| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.141080390G>A | CA85025683 | SPSB4 | c.694+13592G>A (n.694+13592G>A) n.239G>A c.161+13592G>A n.1529G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.1010G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080390G= | CA1406373040 | SPSB4 | c.694+13592G= (n.694+13592G=) n.239G= c.161+13592G= n.1529G= c.*93G= (n.*93G=) n.1010G= | |
| 3 | g.141080390G>T | CA2667974544 | SPSB4 | c.694+13592G>T (n.694+13592G>T) n.239G>T c.161+13592G>T n.1529G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.1010G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080392A= | CA1406373041 | SPSB4 | c.694+13594A= (n.694+13594A=) n.241A= c.161+13594A= n.1531A= c.*95A= (n.*95A=) n.1012A= | |
| 3 | g.141080392A>G | CA1406373042 | SPSB4 | c.694+13594A>G (n.694+13594A>G) n.241A>G c.161+13594A>G n.1531A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1012A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080393C>A | CA899796105 | SPSB4 | c.694+13595C>A (n.694+13595C>A) n.242C>A c.161+13595C>A n.1532C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1013C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080393C= | CA1406373043 | SPSB4 | c.694+13595C= (n.694+13595C=) n.242C= c.161+13595C= n.1532C= c.*96C= (n.*96C=) n.1013C= | |
| 3 | g.141080394T>C | CA2667974545 | SPSB4 | c.694+13596T>C (n.694+13596T>C) n.243T>C c.161+13596T>C n.1533T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1014T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080395C>A | CA2667974546 | SPSB4 | c.694+13597C>A (n.694+13597C>A) n.244C>A c.161+13597C>A n.1534C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.1015C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080396A= | CA1406373044 | SPSB4 | c.694+13598A= (n.694+13598A=) n.245A= c.161+13598A= n.1535A= c.*99A= (n.*99A=) n.1016A= | |
| 3 | g.141080396A>G | CA1054247109 | SPSB4 | c.694+13598A>G (n.694+13598A>G) n.245A>G c.161+13598A>G n.1535A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080396A>T | CA546779131 | SPSB4 | c.694+13598A>T (n.694+13598A>T) n.245A>T c.161+13598A>T n.1535A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1016A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080397G>A | CA2667974547 | SPSB4 | c.694+13599G>A (n.694+13599G>A) n.246G>A c.161+13599G>A n.1536G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.1017G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080397G>T | CA2667974548 | SPSB4 | c.694+13599G>T (n.694+13599G>T) n.246G>T c.161+13599G>T n.1536G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.1017G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080398C>A | CA85025685 | SPSB4 | c.694+13600C>A (n.694+13600C>A) n.247C>A c.161+13600C>A n.1537C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.1018C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080398C= | CA1406373045 | SPSB4 | c.694+13600C= (n.694+13600C=) n.247C= c.161+13600C= n.1537C= c.*101C= (n.*101C=) n.1018C= | |
| 3 | g.141080398C>T | CA85025687 | SPSB4 | c.694+13600C>T (n.694+13600C>T) n.247C>T c.161+13600C>T n.1537C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.1018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080399G>A | CA85025689 | SPSB4 | c.694+13601G>A (n.694+13601G>A) n.248G>A c.161+13601G>A n.1538G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.141080399G= | CA1406373046 | SPSB4 | c.694+13601G= (n.694+13601G=) n.248G= c.161+13601G= n.1538G= c.*102G= (n.*102G=) n.1019G= | |
| 3 | g.141080399G>T | CA2667974549 | SPSB4 | c.694+13601G>T (n.694+13601G>T) n.248G>T c.161+13601G>T n.1538G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.1019G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080400T>C | CA2667974550 | SPSB4 | c.694+13602T>C (n.694+13602T>C) n.249T>C c.161+13602T>C n.1539T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.1020T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080401G>A | CA85025691 | SPSB4 | c.694+13603G>A (n.694+13603G>A) n.250G>A c.161+13603G>A n.1540G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.1021G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080401G= | CA1406373047 | SPSB4 | c.694+13603G= (n.694+13603G=) n.250G= c.161+13603G= n.1540G= c.*104G= (n.*104G=) n.1021G= | |
| 3 | g.141080401G>T | CA2667974551 | SPSB4 | c.694+13603G>T (n.694+13603G>T) n.250G>T c.161+13603G>T n.1540G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.1021G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080402A>G | CA2667974552 | SPSB4 | c.694+13604A>G (n.694+13604A>G) n.251A>G c.161+13604A>G n.1541A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1022A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080403G>T | CA2667974553 | SPSB4 | c.694+13605G>T (n.694+13605G>T) n.252G>T c.161+13605G>T n.1542G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.1023G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080404C>A | CA2667974554 | SPSB4 | c.694+13606C>A (n.694+13606C>A) n.253C>A c.161+13606C>A n.1543C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.1024C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080404C>T | CA2704129326 | SPSB4 | c.694+13606C>T (n.694+13606C>T) n.253C>T c.161+13606C>T n.1543C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.1024C>T | dbSNP |
| 3 | g.141080405T>C | CA2667974555 | SPSB4 | c.694+13607T>C (n.694+13607T>C) n.254T>C c.161+13607T>C n.1544T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.1025T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080406T>A | CA2667974556 | SPSB4 | c.694+13608T>A (n.694+13608T>A) n.255T>A c.161+13608T>A n.1545T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.1026T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080406T>C | CA2667974557 | SPSB4 | c.694+13608T>C (n.694+13608T>C) n.255T>C c.161+13608T>C n.1545T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.1026T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080407T>A | CA1406373049 | SPSB4 | c.694+13609T>A (n.694+13609T>A) n.256T>A c.161+13609T>A n.1546T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.1027T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080407T>C | CA85025693 | SPSB4 | c.694+13609T>C (n.694+13609T>C) n.256T>C c.161+13609T>C n.1546T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.1027T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080407T= | CA1406373048 | SPSB4 | c.694+13609T= (n.694+13609T=) n.256T= c.161+13609T= n.1546T= c.*110T= (n.*110T=) n.1027T= | |
| 3 | g.141080407_141080408insAGAG | CA1054247124 | SPSB4 | c.694+13609_694+13610insAGAG (n.694+13609_694+13610insAGAG) n.256_257insAGAG c.161+13609_161+13610insAGAG n.1546_1547insAGAG c.*110_*111insAGAG (n.*110_*111insAGAG) n.1027_1028insAGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080408G>A | CA85025695 | SPSB4 | c.694+13610G>A (n.694+13610G>A) n.257G>A c.161+13610G>A n.1547G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.1028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080408G>C | CA899796112 | SPSB4 | c.694+13610G>C (n.694+13610G>C) n.257G>C c.161+13610G>C n.1547G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.1028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080408G= | CA1406373050 | SPSB4 | c.694+13610G= (n.694+13610G=) n.257G= c.161+13610G= n.1547G= c.*111G= (n.*111G=) n.1028G= | |
| 3 | g.141080408G>T | CA2667974558 | SPSB4 | c.694+13610G>T (n.694+13610G>T) n.257G>T c.161+13610G>T n.1547G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.1028G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080409G>A | CA899796115 | SPSB4 | c.694+13611G>A (n.694+13611G>A) n.257+1G>A c.161+13611G>A n.1547+1G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.1028+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080409G>C | CA2667974559 | SPSB4 | c.694+13611G>C (n.694+13611G>C) n.257+1G>C c.161+13611G>C n.1547+1G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.1028+1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080409G= | CA1406373051 | SPSB4 | c.694+13611G= (n.694+13611G=) n.257+1G= c.161+13611G= n.1547+1G= c.*112G= (n.*112G=) n.1028+1G= | |
| 3 | g.141080410T>C | CA2667974560 | SPSB4 | c.694+13612T>C (n.694+13612T>C) n.257+2T>C c.161+13612T>C n.1547+2T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.1028+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080410T>G | CA2758665017 | SPSB4 | c.694+13612T>G (n.694+13612T>G) n.257+2T>G c.161+13612T>G n.1547+2T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.1028+2T>G | |
| 3 | g.141080411A= | CA1406373052 | SPSB4 | c.694+13613A= (n.694+13613A=) n.257+3A= c.161+13613A= n.1547+3A= c.*114A= (n.*114A=) n.1028+3A= | |
| 3 | g.141080411A>C | CA2667974561 | SPSB4 | c.694+13613A>C (n.694+13613A>C) n.257+3A>C c.161+13613A>C n.1547+3A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.1028+3A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080411A>G | CA85025697 | SPSB4 | c.694+13613A>G (n.694+13613A>G) n.257+3A>G c.161+13613A>G n.1547+3A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.1028+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080412A>G | CA2667974562 | SPSB4 | c.694+13614A>G (n.694+13614A>G) n.257+4A>G c.161+13614A>G n.1547+4A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.1028+4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080413G>T | CA2667974563 | SPSB4 | c.694+13615G>T (n.694+13615G>T) n.257+5G>T c.161+13615G>T n.1547+5G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.1028+5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080414T>A | CA2667974564 | SPSB4 | c.694+13616T>A (n.694+13616T>A) n.257+6T>A c.161+13616T>A n.1547+6T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.1028+6T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080414T>C | CA2667974565 | SPSB4 | c.694+13616T>C (n.694+13616T>C) n.257+6T>C c.161+13616T>C n.1547+6T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.1028+6T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080415C>A | CA2667974566 | SPSB4 | c.694+13617C>A (n.694+13617C>A) n.257+7C>A c.161+13617C>A n.1547+7C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.1028+7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080415C= | CA1406373053 | SPSB4 | c.694+13617C= (n.694+13617C=) n.257+7C= c.161+13617C= n.1547+7C= c.*118C= (n.*118C=) n.1028+7C= | |
| 3 | g.141080415C>T | CA546779145 | SPSB4 | c.694+13617C>T (n.694+13617C>T) n.257+7C>T c.161+13617C>T n.1547+7C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.1028+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080416T>A | CA2667974567 | SPSB4 | c.694+13618T>A (n.694+13618T>A) n.257+8T>A c.161+13618T>A n.1547+8T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.1028+8T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080416T>C | CA1054247128 | SPSB4 | c.694+13618T>C (n.694+13618T>C) n.257+8T>C c.161+13618T>C n.1547+8T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.1028+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080416T= | CA1406373054 | SPSB4 | c.694+13618T= (n.694+13618T=) n.257+8T= c.161+13618T= n.1547+8T= c.*119T= (n.*119T=) n.1028+8T= | |
| 3 | g.141080417C>A | CA2667974568 | SPSB4 | c.694+13619C>A (n.694+13619C>A) n.257+9C>A c.161+13619C>A n.1547+9C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.1028+9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080418A= | CA1406373055 | SPSB4 | c.694+13620A= (n.694+13620A=) n.257+10A= c.161+13620A= n.1547+10A= c.*121A= (n.*121A=) n.1028+10A= | |
| 3 | g.141080418A>G | CA899796120 | SPSB4 | c.694+13620A>G (n.694+13620A>G) n.257+10A>G c.161+13620A>G n.1547+10A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.1028+10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080419A>G | CA2667974569 | SPSB4 | c.694+13621A>G (n.694+13621A>G) n.257+11A>G c.161+13621A>G n.1547+11A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.1028+11A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080419A>T | CA2667974570 | SPSB4 | c.694+13621A>T (n.694+13621A>T) n.257+11A>T c.161+13621A>T n.1547+11A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.1028+11A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080420C>A | CA2667974571 | SPSB4 | c.694+13622C>A (n.694+13622C>A) n.257+12C>A c.161+13622C>A n.1547+12C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.1028+12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080420C= | CA1406373056 | SPSB4 | c.694+13622C= (n.694+13622C=) n.257+12C= c.161+13622C= n.1547+12C= c.*123C= (n.*123C=) n.1028+12C= | |
| 3 | g.141080420C>T | CA1054247129 | SPSB4 | c.694+13622C>T (n.694+13622C>T) n.257+12C>T c.161+13622C>T n.1547+12C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.1028+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080421T>C | CA2667974572 | SPSB4 | c.694+13623T>C (n.694+13623T>C) n.257+13T>C c.161+13623T>C n.1547+13T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.1028+13T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080422C= | CA1406373057 | SPSB4 | c.694+13624C= (n.694+13624C=) n.257+14C= c.161+13624C= n.1547+14C= c.*125C= (n.*125C=) n.1028+14C= | |
| 3 | g.141080422C>G | CA85025699 | SPSB4 | c.694+13624C>G (n.694+13624C>G) n.257+14C>G c.161+13624C>G n.1547+14C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.1028+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080422C>T | CA2704014371 | SPSB4 | c.694+13624C>T (n.694+13624C>T) n.257+14C>T c.161+13624C>T n.1547+14C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.1028+14C>T | dbSNP |
| 3 | g.141080423T>A | CA2758665018 | SPSB4 | c.694+13625T>A (n.694+13625T>A) n.257+15T>A c.161+13625T>A n.1547+15T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.1028+15T>A | |
| 3 | g.141080423T>C | CA85025701 | SPSB4 | c.694+13625T>C (n.694+13625T>C) n.257+15T>C c.161+13625T>C n.1547+15T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.1028+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080423T= | CA1406373058 | SPSB4 | c.694+13625T= (n.694+13625T=) n.257+15T= c.161+13625T= n.1547+15T= c.*126T= (n.*126T=) n.1028+15T= | |
| 3 | g.141080424G>A | CA2667974573 | SPSB4 | c.694+13626G>A (n.694+13626G>A) n.257+16G>A c.161+13626G>A n.1547+16G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.1028+16G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080424G>C | CA2667974574 | SPSB4 | c.694+13626G>C (n.694+13626G>C) n.257+16G>C c.161+13626G>C n.1547+16G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.1028+16G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080426C>A | CA2667974575 | SPSB4 | c.694+13628C>A (n.694+13628C>A) n.257+18C>A c.161+13628C>A n.1547+18C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.1028+18C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080427C>A | CA2667974576 | SPSB4 | c.694+13629C>A (n.694+13629C>A) n.257+19C>A c.161+13629C>A n.1547+19C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.1028+19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080427C>T | CA2667974577 | SPSB4 | c.694+13629C>T (n.694+13629C>T) n.257+19C>T c.161+13629C>T n.1547+19C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.1028+19C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080428T>C | CA2667974578 | SPSB4 | c.694+13630T>C (n.694+13630T>C) n.257+20T>C c.161+13630T>C n.1547+20T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.1028+20T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080429G>A | CA2667974580 | SPSB4 | c.694+13631G>A (n.694+13631G>A) n.257+21G>A c.161+13631G>A n.1547+21G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.1028+21G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080429G>T | CA2667974579 | SPSB4 | c.694+13631G>T (n.694+13631G>T) n.257+21G>T c.161+13631G>T n.1547+21G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.1028+21G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080430T>G | CA2667974581 | SPSB4 | c.694+13632T>G (n.694+13632T>G) n.257+22T>G c.161+13632T>G n.1547+22T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.1028+22T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080431T>A | CA2667974583 | SPSB4 | c.694+13633T>A (n.694+13633T>A) n.257+23T>A c.161+13633T>A n.1547+23T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.1028+23T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080431T>C | CA2667974582 | SPSB4 | c.694+13633T>C (n.694+13633T>C) n.257+23T>C c.161+13633T>C n.1547+23T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.1028+23T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080432C>A | CA2512841645 | SPSB4 | c.694+13634C>A (n.694+13634C>A) n.257+24C>A c.161+13634C>A n.1547+24C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.1028+24C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080432C= | CA1406373059 | SPSB4 | c.694+13634C= (n.694+13634C=) n.257+24C= c.161+13634C= n.1547+24C= c.*135C= (n.*135C=) n.1028+24C= | |
| 3 | g.141080432C>T | CA1406373060 | SPSB4 | c.694+13634C>T (n.694+13634C>T) n.257+24C>T c.161+13634C>T n.1547+24C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.1028+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080433T>C | CA2667974584 | SPSB4 | c.694+13635T>C (n.694+13635T>C) n.257+25T>C c.161+13635T>C n.1547+25T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.1028+25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080435G>A | CA2667974585 | SPSB4 | c.694+13637G>A (n.694+13637G>A) n.257+27G>A c.161+13637G>A n.1547+27G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.1028+27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080435G>T | CA2667974586 | SPSB4 | c.694+13637G>T (n.694+13637G>T) n.257+27G>T c.161+13637G>T n.1547+27G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.1028+27G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080436G>A | CA2667974587 | SPSB4 | c.694+13638G>A (n.694+13638G>A) n.257+28G>A c.161+13638G>A n.1547+28G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.1028+28G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080436G>T | CA2667974588 | SPSB4 | c.694+13638G>T (n.694+13638G>T) n.257+28G>T c.161+13638G>T n.1547+28G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.1028+28G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080437G>A | CA2667974589 | SPSB4 | c.694+13639G>A (n.694+13639G>A) n.257+29G>A c.161+13639G>A n.1547+29G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.1028+29G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080437G>T | CA2667974590 | SPSB4 | c.694+13639G>T (n.694+13639G>T) n.257+29G>T c.161+13639G>T n.1547+29G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.1028+29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080438C>A | CA2667974591 | SPSB4 | c.694+13640C>A (n.694+13640C>A) n.257+30C>A c.161+13640C>A n.1547+30C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.1028+30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080438C= | CA1406373061 | SPSB4 | c.694+13640C= (n.694+13640C=) n.257+30C= c.161+13640C= n.1547+30C= c.*141C= (n.*141C=) n.1028+30C= | |
| 3 | g.141080438C>T | CA1406373062 | SPSB4 | c.694+13640C>T (n.694+13640C>T) n.257+30C>T c.161+13640C>T n.1547+30C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.1028+30C>T | dbSNP |
| 3 | g.141080439A>G | CA2500324144 | SPSB4 | c.694+13641A>G (n.694+13641A>G) n.257+31A>G c.161+13641A>G n.1547+31A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.1028+31A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080439A>T | CA2758665019 | SPSB4 | c.694+13641A>T (n.694+13641A>T) n.257+31A>T c.161+13641A>T n.1547+31A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.1028+31A>T | |
| 3 | g.141080440G>A | CA2667974593 | SPSB4 | c.694+13642G>A (n.694+13642G>A) n.257+32G>A c.161+13642G>A n.1547+32G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.1028+32G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080440G>T | CA2667974592 | SPSB4 | c.694+13642G>T (n.694+13642G>T) n.257+32G>T c.161+13642G>T n.1547+32G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.1028+32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080442del | CA2667974594 | SPSB4 | c.694+13644del (n.694+13644del) n.257+34del c.161+13644del n.1547+34del c.*145del (n.*145del) n.1028+34del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080442G>A | CA85025703 | SPSB4 | c.694+13644G>A (n.694+13644G>A) n.257+34G>A c.161+13644G>A n.1547+34G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.1028+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080442G= | CA1406373063 | SPSB4 | c.694+13644G= (n.694+13644G=) n.257+34G= c.161+13644G= n.1547+34G= c.*145G= (n.*145G=) n.1028+34G= | |
| 3 | g.141080442G>T | CA2667974595 | SPSB4 | c.694+13644G>T (n.694+13644G>T) n.257+34G>T c.161+13644G>T n.1547+34G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.1028+34G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080443C>A | CA2667974596 | SPSB4 | c.694+13645C>A (n.694+13645C>A) n.257+35C>A c.161+13645C>A n.1547+35C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.1028+35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080443C= | CA1406373064 | SPSB4 | c.694+13645C= (n.694+13645C=) n.257+35C= c.161+13645C= n.1547+35C= c.*146C= (n.*146C=) n.1028+35C= | |
| 3 | g.141080443C>T | CA85025705 | SPSB4 | c.694+13645C>T (n.694+13645C>T) n.257+35C>T c.161+13645C>T n.1547+35C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.1028+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080444A= | CA1406373065 | SPSB4 | c.694+13646A= (n.694+13646A=) n.257+36A= c.161+13646A= n.1547+36A= c.*147A= (n.*147A=) n.1028+36A= | |
| 3 | g.141080444A>G | CA899796133 | SPSB4 | c.694+13646A>G (n.694+13646A>G) n.257+36A>G c.161+13646A>G n.1547+36A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.1028+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080445T>G | CA2667974597 | SPSB4 | c.694+13647T>G (n.694+13647T>G) n.257+37T>G c.161+13647T>G n.1547+37T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.1028+37T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080446T>C | CA2667974598 | SPSB4 | c.694+13648T>C (n.694+13648T>C) n.257+38T>C c.161+13648T>C n.1547+38T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.1028+38T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080447T>C | CA2667974599 | SPSB4 | c.694+13649T>C (n.694+13649T>C) n.257+39T>C c.161+13649T>C n.1547+39T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.1028+39T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080448G>A | CA85025707 | SPSB4 | c.694+13650G>A (n.694+13650G>A) n.257+40G>A c.161+13650G>A n.1547+40G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.1028+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080448G= | CA1406373066 | SPSB4 | c.694+13650G= (n.694+13650G=) n.257+40G= c.161+13650G= n.1547+40G= c.*151G= (n.*151G=) n.1028+40G= | |
| 3 | g.141080448G>T | CA2667974600 | SPSB4 | c.694+13650G>T (n.694+13650G>T) n.257+40G>T c.161+13650G>T n.1547+40G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.1028+40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080449T>C | CA2667974601 | SPSB4 | c.694+13651T>C (n.694+13651T>C) n.257+41T>C c.161+13651T>C n.1547+41T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.1028+41T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080450G>A | CA2667974602 | SPSB4 | c.694+13652G>A (n.694+13652G>A) n.257+42G>A c.161+13652G>A n.1547+42G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.1028+42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080453T>C | CA2667974603 | SPSB4 | c.694+13655T>C (n.694+13655T>C) n.257+45T>C c.161+13655T>C n.1547+45T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.1028+45T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080454C>A | CA2667974604 | SPSB4 | c.694+13656C>A (n.694+13656C>A) n.257+46C>A c.161+13656C>A n.1547+46C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.1028+46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080455A= | CA1406373067 | SPSB4 | c.694+13657A= (n.694+13657A=) n.257+47A= c.161+13657A= n.1547+47A= c.*158A= (n.*158A=) n.1028+47A= | |
| 3 | g.141080455A>G | CA1054247131 | SPSB4 | c.694+13657A>G (n.694+13657A>G) n.257+47A>G c.161+13657A>G n.1547+47A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.1028+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080455A>T | CA2667974605 | SPSB4 | c.694+13657A>T (n.694+13657A>T) n.257+47A>T c.161+13657A>T n.1547+47A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.1028+47A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080456G>A | CA2667974606 | SPSB4 | c.694+13658G>A (n.694+13658G>A) n.257+48G>A c.161+13658G>A n.1547+48G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.1028+48G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080456G>T | CA2667974607 | SPSB4 | c.694+13658G>T (n.694+13658G>T) n.257+48G>T c.161+13658G>T n.1547+48G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.1028+48G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080457T>C | CA2667974608 | SPSB4 | c.694+13659T>C (n.694+13659T>C) n.257+49T>C c.161+13659T>C n.1547+49T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.1028+49T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080458C>A | CA2667974609 | SPSB4 | c.694+13660C>A (n.694+13660C>A) n.257+50C>A c.161+13660C>A n.1547+50C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1028+50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080459T>C | CA2667974610 | SPSB4 | c.694+13661T>C (n.694+13661T>C) n.257+51T>C c.161+13661T>C n.1547+51T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.1028+51T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080461C>A | CA2667974611 | SPSB4 | c.694+13663C>A (n.694+13663C>A) n.257+53C>A c.161+13663C>A n.1547+53C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.1028+53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080461C>T | CA2667974612 | SPSB4 | c.694+13663C>T (n.694+13663C>T) n.257+53C>T c.161+13663C>T n.1547+53C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.1028+53C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080462C>A | CA2667974613 | SPSB4 | c.694+13664C>A (n.694+13664C>A) n.257+54C>A c.161+13664C>A n.1547+54C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.1028+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080462C>T | CA2667974614 | SPSB4 | c.694+13664C>T (n.694+13664C>T) n.257+54C>T c.161+13664C>T n.1547+54C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.1028+54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080463C>A | CA2667974615 | SPSB4 | c.694+13665C>A (n.694+13665C>A) n.257+55C>A c.161+13665C>A n.1547+55C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.1028+55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080464T>C | CA85025709 | SPSB4 | c.694+13666T>C (n.694+13666T>C) n.257+56T>C c.161+13666T>C n.1547+56T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.1028+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080464T>G | CA899796141 | SPSB4 | c.694+13666T>G (n.694+13666T>G) n.257+56T>G c.161+13666T>G n.1547+56T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.1028+56T>G | dbSNP |
| 3 | g.141080464T= | CA1406373068 | SPSB4 | c.694+13666T= (n.694+13666T=) n.257+56T= c.161+13666T= n.1547+56T= c.*167T= (n.*167T=) n.1028+56T= | |
| 3 | g.141080465A= | CA1406373069 | SPSB4 | c.694+13667A= (n.694+13667A=) n.257+57A= c.161+13667A= n.1547+57A= c.*168A= (n.*168A=) n.1028+57A= | |
| 3 | g.141080465A>G | CA85025711 | SPSB4 | c.694+13667A>G (n.694+13667A>G) n.257+57A>G c.161+13667A>G n.1547+57A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.1028+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080466C>A | CA2667974616 | SPSB4 | c.694+13668C>A (n.694+13668C>A) n.257+58C>A c.161+13668C>A n.1547+58C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.1028+58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080466C= | CA1406373070 | SPSB4 | c.694+13668C= (n.694+13668C=) n.257+58C= c.161+13668C= n.1547+58C= c.*169C= (n.*169C=) n.1028+58C= | |
| 3 | g.141080466C>G | CA1406373071 | SPSB4 | c.694+13668C>G (n.694+13668C>G) n.257+58C>G c.161+13668C>G n.1547+58C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.1028+58C>G | dbSNP |
| 3 | g.141080466C>T | CA2667974617 | SPSB4 | c.694+13668C>T (n.694+13668C>T) n.257+58C>T c.161+13668C>T n.1547+58C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.1028+58C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080467C>A | CA2667974618 | SPSB4 | c.694+13669C>A (n.694+13669C>A) n.257+59C>A c.161+13669C>A n.1547+59C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1028+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080467C>G | CA2667974619 | SPSB4 | c.694+13669C>G (n.694+13669C>G) n.257+59C>G c.161+13669C>G n.1547+59C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1028+59C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080468T>C | CA2667974620 | SPSB4 | c.694+13670T>C (n.694+13670T>C) n.257+60T>C c.161+13670T>C n.1547+60T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.1028+60T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080469G>A | CA2667974622 | SPSB4 | c.694+13671G>A (n.694+13671G>A) n.257+61G>A c.161+13671G>A n.1547+61G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.1028+61G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080469G>T | CA2667974623 | SPSB4 | c.694+13671G>T (n.694+13671G>T) n.257+61G>T c.161+13671G>T n.1547+61G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.1028+61G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080472del | CA2667974621 | SPSB4 | c.694+13674del (n.694+13674del) n.257+64del c.161+13674del n.1547+64del c.*175del (n.*175del) n.1028+64del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080470G>A | CA2667974625 | SPSB4 | c.694+13672G>A (n.694+13672G>A) n.257+62G>A c.161+13672G>A n.1547+62G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.1028+62G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080470G>T | CA2667974626 | SPSB4 | c.694+13672G>T (n.694+13672G>T) n.257+62G>T c.161+13672G>T n.1547+62G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.1028+62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080472G>A | CA1054247133 | SPSB4 | c.694+13674G>A (n.694+13674G>A) n.257+64G>A c.161+13674G>A n.1547+64G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.1028+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080472G= | CA1406373072 | SPSB4 | c.694+13674G= (n.694+13674G=) n.257+64G= c.161+13674G= n.1547+64G= c.*175G= (n.*175G=) n.1028+64G= | |
| 3 | g.141080472G>T | CA2704070992 | SPSB4 | c.694+13674G>T (n.694+13674G>T) n.257+64G>T c.161+13674G>T n.1547+64G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.1028+64G>T | dbSNP |
| 3 | g.141080473C>A | CA2667974627 | SPSB4 | c.694+13675C>A (n.694+13675C>A) n.257+65C>A c.161+13675C>A n.1547+65C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.1028+65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080473C>T | CA2667974628 | SPSB4 | c.694+13675C>T (n.694+13675C>T) n.257+65C>T c.161+13675C>T n.1547+65C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.1028+65C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080474A>G | CA2667974629 | SPSB4 | c.694+13676A>G (n.694+13676A>G) n.257+66A>G c.161+13676A>G n.1547+66A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.1028+66A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080474A>T | CA2667974630 | SPSB4 | c.694+13676A>T (n.694+13676A>T) n.257+66A>T c.161+13676A>T n.1547+66A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.1028+66A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080475A= | CA1406373073 | SPSB4 | c.694+13677A= (n.694+13677A=) n.257+67A= c.161+13677A= n.1547+67A= c.*178A= (n.*178A=) n.1028+67A= | |
| 3 | g.141080475A>C | CA85025713 | SPSB4 | c.694+13677A>C (n.694+13677A>C) n.257+67A>C c.161+13677A>C n.1547+67A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.1028+67A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080475A>G | CA2667974631 | SPSB4 | c.694+13677A>G (n.694+13677A>G) n.257+67A>G c.161+13677A>G n.1547+67A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.1028+67A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080476G>A | CA899796146 | SPSB4 | c.694+13678G>A (n.694+13678G>A) n.257+68G>A c.161+13678G>A n.1547+68G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.1028+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080476G>C | CA1054247136 | SPSB4 | c.694+13678G>C (n.694+13678G>C) n.257+68G>C c.161+13678G>C n.1547+68G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.1028+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080476G= | CA1406373074 | SPSB4 | c.694+13678G= (n.694+13678G=) n.257+68G= c.161+13678G= n.1547+68G= c.*179G= (n.*179G=) n.1028+68G= | |
| 3 | g.141080476G>T | CA2667974632 | SPSB4 | c.694+13678G>T (n.694+13678G>T) n.257+68G>T c.161+13678G>T n.1547+68G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.1028+68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080477T>G | CA1054247137 | SPSB4 | c.694+13679T>G (n.694+13679T>G) n.257+69T>G c.161+13679T>G n.1547+69T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.1028+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080477T= | CA1406373075 | SPSB4 | c.694+13679T= (n.694+13679T=) n.257+69T= c.161+13679T= n.1547+69T= c.*180T= (n.*180T=) n.1028+69T= | |
| 3 | g.141080478G>A | CA2667974633 | SPSB4 | c.694+13680G>A (n.694+13680G>A) n.257+70G>A c.161+13680G>A n.1547+70G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.1028+70G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080479A>G | CA2667974634 | SPSB4 | c.694+13681A>G (n.694+13681A>G) n.257+71A>G c.161+13681A>G n.1547+71A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.1028+71A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080480G>A | CA2667974635 | SPSB4 | c.694+13682G>A (n.694+13682G>A) n.257+72G>A c.161+13682G>A n.1547+72G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.1028+72G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080480G>C | CA1054247138 | SPSB4 | c.694+13682G>C (n.694+13682G>C) n.257+72G>C c.161+13682G>C n.1547+72G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.1028+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080480G= | CA1406373076 | SPSB4 | c.694+13682G= (n.694+13682G=) n.257+72G= c.161+13682G= n.1547+72G= c.*183G= (n.*183G=) n.1028+72G= | |
| 3 | g.141080481T>A | CA1054247140 | SPSB4 | c.694+13683T>A (n.694+13683T>A) n.257+73T>A c.161+13683T>A n.1547+73T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.1028+73T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080482G>A | CA2667974636 | SPSB4 | c.694+13684G>A (n.694+13684G>A) n.257+74G>A c.161+13684G>A n.1547+74G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.1028+74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080484C>A | CA2667974640 | SPSB4 | c.694+13686C>A (n.694+13686C>A) n.257+76C>A c.161+13686C>A n.1547+76C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.1028+76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080484C>T | CA2667974638 | SPSB4 | c.694+13686C>T (n.694+13686C>T) n.257+76C>T c.161+13686C>T n.1547+76C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.1028+76C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080486del | CA2667974637 | SPSB4 | c.694+13688del (n.694+13688del) n.257+78del c.161+13688del n.1547+78del c.*189del (n.*189del) n.1028+78del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080485_141080486del | CA2667974639 | SPSB4 | c.694+13687_694+13688del (n.694+13687_694+13688del) n.257+77_257+78del c.161+13687_161+13688del n.1547+77_1547+78del c.*188_*189del (n.*188_*189del) n.1028+77_1028+78del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080485C>A | CA2667974641 | SPSB4 | c.694+13687C>A (n.694+13687C>A) n.257+77C>A c.161+13687C>A n.1547+77C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.1028+77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080487A>G | CA2667974642 | SPSB4 | c.694+13689A>G (n.694+13689A>G) n.257+79A>G c.161+13689A>G n.1547+79A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.1028+79A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080487A>T | CA2667974643 | SPSB4 | c.694+13689A>T (n.694+13689A>T) n.257+79A>T c.161+13689A>T n.1547+79A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.1028+79A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080489G>T | CA2667974644 | SPSB4 | c.694+13691G>T (n.694+13691G>T) n.257+81G>T c.161+13691G>T n.1547+81G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.1028+81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080490G>A | CA2667974645 | SPSB4 | c.694+13692G>A (n.694+13692G>A) n.257+82G>A c.161+13692G>A n.1547+82G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.1028+82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080490G>T | CA2667974646 | SPSB4 | c.694+13692G>T (n.694+13692G>T) n.257+82G>T c.161+13692G>T n.1547+82G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.1028+82G>T | gnomAD v4 |