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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.141080311del | CA899796039 | SPSB4 | c.694+13513del (n.694+13513del) n.160del c.161+13513del n.475del n.1450del c.*14del (n.*14del) n.931del | dbSNP |
| 3 | g.141080310T>C | CA2667974509 | SPSB4 | c.694+13512T>C (n.694+13512T>C) n.159T>C c.161+13512T>C n.474T>C n.1449T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.930T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080310T>G | CA1406373004 | SPSB4 | c.694+13512T>G (n.694+13512T>G) n.159T>G c.161+13512T>G n.474T>G n.1449T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.930T>G | dbSNP |
| 3 | g.141080310T= | CA1406373003 | SPSB4 | c.694+13512T= (n.694+13512T=) n.159T= c.161+13512T= n.474T= n.1449T= c.*13T= (n.*13T=) n.930T= | |
| 3 | g.141080312A= | CA1406373005 | SPSB4 | c.694+13514A= (n.694+13514A=) n.161A= c.161+13514A= n.476A= n.1451A= c.*15A= (n.*15A=) n.932A= | |
| 3 | g.141080312A>C | CA1406373006 | SPSB4 | c.694+13514A>C (n.694+13514A>C) n.161A>C c.161+13514A>C n.476A>C n.1451A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.932A>C | dbSNP |
| 3 | g.141080313A>G | CA2667974510 | SPSB4 | c.694+13515A>G (n.694+13515A>G) n.162A>G c.161+13515A>G n.477A>G n.1452A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.933A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080316A>G | CA2667974511 | SPSB4 | c.694+13518A>G (n.694+13518A>G) n.165A>G c.161+13518A>G n.480A>G n.1455A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.936A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080317A= | CA1406373007 | SPSB4 | c.694+13519A= (n.694+13519A=) n.166A= c.161+13519A= n.481A= n.1456A= c.*20A= (n.*20A=) n.937A= | |
| 3 | g.141080317A>G | CA899796041 | SPSB4 | c.694+13519A>G (n.694+13519A>G) n.166A>G c.161+13519A>G n.481A>G n.1456A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.937A>G | dbSNP |
| 3 | g.141080320A= | CA1406373008 | SPSB4 | c.694+13522A= (n.694+13522A=) n.169A= c.161+13522A= n.484A= n.1459A= c.*23A= (n.*23A=) n.940A= | |
| 3 | g.141080320A>C | CA546779123 | SPSB4 | c.694+13522A>C (n.694+13522A>C) n.169A>C c.161+13522A>C n.484A>C n.1459A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.940A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080322A>G | CA2667974512 | SPSB4 | c.694+13524A>G (n.694+13524A>G) n.171A>G c.161+13524A>G n.486A>G n.1461A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.942A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080325G>A | CA1406373010 | SPSB4 | c.694+13527G>A (n.694+13527G>A) n.174G>A c.161+13527G>A n.489G>A n.1464G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.945G>A | dbSNP |
| 3 | g.141080325G= | CA1406373009 | SPSB4 | c.694+13527G= (n.694+13527G=) n.174G= c.161+13527G= n.489G= n.1464G= c.*28G= (n.*28G=) n.945G= | |
| 3 | g.141080330C>A | CA2667974513 | SPSB4 | c.694+13532C>A (n.694+13532C>A) n.179C>A c.161+13532C>A n.494C>A n.1469C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.950C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080330C= | CA1406373011 | SPSB4 | c.694+13532C= (n.694+13532C=) n.179C= c.161+13532C= n.494C= n.1469C= c.*33C= (n.*33C=) n.950C= | |
| 3 | g.141080330C>T | CA85025658 | SPSB4 | c.694+13532C>T (n.694+13532C>T) n.179C>T c.161+13532C>T n.494C>T n.1469C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.950C>T | dbSNP |
| 3 | g.141080332G>A | CA85025661 | SPSB4 | c.694+13534G>A (n.694+13534G>A) n.181G>A c.161+13534G>A n.496G>A n.1471G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.952G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080332G= | CA1406373012 | SPSB4 | c.694+13534G= (n.694+13534G=) n.181G= c.161+13534G= n.496G= n.1471G= c.*35G= (n.*35G=) n.952G= | |
| 3 | g.141080332G>T | CA2667974514 | SPSB4 | c.694+13534G>T (n.694+13534G>T) n.181G>T c.161+13534G>T n.496G>T n.1471G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.952G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080332_141080336del | CA2758665010 | SPSB4 | c.694+13534_694+13538del (n.694+13534_694+13538del) n.181_185del c.161+13534_161+13538del n.496_500del n.1471_1475del c.*35_*39del (n.*35_*39del) n.952_956del | |
| 3 | g.141080333G>T | CA2667974515 | SPSB4 | c.694+13535G>T (n.694+13535G>T) n.182G>T c.161+13535G>T n.497G>T n.1472G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.953G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080334G>A | CA899796058 | SPSB4 | c.694+13536G>A (n.694+13536G>A) n.183G>A c.161+13536G>A n.498G>A n.1473G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.954G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080334G= | CA1406373013 | SPSB4 | c.694+13536G= (n.694+13536G=) n.183G= c.161+13536G= n.498G= n.1473G= c.*37G= (n.*37G=) n.954G= | |
| 3 | g.141080334G>T | CA2667974516 | SPSB4 | c.694+13536G>T (n.694+13536G>T) n.183G>T c.161+13536G>T n.498G>T n.1473G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.954G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080337T>C | CA1406373015 | SPSB4 | c.694+13539T>C (n.694+13539T>C) n.186T>C c.161+13539T>C n.501T>C n.1476T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.957T>C | dbSNP |
| 3 | g.141080337T= | CA1406373014 | SPSB4 | c.694+13539T= (n.694+13539T=) n.186T= c.161+13539T= n.501T= n.1476T= c.*40T= (n.*40T=) n.957T= | |
| 3 | g.141080338A= | CA1406373016 | SPSB4 | c.694+13540A= (n.694+13540A=) n.187A= c.161+13540A= n.502A= n.1477A= c.*41A= (n.*41A=) n.958A= | |
| 3 | g.141080338A>G | CA85025663 | SPSB4 | c.694+13540A>G (n.694+13540A>G) n.187A>G c.161+13540A>G n.502A>G n.1477A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.958A>G | dbSNP |
| 3 | g.141080338A>T | CA2758665012 | SPSB4 | c.694+13540A>T (n.694+13540A>T) n.187A>T c.161+13540A>T n.502A>T n.1477A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.958A>T | |
| 3 | g.141080339C= | CA1406373017 | SPSB4 | c.694+13541C= (n.694+13541C=) n.188C= c.161+13541C= n.503C= n.1478C= c.*42C= (n.*42C=) n.959C= | |
| 3 | g.141080339C>T | CA85025664 | SPSB4 | c.694+13541C>T (n.694+13541C>T) n.188C>T c.161+13541C>T n.503C>T n.1478C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080340T>C | CA2667974517 | SPSB4 | c.694+13542T>C (n.694+13542T>C) n.189T>C c.161+13542T>C n.504T>C n.1479T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.960T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080341A>G | CA2604972051 | SPSB4 | c.694+13543A>G (n.694+13543A>G) n.190A>G c.161+13543A>G n.505A>G n.1480A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.961A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080342A>G | CA2758665013 | SPSB4 | c.694+13544A>G (n.694+13544A>G) n.191A>G c.161+13544A>G n.506A>G n.1481A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.962A>G | |
| 3 | g.141080345A= | CA1406373018 | SPSB4 | c.694+13547A= (n.694+13547A=) n.194A= c.161+13547A= n.509A= n.1484A= c.*48A= (n.*48A=) n.965A= | |
| 3 | g.141080345A>G | CA1054247101 | SPSB4 | c.694+13547A>G (n.694+13547A>G) n.194A>G c.161+13547A>G n.509A>G n.1484A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.965A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080346C>A | CA1406373020 | SPSB4 | c.694+13548C>A (n.694+13548C>A) n.195C>A c.161+13548C>A n.510C>A n.1485C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.966C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080346C= | CA1406373019 | SPSB4 | c.694+13548C= (n.694+13548C=) n.195C= c.161+13548C= n.510C= n.1485C= c.*49C= (n.*49C=) n.966C= | |
| 3 | g.141080348A= | CA1406373021 | SPSB4 | c.694+13550A= (n.694+13550A=) n.197A= c.161+13550A= n.512A= n.1487A= c.*51A= (n.*51A=) n.968A= | |
| 3 | g.141080348A>C | CA85025666 | SPSB4 | c.694+13550A>C (n.694+13550A>C) n.197A>C c.161+13550A>C n.512A>C n.1487A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.968A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080349T>C | CA2604972052 | SPSB4 | c.694+13551T>C (n.694+13551T>C) n.198T>C c.161+13551T>C n.513T>C n.1488T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080350C>A | CA899796066 | SPSB4 | c.694+13552C>A (n.694+13552C>A) n.199C>A c.161+13552C>A n.514C>A n.1489C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.970C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080350C= | CA1406373022 | SPSB4 | c.694+13552C= (n.694+13552C=) n.199C= c.161+13552C= n.514C= n.1489C= c.*53C= (n.*53C=) n.970C= | |
| 3 | g.141080351T>C | CA85025669 | SPSB4 | c.694+13553T>C (n.694+13553T>C) n.200T>C c.161+13553T>C n.515T>C n.1490T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.971T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080351T= | CA1406373023 | SPSB4 | c.694+13553T= (n.694+13553T=) n.200T= c.161+13553T= n.515T= n.1490T= c.*54T= (n.*54T=) n.971T= | |
| 3 | g.141080352G>T | CA2667974518 | SPSB4 | c.694+13554G>T (n.694+13554G>T) n.201G>T c.161+13554G>T n.516G>T n.1491G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.972G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080353G>A | CA2667974519 | SPSB4 | c.694+13555G>A (n.694+13555G>A) n.202G>A c.161+13555G>A n.517G>A n.1492G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.973G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080354C>A | CA2667974521 | SPSB4 | c.694+13556C>A (n.694+13556C>A) n.203C>A c.161+13556C>A n.518C>A n.1493C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.974C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080354C>T | CA2667974520 | SPSB4 | c.694+13556C>T (n.694+13556C>T) n.203C>T c.161+13556C>T n.518C>T n.1493C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.974C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080356G>A | CA2667974522 | SPSB4 | c.694+13558G>A (n.694+13558G>A) n.205G>A c.161+13558G>A n.520G>A n.1495G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.976G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080357T>C | CA2667974523 | SPSB4 | c.694+13559T>C (n.694+13559T>C) n.206T>C c.161+13559T>C n.521T>C n.1496T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.977T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080358C>A | CA2667974524 | SPSB4 | c.694+13560C>A (n.694+13560C>A) n.207C>A c.161+13560C>A n.522C>A n.1497C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.978C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080359C>A | CA2667974525 | SPSB4 | c.694+13561C>A (n.694+13561C>A) n.208C>A c.161+13561C>A n.523C>A n.1498C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.979C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080359C= | CA1406373024 | SPSB4 | c.694+13561C= (n.694+13561C=) n.208C= c.161+13561C= n.523C= n.1498C= c.*62C= (n.*62C=) n.979C= | |
| 3 | g.141080359C>T | CA85025671 | SPSB4 | c.694+13561C>T (n.694+13561C>T) n.208C>T c.161+13561C>T n.523C>T n.1498C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080360A= | CA1406373025 | SPSB4 | c.694+13562A= (n.694+13562A=) n.209A= c.161+13562A= n.524A= n.1499A= c.*63A= (n.*63A=) n.980A= | |
| 3 | g.141080360A>G | CA85025673 | SPSB4 | c.694+13562A>G (n.694+13562A>G) n.209A>G c.161+13562A>G n.524A>G n.1499A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080361G>T | CA2667974526 | SPSB4 | c.694+13563G>T (n.694+13563G>T) n.210G>T c.161+13563G>T n.525G>T n.1500G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.981G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080362C>A | CA2667974527 | SPSB4 | c.694+13564C>A (n.694+13564C>A) n.211C>A c.161+13564C>A n.526C>A n.1501C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.982C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080363C>A | CA1054247104 | SPSB4 | c.694+13565C>A (n.694+13565C>A) n.212C>A c.161+13565C>A n.527C>A n.1502C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.983C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080363C= | CA1406373026 | SPSB4 | c.694+13565C= (n.694+13565C=) n.212C= c.161+13565C= n.527C= n.1502C= c.*66C= (n.*66C=) n.983C= | |
| 3 | g.141080364A= | CA1406373027 | SPSB4 | c.694+13566A= (n.694+13566A=) n.213A= c.161+13566A= n.528A= n.1503A= c.*67A= (n.*67A=) n.984A= | |
| 3 | g.141080364A>G | CA899796089 | SPSB4 | c.694+13566A>G (n.694+13566A>G) n.213A>G c.161+13566A>G n.528A>G n.1503A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.984A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080365A>G | CA2667974528 | SPSB4 | c.694+13567A>G (n.694+13567A>G) n.214A>G c.161+13567A>G n.529A>G n.1504A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.985A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080366G= | CA1406373028 | SPSB4 | c.694+13568G= (n.694+13568G=) n.215G= c.161+13568G= n.530G= n.1505G= c.*69G= (n.*69G=) n.986G= | |
| 3 | g.141080366G>T | CA2667974529 | SPSB4 | c.694+13568G>T (n.694+13568G>T) n.215G>T c.161+13568G>T n.530G>T n.1505G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.986G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080370dup | CA899796094 | SPSB4 | c.694+13572dup (n.694+13572dup) n.219dup c.161+13572dup n.534dup n.1509dup c.*73dup (n.*73dup) n.990dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080369A>G | CA2667974530 | SPSB4 | c.694+13571A>G (n.694+13571A>G) n.218A>G c.161+13571A>G n.533A>G n.1508A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.989A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080370A>G | CA2667974531 | SPSB4 | c.694+13572A>G (n.694+13572A>G) n.219A>G c.161+13572A>G n.534A>G n.1509A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.990A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080371G>A | CA11380301 | SPSB4 | c.694+13573G>A (n.694+13573G>A) n.220G>A c.161+13573G>A n.535G>A n.1510G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.991G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080371G>C | CA1406373030 | SPSB4 | c.694+13573G>C (n.694+13573G>C) n.220G>C c.161+13573G>C n.535G>C n.1510G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.991G>C | dbSNP |
| 3 | g.141080371G= | CA1406373029 | SPSB4 | c.694+13573G= (n.694+13573G=) n.220G= c.161+13573G= n.535G= n.1510G= c.*74G= (n.*74G=) n.991G= | |
| 3 | g.141080371G>T | CA2580588227 | SPSB4 | c.694+13573G>T (n.694+13573G>T) n.220G>T c.161+13573G>T n.535G>T n.1510G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.991G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080374del | CA2667974532 | SPSB4 | c.694+13576del (n.694+13576del) n.223del c.161+13576del n.1513del c.*77del (n.*77del) n.994del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080372G>A | CA546779128 | SPSB4 | c.694+13574G>A (n.694+13574G>A) n.221G>A c.161+13574G>A n.536G>A n.1511G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080372G>C | CA85025676 | SPSB4 | c.694+13574G>C (n.694+13574G>C) n.221G>C c.161+13574G>C n.536G>C n.1511G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.992G>C | dbSNP |
| 3 | g.141080372G= | CA1406373031 | SPSB4 | c.694+13574G= (n.694+13574G=) n.221G= c.161+13574G= n.536G= n.1511G= c.*75G= (n.*75G=) n.992G= | |
| 3 | g.141080373G>A | CA2667974534 | SPSB4 | c.694+13575G>A (n.694+13575G>A) n.222G>A c.161+13575G>A n.537G>A n.1512G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.993G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080373G>T | CA2667974535 | SPSB4 | c.694+13575G>T (n.694+13575G>T) n.222G>T c.161+13575G>T n.537G>T n.1512G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.993G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080375C= | CA1406373032 | SPSB4 | c.694+13577C= (n.694+13577C=) n.224C= c.161+13577C= n.1514C= c.*78C= (n.*78C=) n.995C= | |
| 3 | g.141080375C>T | CA85025678 | SPSB4 | c.694+13577C>T (n.694+13577C>T) n.224C>T c.161+13577C>T n.1514C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.995C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080376C= | CA1406373034 | SPSB4 | c.694+13578C= (n.694+13578C=) n.225C= c.161+13578C= n.1515C= c.*79C= (n.*79C=) n.996C= | |
| 3 | g.141080376C>T | CA1406373033 | SPSB4 | c.694+13578C>T (n.694+13578C>T) n.225C>T c.161+13578C>T n.1515C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.996C>T | dbSNP |
| 3 | g.141080378_141080380delinsCTG | CA1406373035 | SPSB4 | c.694+13580_694+13582delinsCTG (n.694+13580_694+13582delinsCTG) n.227_229delinsCTG c.161+13580_161+13582delinsCTG n.1517_1519delinsCTG c.*81_*83delinsCTG (n.*81_*83delinsCTG) n.998_1000delinsCTG | |
| 3 | g.141080380_141080381del | CA1406373036 | SPSB4 | c.694+13582_694+13583del (n.694+13582_694+13583del) n.229_230del c.161+13582_161+13583del n.1519_1520del c.*83_*84del (n.*83_*84del) n.1000_1001del | dbSNP |
| 3 | g.141080380G>A | CA2667974536 | SPSB4 | c.694+13582G>A (n.694+13582G>A) n.229G>A c.161+13582G>A n.1519G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.1000G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080384del | CA2667974537 | SPSB4 | c.694+13586del (n.694+13586del) n.233del c.161+13586del n.1523del c.*87del (n.*87del) n.1004del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080383A>G | CA2667974538 | SPSB4 | c.694+13585A>G (n.694+13585A>G) n.232A>G c.161+13585A>G n.1522A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.1003A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080384A>G | CA2758665015 | SPSB4 | c.694+13586A>G (n.694+13586A>G) n.233A>G c.161+13586A>G n.1523A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1004A>G | |
| 3 | g.141080385G>A | CA2667974539 | SPSB4 | c.694+13587G>A (n.694+13587G>A) n.234G>A c.161+13587G>A n.1524G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.1005G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080385G= | CA1406373037 | SPSB4 | c.694+13587G= (n.694+13587G=) n.234G= c.161+13587G= n.1524G= c.*88G= (n.*88G=) n.1005G= | |
| 3 | g.141080385G>T | CA85025680 | SPSB4 | c.694+13587G>T (n.694+13587G>T) n.234G>T c.161+13587G>T n.1524G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.1005G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080386C>A | CA2667974540 | SPSB4 | c.694+13588C>A (n.694+13588C>A) n.235C>A c.161+13588C>A n.1525C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.1006C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080386C>T | CA2667974541 | SPSB4 | c.694+13588C>T (n.694+13588C>T) n.235C>T c.161+13588C>T n.1525C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.1006C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080387A= | CA1406373038 | SPSB4 | c.694+13589A= (n.694+13589A=) n.236A= c.161+13589A= n.1526A= c.*90A= (n.*90A=) n.1007A= | |
| 3 | g.141080387A>G | CA1406373039 | SPSB4 | c.694+13589A>G (n.694+13589A>G) n.236A>G c.161+13589A>G n.1526A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.1007A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080388G>A | CA2667974542 | SPSB4 | c.694+13590G>A (n.694+13590G>A) n.237G>A c.161+13590G>A n.1527G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.1008G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080389T>C | CA2667974543 | SPSB4 | c.694+13591T>C (n.694+13591T>C) n.238T>C c.161+13591T>C n.1528T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.1009T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080390G>A | CA85025683 | SPSB4 | c.694+13592G>A (n.694+13592G>A) n.239G>A c.161+13592G>A n.1529G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.1010G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080390G= | CA1406373040 | SPSB4 | c.694+13592G= (n.694+13592G=) n.239G= c.161+13592G= n.1529G= c.*93G= (n.*93G=) n.1010G= | |
| 3 | g.141080390G>T | CA2667974544 | SPSB4 | c.694+13592G>T (n.694+13592G>T) n.239G>T c.161+13592G>T n.1529G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.1010G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080392A= | CA1406373041 | SPSB4 | c.694+13594A= (n.694+13594A=) n.241A= c.161+13594A= n.1531A= c.*95A= (n.*95A=) n.1012A= | |
| 3 | g.141080392A>G | CA1406373042 | SPSB4 | c.694+13594A>G (n.694+13594A>G) n.241A>G c.161+13594A>G n.1531A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1012A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080393C>A | CA899796105 | SPSB4 | c.694+13595C>A (n.694+13595C>A) n.242C>A c.161+13595C>A n.1532C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1013C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080393C= | CA1406373043 | SPSB4 | c.694+13595C= (n.694+13595C=) n.242C= c.161+13595C= n.1532C= c.*96C= (n.*96C=) n.1013C= | |
| 3 | g.141080394T>C | CA2667974545 | SPSB4 | c.694+13596T>C (n.694+13596T>C) n.243T>C c.161+13596T>C n.1533T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1014T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080395C>A | CA2667974546 | SPSB4 | c.694+13597C>A (n.694+13597C>A) n.244C>A c.161+13597C>A n.1534C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.1015C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080396A= | CA1406373044 | SPSB4 | c.694+13598A= (n.694+13598A=) n.245A= c.161+13598A= n.1535A= c.*99A= (n.*99A=) n.1016A= | |
| 3 | g.141080396A>G | CA1054247109 | SPSB4 | c.694+13598A>G (n.694+13598A>G) n.245A>G c.161+13598A>G n.1535A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080396A>T | CA546779131 | SPSB4 | c.694+13598A>T (n.694+13598A>T) n.245A>T c.161+13598A>T n.1535A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1016A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080397G>A | CA2667974547 | SPSB4 | c.694+13599G>A (n.694+13599G>A) n.246G>A c.161+13599G>A n.1536G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.1017G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080397G>T | CA2667974548 | SPSB4 | c.694+13599G>T (n.694+13599G>T) n.246G>T c.161+13599G>T n.1536G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.1017G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080398C>A | CA85025685 | SPSB4 | c.694+13600C>A (n.694+13600C>A) n.247C>A c.161+13600C>A n.1537C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.1018C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080398C= | CA1406373045 | SPSB4 | c.694+13600C= (n.694+13600C=) n.247C= c.161+13600C= n.1537C= c.*101C= (n.*101C=) n.1018C= | |
| 3 | g.141080398C>T | CA85025687 | SPSB4 | c.694+13600C>T (n.694+13600C>T) n.247C>T c.161+13600C>T n.1537C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.1018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080399G>A | CA85025689 | SPSB4 | c.694+13601G>A (n.694+13601G>A) n.248G>A c.161+13601G>A n.1538G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.141080399G= | CA1406373046 | SPSB4 | c.694+13601G= (n.694+13601G=) n.248G= c.161+13601G= n.1538G= c.*102G= (n.*102G=) n.1019G= | |
| 3 | g.141080399G>T | CA2667974549 | SPSB4 | c.694+13601G>T (n.694+13601G>T) n.248G>T c.161+13601G>T n.1538G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.1019G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080400T>C | CA2667974550 | SPSB4 | c.694+13602T>C (n.694+13602T>C) n.249T>C c.161+13602T>C n.1539T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.1020T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080401G>A | CA85025691 | SPSB4 | c.694+13603G>A (n.694+13603G>A) n.250G>A c.161+13603G>A n.1540G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.1021G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080401G= | CA1406373047 | SPSB4 | c.694+13603G= (n.694+13603G=) n.250G= c.161+13603G= n.1540G= c.*104G= (n.*104G=) n.1021G= | |
| 3 | g.141080401G>T | CA2667974551 | SPSB4 | c.694+13603G>T (n.694+13603G>T) n.250G>T c.161+13603G>T n.1540G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.1021G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080402A>G | CA2667974552 | SPSB4 | c.694+13604A>G (n.694+13604A>G) n.251A>G c.161+13604A>G n.1541A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1022A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080403G>T | CA2667974553 | SPSB4 | c.694+13605G>T (n.694+13605G>T) n.252G>T c.161+13605G>T n.1542G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.1023G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080404C>A | CA2667974554 | SPSB4 | c.694+13606C>A (n.694+13606C>A) n.253C>A c.161+13606C>A n.1543C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.1024C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080404C>T | CA2704129326 | SPSB4 | c.694+13606C>T (n.694+13606C>T) n.253C>T c.161+13606C>T n.1543C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.1024C>T | dbSNP |
| 3 | g.141080405T>C | CA2667974555 | SPSB4 | c.694+13607T>C (n.694+13607T>C) n.254T>C c.161+13607T>C n.1544T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.1025T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080406T>A | CA2667974556 | SPSB4 | c.694+13608T>A (n.694+13608T>A) n.255T>A c.161+13608T>A n.1545T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.1026T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080406T>C | CA2667974557 | SPSB4 | c.694+13608T>C (n.694+13608T>C) n.255T>C c.161+13608T>C n.1545T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.1026T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080407T>A | CA1406373049 | SPSB4 | c.694+13609T>A (n.694+13609T>A) n.256T>A c.161+13609T>A n.1546T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.1027T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080407T>C | CA85025693 | SPSB4 | c.694+13609T>C (n.694+13609T>C) n.256T>C c.161+13609T>C n.1546T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.1027T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080407T= | CA1406373048 | SPSB4 | c.694+13609T= (n.694+13609T=) n.256T= c.161+13609T= n.1546T= c.*110T= (n.*110T=) n.1027T= | |
| 3 | g.141080407_141080408insAGAG | CA1054247124 | SPSB4 | c.694+13609_694+13610insAGAG (n.694+13609_694+13610insAGAG) n.256_257insAGAG c.161+13609_161+13610insAGAG n.1546_1547insAGAG c.*110_*111insAGAG (n.*110_*111insAGAG) n.1027_1028insAGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080408G>A | CA85025695 | SPSB4 | c.694+13610G>A (n.694+13610G>A) n.257G>A c.161+13610G>A n.1547G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.1028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080408G>C | CA899796112 | SPSB4 | c.694+13610G>C (n.694+13610G>C) n.257G>C c.161+13610G>C n.1547G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.1028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080408G= | CA1406373050 | SPSB4 | c.694+13610G= (n.694+13610G=) n.257G= c.161+13610G= n.1547G= c.*111G= (n.*111G=) n.1028G= | |
| 3 | g.141080408G>T | CA2667974558 | SPSB4 | c.694+13610G>T (n.694+13610G>T) n.257G>T c.161+13610G>T n.1547G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.1028G>T | gnomAD v4 |