Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.141168007T>G | CA372343369 | DENND3 | c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1530T>G n.1298T>G c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.1686T>G n.1853T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.1903T>G n.1876T>G | |
8 | g.141168008G>A | CA463247819 | DENND3 | c.1758G>A (p.Leu586=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1531G>A n.1299G>A c.1557G>A (p.Leu519=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.1524G>A (p.Leu508=) c.1014G>A (p.Leu338=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.726G>A (p.Leu242=) c.255G>A (p.Leu85=) n.1687G>A n.1854G>A c.1602G>A (p.Leu534=) c.294G>A (p.Leu98=) n.1904G>A n.1877G>A | |
8 | g.141168008G>C | CA463247820 | DENND3 | c.1758G>C (p.Leu586=) c.1518G>C (p.Leu506=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1531G>C n.1299G>C c.1557G>C (p.Leu519=) c.1401G>C (p.Leu467=) c.1524G>C (p.Leu508=) c.1014G>C (p.Leu338=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.726G>C (p.Leu242=) c.255G>C (p.Leu85=) n.1687G>C n.1854G>C c.1602G>C (p.Leu534=) c.294G>C (p.Leu98=) n.1904G>C n.1877G>C | |
8 | g.141168008G>T | CA463247821 | DENND3 | c.1758G>T (p.Leu586=) c.1518G>T (p.Leu506=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1531G>T n.1299G>T c.1557G>T (p.Leu519=) c.1401G>T (p.Leu467=) c.1524G>T (p.Leu508=) c.1014G>T (p.Leu338=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.726G>T (p.Leu242=) c.255G>T (p.Leu85=) n.1687G>T n.1854G>T c.1602G>T (p.Leu534=) c.294G>T (p.Leu98=) n.1904G>T n.1877G>T | |
8 | g.141168009A>C | CA372343371 | DENND3 | c.1759A>C (p.Asn587His) c.1519A>C (p.Asn507His) c.1363A>C (p.Asn455His) c.1532A>C n.1300A>C c.1558A>C (p.Asn520His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1525A>C (p.Asn509His) c.1015A>C (p.Asn339His) c.1192A>C (p.Asn398His) c.1186A>C (p.Asn396His) c.727A>C (p.Asn243His) c.256A>C (p.Asn86His) n.1688A>C n.1855A>C c.1603A>C (p.Asn535His) c.295A>C (p.Asn99His) n.1905A>C n.1878A>C | |
8 | g.141168009A>G | CA372343373 | DENND3 | c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1532A>G n.1300A>G c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.1688A>G n.1855A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) n.1905A>G n.1878A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168009A>T | CA372343375 | DENND3 | c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1532A>T n.1300A>T c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.1688A>T n.1855A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.1905A>T n.1878A>T | |
8 | g.141168010A>C | CA372343377 | DENND3 | c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1533A>C n.1301A>C c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) c.257A>C (p.Asn86Thr) n.1689A>C n.1856A>C c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) n.1906A>C n.1879A>C | |
8 | g.141168010A>G | CA372343379 | DENND3 | c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1533A>G n.1301A>G c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) c.257A>G (p.Asn86Ser) n.1689A>G n.1856A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) n.1906A>G n.1879A>G | dbSNP |
8 | g.141168010A>T | CA372343381 | DENND3 | c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1533A>T n.1301A>T c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) c.257A>T (p.Asn86Ile) n.1689A>T n.1856A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.296A>T (p.Asn99Ile) n.1906A>T n.1879A>T | |
8 | g.141168011T>A | CA187322680 | DENND3 | c.1761T>A (p.Asn587Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1534T>A n.1302T>A c.1560T>A (p.Asn520Lys) c.1404T>A (p.Asn468Lys) c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.729T>A (p.Asn243Lys) c.258T>A (p.Asn86Lys) n.1690T>A n.1857T>A c.1605T>A (p.Asn535Lys) c.297T>A (p.Asn99Lys) n.1907T>A n.1880T>A | dbSNP |
8 | g.141168011T>C | CA4896740 | DENND3 | c.1761T>C (p.Asn587=) c.1521T>C (p.Asn507=) c.1365T>C (p.Asn455=) c.1534T>C n.1302T>C c.1560T>C (p.Asn520=) c.1404T>C (p.Asn468=) c.1527T>C (p.Asn509=) c.1017T>C (p.Asn339=) c.1194T>C (p.Asn398=) c.1188T>C (p.Asn396=) c.729T>C (p.Asn243=) c.258T>C (p.Asn86=) n.1690T>C n.1857T>C c.1605T>C (p.Asn535=) c.297T>C (p.Asn99=) n.1907T>C n.1880T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168011T>G | CA372343385 | DENND3 | c.1761T>G (p.Asn587Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1534T>G n.1302T>G c.1560T>G (p.Asn520Lys) c.1404T>G (p.Asn468Lys) c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.729T>G (p.Asn243Lys) c.258T>G (p.Asn86Lys) n.1690T>G n.1857T>G c.1605T>G (p.Asn535Lys) c.297T>G (p.Asn99Lys) n.1907T>G n.1880T>G | |
8 | g.141168012G>A | CA372343389 | DENND3 | c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1535G>A n.1303G>A c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.1691G>A n.1858G>A c.1606G>A (p.Val536Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) n.1908G>A n.1881G>A | |
8 | g.141168012G>C | CA372343391 | DENND3 | c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1535G>C n.1303G>C c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.1691G>C n.1858G>C c.1606G>C (p.Val536Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) n.1908G>C n.1881G>C | |
8 | g.141168012G>T | CA372343388 | DENND3 | c.1762G>T (p.Val588Phe) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1366G>T (p.Val456Phe) c.1535G>T n.1303G>T c.1561G>T (p.Val521Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.1018G>T (p.Val340Phe) c.1195G>T (p.Val399Phe) c.1189G>T (p.Val397Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.1691G>T n.1858G>T c.1606G>T (p.Val536Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) n.1908G>T n.1881G>T | |
8 | g.141168013T>A | CA372343393 | DENND3 | c.1763T>A (p.Val588Asp) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1367T>A (p.Val456Asp) c.1536T>A n.1304T>A c.1562T>A (p.Val521Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.1019T>A (p.Val340Asp) c.1196T>A (p.Val399Asp) c.1190T>A (p.Val397Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.1692T>A n.1859T>A c.1607T>A (p.Val536Asp) c.299T>A (p.Val100Asp) n.1909T>A n.1882T>A | |
8 | g.141168013T>C | CA372343395 | DENND3 | c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1536T>C n.1304T>C c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.1692T>C n.1859T>C c.1607T>C (p.Val536Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) n.1909T>C n.1882T>C | |
8 | g.141168013T>G | CA372343397 | DENND3 | c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1536T>G n.1304T>G c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.1692T>G n.1859T>G c.1607T>G (p.Val536Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) n.1909T>G n.1882T>G | |
8 | g.141168014C>A | CA463247822 | DENND3 | c.1764C>A (p.Val588=) c.1524C>A (p.Val508=) c.1368C>A (p.Val456=) c.1537C>A n.1305C>A c.1563C>A (p.Val521=) c.1407C>A (p.Val469=) c.1530C>A (p.Val510=) c.1020C>A (p.Val340=) c.1197C>A (p.Val399=) c.1191C>A (p.Val397=) c.732C>A (p.Val244=) c.261C>A (p.Val87=) n.1693C>A n.1860C>A c.1608C>A (p.Val536=) c.300C>A (p.Val100=) n.1910C>A n.1883C>A | |
8 | g.141168014C>G | CA463247823 | DENND3 | c.1764C>G (p.Val588=) c.1524C>G (p.Val508=) c.1368C>G (p.Val456=) c.1537C>G n.1305C>G c.1563C>G (p.Val521=) c.1407C>G (p.Val469=) c.1530C>G (p.Val510=) c.1020C>G (p.Val340=) c.1197C>G (p.Val399=) c.1191C>G (p.Val397=) c.732C>G (p.Val244=) c.261C>G (p.Val87=) n.1693C>G n.1860C>G c.1608C>G (p.Val536=) c.300C>G (p.Val100=) n.1910C>G n.1883C>G | |
8 | g.141168014C>T | CA463247824 | DENND3 | c.1764C>T (p.Val588=) c.1524C>T (p.Val508=) c.1368C>T (p.Val456=) c.1537C>T n.1305C>T c.1563C>T (p.Val521=) c.1407C>T (p.Val469=) c.1530C>T (p.Val510=) c.1020C>T (p.Val340=) c.1197C>T (p.Val399=) c.1191C>T (p.Val397=) c.732C>T (p.Val244=) c.261C>T (p.Val87=) n.1693C>T n.1860C>T c.1608C>T (p.Val536=) c.300C>T (p.Val100=) n.1910C>T n.1883C>T | |
8 | g.141168015A>C | CA372343399 | DENND3 | c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1538A>C n.1306A>C c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.1694A>C n.1861A>C c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.1911A>C n.1884A>C | |
8 | g.141168015A>G | CA372343402 | DENND3 | c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1538A>G n.1306A>G c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.1694A>G n.1861A>G c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.1911A>G n.1884A>G | gnomAD v4 |
8 | g.141168015A>T | CA372343404 | DENND3 | c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1538A>T n.1306A>T c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.1694A>T n.1861A>T c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.1911A>T n.1884A>T | |
8 | g.141168016C>A | CA4896742 | DENND3 | c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1539C>A n.1307C>A c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys) c.263C>A (p.Thr88Lys) n.1695C>A n.1862C>A c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.302C>A (p.Thr101Lys) n.1912C>A n.1885C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168016C>G | CA372343408 | DENND3 | c.1766C>G (p.Thr589Arg) c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1539C>G n.1307C>G c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg) c.263C>G (p.Thr88Arg) n.1695C>G n.1862C>G c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.302C>G (p.Thr101Arg) n.1912C>G n.1885C>G | gnomAD v4 |
8 | g.141168016C>T | CA4896741 | DENND3 | c.1766C>T (p.Thr589Met) c.1526C>T (p.Thr509Met) c.1370C>T (p.Thr457Met) c.1539C>T n.1307C>T c.1565C>T (p.Thr522Met) c.1409C>T (p.Thr470Met) c.1532C>T (p.Thr511Met) c.1022C>T (p.Thr341Met) c.1199C>T (p.Thr400Met) c.1193C>T (p.Thr398Met) c.734C>T (p.Thr245Met) c.263C>T (p.Thr88Met) n.1695C>T n.1862C>T c.1610C>T (p.Thr537Met) c.302C>T (p.Thr101Met) n.1912C>T n.1885C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.141168017G>A | CA4896743 | DENND3 | c.1767G>A (p.Thr589=) c.1527G>A (p.Thr509=) c.1371G>A (p.Thr457=) c.1540G>A n.1308G>A c.1566G>A (p.Thr522=) c.1410G>A (p.Thr470=) c.1533G>A (p.Thr511=) c.1023G>A (p.Thr341=) c.1200G>A (p.Thr400=) c.1194G>A (p.Thr398=) c.735G>A (p.Thr245=) c.264G>A (p.Thr88=) n.1696G>A n.1863G>A c.1611G>A (p.Thr537=) c.303G>A (p.Thr101=) n.1913G>A n.1886G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168017G>C | CA463247826 | DENND3 | c.1767G>C (p.Thr589=) c.1527G>C (p.Thr509=) c.1371G>C (p.Thr457=) c.1540G>C n.1308G>C c.1566G>C (p.Thr522=) c.1410G>C (p.Thr470=) c.1533G>C (p.Thr511=) c.1023G>C (p.Thr341=) c.1200G>C (p.Thr400=) c.1194G>C (p.Thr398=) c.735G>C (p.Thr245=) c.264G>C (p.Thr88=) n.1696G>C n.1863G>C c.1611G>C (p.Thr537=) c.303G>C (p.Thr101=) n.1913G>C n.1886G>C | |
8 | g.141168017G>T | CA463247825 | DENND3 | c.1767G>T (p.Thr589=) c.1527G>T (p.Thr509=) c.1371G>T (p.Thr457=) c.1540G>T n.1308G>T c.1566G>T (p.Thr522=) c.1410G>T (p.Thr470=) c.1533G>T (p.Thr511=) c.1023G>T (p.Thr341=) c.1200G>T (p.Thr400=) c.1194G>T (p.Thr398=) c.735G>T (p.Thr245=) c.264G>T (p.Thr88=) n.1696G>T n.1863G>T c.1611G>T (p.Thr537=) c.303G>T (p.Thr101=) n.1913G>T n.1886G>T | |
8 | g.141168018C>A | CA372343411 | DENND3 | c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1541C>A n.1309C>A c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.1697C>A n.1864C>A c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.1914C>A n.1887C>A | |
8 | g.141168018C>G | CA4896744 | DENND3 | c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1541C>G n.1309C>G c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.1697C>G n.1864C>G c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.1914C>G n.1887C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168018C>T | CA372343414 | DENND3 | c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1541C>T n.1309C>T c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.1697C>T n.1864C>T c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.1914C>T n.1887C>T | |
8 | g.141168019C>A | CA372343418 | DENND3 | c.1769C>A (p.Pro590Gln) c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.1542C>A n.1310C>A c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.1698C>A n.1865C>A c.1613C>A (p.Pro538Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) n.1915C>A n.1888C>A | |
8 | g.141168019C>G | CA372343417 | DENND3 | c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1542C>G n.1310C>G c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.1698C>G n.1865C>G c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.1915C>G n.1888C>G | |
8 | g.141168019C>T | CA4896745 | DENND3 | c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1542C>T n.1310C>T c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.1698C>T n.1865C>T c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.1915C>T n.1888C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168020G>A | CA4896746 | DENND3 | c.1770G>A (p.Pro590=) c.1530G>A (p.Pro510=) c.1374G>A (p.Pro458=) c.1543G>A n.1311G>A c.1569G>A (p.Pro523=) c.1413G>A (p.Pro471=) c.1536G>A (p.Pro512=) c.1026G>A (p.Pro342=) c.1203G>A (p.Pro401=) c.1197G>A (p.Pro399=) c.738G>A (p.Pro246=) c.267G>A (p.Pro89=) n.1699G>A n.1866G>A c.1614G>A (p.Pro538=) c.306G>A (p.Pro102=) n.1916G>A n.1889G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.141168020G>C | CA4896747 | DENND3 | c.1770G>C (p.Pro590=) c.1530G>C (p.Pro510=) c.1374G>C (p.Pro458=) c.1543G>C n.1311G>C c.1569G>C (p.Pro523=) c.1413G>C (p.Pro471=) c.1536G>C (p.Pro512=) c.1026G>C (p.Pro342=) c.1203G>C (p.Pro401=) c.1197G>C (p.Pro399=) c.738G>C (p.Pro246=) c.267G>C (p.Pro89=) n.1699G>C n.1866G>C c.1614G>C (p.Pro538=) c.306G>C (p.Pro102=) n.1916G>C n.1889G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.141168020G>T | CA463247827 | DENND3 | c.1770G>T (p.Pro590=) c.1530G>T (p.Pro510=) c.1374G>T (p.Pro458=) c.1543G>T n.1311G>T c.1569G>T (p.Pro523=) c.1413G>T (p.Pro471=) c.1536G>T (p.Pro512=) c.1026G>T (p.Pro342=) c.1203G>T (p.Pro401=) c.1197G>T (p.Pro399=) c.738G>T (p.Pro246=) c.267G>T (p.Pro89=) n.1699G>T n.1866G>T c.1614G>T (p.Pro538=) c.306G>T (p.Pro102=) n.1916G>T n.1889G>T | |
8 | g.141168021A>C | CA372343422 | DENND3 | c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1544A>C n.1312A>C c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) n.1700A>C n.1867A>C c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.1917A>C n.1890A>C | |
8 | g.141168021A>G | CA372343424 | DENND3 | c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1544A>G n.1312A>G c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) n.1700A>G n.1867A>G c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.1917A>G n.1890A>G | |
8 | g.141168021A>T | CA372343426 | DENND3 | c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1544A>T n.1312A>T c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) n.1700A>T n.1867A>T c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.1917A>T n.1890A>T | |
8 | g.141168022A>C | CA372343428 | DENND3 | c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1545A>C n.1313A>C c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) n.1701A>C n.1868A>C c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.1918A>C n.1891A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168022A>G | CA372343429 | DENND3 | c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1545A>G n.1313A>G c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) n.1701A>G n.1868A>G c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.1918A>G n.1891A>G | |
8 | g.141168022A>T | CA372343431 | DENND3 | c.1772A>T (p.Lys591Met) c.1532A>T (p.Lys511Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) c.1545A>T n.1313A>T c.1571A>T (p.Lys524Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.740A>T (p.Lys247Met) c.269A>T (p.Lys90Met) n.1701A>T n.1868A>T c.1616A>T (p.Lys539Met) c.308A>T (p.Lys103Met) n.1918A>T n.1891A>T | |
8 | g.141168023G>A | CA463247828 | DENND3 | c.1773G>A (p.Lys591=) c.1533G>A (p.Lys511=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.1546G>A n.1314G>A c.1572G>A (p.Lys524=) c.1416G>A (p.Lys472=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.1029G>A (p.Lys343=) c.1206G>A (p.Lys402=) c.1200G>A (p.Lys400=) c.741G>A (p.Lys247=) c.270G>A (p.Lys90=) n.1702G>A n.1869G>A c.1617G>A (p.Lys539=) c.309G>A (p.Lys103=) n.1919G>A n.1892G>A | |
8 | g.141168023G>C | CA372343433 | DENND3 | c.1773G>C (p.Lys591Asn) c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1546G>C n.1314G>C c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.270G>C (p.Lys90Asn) n.1702G>C n.1869G>C c.1617G>C (p.Lys539Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) n.1919G>C n.1892G>C | |
8 | g.141168023G>T | CA372343434 | DENND3 | c.1773G>T (p.Lys591Asn) c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1546G>T n.1314G>T c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.270G>T (p.Lys90Asn) n.1702G>T n.1869G>T c.1617G>T (p.Lys539Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) n.1919G>T n.1892G>T | |
8 | g.141168024T>A | CA372343436 | DENND3 | c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1547T>A n.1315T>A c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) c.271T>A (p.Ser91Thr) n.1703T>A n.1870T>A c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.1920T>A n.1893T>A | |
8 | g.141168024T>C | CA372343438 | DENND3 | c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1547T>C n.1315T>C c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) c.271T>C (p.Ser91Pro) n.1703T>C n.1870T>C c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.1920T>C n.1893T>C | |
8 | g.141168024T>G | CA372343440 | DENND3 | c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1547T>G n.1315T>G c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) c.271T>G (p.Ser91Ala) n.1703T>G n.1870T>G c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.1920T>G n.1893T>G | |
8 | g.141168025C>A | CA372343445 | DENND3 | c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1548C>A n.1316C>A c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.1704C>A n.1871C>A c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.1921C>A n.1894C>A | |
8 | g.141168025C>G | CA372343443 | DENND3 | c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1548C>G n.1316C>G c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) c.272C>G (p.Ser91Cys) n.1704C>G n.1871C>G c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.1921C>G n.1894C>G | gnomAD v4 |
8 | g.141168025C>T | CA372343441 | DENND3 | c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1548C>T n.1316C>T c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) c.272C>T (p.Ser91Phe) n.1704C>T n.1871C>T c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.1921C>T n.1894C>T | |
8 | g.141168026C>A | CA463247829 | DENND3 | c.1776C>A (p.Ser592=) c.1536C>A (p.Ser512=) c.1380C>A (p.Ser460=) c.1549C>A n.1317C>A c.1575C>A (p.Ser525=) c.1419C>A (p.Ser473=) c.1542C>A (p.Ser514=) c.1032C>A (p.Ser344=) c.1209C>A (p.Ser403=) c.1203C>A (p.Ser401=) c.744C>A (p.Ser248=) c.273C>A (p.Ser91=) n.1705C>A n.1872C>A c.1620C>A (p.Ser540=) c.312C>A (p.Ser104=) n.1922C>A n.1895C>A | |
8 | g.141168026C>G | CA463247830 | DENND3 | c.1776C>G (p.Ser592=) c.1536C>G (p.Ser512=) c.1380C>G (p.Ser460=) c.1549C>G n.1317C>G c.1575C>G (p.Ser525=) c.1419C>G (p.Ser473=) c.1542C>G (p.Ser514=) c.1032C>G (p.Ser344=) c.1209C>G (p.Ser403=) c.1203C>G (p.Ser401=) c.744C>G (p.Ser248=) c.273C>G (p.Ser91=) n.1705C>G n.1872C>G c.1620C>G (p.Ser540=) c.312C>G (p.Ser104=) n.1922C>G n.1895C>G | |
8 | g.141168026C>T | CA463247831 | DENND3 | c.1776C>T (p.Ser592=) c.1536C>T (p.Ser512=) c.1380C>T (p.Ser460=) c.1549C>T n.1317C>T c.1575C>T (p.Ser525=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.1542C>T (p.Ser514=) c.1032C>T (p.Ser344=) c.1209C>T (p.Ser403=) c.1203C>T (p.Ser401=) c.744C>T (p.Ser248=) c.273C>T (p.Ser91=) n.1705C>T n.1872C>T c.1620C>T (p.Ser540=) c.312C>T (p.Ser104=) n.1922C>T n.1895C>T | gnomAD v2 |
8 | g.141168027C>A | CA372343448 | DENND3 | c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1550C>A n.1318C>A c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.1706C>A n.1873C>A c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.1923C>A n.1896C>A | |
8 | g.141168027C>G | CA372343450 | DENND3 | c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1550C>G n.1318C>G c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.1706C>G n.1873C>G c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.1923C>G n.1896C>G | |
8 | g.141168027C>T | CA372343451 | DENND3 | c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1550C>T n.1318C>T c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.1706C>T n.1873C>T c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.1923C>T n.1896C>T | |
8 | g.141168028C>A | CA372343453 | DENND3 | c.1778C>A (p.Pro593Gln) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1382C>A (p.Pro461Gln) c.1551C>A n.1319C>A c.1577C>A (p.Pro526Gln) c.1421C>A (p.Pro474Gln) c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.1707C>A n.1874C>A c.1622C>A (p.Pro541Gln) c.314C>A (p.Pro105Gln) n.1924C>A n.1897C>A | |
8 | g.141168028C>G | CA372343455 | DENND3 | c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1551C>G n.1319C>G c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.1707C>G n.1874C>G c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.1924C>G n.1897C>G | COSMIC |
8 | g.141168028C>T | CA4896748 | DENND3 | c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1551C>T n.1319C>T c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.1707C>T n.1874C>T c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.1924C>T n.1897C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168029G>A | CA4896749 | DENND3 | c.1779G>A (p.Pro593=) c.1539G>A (p.Pro513=) c.1383G>A (p.Pro461=) c.1552G>A n.1320G>A c.1578G>A (p.Pro526=) c.1422G>A (p.Pro474=) c.1545G>A (p.Pro515=) c.1035G>A (p.Pro345=) c.1212G>A (p.Pro404=) c.1206G>A (p.Pro402=) c.747G>A (p.Pro249=) c.276G>A (p.Pro92=) n.1708G>A n.1875G>A c.1623G>A (p.Pro541=) c.315G>A (p.Pro105=) n.1925G>A n.1898G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168029G>C | CA463247832 | DENND3 | c.1779G>C (p.Pro593=) c.1539G>C (p.Pro513=) c.1383G>C (p.Pro461=) c.1552G>C n.1320G>C c.1578G>C (p.Pro526=) c.1422G>C (p.Pro474=) c.1545G>C (p.Pro515=) c.1035G>C (p.Pro345=) c.1212G>C (p.Pro404=) c.1206G>C (p.Pro402=) c.747G>C (p.Pro249=) c.276G>C (p.Pro92=) n.1708G>C n.1875G>C c.1623G>C (p.Pro541=) c.315G>C (p.Pro105=) n.1925G>C n.1898G>C | |
8 | g.141168029G>T | CA463247833 | DENND3 | c.1779G>T (p.Pro593=) c.1539G>T (p.Pro513=) c.1383G>T (p.Pro461=) c.1552G>T n.1320G>T c.1578G>T (p.Pro526=) c.1422G>T (p.Pro474=) c.1545G>T (p.Pro515=) c.1035G>T (p.Pro345=) c.1212G>T (p.Pro404=) c.1206G>T (p.Pro402=) c.747G>T (p.Pro249=) c.276G>T (p.Pro92=) n.1708G>T n.1875G>T c.1623G>T (p.Pro541=) c.315G>T (p.Pro105=) n.1925G>T n.1898G>T | |
8 | g.141168030T>A | CA372343459 | DENND3 | c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1553T>A n.1321T>A c.1579T>A (p.Tyr527Asn) c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.1709T>A n.1876T>A c.1624T>A (p.Tyr542Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.1926T>A n.1899T>A | |
8 | g.141168030T>C | CA372343460 | DENND3 | c.1780T>C (p.Tyr594His) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1553T>C n.1321T>C c.1579T>C (p.Tyr527His) c.1423T>C (p.Tyr475His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.277T>C (p.Tyr93His) n.1709T>C n.1876T>C c.1624T>C (p.Tyr542His) c.316T>C (p.Tyr106His) n.1926T>C n.1899T>C | |
8 | g.141168030T>G | CA372343462 | DENND3 | c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.1553T>G n.1321T>G c.1579T>G (p.Tyr527Asp) c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.1709T>G n.1876T>G c.1624T>G (p.Tyr542Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.1926T>G n.1899T>G | |
8 | g.141168030dup | CA2688779826 | DENND3 | c.1780dup (p.Tyr594LeufsTer?) c.1540dup (p.Tyr514LeufsTer?) c.1384dup (p.Tyr462LeufsTer?) c.1553dup n.1321dup c.1579dup (p.Tyr527LeufsTer?) c.1423dup (p.Tyr475LeufsTer?) c.1546dup (p.Tyr516LeufsTer?) c.1036dup (p.Tyr346LeufsTer?) c.1213dup (p.Tyr405LeufsTer?) c.1207dup (p.Tyr403LeufsTer?) c.748dup (p.Tyr250LeufsTer?) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer?) n.1709dup n.1876dup c.1624dup (p.Tyr542LeufsTer?) c.316dup (p.Tyr106LeufsTer?) n.1926dup n.1899dup | gnomAD v4 |
8 | g.141168031del | CA2688779831 | DENND3 | c.1781del (p.Tyr594LeufsTer28) c.1541del (p.Tyr514LeufsTer28) c.1385del (p.Tyr462LeufsTer28) c.1554del n.1322del c.1580del (p.Tyr527LeufsTer28) c.1424del (p.Tyr475LeufsTer28) c.1547del (p.Tyr516LeufsTer28) c.1037del (p.Tyr346LeufsTer28) c.1214del (p.Tyr405LeufsTer28) c.1208del (p.Tyr403LeufsTer28) c.749del (p.Tyr250LeufsTer28) c.278del (p.Tyr93LeufsTer28) n.1710del n.1877del c.1625del (p.Tyr542LeufsTer28) c.317del (p.Tyr106LeufsTer28) n.1927del n.1900del | gnomAD v4 |
8 | g.141168031A>C | CA372343465 | DENND3 | c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1554A>C n.1322A>C c.1580A>C (p.Tyr527Ser) c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.1710A>C n.1877A>C c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.1927A>C n.1900A>C | |
8 | g.141168031A>G | CA4896750 | DENND3 | c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1554A>G n.1322A>G c.1580A>G (p.Tyr527Cys) c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.1710A>G n.1877A>G c.1625A>G (p.Tyr542Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.1927A>G n.1900A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168031A>T | CA372343467 | DENND3 | c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1554A>T n.1322A>T c.1580A>T (p.Tyr527Phe) c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.1710A>T n.1877A>T c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.1927A>T n.1900A>T | |
8 | g.141168032T>A | CA372343471 | DENND3 | c.1782T>A (p.Tyr594Ter) c.1542T>A (p.Tyr514Ter) c.1386T>A (p.Tyr462Ter) c.1555T>A n.1323T>A c.1581T>A (p.Tyr527Ter) c.1425T>A (p.Tyr475Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.279T>A (p.Tyr93Ter) n.1711T>A n.1878T>A c.1626T>A (p.Tyr542Ter) c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.1928T>A n.1901T>A | |
8 | g.141168032T>C | CA463247834 | DENND3 | c.1782T>C (p.Tyr594=) c.1542T>C (p.Tyr514=) c.1386T>C (p.Tyr462=) c.1555T>C n.1323T>C c.1581T>C (p.Tyr527=) c.1425T>C (p.Tyr475=) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1038T>C (p.Tyr346=) c.1215T>C (p.Tyr405=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.750T>C (p.Tyr250=) c.279T>C (p.Tyr93=) n.1711T>C n.1878T>C c.1626T>C (p.Tyr542=) c.318T>C (p.Tyr106=) n.1928T>C n.1901T>C | |
8 | g.141168032T>G | CA372343470 | DENND3 | c.1782T>G (p.Tyr594Ter) c.1542T>G (p.Tyr514Ter) c.1386T>G (p.Tyr462Ter) c.1555T>G n.1323T>G c.1581T>G (p.Tyr527Ter) c.1425T>G (p.Tyr475Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.279T>G (p.Tyr93Ter) n.1711T>G n.1878T>G c.1626T>G (p.Tyr542Ter) c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.1928T>G n.1901T>G | gnomAD v4 |
8 | g.141168033A>C | CA372343474 | DENND3 | c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1556A>C n.1324A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.1712A>C n.1879A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.1929A>C n.1902A>C | |
8 | g.141168033A>G | CA372343478 | DENND3 | c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1556A>G n.1324A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.1712A>G n.1879A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.1929A>G n.1902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168033A>T | CA372343475 | DENND3 | c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1556A>T n.1324A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.1712A>T n.1879A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.1929A>T n.1902A>T | |
8 | g.141168034C>A | CA372343480 | DENND3 | c.1784C>A (p.Thr595Lys) c.1544C>A (p.Thr515Lys) c.1388C>A (p.Thr463Lys) c.1557C>A n.1325C>A c.1583C>A (p.Thr528Lys) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1550C>A (p.Thr517Lys) c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.752C>A (p.Thr251Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) n.1713C>A n.1880C>A c.1628C>A (p.Thr543Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.1930C>A n.1903C>A | |
8 | g.141168034C>G | CA372343482 | DENND3 | c.1784C>G (p.Thr595Arg) c.1544C>G (p.Thr515Arg) c.1388C>G (p.Thr463Arg) c.1557C>G n.1325C>G c.1583C>G (p.Thr528Arg) c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1550C>G (p.Thr517Arg) c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.1217C>G (p.Thr406Arg) c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.752C>G (p.Thr251Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) n.1713C>G n.1880C>G c.1628C>G (p.Thr543Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.1930C>G n.1903C>G | |
8 | g.141168034C>T | CA372343484 | DENND3 | c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1557C>T n.1325C>T c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.1713C>T n.1880C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.1930C>T n.1903C>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168035A>C | CA463247835 | DENND3 | c.1785A>C (p.Thr595=) c.1545A>C (p.Thr515=) c.1389A>C (p.Thr463=) c.1558A>C n.1326A>C c.1584A>C (p.Thr528=) c.1428A>C (p.Thr476=) c.1551A>C (p.Thr517=) c.1041A>C (p.Thr347=) c.1218A>C (p.Thr406=) c.1212A>C (p.Thr404=) c.753A>C (p.Thr251=) c.282A>C (p.Thr94=) n.1714A>C n.1881A>C c.1629A>C (p.Thr543=) c.321A>C (p.Thr107=) n.1931A>C n.1904A>C | |
8 | g.141168035A>G | CA463247836 | DENND3 | c.1785A>G (p.Thr595=) c.1545A>G (p.Thr515=) c.1389A>G (p.Thr463=) c.1558A>G n.1326A>G c.1584A>G (p.Thr528=) c.1428A>G (p.Thr476=) c.1551A>G (p.Thr517=) c.1041A>G (p.Thr347=) c.1218A>G (p.Thr406=) c.1212A>G (p.Thr404=) c.753A>G (p.Thr251=) c.282A>G (p.Thr94=) n.1714A>G n.1881A>G c.1629A>G (p.Thr543=) c.321A>G (p.Thr107=) n.1931A>G n.1904A>G | dbSNP |
8 | g.141168035A>T | CA463247837 | DENND3 | c.1785A>T (p.Thr595=) c.1545A>T (p.Thr515=) c.1389A>T (p.Thr463=) c.1558A>T n.1326A>T c.1584A>T (p.Thr528=) c.1428A>T (p.Thr476=) c.1551A>T (p.Thr517=) c.1041A>T (p.Thr347=) c.1218A>T (p.Thr406=) c.1212A>T (p.Thr404=) c.753A>T (p.Thr251=) c.282A>T (p.Thr94=) n.1714A>T n.1881A>T c.1629A>T (p.Thr543=) c.321A>T (p.Thr107=) n.1931A>T n.1904A>T | |
8 | g.141168036T>A | CA372343486 | DENND3 | c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.1559T>A n.1327T>A c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.1715T>A n.1882T>A c.1630T>A (p.Phe544Ile) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.1932T>A n.1905T>A | |
8 | g.141168036T>C | CA372343488 | DENND3 | c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.1559T>C n.1327T>C c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.1715T>C n.1882T>C c.1630T>C (p.Phe544Leu) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.1932T>C n.1905T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168036T>G | CA372343490 | DENND3 | c.1786T>G (p.Phe596Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.1559T>G n.1327T>G c.1585T>G (p.Phe529Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1042T>G (p.Phe348Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.283T>G (p.Phe95Val) n.1715T>G n.1882T>G c.1630T>G (p.Phe544Val) c.322T>G (p.Phe108Val) n.1932T>G n.1905T>G | |
8 | g.141168037T>A | CA372343492 | DENND3 | c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.1560T>A n.1328T>A c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.1716T>A n.1883T>A c.1631T>A (p.Phe544Tyr) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.1933T>A n.1906T>A | |
8 | g.141168037T>C | CA372343494 | DENND3 | c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.1560T>C n.1328T>C c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.1716T>C n.1883T>C c.1631T>C (p.Phe544Ser) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.1933T>C n.1906T>C | |
8 | g.141168037T>G | CA372343496 | DENND3 | c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.1560T>G n.1328T>G c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.1716T>G n.1883T>G c.1631T>G (p.Phe544Cys) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.1933T>G n.1906T>G | |
8 | g.141168038C>A | CA372343498 | DENND3 | c.1788C>A (p.Phe596Leu) c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.1561C>A n.1329C>A c.1587C>A (p.Phe529Leu) c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.1221C>A (p.Phe407Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) c.285C>A (p.Phe95Leu) n.1717C>A n.1884C>A c.1632C>A (p.Phe544Leu) c.324C>A (p.Phe108Leu) n.1934C>A n.1907C>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168038C>G | CA372343500 | DENND3 | c.1788C>G (p.Phe596Leu) c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.1561C>G n.1329C>G c.1587C>G (p.Phe529Leu) c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.1221C>G (p.Phe407Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) c.285C>G (p.Phe95Leu) n.1717C>G n.1884C>G c.1632C>G (p.Phe544Leu) c.324C>G (p.Phe108Leu) n.1934C>G n.1907C>G | |
8 | g.141168038C>T | CA463247838 | DENND3 | c.1788C>T (p.Phe596=) c.1548C>T (p.Phe516=) c.1392C>T (p.Phe464=) c.1561C>T n.1329C>T c.1587C>T (p.Phe529=) c.1431C>T (p.Phe477=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.1044C>T (p.Phe348=) c.1221C>T (p.Phe407=) c.1215C>T (p.Phe405=) c.756C>T (p.Phe252=) c.285C>T (p.Phe95=) n.1717C>T n.1884C>T c.1632C>T (p.Phe544=) c.324C>T (p.Phe108=) n.1934C>T n.1907C>T | |
8 | g.141168039A>C | CA372343506 | DENND3 | c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1562A>C n.1330A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.1718A>C n.1885A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.1935A>C n.1908A>C | gnomAD v4 |
8 | g.141168039A>G | CA372343504 | DENND3 | c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1562A>G n.1330A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.1718A>G n.1885A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.1935A>G n.1908A>G | |
8 | g.141168039A>T | CA372343502 | DENND3 | c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1562A>T n.1330A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.1718A>T n.1885A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.1935A>T n.1908A>T | |
8 | g.141168040A>C | CA372343508 | DENND3 | c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1563A>C n.1331A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.1719A>C n.1886A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.1936A>C n.1909A>C | COSMIC |
8 | g.141168040A>G | CA372343509 | DENND3 | c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1563A>G n.1331A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.1719A>G n.1886A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.1936A>G n.1909A>G | |
8 | g.141168040A>T | CA372343511 | DENND3 | c.1790A>T (p.Lys597Met) c.1550A>T (p.Lys517Met) c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1563A>T n.1331A>T c.1589A>T (p.Lys530Met) c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) c.758A>T (p.Lys253Met) c.287A>T (p.Lys96Met) n.1719A>T n.1886A>T c.1634A>T (p.Lys545Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.1936A>T n.1909A>T | |
8 | g.141168041G>A | CA463247839 | DENND3 | c.1791G>A (p.Lys597=) c.1551G>A (p.Lys517=) c.1395G>A (p.Lys465=) c.1564G>A n.1332G>A c.1590G>A (p.Lys530=) c.1434G>A (p.Lys478=) c.1557G>A (p.Lys519=) c.1047G>A (p.Lys349=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1218G>A (p.Lys406=) c.759G>A (p.Lys253=) c.288G>A (p.Lys96=) n.1720G>A n.1887G>A c.1635G>A (p.Lys545=) c.327G>A (p.Lys109=) n.1937G>A n.1910G>A | |
8 | g.141168041G>C | CA372343513 | DENND3 | c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1564G>C n.1332G>C c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) n.1720G>C n.1887G>C c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.1937G>C n.1910G>C | dbSNP |
8 | g.141168041G>T | CA372343515 | DENND3 | c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1564G>T n.1332G>T c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) n.1720G>T n.1887G>T c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.1937G>T n.1910G>T | |
8 | g.141168042A>C | CA372343517 | DENND3 | c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.1565A>C n.1333A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.1721A>C n.1888A>C c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) n.1938A>C n.1911A>C | |
8 | g.141168042A>G | CA4896751 | DENND3 | c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) c.1565A>G n.1333A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1225A>G (p.Ile409Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.1721A>G n.1888A>G c.1636A>G (p.Ile546Val) c.328A>G (p.Ile110Val) n.1938A>G n.1911A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168042A>T | CA372343519 | DENND3 | c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.1565A>T n.1333A>T c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.1721A>T n.1888A>T c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) n.1938A>T n.1911A>T | |
8 | g.141168043T>A | CA372343520 | DENND3 | c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.1566T>A n.1334T>A c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.1722T>A n.1889T>A c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) n.1939T>A n.1912T>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168043T>C | CA372343521 | DENND3 | c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.1566T>C n.1334T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.1722T>C n.1889T>C c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) n.1939T>C n.1912T>C | |
8 | g.141168043T>G | CA372343522 | DENND3 | c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.1566T>G n.1334T>G c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.1722T>G n.1889T>G c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) n.1939T>G n.1912T>G | |
8 | g.141168044T>A | CA463247840 | DENND3 | c.1794T>A (p.Ile598=) c.1554T>A (p.Ile518=) c.1398T>A (p.Ile466=) c.1567T>A n.1335T>A c.1593T>A (p.Ile531=) c.1437T>A (p.Ile479=) c.1560T>A (p.Ile520=) c.1050T>A (p.Ile350=) c.1227T>A (p.Ile409=) c.1221T>A (p.Ile407=) c.762T>A (p.Ile254=) c.291T>A (p.Ile97=) n.1723T>A n.1890T>A c.1638T>A (p.Ile546=) c.330T>A (p.Ile110=) n.1940T>A n.1913T>A | |
8 | g.141168044T>C | CA463247841 | DENND3 | c.1794T>C (p.Ile598=) c.1554T>C (p.Ile518=) c.1398T>C (p.Ile466=) c.1567T>C n.1335T>C c.1593T>C (p.Ile531=) c.1437T>C (p.Ile479=) c.1560T>C (p.Ile520=) c.1050T>C (p.Ile350=) c.1227T>C (p.Ile409=) c.1221T>C (p.Ile407=) c.762T>C (p.Ile254=) c.291T>C (p.Ile97=) n.1723T>C n.1890T>C c.1638T>C (p.Ile546=) c.330T>C (p.Ile110=) n.1940T>C n.1913T>C | |
8 | g.141168044T>G | CA372343524 | DENND3 | c.1794T>G (p.Ile598Met) c.1554T>G (p.Ile518Met) c.1398T>G (p.Ile466Met) c.1567T>G n.1335T>G c.1593T>G (p.Ile531Met) c.1437T>G (p.Ile479Met) c.1560T>G (p.Ile520Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) c.1227T>G (p.Ile409Met) c.1221T>G (p.Ile407Met) c.762T>G (p.Ile254Met) c.291T>G (p.Ile97Met) n.1723T>G n.1890T>G c.1638T>G (p.Ile546Met) c.330T>G (p.Ile110Met) n.1940T>G n.1913T>G | |
8 | g.141168045C>A | CA372343529 | DENND3 | c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1568C>A n.1336C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.1724C>A n.1891C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.1941C>A n.1914C>A | |
8 | g.141168045C>G | CA372343527 | DENND3 | c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1568C>G n.1336C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.1724C>G n.1891C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.1941C>G n.1914C>G | |
8 | g.141168045C>T | CA4896752 | DENND3 | c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1568C>T n.1336C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.1724C>T n.1891C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.1941C>T n.1914C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168046C>A | CA372343531 | DENND3 | c.1796C>A (p.Pro599His) c.1556C>A (p.Pro519His) c.1400C>A (p.Pro467His) c.1569C>A n.1337C>A c.1595C>A (p.Pro532His) c.1439C>A (p.Pro480His) c.1562C>A (p.Pro521His) c.1052C>A (p.Pro351His) c.1229C>A (p.Pro410His) c.1223C>A (p.Pro408His) c.764C>A (p.Pro255His) c.293C>A (p.Pro98His) n.1725C>A n.1892C>A c.1640C>A (p.Pro547His) c.332C>A (p.Pro111His) n.1942C>A n.1915C>A | |
8 | g.141168046C>G | CA372343534 | DENND3 | c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1569C>G n.1337C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.1725C>G n.1892C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.1942C>G n.1915C>G | |
8 | g.141168046C>T | CA372343532 | DENND3 | c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1569C>T n.1337C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.1725C>T n.1892C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.1942C>T n.1915C>T | |
8 | g.141168047C>A | CA463247842 | DENND3 | c.1797C>A (p.Pro599=) c.1557C>A (p.Pro519=) c.1401C>A (p.Pro467=) c.1570C>A n.1338C>A c.1596C>A (p.Pro532=) c.1440C>A (p.Pro480=) c.1563C>A (p.Pro521=) c.1053C>A (p.Pro351=) c.1230C>A (p.Pro410=) c.1224C>A (p.Pro408=) c.765C>A (p.Pro255=) c.294C>A (p.Pro98=) n.1726C>A n.1893C>A c.1641C>A (p.Pro547=) c.333C>A (p.Pro111=) n.1943C>A n.1916C>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168047C>G | CA463247843 | DENND3 | c.1797C>G (p.Pro599=) c.1557C>G (p.Pro519=) c.1401C>G (p.Pro467=) c.1570C>G n.1338C>G c.1596C>G (p.Pro532=) c.1440C>G (p.Pro480=) c.1563C>G (p.Pro521=) c.1053C>G (p.Pro351=) c.1230C>G (p.Pro410=) c.1224C>G (p.Pro408=) c.765C>G (p.Pro255=) c.294C>G (p.Pro98=) n.1726C>G n.1893C>G c.1641C>G (p.Pro547=) c.333C>G (p.Pro111=) n.1943C>G n.1916C>G | |
8 | g.141168047C>T | CA187322706 | DENND3 | c.1797C>T (p.Pro599=) c.1557C>T (p.Pro519=) c.1401C>T (p.Pro467=) c.1570C>T n.1338C>T c.1596C>T (p.Pro532=) c.1440C>T (p.Pro480=) c.1563C>T (p.Pro521=) c.1053C>T (p.Pro351=) c.1230C>T (p.Pro410=) c.1224C>T (p.Pro408=) c.765C>T (p.Pro255=) c.294C>T (p.Pro98=) n.1726C>T n.1893C>T c.1641C>T (p.Pro547=) c.333C>T (p.Pro111=) n.1943C>T n.1916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168048G>A | CA372343539 | DENND3 | c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1571G>A n.1339G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.1727G>A n.1894G>A c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.1944G>A n.1917G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.141168048G>C | CA372343537 | DENND3 | c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1571G>C n.1339G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.1727G>C n.1894G>C c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.1944G>C n.1917G>C | |
8 | g.141168048G>T | CA372343542 | DENND3 | c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1571G>T n.1339G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.1727G>T n.1894G>T c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.1944G>T n.1917G>T | |
8 | g.141168049A>C | CA372343544 | DENND3 | c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1572A>C n.1340A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.1728A>C n.1895A>C c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.1945A>C n.1918A>C | |
8 | g.141168049A>G | CA372343546 | DENND3 | c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1572A>G n.1340A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.1728A>G n.1895A>G c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.1945A>G n.1918A>G | |
8 | g.141168049A>T | CA372343548 | DENND3 | c.1799A>T (p.Glu600Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1572A>T n.1340A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.296A>T (p.Glu99Val) n.1728A>T n.1895A>T c.1643A>T (p.Glu548Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.1945A>T n.1918A>T | |
8 | g.141168050A>C | CA372343551 | DENND3 | c.1800A>C (p.Glu600Asp) c.1560A>C (p.Glu520Asp) c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.1573A>C n.1341A>C c.1599A>C (p.Glu533Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.768A>C (p.Glu256Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.1729A>C n.1896A>C c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) n.1946A>C n.1919A>C | |
8 | g.141168050A>G | CA463247844 | DENND3 | c.1800A>G (p.Glu600=) c.1560A>G (p.Glu520=) c.1404A>G (p.Glu468=) c.1573A>G n.1341A>G c.1599A>G (p.Glu533=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.1566A>G (p.Glu522=) c.1056A>G (p.Glu352=) c.1233A>G (p.Glu411=) c.1227A>G (p.Glu409=) c.768A>G (p.Glu256=) c.297A>G (p.Glu99=) n.1729A>G n.1896A>G c.1644A>G (p.Glu548=) c.336A>G (p.Glu112=) n.1946A>G n.1919A>G | |
8 | g.141168050A>T | CA372343552 | DENND3 | c.1800A>T (p.Glu600Asp) c.1560A>T (p.Glu520Asp) c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.1573A>T n.1341A>T c.1599A>T (p.Glu533Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp) c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.768A>T (p.Glu256Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.1729A>T n.1896A>T c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) n.1946A>T n.1919A>T | |
8 | g.141168051A>C | CA372343555 | DENND3 | c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1574A>C n.1342A>C c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.1730A>C n.1897A>C c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) n.1947A>C n.1920A>C | |
8 | g.141168051A>G | CA372343557 | DENND3 | c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1574A>G n.1342A>G c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.1730A>G n.1897A>G c.1645A>G (p.Ile549Val) c.337A>G (p.Ile113Val) n.1947A>G n.1920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168051A>T | CA372343558 | DENND3 | c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1574A>T n.1342A>T c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.1730A>T n.1897A>T c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.337A>T (p.Ile113Phe) n.1947A>T n.1920A>T | |
8 | g.141168052T>A | CA372343560 | DENND3 | c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1575T>A n.1343T>A c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.1731T>A n.1898T>A c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.338T>A (p.Ile113Asn) n.1948T>A n.1921T>A | |
8 | g.141168052T>C | CA372343562 | DENND3 | c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1575T>C n.1343T>C c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.1731T>C n.1898T>C c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) n.1948T>C n.1921T>C | |
8 | g.141168052T>G | CA372343564 | DENND3 | c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1575T>G n.1343T>G c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.1731T>G n.1898T>G c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.338T>G (p.Ile113Ser) n.1948T>G n.1921T>G | |
8 | g.141168053C>A | CA463247845 | DENND3 | c.1803C>A (p.Ile601=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1407C>A (p.Ile469=) c.1576C>A n.1344C>A c.1602C>A (p.Ile534=) c.1446C>A (p.Ile482=) c.1569C>A (p.Ile523=) c.1059C>A (p.Ile353=) c.1236C>A (p.Ile412=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.771C>A (p.Ile257=) c.300C>A (p.Ile100=) n.1732C>A n.1899C>A c.1647C>A (p.Ile549=) c.339C>A (p.Ile113=) n.1949C>A n.1922C>A | |
8 | g.141168053C>G | CA372343565 | DENND3 | c.1803C>G (p.Ile601Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1576C>G n.1344C>G c.1602C>G (p.Ile534Met) c.1446C>G (p.Ile482Met) c.1569C>G (p.Ile523Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.771C>G (p.Ile257Met) c.300C>G (p.Ile100Met) n.1732C>G n.1899C>G c.1647C>G (p.Ile549Met) c.339C>G (p.Ile113Met) n.1949C>G n.1922C>G | |
8 | g.141168053C>T | CA463247846 | DENND3 | c.1803C>T (p.Ile601=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1407C>T (p.Ile469=) c.1576C>T n.1344C>T c.1602C>T (p.Ile534=) c.1446C>T (p.Ile482=) c.1569C>T (p.Ile523=) c.1059C>T (p.Ile353=) c.1236C>T (p.Ile412=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.771C>T (p.Ile257=) c.300C>T (p.Ile100=) n.1732C>T n.1899C>T c.1647C>T (p.Ile549=) c.339C>T (p.Ile113=) n.1949C>T n.1922C>T | |
8 | g.141168054C>A | CA372343568 | DENND3 | c.1804C>A (p.His602Asn) c.1564C>A (p.His522Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1577C>A n.1345C>A c.1603C>A (p.His535Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) c.1570C>A (p.His524Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1231C>A (p.His411Asn) c.772C>A (p.His258Asn) c.301C>A (p.His101Asn) n.1733C>A n.1900C>A c.1648C>A (p.His550Asn) c.340C>A (p.His114Asn) n.1950C>A n.1923C>A | |
8 | g.141168054C>G | CA372343567 | DENND3 | c.1804C>G (p.His602Asp) c.1564C>G (p.His522Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1577C>G n.1345C>G c.1603C>G (p.His535Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) c.1570C>G (p.His524Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1231C>G (p.His411Asp) c.772C>G (p.His258Asp) c.301C>G (p.His101Asp) n.1733C>G n.1900C>G c.1648C>G (p.His550Asp) c.340C>G (p.His114Asp) n.1950C>G n.1923C>G | |
8 | g.141168054C>T | CA372343566 | DENND3 | c.1804C>T (p.His602Tyr) c.1564C>T (p.His522Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1577C>T n.1345C>T c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.1570C>T (p.His524Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1231C>T (p.His411Tyr) c.772C>T (p.His258Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) n.1733C>T n.1900C>T c.1648C>T (p.His550Tyr) c.340C>T (p.His114Tyr) n.1950C>T n.1923C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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8 | g.141168055A>G | CA372343570 | DENND3 | c.1805A>G (p.His602Arg) c.1565A>G (p.His522Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1578A>G n.1346A>G c.1604A>G (p.His535Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) c.1571A>G (p.His524Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1232A>G (p.His411Arg) c.773A>G (p.His258Arg) c.302A>G (p.His101Arg) n.1734A>G n.1901A>G c.1649A>G (p.His550Arg) c.341A>G (p.His114Arg) n.1951A>G n.1924A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168055A>T | CA372343571 | DENND3 | c.1805A>T (p.His602Leu) c.1565A>T (p.His522Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1578A>T n.1346A>T c.1604A>T (p.His535Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) c.1571A>T (p.His524Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1232A>T (p.His411Leu) c.773A>T (p.His258Leu) c.302A>T (p.His101Leu) n.1734A>T n.1901A>T c.1649A>T (p.His550Leu) c.341A>T (p.His114Leu) n.1951A>T n.1924A>T | |
8 | g.141168056C>A | CA372343572 | DENND3 | c.1806C>A (p.His602Gln) c.1566C>A (p.His522Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1579C>A n.1347C>A c.1605C>A (p.His535Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) c.1572C>A (p.His524Gln) c.1062C>A (p.His354Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) c.1233C>A (p.His411Gln) c.774C>A (p.His258Gln) c.303C>A (p.His101Gln) n.1735C>A n.1902C>A c.1650C>A (p.His550Gln) c.342C>A (p.His114Gln) n.1952C>A n.1925C>A | |
8 | g.141168056C>G | CA372343573 | DENND3 | c.1806C>G (p.His602Gln) c.1566C>G (p.His522Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.1579C>G n.1347C>G c.1605C>G (p.His535Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) c.1572C>G (p.His524Gln) c.1062C>G (p.His354Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) c.1233C>G (p.His411Gln) c.774C>G (p.His258Gln) c.303C>G (p.His101Gln) n.1735C>G n.1902C>G c.1650C>G (p.His550Gln) c.342C>G (p.His114Gln) n.1952C>G n.1925C>G | |
8 | g.141168056C>T | CA463247847 | DENND3 | c.1806C>T (p.His602=) c.1566C>T (p.His522=) c.1410C>T (p.His470=) c.1579C>T n.1347C>T c.1605C>T (p.His535=) c.1449C>T (p.His483=) c.1572C>T (p.His524=) c.1062C>T (p.His354=) c.1239C>T (p.His413=) c.1233C>T (p.His411=) c.774C>T (p.His258=) c.303C>T (p.His101=) n.1735C>T n.1902C>T c.1650C>T (p.His550=) c.342C>T (p.His114=) n.1952C>T n.1925C>T | |
8 | g.141168057T>A | CA372343574 | DENND3 | c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1580T>A n.1348T>A c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.775T>A (p.Phe259Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) n.1736T>A n.1903T>A c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.1953T>A n.1926T>A | |
8 | g.141168057T>C | CA372343575 | DENND3 | c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1580T>C n.1348T>C c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) n.1736T>C n.1903T>C c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.1953T>C n.1926T>C | |
8 | g.141168057T>G | CA372343576 | DENND3 | c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1580T>G n.1348T>G c.1606T>G (p.Phe536Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1573T>G (p.Phe525Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.775T>G (p.Phe259Val) c.304T>G (p.Phe102Val) n.1736T>G n.1903T>G c.1651T>G (p.Phe551Val) c.343T>G (p.Phe115Val) n.1953T>G n.1926T>G | |
8 | g.141168059del | CA848516454 | DENND3 | c.1809del (p.Pro604ArgfsTer18) c.1569del (p.Pro524ArgfsTer18) c.1413del (p.Pro472ArgfsTer18) c.1582del n.1350del c.1608del (p.Pro537ArgfsTer18) c.1452del (p.Pro485ArgfsTer18) c.1575del (p.Pro526ArgfsTer18) c.1065del (p.Pro356ArgfsTer18) c.1242del (p.Pro415ArgfsTer18) c.1236del (p.Pro413ArgfsTer18) c.777del (p.Pro260ArgfsTer18) c.306del (p.Pro103ArgfsTer18) n.1738del n.1905del c.1653del (p.Pro552ArgfsTer18) c.345del (p.Pro116ArgfsTer18) n.1955del n.1928del | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.141168058T>C | CA372343578 | DENND3 | c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1581T>C n.1349T>C c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.305T>C (p.Phe102Ser) n.1737T>C n.1904T>C c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.1954T>C n.1927T>C | |
8 | g.141168058T>G | CA372343579 | DENND3 | c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1581T>G n.1349T>G c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.776T>G (p.Phe259Cys) c.305T>G (p.Phe102Cys) n.1737T>G n.1904T>G c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.1954T>G n.1927T>G | |
8 | g.141168059T>A | CA372343580 | DENND3 | c.1809T>A (p.Phe603Leu) c.1569T>A (p.Phe523Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.1582T>A n.1350T>A c.1608T>A (p.Phe536Leu) c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.1575T>A (p.Phe525Leu) c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1236T>A (p.Phe412Leu) c.777T>A (p.Phe259Leu) c.306T>A (p.Phe102Leu) n.1738T>A n.1905T>A c.1653T>A (p.Phe551Leu) c.345T>A (p.Phe115Leu) n.1955T>A n.1928T>A | |
8 | g.141168059T>C | CA187322710 | DENND3 | c.1809T>C (p.Phe603=) c.1569T>C (p.Phe523=) c.1413T>C (p.Phe471=) c.1582T>C n.1350T>C c.1608T>C (p.Phe536=) c.1452T>C (p.Phe484=) c.1575T>C (p.Phe525=) c.1065T>C (p.Phe355=) c.1242T>C (p.Phe414=) c.1236T>C (p.Phe412=) c.777T>C (p.Phe259=) c.306T>C (p.Phe102=) n.1738T>C n.1905T>C c.1653T>C (p.Phe551=) c.345T>C (p.Phe115=) n.1955T>C n.1928T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168059T>G | CA372343581 | DENND3 | c.1809T>G (p.Phe603Leu) c.1569T>G (p.Phe523Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.1582T>G n.1350T>G c.1608T>G (p.Phe536Leu) c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.1575T>G (p.Phe525Leu) c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1236T>G (p.Phe412Leu) c.777T>G (p.Phe259Leu) c.306T>G (p.Phe102Leu) n.1738T>G n.1905T>G c.1653T>G (p.Phe551Leu) c.345T>G (p.Phe115Leu) n.1955T>G n.1928T>G | |
8 | g.141168060C>A | CA187325544 | DENND3 | c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1583C>A n.1351C>A c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.1739C>A n.1906C>A c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.1956C>A n.1929C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168060C>G | CA372343583 | DENND3 | c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1583C>G n.1351C>G c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.1739C>G n.1906C>G c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.1956C>G n.1929C>G | |
8 | g.141168060C>T | CA372343582 | DENND3 | c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1583C>T n.1351C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.1739C>T n.1906C>T c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.1956C>T n.1929C>T | |
8 | g.141168061C>A | CA372343584 | DENND3 | c.1811C>A (p.Pro604Gln) c.1571C>A (p.Pro524Gln) c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.1584C>A n.1352C>A c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.1577C>A (p.Pro526Gln) c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.1244C>A (p.Pro415Gln) c.1238C>A (p.Pro413Gln) c.779C>A (p.Pro260Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) n.1740C>A n.1907C>A c.1655C>A (p.Pro552Gln) c.347C>A (p.Pro116Gln) n.1957C>A n.1930C>A | |
8 | g.141168061C>G | CA372343585 | DENND3 | c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1584C>G n.1352C>G c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.1740C>G n.1907C>G c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.1957C>G n.1930C>G | |
8 | g.141168061C>T | CA4896753 | DENND3 | c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1584C>T n.1352C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.1740C>T n.1907C>T c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.1957C>T n.1930C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168062G>A | CA4896754 | DENND3 | c.1812G>A (p.Pro604=) c.1572G>A (p.Pro524=) c.1416G>A (p.Pro472=) c.1585G>A n.1353G>A c.1611G>A (p.Pro537=) c.1455G>A (p.Pro485=) c.1578G>A (p.Pro526=) c.1068G>A (p.Pro356=) c.1245G>A (p.Pro415=) c.1239G>A (p.Pro413=) c.780G>A (p.Pro260=) c.309G>A (p.Pro103=) n.1741G>A n.1908G>A c.1656G>A (p.Pro552=) c.348G>A (p.Pro116=) n.1958G>A n.1931G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168062G>C | CA463493223 | DENND3 | c.1812G>C (p.Pro604=) c.1572G>C (p.Pro524=) c.1416G>C (p.Pro472=) c.1585G>C n.1353G>C c.1611G>C (p.Pro537=) c.1455G>C (p.Pro485=) c.1578G>C (p.Pro526=) c.1068G>C (p.Pro356=) c.1245G>C (p.Pro415=) c.1239G>C (p.Pro413=) c.780G>C (p.Pro260=) c.309G>C (p.Pro103=) n.1741G>C n.1908G>C c.1656G>C (p.Pro552=) c.348G>C (p.Pro116=) n.1958G>C n.1931G>C | |
8 | g.141168062G>T | CA463493222 | DENND3 | c.1812G>T (p.Pro604=) c.1572G>T (p.Pro524=) c.1416G>T (p.Pro472=) c.1585G>T n.1353G>T c.1611G>T (p.Pro537=) c.1455G>T (p.Pro485=) c.1578G>T (p.Pro526=) c.1068G>T (p.Pro356=) c.1245G>T (p.Pro415=) c.1239G>T (p.Pro413=) c.780G>T (p.Pro260=) c.309G>T (p.Pro103=) n.1741G>T n.1908G>T c.1656G>T (p.Pro552=) c.348G>T (p.Pro116=) n.1958G>T n.1931G>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168063C>A | CA372343586 | DENND3 | c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1586C>A n.1354C>A c.1612C>A (p.Leu538Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.310C>A (p.Leu104Met) n.1742C>A n.1909C>A c.1657C>A (p.Leu553Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.1959C>A n.1932C>A | |
8 | g.141168063C>G | CA372343587 | DENND3 | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1586C>G n.1354C>G c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.1742C>G n.1909C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.1959C>G n.1932C>G | |
8 | g.141168063C>T | CA463493224 | DENND3 | c.1813C>T (p.Leu605=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.1586C>T n.1354C>T c.1612C>T (p.Leu538=) c.1456C>T (p.Leu486=) c.1579C>T (p.Leu527=) c.1069C>T (p.Leu357=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.781C>T (p.Leu261=) c.310C>T (p.Leu104=) n.1742C>T n.1909C>T c.1657C>T (p.Leu553=) c.349C>T (p.Leu117=) n.1959C>T n.1932C>T | |
8 | g.141168064T>A | CA372343588 | DENND3 | c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1587T>A n.1355T>A c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) n.1743T>A n.1910T>A c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.1960T>A n.1933T>A | |
8 | g.141168064T>C | CA372343589 | DENND3 | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1587T>C n.1355T>C c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.1743T>C n.1910T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1960T>C n.1933T>C | |
8 | g.141168064T>G | CA372343590 | DENND3 | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1587T>G n.1355T>G c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.1743T>G n.1910T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.1960T>G n.1933T>G | gnomAD v4 |
8 | g.141168065G>A | CA4896755 | DENND3 | c.1815G>A (p.Leu605=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.1588G>A n.1356G>A c.1614G>A (p.Leu538=) c.1458G>A (p.Leu486=) c.1581G>A (p.Leu527=) c.1071G>A (p.Leu357=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.783G>A (p.Leu261=) c.312G>A (p.Leu104=) n.1744G>A n.1911G>A c.1659G>A (p.Leu553=) c.351G>A (p.Leu117=) n.1961G>A n.1934G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168065G>C | CA463493225 | DENND3 | c.1815G>C (p.Leu605=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.1588G>C n.1356G>C c.1614G>C (p.Leu538=) c.1458G>C (p.Leu486=) c.1581G>C (p.Leu527=) c.1071G>C (p.Leu357=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.783G>C (p.Leu261=) c.312G>C (p.Leu104=) n.1744G>C n.1911G>C c.1659G>C (p.Leu553=) c.351G>C (p.Leu117=) n.1961G>C n.1934G>C | |
8 | g.141168065G>T | CA463493226 | DENND3 | c.1815G>T (p.Leu605=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.1588G>T n.1356G>T c.1614G>T (p.Leu538=) c.1458G>T (p.Leu486=) c.1581G>T (p.Leu527=) c.1071G>T (p.Leu357=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.783G>T (p.Leu261=) c.312G>T (p.Leu104=) n.1744G>T n.1911G>T c.1659G>T (p.Leu553=) c.351G>T (p.Leu117=) n.1961G>T n.1934G>T | |
8 | g.141168066G>A | CA372343591 | DENND3 | c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1589G>A n.1357G>A c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.1745G>A n.1912G>A c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) n.1962G>A n.1935G>A | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.141168066G>C | CA372343592 | DENND3 | c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1589G>C n.1357G>C c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.1745G>C n.1912G>C c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) n.1962G>C n.1935G>C | |
8 | g.141168066G>T | CA372343593 | DENND3 | c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1589G>T n.1357G>T c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.1745G>T n.1912G>T c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) n.1962G>T n.1935G>T | |
8 | g.141168069_141168070dup | CA585724937 | DENND3 | c.1819_1820dup (p.Ser607ArgfsTer16) c.1579_1580dup (p.Ser527ArgfsTer16) c.1423_1424dup (p.Ser475ArgfsTer16) c.1592_1593dup n.1360_1361dup c.1618_1619dup (p.Ser540ArgfsTer16) c.1462_1463dup (p.Ser488ArgfsTer16) c.1585_1586dup (p.Ser529ArgfsTer16) c.1075_1076dup (p.Ser359ArgfsTer16) c.1252_1253dup (p.Ser418ArgfsTer16) c.1246_1247dup (p.Ser416ArgfsTer16) c.787_788dup (p.Ser263ArgfsTer16) c.316_317dup (p.Ser106ArgfsTer16) n.1748_1749dup n.1915_1916dup c.1663_1664dup (p.Ser555ArgfsTer16) c.355_356dup (p.Ser119ArgfsTer16) n.1965_1966dup n.1938_1939dup | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.141168067A>C | CA372343594 | DENND3 | c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1590A>C n.1358A>C c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.1746A>C n.1913A>C c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) n.1963A>C n.1936A>C | |
8 | g.141168067A>G | CA372343596 | DENND3 | c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1590A>G n.1358A>G c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.1746A>G n.1913A>G c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) n.1963A>G n.1936A>G | |
8 | g.141168067A>T | CA372343595 | DENND3 | c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1590A>T n.1358A>T c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.314A>T (p.Glu105Val) n.1746A>T n.1913A>T c.1661A>T (p.Glu554Val) c.353A>T (p.Glu118Val) n.1963A>T n.1936A>T | |
8 | g.141168067_141168068insC | CA645558844 | DENND3 | c.1817_1818insC (p.Glu606AspfsTer27) c.1577_1578insC (p.Glu526AspfsTer27) c.1421_1422insC (p.Glu474AspfsTer27) c.1590_1591insC n.1358_1359insC c.1616_1617insC (p.Glu539AspfsTer27) c.1460_1461insC (p.Glu487AspfsTer27) c.1583_1584insC (p.Glu528AspfsTer27) c.1073_1074insC (p.Glu358AspfsTer27) c.1250_1251insC (p.Glu417AspfsTer27) c.1244_1245insC (p.Glu415AspfsTer27) c.785_786insC (p.Glu262AspfsTer27) c.314_315insC (p.Glu105AspfsTer27) n.1746_1747insC n.1913_1914insC c.1661_1662insC (p.Glu554AspfsTer27) c.353_354insC (p.Glu118AspfsTer27) n.1963_1964insC n.1936_1937insC | COSMIC |
8 | g.141168068G>A | CA463493227 | DENND3 | c.1818G>A (p.Glu606=) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1591G>A n.1359G>A c.1617G>A (p.Glu539=) c.1461G>A (p.Glu487=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.1245G>A (p.Glu415=) c.786G>A (p.Glu262=) c.315G>A (p.Glu105=) n.1747G>A n.1914G>A c.1662G>A (p.Glu554=) c.354G>A (p.Glu118=) n.1964G>A n.1937G>A | |
8 | g.141168068G>C | CA372343597 | DENND3 | c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1591G>C n.1359G>C c.1617G>C (p.Glu539Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) n.1747G>C n.1914G>C c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) n.1964G>C n.1937G>C | |
8 | g.141168068G>T | CA372343598 | DENND3 | c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1591G>T n.1359G>T c.1617G>T (p.Glu539Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) n.1747G>T n.1914G>T c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) n.1964G>T n.1937G>T | |
8 | g.141168069A>C | CA372343599 | DENND3 | c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1592A>C n.1360A>C c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.316A>C (p.Ser106Arg) n.1748A>C n.1915A>C c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) n.1965A>C n.1938A>C | |
8 | g.141168069A>G | CA372343600 | DENND3 | c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1592A>G n.1360A>G c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.316A>G (p.Ser106Gly) n.1748A>G n.1915A>G c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) n.1965A>G n.1938A>G | dbSNP |
8 | g.141168069A>T | CA372343601 | DENND3 | c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1592A>T n.1360A>T c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.316A>T (p.Ser106Cys) n.1748A>T n.1915A>T c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) n.1965A>T n.1938A>T | |
8 | g.141168070G>A | CA372343602 | DENND3 | c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1593G>A n.1361G>A c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.317G>A (p.Ser106Asn) n.1749G>A n.1916G>A c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) n.1966G>A n.1939G>A | |
8 | g.141168070G>C | CA372343603 | DENND3 | c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1593G>C n.1361G>C c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.317G>C (p.Ser106Thr) n.1749G>C n.1916G>C c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) n.1966G>C n.1939G>C | |
8 | g.141168070G>T | CA372343604 | DENND3 | c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1593G>T n.1361G>T c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.317G>T (p.Ser106Ile) n.1749G>T n.1916G>T c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) n.1966G>T n.1939G>T | COSMIC |
8 | g.141168116_141168117insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC | CA2718806475 | DENND3 | c.1866_1867insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu623LeufsTer26) c.1626_1627insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu543LeufsTer26) c.1470_1471insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu491LeufsTer26) c.1639_1640insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC n.1407_1408insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC c.1665_1666insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu556LeufsTer26) c.1509_1510insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu504LeufsTer26) c.1632_1633insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu545LeufsTer26) c.1122_1123insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu375LeufsTer26) c.1299_1300insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu434LeufsTer26) c.1293_1294insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu432LeufsTer26) c.834_835insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu279LeufsTer26) c.363_364insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu122LeufsTer26) n.1795_1796insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC n.1962_1963insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC c.1710_1711insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu571LeufsTer26) c.402_403insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC (p.Glu135LeufsTer26) n.2012_2013insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC n.1985_1986insCTGCAAGTGCGTGCAGGCATACCATGCCCACTTTGTCTCCATGCTGAGC | dbSNP |
8 | g.141168071C>A | CA372343605 | DENND3 | c.1821C>A (p.Ser607Arg) c.1581C>A (p.Ser527Arg) c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.1594C>A n.1362C>A c.1620C>A (p.Ser540Arg) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.318C>A (p.Ser106Arg) n.1750C>A n.1917C>A c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.357C>A (p.Ser119Arg) n.1967C>A n.1940C>A | |
8 | g.141168071C>G | CA187325562 | DENND3 | c.1821C>G (p.Ser607Arg) c.1581C>G (p.Ser527Arg) c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.1594C>G n.1362C>G c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.1587C>G (p.Ser529Arg) c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.318C>G (p.Ser106Arg) n.1750C>G n.1917C>G c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.357C>G (p.Ser119Arg) n.1967C>G n.1940C>G | dbSNP |
8 | g.141168071C>T | CA463493228 | DENND3 | c.1821C>T (p.Ser607=) c.1581C>T (p.Ser527=) c.1425C>T (p.Ser475=) c.1594C>T n.1362C>T c.1620C>T (p.Ser540=) c.1464C>T (p.Ser488=) c.1587C>T (p.Ser529=) c.1077C>T (p.Ser359=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.789C>T (p.Ser263=) c.318C>T (p.Ser106=) n.1750C>T n.1917C>T c.1665C>T (p.Ser555=) c.357C>T (p.Ser119=) n.1967C>T n.1940C>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168072A>C | CA372343607 | DENND3 | c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1595A>C n.1363A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.1751A>C n.1918A>C c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.1968A>C n.1941A>C | dbSNP |
8 | g.141168072A>G | CA372343608 | DENND3 | c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1595A>G n.1363A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.1751A>G n.1918A>G c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.1968A>G n.1941A>G | |
8 | g.141168072A>T | CA372343606 | DENND3 | c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1595A>T n.1363A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.1751A>T n.1918A>T c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.1968A>T n.1941A>T | |
8 | g.141168073del | CA848516484 | DENND3 | c.1823del (p.Lys608SerfsTer14) c.1583del (p.Lys528SerfsTer14) c.1427del (p.Lys476SerfsTer14) c.1596del n.1364del c.1622del (p.Lys541SerfsTer14) c.1466del (p.Lys489SerfsTer14) c.1589del (p.Lys530SerfsTer14) c.1079del (p.Lys360SerfsTer14) c.1256del (p.Lys419SerfsTer14) c.1250del (p.Lys417SerfsTer14) c.791del (p.Lys264SerfsTer14) c.320del (p.Lys107SerfsTer14) n.1752del n.1919del c.1667del (p.Lys556SerfsTer14) c.359del (p.Lys120SerfsTer14) n.1969del n.1942del | dbSNP |
8 | g.141168073A>C | CA372343611 | DENND3 | c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1596A>C n.1364A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.1752A>C n.1919A>C c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.1969A>C n.1942A>C | |
8 | g.141168073A>G | CA372343609 | DENND3 | c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1596A>G n.1364A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.1752A>G n.1919A>G c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.1969A>G n.1942A>G | dbSNP |
8 | g.141168073A>T | CA372343610 | DENND3 | c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1596A>T n.1364A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.1250A>T (p.Lys417Met) c.791A>T (p.Lys264Met) c.320A>T (p.Lys107Met) n.1752A>T n.1919A>T c.1667A>T (p.Lys556Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.1969A>T n.1942A>T | |
8 | g.141168074G>A | CA4896756 | DENND3 | c.1824G>A (p.Lys608=) c.1584G>A (p.Lys528=) c.1428G>A (p.Lys476=) c.1597G>A n.1365G>A c.1623G>A (p.Lys541=) c.1467G>A (p.Lys489=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.1080G>A (p.Lys360=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.1251G>A (p.Lys417=) c.792G>A (p.Lys264=) c.321G>A (p.Lys107=) n.1753G>A n.1920G>A c.1668G>A (p.Lys556=) c.360G>A (p.Lys120=) n.1970G>A n.1943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168074G>C | CA372343612 | DENND3 | c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1597G>C n.1365G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.1753G>C n.1920G>C c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.1970G>C n.1943G>C | |
8 | g.141168074G>T | CA372343613 | DENND3 | c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1597G>T n.1365G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.1753G>T n.1920G>T c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.1970G>T n.1943G>T | dbSNP |
8 | g.141168075T>A | CA372343615 | DENND3 | c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.1585T>A (p.Cys529Ser) c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1598T>A n.1366T>A c.1624T>A (p.Cys542Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.793T>A (p.Cys265Ser) c.322T>A (p.Cys108Ser) n.1754T>A n.1921T>A c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.361T>A (p.Cys121Ser) n.1971T>A n.1944T>A | |
8 | g.141168075T>C | CA372343614 | DENND3 | c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1598T>C n.1366T>C c.1624T>C (p.Cys542Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.793T>C (p.Cys265Arg) c.322T>C (p.Cys108Arg) n.1754T>C n.1921T>C c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.361T>C (p.Cys121Arg) n.1971T>C n.1944T>C | gnomAD v4 |
8 | g.141168075T>G | CA4896757 | DENND3 | c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.1585T>G (p.Cys529Gly) c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1598T>G n.1366T>G c.1624T>G (p.Cys542Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.793T>G (p.Cys265Gly) c.322T>G (p.Cys108Gly) n.1754T>G n.1921T>G c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.361T>G (p.Cys121Gly) n.1971T>G n.1944T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168076G>A | CA372343616 | DENND3 | c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1599G>A n.1367G>A c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.1755G>A n.1922G>A c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.1972G>A n.1945G>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168076G>C | CA372343617 | DENND3 | c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1599G>C n.1367G>C c.1625G>C (p.Cys542Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.794G>C (p.Cys265Ser) c.323G>C (p.Cys108Ser) n.1755G>C n.1922G>C c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.362G>C (p.Cys121Ser) n.1972G>C n.1945G>C | |
8 | g.141168076G>T | CA372343618 | DENND3 | c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.1586G>T (p.Cys529Phe) c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1599G>T n.1367G>T c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.794G>T (p.Cys265Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) n.1755G>T n.1922G>T c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.362G>T (p.Cys121Phe) n.1972G>T n.1945G>T | |
8 | g.141168077C>A | CA372343619 | DENND3 | c.1827C>A (p.Cys609Ter) c.1587C>A (p.Cys529Ter) c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.1600C>A n.1368C>A c.1626C>A (p.Cys542Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) c.1593C>A (p.Cys531Ter) c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.1260C>A (p.Cys420Ter) c.1254C>A (p.Cys418Ter) c.795C>A (p.Cys265Ter) c.324C>A (p.Cys108Ter) n.1756C>A n.1923C>A c.1671C>A (p.Cys557Ter) c.363C>A (p.Cys121Ter) n.1973C>A n.1946C>A | |
8 | g.141168077C>G | CA372343620 | DENND3 | c.1827C>G (p.Cys609Trp) c.1587C>G (p.Cys529Trp) c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.1600C>G n.1368C>G c.1626C>G (p.Cys542Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) c.1593C>G (p.Cys531Trp) c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.1260C>G (p.Cys420Trp) c.1254C>G (p.Cys418Trp) c.795C>G (p.Cys265Trp) c.324C>G (p.Cys108Trp) n.1756C>G n.1923C>G c.1671C>G (p.Cys557Trp) c.363C>G (p.Cys121Trp) n.1973C>G n.1946C>G | |
8 | g.141168077C>T | CA4896758 | DENND3 | c.1827C>T (p.Cys609=) c.1587C>T (p.Cys529=) c.1431C>T (p.Cys477=) c.1600C>T n.1368C>T c.1626C>T (p.Cys542=) c.1470C>T (p.Cys490=) c.1593C>T (p.Cys531=) c.1083C>T (p.Cys361=) c.1260C>T (p.Cys420=) c.1254C>T (p.Cys418=) c.795C>T (p.Cys265=) c.324C>T (p.Cys108=) n.1756C>T n.1923C>T c.1671C>T (p.Cys557=) c.363C>T (p.Cys121=) n.1973C>T n.1946C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.141168078G>A | CA4896759 | DENND3 | c.1828G>A (p.Val610Met) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1432G>A (p.Val478Met) c.1601G>A n.1369G>A c.1627G>A (p.Val543Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1594G>A (p.Val532Met) c.1084G>A (p.Val362Met) c.1261G>A (p.Val421Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.325G>A (p.Val109Met) n.1757G>A n.1924G>A c.1672G>A (p.Val558Met) c.364G>A (p.Val122Met) n.1974G>A n.1947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.141168078G>C | CA372343622 | DENND3 | c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1601G>C n.1369G>C c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.1757G>C n.1924G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) n.1974G>C n.1947G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168078G>T | CA372343621 | DENND3 | c.1828G>T (p.Val610Leu) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1601G>T n.1369G>T c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) n.1757G>T n.1924G>T c.1672G>T (p.Val558Leu) c.364G>T (p.Val122Leu) n.1974G>T n.1947G>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168079T>A | CA372343623 | DENND3 | c.1829T>A (p.Val610Glu) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1602T>A n.1370T>A c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) n.1758T>A n.1925T>A c.1673T>A (p.Val558Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) n.1975T>A n.1948T>A | |
8 | g.141168079T>C | CA372343624 | DENND3 | c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1602T>C n.1370T>C c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.1758T>C n.1925T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) n.1975T>C n.1948T>C | |
8 | g.141168079T>G | CA372343625 | DENND3 | c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1602T>G n.1370T>G c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.1758T>G n.1925T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.1975T>G n.1948T>G | |
8 | g.141168080G>A | CA463493229 | DENND3 | c.1830G>A (p.Val610=) c.1590G>A (p.Val530=) c.1434G>A (p.Val478=) c.1603G>A n.1371G>A c.1629G>A (p.Val543=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1596G>A (p.Val532=) c.1086G>A (p.Val362=) c.1263G>A (p.Val421=) c.1257G>A (p.Val419=) c.798G>A (p.Val266=) c.327G>A (p.Val109=) n.1759G>A n.1926G>A c.1674G>A (p.Val558=) c.366G>A (p.Val122=) n.1976G>A n.1949G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168080G>C | CA463493230 | DENND3 | c.1830G>C (p.Val610=) c.1590G>C (p.Val530=) c.1434G>C (p.Val478=) c.1603G>C n.1371G>C c.1629G>C (p.Val543=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1596G>C (p.Val532=) c.1086G>C (p.Val362=) c.1263G>C (p.Val421=) c.1257G>C (p.Val419=) c.798G>C (p.Val266=) c.327G>C (p.Val109=) n.1759G>C n.1926G>C c.1674G>C (p.Val558=) c.366G>C (p.Val122=) n.1976G>C n.1949G>C | |
8 | g.141168080G>T | CA463493231 | DENND3 | c.1830G>T (p.Val610=) c.1590G>T (p.Val530=) c.1434G>T (p.Val478=) c.1603G>T n.1371G>T c.1629G>T (p.Val543=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1596G>T (p.Val532=) c.1086G>T (p.Val362=) c.1263G>T (p.Val421=) c.1257G>T (p.Val419=) c.798G>T (p.Val266=) c.327G>T (p.Val109=) n.1759G>T n.1926G>T c.1674G>T (p.Val558=) c.366G>T (p.Val122=) n.1976G>T n.1949G>T | |
8 | g.141168081C>A | CA372343626 | DENND3 | c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1604C>A n.1372C>A c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.1760C>A n.1927C>A c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) n.1977C>A n.1950C>A | |
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8 | g.141168081C>T | CA372343628 | DENND3 | c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1604C>T n.1372C>T c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.1760C>T n.1927C>T c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) n.1977C>T n.1950C>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168082A>C | CA372343629 | DENND3 | c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1605A>C n.1373A>C c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.1761A>C n.1928A>C c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) n.1978A>C n.1951A>C | |
8 | g.141168082A>G | CA372343630 | DENND3 | c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1605A>G n.1373A>G c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.1761A>G n.1928A>G c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) n.1978A>G n.1951A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168082A>T | CA372343631 | DENND3 | c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1605A>T n.1373A>T c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.1761A>T n.1928A>T c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) n.1978A>T n.1951A>T | |
8 | g.141168083G>A | CA463493232 | DENND3 | c.1833G>A (p.Gln611=) c.1593G>A (p.Gln531=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.1606G>A n.1374G>A c.1632G>A (p.Gln544=) c.1476G>A (p.Gln492=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.1089G>A (p.Gln363=) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1260G>A (p.Gln420=) c.801G>A (p.Gln267=) c.330G>A (p.Gln110=) n.1762G>A n.1929G>A c.1677G>A (p.Gln559=) c.369G>A (p.Gln123=) n.1979G>A n.1952G>A | |
8 | g.141168083G>C | CA372343632 | DENND3 | c.1833G>C (p.Gln611His) c.1593G>C (p.Gln531His) c.1437G>C (p.Gln479His) c.1606G>C n.1374G>C c.1632G>C (p.Gln544His) c.1476G>C (p.Gln492His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.1089G>C (p.Gln363His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1260G>C (p.Gln420His) c.801G>C (p.Gln267His) c.330G>C (p.Gln110His) n.1762G>C n.1929G>C c.1677G>C (p.Gln559His) c.369G>C (p.Gln123His) n.1979G>C n.1952G>C | |
8 | g.141168083G>T | CA372343633 | DENND3 | c.1833G>T (p.Gln611His) c.1593G>T (p.Gln531His) c.1437G>T (p.Gln479His) c.1606G>T n.1374G>T c.1632G>T (p.Gln544His) c.1476G>T (p.Gln492His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.1089G>T (p.Gln363His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1260G>T (p.Gln420His) c.801G>T (p.Gln267His) c.330G>T (p.Gln110His) n.1762G>T n.1929G>T c.1677G>T (p.Gln559His) c.369G>T (p.Gln123His) n.1979G>T n.1952G>T | |
8 | g.141168084G>A | CA372343636 | DENND3 | c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1607G>A n.1375G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.1763G>A n.1930G>A c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.1980G>A n.1953G>A | |
8 | g.141168084G>C | CA372343635 | DENND3 | c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1607G>C n.1375G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.1763G>C n.1930G>C c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.1980G>C n.1953G>C | |
8 | g.141168084G>T | CA372343634 | DENND3 | c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1607G>T n.1375G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.1763G>T n.1930G>T c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.1980G>T n.1953G>T | |
8 | g.141168085C>A | CA372343637 | DENND3 | c.1835C>A (p.Ala612Glu) c.1595C>A (p.Ala532Glu) c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.1608C>A n.1376C>A c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1268C>A (p.Ala423Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.332C>A (p.Ala111Glu) n.1764C>A n.1931C>A c.1679C>A (p.Ala560Glu) c.371C>A (p.Ala124Glu) n.1981C>A n.1954C>A | |
8 | g.141168085C>G | CA372343638 | DENND3 | c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1608C>G n.1376C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.1764C>G n.1931C>G c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.1981C>G n.1954C>G | |
8 | g.141168085C>T | CA372343639 | DENND3 | c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1608C>T n.1376C>T c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.1764C>T n.1931C>T c.1679C>T (p.Ala560Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.1981C>T n.1954C>T | |
8 | g.141168085_141168087dup | CA2688779943 | DENND3 | c.1835_1837dup (p.Ala612_Tyr613insSer) c.1595_1597dup (p.Ala532_Tyr533insSer) c.1439_1441dup (p.Ala480_Tyr481insSer) c.1608_1610dup n.1376_1378dup c.1634_1636dup (p.Ala545_Tyr546insSer) c.1478_1480dup (p.Ala493_Tyr494insSer) c.1601_1603dup (p.Ala534_Tyr535insSer) c.1091_1093dup (p.Ala364_Tyr365insSer) c.1268_1270dup (p.Ala423_Tyr424insSer) c.1262_1264dup (p.Ala421_Tyr422insSer) c.803_805dup (p.Ala268_Tyr269insSer) c.332_334dup (p.Ala111_Tyr112insSer) n.1764_1766dup n.1931_1933dup c.1679_1681dup (p.Ala560_Tyr561insSer) c.371_373dup (p.Ala124_Tyr125insSer) n.1981_1983dup n.1954_1956dup | gnomAD v4 |
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8 | g.141168086A>G | CA463493234 | DENND3 | c.1836A>G (p.Ala612=) c.1596A>G (p.Ala532=) c.1440A>G (p.Ala480=) c.1609A>G n.1377A>G c.1635A>G (p.Ala545=) c.1479A>G (p.Ala493=) c.1602A>G (p.Ala534=) c.1092A>G (p.Ala364=) c.1269A>G (p.Ala423=) c.1263A>G (p.Ala421=) c.804A>G (p.Ala268=) c.333A>G (p.Ala111=) n.1765A>G n.1932A>G c.1680A>G (p.Ala560=) c.372A>G (p.Ala124=) n.1982A>G n.1955A>G | |
8 | g.141168086A>T | CA463493235 | DENND3 | c.1836A>T (p.Ala612=) c.1596A>T (p.Ala532=) c.1440A>T (p.Ala480=) c.1609A>T n.1377A>T c.1635A>T (p.Ala545=) c.1479A>T (p.Ala493=) c.1602A>T (p.Ala534=) c.1092A>T (p.Ala364=) c.1269A>T (p.Ala423=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.804A>T (p.Ala268=) c.333A>T (p.Ala111=) n.1765A>T n.1932A>T c.1680A>T (p.Ala560=) c.372A>T (p.Ala124=) n.1982A>T n.1955A>T | |
8 | g.141168087T>A | CA372343640 | DENND3 | c.1837T>A (p.Tyr613Asn) c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.1610T>A n.1378T>A c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.1264T>A (p.Tyr422Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.1766T>A n.1933T>A c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.1983T>A n.1956T>A | |
8 | g.141168087T>C | CA372343641 | DENND3 | c.1837T>C (p.Tyr613His) c.1597T>C (p.Tyr533His) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.1610T>C n.1378T>C c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.1264T>C (p.Tyr422His) c.805T>C (p.Tyr269His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.1766T>C n.1933T>C c.1681T>C (p.Tyr561His) c.373T>C (p.Tyr125His) n.1983T>C n.1956T>C | |
8 | g.141168087T>G | CA372343642 | DENND3 | c.1837T>G (p.Tyr613Asp) c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.1610T>G n.1378T>G c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.1766T>G n.1933T>G c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.1983T>G n.1956T>G | |
8 | g.141168088A>C | CA372343645 | DENND3 | c.1838A>C (p.Tyr613Ser) c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.1611A>C n.1379A>C c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.1767A>C n.1934A>C c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.1984A>C n.1957A>C | |
8 | g.141168088A>G | CA372343643 | DENND3 | c.1838A>G (p.Tyr613Cys) c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.1611A>G n.1379A>G c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.1767A>G n.1934A>G c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.1984A>G n.1957A>G | |
8 | g.141168088A>T | CA372343644 | DENND3 | c.1838A>T (p.Tyr613Phe) c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.1611A>T n.1379A>T c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.1767A>T n.1934A>T c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.1984A>T n.1957A>T | |
8 | g.141168089C>A | CA372343646 | DENND3 | c.1839C>A (p.Tyr613Ter) c.1599C>A (p.Tyr533Ter) c.1443C>A (p.Tyr481Ter) c.1612C>A n.1380C>A c.1638C>A (p.Tyr546Ter) c.1482C>A (p.Tyr494Ter) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.1266C>A (p.Tyr422Ter) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.1768C>A n.1935C>A c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.375C>A (p.Tyr125Ter) n.1985C>A n.1958C>A | |
8 | g.141168089C>G | CA372343647 | DENND3 | c.1839C>G (p.Tyr613Ter) c.1599C>G (p.Tyr533Ter) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) c.1612C>G n.1380C>G c.1638C>G (p.Tyr546Ter) c.1482C>G (p.Tyr494Ter) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.1266C>G (p.Tyr422Ter) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.1768C>G n.1935C>G c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.375C>G (p.Tyr125Ter) n.1985C>G n.1958C>G | |
8 | g.141168089C>T | CA463493236 | DENND3 | c.1839C>T (p.Tyr613=) c.1599C>T (p.Tyr533=) c.1443C>T (p.Tyr481=) c.1612C>T n.1380C>T c.1638C>T (p.Tyr546=) c.1482C>T (p.Tyr494=) c.1605C>T (p.Tyr535=) c.1095C>T (p.Tyr365=) c.1272C>T (p.Tyr424=) c.1266C>T (p.Tyr422=) c.807C>T (p.Tyr269=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.1768C>T n.1935C>T c.1683C>T (p.Tyr561=) c.375C>T (p.Tyr125=) n.1985C>T n.1958C>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168090C>A | CA372343648 | DENND3 | c.1840C>A (p.His614Asn) c.1600C>A (p.His534Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) c.1613C>A n.1381C>A c.1639C>A (p.His547Asn) c.1483C>A (p.His495Asn) c.1606C>A (p.His536Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.1267C>A (p.His423Asn) c.808C>A (p.His270Asn) c.337C>A (p.His113Asn) n.1769C>A n.1936C>A c.1684C>A (p.His562Asn) c.376C>A (p.His126Asn) n.1986C>A n.1959C>A | |
8 | g.141168090C>G | CA372343649 | DENND3 | c.1840C>G (p.His614Asp) c.1600C>G (p.His534Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) c.1613C>G n.1381C>G c.1639C>G (p.His547Asp) c.1483C>G (p.His495Asp) c.1606C>G (p.His536Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.1267C>G (p.His423Asp) c.808C>G (p.His270Asp) c.337C>G (p.His113Asp) n.1769C>G n.1936C>G c.1684C>G (p.His562Asp) c.376C>G (p.His126Asp) n.1986C>G n.1959C>G | |
8 | g.141168090C>T | CA372343650 | DENND3 | c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) c.1613C>T n.1381C>T c.1639C>T (p.His547Tyr) c.1483C>T (p.His495Tyr) c.1606C>T (p.His536Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1267C>T (p.His423Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) n.1769C>T n.1936C>T c.1684C>T (p.His562Tyr) c.376C>T (p.His126Tyr) n.1986C>T n.1959C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.141168091A>C | CA372343651 | DENND3 | c.1841A>C (p.His614Pro) c.1601A>C (p.His534Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) c.1614A>C n.1382A>C c.1640A>C (p.His547Pro) c.1484A>C (p.His495Pro) c.1607A>C (p.His536Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.1268A>C (p.His423Pro) c.809A>C (p.His270Pro) c.338A>C (p.His113Pro) n.1770A>C n.1937A>C c.1685A>C (p.His562Pro) c.377A>C (p.His126Pro) n.1987A>C n.1960A>C | |
8 | g.141168091A>G | CA4896761 | DENND3 | c.1841A>G (p.His614Arg) c.1601A>G (p.His534Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) c.1614A>G n.1382A>G c.1640A>G (p.His547Arg) c.1484A>G (p.His495Arg) c.1607A>G (p.His536Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.1268A>G (p.His423Arg) c.809A>G (p.His270Arg) c.338A>G (p.His113Arg) n.1770A>G n.1937A>G c.1685A>G (p.His562Arg) c.377A>G (p.His126Arg) n.1987A>G n.1960A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168091A>T | CA4896760 | DENND3 | c.1841A>T (p.His614Leu) c.1601A>T (p.His534Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) c.1614A>T n.1382A>T c.1640A>T (p.His547Leu) c.1484A>T (p.His495Leu) c.1607A>T (p.His536Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.1268A>T (p.His423Leu) c.809A>T (p.His270Leu) c.338A>T (p.His113Leu) n.1770A>T n.1937A>T c.1685A>T (p.His562Leu) c.377A>T (p.His126Leu) n.1987A>T n.1960A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168092T>A | CA372343652 | DENND3 | c.1842T>A (p.His614Gln) c.1602T>A (p.His534Gln) c.1446T>A (p.His482Gln) c.1615T>A n.1383T>A c.1641T>A (p.His547Gln) c.1485T>A (p.His495Gln) c.1608T>A (p.His536Gln) c.1098T>A (p.His366Gln) c.1275T>A (p.His425Gln) c.1269T>A (p.His423Gln) c.810T>A (p.His270Gln) c.339T>A (p.His113Gln) n.1771T>A n.1938T>A c.1686T>A (p.His562Gln) c.378T>A (p.His126Gln) n.1988T>A n.1961T>A | |
8 | g.141168092T>C | CA463493237 | DENND3 | c.1842T>C (p.His614=) c.1602T>C (p.His534=) c.1446T>C (p.His482=) c.1615T>C n.1383T>C c.1641T>C (p.His547=) c.1485T>C (p.His495=) c.1608T>C (p.His536=) c.1098T>C (p.His366=) c.1275T>C (p.His425=) c.1269T>C (p.His423=) c.810T>C (p.His270=) c.339T>C (p.His113=) n.1771T>C n.1938T>C c.1686T>C (p.His562=) c.378T>C (p.His126=) n.1988T>C n.1961T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168092T>G | CA372343653 | DENND3 | c.1842T>G (p.His614Gln) c.1602T>G (p.His534Gln) c.1446T>G (p.His482Gln) c.1615T>G n.1383T>G c.1641T>G (p.His547Gln) c.1485T>G (p.His495Gln) c.1608T>G (p.His536Gln) c.1098T>G (p.His366Gln) c.1275T>G (p.His425Gln) c.1269T>G (p.His423Gln) c.810T>G (p.His270Gln) c.339T>G (p.His113Gln) n.1771T>G n.1938T>G c.1686T>G (p.His562Gln) c.378T>G (p.His126Gln) n.1988T>G n.1961T>G | |
8 | g.141168093G>A | CA372343654 | DENND3 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1616G>A n.1384G>A c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.1772G>A n.1939G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1989G>A n.1962G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.141168093G>C | CA372343655 | DENND3 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1616G>C n.1384G>C c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.1772G>C n.1939G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1989G>C n.1962G>C | |
8 | g.141168093G>T | CA372343656 | DENND3 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1616G>T n.1384G>T c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.1772G>T n.1939G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1989G>T n.1962G>T | |
8 | g.141168094C>A | CA372343657 | DENND3 | c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1617C>A n.1385C>A c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.1773C>A n.1940C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.1990C>A n.1963C>A | |
8 | g.141168094C>G | CA372343658 | DENND3 | c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1617C>G n.1385C>G c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.1773C>G n.1940C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1990C>G n.1963C>G | |
8 | g.141168094C>T | CA372343659 | DENND3 | c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1617C>T n.1385C>T c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.1773C>T n.1940C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) c.380C>T (p.Ala127Val) n.1990C>T n.1963C>T | |
8 | g.141168095C>A | CA463493238 | DENND3 | c.1845C>A (p.Ala615=) c.1605C>A (p.Ala535=) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1618C>A n.1386C>A c.1644C>A (p.Ala548=) c.1488C>A (p.Ala496=) c.1611C>A (p.Ala537=) c.1101C>A (p.Ala367=) c.1278C>A (p.Ala426=) c.1272C>A (p.Ala424=) c.813C>A (p.Ala271=) c.342C>A (p.Ala114=) n.1774C>A n.1941C>A c.1689C>A (p.Ala563=) c.381C>A (p.Ala127=) n.1991C>A n.1964C>A | |
8 | g.141168095C>G | CA463493239 | DENND3 | c.1845C>G (p.Ala615=) c.1605C>G (p.Ala535=) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1618C>G n.1386C>G c.1644C>G (p.Ala548=) c.1488C>G (p.Ala496=) c.1611C>G (p.Ala537=) c.1101C>G (p.Ala367=) c.1278C>G (p.Ala426=) c.1272C>G (p.Ala424=) c.813C>G (p.Ala271=) c.342C>G (p.Ala114=) n.1774C>G n.1941C>G c.1689C>G (p.Ala563=) c.381C>G (p.Ala127=) n.1991C>G n.1964C>G | |
8 | g.141168095C>T | CA463493240 | DENND3 | c.1845C>T (p.Ala615=) c.1605C>T (p.Ala535=) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1618C>T n.1386C>T c.1644C>T (p.Ala548=) c.1488C>T (p.Ala496=) c.1611C>T (p.Ala537=) c.1101C>T (p.Ala367=) c.1278C>T (p.Ala426=) c.1272C>T (p.Ala424=) c.813C>T (p.Ala271=) c.342C>T (p.Ala114=) n.1774C>T n.1941C>T c.1689C>T (p.Ala563=) c.381C>T (p.Ala127=) n.1991C>T n.1964C>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168096C>A | CA372343660 | DENND3 | c.1846C>A (p.His616Asn) c.1606C>A (p.His536Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.1619C>A n.1387C>A c.1645C>A (p.His549Asn) c.1489C>A (p.His497Asn) c.1612C>A (p.His538Asn) c.1102C>A (p.His368Asn) c.1279C>A (p.His427Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.814C>A (p.His272Asn) c.343C>A (p.His115Asn) n.1775C>A n.1942C>A c.1690C>A (p.His564Asn) c.382C>A (p.His128Asn) n.1992C>A n.1965C>A | |
8 | g.141168096C>G | CA372343661 | DENND3 | c.1846C>G (p.His616Asp) c.1606C>G (p.His536Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.1619C>G n.1387C>G c.1645C>G (p.His549Asp) c.1489C>G (p.His497Asp) c.1612C>G (p.His538Asp) c.1102C>G (p.His368Asp) c.1279C>G (p.His427Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.814C>G (p.His272Asp) c.343C>G (p.His115Asp) n.1775C>G n.1942C>G c.1690C>G (p.His564Asp) c.382C>G (p.His128Asp) n.1992C>G n.1965C>G | |
8 | g.141168096C>T | CA372343662 | DENND3 | c.1846C>T (p.His616Tyr) c.1606C>T (p.His536Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.1619C>T n.1387C>T c.1645C>T (p.His549Tyr) c.1489C>T (p.His497Tyr) c.1612C>T (p.His538Tyr) c.1102C>T (p.His368Tyr) c.1279C>T (p.His427Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) c.343C>T (p.His115Tyr) n.1775C>T n.1942C>T c.1690C>T (p.His564Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) n.1992C>T n.1965C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.141168097A>C | CA372343665 | DENND3 | c.1847A>C (p.His616Pro) c.1607A>C (p.His536Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.1620A>C n.1388A>C c.1646A>C (p.His549Pro) c.1490A>C (p.His497Pro) c.1613A>C (p.His538Pro) c.1103A>C (p.His368Pro) c.1280A>C (p.His427Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.815A>C (p.His272Pro) c.344A>C (p.His115Pro) n.1776A>C n.1943A>C c.1691A>C (p.His564Pro) c.383A>C (p.His128Pro) n.1993A>C n.1966A>C | |
8 | g.141168097A>G | CA372343664 | DENND3 | c.1847A>G (p.His616Arg) c.1607A>G (p.His536Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.1620A>G n.1388A>G c.1646A>G (p.His549Arg) c.1490A>G (p.His497Arg) c.1613A>G (p.His538Arg) c.1103A>G (p.His368Arg) c.1280A>G (p.His427Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.815A>G (p.His272Arg) c.344A>G (p.His115Arg) n.1776A>G n.1943A>G c.1691A>G (p.His564Arg) c.383A>G (p.His128Arg) n.1993A>G n.1966A>G | dbSNP |
8 | g.141168097A>T | CA372343663 | DENND3 | c.1847A>T (p.His616Leu) c.1607A>T (p.His536Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.1620A>T n.1388A>T c.1646A>T (p.His549Leu) c.1490A>T (p.His497Leu) c.1613A>T (p.His538Leu) c.1103A>T (p.His368Leu) c.1280A>T (p.His427Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.815A>T (p.His272Leu) c.344A>T (p.His115Leu) n.1776A>T n.1943A>T c.1691A>T (p.His564Leu) c.383A>T (p.His128Leu) n.1993A>T n.1966A>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168098C>A | CA372343666 | DENND3 | c.1848C>A (p.His616Gln) c.1608C>A (p.His536Gln) c.1452C>A (p.His484Gln) c.1621C>A n.1389C>A c.1647C>A (p.His549Gln) c.1491C>A (p.His497Gln) c.1614C>A (p.His538Gln) c.1104C>A (p.His368Gln) c.1281C>A (p.His427Gln) c.1275C>A (p.His425Gln) c.816C>A (p.His272Gln) c.345C>A (p.His115Gln) n.1777C>A n.1944C>A c.1692C>A (p.His564Gln) c.384C>A (p.His128Gln) n.1994C>A n.1967C>A | |
8 | g.141168098C>G | CA372343667 | DENND3 | c.1848C>G (p.His616Gln) c.1608C>G (p.His536Gln) c.1452C>G (p.His484Gln) c.1621C>G n.1389C>G c.1647C>G (p.His549Gln) c.1491C>G (p.His497Gln) c.1614C>G (p.His538Gln) c.1104C>G (p.His368Gln) c.1281C>G (p.His427Gln) c.1275C>G (p.His425Gln) c.816C>G (p.His272Gln) c.345C>G (p.His115Gln) n.1777C>G n.1944C>G c.1692C>G (p.His564Gln) c.384C>G (p.His128Gln) n.1994C>G n.1967C>G | |
8 | g.141168098C>T | CA463493241 | DENND3 | c.1848C>T (p.His616=) c.1608C>T (p.His536=) c.1452C>T (p.His484=) c.1621C>T n.1389C>T c.1647C>T (p.His549=) c.1491C>T (p.His497=) c.1614C>T (p.His538=) c.1104C>T (p.His368=) c.1281C>T (p.His427=) c.1275C>T (p.His425=) c.816C>T (p.His272=) c.345C>T (p.His115=) n.1777C>T n.1944C>T c.1692C>T (p.His564=) c.384C>T (p.His128=) n.1994C>T n.1967C>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168099T>A | CA372343668 | DENND3 | c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1622T>A n.1390T>A c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.1778T>A n.1945T>A c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) n.1995T>A n.1968T>A | |
8 | g.141168099T>C | CA372343669 | DENND3 | c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1622T>C n.1390T>C c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.1778T>C n.1945T>C c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.1995T>C n.1968T>C | |
8 | g.141168099T>G | CA372343670 | DENND3 | c.1849T>G (p.Phe617Val) c.1609T>G (p.Phe537Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1622T>G n.1390T>G c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.346T>G (p.Phe116Val) n.1778T>G n.1945T>G c.1693T>G (p.Phe565Val) c.385T>G (p.Phe129Val) n.1995T>G n.1968T>G | |
8 | g.141168100T>A | CA372343671 | DENND3 | c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1623T>A n.1391T>A c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.1779T>A n.1946T>A c.1694T>A (p.Phe565Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.1996T>A n.1969T>A | |
8 | g.141168100T>C | CA372343672 | DENND3 | c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1623T>C n.1391T>C c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.1779T>C n.1946T>C c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) n.1996T>C n.1969T>C | |
8 | g.141168100T>G | CA372343673 | DENND3 | c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1623T>G n.1391T>G c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.1779T>G n.1946T>G c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) n.1996T>G n.1969T>G | |
8 | g.141168101T>A | CA372343675 | DENND3 | c.1851T>A (p.Phe617Leu) c.1611T>A (p.Phe537Leu) c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.1624T>A n.1392T>A c.1650T>A (p.Phe550Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.1617T>A (p.Phe539Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.348T>A (p.Phe116Leu) n.1780T>A n.1947T>A c.1695T>A (p.Phe565Leu) c.387T>A (p.Phe129Leu) n.1997T>A n.1970T>A | |
8 | g.141168101T>C | CA463493242 | DENND3 | c.1851T>C (p.Phe617=) c.1611T>C (p.Phe537=) c.1455T>C (p.Phe485=) c.1624T>C n.1392T>C c.1650T>C (p.Phe550=) c.1494T>C (p.Phe498=) c.1617T>C (p.Phe539=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.1284T>C (p.Phe428=) c.1278T>C (p.Phe426=) c.819T>C (p.Phe273=) c.348T>C (p.Phe116=) n.1780T>C n.1947T>C c.1695T>C (p.Phe565=) c.387T>C (p.Phe129=) n.1997T>C n.1970T>C | |
8 | g.141168101T>G | CA372343674 | DENND3 | c.1851T>G (p.Phe617Leu) c.1611T>G (p.Phe537Leu) c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.1624T>G n.1392T>G c.1650T>G (p.Phe550Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.1617T>G (p.Phe539Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.348T>G (p.Phe116Leu) n.1780T>G n.1947T>G c.1695T>G (p.Phe565Leu) c.387T>G (p.Phe129Leu) n.1997T>G n.1970T>G | |
8 | g.141168102G>A | CA372343676 | DENND3 | c.1852G>A (p.Val618Ile) c.1612G>A (p.Val538Ile) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1625G>A n.1393G>A c.1651G>A (p.Val551Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) n.1781G>A n.1948G>A c.1696G>A (p.Val566Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) n.1998G>A n.1971G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.141168102G>C | CA372343677 | DENND3 | c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1625G>C n.1393G>C c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) n.1781G>C n.1948G>C c.1696G>C (p.Val566Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) n.1998G>C n.1971G>C | |
8 | g.141168102G>T | CA372343678 | DENND3 | c.1852G>T (p.Val618Phe) c.1612G>T (p.Val538Phe) c.1456G>T (p.Val486Phe) c.1625G>T n.1393G>T c.1651G>T (p.Val551Phe) c.1495G>T (p.Val499Phe) c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1108G>T (p.Val370Phe) c.1285G>T (p.Val429Phe) c.1279G>T (p.Val427Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) c.349G>T (p.Val117Phe) n.1781G>T n.1948G>T c.1696G>T (p.Val566Phe) c.388G>T (p.Val130Phe) n.1998G>T n.1971G>T | |
8 | g.141168103T>A | CA372343679 | DENND3 | c.1853T>A (p.Val618Asp) c.1613T>A (p.Val538Asp) c.1457T>A (p.Val486Asp) c.1626T>A n.1394T>A c.1652T>A (p.Val551Asp) c.1496T>A (p.Val499Asp) c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1109T>A (p.Val370Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) c.1280T>A (p.Val427Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) c.350T>A (p.Val117Asp) n.1782T>A n.1949T>A c.1697T>A (p.Val566Asp) c.389T>A (p.Val130Asp) n.1999T>A n.1972T>A | |
8 | g.141168103T>C | CA372343680 | DENND3 | c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1626T>C n.1394T>C c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) n.1782T>C n.1949T>C c.1697T>C (p.Val566Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.1999T>C n.1972T>C | |
8 | g.141168103T>G | CA372343681 | DENND3 | c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1626T>G n.1394T>G c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.1782T>G n.1949T>G c.1697T>G (p.Val566Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.1999T>G n.1972T>G | |
8 | g.141168104C>A | CA463493243 | DENND3 | c.1854C>A (p.Val618=) c.1614C>A (p.Val538=) c.1458C>A (p.Val486=) c.1627C>A n.1395C>A c.1653C>A (p.Val551=) c.1497C>A (p.Val499=) c.1620C>A (p.Val540=) c.1110C>A (p.Val370=) c.1287C>A (p.Val429=) c.1281C>A (p.Val427=) c.822C>A (p.Val274=) c.351C>A (p.Val117=) n.1783C>A n.1950C>A c.1698C>A (p.Val566=) c.390C>A (p.Val130=) n.2000C>A n.1973C>A | |
8 | g.141168104C>G | CA463493244 | DENND3 | c.1854C>G (p.Val618=) c.1614C>G (p.Val538=) c.1458C>G (p.Val486=) c.1627C>G n.1395C>G c.1653C>G (p.Val551=) c.1497C>G (p.Val499=) c.1620C>G (p.Val540=) c.1110C>G (p.Val370=) c.1287C>G (p.Val429=) c.1281C>G (p.Val427=) c.822C>G (p.Val274=) c.351C>G (p.Val117=) n.1783C>G n.1950C>G c.1698C>G (p.Val566=) c.390C>G (p.Val130=) n.2000C>G n.1973C>G | |
8 | g.141168104C>T | CA463493245 | DENND3 | c.1854C>T (p.Val618=) c.1614C>T (p.Val538=) c.1458C>T (p.Val486=) c.1627C>T n.1395C>T c.1653C>T (p.Val551=) c.1497C>T (p.Val499=) c.1620C>T (p.Val540=) c.1110C>T (p.Val370=) c.1287C>T (p.Val429=) c.1281C>T (p.Val427=) c.822C>T (p.Val274=) c.351C>T (p.Val117=) n.1783C>T n.1950C>T c.1698C>T (p.Val566=) c.390C>T (p.Val130=) n.2000C>T n.1973C>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168105T>A | CA372343682 | DENND3 | c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1628T>A n.1396T>A c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.1784T>A n.1951T>A c.1699T>A (p.Ser567Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.2001T>A n.1974T>A | |
8 | g.141168105T>C | CA372343684 | DENND3 | c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1628T>C n.1396T>C c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.1784T>C n.1951T>C c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.2001T>C n.1974T>C | |
8 | g.141168105T>G | CA372343683 | DENND3 | c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1628T>G n.1396T>G c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.1784T>G n.1951T>G c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.2001T>G n.1974T>G | |
8 | g.141168106C>A | CA372343685 | DENND3 | c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1629C>A n.1397C>A c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1622C>A (p.Ser541Tyr) c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.1785C>A n.1952C>A c.1700C>A (p.Ser567Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.2002C>A n.1975C>A | |
8 | g.141168106C>G | CA372343686 | DENND3 | c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1629C>G n.1397C>G c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1622C>G (p.Ser541Cys) c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.824C>G (p.Ser275Cys) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.1785C>G n.1952C>G c.1700C>G (p.Ser567Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) n.2002C>G n.1975C>G | |
8 | g.141168106C>T | CA372343687 | DENND3 | c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1629C>T n.1397C>T c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1622C>T (p.Ser541Phe) c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.824C>T (p.Ser275Phe) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.1785C>T n.1952C>T c.1700C>T (p.Ser567Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) n.2002C>T n.1975C>T | |
8 | g.141168107C>A | CA463493246 | DENND3 | c.1857C>A (p.Ser619=) c.1617C>A (p.Ser539=) c.1461C>A (p.Ser487=) c.1630C>A n.1398C>A c.1656C>A (p.Ser552=) c.1500C>A (p.Ser500=) c.1623C>A (p.Ser541=) c.1113C>A (p.Ser371=) c.1290C>A (p.Ser430=) c.1284C>A (p.Ser428=) c.825C>A (p.Ser275=) c.354C>A (p.Ser118=) n.1786C>A n.1953C>A c.1701C>A (p.Ser567=) c.393C>A (p.Ser131=) n.2003C>A n.1976C>A | |
8 | g.141168107C>G | CA463493247 | DENND3 | c.1857C>G (p.Ser619=) c.1617C>G (p.Ser539=) c.1461C>G (p.Ser487=) c.1630C>G n.1398C>G c.1656C>G (p.Ser552=) c.1500C>G (p.Ser500=) c.1623C>G (p.Ser541=) c.1113C>G (p.Ser371=) c.1290C>G (p.Ser430=) c.1284C>G (p.Ser428=) c.825C>G (p.Ser275=) c.354C>G (p.Ser118=) n.1786C>G n.1953C>G c.1701C>G (p.Ser567=) c.393C>G (p.Ser131=) n.2003C>G n.1976C>G | |
8 | g.141168107C>T | CA463493248 | DENND3 | c.1857C>T (p.Ser619=) c.1617C>T (p.Ser539=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1630C>T n.1398C>T c.1656C>T (p.Ser552=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.1113C>T (p.Ser371=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.1284C>T (p.Ser428=) c.825C>T (p.Ser275=) c.354C>T (p.Ser118=) n.1786C>T n.1953C>T c.1701C>T (p.Ser567=) c.393C>T (p.Ser131=) n.2003C>T n.1976C>T |