Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.141080237T>C | CA1406372970 | SPSB4 | c.694+13439T>C (n.694+13439T>C) n.139-53T>C c.161+13439T>C n.454-53T>C n.1429-53T>C c.695-53T>C (n.695-53T>C) n.910-53T>C | dbSNP |
3 | g.141080237T= | CA1406372969 | SPSB4 | c.694+13439T= (n.694+13439T=) n.139-53T= c.161+13439T= n.454-53T= n.1429-53T= c.695-53T= (n.695-53T=) n.910-53T= | |
3 | g.141080238A= | CA1406372971 | SPSB4 | c.694+13440A= (n.694+13440A=) n.139-52A= c.161+13440A= n.454-52A= n.1429-52A= c.695-52A= (n.695-52A=) n.910-52A= | |
3 | g.141080238A>C | CA546779121 | SPSB4 | c.694+13440A>C (n.694+13440A>C) n.139-52A>C c.161+13440A>C n.454-52A>C n.1429-52A>C c.695-52A>C (n.695-52A>C) n.910-52A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080239G>C | CA1054247080 | SPSB4 | c.694+13441G>C (n.694+13441G>C) n.139-51G>C c.161+13441G>C n.454-51G>C n.1429-51G>C c.695-51G>C (n.695-51G>C) n.910-51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080239G= | CA1406372972 | SPSB4 | c.694+13441G= (n.694+13441G=) n.139-51G= c.161+13441G= n.454-51G= n.1429-51G= c.695-51G= (n.695-51G=) n.910-51G= | |
3 | g.141080242C>A | CA2667974462 | SPSB4 | c.694+13444C>A (n.694+13444C>A) n.139-48C>A c.161+13444C>A n.454-48C>A n.1429-48C>A c.695-48C>A (n.695-48C>A) n.910-48C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080242C>T | CA2667974463 | SPSB4 | c.694+13444C>T (n.694+13444C>T) n.139-48C>T c.161+13444C>T n.454-48C>T n.1429-48C>T c.695-48C>T (n.695-48C>T) n.910-48C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080244G>T | CA2667974464 | SPSB4 | c.694+13446G>T (n.694+13446G>T) n.139-46G>T c.161+13446G>T n.454-46G>T n.1429-46G>T c.695-46G>T (n.695-46G>T) n.910-46G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080246T>G | CA85025643 | SPSB4 | c.694+13448T>G (n.694+13448T>G) n.139-44T>G c.161+13448T>G n.454-44T>G n.1429-44T>G c.695-44T>G (n.695-44T>G) n.910-44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080246T= | CA1406372973 | SPSB4 | c.694+13448T= (n.694+13448T=) n.139-44T= c.161+13448T= n.454-44T= n.1429-44T= c.695-44T= (n.695-44T=) n.910-44T= | |
3 | g.141080247T>C | CA2667974465 | SPSB4 | c.694+13449T>C (n.694+13449T>C) n.139-43T>C c.161+13449T>C n.454-43T>C n.1429-43T>C c.695-43T>C (n.695-43T>C) n.910-43T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080249G>T | CA2667974466 | SPSB4 | c.694+13451G>T (n.694+13451G>T) n.139-41G>T c.161+13451G>T n.454-41G>T n.1429-41G>T c.695-41G>T (n.695-41G>T) n.910-41G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080250A>G | CA2667974467 | SPSB4 | c.694+13452A>G (n.694+13452A>G) n.139-40A>G c.161+13452A>G n.454-40A>G n.1429-40A>G c.695-40A>G (n.695-40A>G) n.910-40A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080251A= | CA1406372974 | SPSB4 | c.694+13453A= (n.694+13453A=) n.139-39A= c.161+13453A= n.454-39A= n.1429-39A= c.695-39A= (n.695-39A=) n.910-39A= | |
3 | g.141080251A>C | CA1054247082 | SPSB4 | c.694+13453A>C (n.694+13453A>C) n.139-39A>C c.161+13453A>C n.454-39A>C n.1429-39A>C c.695-39A>C (n.695-39A>C) n.910-39A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080251A>G | CA2667974468 | SPSB4 | c.694+13453A>G (n.694+13453A>G) n.139-39A>G c.161+13453A>G n.454-39A>G n.1429-39A>G c.695-39A>G (n.695-39A>G) n.910-39A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080252C>A | CA2667974469 | SPSB4 | c.694+13454C>A (n.694+13454C>A) n.139-38C>A c.161+13454C>A n.454-38C>A n.1429-38C>A c.695-38C>A (n.695-38C>A) n.910-38C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080252C>T | CA2667974470 | SPSB4 | c.694+13454C>T (n.694+13454C>T) n.139-38C>T c.161+13454C>T n.454-38C>T n.1429-38C>T c.695-38C>T (n.695-38C>T) n.910-38C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080253C>A | CA2667974471 | SPSB4 | c.694+13455C>A (n.694+13455C>A) n.139-37C>A c.161+13455C>A n.454-37C>A n.1429-37C>A c.695-37C>A (n.695-37C>A) n.910-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.141080254T>C | CA2667974472 | SPSB4 | c.694+13456T>C (n.694+13456T>C) n.139-36T>C c.161+13456T>C n.454-36T>C n.1429-36T>C c.695-36T>C (n.695-36T>C) n.910-36T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080255C>A | CA2667974473 | SPSB4 | c.694+13457C>A (n.694+13457C>A) n.139-35C>A c.161+13457C>A n.454-35C>A n.1429-35C>A c.695-35C>A (n.695-35C>A) n.910-35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080255C= | CA1406372975 | SPSB4 | c.694+13457C= (n.694+13457C=) n.139-35C= c.161+13457C= n.454-35C= n.1429-35C= c.695-35C= (n.695-35C=) n.910-35C= | |
3 | g.141080255C>T | CA899796008 | SPSB4 | c.694+13457C>T (n.694+13457C>T) n.139-35C>T c.161+13457C>T n.454-35C>T n.1429-35C>T c.695-35C>T (n.695-35C>T) n.910-35C>T | dbSNP |
3 | g.141080256C>G | CA2667974474 | SPSB4 | c.694+13458C>G (n.694+13458C>G) n.139-34C>G c.161+13458C>G n.454-34C>G n.1429-34C>G c.695-34C>G (n.695-34C>G) n.910-34C>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080256C>T | CA2667974475 | SPSB4 | c.694+13458C>T (n.694+13458C>T) n.139-34C>T c.161+13458C>T n.454-34C>T n.1429-34C>T c.695-34C>T (n.695-34C>T) n.910-34C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080257A= | CA1406372976 | SPSB4 | c.694+13459A= (n.694+13459A=) n.139-33A= c.161+13459A= n.454-33A= n.1429-33A= c.695-33A= (n.695-33A=) n.910-33A= | |
3 | g.141080257A>G | CA85025645 | SPSB4 | c.694+13459A>G (n.694+13459A>G) n.139-33A>G c.161+13459A>G n.454-33A>G n.1429-33A>G c.695-33A>G (n.695-33A>G) n.910-33A>G | dbSNP |
3 | g.141080258T>C | CA2667974476 | SPSB4 | c.694+13460T>C (n.694+13460T>C) n.139-32T>C c.161+13460T>C n.454-32T>C n.1429-32T>C c.695-32T>C (n.695-32T>C) n.910-32T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080258T>G | CA1054247083 | SPSB4 | c.694+13460T>G (n.694+13460T>G) n.139-32T>G c.161+13460T>G n.454-32T>G n.1429-32T>G c.695-32T>G (n.695-32T>G) n.910-32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080258T= | CA1406372977 | SPSB4 | c.694+13460T= (n.694+13460T=) n.139-32T= c.161+13460T= n.454-32T= n.1429-32T= c.695-32T= (n.695-32T=) n.910-32T= | |
3 | g.141080260_141080269del | CA2667974477 | SPSB4 | c.694+13462_694+13471del (n.694+13462_694+13471del) n.139-30_139-21del c.161+13462_161+13471del n.454-30_454-21del n.1429-30_1429-21del c.695-30_695-21del (n.695-30_695-21del) n.910-30_910-21del | gnomAD v4 |
3 | g.141080264G>T | CA2667974478 | SPSB4 | c.694+13466G>T (n.694+13466G>T) n.139-26G>T c.161+13466G>T n.454-26G>T n.1429-26G>T c.695-26G>T (n.695-26G>T) n.910-26G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080265C>A | CA1406372980 | SPSB4 | c.694+13467C>A (n.694+13467C>A) n.139-25C>A c.161+13467C>A n.454-25C>A n.1429-25C>A c.695-25C>A (n.695-25C>A) n.910-25C>A | dbSNP |
3 | g.141080265C= | CA1406372978 | SPSB4 | c.694+13467C= (n.694+13467C=) n.139-25C= c.161+13467C= n.454-25C= n.1429-25C= c.695-25C= (n.695-25C=) n.910-25C= | |
3 | g.141080265C>T | CA1406372979 | SPSB4 | c.694+13467C>T (n.694+13467C>T) n.139-25C>T c.161+13467C>T n.454-25C>T n.1429-25C>T c.695-25C>T (n.695-25C>T) n.910-25C>T | dbSNP |
3 | g.141080266T>A | CA2667974479 | SPSB4 | c.694+13468T>A (n.694+13468T>A) n.139-24T>A c.161+13468T>A n.454-24T>A n.1429-24T>A c.695-24T>A (n.695-24T>A) n.910-24T>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080266T>C | CA2667974480 | SPSB4 | c.694+13468T>C (n.694+13468T>C) n.139-24T>C c.161+13468T>C n.454-24T>C n.1429-24T>C c.695-24T>C (n.695-24T>C) n.910-24T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080268T>C | CA2758665007 | SPSB4 | c.694+13470T>C (n.694+13470T>C) n.139-22T>C c.161+13470T>C n.454-22T>C n.1429-22T>C c.695-22T>C (n.695-22T>C) n.910-22T>C | |
3 | g.141080269T>C | CA2667974481 | SPSB4 | c.694+13471T>C (n.694+13471T>C) n.139-21T>C c.161+13471T>C n.454-21T>C n.1429-21T>C c.695-21T>C (n.695-21T>C) n.910-21T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080269_141080270delinsTC | CA1406372981 | SPSB4 | c.694+13471_694+13472delinsTC (n.694+13471_694+13472delinsTC) n.139-21_139-20delinsTC c.161+13471_161+13472delinsTC n.454-21_454-20delinsTC n.1429-21_1429-20delinsTC c.695-21_695-20delinsTC (n.695-21_695-20delinsTC) n.910-21_910-20delinsTC | |
3 | g.141080270C= | CA1406372982 | SPSB4 | c.694+13472C= (n.694+13472C=) n.139-20C= c.161+13472C= n.454-20C= n.1429-20C= c.695-20C= (n.695-20C=) n.910-20C= | |
3 | g.141080270C>T | CA1054247085 | SPSB4 | c.694+13472C>T (n.694+13472C>T) n.139-20C>T c.161+13472C>T n.454-20C>T n.1429-20C>T c.695-20C>T (n.695-20C>T) n.910-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080271del | CA917021997 | SPSB4 | c.694+13473del (n.694+13473del) n.139-19del c.161+13473del n.454-19del n.1429-19del c.695-19del (n.695-19del) n.910-19del | dbSNP |
3 | g.141080271C= | CA1406372983 | SPSB4 | c.694+13473C= (n.694+13473C=) n.139-19C= c.161+13473C= n.454-19C= n.1429-19C= c.695-19C= (n.695-19C=) n.910-19C= | |
3 | g.141080271C>G | CA1406372984 | SPSB4 | c.694+13473C>G (n.694+13473C>G) n.139-19C>G c.161+13473C>G n.454-19C>G n.1429-19C>G c.695-19C>G (n.695-19C>G) n.910-19C>G | dbSNP |
3 | g.141080271C>T | CA1054247089 | SPSB4 | c.694+13473C>T (n.694+13473C>T) n.139-19C>T c.161+13473C>T n.454-19C>T n.1429-19C>T c.695-19C>T (n.695-19C>T) n.910-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080272G>A | CA85025647 | SPSB4 | c.694+13474G>A (n.694+13474G>A) n.139-18G>A c.161+13474G>A n.454-18G>A n.1429-18G>A c.695-18G>A (n.695-18G>A) n.910-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080272G= | CA1406372985 | SPSB4 | c.694+13474G= (n.694+13474G=) n.139-18G= c.161+13474G= n.454-18G= n.1429-18G= c.695-18G= (n.695-18G=) n.910-18G= | |
3 | g.141080272G>T | CA899796015 | SPSB4 | c.694+13474G>T (n.694+13474G>T) n.139-18G>T c.161+13474G>T n.454-18G>T n.1429-18G>T c.695-18G>T (n.695-18G>T) n.910-18G>T | dbSNP |
3 | g.141080272_141080277del | CA2667974482 | SPSB4 | c.694+13474_694+13479del (n.694+13474_694+13479del) n.139-18_139-13del c.161+13474_161+13479del n.454-18_454-13del n.1429-18_1429-13del c.695-18_695-13del (n.695-18_695-13del) n.910-18_910-13del | gnomAD v4 |
3 | g.141080273T>A | CA1406372987 | SPSB4 | c.694+13475T>A (n.694+13475T>A) n.139-17T>A c.161+13475T>A n.454-17T>A n.1429-17T>A c.695-17T>A (n.695-17T>A) n.910-17T>A | dbSNP |
3 | g.141080273T>C | CA85025649 | SPSB4 | c.694+13475T>C (n.694+13475T>C) n.139-17T>C c.161+13475T>C n.454-17T>C n.1429-17T>C c.695-17T>C (n.695-17T>C) n.910-17T>C | dbSNP |
3 | g.141080273T= | CA1406372986 | SPSB4 | c.694+13475T= (n.694+13475T=) n.139-17T= c.161+13475T= n.454-17T= n.1429-17T= c.695-17T= (n.695-17T=) n.910-17T= | |
3 | g.141080274C>T | CA2667974483 | SPSB4 | c.694+13476C>T (n.694+13476C>T) n.139-16C>T c.161+13476C>T n.454-16C>T n.1429-16C>T c.695-16C>T (n.695-16C>T) n.910-16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080276T>C | CA2667974484 | SPSB4 | c.694+13478T>C (n.694+13478T>C) n.139-14T>C c.161+13478T>C n.454-14T>C n.1429-14T>C c.695-14T>C (n.695-14T>C) n.910-14T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080277G>A | CA899796020 | SPSB4 | c.694+13479G>A (n.694+13479G>A) n.139-13G>A c.161+13479G>A n.454-13G>A n.1429-13G>A c.695-13G>A (n.695-13G>A) n.910-13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080277G>C | CA2667974486 | SPSB4 | c.694+13479G>C (n.694+13479G>C) n.139-13G>C c.161+13479G>C n.454-13G>C n.1429-13G>C c.695-13G>C (n.695-13G>C) n.910-13G>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080277G= | CA1406372988 | SPSB4 | c.694+13479G= (n.694+13479G=) n.139-13G= c.161+13479G= n.454-13G= n.1429-13G= c.695-13G= (n.695-13G=) n.910-13G= | |
3 | g.141080277G>T | CA2667974485 | SPSB4 | c.694+13479G>T (n.694+13479G>T) n.139-13G>T c.161+13479G>T n.454-13G>T n.1429-13G>T c.695-13G>T (n.695-13G>T) n.910-13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080278C>T | CA2667974487 | SPSB4 | c.694+13480C>T (n.694+13480C>T) n.139-12C>T c.161+13480C>T n.454-12C>T n.1429-12C>T c.695-12C>T (n.695-12C>T) n.910-12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080279C>A | CA2667974488 | SPSB4 | c.694+13481C>A (n.694+13481C>A) n.139-11C>A c.161+13481C>A n.454-11C>A n.1429-11C>A c.695-11C>A (n.695-11C>A) n.910-11C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080279C>T | CA2667974489 | SPSB4 | c.694+13481C>T (n.694+13481C>T) n.139-11C>T c.161+13481C>T n.454-11C>T n.1429-11C>T c.695-11C>T (n.695-11C>T) n.910-11C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080280A= | CA1406372989 | SPSB4 | c.694+13482A= (n.694+13482A=) n.139-10A= c.161+13482A= n.454-10A= n.1429-10A= c.695-10A= (n.695-10A=) n.910-10A= | |
3 | g.141080280A>G | CA899796022 | SPSB4 | c.694+13482A>G (n.694+13482A>G) n.139-10A>G c.161+13482A>G n.454-10A>G n.1429-10A>G c.695-10A>G (n.695-10A>G) n.910-10A>G | dbSNP |
3 | g.141080280_141080283del | CA2667974490 | SPSB4 | c.694+13482_694+13485del (n.694+13482_694+13485del) n.139-10_139-7del c.161+13482_161+13485del n.454-10_454-7del n.1429-10_1429-7del c.695-10_695-7del (n.695-10_695-7del) n.910-10_910-7del | gnomAD v4 |
3 | g.141080281T>A | CA2667974491 | SPSB4 | c.694+13483T>A (n.694+13483T>A) n.139-9T>A c.161+13483T>A n.454-9T>A n.1429-9T>A c.695-9T>A (n.695-9T>A) n.910-9T>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080282T>G | CA1406372991 | SPSB4 | c.694+13484T>G (n.694+13484T>G) n.139-8T>G c.161+13484T>G n.454-8T>G n.1429-8T>G c.695-8T>G (n.695-8T>G) n.910-8T>G | dbSNP |
3 | g.141080282T= | CA1406372990 | SPSB4 | c.694+13484T= (n.694+13484T=) n.139-8T= c.161+13484T= n.454-8T= n.1429-8T= c.695-8T= (n.695-8T=) n.910-8T= | |
3 | g.141080283G>T | CA2667974492 | SPSB4 | c.694+13485G>T (n.694+13485G>T) n.139-7G>T c.161+13485G>T n.454-7G>T n.1429-7G>T c.695-7G>T (n.695-7G>T) n.910-7G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080284C>A | CA899796023 | SPSB4 | c.694+13486C>A (n.694+13486C>A) n.139-6C>A c.161+13486C>A n.454-6C>A n.1429-6C>A c.695-6C>A (n.695-6C>A) n.910-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.141080284C= | CA1406372992 | SPSB4 | c.694+13486C= (n.694+13486C=) n.139-6C= c.161+13486C= n.454-6C= n.1429-6C= c.695-6C= (n.695-6C=) n.910-6C= | |
3 | g.141080284C>T | CA2667974493 | SPSB4 | c.694+13486C>T (n.694+13486C>T) n.139-6C>T c.161+13486C>T n.454-6C>T n.1429-6C>T c.695-6C>T (n.695-6C>T) n.910-6C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080285T>C | CA2667974494 | SPSB4 | c.694+13487T>C (n.694+13487T>C) n.139-5T>C c.161+13487T>C n.454-5T>C n.1429-5T>C c.695-5T>C (n.695-5T>C) n.910-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080286C>A | CA2667974495 | SPSB4 | c.694+13488C>A (n.694+13488C>A) n.139-4C>A c.161+13488C>A n.454-4C>A n.1429-4C>A c.695-4C>A (n.695-4C>A) n.910-4C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080287C>T | CA2667974496 | SPSB4 | c.694+13489C>T (n.694+13489C>T) n.139-3C>T c.161+13489C>T n.454-3C>T n.1429-3C>T c.695-3C>T (n.695-3C>T) n.910-3C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080288A= | CA1406372993 | SPSB4 | c.694+13490A= (n.694+13490A=) n.139-2A= c.161+13490A= n.454-2A= n.1429-2A= c.695-2A= (n.695-2A=) n.910-2A= | |
3 | g.141080288A>G | CA899796027 | SPSB4 | c.694+13490A>G (n.694+13490A>G) n.139-2A>G c.161+13490A>G n.454-2A>G n.1429-2A>G c.695-2A>G (n.695-2A>G) n.910-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.141080289_141080292del | CA2667974497 | SPSB4 | c.694+13491_694+13494del (n.694+13491_694+13494del) n.139-1_141del c.161+13491_161+13494del n.454-1_456del n.1429-1_1431del c.695-1_697del n.910-1_912del | gnomAD v4 |
3 | g.141080290A= | CA1406372994 | SPSB4 | c.694+13492A= (n.694+13492A=) n.139A= c.161+13492A= n.454A= n.1429A= c.695A= (p.Gln232=) n.910A= | |
3 | g.141080290A>G | CA85025652 | SPSB4 | c.694+13492A>G (n.694+13492A>G) n.139A>G c.161+13492A>G n.454A>G n.1429A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) n.910A>G | dbSNP |
3 | g.141080292A>G | CA2667974498 | SPSB4 | c.694+13494A>G (n.694+13494A>G) n.141A>G c.161+13494A>G n.456A>G n.1431A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.912A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080293A= | CA1406372995 | SPSB4 | c.694+13495A= (n.694+13495A=) n.142A= c.161+13495A= n.457A= n.1432A= c.698A= (p.Asn233=) n.913A= | |
3 | g.141080293A>C | CA2667974499 | SPSB4 | c.694+13495A>C (n.694+13495A>C) n.142A>C c.161+13495A>C n.457A>C n.1432A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.913A>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080293A>G | CA1406372996 | SPSB4 | c.694+13495A>G (n.694+13495A>G) n.142A>G c.161+13495A>G n.457A>G n.1432A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.913A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.141080294C>A | CA2667974500 | SPSB4 | c.694+13496C>A (n.694+13496C>A) n.143C>A c.161+13496C>A n.458C>A n.1433C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) n.914C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080294C= | CA1406372997 | SPSB4 | c.694+13496C= (n.694+13496C=) n.143C= c.161+13496C= n.458C= n.1433C= c.699C= (p.Asn233=) n.914C= | |
3 | g.141080294C>T | CA899796031 | SPSB4 | c.694+13496C>T (n.694+13496C>T) n.143C>T c.161+13496C>T n.458C>T n.1433C>T c.699C>T (p.Asn233=) n.914C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080295T>A | CA85025654 | SPSB4 | c.694+13497T>A (n.694+13497T>A) n.144T>A c.161+13497T>A n.459T>A n.1434T>A c.700T>A (p.Ter234Arg) n.915T>A | dbSNP |
3 | g.141080295T= | CA1406372998 | SPSB4 | c.694+13497T= (n.694+13497T=) n.144T= c.161+13497T= n.459T= n.1434T= c.700T= (p.Ter234=) n.915T= | |
3 | g.141080297A>G | CA2667974501 | SPSB4 | c.694+13499A>G (n.694+13499A>G) n.146A>G c.161+13499A>G n.461A>G n.1436A>G c.702A>G (p.Ter234Trp) n.917A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080298A>G | CA2667974502 | SPSB4 | c.694+13500A>G (n.694+13500A>G) n.147A>G c.161+13500A>G n.462A>G n.1437A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.918A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080300T>C | CA2667974503 | SPSB4 | c.694+13502T>C (n.694+13502T>C) n.149T>C c.161+13502T>C n.464T>C n.1439T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.920T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080301C>A | CA85025656 | SPSB4 | c.694+13503C>A (n.694+13503C>A) n.150C>A c.161+13503C>A n.465C>A n.1440C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.921C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080301C= | CA1406372999 | SPSB4 | c.694+13503C= (n.694+13503C=) n.150C= c.161+13503C= n.465C= n.1440C= c.*4C= (n.*4C=) n.921C= | |
3 | g.141080302C>A | CA2667974504 | SPSB4 | c.694+13504C>A (n.694+13504C>A) n.151C>A c.161+13504C>A n.466C>A n.1441C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.922C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080303A>G | CA2667974505 | SPSB4 | c.694+13505A>G (n.694+13505A>G) n.152A>G c.161+13505A>G n.467A>G n.1442A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.923A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080304G>C | CA1406373001 | SPSB4 | c.694+13506G>C (n.694+13506G>C) n.153G>C c.161+13506G>C n.468G>C n.1443G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.924G>C | dbSNP |
3 | g.141080304G= | CA1406373000 | SPSB4 | c.694+13506G= (n.694+13506G=) n.153G= c.161+13506G= n.468G= n.1443G= c.*7G= (n.*7G=) n.924G= | |
3 | g.141080304G>T | CA2667974506 | SPSB4 | c.694+13506G>T (n.694+13506G>T) n.153G>T c.161+13506G>T n.468G>T n.1443G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.924G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080305G>A | CA2667974507 | SPSB4 | c.694+13507G>A (n.694+13507G>A) n.154G>A c.161+13507G>A n.469G>A n.1444G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.925G>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080306C>A | CA2667974508 | SPSB4 | c.694+13508C>A (n.694+13508C>A) n.155C>A c.161+13508C>A n.470C>A n.1445C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.926C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080306_141080307delinsCT | CA1406373002 | SPSB4 | c.694+13508_694+13509delinsCT (n.694+13508_694+13509delinsCT) n.155_156delinsCT c.161+13508_161+13509delinsCT n.470_471delinsCT n.1445_1446delinsCT c.*9_*10delinsCT (n.*9_*10delinsCT) n.926_927delinsCT | |
3 | g.141080311del | CA899796039 | SPSB4 | c.694+13513del (n.694+13513del) n.160del c.161+13513del n.475del n.1450del c.*14del (n.*14del) n.931del | dbSNP |
3 | g.141080310T>C | CA2667974509 | SPSB4 | c.694+13512T>C (n.694+13512T>C) n.159T>C c.161+13512T>C n.474T>C n.1449T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.930T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080310T>G | CA1406373004 | SPSB4 | c.694+13512T>G (n.694+13512T>G) n.159T>G c.161+13512T>G n.474T>G n.1449T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.930T>G | dbSNP |
3 | g.141080310T= | CA1406373003 | SPSB4 | c.694+13512T= (n.694+13512T=) n.159T= c.161+13512T= n.474T= n.1449T= c.*13T= (n.*13T=) n.930T= | |
3 | g.141080312A= | CA1406373005 | SPSB4 | c.694+13514A= (n.694+13514A=) n.161A= c.161+13514A= n.476A= n.1451A= c.*15A= (n.*15A=) n.932A= | |
3 | g.141080312A>C | CA1406373006 | SPSB4 | c.694+13514A>C (n.694+13514A>C) n.161A>C c.161+13514A>C n.476A>C n.1451A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.932A>C | dbSNP |
3 | g.141080313A>G | CA2667974510 | SPSB4 | c.694+13515A>G (n.694+13515A>G) n.162A>G c.161+13515A>G n.477A>G n.1452A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.933A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080316A>G | CA2667974511 | SPSB4 | c.694+13518A>G (n.694+13518A>G) n.165A>G c.161+13518A>G n.480A>G n.1455A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.936A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080317A= | CA1406373007 | SPSB4 | c.694+13519A= (n.694+13519A=) n.166A= c.161+13519A= n.481A= n.1456A= c.*20A= (n.*20A=) n.937A= | |
3 | g.141080317A>G | CA899796041 | SPSB4 | c.694+13519A>G (n.694+13519A>G) n.166A>G c.161+13519A>G n.481A>G n.1456A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.937A>G | dbSNP |
3 | g.141080320A= | CA1406373008 | SPSB4 | c.694+13522A= (n.694+13522A=) n.169A= c.161+13522A= n.484A= n.1459A= c.*23A= (n.*23A=) n.940A= | |
3 | g.141080320A>C | CA546779123 | SPSB4 | c.694+13522A>C (n.694+13522A>C) n.169A>C c.161+13522A>C n.484A>C n.1459A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.940A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080322A>G | CA2667974512 | SPSB4 | c.694+13524A>G (n.694+13524A>G) n.171A>G c.161+13524A>G n.486A>G n.1461A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.942A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080325G>A | CA1406373010 | SPSB4 | c.694+13527G>A (n.694+13527G>A) n.174G>A c.161+13527G>A n.489G>A n.1464G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.945G>A | dbSNP |
3 | g.141080325G= | CA1406373009 | SPSB4 | c.694+13527G= (n.694+13527G=) n.174G= c.161+13527G= n.489G= n.1464G= c.*28G= (n.*28G=) n.945G= | |
3 | g.141080330C>A | CA2667974513 | SPSB4 | c.694+13532C>A (n.694+13532C>A) n.179C>A c.161+13532C>A n.494C>A n.1469C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.950C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080330C= | CA1406373011 | SPSB4 | c.694+13532C= (n.694+13532C=) n.179C= c.161+13532C= n.494C= n.1469C= c.*33C= (n.*33C=) n.950C= | |
3 | g.141080330C>T | CA85025658 | SPSB4 | c.694+13532C>T (n.694+13532C>T) n.179C>T c.161+13532C>T n.494C>T n.1469C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.950C>T | dbSNP |
3 | g.141080332G>A | CA85025661 | SPSB4 | c.694+13534G>A (n.694+13534G>A) n.181G>A c.161+13534G>A n.496G>A n.1471G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.952G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080332G= | CA1406373012 | SPSB4 | c.694+13534G= (n.694+13534G=) n.181G= c.161+13534G= n.496G= n.1471G= c.*35G= (n.*35G=) n.952G= | |
3 | g.141080332G>T | CA2667974514 | SPSB4 | c.694+13534G>T (n.694+13534G>T) n.181G>T c.161+13534G>T n.496G>T n.1471G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.952G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080332_141080336del | CA2758665010 | SPSB4 | c.694+13534_694+13538del (n.694+13534_694+13538del) n.181_185del c.161+13534_161+13538del n.496_500del n.1471_1475del c.*35_*39del (n.*35_*39del) n.952_956del | |
3 | g.141080333G>T | CA2667974515 | SPSB4 | c.694+13535G>T (n.694+13535G>T) n.182G>T c.161+13535G>T n.497G>T n.1472G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.953G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080334G>A | CA899796058 | SPSB4 | c.694+13536G>A (n.694+13536G>A) n.183G>A c.161+13536G>A n.498G>A n.1473G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.954G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080334G= | CA1406373013 | SPSB4 | c.694+13536G= (n.694+13536G=) n.183G= c.161+13536G= n.498G= n.1473G= c.*37G= (n.*37G=) n.954G= | |
3 | g.141080334G>T | CA2667974516 | SPSB4 | c.694+13536G>T (n.694+13536G>T) n.183G>T c.161+13536G>T n.498G>T n.1473G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.954G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080337T>C | CA1406373015 | SPSB4 | c.694+13539T>C (n.694+13539T>C) n.186T>C c.161+13539T>C n.501T>C n.1476T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.957T>C | dbSNP |
3 | g.141080337T= | CA1406373014 | SPSB4 | c.694+13539T= (n.694+13539T=) n.186T= c.161+13539T= n.501T= n.1476T= c.*40T= (n.*40T=) n.957T= |