Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1683-12del
n.1850-12del
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n.1900-12del
n.1873-12del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141167993G>TCA2688779781DENND3c.1754-11G>T (n.1754-11G>T)
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n.1683-11G>T
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n.1900-11G>T
n.1873-11G>T
 gnomAD v4
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n.1873-8T>C
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n.1900-7G>A
n.1873-7G>A
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8g.141167997G>CCA2688779785DENND3c.1754-7G>C (n.1754-7G>C)
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n.1900-7G>C
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 gnomAD v4
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n.1900-4T>C
n.1873-4T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.1514-2A>C (n.1514-2A>C)
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c.1527-2A>C
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n.1900-2A>C
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n.1873-2A>G
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c.1527-2A>T
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n.1873-2A>T
 dbSNP
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n.1900-1G>T
n.1873-1G>T
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n.1295T>A
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n.1683T>A
n.1850T>A
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n.1900T>A
n.1873T>A
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n.1683T>C
n.1850T>C
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.1900T>C
n.1873T>C
8g.141168004T>GCA372343359DENND3c.1754T>G (p.Val585Gly)
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n.1295T>G
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c.1187T>G (p.Val396Gly)
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n.1683T>G
n.1850T>G
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n.1900T>G
n.1873T>G
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c.1515T>A (p.Val505=)
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c.1528T>A
n.1296T>A
c.1554T>A (p.Val518=)
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n.1874T>A
8g.141168005T>CCA463247816DENND3c.1755T>C (p.Val585=)
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c.1528T>C
n.1296T>C
c.1554T>C (p.Val518=)
c.1398T>C (p.Val466=)
c.1521T>C (p.Val507=)
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c.1188T>C (p.Val396=)
c.1182T>C (p.Val394=)
c.723T>C (p.Val241=)
c.252T>C (p.Val84=)
n.1684T>C
n.1851T>C
c.1599T>C (p.Val533=)
c.291T>C (p.Val97=)
n.1901T>C
n.1874T>C
8g.141168005T>GCA463247817DENND3c.1755T>G (p.Val585=)
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c.723T>G (p.Val241=)
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n.1901T>G
n.1874T>G
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n.1297C>A
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.1399C>A (p.Leu467Met)
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c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.1685C>A
n.1852C>A
c.1600C>A (p.Leu534Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.1902C>A
n.1875C>A
 dbSNP
8g.141168006C>GCA372343361DENND3c.1756C>G (p.Leu586Val)
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n.1297C>G
c.1555C>G (p.Leu519Val)
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c.253C>G (p.Leu85Val)
n.1685C>G
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c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.1902C>G
n.1875C>G
8g.141168006C>TCA463247818DENND3c.1756C>T (p.Leu586=)
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c.300C>G (p.Val100=)
n.1910C>G
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c.1608C>T (p.Val536=)
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n.1910C>T
n.1883C>T
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 gnomAD v4
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n.1912C>A
n.1885C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1912C>T
n.1885C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1913G>A
n.1886G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168017G>CCA463247826DENND3c.1767G>C (p.Thr589=)
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c.1410G>C (p.Thr470=)
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c.1023G>C (p.Thr341=)
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8g.141168017G>TCA463247825DENND3c.1767G>T (p.Thr589=)
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n.1308G>T
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n.1696G>T
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n.1913G>T
n.1886G>T
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n.1914C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168018C>TCA372343414DENND3c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
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n.1914C>T
n.1887C>T
8g.141168019C>ACA372343418DENND3c.1769C>A (p.Pro590Gln)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
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c.1542C>A
n.1310C>A
c.1568C>A (p.Pro523Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
n.1698C>A
n.1865C>A
c.1613C>A (p.Pro538Gln)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.1915C>A
n.1888C>A
8g.141168019C>GCA372343417DENND3c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1542C>G
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c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
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c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.1698C>G
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n.1888C>G
8g.141168019C>TCA4896745DENND3c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1542C>T
n.1310C>T
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.1698C>T
n.1865C>T
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c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.1915C>T
n.1888C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168020G>ACA4896746DENND3c.1770G>A (p.Pro590=)
c.1530G>A (p.Pro510=)
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c.1569G>A (p.Pro523=)
c.1413G>A (p.Pro471=)
c.1536G>A (p.Pro512=)
c.1026G>A (p.Pro342=)
c.1203G>A (p.Pro401=)
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n.1699G>A
n.1866G>A
c.1614G>A (p.Pro538=)
c.306G>A (p.Pro102=)
n.1916G>A
n.1889G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.141168020G>CCA4896747DENND3c.1770G>C (p.Pro590=)
c.1530G>C (p.Pro510=)
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c.1569G>C (p.Pro523=)
c.1413G>C (p.Pro471=)
c.1536G>C (p.Pro512=)
c.1026G>C (p.Pro342=)
c.1203G>C (p.Pro401=)
c.1197G>C (p.Pro399=)
c.738G>C (p.Pro246=)
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n.1699G>C
n.1866G>C
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c.306G>C (p.Pro102=)
n.1916G>C
n.1889G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.141168020G>TCA463247827DENND3c.1770G>T (p.Pro590=)
c.1530G>T (p.Pro510=)
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n.1311G>T
c.1569G>T (p.Pro523=)
c.1413G>T (p.Pro471=)
c.1536G>T (p.Pro512=)
c.1026G>T (p.Pro342=)
c.1203G>T (p.Pro401=)
c.1197G>T (p.Pro399=)
c.738G>T (p.Pro246=)
c.267G>T (p.Pro89=)
n.1699G>T
n.1866G>T
c.1614G>T (p.Pro538=)
c.306G>T (p.Pro102=)
n.1916G>T
n.1889G>T
8g.141168021A>CCA372343422DENND3c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1544A>C
n.1312A>C
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.1700A>C
n.1867A>C
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.1917A>C
n.1890A>C
8g.141168021A>GCA372343424DENND3c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
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c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.1700A>G
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n.1917A>G
n.1890A>G
8g.141168021A>TCA372343426DENND3c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1544A>T
n.1312A>T
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.1700A>T
n.1867A>T
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.1917A>T
n.1890A>T
8g.141168022A>CCA372343428DENND3c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1545A>C
n.1313A>C
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.1701A>C
n.1868A>C
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 gnomAD v2
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 COSMIC
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n.1924C>T
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n.1898G>A
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c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.1553T>A
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c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
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c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
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c.277T>A (p.Tyr93Asn)
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n.1876T>A
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n.1926T>A
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c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.1553T>C
n.1321T>C
c.1579T>C (p.Tyr527His)
c.1423T>C (p.Tyr475His)
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n.1709T>C
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n.1899T>C
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c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
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n.1321T>G
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
n.1709T>G
n.1876T>G
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n.1899T>G
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c.1540dup (p.Tyr514LeufsTer?)
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c.1553dup
n.1321dup
c.1579dup (p.Tyr527LeufsTer?)
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n.1709dup
n.1876dup
c.1624dup (p.Tyr542LeufsTer?)
c.316dup (p.Tyr106LeufsTer?)
n.1926dup
n.1899dup
 gnomAD v4
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c.1554del
n.1322del
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n.1710del
n.1877del
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n.1927del
n.1900del
 gnomAD v4
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n.1322A>C
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
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c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
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n.1900A>C
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n.1710A>G
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n.1927A>G
n.1900A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168031A>TCA372343467DENND3c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
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c.1554A>T
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n.1927A>T
n.1900A>T
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n.1711T>A
n.1878T>A
c.1626T>A (p.Tyr542Ter)
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n.1928T>A
n.1901T>A
8g.141168032T>CCA463247834DENND3c.1782T>C (p.Tyr594=)
c.1542T>C (p.Tyr514=)
c.1386T>C (p.Tyr462=)
c.1555T>C
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c.1581T>C (p.Tyr527=)
c.1425T>C (p.Tyr475=)
c.1548T>C (p.Tyr516=)
c.1038T>C (p.Tyr346=)
c.1215T>C (p.Tyr405=)
c.1209T>C (p.Tyr403=)
c.750T>C (p.Tyr250=)
c.279T>C (p.Tyr93=)
n.1711T>C
n.1878T>C
c.1626T>C (p.Tyr542=)
c.318T>C (p.Tyr106=)
n.1928T>C
n.1901T>C
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c.1215T>G (p.Tyr405Ter)
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n.1711T>G
n.1878T>G
c.1626T>G (p.Tyr542Ter)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
n.1928T>G
n.1901T>G
 gnomAD v4
8g.141168033A>CCA372343474DENND3c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
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c.1582A>C (p.Thr528Pro)
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c.751A>C (p.Thr251Pro)
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n.1712A>C
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c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.1929A>C
n.1902A>C
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n.1712A>G
n.1879A>G
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n.1929A>G
n.1902A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168033A>TCA372343475DENND3c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.1556A>T
n.1324A>T
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.1712A>T
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n.1929A>T
n.1902A>T
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c.1544C>A (p.Thr515Lys)
c.1388C>A (p.Thr463Lys)
c.1557C>A
n.1325C>A
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c.1217C>A (p.Thr406Lys)
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c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.281C>A (p.Thr94Lys)
n.1713C>A
n.1880C>A
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c.320C>A (p.Thr107Lys)
n.1930C>A
n.1903C>A
8g.141168034C>GCA372343482DENND3c.1784C>G (p.Thr595Arg)
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8g.141168034C>TCA372343484DENND3c.1784C>T (p.Thr595Ile)
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n.1325C>T
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.1713C>T
n.1880C>T
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.1930C>T
n.1903C>T
 gnomAD v4
8g.141168035A>CCA463247835DENND3c.1785A>C (p.Thr595=)
c.1545A>C (p.Thr515=)
c.1389A>C (p.Thr463=)
c.1558A>C
n.1326A>C
c.1584A>C (p.Thr528=)
c.1428A>C (p.Thr476=)
c.1551A>C (p.Thr517=)
c.1041A>C (p.Thr347=)
c.1218A>C (p.Thr406=)
c.1212A>C (p.Thr404=)
c.753A>C (p.Thr251=)
c.282A>C (p.Thr94=)
n.1714A>C
n.1881A>C
c.1629A>C (p.Thr543=)
c.321A>C (p.Thr107=)
n.1931A>C
n.1904A>C
8g.141168035A>GCA463247836DENND3c.1785A>G (p.Thr595=)
c.1545A>G (p.Thr515=)
c.1389A>G (p.Thr463=)
c.1558A>G
n.1326A>G
c.1584A>G (p.Thr528=)
c.1428A>G (p.Thr476=)
c.1551A>G (p.Thr517=)
c.1041A>G (p.Thr347=)
c.1218A>G (p.Thr406=)
c.1212A>G (p.Thr404=)
c.753A>G (p.Thr251=)
c.282A>G (p.Thr94=)
n.1714A>G
n.1881A>G
c.1629A>G (p.Thr543=)
c.321A>G (p.Thr107=)
n.1931A>G
n.1904A>G
 dbSNP
8g.141168035A>TCA463247837DENND3c.1785A>T (p.Thr595=)
c.1545A>T (p.Thr515=)
c.1389A>T (p.Thr463=)
c.1558A>T
n.1326A>T
c.1584A>T (p.Thr528=)
c.1428A>T (p.Thr476=)
c.1551A>T (p.Thr517=)
c.1041A>T (p.Thr347=)
c.1218A>T (p.Thr406=)
c.1212A>T (p.Thr404=)
c.753A>T (p.Thr251=)
c.282A>T (p.Thr94=)
n.1714A>T
n.1881A>T
c.1629A>T (p.Thr543=)
c.321A>T (p.Thr107=)
n.1931A>T
n.1904A>T
8g.141168036T>ACA372343486DENND3c.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1559T>A
n.1327T>A
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.1715T>A
n.1882T>A
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.1932T>A
n.1905T>A
8g.141168036T>CCA372343488DENND3c.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1559T>C
n.1327T>C
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.1715T>C
n.1882T>C
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.1932T>C
n.1905T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168036T>GCA372343490DENND3c.1786T>G (p.Phe596Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.1559T>G
n.1327T>G
c.1585T>G (p.Phe529Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.1715T>G
n.1882T>G
c.1630T>G (p.Phe544Val)
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.1932T>G
n.1905T>G
8g.141168037T>ACA372343492DENND3c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
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c.1560T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1909A>G
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n.1936A>T
n.1909A>T
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 dbSNP
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c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.1731T>C
n.1898T>C
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.1948T>C
n.1921T>C
8g.141168052T>GCA372343564DENND3c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1575T>G
n.1343T>G
c.1601T>G (p.Ile534Ser)
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.1731T>G
n.1898T>G
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.1948T>G
n.1921T>G

Number of alleles fetched