Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.140963052T>C | CA2577920677 | SLC25A36 | c.285-75T>C (n.285-75T>C) n.487-75T>C c.207-75T>C (n.207-75T>C) c.135-75T>C (n.135-75T>C) c.57-75T>C (n.57-75T>C) n.394-75T>C c.381-75T>C (n.381-75T>C) n.574-75T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963052T>G | CA2577920678 | SLC25A36 | c.285-75T>G (n.285-75T>G) n.487-75T>G c.207-75T>G (n.207-75T>G) c.135-75T>G (n.135-75T>G) c.57-75T>G (n.57-75T>G) n.394-75T>G c.381-75T>G (n.381-75T>G) n.574-75T>G | |
3 | g.140963052_140963059delinsTTATGAAG | CA1406318441 | SLC25A36 | c.285-75_285-68delinsTTATGAAG (n.285-75_285-68delinsTTATGAAG) n.487-75_487-68delinsTTATGAAG c.207-75_207-68delinsTTATGAAG (n.207-75_207-68delinsTTATGAAG) c.135-75_135-68delinsTTATGAAG (n.135-75_135-68delinsTTATGAAG) c.57-75_57-68delinsTTATGAAG (n.57-75_57-68delinsTTATGAAG) n.394-75_394-68delinsTTATGAAG c.381-75_381-68delinsTTATGAAG (n.381-75_381-68delinsTTATGAAG) n.574-75_574-68delinsTTATGAAG | |
3 | g.140963053T>C | CA2838592409 | SLC25A36 | c.285-74T>C (n.285-74T>C) n.487-74T>C c.207-74T>C (n.207-74T>C) c.135-74T>C (n.135-74T>C) c.57-74T>C (n.57-74T>C) n.394-74T>C c.381-74T>C (n.381-74T>C) n.574-74T>C | |
3 | g.140963053T>G | CA2667970988 | SLC25A36 | c.285-74T>G (n.285-74T>G) n.487-74T>G c.207-74T>G (n.207-74T>G) c.135-74T>G (n.135-74T>G) c.57-74T>G (n.57-74T>G) n.394-74T>G c.381-74T>G (n.381-74T>G) n.574-74T>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963053_140963059del | CA546780290 | SLC25A36 | c.285-74_285-68del (n.285-74_285-68del) n.487-74_487-68del c.207-74_207-68del (n.207-74_207-68del) c.135-74_135-68del (n.135-74_135-68del) c.57-74_57-68del (n.57-74_57-68del) n.394-74_394-68del c.381-74_381-68del (n.381-74_381-68del) n.574-74_574-68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963054A= | CA1406318442 | SLC25A36 | c.285-73A= (n.285-73A=) n.487-73A= c.207-73A= (n.207-73A=) c.135-73A= (n.135-73A=) c.57-73A= (n.57-73A=) n.394-73A= c.381-73A= (n.381-73A=) n.574-73A= | |
3 | g.140963054A>G | CA84983499 | SLC25A36 | c.285-73A>G (n.285-73A>G) n.487-73A>G c.207-73A>G (n.207-73A>G) c.135-73A>G (n.135-73A>G) c.57-73A>G (n.57-73A>G) n.394-73A>G c.381-73A>G (n.381-73A>G) n.574-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963054A>T | CA1406318443 | SLC25A36 | c.285-73A>T (n.285-73A>T) n.487-73A>T c.207-73A>T (n.207-73A>T) c.135-73A>T (n.135-73A>T) c.57-73A>T (n.57-73A>T) n.394-73A>T c.381-73A>T (n.381-73A>T) n.574-73A>T | dbSNP |
3 | g.140963055T>C | CA2667970989 | SLC25A36 | c.285-72T>C (n.285-72T>C) n.487-72T>C c.207-72T>C (n.207-72T>C) c.135-72T>C (n.135-72T>C) c.57-72T>C (n.57-72T>C) n.394-72T>C c.381-72T>C (n.381-72T>C) n.574-72T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963056G>A | CA2667970990 | SLC25A36 | c.285-71G>A (n.285-71G>A) n.487-71G>A c.207-71G>A (n.207-71G>A) c.135-71G>A (n.135-71G>A) c.57-71G>A (n.57-71G>A) n.394-71G>A c.381-71G>A (n.381-71G>A) n.574-71G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963056G>T | CA2577920679 | SLC25A36 | c.285-71G>T (n.285-71G>T) n.487-71G>T c.207-71G>T (n.207-71G>T) c.135-71G>T (n.135-71G>T) c.57-71G>T (n.57-71G>T) n.394-71G>T c.381-71G>T (n.381-71G>T) n.574-71G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963057A>G | CA2577920680 | SLC25A36 | c.285-70A>G (n.285-70A>G) n.487-70A>G c.207-70A>G (n.207-70A>G) c.135-70A>G (n.135-70A>G) c.57-70A>G (n.57-70A>G) n.394-70A>G c.381-70A>G (n.381-70A>G) n.574-70A>G | |
3 | g.140963058A>G | CA2667970991 | SLC25A36 | c.285-69A>G (n.285-69A>G) n.487-69A>G c.207-69A>G (n.207-69A>G) c.135-69A>G (n.135-69A>G) c.57-69A>G (n.57-69A>G) n.394-69A>G c.381-69A>G (n.381-69A>G) n.574-69A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963059G>T | CA2577920681 | SLC25A36 | c.285-68G>T (n.285-68G>T) n.487-68G>T c.207-68G>T (n.207-68G>T) c.135-68G>T (n.135-68G>T) c.57-68G>T (n.57-68G>T) n.394-68G>T c.381-68G>T (n.381-68G>T) n.574-68G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963061T>A | CA1406318445 | SLC25A36 | c.285-66T>A (n.285-66T>A) n.487-66T>A c.207-66T>A (n.207-66T>A) c.135-66T>A (n.135-66T>A) c.57-66T>A (n.57-66T>A) n.394-66T>A c.381-66T>A (n.381-66T>A) n.574-66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963061T>C | CA1406318446 | SLC25A36 | c.285-66T>C (n.285-66T>C) n.487-66T>C c.207-66T>C (n.207-66T>C) c.135-66T>C (n.135-66T>C) c.57-66T>C (n.57-66T>C) n.394-66T>C c.381-66T>C (n.381-66T>C) n.574-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963061T= | CA1406318444 | SLC25A36 | c.285-66T= (n.285-66T=) n.487-66T= c.207-66T= (n.207-66T=) c.135-66T= (n.135-66T=) c.57-66T= (n.57-66T=) n.394-66T= c.381-66T= (n.381-66T=) n.574-66T= | |
3 | g.140963062C>A | CA2667970992 | SLC25A36 | c.285-65C>A (n.285-65C>A) n.487-65C>A c.207-65C>A (n.207-65C>A) c.135-65C>A (n.135-65C>A) c.57-65C>A (n.57-65C>A) n.394-65C>A c.381-65C>A (n.381-65C>A) n.574-65C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963062C= | CA1406318447 | SLC25A36 | c.285-65C= (n.285-65C=) n.487-65C= c.207-65C= (n.207-65C=) c.135-65C= (n.135-65C=) c.57-65C= (n.57-65C=) n.394-65C= c.381-65C= (n.381-65C=) n.574-65C= | |
3 | g.140963062C>G | CA2667970993 | SLC25A36 | c.285-65C>G (n.285-65C>G) n.487-65C>G c.207-65C>G (n.207-65C>G) c.135-65C>G (n.135-65C>G) c.57-65C>G (n.57-65C>G) n.394-65C>G c.381-65C>G (n.381-65C>G) n.574-65C>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963062C>T | CA1406318448 | SLC25A36 | c.285-65C>T (n.285-65C>T) n.487-65C>T c.207-65C>T (n.207-65C>T) c.135-65C>T (n.135-65C>T) c.57-65C>T (n.57-65C>T) n.394-65C>T c.381-65C>T (n.381-65C>T) n.574-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963063A>G | CA2667970994 | SLC25A36 | c.285-64A>G (n.285-64A>G) n.487-64A>G c.207-64A>G (n.207-64A>G) c.135-64A>G (n.135-64A>G) c.57-64A>G (n.57-64A>G) n.394-64A>G c.381-64A>G (n.381-64A>G) n.574-64A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963064A>G | CA2577920682 | SLC25A36 | c.285-63A>G (n.285-63A>G) n.487-63A>G c.207-63A>G (n.207-63A>G) c.135-63A>G (n.135-63A>G) c.57-63A>G (n.57-63A>G) n.394-63A>G c.381-63A>G (n.381-63A>G) n.574-63A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963066T>A | CA2667970995 | SLC25A36 | c.285-61T>A (n.285-61T>A) n.487-61T>A c.207-61T>A (n.207-61T>A) c.135-61T>A (n.135-61T>A) c.57-61T>A (n.57-61T>A) n.394-61T>A c.381-61T>A (n.381-61T>A) n.574-61T>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963066T>C | CA2667970996 | SLC25A36 | c.285-61T>C (n.285-61T>C) n.487-61T>C c.207-61T>C (n.207-61T>C) c.135-61T>C (n.135-61T>C) c.57-61T>C (n.57-61T>C) n.394-61T>C c.381-61T>C (n.381-61T>C) n.574-61T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963068A>C | CA2667970997 | SLC25A36 | c.285-59A>C (n.285-59A>C) n.487-59A>C c.207-59A>C (n.207-59A>C) c.135-59A>C (n.135-59A>C) c.57-59A>C (n.57-59A>C) n.394-59A>C c.381-59A>C (n.381-59A>C) n.574-59A>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963068A>G | CA2667970998 | SLC25A36 | c.285-59A>G (n.285-59A>G) n.487-59A>G c.207-59A>G (n.207-59A>G) c.135-59A>G (n.135-59A>G) c.57-59A>G (n.57-59A>G) n.394-59A>G c.381-59A>G (n.381-59A>G) n.574-59A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963069T>C | CA2667970999 | SLC25A36 | c.285-58T>C (n.285-58T>C) n.487-58T>C c.207-58T>C (n.207-58T>C) c.135-58T>C (n.135-58T>C) c.57-58T>C (n.57-58T>C) n.394-58T>C c.381-58T>C (n.381-58T>C) n.574-58T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963070A= | CA1406318449 | SLC25A36 | c.285-57A= (n.285-57A=) n.487-57A= c.207-57A= (n.207-57A=) c.135-57A= (n.135-57A=) c.57-57A= (n.57-57A=) n.394-57A= c.381-57A= (n.381-57A=) n.574-57A= | |
3 | g.140963070A>G | CA2667971000 | SLC25A36 | c.285-57A>G (n.285-57A>G) n.487-57A>G c.207-57A>G (n.207-57A>G) c.135-57A>G (n.135-57A>G) c.57-57A>G (n.57-57A>G) n.394-57A>G c.381-57A>G (n.381-57A>G) n.574-57A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963070A>T | CA1406318450 | SLC25A36 | c.285-57A>T (n.285-57A>T) n.487-57A>T c.207-57A>T (n.207-57A>T) c.135-57A>T (n.135-57A>T) c.57-57A>T (n.57-57A>T) n.394-57A>T c.381-57A>T (n.381-57A>T) n.574-57A>T | dbSNP |
3 | g.140963071T>A | CA84983500 | SLC25A36 | c.285-56T>A (n.285-56T>A) n.487-56T>A c.207-56T>A (n.207-56T>A) c.135-56T>A (n.135-56T>A) c.57-56T>A (n.57-56T>A) n.394-56T>A c.381-56T>A (n.381-56T>A) n.574-56T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963071T>C | CA2581920459 | SLC25A36 | c.285-56T>C (n.285-56T>C) n.487-56T>C c.207-56T>C (n.207-56T>C) c.135-56T>C (n.135-56T>C) c.57-56T>C (n.57-56T>C) n.394-56T>C c.381-56T>C (n.381-56T>C) n.574-56T>C | |
3 | g.140963071T>G | CA2581920460 | SLC25A36 | c.285-56T>G (n.285-56T>G) n.487-56T>G c.207-56T>G (n.207-56T>G) c.135-56T>G (n.135-56T>G) c.57-56T>G (n.57-56T>G) n.394-56T>G c.381-56T>G (n.381-56T>G) n.574-56T>G | |
3 | g.140963071T= | CA1406318451 | SLC25A36 | c.285-56T= (n.285-56T=) n.487-56T= c.207-56T= (n.207-56T=) c.135-56T= (n.135-56T=) c.57-56T= (n.57-56T=) n.394-56T= c.381-56T= (n.381-56T=) n.574-56T= | |
3 | g.140963072G>A | CA2667971001 | SLC25A36 | c.285-55G>A (n.285-55G>A) n.487-55G>A c.207-55G>A (n.207-55G>A) c.135-55G>A (n.135-55G>A) c.57-55G>A (n.57-55G>A) n.394-55G>A c.381-55G>A (n.381-55G>A) n.574-55G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963072G>T | CA2667971002 | SLC25A36 | c.285-55G>T (n.285-55G>T) n.487-55G>T c.207-55G>T (n.207-55G>T) c.135-55G>T (n.135-55G>T) c.57-55G>T (n.57-55G>T) n.394-55G>T c.381-55G>T (n.381-55G>T) n.574-55G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963074A>G | CA2667971003 | SLC25A36 | c.285-53A>G (n.285-53A>G) n.487-53A>G c.207-53A>G (n.207-53A>G) c.135-53A>G (n.135-53A>G) c.57-53A>G (n.57-53A>G) n.394-53A>G c.381-53A>G (n.381-53A>G) n.574-53A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963076del | CA2526136618 | SLC25A36 | c.285-51del (n.285-51del) n.487-51del c.207-51del (n.207-51del) c.135-51del (n.135-51del) c.57-51del (n.57-51del) n.394-51del c.381-51del (n.381-51del) n.574-51del | gnomAD v4 |
3 | g.140963075A>C | CA2667971004 | SLC25A36 | c.285-52A>C (n.285-52A>C) n.487-52A>C c.207-52A>C (n.207-52A>C) c.135-52A>C (n.135-52A>C) c.57-52A>C (n.57-52A>C) n.394-52A>C c.381-52A>C (n.381-52A>C) n.574-52A>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963075A>G | CA2667971005 | SLC25A36 | c.285-52A>G (n.285-52A>G) n.487-52A>G c.207-52A>G (n.207-52A>G) c.135-52A>G (n.135-52A>G) c.57-52A>G (n.57-52A>G) n.394-52A>G c.381-52A>G (n.381-52A>G) n.574-52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963076A>G | CA2667971006 | SLC25A36 | c.285-51A>G (n.285-51A>G) n.487-51A>G c.207-51A>G (n.207-51A>G) c.135-51A>G (n.135-51A>G) c.57-51A>G (n.57-51A>G) n.394-51A>G c.381-51A>G (n.381-51A>G) n.574-51A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963077T>C | CA2667971007 | SLC25A36 | c.285-50T>C (n.285-50T>C) n.487-50T>C c.207-50T>C (n.207-50T>C) c.135-50T>C (n.135-50T>C) c.57-50T>C (n.57-50T>C) n.394-50T>C c.381-50T>C (n.381-50T>C) n.574-50T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963078C>A | CA2667971008 | SLC25A36 | c.285-49C>A (n.285-49C>A) n.487-49C>A c.207-49C>A (n.207-49C>A) c.135-49C>A (n.135-49C>A) c.57-49C>A (n.57-49C>A) n.394-49C>A c.381-49C>A (n.381-49C>A) n.574-49C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963080T= | CA1406318452 | SLC25A36 | c.285-47T= (n.285-47T=) n.487-47T= c.207-47T= (n.207-47T=) c.135-47T= (n.135-47T=) c.57-47T= (n.57-47T=) n.394-47T= c.381-47T= (n.381-47T=) n.574-47T= | |
3 | g.140963081dup | CA2643792 | SLC25A36 | c.285-46dup (n.285-46dup) n.487-46dup c.207-46dup (n.207-46dup) c.135-46dup (n.135-46dup) c.57-46dup (n.57-46dup) n.394-46dup c.381-46dup (n.381-46dup) n.574-46dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963082del | CA2667971009 | SLC25A36 | c.285-45del (n.285-45del) n.487-45del c.207-45del (n.207-45del) c.135-45del (n.135-45del) c.57-45del (n.57-45del) n.394-45del c.381-45del (n.381-45del) n.574-45del | gnomAD v4 |
3 | g.140963082C>A | CA2643794 | SLC25A36 | c.285-45C>A (n.285-45C>A) n.487-45C>A c.207-45C>A (n.207-45C>A) c.135-45C>A (n.135-45C>A) c.57-45C>A (n.57-45C>A) n.394-45C>A c.381-45C>A (n.381-45C>A) n.574-45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963082C= | CA1406318453 | SLC25A36 | c.285-45C= (n.285-45C=) n.487-45C= c.207-45C= (n.207-45C=) c.135-45C= (n.135-45C=) c.57-45C= (n.57-45C=) n.394-45C= c.381-45C= (n.381-45C=) n.574-45C= | |
3 | g.140963082C>G | CA2577920683 | SLC25A36 | c.285-45C>G (n.285-45C>G) n.487-45C>G c.207-45C>G (n.207-45C>G) c.135-45C>G (n.135-45C>G) c.57-45C>G (n.57-45C>G) n.394-45C>G c.381-45C>G (n.381-45C>G) n.574-45C>G | |
3 | g.140963082C>T | CA2643793 | SLC25A36 | c.285-45C>T (n.285-45C>T) n.487-45C>T c.207-45C>T (n.207-45C>T) c.135-45C>T (n.135-45C>T) c.57-45C>T (n.57-45C>T) n.394-45C>T c.381-45C>T (n.381-45C>T) n.574-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.140963083G>A | CA2643795 | SLC25A36 | c.285-44G>A (n.285-44G>A) n.487-44G>A c.207-44G>A (n.207-44G>A) c.135-44G>A (n.135-44G>A) c.57-44G>A (n.57-44G>A) n.394-44G>A c.381-44G>A (n.381-44G>A) n.574-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963083G= | CA1406318454 | SLC25A36 | c.285-44G= (n.285-44G=) n.487-44G= c.207-44G= (n.207-44G=) c.135-44G= (n.135-44G=) c.57-44G= (n.57-44G=) n.394-44G= c.381-44G= (n.381-44G=) n.574-44G= | |
3 | g.140963083G>T | CA2643796 | SLC25A36 | c.285-44G>T (n.285-44G>T) n.487-44G>T c.207-44G>T (n.207-44G>T) c.135-44G>T (n.135-44G>T) c.57-44G>T (n.57-44G>T) n.394-44G>T c.381-44G>T (n.381-44G>T) n.574-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963084C>A | CA2667971010 | SLC25A36 | c.285-43C>A (n.285-43C>A) n.487-43C>A c.207-43C>A (n.207-43C>A) c.135-43C>A (n.135-43C>A) c.57-43C>A (n.57-43C>A) n.394-43C>A c.381-43C>A (n.381-43C>A) n.574-43C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963084C>T | CA2667971011 | SLC25A36 | c.285-43C>T (n.285-43C>T) n.487-43C>T c.207-43C>T (n.207-43C>T) c.135-43C>T (n.135-43C>T) c.57-43C>T (n.57-43C>T) n.394-43C>T c.381-43C>T (n.381-43C>T) n.574-43C>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963085A= | CA1406318455 | SLC25A36 | c.285-42A= (n.285-42A=) n.487-42A= c.207-42A= (n.207-42A=) c.135-42A= (n.135-42A=) c.57-42A= (n.57-42A=) n.394-42A= c.381-42A= (n.381-42A=) n.574-42A= | |
3 | g.140963085A>C | CA546780296 | SLC25A36 | c.285-42A>C (n.285-42A>C) n.487-42A>C c.207-42A>C (n.207-42A>C) c.135-42A>C (n.135-42A>C) c.57-42A>C (n.57-42A>C) n.394-42A>C c.381-42A>C (n.381-42A>C) n.574-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963086T>C | CA2667971012 | SLC25A36 | c.285-41T>C (n.285-41T>C) n.487-41T>C c.207-41T>C (n.207-41T>C) c.135-41T>C (n.135-41T>C) c.57-41T>C (n.57-41T>C) n.394-41T>C c.381-41T>C (n.381-41T>C) n.574-41T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963088A= | CA1406318456 | SLC25A36 | c.285-39A= (n.285-39A=) n.487-39A= c.207-39A= (n.207-39A=) c.135-39A= (n.135-39A=) c.57-39A= (n.57-39A=) n.394-39A= c.381-39A= (n.381-39A=) n.574-39A= | |
3 | g.140963088A>C | CA2758663894 | SLC25A36 | c.285-39A>C (n.285-39A>C) n.487-39A>C c.207-39A>C (n.207-39A>C) c.135-39A>C (n.135-39A>C) c.57-39A>C (n.57-39A>C) n.394-39A>C c.381-39A>C (n.381-39A>C) n.574-39A>C | |
3 | g.140963088A>G | CA2667971013 | SLC25A36 | c.285-39A>G (n.285-39A>G) n.487-39A>G c.207-39A>G (n.207-39A>G) c.135-39A>G (n.135-39A>G) c.57-39A>G (n.57-39A>G) n.394-39A>G c.381-39A>G (n.381-39A>G) n.574-39A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963088A>T | CA1406318457 | SLC25A36 | c.285-39A>T (n.285-39A>T) n.487-39A>T c.207-39A>T (n.207-39A>T) c.135-39A>T (n.135-39A>T) c.57-39A>T (n.57-39A>T) n.394-39A>T c.381-39A>T (n.381-39A>T) n.574-39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963090G>A | CA2577920684 | SLC25A36 | c.285-37G>A (n.285-37G>A) n.487-37G>A c.207-37G>A (n.207-37G>A) c.135-37G>A (n.135-37G>A) c.57-37G>A (n.57-37G>A) n.394-37G>A c.381-37G>A (n.381-37G>A) n.574-37G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963090G>T | CA2667971014 | SLC25A36 | c.285-37G>T (n.285-37G>T) n.487-37G>T c.207-37G>T (n.207-37G>T) c.135-37G>T (n.135-37G>T) c.57-37G>T (n.57-37G>T) n.394-37G>T c.381-37G>T (n.381-37G>T) n.574-37G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963091A>G | CA2667971015 | SLC25A36 | c.285-36A>G (n.285-36A>G) n.487-36A>G c.207-36A>G (n.207-36A>G) c.135-36A>G (n.135-36A>G) c.57-36A>G (n.57-36A>G) n.394-36A>G c.381-36A>G (n.381-36A>G) n.574-36A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963092A>G | CA2667971016 | SLC25A36 | c.285-35A>G (n.285-35A>G) n.487-35A>G c.207-35A>G (n.207-35A>G) c.135-35A>G (n.135-35A>G) c.57-35A>G (n.57-35A>G) n.394-35A>G c.381-35A>G (n.381-35A>G) n.574-35A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963093C>A | CA2577920685 | SLC25A36 | c.285-34C>A (n.285-34C>A) n.487-34C>A c.207-34C>A (n.207-34C>A) c.135-34C>A (n.135-34C>A) c.57-34C>A (n.57-34C>A) n.394-34C>A c.381-34C>A (n.381-34C>A) n.574-34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963093C>T | CA2667971017 | SLC25A36 | c.285-34C>T (n.285-34C>T) n.487-34C>T c.207-34C>T (n.207-34C>T) c.135-34C>T (n.135-34C>T) c.57-34C>T (n.57-34C>T) n.394-34C>T c.381-34C>T (n.381-34C>T) n.574-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963094A= | CA1406318458 | SLC25A36 | c.285-33A= (n.285-33A=) n.487-33A= c.207-33A= (n.207-33A=) c.135-33A= (n.135-33A=) c.57-33A= (n.57-33A=) n.394-33A= c.381-33A= (n.381-33A=) n.574-33A= | |
3 | g.140963094A>G | CA2643797 | SLC25A36 | c.285-33A>G (n.285-33A>G) n.487-33A>G c.207-33A>G (n.207-33A>G) c.135-33A>G (n.135-33A>G) c.57-33A>G (n.57-33A>G) n.394-33A>G c.381-33A>G (n.381-33A>G) n.574-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963094A>T | CA2667971018 | SLC25A36 | c.285-33A>T (n.285-33A>T) n.487-33A>T c.207-33A>T (n.207-33A>T) c.135-33A>T (n.135-33A>T) c.57-33A>T (n.57-33A>T) n.394-33A>T c.381-33A>T (n.381-33A>T) n.574-33A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963096G>A | CA2667971019 | SLC25A36 | c.285-31G>A (n.285-31G>A) n.487-31G>A c.207-31G>A (n.207-31G>A) c.135-31G>A (n.135-31G>A) c.57-31G>A (n.57-31G>A) n.394-31G>A c.381-31G>A (n.381-31G>A) n.574-31G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963096G>T | CA2667971020 | SLC25A36 | c.285-31G>T (n.285-31G>T) n.487-31G>T c.207-31G>T (n.207-31G>T) c.135-31G>T (n.135-31G>T) c.57-31G>T (n.57-31G>T) n.394-31G>T c.381-31G>T (n.381-31G>T) n.574-31G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963097C>A | CA2667971021 | SLC25A36 | c.285-30C>A (n.285-30C>A) n.487-30C>A c.207-30C>A (n.207-30C>A) c.135-30C>A (n.135-30C>A) c.57-30C>A (n.57-30C>A) n.394-30C>A c.381-30C>A (n.381-30C>A) n.574-30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963097C= | CA1406318459 | SLC25A36 | c.285-30C= (n.285-30C=) n.487-30C= c.207-30C= (n.207-30C=) c.135-30C= (n.135-30C=) c.57-30C= (n.57-30C=) n.394-30C= c.381-30C= (n.381-30C=) n.574-30C= | |
3 | g.140963097C>T | CA546780298 | SLC25A36 | c.285-30C>T (n.285-30C>T) n.487-30C>T c.207-30C>T (n.207-30C>T) c.135-30C>T (n.135-30C>T) c.57-30C>T (n.57-30C>T) n.394-30C>T c.381-30C>T (n.381-30C>T) n.574-30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.140963098T>C | CA648184473 | SLC25A36 | c.285-29T>C (n.285-29T>C) n.487-29T>C c.207-29T>C (n.207-29T>C) c.135-29T>C (n.135-29T>C) c.57-29T>C (n.57-29T>C) n.394-29T>C c.381-29T>C (n.381-29T>C) n.574-29T>C | COSMIC |
3 | g.140963099T>C | CA2667971022 | SLC25A36 | c.285-28T>C (n.285-28T>C) n.487-28T>C c.207-28T>C (n.207-28T>C) c.135-28T>C (n.135-28T>C) c.57-28T>C (n.57-28T>C) n.394-28T>C c.381-28T>C (n.381-28T>C) n.574-28T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963099T>G | CA1054265761 | SLC25A36 | c.285-28T>G (n.285-28T>G) n.487-28T>G c.207-28T>G (n.207-28T>G) c.135-28T>G (n.135-28T>G) c.57-28T>G (n.57-28T>G) n.394-28T>G c.381-28T>G (n.381-28T>G) n.574-28T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963099T= | CA1406318460 | SLC25A36 | c.285-28T= (n.285-28T=) n.487-28T= c.207-28T= (n.207-28T=) c.135-28T= (n.135-28T=) c.57-28T= (n.57-28T=) n.394-28T= c.381-28T= (n.381-28T=) n.574-28T= | |
3 | g.140963100A>T | CA2667971023 | SLC25A36 | c.285-27A>T (n.285-27A>T) n.487-27A>T c.207-27A>T (n.207-27A>T) c.135-27A>T (n.135-27A>T) c.57-27A>T (n.57-27A>T) n.394-27A>T c.381-27A>T (n.381-27A>T) n.574-27A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963101T>C | CA2643798 | SLC25A36 | c.285-26T>C (n.285-26T>C) n.487-26T>C c.207-26T>C (n.207-26T>C) c.135-26T>C (n.135-26T>C) c.57-26T>C (n.57-26T>C) n.394-26T>C c.381-26T>C (n.381-26T>C) n.574-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963101T= | CA1406318461 | SLC25A36 | c.285-26T= (n.285-26T=) n.487-26T= c.207-26T= (n.207-26T=) c.135-26T= (n.135-26T=) c.57-26T= (n.57-26T=) n.394-26T= c.381-26T= (n.381-26T=) n.574-26T= | |
3 | g.140963102T>C | CA2577920686 | SLC25A36 | c.285-25T>C (n.285-25T>C) n.487-25T>C c.207-25T>C (n.207-25T>C) c.135-25T>C (n.135-25T>C) c.57-25T>C (n.57-25T>C) n.394-25T>C c.381-25T>C (n.381-25T>C) n.574-25T>C | |
3 | g.140963103G>T | CA2667971024 | SLC25A36 | c.285-24G>T (n.285-24G>T) n.487-24G>T c.207-24G>T (n.207-24G>T) c.135-24G>T (n.135-24G>T) c.57-24G>T (n.57-24G>T) n.394-24G>T c.381-24G>T (n.381-24G>T) n.574-24G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963104A= | CA1406318462 | SLC25A36 | c.285-23A= (n.285-23A=) n.487-23A= c.207-23A= (n.207-23A=) c.135-23A= (n.135-23A=) c.57-23A= (n.57-23A=) n.394-23A= c.381-23A= (n.381-23A=) n.574-23A= | |
3 | g.140963104A>G | CA899802155 | SLC25A36 | c.285-23A>G (n.285-23A>G) n.487-23A>G c.207-23A>G (n.207-23A>G) c.135-23A>G (n.135-23A>G) c.57-23A>G (n.57-23A>G) n.394-23A>G c.381-23A>G (n.381-23A>G) n.574-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963105T>A | CA2667971025 | SLC25A36 | c.285-22T>A (n.285-22T>A) n.487-22T>A c.207-22T>A (n.207-22T>A) c.135-22T>A (n.135-22T>A) c.57-22T>A (n.57-22T>A) n.394-22T>A c.381-22T>A (n.381-22T>A) n.574-22T>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963105T>C | CA2667971026 | SLC25A36 | c.285-22T>C (n.285-22T>C) n.487-22T>C c.207-22T>C (n.207-22T>C) c.135-22T>C (n.135-22T>C) c.57-22T>C (n.57-22T>C) n.394-22T>C c.381-22T>C (n.381-22T>C) n.574-22T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963106A>G | CA2577920687 | SLC25A36 | c.285-21A>G (n.285-21A>G) n.487-21A>G c.207-21A>G (n.207-21A>G) c.135-21A>G (n.135-21A>G) c.57-21A>G (n.57-21A>G) n.394-21A>G c.381-21A>G (n.381-21A>G) n.574-21A>G | |
3 | g.140963107A= | CA1406318463 | SLC25A36 | c.285-20A= (n.285-20A=) n.487-20A= c.207-20A= (n.207-20A=) c.135-20A= (n.135-20A=) c.57-20A= (n.57-20A=) n.394-20A= c.381-20A= (n.381-20A=) n.574-20A= | |
3 | g.140963107_140963108insC | CA2643799 | SLC25A36 | c.285-20_285-19insC (n.285-20_285-19insC) n.487-20_487-19insC c.207-20_207-19insC (n.207-20_207-19insC) c.135-20_135-19insC (n.135-20_135-19insC) c.57-20_57-19insC (n.57-20_57-19insC) n.394-20_394-19insC c.381-20_381-19insC (n.381-20_381-19insC) n.574-20_574-19insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963108A>T | CA648184475 | SLC25A36 | c.285-19A>T (n.285-19A>T) n.487-19A>T c.207-19A>T (n.207-19A>T) c.135-19A>T (n.135-19A>T) c.57-19A>T (n.57-19A>T) n.394-19A>T c.381-19A>T (n.381-19A>T) n.574-19A>T | COSMIC |
3 | g.140963109T>A | CA2667971027 | SLC25A36 | c.285-18T>A (n.285-18T>A) n.487-18T>A c.207-18T>A (n.207-18T>A) c.135-18T>A (n.135-18T>A) c.57-18T>A (n.57-18T>A) n.394-18T>A c.381-18T>A (n.381-18T>A) n.574-18T>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963109T>C | CA2667971028 | SLC25A36 | c.285-18T>C (n.285-18T>C) n.487-18T>C c.207-18T>C (n.207-18T>C) c.135-18T>C (n.135-18T>C) c.57-18T>C (n.57-18T>C) n.394-18T>C c.381-18T>C (n.381-18T>C) n.574-18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963110C>A | CA2667971029 | SLC25A36 | c.285-17C>A (n.285-17C>A) n.487-17C>A c.207-17C>A (n.207-17C>A) c.135-17C>A (n.135-17C>A) c.57-17C>A (n.57-17C>A) n.394-17C>A c.381-17C>A (n.381-17C>A) n.574-17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963110C= | CA1406318464 | SLC25A36 | c.285-17C= (n.285-17C=) n.487-17C= c.207-17C= (n.207-17C=) c.135-17C= (n.135-17C=) c.57-17C= (n.57-17C=) n.394-17C= c.381-17C= (n.381-17C=) n.574-17C= | |
3 | g.140963110C>G | CA546780305 | SLC25A36 | c.285-17C>G (n.285-17C>G) n.487-17C>G c.207-17C>G (n.207-17C>G) c.135-17C>G (n.135-17C>G) c.57-17C>G (n.57-17C>G) n.394-17C>G c.381-17C>G (n.381-17C>G) n.574-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963111T>C | CA546780306 | SLC25A36 | c.285-16T>C (n.285-16T>C) n.487-16T>C c.207-16T>C (n.207-16T>C) c.135-16T>C (n.135-16T>C) c.57-16T>C (n.57-16T>C) n.394-16T>C c.381-16T>C (n.381-16T>C) n.574-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963111T>G | CA1406318466 | SLC25A36 | c.285-16T>G (n.285-16T>G) n.487-16T>G c.207-16T>G (n.207-16T>G) c.135-16T>G (n.135-16T>G) c.57-16T>G (n.57-16T>G) n.394-16T>G c.381-16T>G (n.381-16T>G) n.574-16T>G | dbSNP |
3 | g.140963111T= | CA1406318465 | SLC25A36 | c.285-16T= (n.285-16T=) n.487-16T= c.207-16T= (n.207-16T=) c.135-16T= (n.135-16T=) c.57-16T= (n.57-16T=) n.394-16T= c.381-16T= (n.381-16T=) n.574-16T= | |
3 | g.140963112A= | CA1406318467 | SLC25A36 | c.285-15A= (n.285-15A=) n.487-15A= c.207-15A= (n.207-15A=) c.135-15A= (n.135-15A=) c.57-15A= (n.57-15A=) n.394-15A= c.381-15A= (n.381-15A=) n.574-15A= | |
3 | g.140963112A>G | CA546780307 | SLC25A36 | c.285-15A>G (n.285-15A>G) n.487-15A>G c.207-15A>G (n.207-15A>G) c.135-15A>G (n.135-15A>G) c.57-15A>G (n.57-15A>G) n.394-15A>G c.381-15A>G (n.381-15A>G) n.574-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963114del | CA2667971030 | SLC25A36 | c.285-13del (n.285-13del) n.487-13del c.207-13del (n.207-13del) c.135-13del (n.135-13del) c.57-13del (n.57-13del) n.394-13del c.381-13del (n.381-13del) n.574-13del | gnomAD v4 |
3 | g.140963113A>G | CA2667971031 | SLC25A36 | c.285-14A>G (n.285-14A>G) n.487-14A>G c.207-14A>G (n.207-14A>G) c.135-14A>G (n.135-14A>G) c.57-14A>G (n.57-14A>G) n.394-14A>G c.381-14A>G (n.381-14A>G) n.574-14A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963114A>G | CA2667971032 | SLC25A36 | c.285-13A>G (n.285-13A>G) n.487-13A>G c.207-13A>G (n.207-13A>G) c.135-13A>G (n.135-13A>G) c.57-13A>G (n.57-13A>G) n.394-13A>G c.381-13A>G (n.381-13A>G) n.574-13A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963114_140963116delinsATC | CA1406318468 | SLC25A36 | c.285-13_285-11delinsATC (n.285-13_285-11delinsATC) n.487-13_487-11delinsATC c.207-13_207-11delinsATC (n.207-13_207-11delinsATC) c.135-13_135-11delinsATC (n.135-13_135-11delinsATC) c.57-13_57-11delinsATC (n.57-13_57-11delinsATC) n.394-13_394-11delinsATC c.381-13_381-11delinsATC (n.381-13_381-11delinsATC) n.574-13_574-11delinsATC | |
3 | g.140963115T>A | CA2577920688 | SLC25A36 | c.285-12T>A (n.285-12T>A) n.487-12T>A c.207-12T>A (n.207-12T>A) c.135-12T>A (n.135-12T>A) c.57-12T>A (n.57-12T>A) n.394-12T>A c.381-12T>A (n.381-12T>A) n.574-12T>A | |
3 | g.140963118_140963119del | CA546780309 | SLC25A36 | c.285-9_285-8del (n.285-9_285-8del) n.487-9_487-8del c.207-9_207-8del (n.207-9_207-8del) c.135-9_135-8del (n.135-9_135-8del) c.57-9_57-8del (n.57-9_57-8del) n.394-9_394-8del c.381-9_381-8del (n.381-9_381-8del) n.574-9_574-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963116C>A | CA2577920689 | SLC25A36 | c.285-11C>A (n.285-11C>A) n.487-11C>A c.207-11C>A (n.207-11C>A) c.135-11C>A (n.135-11C>A) c.57-11C>A (n.57-11C>A) n.394-11C>A c.381-11C>A (n.381-11C>A) n.574-11C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963116C>T | CA2667971033 | SLC25A36 | c.285-11C>T (n.285-11C>T) n.487-11C>T c.207-11C>T (n.207-11C>T) c.135-11C>T (n.135-11C>T) c.57-11C>T (n.57-11C>T) n.394-11C>T c.381-11C>T (n.381-11C>T) n.574-11C>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963117T>C | CA2667971034 | SLC25A36 | c.285-10T>C (n.285-10T>C) n.487-10T>C c.207-10T>C (n.207-10T>C) c.135-10T>C (n.135-10T>C) c.57-10T>C (n.57-10T>C) n.394-10T>C c.381-10T>C (n.381-10T>C) n.574-10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963118del | CA2667971035 | SLC25A36 | c.285-9del (n.285-9del) n.487-9del c.207-9del (n.207-9del) c.135-9del (n.135-9del) c.57-9del (n.57-9del) n.394-9del c.381-9del (n.381-9del) n.574-9del | gnomAD v4 |
3 | g.140963118C>A | CA2667971036 | SLC25A36 | c.285-9C>A (n.285-9C>A) n.487-9C>A c.207-9C>A (n.207-9C>A) c.135-9C>A (n.135-9C>A) c.57-9C>A (n.57-9C>A) n.394-9C>A c.381-9C>A (n.381-9C>A) n.574-9C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963118C>G | CA2667971037 | SLC25A36 | c.285-9C>G (n.285-9C>G) n.487-9C>G c.207-9C>G (n.207-9C>G) c.135-9C>G (n.135-9C>G) c.57-9C>G (n.57-9C>G) n.394-9C>G c.381-9C>G (n.381-9C>G) n.574-9C>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963118C>T | CA2667971038 | SLC25A36 | c.285-9C>T (n.285-9C>T) n.487-9C>T c.207-9C>T (n.207-9C>T) c.135-9C>T (n.135-9C>T) c.57-9C>T (n.57-9C>T) n.394-9C>T c.381-9C>T (n.381-9C>T) n.574-9C>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963119T>C | CA2667971039 | SLC25A36 | c.285-8T>C (n.285-8T>C) n.487-8T>C c.207-8T>C (n.207-8T>C) c.135-8T>C (n.135-8T>C) c.57-8T>C (n.57-8T>C) n.394-8T>C c.381-8T>C (n.381-8T>C) n.574-8T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963120del | CA2667971040 | SLC25A36 | c.285-7del (n.285-7del) n.487-7del c.207-7del (n.207-7del) c.135-7del (n.135-7del) c.57-7del (n.57-7del) n.394-7del c.381-7del (n.381-7del) n.574-7del | gnomAD v4 |
3 | g.140963120A= | CA1406318469 | SLC25A36 | c.285-7A= (n.285-7A=) n.487-7A= c.207-7A= (n.207-7A=) c.135-7A= (n.135-7A=) c.57-7A= (n.57-7A=) n.394-7A= c.381-7A= (n.381-7A=) n.574-7A= | |
3 | g.140963120A>G | CA2643800 | SLC25A36 | c.285-7A>G (n.285-7A>G) n.487-7A>G c.207-7A>G (n.207-7A>G) c.135-7A>G (n.135-7A>G) c.57-7A>G (n.57-7A>G) n.394-7A>G c.381-7A>G (n.381-7A>G) n.574-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963124del | CA2667971041 | SLC25A36 | c.285-3del (n.285-3del) n.487-3del c.207-3del (n.207-3del) c.135-3del (n.135-3del) c.57-3del (n.57-3del) n.394-3del c.381-3del (n.381-3del) n.574-3del | gnomAD v4 |
3 | g.140963125A>C | CA354857802 | SLC25A36 | c.285-2A>C (n.285-2A>C) n.487-2A>C c.207-2A>C (n.207-2A>C) c.135-2A>C (n.135-2A>C) c.57-2A>C (n.57-2A>C) n.394-2A>C c.381-2A>C (n.381-2A>C) n.574-2A>C | |
3 | g.140963125A>G | CA354857804 | SLC25A36 | c.285-2A>G (n.285-2A>G) n.487-2A>G c.207-2A>G (n.207-2A>G) c.135-2A>G (n.135-2A>G) c.57-2A>G (n.57-2A>G) n.394-2A>G c.381-2A>G (n.381-2A>G) n.574-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963125A>T | CA354857806 | SLC25A36 | c.285-2A>T (n.285-2A>T) n.487-2A>T c.207-2A>T (n.207-2A>T) c.135-2A>T (n.135-2A>T) c.57-2A>T (n.57-2A>T) n.394-2A>T c.381-2A>T (n.381-2A>T) n.574-2A>T | |
3 | g.140963126G>A | CA354857808 | SLC25A36 | c.285-1G>A (n.285-1G>A) n.487-1G>A c.207-1G>A (n.207-1G>A) c.135-1G>A (n.135-1G>A) c.57-1G>A (n.57-1G>A) n.394-1G>A c.381-1G>A (n.381-1G>A) n.574-1G>A | |
3 | g.140963126G>C | CA354857809 | SLC25A36 | c.285-1G>C (n.285-1G>C) n.487-1G>C c.207-1G>C (n.207-1G>C) c.135-1G>C (n.135-1G>C) c.57-1G>C (n.57-1G>C) n.394-1G>C c.381-1G>C (n.381-1G>C) n.574-1G>C | |
3 | g.140963126G>T | CA354857811 | SLC25A36 | c.285-1G>T (n.285-1G>T) n.487-1G>T c.207-1G>T (n.207-1G>T) c.135-1G>T (n.135-1G>T) c.57-1G>T (n.57-1G>T) n.394-1G>T c.381-1G>T (n.381-1G>T) n.574-1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963127A>C | CA354857814 | SLC25A36 | c.285A>C (p.Arg95Ser) n.487A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) c.135A>C (p.Arg45Ser) c.57A>C (p.Lys19Asn) n.394A>C c.381A>C (p.Arg127Ser) n.574A>C | |
3 | g.140963127A>G | CA436070406 | SLC25A36 | c.285A>G (p.Arg95=) n.487A>G c.207A>G (p.Lys69=) c.135A>G (p.Arg45=) c.57A>G (p.Lys19=) n.394A>G c.381A>G (p.Arg127=) n.574A>G | |
3 | g.140963127A>T | CA354857815 | SLC25A36 | c.285A>T (p.Arg95Ser) n.487A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) c.135A>T (p.Arg45Ser) c.57A>T (p.Lys19Asn) n.394A>T c.381A>T (p.Arg127Ser) n.574A>T | |
3 | g.140963128G>A | CA354857821 | SLC25A36 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.488G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.395G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.575G>A | |
3 | g.140963128G>C | CA354857817 | SLC25A36 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.488G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.395G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.575G>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963128G>T | CA354857819 | SLC25A36 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.488G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.395G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.575G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963129C>A | CA354857822 | SLC25A36 | c.287C>A (p.Ala96Glu) n.489C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) c.137C>A (p.Ala46Glu) c.59C>A (p.Ala20Glu) n.396C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) n.576C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963129C= | CA1406318470 | SLC25A36 | c.287C= (p.Ala96=) n.489C= c.209C= (p.Ala70=) c.137C= (p.Ala46=) c.59C= (p.Ala20=) n.396C= c.383C= (p.Ala128=) n.576C= | |
3 | g.140963129C>G | CA354857823 | SLC25A36 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.489C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.396C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.576C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963129C>T | CA354857825 | SLC25A36 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.489C>T c.209C>T (p.Ala70Val) c.137C>T (p.Ala46Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.396C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.576C>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963130A= | CA1406318471 | SLC25A36 | c.288A= (p.Ala96=) n.490A= c.210A= (p.Ala70=) c.138A= (p.Ala46=) c.60A= (p.Ala20=) n.397A= c.384A= (p.Ala128=) n.577A= | |
3 | g.140963130A>C | CA2643801 | SLC25A36 | c.288A>C (p.Ala96=) n.490A>C c.210A>C (p.Ala70=) c.138A>C (p.Ala46=) c.60A>C (p.Ala20=) n.397A>C c.384A>C (p.Ala128=) n.577A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963130A>G | CA436070407 | SLC25A36 | c.288A>G (p.Ala96=) n.490A>G c.210A>G (p.Ala70=) c.138A>G (p.Ala46=) c.60A>G (p.Ala20=) n.397A>G c.384A>G (p.Ala128=) n.577A>G | |
3 | g.140963130A>T | CA436070408 | SLC25A36 | c.288A>T (p.Ala96=) n.490A>T c.210A>T (p.Ala70=) c.138A>T (p.Ala46=) c.60A>T (p.Ala20=) n.397A>T c.384A>T (p.Ala128=) n.577A>T | |
3 | g.140963131A= | CA1406318472 | SLC25A36 | c.289A= (p.Ile97=) n.491A= c.211A= (p.Ile71=) c.139A= (p.Ile47=) c.61A= (p.Ile21=) n.398A= c.385A= (p.Ile129=) n.578A= | |
3 | g.140963131A>C | CA354857828 | SLC25A36 | c.289A>C (p.Ile97Leu) n.491A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) c.61A>C (p.Ile21Leu) n.398A>C c.385A>C (p.Ile129Leu) n.578A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963131A>G | CA84983501 | SLC25A36 | c.289A>G (p.Ile97Val) n.491A>G c.211A>G (p.Ile71Val) c.139A>G (p.Ile47Val) c.61A>G (p.Ile21Val) n.398A>G c.385A>G (p.Ile129Val) n.578A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963131A>T | CA354857830 | SLC25A36 | c.289A>T (p.Ile97Leu) n.491A>T c.211A>T (p.Ile71Leu) c.139A>T (p.Ile47Leu) c.61A>T (p.Ile21Leu) n.398A>T c.385A>T (p.Ile129Leu) n.578A>T | |
3 | g.140963132T>A | CA354857832 | SLC25A36 | c.290T>A (p.Ile97Lys) n.492T>A c.212T>A (p.Ile71Lys) c.140T>A (p.Ile47Lys) c.62T>A (p.Ile21Lys) n.399T>A c.386T>A (p.Ile129Lys) n.579T>A | |
3 | g.140963132T>C | CA354857834 | SLC25A36 | c.290T>C (p.Ile97Thr) n.492T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) c.62T>C (p.Ile21Thr) n.399T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) n.579T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963132T>G | CA354857836 | SLC25A36 | c.290T>G (p.Ile97Arg) n.492T>G c.212T>G (p.Ile71Arg) c.140T>G (p.Ile47Arg) c.62T>G (p.Ile21Arg) n.399T>G c.386T>G (p.Ile129Arg) n.579T>G | |
3 | g.140963133A= | CA1406318473 | SLC25A36 | c.291A= (p.Ile97=) n.493A= c.213A= (p.Ile71=) c.141A= (p.Ile47=) c.63A= (p.Ile21=) n.400A= c.387A= (p.Ile129=) n.580A= | |
3 | g.140963133A>C | CA436070409 | SLC25A36 | c.291A>C (p.Ile97=) n.493A>C c.213A>C (p.Ile71=) c.141A>C (p.Ile47=) c.63A>C (p.Ile21=) n.400A>C c.387A>C (p.Ile129=) n.580A>C | |
3 | g.140963133A>G | CA84983502 | SLC25A36 | c.291A>G (p.Ile97Met) n.493A>G c.213A>G (p.Ile71Met) c.141A>G (p.Ile47Met) c.63A>G (p.Ile21Met) n.400A>G c.387A>G (p.Ile129Met) n.580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.140963133A>T | CA436070410 | SLC25A36 | c.291A>T (p.Ile97=) n.493A>T c.213A>T (p.Ile71=) c.141A>T (p.Ile47=) c.63A>T (p.Ile21=) n.400A>T c.387A>T (p.Ile129=) n.580A>T | |
3 | g.140963134T>A | CA354857842 | SLC25A36 | c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.494T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.401T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.581T>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963134T>C | CA354857841 | SLC25A36 | c.292T>C (p.Tyr98His) n.494T>C c.214T>C (p.Tyr72His) c.142T>C (p.Tyr48His) c.64T>C (p.Tyr22His) n.401T>C c.388T>C (p.Tyr130His) n.581T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963134T>G | CA354857839 | SLC25A36 | c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.494T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.401T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.581T>G | |
3 | g.140963135A>C | CA354857843 | SLC25A36 | c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.495A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.402A>C c.-814A>C (n.-814A>C) c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.582A>C | |
3 | g.140963135A>G | CA354857845 | SLC25A36 | c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.495A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.402A>G c.-814A>G (n.-814A>G) c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.582A>G | |
3 | g.140963135A>T | CA354857846 | SLC25A36 | c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.495A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.402A>T c.-814A>T (n.-814A>T) c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.582A>T | |
3 | g.140963136C>A | CA354857847 | SLC25A36 | c.294C>A (p.Tyr98Ter) n.496C>A c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.144C>A (p.Tyr48Ter) c.66C>A (p.Tyr22Ter) n.403C>A c.-813C>A (n.-813C>A) c.390C>A (p.Tyr130Ter) n.583C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963136C>G | CA354857849 | SLC25A36 | c.294C>G (p.Tyr98Ter) n.496C>G c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.144C>G (p.Tyr48Ter) c.66C>G (p.Tyr22Ter) n.403C>G c.-813C>G (n.-813C>G) c.390C>G (p.Tyr130Ter) n.583C>G | |
3 | g.140963136C>T | CA436070411 | SLC25A36 | c.294C>T (p.Tyr98=) n.496C>T c.216C>T (p.Tyr72=) c.144C>T (p.Tyr48=) c.66C>T (p.Tyr22=) n.403C>T c.-813C>T (n.-813C>T) c.390C>T (p.Tyr130=) n.583C>T | |
3 | g.140963137T>A | CA354857852 | SLC25A36 | c.295T>A (p.Phe99Ile) n.497T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) c.145T>A (p.Phe49Ile) c.67T>A (p.Phe23Ile) n.404T>A c.-812T>A (n.-812T>A) c.391T>A (p.Phe131Ile) n.584T>A | |
3 | g.140963137T>C | CA354857854 | SLC25A36 | c.295T>C (p.Phe99Leu) n.497T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) c.145T>C (p.Phe49Leu) c.67T>C (p.Phe23Leu) n.404T>C c.-812T>C (n.-812T>C) c.391T>C (p.Phe131Leu) n.584T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963137T>G | CA354857856 | SLC25A36 | c.295T>G (p.Phe99Val) n.497T>G c.217T>G (p.Phe73Val) c.145T>G (p.Phe49Val) c.67T>G (p.Phe23Val) n.404T>G c.-812T>G (n.-812T>G) c.391T>G (p.Phe131Val) n.584T>G | |
3 | g.140963138T>A | CA354857858 | SLC25A36 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.498T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.405T>A c.-811T>A (n.-811T>A) c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.585T>A | |
3 | g.140963138T>C | CA354857860 | SLC25A36 | c.296T>C (p.Phe99Ser) n.498T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) c.146T>C (p.Phe49Ser) c.68T>C (p.Phe23Ser) n.405T>C c.-811T>C (n.-811T>C) c.392T>C (p.Phe131Ser) n.585T>C | |
3 | g.140963138T>G | CA354857862 | SLC25A36 | c.296T>G (p.Phe99Cys) n.498T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) c.146T>G (p.Phe49Cys) c.68T>G (p.Phe23Cys) n.405T>G c.-811T>G (n.-811T>G) c.392T>G (p.Phe131Cys) n.585T>G | |
3 | g.140963139T>A | CA354857864 | SLC25A36 | c.297T>A (p.Phe99Leu) n.499T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) c.147T>A (p.Phe49Leu) c.69T>A (p.Phe23Leu) n.406T>A c.-810T>A (n.-810T>A) c.393T>A (p.Phe131Leu) n.586T>A | |
3 | g.140963139T>C | CA436070412 | SLC25A36 | c.297T>C (p.Phe99=) n.499T>C c.219T>C (p.Phe73=) c.147T>C (p.Phe49=) c.69T>C (p.Phe23=) n.406T>C c.-810T>C (n.-810T>C) c.393T>C (p.Phe131=) n.586T>C | |
3 | g.140963139T>G | CA354857866 | SLC25A36 | c.297T>G (p.Phe99Leu) n.499T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) c.147T>G (p.Phe49Leu) c.69T>G (p.Phe23Leu) n.406T>G c.-810T>G (n.-810T>G) c.393T>G (p.Phe131Leu) n.586T>G | |
3 | g.140963140G>A | CA354857876 | SLC25A36 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.500G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.407G>A c.-809G>A (n.-809G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.587G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963140G>C | CA354857869 | SLC25A36 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.500G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.407G>C c.-809G>C (n.-809G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.587G>C | |
3 | g.140963140G>T | CA354857871 | SLC25A36 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.500G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.407G>T c.-809G>T (n.-809G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.587G>T | |
3 | g.140963141C>A | CA354857881 | SLC25A36 | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.501C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.408C>A c.-808C>A (n.-808C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.-156C>A (n.-156C>A) n.588C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963141C>G | CA354857886 | SLC25A36 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.501C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.408C>G c.-808C>G (n.-808C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.-156C>G (n.-156C>G) n.588C>G | |
3 | g.140963141C>T | CA354857892 | SLC25A36 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.501C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.149C>T (p.Ala50Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.408C>T c.-808C>T (n.-808C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.-156C>T (n.-156C>T) n.588C>T | |
3 | g.140963145_140963157del | CA2577920690 | SLC25A36 | c.303_315del (p.Tyr102ArgfsTer4) n.505_517del c.225_237del (p.Tyr76ArgfsTer4) c.153_165del (p.Tyr52ArgfsTer4) c.75_87del (p.Tyr26ArgfsTer4) n.412_424del c.-804_-792del (n.-804_-792del) c.399_411del (p.Tyr134ArgfsTer4) c.-152_-140del (n.-152_-140del) n.592_604del | |
3 | g.140963142T>A | CA436070413 | SLC25A36 | c.300T>A (p.Ala100=) n.502T>A c.222T>A (p.Ala74=) c.150T>A (p.Ala50=) c.72T>A (p.Ala24=) n.409T>A c.-807T>A (n.-807T>A) c.396T>A (p.Ala132=) c.-155T>A (n.-155T>A) n.589T>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963142T>C | CA436070414 | SLC25A36 | c.300T>C (p.Ala100=) n.502T>C c.222T>C (p.Ala74=) c.150T>C (p.Ala50=) c.72T>C (p.Ala24=) n.409T>C c.-807T>C (n.-807T>C) c.396T>C (p.Ala132=) c.-155T>C (n.-155T>C) n.589T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963142T>G | CA436070415 | SLC25A36 | c.300T>G (p.Ala100=) n.502T>G c.222T>G (p.Ala74=) c.150T>G (p.Ala50=) c.72T>G (p.Ala24=) n.409T>G c.-807T>G (n.-807T>G) c.396T>G (p.Ala132=) c.-155T>G (n.-155T>G) n.589T>G | |
3 | g.140963143G>A | CA354857895 | SLC25A36 | c.301G>A (p.Ala101Thr) n.503G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.410G>A c.-806G>A (n.-806G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.-154G>A (n.-154G>A) n.590G>A | |
3 | g.140963143G>C | CA354857897 | SLC25A36 | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.503G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.410G>C c.-806G>C (n.-806G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.-154G>C (n.-154G>C) n.590G>C | |
3 | g.140963143G>T | CA354857899 | SLC25A36 | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.503G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.410G>T c.-806G>T (n.-806G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.-154G>T (n.-154G>T) n.590G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963144C>A | CA354857900 | SLC25A36 | c.302C>A (p.Ala101Asp) n.504C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.411C>A c.-805C>A (n.-805C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.-153C>A (n.-153C>A) n.591C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963144C= | CA1406318474 | SLC25A36 | c.302C= (p.Ala101=) n.504C= c.224C= (p.Ala75=) c.152C= (p.Ala51=) c.74C= (p.Ala25=) n.411C= c.-805C= (n.-805C=) c.398C= (p.Ala133=) c.-153C= (n.-153C=) n.591C= | |
3 | g.140963144C>G | CA354857902 | SLC25A36 | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.504C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.411C>G c.-805C>G (n.-805C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.-153C>G (n.-153C>G) n.591C>G | |
3 | g.140963144C>T | CA354857904 | SLC25A36 | c.302C>T (p.Ala101Val) n.504C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.411C>T c.-805C>T (n.-805C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.-153C>T (n.-153C>T) n.591C>T | dbSNP |
3 | g.140963145T>A | CA436070416 | SLC25A36 | c.303T>A (p.Ala101=) n.505T>A c.225T>A (p.Ala75=) c.153T>A (p.Ala51=) c.75T>A (p.Ala25=) n.412T>A c.-804T>A (n.-804T>A) c.399T>A (p.Ala133=) c.-152T>A (n.-152T>A) n.592T>A | |
3 | g.140963145T>C | CA436070418 | SLC25A36 | c.303T>C (p.Ala101=) n.505T>C c.225T>C (p.Ala75=) c.153T>C (p.Ala51=) c.75T>C (p.Ala25=) n.412T>C c.-804T>C (n.-804T>C) c.399T>C (p.Ala133=) c.-152T>C (n.-152T>C) n.592T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963145T>G | CA436070417 | SLC25A36 | c.303T>G (p.Ala101=) n.505T>G c.225T>G (p.Ala75=) c.153T>G (p.Ala51=) c.75T>G (p.Ala25=) n.412T>G c.-804T>G (n.-804T>G) c.399T>G (p.Ala133=) c.-152T>G (n.-152T>G) n.592T>G | |
3 | g.140963146del | CA2577920691 | SLC25A36 | c.304del (p.Tyr102IlefsTer8) n.506del c.226del (p.Tyr76IlefsTer8) c.154del (p.Tyr52IlefsTer8) c.76del (p.Tyr26IlefsTer8) n.413del c.-803del (n.-803del) c.400del (p.Tyr134IlefsTer8) c.-151del (n.-151del) n.593del | |
3 | g.140963146T>A | CA354857907 | SLC25A36 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.506T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.413T>A c.-803T>A (n.-803T>A) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.-151T>A (n.-151T>A) n.593T>A | |
3 | g.140963146T>C | CA354857909 | SLC25A36 | c.304T>C (p.Tyr102His) n.506T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.154T>C (p.Tyr52His) c.76T>C (p.Tyr26His) n.413T>C c.-803T>C (n.-803T>C) c.400T>C (p.Tyr134His) c.-151T>C (n.-151T>C) n.593T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963146T>G | CA354857911 | SLC25A36 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.506T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.413T>G c.-803T>G (n.-803T>G) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.-151T>G (n.-151T>G) n.593T>G | |
3 | g.140963147A>C | CA354857915 | SLC25A36 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.507A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.414A>C c.-802A>C (n.-802A>C) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.-150A>C (n.-150A>C) n.594A>C | |
3 | g.140963147A>G | CA354857916 | SLC25A36 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.507A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.414A>G c.-802A>G (n.-802A>G) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.-150A>G (n.-150A>G) n.594A>G | |
3 | g.140963147A>T | CA354857913 | SLC25A36 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.507A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.414A>T c.-802A>T (n.-802A>T) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.-150A>T (n.-150A>T) n.594A>T | |
3 | g.140963148T>A | CA354857920 | SLC25A36 | c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.508T>A c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.156T>A (p.Tyr52Ter) c.78T>A (p.Tyr26Ter) n.415T>A c.-801T>A (n.-801T>A) c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.-149T>A (n.-149T>A) n.595T>A | |
3 | g.140963148T>C | CA436070419 | SLC25A36 | c.306T>C (p.Tyr102=) n.508T>C c.228T>C (p.Tyr76=) c.156T>C (p.Tyr52=) c.78T>C (p.Tyr26=) n.415T>C c.-801T>C (n.-801T>C) c.402T>C (p.Tyr134=) c.-149T>C (n.-149T>C) n.595T>C | |
3 | g.140963148T>G | CA354857918 | SLC25A36 | c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.508T>G c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.156T>G (p.Tyr52Ter) c.78T>G (p.Tyr26Ter) n.415T>G c.-801T>G (n.-801T>G) c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.-149T>G (n.-149T>G) n.595T>G | |
3 | g.140963149T>A | CA354857922 | SLC25A36 | c.307T>A (p.Ser103Thr) n.509T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) n.416T>A c.-800T>A (n.-800T>A) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.-148T>A (n.-148T>A) n.596T>A | |
3 | g.140963149T>C | CA354857921 | SLC25A36 | c.307T>C (p.Ser103Pro) n.509T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.79T>C (p.Ser27Pro) n.416T>C c.-800T>C (n.-800T>C) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.-148T>C (n.-148T>C) n.596T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963149T>G | CA354857923 | SLC25A36 | c.307T>G (p.Ser103Ala) n.509T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) n.416T>G c.-800T>G (n.-800T>G) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.-148T>G (n.-148T>G) n.596T>G | |
3 | g.140963150C>A | CA354857924 | SLC25A36 | c.308C>A (p.Ser103Ter) n.510C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) c.158C>A (p.Ser53Ter) c.80C>A (p.Ser27Ter) n.417C>A c.-799C>A (n.-799C>A) c.404C>A (p.Ser135Ter) c.-147C>A (n.-147C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963150C>G | CA354857926 | SLC25A36 | c.308C>G (p.Ser103Ter) n.510C>G c.230C>G (p.Ser77Ter) c.158C>G (p.Ser53Ter) c.80C>G (p.Ser27Ter) n.417C>G c.-799C>G (n.-799C>G) c.404C>G (p.Ser135Ter) c.-147C>G (n.-147C>G) n.597C>G | |
3 | g.140963150C>T | CA354857927 | SLC25A36 | c.308C>T (p.Ser103Leu) n.510C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) c.158C>T (p.Ser53Leu) c.80C>T (p.Ser27Leu) n.417C>T c.-799C>T (n.-799C>T) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.-147C>T (n.-147C>T) n.597C>T | |
3 | g.140963151A>C | CA436070421 | SLC25A36 | c.309A>C (p.Ser103=) n.511A>C c.231A>C (p.Ser77=) c.159A>C (p.Ser53=) c.81A>C (p.Ser27=) n.418A>C c.-798A>C (n.-798A>C) c.405A>C (p.Ser135=) c.-146A>C (n.-146A>C) n.598A>C | |
3 | g.140963151A>G | CA436070424 | SLC25A36 | c.309A>G (p.Ser103=) n.511A>G c.231A>G (p.Ser77=) c.159A>G (p.Ser53=) c.81A>G (p.Ser27=) n.418A>G c.-798A>G (n.-798A>G) c.405A>G (p.Ser135=) c.-146A>G (n.-146A>G) n.598A>G | |
3 | g.140963151A>T | CA436070423 | SLC25A36 | c.309A>T (p.Ser103=) n.511A>T c.231A>T (p.Ser77=) c.159A>T (p.Ser53=) c.81A>T (p.Ser27=) n.418A>T c.-798A>T (n.-798A>T) c.405A>T (p.Ser135=) c.-146A>T (n.-146A>T) n.598A>T | |
3 | g.140963153del | CA2667971042 | SLC25A36 | c.311del (p.Asn104ThrfsTer6) n.513del c.233del (p.Asn78ThrfsTer6) c.161del (p.Asn54ThrfsTer6) c.83del (p.Asn28ThrfsTer6) n.420del c.-796del (n.-796del) c.407del (p.Asn136ThrfsTer6) c.-144del (n.-144del) n.600del | gnomAD v4 |
3 | g.140963152A= | CA1406318475 | SLC25A36 | c.310A= (p.Asn104=) n.512A= c.232A= (p.Asn78=) c.160A= (p.Asn54=) c.82A= (p.Asn28=) n.419A= c.-797A= (n.-797A=) c.406A= (p.Asn136=) c.-145A= (n.-145A=) n.599A= | |
3 | g.140963152A>C | CA354857929 | SLC25A36 | c.310A>C (p.Asn104His) n.512A>C c.232A>C (p.Asn78His) c.160A>C (p.Asn54His) c.82A>C (p.Asn28His) n.419A>C c.-797A>C (n.-797A>C) c.406A>C (p.Asn136His) c.-145A>C (n.-145A>C) n.599A>C | |
3 | g.140963152A>G | CA354857931 | SLC25A36 | c.310A>G (p.Asn104Asp) n.512A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) n.419A>G c.-797A>G (n.-797A>G) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.-145A>G (n.-145A>G) n.599A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963152A>T | CA354857932 | SLC25A36 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.512A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.419A>T c.-797A>T (n.-797A>T) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.-145A>T (n.-145A>T) n.599A>T |