Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.14076868C>ACA398248198COX10c.311C>A (p.Pro104Gln)
c.177+2412C>A (n.177+2412C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.414C>A
17g.14076868C=CA2248965539COX10c.311C= (p.Pro104=)
c.177+2412C= (n.177+2412C=)
c.-141C= (n.-141C=)
n.414C=
17g.14076868C>GCA398248197COX10c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.177+2412C>G (n.177+2412C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.414C>G
17g.14076868C>TCA8402295COX10c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.177+2412C>T (n.177+2412C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076869G>ACA8402296COX10c.312G>A (p.Pro104=)
c.177+2413G>A (n.177+2413G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.415G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076869G>CCA498438742COX10c.312G>C (p.Pro104=)
c.177+2413G>C (n.177+2413G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.415G>C
17g.14076869G=CA2248965545COX10c.312G= (p.Pro104=)
c.177+2413G= (n.177+2413G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.415G=
17g.14076869G>TCA498438743COX10c.312G>T (p.Pro104=)
c.177+2413G>T (n.177+2413G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.415G>T
17g.14076870C>ACA398248199COX10c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.177+2414C>A (n.177+2414C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.416C>A
17g.14076870C>GCA398248200COX10c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.177+2414C>G (n.177+2414C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.416C>G
 COSMIC
17g.14076870C>TCA398248201COX10c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.177+2414C>T (n.177+2414C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.416C>T
17g.14076871C>ACA398248202COX10c.314C>A (p.Pro105His)
c.177+2415C>A (n.177+2415C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.417C>A
17g.14076871C>GCA398248203COX10c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.177+2415C>G (n.177+2415C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.417C>G
17g.14076871C>TCA398248204COX10c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.177+2415C>T (n.177+2415C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.417C>T
17g.14076872C>ACA8402297COX10c.315C>A (p.Pro105=)
c.177+2416C>A (n.177+2416C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.418C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076872C=CA2248965548COX10c.315C= (p.Pro105=)
c.177+2416C= (n.177+2416C=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.418C=
17g.14076872C>GCA498438744COX10c.315C>G (p.Pro105=)
c.177+2416C>G (n.177+2416C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.418C>G
17g.14076872C>TCA498438745COX10c.315C>T (p.Pro105=)
c.177+2416C>T (n.177+2416C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.418C>T
17g.14076873A>CCA398248205COX10c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.177+2417A>C (n.177+2417A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.419A>C
17g.14076873A>GCA398248206COX10c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.177+2417A>G (n.177+2417A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.419A>G
17g.14076873A>TCA398248207COX10c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.177+2417A>T (n.177+2417A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.419A>T
17g.14076874G>ACA398248209COX10c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.177+2418G>A (n.177+2418G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.420G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.14076874G>CCA398248210COX10c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.177+2418G>C (n.177+2418G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.420G>C
17g.14076874G=CA2248965551COX10c.317G= (p.Ser106=)
c.177+2418G= (n.177+2418G=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.420G=
17g.14076874G>TCA398248208COX10c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.177+2418G>T (n.177+2418G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.420G>T
17g.14076875C>ACA398248211COX10c.318C>A (p.Ser106Arg)
c.177+2419C>A (n.177+2419C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.421C>A
17g.14076875C=CA2248965553COX10c.318C= (p.Ser106=)
c.177+2419C= (n.177+2419C=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.421C=
17g.14076875C>GCA398248212COX10c.318C>G (p.Ser106Arg)
c.177+2419C>G (n.177+2419C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.421C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.14076875C>TCA498438746COX10c.318C>T (p.Ser106=)
c.177+2419C>T (n.177+2419C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.421C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076876C>ACA398248213COX10c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.177+2420C>A (n.177+2420C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.422C>A
17g.14076876C=CA2248965555COX10c.319C= (p.Leu107=)
c.177+2420C= (n.177+2420C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.422C=
17g.14076876C>GCA398248214COX10c.319C>G (p.Leu107Val)
c.177+2420C>G (n.177+2420C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.422C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.14076876C>TCA498438747COX10c.319C>T (p.Leu107=)
c.177+2420C>T (n.177+2420C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.422C>T
17g.14076877T>ACA398248215COX10c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.177+2421T>A (n.177+2421T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.423T>A
17g.14076877T>CCA398248216COX10c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.177+2421T>C (n.177+2421T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.423T>C
17g.14076877T>GCA398248217COX10c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.177+2421T>G (n.177+2421T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.423T>G
17g.14076878A=CA2248965558COX10c.321A= (p.Leu107=)
c.177+2422A= (n.177+2422A=)
c.-131A= (n.-131A=)
n.424A=
17g.14076878A>CCA498438749COX10c.321A>C (p.Leu107=)
c.177+2422A>C (n.177+2422A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.424A>C
17g.14076878A>GCA498438748COX10c.321A>G (p.Leu107=)
c.177+2422A>G (n.177+2422A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.424A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.14076878A>TCA498438750COX10c.321A>T (p.Leu107=)
c.177+2422A>T (n.177+2422A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.424A>T
17g.14076879T>ACA398248218COX10c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.177+2423T>A (n.177+2423T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.425T>A
17g.14076879T>CCA398248219COX10c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.177+2423T>C (n.177+2423T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.425T>C
17g.14076879T>GCA398248220COX10c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.177+2423T>G (n.177+2423T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.425T>G
17g.14076880_14076882delCA2636207587COX10c.323_325del (p.Ser108del)
c.177+2424_177+2426del (n.177+2424_177+2426del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
n.426_428del
 gnomAD v4
17g.14076880C>ACA398248221COX10c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.177+2424C>A (n.177+2424C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.426C>A
17g.14076880C>GCA398248222COX10c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.177+2424C>G (n.177+2424C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.426C>G
17g.14076880C>TCA398248223COX10c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.177+2424C>T (n.177+2424C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.426C>T
17g.14076881T>ACA498438751COX10c.324T>A (p.Ser108=)
c.177+2425T>A (n.177+2425T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.427T>A
 COSMIC
17g.14076881T>CCA498438752COX10c.324T>C (p.Ser108=)
c.177+2425T>C (n.177+2425T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.427T>C
17g.14076881T>GCA288736758COX10c.324T>G (p.Ser108=)
c.177+2425T>G (n.177+2425T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.427T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076881T=CA2248965561COX10c.324T= (p.Ser108=)
c.177+2425T= (n.177+2425T=)
c.-128T= (n.-128T=)
n.427T=
17g.14076882T>ACA398248225COX10c.325T>A (p.Leu109Met)
c.177+2426T>A (n.177+2426T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.428T>A
17g.14076882T>CCA498438753COX10c.325T>C (p.Leu109=)
c.177+2426T>C (n.177+2426T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.428T>C
17g.14076882T>GCA398248224COX10c.325T>G (p.Leu109Val)
c.177+2426T>G (n.177+2426T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.428T>G
17g.14076883T>ACA398248226COX10c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.177+2427T>A (n.177+2427T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.429T>A
17g.14076883T>CCA398248227COX10c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.177+2427T>C (n.177+2427T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.429T>C
17g.14076883T>GCA398248228COX10c.326T>G (p.Leu109Trp)
c.177+2427T>G (n.177+2427T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.429T>G
17g.14076884G>ACA498438754COX10c.327G>A (p.Leu109=)
c.177+2428G>A (n.177+2428G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.430G>A
 dbSNP
17g.14076884G>CCA398248229COX10c.327G>C (p.Leu109Phe)
c.177+2428G>C (n.177+2428G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.430G>C
17g.14076884G=CA2248965565COX10c.327G= (p.Leu109=)
c.177+2428G= (n.177+2428G=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.430G=
17g.14076884G>TCA398248230COX10c.327G>T (p.Leu109Phe)
c.177+2428G>T (n.177+2428G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.430G>T
 dbSNP
17g.14076885T>ACA398248231COX10c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.177+2429T>A (n.177+2429T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.431T>A
17g.14076885T>CCA398248232COX10c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.177+2429T>C (n.177+2429T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.431T>C
17g.14076885T>GCA398248233COX10c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.177+2429T>G (n.177+2429T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.431T>G
 gnomAD v4
17g.14076886C>ACA398248234COX10c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.177+2430C>A (n.177+2430C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.432C>A
17g.14076886C=CA2248965568COX10c.329C= (p.Ser110=)
c.177+2430C= (n.177+2430C=)
c.-123C= (n.-123C=)
n.432C=
17g.14076886C>GCA398248235COX10c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.177+2430C>G (n.177+2430C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.432C>G
17g.14076886C>TCA398248236COX10c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.177+2430C>T (n.177+2430C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.432C>T
 dbSNP
17g.14076887C>ACA498438755COX10c.330C>A (p.Ser110=)
c.177+2431C>A (n.177+2431C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.433C>A
17g.14076887C>GCA498438756COX10c.330C>G (p.Ser110=)
c.177+2431C>G (n.177+2431C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.433C>G
17g.14076887C>TCA498438757COX10c.330C>T (p.Ser110=)
c.177+2431C>T (n.177+2431C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.433C>T
17g.14076888A=CA2248965572COX10c.331A= (p.Arg111=)
c.177+2432A= (n.177+2432A=)
c.-121A= (n.-121A=)
n.434A=
17g.14076888A>CCA498438758COX10c.331A>C (p.Arg111=)
c.177+2432A>C (n.177+2432A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.434A>C
17g.14076888A>GCA8402298COX10c.331A>G (p.Arg111Gly)
c.177+2432A>G (n.177+2432A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.434A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076888A>TCA398248237COX10c.331A>T (p.Arg111Ter)
c.177+2432A>T (n.177+2432A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.434A>T
17g.14076889G>ACA398248240COX10c.332G>A (p.Arg111Lys)
c.177+2433G>A (n.177+2433G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.435G>A
17g.14076889G>CCA398248239COX10c.332G>C (p.Arg111Thr)
c.177+2433G>C (n.177+2433G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.435G>C
17g.14076889G>TCA398248238COX10c.332G>T (p.Arg111Ile)
c.177+2433G>T (n.177+2433G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.435G>T
17g.14076890A>CCA398248241COX10c.333A>C (p.Arg111Ser)
c.177+2434A>C (n.177+2434A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.436A>C
17g.14076890A>GCA498438759COX10c.333A>G (p.Arg111=)
c.177+2434A>G (n.177+2434A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.436A>G
17g.14076890A>TCA398248242COX10c.333A>T (p.Arg111Ser)
c.177+2434A>T (n.177+2434A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.436A>T
17g.14076891A=CA2248965576COX10c.334A= (p.Lys112=)
c.177+2435A= (n.177+2435A=)
c.-118A= (n.-118A=)
n.437A=
17g.14076891A>CCA398248243COX10c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.177+2435A>C (n.177+2435A>C)
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.437A>C
17g.14076891A>GCA398248244COX10c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.177+2435A>G (n.177+2435A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.437A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076891A>TCA398248245COX10c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.177+2435A>T (n.177+2435A>T)
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.437A>T
17g.14076892A>CCA398248246COX10c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.177+2436A>C (n.177+2436A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.438A>C
17g.14076892A>GCA398248247COX10c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.177+2436A>G (n.177+2436A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.438A>G
17g.14076892A>TCA398248248COX10c.335A>T (p.Lys112Met)
c.177+2436A>T (n.177+2436A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.438A>T
17g.14076893G>ACA498438760COX10c.336G>A (p.Lys112=)
c.177+2437G>A (n.177+2437G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.439G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.14076893G>CCA398248250COX10c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.177+2437G>C (n.177+2437G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.439G>C
17g.14076893G=CA2248965578COX10c.336G= (p.Lys112=)
c.177+2437G= (n.177+2437G=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.439G=
17g.14076893G>TCA398248249COX10c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.177+2437G>T (n.177+2437G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.439G>T
17g.14076894C>ACA398248251COX10c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.177+2438C>A (n.177+2438C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.440C>A
 dbSNP
17g.14076894C=CA2248965580COX10c.337C= (p.Pro113=)
c.177+2438C= (n.177+2438C=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.440C=
17g.14076894C>GCA398248252COX10c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.177+2438C>G (n.177+2438C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.440C>G
 gnomAD v4
17g.14076894C>TCA398248253COX10c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.177+2438C>T (n.177+2438C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.440C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076895C>ACA398248254COX10c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.177+2439C>A (n.177+2439C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.441C>A
17g.14076895C>GCA398248255COX10c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.177+2439C>G (n.177+2439C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.441C>G
 ClinVar dbSNP
17g.14076895C>TCA398248256COX10c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.177+2439C>T (n.177+2439C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.441C>T
17g.14076896A>CCA498438761COX10c.339A>C (p.Pro113=)
c.177+2440A>C (n.177+2440A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.442A>C
17g.14076896A>GCA498438762COX10c.339A>G (p.Pro113=)
c.177+2440A>G (n.177+2440A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.442A>G
17g.14076896A>TCA498438763COX10c.339A>T (p.Pro113=)
c.177+2440A>T (n.177+2440A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.442A>T
17g.14076897A>CCA398248257COX10c.340A>C (p.Asn114His)
c.177+2441A>C (n.177+2441A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.443A>C
17g.14076897A>GCA398248259COX10c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.177+2441A>G (n.177+2441A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.443A>G
17g.14076897A>TCA398248258COX10c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.177+2441A>T (n.177+2441A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.443A>T
17g.14076898A>CCA398248260COX10c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.177+2442A>C (n.177+2442A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.444A>C
17g.14076898A>GCA398248261COX10c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.177+2442A>G (n.177+2442A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.444A>G
17g.14076898A>TCA398248262COX10c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.177+2442A>T (n.177+2442A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.444A>T
17g.14076899T>ACA398248263COX10c.342T>A (p.Asn114Lys)
c.177+2443T>A (n.177+2443T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.445T>A
 COSMIC
17g.14076899T>CCA498438764COX10c.342T>C (p.Asn114=)
c.177+2443T>C (n.177+2443T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.445T>C
17g.14076899T>GCA398248264COX10c.342T>G (p.Asn114Lys)
c.177+2443T>G (n.177+2443T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.445T>G
17g.14076900G>ACA398248265COX10c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.177+2444G>A (n.177+2444G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.446G>A
17g.14076900G>CCA8402299COX10c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.177+2444G>C (n.177+2444G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.446G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076900G=CA2248965584COX10c.343G= (p.Glu115=)
c.177+2444G= (n.177+2444G=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.446G=
17g.14076900G>TCA398248266COX10c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.177+2444G>T (n.177+2444G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.446G>T
17g.14076901A>CCA398248267COX10c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.177+2445A>C (n.177+2445A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.447A>C
17g.14076901A>GCA398248268COX10c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.177+2445A>G (n.177+2445A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.447A>G
 gnomAD v4
17g.14076901A>TCA398248269COX10c.344A>T (p.Glu115Val)
c.177+2445A>T (n.177+2445A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.447A>T
17g.14076902A>CCA398248271COX10c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.177+2446A>C (n.177+2446A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.448A>C
17g.14076902A>GCA498438765COX10c.345A>G (p.Glu115=)
c.177+2446A>G (n.177+2446A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.448A>G
17g.14076902A>TCA398248270COX10c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.177+2446A>T (n.177+2446A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.448A>T
17g.14076903A>CCA398248272COX10c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.177+2447A>C (n.177+2447A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.449A>C
17g.14076903A>GCA398248273COX10c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.177+2447A>G (n.177+2447A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.449A>G
17g.14076903A>TCA398248274COX10c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.177+2447A>T (n.177+2447A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.449A>T
17g.14076904A>CCA398248275COX10c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.177+2448A>C (n.177+2448A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.450A>C
17g.14076904A>GCA398248276COX10c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.177+2448A>G (n.177+2448A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.450A>G
17g.14076904A>TCA398248277COX10c.347A>T (p.Lys116Met)
c.177+2448A>T (n.177+2448A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.450A>T
17g.14076905G>ACA498438766COX10c.348G>A (p.Lys116=)
c.177+2449G>A (n.177+2449G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.451G>A
17g.14076905G>CCA398248278COX10c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.177+2449G>C (n.177+2449G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.451G>C
 gnomAD v4
17g.14076905G>TCA398248279COX10c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.177+2449G>T (n.177+2449G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.451G>T
17g.14076906G>ACA398248280COX10c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.177+2450G>A (n.177+2450G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.452G>A
17g.14076906G>CCA398248281COX10c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.177+2450G>C (n.177+2450G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.452G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076906G=CA2248965587COX10c.349G= (p.Glu117=)
c.177+2450G= (n.177+2450G=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.452G=
17g.14076906G>TCA398248282COX10c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.177+2450G>T (n.177+2450G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.452G>T
17g.14076907A>CCA398248283COX10c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.177+2451A>C (n.177+2451A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.453A>C
17g.14076907A>GCA398248284COX10c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.177+2451A>G (n.177+2451A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.453A>G
17g.14076907A>TCA398248285COX10c.350A>T (p.Glu117Val)
c.177+2451A>T (n.177+2451A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.453A>T
17g.14076908A>CCA398248287COX10c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.177+2452A>C (n.177+2452A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.454A>C
17g.14076908A>GCA498438767COX10c.351A>G (p.Glu117=)
c.177+2452A>G (n.177+2452A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.454A>G
 gnomAD v4
17g.14076908A>TCA398248286COX10c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.177+2452A>T (n.177+2452A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.454A>T
17g.14076909T>ACA398248288COX10c.352T>A (p.Leu118Met)
c.177+2453T>A (n.177+2453T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.455T>A
17g.14076909T>CCA498438768COX10c.352T>C (p.Leu118=)
c.177+2453T>C (n.177+2453T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.455T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.14076909T>GCA398248289COX10c.352T>G (p.Leu118Val)
c.177+2453T>G (n.177+2453T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.455T>G
17g.14076910T>ACA398248290COX10c.353T>A (p.Leu118Ter)
c.177+2454T>A (n.177+2454T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.456T>A
17g.14076910T>CCA398248291COX10c.353T>C (p.Leu118Ser)
c.177+2454T>C (n.177+2454T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.456T>C
17g.14076910T>GCA398248292COX10c.353T>G (p.Leu118Trp)
c.177+2454T>G (n.177+2454T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.456T>G
17g.14076911G>ACA498438769COX10c.354G>A (p.Leu118=)
c.177+2455G>A (n.177+2455G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.457G>A
17g.14076911G>CCA398248293COX10c.354G>C (p.Leu118Phe)
c.177+2455G>C (n.177+2455G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.457G>C
 COSMIC
17g.14076911G>TCA398248294COX10c.354G>T (p.Leu118Phe)
c.177+2455G>T (n.177+2455G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.457G>T
17g.14076912A=CA2248965592COX10c.355A= (p.Ile119=)
c.177+2456A= (n.177+2456A=)
c.-97A= (n.-97A=)
n.458A=
17g.14076912A>CCA398248295COX10c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.177+2456A>C (n.177+2456A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.458A>C
17g.14076912A>GCA398248297COX10c.355A>G (p.Ile119Val)
c.177+2456A>G (n.177+2456A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.458A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076912A>TCA398248296COX10c.355A>T (p.Ile119Leu)
c.177+2456A>T (n.177+2456A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.458A>T
17g.14076913T>ACA398248298COX10c.356T>A (p.Ile119Lys)
c.177+2457T>A (n.177+2457T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.459T>A
17g.14076913T>CCA398248299COX10c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.177+2457T>C (n.177+2457T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.459T>C
17g.14076913T>GCA398248300COX10c.356T>G (p.Ile119Arg)
c.177+2457T>G (n.177+2457T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.459T>G
17g.14076914A>CCA498438770COX10c.357A>C (p.Ile119=)
c.177+2458A>C (n.177+2458A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.460A>C
17g.14076914A>GCA398248301COX10c.357A>G (p.Ile119Met)
c.177+2458A>G (n.177+2458A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.460A>G
17g.14076914A>TCA498438771COX10c.357A>T (p.Ile119=)
c.177+2458A>T (n.177+2458A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.460A>T
17g.14076915G>ACA398248302COX10c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.177+2459G>A (n.177+2459G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.461G>A
17g.14076915G>CCA398248304COX10c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.177+2459G>C (n.177+2459G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.461G>C
 dbSNP
17g.14076915G=CA2248965598COX10c.358G= (p.Glu120=)
c.177+2459G= (n.177+2459G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.461G=
17g.14076915G>TCA398248303COX10c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.177+2459G>T (n.177+2459G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.461G>T
17g.14076916A>CCA398248305COX10c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.177+2460A>C (n.177+2460A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.462A>C
17g.14076916A>GCA398248307COX10c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.177+2460A>G (n.177+2460A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.462A>G
17g.14076916A>TCA398248306COX10c.359A>T (p.Glu120Val)
c.177+2460A>T (n.177+2460A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.462A>T
 COSMIC
17g.14076917A>CCA398248308COX10c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.177+2461A>C (n.177+2461A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.463A>C
17g.14076917A>GCA498438772COX10c.360A>G (p.Glu120=)
c.177+2461A>G (n.177+2461A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.463A>G
17g.14076917A>TCA398248309COX10c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.177+2461A>T (n.177+2461A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.463A>T
17g.14076918C>ACA398248310COX10c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.177+2462C>A (n.177+2462C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.464C>A
17g.14076918C>GCA398248311COX10c.361C>G (p.Leu121Val)
c.177+2462C>G (n.177+2462C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.464C>G
17g.14076918C>TCA498438773COX10c.361C>T (p.Leu121=)
c.177+2462C>T (n.177+2462C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.464C>T
17g.14076919T>ACA398248312COX10c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.177+2463T>A (n.177+2463T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.465T>A
17g.14076919T>CCA398248313COX10c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.177+2463T>C (n.177+2463T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.465T>C
17g.14076919T>GCA398248314COX10c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.177+2463T>G (n.177+2463T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.465T>G
17g.14076920A=CA2248965600COX10c.363A= (p.Leu121=)
c.177+2464A= (n.177+2464A=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.466A=
17g.14076920A>CCA498438775COX10c.363A>C (p.Leu121=)
c.177+2464A>C (n.177+2464A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.466A>C
17g.14076920A>GCA498438776COX10c.363A>G (p.Leu121=)
c.177+2464A>G (n.177+2464A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.466A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076920A>TCA498438774COX10c.363A>T (p.Leu121=)
c.177+2464A>T (n.177+2464A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.466A>T
17g.14076921G>ACA398248315COX10c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.177+2465G>A (n.177+2465G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.467G>A
17g.14076921G>CCA398248316COX10c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.177+2465G>C (n.177+2465G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.467G>C
17g.14076921G>TCA398248317COX10c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.177+2465G>T (n.177+2465G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.467G>T
17g.14076922A>CCA398248318COX10c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.177+2466A>C (n.177+2466A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.468A>C
17g.14076922A>GCA398248319COX10c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.177+2466A>G (n.177+2466A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.468A>G
17g.14076922A>TCA398248320COX10c.365A>T (p.Glu122Val)
c.177+2466A>T (n.177+2466A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.468A>T
17g.14076923G>ACA498438777COX10c.366G>A (p.Glu122=)
c.177+2467G>A (n.177+2467G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.469G>A
17g.14076923G>CCA398248321COX10c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.177+2467G>C (n.177+2467G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.469G>C
17g.14076923G=CA2248965605COX10c.366G= (p.Glu122=)
c.177+2467G= (n.177+2467G=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.469G=
17g.14076923G>TCA8402300COX10c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.177+2467G>T (n.177+2467G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.469G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076924C>ACA398248322COX10c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.177+2468C>A (n.177+2468C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.470C>A
17g.14076924C>GCA398248323COX10c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.177+2468C>G (n.177+2468C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.470C>G
 gnomAD v4
17g.14076924C>TCA398248324COX10c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.177+2468C>T (n.177+2468C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.470C>T
17g.14076925C>ACA398248325COX10c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.177+2469C>A (n.177+2469C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.471C>A
17g.14076925C>GCA398248326COX10c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.177+2469C>G (n.177+2469C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.471C>G
17g.14076925C>TCA398248327COX10c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.177+2469C>T (n.177+2469C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.471C>T
 ClinVar
17g.14076926A>CCA498438780COX10c.369A>C (p.Pro123=)
c.177+2470A>C (n.177+2470A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.472A>C
17g.14076926A>GCA498438778COX10c.369A>G (p.Pro123=)
c.177+2470A>G (n.177+2470A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.472A>G
 gnomAD v4
17g.14076926A>TCA498438779COX10c.369A>T (p.Pro123=)
c.177+2470A>T (n.177+2470A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.472A>T
17g.14076927G>ACA398248328COX10c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.177+2471G>A (n.177+2471G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.473G>A
17g.14076927G>CCA398248329COX10c.370G>C (p.Asp124His)
c.177+2471G>C (n.177+2471G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.473G>C
17g.14076927G>TCA398248330COX10c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.177+2471G>T (n.177+2471G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.473G>T
17g.14076928A=CA2248965608COX10c.371A= (p.Asp124=)
c.177+2472A= (n.177+2472A=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.474A=
17g.14076928A>CCA398248332COX10c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.177+2472A>C (n.177+2472A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.474A>C
17g.14076928A>GCA398248333COX10c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.177+2472A>G (n.177+2472A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.474A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076928A>TCA398248334COX10c.371A>T (p.Asp124Val)
c.177+2472A>T (n.177+2472A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.474A>T
17g.14076929C>ACA398248335COX10c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.177+2473C>A (n.177+2473C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.475C>A
17g.14076929C=CA2248965612COX10c.372C= (p.Asp124=)
c.177+2473C= (n.177+2473C=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.475C=
17g.14076929C>GCA398248336COX10c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.177+2473C>G (n.177+2473C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.475C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.14076929C>TCA288736759COX10c.372C>T (p.Asp124=)
c.177+2473C>T (n.177+2473C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.475C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076930T>ACA398248337COX10c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.177+2474T>A (n.177+2474T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.476T>A
17g.14076930T>CCA398248338COX10c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.177+2474T>C (n.177+2474T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.476T>C
17g.14076930T>GCA398248339COX10c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.177+2474T>G (n.177+2474T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.476T>G
17g.14076931C>ACA398248340COX10c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.177+2475C>A (n.177+2475C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.477C>A
17g.14076931C=CA2248965617COX10c.374C= (p.Ser125=)
c.177+2475C= (n.177+2475C=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.477C=
17g.14076931C>GCA398248341COX10c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.177+2475C>G (n.177+2475C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.477C>G
17g.14076931C>TCA398248342COX10c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.177+2475C>T (n.177+2475C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.477C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076932A>CCA498438783COX10c.375A>C (p.Ser125=)
c.177+2476A>C (n.177+2476A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.478A>C
17g.14076932A>GCA498438781COX10c.375A>G (p.Ser125=)
c.177+2476A>G (n.177+2476A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.478A>G
17g.14076932A>TCA498438782COX10c.375A>T (p.Ser125=)
c.177+2476A>T (n.177+2476A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.478A>T
17g.14076933G>ACA398248343COX10c.376G>A (p.Val126Ile)
c.177+2477G>A (n.177+2477G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.479G>A
17g.14076933G>CCA398248344COX10c.376G>C (p.Val126Leu)
c.177+2477G>C (n.177+2477G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.479G>C
17g.14076933G>TCA398248345COX10c.376G>T (p.Val126Leu)
c.177+2477G>T (n.177+2477G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.479G>T
17g.14076934T>ACA398248346COX10c.377T>A (p.Val126Glu)
c.177+2478T>A (n.177+2478T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.480T>A
17g.14076934T>CCA398248347COX10c.377T>C (p.Val126Ala)
c.177+2478T>C (n.177+2478T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.480T>C
 gnomAD v4
17g.14076934T>GCA398248348COX10c.377T>G (p.Val126Gly)
c.177+2478T>G (n.177+2478T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.480T>G
17g.14076935A>CCA498438784COX10c.378A>C (p.Val126=)
c.177+2479A>C (n.177+2479A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.481A>C
17g.14076935A>GCA498438785COX10c.378A>G (p.Val126=)
c.177+2479A>G (n.177+2479A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.481A>G
17g.14076935A>TCA498438786COX10c.378A>T (p.Val126=)
c.177+2479A>T (n.177+2479A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.481A>T
17g.14076936A>CCA398248351COX10c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.177+2480A>C (n.177+2480A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.482A>C
17g.14076936A>GCA398248350COX10c.379A>G (p.Ile127Val)
c.177+2480A>G (n.177+2480A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.482A>G
17g.14076936A>TCA398248349COX10c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.177+2480A>T (n.177+2480A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.482A>T
17g.14076937T>ACA398248352COX10c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.177+2481T>A (n.177+2481T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.483T>A
17g.14076937T>CCA8402301COX10c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.177+2481T>C (n.177+2481T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.483T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076937T>GCA398248353COX10c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.177+2481T>G (n.177+2481T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.483T>G
17g.14076937T=CA2248965621COX10c.380T= (p.Ile127=)
c.177+2481T= (n.177+2481T=)
c.-72T= (n.-72T=)
n.483T=
17g.14076938T>ACA498438787COX10c.381T>A (p.Ile127=)
c.177+2482T>A (n.177+2482T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.484T>A
17g.14076938T>CCA498438788COX10c.381T>C (p.Ile127=)
c.177+2482T>C (n.177+2482T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.484T>C
17g.14076938T>GCA398248354COX10c.381T>G (p.Ile127Met)
c.177+2482T>G (n.177+2482T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.484T>G
17g.14076939G>ACA398248355COX10c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.177+2483G>A (n.177+2483G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.485G>A
17g.14076939G>CCA398248356COX10c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.177+2483G>C (n.177+2483G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.485G>C
17g.14076939G>TCA398248357COX10c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.177+2483G>T (n.177+2483G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.485G>T
17g.14076940A>CCA398248358COX10c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.177+2484A>C (n.177+2484A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.486A>C
17g.14076940A>GCA398248359COX10c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.177+2484A>G (n.177+2484A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.486A>G
 gnomAD v4
17g.14076940A>TCA398248360COX10c.383A>T (p.Glu128Val)
c.177+2484A>T (n.177+2484A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.486A>T
17g.14076941A=CA2248965624COX10c.384A= (p.Glu128=)
c.177+2485A= (n.177+2485A=)
c.-68A= (n.-68A=)
n.487A=
17g.14076941A>CCA398248361COX10c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.177+2485A>C (n.177+2485A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.487A>C
17g.14076941A>GCA498438789COX10c.384A>G (p.Glu128=)
c.177+2485A>G (n.177+2485A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.487A>G
 ClinVar dbSNP
17g.14076941A>TCA398248362COX10c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.177+2485A>T (n.177+2485A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.487A>T
17g.14076942G>ACA8402302COX10c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.177+2486G>A (n.177+2486G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.488G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076942G>CCA398248364COX10c.385G>C (p.Asp129His)
c.177+2486G>C (n.177+2486G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.488G>C
17g.14076942G=CA2248965626COX10c.385G= (p.Asp129=)
c.177+2486G= (n.177+2486G=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.488G=
17g.14076942G>TCA398248363COX10c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.177+2486G>T (n.177+2486G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.488G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076943A>CCA398248365COX10c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.177+2487A>C (n.177+2487A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.489A>C
17g.14076943A>GCA398248367COX10c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.177+2487A>G (n.177+2487A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.489A>G
17g.14076943A>TCA398248366COX10c.386A>T (p.Asp129Val)
c.177+2487A>T (n.177+2487A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.489A>T
 gnomAD v4
17g.14076944C>ACA398248368COX10c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.177+2488C>A (n.177+2488C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.490C>A
17g.14076944C=CA2248965631COX10c.387C= (p.Asp129=)
c.177+2488C= (n.177+2488C=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.490C=
17g.14076944C>GCA398248369COX10c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.177+2488C>G (n.177+2488C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.490C>G
17g.14076944C>TCA8402303COX10c.387C>T (p.Asp129=)
c.177+2488C>T (n.177+2488C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.490C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076945T>ACA398248370COX10c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.177+2489T>A (n.177+2489T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.491T>A
17g.14076945T>CCA398248372COX10c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.177+2489T>C (n.177+2489T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.491T>C
17g.14076945T>GCA398248371COX10c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.177+2489T>G (n.177+2489T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.491T>G
17g.14076946C>ACA398248373COX10c.389C>A (p.Ser130Ter)
c.177+2490C>A (n.177+2490C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.492C>A
17g.14076946C=CA2248965634COX10c.389C= (p.Ser130=)
c.177+2490C= (n.177+2490C=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.492C=
17g.14076946C>GCA398248374COX10c.389C>G (p.Ser130Ter)
c.177+2490C>G (n.177+2490C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.492C>G
 gnomAD v4
17g.14076946C>TCA398248375COX10c.389C>T (p.Ser130Leu)
c.177+2490C>T (n.177+2490C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.492C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.14076947A>CCA498438790COX10c.390A>C (p.Ser130=)
c.177+2491A>C (n.177+2491A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.493A>C
17g.14076947A>GCA498438791COX10c.390A>G (p.Ser130=)
c.177+2491A>G (n.177+2491A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.493A>G
17g.14076947A>TCA498438792COX10c.390A>T (p.Ser130=)
c.177+2491A>T (n.177+2491A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.493A>T
17g.14076948A=CA2248965637COX10c.391A= (p.Ile131=)
c.177+2492A= (n.177+2492A=)
c.-61A= (n.-61A=)
n.494A=
17g.14076948A>CCA398248376COX10c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.177+2492A>C (n.177+2492A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.494A>C
17g.14076948A>GCA398248377COX10c.391A>G (p.Ile131Val)
c.177+2492A>G (n.177+2492A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076948A>TCA398248378COX10c.391A>T (p.Ile131Leu)
c.177+2492A>T (n.177+2492A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.494A>T
17g.14076949T>ACA398248379COX10c.392T>A (p.Ile131Lys)
c.177+2493T>A (n.177+2493T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.495T>A
17g.14076949T>CCA398248380COX10c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.177+2493T>C (n.177+2493T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.495T>C
17g.14076949T>GCA398248381COX10c.392T>G (p.Ile131Arg)
c.177+2493T>G (n.177+2493T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.495T>G
17g.14076950A>CCA498438793COX10c.393A>C (p.Ile131=)
c.177+2494A>C (n.177+2494A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.496A>C
17g.14076950A>GCA398248382COX10c.393A>G (p.Ile131Met)
c.177+2494A>G (n.177+2494A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.496A>G
 gnomAD v4
17g.14076950A>TCA498438794COX10c.393A>T (p.Ile131=)
c.177+2494A>T (n.177+2494A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.496A>T
17g.14076951G>ACA398248384COX10c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.177+2495G>A (n.177+2495G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.497G>A
17g.14076951G>CCA398248383COX10c.394G>C (p.Asp132His)
c.177+2495G>C (n.177+2495G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.497G>C
17g.14076951G=CA2248965645COX10c.394G= (p.Asp132=)
c.177+2495G= (n.177+2495G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.497G=
17g.14076951G>TCA8402304COX10c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.177+2495G>T (n.177+2495G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.497G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076952A=CA2248965647COX10c.395A= (p.Asp132=)
c.177+2496A= (n.177+2496A=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.498A=
17g.14076952A>CCA398248385COX10c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.177+2496A>C (n.177+2496A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.498A>C
17g.14076952A>GCA398248386COX10c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.177+2496A>G (n.177+2496A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.498A>G
 gnomAD v4
17g.14076952A>TCA8402305COX10c.395A>T (p.Asp132Val)
c.177+2496A>T (n.177+2496A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.498A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076953T>ACA398248387COX10c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.177+2497T>A (n.177+2497T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.499T>A
17g.14076953T>CCA498438795COX10c.396T>C (p.Asp132=)
c.177+2497T>C (n.177+2497T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.499T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076953T>GCA8402306COX10c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.177+2497T>G (n.177+2497T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.499T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076953T=CA2248965650COX10c.396T= (p.Asp132=)
c.177+2497T= (n.177+2497T=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.499T=
17g.14076954G>ACA398248388COX10c.397G>A (p.Val133Ile)
c.177+2498G>A (n.177+2498G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.500G>A
 gnomAD v4
17g.14076954G>CCA398248389COX10c.397G>C (p.Val133Leu)
c.177+2498G>C (n.177+2498G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.500G>C
17g.14076954G>TCA398248390COX10c.397G>T (p.Val133Leu)
c.177+2498G>T (n.177+2498G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.500G>T
17g.14076954dupCA625321025COX10c.397dup (p.Val133GlyfsTer20)
c.177+2498dup (n.177+2498dup)
c.-55dup (n.-55dup)
n.500dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076955T>ACA398248391COX10c.398T>A (p.Val133Glu)
c.177+2499T>A (n.177+2499T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.501T>A
17g.14076955T>CCA398248392COX10c.398T>C (p.Val133Ala)
c.177+2499T>C (n.177+2499T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.501T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076955T>GCA398248393COX10c.398T>G (p.Val133Gly)
c.177+2499T>G (n.177+2499T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.501T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076955T=CA2248965654COX10c.398T= (p.Val133=)
c.177+2499T= (n.177+2499T=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.501T=
17g.14076956A>CCA498438796COX10c.399A>C (p.Val133=)
c.177+2500A>C (n.177+2500A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.502A>C
17g.14076956A>GCA498438797COX10c.399A>G (p.Val133=)
c.177+2500A>G (n.177+2500A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.502A>G
17g.14076956A>TCA498438798COX10c.399A>T (p.Val133=)
c.177+2500A>T (n.177+2500A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.502A>T
17g.14076957G>ACA398248396COX10c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.177+2501G>A (n.177+2501G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.503G>A
17g.14076957G>CCA398248395COX10c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.177+2501G>C (n.177+2501G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.503G>C
17g.14076957G>TCA398248394COX10c.400G>T (p.Gly134Trp)
c.177+2501G>T (n.177+2501G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.503G>T
17g.14076958G>ACA398248397COX10c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.177+2502G>A (n.177+2502G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.504G>A
17g.14076958G>CCA398248398COX10c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.177+2502G>C (n.177+2502G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.504G>C
17g.14076958G>TCA398248399COX10c.401G>T (p.Gly134Val)
c.177+2502G>T (n.177+2502G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.504G>T
17g.14076959G>ACA498438799COX10c.402G>A (p.Gly134=)
c.177+2503G>A (n.177+2503G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.505G>A
17g.14076959G>CCA498438800COX10c.402G>C (p.Gly134=)
c.177+2503G>C (n.177+2503G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.505G>C
17g.14076959G>TCA498438801COX10c.402G>T (p.Gly134=)
c.177+2503G>T (n.177+2503G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.505G>T
17g.14076960A=CA2248965656COX10c.403A= (p.Lys135=)
c.177+2504A= (n.177+2504A=)
c.-49A= (n.-49A=)
n.506A=
17g.14076960A>CCA398248400COX10c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.177+2504A>C (n.177+2504A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.506A>C
17g.14076960A>GCA398248401COX10c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.177+2504A>G (n.177+2504A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.506A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076960A>TCA398248402COX10c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.177+2504A>T (n.177+2504A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.506A>T
17g.14076961A>CCA398248403COX10c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.177+2505A>C (n.177+2505A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.507A>C
17g.14076961A>GCA398248404COX10c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.177+2505A>G (n.177+2505A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.507A>G
17g.14076961A>TCA398248405COX10c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.177+2505A>T (n.177+2505A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.507A>T
17g.14076962A=CA2248965659COX10c.405A= (p.Lys135=)
c.177+2506A= (n.177+2506A=)
c.-47A= (n.-47A=)
n.508A=
17g.14076962A>CCA398248406COX10c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.177+2506A>C (n.177+2506A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.508A>C
17g.14076962A>GCA288736760COX10c.405A>G (p.Lys135=)
c.177+2506A>G (n.177+2506A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.508A>G
 dbSNP
17g.14076962A>TCA398248407COX10c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.177+2506A>T (n.177+2506A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.508A>T
17g.14076963G>ACA398248410COX10c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.177+2507G>A (n.177+2507G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.509G>A
17g.14076963G>CCA398248409COX10c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.177+2507G>C (n.177+2507G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.509G>C
17g.14076963G>TCA398248408COX10c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.177+2507G>T (n.177+2507G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.509G>T
17g.14076964A>CCA398248411COX10c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.177+2508A>C (n.177+2508A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.510A>C
17g.14076964A>GCA398248412COX10c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.177+2508A>G (n.177+2508A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.510A>G
 gnomAD v4
17g.14076964A>TCA398248413COX10c.407A>T (p.Glu136Val)
c.177+2508A>T (n.177+2508A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.510A>T
17g.14076965G>ACA8402307COX10c.408G>A (p.Glu136=)
c.177+2509G>A (n.177+2509G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.511G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076965G>CCA398248414COX10c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.177+2509G>C (n.177+2509G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.511G>C
17g.14076965G=CA2248965661COX10c.408G= (p.Glu136=)
c.177+2509G= (n.177+2509G=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.511G=
17g.14076965G>TCA398248415COX10c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.177+2509G>T (n.177+2509G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.511G>T
17g.14076966A>CCA398248416COX10c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.177+2510A>C (n.177+2510A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.512A>C
17g.14076966A>GCA398248417COX10c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.177+2510A>G (n.177+2510A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.512A>G
17g.14076966A>TCA398248418COX10c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.177+2510A>T (n.177+2510A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.512A>T
17g.14076967_14076979delCA2506317394COX10c.410_422del (p.Thr137SerfsTer6)
c.177+2511_177+2523del (n.177+2511_177+2523del)
c.-42_-30del (n.-42_-30del)
n.513_525del
17g.14076967C>ACA398248419COX10c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.177+2511C>A (n.177+2511C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.513C>A
17g.14076967C>GCA398248420COX10c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.177+2511C>G (n.177+2511C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.513C>G
17g.14076967C>TCA398248421COX10c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.177+2511C>T (n.177+2511C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.513C>T
17g.14076968A=CA2248965663COX10c.411A= (p.Thr137=)
c.177+2512A= (n.177+2512A=)
c.-41A= (n.-41A=)
n.514A=
17g.14076968A>CCA498438802COX10c.411A>C (p.Thr137=)
c.177+2512A>C (n.177+2512A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.514A>C
17g.14076968A>GCA498438803COX10c.411A>G (p.Thr137=)
c.177+2512A>G (n.177+2512A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.514A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076968A>TCA498438804COX10c.411A>T (p.Thr137=)
c.177+2512A>T (n.177+2512A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.514A>T
17g.14076971delCA2808555564COX10c.414del (p.Glu139ArgfsTer8)
c.177+2515del (n.177+2515del)
c.-38del (n.-38del)
n.517del
17g.14076970_14076971delCA2573153203COX10c.413_414del (p.Lys138ArgfsTer14)
c.177+2514_177+2515del (n.177+2514_177+2515del)
c.-39_-38del (n.-39_-38del)
n.516_517del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched