Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.140695810delCA563500232HARS2c.598del (p.Leu200Ter)
c.376del (p.Leu126Ter)
c.388del (p.Leu130Ter)
c.*176del (n.*176del)
c.564del
c.616del (p.Leu206Ter)
c.181del (p.Leu61Ter)
c.523del (p.Leu175Ter)
c.*398del (n.*398del)
n.605del
c.166del (p.Leu56Ter)
c.-137del (n.-137del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695810C>ACA361198272HARS2c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.564C>A
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.605C>A
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.-137C>A (n.-137C>A)
5g.140695810C=CA1586866918HARS2c.598C= (p.Leu200=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.388C= (p.Leu130=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.564C=
c.616C= (p.Leu206=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.605C=
c.166C= (p.Leu56=)
c.-137C= (n.-137C=)
5g.140695810C>GCA343806HARS2c.598C>G (p.Leu200Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.564C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.605C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.-137C>G (n.-137C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.140695810C>TCA446804420HARS2c.598C>T (p.Leu200=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.388C>T (p.Leu130=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.564C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
c.181C>T (p.Leu61=)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.605C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
c.-137C>T (n.-137C>T)
 gnomAD v4
5g.140695811T>ACA361198275HARS2c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.565T>A
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.606T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.-136T>A (n.-136T>A)
5g.140695811T>CCA361198278HARS2c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.565T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.606T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.-136T>C (n.-136T>C)
5g.140695811T>GCA361198280HARS2c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.565T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.606T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.-136T>G (n.-136T>G)
5g.140695812A=CA1586866925HARS2c.600A= (p.Leu200=)
c.378A= (p.Leu126=)
c.390A= (p.Leu130=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.566A=
c.618A= (p.Leu206=)
c.183A= (p.Leu61=)
c.525A= (p.Leu175=)
c.*400A= (n.*400A=)
n.607A=
c.168A= (p.Leu56=)
c.-135A= (n.-135A=)
5g.140695812A>CCA446804422HARS2c.600A>C (p.Leu200=)
c.378A>C (p.Leu126=)
c.390A>C (p.Leu130=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.566A>C
c.618A>C (p.Leu206=)
c.183A>C (p.Leu61=)
c.525A>C (p.Leu175=)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.607A>C
c.168A>C (p.Leu56=)
c.-135A>C (n.-135A>C)
5g.140695812A>GCA128341943HARS2c.600A>G (p.Leu200=)
c.378A>G (p.Leu126=)
c.390A>G (p.Leu130=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.566A>G
c.618A>G (p.Leu206=)
c.183A>G (p.Leu61=)
c.525A>G (p.Leu175=)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.607A>G
c.168A>G (p.Leu56=)
c.-135A>G (n.-135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695812A>TCA446804425HARS2c.600A>T (p.Leu200=)
c.378A>T (p.Leu126=)
c.390A>T (p.Leu130=)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.566A>T
c.618A>T (p.Leu206=)
c.183A>T (p.Leu61=)
c.525A>T (p.Leu175=)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.607A>T
c.168A>T (p.Leu56=)
c.-135A>T (n.-135A>T)
5g.140695813A=CA1586866935HARS2c.601A= (p.Ser201=)
c.379A= (p.Ser127=)
c.391A= (p.Ser131=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.567A=
c.619A= (p.Ser207=)
c.184A= (p.Ser62=)
c.526A= (p.Ser176=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.608A=
c.169A= (p.Ser57=)
c.-134A= (n.-134A=)
5g.140695813A>CCA361198283HARS2c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.567A>C
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.608A>C
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.-134A>C (n.-134A>C)
5g.140695813A>GCA361198284HARS2c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.567A>G
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.608A>G
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.-134A>G (n.-134A>G)
5g.140695813A>TCA128341946HARS2c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.567A>T
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.608A>T
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.-134A>T (n.-134A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695814G>ACA361198287HARS2c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.568G>A
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.609G>A
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.-133G>A (n.-133G>A)
5g.140695814G>CCA361198288HARS2c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.568G>C
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.609G>C
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.-133G>C (n.-133G>C)
5g.140695814G>TCA361198290HARS2c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.568G>T
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.609G>T
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.-133G>T (n.-133G>T)
5g.140695815T>ACA361198291HARS2c.603T>A (p.Ser201Arg)
c.381T>A (p.Ser127Arg)
c.393T>A (p.Ser131Arg)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.569T>A
c.621T>A (p.Ser207Arg)
c.186T>A (p.Ser62Arg)
c.528T>A (p.Ser176Arg)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.610T>A
c.171T>A (p.Ser57Arg)
c.-132T>A (n.-132T>A)
5g.140695815T>CCA446804430HARS2c.603T>C (p.Ser201=)
c.381T>C (p.Ser127=)
c.393T>C (p.Ser131=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.569T>C
c.621T>C (p.Ser207=)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.528T>C (p.Ser176=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.610T>C
c.171T>C (p.Ser57=)
c.-132T>C (n.-132T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695815T>GCA361198292HARS2c.603T>G (p.Ser201Arg)
c.381T>G (p.Ser127Arg)
c.393T>G (p.Ser131Arg)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.569T>G
c.621T>G (p.Ser207Arg)
c.186T>G (p.Ser62Arg)
c.528T>G (p.Ser176Arg)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.610T>G
c.171T>G (p.Ser57Arg)
c.-132T>G (n.-132T>G)
5g.140695815T=CA1586866943HARS2c.603T= (p.Ser201=)
c.381T= (p.Ser127=)
c.393T= (p.Ser131=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.569T=
c.621T= (p.Ser207=)
c.186T= (p.Ser62=)
c.528T= (p.Ser176=)
c.*403T= (n.*403T=)
n.610T=
c.171T= (p.Ser57=)
c.-132T= (n.-132T=)
5g.140695816G>ACA361198294HARS2c.604G>A (p.Gly202Arg)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.570G>A
c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.611G>A
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-131G>A (n.-131G>A)
5g.140695816G>CCA361198296HARS2c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.570G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.611G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-131G>C (n.-131G>C)
5g.140695816G>TCA361198297HARS2c.604G>T (p.Gly202Ter)
c.382G>T (p.Gly128Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.570G>T
c.622G>T (p.Gly208Ter)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.529G>T (p.Gly177Ter)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.611G>T
c.172G>T (p.Gly58Ter)
c.-131G>T (n.-131G>T)
5g.140695817G>ACA361198300HARS2c.605G>A (p.Gly202Glu)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.571G>A
c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.612G>A
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.-130G>A (n.-130G>A)
5g.140695817G>CCA361198301HARS2c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.571G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.612G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-130G>C (n.-130G>C)
 dbSNP
5g.140695817G=CA1586866947HARS2c.605G= (p.Gly202=)
c.383G= (p.Gly128=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.571G=
c.623G= (p.Gly208=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.530G= (p.Gly177=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.612G=
c.173G= (p.Gly58=)
c.-130G= (n.-130G=)
5g.140695817G>TCA361198303HARS2c.605G>T (p.Gly202Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.571G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.612G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-130G>T (n.-130G>T)
5g.140695818A>CCA446804433HARS2c.606A>C (p.Gly202=)
c.384A>C (p.Gly128=)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.572A>C
c.624A>C (p.Gly208=)
c.189A>C (p.Gly63=)
c.531A>C (p.Gly177=)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.613A>C
c.174A>C (p.Gly58=)
c.-129A>C (n.-129A>C)
5g.140695818A>GCA446804434HARS2c.606A>G (p.Gly202=)
c.384A>G (p.Gly128=)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.572A>G
c.624A>G (p.Gly208=)
c.189A>G (p.Gly63=)
c.531A>G (p.Gly177=)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.613A>G
c.174A>G (p.Gly58=)
c.-129A>G (n.-129A>G)
5g.140695818A>TCA446804435HARS2c.606A>T (p.Gly202=)
c.384A>T (p.Gly128=)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.572A>T
c.624A>T (p.Gly208=)
c.189A>T (p.Gly63=)
c.531A>T (p.Gly177=)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.613A>T
c.174A>T (p.Gly58=)
c.-129A>T (n.-129A>T)
 gnomAD v4
5g.140695819T>ACA361198308HARS2c.607T>A (p.Leu203Met)
c.385T>A (p.Leu129Met)
c.397T>A (p.Leu133Met)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.573T>A
c.625T>A (p.Leu209Met)
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.532T>A (p.Leu178Met)
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.614T>A
c.175T>A (p.Leu59Met)
c.-128T>A (n.-128T>A)
 ClinVar
5g.140695819T>CCA3444473HARS2c.607T>C (p.Leu203=)
c.385T>C (p.Leu129=)
c.397T>C (p.Leu133=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.573T>C
c.625T>C (p.Leu209=)
c.190T>C (p.Leu64=)
c.532T>C (p.Leu178=)
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.614T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
c.-128T>C (n.-128T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695819T>GCA361198305HARS2c.607T>G (p.Leu203Val)
c.385T>G (p.Leu129Val)
c.397T>G (p.Leu133Val)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.573T>G
c.625T>G (p.Leu209Val)
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.532T>G (p.Leu178Val)
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.614T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.-128T>G (n.-128T>G)
5g.140695819T=CA1586866957HARS2c.607T= (p.Leu203=)
c.385T= (p.Leu129=)
c.397T= (p.Leu133=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.573T=
c.625T= (p.Leu209=)
c.190T= (p.Leu64=)
c.532T= (p.Leu178=)
c.*407T= (n.*407T=)
n.614T=
c.175T= (p.Leu59=)
c.-128T= (n.-128T=)
5g.140695820T>ACA361198314HARS2c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.574T>A
c.626T>A (p.Leu209Ter)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.615T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.-127T>A (n.-127T>A)
5g.140695820T>CCA361198310HARS2c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.574T>C
c.626T>C (p.Leu209Ser)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.615T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.-127T>C (n.-127T>C)
5g.140695820T>GCA361198312HARS2c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.386T>G (p.Leu129Trp)
c.398T>G (p.Leu133Trp)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.574T>G
c.626T>G (p.Leu209Trp)
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.533T>G (p.Leu178Trp)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.615T>G
c.176T>G (p.Leu59Trp)
c.-127T>G (n.-127T>G)
5g.140695821G>ACA446804440HARS2c.609G>A (p.Leu203=)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.575G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.616G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
c.-126G>A (n.-126G>A)
5g.140695821G>CCA361198316HARS2c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.387G>C (p.Leu129Phe)
c.399G>C (p.Leu133Phe)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.575G>C
c.627G>C (p.Leu209Phe)
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.534G>C (p.Leu178Phe)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.616G>C
c.177G>C (p.Leu59Phe)
c.-126G>C (n.-126G>C)
5g.140695821G>TCA361198317HARS2c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.387G>T (p.Leu129Phe)
c.399G>T (p.Leu133Phe)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.575G>T
c.627G>T (p.Leu209Phe)
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.534G>T (p.Leu178Phe)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.616G>T
c.177G>T (p.Leu59Phe)
c.-126G>T (n.-126G>T)
5g.140695822C>ACA361198320HARS2c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.576C>A
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.617C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.-125C>A (n.-125C>A)
 gnomAD v4
5g.140695822C>GCA361198322HARS2c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.576C>G
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.617C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.-125C>G (n.-125C>G)
5g.140695822C>TCA361198324HARS2c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.576C>T
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.617C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.-125C>T (n.-125C>T)
 gnomAD v4
5g.140695823A>CCA361198326HARS2c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.577A>C
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.618A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.-124A>C (n.-124A>C)
5g.140695823A>GCA361198328HARS2c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.577A>G
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.618A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.-124A>G (n.-124A>G)
5g.140695823A>TCA361198329HARS2c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.577A>T
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.618A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.-124A>T (n.-124A>T)
5g.140695824G>ACA446804444HARS2c.612G>A (p.Gln204=)
c.390G>A (p.Gln130=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.578G>A
c.630G>A (p.Gln210=)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.619G>A
c.180G>A (p.Gln60=)
c.-123G>A (n.-123G>A)
 gnomAD v4
5g.140695824G>CCA361198331HARS2c.612G>C (p.Gln204His)
c.390G>C (p.Gln130His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.578G>C
c.630G>C (p.Gln210His)
c.195G>C (p.Gln65His)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.619G>C
c.180G>C (p.Gln60His)
c.-123G>C (n.-123G>C)
5g.140695824G>TCA361198332HARS2c.612G>T (p.Gln204His)
c.390G>T (p.Gln130His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.578G>T
c.630G>T (p.Gln210His)
c.195G>T (p.Gln65His)
c.537G>T (p.Gln179His)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.619G>T
c.180G>T (p.Gln60His)
c.-123G>T (n.-123G>T)
5g.140695825T>ACA361198335HARS2c.613T>A (p.Leu205Met)
c.391T>A (p.Leu131Met)
c.403T>A (p.Leu135Met)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.579T>A
c.631T>A (p.Leu211Met)
c.196T>A (p.Leu66Met)
c.538T>A (p.Leu180Met)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.620T>A
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.-122T>A (n.-122T>A)
5g.140695825T>CCA3444474HARS2c.613T>C (p.Leu205=)
c.391T>C (p.Leu131=)
c.403T>C (p.Leu135=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.579T>C
c.631T>C (p.Leu211=)
c.196T>C (p.Leu66=)
c.538T>C (p.Leu180=)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.620T>C
c.181T>C (p.Leu61=)
c.-122T>C (n.-122T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695825T>GCA361198333HARS2c.613T>G (p.Leu205Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
c.403T>G (p.Leu135Val)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.579T>G
c.631T>G (p.Leu211Val)
c.196T>G (p.Leu66Val)
c.538T>G (p.Leu180Val)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.620T>G
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.-122T>G (n.-122T>G)
 gnomAD v4
5g.140695825T=CA1586866965HARS2c.613T= (p.Leu205=)
c.391T= (p.Leu131=)
c.403T= (p.Leu135=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.579T=
c.631T= (p.Leu211=)
c.196T= (p.Leu66=)
c.538T= (p.Leu180=)
c.*413T= (n.*413T=)
n.620T=
c.181T= (p.Leu61=)
c.-122T= (n.-122T=)
5g.140695826T>ACA361198338HARS2c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.580T>A
c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.539T>A (p.Leu180Ter)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.621T>A
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.-121T>A (n.-121T>A)
5g.140695826T>CCA361198340HARS2c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.580T>C
c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.539T>C (p.Leu180Ser)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.621T>C
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.-121T>C (n.-121T>C)
5g.140695826T>GCA361198342HARS2c.614T>G (p.Leu205Trp)
c.392T>G (p.Leu131Trp)
c.404T>G (p.Leu135Trp)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.580T>G
c.632T>G (p.Leu211Trp)
c.197T>G (p.Leu66Trp)
c.539T>G (p.Leu180Trp)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.621T>G
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.-121T>G (n.-121T>G)
5g.140695827G>ACA446804447HARS2c.615G>A (p.Leu205=)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.581G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.622G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.-120G>A (n.-120G>A)
5g.140695827G>CCA361198344HARS2c.615G>C (p.Leu205Phe)
c.393G>C (p.Leu131Phe)
c.405G>C (p.Leu135Phe)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.581G>C
c.633G>C (p.Leu211Phe)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
c.540G>C (p.Leu180Phe)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.622G>C
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.-120G>C (n.-120G>C)
5g.140695827G>TCA361198346HARS2c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.393G>T (p.Leu131Phe)
c.405G>T (p.Leu135Phe)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.581G>T
c.633G>T (p.Leu211Phe)
c.198G>T (p.Leu66Phe)
c.540G>T (p.Leu180Phe)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.622G>T
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.-120G>T (n.-120G>T)
5g.140695828G>ACA361198350HARS2c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.582G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.623G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.-119G>A (n.-119G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695828G>CCA361198348HARS2c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.582G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.623G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.-119G>C (n.-119G>C)
5g.140695828G=CA1586866973HARS2c.616G= (p.Gly206=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.406G= (p.Gly136=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.582G=
c.634G= (p.Gly212=)
c.199G= (p.Gly67=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.*416G= (n.*416G=)
n.623G=
c.184G= (p.Gly62=)
c.-119G= (n.-119G=)
5g.140695828G>TCA361198349HARS2c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.406G>T (p.Gly136Ter)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.582G>T
c.634G>T (p.Gly212Ter)
c.199G>T (p.Gly67Ter)
c.541G>T (p.Gly181Ter)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.623G>T
c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.-119G>T (n.-119G>T)
5g.140695829G>ACA361198351HARS2c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.583G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.624G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.-118G>A (n.-118G>A)
5g.140695829G>CCA361198353HARS2c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.583G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.624G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.-118G>C (n.-118G>C)
5g.140695829G>TCA361198355HARS2c.617G>T (p.Gly206Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.583G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.624G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.-118G>T (n.-118G>T)
5g.140695830A=CA1586866980HARS2c.618A= (p.Gly206=)
c.396A= (p.Gly132=)
c.408A= (p.Gly136=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.584A=
c.636A= (p.Gly212=)
c.201A= (p.Gly67=)
c.543A= (p.Gly181=)
c.*418A= (n.*418A=)
n.625A=
c.186A= (p.Gly62=)
c.-117A= (n.-117A=)
5g.140695830A>CCA446804449HARS2c.618A>C (p.Gly206=)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.408A>C (p.Gly136=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.584A>C
c.636A>C (p.Gly212=)
c.201A>C (p.Gly67=)
c.543A>C (p.Gly181=)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.625A>C
c.186A>C (p.Gly62=)
c.-117A>C (n.-117A>C)
5g.140695830A>GCA446804450HARS2c.618A>G (p.Gly206=)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.408A>G (p.Gly136=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.584A>G
c.636A>G (p.Gly212=)
c.201A>G (p.Gly67=)
c.543A>G (p.Gly181=)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.625A>G
c.186A>G (p.Gly62=)
c.-117A>G (n.-117A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695830A>TCA446804452HARS2c.618A>T (p.Gly206=)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.408A>T (p.Gly136=)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.584A>T
c.636A>T (p.Gly212=)
c.201A>T (p.Gly67=)
c.543A>T (p.Gly181=)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.625A>T
c.186A>T (p.Gly62=)
c.-117A>T (n.-117A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695831G>ACA3444475HARS2c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.585G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.626G>A
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.-116G>A (n.-116G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695831G>CCA361198357HARS2c.619G>C (p.Asp207His)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.409G>C (p.Asp137His)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.585G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.202G>C (p.Asp68His)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.626G>C
c.187G>C (p.Asp63His)
c.-116G>C (n.-116G>C)
5g.140695831G=CA1586866987HARS2c.619G= (p.Asp207=)
c.397G= (p.Asp133=)
c.409G= (p.Asp137=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.585G=
c.637G= (p.Asp213=)
c.202G= (p.Asp68=)
c.544G= (p.Asp182=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.626G=
c.187G= (p.Asp63=)
c.-116G= (n.-116G=)
5g.140695831G>TCA361198359HARS2c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.585G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.626G>T
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.-116G>T (n.-116G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695832A=CA1586866993HARS2c.620A= (p.Asp207=)
c.398A= (p.Asp133=)
c.410A= (p.Asp137=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.586A=
c.638A= (p.Asp213=)
c.203A= (p.Asp68=)
c.545A= (p.Asp182=)
c.*420A= (n.*420A=)
n.627A=
c.188A= (p.Asp63=)
c.-115A= (n.-115A=)
5g.140695832A>CCA361198362HARS2c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.586A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.627A>C
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.-115A>C (n.-115A>C)
5g.140695832A>GCA361198365HARS2c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.586A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.627A>G
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.-115A>G (n.-115A>G)
5g.140695832A>TCA361198361HARS2c.620A>T (p.Asp207Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.586A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.627A>T
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.-115A>T (n.-115A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695833C>ACA361198366HARS2c.621C>A (p.Asp207Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.587C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.628C>A
c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.-114C>A (n.-114C>A)
 gnomAD v4
5g.140695833C>GCA361198367HARS2c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.587C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.628C>G
c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.-114C>G (n.-114C>G)
5g.140695833C>TCA446804454HARS2c.621C>T (p.Asp207=)
c.399C>T (p.Asp133=)
c.411C>T (p.Asp137=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.587C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
c.204C>T (p.Asp68=)
c.546C>T (p.Asp182=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.628C>T
c.189C>T (p.Asp63=)
c.-114C>T (n.-114C>T)
5g.140695834T>ACA361198369HARS2c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.588T>A
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.629T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.-113T>A (n.-113T>A)
5g.140695834T>CCA361198371HARS2c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.588T>C
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.629T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.-113T>C (n.-113T>C)
5g.140695834T>GCA361198372HARS2c.622T>G (p.Phe208Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.588T>G
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.629T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.-113T>G (n.-113T>G)
5g.140695835T>ACA361198374HARS2c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.589T>A
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.630T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.-112T>A (n.-112T>A)
5g.140695835T>CCA361198376HARS2c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.589T>C
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.630T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.-112T>C (n.-112T>C)
5g.140695835T>GCA361198377HARS2c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.589T>G
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.630T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.-112T>G (n.-112T>G)
5g.140695836T>ACA361198380HARS2c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.414T>A (p.Phe138Leu)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.590T>A
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.631T>A
c.192T>A (p.Phe64Leu)
c.-111T>A (n.-111T>A)
5g.140695836T>CCA446804456HARS2c.624T>C (p.Phe208=)
c.402T>C (p.Phe134=)
c.414T>C (p.Phe138=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.590T>C
c.642T>C (p.Phe214=)
c.207T>C (p.Phe69=)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.631T>C
c.192T>C (p.Phe64=)
c.-111T>C (n.-111T>C)
5g.140695836T>GCA361198381HARS2c.624T>G (p.Phe208Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.414T>G (p.Phe138Leu)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.590T>G
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.631T>G
c.192T>G (p.Phe64Leu)
c.-111T>G (n.-111T>G)
5g.140695837C>ACA361198382HARS2c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.591C>A
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.632C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.-110C>A (n.-110C>A)
 gnomAD v4
5g.140695837C=CA1586867001HARS2c.625C= (p.Leu209=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.415C= (p.Leu139=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.591C=
c.643C= (p.Leu215=)
c.208C= (p.Leu70=)
c.550C= (p.Leu184=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.632C=
c.193C= (p.Leu65=)
c.-110C= (n.-110C=)
5g.140695837C>GCA361198384HARS2c.625C>G (p.Leu209Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.591C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.632C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.-110C>G (n.-110C>G)
5g.140695837C>TCA361198385HARS2c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.591C>T
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.632C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.-110C>T (n.-110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695838T>ACA361198391HARS2c.626T>A (p.Leu209His)
c.404T>A (p.Leu135His)
c.416T>A (p.Leu139His)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.592T>A
c.644T>A (p.Leu215His)
c.209T>A (p.Leu70His)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.633T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.-109T>A (n.-109T>A)
5g.140695838T>CCA361198390HARS2c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.592T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.633T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.-109T>C (n.-109T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695838T>GCA361198388HARS2c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.592T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.633T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.-109T>G (n.-109T>G)
5g.140695838T=CA1586867009HARS2c.626T= (p.Leu209=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.416T= (p.Leu139=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.592T=
c.644T= (p.Leu215=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.*426T= (n.*426T=)
n.633T=
c.194T= (p.Leu65=)
c.-109T= (n.-109T=)
5g.140695839C>ACA446804457HARS2c.627C>A (p.Leu209=)
c.405C>A (p.Leu135=)
c.417C>A (p.Leu139=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.593C>A
c.645C>A (p.Leu215=)
c.210C>A (p.Leu70=)
c.552C>A (p.Leu184=)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.634C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
c.-108C>A (n.-108C>A)
5g.140695839C=CA1586867011HARS2c.627C= (p.Leu209=)
c.405C= (p.Leu135=)
c.417C= (p.Leu139=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.593C=
c.645C= (p.Leu215=)
c.210C= (p.Leu70=)
c.552C= (p.Leu184=)
c.*427C= (n.*427C=)
n.634C=
c.195C= (p.Leu65=)
c.-108C= (n.-108C=)
5g.140695839C>GCA446804458HARS2c.627C>G (p.Leu209=)
c.405C>G (p.Leu135=)
c.417C>G (p.Leu139=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.593C>G
c.645C>G (p.Leu215=)
c.210C>G (p.Leu70=)
c.552C>G (p.Leu184=)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.634C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
c.-108C>G (n.-108C>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.140695839C>TCA446804460HARS2c.627C>T (p.Leu209=)
c.405C>T (p.Leu135=)
c.417C>T (p.Leu139=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.593C>T
c.645C>T (p.Leu215=)
c.210C>T (p.Leu70=)
c.552C>T (p.Leu184=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.634C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
c.-108C>T (n.-108C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695840A>CCA361198394HARS2c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.594A>C
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.635A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-107A>C (n.-107A>C)
 gnomAD v4
5g.140695840A>GCA361198396HARS2c.628A>G (p.Ile210Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.594A>G
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.635A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-107A>G (n.-107A>G)
 gnomAD v4
5g.140695840A>TCA361198397HARS2c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.594A>T
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.635A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-107A>T (n.-107A>T)
5g.140695841T>ACA361198400HARS2c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.595T>A
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.636T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-106T>A (n.-106T>A)
5g.140695841T>CCA361198401HARS2c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.595T>C
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.636T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-106T>C (n.-106T>C)
 gnomAD v4
5g.140695841T>GCA361198404HARS2c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.595T>G
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.636T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-106T>G (n.-106T>G)
5g.140695842T>ACA446804462HARS2c.630T>A (p.Ile210=)
c.408T>A (p.Ile136=)
c.420T>A (p.Ile140=)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.596T>A
c.648T>A (p.Ile216=)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.555T>A (p.Ile185=)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.637T>A
c.198T>A (p.Ile66=)
c.-105T>A (n.-105T>A)
5g.140695842T>CCA446804463HARS2c.630T>C (p.Ile210=)
c.408T>C (p.Ile136=)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.596T>C
c.648T>C (p.Ile216=)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.555T>C (p.Ile185=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.637T>C
c.198T>C (p.Ile66=)
c.-105T>C (n.-105T>C)
 gnomAD v4
5g.140695842T>GCA361198406HARS2c.630T>G (p.Ile210Met)
c.408T>G (p.Ile136Met)
c.420T>G (p.Ile140Met)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.596T>G
c.648T>G (p.Ile216Met)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.637T>G
c.198T>G (p.Ile66Met)
c.-105T>G (n.-105T>G)
5g.140695843A=CA1586867015HARS2c.631A= (p.Lys211=)
c.409A= (p.Lys137=)
c.421A= (p.Lys141=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.597A=
c.649A= (p.Lys217=)
c.214A= (p.Lys72=)
c.556A= (p.Lys186=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.638A=
c.199A= (p.Lys67=)
c.-104A= (n.-104A=)
5g.140695843A>CCA361198407HARS2c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.597A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.638A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.-104A>C (n.-104A>C)
5g.140695843A>GCA361198409HARS2c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.597A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.638A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.-104A>G (n.-104A>G)
5g.140695843A>TCA3444476HARS2c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.597A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.638A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.-104A>T (n.-104A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.140695844A>CCA361198411HARS2c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.598A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.639A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.-103A>C (n.-103A>C)
5g.140695844A>GCA361198413HARS2c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.598A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.639A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.-103A>G (n.-103A>G)
5g.140695844A>TCA361198415HARS2c.632A>T (p.Lys211Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.598A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.639A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.-103A>T (n.-103A>T)
5g.140695845G>ACA446804467HARS2c.633G>A (p.Lys211=)
c.411G>A (p.Lys137=)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.599G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.640G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 dbSNP
5g.140695845G>CCA361198417HARS2c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.599G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.640G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.-102G>C (n.-102G>C)
 gnomAD v4
5g.140695845G=CA1586867023HARS2c.633G= (p.Lys211=)
c.411G= (p.Lys137=)
c.423G= (p.Lys141=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.599G=
c.651G= (p.Lys217=)
c.216G= (p.Lys72=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.*433G= (n.*433G=)
n.640G=
c.201G= (p.Lys67=)
c.-102G= (n.-102G=)
5g.140695845G>TCA361198418HARS2c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.599G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.640G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.-102G>T (n.-102G>T)
5g.140695846G>ACA320083HARS2c.633+1G>A (n.633+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.423+1G>A (n.423+1G>A)
c.*211+1G>A (n.*211+1G>A)
c.599+1G>A
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.558+1G>A (n.558+1G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.640+1G>A
c.201+1G>A (n.201+1G>A)
c.-102+1G>A (n.-102+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695846G>CCA361198422HARS2c.633+1G>C (n.633+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.423+1G>C (n.423+1G>C)
c.*211+1G>C (n.*211+1G>C)
c.599+1G>C
c.651+1G>C (n.651+1G>C)
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.558+1G>C (n.558+1G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.640+1G>C
c.201+1G>C (n.201+1G>C)
c.-102+1G>C (n.-102+1G>C)
5g.140695846G=CA1586867032HARS2c.633+1G= (n.633+1G=)
c.411+1G= (n.411+1G=)
c.423+1G= (n.423+1G=)
c.*211+1G= (n.*211+1G=)
c.599+1G=
c.651+1G= (n.651+1G=)
c.216+1G= (n.216+1G=)
c.558+1G= (n.558+1G=)
c.*434G= (n.*434G=)
n.640+1G=
c.201+1G= (n.201+1G=)
c.-102+1G= (n.-102+1G=)
5g.140695846G>TCA361198424HARS2c.633+1G>T (n.633+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.423+1G>T (n.423+1G>T)
c.*211+1G>T (n.*211+1G>T)
c.599+1G>T
c.651+1G>T (n.651+1G>T)
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.558+1G>T (n.558+1G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.640+1G>T
c.201+1G>T (n.201+1G>T)
c.-102+1G>T (n.-102+1G>T)
5g.140695847T>ACA361198426HARS2c.633+2T>A (n.633+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.423+2T>A (n.423+2T>A)
c.*211+2T>A (n.*211+2T>A)
c.599+2T>A
c.651+2T>A (n.651+2T>A)
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
c.558+2T>A (n.558+2T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.640+2T>A
c.201+2T>A (n.201+2T>A)
c.-102+2T>A (n.-102+2T>A)
5g.140695847T>CCA361198429HARS2c.633+2T>C (n.633+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.423+2T>C (n.423+2T>C)
c.*211+2T>C (n.*211+2T>C)
c.599+2T>C
c.651+2T>C (n.651+2T>C)
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
c.558+2T>C (n.558+2T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.640+2T>C
c.201+2T>C (n.201+2T>C)
c.-102+2T>C (n.-102+2T>C)
5g.140695847T>GCA361198431HARS2c.633+2T>G (n.633+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.423+2T>G (n.423+2T>G)
c.*211+2T>G (n.*211+2T>G)
c.599+2T>G
c.651+2T>G (n.651+2T>G)
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
c.558+2T>G (n.558+2T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.640+2T>G
c.201+2T>G (n.201+2T>G)
c.-102+2T>G (n.-102+2T>G)
5g.140695848G>ACA2675626041HARS2c.633+3G>A (n.633+3G>A)
c.411+3G>A (n.411+3G>A)
c.423+3G>A (n.423+3G>A)
c.*211+3G>A (n.*211+3G>A)
c.599+3G>A
c.651+3G>A (n.651+3G>A)
c.216+3G>A (n.216+3G>A)
c.558+3G>A (n.558+3G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.640+3G>A
c.201+3G>A (n.201+3G>A)
c.-102+3G>A (n.-102+3G>A)
 gnomAD v4
5g.140695849A=CA1586867038HARS2c.633+4A= (n.633+4A=)
c.411+4A= (n.411+4A=)
c.423+4A= (n.423+4A=)
c.*211+4A= (n.*211+4A=)
c.599+4A=
c.651+4A= (n.651+4A=)
c.216+4A= (n.216+4A=)
c.558+4A= (n.558+4A=)
c.*437A= (n.*437A=)
n.640+4A=
c.201+4A= (n.201+4A=)
c.-102+4A= (n.-102+4A=)
5g.140695849A>TCA3444477HARS2c.633+4A>T (n.633+4A>T)
c.411+4A>T (n.411+4A>T)
c.423+4A>T (n.423+4A>T)
c.*211+4A>T (n.*211+4A>T)
c.599+4A>T
c.651+4A>T (n.651+4A>T)
c.216+4A>T (n.216+4A>T)
c.558+4A>T (n.558+4A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.640+4A>T
c.201+4A>T (n.201+4A>T)
c.-102+4A>T (n.-102+4A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695850G>ACA3444478HARS2c.633+5G>A (n.633+5G>A)
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
c.423+5G>A (n.423+5G>A)
c.*211+5G>A (n.*211+5G>A)
c.599+5G>A
c.651+5G>A (n.651+5G>A)
c.216+5G>A (n.216+5G>A)
c.558+5G>A (n.558+5G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.640+5G>A
c.201+5G>A (n.201+5G>A)
c.-102+5G>A (n.-102+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695850G=CA1586867042HARS2c.633+5G= (n.633+5G=)
c.411+5G= (n.411+5G=)
c.423+5G= (n.423+5G=)
c.*211+5G= (n.*211+5G=)
c.599+5G=
c.651+5G= (n.651+5G=)
c.216+5G= (n.216+5G=)
c.558+5G= (n.558+5G=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.640+5G=
c.201+5G= (n.201+5G=)
c.-102+5G= (n.-102+5G=)
5g.140695851G>ACA2675626042HARS2c.633+6G>A (n.633+6G>A)
c.411+6G>A (n.411+6G>A)
c.423+6G>A (n.423+6G>A)
c.*211+6G>A (n.*211+6G>A)
c.599+6G>A
c.651+6G>A (n.651+6G>A)
c.216+6G>A (n.216+6G>A)
c.558+6G>A (n.558+6G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.640+6G>A
c.201+6G>A (n.201+6G>A)
c.-102+6G>A (n.-102+6G>A)
 gnomAD v4
5g.140695852C>ACA2675626044HARS2c.633+7C>A (n.633+7C>A)
c.411+7C>A (n.411+7C>A)
c.423+7C>A (n.423+7C>A)
c.*211+7C>A (n.*211+7C>A)
c.599+7C>A
c.651+7C>A (n.651+7C>A)
c.216+7C>A (n.216+7C>A)
c.558+7C>A (n.558+7C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.640+7C>A
c.201+7C>A (n.201+7C>A)
c.-102+7C>A (n.-102+7C>A)
 gnomAD v4
5g.140695852C>TCA2675626045HARS2c.633+7C>T (n.633+7C>T)
c.411+7C>T (n.411+7C>T)
c.423+7C>T (n.423+7C>T)
c.*211+7C>T (n.*211+7C>T)
c.599+7C>T
c.651+7C>T (n.651+7C>T)
c.216+7C>T (n.216+7C>T)
c.558+7C>T (n.558+7C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.640+7C>T
c.201+7C>T (n.201+7C>T)
c.-102+7C>T (n.-102+7C>T)
 gnomAD v4
5g.140695853delCA2675626043HARS2c.633+8del (n.633+8del)
c.411+8del (n.411+8del)
c.423+8del (n.423+8del)
c.*211+8del (n.*211+8del)
c.599+8del
c.651+8del (n.651+8del)
c.216+8del (n.216+8del)
c.558+8del (n.558+8del)
c.*441del (n.*441del)
n.640+8del
c.201+8del (n.201+8del)
c.-102+8del (n.-102+8del)
 gnomAD v4
5g.140695853C>ACA2578428448HARS2c.633+8C>A (n.633+8C>A)
c.411+8C>A (n.411+8C>A)
c.423+8C>A (n.423+8C>A)
c.*211+8C>A (n.*211+8C>A)
c.599+8C>A
c.651+8C>A (n.651+8C>A)
c.216+8C>A (n.216+8C>A)
c.558+8C>A (n.558+8C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.640+8C>A
c.201+8C>A (n.201+8C>A)
c.-102+8C>A (n.-102+8C>A)
 gnomAD v4
5g.140695853C=CA1586867044HARS2c.633+8C= (n.633+8C=)
c.411+8C= (n.411+8C=)
c.423+8C= (n.423+8C=)
c.*211+8C= (n.*211+8C=)
c.599+8C=
c.651+8C= (n.651+8C=)
c.216+8C= (n.216+8C=)
c.558+8C= (n.558+8C=)
c.*441C= (n.*441C=)
n.640+8C=
c.201+8C= (n.201+8C=)
c.-102+8C= (n.-102+8C=)
5g.140695853C>TCA804720005HARS2c.633+8C>T (n.633+8C>T)
c.411+8C>T (n.411+8C>T)
c.423+8C>T (n.423+8C>T)
c.*211+8C>T (n.*211+8C>T)
c.599+8C>T
c.651+8C>T (n.651+8C>T)
c.216+8C>T (n.216+8C>T)
c.558+8C>T (n.558+8C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.640+8C>T
c.201+8C>T (n.201+8C>T)
c.-102+8C>T (n.-102+8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695855G>ACA2675626046HARS2c.633+10G>A (n.633+10G>A)
c.411+10G>A (n.411+10G>A)
c.423+10G>A (n.423+10G>A)
c.*211+10G>A (n.*211+10G>A)
c.599+10G>A
c.651+10G>A (n.651+10G>A)
c.216+10G>A (n.216+10G>A)
c.558+10G>A (n.558+10G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.640+10G>A
c.201+10G>A (n.201+10G>A)
c.-102+10G>A (n.-102+10G>A)
 gnomAD v4
5g.140695856G>ACA1586867047HARS2c.633+11G>A (n.633+11G>A)
c.411+11G>A (n.411+11G>A)
c.423+11G>A (n.423+11G>A)
c.*211+11G>A (n.*211+11G>A)
c.599+11G>A
c.651+11G>A (n.651+11G>A)
c.216+11G>A (n.216+11G>A)
c.558+11G>A (n.558+11G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.640+11G>A
c.201+11G>A (n.201+11G>A)
c.-102+11G>A (n.-102+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695856G=CA1586867046HARS2c.633+11G= (n.633+11G=)
c.411+11G= (n.411+11G=)
c.423+11G= (n.423+11G=)
c.*211+11G= (n.*211+11G=)
c.599+11G=
c.651+11G= (n.651+11G=)
c.216+11G= (n.216+11G=)
c.558+11G= (n.558+11G=)
c.*444G= (n.*444G=)
n.640+11G=
c.201+11G= (n.201+11G=)
c.-102+11G= (n.-102+11G=)
5g.140695857G>ACA563500233HARS2c.633+12G>A (n.633+12G>A)
c.411+12G>A (n.411+12G>A)
c.423+12G>A (n.423+12G>A)
c.*211+12G>A (n.*211+12G>A)
c.599+12G>A
c.651+12G>A (n.651+12G>A)
c.216+12G>A (n.216+12G>A)
c.558+12G>A (n.558+12G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.640+12G>A
c.201+12G>A (n.201+12G>A)
c.-102+12G>A (n.-102+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695857G=CA1586867049HARS2c.633+12G= (n.633+12G=)
c.411+12G= (n.411+12G=)
c.423+12G= (n.423+12G=)
c.*211+12G= (n.*211+12G=)
c.599+12G=
c.651+12G= (n.651+12G=)
c.216+12G= (n.216+12G=)
c.558+12G= (n.558+12G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.640+12G=
c.201+12G= (n.201+12G=)
c.-102+12G= (n.-102+12G=)
5g.140695858C>ACA2675626047HARS2c.633+13C>A (n.633+13C>A)
c.411+13C>A (n.411+13C>A)
c.423+13C>A (n.423+13C>A)
c.*211+13C>A (n.*211+13C>A)
c.599+13C>A
c.651+13C>A (n.651+13C>A)
c.216+13C>A (n.216+13C>A)
c.558+13C>A (n.558+13C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.640+13C>A
c.201+13C>A (n.201+13C>A)
c.-102+13C>A (n.-102+13C>A)
 gnomAD v4
5g.140695858C=CA1586867057HARS2c.633+13C= (n.633+13C=)
c.411+13C= (n.411+13C=)
c.423+13C= (n.423+13C=)
c.*211+13C= (n.*211+13C=)
c.599+13C=
c.651+13C= (n.651+13C=)
c.216+13C= (n.216+13C=)
c.558+13C= (n.558+13C=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.640+13C=
c.201+13C= (n.201+13C=)
c.-102+13C= (n.-102+13C=)
5g.140695858C>GCA563500234HARS2c.633+13C>G (n.633+13C>G)
c.411+13C>G (n.411+13C>G)
c.423+13C>G (n.423+13C>G)
c.*211+13C>G (n.*211+13C>G)
c.599+13C>G
c.651+13C>G (n.651+13C>G)
c.216+13C>G (n.216+13C>G)
c.558+13C>G (n.558+13C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.640+13C>G
c.201+13C>G (n.201+13C>G)
c.-102+13C>G (n.-102+13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695859T>CCA2578428449HARS2c.633+14T>C (n.633+14T>C)
c.411+14T>C (n.411+14T>C)
c.423+14T>C (n.423+14T>C)
c.*211+14T>C (n.*211+14T>C)
c.599+14T>C
c.651+14T>C (n.651+14T>C)
c.216+14T>C (n.216+14T>C)
c.558+14T>C (n.558+14T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.640+14T>C
c.201+14T>C (n.201+14T>C)
c.-102+14T>C (n.-102+14T>C)
 gnomAD v4
5g.140695860G>CCA1586867062HARS2c.633+15G>C (n.633+15G>C)
c.411+15G>C (n.411+15G>C)
c.423+15G>C (n.423+15G>C)
c.*211+15G>C (n.*211+15G>C)
c.599+15G>C
c.651+15G>C (n.651+15G>C)
c.216+15G>C (n.216+15G>C)
c.558+15G>C (n.558+15G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.640+15G>C
c.201+15G>C (n.201+15G>C)
c.-102+15G>C (n.-102+15G>C)
 dbSNP
5g.140695860G=CA1586867061HARS2c.633+15G= (n.633+15G=)
c.411+15G= (n.411+15G=)
c.423+15G= (n.423+15G=)
c.*211+15G= (n.*211+15G=)
c.599+15G=
c.651+15G= (n.651+15G=)
c.216+15G= (n.216+15G=)
c.558+15G= (n.558+15G=)
c.*448G= (n.*448G=)
n.640+15G=
c.201+15G= (n.201+15G=)
c.-102+15G= (n.-102+15G=)
5g.140695862G>ACA2675626048HARS2c.633+17G>A (n.633+17G>A)
c.411+17G>A (n.411+17G>A)
c.423+17G>A (n.423+17G>A)
c.*211+17G>A (n.*211+17G>A)
c.599+17G>A
c.651+17G>A (n.651+17G>A)
c.216+17G>A (n.216+17G>A)
c.558+17G>A (n.558+17G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.640+17G>A
c.201+17G>A (n.201+17G>A)
c.-102+17G>A (n.-102+17G>A)
 gnomAD v4
5g.140695862G>CCA2675626049HARS2c.633+17G>C (n.633+17G>C)
c.411+17G>C (n.411+17G>C)
c.423+17G>C (n.423+17G>C)
c.*211+17G>C (n.*211+17G>C)
c.599+17G>C
c.651+17G>C (n.651+17G>C)
c.216+17G>C (n.216+17G>C)
c.558+17G>C (n.558+17G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.640+17G>C
c.201+17G>C (n.201+17G>C)
c.-102+17G>C (n.-102+17G>C)
 gnomAD v4
5g.140695863A>GCA2560219267HARS2c.633+18A>G (n.633+18A>G)
c.411+18A>G (n.411+18A>G)
c.423+18A>G (n.423+18A>G)
c.*211+18A>G (n.*211+18A>G)
c.599+18A>G
c.651+18A>G (n.651+18A>G)
c.216+18A>G (n.216+18A>G)
c.558+18A>G (n.558+18A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.640+18A>G
c.201+18A>G (n.201+18A>G)
c.-102+18A>G (n.-102+18A>G)
5g.140695864A=CA1586867065HARS2c.633+19A= (n.633+19A=)
c.411+19A= (n.411+19A=)
c.423+19A= (n.423+19A=)
c.*211+19A= (n.*211+19A=)
c.599+19A=
c.651+19A= (n.651+19A=)
c.216+19A= (n.216+19A=)
c.558+19A= (n.558+19A=)
c.*452A= (n.*452A=)
n.640+19A=
c.201+19A= (n.201+19A=)
c.-102+19A= (n.-102+19A=)
5g.140695864A>CCA563500235HARS2c.633+19A>C (n.633+19A>C)
c.411+19A>C (n.411+19A>C)
c.423+19A>C (n.423+19A>C)
c.*211+19A>C (n.*211+19A>C)
c.599+19A>C
c.651+19A>C (n.651+19A>C)
c.216+19A>C (n.216+19A>C)
c.558+19A>C (n.558+19A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.640+19A>C
c.201+19A>C (n.201+19A>C)
c.-102+19A>C (n.-102+19A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695865C>ACA2675626050HARS2c.633+20C>A (n.633+20C>A)
c.411+20C>A (n.411+20C>A)
c.423+20C>A (n.423+20C>A)
c.*211+20C>A (n.*211+20C>A)
c.599+20C>A
c.651+20C>A (n.651+20C>A)
c.216+20C>A (n.216+20C>A)
c.558+20C>A (n.558+20C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.640+20C>A
c.201+20C>A (n.201+20C>A)
c.-102+20C>A (n.-102+20C>A)
 gnomAD v4
5g.140695866T>CCA2675626051HARS2c.633+21T>C (n.633+21T>C)
c.411+21T>C (n.411+21T>C)
c.423+21T>C (n.423+21T>C)
c.*211+21T>C (n.*211+21T>C)
c.599+21T>C
c.651+21T>C (n.651+21T>C)
c.216+21T>C (n.216+21T>C)
c.558+21T>C (n.558+21T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.640+21T>C
c.201+21T>C (n.201+21T>C)
c.-102+21T>C (n.-102+21T>C)
 gnomAD v4
5g.140695868_140695869delCA2545151180HARS2c.633+23_633+24del (n.633+23_633+24del)
c.411+23_411+24del (n.411+23_411+24del)
c.423+23_423+24del (n.423+23_423+24del)
c.*211+23_*211+24del (n.*211+23_*211+24del)
c.599+23_599+24del
c.651+23_651+24del (n.651+23_651+24del)
c.216+23_216+24del (n.216+23_216+24del)
c.558+23_558+24del (n.558+23_558+24del)
c.*456_*457del (n.*456_*457del)
n.640+23_640+24del
c.201+23_201+24del (n.201+23_201+24del)
c.-102+23_-102+24del (n.-102+23_-102+24del)
5g.140695867G>ACA2675626052HARS2c.633+22G>A (n.633+22G>A)
c.411+22G>A (n.411+22G>A)
c.423+22G>A (n.423+22G>A)
c.*211+22G>A (n.*211+22G>A)
c.599+22G>A
c.651+22G>A (n.651+22G>A)
c.216+22G>A (n.216+22G>A)
c.558+22G>A (n.558+22G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.640+22G>A
c.201+22G>A (n.201+22G>A)
c.-102+22G>A (n.-102+22G>A)
 gnomAD v4
5g.140695867G>CCA1586867067HARS2c.633+22G>C (n.633+22G>C)
c.411+22G>C (n.411+22G>C)
c.423+22G>C (n.423+22G>C)
c.*211+22G>C (n.*211+22G>C)
c.599+22G>C
c.651+22G>C (n.651+22G>C)
c.216+22G>C (n.216+22G>C)
c.558+22G>C (n.558+22G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.640+22G>C
c.201+22G>C (n.201+22G>C)
c.-102+22G>C (n.-102+22G>C)
 dbSNP
5g.140695867G=CA1586867066HARS2c.633+22G= (n.633+22G=)
c.411+22G= (n.411+22G=)
c.423+22G= (n.423+22G=)
c.*211+22G= (n.*211+22G=)
c.599+22G=
c.651+22G= (n.651+22G=)
c.216+22G= (n.216+22G=)
c.558+22G= (n.558+22G=)
c.*455G= (n.*455G=)
n.640+22G=
c.201+22G= (n.201+22G=)
c.-102+22G= (n.-102+22G=)
5g.140695868T>CCA3444479HARS2c.633+23T>C (n.633+23T>C)
c.411+23T>C (n.411+23T>C)
c.423+23T>C (n.423+23T>C)
c.*211+23T>C (n.*211+23T>C)
c.599+23T>C
c.651+23T>C (n.651+23T>C)
c.216+23T>C (n.216+23T>C)
c.558+23T>C (n.558+23T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.640+23T>C
c.201+23T>C (n.201+23T>C)
c.-102+23T>C (n.-102+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695868T=CA1586867068HARS2c.633+23T= (n.633+23T=)
c.411+23T= (n.411+23T=)
c.423+23T= (n.423+23T=)
c.*211+23T= (n.*211+23T=)
c.599+23T=
c.651+23T= (n.651+23T=)
c.216+23T= (n.216+23T=)
c.558+23T= (n.558+23T=)
c.*456T= (n.*456T=)
n.640+23T=
c.201+23T= (n.201+23T=)
c.-102+23T= (n.-102+23T=)
5g.140695870G>ACA2543322912HARS2c.633+25G>A (n.633+25G>A)
c.411+25G>A (n.411+25G>A)
c.423+25G>A (n.423+25G>A)
c.*211+25G>A (n.*211+25G>A)
c.599+25G>A
c.651+25G>A (n.651+25G>A)
c.216+25G>A (n.216+25G>A)
c.558+25G>A (n.558+25G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.640+25G>A
c.201+25G>A (n.201+25G>A)
c.-102+25G>A (n.-102+25G>A)
5g.140695870G=CA1586867069HARS2c.633+25G= (n.633+25G=)
c.411+25G= (n.411+25G=)
c.423+25G= (n.423+25G=)
c.*211+25G= (n.*211+25G=)
c.599+25G=
c.651+25G= (n.651+25G=)
c.216+25G= (n.216+25G=)
c.558+25G= (n.558+25G=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.640+25G=
c.201+25G= (n.201+25G=)
c.-102+25G= (n.-102+25G=)
5g.140695870G>TCA3444480HARS2c.633+25G>T (n.633+25G>T)
c.411+25G>T (n.411+25G>T)
c.423+25G>T (n.423+25G>T)
c.*211+25G>T (n.*211+25G>T)
c.599+25G>T
c.651+25G>T (n.651+25G>T)
c.216+25G>T (n.216+25G>T)
c.558+25G>T (n.558+25G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.640+25G>T
c.201+25G>T (n.201+25G>T)
c.-102+25G>T (n.-102+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695872_140695873insAGCCA2505881059HARS2c.633+27_633+28insAGC (n.633+27_633+28insAGC)
c.411+27_411+28insAGC (n.411+27_411+28insAGC)
c.423+27_423+28insAGC (n.423+27_423+28insAGC)
c.*211+27_*211+28insAGC (n.*211+27_*211+28insAGC)
c.599+27_599+28insAGC
c.651+27_651+28insAGC (n.651+27_651+28insAGC)
c.216+27_216+28insAGC (n.216+27_216+28insAGC)
c.558+27_558+28insAGC (n.558+27_558+28insAGC)
c.*460_*461insAGC (n.*460_*461insAGC)
n.640+27_640+28insAGC
c.201+27_201+28insAGC (n.201+27_201+28insAGC)
c.-102+27_-102+28insAGC (n.-102+27_-102+28insAGC)
5g.140695873G>ACA2675626053HARS2c.633+28G>A (n.633+28G>A)
c.411+28G>A (n.411+28G>A)
c.423+28G>A (n.423+28G>A)
c.*211+28G>A (n.*211+28G>A)
c.599+28G>A
c.651+28G>A (n.651+28G>A)
c.216+28G>A (n.216+28G>A)
c.558+28G>A (n.558+28G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.640+28G>A
c.201+28G>A (n.201+28G>A)
c.-102+28G>A (n.-102+28G>A)
 gnomAD v4
5g.140695876G>ACA3444481HARS2c.633+31G>A (n.633+31G>A)
c.411+31G>A (n.411+31G>A)
c.423+31G>A (n.423+31G>A)
c.*211+31G>A (n.*211+31G>A)
c.599+31G>A
c.651+31G>A (n.651+31G>A)
c.216+31G>A (n.216+31G>A)
c.558+31G>A (n.558+31G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.640+31G>A
c.201+31G>A (n.201+31G>A)
c.-102+31G>A (n.-102+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695876G=CA1586867072HARS2c.633+31G= (n.633+31G=)
c.411+31G= (n.411+31G=)
c.423+31G= (n.423+31G=)
c.*211+31G= (n.*211+31G=)
c.599+31G=
c.651+31G= (n.651+31G=)
c.216+31G= (n.216+31G=)
c.558+31G= (n.558+31G=)
c.*464G= (n.*464G=)
n.640+31G=
c.201+31G= (n.201+31G=)
c.-102+31G= (n.-102+31G=)
5g.140695878C>ACA2675626054HARS2c.633+33C>A (n.633+33C>A)
c.411+33C>A (n.411+33C>A)
c.423+33C>A (n.423+33C>A)
c.*211+33C>A (n.*211+33C>A)
c.599+33C>A
c.651+33C>A (n.651+33C>A)
c.216+33C>A (n.216+33C>A)
c.558+33C>A (n.558+33C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.640+33C>A
c.201+33C>A (n.201+33C>A)
c.-102+33C>A (n.-102+33C>A)
 gnomAD v4
5g.140695881G>ACA563500236HARS2c.633+36G>A (n.633+36G>A)
c.411+36G>A (n.411+36G>A)
c.423+36G>A (n.423+36G>A)
c.*211+36G>A (n.*211+36G>A)
c.599+36G>A
c.651+36G>A (n.651+36G>A)
c.216+36G>A (n.216+36G>A)
c.558+36G>A (n.558+36G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.640+36G>A
c.201+36G>A (n.201+36G>A)
c.-102+36G>A (n.-102+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695881G=CA1586867075HARS2c.633+36G= (n.633+36G=)
c.411+36G= (n.411+36G=)
c.423+36G= (n.423+36G=)
c.*211+36G= (n.*211+36G=)
c.599+36G=
c.651+36G= (n.651+36G=)
c.216+36G= (n.216+36G=)
c.558+36G= (n.558+36G=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.640+36G=
c.201+36G= (n.201+36G=)
c.-102+36G= (n.-102+36G=)
5g.140695882A>GCA2578428450HARS2c.633+37A>G (n.633+37A>G)
c.411+37A>G (n.411+37A>G)
c.423+37A>G (n.423+37A>G)
c.*211+37A>G (n.*211+37A>G)
c.599+37A>G
c.651+37A>G (n.651+37A>G)
c.216+37A>G (n.216+37A>G)
c.558+37A>G (n.558+37A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.640+37A>G
c.201+37A>G (n.201+37A>G)
c.-102+37A>G (n.-102+37A>G)
 gnomAD v4
5g.140695884T>CCA2527229561HARS2c.633+39T>C (n.633+39T>C)
c.411+39T>C (n.411+39T>C)
c.423+39T>C (n.423+39T>C)
c.*211+39T>C (n.*211+39T>C)
c.599+39T>C
c.651+39T>C (n.651+39T>C)
c.216+39T>C (n.216+39T>C)
c.558+39T>C (n.558+39T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.640+39T>C
c.201+39T>C (n.201+39T>C)
c.-102+39T>C (n.-102+39T>C)
5g.140695886G>TCA2675626055HARS2c.633+41G>T (n.633+41G>T)
c.411+41G>T (n.411+41G>T)
c.423+41G>T (n.423+41G>T)
c.*211+41G>T (n.*211+41G>T)
c.599+41G>T
c.651+41G>T (n.651+41G>T)
c.216+41G>T (n.216+41G>T)
c.558+41G>T (n.558+41G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.640+41G>T
c.201+41G>T (n.201+41G>T)
c.-102+41G>T (n.-102+41G>T)
 gnomAD v4
5g.140695887G>ACA2675626056HARS2c.633+42G>A (n.633+42G>A)
c.411+42G>A (n.411+42G>A)
c.423+42G>A (n.423+42G>A)
c.*211+42G>A (n.*211+42G>A)
c.599+42G>A
c.651+42G>A (n.651+42G>A)
c.216+42G>A (n.216+42G>A)
c.558+42G>A (n.558+42G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.640+42G>A
c.201+42G>A (n.201+42G>A)
c.-102+42G>A (n.-102+42G>A)
 gnomAD v4
5g.140695888C>ACA2675626057HARS2c.633+43C>A (n.633+43C>A)
c.411+43C>A (n.411+43C>A)
c.423+43C>A (n.423+43C>A)
c.*211+43C>A (n.*211+43C>A)
c.599+43C>A
c.651+43C>A (n.651+43C>A)
c.216+43C>A (n.216+43C>A)
c.558+43C>A (n.558+43C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.640+43C>A
c.201+43C>A (n.201+43C>A)
c.-102+43C>A (n.-102+43C>A)
 gnomAD v4
5g.140695889C>ACA2581510943HARS2c.633+44C>A (n.633+44C>A)
c.411+44C>A (n.411+44C>A)
c.423+44C>A (n.423+44C>A)
c.*211+44C>A (n.*211+44C>A)
c.599+44C>A
c.651+44C>A (n.651+44C>A)
c.216+44C>A (n.216+44C>A)
c.558+44C>A (n.558+44C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.640+44C>A
c.201+44C>A (n.201+44C>A)
c.-102+44C>A (n.-102+44C>A)
 gnomAD v4
5g.140695889C=CA1586867078HARS2c.633+44C= (n.633+44C=)
c.411+44C= (n.411+44C=)
c.423+44C= (n.423+44C=)
c.*211+44C= (n.*211+44C=)
c.599+44C=
c.651+44C= (n.651+44C=)
c.216+44C= (n.216+44C=)
c.558+44C= (n.558+44C=)
c.*477C= (n.*477C=)
n.640+44C=
c.201+44C= (n.201+44C=)
c.-102+44C= (n.-102+44C=)
5g.140695889C>GCA2581510944HARS2c.633+44C>G (n.633+44C>G)
c.411+44C>G (n.411+44C>G)
c.423+44C>G (n.423+44C>G)
c.*211+44C>G (n.*211+44C>G)
c.599+44C>G
c.651+44C>G (n.651+44C>G)
c.216+44C>G (n.216+44C>G)
c.558+44C>G (n.558+44C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.640+44C>G
c.201+44C>G (n.201+44C>G)
c.-102+44C>G (n.-102+44C>G)
5g.140695889C>TCA3444482HARS2c.633+44C>T (n.633+44C>T)
c.411+44C>T (n.411+44C>T)
c.423+44C>T (n.423+44C>T)
c.*211+44C>T (n.*211+44C>T)
c.599+44C>T
c.651+44C>T (n.651+44C>T)
c.216+44C>T (n.216+44C>T)
c.558+44C>T (n.558+44C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.640+44C>T
c.201+44C>T (n.201+44C>T)
c.-102+44C>T (n.-102+44C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695890T>ACA2578428451HARS2c.633+45T>A (n.633+45T>A)
c.411+45T>A (n.411+45T>A)
c.423+45T>A (n.423+45T>A)
c.*211+45T>A (n.*211+45T>A)
c.599+45T>A
c.651+45T>A (n.651+45T>A)
c.216+45T>A (n.216+45T>A)
c.558+45T>A (n.558+45T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.640+45T>A
c.201+45T>A (n.201+45T>A)
c.-102+45T>A (n.-102+45T>A)
 gnomAD v4
5g.140695890T>CCA2675626058HARS2c.633+45T>C (n.633+45T>C)
c.411+45T>C (n.411+45T>C)
c.423+45T>C (n.423+45T>C)
c.*211+45T>C (n.*211+45T>C)
c.599+45T>C
c.651+45T>C (n.651+45T>C)
c.216+45T>C (n.216+45T>C)
c.558+45T>C (n.558+45T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.640+45T>C
c.201+45T>C (n.201+45T>C)
c.-102+45T>C (n.-102+45T>C)
 gnomAD v4
5g.140695892A=CA1586867083HARS2c.633+47A= (n.633+47A=)
c.411+47A= (n.411+47A=)
c.423+47A= (n.423+47A=)
c.*211+47A= (n.*211+47A=)
c.599+47A=
c.651+47A= (n.651+47A=)
c.216+47A= (n.216+47A=)
c.558+47A= (n.558+47A=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.640+47A=
c.201+47A= (n.201+47A=)
c.-102+47A= (n.-102+47A=)
5g.140695892A>GCA128341968HARS2c.633+47A>G (n.633+47A>G)
c.411+47A>G (n.411+47A>G)
c.423+47A>G (n.423+47A>G)
c.*211+47A>G (n.*211+47A>G)
c.599+47A>G
c.651+47A>G (n.651+47A>G)
c.216+47A>G (n.216+47A>G)
c.558+47A>G (n.558+47A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.640+47A>G
c.201+47A>G (n.201+47A>G)
c.-102+47A>G (n.-102+47A>G)
 dbSNP
5g.140695895C>ACA2675626059HARS2c.633+50C>A (n.633+50C>A)
c.411+50C>A (n.411+50C>A)
c.423+50C>A (n.423+50C>A)
c.*211+50C>A (n.*211+50C>A)
c.599+50C>A
c.651+50C>A (n.651+50C>A)
c.216+50C>A (n.216+50C>A)
c.558+50C>A (n.558+50C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.640+50C>A
c.201+50C>A (n.201+50C>A)
c.-102+50C>A (n.-102+50C>A)
 gnomAD v4
5g.140695900delCA2578428452HARS2c.633+55del (n.633+55del)
c.411+55del (n.411+55del)
c.423+55del (n.423+55del)
c.*211+55del (n.*211+55del)
c.599+55del
c.651+55del (n.651+55del)
c.216+55del (n.216+55del)
c.558+55del (n.558+55del)
c.*488del (n.*488del)
n.640+55del
c.201+55del (n.201+55del)
c.-102+55del (n.-102+55del)
5g.140695900T>GCA3444483HARS2c.633+55T>G (n.633+55T>G)
c.411+55T>G (n.411+55T>G)
c.423+55T>G (n.423+55T>G)
c.*211+55T>G (n.*211+55T>G)
c.599+55T>G
c.651+55T>G (n.651+55T>G)
c.216+55T>G (n.216+55T>G)
c.558+55T>G (n.558+55T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.640+55T>G
c.201+55T>G (n.201+55T>G)
c.-102+55T>G (n.-102+55T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.140695900T=CA1586867087HARS2c.633+55T= (n.633+55T=)
c.411+55T= (n.411+55T=)
c.423+55T= (n.423+55T=)
c.*211+55T= (n.*211+55T=)
c.599+55T=
c.651+55T= (n.651+55T=)
c.216+55T= (n.216+55T=)
c.558+55T= (n.558+55T=)
c.*488T= (n.*488T=)
n.640+55T=
c.201+55T= (n.201+55T=)
c.-102+55T= (n.-102+55T=)
5g.140695902T>CCA2675626060HARS2c.633+57T>C (n.633+57T>C)
c.411+57T>C (n.411+57T>C)
c.423+57T>C (n.423+57T>C)
c.*211+57T>C (n.*211+57T>C)
c.599+57T>C
c.651+57T>C (n.651+57T>C)
c.216+57T>C (n.216+57T>C)
c.558+57T>C (n.558+57T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.640+57T>C
c.201+57T>C (n.201+57T>C)
c.-102+57T>C (n.-102+57T>C)
 gnomAD v4
5g.140695903G>ACA563500237HARS2c.633+58G>A (n.633+58G>A)
c.411+58G>A (n.411+58G>A)
c.423+58G>A (n.423+58G>A)
c.*211+58G>A (n.*211+58G>A)
c.599+58G>A
c.651+58G>A (n.651+58G>A)
c.216+58G>A (n.216+58G>A)
c.558+58G>A (n.558+58G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.640+58G>A
c.201+58G>A (n.201+58G>A)
c.-102+58G>A (n.-102+58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695903G=CA1586867091HARS2c.633+58G= (n.633+58G=)
c.411+58G= (n.411+58G=)
c.423+58G= (n.423+58G=)
c.*211+58G= (n.*211+58G=)
c.599+58G=
c.651+58G= (n.651+58G=)
c.216+58G= (n.216+58G=)
c.558+58G= (n.558+58G=)
c.*491G= (n.*491G=)
n.640+58G=
c.201+58G= (n.201+58G=)
c.-102+58G= (n.-102+58G=)
5g.140695904C>ACA2578428453HARS2c.633+59C>A (n.633+59C>A)
c.411+59C>A (n.411+59C>A)
c.423+59C>A (n.423+59C>A)
c.*211+59C>A (n.*211+59C>A)
c.599+59C>A
c.651+59C>A (n.651+59C>A)
c.216+59C>A (n.216+59C>A)
c.558+59C>A (n.558+59C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.640+59C>A
c.201+59C>A (n.201+59C>A)
c.-102+59C>A (n.-102+59C>A)
 gnomAD v4
5g.140695905A=CA1586867097HARS2c.633+60A= (n.633+60A=)
c.411+60A= (n.411+60A=)
c.423+60A= (n.423+60A=)
c.*211+60A= (n.*211+60A=)
c.599+60A=
c.651+60A= (n.651+60A=)
c.216+60A= (n.216+60A=)
c.558+60A= (n.558+60A=)
c.*493A= (n.*493A=)
n.640+60A=
c.201+60A= (n.201+60A=)
c.-102+60A= (n.-102+60A=)
5g.140695905A>CCA1586867099HARS2c.633+60A>C (n.633+60A>C)
c.411+60A>C (n.411+60A>C)
c.423+60A>C (n.423+60A>C)
c.*211+60A>C (n.*211+60A>C)
c.599+60A>C
c.651+60A>C (n.651+60A>C)
c.216+60A>C (n.216+60A>C)
c.558+60A>C (n.558+60A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.640+60A>C
c.201+60A>C (n.201+60A>C)
c.-102+60A>C (n.-102+60A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695906A=CA1586867103HARS2c.633+61A= (n.633+61A=)
c.411+61A= (n.411+61A=)
c.423+61A= (n.423+61A=)
c.*211+61A= (n.*211+61A=)
c.599+61A=
c.651+61A= (n.651+61A=)
c.216+61A= (n.216+61A=)
c.558+61A= (n.558+61A=)
c.*494A= (n.*494A=)
n.640+61A=
c.201+61A= (n.201+61A=)
c.-102+61A= (n.-102+61A=)
5g.140695906A>GCA563500238HARS2c.633+61A>G (n.633+61A>G)
c.411+61A>G (n.411+61A>G)
c.423+61A>G (n.423+61A>G)
c.*211+61A>G (n.*211+61A>G)
c.599+61A>G
c.651+61A>G (n.651+61A>G)
c.216+61A>G (n.216+61A>G)
c.558+61A>G (n.558+61A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.640+61A>G
c.201+61A>G (n.201+61A>G)
c.-102+61A>G (n.-102+61A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695907G>ACA2675626061HARS2c.633+62G>A (n.633+62G>A)
c.411+62G>A (n.411+62G>A)
c.423+62G>A (n.423+62G>A)
c.*211+62G>A (n.*211+62G>A)
c.599+62G>A
c.651+62G>A (n.651+62G>A)
c.216+62G>A (n.216+62G>A)
c.558+62G>A (n.558+62G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.640+62G>A
c.201+62G>A (n.201+62G>A)
c.-102+62G>A (n.-102+62G>A)
 gnomAD v4
5g.140695908T>ACA2675626062HARS2c.633+63T>A (n.633+63T>A)
c.411+63T>A (n.411+63T>A)
c.423+63T>A (n.423+63T>A)
c.*211+63T>A (n.*211+63T>A)
c.599+63T>A
c.651+63T>A (n.651+63T>A)
c.216+63T>A (n.216+63T>A)
c.558+63T>A (n.558+63T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.640+63T>A
c.201+63T>A (n.201+63T>A)
c.-102+63T>A (n.-102+63T>A)
 gnomAD v4
5g.140695909C>ACA2675626063HARS2c.633+64C>A (n.633+64C>A)
c.411+64C>A (n.411+64C>A)
c.423+64C>A (n.423+64C>A)
c.*211+64C>A (n.*211+64C>A)
c.599+64C>A
c.651+64C>A (n.651+64C>A)
c.216+64C>A (n.216+64C>A)
c.558+64C>A (n.558+64C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.640+64C>A
c.201+64C>A (n.201+64C>A)
c.-102+64C>A (n.-102+64C>A)
 gnomAD v4
5g.140695909C=CA1586867109HARS2c.633+64C= (n.633+64C=)
c.411+64C= (n.411+64C=)
c.423+64C= (n.423+64C=)
c.*211+64C= (n.*211+64C=)
c.599+64C=
c.651+64C= (n.651+64C=)
c.216+64C= (n.216+64C=)
c.558+64C= (n.558+64C=)
c.*497C= (n.*497C=)
n.640+64C=
c.201+64C= (n.201+64C=)
c.-102+64C= (n.-102+64C=)
5g.140695909C>TCA563500239HARS2c.633+64C>T (n.633+64C>T)
c.411+64C>T (n.411+64C>T)
c.423+64C>T (n.423+64C>T)
c.*211+64C>T (n.*211+64C>T)
c.599+64C>T
c.651+64C>T (n.651+64C>T)
c.216+64C>T (n.216+64C>T)
c.558+64C>T (n.558+64C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.640+64C>T
c.201+64C>T (n.201+64C>T)
c.-102+64C>T (n.-102+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched