| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.140963139T>A | CA354857864 | SLC25A36 | c.297T>A (p.Phe99Leu) n.499T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) c.147T>A (p.Phe49Leu) c.69T>A (p.Phe23Leu) n.406T>A c.-810T>A (n.-810T>A) c.393T>A (p.Phe131Leu) n.586T>A | |
| 3 | g.140963139T>C | CA436070412 | SLC25A36 | c.297T>C (p.Phe99=) n.499T>C c.219T>C (p.Phe73=) c.147T>C (p.Phe49=) c.69T>C (p.Phe23=) n.406T>C c.-810T>C (n.-810T>C) c.393T>C (p.Phe131=) n.586T>C | |
| 3 | g.140963139T>G | CA354857866 | SLC25A36 | c.297T>G (p.Phe99Leu) n.499T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) c.147T>G (p.Phe49Leu) c.69T>G (p.Phe23Leu) n.406T>G c.-810T>G (n.-810T>G) c.393T>G (p.Phe131Leu) n.586T>G | |
| 3 | g.140963140G>A | CA354857876 | SLC25A36 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.500G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.407G>A c.-809G>A (n.-809G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.587G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963140G>C | CA354857869 | SLC25A36 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.500G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.407G>C c.-809G>C (n.-809G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.587G>C | |
| 3 | g.140963140G>T | CA354857871 | SLC25A36 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.500G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.407G>T c.-809G>T (n.-809G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.587G>T | |
| 3 | g.140963141C>A | CA354857881 | SLC25A36 | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.501C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.408C>A c.-808C>A (n.-808C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.-156C>A (n.-156C>A) n.588C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963141C>G | CA354857886 | SLC25A36 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.501C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.408C>G c.-808C>G (n.-808C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.-156C>G (n.-156C>G) n.588C>G | |
| 3 | g.140963141C>T | CA354857892 | SLC25A36 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.501C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.149C>T (p.Ala50Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.408C>T c.-808C>T (n.-808C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.-156C>T (n.-156C>T) n.588C>T | |
| 3 | g.140963145_140963157del | CA2577920690 | SLC25A36 | c.303_315del (p.Tyr102ArgfsTer4) n.505_517del c.225_237del (p.Tyr76ArgfsTer4) c.153_165del (p.Tyr52ArgfsTer4) c.75_87del (p.Tyr26ArgfsTer4) n.412_424del c.-804_-792del (n.-804_-792del) c.399_411del (p.Tyr134ArgfsTer4) c.-152_-140del (n.-152_-140del) n.592_604del | |
| 3 | g.140963142T>A | CA436070413 | SLC25A36 | c.300T>A (p.Ala100=) n.502T>A c.222T>A (p.Ala74=) c.150T>A (p.Ala50=) c.72T>A (p.Ala24=) n.409T>A c.-807T>A (n.-807T>A) c.396T>A (p.Ala132=) c.-155T>A (n.-155T>A) n.589T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963142T>C | CA436070414 | SLC25A36 | c.300T>C (p.Ala100=) n.502T>C c.222T>C (p.Ala74=) c.150T>C (p.Ala50=) c.72T>C (p.Ala24=) n.409T>C c.-807T>C (n.-807T>C) c.396T>C (p.Ala132=) c.-155T>C (n.-155T>C) n.589T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963142T>G | CA436070415 | SLC25A36 | c.300T>G (p.Ala100=) n.502T>G c.222T>G (p.Ala74=) c.150T>G (p.Ala50=) c.72T>G (p.Ala24=) n.409T>G c.-807T>G (n.-807T>G) c.396T>G (p.Ala132=) c.-155T>G (n.-155T>G) n.589T>G | |
| 3 | g.140963143G>A | CA354857895 | SLC25A36 | c.301G>A (p.Ala101Thr) n.503G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.410G>A c.-806G>A (n.-806G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.-154G>A (n.-154G>A) n.590G>A | |
| 3 | g.140963143G>C | CA354857897 | SLC25A36 | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.503G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.410G>C c.-806G>C (n.-806G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.-154G>C (n.-154G>C) n.590G>C | |
| 3 | g.140963143G>T | CA354857899 | SLC25A36 | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.503G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.410G>T c.-806G>T (n.-806G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.-154G>T (n.-154G>T) n.590G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963144C>A | CA354857900 | SLC25A36 | c.302C>A (p.Ala101Asp) n.504C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.411C>A c.-805C>A (n.-805C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.-153C>A (n.-153C>A) n.591C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963144C= | CA1406318474 | SLC25A36 | c.302C= (p.Ala101=) n.504C= c.224C= (p.Ala75=) c.152C= (p.Ala51=) c.74C= (p.Ala25=) n.411C= c.-805C= (n.-805C=) c.398C= (p.Ala133=) c.-153C= (n.-153C=) n.591C= | |
| 3 | g.140963144C>G | CA354857902 | SLC25A36 | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.504C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.411C>G c.-805C>G (n.-805C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.-153C>G (n.-153C>G) n.591C>G | |
| 3 | g.140963144C>T | CA354857904 | SLC25A36 | c.302C>T (p.Ala101Val) n.504C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.411C>T c.-805C>T (n.-805C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.-153C>T (n.-153C>T) n.591C>T | dbSNP |
| 3 | g.140963145T>A | CA436070416 | SLC25A36 | c.303T>A (p.Ala101=) n.505T>A c.225T>A (p.Ala75=) c.153T>A (p.Ala51=) c.75T>A (p.Ala25=) n.412T>A c.-804T>A (n.-804T>A) c.399T>A (p.Ala133=) c.-152T>A (n.-152T>A) n.592T>A | |
| 3 | g.140963145T>C | CA436070418 | SLC25A36 | c.303T>C (p.Ala101=) n.505T>C c.225T>C (p.Ala75=) c.153T>C (p.Ala51=) c.75T>C (p.Ala25=) n.412T>C c.-804T>C (n.-804T>C) c.399T>C (p.Ala133=) c.-152T>C (n.-152T>C) n.592T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963145T>G | CA436070417 | SLC25A36 | c.303T>G (p.Ala101=) n.505T>G c.225T>G (p.Ala75=) c.153T>G (p.Ala51=) c.75T>G (p.Ala25=) n.412T>G c.-804T>G (n.-804T>G) c.399T>G (p.Ala133=) c.-152T>G (n.-152T>G) n.592T>G | |
| 3 | g.140963146del | CA2577920691 | SLC25A36 | c.304del (p.Tyr102IlefsTer8) n.506del c.226del (p.Tyr76IlefsTer8) c.154del (p.Tyr52IlefsTer8) c.76del (p.Tyr26IlefsTer8) n.413del c.-803del (n.-803del) c.400del (p.Tyr134IlefsTer8) c.-151del (n.-151del) n.593del | |
| 3 | g.140963146T>A | CA354857907 | SLC25A36 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.506T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.413T>A c.-803T>A (n.-803T>A) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.-151T>A (n.-151T>A) n.593T>A | |
| 3 | g.140963146T>C | CA354857909 | SLC25A36 | c.304T>C (p.Tyr102His) n.506T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.154T>C (p.Tyr52His) c.76T>C (p.Tyr26His) n.413T>C c.-803T>C (n.-803T>C) c.400T>C (p.Tyr134His) c.-151T>C (n.-151T>C) n.593T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963146T>G | CA354857911 | SLC25A36 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.506T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.413T>G c.-803T>G (n.-803T>G) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.-151T>G (n.-151T>G) n.593T>G | |
| 3 | g.140963147A>C | CA354857915 | SLC25A36 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.507A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.414A>C c.-802A>C (n.-802A>C) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.-150A>C (n.-150A>C) n.594A>C | |
| 3 | g.140963147A>G | CA354857916 | SLC25A36 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.507A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.414A>G c.-802A>G (n.-802A>G) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.-150A>G (n.-150A>G) n.594A>G | |
| 3 | g.140963147A>T | CA354857913 | SLC25A36 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.507A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.414A>T c.-802A>T (n.-802A>T) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.-150A>T (n.-150A>T) n.594A>T | |
| 3 | g.140963148T>A | CA354857920 | SLC25A36 | c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.508T>A c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.156T>A (p.Tyr52Ter) c.78T>A (p.Tyr26Ter) n.415T>A c.-801T>A (n.-801T>A) c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.-149T>A (n.-149T>A) n.595T>A | |
| 3 | g.140963148T>C | CA436070419 | SLC25A36 | c.306T>C (p.Tyr102=) n.508T>C c.228T>C (p.Tyr76=) c.156T>C (p.Tyr52=) c.78T>C (p.Tyr26=) n.415T>C c.-801T>C (n.-801T>C) c.402T>C (p.Tyr134=) c.-149T>C (n.-149T>C) n.595T>C | |
| 3 | g.140963148T>G | CA354857918 | SLC25A36 | c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.508T>G c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.156T>G (p.Tyr52Ter) c.78T>G (p.Tyr26Ter) n.415T>G c.-801T>G (n.-801T>G) c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.-149T>G (n.-149T>G) n.595T>G | |
| 3 | g.140963149T>A | CA354857922 | SLC25A36 | c.307T>A (p.Ser103Thr) n.509T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) n.416T>A c.-800T>A (n.-800T>A) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.-148T>A (n.-148T>A) n.596T>A | |
| 3 | g.140963149T>C | CA354857921 | SLC25A36 | c.307T>C (p.Ser103Pro) n.509T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.79T>C (p.Ser27Pro) n.416T>C c.-800T>C (n.-800T>C) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.-148T>C (n.-148T>C) n.596T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963149T>G | CA354857923 | SLC25A36 | c.307T>G (p.Ser103Ala) n.509T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) n.416T>G c.-800T>G (n.-800T>G) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.-148T>G (n.-148T>G) n.596T>G | |
| 3 | g.140963150C>A | CA354857924 | SLC25A36 | c.308C>A (p.Ser103Ter) n.510C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) c.158C>A (p.Ser53Ter) c.80C>A (p.Ser27Ter) n.417C>A c.-799C>A (n.-799C>A) c.404C>A (p.Ser135Ter) c.-147C>A (n.-147C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963150C>G | CA354857926 | SLC25A36 | c.308C>G (p.Ser103Ter) n.510C>G c.230C>G (p.Ser77Ter) c.158C>G (p.Ser53Ter) c.80C>G (p.Ser27Ter) n.417C>G c.-799C>G (n.-799C>G) c.404C>G (p.Ser135Ter) c.-147C>G (n.-147C>G) n.597C>G | |
| 3 | g.140963150C>T | CA354857927 | SLC25A36 | c.308C>T (p.Ser103Leu) n.510C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) c.158C>T (p.Ser53Leu) c.80C>T (p.Ser27Leu) n.417C>T c.-799C>T (n.-799C>T) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.-147C>T (n.-147C>T) n.597C>T | |
| 3 | g.140963151A>C | CA436070421 | SLC25A36 | c.309A>C (p.Ser103=) n.511A>C c.231A>C (p.Ser77=) c.159A>C (p.Ser53=) c.81A>C (p.Ser27=) n.418A>C c.-798A>C (n.-798A>C) c.405A>C (p.Ser135=) c.-146A>C (n.-146A>C) n.598A>C | |
| 3 | g.140963151A>G | CA436070424 | SLC25A36 | c.309A>G (p.Ser103=) n.511A>G c.231A>G (p.Ser77=) c.159A>G (p.Ser53=) c.81A>G (p.Ser27=) n.418A>G c.-798A>G (n.-798A>G) c.405A>G (p.Ser135=) c.-146A>G (n.-146A>G) n.598A>G | |
| 3 | g.140963151A>T | CA436070423 | SLC25A36 | c.309A>T (p.Ser103=) n.511A>T c.231A>T (p.Ser77=) c.159A>T (p.Ser53=) c.81A>T (p.Ser27=) n.418A>T c.-798A>T (n.-798A>T) c.405A>T (p.Ser135=) c.-146A>T (n.-146A>T) n.598A>T | |
| 3 | g.140963153del | CA2667971042 | SLC25A36 | c.311del (p.Asn104ThrfsTer6) n.513del c.233del (p.Asn78ThrfsTer6) c.161del (p.Asn54ThrfsTer6) c.83del (p.Asn28ThrfsTer6) n.420del c.-796del (n.-796del) c.407del (p.Asn136ThrfsTer6) c.-144del (n.-144del) n.600del | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963152A= | CA1406318475 | SLC25A36 | c.310A= (p.Asn104=) n.512A= c.232A= (p.Asn78=) c.160A= (p.Asn54=) c.82A= (p.Asn28=) n.419A= c.-797A= (n.-797A=) c.406A= (p.Asn136=) c.-145A= (n.-145A=) n.599A= | |
| 3 | g.140963152A>C | CA354857929 | SLC25A36 | c.310A>C (p.Asn104His) n.512A>C c.232A>C (p.Asn78His) c.160A>C (p.Asn54His) c.82A>C (p.Asn28His) n.419A>C c.-797A>C (n.-797A>C) c.406A>C (p.Asn136His) c.-145A>C (n.-145A>C) n.599A>C | |
| 3 | g.140963152A>G | CA354857931 | SLC25A36 | c.310A>G (p.Asn104Asp) n.512A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) n.419A>G c.-797A>G (n.-797A>G) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.-145A>G (n.-145A>G) n.599A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963152A>T | CA354857932 | SLC25A36 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.512A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.419A>T c.-797A>T (n.-797A>T) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.-145A>T (n.-145A>T) n.599A>T | |
| 3 | g.140963153A>C | CA354857940 | SLC25A36 | c.311A>C (p.Asn104Thr) n.513A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) n.420A>C c.-796A>C (n.-796A>C) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.-144A>C (n.-144A>C) n.600A>C | |
| 3 | g.140963153A>G | CA354857936 | SLC25A36 | c.311A>G (p.Asn104Ser) n.513A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) n.420A>G c.-796A>G (n.-796A>G) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.-144A>G (n.-144A>G) n.600A>G | |
| 3 | g.140963153A>T | CA354857937 | SLC25A36 | c.311A>T (p.Asn104Ile) n.513A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.83A>T (p.Asn28Ile) n.420A>T c.-796A>T (n.-796A>T) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.-144A>T (n.-144A>T) n.600A>T | |
| 3 | g.140963154C>A | CA354857942 | SLC25A36 | c.312C>A (p.Asn104Lys) n.514C>A c.234C>A (p.Asn78Lys) c.162C>A (p.Asn54Lys) c.84C>A (p.Asn28Lys) n.421C>A c.-795C>A (n.-795C>A) c.408C>A (p.Asn136Lys) c.-143C>A (n.-143C>A) n.601C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963154C= | CA1406318476 | SLC25A36 | c.312C= (p.Asn104=) n.514C= c.234C= (p.Asn78=) c.162C= (p.Asn54=) c.84C= (p.Asn28=) n.421C= c.-795C= (n.-795C=) c.408C= (p.Asn136=) c.-143C= (n.-143C=) n.601C= | |
| 3 | g.140963154C>G | CA354857944 | SLC25A36 | c.312C>G (p.Asn104Lys) n.514C>G c.234C>G (p.Asn78Lys) c.162C>G (p.Asn54Lys) c.84C>G (p.Asn28Lys) n.421C>G c.-795C>G (n.-795C>G) c.408C>G (p.Asn136Lys) c.-143C>G (n.-143C>G) n.601C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963154C>T | CA436070425 | SLC25A36 | c.312C>T (p.Asn104=) n.514C>T c.234C>T (p.Asn78=) c.162C>T (p.Asn54=) c.84C>T (p.Asn28=) n.421C>T c.-795C>T (n.-795C>T) c.408C>T (p.Asn136=) c.-143C>T (n.-143C>T) n.601C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963155T>A | CA354857945 | SLC25A36 | c.313T>A (p.Cys105Ser) n.515T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) c.85T>A (p.Cys29Ser) n.422T>A c.-794T>A (n.-794T>A) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.-142T>A (n.-142T>A) n.602T>A | |
| 3 | g.140963155T>C | CA354857949 | SLC25A36 | c.313T>C (p.Cys105Arg) n.515T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.85T>C (p.Cys29Arg) n.422T>C c.-794T>C (n.-794T>C) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.-142T>C (n.-142T>C) n.602T>C | |
| 3 | g.140963155T>G | CA354857950 | SLC25A36 | c.313T>G (p.Cys105Gly) n.515T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.85T>G (p.Cys29Gly) n.422T>G c.-794T>G (n.-794T>G) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) n.602T>G | |
| 3 | g.140963156G>A | CA354857954 | SLC25A36 | c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.516G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.423G>A c.-793G>A (n.-793G>A) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.-141G>A (n.-141G>A) n.603G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963156G>C | CA354857952 | SLC25A36 | c.314G>C (p.Cys105Ser) n.516G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) c.86G>C (p.Cys29Ser) n.423G>C c.-793G>C (n.-793G>C) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.-141G>C (n.-141G>C) n.603G>C | |
| 3 | g.140963156G>T | CA354857953 | SLC25A36 | c.314G>T (p.Cys105Phe) n.516G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) c.86G>T (p.Cys29Phe) n.423G>T c.-793G>T (n.-793G>T) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.-141G>T (n.-141G>T) n.603G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963157C>A | CA354857957 | SLC25A36 | c.315C>A (p.Cys105Ter) n.517C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) c.165C>A (p.Cys55Ter) c.87C>A (p.Cys29Ter) n.424C>A c.-792C>A (n.-792C>A) c.411C>A (p.Cys137Ter) c.-140C>A (n.-140C>A) n.604C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963157C>G | CA354857959 | SLC25A36 | c.315C>G (p.Cys105Trp) n.517C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) c.165C>G (p.Cys55Trp) c.87C>G (p.Cys29Trp) n.424C>G c.-792C>G (n.-792C>G) c.411C>G (p.Cys137Trp) c.-140C>G (n.-140C>G) n.604C>G | |
| 3 | g.140963157C>T | CA436070426 | SLC25A36 | c.315C>T (p.Cys105=) n.517C>T c.237C>T (p.Cys79=) c.165C>T (p.Cys55=) c.87C>T (p.Cys29=) n.424C>T c.-792C>T (n.-792C>T) c.411C>T (p.Cys137=) c.-140C>T (n.-140C>T) n.604C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963158A>C | CA354857961 | SLC25A36 | c.316A>C (p.Lys106Gln) n.518A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) n.425A>C c.-791A>C (n.-791A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.-139A>C (n.-139A>C) n.605A>C | |
| 3 | g.140963158A>G | CA354857962 | SLC25A36 | c.316A>G (p.Lys106Glu) n.518A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) n.425A>G c.-791A>G (n.-791A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.-139A>G (n.-139A>G) n.605A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963158A>T | CA354857963 | SLC25A36 | c.316A>T (p.Lys106Ter) n.518A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) n.425A>T c.-791A>T (n.-791A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.-139A>T (n.-139A>T) n.605A>T | |
| 3 | g.140963159A>C | CA354857964 | SLC25A36 | c.317A>C (p.Lys106Thr) n.519A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) n.426A>C c.-790A>C (n.-790A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.-138A>C (n.-138A>C) n.606A>C | |
| 3 | g.140963159A>G | CA354857965 | SLC25A36 | c.317A>G (p.Lys106Arg) n.519A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) n.426A>G c.-790A>G (n.-790A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.-138A>G (n.-138A>G) n.606A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963159A>T | CA354857967 | SLC25A36 | c.317A>T (p.Lys106Met) n.519A>T c.239A>T (p.Lys80Met) c.167A>T (p.Lys56Met) c.89A>T (p.Lys30Met) n.426A>T c.-790A>T (n.-790A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) c.-138A>T (n.-138A>T) n.606A>T | |
| 3 | g.140963160G>A | CA436070427 | SLC25A36 | c.318G>A (p.Lys106=) n.520G>A c.240G>A (p.Lys80=) c.168G>A (p.Lys56=) c.90G>A (p.Lys30=) n.427G>A c.-789G>A (n.-789G>A) c.414G>A (p.Lys138=) c.-137G>A (n.-137G>A) n.607G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963160G>C | CA354857969 | SLC25A36 | c.318G>C (p.Lys106Asn) n.520G>C c.240G>C (p.Lys80Asn) c.168G>C (p.Lys56Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) n.427G>C c.-789G>C (n.-789G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.-137G>C (n.-137G>C) n.607G>C | |
| 3 | g.140963160G>T | CA354857971 | SLC25A36 | c.318G>T (p.Lys106Asn) n.520G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) c.168G>T (p.Lys56Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) n.427G>T c.-789G>T (n.-789G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.-137G>T (n.-137G>T) n.607G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963161G>A | CA354857974 | SLC25A36 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.521G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) n.428G>A c.-788G>A (n.-788G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.-136G>A (n.-136G>A) n.608G>A | |
| 3 | g.140963161G>C | CA354857975 | SLC25A36 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.521G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) n.428G>C c.-788G>C (n.-788G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.-136G>C (n.-136G>C) n.608G>C | |
| 3 | g.140963161G>T | CA354857976 | SLC25A36 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.521G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) n.428G>T c.-788G>T (n.-788G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.-136G>T (n.-136G>T) n.608G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963162A>C | CA354857981 | SLC25A36 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.522A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) n.429A>C c.-787A>C (n.-787A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.-135A>C (n.-135A>C) n.609A>C | |
| 3 | g.140963162A>G | CA354857978 | SLC25A36 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.522A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) n.429A>G c.-787A>G (n.-787A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.-135A>G (n.-135A>G) n.609A>G | |
| 3 | g.140963162A>T | CA354857980 | SLC25A36 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.522A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.92A>T (p.Glu31Val) n.429A>T c.-787A>T (n.-787A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.-135A>T (n.-135A>T) n.609A>T | |
| 3 | g.140963165del | CA2667971043 | SLC25A36 | c.323del (p.Lys108SerfsTer2) n.525del c.245del (p.Lys82SerfsTer2) c.173del (p.Lys58SerfsTer2) c.95del (p.Lys32SerfsTer2) n.432del c.-784del (n.-784del) c.419del (p.Lys140SerfsTer2) c.-132del (n.-132del) n.612del | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963163A>C | CA354857983 | SLC25A36 | c.321A>C (p.Glu107Asp) n.523A>C c.243A>C (p.Glu81Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.93A>C (p.Glu31Asp) n.430A>C c.-786A>C (n.-786A>C) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.-134A>C (n.-134A>C) n.610A>C | |
| 3 | g.140963163A>G | CA436070428 | SLC25A36 | c.321A>G (p.Glu107=) n.523A>G c.243A>G (p.Glu81=) c.171A>G (p.Glu57=) c.93A>G (p.Glu31=) n.430A>G c.-786A>G (n.-786A>G) c.417A>G (p.Glu139=) c.-134A>G (n.-134A>G) n.610A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963163A>T | CA354857985 | SLC25A36 | c.321A>T (p.Glu107Asp) n.523A>T c.243A>T (p.Glu81Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.93A>T (p.Glu31Asp) n.430A>T c.-786A>T (n.-786A>T) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.-134A>T (n.-134A>T) n.610A>T | |
| 3 | g.140963164A>C | CA354857986 | SLC25A36 | c.322A>C (p.Lys108Gln) n.524A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) n.431A>C c.-785A>C (n.-785A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.-133A>C (n.-133A>C) n.611A>C | |
| 3 | g.140963164A>G | CA354857987 | SLC25A36 | c.322A>G (p.Lys108Glu) n.524A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.431A>G c.-785A>G (n.-785A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.-133A>G (n.-133A>G) n.611A>G | |
| 3 | g.140963164A>T | CA354857989 | SLC25A36 | c.322A>T (p.Lys108Ter) n.524A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) n.431A>T c.-785A>T (n.-785A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.-133A>T (n.-133A>T) n.611A>T | |
| 3 | g.140963165A= | CA1406318477 | SLC25A36 | c.323A= (p.Lys108=) n.525A= c.245A= (p.Lys82=) c.173A= (p.Lys58=) c.95A= (p.Lys32=) n.432A= c.-784A= (n.-784A=) c.419A= (p.Lys140=) c.-132A= (n.-132A=) n.612A= | |
| 3 | g.140963165A>C | CA354857991 | SLC25A36 | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.525A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.432A>C c.-784A>C (n.-784A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.-132A>C (n.-132A>C) n.612A>C | |
| 3 | g.140963165A>G | CA2643802 | SLC25A36 | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.525A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) n.432A>G c.-784A>G (n.-784A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.-132A>G (n.-132A>G) n.612A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963165A>T | CA354857993 | SLC25A36 | c.323A>T (p.Lys108Met) n.525A>T c.245A>T (p.Lys82Met) c.173A>T (p.Lys58Met) c.95A>T (p.Lys32Met) n.432A>T c.-784A>T (n.-784A>T) c.419A>T (p.Lys140Met) c.-132A>T (n.-132A>T) n.612A>T | |
| 3 | g.140963166del | CA2667971044 | SLC25A36 | c.324del (p.Lys108AsnfsTer2) n.526del c.246del (p.Lys82AsnfsTer2) c.174del (p.Lys58AsnfsTer2) c.96del (p.Lys32AsnfsTer2) n.433del c.-783del (n.-783del) c.420del (p.Lys140AsnfsTer2) c.-131del (n.-131del) n.613del | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963166G>A | CA436070429 | SLC25A36 | c.324G>A (p.Lys108=) n.526G>A c.246G>A (p.Lys82=) c.174G>A (p.Lys58=) c.96G>A (p.Lys32=) n.433G>A c.-783G>A (n.-783G>A) c.420G>A (p.Lys140=) c.-131G>A (n.-131G>A) n.613G>A | |
| 3 | g.140963166G>C | CA354857994 | SLC25A36 | c.324G>C (p.Lys108Asn) n.526G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) c.174G>C (p.Lys58Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) n.433G>C c.-783G>C (n.-783G>C) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.-131G>C (n.-131G>C) n.613G>C | |
| 3 | g.140963166G= | CA1406318478 | SLC25A36 | c.324G= (p.Lys108=) n.526G= c.246G= (p.Lys82=) c.174G= (p.Lys58=) c.96G= (p.Lys32=) n.433G= c.-783G= (n.-783G=) c.420G= (p.Lys140=) c.-131G= (n.-131G=) n.613G= | |
| 3 | g.140963166G>T | CA354857996 | SLC25A36 | c.324G>T (p.Lys108Asn) n.526G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) c.174G>T (p.Lys58Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) n.433G>T c.-783G>T (n.-783G>T) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.-131G>T (n.-131G>T) n.613G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963167T>A | CA354857998 | SLC25A36 | c.325T>A (p.Leu109Met) n.527T>A c.247T>A (p.Leu83Met) c.175T>A (p.Leu59Met) c.97T>A (p.Leu33Met) n.434T>A c.-782T>A (n.-782T>A) c.421T>A (p.Leu141Met) c.-130T>A (n.-130T>A) n.614T>A | |
| 3 | g.140963167T>C | CA436070430 | SLC25A36 | c.325T>C (p.Leu109=) n.527T>C c.247T>C (p.Leu83=) c.175T>C (p.Leu59=) c.97T>C (p.Leu33=) n.434T>C c.-782T>C (n.-782T>C) c.421T>C (p.Leu141=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.614T>C | |
| 3 | g.140963167T>G | CA354857999 | SLC25A36 | c.325T>G (p.Leu109Val) n.527T>G c.247T>G (p.Leu83Val) c.175T>G (p.Leu59Val) c.97T>G (p.Leu33Val) n.434T>G c.-782T>G (n.-782T>G) c.421T>G (p.Leu141Val) c.-130T>G (n.-130T>G) n.614T>G | |
| 3 | g.140963168T>A | CA354858006 | SLC25A36 | c.326T>A (p.Leu109Ter) n.528T>A c.248T>A (p.Leu83Ter) c.176T>A (p.Leu59Ter) c.98T>A (p.Leu33Ter) n.435T>A c.-781T>A (n.-781T>A) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.-129T>A (n.-129T>A) n.615T>A | |
| 3 | g.140963168T>C | CA354858004 | SLC25A36 | c.326T>C (p.Leu109Ser) n.528T>C c.248T>C (p.Leu83Ser) c.176T>C (p.Leu59Ser) c.98T>C (p.Leu33Ser) n.435T>C c.-781T>C (n.-781T>C) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.-129T>C (n.-129T>C) n.615T>C | |
| 3 | g.140963168T>G | CA354858001 | SLC25A36 | c.326T>G (p.Leu109Trp) n.528T>G c.248T>G (p.Leu83Trp) c.176T>G (p.Leu59Trp) c.98T>G (p.Leu33Trp) n.435T>G c.-781T>G (n.-781T>G) c.422T>G (p.Leu141Trp) c.-129T>G (n.-129T>G) n.615T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963169G>A | CA436070431 | SLC25A36 | c.327G>A (p.Leu109=) n.529G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.177G>A (p.Leu59=) c.99G>A (p.Leu33=) n.436G>A c.-780G>A (n.-780G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.-128G>A (n.-128G>A) n.616G>A | |
| 3 | g.140963169G>C | CA354858008 | SLC25A36 | c.327G>C (p.Leu109Phe) n.529G>C c.249G>C (p.Leu83Phe) c.177G>C (p.Leu59Phe) c.99G>C (p.Leu33Phe) n.436G>C c.-780G>C (n.-780G>C) c.423G>C (p.Leu141Phe) c.-128G>C (n.-128G>C) n.616G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.140963169G= | CA1406318479 | SLC25A36 | c.327G= (p.Leu109=) n.529G= c.249G= (p.Leu83=) c.177G= (p.Leu59=) c.99G= (p.Leu33=) n.436G= c.-780G= (n.-780G=) c.423G= (p.Leu141=) c.-128G= (n.-128G=) n.616G= | |
| 3 | g.140963169G>T | CA354858010 | SLC25A36 | c.327G>T (p.Leu109Phe) n.529G>T c.249G>T (p.Leu83Phe) c.177G>T (p.Leu59Phe) c.99G>T (p.Leu33Phe) n.436G>T c.-780G>T (n.-780G>T) c.423G>T (p.Leu141Phe) c.-128G>T (n.-128G>T) n.616G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963170A>C | CA354858012 | SLC25A36 | c.328A>C (p.Asn110His) n.530A>C c.250A>C (p.Asn84His) c.178A>C (p.Asn60His) c.100A>C (p.Asn34His) n.437A>C c.-779A>C (n.-779A>C) c.424A>C (p.Asn142His) c.-127A>C (n.-127A>C) n.617A>C | |
| 3 | g.140963170A>G | CA354858014 | SLC25A36 | c.328A>G (p.Asn110Asp) n.530A>G c.250A>G (p.Asn84Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) c.100A>G (p.Asn34Asp) n.437A>G c.-779A>G (n.-779A>G) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.-127A>G (n.-127A>G) n.617A>G | |
| 3 | g.140963170A>T | CA354858016 | SLC25A36 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.530A>T c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.437A>T c.-779A>T (n.-779A>T) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.-127A>T (n.-127A>T) n.617A>T | |
| 3 | g.140963171A= | CA1406318480 | SLC25A36 | c.329A= (p.Asn110=) n.531A= c.251A= (p.Asn84=) c.179A= (p.Asn60=) c.101A= (p.Asn34=) n.438A= c.-778A= (n.-778A=) c.425A= (p.Asn142=) c.-126A= (n.-126A=) n.618A= | |
| 3 | g.140963171A>C | CA354858018 | SLC25A36 | c.329A>C (p.Asn110Thr) n.531A>C c.251A>C (p.Asn84Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) c.101A>C (p.Asn34Thr) n.438A>C c.-778A>C (n.-778A>C) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.-126A>C (n.-126A>C) n.618A>C | |
| 3 | g.140963171A>G | CA354858021 | SLC25A36 | c.329A>G (p.Asn110Ser) n.531A>G c.251A>G (p.Asn84Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) c.101A>G (p.Asn34Ser) n.438A>G c.-778A>G (n.-778A>G) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.-126A>G (n.-126A>G) n.618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963171A>T | CA354858022 | SLC25A36 | c.329A>T (p.Asn110Ile) n.531A>T c.251A>T (p.Asn84Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) c.101A>T (p.Asn34Ile) n.438A>T c.-778A>T (n.-778A>T) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.-126A>T (n.-126A>T) n.618A>T | |
| 3 | g.140963172T>A | CA354858025 | SLC25A36 | c.330T>A (p.Asn110Lys) n.532T>A c.252T>A (p.Asn84Lys) c.180T>A (p.Asn60Lys) c.102T>A (p.Asn34Lys) n.439T>A c.-777T>A (n.-777T>A) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.-125T>A (n.-125T>A) n.619T>A | |
| 3 | g.140963172T>C | CA436070432 | SLC25A36 | c.330T>C (p.Asn110=) n.532T>C c.252T>C (p.Asn84=) c.180T>C (p.Asn60=) c.102T>C (p.Asn34=) n.439T>C c.-777T>C (n.-777T>C) c.426T>C (p.Asn142=) c.-125T>C (n.-125T>C) n.619T>C | |
| 3 | g.140963172T>G | CA354858027 | SLC25A36 | c.330T>G (p.Asn110Lys) n.532T>G c.252T>G (p.Asn84Lys) c.180T>G (p.Asn60Lys) c.102T>G (p.Asn34Lys) n.439T>G c.-777T>G (n.-777T>G) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.-125T>G (n.-125T>G) n.619T>G | |
| 3 | g.140963173G>A | CA2643803 | SLC25A36 | c.331G>A (p.Asp111Asn) n.533G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.440G>A c.-776G>A (n.-776G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.-124G>A (n.-124G>A) n.620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963173G>C | CA354858030 | SLC25A36 | c.331G>C (p.Asp111His) n.533G>C c.253G>C (p.Asp85His) c.181G>C (p.Asp61His) c.103G>C (p.Asp35His) n.440G>C c.-776G>C (n.-776G>C) c.427G>C (p.Asp143His) c.-124G>C (n.-124G>C) n.620G>C | |
| 3 | g.140963173G= | CA1406318481 | SLC25A36 | c.331G= (p.Asp111=) n.533G= c.253G= (p.Asp85=) c.181G= (p.Asp61=) c.103G= (p.Asp35=) n.440G= c.-776G= (n.-776G=) c.427G= (p.Asp143=) c.-124G= (n.-124G=) n.620G= | |
| 3 | g.140963173G>T | CA354858032 | SLC25A36 | c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.533G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.440G>T c.-776G>T (n.-776G>T) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.-124G>T (n.-124G>T) n.620G>T | |
| 3 | g.140963174A= | CA1406318482 | SLC25A36 | c.332A= (p.Asp111=) n.534A= c.254A= (p.Asp85=) c.182A= (p.Asp61=) c.104A= (p.Asp35=) n.441A= c.-775A= (n.-775A=) c.428A= (p.Asp143=) c.-123A= (n.-123A=) n.621A= | |
| 3 | g.140963174A>C | CA354858036 | SLC25A36 | c.332A>C (p.Asp111Ala) n.534A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.441A>C c.-775A>C (n.-775A>C) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.-123A>C (n.-123A>C) n.621A>C | |
| 3 | g.140963174A>G | CA354858037 | SLC25A36 | c.332A>G (p.Asp111Gly) n.534A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.441A>G c.-775A>G (n.-775A>G) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.-123A>G (n.-123A>G) n.621A>G | |
| 3 | g.140963174A>T | CA354858034 | SLC25A36 | c.332A>T (p.Asp111Val) n.534A>T c.254A>T (p.Asp85Val) c.182A>T (p.Asp61Val) c.104A>T (p.Asp35Val) n.441A>T c.-775A>T (n.-775A>T) c.428A>T (p.Asp143Val) c.-123A>T (n.-123A>T) n.621A>T | dbSNP |
| 3 | g.140963175T>A | CA84983503 | SLC25A36 | c.333T>A (p.Asp111Glu) n.535T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) n.442T>A c.-774T>A (n.-774T>A) c.429T>A (p.Asp143Glu) c.-122T>A (n.-122T>A) n.622T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963175T>C | CA2643804 | SLC25A36 | c.333T>C (p.Asp111=) n.535T>C c.255T>C (p.Asp85=) c.183T>C (p.Asp61=) c.105T>C (p.Asp35=) n.442T>C c.-774T>C (n.-774T>C) c.429T>C (p.Asp143=) c.-122T>C (n.-122T>C) n.622T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963175T>G | CA354858038 | SLC25A36 | c.333T>G (p.Asp111Glu) n.535T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) n.442T>G c.-774T>G (n.-774T>G) c.429T>G (p.Asp143Glu) c.-122T>G (n.-122T>G) n.622T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963175T= | CA1406318483 | SLC25A36 | c.333T= (p.Asp111=) n.535T= c.255T= (p.Asp85=) c.183T= (p.Asp61=) c.105T= (p.Asp35=) n.442T= c.-774T= (n.-774T=) c.429T= (p.Asp143=) c.-122T= (n.-122T=) n.622T= | |
| 3 | g.140963176G>A | CA2643805 | SLC25A36 | c.334G>A (p.Val112Ile) n.536G>A c.256G>A (p.Val86Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) c.106G>A (p.Val36Ile) n.443G>A c.-773G>A (n.-773G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) c.-121G>A (n.-121G>A) n.623G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963176G>C | CA354858041 | SLC25A36 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.536G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) n.443G>C c.-773G>C (n.-773G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.-121G>C (n.-121G>C) n.623G>C | dbSNP |
| 3 | g.140963176G= | CA1406318484 | SLC25A36 | c.334G= (p.Val112=) n.536G= c.256G= (p.Val86=) c.184G= (p.Val62=) c.106G= (p.Val36=) n.443G= c.-773G= (n.-773G=) c.430G= (p.Val144=) c.-121G= (n.-121G=) n.623G= | |
| 3 | g.140963176G>T | CA354858043 | SLC25A36 | c.334G>T (p.Val112Leu) n.536G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) c.106G>T (p.Val36Leu) n.443G>T c.-773G>T (n.-773G>T) c.430G>T (p.Val144Leu) c.-121G>T (n.-121G>T) n.623G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963177T>A | CA354858045 | SLC25A36 | c.335T>A (p.Val112Glu) n.537T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) c.107T>A (p.Val36Glu) n.444T>A c.-772T>A (n.-772T>A) c.431T>A (p.Val144Glu) c.-120T>A (n.-120T>A) n.624T>A | |
| 3 | g.140963177T>C | CA354858046 | SLC25A36 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.537T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) n.444T>C c.-772T>C (n.-772T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.-120T>C (n.-120T>C) n.624T>C | |
| 3 | g.140963177T>G | CA354858048 | SLC25A36 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.537T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) n.444T>G c.-772T>G (n.-772T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.-120T>G (n.-120T>G) n.624T>G | |
| 3 | g.140963178A= | CA1406318485 | SLC25A36 | c.336A= (p.Val112=) n.538A= c.258A= (p.Val86=) c.186A= (p.Val62=) c.108A= (p.Val36=) n.445A= c.-771A= (n.-771A=) c.432A= (p.Val144=) c.-119A= (n.-119A=) n.625A= | |
| 3 | g.140963178A>C | CA436070433 | SLC25A36 | c.336A>C (p.Val112=) n.538A>C c.258A>C (p.Val86=) c.186A>C (p.Val62=) c.108A>C (p.Val36=) n.445A>C c.-771A>C (n.-771A>C) c.432A>C (p.Val144=) c.-119A>C (n.-119A>C) n.625A>C | |
| 3 | g.140963178A>G | CA436070434 | SLC25A36 | c.336A>G (p.Val112=) n.538A>G c.258A>G (p.Val86=) c.186A>G (p.Val62=) c.108A>G (p.Val36=) n.445A>G c.-771A>G (n.-771A>G) c.432A>G (p.Val144=) c.-119A>G (n.-119A>G) n.625A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.140963178A>T | CA436070435 | SLC25A36 | c.336A>T (p.Val112=) n.538A>T c.258A>T (p.Val86=) c.186A>T (p.Val62=) c.108A>T (p.Val36=) n.445A>T c.-771A>T (n.-771A>T) c.432A>T (p.Val144=) c.-119A>T (n.-119A>T) n.625A>T | |
| 3 | g.140963179T>A | CA354858050 | SLC25A36 | c.337T>A (p.Phe113Ile) n.539T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.109T>A (p.Phe37Ile) n.446T>A c.-770T>A (n.-770T>A) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.-118T>A (n.-118T>A) n.626T>A | |
| 3 | g.140963179T>C | CA354858052 | SLC25A36 | c.337T>C (p.Phe113Leu) n.539T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.109T>C (p.Phe37Leu) n.446T>C c.-770T>C (n.-770T>C) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.-118T>C (n.-118T>C) n.626T>C | |
| 3 | g.140963179T>G | CA354858054 | SLC25A36 | c.337T>G (p.Phe113Val) n.539T>G c.259T>G (p.Phe87Val) c.187T>G (p.Phe63Val) c.109T>G (p.Phe37Val) n.446T>G c.-770T>G (n.-770T>G) c.433T>G (p.Phe145Val) c.-118T>G (n.-118T>G) n.626T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.140963180T>A | CA354858056 | SLC25A36 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.540T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.447T>A c.-769T>A (n.-769T>A) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.-117T>A (n.-117T>A) n.627T>A | |
| 3 | g.140963180T>C | CA354858058 | SLC25A36 | c.338T>C (p.Phe113Ser) n.540T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.110T>C (p.Phe37Ser) n.447T>C c.-769T>C (n.-769T>C) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.-117T>C (n.-117T>C) n.627T>C | |
| 3 | g.140963180T>G | CA354858059 | SLC25A36 | c.338T>G (p.Phe113Cys) n.540T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.110T>G (p.Phe37Cys) n.447T>G c.-769T>G (n.-769T>G) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.-117T>G (n.-117T>G) n.627T>G | |
| 3 | g.140963181T>A | CA354858063 | SLC25A36 | c.339T>A (p.Phe113Leu) n.541T>A c.261T>A (p.Phe87Leu) c.189T>A (p.Phe63Leu) c.111T>A (p.Phe37Leu) n.448T>A c.-768T>A (n.-768T>A) c.435T>A (p.Phe145Leu) c.-116T>A (n.-116T>A) n.628T>A | |
| 3 | g.140963181T>C | CA436070436 | SLC25A36 | c.339T>C (p.Phe113=) n.541T>C c.261T>C (p.Phe87=) c.189T>C (p.Phe63=) c.111T>C (p.Phe37=) n.448T>C c.-768T>C (n.-768T>C) c.435T>C (p.Phe145=) c.-116T>C (n.-116T>C) n.628T>C | |
| 3 | g.140963181T>G | CA354858061 | SLC25A36 | c.339T>G (p.Phe113Leu) n.541T>G c.261T>G (p.Phe87Leu) c.189T>G (p.Phe63Leu) c.111T>G (p.Phe37Leu) n.448T>G c.-768T>G (n.-768T>G) c.435T>G (p.Phe145Leu) c.-116T>G (n.-116T>G) n.628T>G | |
| 3 | g.140963182G>A | CA354858065 | SLC25A36 | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.542G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.449G>A c.-767G>A (n.-767G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.-115G>A (n.-115G>A) n.629G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963182G>C | CA354858067 | SLC25A36 | c.340G>C (p.Asp114His) n.542G>C c.262G>C (p.Asp88His) c.190G>C (p.Asp64His) c.112G>C (p.Asp38His) n.449G>C c.-767G>C (n.-767G>C) c.436G>C (p.Asp146His) c.-115G>C (n.-115G>C) n.629G>C | dbSNP |
| 3 | g.140963182G>T | CA354858069 | SLC25A36 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.542G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.449G>T c.-767G>T (n.-767G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.-115G>T (n.-115G>T) n.629G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963183A>C | CA354858074 | SLC25A36 | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.543A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.450A>C c.-766A>C (n.-766A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.-114A>C (n.-114A>C) n.630A>C | |
| 3 | g.140963183A>G | CA354858076 | SLC25A36 | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.543A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.450A>G c.-766A>G (n.-766A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.-114A>G (n.-114A>G) n.630A>G | |
| 3 | g.140963183A>T | CA354858079 | SLC25A36 | c.341A>T (p.Asp114Val) n.543A>T c.263A>T (p.Asp88Val) c.191A>T (p.Asp64Val) c.113A>T (p.Asp38Val) n.450A>T c.-766A>T (n.-766A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) c.-114A>T (n.-114A>T) n.630A>T | |
| 3 | g.140963184T>A | CA2643806 | SLC25A36 | c.342T>A (p.Asp114Glu) n.544T>A c.264T>A (p.Asp88Glu) c.192T>A (p.Asp64Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) n.451T>A c.-765T>A (n.-765T>A) c.438T>A (p.Asp146Glu) c.-113T>A (n.-113T>A) n.631T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963184T>C | CA436070437 | SLC25A36 | c.342T>C (p.Asp114=) n.544T>C c.264T>C (p.Asp88=) c.192T>C (p.Asp64=) c.114T>C (p.Asp38=) n.451T>C c.-765T>C (n.-765T>C) c.438T>C (p.Asp146=) c.-113T>C (n.-113T>C) n.631T>C | |
| 3 | g.140963184T>G | CA354858083 | SLC25A36 | c.342T>G (p.Asp114Glu) n.544T>G c.264T>G (p.Asp88Glu) c.192T>G (p.Asp64Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) n.451T>G c.-765T>G (n.-765T>G) c.438T>G (p.Asp146Glu) c.-113T>G (n.-113T>G) n.631T>G | |
| 3 | g.140963184T= | CA1406318486 | SLC25A36 | c.342T= (p.Asp114=) n.544T= c.264T= (p.Asp88=) c.192T= (p.Asp64=) c.114T= (p.Asp38=) n.451T= c.-765T= (n.-765T=) c.438T= (p.Asp146=) c.-113T= (n.-113T=) n.631T= | |
| 3 | g.140963185C>A | CA354858086 | SLC25A36 | c.343C>A (p.Pro115Thr) n.545C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) n.452C>A c.-764C>A (n.-764C>A) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.-112C>A (n.-112C>A) n.632C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963185C= | CA1406318487 | SLC25A36 | c.343C= (p.Pro115=) n.545C= c.265C= (p.Pro89=) c.193C= (p.Pro65=) c.115C= (p.Pro39=) n.452C= c.-764C= (n.-764C=) c.439C= (p.Pro147=) c.-112C= (n.-112C=) n.632C= | |
| 3 | g.140963185C>G | CA2643807 | SLC25A36 | c.343C>G (p.Pro115Ala) n.545C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) n.452C>G c.-764C>G (n.-764C>G) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.-112C>G (n.-112C>G) n.632C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963185C>T | CA354858088 | SLC25A36 | c.343C>T (p.Pro115Ser) n.545C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) n.452C>T c.-764C>T (n.-764C>T) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.-112C>T (n.-112C>T) n.632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963186C>A | CA354858094 | SLC25A36 | c.344C>A (p.Pro115His) n.546C>A c.266C>A (p.Pro89His) c.194C>A (p.Pro65His) c.116C>A (p.Pro39His) n.453C>A c.-763C>A (n.-763C>A) c.440C>A (p.Pro147His) c.-111C>A (n.-111C>A) n.633C>A | |
| 3 | g.140963186C= | CA1406318488 | SLC25A36 | c.344C= (p.Pro115=) n.546C= c.266C= (p.Pro89=) c.194C= (p.Pro65=) c.116C= (p.Pro39=) n.453C= c.-763C= (n.-763C=) c.440C= (p.Pro147=) c.-111C= (n.-111C=) n.633C= | |
| 3 | g.140963186C>G | CA354858092 | SLC25A36 | c.344C>G (p.Pro115Arg) n.546C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) n.453C>G c.-763C>G (n.-763C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.-111C>G (n.-111C>G) n.633C>G | |
| 3 | g.140963186C>T | CA354858091 | SLC25A36 | c.344C>T (p.Pro115Leu) n.546C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) n.453C>T c.-763C>T (n.-763C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.-111C>T (n.-111C>T) n.633C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.140963187T>A | CA436070438 | SLC25A36 | c.345T>A (p.Pro115=) n.547T>A c.267T>A (p.Pro89=) c.195T>A (p.Pro65=) c.117T>A (p.Pro39=) n.454T>A c.-762T>A (n.-762T>A) c.441T>A (p.Pro147=) c.-110T>A (n.-110T>A) n.634T>A | |
| 3 | g.140963187T>C | CA2643808 | SLC25A36 | c.345T>C (p.Pro115=) n.547T>C c.267T>C (p.Pro89=) c.195T>C (p.Pro65=) c.117T>C (p.Pro39=) n.454T>C c.-762T>C (n.-762T>C) c.441T>C (p.Pro147=) c.-110T>C (n.-110T>C) n.634T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963187T>G | CA436070439 | SLC25A36 | c.345T>G (p.Pro115=) n.547T>G c.267T>G (p.Pro89=) c.195T>G (p.Pro65=) c.117T>G (p.Pro39=) n.454T>G c.-762T>G (n.-762T>G) c.441T>G (p.Pro147=) c.-110T>G (n.-110T>G) n.634T>G | |
| 3 | g.140963187T= | CA1406318489 | SLC25A36 | c.345T= (p.Pro115=) n.547T= c.267T= (p.Pro89=) c.195T= (p.Pro65=) c.117T= (p.Pro39=) n.454T= c.-762T= (n.-762T=) c.441T= (p.Pro147=) c.-110T= (n.-110T=) n.634T= | |
| 3 | g.140963188G>A | CA354858096 | SLC25A36 | c.346G>A (p.Asp116Asn) n.548G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.455G>A c.-761G>A (n.-761G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.-109G>A (n.-109G>A) n.635G>A | dbSNP |
| 3 | g.140963188G>C | CA354858099 | SLC25A36 | c.346G>C (p.Asp116His) n.548G>C c.268G>C (p.Asp90His) c.196G>C (p.Asp66His) c.118G>C (p.Asp40His) n.455G>C c.-761G>C (n.-761G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.-109G>C (n.-109G>C) n.635G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963188G= | CA1406318490 | SLC25A36 | c.346G= (p.Asp116=) n.548G= c.268G= (p.Asp90=) c.196G= (p.Asp66=) c.118G= (p.Asp40=) n.455G= c.-761G= (n.-761G=) c.442G= (p.Asp148=) c.-109G= (n.-109G=) n.635G= | |
| 3 | g.140963188G>T | CA354858101 | SLC25A36 | c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.548G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.455G>T c.-761G>T (n.-761G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.-109G>T (n.-109G>T) n.635G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963189A= | CA1406318491 | SLC25A36 | c.347A= (p.Asp116=) n.549A= c.269A= (p.Asp90=) c.197A= (p.Asp66=) c.119A= (p.Asp40=) n.456A= c.-760A= (n.-760A=) c.443A= (p.Asp148=) c.-108A= (n.-108A=) n.636A= | |
| 3 | g.140963189A>C | CA354858102 | SLC25A36 | c.347A>C (p.Asp116Ala) n.549A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) n.456A>C c.-760A>C (n.-760A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.-108A>C (n.-108A>C) n.636A>C | |
| 3 | g.140963189A>G | CA354858104 | SLC25A36 | c.347A>G (p.Asp116Gly) n.549A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.456A>G c.-760A>G (n.-760A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.-108A>G (n.-108A>G) n.636A>G | |
| 3 | g.140963189A>T | CA354858105 | SLC25A36 | c.347A>T (p.Asp116Val) n.549A>T c.269A>T (p.Asp90Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.119A>T (p.Asp40Val) n.456A>T c.-760A>T (n.-760A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) c.-108A>T (n.-108A>T) n.636A>T | dbSNP |
| 3 | g.140963190T>A | CA354858107 | SLC25A36 | c.348T>A (p.Asp116Glu) n.550T>A c.270T>A (p.Asp90Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.120T>A (p.Asp40Glu) n.457T>A c.-759T>A (n.-759T>A) c.444T>A (p.Asp148Glu) c.-107T>A (n.-107T>A) n.637T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963190T>C | CA436070440 | SLC25A36 | c.348T>C (p.Asp116=) n.550T>C c.270T>C (p.Asp90=) c.198T>C (p.Asp66=) c.120T>C (p.Asp40=) n.457T>C c.-759T>C (n.-759T>C) c.444T>C (p.Asp148=) c.-107T>C (n.-107T>C) n.637T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963190T>G | CA354858109 | SLC25A36 | c.348T>G (p.Asp116Glu) n.550T>G c.270T>G (p.Asp90Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.120T>G (p.Asp40Glu) n.457T>G c.-759T>G (n.-759T>G) c.444T>G (p.Asp148Glu) c.-107T>G (n.-107T>G) n.637T>G | |
| 3 | g.140963190T= | CA1406318492 | SLC25A36 | c.348T= (p.Asp116=) n.550T= c.270T= (p.Asp90=) c.198T= (p.Asp66=) c.120T= (p.Asp40=) n.457T= c.-759T= (n.-759T=) c.444T= (p.Asp148=) c.-107T= (n.-107T=) n.637T= | |
| 3 | g.140963191T>A | CA354858111 | SLC25A36 | c.349T>A (p.Ser117Thr) n.551T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) n.458T>A c.-758T>A (n.-758T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.-106T>A (n.-106T>A) n.638T>A | |
| 3 | g.140963191T>C | CA354858112 | SLC25A36 | c.349T>C (p.Ser117Pro) n.551T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) n.458T>C c.-758T>C (n.-758T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.-106T>C (n.-106T>C) n.638T>C | |
| 3 | g.140963191T>G | CA354858114 | SLC25A36 | c.349T>G (p.Ser117Ala) n.551T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) n.458T>G c.-758T>G (n.-758T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.-106T>G (n.-106T>G) n.638T>G | |
| 3 | g.140963192C>A | CA354858118 | SLC25A36 | c.350C>A (p.Ser117Tyr) n.552C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.459C>A c.-757C>A (n.-757C>A) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.-105C>A (n.-105C>A) n.639C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963192C= | CA1406318493 | SLC25A36 | c.350C= (p.Ser117=) n.552C= c.272C= (p.Ser91=) c.200C= (p.Ser67=) c.122C= (p.Ser41=) n.459C= c.-757C= (n.-757C=) c.446C= (p.Ser149=) c.-105C= (n.-105C=) n.639C= | |
| 3 | g.140963192C>G | CA354858117 | SLC25A36 | c.350C>G (p.Ser117Cys) n.552C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.122C>G (p.Ser41Cys) n.459C>G c.-757C>G (n.-757C>G) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.-105C>G (n.-105C>G) n.639C>G | COSMIC |
| 3 | g.140963192C>T | CA354858115 | SLC25A36 | c.350C>T (p.Ser117Phe) n.552C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) n.459C>T c.-757C>T (n.-757C>T) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.-105C>T (n.-105C>T) n.639C>T | dbSNP |
| 3 | g.140963193T>A | CA436070441 | SLC25A36 | c.351T>A (p.Ser117=) n.553T>A c.273T>A (p.Ser91=) c.201T>A (p.Ser67=) c.123T>A (p.Ser41=) n.460T>A c.-756T>A (n.-756T>A) c.447T>A (p.Ser149=) c.-104T>A (n.-104T>A) n.640T>A | |
| 3 | g.140963193T>C | CA2643809 | SLC25A36 | c.351T>C (p.Ser117=) n.553T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.201T>C (p.Ser67=) c.123T>C (p.Ser41=) n.460T>C c.-756T>C (n.-756T>C) c.447T>C (p.Ser149=) c.-104T>C (n.-104T>C) n.640T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963193T>G | CA436070442 | SLC25A36 | c.351T>G (p.Ser117=) n.553T>G c.273T>G (p.Ser91=) c.201T>G (p.Ser67=) c.123T>G (p.Ser41=) n.460T>G c.-756T>G (n.-756T>G) c.447T>G (p.Ser149=) c.-104T>G (n.-104T>G) n.640T>G | |
| 3 | g.140963193T= | CA1406318494 | SLC25A36 | c.351T= (p.Ser117=) n.553T= c.273T= (p.Ser91=) c.201T= (p.Ser67=) c.123T= (p.Ser41=) n.460T= c.-756T= (n.-756T=) c.447T= (p.Ser149=) c.-104T= (n.-104T=) n.640T= | |
| 3 | g.140963194A>C | CA354858121 | SLC25A36 | c.352A>C (p.Thr118Pro) n.554A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) n.461A>C c.-755A>C (n.-755A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.-103A>C (n.-103A>C) n.641A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963194A>G | CA354858123 | SLC25A36 | c.352A>G (p.Thr118Ala) n.554A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) n.461A>G c.-755A>G (n.-755A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.-103A>G (n.-103A>G) n.641A>G | |
| 3 | g.140963194A>T | CA354858125 | SLC25A36 | c.352A>T (p.Thr118Ser) n.554A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) n.461A>T c.-755A>T (n.-755A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.-103A>T (n.-103A>T) n.641A>T | |
| 3 | g.140963195C>A | CA354858127 | SLC25A36 | c.353C>A (p.Thr118Asn) n.555C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) c.203C>A (p.Thr68Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn) n.462C>A c.-754C>A (n.-754C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.-102C>A (n.-102C>A) n.642C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963195C>G | CA354858129 | SLC25A36 | c.353C>G (p.Thr118Ser) n.555C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) c.203C>G (p.Thr68Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser) n.462C>G c.-754C>G (n.-754C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.-102C>G (n.-102C>G) n.642C>G | |
| 3 | g.140963195C>T | CA354858131 | SLC25A36 | c.353C>T (p.Thr118Ile) n.555C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile) n.462C>T c.-754C>T (n.-754C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.-102C>T (n.-102C>T) n.642C>T | |
| 3 | g.140963196C>A | CA436070443 | SLC25A36 | c.354C>A (p.Thr118=) n.556C>A c.276C>A (p.Thr92=) c.204C>A (p.Thr68=) c.126C>A (p.Thr42=) n.463C>A c.-753C>A (n.-753C>A) c.450C>A (p.Thr150=) c.-101C>A (n.-101C>A) n.643C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963196C>G | CA436070444 | SLC25A36 | c.354C>G (p.Thr118=) n.556C>G c.276C>G (p.Thr92=) c.204C>G (p.Thr68=) c.126C>G (p.Thr42=) n.463C>G c.-753C>G (n.-753C>G) c.450C>G (p.Thr150=) c.-101C>G (n.-101C>G) n.643C>G | |
| 3 | g.140963196C>T | CA436070445 | SLC25A36 | c.354C>T (p.Thr118=) n.556C>T c.276C>T (p.Thr92=) c.204C>T (p.Thr68=) c.126C>T (p.Thr42=) n.463C>T c.-753C>T (n.-753C>T) c.450C>T (p.Thr150=) c.-101C>T (n.-101C>T) n.643C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963197C>A | CA354858133 | SLC25A36 | c.355C>A (p.Gln119Lys) n.557C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) n.464C>A c.-752C>A (n.-752C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.-100C>A (n.-100C>A) n.644C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963197C>G | CA354858136 | SLC25A36 | c.355C>G (p.Gln119Glu) n.557C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) n.464C>G c.-752C>G (n.-752C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.-100C>G (n.-100C>G) n.644C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963197C>T | CA354858138 | SLC25A36 | c.355C>T (p.Gln119Ter) n.557C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) n.464C>T c.-752C>T (n.-752C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.-100C>T (n.-100C>T) n.644C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963198A>C | CA354858140 | SLC25A36 | c.356A>C (p.Gln119Pro) n.558A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) n.465A>C c.-751A>C (n.-751A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) n.645A>C | |
| 3 | g.140963198A>G | CA354858142 | SLC25A36 | c.356A>G (p.Gln119Arg) n.558A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) n.465A>G c.-751A>G (n.-751A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.-99A>G (n.-99A>G) n.645A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963198A>T | CA354858143 | SLC25A36 | c.356A>T (p.Gln119Leu) n.558A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) n.465A>T c.-751A>T (n.-751A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.-99A>T (n.-99A>T) n.645A>T | |
| 3 | g.140963199A>C | CA354858146 | SLC25A36 | c.357A>C (p.Gln119His) n.559A>C c.279A>C (p.Gln93His) c.207A>C (p.Gln69His) c.129A>C (p.Gln43His) n.466A>C c.-750A>C (n.-750A>C) c.453A>C (p.Gln151His) c.-98A>C (n.-98A>C) n.646A>C | |
| 3 | g.140963199A>G | CA436070446 | SLC25A36 | c.357A>G (p.Gln119=) n.559A>G c.279A>G (p.Gln93=) c.207A>G (p.Gln69=) c.129A>G (p.Gln43=) n.466A>G c.-750A>G (n.-750A>G) c.453A>G (p.Gln151=) c.-98A>G (n.-98A>G) n.646A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963199A>T | CA354858145 | SLC25A36 | c.357A>T (p.Gln119His) n.559A>T c.279A>T (p.Gln93His) c.207A>T (p.Gln69His) c.129A>T (p.Gln43His) n.466A>T c.-750A>T (n.-750A>T) c.453A>T (p.Gln151His) c.-98A>T (n.-98A>T) n.646A>T | |
| 3 | g.140963200G>A | CA2643810 | SLC25A36 | c.358G>A (p.Val120Ile) n.560G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.208G>A (p.Val70Ile) c.130G>A (p.Val44Ile) n.467G>A c.-749G>A (n.-749G>A) c.454G>A (p.Val152Ile) c.-97G>A (n.-97G>A) n.647G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.140963200G>C | CA354858151 | SLC25A36 | c.358G>C (p.Val120Leu) n.560G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.467G>C c.-749G>C (n.-749G>C) c.454G>C (p.Val152Leu) c.-97G>C (n.-97G>C) n.647G>C | |
| 3 | g.140963200G= | CA1406318495 | SLC25A36 | c.358G= (p.Val120=) n.560G= c.280G= (p.Val94=) c.208G= (p.Val70=) c.130G= (p.Val44=) n.467G= c.-749G= (n.-749G=) c.454G= (p.Val152=) c.-97G= (n.-97G=) n.647G= | |
| 3 | g.140963200G>T | CA354858149 | SLC25A36 | c.358G>T (p.Val120Leu) n.560G>T c.280G>T (p.Val94Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) n.467G>T c.-749G>T (n.-749G>T) c.454G>T (p.Val152Leu) c.-97G>T (n.-97G>T) n.647G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963201T>A | CA354858153 | SLC25A36 | c.359T>A (p.Val120Glu) n.561T>A c.281T>A (p.Val94Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) n.468T>A c.-748T>A (n.-748T>A) c.455T>A (p.Val152Glu) c.-96T>A (n.-96T>A) n.648T>A | |
| 3 | g.140963201T>C | CA354858156 | SLC25A36 | c.359T>C (p.Val120Ala) n.561T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.468T>C c.-748T>C (n.-748T>C) c.455T>C (p.Val152Ala) c.-96T>C (n.-96T>C) n.648T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963201T>G | CA354858154 | SLC25A36 | c.359T>G (p.Val120Gly) n.561T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.468T>G c.-748T>G (n.-748T>G) c.455T>G (p.Val152Gly) c.-96T>G (n.-96T>G) n.648T>G | |
| 3 | g.140963202A= | CA1406318496 | SLC25A36 | c.360A= (p.Val120=) n.562A= c.282A= (p.Val94=) c.210A= (p.Val70=) c.132A= (p.Val44=) n.469A= c.-747A= (n.-747A=) c.456A= (p.Val152=) c.-95A= (n.-95A=) n.649A= | |
| 3 | g.140963202A>C | CA436070448 | SLC25A36 | c.360A>C (p.Val120=) n.562A>C c.282A>C (p.Val94=) c.210A>C (p.Val70=) c.132A>C (p.Val44=) n.469A>C c.-747A>C (n.-747A>C) c.456A>C (p.Val152=) c.-95A>C (n.-95A>C) n.649A>C | |
| 3 | g.140963202A>G | CA436070449 | SLC25A36 | c.360A>G (p.Val120=) n.562A>G c.282A>G (p.Val94=) c.210A>G (p.Val70=) c.132A>G (p.Val44=) n.469A>G c.-747A>G (n.-747A>G) c.456A>G (p.Val152=) c.-95A>G (n.-95A>G) n.649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963202A>T | CA436070447 | SLC25A36 | c.360A>T (p.Val120=) n.562A>T c.282A>T (p.Val94=) c.210A>T (p.Val70=) c.132A>T (p.Val44=) n.469A>T c.-747A>T (n.-747A>T) c.456A>T (p.Val152=) c.-95A>T (n.-95A>T) n.649A>T | |
| 3 | g.140963203C>A | CA354858157 | SLC25A36 | c.361C>A (p.His121Asn) n.563C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.211C>A (p.His71Asn) c.133C>A (p.His45Asn) n.470C>A c.-746C>A (n.-746C>A) c.457C>A (p.His153Asn) c.-94C>A (n.-94C>A) n.650C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963203C>G | CA354858158 | SLC25A36 | c.361C>G (p.His121Asp) n.563C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.211C>G (p.His71Asp) c.133C>G (p.His45Asp) n.470C>G c.-746C>G (n.-746C>G) c.457C>G (p.His153Asp) c.-94C>G (n.-94C>G) n.650C>G | |
| 3 | g.140963203C>T | CA354858159 | SLC25A36 | c.361C>T (p.His121Tyr) n.563C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.211C>T (p.His71Tyr) c.133C>T (p.His45Tyr) n.470C>T c.-746C>T (n.-746C>T) c.457C>T (p.His153Tyr) c.-94C>T (n.-94C>T) n.650C>T | |
| 3 | g.140963204A= | CA1406318497 | SLC25A36 | c.362A= (p.His121=) n.564A= c.284A= (p.His95=) c.212A= (p.His71=) c.134A= (p.His45=) n.471A= c.-745A= (n.-745A=) c.458A= (p.His153=) c.-93A= (n.-93A=) n.651A= | |
| 3 | g.140963204A>C | CA354858160 | SLC25A36 | c.362A>C (p.His121Pro) n.564A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.212A>C (p.His71Pro) c.134A>C (p.His45Pro) n.471A>C c.-745A>C (n.-745A>C) c.458A>C (p.His153Pro) c.-93A>C (n.-93A>C) n.651A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963204A>G | CA354858161 | SLC25A36 | c.362A>G (p.His121Arg) n.564A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.212A>G (p.His71Arg) c.134A>G (p.His45Arg) n.471A>G c.-745A>G (n.-745A>G) c.458A>G (p.His153Arg) c.-93A>G (n.-93A>G) n.651A>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.140963204A>T | CA354858162 | SLC25A36 | c.362A>T (p.His121Leu) n.564A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.212A>T (p.His71Leu) c.134A>T (p.His45Leu) n.471A>T c.-745A>T (n.-745A>T) c.458A>T (p.His153Leu) c.-93A>T (n.-93A>T) n.651A>T | |
| 3 | g.140963205T>A | CA354858163 | SLC25A36 | c.363T>A (p.His121Gln) n.565T>A c.285T>A (p.His95Gln) c.213T>A (p.His71Gln) c.135T>A (p.His45Gln) n.472T>A c.-744T>A (n.-744T>A) c.459T>A (p.His153Gln) c.-92T>A (n.-92T>A) n.652T>A | |
| 3 | g.140963205T>C | CA436070450 | SLC25A36 | c.363T>C (p.His121=) n.565T>C c.285T>C (p.His95=) c.213T>C (p.His71=) c.135T>C (p.His45=) n.472T>C c.-744T>C (n.-744T>C) c.459T>C (p.His153=) c.-92T>C (n.-92T>C) n.652T>C | |
| 3 | g.140963205T>G | CA354858164 | SLC25A36 | c.363T>G (p.His121Gln) n.565T>G c.285T>G (p.His95Gln) c.213T>G (p.His71Gln) c.135T>G (p.His45Gln) n.472T>G c.-744T>G (n.-744T>G) c.459T>G (p.His153Gln) c.-92T>G (n.-92T>G) n.652T>G | |
| 3 | g.140963205dup | CA2643811 | SLC25A36 | c.363dup (p.Met122TyrfsTer28) c.363dup (p.Met122TyrfsTer?) n.565dup c.285dup (p.Met96TyrfsTer28) c.363dup (p.Met122TyrfsTer21) c.213dup (p.Met72TyrfsTer22) c.213dup (p.Met72TyrfsTer?) c.135dup (p.Met46TyrfsTer?) n.472dup c.363dup (p.Met122TyrfsTer26) c.-744dup (n.-744dup) c.459dup (p.Met154TyrfsTer28) c.-92dup (n.-92dup) c.459dup (p.Met154TyrfsTer29) n.652dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963206A= | CA1406318498 | SLC25A36 | c.364A= (p.Met122=) n.566A= c.286A= (p.Met96=) c.214A= (p.Met72=) c.136A= (p.Met46=) n.473A= c.-743A= (n.-743A=) c.460A= (p.Met154=) c.-91A= (n.-91A=) n.653A= | |
| 3 | g.140963206A>C | CA354858166 | SLC25A36 | c.364A>C (p.Met122Leu) n.566A>C c.286A>C (p.Met96Leu) c.214A>C (p.Met72Leu) c.136A>C (p.Met46Leu) n.473A>C c.-743A>C (n.-743A>C) c.460A>C (p.Met154Leu) c.-91A>C (n.-91A>C) n.653A>C | |
| 3 | g.140963206A>G | CA354858167 | SLC25A36 | c.364A>G (p.Met122Val) n.566A>G c.286A>G (p.Met96Val) c.214A>G (p.Met72Val) c.136A>G (p.Met46Val) n.473A>G c.-743A>G (n.-743A>G) c.460A>G (p.Met154Val) c.-91A>G (n.-91A>G) n.653A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.140963206A>T | CA354858168 | SLC25A36 | c.364A>T (p.Met122Leu) n.566A>T c.286A>T (p.Met96Leu) c.214A>T (p.Met72Leu) c.136A>T (p.Met46Leu) n.473A>T c.-743A>T (n.-743A>T) c.460A>T (p.Met154Leu) c.-91A>T (n.-91A>T) n.653A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963207T>A | CA354858178 | SLC25A36 | c.365T>A (p.Met122Lys) n.567T>A c.287T>A (p.Met96Lys) c.215T>A (p.Met72Lys) c.137T>A (p.Met46Lys) n.474T>A c.-742T>A (n.-742T>A) c.461T>A (p.Met154Lys) c.-90T>A (n.-90T>A) n.654T>A | |
| 3 | g.140963207T>C | CA2643812 | SLC25A36 | c.365T>C (p.Met122Thr) n.567T>C c.287T>C (p.Met96Thr) c.215T>C (p.Met72Thr) c.137T>C (p.Met46Thr) n.474T>C c.-742T>C (n.-742T>C) c.461T>C (p.Met154Thr) c.-90T>C (n.-90T>C) n.654T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963207T>G | CA354858170 | SLC25A36 | c.365T>G (p.Met122Arg) n.567T>G c.287T>G (p.Met96Arg) c.215T>G (p.Met72Arg) c.137T>G (p.Met46Arg) n.474T>G c.-742T>G (n.-742T>G) c.461T>G (p.Met154Arg) c.-90T>G (n.-90T>G) n.654T>G | |
| 3 | g.140963207T= | CA1406318499 | SLC25A36 | c.365T= (p.Met122=) n.567T= c.287T= (p.Met96=) c.215T= (p.Met72=) c.137T= (p.Met46=) n.474T= c.-742T= (n.-742T=) c.461T= (p.Met154=) c.-90T= (n.-90T=) n.654T= | |
| 3 | g.140963208_140963209insCTG | CA2758663905 | SLC25A36 | c.366_367insCTG (p.Met122_Ile123insLeu) n.568_569insCTG c.288_289insCTG (p.Met96_Ile97insLeu) c.216_217insCTG (p.Met72_Ile73insLeu) c.138_139insCTG (p.Met46_Ile47insLeu) n.475_476insCTG c.-741_-740insCTG (n.-741_-740insCTG) c.462_463insCTG (p.Met154_Ile155insLeu) c.-89_-88insCTG (n.-89_-88insCTG) n.655_656insCTG | |
| 3 | g.140963208G>A | CA354858180 | SLC25A36 | c.366G>A (p.Met122Ile) n.568G>A c.288G>A (p.Met96Ile) c.216G>A (p.Met72Ile) c.138G>A (p.Met46Ile) n.475G>A c.-741G>A (n.-741G>A) c.462G>A (p.Met154Ile) c.-89G>A (n.-89G>A) n.655G>A | |
| 3 | g.140963208G>C | CA354858182 | SLC25A36 | c.366G>C (p.Met122Ile) n.568G>C c.288G>C (p.Met96Ile) c.216G>C (p.Met72Ile) c.138G>C (p.Met46Ile) n.475G>C c.-741G>C (n.-741G>C) c.462G>C (p.Met154Ile) c.-89G>C (n.-89G>C) n.655G>C | |
| 3 | g.140963208G>T | CA354858183 | SLC25A36 | c.366G>T (p.Met122Ile) n.568G>T c.288G>T (p.Met96Ile) c.216G>T (p.Met72Ile) c.138G>T (p.Met46Ile) n.475G>T c.-741G>T (n.-741G>T) c.462G>T (p.Met154Ile) c.-89G>T (n.-89G>T) n.655G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963209A>C | CA354858184 | SLC25A36 | c.367A>C (p.Ile123Leu) n.569A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.476A>C c.-740A>C (n.-740A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.-88A>C (n.-88A>C) n.656A>C | |
| 3 | g.140963209A>G | CA354858185 | SLC25A36 | c.367A>G (p.Ile123Val) n.569A>G c.289A>G (p.Ile97Val) c.217A>G (p.Ile73Val) c.139A>G (p.Ile47Val) n.476A>G c.-740A>G (n.-740A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.-88A>G (n.-88A>G) n.656A>G | |
| 3 | g.140963209A>T | CA354858186 | SLC25A36 | c.367A>T (p.Ile123Phe) n.569A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.476A>T c.-740A>T (n.-740A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.-88A>T (n.-88A>T) n.656A>T | |
| 3 | g.140963210T>A | CA354858188 | SLC25A36 | c.368T>A (p.Ile123Asn) n.570T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.477T>A c.-739T>A (n.-739T>A) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.-87T>A (n.-87T>A) n.657T>A | |
| 3 | g.140963210T>C | CA354858189 | SLC25A36 | c.368T>C (p.Ile123Thr) n.570T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.477T>C c.-739T>C (n.-739T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.-87T>C (n.-87T>C) n.657T>C | |
| 3 | g.140963210T>G | CA354858190 | SLC25A36 | c.368T>G (p.Ile123Ser) n.570T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.477T>G c.-739T>G (n.-739T>G) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.-87T>G (n.-87T>G) n.657T>G | |
| 3 | g.140963212del | CA2667971045 | SLC25A36 | c.370del (p.Ser124GlnfsTer19) c.370del (p.Ser124GlnfsTer?) n.572del c.292del (p.Ser98GlnfsTer19) c.370del (p.Ser124GlnfsTer14) c.370del (p.Ser124GlnfsTer7) c.220del (p.Ser74GlnfsTer10) c.220del (p.Ser74GlnfsTer?) c.142del (p.Ser48GlnfsTer19) n.479del c.-737del (n.-737del) c.466del (p.Ser156GlnfsTer19) c.-85del (n.-85del) c.466del (p.Ser156GlnfsTer?) n.659del | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963211T>A | CA436070451 | SLC25A36 | c.369T>A (p.Ile123=) n.571T>A c.291T>A (p.Ile97=) c.219T>A (p.Ile73=) c.141T>A (p.Ile47=) n.478T>A c.-738T>A (n.-738T>A) c.465T>A (p.Ile155=) c.-86T>A (n.-86T>A) n.658T>A | |
| 3 | g.140963211T>C | CA436070452 | SLC25A36 | c.369T>C (p.Ile123=) n.571T>C c.291T>C (p.Ile97=) c.219T>C (p.Ile73=) c.141T>C (p.Ile47=) n.478T>C c.-738T>C (n.-738T>C) c.465T>C (p.Ile155=) c.-86T>C (n.-86T>C) n.658T>C | |
| 3 | g.140963211T>G | CA354858193 | SLC25A36 | c.369T>G (p.Ile123Met) n.571T>G c.291T>G (p.Ile97Met) c.219T>G (p.Ile73Met) c.141T>G (p.Ile47Met) n.478T>G c.-738T>G (n.-738T>G) c.465T>G (p.Ile155Met) c.-86T>G (n.-86T>G) n.658T>G | |
| 3 | g.140963212T>A | CA354858198 | SLC25A36 | c.370T>A (p.Ser124Thr) n.572T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.479T>A c.-737T>A (n.-737T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.-85T>A (n.-85T>A) n.659T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963212T>C | CA354858196 | SLC25A36 | c.370T>C (p.Ser124Pro) n.572T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.479T>C c.-737T>C (n.-737T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.-85T>C (n.-85T>C) n.659T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963212T>G | CA354858194 | SLC25A36 | c.370T>G (p.Ser124Ala) n.572T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.479T>G c.-737T>G (n.-737T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.-85T>G (n.-85T>G) n.659T>G | |
| 3 | g.140963213C>A | CA354858200 | SLC25A36 | c.371C>A (p.Ser124Ter) n.573C>A c.293C>A (p.Ser98Ter) c.221C>A (p.Ser74Ter) c.143C>A (p.Ser48Ter) n.480C>A c.-736C>A (n.-736C>A) c.467C>A (p.Ser156Ter) c.-84C>A (n.-84C>A) n.660C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963213C>G | CA354858202 | SLC25A36 | c.371C>G (p.Ser124Ter) n.573C>G c.293C>G (p.Ser98Ter) c.221C>G (p.Ser74Ter) c.143C>G (p.Ser48Ter) n.480C>G c.-736C>G (n.-736C>G) c.467C>G (p.Ser156Ter) c.-84C>G (n.-84C>G) n.660C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963213C>T | CA354858204 | SLC25A36 | c.371C>T (p.Ser124Leu) n.573C>T c.293C>T (p.Ser98Leu) c.221C>T (p.Ser74Leu) c.143C>T (p.Ser48Leu) n.480C>T c.-736C>T (n.-736C>T) c.467C>T (p.Ser156Leu) c.-84C>T (n.-84C>T) n.660C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963214A>C | CA436070453 | SLC25A36 | c.372A>C (p.Ser124=) n.574A>C c.294A>C (p.Ser98=) c.222A>C (p.Ser74=) c.144A>C (p.Ser48=) n.481A>C c.-735A>C (n.-735A>C) c.468A>C (p.Ser156=) c.-83A>C (n.-83A>C) n.661A>C | |
| 3 | g.140963214A>G | CA436070454 | SLC25A36 | c.372A>G (p.Ser124=) n.574A>G c.294A>G (p.Ser98=) c.222A>G (p.Ser74=) c.144A>G (p.Ser48=) n.481A>G c.-735A>G (n.-735A>G) c.468A>G (p.Ser156=) c.-83A>G (n.-83A>G) n.661A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963214A>T | CA436070455 | SLC25A36 | c.372A>T (p.Ser124=) n.574A>T c.294A>T (p.Ser98=) c.222A>T (p.Ser74=) c.144A>T (p.Ser48=) n.481A>T c.-735A>T (n.-735A>T) c.468A>T (p.Ser156=) c.-83A>T (n.-83A>T) n.661A>T | |
| 3 | g.140963215G>A | CA354858206 | SLC25A36 | c.373G>A (p.Ala125Thr) n.575G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.482G>A c.-734G>A (n.-734G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.-82G>A (n.-82G>A) n.662G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963215G>C | CA354858208 | SLC25A36 | c.373G>C (p.Ala125Pro) n.575G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.482G>C c.-734G>C (n.-734G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.-82G>C (n.-82G>C) n.662G>C | |
| 3 | g.140963215G>T | CA354858210 | SLC25A36 | c.373G>T (p.Ala125Ser) n.575G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.482G>T c.-734G>T (n.-734G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.-82G>T (n.-82G>T) n.662G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963216C>A | CA354858218 | SLC25A36 | c.374C>A (p.Ala125Asp) n.576C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.483C>A c.-733C>A (n.-733C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.-81C>A (n.-81C>A) n.663C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963216C>G | CA354858220 | SLC25A36 | c.374C>G (p.Ala125Gly) n.576C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.483C>G c.-733C>G (n.-733C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.-81C>G (n.-81C>G) n.663C>G | |
| 3 | g.140963216C>T | CA354858222 | SLC25A36 | c.374C>T (p.Ala125Val) n.576C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.483C>T c.-733C>T (n.-733C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) c.-81C>T (n.-81C>T) n.663C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963217T>A | CA436070457 | SLC25A36 | c.375T>A (p.Ala125=) n.577T>A c.297T>A (p.Ala99=) c.225T>A (p.Ala75=) c.147T>A (p.Ala49=) n.484T>A c.-732T>A (n.-732T>A) c.471T>A (p.Ala157=) c.-80T>A (n.-80T>A) n.664T>A | |
| 3 | g.140963217T>C | CA436070458 | SLC25A36 | c.375T>C (p.Ala125=) n.577T>C c.297T>C (p.Ala99=) c.225T>C (p.Ala75=) c.147T>C (p.Ala49=) n.484T>C c.-732T>C (n.-732T>C) c.471T>C (p.Ala157=) c.-80T>C (n.-80T>C) n.664T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963217T>G | CA436070459 | SLC25A36 | c.375T>G (p.Ala125=) n.577T>G c.297T>G (p.Ala99=) c.225T>G (p.Ala75=) c.147T>G (p.Ala49=) n.484T>G c.-732T>G (n.-732T>G) c.471T>G (p.Ala157=) c.-80T>G (n.-80T>G) n.664T>G | |
| 3 | g.140963218G>A | CA354858225 | SLC25A36 | c.376G>A (p.Ala126Thr) n.578G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.485G>A c.-731G>A (n.-731G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.-79G>A (n.-79G>A) n.665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.140963218G>C | CA354858227 | SLC25A36 | c.376G>C (p.Ala126Pro) n.578G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.485G>C c.-731G>C (n.-731G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.-79G>C (n.-79G>C) n.665G>C | |
| 3 | g.140963218G= | CA1406318500 | SLC25A36 | c.376G= (p.Ala126=) n.578G= c.298G= (p.Ala100=) c.226G= (p.Ala76=) c.148G= (p.Ala50=) n.485G= c.-731G= (n.-731G=) c.472G= (p.Ala158=) c.-79G= (n.-79G=) n.665G= | |
| 3 | g.140963218G>T | CA354858232 | SLC25A36 | c.376G>T (p.Ala126Ser) n.578G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.485G>T c.-731G>T (n.-731G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.-79G>T (n.-79G>T) n.665G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963219C>A | CA354858235 | SLC25A36 | c.377C>A (p.Ala126Glu) n.579C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) c.227C>A (p.Ala76Glu) c.149C>A (p.Ala50Glu) n.486C>A c.-730C>A (n.-730C>A) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.-78C>A (n.-78C>A) n.666C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963219C>G | CA354858234 | SLC25A36 | c.377C>G (p.Ala126Gly) n.579C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.486C>G c.-730C>G (n.-730C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.-78C>G (n.-78C>G) n.666C>G | |
| 3 | g.140963219C>T | CA354858233 | SLC25A36 | c.377C>T (p.Ala126Val) n.579C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.227C>T (p.Ala76Val) c.149C>T (p.Ala50Val) n.486C>T c.-730C>T (n.-730C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.-78C>T (n.-78C>T) n.666C>T | |
| 3 | g.140963220A>C | CA436070460 | SLC25A36 | c.378A>C (p.Ala126=) n.580A>C c.300A>C (p.Ala100=) c.228A>C (p.Ala76=) c.150A>C (p.Ala50=) n.487A>C c.-729A>C (n.-729A>C) c.474A>C (p.Ala158=) c.-77A>C (n.-77A>C) n.667A>C | |
| 3 | g.140963220A>G | CA436070461 | SLC25A36 | c.378A>G (p.Ala126=) n.580A>G c.300A>G (p.Ala100=) c.228A>G (p.Ala76=) c.150A>G (p.Ala50=) n.487A>G c.-729A>G (n.-729A>G) c.474A>G (p.Ala158=) c.-77A>G (n.-77A>G) n.667A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963220A>T | CA436070462 | SLC25A36 | c.378A>T (p.Ala126=) n.580A>T c.300A>T (p.Ala100=) c.228A>T (p.Ala76=) c.150A>T (p.Ala50=) n.487A>T c.-729A>T (n.-729A>T) c.474A>T (p.Ala158=) c.-77A>T (n.-77A>T) n.667A>T | |
| 3 | g.140963221A= | CA1406318501 | SLC25A36 | c.379A= (p.Met127=) n.581A= c.301A= (p.Met101=) c.229A= (p.Met77=) c.151A= (p.Met51=) n.488A= c.-728A= (n.-728A=) c.475A= (p.Met159=) c.-76A= (n.-76A=) n.668A= | |
| 3 | g.140963221A>C | CA354858237 | SLC25A36 | c.379A>C (p.Met127Leu) n.581A>C c.301A>C (p.Met101Leu) c.229A>C (p.Met77Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) n.488A>C c.-728A>C (n.-728A>C) c.475A>C (p.Met159Leu) c.-76A>C (n.-76A>C) n.668A>C | |
| 3 | g.140963221A>G | CA2643813 | SLC25A36 | c.379A>G (p.Met127Val) n.581A>G c.301A>G (p.Met101Val) c.229A>G (p.Met77Val) c.151A>G (p.Met51Val) n.488A>G c.-728A>G (n.-728A>G) c.475A>G (p.Met159Val) c.-76A>G (n.-76A>G) n.668A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.140963221A>T | CA354858240 | SLC25A36 | c.379A>T (p.Met127Leu) n.581A>T c.301A>T (p.Met101Leu) c.229A>T (p.Met77Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) n.488A>T c.-728A>T (n.-728A>T) c.475A>T (p.Met159Leu) c.-76A>T (n.-76A>T) n.668A>T | |
| 3 | g.140963222T>A | CA354858242 | SLC25A36 | c.380T>A (p.Met127Lys) n.582T>A c.302T>A (p.Met101Lys) c.230T>A (p.Met77Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) n.489T>A c.-727T>A (n.-727T>A) c.476T>A (p.Met159Lys) c.-75T>A (n.-75T>A) n.669T>A | |
| 3 | g.140963222T>C | CA354858247 | SLC25A36 | c.380T>C (p.Met127Thr) n.582T>C c.302T>C (p.Met101Thr) c.230T>C (p.Met77Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) n.489T>C c.-727T>C (n.-727T>C) c.476T>C (p.Met159Thr) c.-75T>C (n.-75T>C) n.669T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963222T>G | CA354858249 | SLC25A36 | c.380T>G (p.Met127Arg) n.582T>G c.302T>G (p.Met101Arg) c.230T>G (p.Met77Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) n.489T>G c.-727T>G (n.-727T>G) c.476T>G (p.Met159Arg) c.-75T>G (n.-75T>G) n.669T>G | |
| 3 | g.140963223G>A | CA354858250 | SLC25A36 | c.381G>A (p.Met127Ile) n.583G>A c.303G>A (p.Met101Ile) c.231G>A (p.Met77Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) n.490G>A c.-726G>A (n.-726G>A) c.477G>A (p.Met159Ile) c.-74G>A (n.-74G>A) n.670G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963223G>C | CA354858252 | SLC25A36 | c.381G>C (p.Met127Ile) n.583G>C c.303G>C (p.Met101Ile) c.231G>C (p.Met77Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) n.490G>C c.-726G>C (n.-726G>C) c.477G>C (p.Met159Ile) c.-74G>C (n.-74G>C) n.670G>C | |
| 3 | g.140963223G= | CA1406318502 | SLC25A36 | c.381G= (p.Met127=) n.583G= c.303G= (p.Met101=) c.231G= (p.Met77=) c.153G= (p.Met51=) n.490G= c.-726G= (n.-726G=) c.477G= (p.Met159=) c.-74G= (n.-74G=) n.670G= | |
| 3 | g.140963223G>T | CA2643814 | SLC25A36 | c.381G>T (p.Met127Ile) n.583G>T c.303G>T (p.Met101Ile) c.231G>T (p.Met77Ile) c.153G>T (p.Met51Ile) n.490G>T c.-726G>T (n.-726G>T) c.477G>T (p.Met159Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) n.670G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963224G>A | CA354858254 | SLC25A36 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.584G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.491G>A c.-725G>A (n.-725G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.-73G>A (n.-73G>A) n.671G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.140963224G>C | CA354858255 | SLC25A36 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.584G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.491G>C c.-725G>C (n.-725G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.-73G>C (n.-73G>C) n.671G>C | |
| 3 | g.140963224G>T | CA354858256 | SLC25A36 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.584G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.491G>T c.-725G>T (n.-725G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.-73G>T (n.-73G>T) n.671G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963225C>A | CA354858259 | SLC25A36 | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.585C>A c.305C>A (p.Ala102Glu) c.233C>A (p.Ala78Glu) c.155C>A (p.Ala52Glu) n.492C>A c.-724C>A (n.-724C>A) c.479C>A (p.Ala160Glu) c.-72C>A (n.-72C>A) n.672C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963225C>G | CA354858258 | SLC25A36 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.585C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.492C>G c.-724C>G (n.-724C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.-72C>G (n.-72C>G) n.672C>G | |
| 3 | g.140963225C>T | CA354858257 | SLC25A36 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.585C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.492C>T c.-724C>T (n.-724C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) c.-72C>T (n.-72C>T) n.672C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963226A>C | CA436070463 | SLC25A36 | c.384A>C (p.Ala128=) n.586A>C c.306A>C (p.Ala102=) c.234A>C (p.Ala78=) c.156A>C (p.Ala52=) n.493A>C c.-723A>C (n.-723A>C) c.480A>C (p.Ala160=) c.-71A>C (n.-71A>C) n.673A>C | |
| 3 | g.140963226A>G | CA436070464 | SLC25A36 | c.384A>G (p.Ala128=) n.586A>G c.306A>G (p.Ala102=) c.234A>G (p.Ala78=) c.156A>G (p.Ala52=) n.493A>G c.-723A>G (n.-723A>G) c.480A>G (p.Ala160=) c.-71A>G (n.-71A>G) n.673A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963226A>T | CA436070465 | SLC25A36 | c.384A>T (p.Ala128=) n.586A>T c.306A>T (p.Ala102=) c.234A>T (p.Ala78=) c.156A>T (p.Ala52=) n.493A>T c.-723A>T (n.-723A>T) c.480A>T (p.Ala160=) c.-71A>T (n.-71A>T) n.673A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963227G>A | CA354858260 | SLC25A36 | c.385G>A (p.Gly129Ser) n.587G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) n.494G>A c.-722G>A (n.-722G>A) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.-70G>A (n.-70G>A) c.481G>A (p.Val161Met) n.674G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963227G>C | CA354858262 | SLC25A36 | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.587G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.494G>C c.-722G>C (n.-722G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.-70G>C (n.-70G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) n.674G>C | |
| 3 | g.140963227G>T | CA354858261 | SLC25A36 | c.385G>T (p.Gly129Cys) n.587G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) n.494G>T c.-722G>T (n.-722G>T) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.-70G>T (n.-70G>T) c.481G>T (p.Val161Leu) n.674G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963228G>A | CA354858263 | SLC25A36 | c.385+1G>A (n.385+1G>A) n.587+1G>A c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.235+1G>A (n.235+1G>A) c.157+1G>A (n.157+1G>A) n.495G>A c.-722+1G>A (n.-722+1G>A) c.481+1G>A (n.481+1G>A) c.-70+1G>A (n.-70+1G>A) n.674+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.140963228G>C | CA354858264 | SLC25A36 | c.385+1G>C (n.385+1G>C) n.587+1G>C c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.235+1G>C (n.235+1G>C) c.157+1G>C (n.157+1G>C) n.495G>C c.-722+1G>C (n.-722+1G>C) c.481+1G>C (n.481+1G>C) c.-70+1G>C (n.-70+1G>C) n.674+1G>C | |
| 3 | g.140963228G= | CA1406318503 | SLC25A36 | c.385+1G= (n.385+1G=) n.587+1G= c.307+1G= (n.307+1G=) c.386G= (p.Gly129=) c.235+1G= (n.235+1G=) c.157+1G= (n.157+1G=) n.495G= c.-722+1G= (n.-722+1G=) c.481+1G= (n.481+1G=) c.-70+1G= (n.-70+1G=) n.674+1G= | |
| 3 | g.140963228G>T | CA354858265 | SLC25A36 | c.385+1G>T (n.385+1G>T) n.587+1G>T c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) c.235+1G>T (n.235+1G>T) c.157+1G>T (n.157+1G>T) n.495G>T c.-722+1G>T (n.-722+1G>T) c.481+1G>T (n.481+1G>T) c.-70+1G>T (n.-70+1G>T) n.674+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963229T>A | CA354858266 | SLC25A36 | c.385+2T>A (n.385+2T>A) n.587+2T>A c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.387T>A (p.Gly129=) c.235+2T>A (n.235+2T>A) c.157+2T>A (n.157+2T>A) n.496T>A c.-722+2T>A (n.-722+2T>A) c.481+2T>A (n.481+2T>A) c.-70+2T>A (n.-70+2T>A) n.674+2T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963229T>C | CA354858267 | SLC25A36 | c.385+2T>C (n.385+2T>C) n.587+2T>C c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.387T>C (p.Gly129=) c.235+2T>C (n.235+2T>C) c.157+2T>C (n.157+2T>C) n.496T>C c.-722+2T>C (n.-722+2T>C) c.481+2T>C (n.481+2T>C) c.-70+2T>C (n.-70+2T>C) n.674+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963229T>G | CA2643815 | SLC25A36 | c.385+2T>G (n.385+2T>G) n.587+2T>G c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.387T>G (p.Gly129=) c.235+2T>G (n.235+2T>G) c.157+2T>G (n.157+2T>G) n.496T>G c.-722+2T>G (n.-722+2T>G) c.481+2T>G (n.481+2T>G) c.-70+2T>G (n.-70+2T>G) n.674+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963229T= | CA1406318504 | SLC25A36 | c.385+2T= (n.385+2T=) n.587+2T= c.307+2T= (n.307+2T=) c.387T= (p.Gly129=) c.235+2T= (n.235+2T=) c.157+2T= (n.157+2T=) n.496T= c.-722+2T= (n.-722+2T=) c.481+2T= (n.481+2T=) c.-70+2T= (n.-70+2T=) n.674+2T= | |
| 3 | g.140963230A>C | CA354858268 | SLC25A36 | c.385+3A>C (n.385+3A>C) n.587+3A>C c.307+3A>C (n.307+3A>C) c.388A>C (p.Met130Leu) c.235+3A>C (n.235+3A>C) c.157+3A>C (n.157+3A>C) n.497A>C c.-722+3A>C (n.-722+3A>C) c.481+3A>C (n.481+3A>C) c.-70+3A>C (n.-70+3A>C) n.674+3A>C | |
| 3 | g.140963230A>G | CA354858269 | SLC25A36 | c.385+3A>G (n.385+3A>G) n.587+3A>G c.307+3A>G (n.307+3A>G) c.388A>G (p.Met130Val) c.235+3A>G (n.235+3A>G) c.157+3A>G (n.157+3A>G) n.497A>G c.-722+3A>G (n.-722+3A>G) c.481+3A>G (n.481+3A>G) c.-70+3A>G (n.-70+3A>G) n.674+3A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963230A>T | CA354858270 | SLC25A36 | c.385+3A>T (n.385+3A>T) n.587+3A>T c.307+3A>T (n.307+3A>T) c.388A>T (p.Met130Leu) c.235+3A>T (n.235+3A>T) c.157+3A>T (n.157+3A>T) n.497A>T c.-722+3A>T (n.-722+3A>T) c.481+3A>T (n.481+3A>T) c.-70+3A>T (n.-70+3A>T) n.674+3A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963231T>A | CA354858271 | SLC25A36 | c.385+4T>A (n.385+4T>A) n.587+4T>A c.307+4T>A (n.307+4T>A) c.389T>A (p.Met130Lys) c.235+4T>A (n.235+4T>A) c.157+4T>A (n.157+4T>A) n.498T>A c.-722+4T>A (n.-722+4T>A) c.481+4T>A (n.481+4T>A) c.-70+4T>A (n.-70+4T>A) n.674+4T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963231T>C | CA2643816 | SLC25A36 | c.385+4T>C (n.385+4T>C) n.587+4T>C c.307+4T>C (n.307+4T>C) c.389T>C (p.Met130Thr) c.235+4T>C (n.235+4T>C) c.157+4T>C (n.157+4T>C) n.498T>C c.-722+4T>C (n.-722+4T>C) c.481+4T>C (n.481+4T>C) c.-70+4T>C (n.-70+4T>C) n.674+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963231T>G | CA354858272 | SLC25A36 | c.385+4T>G (n.385+4T>G) n.587+4T>G c.307+4T>G (n.307+4T>G) c.389T>G (p.Met130Arg) c.235+4T>G (n.235+4T>G) c.157+4T>G (n.157+4T>G) n.498T>G c.-722+4T>G (n.-722+4T>G) c.481+4T>G (n.481+4T>G) c.-70+4T>G (n.-70+4T>G) n.674+4T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963231T= | CA1406318505 | SLC25A36 | c.385+4T= (n.385+4T=) n.587+4T= c.307+4T= (n.307+4T=) c.389T= (p.Met130=) c.235+4T= (n.235+4T=) c.157+4T= (n.157+4T=) n.498T= c.-722+4T= (n.-722+4T=) c.481+4T= (n.481+4T=) c.-70+4T= (n.-70+4T=) n.674+4T= | |
| 3 | g.140963232G>A | CA354858275 | SLC25A36 | c.385+5G>A (n.385+5G>A) n.587+5G>A c.307+5G>A (n.307+5G>A) c.390G>A (p.Met130Ile) c.235+5G>A (n.235+5G>A) c.157+5G>A (n.157+5G>A) n.499G>A c.-722+5G>A (n.-722+5G>A) c.481+5G>A (n.481+5G>A) c.-70+5G>A (n.-70+5G>A) n.674+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963232G>C | CA354858273 | SLC25A36 | c.385+5G>C (n.385+5G>C) n.587+5G>C c.307+5G>C (n.307+5G>C) c.390G>C (p.Met130Ile) c.235+5G>C (n.235+5G>C) c.157+5G>C (n.157+5G>C) n.499G>C c.-722+5G>C (n.-722+5G>C) c.481+5G>C (n.481+5G>C) c.-70+5G>C (n.-70+5G>C) n.674+5G>C | |
| 3 | g.140963232G>T | CA354858274 | SLC25A36 | c.385+5G>T (n.385+5G>T) n.587+5G>T c.307+5G>T (n.307+5G>T) c.390G>T (p.Met130Ile) c.235+5G>T (n.235+5G>T) c.157+5G>T (n.157+5G>T) n.499G>T c.-722+5G>T (n.-722+5G>T) c.481+5G>T (n.481+5G>T) c.-70+5G>T (n.-70+5G>T) n.674+5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963233A= | CA1406318506 | SLC25A36 | c.385+6A= (n.385+6A=) n.587+6A= c.307+6A= (n.307+6A=) c.391A= (p.Asn131=) c.235+6A= (n.235+6A=) c.157+6A= (n.157+6A=) n.500A= c.-722+6A= (n.-722+6A=) c.481+6A= (n.481+6A=) c.-70+6A= (n.-70+6A=) n.674+6A= | |
| 3 | g.140963233A>C | CA354858276 | SLC25A36 | c.385+6A>C (n.385+6A>C) n.587+6A>C c.307+6A>C (n.307+6A>C) c.391A>C (p.Asn131His) c.235+6A>C (n.235+6A>C) c.157+6A>C (n.157+6A>C) n.500A>C c.-722+6A>C (n.-722+6A>C) c.481+6A>C (n.481+6A>C) c.-70+6A>C (n.-70+6A>C) n.674+6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963233A>G | CA354858277 | SLC25A36 | c.385+6A>G (n.385+6A>G) n.587+6A>G c.307+6A>G (n.307+6A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.235+6A>G (n.235+6A>G) c.157+6A>G (n.157+6A>G) n.500A>G c.-722+6A>G (n.-722+6A>G) c.481+6A>G (n.481+6A>G) c.-70+6A>G (n.-70+6A>G) n.674+6A>G | |
| 3 | g.140963233A>T | CA354858278 | SLC25A36 | c.385+6A>T (n.385+6A>T) n.587+6A>T c.307+6A>T (n.307+6A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.235+6A>T (n.235+6A>T) c.157+6A>T (n.157+6A>T) n.500A>T c.-722+6A>T (n.-722+6A>T) c.481+6A>T (n.481+6A>T) c.-70+6A>T (n.-70+6A>T) n.674+6A>T | |
| 3 | g.140963234A>C | CA354858279 | SLC25A36 | c.385+7A>C (n.385+7A>C) n.587+7A>C c.307+7A>C (n.307+7A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.235+7A>C (n.235+7A>C) c.157+7A>C (n.157+7A>C) n.501A>C c.-722+7A>C (n.-722+7A>C) c.481+7A>C (n.481+7A>C) c.-70+7A>C (n.-70+7A>C) n.674+7A>C | |
| 3 | g.140963234A>G | CA354858280 | SLC25A36 | c.385+7A>G (n.385+7A>G) n.587+7A>G c.307+7A>G (n.307+7A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.235+7A>G (n.235+7A>G) c.157+7A>G (n.157+7A>G) n.501A>G c.-722+7A>G (n.-722+7A>G) c.481+7A>G (n.481+7A>G) c.-70+7A>G (n.-70+7A>G) n.674+7A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963234A>T | CA354858281 | SLC25A36 | c.385+7A>T (n.385+7A>T) n.587+7A>T c.307+7A>T (n.307+7A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.235+7A>T (n.235+7A>T) c.157+7A>T (n.157+7A>T) n.501A>T c.-722+7A>T (n.-722+7A>T) c.481+7A>T (n.481+7A>T) c.-70+7A>T (n.-70+7A>T) n.674+7A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963235T>A | CA354858282 | SLC25A36 | c.385+8T>A (n.385+8T>A) n.587+8T>A c.307+8T>A (n.307+8T>A) c.393T>A (p.Asn131Lys) c.235+8T>A (n.235+8T>A) c.157+8T>A (n.157+8T>A) n.502T>A c.-722+8T>A (n.-722+8T>A) c.481+8T>A (n.481+8T>A) c.-70+8T>A (n.-70+8T>A) n.674+8T>A | |
| 3 | g.140963235T>C | CA2667971046 | SLC25A36 | c.385+8T>C (n.385+8T>C) n.587+8T>C c.307+8T>C (n.307+8T>C) c.393T>C (p.Asn131=) c.235+8T>C (n.235+8T>C) c.157+8T>C (n.157+8T>C) n.502T>C c.-722+8T>C (n.-722+8T>C) c.481+8T>C (n.481+8T>C) c.-70+8T>C (n.-70+8T>C) n.674+8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963235T>G | CA354858283 | SLC25A36 | c.385+8T>G (n.385+8T>G) n.587+8T>G c.307+8T>G (n.307+8T>G) c.393T>G (p.Asn131Lys) c.235+8T>G (n.235+8T>G) c.157+8T>G (n.157+8T>G) n.502T>G c.-722+8T>G (n.-722+8T>G) c.481+8T>G (n.481+8T>G) c.-70+8T>G (n.-70+8T>G) n.674+8T>G | |
| 3 | g.140963236G>A | CA354858284 | SLC25A36 | c.385+9G>A (n.385+9G>A) n.587+9G>A c.307+9G>A (n.307+9G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) c.235+9G>A (n.235+9G>A) c.157+9G>A (n.157+9G>A) n.503G>A c.-722+9G>A (n.-722+9G>A) c.481+9G>A (n.481+9G>A) c.-70+9G>A (n.-70+9G>A) n.674+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963236G>C | CA354858285 | SLC25A36 | c.385+9G>C (n.385+9G>C) n.587+9G>C c.307+9G>C (n.307+9G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.235+9G>C (n.235+9G>C) c.157+9G>C (n.157+9G>C) n.503G>C c.-722+9G>C (n.-722+9G>C) c.481+9G>C (n.481+9G>C) c.-70+9G>C (n.-70+9G>C) n.674+9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.140963236G= | CA1406318507 | SLC25A36 | c.385+9G= (n.385+9G=) n.587+9G= c.307+9G= (n.307+9G=) c.394G= (p.Val132=) c.235+9G= (n.235+9G=) c.157+9G= (n.157+9G=) n.503G= c.-722+9G= (n.-722+9G=) c.481+9G= (n.481+9G=) c.-70+9G= (n.-70+9G=) n.674+9G= | |
| 3 | g.140963236G>T | CA354858286 | SLC25A36 | c.385+9G>T (n.385+9G>T) n.587+9G>T c.307+9G>T (n.307+9G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) c.235+9G>T (n.235+9G>T) c.157+9G>T (n.157+9G>T) n.503G>T c.-722+9G>T (n.-722+9G>T) c.481+9G>T (n.481+9G>T) c.-70+9G>T (n.-70+9G>T) n.674+9G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963237T>A | CA354858289 | SLC25A36 | c.385+10T>A (n.385+10T>A) n.587+10T>A c.307+10T>A (n.307+10T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) c.235+10T>A (n.235+10T>A) c.157+10T>A (n.157+10T>A) n.504T>A c.-722+10T>A (n.-722+10T>A) c.481+10T>A (n.481+10T>A) c.-70+10T>A (n.-70+10T>A) n.674+10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963237T>C | CA354858288 | SLC25A36 | c.385+10T>C (n.385+10T>C) n.587+10T>C c.307+10T>C (n.307+10T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.235+10T>C (n.235+10T>C) c.157+10T>C (n.157+10T>C) n.504T>C c.-722+10T>C (n.-722+10T>C) c.481+10T>C (n.481+10T>C) c.-70+10T>C (n.-70+10T>C) n.674+10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963237T>G | CA354858287 | SLC25A36 | c.385+10T>G (n.385+10T>G) n.587+10T>G c.307+10T>G (n.307+10T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.235+10T>G (n.235+10T>G) c.157+10T>G (n.157+10T>G) n.504T>G c.-722+10T>G (n.-722+10T>G) c.481+10T>G (n.481+10T>G) c.-70+10T>G (n.-70+10T>G) n.674+10T>G | |
| 3 | g.140963237T= | CA1406318508 | SLC25A36 | c.385+10T= (n.385+10T=) n.587+10T= c.307+10T= (n.307+10T=) c.395T= (p.Val132=) c.235+10T= (n.235+10T=) c.157+10T= (n.157+10T=) n.504T= c.-722+10T= (n.-722+10T=) c.481+10T= (n.481+10T=) c.-70+10T= (n.-70+10T=) n.674+10T= | |
| 3 | g.140963238A>C | CA2667971047 | SLC25A36 | c.385+11A>C (n.385+11A>C) n.587+11A>C c.307+11A>C (n.307+11A>C) c.396A>C (p.Val132=) c.235+11A>C (n.235+11A>C) c.157+11A>C (n.157+11A>C) n.505A>C c.-722+11A>C (n.-722+11A>C) c.481+11A>C (n.481+11A>C) c.-70+11A>C (n.-70+11A>C) n.674+11A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963238A>G | CA2667971048 | SLC25A36 | c.385+11A>G (n.385+11A>G) n.587+11A>G c.307+11A>G (n.307+11A>G) c.396A>G (p.Val132=) c.235+11A>G (n.235+11A>G) c.157+11A>G (n.157+11A>G) n.505A>G c.-722+11A>G (n.-722+11A>G) c.481+11A>G (n.481+11A>G) c.-70+11A>G (n.-70+11A>G) n.674+11A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963238A>T | CA2667971049 | SLC25A36 | c.385+11A>T (n.385+11A>T) n.587+11A>T c.307+11A>T (n.307+11A>T) c.396A>T (p.Val132=) c.235+11A>T (n.235+11A>T) c.157+11A>T (n.157+11A>T) n.505A>T c.-722+11A>T (n.-722+11A>T) c.481+11A>T (n.481+11A>T) c.-70+11A>T (n.-70+11A>T) n.674+11A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963239T>A | CA354858290 | SLC25A36 | c.385+12T>A (n.385+12T>A) n.587+12T>A c.307+12T>A (n.307+12T>A) c.397T>A (p.Ter133Lys) c.235+12T>A (n.235+12T>A) c.157+12T>A (n.157+12T>A) n.506T>A c.-722+12T>A (n.-722+12T>A) c.481+12T>A (n.481+12T>A) c.-70+12T>A (n.-70+12T>A) n.674+12T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140963239T>C | CA354858291 | SLC25A36 | c.385+12T>C (n.385+12T>C) n.587+12T>C c.307+12T>C (n.307+12T>C) c.397T>C (p.Ter133Gln) c.235+12T>C (n.235+12T>C) c.157+12T>C (n.157+12T>C) n.506T>C c.-722+12T>C (n.-722+12T>C) c.481+12T>C (n.481+12T>C) c.-70+12T>C (n.-70+12T>C) n.674+12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.140963239T>G | CA354858292 | SLC25A36 | c.385+12T>G (n.385+12T>G) n.587+12T>G c.307+12T>G (n.307+12T>G) c.397T>G (p.Ter133Glu) c.235+12T>G (n.235+12T>G) c.157+12T>G (n.157+12T>G) n.506T>G c.-722+12T>G (n.-722+12T>G) c.481+12T>G (n.481+12T>G) c.-70+12T>G (n.-70+12T>G) n.674+12T>G |