Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.14076761_14076785dupCA2636207584COX10c.204_228dup (p.Glu77GlnfsTer17)
c.177+2305_177+2329dup (n.177+2305_177+2329dup)
c.-248_-224dup (n.-248_-224dup)
n.307_331dup
 gnomAD v4
17g.14076768C>ACA398247994COX10c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.177+2312C>A (n.177+2312C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.314C>A
17g.14076768C>GCA398247993COX10c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.177+2312C>G (n.177+2312C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.314C>G
 gnomAD v4
17g.14076768C>TCA398247992COX10c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.177+2312C>T (n.177+2312C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.314C>T
17g.14076769A=CA2248965383COX10c.212A= (p.Gln71=)
c.177+2313A= (n.177+2313A=)
c.-240A= (n.-240A=)
n.315A=
17g.14076769A>CCA398247995COX10c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.177+2313A>C (n.177+2313A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.315A>C
17g.14076769A>GCA398247996COX10c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.177+2313A>G (n.177+2313A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.315A>G
 dbSNP
17g.14076769A>TCA288736753COX10c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.177+2313A>T (n.177+2313A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.315A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076770A=CA2248965385COX10c.213A= (p.Gln71=)
c.177+2314A= (n.177+2314A=)
c.-239A= (n.-239A=)
n.316A=
17g.14076770A>CCA398247997COX10c.213A>C (p.Gln71His)
c.177+2314A>C (n.177+2314A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.316A>C
17g.14076770A>GCA8402274COX10c.213A>G (p.Gln71=)
c.177+2314A>G (n.177+2314A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.316A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076770A>TCA398247998COX10c.213A>T (p.Gln71His)
c.177+2314A>T (n.177+2314A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.316A>T
17g.14076771G>ACA398247999COX10c.214G>A (p.Val72Ile)
c.177+2315G>A (n.177+2315G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.317G>A
 gnomAD v4
17g.14076771G>CCA398248000COX10c.214G>C (p.Val72Leu)
c.177+2315G>C (n.177+2315G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.317G>C
17g.14076771G=CA2248965389COX10c.214G= (p.Val72=)
c.177+2315G= (n.177+2315G=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.317G=
17g.14076771G>TCA8402275COX10c.214G>T (p.Val72Leu)
c.177+2315G>T (n.177+2315G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.317G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076772T>ACA398248001COX10c.215T>A (p.Val72Glu)
c.177+2316T>A (n.177+2316T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.318T>A
17g.14076772T>CCA8402276COX10c.215T>C (p.Val72Ala)
c.177+2316T>C (n.177+2316T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.318T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076772T>GCA398248002COX10c.215T>G (p.Val72Gly)
c.177+2316T>G (n.177+2316T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.318T>G
17g.14076772T=CA2248965392COX10c.215T= (p.Val72=)
c.177+2316T= (n.177+2316T=)
c.-237T= (n.-237T=)
n.318T=
17g.14076773A>CCA498438674COX10c.216A>C (p.Val72=)
c.177+2317A>C (n.177+2317A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.319A>C
17g.14076773A>GCA498438675COX10c.216A>G (p.Val72=)
c.177+2317A>G (n.177+2317A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.319A>G
17g.14076773A>TCA498438676COX10c.216A>T (p.Val72=)
c.177+2317A>T (n.177+2317A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.319A>T
17g.14076774A=CA2248965396COX10c.217A= (p.Arg73=)
c.177+2318A= (n.177+2318A=)
c.-235A= (n.-235A=)
n.320A=
17g.14076774A>CCA498438677COX10c.217A>C (p.Arg73=)
c.177+2318A>C (n.177+2318A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.320A>C
17g.14076774A>GCA288736754COX10c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.177+2318A>G (n.177+2318A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.320A>G
 dbSNP
17g.14076774A>TCA398248003COX10c.217A>T (p.Arg73Ter)
c.177+2318A>T (n.177+2318A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.320A>T
17g.14076775G>ACA398248004COX10c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.177+2319G>A (n.177+2319G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.321G>A
17g.14076775G>CCA398248005COX10c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.177+2319G>C (n.177+2319G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.321G>C
17g.14076775G>TCA398248006COX10c.218G>T (p.Arg73Ile)
c.177+2319G>T (n.177+2319G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.321G>T
17g.14076776A>CCA398248007COX10c.219A>C (p.Arg73Ser)
c.177+2320A>C (n.177+2320A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.322A>C
17g.14076776A>GCA498438678COX10c.219A>G (p.Arg73=)
c.177+2320A>G (n.177+2320A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.322A>G
17g.14076776A>TCA398248008COX10c.219A>T (p.Arg73Ser)
c.177+2320A>T (n.177+2320A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.322A>T
17g.14076777C>ACA398248011COX10c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.177+2321C>A (n.177+2321C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.323C>A
 gnomAD v4
17g.14076777C=CA2248965401COX10c.220C= (p.Pro74=)
c.177+2321C= (n.177+2321C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.323C=
17g.14076777C>GCA398248010COX10c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.177+2321C>G (n.177+2321C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.323C>G
17g.14076777C>TCA398248009COX10c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.177+2321C>T (n.177+2321C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.323C>T
 dbSNP
17g.14076777_14076788delinsCCCAAGCCAGAACA2248965400COX10c.220_231delinsCCCAAGCCAGAA (p.Pro74=)
c.177+2321_177+2332delinsCCCAAGCCAGAA (n.177+2321_177+2332delinsCCCAAGCCAGAA)
c.-232_-221delinsCCCAAGCCAGAA (n.-232_-221delinsCCCAAGCCAGAA)
n.323_334delinsCCCAAGCCAGAA
17g.14076778C>ACA8402277COX10c.221C>A (p.Pro74His)
c.177+2322C>A (n.177+2322C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.324C>A
 dbSNP ExAC
17g.14076778C=CA2248965406COX10c.221C= (p.Pro74=)
c.177+2322C= (n.177+2322C=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.324C=
17g.14076778C>GCA288736755COX10c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.177+2322C>G (n.177+2322C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.324C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076778C>TCA398248012COX10c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.177+2322C>T (n.177+2322C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.324C>T
17g.14076781_14076791delCA726315819COX10c.224_234del (p.Lys75SerfsTer7)
c.177+2325_177+2335del (n.177+2325_177+2335del)
c.-228_-218del (n.-228_-218del)
n.327_337del
 dbSNP
17g.14076779C>ACA498438679COX10c.222C>A (p.Pro74=)
c.177+2323C>A (n.177+2323C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.325C>A
17g.14076779C>GCA498438680COX10c.222C>G (p.Pro74=)
c.177+2323C>G (n.177+2323C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.325C>G
17g.14076779C>TCA498438681COX10c.222C>T (p.Pro74=)
c.177+2323C>T (n.177+2323C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.325C>T
 gnomAD v4
17g.14076780A>CCA398248013COX10c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.177+2324A>C (n.177+2324A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.326A>C
17g.14076780A>GCA398248015COX10c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.177+2324A>G (n.177+2324A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.326A>G
17g.14076780A>TCA398248014COX10c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.177+2324A>T (n.177+2324A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.326A>T
17g.14076781A>CCA398248016COX10c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.177+2325A>C (n.177+2325A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.327A>C
17g.14076781A>GCA398248017COX10c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.177+2325A>G (n.177+2325A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.327A>G
17g.14076781A>TCA398248018COX10c.224A>T (p.Lys75Met)
c.177+2325A>T (n.177+2325A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.327A>T
17g.14076782G>ACA498438682COX10c.225G>A (p.Lys75=)
c.177+2326G>A (n.177+2326G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.328G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076782G>CCA398248019COX10c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.177+2326G>C (n.177+2326G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.328G>C
17g.14076782G=CA2248965412COX10c.225G= (p.Lys75=)
c.177+2326G= (n.177+2326G=)
c.-227G= (n.-227G=)
n.328G=
17g.14076782G>TCA398248020COX10c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.177+2326G>T (n.177+2326G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.328G>T
17g.14076783C>ACA8402278COX10c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.177+2327C>A (n.177+2327C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.329C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076783C=CA2248965415COX10c.226C= (p.Pro76=)
c.177+2327C= (n.177+2327C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.329C=
17g.14076783C>GCA398248021COX10c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.177+2327C>G (n.177+2327C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.329C>G
17g.14076783C>TCA398248022COX10c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.177+2327C>T (n.177+2327C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.329C>T
17g.14076784C>ACA398248023COX10c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.177+2328C>A (n.177+2328C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.330C>A
17g.14076784C>GCA398248024COX10c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.177+2328C>G (n.177+2328C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.330C>G
17g.14076784C>TCA398248025COX10c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.177+2328C>T (n.177+2328C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.330C>T
17g.14076785A=CA2248965418COX10c.228A= (p.Pro76=)
c.177+2329A= (n.177+2329A=)
c.-224A= (n.-224A=)
n.331A=
17g.14076785A>CCA498438683COX10c.228A>C (p.Pro76=)
c.177+2329A>C (n.177+2329A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.331A>C
17g.14076785A>GCA498438684COX10c.228A>G (p.Pro76=)
c.177+2329A>G (n.177+2329A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.331A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076785A>TCA498438685COX10c.228A>T (p.Pro76=)
c.177+2329A>T (n.177+2329A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.331A>T
17g.14076786G>ACA398248028COX10c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.177+2330G>A (n.177+2330G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.332G>A
17g.14076786G>CCA398248027COX10c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.177+2330G>C (n.177+2330G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.332G>C
 dbSNP
17g.14076786G=CA2248965421COX10c.229G= (p.Glu77=)
c.177+2330G= (n.177+2330G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.332G=
17g.14076786G>TCA398248026COX10c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.177+2330G>T (n.177+2330G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.332G>T
17g.14076787A>CCA398248029COX10c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.177+2331A>C (n.177+2331A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.333A>C
17g.14076787A>GCA398248030COX10c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.177+2331A>G (n.177+2331A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.333A>G
17g.14076787A>TCA398248031COX10c.230A>T (p.Glu77Val)
c.177+2331A>T (n.177+2331A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.333A>T
17g.14076788A>CCA398248032COX10c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.177+2332A>C (n.177+2332A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.334A>C
17g.14076788A>GCA498438686COX10c.231A>G (p.Glu77=)
c.177+2332A>G (n.177+2332A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.334A>G
17g.14076788A>TCA398248033COX10c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.177+2332A>T (n.177+2332A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.334A>T
17g.14076789C>ACA398248034COX10c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.177+2333C>A (n.177+2333C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.335C>A
17g.14076789C=CA2248965423COX10c.232C= (p.Pro78=)
c.177+2333C= (n.177+2333C=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.335C=
17g.14076789C>GCA398248035COX10c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.177+2333C>G (n.177+2333C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.335C>G
17g.14076789C>TCA398248036COX10c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.177+2333C>T (n.177+2333C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.335C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076790delCA2576178589COX10c.233del (p.Pro78GlnfsTer2)
c.177+2334del (n.177+2334del)
c.-219del (n.-219del)
n.336del
17g.14076790C>ACA398248037COX10c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.177+2334C>A (n.177+2334C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.336C>A
17g.14076790C=CA2248965427COX10c.233C= (p.Pro78=)
c.177+2334C= (n.177+2334C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.336C=
17g.14076790C>GCA398248038COX10c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.177+2334C>G (n.177+2334C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.336C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076790C>TCA398248039COX10c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.177+2334C>T (n.177+2334C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.336C>T
17g.14076791A=CA2248965430COX10c.234A= (p.Pro78=)
c.177+2335A= (n.177+2335A=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.337A=
17g.14076791A>CCA498438688COX10c.234A>C (p.Pro78=)
c.177+2335A>C (n.177+2335A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.337A>C
17g.14076791A>GCA498438689COX10c.234A>G (p.Pro78=)
c.177+2335A>G (n.177+2335A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.337A>G
17g.14076791A>TCA498438687COX10c.234A>T (p.Pro78=)
c.177+2335A>T (n.177+2335A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.337A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076792G>ACA398248041COX10c.235G>A (p.Val79Ile)
c.177+2336G>A (n.177+2336G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.338G>A
17g.14076792G>CCA288736756COX10c.235G>C (p.Val79Leu)
c.177+2336G>C (n.177+2336G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.338G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.14076792G=CA2248965432COX10c.235G= (p.Val79=)
c.177+2336G= (n.177+2336G=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.338G=
17g.14076792G>TCA398248040COX10c.235G>T (p.Val79Leu)
c.177+2336G>T (n.177+2336G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.338G>T
17g.14076793T>ACA398248042COX10c.236T>A (p.Val79Glu)
c.177+2337T>A (n.177+2337T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.339T>A
17g.14076793T>CCA398248043COX10c.236T>C (p.Val79Ala)
c.177+2337T>C (n.177+2337T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.339T>C
17g.14076793T>GCA398248044COX10c.236T>G (p.Val79Gly)
c.177+2337T>G (n.177+2337T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.339T>G
17g.14076794A>CCA498438690COX10c.237A>C (p.Val79=)
c.177+2338A>C (n.177+2338A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.340A>C
17g.14076794A>GCA498438691COX10c.237A>G (p.Val79=)
c.177+2338A>G (n.177+2338A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.340A>G
17g.14076794A>TCA498438692COX10c.237A>T (p.Val79=)
c.177+2338A>T (n.177+2338A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.340A>T
17g.14076795delCA2636207585COX10c.238del (p.Ala80HisfsTer20)
c.177+2339del (n.177+2339del)
c.-214del (n.-214del)
n.341del
 gnomAD v4
17g.14076795G>ACA8402279COX10c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.177+2339G>A (n.177+2339G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.341G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076795G>CCA398248045COX10c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.177+2339G>C (n.177+2339G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.341G>C
17g.14076795G=CA2248965435COX10c.238G= (p.Ala80=)
c.177+2339G= (n.177+2339G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.341G=
17g.14076795G>TCA398248046COX10c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.177+2339G>T (n.177+2339G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.341G>T
17g.14076796C>ACA398248047COX10c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.177+2340C>A (n.177+2340C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.342C>A
17g.14076796C>GCA398248048COX10c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.177+2340C>G (n.177+2340C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.342C>G
17g.14076796C>TCA398248049COX10c.239C>T (p.Ala80Val)
c.177+2340C>T (n.177+2340C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.342C>T
17g.14076797A>CCA498438695COX10c.240A>C (p.Ala80=)
c.177+2341A>C (n.177+2341A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.343A>C
17g.14076797A>GCA498438694COX10c.240A>G (p.Ala80=)
c.177+2341A>G (n.177+2341A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.343A>G
17g.14076797A>TCA498438693COX10c.240A>T (p.Ala80=)
c.177+2341A>T (n.177+2341A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.343A>T
17g.14076798T>ACA398248050COX10c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.177+2342T>A (n.177+2342T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.344T>A
17g.14076798T>CCA398248051COX10c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.177+2342T>C (n.177+2342T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.344T>C
17g.14076798T>GCA398248052COX10c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.177+2342T>G (n.177+2342T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.344T>G
17g.14076799C>ACA398248055COX10c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.177+2343C>A (n.177+2343C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.345C>A
17g.14076799C=CA2248965436COX10c.242C= (p.Ser81=)
c.177+2343C= (n.177+2343C=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.345C=
17g.14076799C>GCA398248053COX10c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.177+2343C>G (n.177+2343C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.345C>G
 gnomAD v4
17g.14076799C>TCA398248054COX10c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.177+2343C>T (n.177+2343C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.345C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14076800T>ACA498438696COX10c.243T>A (p.Ser81=)
c.177+2344T>A (n.177+2344T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.346T>A
17g.14076800T>CCA498438697COX10c.243T>C (p.Ser81=)
c.177+2344T>C (n.177+2344T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.346T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076800T>GCA498438698COX10c.243T>G (p.Ser81=)
c.177+2344T>G (n.177+2344T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.346T>G
17g.14076800T=CA2248965438COX10c.243T= (p.Ser81=)
c.177+2344T= (n.177+2344T=)
c.-209T= (n.-209T=)
n.346T=
17g.14076801C>ACA398248056COX10c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.177+2345C>A (n.177+2345C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.347C>A
17g.14076801C>GCA398248057COX10c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.177+2345C>G (n.177+2345C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.347C>G
17g.14076801C>TCA398248058COX10c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.177+2345C>T (n.177+2345C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.347C>T
 COSMIC
17g.14076802C>ACA398248059COX10c.245C>A (p.Pro82His)
c.177+2346C>A (n.177+2346C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.348C>A
17g.14076802C=CA2248965441COX10c.245C= (p.Pro82=)
c.177+2346C= (n.177+2346C=)
c.-207C= (n.-207C=)
n.348C=
17g.14076802C>GCA398248060COX10c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.177+2346C>G (n.177+2346C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.348C>G
17g.14076802C>TCA8402280COX10c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.177+2346C>T (n.177+2346C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.348C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076802_14076803delinsCTCA2248965440COX10c.245_246delinsCT (p.Pro82=)
c.177+2346_177+2347delinsCT (n.177+2346_177+2347delinsCT)
c.-207_-206delinsCT (n.-207_-206delinsCT)
n.348_349delinsCT
17g.14076803T>ACA498438699COX10c.246T>A (p.Pro82=)
c.177+2347T>A (n.177+2347T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.349T>A
17g.14076803T>CCA498438700COX10c.246T>C (p.Pro82=)
c.177+2347T>C (n.177+2347T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.349T>C
 gnomAD v4
17g.14076803T>GCA498438701COX10c.246T>G (p.Pro82=)
c.177+2347T>G (n.177+2347T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.349T>G
17g.14076805delCA625321023COX10c.248del (p.Phe83SerfsTer17)
c.177+2349del (n.177+2349del)
c.-204del (n.-204del)
n.351del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076804T>ACA398248061COX10c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.177+2348T>A (n.177+2348T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.350T>A
17g.14076804T>CCA398248062COX10c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.177+2348T>C (n.177+2348T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.350T>C
17g.14076804T>GCA398248063COX10c.247T>G (p.Phe83Val)
c.177+2348T>G (n.177+2348T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.350T>G
17g.14076805T>ACA398248064COX10c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.177+2349T>A (n.177+2349T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.351T>A
17g.14076805T>CCA398248065COX10c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.177+2349T>C (n.177+2349T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.351T>C
17g.14076805T>GCA398248066COX10c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.177+2349T>G (n.177+2349T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.351T>G
17g.14076806C>ACA398248067COX10c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.177+2350C>A (n.177+2350C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.352C>A
17g.14076806C=CA2248965446COX10c.249C= (p.Phe83=)
c.177+2350C= (n.177+2350C=)
c.-203C= (n.-203C=)
n.352C=
17g.14076806C>GCA8402281COX10c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.177+2350C>G (n.177+2350C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.352C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076806C>TCA498438702COX10c.249C>T (p.Phe83=)
c.177+2350C>T (n.177+2350C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.352C>T
 gnomAD v4
17g.14076807C>ACA398248068COX10c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.177+2351C>A (n.177+2351C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.353C>A
17g.14076807C=CA2248965449COX10c.250C= (p.Leu84=)
c.177+2351C= (n.177+2351C=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.353C=
17g.14076807C>GCA398248069COX10c.250C>G (p.Leu84Val)
c.177+2351C>G (n.177+2351C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.353C>G
17g.14076807C>TCA8402282COX10c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.177+2351C>T (n.177+2351C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.353C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076808T>ACA398248070COX10c.251T>A (p.Leu84His)
c.177+2352T>A (n.177+2352T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.354T>A
17g.14076808T>CCA398248071COX10c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.177+2352T>C (n.177+2352T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.354T>C
17g.14076808T>GCA398248072COX10c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.177+2352T>G (n.177+2352T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.354T>G
17g.14076809dupCA625321024COX10c.252dup (p.Glu85Ter)
c.177+2353dup (n.177+2353dup)
c.-200dup (n.-200dup)
n.355dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076809T>ACA498438703COX10c.252T>A (p.Leu84=)
c.177+2353T>A (n.177+2353T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.355T>A
17g.14076809T>CCA498438704COX10c.252T>C (p.Leu84=)
c.177+2353T>C (n.177+2353T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.355T>C
17g.14076809T>GCA498438705COX10c.252T>G (p.Leu84=)
c.177+2353T>G (n.177+2353T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.355T>G
17g.14076810G>ACA398248073COX10c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.177+2354G>A (n.177+2354G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.356G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076810G>CCA398248074COX10c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.177+2354G>C (n.177+2354G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.356G>C
17g.14076810G=CA2248965454COX10c.253G= (p.Glu85=)
c.177+2354G= (n.177+2354G=)
c.-199G= (n.-199G=)
n.356G=
17g.14076810G>TCA398248075COX10c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.177+2354G>T (n.177+2354G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.356G>T
17g.14076811A>CCA398248076COX10c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.177+2355A>C (n.177+2355A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.357A>C
17g.14076811A>GCA398248077COX10c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.177+2355A>G (n.177+2355A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.357A>G
17g.14076811A>TCA398248078COX10c.254A>T (p.Glu85Val)
c.177+2355A>T (n.177+2355A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.357A>T
17g.14076816dupCA498438706COX10c.259dup (p.Thr87AsnfsTer12)
c.177+2360dup (n.177+2360dup)
c.-193dup (n.-193dup)
n.362dup
 COSMIC
17g.14076816delCA645581874COX10c.259del (p.Thr87HisfsTer13)
c.177+2360del (n.177+2360del)
c.-193del (n.-193del)
n.362del
 COSMIC
17g.14076815_14076816delCA2636207586COX10c.258_259del (p.Lys86AsnfsTer12)
c.177+2359_177+2360del (n.177+2359_177+2360del)
c.-194_-193del (n.-194_-193del)
n.361_362del
 gnomAD v4
17g.14076812A=CA2248965456COX10c.255A= (p.Glu85=)
c.177+2356A= (n.177+2356A=)
c.-197A= (n.-197A=)
n.358A=
17g.14076812A>CCA398248079COX10c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.177+2356A>C (n.177+2356A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.358A>C
17g.14076812A>GCA498438707COX10c.255A>G (p.Glu85=)
c.177+2356A>G (n.177+2356A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.358A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076812A>TCA398248080COX10c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.177+2356A>T (n.177+2356A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.358A>T
17g.14076813A>CCA398248083COX10c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.177+2357A>C (n.177+2357A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.359A>C
17g.14076813A>GCA398248081COX10c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.177+2357A>G (n.177+2357A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.359A>G
17g.14076813A>TCA398248082COX10c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.177+2357A>T (n.177+2357A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.359A>T
17g.14076814A>CCA398248084COX10c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.177+2358A>C (n.177+2358A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.360A>C
17g.14076814A>GCA398248085COX10c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.177+2358A>G (n.177+2358A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.360A>G
17g.14076814A>TCA398248086COX10c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.177+2358A>T (n.177+2358A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.360A>T
17g.14076815A=CA2248965458COX10c.258A= (p.Lys86=)
c.177+2359A= (n.177+2359A=)
c.-194A= (n.-194A=)
n.361A=
17g.14076815A>CCA398248087COX10c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.177+2359A>C (n.177+2359A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.361A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076815A>GCA498438708COX10c.258A>G (p.Lys86=)
c.177+2359A>G (n.177+2359A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.361A>G
17g.14076815A>TCA398248088COX10c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.177+2359A>T (n.177+2359A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.361A>T
17g.14076816A=CA2248965460COX10c.259A= (p.Thr87=)
c.177+2360A= (n.177+2360A=)
c.-193A= (n.-193A=)
n.362A=
17g.14076816A>CCA398248089COX10c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.177+2360A>C (n.177+2360A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.362A>C
17g.14076816A>GCA398248090COX10c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.177+2360A>G (n.177+2360A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.362A>G
 dbSNP
17g.14076816A>TCA398248091COX10c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.177+2360A>T (n.177+2360A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.362A>T
17g.14076817C>ACA398248092COX10c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.177+2361C>A (n.177+2361C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.363C>A
17g.14076817C=CA2248965462COX10c.260C= (p.Thr87=)
c.177+2361C= (n.177+2361C=)
c.-192C= (n.-192C=)
n.363C=
17g.14076817C>GCA398248093COX10c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.177+2361C>G (n.177+2361C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.363C>G
17g.14076817C>TCA8402283COX10c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.177+2361C>T (n.177+2361C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076818A=CA2248965467COX10c.261A= (p.Thr87=)
c.177+2362A= (n.177+2362A=)
c.-191A= (n.-191A=)
n.364A=
17g.14076818A>CCA498438709COX10c.261A>C (p.Thr87=)
c.177+2362A>C (n.177+2362A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.364A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076818A>GCA498438711COX10c.261A>G (p.Thr87=)
c.177+2362A>G (n.177+2362A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.364A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076818A>TCA498438710COX10c.261A>T (p.Thr87=)
c.177+2362A>T (n.177+2362A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.364A>T
17g.14076819T>ACA398248095COX10c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.177+2363T>A (n.177+2363T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.365T>A
17g.14076819T>CCA398248096COX10c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.177+2363T>C (n.177+2363T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.365T>C
17g.14076819T>GCA398248094COX10c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.177+2363T>G (n.177+2363T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.365T>G
17g.14076820C>ACA398248097COX10c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.177+2364C>A (n.177+2364C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.366C>A
17g.14076820C>GCA398248098COX10c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.177+2364C>G (n.177+2364C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.366C>G
17g.14076820C>TCA398248099COX10c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.177+2364C>T (n.177+2364C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.366C>T
17g.14076821T>ACA498438712COX10c.264T>A (p.Ser88=)
c.177+2365T>A (n.177+2365T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.367T>A
17g.14076821T>CCA498438713COX10c.264T>C (p.Ser88=)
c.177+2365T>C (n.177+2365T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.367T>C
17g.14076821T>GCA498438714COX10c.264T>G (p.Ser88=)
c.177+2365T>G (n.177+2365T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.367T>G
17g.14076822T>ACA398248100COX10c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.177+2366T>A (n.177+2366T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.368T>A
17g.14076822T>CCA398248101COX10c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.177+2366T>C (n.177+2366T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.368T>C
17g.14076822T>GCA398248102COX10c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.177+2366T>G (n.177+2366T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.368T>G
17g.14076823C>ACA398248103COX10c.266C>A (p.Ser89Ter)
c.177+2367C>A (n.177+2367C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.369C>A
17g.14076823C>GCA398248104COX10c.266C>G (p.Ser89Ter)
c.177+2367C>G (n.177+2367C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.369C>G
17g.14076823C>TCA398248105COX10c.266C>T (p.Ser89Leu)
c.177+2367C>T (n.177+2367C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.369C>T
17g.14076824A>CCA498438715COX10c.267A>C (p.Ser89=)
c.177+2368A>C (n.177+2368A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.370A>C
17g.14076824A>GCA498438716COX10c.267A>G (p.Ser89=)
c.177+2368A>G (n.177+2368A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.370A>G
 gnomAD v4
17g.14076824A>TCA498438717COX10c.267A>T (p.Ser89=)
c.177+2368A>T (n.177+2368A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.370A>T
17g.14076825G>ACA398248106COX10c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.177+2369G>A (n.177+2369G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.371G>A
 gnomAD v4
17g.14076825G>CCA288736757COX10c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.177+2369G>C (n.177+2369G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.371G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076825G=CA2248965469COX10c.268G= (p.Gly90=)
c.177+2369G= (n.177+2369G=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.371G=
17g.14076825G>TCA398248107COX10c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.177+2369G>T (n.177+2369G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.371G>T
17g.14076826G>ACA398248109COX10c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.177+2370G>A (n.177+2370G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.372G>A
17g.14076826G>CCA398248110COX10c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.177+2370G>C (n.177+2370G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.372G>C
17g.14076826G>TCA398248108COX10c.269G>T (p.Gly90Val)
c.177+2370G>T (n.177+2370G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.372G>T
17g.14076827T>ACA498438718COX10c.270T>A (p.Gly90=)
c.177+2371T>A (n.177+2371T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.373T>A
17g.14076827T>CCA498438719COX10c.270T>C (p.Gly90=)
c.177+2371T>C (n.177+2371T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.373T>C
 gnomAD v4
17g.14076827T>GCA498438720COX10c.270T>G (p.Gly90=)
c.177+2371T>G (n.177+2371T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.373T>G
17g.14076828C>ACA398248111COX10c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.177+2372C>A (n.177+2372C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.374C>A
17g.14076828C>GCA398248112COX10c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.177+2372C>G (n.177+2372C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.374C>G
 gnomAD v4
17g.14076828C>TCA398248113COX10c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.177+2372C>T (n.177+2372C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.374C>T
17g.14076829A>CCA398248114COX10c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.177+2373A>C (n.177+2373A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.375A>C
17g.14076829A>GCA398248115COX10c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.177+2373A>G (n.177+2373A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.375A>G
17g.14076829A>TCA398248116COX10c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.177+2373A>T (n.177+2373A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.375A>T
17g.14076830A=CA2248965473COX10c.273A= (p.Gln91=)
c.177+2374A= (n.177+2374A=)
c.-179A= (n.-179A=)
n.376A=
17g.14076830A>CCA398248117COX10c.273A>C (p.Gln91His)
c.177+2374A>C (n.177+2374A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.376A>C
17g.14076830A>GCA498438721COX10c.273A>G (p.Gln91=)
c.177+2374A>G (n.177+2374A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.376A>G
17g.14076830A>TCA8402284COX10c.273A>T (p.Gln91His)
c.177+2374A>T (n.177+2374A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.376A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076831G>ACA398248118COX10c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.177+2375G>A (n.177+2375G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.377G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076831G>CCA398248119COX10c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.177+2375G>C (n.177+2375G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.377G>C
17g.14076831G=CA2248965475COX10c.274G= (p.Ala92=)
c.177+2375G= (n.177+2375G=)
c.-178G= (n.-178G=)
n.377G=
17g.14076831G>TCA398248120COX10c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.177+2375G>T (n.177+2375G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.377G>T
17g.14076832C>ACA398248121COX10c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.177+2376C>A (n.177+2376C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.378C>A
 COSMIC
17g.14076832C>GCA398248122COX10c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.177+2376C>G (n.177+2376C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.378C>G
17g.14076832C>TCA398248123COX10c.275C>T (p.Ala92Val)
c.177+2376C>T (n.177+2376C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.378C>T
 gnomAD v4
17g.14076833C>ACA498438723COX10c.276C>A (p.Ala92=)
c.177+2377C>A (n.177+2377C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.379C>A
17g.14076833C=CA2248965479COX10c.276C= (p.Ala92=)
c.177+2377C= (n.177+2377C=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.379C=
17g.14076833C>GCA498438722COX10c.276C>G (p.Ala92=)
c.177+2377C>G (n.177+2377C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.379C>G
17g.14076833C>TCA8402285COX10c.276C>T (p.Ala92=)
c.177+2377C>T (n.177+2377C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.379C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076834A>CCA398248125COX10c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.177+2378A>C (n.177+2378A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.380A>C
17g.14076834A>GCA398248126COX10c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.177+2378A>G (n.177+2378A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.380A>G
 gnomAD v4
17g.14076834A>TCA398248124COX10c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.177+2378A>T (n.177+2378A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.380A>T
17g.14076835A>CCA398248128COX10c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.177+2379A>C (n.177+2379A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.381A>C
17g.14076835A>GCA398248127COX10c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.177+2379A>G (n.177+2379A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.381A>G
17g.14076835A>TCA398248129COX10c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.177+2379A>T (n.177+2379A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.381A>T
17g.14076836A>CCA398248130COX10c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.177+2380A>C (n.177+2380A>C)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.382A>C
17g.14076836A>GCA498438724COX10c.279A>G (p.Lys93=)
c.177+2380A>G (n.177+2380A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.382A>G
 gnomAD v4
17g.14076836A>TCA398248131COX10c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.177+2380A>T (n.177+2380A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.382A>T
17g.14076837G>ACA398248132COX10c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.177+2381G>A (n.177+2381G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.383G>A
17g.14076837G>CCA398248133COX10c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.177+2381G>C (n.177+2381G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.383G>C
 COSMIC
17g.14076837G>TCA398248134COX10c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.177+2381G>T (n.177+2381G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.383G>T
17g.14076838C>ACA398248135COX10c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.177+2382C>A (n.177+2382C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.384C>A
17g.14076838C>GCA398248136COX10c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.177+2382C>G (n.177+2382C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.384C>G
17g.14076838C>TCA398248137COX10c.281C>T (p.Ala94Val)
c.177+2382C>T (n.177+2382C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.384C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14076839A=CA2248965482COX10c.282A= (p.Ala94=)
c.177+2383A= (n.177+2383A=)
c.-170A= (n.-170A=)
n.385A=
17g.14076839A>CCA498438725COX10c.282A>C (p.Ala94=)
c.177+2383A>C (n.177+2383A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.385A>C
17g.14076839A>GCA8402286COX10c.282A>G (p.Ala94=)
c.177+2383A>G (n.177+2383A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.385A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076839A>TCA498438726COX10c.282A>T (p.Ala94=)
c.177+2383A>T (n.177+2383A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.385A>T
17g.14076840G>ACA8402287COX10c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.177+2384G>A (n.177+2384G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.386G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076840G>CCA398248138COX10c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.177+2384G>C (n.177+2384G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.386G>C
17g.14076840G=CA2248965485COX10c.283G= (p.Glu95=)
c.177+2384G= (n.177+2384G=)
c.-169G= (n.-169G=)
n.386G=
17g.14076840G>TCA398248139COX10c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.177+2384G>T (n.177+2384G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.386G>T
17g.14076841A>CCA398248140COX10c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.177+2385A>C (n.177+2385A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.387A>C
17g.14076841A>GCA398248141COX10c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.177+2385A>G (n.177+2385A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.387A>G
17g.14076841A>TCA398248142COX10c.284A>T (p.Glu95Val)
c.177+2385A>T (n.177+2385A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.387A>T
17g.14076842A=CA2248965487COX10c.285A= (p.Glu95=)
c.177+2386A= (n.177+2386A=)
c.-167A= (n.-167A=)
n.388A=
17g.14076842A>CCA398248144COX10c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.177+2386A>C (n.177+2386A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.388A>C
17g.14076842A>GCA498438727COX10c.285A>G (p.Glu95=)
c.177+2386A>G (n.177+2386A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.388A>G
 dbSNP COSMIC
17g.14076842A>TCA398248143COX10c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.177+2386A>T (n.177+2386A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.388A>T
17g.14076843A>CCA398248145COX10c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.177+2387A>C (n.177+2387A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.389A>C
17g.14076843A>GCA398248146COX10c.286A>G (p.Ile96Val)
c.177+2387A>G (n.177+2387A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.389A>G
17g.14076843A>TCA398248147COX10c.286A>T (p.Ile96Leu)
c.177+2387A>T (n.177+2387A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.389A>T
17g.14076844T>ACA398248148COX10c.287T>A (p.Ile96Lys)
c.177+2388T>A (n.177+2388T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.390T>A
17g.14076844T>CCA398248149COX10c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.177+2388T>C (n.177+2388T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.390T>C
17g.14076844T>GCA398248150COX10c.287T>G (p.Ile96Arg)
c.177+2388T>G (n.177+2388T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.390T>G
17g.14076845A=CA2248965490COX10c.288A= (p.Ile96=)
c.177+2389A= (n.177+2389A=)
c.-164A= (n.-164A=)
n.391A=
17g.14076845A>CCA498438728COX10c.288A>C (p.Ile96=)
c.177+2389A>C (n.177+2389A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.391A>C
17g.14076845A>GCA8402288COX10c.288A>G (p.Ile96Met)
c.177+2389A>G (n.177+2389A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.391A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076845A>TCA498438729COX10c.288A>T (p.Ile96=)
c.177+2389A>T (n.177+2389A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.391A>T
17g.14076846T>ACA398248151COX10c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.177+2390T>A (n.177+2390T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.392T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076846T>CCA8402289COX10c.289T>C (p.Tyr97His)
c.177+2390T>C (n.177+2390T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.392T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076846T>GCA398248152COX10c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.177+2390T>G (n.177+2390T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.392T>G
17g.14076846T=CA2248965497COX10c.289T= (p.Tyr97=)
c.177+2390T= (n.177+2390T=)
c.-163T= (n.-163T=)
n.392T=
17g.14076847A=CA2248965503COX10c.290A= (p.Tyr97=)
c.177+2391A= (n.177+2391A=)
c.-162A= (n.-162A=)
n.393A=
17g.14076847A>CCA398248153COX10c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.177+2391A>C (n.177+2391A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.393A>C
17g.14076847A>GCA290474COX10c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.177+2391A>G (n.177+2391A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.393A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076847A>TCA8402290COX10c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.177+2391A>T (n.177+2391A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.393A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076848T>ACA398248155COX10c.291T>A (p.Tyr97Ter)
c.177+2392T>A (n.177+2392T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.394T>A
17g.14076848T>CCA498438730COX10c.291T>C (p.Tyr97=)
c.177+2392T>C (n.177+2392T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.394T>C
17g.14076848T>GCA398248154COX10c.291T>G (p.Tyr97Ter)
c.177+2392T>G (n.177+2392T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.394T>G
17g.14076849G>ACA398248156COX10c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.177+2393G>A (n.177+2393G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.395G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076849G>CCA398248157COX10c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.177+2393G>C (n.177+2393G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.395G>C
17g.14076849G=CA2248965506COX10c.292G= (p.Glu98=)
c.177+2393G= (n.177+2393G=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.395G=
17g.14076849G>TCA398248158COX10c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.177+2393G>T (n.177+2393G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.395G>T
17g.14076850A>CCA398248159COX10c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.177+2394A>C (n.177+2394A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.396A>C
17g.14076850A>GCA398248160COX10c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.177+2394A>G (n.177+2394A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.396A>G
17g.14076850A>TCA398248161COX10c.293A>T (p.Glu98Val)
c.177+2394A>T (n.177+2394A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.396A>T
17g.14076851G>ACA498438731COX10c.294G>A (p.Glu98=)
c.177+2395G>A (n.177+2395G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.397G>A
17g.14076851G>CCA398248163COX10c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.177+2395G>C (n.177+2395G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.397G>C
17g.14076851G>TCA398248162COX10c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.177+2395G>T (n.177+2395G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.397G>T
17g.14076852A=CA2248965511COX10c.295A= (p.Met99=)
c.177+2396A= (n.177+2396A=)
c.-157A= (n.-157A=)
n.398A=
17g.14076852A>CCA398248164COX10c.295A>C (p.Met99Leu)
c.177+2396A>C (n.177+2396A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.398A>C
17g.14076852A>GCA8402291COX10c.295A>G (p.Met99Val)
c.177+2396A>G (n.177+2396A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.398A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076852A>TCA398248165COX10c.295A>T (p.Met99Leu)
c.177+2396A>T (n.177+2396A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.398A>T
17g.14076853T>ACA398248166COX10c.296T>A (p.Met99Lys)
c.177+2397T>A (n.177+2397T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.399T>A
17g.14076853T>CCA398248167COX10c.296T>C (p.Met99Thr)
c.177+2397T>C (n.177+2397T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.399T>C
17g.14076853T>GCA8402292COX10c.296T>G (p.Met99Arg)
c.177+2397T>G (n.177+2397T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.399T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076853T=CA2248965515COX10c.296T= (p.Met99=)
c.177+2397T= (n.177+2397T=)
c.-156T= (n.-156T=)
n.399T=
17g.14076854G>ACA398248170COX10c.297G>A (p.Met99Ile)
c.177+2398G>A (n.177+2398G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.400G>A
17g.14076854G>CCA398248168COX10c.297G>C (p.Met99Ile)
c.177+2398G>C (n.177+2398G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.400G>C
17g.14076854G>TCA398248169COX10c.297G>T (p.Met99Ile)
c.177+2398G>T (n.177+2398G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.400G>T
17g.14076855A>CCA498438732COX10c.298A>C (p.Arg100=)
c.177+2399A>C (n.177+2399A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.401A>C
17g.14076855A>GCA398248171COX10c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.177+2399A>G (n.177+2399A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.401A>G
17g.14076855A>TCA398248172COX10c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.177+2399A>T (n.177+2399A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.401A>T
17g.14076856G>ACA398248173COX10c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.177+2400G>A (n.177+2400G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.402G>A
17g.14076856G>CCA398248174COX10c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.177+2400G>C (n.177+2400G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.402G>C
17g.14076856G>TCA398248175COX10c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.177+2400G>T (n.177+2400G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.402G>T
17g.14076857A>CCA398248176COX10c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.177+2401A>C (n.177+2401A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.403A>C
17g.14076857A>GCA498438733COX10c.300A>G (p.Arg100=)
c.177+2401A>G (n.177+2401A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.403A>G
17g.14076857A>TCA398248177COX10c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.177+2401A>T (n.177+2401A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.403A>T
17g.14076858C>ACA398248178COX10c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.177+2402C>A (n.177+2402C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.404C>A
17g.14076858C>GCA398248179COX10c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.177+2402C>G (n.177+2402C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.404C>G
17g.14076858C>TCA398248180COX10c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.177+2402C>T (n.177+2402C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.404C>T
17g.14076859C>ACA398248181COX10c.302C>A (p.Pro101His)
c.177+2403C>A (n.177+2403C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.405C>A
17g.14076859C=CA2248965520COX10c.302C= (p.Pro101=)
c.177+2403C= (n.177+2403C=)
c.-150C= (n.-150C=)
n.405C=
17g.14076859C>GCA398248182COX10c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.177+2403C>G (n.177+2403C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.405C>G
17g.14076859C>TCA290476COX10c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.177+2403C>T (n.177+2403C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.405C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076860T>ACA498438734COX10c.303T>A (p.Pro101=)
c.177+2404T>A (n.177+2404T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.406T>A
17g.14076860T>CCA498438735COX10c.303T>C (p.Pro101=)
c.177+2404T>C (n.177+2404T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.406T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.14076860T>GCA498438736COX10c.303T>G (p.Pro101=)
c.177+2404T>G (n.177+2404T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.406T>G
17g.14076860T=CA2248965523COX10c.303T= (p.Pro101=)
c.177+2404T= (n.177+2404T=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.406T=
17g.14076861C>ACA398248183COX10c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.177+2405C>A (n.177+2405C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.407C>A
17g.14076861C>GCA398248185COX10c.304C>G (p.Leu102Val)
c.177+2405C>G (n.177+2405C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.407C>G
17g.14076861C>TCA398248184COX10c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.177+2405C>T (n.177+2405C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.407C>T
17g.14076862T>ACA398248186COX10c.305T>A (p.Leu102His)
c.177+2406T>A (n.177+2406T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.408T>A
17g.14076862T>CCA398248188COX10c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.177+2406T>C (n.177+2406T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.408T>C
17g.14076862T>GCA398248187COX10c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.177+2406T>G (n.177+2406T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.408T>G
17g.14076863C>ACA498438737COX10c.306C>A (p.Leu102=)
c.177+2407C>A (n.177+2407C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.409C>A
17g.14076863C=CA2248965527COX10c.306C= (p.Leu102=)
c.177+2407C= (n.177+2407C=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.409C=
17g.14076863C>GCA498438738COX10c.306C>G (p.Leu102=)
c.177+2407C>G (n.177+2407C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.409C>G
17g.14076863C>TCA8402293COX10c.306C>T (p.Leu102=)
c.177+2407C>T (n.177+2407C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076864T>ACA398248189COX10c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.177+2408T>A (n.177+2408T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.410T>A
17g.14076864T>CCA398248190COX10c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.177+2408T>C (n.177+2408T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.410T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.14076864T>GCA8402294COX10c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.177+2408T>G (n.177+2408T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.410T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14076864T=CA2248965530COX10c.307T= (p.Ser103=)
c.177+2408T= (n.177+2408T=)
c.-145T= (n.-145T=)
n.410T=
17g.14076865C>ACA398248191COX10c.308C>A (p.Ser103Ter)
c.177+2409C>A (n.177+2409C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.411C>A
17g.14076865C>GCA398248192COX10c.308C>G (p.Ser103Ter)
c.177+2409C>G (n.177+2409C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.411C>G
17g.14076865C>TCA398248193COX10c.308C>T (p.Ser103Leu)
c.177+2409C>T (n.177+2409C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.411C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.14076866A=CA2248965537COX10c.309A= (p.Ser103=)
c.177+2410A= (n.177+2410A=)
c.-143A= (n.-143A=)
n.412A=
17g.14076866A>CCA498438739COX10c.309A>C (p.Ser103=)
c.177+2410A>C (n.177+2410A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.412A>C
17g.14076866A>GCA498438740COX10c.309A>G (p.Ser103=)
c.177+2410A>G (n.177+2410A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.412A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14076866A>TCA498438741COX10c.309A>T (p.Ser103=)
c.177+2410A>T (n.177+2410A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.412A>T
17g.14076867C>ACA398248194COX10c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.177+2411C>A (n.177+2411C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.413C>A
17g.14076867C>GCA398248195COX10c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.177+2411C>G (n.177+2411C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.413C>G
17g.14076867C>TCA398248196COX10c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.177+2411C>T (n.177+2411C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.413C>T
 COSMIC
17g.14076868C>ACA398248198COX10c.311C>A (p.Pro104Gln)
c.177+2412C>A (n.177+2412C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.414C>A
17g.14076868C=CA2248965539COX10c.311C= (p.Pro104=)
c.177+2412C= (n.177+2412C=)
c.-141C= (n.-141C=)
n.414C=
17g.14076868C>GCA398248197COX10c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.177+2412C>G (n.177+2412C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.414C>G
17g.14076868C>TCA8402295COX10c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.177+2412C>T (n.177+2412C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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