| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.141080203T>C | CA2667974446 | SPSB4 | c.694+13405T>C (n.694+13405T>C) n.139-87T>C c.161+13405T>C n.454-87T>C n.1429-87T>C c.695-87T>C (n.695-87T>C) n.910-87T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080205G>T | CA2667974447 | SPSB4 | c.694+13407G>T (n.694+13407G>T) n.139-85G>T c.161+13407G>T n.454-85G>T n.1429-85G>T c.695-85G>T (n.695-85G>T) n.910-85G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080206A>G | CA2667974448 | SPSB4 | c.694+13408A>G (n.694+13408A>G) n.139-84A>G c.161+13408A>G n.454-84A>G n.1429-84A>G c.695-84A>G (n.695-84A>G) n.910-84A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080207G>A | CA1406372958 | SPSB4 | c.694+13409G>A (n.694+13409G>A) n.139-83G>A c.161+13409G>A n.454-83G>A n.1429-83G>A c.695-83G>A (n.695-83G>A) n.910-83G>A | dbSNP |
| 3 | g.141080207G= | CA1406372957 | SPSB4 | c.694+13409G= (n.694+13409G=) n.139-83G= c.161+13409G= n.454-83G= n.1429-83G= c.695-83G= (n.695-83G=) n.910-83G= | |
| 3 | g.141080209G>C | CA1054247065 | SPSB4 | c.694+13411G>C (n.694+13411G>C) n.139-81G>C c.161+13411G>C n.454-81G>C n.1429-81G>C c.695-81G>C (n.695-81G>C) n.910-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080209G= | CA1406372959 | SPSB4 | c.694+13411G= (n.694+13411G=) n.139-81G= c.161+13411G= n.454-81G= n.1429-81G= c.695-81G= (n.695-81G=) n.910-81G= | |
| 3 | g.141080210A>G | CA2667974449 | SPSB4 | c.694+13412A>G (n.694+13412A>G) n.139-80A>G c.161+13412A>G n.454-80A>G n.1429-80A>G c.695-80A>G (n.695-80A>G) n.910-80A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080213C= | CA1406372960 | SPSB4 | c.694+13415C= (n.694+13415C=) n.139-77C= c.161+13415C= n.454-77C= n.1429-77C= c.695-77C= (n.695-77C=) n.910-77C= | |
| 3 | g.141080213C>T | CA899795995 | SPSB4 | c.694+13415C>T (n.694+13415C>T) n.139-77C>T c.161+13415C>T n.454-77C>T n.1429-77C>T c.695-77C>T (n.695-77C>T) n.910-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080214G>A | CA85025641 | SPSB4 | c.694+13416G>A (n.694+13416G>A) n.139-76G>A c.161+13416G>A n.454-76G>A n.1429-76G>A c.695-76G>A (n.695-76G>A) n.910-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080214G= | CA1406372961 | SPSB4 | c.694+13416G= (n.694+13416G=) n.139-76G= c.161+13416G= n.454-76G= n.1429-76G= c.695-76G= (n.695-76G=) n.910-76G= | |
| 3 | g.141080214G>T | CA899795998 | SPSB4 | c.694+13416G>T (n.694+13416G>T) n.139-76G>T c.161+13416G>T n.454-76G>T n.1429-76G>T c.695-76G>T (n.695-76G>T) n.910-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080216C>A | CA2667974450 | SPSB4 | c.694+13418C>A (n.694+13418C>A) n.139-74C>A c.161+13418C>A n.454-74C>A n.1429-74C>A c.695-74C>A (n.695-74C>A) n.910-74C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080217C>A | CA2667974451 | SPSB4 | c.694+13419C>A (n.694+13419C>A) n.139-73C>A c.161+13419C>A n.454-73C>A n.1429-73C>A c.695-73C>A (n.695-73C>A) n.910-73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080218A= | CA1406372962 | SPSB4 | c.694+13420A= (n.694+13420A=) n.139-72A= c.161+13420A= n.454-72A= n.1429-72A= c.695-72A= (n.695-72A=) n.910-72A= | |
| 3 | g.141080218A>G | CA1406372963 | SPSB4 | c.694+13420A>G (n.694+13420A>G) n.139-72A>G c.161+13420A>G n.454-72A>G n.1429-72A>G c.695-72A>G (n.695-72A>G) n.910-72A>G | dbSNP |
| 3 | g.141080218A>T | CA2604972050 | SPSB4 | c.694+13420A>T (n.694+13420A>T) n.139-72A>T c.161+13420A>T n.454-72A>T n.1429-72A>T c.695-72A>T (n.695-72A>T) n.910-72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080220G>A | CA1054247069 | SPSB4 | c.694+13422G>A (n.694+13422G>A) n.139-70G>A c.161+13422G>A n.454-70G>A n.1429-70G>A c.695-70G>A (n.695-70G>A) n.910-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080220G= | CA1406372964 | SPSB4 | c.694+13422G= (n.694+13422G=) n.139-70G= c.161+13422G= n.454-70G= n.1429-70G= c.695-70G= (n.695-70G=) n.910-70G= | |
| 3 | g.141080220G>T | CA899796000 | SPSB4 | c.694+13422G>T (n.694+13422G>T) n.139-70G>T c.161+13422G>T n.454-70G>T n.1429-70G>T c.695-70G>T (n.695-70G>T) n.910-70G>T | dbSNP |
| 3 | g.141080224G>A | CA2667974452 | SPSB4 | c.694+13426G>A (n.694+13426G>A) n.139-66G>A c.161+13426G>A n.454-66G>A n.1429-66G>A c.695-66G>A (n.695-66G>A) n.910-66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080224G>T | CA2667974453 | SPSB4 | c.694+13426G>T (n.694+13426G>T) n.139-66G>T c.161+13426G>T n.454-66G>T n.1429-66G>T c.695-66G>T (n.695-66G>T) n.910-66G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080225C>T | CA2667974454 | SPSB4 | c.694+13427C>T (n.694+13427C>T) n.139-65C>T c.161+13427C>T n.454-65C>T n.1429-65C>T c.695-65C>T (n.695-65C>T) n.910-65C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080226A>G | CA2667974455 | SPSB4 | c.694+13428A>G (n.694+13428A>G) n.139-64A>G c.161+13428A>G n.454-64A>G n.1429-64A>G c.695-64A>G (n.695-64A>G) n.910-64A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080227C>T | CA2667974456 | SPSB4 | c.694+13429C>T (n.694+13429C>T) n.139-63C>T c.161+13429C>T n.454-63C>T n.1429-63C>T c.695-63C>T (n.695-63C>T) n.910-63C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080228C>A | CA2667974458 | SPSB4 | c.694+13430C>A (n.694+13430C>A) n.139-62C>A c.161+13430C>A n.454-62C>A n.1429-62C>A c.695-62C>A (n.695-62C>A) n.910-62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080228_141080231del | CA2667974457 | SPSB4 | c.694+13430_694+13433del (n.694+13430_694+13433del) n.139-62_139-59del c.161+13430_161+13433del n.454-62_454-59del n.1429-62_1429-59del c.695-62_695-59del (n.695-62_695-59del) n.910-62_910-59del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080229A= | CA1406372965 | SPSB4 | c.694+13431A= (n.694+13431A=) n.139-61A= c.161+13431A= n.454-61A= n.1429-61A= c.695-61A= (n.695-61A=) n.910-61A= | |
| 3 | g.141080229A>G | CA1054247072 | SPSB4 | c.694+13431A>G (n.694+13431A>G) n.139-61A>G c.161+13431A>G n.454-61A>G n.1429-61A>G c.695-61A>G (n.695-61A>G) n.910-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080230T>G | CA546779119 | SPSB4 | c.694+13432T>G (n.694+13432T>G) n.139-60T>G c.161+13432T>G n.454-60T>G n.1429-60T>G c.695-60T>G (n.695-60T>G) n.910-60T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080230T= | CA1406372966 | SPSB4 | c.694+13432T= (n.694+13432T=) n.139-60T= c.161+13432T= n.454-60T= n.1429-60T= c.695-60T= (n.695-60T=) n.910-60T= | |
| 3 | g.141080231G= | CA1406372967 | SPSB4 | c.694+13433G= (n.694+13433G=) n.139-59G= c.161+13433G= n.454-59G= n.1429-59G= c.695-59G= (n.695-59G=) n.910-59G= | |
| 3 | g.141080231G>T | CA1406372968 | SPSB4 | c.694+13433G>T (n.694+13433G>T) n.139-59G>T c.161+13433G>T n.454-59G>T n.1429-59G>T c.695-59G>T (n.695-59G>T) n.910-59G>T | dbSNP |
| 3 | g.141080234T>A | CA2667974459 | SPSB4 | c.694+13436T>A (n.694+13436T>A) n.139-56T>A c.161+13436T>A n.454-56T>A n.1429-56T>A c.695-56T>A (n.695-56T>A) n.910-56T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080235G>C | CA2667974460 | SPSB4 | c.694+13437G>C (n.694+13437G>C) n.139-55G>C c.161+13437G>C n.454-55G>C n.1429-55G>C c.695-55G>C (n.695-55G>C) n.910-55G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080235G>T | CA2667974461 | SPSB4 | c.694+13437G>T (n.694+13437G>T) n.139-55G>T c.161+13437G>T n.454-55G>T n.1429-55G>T c.695-55G>T (n.695-55G>T) n.910-55G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080237T>C | CA1406372970 | SPSB4 | c.694+13439T>C (n.694+13439T>C) n.139-53T>C c.161+13439T>C n.454-53T>C n.1429-53T>C c.695-53T>C (n.695-53T>C) n.910-53T>C | dbSNP |
| 3 | g.141080237T= | CA1406372969 | SPSB4 | c.694+13439T= (n.694+13439T=) n.139-53T= c.161+13439T= n.454-53T= n.1429-53T= c.695-53T= (n.695-53T=) n.910-53T= | |
| 3 | g.141080238A= | CA1406372971 | SPSB4 | c.694+13440A= (n.694+13440A=) n.139-52A= c.161+13440A= n.454-52A= n.1429-52A= c.695-52A= (n.695-52A=) n.910-52A= | |
| 3 | g.141080238A>C | CA546779121 | SPSB4 | c.694+13440A>C (n.694+13440A>C) n.139-52A>C c.161+13440A>C n.454-52A>C n.1429-52A>C c.695-52A>C (n.695-52A>C) n.910-52A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080239G>C | CA1054247080 | SPSB4 | c.694+13441G>C (n.694+13441G>C) n.139-51G>C c.161+13441G>C n.454-51G>C n.1429-51G>C c.695-51G>C (n.695-51G>C) n.910-51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080239G= | CA1406372972 | SPSB4 | c.694+13441G= (n.694+13441G=) n.139-51G= c.161+13441G= n.454-51G= n.1429-51G= c.695-51G= (n.695-51G=) n.910-51G= | |
| 3 | g.141080242C>A | CA2667974462 | SPSB4 | c.694+13444C>A (n.694+13444C>A) n.139-48C>A c.161+13444C>A n.454-48C>A n.1429-48C>A c.695-48C>A (n.695-48C>A) n.910-48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080242C>T | CA2667974463 | SPSB4 | c.694+13444C>T (n.694+13444C>T) n.139-48C>T c.161+13444C>T n.454-48C>T n.1429-48C>T c.695-48C>T (n.695-48C>T) n.910-48C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080244G>T | CA2667974464 | SPSB4 | c.694+13446G>T (n.694+13446G>T) n.139-46G>T c.161+13446G>T n.454-46G>T n.1429-46G>T c.695-46G>T (n.695-46G>T) n.910-46G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080246T>G | CA85025643 | SPSB4 | c.694+13448T>G (n.694+13448T>G) n.139-44T>G c.161+13448T>G n.454-44T>G n.1429-44T>G c.695-44T>G (n.695-44T>G) n.910-44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080246T= | CA1406372973 | SPSB4 | c.694+13448T= (n.694+13448T=) n.139-44T= c.161+13448T= n.454-44T= n.1429-44T= c.695-44T= (n.695-44T=) n.910-44T= | |
| 3 | g.141080247T>C | CA2667974465 | SPSB4 | c.694+13449T>C (n.694+13449T>C) n.139-43T>C c.161+13449T>C n.454-43T>C n.1429-43T>C c.695-43T>C (n.695-43T>C) n.910-43T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080249G>T | CA2667974466 | SPSB4 | c.694+13451G>T (n.694+13451G>T) n.139-41G>T c.161+13451G>T n.454-41G>T n.1429-41G>T c.695-41G>T (n.695-41G>T) n.910-41G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080250A>G | CA2667974467 | SPSB4 | c.694+13452A>G (n.694+13452A>G) n.139-40A>G c.161+13452A>G n.454-40A>G n.1429-40A>G c.695-40A>G (n.695-40A>G) n.910-40A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080251A= | CA1406372974 | SPSB4 | c.694+13453A= (n.694+13453A=) n.139-39A= c.161+13453A= n.454-39A= n.1429-39A= c.695-39A= (n.695-39A=) n.910-39A= | |
| 3 | g.141080251A>C | CA1054247082 | SPSB4 | c.694+13453A>C (n.694+13453A>C) n.139-39A>C c.161+13453A>C n.454-39A>C n.1429-39A>C c.695-39A>C (n.695-39A>C) n.910-39A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080251A>G | CA2667974468 | SPSB4 | c.694+13453A>G (n.694+13453A>G) n.139-39A>G c.161+13453A>G n.454-39A>G n.1429-39A>G c.695-39A>G (n.695-39A>G) n.910-39A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080252C>A | CA2667974469 | SPSB4 | c.694+13454C>A (n.694+13454C>A) n.139-38C>A c.161+13454C>A n.454-38C>A n.1429-38C>A c.695-38C>A (n.695-38C>A) n.910-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080252C>T | CA2667974470 | SPSB4 | c.694+13454C>T (n.694+13454C>T) n.139-38C>T c.161+13454C>T n.454-38C>T n.1429-38C>T c.695-38C>T (n.695-38C>T) n.910-38C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080253C>A | CA2667974471 | SPSB4 | c.694+13455C>A (n.694+13455C>A) n.139-37C>A c.161+13455C>A n.454-37C>A n.1429-37C>A c.695-37C>A (n.695-37C>A) n.910-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080254T>C | CA2667974472 | SPSB4 | c.694+13456T>C (n.694+13456T>C) n.139-36T>C c.161+13456T>C n.454-36T>C n.1429-36T>C c.695-36T>C (n.695-36T>C) n.910-36T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080255C>A | CA2667974473 | SPSB4 | c.694+13457C>A (n.694+13457C>A) n.139-35C>A c.161+13457C>A n.454-35C>A n.1429-35C>A c.695-35C>A (n.695-35C>A) n.910-35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080255C= | CA1406372975 | SPSB4 | c.694+13457C= (n.694+13457C=) n.139-35C= c.161+13457C= n.454-35C= n.1429-35C= c.695-35C= (n.695-35C=) n.910-35C= | |
| 3 | g.141080255C>T | CA899796008 | SPSB4 | c.694+13457C>T (n.694+13457C>T) n.139-35C>T c.161+13457C>T n.454-35C>T n.1429-35C>T c.695-35C>T (n.695-35C>T) n.910-35C>T | dbSNP |
| 3 | g.141080256C>G | CA2667974474 | SPSB4 | c.694+13458C>G (n.694+13458C>G) n.139-34C>G c.161+13458C>G n.454-34C>G n.1429-34C>G c.695-34C>G (n.695-34C>G) n.910-34C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080256C>T | CA2667974475 | SPSB4 | c.694+13458C>T (n.694+13458C>T) n.139-34C>T c.161+13458C>T n.454-34C>T n.1429-34C>T c.695-34C>T (n.695-34C>T) n.910-34C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080257A= | CA1406372976 | SPSB4 | c.694+13459A= (n.694+13459A=) n.139-33A= c.161+13459A= n.454-33A= n.1429-33A= c.695-33A= (n.695-33A=) n.910-33A= | |
| 3 | g.141080257A>G | CA85025645 | SPSB4 | c.694+13459A>G (n.694+13459A>G) n.139-33A>G c.161+13459A>G n.454-33A>G n.1429-33A>G c.695-33A>G (n.695-33A>G) n.910-33A>G | dbSNP |
| 3 | g.141080258T>C | CA2667974476 | SPSB4 | c.694+13460T>C (n.694+13460T>C) n.139-32T>C c.161+13460T>C n.454-32T>C n.1429-32T>C c.695-32T>C (n.695-32T>C) n.910-32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080258T>G | CA1054247083 | SPSB4 | c.694+13460T>G (n.694+13460T>G) n.139-32T>G c.161+13460T>G n.454-32T>G n.1429-32T>G c.695-32T>G (n.695-32T>G) n.910-32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080258T= | CA1406372977 | SPSB4 | c.694+13460T= (n.694+13460T=) n.139-32T= c.161+13460T= n.454-32T= n.1429-32T= c.695-32T= (n.695-32T=) n.910-32T= | |
| 3 | g.141080260_141080269del | CA2667974477 | SPSB4 | c.694+13462_694+13471del (n.694+13462_694+13471del) n.139-30_139-21del c.161+13462_161+13471del n.454-30_454-21del n.1429-30_1429-21del c.695-30_695-21del (n.695-30_695-21del) n.910-30_910-21del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080264G>T | CA2667974478 | SPSB4 | c.694+13466G>T (n.694+13466G>T) n.139-26G>T c.161+13466G>T n.454-26G>T n.1429-26G>T c.695-26G>T (n.695-26G>T) n.910-26G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080265C>A | CA1406372980 | SPSB4 | c.694+13467C>A (n.694+13467C>A) n.139-25C>A c.161+13467C>A n.454-25C>A n.1429-25C>A c.695-25C>A (n.695-25C>A) n.910-25C>A | dbSNP |
| 3 | g.141080265C= | CA1406372978 | SPSB4 | c.694+13467C= (n.694+13467C=) n.139-25C= c.161+13467C= n.454-25C= n.1429-25C= c.695-25C= (n.695-25C=) n.910-25C= | |
| 3 | g.141080265C>T | CA1406372979 | SPSB4 | c.694+13467C>T (n.694+13467C>T) n.139-25C>T c.161+13467C>T n.454-25C>T n.1429-25C>T c.695-25C>T (n.695-25C>T) n.910-25C>T | dbSNP |
| 3 | g.141080266T>A | CA2667974479 | SPSB4 | c.694+13468T>A (n.694+13468T>A) n.139-24T>A c.161+13468T>A n.454-24T>A n.1429-24T>A c.695-24T>A (n.695-24T>A) n.910-24T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080266T>C | CA2667974480 | SPSB4 | c.694+13468T>C (n.694+13468T>C) n.139-24T>C c.161+13468T>C n.454-24T>C n.1429-24T>C c.695-24T>C (n.695-24T>C) n.910-24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080268T>C | CA2758665007 | SPSB4 | c.694+13470T>C (n.694+13470T>C) n.139-22T>C c.161+13470T>C n.454-22T>C n.1429-22T>C c.695-22T>C (n.695-22T>C) n.910-22T>C | |
| 3 | g.141080269T>C | CA2667974481 | SPSB4 | c.694+13471T>C (n.694+13471T>C) n.139-21T>C c.161+13471T>C n.454-21T>C n.1429-21T>C c.695-21T>C (n.695-21T>C) n.910-21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080269_141080270delinsTC | CA1406372981 | SPSB4 | c.694+13471_694+13472delinsTC (n.694+13471_694+13472delinsTC) n.139-21_139-20delinsTC c.161+13471_161+13472delinsTC n.454-21_454-20delinsTC n.1429-21_1429-20delinsTC c.695-21_695-20delinsTC (n.695-21_695-20delinsTC) n.910-21_910-20delinsTC | |
| 3 | g.141080270C= | CA1406372982 | SPSB4 | c.694+13472C= (n.694+13472C=) n.139-20C= c.161+13472C= n.454-20C= n.1429-20C= c.695-20C= (n.695-20C=) n.910-20C= | |
| 3 | g.141080270C>T | CA1054247085 | SPSB4 | c.694+13472C>T (n.694+13472C>T) n.139-20C>T c.161+13472C>T n.454-20C>T n.1429-20C>T c.695-20C>T (n.695-20C>T) n.910-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080271del | CA917021997 | SPSB4 | c.694+13473del (n.694+13473del) n.139-19del c.161+13473del n.454-19del n.1429-19del c.695-19del (n.695-19del) n.910-19del | dbSNP |
| 3 | g.141080271C= | CA1406372983 | SPSB4 | c.694+13473C= (n.694+13473C=) n.139-19C= c.161+13473C= n.454-19C= n.1429-19C= c.695-19C= (n.695-19C=) n.910-19C= | |
| 3 | g.141080271C>G | CA1406372984 | SPSB4 | c.694+13473C>G (n.694+13473C>G) n.139-19C>G c.161+13473C>G n.454-19C>G n.1429-19C>G c.695-19C>G (n.695-19C>G) n.910-19C>G | dbSNP |
| 3 | g.141080271C>T | CA1054247089 | SPSB4 | c.694+13473C>T (n.694+13473C>T) n.139-19C>T c.161+13473C>T n.454-19C>T n.1429-19C>T c.695-19C>T (n.695-19C>T) n.910-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080272G>A | CA85025647 | SPSB4 | c.694+13474G>A (n.694+13474G>A) n.139-18G>A c.161+13474G>A n.454-18G>A n.1429-18G>A c.695-18G>A (n.695-18G>A) n.910-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080272G= | CA1406372985 | SPSB4 | c.694+13474G= (n.694+13474G=) n.139-18G= c.161+13474G= n.454-18G= n.1429-18G= c.695-18G= (n.695-18G=) n.910-18G= | |
| 3 | g.141080272G>T | CA899796015 | SPSB4 | c.694+13474G>T (n.694+13474G>T) n.139-18G>T c.161+13474G>T n.454-18G>T n.1429-18G>T c.695-18G>T (n.695-18G>T) n.910-18G>T | dbSNP |
| 3 | g.141080272_141080277del | CA2667974482 | SPSB4 | c.694+13474_694+13479del (n.694+13474_694+13479del) n.139-18_139-13del c.161+13474_161+13479del n.454-18_454-13del n.1429-18_1429-13del c.695-18_695-13del (n.695-18_695-13del) n.910-18_910-13del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080273T>A | CA1406372987 | SPSB4 | c.694+13475T>A (n.694+13475T>A) n.139-17T>A c.161+13475T>A n.454-17T>A n.1429-17T>A c.695-17T>A (n.695-17T>A) n.910-17T>A | dbSNP |
| 3 | g.141080273T>C | CA85025649 | SPSB4 | c.694+13475T>C (n.694+13475T>C) n.139-17T>C c.161+13475T>C n.454-17T>C n.1429-17T>C c.695-17T>C (n.695-17T>C) n.910-17T>C | dbSNP |
| 3 | g.141080273T= | CA1406372986 | SPSB4 | c.694+13475T= (n.694+13475T=) n.139-17T= c.161+13475T= n.454-17T= n.1429-17T= c.695-17T= (n.695-17T=) n.910-17T= | |
| 3 | g.141080274C>T | CA2667974483 | SPSB4 | c.694+13476C>T (n.694+13476C>T) n.139-16C>T c.161+13476C>T n.454-16C>T n.1429-16C>T c.695-16C>T (n.695-16C>T) n.910-16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080276T>C | CA2667974484 | SPSB4 | c.694+13478T>C (n.694+13478T>C) n.139-14T>C c.161+13478T>C n.454-14T>C n.1429-14T>C c.695-14T>C (n.695-14T>C) n.910-14T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080277G>A | CA899796020 | SPSB4 | c.694+13479G>A (n.694+13479G>A) n.139-13G>A c.161+13479G>A n.454-13G>A n.1429-13G>A c.695-13G>A (n.695-13G>A) n.910-13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080277G>C | CA2667974486 | SPSB4 | c.694+13479G>C (n.694+13479G>C) n.139-13G>C c.161+13479G>C n.454-13G>C n.1429-13G>C c.695-13G>C (n.695-13G>C) n.910-13G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080277G= | CA1406372988 | SPSB4 | c.694+13479G= (n.694+13479G=) n.139-13G= c.161+13479G= n.454-13G= n.1429-13G= c.695-13G= (n.695-13G=) n.910-13G= | |
| 3 | g.141080277G>T | CA2667974485 | SPSB4 | c.694+13479G>T (n.694+13479G>T) n.139-13G>T c.161+13479G>T n.454-13G>T n.1429-13G>T c.695-13G>T (n.695-13G>T) n.910-13G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080278C>T | CA2667974487 | SPSB4 | c.694+13480C>T (n.694+13480C>T) n.139-12C>T c.161+13480C>T n.454-12C>T n.1429-12C>T c.695-12C>T (n.695-12C>T) n.910-12C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080279C>A | CA2667974488 | SPSB4 | c.694+13481C>A (n.694+13481C>A) n.139-11C>A c.161+13481C>A n.454-11C>A n.1429-11C>A c.695-11C>A (n.695-11C>A) n.910-11C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080279C>T | CA2667974489 | SPSB4 | c.694+13481C>T (n.694+13481C>T) n.139-11C>T c.161+13481C>T n.454-11C>T n.1429-11C>T c.695-11C>T (n.695-11C>T) n.910-11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080280A= | CA1406372989 | SPSB4 | c.694+13482A= (n.694+13482A=) n.139-10A= c.161+13482A= n.454-10A= n.1429-10A= c.695-10A= (n.695-10A=) n.910-10A= | |
| 3 | g.141080280A>G | CA899796022 | SPSB4 | c.694+13482A>G (n.694+13482A>G) n.139-10A>G c.161+13482A>G n.454-10A>G n.1429-10A>G c.695-10A>G (n.695-10A>G) n.910-10A>G | dbSNP |
| 3 | g.141080280_141080283del | CA2667974490 | SPSB4 | c.694+13482_694+13485del (n.694+13482_694+13485del) n.139-10_139-7del c.161+13482_161+13485del n.454-10_454-7del n.1429-10_1429-7del c.695-10_695-7del (n.695-10_695-7del) n.910-10_910-7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080281T>A | CA2667974491 | SPSB4 | c.694+13483T>A (n.694+13483T>A) n.139-9T>A c.161+13483T>A n.454-9T>A n.1429-9T>A c.695-9T>A (n.695-9T>A) n.910-9T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080282T>G | CA1406372991 | SPSB4 | c.694+13484T>G (n.694+13484T>G) n.139-8T>G c.161+13484T>G n.454-8T>G n.1429-8T>G c.695-8T>G (n.695-8T>G) n.910-8T>G | dbSNP |
| 3 | g.141080282T= | CA1406372990 | SPSB4 | c.694+13484T= (n.694+13484T=) n.139-8T= c.161+13484T= n.454-8T= n.1429-8T= c.695-8T= (n.695-8T=) n.910-8T= | |
| 3 | g.141080283G>T | CA2667974492 | SPSB4 | c.694+13485G>T (n.694+13485G>T) n.139-7G>T c.161+13485G>T n.454-7G>T n.1429-7G>T c.695-7G>T (n.695-7G>T) n.910-7G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080284C>A | CA899796023 | SPSB4 | c.694+13486C>A (n.694+13486C>A) n.139-6C>A c.161+13486C>A n.454-6C>A n.1429-6C>A c.695-6C>A (n.695-6C>A) n.910-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080284C= | CA1406372992 | SPSB4 | c.694+13486C= (n.694+13486C=) n.139-6C= c.161+13486C= n.454-6C= n.1429-6C= c.695-6C= (n.695-6C=) n.910-6C= | |
| 3 | g.141080284C>T | CA2667974493 | SPSB4 | c.694+13486C>T (n.694+13486C>T) n.139-6C>T c.161+13486C>T n.454-6C>T n.1429-6C>T c.695-6C>T (n.695-6C>T) n.910-6C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080285T>C | CA2667974494 | SPSB4 | c.694+13487T>C (n.694+13487T>C) n.139-5T>C c.161+13487T>C n.454-5T>C n.1429-5T>C c.695-5T>C (n.695-5T>C) n.910-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080286C>A | CA2667974495 | SPSB4 | c.694+13488C>A (n.694+13488C>A) n.139-4C>A c.161+13488C>A n.454-4C>A n.1429-4C>A c.695-4C>A (n.695-4C>A) n.910-4C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080287C>T | CA2667974496 | SPSB4 | c.694+13489C>T (n.694+13489C>T) n.139-3C>T c.161+13489C>T n.454-3C>T n.1429-3C>T c.695-3C>T (n.695-3C>T) n.910-3C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080288A= | CA1406372993 | SPSB4 | c.694+13490A= (n.694+13490A=) n.139-2A= c.161+13490A= n.454-2A= n.1429-2A= c.695-2A= (n.695-2A=) n.910-2A= | |
| 3 | g.141080288A>G | CA899796027 | SPSB4 | c.694+13490A>G (n.694+13490A>G) n.139-2A>G c.161+13490A>G n.454-2A>G n.1429-2A>G c.695-2A>G (n.695-2A>G) n.910-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080289_141080292del | CA2667974497 | SPSB4 | c.694+13491_694+13494del (n.694+13491_694+13494del) n.139-1_141del c.161+13491_161+13494del n.454-1_456del n.1429-1_1431del c.695-1_697del n.910-1_912del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080290A= | CA1406372994 | SPSB4 | c.694+13492A= (n.694+13492A=) n.139A= c.161+13492A= n.454A= n.1429A= c.695A= (p.Gln232=) n.910A= | |
| 3 | g.141080290A>G | CA85025652 | SPSB4 | c.694+13492A>G (n.694+13492A>G) n.139A>G c.161+13492A>G n.454A>G n.1429A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) n.910A>G | dbSNP |
| 3 | g.141080292A>G | CA2667974498 | SPSB4 | c.694+13494A>G (n.694+13494A>G) n.141A>G c.161+13494A>G n.456A>G n.1431A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.912A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080293A= | CA1406372995 | SPSB4 | c.694+13495A= (n.694+13495A=) n.142A= c.161+13495A= n.457A= n.1432A= c.698A= (p.Asn233=) n.913A= | |
| 3 | g.141080293A>C | CA2667974499 | SPSB4 | c.694+13495A>C (n.694+13495A>C) n.142A>C c.161+13495A>C n.457A>C n.1432A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.913A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080293A>G | CA1406372996 | SPSB4 | c.694+13495A>G (n.694+13495A>G) n.142A>G c.161+13495A>G n.457A>G n.1432A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.913A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080294C>A | CA2667974500 | SPSB4 | c.694+13496C>A (n.694+13496C>A) n.143C>A c.161+13496C>A n.458C>A n.1433C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) n.914C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080294C= | CA1406372997 | SPSB4 | c.694+13496C= (n.694+13496C=) n.143C= c.161+13496C= n.458C= n.1433C= c.699C= (p.Asn233=) n.914C= | |
| 3 | g.141080294C>T | CA899796031 | SPSB4 | c.694+13496C>T (n.694+13496C>T) n.143C>T c.161+13496C>T n.458C>T n.1433C>T c.699C>T (p.Asn233=) n.914C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080295T>A | CA85025654 | SPSB4 | c.694+13497T>A (n.694+13497T>A) n.144T>A c.161+13497T>A n.459T>A n.1434T>A c.700T>A (p.Ter234Arg) n.915T>A | dbSNP |
| 3 | g.141080295T= | CA1406372998 | SPSB4 | c.694+13497T= (n.694+13497T=) n.144T= c.161+13497T= n.459T= n.1434T= c.700T= (p.Ter234=) n.915T= | |
| 3 | g.141080297A>G | CA2667974501 | SPSB4 | c.694+13499A>G (n.694+13499A>G) n.146A>G c.161+13499A>G n.461A>G n.1436A>G c.702A>G (p.Ter234Trp) n.917A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080298A>G | CA2667974502 | SPSB4 | c.694+13500A>G (n.694+13500A>G) n.147A>G c.161+13500A>G n.462A>G n.1437A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.918A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080300T>C | CA2667974503 | SPSB4 | c.694+13502T>C (n.694+13502T>C) n.149T>C c.161+13502T>C n.464T>C n.1439T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.920T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080301C>A | CA85025656 | SPSB4 | c.694+13503C>A (n.694+13503C>A) n.150C>A c.161+13503C>A n.465C>A n.1440C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.921C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080301C= | CA1406372999 | SPSB4 | c.694+13503C= (n.694+13503C=) n.150C= c.161+13503C= n.465C= n.1440C= c.*4C= (n.*4C=) n.921C= | |
| 3 | g.141080302C>A | CA2667974504 | SPSB4 | c.694+13504C>A (n.694+13504C>A) n.151C>A c.161+13504C>A n.466C>A n.1441C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.922C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080303A>G | CA2667974505 | SPSB4 | c.694+13505A>G (n.694+13505A>G) n.152A>G c.161+13505A>G n.467A>G n.1442A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.923A>G | gnomAD v4 |