414A>T
c.1672A>T (p.Met558Leu)
c.1516A>T (p.Met506Leu)
c.1639A>T (p.Met547Leu)
c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.1306A>T (p.Met436Leu)
c.1300A>T (p.Met434Leu)
c.841A>T (p.Met281Leu)
c.370A>T (p.Met124Leu)
n.1802A>T
n.1969A>T
c.1717A>T (p.Met573Leu)
c.409A>T (p.Met137Leu)
n.2019A>T
n.1992A>T
8g.141168124T>ACA372343724DENND3c.1874T>A (p.Met625Lys)
c.1634T>A (p.Met545Lys)
c.1478T>A (p.Met493Lys)
c.1647T>A
n.1415T>A
c.1673T>A (p.Met558Lys)
c.1517T>A (p.Met506Lys)
c.1640T>A (p.Met547Lys)
c.1130T>A (p.Met377Lys)
c.1307T>A (p.Met436Lys)
c.1301T>A (p.Met434Lys)
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.371T>A (p.Met124Lys)
n.1803T>A
n.1970T>A
c.1718T>A (p.Met573Lys)
c.410T>A (p.Met137Lys)
n.2020T>A
n.1993T>A
8g.141168124T>CCA4896765DENND3c.1874T>C (p.Met625Thr)
c.1634T>C (p.Met545Thr)
c.1478T>C (p.Met493Thr)
c.1647T>C
n.1415T>C
c.1673T>C (p.Met558Thr)
c.1517T>C (p.Met506Thr)
c.1640T>C (p.Met547Thr)
c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.1307T>C (p.Met436Thr)
c.1301T>C (p.Met434Thr)
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.371T>C (p.Met124Thr)
n.1803T>C
n.1970T>C
c.1718T>C (p.Met573Thr)
c.410T>C (p.Met137Thr)
n.2020T>C
n.1993T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168124T>GCA372343725DENND3c.1874T>G (p.Met625Arg)
c.1634T>G (p.Met545Arg)
c.1478T>G (p.Met493Arg)
c.1647T>G
n.1415T>G
c.1673T>G (p.Met558Arg)
c.1517T>G (p.Met506Arg)
c.1640T>G (p.Met547Arg)
c.1130T>G (p.Met377Arg)
c.1307T>G (p.Met436Arg)
c.1301T>G (p.Met434Arg)
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.371T>G (p.Met124Arg)
n.1803T>G
n.1970T>G
c.1718T>G (p.Met573Arg)
c.410T>G (p.Met137Arg)
n.2020T>G
n.1993T>G
8g.141168125G>ACA372343726DENND3c.1875G>A (p.Met625Ile)
c.1635G>A (p.Met545Ile)
c.1479G>A (p.Met493Ile)
c.1648G>A
n.1416G>A
c.1674G>A (p.Met558Ile)
c.1518G>A (p.Met506Ile)
c.1641G>A (p.Met547Ile)
c.1131G>A (p.Met377Ile)
c.1308G>A (p.Met436Ile)
c.1302G>A (p.Met434Ile)
c.843G>A (p.Met281Ile)
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n.2024C>G
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n.1974C>T
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c.1314T>G (p.Phe438Leu)
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c.1315C>A (p.Leu439Met)
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n.2044C>G
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 gnomAD v4
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c.1743T>C (p.Ser581=)
c.435T>C (p.Ser145=)
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n.2018T>C
8g.141168149T>GCA463493271DENND3c.1899T>G (p.Ser633=)
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c.867T>G (p.Ser289=)
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n.2045T>G
n.2018T>G
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n.1829C>A
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n.2046C>A
n.2019C>A
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c.868C>G (p.Leu290Val)
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n.1829C>G
n.1996C>G
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n.2046C>G
n.2019C>G
 COSMIC
8g.141168150C>TCA463493274DENND3c.1900C>T (p.Leu634=)
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c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.1829C>T
n.1996C>T
c.1744C>T (p.Leu582=)
c.436C>T (p.Leu146=)
n.2046C>T
n.2019C>T
8g.141168151T>ACA372343781DENND3c.1901T>A (p.Leu634Gln)
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n.1830T>A
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n.2047T>A
n.2020T>A
 gnomAD v4
8g.141168151T>CCA372343783DENND3c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1674T>C
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c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
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n.1830T>C
n.1997T>C
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.2047T>C
n.2020T>C
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c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1674T>G
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c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
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c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
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n.1830T>G
n.1997T>G
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.2047T>G
n.2020T>G
8g.141168152G>ACA463493275DENND3c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1662G>A (p.Leu554=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1675G>A
n.1443G>A
c.1701G>A (p.Leu567=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
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c.1329G>A (p.Leu443=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.399G>A (p.Leu133=)
n.1831G>A
n.1998G>A
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.438G>A (p.Leu146=)
n.2048G>A
n.2021G>A
8g.141168152G>CCA463493276DENND3c.1902G>C (p.Leu634=)
c.1662G>C (p.Leu554=)
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.1675G>C
n.1443G>C
c.1701G>C (p.Leu567=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
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c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1329G>C (p.Leu443=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.399G>C (p.Leu133=)
n.1831G>C
n.1998G>C
c.1746G>C (p.Leu582=)
c.438G>C (p.Leu146=)
n.2048G>C
n.2021G>C
8g.141168152G>TCA463493277DENND3c.1902G>T (p.Leu634=)
c.1662G>T (p.Leu554=)
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1675G>T
n.1443G>T
c.1701G>T (p.Leu567=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1668G>T (p.Leu556=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1329G>T (p.Leu443=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.399G>T (p.Leu133=)
n.1831G>T
n.1998G>T
c.1746G>T (p.Leu582=)
c.438G>T (p.Leu146=)
n.2048G>T
n.2021G>T
 COSMIC
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c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1676C>A
n.1444C>A
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.1832C>A
n.1999C>A
c.1747C>A (p.Leu583Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.2049C>A
n.2022C>A
8g.141168153C>GCA372343786DENND3c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1676C>G
n.1444C>G
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
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c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.1832C>G
n.1999C>G
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.2049C>G
n.2022C>G
8g.141168153C>TCA372343785DENND3c.1903C>T (p.Leu635Phe)
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1676C>T
n.1444C>T
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.1669C>T (p.Leu557Phe)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.1832C>T
n.1999C>T
c.1747C>T (p.Leu583Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.2049C>T
n.2022C>T
8g.141168154T>ACA372343787DENND3c.1904T>A (p.Leu635His)
c.1664T>A (p.Leu555His)
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c.1677T>A
n.1445T>A
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c.1160T>A (p.Leu387His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.401T>A (p.Leu134His)
n.1833T>A
n.2000T>A
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c.440T>A (p.Leu147His)
n.2050T>A
n.2023T>A
8g.141168154T>CCA372343789DENND3c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1677T>C
n.1445T>C
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.1833T>C
n.2000T>C
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.2050T>C
n.2023T>C
8g.141168154T>GCA372343788DENND3c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
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n.1445T>G
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.1833T>G
n.2000T>G
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.2050T>G
n.2023T>G
8g.141168155C>ACA463493285DENND3c.1905C>A (p.Leu635=)
c.1665C>A (p.Leu555=)
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.1678C>A
n.1446C>A
c.1704C>A (p.Leu568=)
c.1548C>A (p.Leu516=)
c.1671C>A (p.Leu557=)
c.1161C>A (p.Leu387=)
c.1338C>A (p.Leu446=)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.873C>A (p.Leu291=)
c.402C>A (p.Leu134=)
n.1834C>A
n.2001C>A
c.1749C>A (p.Leu583=)
c.441C>A (p.Leu147=)
n.2051C>A
n.2024C>A
 gnomAD v4
8g.141168155C>GCA463493287DENND3c.1905C>G (p.Leu635=)
c.1665C>G (p.Leu555=)
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.1678C>G
n.1446C>G
c.1704C>G (p.Leu568=)
c.1548C>G (p.Leu516=)
c.1671C>G (p.Leu557=)
c.1161C>G (p.Leu387=)
c.1338C>G (p.Leu446=)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.873C>G (p.Leu291=)
c.402C>G (p.Leu134=)
n.1834C>G
n.2001C>G
c.1749C>G (p.Leu583=)
c.441C>G (p.Leu147=)
n.2051C>G
n.2024C>G
8g.141168155C>TCA463493289DENND3c.1905C>T (p.Leu635=)
c.1665C>T (p.Leu555=)
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.1678C>T
n.1446C>T
c.1704C>T (p.Leu568=)
c.1548C>T (p.Leu516=)
c.1671C>T (p.Leu557=)
c.1161C>T (p.Leu387=)
c.1338C>T (p.Leu446=)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.873C>T (p.Leu291=)
c.402C>T (p.Leu134=)
n.1834C>T
n.2001C>T
c.1749C>T (p.Leu583=)
c.441C>T (p.Leu147=)
n.2051C>T
n.2024C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.141168156C>ACA372343790DENND3c.1906C>A (p.Leu636Met)
c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.1679C>A
n.1447C>A
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
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n.2009G>T
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.2059G>T
n.2032G>T
8g.141168164C>ACA463493334DENND3c.1914C>A (p.Arg638=)
c.1674C>A (p.Arg558=)
c.1518C>A (p.Arg506=)
c.1687C>A
n.1455C>A
c.1713C>A (p.Arg571=)
c.1557C>A (p.Arg519=)
c.1680C>A (p.Arg560=)
c.1170C>A (p.Arg390=)
c.1347C>A (p.Arg449=)
c.1341C>A (p.Arg447=)
c.882C>A (p.Arg294=)
c.411C>A (p.Arg137=)
n.1843C>A
n.2010C>A
c.1758C>A (p.Arg586=)
c.450C>A (p.Arg150=)
n.2060C>A
n.2033C>A
8g.141168164C>GCA4896774DENND3c.1914C>G (p.Arg638=)
c.1674C>G (p.Arg558=)
c.1518C>G (p.Arg506=)
c.1687C>G
n.1455C>G
c.1713C>G (p.Arg571=)
c.1557C>G (p.Arg519=)
c.1680C>G (p.Arg560=)
c.1170C>G (p.Arg390=)
c.1347C>G (p.Arg449=)
c.1341C>G (p.Arg447=)
c.882C>G (p.Arg294=)
c.411C>G (p.Arg137=)
n.1843C>G
n.2010C>G
c.1758C>G (p.Arg586=)
c.450C>G (p.Arg150=)
n.2060C>G
n.2033C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168164C>TCA463493336DENND3c.1914C>T (p.Arg638=)
c.1674C>T (p.Arg558=)
c.1518C>T (p.Arg506=)
c.1687C>T
n.1455C>T
c.1713C>T (p.Arg571=)
c.1557C>T (p.Arg519=)
c.1680C>T (p.Arg560=)
c.1170C>T (p.Arg390=)
c.1347C>T (p.Arg449=)
c.1341C>T (p.Arg447=)
c.882C>T (p.Arg294=)
c.411C>T (p.Arg137=)
n.1843C>T
n.2010C>T
c.1758C>T (p.Arg586=)
c.450C>T (p.Arg150=)
n.2060C>T
n.2033C>T
 gnomAD v4
8g.141168165T>ACA372343805DENND3c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
c.1688T>A
n.1456T>A
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.1844T>A
n.2011T>A
c.1759T>A (p.Tyr587Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.2061T>A
n.2034T>A
8g.141168165T>CCA372343806DENND3c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.1675T>C (p.Tyr559His)
c.1519T>C (p.Tyr507His)
c.1688T>C
n.1456T>C
c.1714T>C (p.Tyr572His)
c.1558T>C (p.Tyr520His)
c.1681T>C (p.Tyr561His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1348T>C (p.Tyr450His)
c.1342T>C (p.Tyr448His)
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.1844T>C
n.2011T>C
c.1759T>C (p.Tyr587His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
n.2061T>C
n.2034T>C
8g.141168165T>GCA372343807DENND3c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
c.1688T>G
n.1456T>G
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.1844T>G
n.2011T>G
c.1759T>G (p.Tyr587Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.2061T>G
n.2034T>G
8g.141168166A>CCA372343808DENND3c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
c.1689A>C
n.1457A>C
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.1845A>C
n.2012A>C
c.1760A>C (p.Tyr587Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.2062A>C
n.2035A>C
8g.141168166A>GCA372343809DENND3c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
c.1689A>G
n.1457A>G
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.1845A>G
n.2012A>G
c.1760A>G (p.Tyr587Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.2062A>G
n.2035A>G
8g.141168166A>TCA372343810DENND3c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
c.1689A>T
n.1457A>T
c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.1845A>T
n.2012A>T
c.1760A>T (p.Tyr587Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.2062A>T
n.2035A>T
8g.141168167T>ACA372343812DENND3c.1917T>A (p.Tyr639Ter)
c.1677T>A (p.Tyr559Ter)
c.1521T>A (p.Tyr507Ter)
c.1690T>A
n.1458T>A
c.1716T>A (p.Tyr572Ter)
c.1560T>A (p.Tyr520Ter)
c.1683T>A (p.Tyr561Ter)
c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.1350T>A (p.Tyr450Ter)
c.1344T>A (p.Tyr448Ter)
c.885T>A (p.Tyr295Ter)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
n.1846T>A
n.2013T>A
c.1761T>A (p.Tyr587Ter)
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
n.2063T>A
n.2036T>A
 gnomAD v4
8g.141168167T>CCA4896775DENND3c.1917T>C (p.Tyr639=)
c.1677T>C (p.Tyr559=)
c.1521T>C (p.Tyr507=)
c.1690T>C
n.1458T>C
c.1716T>C (p.Tyr572=)
c.1560T>C (p.Tyr520=)
c.1683T>C (p.Tyr561=)
c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.1350T>C (p.Tyr450=)
c.1344T>C (p.Tyr448=)
c.885T>C (p.Tyr295=)
c.414T>C (p.Tyr138=)
n.1846T>C
n.2013T>C
c.1761T>C (p.Tyr587=)
c.453T>C (p.Tyr151=)
n.2063T>C
n.2036T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.141168167T>GCA372343811DENND3c.1917T>G (p.Tyr639Ter)
c.1677T>G (p.Tyr559Ter)
c.1521T>G (p.Tyr507Ter)
c.1690T>G
n.1458T>G
c.1716T>G (p.Tyr572Ter)
c.1560T>G (p.Tyr520Ter)
c.1683T>G (p.Tyr561Ter)
c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.1350T>G (p.Tyr450Ter)
c.1344T>G (p.Tyr448Ter)
c.885T>G (p.Tyr295Ter)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
n.1846T>G
n.2013T>G
c.1761T>G (p.Tyr587Ter)
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
n.2063T>G
n.2036T>G
8g.141168168T>ACA372343813DENND3c.1918T>A (p.Leu640Met)
c.1678T>A (p.Leu560Met)
c.1522T>A (p.Leu508Met)
c.1691T>A
n.1459T>A
c.1717T>A (p.Leu573Met)
c.1561T>A (p.Leu521Met)
c.1684T>A (p.Leu562Met)
c.1174T>A (p.Leu392Met)
c.1351T>A (p.Leu451Met)
c.1345T>A (p.Leu449Met)
c.886T>A (p.Leu296Met)
c.415T>A (p.Leu139Met)
n.1847T>A
n.2014T>A
c.1762T>A (p.Leu588Met)
c.454T>A (p.Leu152Met)
n.2064T>A
n.2037T>A
8g.141168168T>CCA4896776DENND3c.1918T>C (p.Leu640=)
c.1678T>C (p.Leu560=)
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.1691T>C
n.1459T>C
c.1717T>C (p.Leu573=)
c.1561T>C (p.Leu521=)
c.1684T>C (p.Leu562=)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.1351T>C (p.Leu451=)
c.1345T>C (p.Leu449=)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.415T>C (p.Leu139=)
n.1847T>C
n.2014T>C
c.1762T>C (p.Leu588=)
c.454T>C (p.Leu152=)
n.2064T>C
n.2037T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168168T>GCA372343814DENND3c.1918T>G (p.Leu640Val)
c.1678T>G (p.Leu560Val)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.1691T>G
n.1459T>G
c.1717T>G (p.Leu573Val)
c.1561T>G (p.Leu521Val)
c.1684T>G (p.Leu562Val)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.1351T>G (p.Leu451Val)
c.1345T>G (p.Leu449Val)
c.886T>G (p.Leu296Val)
c.415T>G (p.Leu139Val)
n.1847T>G
n.2014T>G
c.1762T>G (p.Leu588Val)
c.454T>G (p.Leu152Val)
n.2064T>G
n.2037T>G
8g.141168169T>ACA372343815DENND3c.1919T>A (p.Leu640Ter)
c.1679T>A (p.Leu560Ter)
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.1692T>A
n.1460T>A
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.1562T>A (p.Leu521Ter)
c.1685T>A (p.Leu562Ter)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.1352T>A (p.Leu451Ter)
c.1346T>A (p.Leu449Ter)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
n.1848T>A
n.2015T>A
c.1763T>A (p.Leu588Ter)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
n.2065T>A
n.2038T>A
8g.141168169T>CCA372343816DENND3c.1919T>C (p.Leu640Ser)
c.1679T>C (p.Leu560Ser)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.1692T>C
n.1460T>C
c.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.1562T>C (p.Leu521Ser)
c.1685T>C (p.Leu562Ser)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
c.1346T>C (p.Leu449Ser)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
n.1848T>C
n.2015T>C
c.1763T>C (p.Leu588Ser)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
n.2065T>C
n.2038T>C
 gnomAD v4
8g.141168169T>GCA372343817DENND3c.1919T>G (p.Leu640Trp)
c.1679T>G (p.Leu560Trp)
c.1523T>G (p.Leu508Trp)
c.1692T>G
n.1460T>G
c.1718T>G (p.Leu573Trp)
c.1562T>G (p.Leu521Trp)
c.1685T>G (p.Leu562Trp)
c.1175T>G (p.Leu392Trp)
c.1352T>G (p.Leu451Trp)
c.1346T>G (p.Leu449Trp)
c.887T>G (p.Leu296Trp)
c.416T>G (p.Leu139Trp)
n.1848T>G
n.2015T>G
c.1763T>G (p.Leu588Trp)
c.455T>G (p.Leu152Trp)
n.2065T>G
n.2038T>G
8g.141168170G>ACA187325664DENND3c.1920G>A (p.Leu640=)
c.1680G>A (p.Leu560=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.1693G>A
n.1461G>A
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.1849G>A
n.2016G>A
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.456G>A (p.Leu152=)
n.2066G>A
n.2039G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168170G>CCA372343818DENND3c.1920G>C (p.Leu640Phe)
c.1680G>C (p.Leu560Phe)
c.1524G>C (p.Leu508Phe)
c.1693G>C
n.1461G>C
c.1719G>C (p.Leu573Phe)
c.1563G>C (p.Leu521Phe)
c.1686G>C (p.Leu562Phe)
c.1176G>C (p.Leu392Phe)
c.1353G>C (p.Leu451Phe)
c.1347G>C (p.Leu449Phe)
c.888G>C (p.Leu296Phe)
c.417G>C (p.Leu139Phe)
n.1849G>C
n.2016G>C
c.1764G>C (p.Leu588Phe)
c.456G>C (p.Leu152Phe)
n.2066G>C
n.2039G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168170G>TCA372343819DENND3c.1920G>T (p.Leu640Phe)
c.1680G>T (p.Leu560Phe)
c.1524G>T (p.Leu508Phe)
c.1693G>T
n.1461G>T
c.1719G>T (p.Leu573Phe)
c.1563G>T (p.Leu521Phe)
c.1686G>T (p.Leu562Phe)
c.1176G>T (p.Leu392Phe)
c.1353G>T (p.Leu451Phe)
c.1347G>T (p.Leu449Phe)
c.888G>T (p.Leu296Phe)
c.417G>T (p.Leu139Phe)
n.1849G>T
n.2016G>T
c.1764G>T (p.Leu588Phe)
c.456G>T (p.Leu152Phe)
n.2066G>T
n.2039G>T
8g.141168171T>ACA372343820DENND3c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
c.1694T>A
n.1462T>A
c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
c.1564T>A (p.Tyr522Asn)
c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.1850T>A
n.2017T>A
c.1765T>A (p.Tyr589Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.2067T>A
n.2040T>A
8g.141168171T>CCA372343821DENND3c.1921T>C (p.Tyr641His)
c.1681T>C (p.Tyr561His)
c.1525T>C (p.Tyr509His)
c.1694T>C
n.1462T>C
c.1720T>C (p.Tyr574His)
c.1564T>C (p.Tyr522His)
c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.1348T>C (p.Tyr450His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
n.1850T>C
n.2017T>C
c.1765T>C (p.Tyr589His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.2067T>C
n.2040T>C
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c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
c.1694T>G
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c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.1851A>C
n.2018A>C
c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.2068A>C
n.2041A>C
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n.2041A>G
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c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
c.1565A>T (p.Tyr522Phe)
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c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.1851A>T
n.2018A>T
c.1766A>T (p.Tyr589Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.2068A>T
n.2041A>T
8g.141168173C>ACA372343826DENND3c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
c.1683C>A (p.Tyr561Ter)
c.1527C>A (p.Tyr509Ter)
c.1696C>A
n.1464C>A
c.1722C>A (p.Tyr574Ter)
c.1566C>A (p.Tyr522Ter)
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c.1179C>A (p.Tyr393Ter)
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.1350C>A (p.Tyr450Ter)
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
n.1852C>A
n.2019C>A
c.1767C>A (p.Tyr589Ter)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
n.2069C>A
n.2042C>A
 gnomAD v4
8g.141168173C>GCA372343827DENND3c.1923C>G (p.Tyr641Ter)
c.1683C>G (p.Tyr561Ter)
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n.1464C>G
c.1722C>G (p.Tyr574Ter)
c.1566C>G (p.Tyr522Ter)
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n.1852C>G
n.2019C>G
c.1767C>G (p.Tyr589Ter)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
n.2069C>G
n.2042C>G
8g.141168173C>TCA463493373DENND3c.1923C>T (p.Tyr641=)
c.1683C>T (p.Tyr561=)
c.1527C>T (p.Tyr509=)
c.1696C>T
n.1464C>T
c.1722C>T (p.Tyr574=)
c.1566C>T (p.Tyr522=)
c.1689C>T (p.Tyr563=)
c.1179C>T (p.Tyr393=)
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.1350C>T (p.Tyr450=)
c.891C>T (p.Tyr297=)
c.420C>T (p.Tyr140=)
n.1852C>T
n.2019C>T
c.1767C>T (p.Tyr589=)
c.459C>T (p.Tyr153=)
n.2069C>T
n.2042C>T
8g.141168174C>ACA372343828DENND3c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
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c.1697C>A
n.1465C>A
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c.1567C>A (p.Leu523Ile)
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c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.1853C>A
n.2020C>A
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.2070C>A
n.2043C>A
8g.141168174C>GCA372343829DENND3c.1924C>G (p.Leu642Val)
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c.1528C>G (p.Leu510Val)
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c.892C>G (p.Leu298Val)
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n.1853C>G
n.2020C>G
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n.2070C>G
n.2043C>G
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c.1684C>T (p.Leu562Phe)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
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n.1465C>T
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
c.1690C>T (p.Leu564Phe)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
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n.1853C>T
n.2020C>T
c.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.2070C>T
n.2043C>T
 dbSNP
8g.141168175T>ACA372343830DENND3c.1925T>A (p.Leu642His)
c.1685T>A (p.Leu562His)
c.1529T>A (p.Leu510His)
c.1698T>A
n.1466T>A
c.1724T>A (p.Leu575His)
c.1568T>A (p.Leu523His)
c.1691T>A (p.Leu564His)
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.1352T>A (p.Leu451His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.422T>A (p.Leu141His)
n.1854T>A
n.2021T>A
c.1769T>A (p.Leu590His)
c.461T>A (p.Leu154His)
n.2071T>A
n.2044T>A
8g.141168175T>CCA372343831DENND3c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
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n.1466T>C
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
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c.1358T>C (p.Leu453Pro)
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c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.1854T>C
n.2021T>C
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.2071T>C
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c.1685T>G (p.Leu562Arg)
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n.1854T>G
n.2021T>G
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n.2071T>G
n.2044T>G
8g.141168176C>ACA463493383DENND3c.1926C>A (p.Leu642=)
c.1686C>A (p.Leu562=)
c.1530C>A (p.Leu510=)
c.1699C>A
n.1467C>A
c.1725C>A (p.Leu575=)
c.1569C>A (p.Leu523=)
c.1692C>A (p.Leu564=)
c.1182C>A (p.Leu394=)
c.1359C>A (p.Leu453=)
c.1353C>A (p.Leu451=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.423C>A (p.Leu141=)
n.1855C>A
n.2022C>A
c.1770C>A (p.Leu590=)
c.462C>A (p.Leu154=)
n.2072C>A
n.2045C>A
8g.141168176C>GCA463493387DENND3c.1926C>G (p.Leu642=)
c.1686C>G (p.Leu562=)
c.1530C>G (p.Leu510=)
c.1699C>G
n.1467C>G
c.1725C>G (p.Leu575=)
c.1569C>G (p.Leu523=)
c.1692C>G (p.Leu564=)
c.1182C>G (p.Leu394=)
c.1359C>G (p.Leu453=)
c.1353C>G (p.Leu451=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.423C>G (p.Leu141=)
n.1855C>G
n.2022C>G
c.1770C>G (p.Leu590=)
c.462C>G (p.Leu154=)
n.2072C>G
n.2045C>G
8g.141168176C>TCA463493385DENND3c.1926C>T (p.Leu642=)
c.1686C>T (p.Leu562=)
c.1530C>T (p.Leu510=)
c.1699C>T
n.1467C>T
c.1725C>T (p.Leu575=)
c.1569C>T (p.Leu523=)
c.1692C>T (p.Leu564=)
c.1182C>T (p.Leu394=)
c.1359C>T (p.Leu453=)
c.1353C>T (p.Leu451=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.423C>T (p.Leu141=)
n.1855C>T
n.2022C>T
c.1770C>T (p.Leu590=)
c.462C>T (p.Leu154=)
n.2072C>T
n.2045C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.141168177C>ACA463493389DENND3c.1927C>A (p.Arg643=)
c.1687C>A (p.Arg563=)
c.1531C>A (p.Arg511=)
c.1700C>A
n.1468C>A
c.1726C>A (p.Arg576=)
c.1570C>A (p.Arg524=)
c.1693C>A (p.Arg565=)
c.1183C>A (p.Arg395=)
c.1360C>A (p.Arg454=)
c.1354C>A (p.Arg452=)
c.895C>A (p.Arg299=)
c.424C>A (p.Arg142=)
n.1856C>A
n.2023C>A
c.1771C>A (p.Arg591=)
c.463C>A (p.Arg155=)
n.2073C>A
n.2046C>A
8g.141168177C>GCA372343833DENND3c.1927C>G (p.Arg643Gly)
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
c.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.1700C>G
n.1468C>G
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.1856C>G
n.2023C>G
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.2073C>G
n.2046C>G
8g.141168177C>TCA4896777DENND3c.1927C>T (p.Arg643Ter)
c.1687C>T (p.Arg563Ter)
c.1531C>T (p.Arg511Ter)
c.1700C>T
n.1468C>T
c.1726C>T (p.Arg576Ter)
c.1570C>T (p.Arg524Ter)
c.1693C>T (p.Arg565Ter)
c.1183C>T (p.Arg395Ter)
c.1360C>T (p.Arg454Ter)
c.1354C>T (p.Arg452Ter)
c.895C>T (p.Arg299Ter)
c.424C>T (p.Arg142Ter)
n.1856C>T
n.2023C>T
c.1771C>T (p.Arg591Ter)
c.463C>T (p.Arg155Ter)
n.2073C>T
n.2046C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168178G>ACA372343834DENND3c.1928G>A (p.Arg643Gln)
c.1688G>A (p.Arg563Gln)
c.1532G>A (p.Arg511Gln)
c.1701G>A
n.1469G>A
c.1727G>A (p.Arg576Gln)
c.1571G>A (p.Arg524Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
c.1184G>A (p.Arg395Gln)
c.1361G>A (p.Arg454Gln)
c.1355G>A (p.Arg452Gln)
c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.425G>A (p.Arg142Gln)
n.1857G>A
n.2024G>A
c.1772G>A (p.Arg591Gln)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
n.2074G>A
n.2047G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168178G>CCA372343835DENND3c.1928G>C (p.Arg643Pro)
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.1701G>C
n.1469G>C
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.1857G>C
n.2024G>C
c.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.2074G>C
n.2047G>C
 gnomAD v4
8g.141168178G>TCA372343836DENND3c.1928G>T (p.Arg643Leu)
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.1701G>T
n.1469G>T
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.1857G>T
n.2024G>T
c.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.2074G>T
n.2047G>T
 COSMIC
8g.141168179A>CCA463493399DENND3c.1929A>C (p.Arg643=)
c.1689A>C (p.Arg563=)
c.1533A>C (p.Arg511=)
c.1702A>C
n.1470A>C
c.1728A>C (p.Arg576=)
c.1572A>C (p.Arg524=)
c.1695A>C (p.Arg565=)
c.1185A>C (p.Arg395=)
c.1362A>C (p.Arg454=)
c.1356A>C (p.Arg452=)
c.897A>C (p.Arg299=)
c.426A>C (p.Arg142=)
n.1858A>C
n.2025A>C
c.1773A>C (p.Arg591=)
c.465A>C (p.Arg155=)
n.2075A>C
n.2048A>C
8g.141168179A>GCA463493400DENND3c.1929A>G (p.Arg643=)
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