Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.14102030T>A | CA914154537 | COX10 | c.500-88T>A (n.500-88T>A) c.178-88T>A (n.178-88T>A) c.499+24974T>A (n.499+24974T>A) c.48+24974T>A (n.48+24974T>A) n.603-88T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102030T>C | CA625234070 | COX10 | c.500-88T>C (n.500-88T>C) c.178-88T>C (n.178-88T>C) c.499+24974T>C (n.499+24974T>C) c.48+24974T>C (n.48+24974T>C) n.603-88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102030T= | CA2248939374 | COX10 | c.500-88T= (n.500-88T=) c.178-88T= (n.178-88T=) c.499+24974T= (n.499+24974T=) c.48+24974T= (n.48+24974T=) n.603-88T= | |
17 | g.14102031G>A | CA2636207944 | COX10 | c.500-87G>A (n.500-87G>A) c.178-87G>A (n.178-87G>A) c.499+24975G>A (n.499+24975G>A) c.48+24975G>A (n.48+24975G>A) n.603-87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102031G>T | CA2636207945 | COX10 | c.500-87G>T (n.500-87G>T) c.178-87G>T (n.178-87G>T) c.499+24975G>T (n.499+24975G>T) c.48+24975G>T (n.48+24975G>T) n.603-87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102033A= | CA2248939377 | COX10 | c.500-85A= (n.500-85A=) c.178-85A= (n.178-85A=) c.499+24977A= (n.499+24977A=) c.48+24977A= (n.48+24977A=) n.603-85A= | |
17 | g.14102033A>C | CA726247117 | COX10 | c.500-85A>C (n.500-85A>C) c.178-85A>C (n.178-85A>C) c.499+24977A>C (n.499+24977A>C) c.48+24977A>C (n.48+24977A>C) n.603-85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102034_14102036del | CA2733003834 | COX10 | c.500-84_500-82del (n.500-84_500-82del) c.178-84_178-82del (n.178-84_178-82del) c.499+24978_499+24980del (n.499+24978_499+24980del) c.48+24978_48+24980del (n.48+24978_48+24980del) n.603-84_603-82del | dbSNP |
17 | g.14102033_14102050delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG | CA2248939379 | COX10 | c.500-85_500-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG (n.500-85_500-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG) c.178-85_178-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG (n.178-85_178-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG) c.499+24977_499+24994delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG (n.499+24977_499+24994delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG) c.48+24977_48+24994delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG (n.48+24977_48+24994delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG) n.603-85_603-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG | |
17 | g.14102034G>C | CA2636207947 | COX10 | c.500-84G>C (n.500-84G>C) c.178-84G>C (n.178-84G>C) c.499+24978G>C (n.499+24978G>C) c.48+24978G>C (n.48+24978G>C) n.603-84G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14102034G>T | CA2636207946 | COX10 | c.500-84G>T (n.500-84G>T) c.178-84G>T (n.178-84G>T) c.499+24978G>T (n.499+24978G>T) c.48+24978G>T (n.48+24978G>T) n.603-84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102034_14102050del | CA2248939384 | COX10 | c.500-84_500-68del (n.500-84_500-68del) c.178-84_178-68del (n.178-84_178-68del) c.499+24978_499+24994del (n.499+24978_499+24994del) c.48+24978_48+24994del (n.48+24978_48+24994del) n.603-84_603-68del | dbSNP |
17 | g.14102035G>T | CA2636207948 | COX10 | c.500-83G>T (n.500-83G>T) c.178-83G>T (n.178-83G>T) c.499+24979G>T (n.499+24979G>T) c.48+24979G>T (n.48+24979G>T) n.603-83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102038G>A | CA2636207949 | COX10 | c.500-80G>A (n.500-80G>A) c.178-80G>A (n.178-80G>A) c.499+24982G>A (n.499+24982G>A) c.48+24982G>A (n.48+24982G>A) n.603-80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102038G>T | CA2636207950 | COX10 | c.500-80G>T (n.500-80G>T) c.178-80G>T (n.178-80G>T) c.499+24982G>T (n.499+24982G>T) c.48+24982G>T (n.48+24982G>T) n.603-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102038_14102039del | CA2733003842 | COX10 | c.500-80_500-79del (n.500-80_500-79del) c.178-80_178-79del (n.178-80_178-79del) c.499+24982_499+24983del (n.499+24982_499+24983del) c.48+24982_48+24983del (n.48+24982_48+24983del) n.603-80_603-79del | dbSNP |
17 | g.14102039G>A | CA914154538 | COX10 | c.500-79G>A (n.500-79G>A) c.178-79G>A (n.178-79G>A) c.499+24983G>A (n.499+24983G>A) c.48+24983G>A (n.48+24983G>A) n.603-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102039G>C | CA288739432 | COX10 | c.500-79G>C (n.500-79G>C) c.178-79G>C (n.178-79G>C) c.499+24983G>C (n.499+24983G>C) c.48+24983G>C (n.48+24983G>C) n.603-79G>C | dbSNP |
17 | g.14102039G= | CA2248939388 | COX10 | c.500-79G= (n.500-79G=) c.178-79G= (n.178-79G=) c.499+24983G= (n.499+24983G=) c.48+24983G= (n.48+24983G=) n.603-79G= | |
17 | g.14102040C>A | CA2248939391 | COX10 | c.500-78C>A (n.500-78C>A) c.178-78C>A (n.178-78C>A) c.499+24984C>A (n.499+24984C>A) c.48+24984C>A (n.48+24984C>A) n.603-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102040C= | CA2248939393 | COX10 | c.500-78C= (n.500-78C=) c.178-78C= (n.178-78C=) c.499+24984C= (n.499+24984C=) c.48+24984C= (n.48+24984C=) n.603-78C= | |
17 | g.14102040C>T | CA2248939390 | COX10 | c.500-78C>T (n.500-78C>T) c.178-78C>T (n.178-78C>T) c.499+24984C>T (n.499+24984C>T) c.48+24984C>T (n.48+24984C>T) n.603-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102040_14102041insAA | CA2733003847 | COX10 | c.500-78_500-77insAA (n.500-78_500-77insAA) c.178-78_178-77insAA (n.178-78_178-77insAA) c.499+24984_499+24985insAA (n.499+24984_499+24985insAA) c.48+24984_48+24985insAA (n.48+24984_48+24985insAA) n.603-78_603-77insAA | dbSNP |
17 | g.14102041T>C | CA2808553913 | COX10 | c.500-77T>C (n.500-77T>C) c.178-77T>C (n.178-77T>C) c.499+24985T>C (n.499+24985T>C) c.48+24985T>C (n.48+24985T>C) n.603-77T>C | |
17 | g.14102043_14102047dup | CA2636207951 | COX10 | c.500-75_500-71dup (n.500-75_500-71dup) c.178-75_178-71dup (n.178-75_178-71dup) c.499+24987_499+24991dup (n.499+24987_499+24991dup) c.48+24987_48+24991dup (n.48+24987_48+24991dup) n.603-75_603-71dup | gnomAD v4 |
17 | g.14102042T>A | CA2808553914 | COX10 | c.500-76T>A (n.500-76T>A) c.178-76T>A (n.178-76T>A) c.499+24986T>A (n.499+24986T>A) c.48+24986T>A (n.48+24986T>A) n.603-76T>A | |
17 | g.14102042_14102043insA | CA2733003850 | COX10 | c.500-76_500-75insA (n.500-76_500-75insA) c.178-76_178-75insA (n.178-76_178-75insA) c.499+24986_499+24987insA (n.499+24986_499+24987insA) c.48+24986_48+24987insA (n.48+24986_48+24987insA) n.603-76_603-75insA | dbSNP |
17 | g.14102043G>A | CA2636207952 | COX10 | c.500-75G>A (n.500-75G>A) c.178-75G>A (n.178-75G>A) c.499+24987G>A (n.499+24987G>A) c.48+24987G>A (n.48+24987G>A) n.603-75G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102043G>T | CA2636207953 | COX10 | c.500-75G>T (n.500-75G>T) c.178-75G>T (n.178-75G>T) c.499+24987G>T (n.499+24987G>T) c.48+24987G>T (n.48+24987G>T) n.603-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102043_14102044delinsGT | CA2248939398 | COX10 | c.500-75_500-74delinsGT (n.500-75_500-74delinsGT) c.178-75_178-74delinsGT (n.178-75_178-74delinsGT) c.499+24987_499+24988delinsGT (n.499+24987_499+24988delinsGT) c.48+24987_48+24988delinsGT (n.48+24987_48+24988delinsGT) n.603-75_603-74delinsGT | |
17 | g.14102049dup | CA625234072 | COX10 | c.500-69dup (n.500-69dup) c.178-69dup (n.178-69dup) c.499+24993dup (n.499+24993dup) c.48+24993dup (n.48+24993dup) n.603-69dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102049del | CA625234071 | COX10 | c.500-69del (n.500-69del) c.178-69del (n.178-69del) c.499+24993del (n.499+24993del) c.48+24993del (n.48+24993del) n.603-69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102045T>G | CA726247123 | COX10 | c.500-73T>G (n.500-73T>G) c.178-73T>G (n.178-73T>G) c.499+24989T>G (n.499+24989T>G) c.48+24989T>G (n.48+24989T>G) n.603-73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102045T= | CA2248939406 | COX10 | c.500-73T= (n.500-73T=) c.178-73T= (n.178-73T=) c.499+24989T= (n.499+24989T=) c.48+24989T= (n.48+24989T=) n.603-73T= | |
17 | g.14102046T>G | CA2636207954 | COX10 | c.500-72T>G (n.500-72T>G) c.178-72T>G (n.178-72T>G) c.499+24990T>G (n.499+24990T>G) c.48+24990T>G (n.48+24990T>G) n.603-72T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14102048_14102057del | CA2733003880 | COX10 | c.500-70_500-61del (n.500-70_500-61del) c.178-70_178-61del (n.178-70_178-61del) c.499+24992_499+25001del (n.499+24992_499+25001del) c.48+24992_48+25001del (n.48+24992_48+25001del) n.603-70_603-61del | dbSNP |
17 | g.14102048T>C | CA2576178603 | COX10 | c.500-70T>C (n.500-70T>C) c.178-70T>C (n.178-70T>C) c.499+24992T>C (n.499+24992T>C) c.48+24992T>C (n.48+24992T>C) n.603-70T>C | |
17 | g.14102050_14102051del | CA2576178604 | COX10 | c.500-68_500-67del (n.500-68_500-67del) c.178-68_178-67del (n.178-68_178-67del) c.499+24994_499+24995del (n.499+24994_499+24995del) c.48+24994_48+24995del (n.48+24994_48+24995del) n.603-68_603-67del | |
17 | g.14102050G>A | CA981698650 | COX10 | c.500-68G>A (n.500-68G>A) c.178-68G>A (n.178-68G>A) c.499+24994G>A (n.499+24994G>A) c.48+24994G>A (n.48+24994G>A) n.603-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102050G>C | CA726247124 | COX10 | c.500-68G>C (n.500-68G>C) c.178-68G>C (n.178-68G>C) c.499+24994G>C (n.499+24994G>C) c.48+24994G>C (n.48+24994G>C) n.603-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102050G= | CA2248939411 | COX10 | c.500-68G= (n.500-68G=) c.178-68G= (n.178-68G=) c.499+24994G= (n.499+24994G=) c.48+24994G= (n.48+24994G=) n.603-68G= | |
17 | g.14102050G>T | CA981698653 | COX10 | c.500-68G>T (n.500-68G>T) c.178-68G>T (n.178-68G>T) c.499+24994G>T (n.499+24994G>T) c.48+24994G>T (n.48+24994G>T) n.603-68G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102051T>A | CA2636207955 | COX10 | c.500-67T>A (n.500-67T>A) c.178-67T>A (n.178-67T>A) c.499+24995T>A (n.499+24995T>A) c.48+24995T>A (n.48+24995T>A) n.603-67T>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102051T>C | CA2636207956 | COX10 | c.500-67T>C (n.500-67T>C) c.178-67T>C (n.178-67T>C) c.499+24995T>C (n.499+24995T>C) c.48+24995T>C (n.48+24995T>C) n.603-67T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14102052C>A | CA2636207957 | COX10 | c.500-66C>A (n.500-66C>A) c.178-66C>A (n.178-66C>A) c.499+24996C>A (n.499+24996C>A) c.48+24996C>A (n.48+24996C>A) n.603-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102052C= | CA2248939422 | COX10 | c.500-66C= (n.500-66C=) c.178-66C= (n.178-66C=) c.499+24996C= (n.499+24996C=) c.48+24996C= (n.48+24996C=) n.603-66C= | |
17 | g.14102052C>G | CA726247126 | COX10 | c.500-66C>G (n.500-66C>G) c.178-66C>G (n.178-66C>G) c.499+24996C>G (n.499+24996C>G) c.48+24996C>G (n.48+24996C>G) n.603-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102052C>T | CA288739433 | COX10 | c.500-66C>T (n.500-66C>T) c.178-66C>T (n.178-66C>T) c.499+24996C>T (n.499+24996C>T) c.48+24996C>T (n.48+24996C>T) n.603-66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102052_14102053del | CA981698657 | COX10 | c.500-66_500-65del (n.500-66_500-65del) c.178-66_178-65del (n.178-66_178-65del) c.499+24996_499+24997del (n.499+24996_499+24997del) c.48+24996_48+24997del (n.48+24996_48+24997del) n.603-66_603-65del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102052_14102053insAATTA | CA2248939436 | COX10 | c.500-66_500-65insAATTA (n.500-66_500-65insAATTA) c.178-66_178-65insAATTA (n.178-66_178-65insAATTA) c.499+24996_499+24997insAATTA (n.499+24996_499+24997insAATTA) c.48+24996_48+24997insAATTA (n.48+24996_48+24997insAATTA) n.603-66_603-65insAATTA | dbSNP |
17 | g.14102053G>A | CA726247128 | COX10 | c.500-65G>A (n.500-65G>A) c.178-65G>A (n.178-65G>A) c.499+24997G>A (n.499+24997G>A) c.48+24997G>A (n.48+24997G>A) n.603-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102053G= | CA2248939432 | COX10 | c.500-65G= (n.500-65G=) c.178-65G= (n.178-65G=) c.499+24997G= (n.499+24997G=) c.48+24997G= (n.48+24997G=) n.603-65G= | |
17 | g.14102053G>T | CA981698661 | COX10 | c.500-65G>T (n.500-65G>T) c.178-65G>T (n.178-65G>T) c.499+24997G>T (n.499+24997G>T) c.48+24997G>T (n.48+24997G>T) n.603-65G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102054T>C | CA726247129 | COX10 | c.500-64T>C (n.500-64T>C) c.178-64T>C (n.178-64T>C) c.499+24998T>C (n.499+24998T>C) c.48+24998T>C (n.48+24998T>C) n.603-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102054T= | CA2248939438 | COX10 | c.500-64T= (n.500-64T=) c.178-64T= (n.178-64T=) c.499+24998T= (n.499+24998T=) c.48+24998T= (n.48+24998T=) n.603-64T= | |
17 | g.14102056del | CA2636207958 | COX10 | c.500-62del (n.500-62del) c.178-62del (n.178-62del) c.499+25000del (n.499+25000del) c.48+25000del (n.48+25000del) n.603-62del | gnomAD v4 |
17 | g.14102056C>A | CA726247132 | COX10 | c.500-62C>A (n.500-62C>A) c.178-62C>A (n.178-62C>A) c.499+25000C>A (n.499+25000C>A) c.48+25000C>A (n.48+25000C>A) n.603-62C>A | dbSNP |
17 | g.14102056C= | CA2248939441 | COX10 | c.500-62C= (n.500-62C=) c.178-62C= (n.178-62C=) c.499+25000C= (n.499+25000C=) c.48+25000C= (n.48+25000C=) n.603-62C= | |
17 | g.14102056C>G | CA2248939442 | COX10 | c.500-62C>G (n.500-62C>G) c.178-62C>G (n.178-62C>G) c.499+25000C>G (n.499+25000C>G) c.48+25000C>G (n.48+25000C>G) n.603-62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102056C>T | CA288739434 | COX10 | c.500-62C>T (n.500-62C>T) c.178-62C>T (n.178-62C>T) c.499+25000C>T (n.499+25000C>T) c.48+25000C>T (n.48+25000C>T) n.603-62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102057T>C | CA2248939445 | COX10 | c.500-61T>C (n.500-61T>C) c.178-61T>C (n.178-61T>C) c.499+25001T>C (n.499+25001T>C) c.48+25001T>C (n.48+25001T>C) n.603-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102057T>G | CA2636207959 | COX10 | c.500-61T>G (n.500-61T>G) c.178-61T>G (n.178-61T>G) c.499+25001T>G (n.499+25001T>G) c.48+25001T>G (n.48+25001T>G) n.603-61T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14102057T= | CA2248939447 | COX10 | c.500-61T= (n.500-61T=) c.178-61T= (n.178-61T=) c.499+25001T= (n.499+25001T=) c.48+25001T= (n.48+25001T=) n.603-61T= | |
17 | g.14102058G>A | CA2248939449 | COX10 | c.500-60G>A (n.500-60G>A) c.178-60G>A (n.178-60G>A) c.499+25002G>A (n.499+25002G>A) c.48+25002G>A (n.48+25002G>A) n.603-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102058G= | CA2248939448 | COX10 | c.500-60G= (n.500-60G=) c.178-60G= (n.178-60G=) c.499+25002G= (n.499+25002G=) c.48+25002G= (n.48+25002G=) n.603-60G= | |
17 | g.14102058G>T | CA981698666 | COX10 | c.500-60G>T (n.500-60G>T) c.178-60G>T (n.178-60G>T) c.499+25002G>T (n.499+25002G>T) c.48+25002G>T (n.48+25002G>T) n.603-60G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102059G>A | CA2636207960 | COX10 | c.500-59G>A (n.500-59G>A) c.178-59G>A (n.178-59G>A) c.499+25003G>A (n.499+25003G>A) c.48+25003G>A (n.48+25003G>A) n.603-59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102059G>T | CA981698667 | COX10 | c.500-59G>T (n.500-59G>T) c.178-59G>T (n.178-59G>T) c.499+25003G>T (n.499+25003G>T) c.48+25003G>T (n.48+25003G>T) n.603-59G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102060C>A | CA2576178606 | COX10 | c.500-58C>A (n.500-58C>A) c.178-58C>A (n.178-58C>A) c.499+25004C>A (n.499+25004C>A) c.48+25004C>A (n.48+25004C>A) n.603-58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102060C>G | CA2576178605 | COX10 | c.500-58C>G (n.500-58C>G) c.178-58C>G (n.178-58C>G) c.499+25004C>G (n.499+25004C>G) c.48+25004C>G (n.48+25004C>G) n.603-58C>G | |
17 | g.14102060C>T | CA2636207961 | COX10 | c.500-58C>T (n.500-58C>T) c.178-58C>T (n.178-58C>T) c.499+25004C>T (n.499+25004C>T) c.48+25004C>T (n.48+25004C>T) n.603-58C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102061C>A | CA2636207962 | COX10 | c.500-57C>A (n.500-57C>A) c.178-57C>A (n.178-57C>A) c.499+25005C>A (n.499+25005C>A) c.48+25005C>A (n.48+25005C>A) n.603-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102061C>T | CA2636207963 | COX10 | c.500-57C>T (n.500-57C>T) c.178-57C>T (n.178-57C>T) c.499+25005C>T (n.499+25005C>T) c.48+25005C>T (n.48+25005C>T) n.603-57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102062T>C | CA2808553916 | COX10 | c.500-56T>C (n.500-56T>C) c.178-56T>C (n.178-56T>C) c.499+25006T>C (n.499+25006T>C) c.48+25006T>C (n.48+25006T>C) n.603-56T>C | |
17 | g.14102062T>G | CA2636207964 | COX10 | c.500-56T>G (n.500-56T>G) c.178-56T>G (n.178-56T>G) c.499+25006T>G (n.499+25006T>G) c.48+25006T>G (n.48+25006T>G) n.603-56T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14102064_14102065insTTTTTTTT | CA2808553915 | COX10 | c.500-54_500-53insTTTTTTTT (n.500-54_500-53insTTTTTTTT) c.178-54_178-53insTTTTTTTT (n.178-54_178-53insTTTTTTTT) c.499+25008_499+25009insTTTTTTTT (n.499+25008_499+25009insTTTTTTTT) c.48+25008_48+25009insTTTTTTTT (n.48+25008_48+25009insTTTTTTTT) n.603-54_603-53insTTTTTTTT | |
17 | g.14102066C= | CA2248939450 | COX10 | c.500-52C= (n.500-52C=) c.178-52C= (n.178-52C=) c.499+25010C= (n.499+25010C=) c.48+25010C= (n.48+25010C=) n.603-52C= | |
17 | g.14102066C>T | CA288739435 | COX10 | c.500-52C>T (n.500-52C>T) c.178-52C>T (n.178-52C>T) c.499+25010C>T (n.499+25010C>T) c.48+25010C>T (n.48+25010C>T) n.603-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102067A= | CA2248939458 | COX10 | c.500-51A= (n.500-51A=) c.178-51A= (n.178-51A=) c.499+25011A= (n.499+25011A=) c.48+25011A= (n.48+25011A=) n.603-51A= | |
17 | g.14102067A>C | CA8402328 | COX10 | c.500-51A>C (n.500-51A>C) c.178-51A>C (n.178-51A>C) c.499+25011A>C (n.499+25011A>C) c.48+25011A>C (n.48+25011A>C) n.603-51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102067A>G | CA2636207965 | COX10 | c.500-51A>G (n.500-51A>G) c.178-51A>G (n.178-51A>G) c.499+25011A>G (n.499+25011A>G) c.48+25011A>G (n.48+25011A>G) n.603-51A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14102068G>A | CA8402329 | COX10 | c.500-50G>A (n.500-50G>A) c.178-50G>A (n.178-50G>A) c.499+25012G>A (n.499+25012G>A) c.48+25012G>A (n.48+25012G>A) n.603-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102068G>C | CA2576178607 | COX10 | c.500-50G>C (n.500-50G>C) c.178-50G>C (n.178-50G>C) c.499+25012G>C (n.499+25012G>C) c.48+25012G>C (n.48+25012G>C) n.603-50G>C | |
17 | g.14102068G= | CA2248939464 | COX10 | c.500-50G= (n.500-50G=) c.178-50G= (n.178-50G=) c.499+25012G= (n.499+25012G=) c.48+25012G= (n.48+25012G=) n.603-50G= | |
17 | g.14102069T>A | CA2576178608 | COX10 | c.500-49T>A (n.500-49T>A) c.178-49T>A (n.178-49T>A) c.499+25013T>A (n.499+25013T>A) c.48+25013T>A (n.48+25013T>A) n.603-49T>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102069T>C | CA8402330 | COX10 | c.500-49T>C (n.500-49T>C) c.178-49T>C (n.178-49T>C) c.499+25013T>C (n.499+25013T>C) c.48+25013T>C (n.48+25013T>C) n.603-49T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102069T>G | CA625234079 | COX10 | c.500-49T>G (n.500-49T>G) c.178-49T>G (n.178-49T>G) c.499+25013T>G (n.499+25013T>G) c.48+25013T>G (n.48+25013T>G) n.603-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102069T= | CA2248939467 | COX10 | c.500-49T= (n.500-49T=) c.178-49T= (n.178-49T=) c.499+25013T= (n.499+25013T=) c.48+25013T= (n.48+25013T=) n.603-49T= | |
17 | g.14102070T>C | CA2808553917 | COX10 | c.500-48T>C (n.500-48T>C) c.178-48T>C (n.178-48T>C) c.499+25014T>C (n.499+25014T>C) c.48+25014T>C (n.48+25014T>C) n.603-48T>C | |
17 | g.14102071G>A | CA625234080 | COX10 | c.500-47G>A (n.500-47G>A) c.178-47G>A (n.178-47G>A) c.499+25015G>A (n.499+25015G>A) c.48+25015G>A (n.48+25015G>A) n.603-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102071G= | CA2248939469 | COX10 | c.500-47G= (n.500-47G=) c.178-47G= (n.178-47G=) c.499+25015G= (n.499+25015G=) c.48+25015G= (n.48+25015G=) n.603-47G= | |
17 | g.14102072_14102089delinsGGACTCCTGTTGGTAACA | CA2248939472 | COX10 | c.500-46_500-29delinsGGACTCCTGTTGGTAACA (n.500-46_500-29delinsGGACTCCTGTTGGTAACA) c.178-46_178-29delinsGGACTCCTGTTGGTAACA (n.178-46_178-29delinsGGACTCCTGTTGGTAACA) c.499+25016_499+25033delinsGGACTCCTGTTGGTAACA (n.499+25016_499+25033delinsGGACTCCTGTTGGTAACA) c.48+25016_48+25033delinsGGACTCCTGTTGGTAACA (n.48+25016_48+25033delinsGGACTCCTGTTGGTAACA) n.603-46_603-29delinsGGACTCCTGTTGGTAACA | |
17 | g.14102073G>A | CA2636207966 | COX10 | c.500-45G>A (n.500-45G>A) c.178-45G>A (n.178-45G>A) c.499+25017G>A (n.499+25017G>A) c.48+25017G>A (n.48+25017G>A) n.603-45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102073G>T | CA2529690049 | COX10 | c.500-45G>T (n.500-45G>T) c.178-45G>T (n.178-45G>T) c.499+25017G>T (n.499+25017G>T) c.48+25017G>T (n.48+25017G>T) n.603-45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102074_14102090del | CA726247143 | COX10 | c.500-44_500-28del (n.500-44_500-28del) c.178-44_178-28del (n.178-44_178-28del) c.499+25018_499+25034del (n.499+25018_499+25034del) c.48+25018_48+25034del (n.48+25018_48+25034del) n.603-44_603-28del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102076T>A | CA2576178609 | COX10 | c.500-42T>A (n.500-42T>A) c.178-42T>A (n.178-42T>A) c.499+25020T>A (n.499+25020T>A) c.48+25020T>A (n.48+25020T>A) n.603-42T>A | |
17 | g.14102076T>C | CA625234081 | COX10 | c.500-42T>C (n.500-42T>C) c.178-42T>C (n.178-42T>C) c.499+25020T>C (n.499+25020T>C) c.48+25020T>C (n.48+25020T>C) n.603-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102076T= | CA2248939474 | COX10 | c.500-42T= (n.500-42T=) c.178-42T= (n.178-42T=) c.499+25020T= (n.499+25020T=) c.48+25020T= (n.48+25020T=) n.603-42T= | |
17 | g.14102077C= | CA2248939477 | COX10 | c.500-41C= (n.500-41C=) c.178-41C= (n.178-41C=) c.499+25021C= (n.499+25021C=) c.48+25021C= (n.48+25021C=) n.603-41C= | |
17 | g.14102077C>G | CA726247148 | COX10 | c.500-41C>G (n.500-41C>G) c.178-41C>G (n.178-41C>G) c.499+25021C>G (n.499+25021C>G) c.48+25021C>G (n.48+25021C>G) n.603-41C>G | dbSNP |
17 | g.14102077C>T | CA8402331 | COX10 | c.500-41C>T (n.500-41C>T) c.178-41C>T (n.178-41C>T) c.499+25021C>T (n.499+25021C>T) c.48+25021C>T (n.48+25021C>T) n.603-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102078dup | CA2636207967 | COX10 | c.500-40dup (n.500-40dup) c.178-40dup (n.178-40dup) c.499+25022dup (n.499+25022dup) c.48+25022dup (n.48+25022dup) n.603-40dup | gnomAD v4 |
17 | g.14102078del | CA2636207968 | COX10 | c.500-40del (n.500-40del) c.178-40del (n.178-40del) c.499+25022del (n.499+25022del) c.48+25022del (n.48+25022del) n.603-40del | gnomAD v4 |
17 | g.14102078C= | CA2248939483 | COX10 | c.500-40C= (n.500-40C=) c.178-40C= (n.178-40C=) c.499+25022C= (n.499+25022C=) c.48+25022C= (n.48+25022C=) n.603-40C= | |
17 | g.14102078C>T | CA8402332 | COX10 | c.500-40C>T (n.500-40C>T) c.178-40C>T (n.178-40C>T) c.499+25022C>T (n.499+25022C>T) c.48+25022C>T (n.48+25022C>T) n.603-40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102080G>A | CA2636207970 | COX10 | c.500-38G>A (n.500-38G>A) c.178-38G>A (n.178-38G>A) c.499+25024G>A (n.499+25024G>A) c.48+25024G>A (n.48+25024G>A) n.603-38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102080G>T | CA2636207969 | COX10 | c.500-38G>T (n.500-38G>T) c.178-38G>T (n.178-38G>T) c.499+25024G>T (n.499+25024G>T) c.48+25024G>T (n.48+25024G>T) n.603-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102084G>A | CA8402333 | COX10 | c.500-34G>A (n.500-34G>A) c.178-34G>A (n.178-34G>A) c.499+25028G>A (n.499+25028G>A) c.48+25028G>A (n.48+25028G>A) n.603-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102084G= | CA2248939497 | COX10 | c.500-34G= (n.500-34G=) c.178-34G= (n.178-34G=) c.499+25028G= (n.499+25028G=) c.48+25028G= (n.48+25028G=) n.603-34G= | |
17 | g.14102087A= | CA2248939498 | COX10 | c.500-31A= (n.500-31A=) c.178-31A= (n.178-31A=) c.499+25031A= (n.499+25031A=) c.48+25031A= (n.48+25031A=) n.603-31A= | |
17 | g.14102087A>G | CA8402334 | COX10 | c.500-31A>G (n.500-31A>G) c.178-31A>G (n.178-31A>G) c.499+25031A>G (n.499+25031A>G) c.48+25031A>G (n.48+25031A>G) n.603-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102088C>A | CA8402336 | COX10 | c.500-30C>A (n.500-30C>A) c.178-30C>A (n.178-30C>A) c.499+25032C>A (n.499+25032C>A) c.48+25032C>A (n.48+25032C>A) n.603-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.14102088C= | CA2248939501 | COX10 | c.500-30C= (n.500-30C=) c.178-30C= (n.178-30C=) c.499+25032C= (n.499+25032C=) c.48+25032C= (n.48+25032C=) n.603-30C= | |
17 | g.14102088_14102090delinsCAG | CA2248939505 | COX10 | c.500-30_500-28delinsCAG (n.500-30_500-28delinsCAG) c.178-30_178-28delinsCAG (n.178-30_178-28delinsCAG) c.499+25032_499+25034delinsCAG (n.499+25032_499+25034delinsCAG) c.48+25032_48+25034delinsCAG (n.48+25032_48+25034delinsCAG) n.603-30_603-28delinsCAG | |
17 | g.14102089A= | CA2248939509 | COX10 | c.500-29A= (n.500-29A=) c.178-29A= (n.178-29A=) c.499+25033A= (n.499+25033A=) c.48+25033A= (n.48+25033A=) n.603-29A= | |
17 | g.14102089A>C | CA625234086 | COX10 | c.500-29A>C (n.500-29A>C) c.178-29A>C (n.178-29A>C) c.499+25033A>C (n.499+25033A>C) c.48+25033A>C (n.48+25033A>C) n.603-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102089_14102090del | CA726247160 | COX10 | c.500-29_500-28del (n.500-29_500-28del) c.178-29_178-28del (n.178-29_178-28del) c.499+25033_499+25034del (n.499+25033_499+25034del) c.48+25033_48+25034del (n.48+25033_48+25034del) n.603-29_603-28del | dbSNP |
17 | g.14102089_14102091del | CA2576178610 | COX10 | c.500-29_500-27del (n.500-29_500-27del) c.178-29_178-27del (n.178-29_178-27del) c.499+25033_499+25035del (n.499+25033_499+25035del) c.48+25033_48+25035del (n.48+25033_48+25035del) n.603-29_603-27del | gnomAD v4 |
17 | g.14102089_14102091delinsAGT | CA2248939508 | COX10 | c.500-29_500-27delinsAGT (n.500-29_500-27delinsAGT) c.178-29_178-27delinsAGT (n.178-29_178-27delinsAGT) c.499+25033_499+25035delinsAGT (n.499+25033_499+25035delinsAGT) c.48+25033_48+25035delinsAGT (n.48+25033_48+25035delinsAGT) n.603-29_603-27delinsAGT | |
17 | g.14102089_14102091dup | CA8402335 | COX10 | c.500-29_500-27dup (n.500-29_500-27dup) c.178-29_178-27dup (n.178-29_178-27dup) c.499+25033_499+25035dup (n.499+25033_499+25035dup) c.48+25033_48+25035dup (n.48+25033_48+25035dup) n.603-29_603-27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102090G>A | CA8402337 | COX10 | c.500-28G>A (n.500-28G>A) c.178-28G>A (n.178-28G>A) c.499+25034G>A (n.499+25034G>A) c.48+25034G>A (n.48+25034G>A) n.603-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102090G= | CA2248939513 | COX10 | c.500-28G= (n.500-28G=) c.178-28G= (n.178-28G=) c.499+25034G= (n.499+25034G=) c.48+25034G= (n.48+25034G=) n.603-28G= | |
17 | g.14102090G>T | CA2636207972 | COX10 | c.500-28G>T (n.500-28G>T) c.178-28G>T (n.178-28G>T) c.499+25034G>T (n.499+25034G>T) c.48+25034G>T (n.48+25034G>T) n.603-28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102094_14102095del | CA625234087 | COX10 | c.500-24_500-23del (n.500-24_500-23del) c.178-24_178-23del (n.178-24_178-23del) c.499+25038_499+25039del (n.499+25038_499+25039del) c.48+25038_48+25039del (n.48+25038_48+25039del) n.603-24_603-23del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.14102090_14102103dup | CA2636207971 | COX10 | c.500-28_500-15dup (n.500-28_500-15dup) c.178-28_178-15dup (n.178-28_178-15dup) c.499+25034_499+25047dup (n.499+25034_499+25047dup) c.48+25034_48+25047dup (n.48+25034_48+25047dup) n.603-28_603-15dup | gnomAD v4 |
17 | g.14102091T>C | CA2636207973 | COX10 | c.500-27T>C (n.500-27T>C) c.178-27T>C (n.178-27T>C) c.499+25035T>C (n.499+25035T>C) c.48+25035T>C (n.48+25035T>C) n.603-27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14102093T>A | CA2248939523 | COX10 | c.500-25T>A (n.500-25T>A) c.178-25T>A (n.178-25T>A) c.499+25037T>A (n.499+25037T>A) c.48+25037T>A (n.48+25037T>A) n.603-25T>A | dbSNP |
17 | g.14102093T= | CA2248939521 | COX10 | c.500-25T= (n.500-25T=) c.178-25T= (n.178-25T=) c.499+25037T= (n.499+25037T=) c.48+25037T= (n.48+25037T=) n.603-25T= | |
17 | g.14102094G>A | CA8402338 | COX10 | c.500-24G>A (n.500-24G>A) c.178-24G>A (n.178-24G>A) c.499+25038G>A (n.499+25038G>A) c.48+25038G>A (n.48+25038G>A) n.603-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102094G>C | CA2636207974 | COX10 | c.500-24G>C (n.500-24G>C) c.178-24G>C (n.178-24G>C) c.499+25038G>C (n.499+25038G>C) c.48+25038G>C (n.48+25038G>C) n.603-24G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14102094G= | CA2248939527 | COX10 | c.500-24G= (n.500-24G=) c.178-24G= (n.178-24G=) c.499+25038G= (n.499+25038G=) c.48+25038G= (n.48+25038G=) n.603-24G= | |
17 | g.14102094G>T | CA2636207975 | COX10 | c.500-24G>T (n.500-24G>T) c.178-24G>T (n.178-24G>T) c.499+25038G>T (n.499+25038G>T) c.48+25038G>T (n.48+25038G>T) n.603-24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102095T>C | CA981698681 | COX10 | c.500-23T>C (n.500-23T>C) c.178-23T>C (n.178-23T>C) c.499+25039T>C (n.499+25039T>C) c.48+25039T>C (n.48+25039T>C) n.603-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102095T= | CA2248939530 | COX10 | c.500-23T= (n.500-23T=) c.178-23T= (n.178-23T=) c.499+25039T= (n.499+25039T=) c.48+25039T= (n.48+25039T=) n.603-23T= | |
17 | g.14102096C>A | CA2636207976 | COX10 | c.500-22C>A (n.500-22C>A) c.178-22C>A (n.178-22C>A) c.499+25040C>A (n.499+25040C>A) c.48+25040C>A (n.48+25040C>A) n.603-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102097T>C | CA2576178611 | COX10 | c.500-21T>C (n.500-21T>C) c.178-21T>C (n.178-21T>C) c.499+25041T>C (n.499+25041T>C) c.48+25041T>C (n.48+25041T>C) n.603-21T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14102098G>A | CA2733003897 | COX10 | c.500-20G>A (n.500-20G>A) c.178-20G>A (n.178-20G>A) c.499+25042G>A (n.499+25042G>A) c.48+25042G>A (n.48+25042G>A) n.603-20G>A | dbSNP |
17 | g.14102098_14102100delinsGCT | CA2248939532 | COX10 | c.500-20_500-18delinsGCT (n.500-20_500-18delinsGCT) c.178-20_178-18delinsGCT (n.178-20_178-18delinsGCT) c.499+25042_499+25044delinsGCT (n.499+25042_499+25044delinsGCT) c.48+25042_48+25044delinsGCT (n.48+25042_48+25044delinsGCT) n.603-20_603-18delinsGCT | |
17 | g.14102099C= | CA2248939538 | COX10 | c.500-19C= (n.500-19C=) c.178-19C= (n.178-19C=) c.499+25043C= (n.499+25043C=) c.48+25043C= (n.48+25043C=) n.603-19C= | |
17 | g.14102099C>T | CA8402339 | COX10 | c.500-19C>T (n.500-19C>T) c.178-19C>T (n.178-19C>T) c.499+25043C>T (n.499+25043C>T) c.48+25043C>T (n.48+25043C>T) n.603-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102101_14102102del | CA625234089 | COX10 | c.500-17_500-16del (n.500-17_500-16del) c.178-17_178-16del (n.178-17_178-16del) c.499+25045_499+25046del (n.499+25045_499+25046del) c.48+25045_48+25046del (n.48+25045_48+25046del) n.603-17_603-16del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.14102100T>C | CA8402340 | COX10 | c.500-18T>C (n.500-18T>C) c.178-18T>C (n.178-18T>C) c.499+25044T>C (n.499+25044T>C) c.48+25044T>C (n.48+25044T>C) n.603-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102100T= | CA2248939544 | COX10 | c.500-18T= (n.500-18T=) c.178-18T= (n.178-18T=) c.499+25044T= (n.499+25044T=) c.48+25044T= (n.48+25044T=) n.603-18T= | |
17 | g.14102101C>T | CA2636207977 | COX10 | c.500-17C>T (n.500-17C>T) c.178-17C>T (n.178-17C>T) c.499+25045C>T (n.499+25045C>T) c.48+25045C>T (n.48+25045C>T) n.603-17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102102dup | CA2580092563 | COX10 | c.500-16dup (n.500-16dup) c.178-16dup (n.178-16dup) c.499+25046dup (n.499+25046dup) c.48+25046dup (n.48+25046dup) n.603-16dup | ClinVar |
17 | g.14102103G= | CA2248939553 | COX10 | c.500-15G= (n.500-15G=) c.178-15G= (n.178-15G=) c.499+25047G= (n.499+25047G=) c.48+25047G= (n.48+25047G=) n.603-15G= | |
17 | g.14102104T>C | CA625234090 | COX10 | c.500-14T>C (n.500-14T>C) c.178-14T>C (n.178-14T>C) c.499+25048T>C (n.499+25048T>C) c.48+25048T>C (n.48+25048T>C) n.603-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102104T= | CA2248939559 | COX10 | c.500-14T= (n.500-14T=) c.178-14T= (n.178-14T=) c.499+25048T= (n.499+25048T=) c.48+25048T= (n.48+25048T=) n.603-14T= | |
17 | g.14102105_14102106dup | CA726247184 | COX10 | c.500-13_500-12dup (n.500-13_500-12dup) c.178-13_178-12dup (n.178-13_178-12dup) c.499+25049_499+25050dup (n.499+25049_499+25050dup) c.48+25049_48+25050dup (n.48+25049_48+25050dup) n.603-13_603-12dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102105T>G | CA2636207978 | COX10 | c.500-13T>G (n.500-13T>G) c.178-13T>G (n.178-13T>G) c.499+25049T>G (n.499+25049T>G) c.48+25049T>G (n.48+25049T>G) n.603-13T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14102106T>C | CA8402341 | COX10 | c.500-12T>C (n.500-12T>C) c.178-12T>C (n.178-12T>C) c.499+25050T>C (n.499+25050T>C) c.48+25050T>C (n.48+25050T>C) n.603-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102106T= | CA2248939562 | COX10 | c.500-12T= (n.500-12T=) c.178-12T= (n.178-12T=) c.499+25050T= (n.499+25050T=) c.48+25050T= (n.48+25050T=) n.603-12T= | |
17 | g.14102107C= | CA2248939570 | COX10 | c.500-11C= (n.500-11C=) c.178-11C= (n.178-11C=) c.499+25051C= (n.499+25051C=) c.48+25051C= (n.48+25051C=) n.603-11C= | |
17 | g.14102107C>G | CA625234091 | COX10 | c.500-11C>G (n.500-11C>G) c.178-11C>G (n.178-11C>G) c.499+25051C>G (n.499+25051C>G) c.48+25051C>G (n.48+25051C>G) n.603-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102109G>A | CA2636207979 | COX10 | c.500-9G>A (n.500-9G>A) c.178-9G>A (n.178-9G>A) c.499+25053G>A (n.499+25053G>A) c.48+25053G>A (n.48+25053G>A) n.603-9G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102110T>A | CA2576178612 | COX10 | c.500-8T>A (n.500-8T>A) c.178-8T>A (n.178-8T>A) c.499+25054T>A (n.499+25054T>A) c.48+25054T>A (n.48+25054T>A) n.603-8T>A | |
17 | g.14102110T>C | CA2636207980 | COX10 | c.500-8T>C (n.500-8T>C) c.178-8T>C (n.178-8T>C) c.499+25054T>C (n.499+25054T>C) c.48+25054T>C (n.48+25054T>C) n.603-8T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14102111A= | CA2248939574 | COX10 | c.500-7A= (n.500-7A=) c.178-7A= (n.178-7A=) c.499+25055A= (n.499+25055A=) c.48+25055A= (n.48+25055A=) n.603-7A= | |
17 | g.14102111A>G | CA8402342 | COX10 | c.500-7A>G (n.500-7A>G) c.178-7A>G (n.178-7A>G) c.499+25055A>G (n.499+25055A>G) c.48+25055A>G (n.48+25055A>G) n.603-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102113C= | CA2248939579 | COX10 | c.500-5C= (n.500-5C=) c.178-5C= (n.178-5C=) c.499+25057C= (n.499+25057C=) c.48+25057C= (n.48+25057C=) n.603-5C= | |
17 | g.14102113C>G | CA2248939582 | COX10 | c.500-5C>G (n.500-5C>G) c.178-5C>G (n.178-5C>G) c.499+25057C>G (n.499+25057C>G) c.48+25057C>G (n.48+25057C>G) n.603-5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102113C>T | CA8402343 | COX10 | c.500-5C>T (n.500-5C>T) c.178-5C>T (n.178-5C>T) c.499+25057C>T (n.499+25057C>T) c.48+25057C>T (n.48+25057C>T) n.603-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102114G>A | CA8402344 | COX10 | c.500-4G>A (n.500-4G>A) c.178-4G>A (n.178-4G>A) c.499+25058G>A (n.499+25058G>A) c.48+25058G>A (n.48+25058G>A) n.603-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102114G>C | CA2576178613 | COX10 | c.500-4G>C (n.500-4G>C) c.178-4G>C (n.178-4G>C) c.499+25058G>C (n.499+25058G>C) c.48+25058G>C (n.48+25058G>C) n.603-4G>C | |
17 | g.14102114G= | CA2248939591 | COX10 | c.500-4G= (n.500-4G=) c.178-4G= (n.178-4G=) c.499+25058G= (n.499+25058G=) c.48+25058G= (n.48+25058G=) n.603-4G= | |
17 | g.14102114G>T | CA2636207981 | COX10 | c.500-4G>T (n.500-4G>T) c.178-4G>T (n.178-4G>T) c.499+25058G>T (n.499+25058G>T) c.48+25058G>T (n.48+25058G>T) n.603-4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102114dup | CA625234092 | COX10 | c.500-4dup (n.500-4dup) c.178-4dup (n.178-4dup) c.499+25058dup (n.499+25058dup) c.48+25058dup (n.48+25058dup) n.603-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102115C= | CA2248939600 | COX10 | c.500-3C= (n.500-3C=) c.178-3C= (n.178-3C=) c.499+25059C= (n.499+25059C=) c.48+25059C= (n.48+25059C=) n.603-3C= | |
17 | g.14102115C>T | CA2248939601 | COX10 | c.500-3C>T (n.500-3C>T) c.178-3C>T (n.178-3C>T) c.499+25059C>T (n.499+25059C>T) c.48+25059C>T (n.48+25059C>T) n.603-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102116A= | CA2248939604 | COX10 | c.500-2A= (n.500-2A=) c.178-2A= (n.178-2A=) c.499+25060A= (n.499+25060A=) c.48+25060A= (n.48+25060A=) n.603-2A= | |
17 | g.14102116A>C | CA8402345 | COX10 | c.500-2A>C (n.500-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.499+25060A>C (n.499+25060A>C) c.48+25060A>C (n.48+25060A>C) n.603-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102116A>G | CA398248660 | COX10 | c.500-2A>G (n.500-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.499+25060A>G (n.499+25060A>G) c.48+25060A>G (n.48+25060A>G) n.603-2A>G | |
17 | g.14102116A>T | CA398248661 | COX10 | c.500-2A>T (n.500-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.499+25060A>T (n.499+25060A>T) c.48+25060A>T (n.48+25060A>T) n.603-2A>T | |
17 | g.14102117G>A | CA398248662 | COX10 | c.500-1G>A (n.500-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.499+25061G>A (n.499+25061G>A) c.48+25061G>A (n.48+25061G>A) n.603-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102117G>C | CA398248663 | COX10 | c.500-1G>C (n.500-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.499+25061G>C (n.499+25061G>C) c.48+25061G>C (n.48+25061G>C) n.603-1G>C | |
17 | g.14102117G>T | CA398248664 | COX10 | c.500-1G>T (n.500-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.499+25061G>T (n.499+25061G>T) c.48+25061G>T (n.48+25061G>T) n.603-1G>T | |
17 | g.14102118C>A | CA398248667 | COX10 | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.499+25062C>A (n.499+25062C>A) c.48+25062C>A (n.48+25062C>A) n.603C>A | |
17 | g.14102118C= | CA2248939610 | COX10 | c.500C= (p.Ala167=) c.178C= (p.Leu60=) c.499+25062C= (n.499+25062C=) c.48+25062C= (n.48+25062C=) n.603C= | |
17 | g.14102118C>G | CA398248665 | COX10 | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.178C>G (p.Leu60Val) c.499+25062C>G (n.499+25062C>G) c.48+25062C>G (n.48+25062C>G) n.603C>G | |
17 | g.14102118C>T | CA398248666 | COX10 | c.500C>T (p.Ala167Val) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.499+25062C>T (n.499+25062C>T) c.48+25062C>T (n.48+25062C>T) n.603C>T | |
17 | g.14102118_14102119insCACTAAGGA | CA2248939622 | COX10 | c.500_501insCACTAAGGA (p.Ala167_Leu168insThrLysAsp) c.178_179insCACTAAGGA (p.Leu60delinsProLeuArgIle) c.499+25062_499+25063insCACTAAGGA (n.499+25062_499+25063insCACTAAGGA) c.48+25062_48+25063insCACTAAGGA (n.48+25062_48+25063insCACTAAGGA) n.603_604insCACTAAGGA | dbSNP |
17 | g.14102119T>A | CA498340580 | COX10 | c.501T>A (p.Ala167=) c.179T>A (p.Leu60His) c.499+25063T>A (n.499+25063T>A) c.48+25063T>A (n.48+25063T>A) n.604T>A | |
17 | g.14102119T>C | CA498340581 | COX10 | c.501T>C (p.Ala167=) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.499+25063T>C (n.499+25063T>C) c.48+25063T>C (n.48+25063T>C) n.604T>C | |
17 | g.14102119T>G | CA498340585 | COX10 | c.501T>G (p.Ala167=) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.499+25063T>G (n.499+25063T>G) c.48+25063T>G (n.48+25063T>G) n.604T>G | |
17 | g.14102120C>A | CA398248668 | COX10 | c.502C>A (p.Leu168Met) c.180C>A (p.Leu60=) c.499+25064C>A (n.499+25064C>A) c.48+25064C>A (n.48+25064C>A) n.605C>A | |
17 | g.14102120C= | CA2248939624 | COX10 | c.502C= (p.Leu168=) c.180C= (p.Leu60=) c.499+25064C= (n.499+25064C=) c.48+25064C= (n.48+25064C=) n.605C= | |
17 | g.14102120C>G | CA398248669 | COX10 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.180C>G (p.Leu60=) c.499+25064C>G (n.499+25064C>G) c.48+25064C>G (n.48+25064C>G) n.605C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102120C>T | CA498340590 | COX10 | c.502C>T (p.Leu168=) c.180C>T (p.Leu60=) c.499+25064C>T (n.499+25064C>T) c.48+25064C>T (n.48+25064C>T) n.605C>T | |
17 | g.14102121T>A | CA398248670 | COX10 | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.181T>A (p.Trp61Arg) c.499+25065T>A (n.499+25065T>A) c.48+25065T>A (n.48+25065T>A) n.606T>A | |
17 | g.14102121T>C | CA398248671 | COX10 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.181T>C (p.Trp61Arg) c.499+25065T>C (n.499+25065T>C) c.48+25065T>C (n.48+25065T>C) n.606T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14102121T>G | CA398248672 | COX10 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.181T>G (p.Trp61Gly) c.499+25065T>G (n.499+25065T>G) c.48+25065T>G (n.48+25065T>G) n.606T>G | |
17 | g.14102121_14102122delinsCA | CA2580092559 | COX10 | c.503_504delinsCA (p.Leu168Pro) c.181_182delinsCA (p.Trp61Gln) c.499+25065_499+25066delinsCA (n.499+25065_499+25066delinsCA) c.48+25065_48+25066delinsCA (n.48+25065_48+25066delinsCA) n.606_607delinsCA | ClinVar |
17 | g.14102122G>A | CA290466 | COX10 | c.504G>A (p.Leu168=) c.182G>A (p.Trp61Ter) c.499+25066G>A (n.499+25066G>A) c.48+25066G>A (n.48+25066G>A) n.607G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102122G>C | CA498340602 | COX10 | c.504G>C (p.Leu168=) c.182G>C (p.Trp61Ser) c.499+25066G>C (n.499+25066G>C) c.48+25066G>C (n.48+25066G>C) n.607G>C | |
17 | g.14102122G= | CA2248939632 | COX10 | c.504G= (p.Leu168=) c.182G= (p.Trp61=) c.499+25066G= (n.499+25066G=) c.48+25066G= (n.48+25066G=) n.607G= | |
17 | g.14102122G>T | CA498340604 | COX10 | c.504G>T (p.Leu168=) c.182G>T (p.Trp61Leu) c.499+25066G>T (n.499+25066G>T) c.48+25066G>T (n.48+25066G>T) n.607G>T | |
17 | g.14102123G>A | CA8402346 | COX10 | c.505G>A (p.Val169Ile) c.183G>A (p.Trp61Ter) c.499+25067G>A (n.499+25067G>A) c.48+25067G>A (n.48+25067G>A) n.608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102123G>C | CA398248673 | COX10 | c.505G>C (p.Val169Leu) c.183G>C (p.Trp61Cys) c.499+25067G>C (n.499+25067G>C) c.48+25067G>C (n.48+25067G>C) n.608G>C | |
17 | g.14102123G= | CA2248939642 | COX10 | c.505G= (p.Val169=) c.183G= (p.Trp61=) c.499+25067G= (n.499+25067G=) c.48+25067G= (n.48+25067G=) n.608G= | |
17 | g.14102123G>T | CA398248674 | COX10 | c.505G>T (p.Val169Phe) c.183G>T (p.Trp61Cys) c.499+25067G>T (n.499+25067G>T) c.48+25067G>T (n.48+25067G>T) n.608G>T | |
17 | g.14102124T>A | CA398248675 | COX10 | c.506T>A (p.Val169Asp) c.184T>A (p.Leu62Met) c.499+25068T>A (n.499+25068T>A) c.48+25068T>A (n.48+25068T>A) n.609T>A | |
17 | g.14102124T>C | CA398248676 | COX10 | c.506T>C (p.Val169Ala) c.184T>C (p.Leu62=) c.499+25068T>C (n.499+25068T>C) c.48+25068T>C (n.48+25068T>C) n.609T>C | |
17 | g.14102124T>G | CA398248677 | COX10 | c.506T>G (p.Val169Gly) c.184T>G (p.Leu62Val) c.499+25068T>G (n.499+25068T>G) c.48+25068T>G (n.48+25068T>G) n.609T>G | |
17 | g.14102125T>A | CA498340632 | COX10 | c.507T>A (p.Val169=) c.185T>A (p.Leu62Ter) c.499+25069T>A (n.499+25069T>A) c.48+25069T>A (n.48+25069T>A) n.610T>A | |
17 | g.14102125T>C | CA498340629 | COX10 | c.507T>C (p.Val169=) c.185T>C (p.Leu62Ser) c.499+25069T>C (n.499+25069T>C) c.48+25069T>C (n.48+25069T>C) n.610T>C | |
17 | g.14102125T>G | CA498340628 | COX10 | c.507T>G (p.Val169=) c.185T>G (p.Leu62Trp) c.499+25069T>G (n.499+25069T>G) c.48+25069T>G (n.48+25069T>G) n.610T>G | |
17 | g.14102126G>A | CA398248679 | COX10 | c.508G>A (p.Val170Ile) c.186G>A (p.Leu62=) c.499+25070G>A (n.499+25070G>A) c.48+25070G>A (n.48+25070G>A) n.611G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102126G>C | CA398248680 | COX10 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.186G>C (p.Leu62Phe) c.499+25070G>C (n.499+25070G>C) c.48+25070G>C (n.48+25070G>C) n.611G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14102126G= | CA2248939647 | COX10 | c.508G= (p.Val170=) c.186G= (p.Leu62=) c.499+25070G= (n.499+25070G=) c.48+25070G= (n.48+25070G=) n.611G= | |
17 | g.14102126G>T | CA398248678 | COX10 | c.508G>T (p.Val170Leu) c.186G>T (p.Leu62Phe) c.499+25070G>T (n.499+25070G>T) c.48+25070G>T (n.48+25070G>T) n.611G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102127T>A | CA398248681 | COX10 | c.509T>A (p.Val170Glu) c.187T>A (p.Ter63Lys) c.499+25071T>A (n.499+25071T>A) c.48+25071T>A (n.48+25071T>A) n.612T>A | |
17 | g.14102127T>C | CA398248682 | COX10 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.187T>C (p.Ter63Gln) c.499+25071T>C (n.499+25071T>C) c.48+25071T>C (n.48+25071T>C) n.612T>C | |
17 | g.14102127T>G | CA398248683 | COX10 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.187T>G (p.Ter63Glu) c.499+25071T>G (n.499+25071T>G) c.48+25071T>G (n.48+25071T>G) n.612T>G | |
17 | g.14102127T= | CA2248939651 | COX10 | c.509T= (p.Val170=) c.187T= (p.Ter63=) c.499+25071T= (n.499+25071T=) c.48+25071T= (n.48+25071T=) n.612T= | |
17 | g.14102128A= | CA2248939655 | COX10 | c.510A= (p.Val170=) c.188A= (p.Ter63=) c.499+25072A= (n.499+25072A=) c.48+25072A= (n.48+25072A=) n.613A= | |
17 | g.14102128A>C | CA498340648 | COX10 | c.510A>C (p.Val170=) c.188A>C (p.Ter63Ser) c.499+25072A>C (n.499+25072A>C) c.48+25072A>C (n.48+25072A>C) n.613A>C | |
17 | g.14102128A>G | CA498340651 | COX10 | c.510A>G (p.Val170=) c.188A>G (p.Ter63=) c.499+25072A>G (n.499+25072A>G) c.48+25072A>G (n.48+25072A>G) n.613A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14102128A>T | CA498340653 | COX10 | c.510A>T (p.Val170=) c.188A>T (p.Ter63Leu) c.499+25072A>T (n.499+25072A>T) c.48+25072A>T (n.48+25072A>T) n.613A>T | |
17 | g.14102129dup | CA726247248 | COX10 | c.511dup (p.Ser171LysfsTer15) c.189dup (n.189dup) c.499+25073dup (n.499+25073dup) c.48+25073dup (n.48+25073dup) n.614dup | dbSNP |
17 | g.14102129A>C | CA398248684 | COX10 | c.511A>C (p.Ser171Arg) c.189A>C (p.Ter63Tyr) c.499+25073A>C (n.499+25073A>C) c.48+25073A>C (n.48+25073A>C) n.614A>C | |
17 | g.14102129A>G | CA398248685 | COX10 | c.511A>G (p.Ser171Gly) c.189A>G (p.Ter63=) c.499+25073A>G (n.499+25073A>G) c.48+25073A>G (n.48+25073A>G) n.614A>G | |
17 | g.14102129A>T | CA398248686 | COX10 | c.511A>T (p.Ser171Cys) c.189A>T (p.Ter63Tyr) c.499+25073A>T (n.499+25073A>T) c.48+25073A>T (n.48+25073A>T) n.614A>T | |
17 | g.14102130G>A | CA398248689 | COX10 | c.512G>A (p.Ser171Asn) c.*1G>A (n.*1G>A) c.499+25074G>A (n.499+25074G>A) c.48+25074G>A (n.48+25074G>A) n.615G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102130G>C | CA398248687 | COX10 | c.512G>C (p.Ser171Thr) c.*1G>C (n.*1G>C) c.499+25074G>C (n.499+25074G>C) c.48+25074G>C (n.48+25074G>C) n.615G>C | |
17 | g.14102130G>T | CA398248688 | COX10 | c.512G>T (p.Ser171Ile) c.*1G>T (n.*1G>T) c.499+25074G>T (n.499+25074G>T) c.48+25074G>T (n.48+25074G>T) n.615G>T | gnomAD v4 |